Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46193073delCA2262191760KANSL1c.-338del (n.-338del)
c.-90+679del (n.-90+679del)
c.-89-20839del (n.-89-20839del)
n.166-20839del
n.156-20839del
n.16-20839del
n.162-20839del
c.23+30600del (n.23+30600del)
n.150-20839del
 dbSNP
17g.46193072C>ACA2638386494KANSL1c.-339G>T (n.-339G>T)
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n.156-20840G>T
n.16-20840G>T
n.162-20840G>T
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n.150-20840G>T
 gnomAD v4
17g.46193072C=CA2262191762KANSL1c.-339G= (n.-339G=)
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n.156-20840G=
n.16-20840G=
n.162-20840G=
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n.150-20840G=
17g.46193072C>TCA2262191763KANSL1c.-339G>A (n.-339G>A)
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n.166-20840G>A
n.156-20840G>A
n.16-20840G>A
n.162-20840G>A
c.23+30599G>A (n.23+30599G>A)
n.150-20840G>A
 dbSNP
17g.46193073C>ACA2638386495KANSL1c.-340G>T (n.-340G>T)
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c.-89-20841G>T (n.-89-20841G>T)
n.166-20841G>T
n.156-20841G>T
n.16-20841G>T
n.162-20841G>T
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n.150-20841G>T
 gnomAD v4
17g.46193073C=CA2262191764KANSL1c.-340G= (n.-340G=)
c.-90+677G= (n.-90+677G=)
c.-89-20841G= (n.-89-20841G=)
n.166-20841G=
n.156-20841G=
n.16-20841G=
n.162-20841G=
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n.150-20841G=
17g.46193073C>TCA291131395KANSL1c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-90+677G>A (n.-90+677G>A)
c.-89-20841G>A (n.-89-20841G>A)
n.166-20841G>A
n.156-20841G>A
n.16-20841G>A
n.162-20841G>A
c.23+30598G>A (n.23+30598G>A)
n.150-20841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193074T>CCA2638386497KANSL1c.-341A>G (n.-341A>G)
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n.162-20842A>G
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n.150-20842A>G
 gnomAD v4
17g.46193074T>GCA984134709KANSL1c.-341A>C (n.-341A>C)
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c.-89-20842A>C (n.-89-20842A>C)
n.166-20842A>C
n.156-20842A>C
n.16-20842A>C
n.162-20842A>C
c.23+30597A>C (n.23+30597A>C)
n.150-20842A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193074T=CA2262191765KANSL1c.-341A= (n.-341A=)
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c.-89-20842A= (n.-89-20842A=)
n.166-20842A=
n.156-20842A=
n.16-20842A=
n.162-20842A=
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n.150-20842A=
17g.46193076delCA2638386496KANSL1c.-341del (n.-341del)
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c.-89-20842del (n.-89-20842del)
n.166-20842del
n.156-20842del
n.16-20842del
n.162-20842del
c.23+30597del (n.23+30597del)
n.150-20842del
 gnomAD v4
17g.46193075T>GCA984134714KANSL1c.-342A>C (n.-342A>C)
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n.166-20843A>C
n.156-20843A>C
n.16-20843A>C
n.162-20843A>C
c.23+30596A>C (n.23+30596A>C)
n.150-20843A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193075T=CA2262191766KANSL1c.-342A= (n.-342A=)
c.-90+675A= (n.-90+675A=)
c.-89-20843A= (n.-89-20843A=)
n.166-20843A=
n.156-20843A=
n.16-20843A=
n.162-20843A=
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n.150-20843A=
17g.46193076T>GCA984134717KANSL1c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-90+674A>C (n.-90+674A>C)
c.-89-20844A>C (n.-89-20844A>C)
n.166-20844A>C
n.156-20844A>C
n.16-20844A>C
n.162-20844A>C
c.23+30595A>C (n.23+30595A>C)
n.150-20844A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193077C=CA2262191767KANSL1c.-344G= (n.-344G=)
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c.-89-20845G= (n.-89-20845G=)
n.166-20845G=
n.156-20845G=
n.16-20845G=
n.162-20845G=
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n.150-20845G=
17g.46193077C>TCA2262191768KANSL1c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-90+673G>A (n.-90+673G>A)
c.-89-20845G>A (n.-89-20845G>A)
n.166-20845G>A
n.156-20845G>A
n.16-20845G>A
n.162-20845G>A
c.23+30594G>A (n.23+30594G>A)
n.150-20845G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193077_46193078insTCA2262191769KANSL1c.-345_-344insA (n.-345_-344insA)
c.-90+672_-90+673insA (n.-90+672_-90+673insA)
c.-89-20846_-89-20845insA (n.-89-20846_-89-20845insA)
n.166-20846_166-20845insA
n.156-20846_156-20845insA
n.16-20846_16-20845insA
n.162-20846_162-20845insA
c.23+30593_23+30594insA (n.23+30593_23+30594insA)
n.150-20846_150-20845insA
 dbSNP
17g.46193078C>ACA2638386498KANSL1c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-90+672G>T (n.-90+672G>T)
c.-89-20846G>T (n.-89-20846G>T)
n.166-20846G>T
n.156-20846G>T
n.16-20846G>T
n.162-20846G>T
c.23+30593G>T (n.23+30593G>T)
n.150-20846G>T
 gnomAD v4
17g.46193078C>TCA2638386499KANSL1c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-90+672G>A (n.-90+672G>A)
c.-89-20846G>A (n.-89-20846G>A)
n.166-20846G>A
n.156-20846G>A
n.16-20846G>A
n.162-20846G>A
c.23+30593G>A (n.23+30593G>A)
n.150-20846G>A
 gnomAD v4
17g.46193079C>ACA291131397KANSL1c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-90+671G>T (n.-90+671G>T)
c.-89-20847G>T (n.-89-20847G>T)
n.166-20847G>T
n.156-20847G>T
n.16-20847G>T
n.162-20847G>T
c.23+30592G>T (n.23+30592G>T)
n.150-20847G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193079C=CA2262191770KANSL1c.-346G= (n.-346G=)
c.-90+671G= (n.-90+671G=)
c.-89-20847G= (n.-89-20847G=)
n.166-20847G=
n.156-20847G=
n.16-20847G=
n.162-20847G=
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n.150-20847G=
17g.46193079C>TCA2638386500KANSL1c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-90+671G>A (n.-90+671G>A)
c.-89-20847G>A (n.-89-20847G>A)
n.166-20847G>A
n.156-20847G>A
n.16-20847G>A
n.162-20847G>A
c.23+30592G>A (n.23+30592G>A)
n.150-20847G>A
 gnomAD v4
17g.46193080G>ACA2262191772KANSL1c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-90+670C>T (n.-90+670C>T)
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n.166-20848C>T
n.156-20848C>T
n.16-20848C>T
n.162-20848C>T
c.23+30591C>T (n.23+30591C>T)
n.150-20848C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193080G=CA2262191771KANSL1c.-347C= (n.-347C=)
c.-90+670C= (n.-90+670C=)
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n.156-20848C=
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n.162-20848C=
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n.150-20848C=
17g.46193080G>TCA2638386501KANSL1c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-90+670C>A (n.-90+670C>A)
c.-89-20848C>A (n.-89-20848C>A)
n.166-20848C>A
n.156-20848C>A
n.16-20848C>A
n.162-20848C>A
c.23+30591C>A (n.23+30591C>A)
n.150-20848C>A
 gnomAD v4
17g.46193081G>ACA2262191773KANSL1c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-90+669C>T (n.-90+669C>T)
c.-89-20849C>T (n.-89-20849C>T)
n.166-20849C>T
n.156-20849C>T
n.16-20849C>T
n.162-20849C>T
c.23+30590C>T (n.23+30590C>T)
n.150-20849C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193081G=CA2262191774KANSL1c.-348C= (n.-348C=)
c.-90+669C= (n.-90+669C=)
c.-89-20849C= (n.-89-20849C=)
n.166-20849C=
n.156-20849C=
n.16-20849C=
n.162-20849C=
c.23+30590C= (n.23+30590C=)
n.150-20849C=
17g.46193081G>TCA984134719KANSL1c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-90+669C>A (n.-90+669C>A)
c.-89-20849C>A (n.-89-20849C>A)
n.166-20849C>A
n.156-20849C>A
n.16-20849C>A
n.162-20849C>A
c.23+30590C>A (n.23+30590C>A)
n.150-20849C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193082C>ACA2638386502KANSL1c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-90+668G>T (n.-90+668G>T)
c.-89-20850G>T (n.-89-20850G>T)
n.166-20850G>T
n.156-20850G>T
n.16-20850G>T
n.162-20850G>T
c.23+30589G>T (n.23+30589G>T)
n.150-20850G>T
 gnomAD v4
17g.46193082C=CA2262191775KANSL1c.-349G= (n.-349G=)
c.-90+668G= (n.-90+668G=)
c.-89-20850G= (n.-89-20850G=)
n.166-20850G=
n.156-20850G=
n.16-20850G=
n.162-20850G=
c.23+30589G= (n.23+30589G=)
n.150-20850G=
17g.46193082C>TCA2262191776KANSL1c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-90+668G>A (n.-90+668G>A)
c.-89-20850G>A (n.-89-20850G>A)
n.166-20850G>A
n.156-20850G>A
n.16-20850G>A
n.162-20850G>A
c.23+30589G>A (n.23+30589G>A)
n.150-20850G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193083C>GCA2502840557KANSL1c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-90+667G>C (n.-90+667G>C)
c.-89-20851G>C (n.-89-20851G>C)
n.166-20851G>C
n.156-20851G>C
n.16-20851G>C
n.162-20851G>C
c.23+30588G>C (n.23+30588G>C)
n.150-20851G>C
17g.46193084T>ACA2638386503KANSL1c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-90+666A>T (n.-90+666A>T)
c.-89-20852A>T (n.-89-20852A>T)
n.166-20852A>T
n.156-20852A>T
n.16-20852A>T
n.162-20852A>T
c.23+30587A>T (n.23+30587A>T)
n.150-20852A>T
 gnomAD v4
17g.46193084T>CCA2638386504KANSL1c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-90+666A>G (n.-90+666A>G)
c.-89-20852A>G (n.-89-20852A>G)
n.166-20852A>G
n.156-20852A>G
n.16-20852A>G
n.162-20852A>G
c.23+30587A>G (n.23+30587A>G)
n.150-20852A>G
 gnomAD v4
17g.46193084T>GCA2809645148KANSL1c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-90+666A>C (n.-90+666A>C)
c.-89-20852A>C (n.-89-20852A>C)
n.166-20852A>C
n.156-20852A>C
n.16-20852A>C
n.162-20852A>C
c.23+30587A>C (n.23+30587A>C)
n.150-20852A>C
17g.46193086G>ACA2638386505KANSL1c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-90+664C>T (n.-90+664C>T)
c.-89-20854C>T (n.-89-20854C>T)
n.166-20854C>T
n.156-20854C>T
n.16-20854C>T
n.162-20854C>T
c.23+30585C>T (n.23+30585C>T)
n.150-20854C>T
 gnomAD v4
17g.46193086G>TCA2638386506KANSL1c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-90+664C>A (n.-90+664C>A)
c.-89-20854C>A (n.-89-20854C>A)
n.166-20854C>A
n.156-20854C>A
n.16-20854C>A
n.162-20854C>A
c.23+30585C>A (n.23+30585C>A)
n.150-20854C>A
 gnomAD v4
17g.46193087C=CA2262191777KANSL1c.-354G= (n.-354G=)
c.-90+663G= (n.-90+663G=)
c.-89-20855G= (n.-89-20855G=)
n.166-20855G=
n.156-20855G=
n.16-20855G=
n.162-20855G=
c.23+30584G= (n.23+30584G=)
n.150-20855G=
17g.46193087C>TCA984134720KANSL1c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-90+663G>A (n.-90+663G>A)
c.-89-20855G>A (n.-89-20855G>A)
