Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46192930_46193011delCA2638386276KANSL1c.-271_-190del (n.-271_-190del)
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c.-89-20772_-89-20691del (n.-89-20772_-89-20691del)
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n.156-20772_156-20691del
n.16-20772_16-20691del
n.162-20772_162-20691del
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n.150-20772_150-20691del
gnomAD v4
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n.150-20767C>G
dbSNP
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n.150-20767C=
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n.162-20767C>A
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n.150-20767C>A
gnomAD v4
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n.150-20768C>A
gnomAD v4
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n.150-20769C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.150-20769C>G
dbSNP
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n.150-20769C=
17g.46193001G>TCA2638386371KANSL1c.-268C>A (n.-268C>A)
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n.150-20769C>A
gnomAD v4
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n.150-20770G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193002C=CA2262191699KANSL1c.-269G= (n.-269G=)
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c.-89-20770G= (n.-89-20770G=)
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n.156-20770G=
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n.162-20770G=
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n.150-20770G=
17g.46193002C>TCA2638386372KANSL1c.-269G>A (n.-269G>A)
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c.-89-20770G>A (n.-89-20770G>A)
n.166-20770G>A
n.156-20770G>A
n.16-20770G>A
n.162-20770G>A
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n.150-20770G>A
gnomAD v4
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n.150-20771_150-20770delinsCG
17g.46193002_46193003insACA2638386378KANSL1c.-270_-269insT (n.-270_-269insT)
c.-90+747_-90+748insT (n.-90+747_-90+748insT)
c.-89-20771_-89-20770insT (n.-89-20771_-89-20770insT)
n.166-20771_166-20770insT
n.156-20771_156-20770insT
n.16-20771_16-20770insT
n.162-20771_162-20770insT
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n.150-20771_150-20770insT
gnomAD v4
17g.46193003G>ACA2638386379KANSL1c.-270C>T (n.-270C>T)
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n.156-20771C>T
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n.150-20771C>T
gnomAD v4
17g.46193003G>CCA626341026KANSL1c.-270C>G (n.-270C>G)
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n.162-20771C>G
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n.150-20771C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193003G=CA2262191701KANSL1c.-270C= (n.-270C=)
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n.150-20771C=
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n.156-20771C>A
n.16-20771C>A
n.162-20771C>A
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n.150-20771C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009dupCA291131320KANSL1c.-270dup (n.-270dup)
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c.-89-20771dup (n.-89-20771dup)
n.166-20771dup
n.156-20771dup
n.16-20771dup
n.162-20771dup
c.23+30668dup (n.23+30668dup)
n.150-20771dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193008_46193009dupCA772461440KANSL1c.-271_-270dup (n.-271_-270dup)
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n.166-20772_166-20771dup
n.156-20772_156-20771dup
n.16-20772_16-20771dup
n.162-20772_162-20771dup
c.23+30667_23+30668dup (n.23+30667_23+30668dup)
n.150-20772_150-20771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009delCA2262191700KANSL1c.-270del (n.-270del)
c.-90+747del (n.-90+747del)
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n.166-20771del
n.156-20771del
n.16-20771del
n.162-20771del
c.23+30668del (n.23+30668del)
n.150-20771del
dbSNP gnomAD v4
17g.46193005_46193023dupCA2594564631KANSL1c.-288_-270dup (n.-288_-270dup)
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n.166-20789_166-20771dup
n.156-20789_156-20771dup
n.16-20789_16-20771dup
n.162-20789_162-20771dup
c.23+30650_23+30668dup (n.23+30650_23+30668dup)
n.150-20789_150-20771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G>ACA626341027KANSL1c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-90+746C>T (n.-90+746C>T)
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n.162-20772C>T
c.23+30667C>T (n.23+30667C>T)
n.150-20772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G>CCA291131322KANSL1c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-90+746C>G (n.-90+746C>G)
c.-89-20772C>G (n.-89-20772C>G)
n.166-20772C>G
n.156-20772C>G
n.16-20772C>G
n.162-20772C>G
c.23+30667C>G (n.23+30667C>G)
n.150-20772C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G=CA2262191702KANSL1c.-271C= (n.-271C=)
c.-90+746C= (n.-90+746C=)
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n.150-20772C=
17g.46193005G>ACA2809645144KANSL1c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-90+745C>T (n.-90+745C>T)
c.-89-20773C>T (n.-89-20773C>T)
n.166-20773C>T
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n.16-20773C>T
n.162-20773C>T
c.23+30666C>T (n.23+30666C>T)
n.150-20773C>T
17g.46193005G>CCA772461462KANSL1c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-90+745C>G (n.-90+745C>G)
c.-89-20773C>G (n.-89-20773C>G)
n.166-20773C>G
n.156-20773C>G
n.16-20773C>G
n.162-20773C>G
c.23+30666C>G (n.23+30666C>G)
n.150-20773C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193005G=CA2262191703KANSL1c.-272C= (n.-272C=)
c.-90+745C= (n.-90+745C=)
c.-89-20773C= (n.-89-20773C=)
n.166-20773C=
n.156-20773C=
n.16-20773C=
n.162-20773C=
c.23+30666C= (n.23+30666C=)
n.150-20773C=
17g.46193005G>TCA772461463KANSL1c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-90+745C>A (n.-90+745C>A)
c.-89-20773C>A (n.-89-20773C>A)
n.166-20773C>A
n.156-20773C>A
n.16-20773C>A
n.162-20773C>A
c.23+30666C>A (n.23+30666C>A)
n.150-20773C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193010_46193023delCA2638386382KANSL1c.-285_-272del (n.-285_-272del)
c.-90+732_-90+745del (n.-90+732_-90+745del)
c.-89-20786_-89-20773del (n.-89-20786_-89-20773del)
n.166-20786_166-20773del
n.156-20786_156-20773del
n.16-20786_16-20773del
n.162-20786_162-20773del
c.23+30653_23+30666del (n.23+30653_23+30666del)
n.150-20786_150-20773del
gnomAD v4
17g.46193006G>ACA2638386383KANSL1c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-90+744C>T (n.-90+744C>T)
c.-89-20774C>T (n.-89-20774C>T)
n.166-20774C>T
n.156-20774C>T
n.16-20774C>T
n.162-20774C>T
c.23+30665C>T (n.23+30665C>T)
n.150-20774C>T
gnomAD v4
17g.46193006G>CCA772461465KANSL1c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-90+744C>G (n.-90+744C>G)
c.-89-20774C>G (n.-89-20774C>G)
n.166-20774C>G
n.156-20774C>G
n.16-20774C>G
n.162-20774C>G
c.23+30665C>G (n.23+30665C>G)
n.150-20774C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193006G=CA2262191704KANSL1c.-273C= (n.-273C=)
c.-90+744C= (n.-90+744C=)
c.-89-20774C= (n.-89-20774C=)
n.166-20774C=
n.156-20774C=
n.16-20774C=
n.162-20774C=
c.23+30665C= (n.23+30665C=)
n.150-20774C=
17g.46193006G>TCA2638386384KANSL1c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-90+744C>A (n.-90+744C>A)
c.-89-20774C>A (n.-89-20774C>A)
n.166-20774C>A
n.156-20774C>A
n.16-20774C>A
n.162-20774C>A
c.23+30665C>A (n.23+30665C>A)
n.150-20774C>A
gnomAD v4
17g.46193007G>ACA984134607KANSL1c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-90+743C>T (n.-90+743C>T)
c.-89-20775C>T (n.-89-20775C>T)
n.166-20775C>T
n.156-20775C>T
n.16-20775C>T
n.162-20775C>T
c.23+30664C>T (n.23+30664C>T)
n.150-20775C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193007G=CA2262191705KANSL1c.-274C= (n.-274C=)
c.-90+743C= (n.-90+743C=)
c.-89-20775C= (n.-89-20775C=)
n.166-20775C=
n.156-20775C=
n.16-20775C=
n.162-20775C=
c.23+30664C= (n.23+30664C=)
n.150-20775C=
17g.46193008G>ACA291131324KANSL1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-90+742C>T (n.-90+742C>T)
c.-89-20776C>T (n.-89-20776C>T)
n.166-20776C>T
n.156-20776C>T
n.16-20776C>T
n.162-20776C>T
c.23+30663C>T (n.23+30663C>T)
n.150-20776C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193008G=CA2262191706KANSL1c.-275C= (n.-275C=)
c.-90+742C= (n.-90+742C=)
c.-89-20776C= (n.-89-20776C=)
n.166-20776C=
n.156-20776C=
n.16-20776C=
n.162-20776C=
c.23+30663C= (n.23+30663C=)
n.150-20776C=
17g.46193008G>TCA2558041595KANSL1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-90+742C>A (n.-90+742C>A)
c.-89-20776C>A (n.-89-20776C>A)
n.166-20776C>A
n.156-20776C>A
n.16-20776C>A
n.162-20776C>A
c.23+30663C>A (n.23+30663C>A)
n.150-20776C>A
gnomAD v4
17g.46193009G>ACA772461472KANSL1c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-90+741C>T (n.-90+741C>T)
c.-89-20777C>T (n.-89-20777C>T)
n.166-20777C>T
n.156-20777C>T
n.16-20777C>T
n.162-20777C>T
c.23+30662C>T (n.23+30662C>T)
n.150-20777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009G>CCA291131359KANSL1c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-90+741C>G (n.-90+741C>G)
c.-89-20777C>G (n.-89-20777C>G)
n.166-20777C>G
n.156-20777C>G
n.16-20777C>G
n.162-20777C>G
c.23+30662C>G (n.23+30662C>G)