n.166-20855G>A
n.156-20855G>A
n.16-20855G>A
n.162-20855G>A
c.23+30584G>A (n.23+30584G>A)
n.150-20855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193088T>CCA2638386507KANSL1c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-90+662A>G (n.-90+662A>G)
c.-89-20856A>G (n.-89-20856A>G)
n.166-20856A>G
n.156-20856A>G
n.16-20856A>G
n.162-20856A>G
c.23+30583A>G (n.23+30583A>G)
n.150-20856A>G
 gnomAD v4
17g.46193089C>ACA772461547KANSL1c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-90+661G>T (n.-90+661G>T)
c.-89-20857G>T (n.-89-20857G>T)
n.166-20857G>T
n.156-20857G>T
n.16-20857G>T
n.162-20857G>T
c.23+30582G>T (n.23+30582G>T)
n.150-20857G>T
 dbSNP
17g.46193089C=CA2262191778KANSL1c.-356G= (n.-356G=)
c.-90+661G= (n.-90+661G=)
c.-89-20857G= (n.-89-20857G=)
n.166-20857G=
n.156-20857G=
n.16-20857G=
n.162-20857G=
c.23+30582G= (n.23+30582G=)
n.150-20857G=
17g.46193090C=CA2262191779KANSL1c.-357G= (n.-357G=)
c.-90+660G= (n.-90+660G=)
c.-89-20858G= (n.-89-20858G=)
n.166-20858G=
n.156-20858G=
n.16-20858G=
n.162-20858G=
c.23+30581G= (n.23+30581G=)
n.150-20858G=
17g.46193090C>TCA2262191780KANSL1c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-90+660G>A (n.-90+660G>A)
c.-89-20858G>A (n.-89-20858G>A)
n.166-20858G>A
n.156-20858G>A
n.16-20858G>A
n.162-20858G>A
c.23+30581G>A (n.23+30581G>A)
n.150-20858G>A
 dbSNP
17g.46193091_46193092delCA2638386508KANSL1c.-358_-357del (n.-358_-357del)
c.-90+659_-90+660del (n.-90+659_-90+660del)
c.-89-20859_-89-20858del (n.-89-20859_-89-20858del)
n.166-20859_166-20858del
n.156-20859_156-20858del
n.16-20859_16-20858del
n.162-20859_162-20858del
c.23+30580_23+30581del (n.23+30580_23+30581del)
n.150-20859_150-20858del
 gnomAD v4
17g.46193091G>ACA2262191782KANSL1c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-90+659C>T (n.-90+659C>T)
c.-89-20859C>T (n.-89-20859C>T)
n.166-20859C>T
n.156-20859C>T
n.16-20859C>T
n.162-20859C>T
c.23+30580C>T (n.23+30580C>T)
n.150-20859C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193091G=CA2262191781KANSL1c.-358C= (n.-358C=)
c.-90+659C= (n.-90+659C=)
c.-89-20859C= (n.-89-20859C=)
n.166-20859C=
n.156-20859C=
n.16-20859C=
n.162-20859C=
c.23+30580C= (n.23+30580C=)
n.150-20859C=
17g.46193091G>TCA2638386509KANSL1c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-90+659C>A (n.-90+659C>A)
c.-89-20859C>A (n.-89-20859C>A)
n.166-20859C>A
n.156-20859C>A
n.16-20859C>A
n.162-20859C>A
c.23+30580C>A (n.23+30580C>A)
n.150-20859C>A
 gnomAD v4
17g.46193092C>ACA2638386510KANSL1c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-90+658G>T (n.-90+658G>T)
c.-89-20860G>T (n.-89-20860G>T)
n.166-20860G>T
n.156-20860G>T
n.16-20860G>T
n.162-20860G>T
c.23+30579G>T (n.23+30579G>T)
n.150-20860G>T
 gnomAD v4
17g.46193094C>ACA291131400KANSL1c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-90+656G>T (n.-90+656G>T)
c.-89-20862G>T (n.-89-20862G>T)
n.166-20862G>T
n.156-20862G>T
n.16-20862G>T
n.162-20862G>T
c.23+30577G>T (n.23+30577G>T)
n.150-20862G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193094C=CA2262191783KANSL1c.-361G= (n.-361G=)
c.-90+656G= (n.-90+656G=)
c.-89-20862G= (n.-89-20862G=)
n.166-20862G=
n.156-20862G=
n.16-20862G=
n.162-20862G=
c.23+30577G= (n.23+30577G=)
n.150-20862G=
17g.46193094C>TCA2638386511KANSL1c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-90+656G>A (n.-90+656G>A)
c.-89-20862G>A (n.-89-20862G>A)
n.166-20862G>A
n.156-20862G>A
n.16-20862G>A
n.162-20862G>A
c.23+30577G>A (n.23+30577G>A)
n.150-20862G>A
 gnomAD v4
17g.46193095C>ACA2809645149KANSL1c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-90+655G>T (n.-90+655G>T)
c.-89-20863G>T (n.-89-20863G>T)
n.166-20863G>T
n.156-20863G>T
n.16-20863G>T
n.162-20863G>T
c.23+30576G>T (n.23+30576G>T)
n.150-20863G>T
17g.46193095_46193113delinsCGACGGGGCCCGAGCACGGCA2262191784KANSL1c.-380_-362delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-380_-362delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
c.-90+637_-90+655delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-90+637_-90+655delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
c.-89-20881_-89-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-89-20881_-89-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
n.166-20881_166-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.156-20881_156-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.16-20881_16-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.162-20881_162-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
c.23+30558_23+30576delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.23+30558_23+30576delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
n.150-20881_150-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
17g.46193096G>ACA772461550KANSL1c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-90+654C>T (n.-90+654C>T)
c.-89-20864C>T (n.-89-20864C>T)
n.166-20864C>T
n.156-20864C>T
n.16-20864C>T
n.162-20864C>T
c.23+30575C>T (n.23+30575C>T)
n.150-20864C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193096G=CA2262191785KANSL1c.-363C= (n.-363C=)
c.-90+654C= (n.-90+654C=)
c.-89-20864C= (n.-89-20864C=)
n.166-20864C=
n.156-20864C=
n.16-20864C=
n.162-20864C=
c.23+30575C= (n.23+30575C=)
n.150-20864C=
17g.46193096G>TCA2638386512KANSL1c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-90+654C>A (n.-90+654C>A)
c.-89-20864C>A (n.-89-20864C>A)
n.166-20864C>A
n.156-20864C>A
n.16-20864C>A
n.162-20864C>A
c.23+30575C>A (n.23+30575C>A)
n.150-20864C>A
 gnomAD v4
17g.46193096_46193113delCA772461553KANSL1c.-380_-363del (n.-380_-363del)
c.-90+637_-90+654del (n.-90+637_-90+654del)
c.-89-20881_-89-20864del (n.-89-20881_-89-20864del)
n.166-20881_166-20864del
n.156-20881_156-20864del
n.16-20881_16-20864del
n.162-20881_162-20864del
c.23+30558_23+30575del (n.23+30558_23+30575del)
n.150-20881_150-20864del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193097A=CA2262191786KANSL1c.-364T= (n.-364T=)
c.-90+653T= (n.-90+653T=)
c.-89-20865T= (n.-89-20865T=)
n.166-20865T=
n.156-20865T=
n.16-20865T=
n.162-20865T=
c.23+30574T= (n.23+30574T=)
n.150-20865T=
17g.46193097A>GCA772461556KANSL1c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-90+653T>C (n.-90+653T>C)
c.-89-20865T>C (n.-89-20865T>C)
n.166-20865T>C
n.156-20865T>C
n.16-20865T>C
n.162-20865T>C
c.23+30574T>C (n.23+30574T>C)
n.150-20865T>C
 dbSNP
17g.46193098C>TCA2638386513KANSL1c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-90+652G>A (n.-90+652G>A)
c.-89-20866G>A (n.-89-20866G>A)
n.166-20866G>A
n.156-20866G>A
n.16-20866G>A
n.162-20866G>A
c.23+30573G>A (n.23+30573G>A)
n.150-20866G>A
 gnomAD v4
17g.46193098_46193099delinsCGCA2262191787KANSL1c.-366_-365delinsCG (n.-366_-365delinsCG)
c.-90+651_-90+652delinsCG (n.-90+651_-90+652delinsCG)
c.-89-20867_-89-20866delinsCG (n.-89-20867_-89-20866delinsCG)
n.166-20867_166-20866delinsCG
n.156-20867_156-20866delinsCG
n.16-20867_16-20866delinsCG
n.162-20867_162-20866delinsCG
c.23+30572_23+30573delinsCG (n.23+30572_23+30573delinsCG)
n.150-20867_150-20866delinsCG
17g.46193098_46193099insACA2638386514KANSL1c.-366_-365insT (n.-366_-365insT)
c.-90+651_-90+652insT (n.-90+651_-90+652insT)
c.-89-20867_-89-20866insT (n.-89-20867_-89-20866insT)
n.166-20867_166-20866insT
n.156-20867_156-20866insT
n.16-20867_16-20866insT
n.162-20867_162-20866insT
c.23+30572_23+30573insT (n.23+30572_23+30573insT)
n.150-20867_150-20866insT
 gnomAD v4
17g.46193099G>ACA2638386515KANSL1c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-90+651C>T (n.-90+651C>T)
c.-89-20867C>T (n.-89-20867C>T)
n.166-20867C>T
n.156-20867C>T
n.16-20867C>T
n.162-20867C>T
c.23+30572C>T (n.23+30572C>T)
n.150-20867C>T
 gnomAD v4
17g.46193099G>CCA291131408KANSL1c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-90+651C>G (n.-90+651C>G)
c.-89-20867C>G (n.-89-20867C>G)
n.166-20867C>G
n.156-20867C>G
n.16-20867C>G
n.162-20867C>G
c.23+30572C>G (n.23+30572C>G)
n.150-20867C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193099G=CA2262191789KANSL1c.-366C= (n.-366C=)
c.-90+651C= (n.-90+651C=)
c.-89-20867C= (n.-89-20867C=)
n.166-20867C=
n.156-20867C=
n.16-20867C=
n.162-20867C=
c.23+30572C= (n.23+30572C=)
n.150-20867C=
17g.46193099G>TCA2638386516KANSL1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-90+651C>A (n.-90+651C>A)
c.-89-20867C>A (n.-89-20867C>A)
n.166-20867C>A
n.156-20867C>A
n.16-20867C>A
n.162-20867C>A
c.23+30572C>A (n.23+30572C>A)
n.150-20867C>A
 gnomAD v4
17g.46193102delCA2262191788KANSL1c.-366del (n.-366del)
c.-90+651del (n.-90+651del)
c.-89-20867del (n.-89-20867del)
n.166-20867del
n.156-20867del
n.16-20867del
n.162-20867del
c.23+30572del (n.23+30572del)
n.150-20867del
 dbSNP
17g.46193100G>ACA2262191791KANSL1c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-90+650C>T (n.-90+650C>T)
c.-89-20868C>T (n.-89-20868C>T)
n.166-20868C>T
n.156-20868C>T
n.16-20868C>T
n.162-20868C>T
c.23+30571C>T (n.23+30571C>T)
n.150-20868C>T
 dbSNP
17g.46193100G=CA2262191790KANSL1c.-367C= (n.-367C=)
c.-90+650C= (n.-90+650C=)
c.-89-20868C= (n.-89-20868C=)
n.166-20868C=
n.156-20868C=
n.16-20868C=
n.162-20868C=
c.23+30571C= (n.23+30571C=)
n.150-20868C=
17g.46193101G>ACA291131410KANSL1c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-90+649C>T (n.-90+649C>T)
c.-89-20869C>T (n.-89-20869C>T)
n.166-20869C>T
n.156-20869C>T
n.16-20869C>T
n.162-20869C>T
c.23+30570C>T (n.23+30570C>T)
n.150-20869C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193101G>CCA626341034KANSL1c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-90+649C>G (n.-90+649C>G)
c.-89-20869C>G (n.-89-20869C>G)
n.166-20869C>G
n.156-20869C>G
n.16-20869C>G
n.162-20869C>G
c.23+30570C>G (n.23+30570C>G)
n.150-20869C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193101G=CA2262191792KANSL1c.-368C= (n.-368C=)
c.-90+649C= (n.-90+649C=)
c.-89-20869C= (n.-89-20869C=)
n.166-20869C=
n.156-20869C=
n.16-20869C=
n.162-20869C=
c.23+30570C= (n.23+30570C=)
n.150-20869C=
17g.46193101G>TCA2638386517KANSL1c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-90+649C>A (n.-90+649C>A)
c.-89-20869C>A (n.-89-20869C>A)
n.166-20869C>A
n.156-20869C>A
n.16-20869C>A
n.162-20869C>A
c.23+30570C>A (n.23+30570C>A)
n.150-20869C>A
 gnomAD v4
17g.46193102G>ACA2262191794KANSL1c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-90+648C>T (n.-90+648C>T)
c.-89-20870C>T (n.-89-20870C>T)
n.166-20870C>T
n.156-20870C>T
n.16-20870C>T
n.162-20870C>T
c.23+30569C>T (n.23+30569C>T)
n.150-20870C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193102G=CA2262191793KANSL1c.-369C= (n.-369C=)
c.-90+648C= (n.-90+648C=)
c.-89-20870C= (n.-89-20870C=)
n.166-20870C=
n.156-20870C=
n.16-20870C=
n.162-20870C=
c.23+30569C= (n.23+30569C=)
n.150-20870C=
17g.46193102G>TCA2638386518KANSL1c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-90+648C>A (n.-90+648C>A)
c.-89-20870C>A (n.-89-20870C>A)
n.166-20870C>A
n.156-20870C>A
n.16-20870C>A
n.162-20870C>A
c.23+30569C>A (n.23+30569C>A)
n.150-20870C>A
 gnomAD v4
17g.46193103C>ACA2638386519KANSL1c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-90+647G>T (n.-90+647G>T)
c.-89-20871G>T (n.-89-20871G>T)
n.166-20871G>T
n.156-20871G>T
n.16-20871G>T
n.162-20871G>T
c.23+30568G>T (n.23+30568G>T)
n.150-20871G>T
 gnomAD v4
17g.46193103C=CA2262191795KANSL1c.-370G= (n.-370G=)
c.-90+647G= (n.-90+647G=)
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n.162-20871G=
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n.150-20871G=
17g.46193103C>GCA2809645150KANSL1c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-90+647G>C (n.-90+647G>C)
c.-89-20871G>C (n.-89-20871G>C)
n.166-20871G>C
n.156-20871G>C
n.16-20871G>C
n.162-20871G>C
c.23+30568G>C (n.23+30568G>C)
n.150-20871G>C
17g.46193103C>TCA291131411KANSL1c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-90+647G>A (n.-90+647G>A)
c.-89-20871G>A (n.-89-20871G>A)
n.166-20871G>A
n.156-20871G>A
n.16-20871G>A
n.162-20871G>A
c.23+30568G>A (n.23+30568G>A)
n.150-20871G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193104C>ACA2638386520KANSL1c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-90+646G>T (n.-90+646G>T)
c.-89-20872G>T (n.-89-20872G>T)
n.166-20872G>T
n.156-20872G>T
n.16-20872G>T
n.162-20872G>T
c.23+30567G>T (n.23+30567G>T)
n.150-20872G>T
 gnomAD v4
17g.46193104C>TCA2638386521KANSL1c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-90+646G>A (n.-90+646G>A)
c.-89-20872G>A (n.-89-20872G>A)
n.166-20872G>A
n.156-20872G>A
n.16-20872G>A
n.162-20872G>A
c.23+30567G>A (n.23+30567G>A)
n.150-20872G>A
 gnomAD v4
17g.46193105C>ACA2809645151KANSL1c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-90+645G>T (n.-90+645G>T)
c.-89-20873G>T (n.-89-20873G>T)
n.166-20873G>T
n.156-20873G>T
n.16-20873G>T
n.162-20873G>T
c.23+30566G>T (n.23+30566G>T)
n.150-20873G>T
17g.46193105C=CA2262191796KANSL1c.-372G= (n.-372G=)
c.-90+645G= (n.-90+645G=)
c.-89-20873G= (n.-89-20873G=)
n.166-20873G=
n.156-20873G=
n.16-20873G=
n.162-20873G=
c.23+30566G= (n.23+30566G=)
n.150-20873G=
17g.46193105C>GCA291131414KANSL1c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-90+645G>C (n.-90+645G>C)
c.-89-20873G>C (n.-89-20873G>C)
n.166-20873G>C
n.156-20873G>C
n.16-20873G>C
n.162-20873G>C
c.23+30566G>C (n.23+30566G>C)
n.150-20873G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193106G>ACA772461562KANSL1c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-90+644C>T (n.-90+644C>T)
c.-89-20874C>T (n.-89-20874C>T)
n.166-20874C>T
n.156-20874C>T
n.16-20874C>T
n.162-20874C>T
c.23+30565C>T (n.23+30565C>T)
n.150-20874C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193106G=CA2262191797KANSL1c.-373C= (n.-373C=)
c.-90+644C= (n.-90+644C=)
c.-89-20874C= (n.-89-20874C=)
n.166-20874C=
n.156-20874C=
n.16-20874C=
n.162-20874C=
c.23+30565C= (n.23+30565C=)
n.150-20874C=
17g.46193106G>TCA2638386522KANSL1c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-90+644C>A (n.-90+644C>A)
c.-89-20874C>A (n.-89-20874C>A)
n.166-20874C>A
n.156-20874C>A
n.16-20874C>A
n.162-20874C>A
c.23+30565C>A (n.23+30565C>A)
n.150-20874C>A
 gnomAD v4
17g.46193107A=CA2262191798KANSL1c.-374T= (n.-374T=)
c.-90+643T= (n.-90+643T=)
c.-89-20875T= (n.-89-20875T=)
n.166-20875T=
n.156-20875T=
n.16-20875T=
n.162-20875T=
c.23+30564T= (n.23+30564T=)
n.150-20875T=
17g.46193107A>GCA291131415KANSL1c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-90+643T>C (n.-90+643T>C)
c.-89-20875T>C (n.-89-20875T>C)
n.166-20875T>C
n.156-20875T>C
n.16-20875T>C
n.162-20875T>C
c.23+30564T>C (n.23+30564T>C)
n.150-20875T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193108G>ACA984134731KANSL1c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-90+642C>T (n.-90+642C>T)
c.-89-20876C>T (n.-89-20876C>T)
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n.16-20876C>T
n.162-20876C>T
c.23+30563C>T (n.23+30563C>T)
n.150-20876C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193108G>CCA772461570KANSL1c.-375C>G (n.-375C>G)
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c.-89-20876C>G (n.-89-20876C>G)
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n.150-20876C>G
 dbSNP
17g.46193108G=CA2262191799KANSL1c.-375C= (n.-375C=)
c.-90+642C= (n.-90+642C=)
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c.23+30563C= (n.23+30563C=)
n.150-20876C=
17g.46193109C>ACA626341035KANSL1c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-90+641G>T (n.-90+641G>T)
c.-89-20877G>T (n.-89-20877G>T)
n.166-20877G>T
n.156-20877G>T
n.16-20877G>T
n.162-20877G>T
c.23+30562G>T (n.23+30562G>T)
n.150-20877G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193109C=CA2262191800KANSL1c.-376G= (n.-376G=)
c.-90+641G= (n.-90+641G=)
c.-89-20877G= (n.-89-20877G=)
n.166-20877G=
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n.16-20877G=
n.162-20877G=
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n.150-20877G=
17g.46193109C>GCA2262191801KANSL1c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-90+641G>C (n.-90+641G>C)
c.-89-20877G>C (n.-89-20877G>C)
n.166-20877G>C
n.156-20877G>C
n.16-20877G>C
n.162-20877G>C
c.23+30562G>C (n.23+30562G>C)
n.150-20877G>C
 dbSNP
17g.46193109C>TCA626341036KANSL1c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-90+641G>A (n.-90+641G>A)
c.-89-20877G>A (n.-89-20877G>A)
n.166-20877G>A
n.156-20877G>A
n.16-20877G>A
n.162-20877G>A
c.23+30562G>A (n.23+30562G>A)
n.150-20877G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193110A>CCA2809645152KANSL1c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-90+640T>G (n.-90+640T>G)
c.-89-20878T>G (n.-89-20878T>G)
n.166-20878T>G
n.156-20878T>G
n.16-20878T>G
n.162-20878T>G
c.23+30561T>G (n.23+30561T>G)
n.150-20878T>G
17g.46193111C>TCA2638386523KANSL1c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-90+639G>A (n.-90+639G>A)
c.-89-20879G>A (n.-89-20879G>A)
n.166-20879G>A
n.156-20879G>A
n.16-20879G>A
n.162-20879G>A
c.23+30560G>A (n.23+30560G>A)
n.150-20879G>A
 gnomAD v4
17g.46193112G>CCA2262191803KANSL1c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-90+638C>G (n.-90+638C>G)
c.-89-20880C>G (n.-89-20880C>G)
n.166-20880C>G
n.156-20880C>G
n.16-20880C>G
n.162-20880C>G
c.23+30559C>G (n.23+30559C>G)
n.150-20880C>G
 dbSNP
17g.46193112G=CA2262191802KANSL1c.-379C= (n.-379C=)
c.-90+638C= (n.-90+638C=)
c.-89-20880C= (n.-89-20880C=)
n.166-20880C=
n.156-20880C=
n.16-20880C=
n.162-20880C=
c.23+30559C= (n.23+30559C=)
n.150-20880C=
17g.46193112G>TCA2638386524KANSL1c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-90+638C>A (n.-90+638C>A)
c.-89-20880C>A (n.-89-20880C>A)
n.166-20880C>A
n.156-20880C>A
n.16-20880C>A
n.162-20880C>A
c.23+30559C>A (n.23+30559C>A)
n.150-20880C>A
 gnomAD v4
17g.46193113G>ACA291131418KANSL1c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-90+637C>T (n.-90+637C>T)
c.-89-20881C>T (n.-89-20881C>T)
n.166-20881C>T
n.156-20881C>T
n.16-20881C>T
n.162-20881C>T
c.23+30558C>T (n.23+30558C>T)
n.150-20881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193113G=CA2262191804KANSL1c.-380C= (n.-380C=)
c.-90+637C= (n.-90+637C=)
c.-89-20881C= (n.-89-20881C=)
n.166-20881C=
n.156-20881C=
n.16-20881C=
n.162-20881C=
c.23+30558C= (n.23+30558C=)
n.150-20881C=
17g.46193113G>TCA2638386525KANSL1c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-90+637C>A (n.-90+637C>A)
c.-89-20881C>A (n.-89-20881C>A)
n.166-20881C>A
n.156-20881C>A
n.16-20881C>A
n.162-20881C>A
c.23+30558C>A (n.23+30558C>A)
n.150-20881C>A
 gnomAD v4
17g.46193114C>ACA626341037KANSL1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-90+636G>T (n.-90+636G>T)
c.-89-20882G>T (n.-89-20882G>T)
n.166-20882G>T
n.156-20882G>T
n.16-20882G>T
n.162-20882G>T
c.23+30557G>T (n.23+30557G>T)
n.150-20882G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193114C=CA2262191805KANSL1c.-381G= (n.-381G=)
c.-90+636G= (n.-90+636G=)
c.-89-20882G= (n.-89-20882G=)
n.166-20882G=
n.156-20882G=
n.16-20882G=
n.162-20882G=
c.23+30557G= (n.23+30557G=)
n.150-20882G=
17g.46193114C>GCA2638386526KANSL1c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-90+636G>C (n.-90+636G>C)
c.-89-20882G>C (n.-89-20882G>C)
n.166-20882G>C
n.156-20882G>C
n.16-20882G>C
n.162-20882G>C
c.23+30557G>C (n.23+30557G>C)
n.150-20882G>C
 gnomAD v4
17g.46193114C>TCA2638386527KANSL1c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-90+636G>A (n.-90+636G>A)
c.-89-20882G>A (n.-89-20882G>A)
n.166-20882G>A
n.156-20882G>A
n.16-20882G>A
n.162-20882G>A
c.23+30557G>A (n.23+30557G>A)
n.150-20882G>A
 gnomAD v4
17g.46193115T=CA2262191806KANSL1c.-382A= (n.-382A=)
c.-90+635A= (n.-90+635A=)
c.-89-20883A= (n.-89-20883A=)
n.166-20883A=
n.156-20883A=
n.16-20883A=
n.162-20883A=
c.23+30556A= (n.23+30556A=)
n.150-20883A=
17g.46193116G>ACA772461576KANSL1c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-90+634C>T (n.-90+634C>T)
c.-89-20884C>T (n.-89-20884C>T)
n.166-20884C>T
n.156-20884C>T
n.16-20884C>T
n.162-20884C>T
c.23+30555C>T (n.23+30555C>T)
n.150-20884C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193116G=CA2262191807KANSL1c.-383C= (n.-383C=)
c.-90+634C= (n.-90+634C=)
c.-89-20884C= (n.-89-20884C=)
n.166-20884C=
n.156-20884C=
n.16-20884C=
n.162-20884C=
c.23+30555C= (n.23+30555C=)
n.150-20884C=
17g.46193116G>TCA2638386529KANSL1c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-90+634C>A (n.-90+634C>A)
c.-89-20884C>A (n.-89-20884C>A)