n.150-20777C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009G=CA2262191707KANSL1c.-276C= (n.-276C=)
c.-90+741C= (n.-90+741C=)
c.-89-20777C= (n.-89-20777C=)
n.166-20777C=
n.156-20777C=
n.16-20777C=
n.162-20777C=
c.23+30662C= (n.23+30662C=)
n.150-20777C=
17g.46193009G>TCA626341028KANSL1c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-90+741C>A (n.-90+741C>A)
c.-89-20777C>A (n.-89-20777C>A)
n.166-20777C>A
n.156-20777C>A
n.16-20777C>A
n.162-20777C>A
c.23+30662C>A (n.23+30662C>A)
n.150-20777C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193010C>ACA2638386385KANSL1c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-90+740G>T (n.-90+740G>T)
c.-89-20778G>T (n.-89-20778G>T)
n.166-20778G>T
n.156-20778G>T
n.16-20778G>T
n.162-20778G>T
c.23+30661G>T (n.23+30661G>T)
n.150-20778G>T
gnomAD v4
17g.46193010C>TCA2638386386KANSL1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-90+740G>A (n.-90+740G>A)
c.-89-20778G>A (n.-89-20778G>A)
n.166-20778G>A
n.156-20778G>A
n.16-20778G>A
n.162-20778G>A
c.23+30661G>A (n.23+30661G>A)
n.150-20778G>A
gnomAD v4
17g.46193011G>ACA2539044027KANSL1c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-90+739C>T (n.-90+739C>T)
c.-89-20779C>T (n.-89-20779C>T)
n.166-20779C>T
n.156-20779C>T
n.16-20779C>T
n.162-20779C>T
c.23+30660C>T (n.23+30660C>T)
n.150-20779C>T
gnomAD v4
17g.46193011G>CCA291131363KANSL1c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-90+739C>G (n.-90+739C>G)
c.-89-20779C>G (n.-89-20779C>G)
n.166-20779C>G
n.156-20779C>G
n.16-20779C>G
n.162-20779C>G
c.23+30660C>G (n.23+30660C>G)
n.150-20779C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46193011G=CA2262191708KANSL1c.-278C= (n.-278C=)
c.-90+739C= (n.-90+739C=)
c.-89-20779C= (n.-89-20779C=)
n.166-20779C=
n.156-20779C=
n.16-20779C=
n.162-20779C=
c.23+30660C= (n.23+30660C=)
n.150-20779C=
17g.46193011G>TCA2638386389KANSL1c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-90+739C>A (n.-90+739C>A)
c.-89-20779C>A (n.-89-20779C>A)
n.166-20779C>A
n.156-20779C>A
n.16-20779C>A
n.162-20779C>A
c.23+30660C>A (n.23+30660C>A)
n.150-20779C>A
gnomAD v4
17g.46193011dupCA2638386387KANSL1c.-278dup (n.-278dup)
c.-90+739dup (n.-90+739dup)
c.-89-20779dup (n.-89-20779dup)
n.166-20779dup
n.156-20779dup
n.16-20779dup
n.162-20779dup
c.23+30660dup (n.23+30660dup)
n.150-20779dup
gnomAD v4
17g.46193012A>GCA2638386390KANSL1c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-90+738T>C (n.-90+738T>C)
c.-89-20780T>C (n.-89-20780T>C)
n.166-20780T>C
n.156-20780T>C
n.16-20780T>C
n.162-20780T>C
c.23+30659T>C (n.23+30659T>C)
n.150-20780T>C
gnomAD v4
17g.46193013G>ACA626341029KANSL1c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-90+737C>T (n.-90+737C>T)
c.-89-20781C>T (n.-89-20781C>T)
n.166-20781C>T
n.156-20781C>T
n.16-20781C>T
n.162-20781C>T
c.23+30658C>T (n.23+30658C>T)
n.150-20781C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193013G=CA2262191709KANSL1c.-280C= (n.-280C=)
c.-90+737C= (n.-90+737C=)
c.-89-20781C= (n.-89-20781C=)
n.166-20781C=
n.156-20781C=
n.16-20781C=
n.162-20781C=
c.23+30658C= (n.23+30658C=)
n.150-20781C=
17g.46193014G>ACA2638386393KANSL1c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-90+736C>T (n.-90+736C>T)
c.-89-20782C>T (n.-89-20782C>T)
n.166-20782C>T
n.156-20782C>T
n.16-20782C>T
n.162-20782C>T
c.23+30657C>T (n.23+30657C>T)
n.150-20782C>T
gnomAD v4
17g.46193014G>CCA2638386391KANSL1c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-90+736C>G (n.-90+736C>G)
c.-89-20782C>G (n.-89-20782C>G)
n.166-20782C>G
n.156-20782C>G
n.16-20782C>G
n.162-20782C>G
c.23+30657C>G (n.23+30657C>G)
n.150-20782C>G
gnomAD v4
17g.46193014G>TCA2638386392KANSL1c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-90+736C>A (n.-90+736C>A)
c.-89-20782C>A (n.-89-20782C>A)
n.166-20782C>A
n.156-20782C>A
n.16-20782C>A
n.162-20782C>A
c.23+30657C>A (n.23+30657C>A)
n.150-20782C>A
gnomAD v4
17g.46193015C>ACA2638386394KANSL1c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-90+735G>T (n.-90+735G>T)
c.-89-20783G>T (n.-89-20783G>T)
n.166-20783G>T
n.156-20783G>T
n.16-20783G>T
n.162-20783G>T
c.23+30656G>T (n.23+30656G>T)
n.150-20783G>T
gnomAD v4
17g.46193015C>TCA2638386395KANSL1c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-90+735G>A (n.-90+735G>A)
c.-89-20783G>A (n.-89-20783G>A)
n.166-20783G>A
n.156-20783G>A
n.16-20783G>A
n.162-20783G>A
c.23+30656G>A (n.23+30656G>A)
n.150-20783G>A
gnomAD v4
17g.46193016A=CA2262191710KANSL1c.-283T= (n.-283T=)
c.-90+734T= (n.-90+734T=)
c.-89-20784T= (n.-89-20784T=)
n.166-20784T=
n.156-20784T=
n.16-20784T=
n.162-20784T=
c.23+30655T= (n.23+30655T=)
n.150-20784T=
17g.46193016A>GCA772461480KANSL1c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-90+734T>C (n.-90+734T>C)
c.-89-20784T>C (n.-89-20784T>C)
n.166-20784T>C
n.156-20784T>C
n.16-20784T>C
n.162-20784T>C
c.23+30655T>C (n.23+30655T>C)
n.150-20784T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193017G>ACA772461481KANSL1c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-90+733C>T (n.-90+733C>T)
c.-89-20785C>T (n.-89-20785C>T)
n.166-20785C>T
n.156-20785C>T
n.16-20785C>T
n.162-20785C>T
c.23+30654C>T (n.23+30654C>T)
n.150-20785C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193017G>CCA291131372KANSL1c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-90+733C>G (n.-90+733C>G)
c.-89-20785C>G (n.-89-20785C>G)
n.166-20785C>G
n.156-20785C>G
n.16-20785C>G
n.162-20785C>G
c.23+30654C>G (n.23+30654C>G)
n.150-20785C>G
dbSNP
17g.46193017G=CA2262191711KANSL1c.-284C= (n.-284C=)
c.-90+733C= (n.-90+733C=)
c.-89-20785C= (n.-89-20785C=)
n.166-20785C=
n.156-20785C=
n.16-20785C=
n.162-20785C=
c.23+30654C= (n.23+30654C=)
n.150-20785C=
17g.46193017G>TCA2638386396KANSL1c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-90+733C>A (n.-90+733C>A)
c.-89-20785C>A (n.-89-20785C>A)
n.166-20785C>A
n.156-20785C>A
n.16-20785C>A
n.162-20785C>A
c.23+30654C>A (n.23+30654C>A)
n.150-20785C>A
gnomAD v4
17g.46193023_46193028delCA2809645145KANSL1c.-289_-284del (n.-289_-284del)
c.-90+728_-90+733del (n.-90+728_-90+733del)
c.-89-20790_-89-20785del (n.-89-20790_-89-20785del)
n.166-20790_166-20785del
n.156-20790_156-20785del
n.16-20790_16-20785del
n.162-20790_162-20785del
c.23+30649_23+30654del (n.23+30649_23+30654del)
n.150-20790_150-20785del
17g.46193018A=CA2262191712KANSL1c.-285T= (n.-285T=)
c.-90+732T= (n.-90+732T=)
c.-89-20786T= (n.-89-20786T=)
n.166-20786T=
n.156-20786T=
n.16-20786T=
n.162-20786T=
c.23+30653T= (n.23+30653T=)
n.150-20786T=
17g.46193018A>GCA2262191713KANSL1c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-90+732T>C (n.-90+732T>C)
c.-89-20786T>C (n.-89-20786T>C)
n.166-20786T>C
n.156-20786T>C
n.16-20786T>C
n.162-20786T>C
c.23+30653T>C (n.23+30653T>C)
n.150-20786T>C
dbSNP
17g.46193018A>TCA2262191714KANSL1c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-90+732T>A (n.-90+732T>A)
c.-89-20786T>A (n.-89-20786T>A)
n.166-20786T>A
n.156-20786T>A
n.16-20786T>A
n.162-20786T>A
c.23+30653T>A (n.23+30653T>A)
n.150-20786T>A
dbSNP
17g.46193019G>ACA984134617KANSL1c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-90+731C>T (n.-90+731C>T)
c.-89-20787C>T (n.-89-20787C>T)
n.166-20787C>T
n.156-20787C>T
n.16-20787C>T
n.162-20787C>T
c.23+30652C>T (n.23+30652C>T)
n.150-20787C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193019G=CA2262191715KANSL1c.-286C= (n.-286C=)
c.-90+731C= (n.-90+731C=)
c.-89-20787C= (n.-89-20787C=)
n.166-20787C=
n.156-20787C=
n.16-20787C=
n.162-20787C=
c.23+30652C= (n.23+30652C=)
n.150-20787C=
17g.46193019G>TCA2638386399KANSL1c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-90+731C>A (n.-90+731C>A)
c.-89-20787C>A (n.-89-20787C>A)
n.166-20787C>A
n.156-20787C>A
n.16-20787C>A
n.162-20787C>A
c.23+30652C>A (n.23+30652C>A)
n.150-20787C>A
gnomAD v4
17g.46193023dupCA2638386398KANSL1c.-286dup (n.-286dup)
c.-90+731dup (n.-90+731dup)
c.-89-20787dup (n.-89-20787dup)
n.166-20787dup
n.156-20787dup
n.16-20787dup
n.162-20787dup
c.23+30652dup (n.23+30652dup)
n.150-20787dup
gnomAD v4
17g.46193020G>ACA984134619KANSL1c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-90+730C>T (n.-90+730C>T)
c.-89-20788C>T (n.-89-20788C>T)
n.166-20788C>T
n.156-20788C>T
n.16-20788C>T
n.162-20788C>T
c.23+30651C>T (n.23+30651C>T)
n.150-20788C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193020G>CCA772461483KANSL1c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-90+730C>G (n.-90+730C>G)
c.-89-20788C>G (n.-89-20788C>G)
n.166-20788C>G
n.156-20788C>G
n.16-20788C>G
n.162-20788C>G
c.23+30651C>G (n.23+30651C>G)
n.150-20788C>G
dbSNP
17g.46193020G=CA2262191716KANSL1c.-287C= (n.-287C=)
c.-90+730C= (n.-90+730C=)
c.-89-20788C= (n.-89-20788C=)
n.166-20788C=
n.156-20788C=
n.16-20788C=
n.162-20788C=
c.23+30651C= (n.23+30651C=)
n.150-20788C=
17g.46193026_46193045delCA2638386402KANSL1c.-306_-287del (n.-306_-287del)
c.-90+711_-90+730del (n.-90+711_-90+730del)
c.-89-20807_-89-20788del (n.-89-20807_-89-20788del)
n.166-20807_166-20788del
n.156-20807_156-20788del
n.16-20807_16-20788del
n.162-20807_162-20788del
c.23+30632_23+30651del (n.23+30632_23+30651del)
n.150-20807_150-20788del
gnomAD v4
17g.46193021G>ACA772461487KANSL1c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-90+729C>T (n.-90+729C>T)
c.-89-20789C>T (n.-89-20789C>T)
n.166-20789C>T
n.156-20789C>T
n.16-20789C>T
n.162-20789C>T
c.23+30650C>T (n.23+30650C>T)
n.150-20789C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193021G>CCA984134620KANSL1c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-90+729C>G (n.-90+729C>G)
c.-89-20789C>G (n.-89-20789C>G)
n.166-20789C>G
n.156-20789C>G
n.16-20789C>G
n.162-20789C>G
c.23+30650C>G (n.23+30650C>G)
n.150-20789C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193021G=CA2262191717KANSL1c.-288C= (n.-288C=)
c.-90+729C= (n.-90+729C=)
c.-89-20789C= (n.-89-20789C=)
n.166-20789C=
n.156-20789C=
n.16-20789C=
n.162-20789C=
c.23+30650C= (n.23+30650C=)
n.150-20789C=
17g.46193021G>TCA2638386403KANSL1c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-90+729C>A (n.-90+729C>A)
c.-89-20789C>A (n.-89-20789C>A)
n.166-20789C>A
n.156-20789C>A
n.16-20789C>A
n.162-20789C>A
c.23+30650C>A (n.23+30650C>A)
n.150-20789C>A
gnomAD v4
17g.46193022G>ACA984134622KANSL1c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-90+728C>T (n.-90+728C>T)
c.-89-20790C>T (n.-89-20790C>T)
n.166-20790C>T
n.156-20790C>T
n.16-20790C>T
n.162-20790C>T
c.23+30649C>T (n.23+30649C>T)
n.150-20790C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193022G>CCA984134634KANSL1c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-90+728C>G (n.-90+728C>G)
c.-89-20790C>G (n.-89-20790C>G)
n.166-20790C>G
n.156-20790C>G
n.16-20790C>G
n.162-20790C>G
c.23+30649C>G (n.23+30649C>G)
n.150-20790C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193022G=CA2262191718KANSL1c.-289C= (n.-289C=)
c.-90+728C= (n.-90+728C=)
c.-89-20790C= (n.-89-20790C=)
n.166-20790C=
n.156-20790C=
n.16-20790C=
n.162-20790C=
c.23+30649C= (n.23+30649C=)
n.150-20790C=
17g.46193022G>TCA2638386404KANSL1c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-90+728C>A (n.-90+728C>A)
c.-89-20790C>A (n.-89-20790C>A)
n.166-20790C>A
n.156-20790C>A
n.16-20790C>A
n.162-20790C>A
c.23+30649C>A (n.23+30649C>A)
n.150-20790C>A
gnomAD v4
17g.46193023G>ACA2638386407KANSL1c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-90+727C>T (n.-90+727C>T)
c.-89-20791C>T (n.-89-20791C>T)
n.166-20791C>T
n.156-20791C>T
n.16-20791C>T
n.162-20791C>T
c.23+30648C>T (n.23+30648C>T)
n.150-20791C>T
gnomAD v4
17g.46193023G>TCA2638386406KANSL1c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-90+727C>A (n.-90+727C>A)
c.-89-20791C>A (n.-89-20791C>A)
n.166-20791C>A
n.156-20791C>A
n.16-20791C>A
n.162-20791C>A
c.23+30648C>A (n.23+30648C>A)
n.150-20791C>A
gnomAD v4
17g.46193024delCA2638386408KANSL1c.-291del (n.-291del)
c.-90+726del (n.-90+726del)
c.-89-20792del (n.-89-20792del)
n.166-20792del
n.156-20792del
n.16-20792del
n.162-20792del
c.23+30647del (n.23+30647del)
n.150-20792del
gnomAD v4
17g.46193024A=CA2262191719KANSL1c.-291T= (n.-291T=)
c.-90+726T= (n.-90+726T=)
c.-89-20792T= (n.-89-20792T=)
n.166-20792T=
n.156-20792T=
n.16-20792T=
n.162-20792T=
c.23+30647T= (n.23+30647T=)
n.150-20792T=
17g.46193024A>GCA2638386409KANSL1c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-90+726T>C (n.-90+726T>C)
c.-89-20792T>C (n.-89-20792T>C)
n.166-20792T>C
n.156-20792T>C
n.16-20792T>C
n.162-20792T>C
c.23+30647T>C (n.23+30647T>C)
n.150-20792T>C
gnomAD v4
17g.46193024_46193025insTCA2638386410KANSL1c.-292_-291insA (n.-292_-291insA)
c.-90+725_-90+726insA (n.-90+725_-90+726insA)
c.-89-20793_-89-20792insA (n.-89-20793_-89-20792insA)
n.166-20793_166-20792insA
n.156-20793_156-20792insA
n.16-20793_16-20792insA
n.162-20793_162-20792insA
c.23+30646_23+30647insA (n.23+30646_23+30647insA)
n.150-20793_150-20792insA
gnomAD v4
17g.46193025G>ACA291131374KANSL1c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-90+725C>T (n.-90+725C>T)
c.-89-20793C>T (n.-89-20793C>T)
n.166-20793C>T
n.156-20793C>T
n.16-20793C>T
n.162-20793C>T
c.23+30646C>T (n.23+30646C>T)
n.150-20793C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193025G=CA2262191721KANSL1c.-292C= (n.-292C=)
c.-90+725C= (n.-90+725C=)
c.-89-20793C= (n.-89-20793C=)
n.166-20793C=
n.156-20793C=
n.16-20793C=
n.162-20793C=
c.23+30646C= (n.23+30646C=)
n.150-20793C=
17g.46193025G>TCA2638386411KANSL1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-90+725C>A (n.-90+725C>A)
c.-89-20793C>A (n.-89-20793C>A)
n.166-20793C>A
n.156-20793C>A
n.16-20793C>A
n.162-20793C>A
c.23+30646C>A (n.23+30646C>A)
n.150-20793C>A
gnomAD v4
17g.46193027_46193038dupCA2262191720KANSL1c.-303_-292dup (n.-303_-292dup)
c.-90+714_-90+725dup (n.-90+714_-90+725dup)
c.-89-20804_-89-20793dup (n.-89-20804_-89-20793dup)
n.166-20804_166-20793dup
n.156-20804_156-20793dup
n.16-20804_16-20793dup
n.162-20804_162-20793dup
c.23+30635_23+30646dup (n.23+30635_23+30646dup)
n.150-20804_150-20793dup
dbSNP
17g.46193026G>ACA2638386414KANSL1c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-90+724C>T (n.-90+724C>T)
c.-89-20794C>T (n.-89-20794C>T)
n.166-20794C>T
n.156-20794C>T
n.16-20794C>T
n.162-20794C>T
c.23+30645C>T (n.23+30645C>T)
n.150-20794C>T
gnomAD v4
17g.46193026G>TCA2638386415KANSL1c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-90+724C>A (n.-90+724C>A)
c.-89-20794C>A (n.-89-20794C>A)
n.166-20794C>A
n.156-20794C>A
n.16-20794C>A
n.162-20794C>A
c.23+30645C>A (n.23+30645C>A)
n.150-20794C>A
gnomAD v4
17g.46193027G>ACA2262191723KANSL1c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-90+723C>T (n.-90+723C>T)
c.-89-20795C>T (n.-89-20795C>T)
n.166-20795C>T
n.156-20795C>T
n.16-20795C>T
n.162-20795C>T
c.23+30644C>T (n.23+30644C>T)
n.150-20795C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193027G=CA2262191722KANSL1c.-294C= (n.-294C=)
c.-90+723C= (n.-90+723C=)
c.-89-20795C= (n.-89-20795C=)
n.166-20795C=
n.156-20795C=
n.16-20795C=
n.162-20795C=
c.23+30644C= (n.23+30644C=)
n.150-20795C=
17g.46193027G>TCA2638386416KANSL1c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-90+723C>A (n.-90+723C>A)
c.-89-20795C>A (n.-89-20795C>A)
n.166-20795C>A
n.156-20795C>A
n.16-20795C>A
n.162-20795C>A
c.23+30644C>A (n.23+30644C>A)
n.150-20795C>A
gnomAD v4
17g.46193028G>ACA2638386417KANSL1c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-90+722C>T (n.-90+722C>T)
c.-89-20796C>T (n.-89-20796C>T)
n.166-20796C>T
n.156-20796C>T
n.16-20796C>T
n.162-20796C>T
c.23+30643C>T (n.23+30643C>T)
n.150-20796C>T
gnomAD v4
17g.46193028G>TCA2638386418KANSL1c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-90+722C>A (n.-90+722C>A)
c.-89-20796C>A (n.-89-20796C>A)
n.166-20796C>A
n.156-20796C>A
n.16-20796C>A
n.162-20796C>A
c.23+30643C>A (n.23+30643C>A)
n.150-20796C>A
gnomAD v4
17g.46193029_46193034dupCA2262191724KANSL1c.-300_-295dup (n.-300_-295dup)
c.-90+717_-90+722dup (n.-90+717_-90+722dup)
c.-89-20801_-89-20796dup (n.-89-20801_-89-20796dup)
n.166-20801_166-20796dup
n.156-20801_156-20796dup
n.16-20801_16-20796dup
n.162-20801_162-20796dup
c.23+30638_23+30643dup (n.23+30638_23+30643dup)
n.150-20801_150-20796dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193029A=CA2262191725KANSL1c.-296T= (n.-296T=)
c.-90+721T= (n.-90+721T=)
c.-89-20797T= (n.-89-20797T=)
n.166-20797T=
n.156-20797T=
n.16-20797T=
n.162-20797T=
c.23+30642T= (n.23+30642T=)
n.150-20797T=
17g.46193029A>CCA772461492KANSL1c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-90+721T>G (n.-90+721T>G)
c.-89-20797T>G (n.-89-20797T>G)
n.166-20797T>G
n.156-20797T>G
n.16-20797T>G
n.162-20797T>G
c.23+30642T>G (n.23+30642T>G)
n.150-20797T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193029A>GCA2262191726KANSL1c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-90+721T>C (n.-90+721T>C)
c.-89-20797T>C (n.-89-20797T>C)
n.166-20797T>C
n.156-20797T>C
n.16-20797T>C
n.162-20797T>C
c.23+30642T>C (n.23+30642T>C)
n.150-20797T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.46193030delCA2638386419KANSL1c.-296del (n.-296del)
c.-90+721del (n.-90+721del)
c.-89-20797del (n.-89-20797del)
n.166-20797del
n.156-20797del
n.16-20797del
n.162-20797del
c.23+30642del (n.23+30642del)
n.150-20797del
gnomAD v4
17g.46193030A>CCA2638386420KANSL1c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-90+720T>G (n.-90+720T>G)
c.-89-20798T>G (n.-89-20798T>G)
n.166-20798T>G
n.156-20798T>G
n.16-20798T>G
n.162-20798T>G
c.23+30641T>G (n.23+30641T>G)
n.150-20798T>G
gnomAD v4
17g.46193030A>GCA2638386421KANSL1c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-90+720T>C (n.-90+720T>C)
c.-89-20798T>C (n.-89-20798T>C)
n.166-20798T>C
n.156-20798T>C
n.16-20798T>C
n.162-20798T>C
c.23+30641T>C (n.23+30641T>C)
n.150-20798T>C
gnomAD v4
17g.46193030A>TCA2638386422KANSL1c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-90+720T>A (n.-90+720T>A)
c.-89-20798T>A (n.-89-20798T>A)
n.166-20798T>A
n.156-20798T>A
n.16-20798T>A
n.162-20798T>A
c.23+30641T>A (n.23+30641T>A)
n.150-20798T>A
gnomAD v4
17g.46193030_46193036delinsAGGCGGCCA2262191727KANSL1c.-303_-297delinsGCCGCCT (n.-303_-297delinsGCCGCCT)
c.-90+714_-90+720delinsGCCGCCT (n.-90+714_-90+720delinsGCCGCCT)
c.-89-20804_-89-20798delinsGCCGCCT (n.-89-20804_-89-20798delinsGCCGCCT)
n.166-20804_166-20798delinsGCCGCCT
n.156-20804_156-20798delinsGCCGCCT
n.16-20804_16-20798delinsGCCGCCT
n.162-20804_162-20798delinsGCCGCCT
c.23+30635_23+30641delinsGCCGCCT (n.23+30635_23+30641delinsGCCGCCT)
n.150-20804_150-20798delinsGCCGCCT
17g.46193031G>ACA772461493KANSL1c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-90+719C>T (n.-90+719C>T)
c.-89-20799C>T (n.-89-20799C>T)
n.166-20799C>T
n.156-20799C>T
n.16-20799C>T
n.162-20799C>T
c.23+30640C>T (n.23+30640C>T)
n.150-20799C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193031G=CA2262191728KANSL1c.-298C= (n.-298C=)