n.166-20884C>A
n.156-20884C>A
n.16-20884C>A
n.162-20884C>A
c.23+30555C>A (n.23+30555C>A)
n.150-20884C>A
 gnomAD v4
17g.46193117delCA2638386528KANSL1c.-383del (n.-383del)
c.-90+634del (n.-90+634del)
c.-89-20884del (n.-89-20884del)
n.166-20884del
n.156-20884del
n.16-20884del
n.162-20884del
c.23+30555del (n.23+30555del)
n.150-20884del
 gnomAD v4
17g.46193118_46193135dupCA984134737KANSL1c.-400_-383dup (n.-400_-383dup)
c.-90+617_-90+634dup (n.-90+617_-90+634dup)
c.-89-20901_-89-20884dup (n.-89-20901_-89-20884dup)
n.166-20901_166-20884dup
n.156-20901_156-20884dup
n.16-20901_16-20884dup
n.162-20901_162-20884dup
c.23+30538_23+30555dup (n.23+30538_23+30555dup)
n.150-20901_150-20884dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193117G>ACA2262191809KANSL1c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-90+633C>T (n.-90+633C>T)
c.-89-20885C>T (n.-89-20885C>T)
n.166-20885C>T
n.156-20885C>T
n.16-20885C>T
n.162-20885C>T
c.23+30554C>T (n.23+30554C>T)
n.150-20885C>T
 dbSNP
17g.46193117G>CCA2262191810KANSL1c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-90+633C>G (n.-90+633C>G)
c.-89-20885C>G (n.-89-20885C>G)
n.166-20885C>G
n.156-20885C>G
n.16-20885C>G
n.162-20885C>G
c.23+30554C>G (n.23+30554C>G)
n.150-20885C>G
 dbSNP
17g.46193117G=CA2262191808KANSL1c.-384C= (n.-384C=)
c.-90+633C= (n.-90+633C=)
c.-89-20885C= (n.-89-20885C=)
n.166-20885C=
n.156-20885C=
n.16-20885C=
n.162-20885C=
c.23+30554C= (n.23+30554C=)
n.150-20885C=
17g.46193117G>TCA2638386530KANSL1c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-90+633C>A (n.-90+633C>A)
c.-89-20885C>A (n.-89-20885C>A)
n.166-20885C>A
n.156-20885C>A
n.16-20885C>A
n.162-20885C>A
c.23+30554C>A (n.23+30554C>A)
n.150-20885C>A
 gnomAD v4
17g.46193118A>GCA2638386531KANSL1c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-90+632T>C (n.-90+632T>C)
c.-89-20886T>C (n.-89-20886T>C)
n.166-20886T>C
n.156-20886T>C
n.16-20886T>C
n.162-20886T>C
c.23+30553T>C (n.23+30553T>C)
n.150-20886T>C
 gnomAD v4
17g.46193119G>ACA291131422KANSL1c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-90+631C>T (n.-90+631C>T)
c.-89-20887C>T (n.-89-20887C>T)
n.166-20887C>T
n.156-20887C>T
n.16-20887C>T
n.162-20887C>T
c.23+30552C>T (n.23+30552C>T)
n.150-20887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193119G>CCA626341038KANSL1c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-90+631C>G (n.-90+631C>G)
c.-89-20887C>G (n.-89-20887C>G)
n.166-20887C>G
n.156-20887C>G
n.16-20887C>G
n.162-20887C>G
c.23+30552C>G (n.23+30552C>G)
n.150-20887C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193119G=CA2262191811KANSL1c.-386C= (n.-386C=)
c.-90+631C= (n.-90+631C=)
c.-89-20887C= (n.-89-20887C=)
n.166-20887C=
n.156-20887C=
n.16-20887C=
n.162-20887C=
c.23+30552C= (n.23+30552C=)
n.150-20887C=
17g.46193119G>TCA2638386532KANSL1c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-90+631C>A (n.-90+631C>A)
c.-89-20887C>A (n.-89-20887C>A)
n.166-20887C>A
n.156-20887C>A
n.16-20887C>A
n.162-20887C>A
c.23+30552C>A (n.23+30552C>A)
n.150-20887C>A
 gnomAD v4
17g.46193120A>GCA2638386533KANSL1c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-90+630T>C (n.-90+630T>C)
c.-89-20888T>C (n.-89-20888T>C)
n.166-20888T>C
n.156-20888T>C
n.16-20888T>C
n.162-20888T>C
c.23+30551T>C (n.23+30551T>C)
n.150-20888T>C
 gnomAD v4
17g.46193121C>TCA2638386534KANSL1c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-90+629G>A (n.-90+629G>A)
c.-89-20889G>A (n.-89-20889G>A)
n.166-20889G>A
n.156-20889G>A
n.16-20889G>A
n.162-20889G>A
c.23+30550G>A (n.23+30550G>A)
n.150-20889G>A
 gnomAD v4
17g.46193123G>ACA2638386535KANSL1c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-90+627C>T (n.-90+627C>T)
c.-89-20891C>T (n.-89-20891C>T)
n.166-20891C>T
n.156-20891C>T
n.16-20891C>T
n.162-20891C>T
c.23+30548C>T (n.23+30548C>T)
n.150-20891C>T
 gnomAD v4
17g.46193123G>CCA291131427KANSL1c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-90+627C>G (n.-90+627C>G)
c.-89-20891C>G (n.-89-20891C>G)
n.166-20891C>G
n.156-20891C>G
n.16-20891C>G
n.162-20891C>G
c.23+30548C>G (n.23+30548C>G)
n.150-20891C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193123G=CA2262191812KANSL1c.-390C= (n.-390C=)
c.-90+627C= (n.-90+627C=)
c.-89-20891C= (n.-89-20891C=)
n.166-20891C=
n.156-20891C=
n.16-20891C=
n.162-20891C=
c.23+30548C= (n.23+30548C=)
n.150-20891C=
17g.46193123G>TCA2638386536KANSL1c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-90+627C>A (n.-90+627C>A)
c.-89-20891C>A (n.-89-20891C>A)
n.166-20891C>A
n.156-20891C>A
n.16-20891C>A
n.162-20891C>A
c.23+30548C>A (n.23+30548C>A)
n.150-20891C>A
 gnomAD v4
17g.46193124C>ACA2638386537KANSL1c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-90+626G>T (n.-90+626G>T)
c.-89-20892G>T (n.-89-20892G>T)
n.166-20892G>T
n.156-20892G>T
n.16-20892G>T
n.162-20892G>T
c.23+30547G>T (n.23+30547G>T)
n.150-20892G>T
 gnomAD v4
17g.46193124C>TCA2638386538KANSL1c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-90+626G>A (n.-90+626G>A)
c.-89-20892G>A (n.-89-20892G>A)
n.166-20892G>A
n.156-20892G>A
n.16-20892G>A
n.162-20892G>A
c.23+30547G>A (n.23+30547G>A)
n.150-20892G>A
 gnomAD v4
17g.46193125A>CCA2809645153KANSL1c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-90+625T>G (n.-90+625T>G)
c.-89-20893T>G (n.-89-20893T>G)
n.166-20893T>G
n.156-20893T>G
n.16-20893T>G
n.162-20893T>G
c.23+30546T>G (n.23+30546T>G)
n.150-20893T>G
17g.46193126G>ACA984134745KANSL1c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-90+624C>T (n.-90+624C>T)
c.-89-20894C>T (n.-89-20894C>T)
n.166-20894C>T
n.156-20894C>T
n.16-20894C>T
n.162-20894C>T
c.23+30545C>T (n.23+30545C>T)
n.150-20894C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193126G=CA2262191813KANSL1c.-393C= (n.-393C=)
c.-90+624C= (n.-90+624C=)
c.-89-20894C= (n.-89-20894C=)
n.166-20894C=
n.156-20894C=
n.16-20894C=
n.162-20894C=
c.23+30545C= (n.23+30545C=)
n.150-20894C=
17g.46193126G>TCA2638386539KANSL1c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-90+624C>A (n.-90+624C>A)
c.-89-20894C>A (n.-89-20894C>A)
n.166-20894C>A
n.156-20894C>A
n.16-20894C>A
n.162-20894C>A
c.23+30545C>A (n.23+30545C>A)
n.150-20894C>A
 gnomAD v4
17g.46193127C>ACA2262191815KANSL1c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-90+623G>T (n.-90+623G>T)
c.-89-20895G>T (n.-89-20895G>T)
n.166-20895G>T
n.156-20895G>T
n.16-20895G>T
n.162-20895G>T
c.23+30544G>T (n.23+30544G>T)
n.150-20895G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193127C=CA2262191814KANSL1c.-394G= (n.-394G=)
c.-90+623G= (n.-90+623G=)
c.-89-20895G= (n.-89-20895G=)
n.166-20895G=
n.156-20895G=
n.16-20895G=
n.162-20895G=
c.23+30544G= (n.23+30544G=)
n.150-20895G=
17g.46193127C>GCA2638386540KANSL1c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-90+623G>C (n.-90+623G>C)
c.-89-20895G>C (n.-89-20895G>C)
n.166-20895G>C
n.156-20895G>C
n.16-20895G>C
n.162-20895G>C
c.23+30544G>C (n.23+30544G>C)
n.150-20895G>C
 gnomAD v4
17g.46193127C>TCA2262191816KANSL1c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-90+623G>A (n.-90+623G>A)
c.-89-20895G>A (n.-89-20895G>A)
n.166-20895G>A
n.156-20895G>A
n.16-20895G>A
n.162-20895G>A
c.23+30544G>A (n.23+30544G>A)
n.150-20895G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193129C>ACA2638386541KANSL1c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-90+621G>T (n.-90+621G>T)
c.-89-20897G>T (n.-89-20897G>T)
n.166-20897G>T
n.156-20897G>T
n.16-20897G>T
n.162-20897G>T
c.23+30542G>T (n.23+30542G>T)
n.150-20897G>T
 gnomAD v4
17g.46193129C=CA2262191817KANSL1c.-396G= (n.-396G=)
c.-90+621G= (n.-90+621G=)
c.-89-20897G= (n.-89-20897G=)
n.166-20897G=
n.156-20897G=
n.16-20897G=
n.162-20897G=
c.23+30542G= (n.23+30542G=)
n.150-20897G=
17g.46193129C>GCA291131431KANSL1c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-90+621G>C (n.-90+621G>C)
c.-89-20897G>C (n.-89-20897G>C)
n.166-20897G>C
n.156-20897G>C
n.16-20897G>C
n.162-20897G>C
c.23+30542G>C (n.23+30542G>C)
n.150-20897G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193129C>TCA984134748KANSL1c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-90+621G>A (n.-90+621G>A)
c.-89-20897G>A (n.-89-20897G>A)
n.166-20897G>A
n.156-20897G>A
n.16-20897G>A
n.162-20897G>A
c.23+30542G>A (n.23+30542G>A)
n.150-20897G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193130G>ACA291131440KANSL1c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-90+620C>T (n.-90+620C>T)
c.-89-20898C>T (n.-89-20898C>T)
n.166-20898C>T
n.156-20898C>T
n.16-20898C>T
n.162-20898C>T
c.23+30541C>T (n.23+30541C>T)
n.150-20898C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193130G=CA2262191818KANSL1c.-397C= (n.-397C=)
c.-90+620C= (n.-90+620C=)
c.-89-20898C= (n.-89-20898C=)
n.166-20898C=
n.156-20898C=
n.16-20898C=
n.162-20898C=
c.23+30541C= (n.23+30541C=)
n.150-20898C=
17g.46193130G>TCA291131441KANSL1c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-90+620C>A (n.-90+620C>A)
c.-89-20898C>A (n.-89-20898C>A)
n.166-20898C>A
n.156-20898C>A
n.16-20898C>A
n.162-20898C>A
c.23+30541C>A (n.23+30541C>A)
n.150-20898C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193131G>ACA2638386542KANSL1c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-90+619C>T (n.-90+619C>T)
c.-89-20899C>T (n.-89-20899C>T)
n.166-20899C>T
n.156-20899C>T
n.16-20899C>T
n.162-20899C>T
c.23+30540C>T (n.23+30540C>T)
n.150-20899C>T
 gnomAD v4
17g.46193132C>ACA2638386543KANSL1c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-90+618G>T (n.-90+618G>T)
c.-89-20900G>T (n.-89-20900G>T)
n.166-20900G>T
n.156-20900G>T
n.16-20900G>T
n.162-20900G>T
c.23+30539G>T (n.23+30539G>T)
n.150-20900G>T
 gnomAD v4
17g.46193132_46193144delinsCCGGGAGGGCGGGCA2262191820KANSL1c.-411_-399delinsCCCGCCCTCCCGG (n.-411_-399delinsCCCGCCCTCCCGG)
c.-90+606_-90+618delinsCCCGCCCTCCCGG (n.-90+606_-90+618delinsCCCGCCCTCCCGG)
c.-89-20912_-89-20900delinsCCCGCCCTCCCGG (n.-89-20912_-89-20900delinsCCCGCCCTCCCGG)
n.166-20912_166-20900delinsCCCGCCCTCCCGG
n.156-20912_156-20900delinsCCCGCCCTCCCGG
n.16-20912_16-20900delinsCCCGCCCTCCCGG
n.162-20912_162-20900delinsCCCGCCCTCCCGG
c.23+30527_23+30539delinsCCCGCCCTCCCGG (n.23+30527_23+30539delinsCCCGCCCTCCCGG)