c.-90+719C= (n.-90+719C=)
c.-89-20799C= (n.-89-20799C=)
n.166-20799C=
n.156-20799C=
n.16-20799C=
n.162-20799C=
c.23+30640C= (n.23+30640C=)
n.150-20799C=
17g.46193031G>TCA2638386425KANSL1c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-90+719C>A (n.-90+719C>A)
c.-89-20799C>A (n.-89-20799C>A)
n.166-20799C>A
n.156-20799C>A
n.16-20799C>A
n.162-20799C>A
c.23+30640C>A (n.23+30640C>A)
n.150-20799C>A
gnomAD v4
17g.46193039_46193041dupCA984134642KANSL1c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
c.-90+717_-90+719dup (n.-90+717_-90+719dup)
c.-89-20801_-89-20799dup (n.-89-20801_-89-20799dup)
n.166-20801_166-20799dup
n.156-20801_156-20799dup
n.16-20801_16-20799dup
n.162-20801_162-20799dup
c.23+30638_23+30640dup (n.23+30638_23+30640dup)
n.150-20801_150-20799dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193039_46193041delCA2638386424KANSL1c.-300_-298del (n.-300_-298del)
c.-90+717_-90+719del (n.-90+717_-90+719del)
c.-89-20801_-89-20799del (n.-89-20801_-89-20799del)
n.166-20801_166-20799del
n.156-20801_156-20799del
n.16-20801_16-20799del
n.162-20801_162-20799del
c.23+30638_23+30640del (n.23+30638_23+30640del)
n.150-20801_150-20799del
gnomAD v4
17g.46193036_46193041delCA2262191729KANSL1c.-303_-298del (n.-303_-298del)
c.-90+714_-90+719del (n.-90+714_-90+719del)
c.-89-20804_-89-20799del (n.-89-20804_-89-20799del)
n.166-20804_166-20799del
n.156-20804_156-20799del
n.16-20804_16-20799del
n.162-20804_162-20799del
c.23+30635_23+30640del (n.23+30635_23+30640del)
n.150-20804_150-20799del
dbSNP
17g.46193032G>ACA2638386428KANSL1c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-90+718C>T (n.-90+718C>T)
c.-89-20800C>T (n.-89-20800C>T)
n.166-20800C>T
n.156-20800C>T
n.16-20800C>T
n.162-20800C>T
c.23+30639C>T (n.23+30639C>T)
n.150-20800C>T
gnomAD v4
17g.46193032G>TCA2638386429KANSL1c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-90+718C>A (n.-90+718C>A)
c.-89-20800C>A (n.-89-20800C>A)
n.166-20800C>A
n.156-20800C>A
n.16-20800C>A
n.162-20800C>A
c.23+30639C>A (n.23+30639C>A)
n.150-20800C>A
gnomAD v4
17g.46193033C>ACA2638386430KANSL1c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-90+717G>T (n.-90+717G>T)
c.-89-20801G>T (n.-89-20801G>T)
n.166-20801G>T
n.156-20801G>T
n.16-20801G>T
n.162-20801G>T
c.23+30638G>T (n.23+30638G>T)
n.150-20801G>T
gnomAD v4
17g.46193033C>TCA2638386431KANSL1c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-90+717G>A (n.-90+717G>A)
c.-89-20801G>A (n.-89-20801G>A)
n.166-20801G>A
n.156-20801G>A
n.16-20801G>A
n.162-20801G>A
c.23+30638G>A (n.23+30638G>A)
n.150-20801G>A
gnomAD v4
17g.46193034G>ACA291131375KANSL1c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-90+716C>T (n.-90+716C>T)
c.-89-20802C>T (n.-89-20802C>T)
n.166-20802C>T
n.156-20802C>T
n.16-20802C>T
n.162-20802C>T
c.23+30637C>T (n.23+30637C>T)
n.150-20802C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193034G=CA2262191730KANSL1c.-301C= (n.-301C=)
c.-90+716C= (n.-90+716C=)
c.-89-20802C= (n.-89-20802C=)
n.166-20802C=
n.156-20802C=
n.16-20802C=
n.162-20802C=
c.23+30637C= (n.23+30637C=)
n.150-20802C=
17g.46193035G>ACA2638386434KANSL1c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-90+715C>T (n.-90+715C>T)
c.-89-20803C>T (n.-89-20803C>T)
n.166-20803C>T
n.156-20803C>T
n.16-20803C>T
n.162-20803C>T
c.23+30636C>T (n.23+30636C>T)
n.150-20803C>T
gnomAD v4
17g.46193035G=CA2262191731KANSL1c.-302C= (n.-302C=)
c.-90+715C= (n.-90+715C=)
c.-89-20803C= (n.-89-20803C=)
n.166-20803C=
n.156-20803C=
n.16-20803C=
n.162-20803C=
c.23+30636C= (n.23+30636C=)
n.150-20803C=
17g.46193035G>TCA291131376KANSL1c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-90+715C>A (n.-90+715C>A)
c.-89-20803C>A (n.-89-20803C>A)
n.166-20803C>A
n.156-20803C>A
n.16-20803C>A
n.162-20803C>A
c.23+30636C>A (n.23+30636C>A)
n.150-20803C>A
dbSNP
17g.46193036C>ACA2638386435KANSL1c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-90+714G>T (n.-90+714G>T)
c.-89-20804G>T (n.-89-20804G>T)
n.166-20804G>T
n.156-20804G>T
n.16-20804G>T
n.162-20804G>T
c.23+30635G>T (n.23+30635G>T)
n.150-20804G>T
gnomAD v4
17g.46193036C>TCA2638386436KANSL1c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-90+714G>A (n.-90+714G>A)
c.-89-20804G>A (n.-89-20804G>A)
n.166-20804G>A
n.156-20804G>A
n.16-20804G>A
n.162-20804G>A
c.23+30635G>A (n.23+30635G>A)
n.150-20804G>A
gnomAD v4
17g.46193037G>ACA291131377KANSL1c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-90+713C>T (n.-90+713C>T)
c.-89-20805C>T (n.-89-20805C>T)
n.166-20805C>T
n.156-20805C>T
n.16-20805C>T
n.162-20805C>T
c.23+30634C>T (n.23+30634C>T)
n.150-20805C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193037G=CA2262191732KANSL1c.-304C= (n.-304C=)
c.-90+713C= (n.-90+713C=)
c.-89-20805C= (n.-89-20805C=)
n.166-20805C=
n.156-20805C=
n.16-20805C=
n.162-20805C=
c.23+30634C= (n.23+30634C=)
n.150-20805C=
17g.46193037G>TCA2638386438KANSL1c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-90+713C>A (n.-90+713C>A)
c.-89-20805C>A (n.-89-20805C>A)
n.166-20805C>A
n.156-20805C>A
n.16-20805C>A
n.162-20805C>A
c.23+30634C>A (n.23+30634C>A)
n.150-20805C>A
gnomAD v4
17g.46193038G>ACA2638386439KANSL1c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-90+712C>T (n.-90+712C>T)
c.-89-20806C>T (n.-89-20806C>T)
n.166-20806C>T
n.156-20806C>T
n.16-20806C>T
n.162-20806C>T
c.23+30633C>T (n.23+30633C>T)
n.150-20806C>T
gnomAD v4
17g.46193038G>TCA2638386440KANSL1c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-90+712C>A (n.-90+712C>A)
c.-89-20806C>A (n.-89-20806C>A)
n.166-20806C>A
n.156-20806C>A
n.16-20806C>A
n.162-20806C>A
c.23+30633C>A (n.23+30633C>A)
n.150-20806C>A
gnomAD v4
17g.46193039delCA2638386444KANSL1c.-306del (n.-306del)
c.-90+711del (n.-90+711del)
c.-89-20807del (n.-89-20807del)
n.166-20807del
n.156-20807del
n.16-20807del
n.162-20807del
c.23+30632del (n.23+30632del)
n.150-20807del
gnomAD v4
17g.46193039C>ACA2638386445KANSL1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-90+711G>T (n.-90+711G>T)
c.-89-20807G>T (n.-89-20807G>T)
n.166-20807G>T
n.156-20807G>T
n.16-20807G>T
n.162-20807G>T
c.23+30632G>T (n.23+30632G>T)
n.150-20807G>T
gnomAD v4
17g.46193039C=CA2262191733KANSL1c.-306G= (n.-306G=)
c.-90+711G= (n.-90+711G=)
c.-89-20807G= (n.-89-20807G=)
n.166-20807G=
n.156-20807G=
n.16-20807G=
n.162-20807G=
c.23+30632G= (n.23+30632G=)
n.150-20807G=
17g.46193039C>GCA2262191734KANSL1c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-90+711G>C (n.-90+711G>C)
c.-89-20807G>C (n.-89-20807G>C)
n.166-20807G>C
n.156-20807G>C
n.16-20807G>C
n.162-20807G>C
c.23+30632G>C (n.23+30632G>C)
n.150-20807G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.46193039C>TCA2638386442KANSL1c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-90+711G>A (n.-90+711G>A)
c.-89-20807G>A (n.-89-20807G>A)
n.166-20807G>A
n.156-20807G>A
n.16-20807G>A
n.162-20807G>A
c.23+30632G>A (n.23+30632G>A)
n.150-20807G>A
gnomAD v4
17g.46193040G>ACA626341030KANSL1c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-90+710C>T (n.-90+710C>T)
c.-89-20808C>T (n.-89-20808C>T)
n.166-20808C>T
n.156-20808C>T
n.16-20808C>T
n.162-20808C>T
c.23+30631C>T (n.23+30631C>T)
n.150-20808C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193040G=CA2262191735KANSL1c.-307C= (n.-307C=)
c.-90+710C= (n.-90+710C=)
c.-89-20808C= (n.-89-20808C=)
n.166-20808C=
n.156-20808C=
n.16-20808C=
n.162-20808C=
c.23+30631C= (n.23+30631C=)
n.150-20808C=
17g.46193040G>TCA2638386448KANSL1c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-90+710C>A (n.-90+710C>A)
c.-89-20808C>A (n.-89-20808C>A)
n.166-20808C>A
n.156-20808C>A
n.16-20808C>A
n.162-20808C>A
c.23+30631C>A (n.23+30631C>A)
n.150-20808C>A
gnomAD v4
17g.46193041G>ACA2638386449KANSL1c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-90+709C>T (n.-90+709C>T)
c.-89-20809C>T (n.-89-20809C>T)
n.166-20809C>T
n.156-20809C>T
n.16-20809C>T
n.162-20809C>T
c.23+30630C>T (n.23+30630C>T)
n.150-20809C>T
gnomAD v4
17g.46193041G>TCA2638386450KANSL1c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-90+709C>A (n.-90+709C>A)
c.-89-20809C>A (n.-89-20809C>A)
n.166-20809C>A
n.156-20809C>A
n.16-20809C>A
n.162-20809C>A
c.23+30630C>A (n.23+30630C>A)
n.150-20809C>A
gnomAD v4
17g.46193042G>ACA772461498KANSL1c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-90+708C>T (n.-90+708C>T)
c.-89-20810C>T (n.-89-20810C>T)
n.166-20810C>T
n.156-20810C>T
n.16-20810C>T
n.162-20810C>T
c.23+30629C>T (n.23+30629C>T)
n.150-20810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193042G=CA2262191736KANSL1c.-309C= (n.-309C=)
c.-90+708C= (n.-90+708C=)
c.-89-20810C= (n.-89-20810C=)
n.166-20810C=
n.156-20810C=
n.16-20810C=
n.162-20810C=
c.23+30629C= (n.23+30629C=)
n.150-20810C=
17g.46193042G>TCA2638386451KANSL1c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-90+708C>A (n.-90+708C>A)
c.-89-20810C>A (n.-89-20810C>A)
n.166-20810C>A
n.156-20810C>A
n.16-20810C>A
n.162-20810C>A
c.23+30629C>A (n.23+30629C>A)
n.150-20810C>A
gnomAD v4
17g.46193043G>ACA626341031KANSL1c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-90+707C>T (n.-90+707C>T)
c.-89-20811C>T (n.-89-20811C>T)
n.166-20811C>T
n.156-20811C>T
n.16-20811C>T
n.162-20811C>T
c.23+30628C>T (n.23+30628C>T)
n.150-20811C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193043G>CCA291131382KANSL1c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-90+707C>G (n.-90+707C>G)