n.150-20912_150-20900delinsCCCGCCCTCCCGG
17g.46193132_46193148delinsCCGGGAGGGCGGGCGGGCA2262191819KANSL1c.-415_-399delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG (n.-415_-399delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG)
c.-90+602_-90+618delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG (n.-90+602_-90+618delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG)
c.-89-20916_-89-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG (n.-89-20916_-89-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG)
n.166-20916_166-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG
n.156-20916_156-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG
n.16-20916_16-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG
n.162-20916_162-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG
c.23+30523_23+30539delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG (n.23+30523_23+30539delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG)
n.150-20916_150-20900delinsCCCGCCCGCCCTCCCGG
17g.46193133C>ACA2262191823KANSL1c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-90+617G>T (n.-90+617G>T)
c.-89-20901G>T (n.-89-20901G>T)
n.166-20901G>T
n.156-20901G>T
n.16-20901G>T
n.162-20901G>T
c.23+30538G>T (n.23+30538G>T)
n.150-20901G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193133C=CA2262191821KANSL1c.-400G= (n.-400G=)
c.-90+617G= (n.-90+617G=)
c.-89-20901G= (n.-89-20901G=)
n.166-20901G=
n.156-20901G=
n.16-20901G=
n.162-20901G=
c.23+30538G= (n.23+30538G=)
n.150-20901G=
17g.46193133C>TCA2262191822KANSL1c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-90+617G>A (n.-90+617G>A)
c.-89-20901G>A (n.-89-20901G>A)
n.166-20901G>A
n.156-20901G>A
n.16-20901G>A
n.162-20901G>A
c.23+30538G>A (n.23+30538G>A)
n.150-20901G>A
 dbSNP
17g.46193133_46193137delinsCGGGACA2262191824KANSL1c.-404_-400delinsTCCCG (n.-404_-400delinsTCCCG)
c.-90+613_-90+617delinsTCCCG (n.-90+613_-90+617delinsTCCCG)
c.-89-20905_-89-20901delinsTCCCG (n.-89-20905_-89-20901delinsTCCCG)
n.166-20905_166-20901delinsTCCCG
n.156-20905_156-20901delinsTCCCG
n.16-20905_16-20901delinsTCCCG
n.162-20905_162-20901delinsTCCCG
c.23+30534_23+30538delinsTCCCG (n.23+30534_23+30538delinsTCCCG)
n.150-20905_150-20901delinsTCCCG
17g.46193137_46193148delCA626341039KANSL1c.-411_-400del (n.-411_-400del)
c.-90+606_-90+617del (n.-90+606_-90+617del)
c.-89-20912_-89-20901del (n.-89-20912_-89-20901del)
n.166-20912_166-20901del
n.156-20912_156-20901del
n.16-20912_16-20901del
n.162-20912_162-20901del
c.23+30527_23+30538del (n.23+30527_23+30538del)
n.150-20912_150-20901del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193137_46193152delCA772461588KANSL1c.-415_-400del (n.-415_-400del)
c.-90+602_-90+617del (n.-90+602_-90+617del)
c.-89-20916_-89-20901del (n.-89-20916_-89-20901del)
n.166-20916_166-20901del
n.156-20916_156-20901del
n.16-20916_16-20901del
n.162-20916_162-20901del
c.23+30523_23+30538del (n.23+30523_23+30538del)
n.150-20916_150-20901del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193133_46193134insAGGACA2262191825KANSL1c.-401_-400insTCCT (n.-401_-400insTCCT)
c.-90+616_-90+617insTCCT (n.-90+616_-90+617insTCCT)
c.-89-20902_-89-20901insTCCT (n.-89-20902_-89-20901insTCCT)
n.166-20902_166-20901insTCCT
n.156-20902_156-20901insTCCT
n.16-20902_16-20901insTCCT
n.162-20902_162-20901insTCCT
c.23+30537_23+30538insTCCT (n.23+30537_23+30538insTCCT)
n.150-20902_150-20901insTCCT
 dbSNP
17g.46193134G>ACA2638386544KANSL1c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-90+616C>T (n.-90+616C>T)
c.-89-20902C>T (n.-89-20902C>T)
n.166-20902C>T
n.156-20902C>T
n.16-20902C>T
n.162-20902C>T
c.23+30537C>T (n.23+30537C>T)
n.150-20902C>T
 gnomAD v4
17g.46193134G>CCA2809645154KANSL1c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-90+616C>G (n.-90+616C>G)
c.-89-20902C>G (n.-89-20902C>G)
n.166-20902C>G
n.156-20902C>G
n.16-20902C>G
n.162-20902C>G
c.23+30537C>G (n.23+30537C>G)
n.150-20902C>G
17g.46193136_46193137insGGGGCA2638386545KANSL1c.-401_-400insCCCC (n.-401_-400insCCCC)
c.-90+616_-90+617insCCCC (n.-90+616_-90+617insCCCC)
c.-89-20902_-89-20901insCCCC (n.-89-20902_-89-20901insCCCC)
n.166-20902_166-20901insCCCC
n.156-20902_156-20901insCCCC
n.16-20902_16-20901insCCCC
n.162-20902_162-20901insCCCC
c.23+30537_23+30538insCCCC (n.23+30537_23+30538insCCCC)
n.150-20902_150-20901insCCCC
 gnomAD v4
17g.46193137_46193140dupCA772461591KANSL1c.-404_-401dup (n.-404_-401dup)
c.-90+613_-90+616dup (n.-90+613_-90+616dup)
c.-89-20905_-89-20902dup (n.-89-20905_-89-20902dup)
n.166-20905_166-20902dup
n.156-20905_156-20902dup
n.16-20905_16-20902dup
n.162-20905_162-20902dup
c.23+30534_23+30537dup (n.23+30534_23+30537dup)
n.150-20905_150-20902dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193137_46193140delCA626341040KANSL1c.-404_-401del (n.-404_-401del)
c.-90+613_-90+616del (n.-90+613_-90+616del)
c.-89-20905_-89-20902del (n.-89-20905_-89-20902del)
n.166-20905_166-20902del
n.156-20905_156-20902del
n.16-20905_16-20902del
n.162-20905_162-20902del
c.23+30534_23+30537del (n.23+30534_23+30537del)
n.150-20905_150-20902del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193135G>ACA291131446KANSL1c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-90+615C>T (n.-90+615C>T)
c.-89-20903C>T (n.-89-20903C>T)
n.166-20903C>T
n.156-20903C>T
n.16-20903C>T
n.162-20903C>T
c.23+30536C>T (n.23+30536C>T)
n.150-20903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193135G=CA2262191826KANSL1c.-402C= (n.-402C=)
c.-90+615C= (n.-90+615C=)
c.-89-20903C= (n.-89-20903C=)
n.166-20903C=
n.156-20903C=
n.16-20903C=
n.162-20903C=
c.23+30536C= (n.23+30536C=)
n.150-20903C=
17g.46193136G=CA2262191827KANSL1c.-403C= (n.-403C=)
c.-90+614C= (n.-90+614C=)
c.-89-20904C= (n.-89-20904C=)
n.166-20904C=
n.156-20904C=
n.16-20904C=
n.162-20904C=
c.23+30535C= (n.23+30535C=)
n.150-20904C=
17g.46193136G>TCA984134763KANSL1c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-90+614C>A (n.-90+614C>A)
c.-89-20904C>A (n.-89-20904C>A)
n.166-20904C>A
n.156-20904C>A
n.16-20904C>A
n.162-20904C>A
c.23+30535C>A (n.23+30535C>A)
n.150-20904C>A
 dbSNP
17g.46193137delCA2638386546KANSL1c.-404del (n.-404del)
c.-90+613del (n.-90+613del)
c.-89-20905del (n.-89-20905del)
n.166-20905del
n.156-20905del
n.16-20905del
n.162-20905del
c.23+30534del (n.23+30534del)
n.150-20905del
 gnomAD v4
17g.46193137A=CA2262191830KANSL1c.-404T= (n.-404T=)
c.-90+613T= (n.-90+613T=)
c.-89-20905T= (n.-89-20905T=)
n.166-20905T=
n.156-20905T=
n.16-20905T=
n.162-20905T=
c.23+30534T= (n.23+30534T=)
n.150-20905T=
17g.46193137A>CCA2262191831KANSL1c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-90+613T>G (n.-90+613T>G)
c.-89-20905T>G (n.-89-20905T>G)
n.166-20905T>G
n.156-20905T>G
n.16-20905T>G
n.162-20905T>G
c.23+30534T>G (n.23+30534T>G)
n.150-20905T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193137A>GCA2638386547KANSL1c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-90+613T>C (n.-90+613T>C)
c.-89-20905T>C (n.-89-20905T>C)
n.166-20905T>C
n.156-20905T>C
n.16-20905T>C
n.162-20905T>C
c.23+30534T>C (n.23+30534T>C)
n.150-20905T>C
 gnomAD v4
17g.46193137_46193141delinsAGGGCCA2262191828KANSL1c.-408_-404delinsGCCCT (n.-408_-404delinsGCCCT)
c.-90+609_-90+613delinsGCCCT (n.-90+609_-90+613delinsGCCCT)
c.-89-20909_-89-20905delinsGCCCT (n.-89-20909_-89-20905delinsGCCCT)
n.166-20909_166-20905delinsGCCCT
n.156-20909_156-20905delinsGCCCT
n.16-20909_16-20905delinsGCCCT
n.162-20909_162-20905delinsGCCCT
c.23+30530_23+30534delinsGCCCT (n.23+30530_23+30534delinsGCCCT)
n.150-20909_150-20905delinsGCCCT
17g.46193137_46193153delinsAGGGCGGGCGGGCGGGGCA2262191829KANSL1c.-420_-404delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT (n.-420_-404delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT)
c.-90+597_-90+613delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT (n.-90+597_-90+613delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT)
c.-89-20921_-89-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT (n.-89-20921_-89-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT)
n.166-20921_166-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT
n.156-20921_156-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT
n.16-20921_16-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT
n.162-20921_162-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT
c.23+30518_23+30534delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT (n.23+30518_23+30534delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT)
n.150-20921_150-20905delinsCCCCGCCCGCCCGCCCT
17g.46193138G>CCA984134781KANSL1c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-90+612C>G (n.-90+612C>G)
c.-89-20906C>G (n.-89-20906C>G)
n.166-20906C>G
n.156-20906C>G
n.16-20906C>G
n.162-20906C>G
c.23+30533C>G (n.23+30533C>G)
n.150-20906C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193138G=CA2262191832KANSL1c.-405C= (n.-405C=)
c.-90+612C= (n.-90+612C=)
c.-89-20906C= (n.-89-20906C=)
n.166-20906C=
n.156-20906C=
n.16-20906C=
n.162-20906C=
c.23+30533C= (n.23+30533C=)
n.150-20906C=
17g.46193138_46193139insAGCGCA2638386548KANSL1c.-405_-404insGCTC (n.-405_-404insGCTC)
c.-90+612_-90+613insGCTC (n.-90+612_-90+613insGCTC)
c.-89-20906_-89-20905insGCTC (n.-89-20906_-89-20905insGCTC)
n.166-20906_166-20905insGCTC
n.156-20906_156-20905insGCTC
n.16-20906_16-20905insGCTC
n.162-20906_162-20905insGCTC
c.23+30533_23+30534insGCTC (n.23+30533_23+30534insGCTC)
n.150-20906_150-20905insGCTC
 gnomAD v4
17g.46193149_46193152dupCA291131450KANSL1c.-408_-405dup (n.-408_-405dup)
c.-90+609_-90+612dup (n.-90+609_-90+612dup)
c.-89-20909_-89-20906dup (n.-89-20909_-89-20906dup)
n.166-20909_166-20906dup
n.156-20909_156-20906dup
n.16-20909_16-20906dup
n.162-20909_162-20906dup
c.23+30530_23+30533dup (n.23+30530_23+30533dup)
n.150-20909_150-20906dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193145_46193152dupCA626341041KANSL1c.-412_-405dup (n.-412_-405dup)
c.-90+605_-90+612dup (n.-90+605_-90+612dup)
c.-89-20913_-89-20906dup (n.-89-20913_-89-20906dup)
n.166-20913_166-20906dup
n.156-20913_156-20906dup
n.16-20913_16-20906dup