c.-89-20811C>G (n.-89-20811C>G)
n.166-20811C>G
n.156-20811C>G
n.16-20811C>G
n.162-20811C>G
c.23+30628C>G (n.23+30628C>G)
n.150-20811C>G
dbSNP
17g.46193043G=CA2262191737KANSL1c.-310C= (n.-310C=)
c.-90+707C= (n.-90+707C=)
c.-89-20811C= (n.-89-20811C=)
n.166-20811C=
n.156-20811C=
n.16-20811C=
n.162-20811C=
c.23+30628C= (n.23+30628C=)
n.150-20811C=
17g.46193043G>TCA772461500KANSL1c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-90+707C>A (n.-90+707C>A)
c.-89-20811C>A (n.-89-20811C>A)
n.166-20811C>A
n.156-20811C>A
n.16-20811C>A
n.162-20811C>A
c.23+30628C>A (n.23+30628C>A)
n.150-20811C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193044A=CA2262191738KANSL1c.-311T= (n.-311T=)
c.-90+706T= (n.-90+706T=)
c.-89-20812T= (n.-89-20812T=)
n.166-20812T=
n.156-20812T=
n.16-20812T=
n.162-20812T=
c.23+30627T= (n.23+30627T=)
n.150-20812T=
17g.46193044A>GCA772461502KANSL1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-90+706T>C (n.-90+706T>C)
c.-89-20812T>C (n.-89-20812T>C)
n.166-20812T>C
n.156-20812T>C
n.16-20812T>C
n.162-20812T>C
c.23+30627T>C (n.23+30627T>C)
n.150-20812T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193045G>ACA2638386454KANSL1c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-90+705C>T (n.-90+705C>T)
c.-89-20813C>T (n.-89-20813C>T)
n.166-20813C>T
n.156-20813C>T
n.16-20813C>T
n.162-20813C>T
c.23+30626C>T (n.23+30626C>T)
n.150-20813C>T
gnomAD v4
17g.46193045G>TCA2638386455KANSL1c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-90+705C>A (n.-90+705C>A)
c.-89-20813C>A (n.-89-20813C>A)
n.166-20813C>A
n.156-20813C>A
n.16-20813C>A
n.162-20813C>A
c.23+30626C>A (n.23+30626C>A)
n.150-20813C>A
gnomAD v4
17g.46193046C>ACA2638386458KANSL1c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-90+704G>T (n.-90+704G>T)
c.-89-20814G>T (n.-89-20814G>T)
n.166-20814G>T
n.156-20814G>T
n.16-20814G>T
n.162-20814G>T
c.23+30625G>T (n.23+30625G>T)
n.150-20814G>T
gnomAD v4
17g.46193046C>TCA2638386459KANSL1c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-90+704G>A (n.-90+704G>A)
c.-89-20814G>A (n.-89-20814G>A)
n.166-20814G>A
n.156-20814G>A
n.16-20814G>A
n.162-20814G>A
c.23+30625G>A (n.23+30625G>A)
n.150-20814G>A
gnomAD v4
17g.46193047G>ACA2638386460KANSL1c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-90+703C>T (n.-90+703C>T)
c.-89-20815C>T (n.-89-20815C>T)
n.166-20815C>T
n.156-20815C>T
n.16-20815C>T
n.162-20815C>T
c.23+30624C>T (n.23+30624C>T)
n.150-20815C>T
gnomAD v4
17g.46193047G>CCA2262191741KANSL1c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-90+703C>G (n.-90+703C>G)
c.-89-20815C>G (n.-89-20815C>G)
n.166-20815C>G
n.156-20815C>G
n.16-20815C>G
n.162-20815C>G
c.23+30624C>G (n.23+30624C>G)
n.150-20815C>G
dbSNP
17g.46193047G=CA2262191740KANSL1c.-314C= (n.-314C=)
c.-90+703C= (n.-90+703C=)
c.-89-20815C= (n.-89-20815C=)
n.166-20815C=
n.156-20815C=
n.16-20815C=
n.162-20815C=
c.23+30624C= (n.23+30624C=)
n.150-20815C=
17g.46193047G>TCA2638386462KANSL1c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-90+703C>A (n.-90+703C>A)
c.-89-20815C>A (n.-89-20815C>A)
n.166-20815C>A
n.156-20815C>A
n.16-20815C>A
n.162-20815C>A
c.23+30624C>A (n.23+30624C>A)
n.150-20815C>A
gnomAD v4
17g.46193047_46193050delinsGGCTCA2262191739KANSL1c.-317_-314delinsAGCC (n.-317_-314delinsAGCC)
c.-90+700_-90+703delinsAGCC (n.-90+700_-90+703delinsAGCC)
c.-89-20818_-89-20815delinsAGCC (n.-89-20818_-89-20815delinsAGCC)
n.166-20818_166-20815delinsAGCC
n.156-20818_156-20815delinsAGCC
n.16-20818_16-20815delinsAGCC
n.162-20818_162-20815delinsAGCC
c.23+30621_23+30624delinsAGCC (n.23+30621_23+30624delinsAGCC)
n.150-20818_150-20815delinsAGCC
17g.46193048G>ACA984134655KANSL1c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-90+702C>T (n.-90+702C>T)
c.-89-20816C>T (n.-89-20816C>T)
n.166-20816C>T
n.156-20816C>T
n.16-20816C>T
n.162-20816C>T
c.23+30623C>T (n.23+30623C>T)
n.150-20816C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193048G=CA2262191742KANSL1c.-315C= (n.-315C=)
c.-90+702C= (n.-90+702C=)
c.-89-20816C= (n.-89-20816C=)
n.166-20816C=
n.156-20816C=
n.16-20816C=
n.162-20816C=
c.23+30623C= (n.23+30623C=)
n.150-20816C=
17g.46193048G>TCA2638386466KANSL1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-90+702C>A (n.-90+702C>A)
c.-89-20816C>A (n.-89-20816C>A)
n.166-20816C>A
n.156-20816C>A
n.16-20816C>A
n.162-20816C>A
c.23+30623C>A (n.23+30623C>A)
n.150-20816C>A
gnomAD v4
17g.46193051_46193053delCA626341032KANSL1c.-317_-315del (n.-317_-315del)
c.-90+700_-90+702del (n.-90+700_-90+702del)
c.-89-20818_-89-20816del (n.-89-20818_-89-20816del)
n.166-20818_166-20816del
n.156-20818_156-20816del
n.16-20818_16-20816del
n.162-20818_162-20816del
c.23+30621_23+30623del (n.23+30621_23+30623del)
n.150-20818_150-20816del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193049C>GCA2809645146KANSL1c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-90+701G>C (n.-90+701G>C)
c.-89-20817G>C (n.-89-20817G>C)
n.166-20817G>C
n.156-20817G>C
n.16-20817G>C
n.162-20817G>C
c.23+30622G>C (n.23+30622G>C)
n.150-20817G>C
17g.46193049C>TCA2638386467KANSL1c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-90+701G>A (n.-90+701G>A)
c.-89-20817G>A (n.-89-20817G>A)
n.166-20817G>A
n.156-20817G>A
n.16-20817G>A
n.162-20817G>A
c.23+30622G>A (n.23+30622G>A)
n.150-20817G>A
gnomAD v4
17g.46193049dupCA772461514KANSL1c.-316dup (n.-316dup)
c.-90+701dup (n.-90+701dup)
c.-89-20817dup (n.-89-20817dup)
n.166-20817dup
n.156-20817dup
n.16-20817dup
n.162-20817dup
c.23+30622dup (n.23+30622dup)
n.150-20817dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193050T>ACA2594564638KANSL1c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-90+700A>T (n.-90+700A>T)
c.-89-20818A>T (n.-89-20818A>T)
n.166-20818A>T
n.156-20818A>T
n.16-20818A>T
n.162-20818A>T
c.23+30621A>T (n.23+30621A>T)
n.150-20818A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193050T>CCA984134659KANSL1c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-90+700A>G (n.-90+700A>G)
c.-89-20818A>G (n.-89-20818A>G)
n.166-20818A>G
n.156-20818A>G
n.16-20818A>G
n.162-20818A>G
c.23+30621A>G (n.23+30621A>G)
n.150-20818A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193050T=CA2262191743KANSL1c.-317A= (n.-317A=)
c.-90+700A= (n.-90+700A=)
c.-89-20818A= (n.-89-20818A=)
n.166-20818A=
n.156-20818A=
n.16-20818A=
n.162-20818A=
c.23+30621A= (n.23+30621A=)
n.150-20818A=
17g.46193051delCA2638386469KANSL1c.-318del (n.-318del)
c.-90+699del (n.-90+699del)
c.-89-20819del (n.-89-20819del)
n.166-20819del
n.156-20819del
n.16-20819del
n.162-20819del
c.23+30620del (n.23+30620del)
n.150-20819del
gnomAD v4
17g.46193051G>ACA2262191745KANSL1c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-90+699C>T (n.-90+699C>T)
c.-89-20819C>T (n.-89-20819C>T)
n.166-20819C>T
n.156-20819C>T
n.16-20819C>T
n.162-20819C>T
c.23+30620C>T (n.23+30620C>T)
n.150-20819C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193051G=CA2262191744KANSL1c.-318C= (n.-318C=)
c.-90+699C= (n.-90+699C=)
c.-89-20819C= (n.-89-20819C=)
n.166-20819C=
n.156-20819C=
n.16-20819C=
n.162-20819C=
c.23+30620C= (n.23+30620C=)
n.150-20819C=
17g.46193051G>TCA2638386470KANSL1c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-90+699C>A (n.-90+699C>A)
c.-89-20819C>A (n.-89-20819C>A)
n.166-20819C>A
n.156-20819C>A
n.16-20819C>A
n.162-20819C>A
c.23+30620C>A (n.23+30620C>A)
n.150-20819C>A
gnomAD v4
17g.46193052C>ACA2262191747KANSL1c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-90+698G>T (n.-90+698G>T)
c.-89-20820G>T (n.-89-20820G>T)
n.166-20820G>T
n.156-20820G>T
n.16-20820G>T
n.162-20820G>T
c.23+30619G>T (n.23+30619G>T)
n.150-20820G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193052C=CA2262191746KANSL1c.-319G= (n.-319G=)
c.-90+698G= (n.-90+698G=)
c.-89-20820G= (n.-89-20820G=)
n.166-20820G=
n.156-20820G=
n.16-20820G=
n.162-20820G=
c.23+30619G= (n.23+30619G=)
n.150-20820G=
17g.46193052C>GCA291131387KANSL1c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-90+698G>C (n.-90+698G>C)
c.-89-20820G>C (n.-89-20820G>C)
n.166-20820G>C
n.156-20820G>C
n.16-20820G>C
n.162-20820G>C
c.23+30619G>C (n.23+30619G>C)
n.150-20820G>C
dbSNP
17g.46193052C>TCA772461517KANSL1c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-90+698G>A (n.-90+698G>A)
c.-89-20820G>A (n.-89-20820G>A)
n.166-20820G>A
n.156-20820G>A
n.16-20820G>A
n.162-20820G>A
c.23+30619G>A (n.23+30619G>A)
n.150-20820G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193053T>CCA2638386475KANSL1c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-90+697A>G (n.-90+697A>G)
c.-89-20821A>G (n.-89-20821A>G)
n.166-20821A>G
n.156-20821A>G
n.16-20821A>G
n.162-20821A>G
c.23+30618A>G (n.23+30618A>G)
n.150-20821A>G
gnomAD v4
17g.46193057delCA2638386474KANSL1c.-320del (n.-320del)
c.-90+697del (n.-90+697del)
c.-89-20821del (n.-89-20821del)
n.166-20821del
n.156-20821del
n.16-20821del
n.162-20821del
c.23+30618del (n.23+30618del)
n.150-20821del
gnomAD v4
17g.46193054T>ACA2809645147KANSL1c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-90+696A>T (n.-90+696A>T)
c.-89-20822A>T (n.-89-20822A>T)
n.166-20822A>T
n.156-20822A>T
n.16-20822A>T
n.162-20822A>T
c.23+30617A>T (n.23+30617A>T)
n.150-20822A>T
17g.46193054T>CCA2638386476KANSL1c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-90+696A>G (n.-90+696A>G)
c.-89-20822A>G (n.-89-20822A>G)
n.166-20822A>G
n.156-20822A>G
n.16-20822A>G
n.162-20822A>G
c.23+30617A>G (n.23+30617A>G)
n.150-20822A>G
gnomAD v4
17g.46193055T>CCA2638386477KANSL1c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-90+695A>G (n.-90+695A>G)
c.-89-20823A>G (n.-89-20823A>G)
n.166-20823A>G
n.156-20823A>G
n.16-20823A>G
n.162-20823A>G
c.23+30616A>G (n.23+30616A>G)
n.150-20823A>G
gnomAD v4
17g.46193056T>CCA2262191749KANSL1c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-90+694A>G (n.-90+694A>G)
c.-89-20824A>G (n.-89-20824A>G)
n.166-20824A>G
n.156-20824A>G
n.16-20824A>G
n.162-20824A>G
c.23+30615A>G (n.23+30615A>G)
n.150-20824A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.46193056T=CA2262191748KANSL1c.-323A= (n.-323A=)
c.-90+694A= (n.-90+694A=)
c.-89-20824A= (n.-89-20824A=)
n.166-20824A=
n.156-20824A=
n.16-20824A=
n.162-20824A=
c.23+30615A= (n.23+30615A=)
n.150-20824A=
17g.46193057T>CCA2638386478KANSL1c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-90+693A>G (n.-90+693A>G)
c.-89-20825A>G (n.-89-20825A>G)
n.166-20825A>G
n.156-20825A>G
n.16-20825A>G
n.162-20825A>G
c.23+30614A>G (n.23+30614A>G)
n.150-20825A>G
gnomAD v4
17g.46193058C>ACA2638386479KANSL1c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-90+692G>T (n.-90+692G>T)
c.-89-20826G>T (n.-89-20826G>T)
n.166-20826G>T
n.156-20826G>T
n.16-20826G>T
n.162-20826G>T
c.23+30613G>T (n.23+30613G>T)
n.150-20826G>T
gnomAD v4
17g.46193059T>CCA2638386480KANSL1c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-90+691A>G (n.-90+691A>G)
c.-89-20827A>G (n.-89-20827A>G)
n.166-20827A>G
n.156-20827A>G
n.16-20827A>G
n.162-20827A>G
c.23+30612A>G (n.23+30612A>G)
n.150-20827A>G
gnomAD v4
17g.46193059_46193061delinsTTCCA2262191750KANSL1c.-328_-326delinsGAA (n.-328_-326delinsGAA)
c.-90+689_-90+691delinsGAA (n.-90+689_-90+691delinsGAA)
c.-89-20829_-89-20827delinsGAA (n.-89-20829_-89-20827delinsGAA)
n.166-20829_166-20827delinsGAA
n.156-20829_156-20827delinsGAA
n.16-20829_16-20827delinsGAA
n.162-20829_162-20827delinsGAA
c.23+30610_23+30612delinsGAA (n.23+30610_23+30612delinsGAA)
n.150-20829_150-20827delinsGAA
17g.46193063_46193064delCA984134664KANSL1c.-328_-327del (n.-328_-327del)
c.-90+689_-90+690del (n.-90+689_-90+690del)
c.-89-20829_-89-20828del (n.-89-20829_-89-20828del)
n.166-20829_166-20828del
n.156-20829_156-20828del
n.16-20829_16-20828del
n.162-20829_162-20828del
c.23+30610_23+30611del (n.23+30610_23+30611del)
n.150-20829_150-20828del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193061C=CA2262191751KANSL1c.-328G= (n.-328G=)
c.-90+689G= (n.-90+689G=)
c.-89-20829G= (n.-89-20829G=)
n.166-20829G=
n.156-20829G=
n.16-20829G=
n.162-20829G=
c.23+30610G= (n.23+30610G=)
n.150-20829G=
17g.46193061C>TCA2262191752KANSL1c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-90+689G>A (n.-90+689G>A)
c.-89-20829G>A (n.-89-20829G>A)
n.166-20829G>A
n.156-20829G>A
n.16-20829G>A
n.162-20829G>A
c.23+30610G>A (n.23+30610G>A)
n.150-20829G>A
dbSNP
17g.46193062T>CCA2638386481KANSL1c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-90+688A>G (n.-90+688A>G)
c.-89-20830A>G (n.-89-20830A>G)
n.166-20830A>G
n.156-20830A>G
n.16-20830A>G
n.162-20830A>G
c.23+30609A>G (n.23+30609A>G)
n.150-20830A>G
gnomAD v4
17g.46193063C>ACA2638386482KANSL1c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-90+687G>T (n.-90+687G>T)
c.-89-20831G>T (n.-89-20831G>T)
n.166-20831G>T
n.156-20831G>T
n.16-20831G>T
n.162-20831G>T
c.23+30608G>T (n.23+30608G>T)
n.150-20831G>T
gnomAD v4
17g.46193063C=CA2262191753KANSL1c.-330G= (n.-330G=)
c.-90+687G= (n.-90+687G=)
c.-89-20831G= (n.-89-20831G=)
n.166-20831G=
n.156-20831G=
n.16-20831G=
n.162-20831G=
c.23+30608G= (n.23+30608G=)
n.150-20831G=
17g.46193063C>TCA626341033KANSL1c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-90+687G>A (n.-90+687G>A)
c.-89-20831G>A (n.-89-20831G>A)
n.166-20831G>A
n.156-20831G>A
n.16-20831G>A
n.162-20831G>A
c.23+30608G>A (n.23+30608G>A)
n.150-20831G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193064T>CCA772461530KANSL1c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-90+686A>G (n.-90+686A>G)
c.-89-20832A>G (n.-89-20832A>G)
n.166-20832A>G
n.156-20832A>G
n.16-20832A>G
n.162-20832A>G
c.23+30607A>G (n.23+30607A>G)
n.150-20832A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193064T=CA2262191754KANSL1c.-331A= (n.-331A=)
c.-90+686A= (n.-90+686A=)
c.-89-20832A= (n.-89-20832A=)
n.166-20832A=
n.156-20832A=
n.16-20832A=
n.162-20832A=
c.23+30607A= (n.23+30607A=)
n.150-20832A=
17g.46193065T>ACA2638386484KANSL1c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-90+685A>T (n.-90+685A>T)
c.-89-20833A>T (n.-89-20833A>T)
n.166-20833A>T
n.156-20833A>T
n.16-20833A>T
n.162-20833A>T
c.23+30606A>T (n.23+30606A>T)
n.150-20833A>T
gnomAD v4
17g.46193065T>CCA2638386485KANSL1c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-90+685A>G (n.-90+685A>G)
c.-89-20833A>G (n.-89-20833A>G)
n.166-20833A>G
n.156-20833A>G
n.16-20833A>G
n.162-20833A>G
c.23+30606A>G (n.23+30606A>G)
n.150-20833A>G
gnomAD v4
17g.46193066T>CCA2638386486KANSL1c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-90+684A>G (n.-90+684A>G)
c.-89-20834A>G (n.-89-20834A>G)
n.166-20834A>G
n.156-20834A>G
n.16-20834A>G
n.162-20834A>G
c.23+30605A>G (n.23+30605A>G)
n.150-20834A>G
gnomAD v4
17g.46193067C>ACA772461532KANSL1c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-90+683G>T (n.-90+683G>T)
c.-89-20835G>T (n.-89-20835G>T)
n.166-20835G>T
n.156-20835G>T
n.16-20835G>T
n.162-20835G>T
c.23+30604G>T (n.23+30604G>T)
n.150-20835G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193067C=CA2262191755KANSL1c.-334G= (n.-334G=)
c.-90+683G= (n.-90+683G=)
c.-89-20835G= (n.-89-20835G=)
n.166-20835G=
n.156-20835G=
n.16-20835G=
n.162-20835G=
c.23+30604G= (n.23+30604G=)
n.150-20835G=
17g.46193067C>TCA984134682KANSL1c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-90+683G>A (n.-90+683G>A)
c.-89-20835G>A (n.-89-20835G>A)
n.166-20835G>A
n.156-20835G>A
n.16-20835G>A
n.162-20835G>A
c.23+30604G>A (n.23+30604G>A)
n.150-20835G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46193068G>ACA772461534KANSL1c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-90+682C>T (n.-90+682C>T)
c.-89-20836C>T (n.-89-20836C>T)
n.166-20836C>T
n.156-20836C>T
n.16-20836C>T
n.162-20836C>T
c.23+30603C>T (n.23+30603C>T)
n.150-20836C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193068G>CCA2262191757KANSL1c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-90+682C>G (n.-90+682C>G)
c.-89-20836C>G (n.-89-20836C>G)
n.166-20836C>G
n.156-20836C>G
n.16-20836C>G
n.162-20836C>G
c.23+30603C>G (n.23+30603C>G)
n.150-20836C>G
dbSNP
17g.46193068G=CA2262191756KANSL1c.-335C= (n.-335C=)
c.-90+682C= (n.-90+682C=)
c.-89-20836C= (n.-89-20836C=)
n.166-20836C=
n.156-20836C=
n.16-20836C=
n.162-20836C=
c.23+30603C= (n.23+30603C=)
n.150-20836C=
17g.46193068G>TCA2638386489KANSL1c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-90+682C>A (n.-90+682C>A)
c.-89-20836C>A (n.-89-20836C>A)
n.166-20836C>A
n.156-20836C>A
n.16-20836C>A
n.162-20836C>A
c.23+30603C>A (n.23+30603C>A)
n.150-20836C>A
gnomAD v4
17g.46193069G>ACA2638386490KANSL1c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-90+681C>T (n.-90+681C>T)
c.-89-20837C>T (n.-89-20837C>T)
n.166-20837C>T
n.156-20837C>T
n.16-20837C>T
n.162-20837C>T
c.23+30602C>T (n.23+30602C>T)
n.150-20837C>T
gnomAD v4
17g.46193069G=CA2262191758KANSL1c.-336C= (n.-336C=)
c.-90+681C= (n.-90+681C=)
c.-89-20837C= (n.-89-20837C=)
n.166-20837C=
n.156-20837C=
n.16-20837C=
n.162-20837C=
c.23+30602C= (n.23+30602C=)
n.150-20837C=
17g.46193069G>TCA291131390KANSL1c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-90+681C>A (n.-90+681C>A)
c.-89-20837C>A (n.-89-20837C>A)
n.166-20837C>A
n.156-20837C>A
n.16-20837C>A
n.162-20837C>A
c.23+30602C>A (n.23+30602C>A)
n.150-20837C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193070G>ACA2638386491KANSL1c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-90+680C>T (n.-90+680C>T)
c.-89-20838C>T (n.-89-20838C>T)
n.166-20838C>T
n.156-20838C>T
n.16-20838C>T
n.162-20838C>T
c.23+30601C>T (n.23+30601C>T)
n.150-20838C>T
gnomAD v4
17g.46193070G>TCA2638386492KANSL1c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-90+680C>A (n.-90+680C>A)
c.-89-20838C>A (n.-89-20838C>A)
n.166-20838C>A
n.156-20838C>A
n.16-20838C>A
n.162-20838C>A
c.23+30601C>A (n.23+30601C>A)
n.150-20838C>A
gnomAD v4
17g.46193070_46193071delinsGCCA2262191759KANSL1c.-338_-337delinsGC (n.-338_-337delinsGC)
c.-90+679_-90+680delinsGC (n.-90+679_-90+680delinsGC)
c.-89-20839_-89-20838delinsGC (n.-89-20839_-89-20838delinsGC)
n.166-20839_166-20838delinsGC
n.156-20839_156-20838delinsGC
n.16-20839_16-20838delinsGC
n.162-20839_162-20838delinsGC
c.23+30600_23+30601delinsGC (n.23+30600_23+30601delinsGC)
n.150-20839_150-20838delinsGC
17g.46193071C>ACA2638386493KANSL1c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-90+679G>T (n.-90+679G>T)
c.-89-20839G>T (n.-89-20839G>T)
n.166-20839G>T
n.156-20839G>T
n.16-20839G>T
n.162-20839G>T
c.23+30600G>T (n.23+30600G>T)
n.150-20839G>T
gnomAD v4
17g.46193071C=CA2262191761KANSL1c.-338G= (n.-338G=)
c.-90+679G= (n.-90+679G=)
c.-89-20839G= (n.-89-20839G=)
n.166-20839G=
n.156-20839G=
n.16-20839G=
n.162-20839G=
c.23+30600G= (n.23+30600G=)
n.150-20839G=
17g.46193071C>TCA772461544KANSL1c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-90+679G>A (n.-90+679G>A)
c.-89-20839G>A (n.-89-20839G>A)
n.166-20839G>A
n.156-20839G>A
n.16-20839G>A
n.162-20839G>A
c.23+30600G>A (n.23+30600G>A)
n.150-20839G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193073delCA2262191760KANSL1c.-338del (n.-338del)
c.-90+679del (n.-90+679del)
c.-89-20839del (n.-89-20839del)
n.166-20839del
n.156-20839del
n.16-20839del
n.162-20839del
c.23+30600del (n.23+30600del)
n.150-20839del
dbSNP
17g.46193072C>ACA2638386494KANSL1c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-90+678G>T (n.-90+678G>T)
c.-89-20840G>T (n.-89-20840G>T)
n.166-20840G>T
n.156-20840G>T
n.16-20840G>T
n.162-20840G>T
c.23+30599G>T (n.23+30599G>T)
n.150-20840G>T
gnomAD v4
17g.46193072C=CA2262191762KANSL1c.-339G= (n.-339G=)
c.-90+678G= (n.-90+678G=)
c.-89-20840G= (n.-89-20840G=)
n.166-20840G=
n.156-20840G=
n.16-20840G=
n.162-20840G=
c.23+30599G= (n.23+30599G=)
n.150-20840G=
17g.46193072C>TCA2262191763KANSL1c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-90+678G>A (n.-90+678G>A)
c.-89-20840G>A (n.-89-20840G>A)
n.166-20840G>A
n.156-20840G>A
n.16-20840G>A
n.162-20840G>A
c.23+30599G>A (n.23+30599G>A)
n.150-20840G>A
dbSNP
17g.46193073C>ACA2638386495KANSL1c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-90+677G>T (n.-90+677G>T)
c.-89-20841G>T (n.-89-20841G>T)
n.166-20841G>T
n.156-20841G>T
n.16-20841G>T
n.162-20841G>T
c.23+30598G>T (n.23+30598G>T)
n.150-20841G>T
gnomAD v4
17g.46193073C=CA2262191764KANSL1c.-340G= (n.-340G=)
c.-90+677G= (n.-90+677G=)
c.-89-20841G= (n.-89-20841G=)
n.166-20841G=
n.156-20841G=
n.16-20841G=
n.162-20841G=
c.23+30598G= (n.23+30598G=)
n.150-20841G=
17g.46193073C>TCA291131395KANSL1c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-90+677G>A (n.-90+677G>A)
c.-89-20841G>A (n.-89-20841G>A)
n.166-20841G>A
n.156-20841G>A
n.16-20841G>A
n.162-20841G>A
c.23+30598G>A (n.23+30598G>A)
n.150-20841G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193074T>CCA2638386497KANSL1c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-90+676A>G (n.-90+676A>G)
c.-89-20842A>G (n.-89-20842A>G)
n.166-20842A>G
n.156-20842A>G
n.16-20842A>G
n.162-20842A>G
c.23+30597A>G (n.23+30597A>G)
n.150-20842A>G
gnomAD v4
17g.46193074T>GCA984134709KANSL1c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-90+676A>C (n.-90+676A>C)
c.-89-20842A>C (n.-89-20842A>C)
n.166-20842A>C
n.156-20842A>C
n.16-20842A>C
n.162-20842A>C
c.23+30597A>C (n.23+30597A>C)
n.150-20842A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193074T=CA2262191765KANSL1c.-341A= (n.-341A=)
c.-90+676A= (n.-90+676A=)
c.-89-20842A= (n.-89-20842A=)
n.166-20842A=
n.156-20842A=
n.16-20842A=
n.162-20842A=
c.23+30597A= (n.23+30597A=)
n.150-20842A=
17g.46193076delCA2638386496KANSL1c.-341del (n.-341del)
c.-90+676del (n.-90+676del)
c.-89-20842del (n.-89-20842del)
n.166-20842del
n.156-20842del
n.16-20842del
n.162-20842del
c.23+30597del (n.23+30597del)
n.150-20842del
gnomAD v4
17g.46193075T>GCA984134714KANSL1c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-90+675A>C (n.-90+675A>C)
c.-89-20843A>C (n.-89-20843A>C)
n.166-20843A>C
n.156-20843A>C
n.16-20843A>C
n.162-20843A>C
c.23+30596A>C (n.23+30596A>C)
n.150-20843A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193075T=CA2262191766KANSL1c.-342A= (n.-342A=)
c.-90+675A= (n.-90+675A=)
c.-89-20843A= (n.-89-20843A=)
n.166-20843A=
n.156-20843A=
n.16-20843A=
n.162-20843A=
c.23+30596A= (n.23+30596A=)
n.150-20843A=
17g.46193076T>GCA984134717KANSL1c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-90+674A>C (n.-90+674A>C)
c.-89-20844A>C (n.-89-20844A>C)
n.166-20844A>C
n.156-20844A>C
n.16-20844A>C
n.162-20844A>C
c.23+30595A>C (n.23+30595A>C)
n.150-20844A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193077C=CA2262191767KANSL1c.-344G= (n.-344G=)
c.-90+673G= (n.-90+673G=)
c.-89-20845G= (n.-89-20845G=)
n.166-20845G=
n.156-20845G=
n.16-20845G=
n.162-20845G=
c.23+30594G= (n.23+30594G=)
n.150-20845G=
17g.46193077C>TCA2262191768KANSL1c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-90+673G>A (n.-90+673G>A)
c.-89-20845G>A (n.-89-20845G>A)
n.166-20845G>A
n.156-20845G>A
n.16-20845G>A
n.162-20845G>A
c.23+30594G>A (n.23+30594G>A)
n.150-20845G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46193077_46193078insTCA2262191769KANSL1c.-345_-344insA (n.-345_-344insA)
c.-90+672_-90+673insA (n.-90+672_-90+673insA)
c.-89-20846_-89-20845insA (n.-89-20846_-89-20845insA)
n.166-20846_166-20845insA
n.156-20846_156-20845insA
n.16-20846_16-20845insA
n.162-20846_162-20845insA
c.23+30593_23+30594insA (n.23+30593_23+30594insA)
n.150-20846_150-20845insA
dbSNP
17g.46193078C>ACA2638386498KANSL1c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-90+672G>T (n.-90+672G>T)
c.-89-20846G>T (n.-89-20846G>T)
n.166-20846G>T
n.156-20846G>T
n.16-20846G>T
n.162-20846G>T
c.23+30593G>T (n.23+30593G>T)
n.150-20846G>T
gnomAD v4
17g.46193078C>TCA2638386499KANSL1c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-90+672G>A (n.-90+672G>A)
c.-89-20846G>A (n.-89-20846G>A)
n.166-20846G>A
n.156-20846G>A
n.16-20846G>A
n.162-20846G>A
c.23+30593G>A (n.23+30593G>A)
n.150-20846G>A
gnomAD v4
17g.46193079C>ACA291131397KANSL1c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-90+671G>T (n.-90+671G>T)
c.-89-20847G>T (n.-89-20847G>T)
n.166-20847G>T
n.156-20847G>T
n.16-20847G>T
n.162-20847G>T
c.23+30592G>T (n.23+30592G>T)
n.150-20847G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193079C=CA2262191770KANSL1c.-346G= (n.-346G=)
c.-90+671G= (n.-90+671G=)
c.-89-20847G= (n.-89-20847G=)
n.166-20847G=
n.156-20847G=
n.16-20847G=
n.162-20847G=
c.23+30592G= (n.23+30592G=)
n.150-20847G=
17g.46193079C>TCA2638386500KANSL1c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-90+671G>A (n.-90+671G>A)
c.-89-20847G>A (n.-89-20847G>A)
n.166-20847G>A
n.156-20847G>A
n.16-20847G>A
n.162-20847G>A
c.23+30592G>A (n.23+30592G>A)
n.150-20847G>A
gnomAD v4
17g.46193080G>ACA2262191772KANSL1c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-90+670C>T (n.-90+670C>T)
c.-89-20848C>T (n.-89-20848C>T)
n.166-20848C>T
n.156-20848C>T
n.16-20848C>T
n.162-20848C>T
c.23+30591C>T (n.23+30591C>T)
n.150-20848C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193080G=CA2262191771KANSL1c.-347C= (n.-347C=)
c.-90+670C= (n.-90+670C=)
c.-89-20848C= (n.-89-20848C=)
n.166-20848C=
n.156-20848C=
n.16-20848C=
n.162-20848C=
c.23+30591C= (n.23+30591C=)
n.150-20848C=
17g.46193080G>TCA2638386501KANSL1c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-90+670C>A (n.-90+670C>A)
c.-89-20848C>A (n.-89-20848C>A)
n.166-20848C>A
n.156-20848C>A
n.16-20848C>A
n.162-20848C>A
c.23+30591C>A (n.23+30591C>A)
n.150-20848C>A
gnomAD v4
17g.46193081G>ACA2262191773KANSL1c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-90+669C>T (n.-90+669C>T)
c.-89-20849C>T (n.-89-20849C>T)
n.166-20849C>T
n.156-20849C>T
n.16-20849C>T
n.162-20849C>T
c.23+30590C>T (n.23+30590C>T)
n.150-20849C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193081G=CA2262191774KANSL1c.-348C= (n.-348C=)
c.-90+669C= (n.-90+669C=)
c.-89-20849C= (n.-89-20849C=)
n.166-20849C=
n.156-20849C=
n.16-20849C=
n.162-20849C=
c.23+30590C= (n.23+30590C=)
n.150-20849C=
17g.46193081G>TCA984134719KANSL1c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-90+669C>A (n.-90+669C>A)
c.-89-20849C>A (n.-89-20849C>A)
n.166-20849C>A
n.156-20849C>A
n.16-20849C>A
n.162-20849C>A
c.23+30590C>A (n.23+30590C>A)
n.150-20849C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193082C>ACA2638386502KANSL1c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-90+668G>T (n.-90+668G>T)
c.-89-20850G>T (n.-89-20850G>T)
n.166-20850G>T
n.156-20850G>T
n.16-20850G>T
n.162-20850G>T
c.23+30589G>T (n.23+30589G>T)
n.150-20850G>T
gnomAD v4
17g.46193082C=CA2262191775KANSL1c.-349G= (n.-349G=)
c.-90+668G= (n.-90+668G=)
c.-89-20850G= (n.-89-20850G=)
n.166-20850G=
n.156-20850G=
n.16-20850G=
n.162-20850G=
c.23+30589G= (n.23+30589G=)
n.150-20850G=
17g.46193082C>TCA2262191776KANSL1c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-90+668G>A (n.-90+668G>A)
c.-89-20850G>A (n.-89-20850G>A)
n.166-20850G>A
n.156-20850G>A
n.16-20850G>A
n.162-20850G>A
c.23+30589G>A (n.23+30589G>A)
n.150-20850G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46193083C>GCA2502840557KANSL1c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-90+667G>C (n.-90+667G>C)
c.-89-20851G>C (n.-89-20851G>C)
n.166-20851G>C
n.156-20851G>C
n.16-20851G>C
n.162-20851G>C
c.23+30588G>C (n.23+30588G>C)
n.150-20851G>C
17g.46193084T>ACA2638386503KANSL1c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-90+666A>T (n.-90+666A>T)
c.-89-20852A>T (n.-89-20852A>T)
n.166-20852A>T
n.156-20852A>T
n.16-20852A>T
n.162-20852A>T
c.23+30587A>T (n.23+30587A>T)
n.150-20852A>T
gnomAD v4
17g.46193084T>CCA2638386504KANSL1c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-90+666A>G (n.-90+666A>G)
c.-89-20852A>G (n.-89-20852A>G)
n.166-20852A>G
n.156-20852A>G
n.16-20852A>G
n.162-20852A>G
c.23+30587A>G (n.23+30587A>G)
n.150-20852A>G
gnomAD v4
17g.46193084T>GCA2809645148KANSL1c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-90+666A>C (n.-90+666A>C)
c.-89-20852A>C (n.-89-20852A>C)
n.166-20852A>C
n.156-20852A>C
n.16-20852A>C
n.162-20852A>C
c.23+30587A>C (n.23+30587A>C)
n.150-20852A>C
17g.46193086G>ACA2638386505KANSL1c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-90+664C>T (n.-90+664C>T)
c.-89-20854C>T (n.-89-20854C>T)
n.166-20854C>T
n.156-20854C>T
n.16-20854C>T
n.162-20854C>T
c.23+30585C>T (n.23+30585C>T)
n.150-20854C>T
gnomAD v4
17g.46193086G>TCA2638386506KANSL1c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-90+664C>A (n.-90+664C>A)
c.-89-20854C>A (n.-89-20854C>A)
n.166-20854C>A
n.156-20854C>A
n.16-20854C>A
n.162-20854C>A
c.23+30585C>A (n.23+30585C>A)
n.150-20854C>A
gnomAD v4
17g.46193087C=CA2262191777KANSL1c.-354G= (n.-354G=)
c.-90+663G= (n.-90+663G=)
c.-89-20855G= (n.-89-20855G=)
n.166-20855G=
n.156-20855G=
n.16-20855G=
n.162-20855G=
c.23+30584G= (n.23+30584G=)
n.150-20855G=
17g.46193087C>TCA984134720KANSL1c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-90+663G>A (n.-90+663G>A)
c.-89-20855G>A (n.-89-20855G>A)
n.166-20855G>A
n.156-20855G>A
n.16-20855G>A
n.162-20855G>A
c.23+30584G>A (n.23+30584G>A)
n.150-20855G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193088T>CCA2638386507KANSL1c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-90+662A>G (n.-90+662A>G)
c.-89-20856A>G (n.-89-20856A>G)
n.166-20856A>G
n.156-20856A>G
n.16-20856A>G
n.162-20856A>G
c.23+30583A>G (n.23+30583A>G)
n.150-20856A>G
gnomAD v4
17g.46193089C>ACA772461547KANSL1c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-90+661G>T (n.-90+661G>T)
c.-89-20857G>T (n.-89-20857G>T)
n.166-20857G>T
n.156-20857G>T
n.16-20857G>T
n.162-20857G>T
c.23+30582G>T (n.23+30582G>T)
n.150-20857G>T
dbSNP
17g.46193089C=CA2262191778KANSL1c.-356G= (n.-356G=)
c.-90+661G= (n.-90+661G=)
c.-89-20857G= (n.-89-20857G=)
n.166-20857G=
n.156-20857G=
n.16-20857G=
n.162-20857G=
c.23+30582G= (n.23+30582G=)
n.150-20857G=
17g.46193090C=CA2262191779KANSL1c.-357G= (n.-357G=)
c.-90+660G= (n.-90+660G=)
c.-89-20858G= (n.-89-20858G=)
n.166-20858G=
n.156-20858G=
n.16-20858G=
n.162-20858G=
c.23+30581G= (n.23+30581G=)
n.150-20858G=
17g.46193090C>TCA2262191780KANSL1c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-90+660G>A (n.-90+660G>A)
c.-89-20858G>A (n.-89-20858G>A)
n.166-20858G>A
n.156-20858G>A
n.16-20858G>A
n.162-20858G>A
c.23+30581G>A (n.23+30581G>A)
n.150-20858G>A
dbSNP
17g.46193091_46193092delCA2638386508KANSL1c.-358_-357del (n.-358_-357del)
c.-90+659_-90+660del (n.-90+659_-90+660del)
c.-89-20859_-89-20858del (n.-89-20859_-89-20858del)
n.166-20859_166-20858del
n.156-20859_156-20858del
n.16-20859_16-20858del
n.162-20859_162-20858del
c.23+30580_23+30581del (n.23+30580_23+30581del)
n.150-20859_150-20858del
gnomAD v4
17g.46193091G>ACA2262191782KANSL1c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-90+659C>T (n.-90+659C>T)
c.-89-20859C>T (n.-89-20859C>T)
n.166-20859C>T
n.156-20859C>T
n.16-20859C>T
n.162-20859C>T
c.23+30580C>T (n.23+30580C>T)
n.150-20859C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193091G=CA2262191781KANSL1c.-358C= (n.-358C=)
c.-90+659C= (n.-90+659C=)
c.-89-20859C= (n.-89-20859C=)
n.166-20859C=
n.156-20859C=
n.16-20859C=
n.162-20859C=
c.23+30580C= (n.23+30580C=)
n.150-20859C=
17g.46193091G>TCA2638386509KANSL1c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-90+659C>A (n.-90+659C>A)
c.-89-20859C>A (n.-89-20859C>A)
n.166-20859C>A
n.156-20859C>A
n.16-20859C>A
n.162-20859C>A
c.23+30580C>A (n.23+30580C>A)
n.150-20859C>A
gnomAD v4
17g.46193092C>ACA2638386510KANSL1c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-90+658G>T (n.-90+658G>T)
c.-89-20860G>T (n.-89-20860G>T)
n.166-20860G>T
n.156-20860G>T
n.16-20860G>T
n.162-20860G>T
c.23+30579G>T (n.23+30579G>T)
n.150-20860G>T
gnomAD v4
17g.46193094C>ACA291131400KANSL1c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-90+656G>T (n.-90+656G>T)
c.-89-20862G>T (n.-89-20862G>T)
n.166-20862G>T
n.156-20862G>T
n.16-20862G>T
n.162-20862G>T
c.23+30577G>T (n.23+30577G>T)
n.150-20862G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193094C=CA2262191783KANSL1c.-361G= (n.-361G=)
c.-90+656G= (n.-90+656G=)
c.-89-20862G= (n.-89-20862G=)
n.166-20862G=
n.156-20862G=
n.16-20862G=
n.162-20862G=
c.23+30577G= (n.23+30577G=)
n.150-20862G=
17g.46193094C>TCA2638386511KANSL1c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-90+656G>A (n.-90+656G>A)
c.-89-20862G>A (n.-89-20862G>A)
n.166-20862G>A
n.156-20862G>A
n.16-20862G>A
n.162-20862G>A
c.23+30577G>A (n.23+30577G>A)
n.150-20862G>A
gnomAD v4
17g.46193095C>ACA2809645149KANSL1c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-90+655G>T (n.-90+655G>T)
c.-89-20863G>T (n.-89-20863G>T)
n.166-20863G>T
n.156-20863G>T
n.16-20863G>T
n.162-20863G>T
c.23+30576G>T (n.23+30576G>T)
n.150-20863G>T
17g.46193095_46193113delinsCGACGGGGCCCGAGCACGGCA2262191784KANSL1c.-380_-362delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-380_-362delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
c.-90+637_-90+655delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-90+637_-90+655delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
c.-89-20881_-89-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.-89-20881_-89-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
n.166-20881_166-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.156-20881_156-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.16-20881_16-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
n.162-20881_162-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
c.23+30558_23+30576delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG (n.23+30558_23+30576delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG)
n.150-20881_150-20863delinsCCGTGCTCGGGCCCCGTCG
17g.46193096G>ACA772461550KANSL1c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-90+654C>T (n.-90+654C>T)
c.-89-20864C>T (n.-89-20864C>T)
n.166-20864C>T
n.156-20864C>T
n.16-20864C>T
n.162-20864C>T
c.23+30575C>T (n.23+30575C>T)
n.150-20864C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193096G=CA2262191785KANSL1c.-363C= (n.-363C=)
c.-90+654C= (n.-90+654C=)
c.-89-20864C= (n.-89-20864C=)
n.166-20864C=
n.156-20864C=
n.16-20864C=
n.162-20864C=
c.23+30575C= (n.23+30575C=)
n.150-20864C=
17g.46193096G>TCA2638386512KANSL1c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-90+654C>A (n.-90+654C>A)
c.-89-20864C>A (n.-89-20864C>A)
n.166-20864C>A
n.156-20864C>A
n.16-20864C>A
n.162-20864C>A
c.23+30575C>A (n.23+30575C>A)
n.150-20864C>A
gnomAD v4
17g.46193096_46193113delCA772461553KANSL1c.-380_-363del (n.-380_-363del)
c.-90+637_-90+654del (n.-90+637_-90+654del)
c.-89-20881_-89-20864del (n.-89-20881_-89-20864del)
n.166-20881_166-20864del
n.156-20881_156-20864del
n.16-20881_16-20864del
n.162-20881_162-20864del
c.23+30558_23+30575del (n.23+30558_23+30575del)
n.150-20881_150-20864del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193097A=CA2262191786KANSL1c.-364T= (n.-364T=)
c.-90+653T= (n.-90+653T=)
c.-89-20865T= (n.-89-20865T=)
n.166-20865T=
n.156-20865T=
n.16-20865T=
n.162-20865T=
c.23+30574T= (n.23+30574T=)
n.150-20865T=
17g.46193097A>GCA772461556KANSL1c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-90+653T>C (n.-90+653T>C)
c.-89-20865T>C (n.-89-20865T>C)
n.166-20865T>C
n.156-20865T>C
n.16-20865T>C
n.162-20865T>C
c.23+30574T>C (n.23+30574T>C)
n.150-20865T>C
dbSNP
17g.46193098C>TCA2638386513KANSL1c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-90+652G>A (n.-90+652G>A)
c.-89-20866G>A (n.-89-20866G>A)
n.166-20866G>A
n.156-20866G>A
n.16-20866G>A
n.162-20866G>A
c.23+30573G>A (n.23+30573G>A)
n.150-20866G>A
gnomAD v4
17g.46193098_46193099delinsCGCA2262191787KANSL1c.-366_-365delinsCG (n.-366_-365delinsCG)
c.-90+651_-90+652delinsCG (n.-90+651_-90+652delinsCG)
c.-89-20867_-89-20866delinsCG (n.-89-20867_-89-20866delinsCG)
n.166-20867_166-20866delinsCG
n.156-20867_156-20866delinsCG
n.16-20867_16-20866delinsCG
n.162-20867_162-20866delinsCG
c.23+30572_23+30573delinsCG (n.23+30572_23+30573delinsCG)
n.150-20867_150-20866delinsCG
17g.46193098_46193099insACA2638386514KANSL1c.-366_-365insT (n.-366_-365insT)
c.-90+651_-90+652insT (n.-90+651_-90+652insT)
c.-89-20867_-89-20866insT (n.-89-20867_-89-20866insT)
n.166-20867_166-20866insT
n.156-20867_156-20866insT
n.16-20867_16-20866insT
n.162-20867_162-20866insT
c.23+30572_23+30573insT (n.23+30572_23+30573insT)
n.150-20867_150-20866insT
gnomAD v4
17g.46193099G>ACA2638386515KANSL1c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-90+651C>T (n.-90+651C>T)
c.-89-20867C>T (n.-89-20867C>T)
n.166-20867C>T
n.156-20867C>T
n.16-20867C>T
n.162-20867C>T
c.23+30572C>T (n.23+30572C>T)
n.150-20867C>T
gnomAD v4
17g.46193099G>CCA291131408KANSL1c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-90+651C>G (n.-90+651C>G)
c.-89-20867C>G (n.-89-20867C>G)
n.166-20867C>G
n.156-20867C>G
n.16-20867C>G
n.162-20867C>G
c.23+30572C>G (n.23+30572C>G)
n.150-20867C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193099G=CA2262191789KANSL1c.-366C= (n.-366C=)
c.-90+651C= (n.-90+651C=)
c.-89-20867C= (n.-89-20867C=)
n.166-20867C=
n.156-20867C=
n.16-20867C=
n.162-20867C=
c.23+30572C= (n.23+30572C=)
n.150-20867C=
17g.46193099G>TCA2638386516KANSL1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-90+651C>A (n.-90+651C>A)
c.-89-20867C>A (n.-89-20867C>A)
n.166-20867C>A
n.156-20867C>A
n.16-20867C>A
n.162-20867C>A
c.23+30572C>A (n.23+30572C>A)
n.150-20867C>A
gnomAD v4
17g.46193102delCA2262191788KANSL1c.-366del (n.-366del)
c.-90+651del (n.-90+651del)
c.-89-20867del (n.-89-20867del)
n.166-20867del
n.156-20867del
n.16-20867del
n.162-20867del
c.23+30572del (n.23+30572del)
n.150-20867del
dbSNP

Number of alleles fetched