n.162-20913_162-20906dup
c.23+30526_23+30533dup (n.23+30526_23+30533dup)
n.150-20913_150-20906dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193141_46193152dupCA984134774KANSL1c.-416_-405dup (n.-416_-405dup)
c.-90+601_-90+612dup (n.-90+601_-90+612dup)
c.-89-20917_-89-20906dup (n.-89-20917_-89-20906dup)
n.166-20917_166-20906dup
n.156-20917_156-20906dup
n.16-20917_16-20906dup
n.162-20917_162-20906dup
c.23+30522_23+30533dup (n.23+30522_23+30533dup)
n.150-20917_150-20906dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193149_46193152delCA291131453KANSL1c.-408_-405del (n.-408_-405del)
c.-90+609_-90+612del (n.-90+609_-90+612del)
c.-89-20909_-89-20906del (n.-89-20909_-89-20906del)
n.166-20909_166-20906del
n.156-20909_156-20906del
n.16-20909_16-20906del
n.162-20909_162-20906del
c.23+30530_23+30533del (n.23+30530_23+30533del)
n.150-20909_150-20906del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193139_46193154delCA291131452KANSL1c.-420_-405del (n.-420_-405del)
c.-90+597_-90+612del (n.-90+597_-90+612del)
c.-89-20921_-89-20906del (n.-89-20921_-89-20906del)
n.166-20921_166-20906del
n.156-20921_156-20906del
n.16-20921_16-20906del
n.162-20921_162-20906del
c.23+30518_23+30533del (n.23+30518_23+30533del)
n.150-20921_150-20906del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193139G>ACA2262191834KANSL1c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-90+611C>T (n.-90+611C>T)
c.-89-20907C>T (n.-89-20907C>T)
n.166-20907C>T
n.156-20907C>T
n.16-20907C>T
n.162-20907C>T
c.23+30532C>T (n.23+30532C>T)
n.150-20907C>T
 dbSNP
17g.46193139G=CA2262191833KANSL1c.-406C= (n.-406C=)
c.-90+611C= (n.-90+611C=)
c.-89-20907C= (n.-89-20907C=)
n.166-20907C=
n.156-20907C=
n.16-20907C=
n.162-20907C=
c.23+30532C= (n.23+30532C=)
n.150-20907C=
17g.46193141_46193143delCA2638386549KANSL1c.-408_-406del (n.-408_-406del)
c.-90+609_-90+611del (n.-90+609_-90+611del)
c.-89-20909_-89-20907del (n.-89-20909_-89-20907del)
n.166-20909_166-20907del
n.156-20909_156-20907del
n.16-20909_16-20907del
n.162-20909_162-20907del
c.23+30530_23+30532del (n.23+30530_23+30532del)
n.150-20909_150-20907del
 gnomAD v4
17g.46193140G>ACA2638386550KANSL1c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-90+610C>T (n.-90+610C>T)
c.-89-20908C>T (n.-89-20908C>T)
n.166-20908C>T
n.156-20908C>T
n.16-20908C>T
n.162-20908C>T
c.23+30531C>T (n.23+30531C>T)
n.150-20908C>T
 gnomAD v4
17g.46193141delCA2638386551KANSL1c.-408del (n.-408del)
c.-90+609del (n.-90+609del)
c.-89-20909del (n.-89-20909del)
n.166-20909del
n.156-20909del
n.16-20909del
n.162-20909del
c.23+30530del (n.23+30530del)
n.150-20909del
 gnomAD v4
17g.46193141C>ACA2638386552KANSL1c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-90+609G>T (n.-90+609G>T)
c.-89-20909G>T (n.-89-20909G>T)
n.166-20909G>T
n.156-20909G>T
n.16-20909G>T
n.162-20909G>T
c.23+30530G>T (n.23+30530G>T)
n.150-20909G>T
 gnomAD v4
17g.46193141C=CA2262191835KANSL1c.-408G= (n.-408G=)
c.-90+609G= (n.-90+609G=)
c.-89-20909G= (n.-89-20909G=)
n.166-20909G=
n.156-20909G=
n.16-20909G=
n.162-20909G=
c.23+30530G= (n.23+30530G=)
n.150-20909G=
17g.46193141C>TCA291131454KANSL1c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-90+609G>A (n.-90+609G>A)
c.-89-20909G>A (n.-89-20909G>A)
n.166-20909G>A
n.156-20909G>A
n.16-20909G>A
n.162-20909G>A
c.23+30530G>A (n.23+30530G>A)
n.150-20909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193142G>ACA984134791KANSL1c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-90+608C>T (n.-90+608C>T)
c.-89-20910C>T (n.-89-20910C>T)
n.166-20910C>T
n.156-20910C>T
n.16-20910C>T
n.162-20910C>T
c.23+30529C>T (n.23+30529C>T)
n.150-20910C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193142G>CCA291131457KANSL1c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-90+608C>G (n.-90+608C>G)
c.-89-20910C>G (n.-89-20910C>G)
n.166-20910C>G
n.156-20910C>G
n.16-20910C>G
n.162-20910C>G
c.23+30529C>G (n.23+30529C>G)
n.150-20910C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193142G=CA2262191836KANSL1c.-409C= (n.-409C=)
c.-90+608C= (n.-90+608C=)
c.-89-20910C= (n.-89-20910C=)
n.166-20910C=
n.156-20910C=
n.16-20910C=
n.162-20910C=
c.23+30529C= (n.23+30529C=)
n.150-20910C=
17g.46193142G>TCA984134789KANSL1c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-90+608C>A (n.-90+608C>A)
c.-89-20910C>A (n.-89-20910C>A)
n.166-20910C>A
n.156-20910C>A
n.16-20910C>A
n.162-20910C>A
c.23+30529C>A (n.23+30529C>A)
n.150-20910C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193143G>ACA291131461KANSL1c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-90+607C>T (n.-90+607C>T)
c.-89-20911C>T (n.-89-20911C>T)
n.166-20911C>T
n.156-20911C>T
n.16-20911C>T
n.162-20911C>T
c.23+30528C>T (n.23+30528C>T)
n.150-20911C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193143G>CCA772461603KANSL1c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-90+607C>G (n.-90+607C>G)
c.-89-20911C>G (n.-89-20911C>G)
n.166-20911C>G
n.156-20911C>G
n.16-20911C>G
n.162-20911C>G
c.23+30528C>G (n.23+30528C>G)
n.150-20911C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193143G=CA2262191837KANSL1c.-410C= (n.-410C=)
c.-90+607C= (n.-90+607C=)
c.-89-20911C= (n.-89-20911C=)
n.166-20911C=
n.156-20911C=
n.16-20911C=
n.162-20911C=
c.23+30528C= (n.23+30528C=)
n.150-20911C=
17g.46193143G>TCA626341042KANSL1c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-90+607C>A (n.-90+607C>A)
c.-89-20911C>A (n.-89-20911C>A)
n.166-20911C>A
n.156-20911C>A
n.16-20911C>A
n.162-20911C>A
c.23+30528C>A (n.23+30528C>A)
n.150-20911C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193145_46193146insAGGCCA2638386553KANSL1c.-410_-409insTGCC (n.-410_-409insTGCC)
c.-90+607_-90+608insTGCC (n.-90+607_-90+608insTGCC)
c.-89-20911_-89-20910insTGCC (n.-89-20911_-89-20910insTGCC)
n.166-20911_166-20910insTGCC
n.156-20911_156-20910insTGCC
n.16-20911_16-20910insTGCC
n.162-20911_162-20910insTGCC
c.23+30528_23+30529insTGCC (n.23+30528_23+30529insTGCC)
n.150-20911_150-20910insTGCC
 gnomAD v4
17g.46193144G>TCA2638386554KANSL1c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-90+606C>A (n.-90+606C>A)
c.-89-20912C>A (n.-89-20912C>A)
n.166-20912C>A
n.156-20912C>A
n.16-20912C>A
n.162-20912C>A
c.23+30527C>A (n.23+30527C>A)
n.150-20912C>A
 gnomAD v4
17g.46193145C>ACA2638386555KANSL1c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-90+605G>T (n.-90+605G>T)
c.-89-20913G>T (n.-89-20913G>T)
n.166-20913G>T
n.156-20913G>T
n.16-20913G>T
n.162-20913G>T
c.23+30526G>T (n.23+30526G>T)
n.150-20913G>T
 gnomAD v4
17g.46193145C>TCA2638386556KANSL1c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-90+605G>A (n.-90+605G>A)
c.-89-20913G>A (n.-89-20913G>A)
n.166-20913G>A
n.156-20913G>A
n.16-20913G>A
n.162-20913G>A
c.23+30526G>A (n.23+30526G>A)
n.150-20913G>A
 gnomAD v4
17g.46193146G>ACA2638386558KANSL1c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-90+604C>T (n.-90+604C>T)
c.-89-20914C>T (n.-89-20914C>T)
n.166-20914C>T
n.156-20914C>T
n.16-20914C>T
n.162-20914C>T
c.23+30525C>T (n.23+30525C>T)
n.150-20914C>T
 gnomAD v4
17g.46193146G>TCA2638386559KANSL1c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-90+604C>A (n.-90+604C>A)
c.-89-20914C>A (n.-89-20914C>A)
n.166-20914C>A
n.156-20914C>A
n.16-20914C>A
n.162-20914C>A
c.23+30525C>A (n.23+30525C>A)
n.150-20914C>A
 gnomAD v4
17g.46193148dupCA2638386557KANSL1c.-413dup (n.-413dup)
c.-90+604dup (n.-90+604dup)
c.-89-20914dup (n.-89-20914dup)
n.166-20914dup
n.156-20914dup
n.16-20914dup
n.162-20914dup
c.23+30525dup (n.23+30525dup)
n.150-20914dup
 gnomAD v4
17g.46193147G>ACA772461605KANSL1c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-90+603C>T (n.-90+603C>T)
c.-89-20915C>T (n.-89-20915C>T)
n.166-20915C>T
n.156-20915C>T
n.16-20915C>T
n.162-20915C>T
c.23+30524C>T (n.23+30524C>T)
n.150-20915C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193147G>CCA772461604KANSL1c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-90+603C>G (n.-90+603C>G)
c.-89-20915C>G (n.-89-20915C>G)
n.166-20915C>G
n.156-20915C>G
n.16-20915C>G
n.162-20915C>G
c.23+30524C>G (n.23+30524C>G)
n.150-20915C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193147G=CA2262191838KANSL1c.-414C= (n.-414C=)
c.-90+603C= (n.-90+603C=)
c.-89-20915C= (n.-89-20915C=)
n.166-20915C=
n.156-20915C=
n.16-20915C=
n.162-20915C=
c.23+30524C= (n.23+30524C=)
n.150-20915C=
17g.46193147G>TCA2638386561KANSL1c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-90+603C>A (n.-90+603C>A)
c.-89-20915C>A (n.-89-20915C>A)
n.166-20915C>A
n.156-20915C>A
n.16-20915C>A
n.162-20915C>A
c.23+30524C>A (n.23+30524C>A)
n.150-20915C>A
 gnomAD v4
17g.46193149_46193150insAGGCCA2638386560KANSL1c.-414_-413insTGCC (n.-414_-413insTGCC)
c.-90+603_-90+604insTGCC (n.-90+603_-90+604insTGCC)
c.-89-20915_-89-20914insTGCC (n.-89-20915_-89-20914insTGCC)
n.166-20915_166-20914insTGCC
n.156-20915_156-20914insTGCC
n.16-20915_16-20914insTGCC
n.162-20915_162-20914insTGCC
c.23+30524_23+30525insTGCC (n.23+30524_23+30525insTGCC)
n.150-20915_150-20914insTGCC
 gnomAD v4
17g.46193148G>ACA2638386562KANSL1c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-90+602C>T (n.-90+602C>T)
c.-89-20916C>T (n.-89-20916C>T)
n.166-20916C>T
n.156-20916C>T
n.16-20916C>T
n.162-20916C>T
c.23+30523C>T (n.23+30523C>T)
n.150-20916C>T
 gnomAD v4
17g.46193149delCA2638386564KANSL1c.-416del (n.-416del)
c.-90+601del (n.-90+601del)
c.-89-20917del (n.-89-20917del)
n.166-20917del
n.156-20917del
n.16-20917del
n.162-20917del
c.23+30522del (n.23+30522del)
n.150-20917del
 gnomAD v4
17g.46193149C>ACA291131464KANSL1c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-90+601G>T (n.-90+601G>T)
c.-89-20917G>T (n.-89-20917G>T)
n.166-20917G>T
n.156-20917G>T
n.16-20917G>T
n.162-20917G>T
c.23+30522G>T (n.23+30522G>T)
n.150-20917G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193149C=CA2262191841KANSL1c.-416G= (n.-416G=)
c.-90+601G= (n.-90+601G=)
c.-89-20917G= (n.-89-20917G=)
n.166-20917G=
n.156-20917G=
n.16-20917G=
n.162-20917G=
c.23+30522G= (n.23+30522G=)
n.150-20917G=
17g.46193149C>GCA2262191840KANSL1c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-90+601G>C (n.-90+601G>C)
c.-89-20917G>C (n.-89-20917G>C)
n.166-20917G>C
n.156-20917G>C
n.16-20917G>C
n.162-20917G>C
c.23+30522G>C (n.23+30522G>C)
n.150-20917G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193149C>TCA2638386563KANSL1c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-90+601G>A (n.-90+601G>A)
c.-89-20917G>A (n.-89-20917G>A)
n.166-20917G>A
n.156-20917G>A
n.16-20917G>A
n.162-20917G>A
c.23+30522G>A (n.23+30522G>A)
n.150-20917G>A
 gnomAD v4
17g.46193149_46193153delinsCGGGGCA2262191839KANSL1c.-420_-416delinsCCCCG (n.-420_-416delinsCCCCG)
c.-90+597_-90+601delinsCCCCG (n.-90+597_-90+601delinsCCCCG)
c.-89-20921_-89-20917delinsCCCCG (n.-89-20921_-89-20917delinsCCCCG)
n.166-20921_166-20917delinsCCCCG
n.156-20921_156-20917delinsCCCCG
n.16-20921_16-20917delinsCCCCG
n.162-20921_162-20917delinsCCCCG
c.23+30518_23+30522delinsCCCCG (n.23+30518_23+30522delinsCCCCG)
n.150-20921_150-20917delinsCCCCG
17g.46193150G>ACA2638386565KANSL1c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-90+600C>T (n.-90+600C>T)
c.-89-20918C>T (n.-89-20918C>T)
n.166-20918C>T
n.156-20918C>T
n.16-20918C>T
n.162-20918C>T
c.23+30521C>T (n.23+30521C>T)
n.150-20918C>T
 gnomAD v4
17g.46193152_46193153insAGGGCA2809645155KANSL1c.-417_-416insTCCC (n.-417_-416insTCCC)
c.-90+600_-90+601insTCCC (n.-90+600_-90+601insTCCC)
c.-89-20918_-89-20917insTCCC (n.-89-20918_-89-20917insTCCC)
n.166-20918_166-20917insTCCC
n.156-20918_156-20917insTCCC
n.16-20918_16-20917insTCCC
n.162-20918_162-20917insTCCC
c.23+30521_23+30522insTCCC (n.23+30521_23+30522insTCCC)
n.150-20918_150-20917insTCCC
17g.46193151_46193154dupCA919850117KANSL1c.-420_-417dup (n.-420_-417dup)
c.-90+597_-90+600dup (n.-90+597_-90+600dup)
c.-89-20921_-89-20918dup (n.-89-20921_-89-20918dup)
n.166-20921_166-20918dup
n.156-20921_156-20918dup
n.16-20921_16-20918dup
n.162-20921_162-20918dup
c.23+30518_23+30521dup (n.23+30518_23+30521dup)
n.150-20921_150-20918dup
 dbSNP
17g.46193154delCA2262191842KANSL1c.-417del (n.-417del)
c.-90+600del (n.-90+600del)
c.-89-20918del (n.-89-20918del)
n.166-20918del
n.156-20918del
n.16-20918del
n.162-20918del
c.23+30521del (n.23+30521del)
n.150-20918del
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193151_46193154delCA626341043KANSL1c.-420_-417del (n.-420_-417del)
c.-90+597_-90+600del (n.-90+597_-90+600del)
c.-89-20921_-89-20918del (n.-89-20921_-89-20918del)
n.166-20921_166-20918del
n.156-20921_156-20918del
n.16-20921_16-20918del
n.162-20921_162-20918del
c.23+30518_23+30521del (n.23+30518_23+30521del)
n.150-20921_150-20918del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193151G>ACA626341045KANSL1c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-90+599C>T (n.-90+599C>T)
c.-89-20919C>T (n.-89-20919C>T)
n.166-20919C>T
n.156-20919C>T
n.16-20919C>T
n.162-20919C>T
c.23+30520C>T (n.23+30520C>T)
n.150-20919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193151G>CCA2638386566KANSL1c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-90+599C>G (n.-90+599C>G)
c.-89-20919C>G (n.-89-20919C>G)
n.166-20919C>G
n.156-20919C>G
n.16-20919C>G
n.162-20919C>G
c.23+30520C>G (n.23+30520C>G)
n.150-20919C>G
 gnomAD v4
17g.46193151G=CA2262191843KANSL1c.-418C= (n.-418C=)
c.-90+599C= (n.-90+599C=)
c.-89-20919C= (n.-89-20919C=)
n.166-20919C=
n.156-20919C=
n.16-20919C=
n.162-20919C=
c.23+30520C= (n.23+30520C=)
n.150-20919C=
17g.46193151G>TCA2638386567KANSL1c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-90+599C>A (n.-90+599C>A)
c.-89-20919C>A (n.-89-20919C>A)
n.166-20919C>A
n.156-20919C>A
n.16-20919C>A
n.162-20919C>A
c.23+30520C>A (n.23+30520C>A)
n.150-20919C>A
 gnomAD v4
17g.46193152_46193153insCGGCA626341044KANSL1c.-418_-417insGCC (n.-418_-417insGCC)
c.-90+599_-90+600insGCC (n.-90+599_-90+600insGCC)
c.-89-20919_-89-20918insGCC (n.-89-20919_-89-20918insGCC)
n.166-20919_166-20918insGCC
n.156-20919_156-20918insGCC
n.16-20919_16-20918insGCC
n.162-20919_162-20918insGCC
c.23+30520_23+30521insGCC (n.23+30520_23+30521insGCC)
n.150-20919_150-20918insGCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46193152G>CCA291131468KANSL1c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-90+598C>G (n.-90+598C>G)
c.-89-20920C>G (n.-89-20920C>G)
n.166-20920C>G
n.156-20920C>G
n.16-20920C>G
n.162-20920C>G
c.23+30519C>G (n.23+30519C>G)
n.150-20920C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193152G=CA2262191844KANSL1c.-419C= (n.-419C=)
c.-90+598C= (n.-90+598C=)
c.-89-20920C= (n.-89-20920C=)
n.166-20920C=
n.156-20920C=
n.16-20920C=
n.162-20920C=
c.23+30519C= (n.23+30519C=)
n.150-20920C=
17g.46193152G>TCA2638386569KANSL1c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-90+598C>A (n.-90+598C>A)
c.-89-20920C>A (n.-89-20920C>A)
n.166-20920C>A
n.156-20920C>A
n.16-20920C>A
n.162-20920C>A
c.23+30519C>A (n.23+30519C>A)
n.150-20920C>A
 gnomAD v4
17g.46193152_46193153insCGCA2638386568KANSL1c.-419_-418insGC (n.-419_-418insGC)
c.-90+598_-90+599insGC (n.-90+598_-90+599insGC)
c.-89-20920_-89-20919insGC (n.-89-20920_-89-20919insGC)
n.166-20920_166-20919insGC
n.156-20920_156-20919insGC
n.16-20920_16-20919insGC
n.162-20920_162-20919insGC
c.23+30519_23+30520insGC (n.23+30519_23+30520insGC)
n.150-20920_150-20919insGC
 gnomAD v4
17g.46193152_46193153insCCA2638386570KANSL1c.-420_-419insG (n.-420_-419insG)
c.-90+597_-90+598insG (n.-90+597_-90+598insG)
c.-89-20921_-89-20920insG (n.-89-20921_-89-20920insG)
n.166-20921_166-20920insG
n.156-20921_156-20920insG
n.16-20921_16-20920insG
n.162-20921_162-20920insG
c.23+30518_23+30519insG (n.23+30518_23+30519insG)
n.150-20921_150-20920insG
 gnomAD v4
17g.46193153G>ACA291131471KANSL1c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-90+597C>T (n.-90+597C>T)
c.-89-20921C>T (n.-89-20921C>T)
n.166-20921C>T
n.156-20921C>T
n.16-20921C>T
n.162-20921C>T
c.23+30518C>T (n.23+30518C>T)
n.150-20921C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193153G>CCA772461614KANSL1c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-90+597C>G (n.-90+597C>G)
c.-89-20921C>G (n.-89-20921C>G)
n.166-20921C>G
n.156-20921C>G
n.16-20921C>G
n.162-20921C>G
c.23+30518C>G (n.23+30518C>G)
n.150-20921C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193153G=CA2262191845KANSL1c.-420C= (n.-420C=)
c.-90+597C= (n.-90+597C=)
c.-89-20921C= (n.-89-20921C=)
n.166-20921C=
n.156-20921C=
n.16-20921C=
n.162-20921C=
c.23+30518C= (n.23+30518C=)
n.150-20921C=
17g.46193154G>ACA984134801KANSL1c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-90+596C>T (n.-90+596C>T)
c.-89-20922C>T (n.-89-20922C>T)
n.166-20922C>T
n.156-20922C>T
n.16-20922C>T
n.162-20922C>T
c.23+30517C>T (n.23+30517C>T)
n.150-20922C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193154G=CA2262191846KANSL1c.-421C= (n.-421C=)
c.-90+596C= (n.-90+596C=)
c.-89-20922C= (n.-89-20922C=)
n.166-20922C=
n.156-20922C=
n.16-20922C=
n.162-20922C=
c.23+30517C= (n.23+30517C=)
n.150-20922C=
17g.46193155C>ACA2638386571KANSL1c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-90+595G>T (n.-90+595G>T)
c.-89-20923G>T (n.-89-20923G>T)
n.166-20923G>T
n.156-20923G>T
n.16-20923G>T
n.162-20923G>T
c.23+30516G>T (n.23+30516G>T)
n.150-20923G>T
 gnomAD v4
17g.46193155C>TCA2638386572KANSL1c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-90+595G>A (n.-90+595G>A)
c.-89-20923G>A (n.-89-20923G>A)
n.166-20923G>A
n.156-20923G>A
n.16-20923G>A
n.162-20923G>A
c.23+30516G>A (n.23+30516G>A)
n.150-20923G>A
 gnomAD v4
17g.46193155_46193157delinsCAGCA2262191847KANSL1c.-424_-422delinsCTG (n.-424_-422delinsCTG)
c.-90+593_-90+595delinsCTG (n.-90+593_-90+595delinsCTG)
c.-89-20925_-89-20923delinsCTG (n.-89-20925_-89-20923delinsCTG)
n.166-20925_166-20923delinsCTG
n.156-20925_156-20923delinsCTG
n.16-20925_16-20923delinsCTG
n.162-20925_162-20923delinsCTG
c.23+30514_23+30516delinsCTG (n.23+30514_23+30516delinsCTG)
n.150-20925_150-20923delinsCTG
17g.46193156A=CA2262191848KANSL1c.-423T= (n.-423T=)
c.-90+594T= (n.-90+594T=)
c.-89-20924T= (n.-89-20924T=)
n.166-20924T=
n.156-20924T=
n.16-20924T=
n.162-20924T=
c.23+30515T= (n.23+30515T=)
n.150-20924T=
17g.46193156A>CCA2809645156KANSL1c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-90+594T>G (n.-90+594T>G)
c.-89-20924T>G (n.-89-20924T>G)
n.166-20924T>G
n.156-20924T>G
n.16-20924T>G
n.162-20924T>G
c.23+30515T>G (n.23+30515T>G)
n.150-20924T>G
17g.46193156A>GCA2262191849KANSL1c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-90+594T>C (n.-90+594T>C)
c.-89-20924T>C (n.-89-20924T>C)
n.166-20924T>C
n.156-20924T>C
n.16-20924T>C
n.162-20924T>C
c.23+30515T>C (n.23+30515T>C)
n.150-20924T>C
 dbSNP
17g.46193160_46193161delCA626341046KANSL1c.-424_-423del (n.-424_-423del)
c.-90+593_-90+594del (n.-90+593_-90+594del)
c.-89-20925_-89-20924del (n.-89-20925_-89-20924del)
n.166-20925_166-20924del
n.156-20925_156-20924del
n.16-20925_16-20924del
n.162-20925_162-20924del
c.23+30514_23+30515del (n.23+30514_23+30515del)
n.150-20925_150-20924del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193157G>ACA2567476724KANSL1c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-90+593C>T (n.-90+593C>T)
c.-89-20925C>T (n.-89-20925C>T)
n.166-20925C>T
n.156-20925C>T
n.16-20925C>T
n.162-20925C>T
c.23+30514C>T (n.23+30514C>T)
n.150-20925C>T
 gnomAD v4
17g.46193157G>TCA2638386573KANSL1c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-90+593C>A (n.-90+593C>A)
c.-89-20925C>A (n.-89-20925C>A)
n.166-20925C>A
n.156-20925C>A
n.16-20925C>A
n.162-20925C>A
c.23+30514C>A (n.23+30514C>A)
n.150-20925C>A
 gnomAD v4
17g.46193158A>CCA2809645157KANSL1c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-90+592T>G (n.-90+592T>G)
c.-89-20926T>G (n.-89-20926T>G)
n.166-20926T>G
n.156-20926T>G
n.16-20926T>G
n.162-20926T>G
c.23+30513T>G (n.23+30513T>G)
n.150-20926T>G
17g.46193159G>ACA772461620KANSL1c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-90+591C>T (n.-90+591C>T)
c.-89-20927C>T (n.-89-20927C>T)
n.166-20927C>T
n.156-20927C>T
n.16-20927C>T
n.162-20927C>T
c.23+30512C>T (n.23+30512C>T)
n.150-20927C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193159G=CA2262191850KANSL1c.-426C= (n.-426C=)
c.-90+591C= (n.-90+591C=)
c.-89-20927C= (n.-89-20927C=)
n.166-20927C=
n.156-20927C=
n.16-20927C=
n.162-20927C=
c.23+30512C= (n.23+30512C=)
n.150-20927C=
17g.46193159G>TCA2638386574KANSL1c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-90+591C>A (n.-90+591C>A)
c.-89-20927C>A (n.-89-20927C>A)
n.166-20927C>A
n.156-20927C>A
n.16-20927C>A
n.162-20927C>A
c.23+30512C>A (n.23+30512C>A)
n.150-20927C>A
 gnomAD v4
17g.46193160A=CA2262191851KANSL1c.-427T= (n.-427T=)
c.-90+590T= (n.-90+590T=)
c.-89-20928T= (n.-89-20928T=)
n.166-20928T=
n.156-20928T=
n.16-20928T=
n.162-20928T=
c.23+30511T= (n.23+30511T=)
n.150-20928T=
17g.46193160A>GCA772461622KANSL1c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-90+590T>C (n.-90+590T>C)
c.-89-20928T>C (n.-89-20928T>C)
n.166-20928T>C
n.156-20928T>C
n.16-20928T>C
n.162-20928T>C
c.23+30511T>C (n.23+30511T>C)
n.150-20928T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193161G>ACA2262191853KANSL1c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-90+589C>T (n.-90+589C>T)
c.-89-20929C>T (n.-89-20929C>T)
n.166-20929C>T
n.156-20929C>T
n.16-20929C>T
n.162-20929C>T
c.23+30510C>T (n.23+30510C>T)
n.150-20929C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193161G=CA2262191852KANSL1c.-428C= (n.-428C=)
c.-90+589C= (n.-90+589C=)
c.-89-20929C= (n.-89-20929C=)
n.166-20929C=
n.156-20929C=
n.16-20929C=
n.162-20929C=
c.23+30510C= (n.23+30510C=)
n.150-20929C=
17g.46193161G>TCA2809645158KANSL1c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-90+589C>A (n.-90+589C>A)
c.-89-20929C>A (n.-89-20929C>A)
n.166-20929C>A
n.156-20929C>A
n.16-20929C>A
n.162-20929C>A
c.23+30510C>A (n.23+30510C>A)
n.150-20929C>A
17g.46193162T>CCA2638386575KANSL1c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-90+588A>G (n.-90+588A>G)
c.-89-20930A>G (n.-89-20930A>G)
n.166-20930A>G
n.156-20930A>G
n.16-20930A>G
n.162-20930A>G
c.23+30509A>G (n.23+30509A>G)
n.150-20930A>G
 gnomAD v4
17g.46193162T>GCA984134815KANSL1c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-90+588A>C (n.-90+588A>C)
c.-89-20930A>C (n.-89-20930A>C)
n.166-20930A>C
n.156-20930A>C
n.16-20930A>C
n.162-20930A>C
c.23+30509A>C (n.23+30509A>C)
n.150-20930A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193162T=CA2262191854KANSL1c.-429A= (n.-429A=)
c.-90+588A= (n.-90+588A=)
c.-89-20930A= (n.-89-20930A=)
n.166-20930A=
n.156-20930A=
n.16-20930A=
n.162-20930A=
c.23+30509A= (n.23+30509A=)
n.150-20930A=
17g.46193163G>ACA772461627KANSL1c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-90+587C>T (n.-90+587C>T)
c.-89-20931C>T (n.-89-20931C>T)
n.166-20931C>T
n.156-20931C>T
n.16-20931C>T
n.162-20931C>T
c.23+30508C>T (n.23+30508C>T)
n.150-20931C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193163G=CA2262191855KANSL1c.-430C= (n.-430C=)
c.-90+587C= (n.-90+587C=)
c.-89-20931C= (n.-89-20931C=)
n.166-20931C=
n.156-20931C=
n.16-20931C=
n.162-20931C=
c.23+30508C= (n.23+30508C=)
n.150-20931C=
17g.46193165A>GCA2638386576KANSL1c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-90+585T>C (n.-90+585T>C)
c.-89-20933T>C (n.-89-20933T>C)
n.166-20933T>C
n.156-20933T>C
n.16-20933T>C
n.162-20933T>C
c.23+30506T>C (n.23+30506T>C)
n.150-20933T>C
 gnomAD v4
17g.46193166A=CA2262191856KANSL1c.-433T= (n.-433T=)
c.-90+584T= (n.-90+584T=)
c.-89-20934T= (n.-89-20934T=)
n.166-20934T=
n.156-20934T=
n.16-20934T=
n.162-20934T=
c.23+30505T= (n.23+30505T=)
n.150-20934T=
17g.46193166A>CCA2262191857KANSL1c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-90+584T>G (n.-90+584T>G)
c.-89-20934T>G (n.-89-20934T>G)
n.166-20934T>G
n.156-20934T>G
n.16-20934T>G
n.162-20934T>G
c.23+30505T>G (n.23+30505T>G)
n.150-20934T>G
 dbSNP
17g.46193166A>GCA2571496094KANSL1c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-90+584T>C (n.-90+584T>C)
c.-89-20934T>C (n.-89-20934T>C)
n.166-20934T>C
n.156-20934T>C
n.16-20934T>C
n.162-20934T>C
c.23+30505T>C (n.23+30505T>C)
n.150-20934T>C
 gnomAD v4
17g.46193167C>ACA984134832KANSL1c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-90+583G>T (n.-90+583G>T)
c.-89-20935G>T (n.-89-20935G>T)
n.166-20935G>T
n.156-20935G>T
n.16-20935G>T
n.162-20935G>T
c.23+30504G>T (n.23+30504G>T)
n.150-20935G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193167C=CA2262191859KANSL1c.-434G= (n.-434G=)
c.-90+583G= (n.-90+583G=)
c.-89-20935G= (n.-89-20935G=)
n.166-20935G=
n.156-20935G=
n.16-20935G=
n.162-20935G=
c.23+30504G= (n.23+30504G=)
n.150-20935G=
17g.46193167C>TCA2262191858KANSL1c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-90+583G>A (n.-90+583G>A)
c.-89-20935G>A (n.-89-20935G>A)
n.166-20935G>A
n.156-20935G>A
n.16-20935G>A
n.162-20935G>A
c.23+30504G>A (n.23+30504G>A)
n.150-20935G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193168delCA2638386577KANSL1c.-434del (n.-434del)
c.-90+583del (n.-90+583del)
c.-89-20935del (n.-89-20935del)
n.166-20935del
n.156-20935del
n.16-20935del
n.162-20935del
c.23+30504del (n.23+30504del)
n.150-20935del
 gnomAD v4
17g.46193176_46193279delCA2638386578KANSL1c.-537_-434del (n.-537_-434del)
c.-90+480_-90+583del (n.-90+480_-90+583del)
c.-89-21038_-89-20935del (n.-89-21038_-89-20935del)
n.166-21038_166-20935del
n.156-21038_156-20935del
n.16-21038_16-20935del
n.162-21038_162-20935del
c.23+30401_23+30504del (n.23+30401_23+30504del)
n.150-21038_150-20935del
 gnomAD v4
17g.46193168C=CA2262191860KANSL1c.-435G= (n.-435G=)
c.-90+582G= (n.-90+582G=)
c.-89-20936G= (n.-89-20936G=)
n.166-20936G=
n.156-20936G=
n.16-20936G=
n.162-20936G=
c.23+30503G= (n.23+30503G=)
n.150-20936G=
17g.46193168C>TCA772461633KANSL1c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-90+582G>A (n.-90+582G>A)
c.-89-20936G>A (n.-89-20936G>A)
n.166-20936G>A
n.156-20936G>A
n.16-20936G>A
n.162-20936G>A
c.23+30503G>A (n.23+30503G>A)
n.150-20936G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193169G>ACA626341047KANSL1c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-90+581C>T (n.-90+581C>T)
c.-89-20937C>T (n.-89-20937C>T)
n.166-20937C>T
n.156-20937C>T
n.16-20937C>T
n.162-20937C>T
c.23+30502C>T (n.23+30502C>T)
n.150-20937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193169G=CA2262191862KANSL1c.-436C= (n.-436C=)
c.-90+581C= (n.-90+581C=)
c.-89-20937C= (n.-89-20937C=)
n.166-20937C=
n.156-20937C=
n.16-20937C=
n.162-20937C=
c.23+30502C= (n.23+30502C=)
n.150-20937C=
17g.46193169G>TCA2638386579KANSL1c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-90+581C>A (n.-90+581C>A)
c.-89-20937C>A (n.-89-20937C>A)
n.166-20937C>A
n.156-20937C>A
n.16-20937C>A
n.162-20937C>A
c.23+30502C>A (n.23+30502C>A)
n.150-20937C>A
 gnomAD v4
17g.46193169_46193170delinsGCCA2262191861KANSL1c.-437_-436delinsGC (n.-437_-436delinsGC)
c.-90+580_-90+581delinsGC (n.-90+580_-90+581delinsGC)
c.-89-20938_-89-20937delinsGC (n.-89-20938_-89-20937delinsGC)
n.166-20938_166-20937delinsGC
n.156-20938_156-20937delinsGC
n.16-20938_16-20937delinsGC
n.162-20938_162-20937delinsGC
c.23+30501_23+30502delinsGC (n.23+30501_23+30502delinsGC)
n.150-20938_150-20937delinsGC
17g.46193170C>ACA2638386581KANSL1c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-90+580G>T (n.-90+580G>T)
c.-89-20938G>T (n.-89-20938G>T)
n.166-20938G>T
n.156-20938G>T
n.16-20938G>T
n.162-20938G>T
c.23+30501G>T (n.23+30501G>T)
n.150-20938G>T
 gnomAD v4
17g.46193170C=CA2262191863KANSL1c.-437G= (n.-437G=)
c.-90+580G= (n.-90+580G=)
c.-89-20938G= (n.-89-20938G=)
n.166-20938G=
n.156-20938G=
n.16-20938G=
n.162-20938G=
c.23+30501G= (n.23+30501G=)
n.150-20938G=
17g.46193170C>GCA2638386580KANSL1c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-90+580G>C (n.-90+580G>C)
c.-89-20938G>C (n.-89-20938G>C)
n.166-20938G>C
n.156-20938G>C
n.16-20938G>C
n.162-20938G>C
c.23+30501G>C (n.23+30501G>C)
n.150-20938G>C
 gnomAD v4
17g.46193170C>TCA772461638KANSL1c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-90+580G>A (n.-90+580G>A)
c.-89-20938G>A (n.-89-20938G>A)
n.166-20938G>A
n.156-20938G>A
n.16-20938G>A
n.162-20938G>A
c.23+30501G>A (n.23+30501G>A)
n.150-20938G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193176dupCA291131495KANSL1c.-437dup (n.-437dup)
c.-90+580dup (n.-90+580dup)
c.-89-20938dup (n.-89-20938dup)
n.166-20938dup
n.156-20938dup
n.16-20938dup
n.162-20938dup
c.23+30501dup (n.23+30501dup)
n.150-20938dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193176delCA984134835KANSL1c.-437del (n.-437del)
c.-90+580del (n.-90+580del)
c.-89-20938del (n.-89-20938del)
n.166-20938del
n.156-20938del
n.16-20938del
n.162-20938del
c.23+30501del (n.23+30501del)
n.150-20938del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193171C>ACA2638386582KANSL1c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-90+579G>T (n.-90+579G>T)
c.-89-20939G>T (n.-89-20939G>T)
n.166-20939G>T
n.156-20939G>T
n.16-20939G>T
n.162-20939G>T
c.23+30500G>T (n.23+30500G>T)
n.150-20939G>T
 gnomAD v4
17g.46193171C=CA2262191864KANSL1c.-438G= (n.-438G=)
c.-90+579G= (n.-90+579G=)
c.-89-20939G= (n.-89-20939G=)
n.166-20939G=
n.156-20939G=
n.16-20939G=
n.162-20939G=
c.23+30500G= (n.23+30500G=)
n.150-20939G=
17g.46193171C>TCA291131500KANSL1c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-90+579G>A (n.-90+579G>A)
c.-89-20939G>A (n.-89-20939G>A)
n.166-20939G>A
n.156-20939G>A
n.16-20939G>A
n.162-20939G>A
c.23+30500G>A (n.23+30500G>A)
n.150-20939G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46193172C>TCA2638386583KANSL1c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-90+578G>A (n.-90+578G>A)
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n.166-20940G>A
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n.16-20940G>A
n.162-20940G>A
c.23+30499G>A (n.23+30499G>A)
n.150-20940G>A
 gnomAD v4
17g.46193172_46193177delinsCCCCCGCA2262191865KANSL1c.-444_-439delinsCGGGGG (n.-444_-439delinsCGGGGG)
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n.166-20945_166-20940delinsCGGGGG
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n.150-20945_150-20940delinsCGGGGG
17g.46193175_46193222delCA2638386584KANSL1c.-486_-439del (n.-486_-439del)
c.-90+531_-90+578del (n.-90+531_-90+578del)
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n.150-20987_150-20940del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched