Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46192913_46192936delinsAGCGGCGGGCGGGGGCGCGCGACGCA2262191600KANSL1c.-203_-180delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT (n.-203_-180delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT)
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17g.46192919_46192941delCA2262191601KANSL1c.-203_-181del (n.-203_-181del)
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c.-89-20704_-89-20682del (n.-89-20704_-89-20682del)
n.166-20704_166-20682del
n.156-20704_156-20682del
n.16-20704_16-20682del
n.162-20704_162-20682del
c.23+30735_23+30757del (n.23+30735_23+30757del)
n.150-20704_150-20682del
dbSNP
17g.46192930_46193011delCA2638386276KANSL1c.-271_-190del (n.-271_-190del)
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n.166-20772_166-20691del
n.156-20772_156-20691del
n.16-20772_16-20691del
n.162-20772_162-20691del
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n.150-20772_150-20691del
gnomAD v4
17g.46192932_46192933dupCA291131247KANSL1c.-195_-194dup (n.-195_-194dup)
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n.166-20696_166-20695dup
n.156-20696_156-20695dup
n.16-20696_16-20695dup
n.162-20696_162-20695dup
c.23+30743_23+30744dup (n.23+30743_23+30744dup)
n.150-20696_150-20695dup
dbSNP
17g.46192931G>ACA2638386288KANSL1c.-198C>T (n.-198C>T)
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n.156-20699C>T
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n.162-20699C>T
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n.150-20699C>T
gnomAD v4
17g.46192931G=CA2262191623KANSL1c.-198C= (n.-198C=)
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n.150-20699C=
17g.46192931G>TCA291131258KANSL1c.-198C>A (n.-198C>A)
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n.162-20699C>A
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n.150-20699C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192932C>ACA2638386290KANSL1c.-199G>T (n.-199G>T)
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n.166-20700G>T
n.156-20700G>T
n.16-20700G>T
n.162-20700G>T
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n.150-20700G>T
gnomAD v4
17g.46192932C=CA2262191624KANSL1c.-199G= (n.-199G=)
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c.-89-20700G= (n.-89-20700G=)
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n.150-20700G=
17g.46192932C>TCA291131266KANSL1c.-199G>A (n.-199G>A)
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n.156-20700G>A
n.16-20700G>A
n.162-20700G>A
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n.150-20700G>A
dbSNP
17g.46192933G>ACA291131269KANSL1c.-200C>T (n.-200C>T)
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n.162-20701C>T
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n.150-20701C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46192933G>CCA626341020KANSL1c.-200C>G (n.-200C>G)
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n.150-20701C>G
gnomAD v2
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n.150-20701C=
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n.16-20701C>A
n.162-20701C>A
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n.150-20701C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192934delCA2638386292KANSL1c.-201del (n.-201del)
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n.156-20702del
n.16-20702del
n.162-20702del
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n.150-20702del
gnomAD v4
17g.46192934A>CCA2733915149KANSL1c.-201T>G (n.-201T>G)
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n.162-20702T>G
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n.150-20702T>G
dbSNP
17g.46192935C>ACA2638386294KANSL1c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-90+815G>T (n.-90+815G>T)
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n.156-20703G>T
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n.162-20703G>T
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n.150-20703G>T
gnomAD v4
17g.46192935C=CA2262191626KANSL1c.-202G= (n.-202G=)
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c.-89-20703G= (n.-89-20703G=)
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n.150-20703G=
17g.46192935C>GCA291131271KANSL1c.-202G>C (n.-202G>C)
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n.166-20703G>C
n.156-20703G>C
n.16-20703G>C
n.162-20703G>C
c.23+30736G>C (n.23+30736G>C)
n.150-20703G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192935C>TCA772461367KANSL1c.-202G>A (n.-202G>A)
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n.166-20703G>A
n.156-20703G>A
n.16-20703G>A
n.162-20703G>A
c.23+30736G>A (n.23+30736G>A)
n.150-20703G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192936G>ACA291131275KANSL1c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-90+814C>T (n.-90+814C>T)
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n.156-20704C>T
n.16-20704C>T
n.162-20704C>T
c.23+30735C>T (n.23+30735C>T)
n.150-20704C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192936G=CA2262191627KANSL1c.-203C= (n.-203C=)
c.-90+814C= (n.-90+814C=)
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n.162-20704C=
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n.150-20704C=
17g.46192936G>TCA2262191628KANSL1c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-90+814C>A (n.-90+814C>A)
c.-89-20704C>A (n.-89-20704C>A)
n.166-20704C>A
n.156-20704C>A
n.16-20704C>A
n.162-20704C>A
c.23+30735C>A (n.23+30735C>A)
n.150-20704C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192937G>ACA772461373KANSL1c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-90+813C>T (n.-90+813C>T)
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n.166-20705C>T
n.156-20705C>T
n.16-20705C>T
n.162-20705C>T
c.23+30734C>T (n.23+30734C>T)
n.150-20705C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192937G=CA2262191629KANSL1c.-204C= (n.-204C=)
c.-90+813C= (n.-90+813C=)
c.-89-20705C= (n.-89-20705C=)
n.166-20705C=
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n.150-20705C=
17g.46192938C>GCA2733915150KANSL1c.-205G>C (n.-205G>C)
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c.-89-20706G>C (n.-89-20706G>C)
n.166-20706G>C
n.156-20706G>C
n.16-20706G>C
n.162-20706G>C
c.23+30733G>C (n.23+30733G>C)
n.150-20706G>C
dbSNP
17g.46192938C>TCA2638386295KANSL1c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-90+812G>A (n.-90+812G>A)
c.-89-20706G>A (n.-89-20706G>A)
n.166-20706G>A
n.156-20706G>A
n.16-20706G>A
n.162-20706G>A
c.23+30733G>A (n.23+30733G>A)
n.150-20706G>A
gnomAD v4
17g.46192940G>ACA2638386296KANSL1c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-90+810C>T (n.-90+810C>T)
c.-89-20708C>T (n.-89-20708C>T)
n.166-20708C>T
n.156-20708C>T
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n.162-20708C>T
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n.150-20708C>T
gnomAD v4
17g.46192940G>CCA772461374KANSL1c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-90+810C>G (n.-90+810C>G)
c.-89-20708C>G (n.-89-20708C>G)
n.166-20708C>G
n.156-20708C>G
n.16-20708C>G
n.162-20708C>G
c.23+30731C>G (n.23+30731C>G)
n.150-20708C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192940G=CA2262191630KANSL1c.-207C= (n.-207C=)
c.-90+810C= (n.-90+810C=)
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n.166-20708C=
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n.162-20708C=
c.23+30731C= (n.23+30731C=)
n.150-20708C=
17g.46192940G>TCA2638386298KANSL1c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-90+810C>A (n.-90+810C>A)
c.-89-20708C>A (n.-89-20708C>A)
n.166-20708C>A
n.156-20708C>A
n.16-20708C>A
n.162-20708C>A
c.23+30731C>A (n.23+30731C>A)
n.150-20708C>A
gnomAD v4
17g.46192941C>TCA2638386299KANSL1c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-90+809G>A (n.-90+809G>A)
c.-89-20709G>A (n.-89-20709G>A)
n.166-20709G>A
n.156-20709G>A
n.16-20709G>A
n.162-20709G>A
c.23+30730G>A (n.23+30730G>A)
n.150-20709G>A
gnomAD v4
17g.46192942T>CCA2262191632KANSL1c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-90+808A>G (n.-90+808A>G)
c.-89-20710A>G (n.-89-20710A>G)
n.166-20710A>G
n.156-20710A>G
n.16-20710A>G
n.162-20710A>G
c.23+30729A>G (n.23+30729A>G)
n.150-20710A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.46192942T=CA2262191631KANSL1c.-209A= (n.-209A=)
c.-90+808A= (n.-90+808A=)
c.-89-20710A= (n.-89-20710A=)
n.166-20710A=
n.156-20710A=
n.16-20710A=
n.162-20710A=
c.23+30729A= (n.23+30729A=)
n.150-20710A=
17g.46192943C>ACA2638386301KANSL1c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-90+807G>T (n.-90+807G>T)
c.-89-20711G>T (n.-89-20711G>T)
n.166-20711G>T
n.156-20711G>T
n.16-20711G>T
n.162-20711G>T
c.23+30728G>T (n.23+30728G>T)
n.150-20711G>T
gnomAD v4
17g.46192944C>ACA2262191634KANSL1c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-90+806G>T (n.-90+806G>T)
c.-89-20712G>T (n.-89-20712G>T)
n.166-20712G>T
n.156-20712G>T
n.16-20712G>T
n.162-20712G>T
c.23+30727G>T (n.23+30727G>T)
n.150-20712G>T
dbSNP
17g.46192944C=CA2262191633KANSL1c.-211G= (n.-211G=)
c.-90+806G= (n.-90+806G=)
c.-89-20712G= (n.-89-20712G=)
n.166-20712G=
n.156-20712G=
n.16-20712G=
n.162-20712G=
c.23+30727G= (n.23+30727G=)
n.150-20712G=
17g.46192944C>TCA2262191635KANSL1c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-90+806G>A (n.-90+806G>A)
c.-89-20712G>A (n.-89-20712G>A)
n.166-20712G>A
n.156-20712G>A
n.16-20712G>A
n.162-20712G>A
c.23+30727G>A (n.23+30727G>A)
n.150-20712G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192945G>ACA984134526KANSL1c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-90+805C>T (n.-90+805C>T)
c.-89-20713C>T (n.-89-20713C>T)
n.166-20713C>T
n.156-20713C>T
n.16-20713C>T
n.162-20713C>T
c.23+30726C>T (n.23+30726C>T)
n.150-20713C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192945G>CCA772461375KANSL1c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-90+805C>G (n.-90+805C>G)
c.-89-20713C>G (n.-89-20713C>G)
n.166-20713C>G
n.156-20713C>G
n.16-20713C>G
n.162-20713C>G
c.23+30726C>G (n.23+30726C>G)
n.150-20713C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192945G=CA2262191636KANSL1c.-212C= (n.-212C=)
c.-90+805C= (n.-90+805C=)
c.-89-20713C= (n.-89-20713C=)
n.166-20713C=
n.156-20713C=
n.16-20713C=
n.162-20713C=
c.23+30726C= (n.23+30726C=)
n.150-20713C=
17g.46192945G>TCA2262191637KANSL1c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-90+805C>A (n.-90+805C>A)
c.-89-20713C>A (n.-89-20713C>A)
n.166-20713C>A
n.156-20713C>A
n.16-20713C>A
n.162-20713C>A
c.23+30726C>A (n.23+30726C>A)
n.150-20713C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192946G>ACA772461378KANSL1c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-90+804C>T (n.-90+804C>T)
c.-89-20714C>T (n.-89-20714C>T)
n.166-20714C>T
n.156-20714C>T
n.16-20714C>T
n.162-20714C>T
c.23+30725C>T (n.23+30725C>T)
n.150-20714C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46192946G=CA2262191638KANSL1c.-213C= (n.-213C=)
c.-90+804C= (n.-90+804C=)
c.-89-20714C= (n.-89-20714C=)
n.166-20714C=
n.156-20714C=
n.16-20714C=
n.162-20714C=
c.23+30725C= (n.23+30725C=)
n.150-20714C=
17g.46192946G>TCA2638386304KANSL1c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-90+804C>A (n.-90+804C>A)
c.-89-20714C>A (n.-89-20714C>A)
n.166-20714C>A
n.156-20714C>A
n.16-20714C>A
n.162-20714C>A
c.23+30725C>A (n.23+30725C>A)
n.150-20714C>A
gnomAD v4
17g.46192947C>TCA2638386307KANSL1c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-90+803G>A (n.-90+803G>A)
c.-89-20715G>A (n.-89-20715G>A)
n.166-20715G>A
n.156-20715G>A
n.16-20715G>A
n.162-20715G>A
c.23+30724G>A (n.23+30724G>A)
n.150-20715G>A
gnomAD v4
17g.46192948C>ACA2638386308KANSL1c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-90+802G>T (n.-90+802G>T)
c.-89-20716G>T (n.-89-20716G>T)
n.166-20716G>T
n.156-20716G>T
n.16-20716G>T
n.162-20716G>T
c.23+30723G>T (n.23+30723G>T)
n.150-20716G>T
gnomAD v4
17g.46192948C=CA2262191639KANSL1c.-215G= (n.-215G=)
c.-90+802G= (n.-90+802G=)
c.-89-20716G= (n.-89-20716G=)
n.166-20716G=
n.156-20716G=
n.16-20716G=
n.162-20716G=
c.23+30723G= (n.23+30723G=)
n.150-20716G=
17g.46192948C>TCA772461381KANSL1c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-90+802G>A (n.-90+802G>A)
c.-89-20716G>A (n.-89-20716G>A)
n.166-20716G>A
n.156-20716G>A
n.16-20716G>A
n.162-20716G>A
c.23+30723G>A (n.23+30723G>A)
n.150-20716G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192949C>ACA2638386309KANSL1c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-90+801G>T (n.-90+801G>T)
c.-89-20717G>T (n.-89-20717G>T)
n.166-20717G>T
n.156-20717G>T
n.16-20717G>T
n.162-20717G>T
c.23+30722G>T (n.23+30722G>T)
n.150-20717G>T
gnomAD v4
17g.46192949C=CA2262191640KANSL1c.-216G= (n.-216G=)
c.-90+801G= (n.-90+801G=)
c.-89-20717G= (n.-89-20717G=)
n.166-20717G=
n.156-20717G=
n.16-20717G=
n.162-20717G=
c.23+30722G= (n.23+30722G=)
n.150-20717G=
17g.46192949C>GCA2262191641KANSL1c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-90+801G>C (n.-90+801G>C)
c.-89-20717G>C (n.-89-20717G>C)
n.166-20717G>C
n.156-20717G>C
n.16-20717G>C
n.162-20717G>C
c.23+30722G>C (n.23+30722G>C)
n.150-20717G>C
dbSNP
17g.46192949C>TCA2638386311KANSL1c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-90+801G>A (n.-90+801G>A)
c.-89-20717G>A (n.-89-20717G>A)
n.166-20717G>A
n.156-20717G>A
n.16-20717G>A
n.162-20717G>A
c.23+30722G>A (n.23+30722G>A)
n.150-20717G>A
gnomAD v4
17g.46192950G>ACA772461383KANSL1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-90+800C>T (n.-90+800C>T)
c.-89-20718C>T (n.-89-20718C>T)
n.166-20718C>T
n.156-20718C>T
n.16-20718C>T
n.162-20718C>T
c.23+30721C>T (n.23+30721C>T)
n.150-20718C>T
dbSNP
17g.46192950G>CCA772461382KANSL1c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-90+800C>G (n.-90+800C>G)
c.-89-20718C>G (n.-89-20718C>G)
n.166-20718C>G
n.156-20718C>G
n.16-20718C>G
n.162-20718C>G
c.23+30721C>G (n.23+30721C>G)
n.150-20718C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192950G=CA2262191642KANSL1c.-217C= (n.-217C=)
c.-90+800C= (n.-90+800C=)
c.-89-20718C= (n.-89-20718C=)
n.166-20718C=
n.156-20718C=
n.16-20718C=
n.162-20718C=
c.23+30721C= (n.23+30721C=)
n.150-20718C=
17g.46192950G>TCA2638386313KANSL1c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-90+800C>A (n.-90+800C>A)
c.-89-20718C>A (n.-89-20718C>A)
n.166-20718C>A
n.156-20718C>A
n.16-20718C>A
n.162-20718C>A
c.23+30721C>A (n.23+30721C>A)
n.150-20718C>A
gnomAD v4
17g.46192951G>ACA2262191644KANSL1c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-90+799C>T (n.-90+799C>T)
c.-89-20719C>T (n.-89-20719C>T)
n.166-20719C>T
n.156-20719C>T
n.16-20719C>T
n.162-20719C>T
c.23+30720C>T (n.23+30720C>T)
n.150-20719C>T
dbSNP
17g.46192951G>CCA2262191645KANSL1c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-90+799C>G (n.-90+799C>G)
c.-89-20719C>G (n.-89-20719C>G)
n.166-20719C>G
n.156-20719C>G
n.16-20719C>G
n.162-20719C>G
c.23+30720C>G (n.23+30720C>G)
n.150-20719C>G
dbSNP
17g.46192951G=CA2262191643KANSL1c.-218C= (n.-218C=)
c.-90+799C= (n.-90+799C=)
c.-89-20719C= (n.-89-20719C=)
n.166-20719C=
n.156-20719C=
n.16-20719C=
n.162-20719C=
c.23+30720C= (n.23+30720C=)
n.150-20719C=
17g.46192952G>ACA2638386314KANSL1c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-90+798C>T (n.-90+798C>T)
c.-89-20720C>T (n.-89-20720C>T)
n.166-20720C>T
n.156-20720C>T
n.16-20720C>T
n.162-20720C>T
c.23+30719C>T (n.23+30719C>T)
n.150-20720C>T
gnomAD v4
17g.46192952G>TCA2638386315KANSL1c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-90+798C>A (n.-90+798C>A)
c.-89-20720C>A (n.-89-20720C>A)
n.166-20720C>A
n.156-20720C>A
n.16-20720C>A
n.162-20720C>A
c.23+30719C>A (n.23+30719C>A)
n.150-20720C>A
gnomAD v4
17g.46192952_46192966delinsGCCCGCCGCTCTCCTCA2262191646KANSL1c.-233_-219delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-233_-219delinsAGGAGAGCGGCGGGC)
c.-90+784_-90+798delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-90+784_-90+798delinsAGGAGAGCGGCGGGC)
c.-89-20734_-89-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-89-20734_-89-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC)
n.166-20734_166-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC
n.156-20734_156-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC
n.16-20734_16-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC
n.162-20734_162-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC
c.23+30705_23+30719delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.23+30705_23+30719delinsAGGAGAGCGGCGGGC)
n.150-20734_150-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC
17g.46192953C>ACA2638386317KANSL1c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-90+797G>T (n.-90+797G>T)
c.-89-20721G>T (n.-89-20721G>T)
n.166-20721G>T
n.156-20721G>T
n.16-20721G>T
n.162-20721G>T
c.23+30718G>T (n.23+30718G>T)
n.150-20721G>T
gnomAD v4
17g.46192953C>TCA2638386318KANSL1c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-90+797G>A (n.-90+797G>A)
c.-89-20721G>A (n.-89-20721G>A)
n.166-20721G>A
n.156-20721G>A
n.16-20721G>A
n.162-20721G>A
c.23+30718G>A (n.23+30718G>A)
n.150-20721G>A
gnomAD v4
17g.46192956_46192969delCA2262191647KANSL1c.-233_-220del (n.-233_-220del)
c.-90+784_-90+797del (n.-90+784_-90+797del)
c.-89-20734_-89-20721del (n.-89-20734_-89-20721del)
n.166-20734_166-20721del
n.156-20734_156-20721del
n.16-20734_16-20721del
n.162-20734_162-20721del
c.23+30705_23+30718del (n.23+30705_23+30718del)
n.150-20734_150-20721del
dbSNP
17g.46192954C>TCA2638386319KANSL1c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-90+796G>A (n.-90+796G>A)
c.-89-20722G>A (n.-89-20722G>A)
n.166-20722G>A
n.156-20722G>A
n.16-20722G>A
n.162-20722G>A
c.23+30717G>A (n.23+30717G>A)
n.150-20722G>A
gnomAD v4
17g.46192955C>ACA2262191649KANSL1c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-90+795G>T (n.-90+795G>T)
c.-89-20723G>T (n.-89-20723G>T)
n.166-20723G>T
n.156-20723G>T
n.16-20723G>T
n.162-20723G>T
c.23+30716G>T (n.23+30716G>T)
n.150-20723G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46192955C=CA2262191648KANSL1c.-222G= (n.-222G=)
c.-90+795G= (n.-90+795G=)
c.-89-20723G= (n.-89-20723G=)
n.166-20723G=
n.156-20723G=
n.16-20723G=
n.162-20723G=
c.23+30716G= (n.23+30716G=)
n.150-20723G=
17g.46192956G>ACA772461384KANSL1c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-90+794C>T (n.-90+794C>T)
c.-89-20724C>T (n.-89-20724C>T)
n.166-20724C>T
n.156-20724C>T
n.16-20724C>T
n.162-20724C>T
c.23+30715C>T (n.23+30715C>T)
n.150-20724C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192956G=CA2262191650KANSL1c.-223C= (n.-223C=)
c.-90+794C= (n.-90+794C=)
c.-89-20724C= (n.-89-20724C=)
n.166-20724C=
n.156-20724C=
n.16-20724C=
n.162-20724C=
c.23+30715C= (n.23+30715C=)
n.150-20724C=
17g.46192956G>TCA2638386321KANSL1c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-90+794C>A (n.-90+794C>A)
c.-89-20724C>A (n.-89-20724C>A)
n.166-20724C>A
n.156-20724C>A
n.16-20724C>A
n.162-20724C>A
c.23+30715C>A (n.23+30715C>A)
n.150-20724C>A
gnomAD v4
17g.46192957C=CA2262191652KANSL1c.-224G= (n.-224G=)
c.-90+793G= (n.-90+793G=)
c.-89-20725G= (n.-89-20725G=)
n.166-20725G=
n.156-20725G=
n.16-20725G=
n.162-20725G=
c.23+30714G= (n.23+30714G=)
n.150-20725G=
17g.46192957C>TCA984134541KANSL1c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-90+793G>A (n.-90+793G>A)
c.-89-20725G>A (n.-89-20725G>A)
n.166-20725G>A
n.156-20725G>A
n.16-20725G>A
n.162-20725G>A
c.23+30714G>A (n.23+30714G>A)
n.150-20725G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192957_46192974delinsCCGCTCTCCTCCCCCCGACA2262191651KANSL1c.-241_-224delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-241_-224delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG)
c.-90+776_-90+793delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-90+776_-90+793delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG)
c.-89-20742_-89-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-89-20742_-89-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG)
n.166-20742_166-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG
n.156-20742_156-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG
n.16-20742_16-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG
n.162-20742_162-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG
c.23+30697_23+30714delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.23+30697_23+30714delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG)
n.150-20742_150-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG
17g.46192958C>TCA2638386323KANSL1c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-90+792G>A (n.-90+792G>A)
c.-89-20726G>A (n.-89-20726G>A)
n.166-20726G>A
n.156-20726G>A
n.16-20726G>A
n.162-20726G>A
c.23+30713G>A (n.23+30713G>A)
n.150-20726G>A
gnomAD v4
17g.46192961_46192977delCA626341021KANSL1c.-241_-225del (n.-241_-225del)
c.-90+776_-90+792del (n.-90+776_-90+792del)
c.-89-20742_-89-20726del (n.-89-20742_-89-20726del)
n.166-20742_166-20726del
n.156-20742_156-20726del
n.16-20742_16-20726del
n.162-20742_162-20726del
c.23+30697_23+30713del (n.23+30697_23+30713del)
n.150-20742_150-20726del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192959G>ACA2262191654KANSL1c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-90+791C>T (n.-90+791C>T)
c.-89-20727C>T (n.-89-20727C>T)
n.166-20727C>T
n.156-20727C>T
n.16-20727C>T
n.162-20727C>T
c.23+30712C>T (n.23+30712C>T)
n.150-20727C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46192959G=CA2262191653KANSL1c.-226C= (n.-226C=)
c.-90+791C= (n.-90+791C=)
c.-89-20727C= (n.-89-20727C=)
n.166-20727C=
n.156-20727C=
n.16-20727C=
n.162-20727C=
c.23+30712C= (n.23+30712C=)
n.150-20727C=
17g.46192959G>TCA2638386324KANSL1c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-90+791C>A (n.-90+791C>A)
c.-89-20727C>A (n.-89-20727C>A)
n.166-20727C>A
n.156-20727C>A
n.16-20727C>A
n.162-20727C>A
c.23+30712C>A (n.23+30712C>A)
n.150-20727C>A
gnomAD v4
17g.46192960C=CA2262191655KANSL1c.-227G= (n.-227G=)
c.-90+790G= (n.-90+790G=)
c.-89-20728G= (n.-89-20728G=)
n.166-20728G=
n.156-20728G=
n.16-20728G=
n.162-20728G=
c.23+30711G= (n.23+30711G=)
n.150-20728G=
17g.46192960C>TCA291131283KANSL1c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-90+790G>A (n.-90+790G>A)
c.-89-20728G>A (n.-89-20728G>A)
n.166-20728G>A
n.156-20728G>A
n.16-20728G>A
n.162-20728G>A
c.23+30711G>A (n.23+30711G>A)
n.150-20728G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192961T>ACA2638386325KANSL1c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-90+789A>T (n.-90+789A>T)
c.-89-20729A>T (n.-89-20729A>T)
n.166-20729A>T
n.156-20729A>T
n.16-20729A>T
n.162-20729A>T
c.23+30710A>T (n.23+30710A>T)
n.150-20729A>T
gnomAD v4
17g.46192961T>CCA2638386326KANSL1c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-90+789A>G (n.-90+789A>G)
c.-89-20729A>G (n.-89-20729A>G)
n.166-20729A>G
n.156-20729A>G
n.16-20729A>G
n.162-20729A>G
c.23+30710A>G (n.23+30710A>G)
n.150-20729A>G
gnomAD v4
17g.46192962C>ACA2638386328KANSL1c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-90+788G>T (n.-90+788G>T)
c.-89-20730G>T (n.-89-20730G>T)
n.166-20730G>T
n.156-20730G>T
n.16-20730G>T
n.162-20730G>T
c.23+30709G>T (n.23+30709G>T)
n.150-20730G>T
gnomAD v4
17g.46192962C=CA2262191656KANSL1c.-229G= (n.-229G=)
c.-90+788G= (n.-90+788G=)
c.-89-20730G= (n.-89-20730G=)
n.166-20730G=
n.156-20730G=
n.16-20730G=
n.162-20730G=
c.23+30709G= (n.23+30709G=)
n.150-20730G=
17g.46192962C>GCA2638386329KANSL1c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-90+788G>C (n.-90+788G>C)
c.-89-20730G>C (n.-89-20730G>C)
n.166-20730G>C
n.156-20730G>C
n.16-20730G>C
n.162-20730G>C
c.23+30709G>C (n.23+30709G>C)
n.150-20730G>C
gnomAD v4
17g.46192962C>TCA772461388KANSL1c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-90+788G>A (n.-90+788G>A)
c.-89-20730G>A (n.-89-20730G>A)
n.166-20730G>A
n.156-20730G>A
n.16-20730G>A
n.162-20730G>A
c.23+30709G>A (n.23+30709G>A)
n.150-20730G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192963T>CCA2262191658KANSL1c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-90+787A>G (n.-90+787A>G)
c.-89-20731A>G (n.-89-20731A>G)
n.166-20731A>G
n.156-20731A>G
n.16-20731A>G
n.162-20731A>G
c.23+30708A>G (n.23+30708A>G)
n.150-20731A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.46192963T=CA2262191657KANSL1c.-230A= (n.-230A=)
c.-90+787A= (n.-90+787A=)
c.-89-20731A= (n.-89-20731A=)
n.166-20731A=
n.156-20731A=
n.16-20731A=
n.162-20731A=
c.23+30708A= (n.23+30708A=)
n.150-20731A=
17g.46192964C>TCA2809645142KANSL1c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-90+786G>A (n.-90+786G>A)
c.-89-20732G>A (n.-89-20732G>A)
n.166-20732G>A
n.156-20732G>A
n.16-20732G>A
n.162-20732G>A
c.23+30707G>A (n.23+30707G>A)
n.150-20732G>A
17g.46192965C>ACA2638386330KANSL1c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-90+785G>T (n.-90+785G>T)
c.-89-20733G>T (n.-89-20733G>T)
n.166-20733G>T
n.156-20733G>T
n.16-20733G>T
n.162-20733G>T
c.23+30706G>T (n.23+30706G>T)
n.150-20733G>T
gnomAD v4
17g.46192965C>TCA2638386331KANSL1c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-90+785G>A (n.-90+785G>A)
c.-89-20733G>A (n.-89-20733G>A)
n.166-20733G>A
n.156-20733G>A
n.16-20733G>A
n.162-20733G>A
c.23+30706G>A (n.23+30706G>A)
n.150-20733G>A
gnomAD v4
17g.46192966T>CCA2262191660KANSL1c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-90+784A>G (n.-90+784A>G)
c.-89-20734A>G (n.-89-20734A>G)
n.166-20734A>G
n.156-20734A>G
n.16-20734A>G
n.162-20734A>G
c.23+30705A>G (n.23+30705A>G)
n.150-20734A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.46192966T=CA2262191659KANSL1c.-233A= (n.-233A=)
c.-90+784A= (n.-90+784A=)
c.-89-20734A= (n.-89-20734A=)
n.166-20734A=
n.156-20734A=
n.16-20734A=
n.162-20734A=
c.23+30705A= (n.23+30705A=)
n.150-20734A=
17g.46192967C>ACA291131299KANSL1c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-90+783G>T (n.-90+783G>T)
c.-89-20735G>T (n.-89-20735G>T)
n.166-20735G>T
n.156-20735G>T
n.16-20735G>T
n.162-20735G>T
c.23+30704G>T (n.23+30704G>T)
n.150-20735G>T
dbSNP
17g.46192967C=CA2262191661KANSL1c.-234G= (n.-234G=)
c.-90+783G= (n.-90+783G=)
c.-89-20735G= (n.-89-20735G=)
n.166-20735G=
n.156-20735G=
n.16-20735G=
n.162-20735G=
c.23+30704G= (n.23+30704G=)
n.150-20735G=
17g.46192967C>TCA984134552KANSL1c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-90+783G>A (n.-90+783G>A)
c.-89-20735G>A (n.-89-20735G>A)
n.166-20735G>A
n.156-20735G>A
n.16-20735G>A
n.162-20735G>A
c.23+30704G>A (n.23+30704G>A)
n.150-20735G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192972dupCA291131294KANSL1c.-234dup (n.-234dup)
c.-90+783dup (n.-90+783dup)
c.-89-20735dup (n.-89-20735dup)
n.166-20735dup
n.156-20735dup
n.16-20735dup
n.162-20735dup
c.23+30704dup (n.23+30704dup)
n.150-20735dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192972delCA2638386332KANSL1c.-234del (n.-234del)
c.-90+783del (n.-90+783del)
c.-89-20735del (n.-89-20735del)
n.166-20735del
n.156-20735del
n.16-20735del
n.162-20735del
c.23+30704del (n.23+30704del)
n.150-20735del
gnomAD v4
17g.46192968C=CA2262191662KANSL1c.-235G= (n.-235G=)
c.-90+782G= (n.-90+782G=)
c.-89-20736G= (n.-89-20736G=)
n.166-20736G=
n.156-20736G=
n.16-20736G=
n.162-20736G=
c.23+30703G= (n.23+30703G=)
n.150-20736G=
17g.46192968C>GCA2262191663KANSL1c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-90+782G>C (n.-90+782G>C)
c.-89-20736G>C (n.-89-20736G>C)
n.166-20736G>C
n.156-20736G>C
n.16-20736G>C
n.162-20736G>C
c.23+30703G>C (n.23+30703G>C)
n.150-20736G>C
dbSNP
17g.46192968C>TCA2638386334KANSL1c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-90+782G>A (n.-90+782G>A)
c.-89-20736G>A (n.-89-20736G>A)
n.166-20736G>A
n.156-20736G>A
n.16-20736G>A
n.162-20736G>A
c.23+30703G>A (n.23+30703G>A)
n.150-20736G>A
gnomAD v4
17g.46192969C>ACA2638386336KANSL1c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-90+781G>T (n.-90+781G>T)
c.-89-20737G>T (n.-89-20737G>T)
n.166-20737G>T
n.156-20737G>T
n.16-20737G>T
n.162-20737G>T
c.23+30702G>T (n.23+30702G>T)
n.150-20737G>T
gnomAD v4
17g.46192969C=CA2262191664KANSL1c.-236G= (n.-236G=)
c.-90+781G= (n.-90+781G=)
c.-89-20737G= (n.-89-20737G=)
n.166-20737G=
n.156-20737G=
n.16-20737G=
n.162-20737G=
c.23+30702G= (n.23+30702G=)
n.150-20737G=
17g.46192969C>TCA291131303KANSL1c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-90+781G>A (n.-90+781G>A)
c.-89-20737G>A (n.-89-20737G>A)
n.166-20737G>A
n.156-20737G>A
n.16-20737G>A
n.162-20737G>A
c.23+30702G>A (n.23+30702G>A)
n.150-20737G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192970C>ACA2638386338KANSL1c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-90+780G>T (n.-90+780G>T)
c.-89-20738G>T (n.-89-20738G>T)
n.166-20738G>T
n.156-20738G>T
n.16-20738G>T
n.162-20738G>T
c.23+30701G>T (n.23+30701G>T)
n.150-20738G>T
gnomAD v4
17g.46192970C=CA2262191665KANSL1c.-237G= (n.-237G=)
c.-90+780G= (n.-90+780G=)
c.-89-20738G= (n.-89-20738G=)
n.166-20738G=
n.156-20738G=
n.16-20738G=
n.162-20738G=
c.23+30701G= (n.23+30701G=)
n.150-20738G=
17g.46192970C>GCA626341022KANSL1c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-90+780G>C (n.-90+780G>C)
c.-89-20738G>C (n.-89-20738G>C)
n.166-20738G>C
n.156-20738G>C
n.16-20738G>C
n.162-20738G>C
c.23+30701G>C (n.23+30701G>C)
n.150-20738G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192970C>TCA772461391KANSL1c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-90+780G>A (n.-90+780G>A)
c.-89-20738G>A (n.-89-20738G>A)
n.166-20738G>A
n.156-20738G>A
n.16-20738G>A
n.162-20738G>A
c.23+30701G>A (n.23+30701G>A)
n.150-20738G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192971C>ACA291131306KANSL1c.-238G>T (n.-238G>T)
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c.-89-20739G>T (n.-89-20739G>T)
n.166-20739G>T
n.156-20739G>T
n.16-20739G>T
n.162-20739G>T
c.23+30700G>T (n.23+30700G>T)
n.150-20739G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192971C=CA2262191666KANSL1c.-238G= (n.-238G=)
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n.150-20739G=
17g.46192971C>GCA291131310KANSL1c.-238G>C (n.-238G>C)
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c.-89-20739G>C (n.-89-20739G>C)
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n.16-20739G>C
n.162-20739G>C
c.23+30700G>C (n.23+30700G>C)
n.150-20739G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192971C>TCA772461394KANSL1c.-238G>A (n.-238G>A)
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c.-89-20739G>A (n.-89-20739G>A)
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n.156-20739G>A
n.16-20739G>A
n.162-20739G>A
c.23+30700G>A (n.23+30700G>A)
n.150-20739G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192972C>ACA2262191668KANSL1c.-239G>T (n.-239G>T)
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c.-89-20740G>T (n.-89-20740G>T)
n.166-20740G>T
n.156-20740G>T
n.16-20740G>T
n.162-20740G>T
c.23+30699G>T (n.23+30699G>T)
n.150-20740G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46192972C=CA2262191667KANSL1c.-239G= (n.-239G=)
c.-90+778G= (n.-90+778G=)
c.-89-20740G= (n.-89-20740G=)
n.166-20740G=
n.156-20740G=
n.16-20740G=
n.162-20740G=
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n.150-20740G=
17g.46192972C>GCA626341023KANSL1c.-239G>C (n.-239G>C)
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c.-89-20740G>C (n.-89-20740G>C)
n.166-20740G>C
n.156-20740G>C
n.16-20740G>C
n.162-20740G>C
c.23+30699G>C (n.23+30699G>C)
n.150-20740G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192972C>TCA2262191669KANSL1c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-90+778G>A (n.-90+778G>A)
c.-89-20740G>A (n.-89-20740G>A)
n.166-20740G>A
n.156-20740G>A
n.16-20740G>A
n.162-20740G>A
c.23+30699G>A (n.23+30699G>A)
n.150-20740G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192973G>ACA2638386343KANSL1c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-90+777C>T (n.-90+777C>T)
c.-89-20741C>T (n.-89-20741C>T)
n.166-20741C>T
n.156-20741C>T
n.16-20741C>T
n.162-20741C>T
c.23+30698C>T (n.23+30698C>T)
n.150-20741C>T
gnomAD v4
17g.46192973G>CCA2262191671KANSL1c.-240C>G (n.-240C>G)
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n.156-20741C>G
n.16-20741C>G
n.162-20741C>G
c.23+30698C>G (n.23+30698C>G)
n.150-20741C>G
dbSNP
17g.46192973G=CA2262191670KANSL1c.-240C= (n.-240C=)
c.-90+777C= (n.-90+777C=)
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n.156-20741C=
n.16-20741C=
n.162-20741C=
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n.150-20741C=
17g.46192973G>TCA772461399KANSL1c.-240C>A (n.-240C>A)
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c.-89-20741C>A (n.-89-20741C>A)
n.166-20741C>A
n.156-20741C>A
n.16-20741C>A
n.162-20741C>A
c.23+30698C>A (n.23+30698C>A)
n.150-20741C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192974A=CA2262191672KANSL1c.-241T= (n.-241T=)
c.-90+776T= (n.-90+776T=)
c.-89-20742T= (n.-89-20742T=)
n.166-20742T=
n.156-20742T=
n.16-20742T=
n.162-20742T=
c.23+30697T= (n.23+30697T=)
n.150-20742T=
17g.46192974A>CCA2262191673KANSL1c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-90+776T>G (n.-90+776T>G)
c.-89-20742T>G (n.-89-20742T>G)
n.166-20742T>G
n.156-20742T>G
n.16-20742T>G
n.162-20742T>G
c.23+30697T>G (n.23+30697T>G)
n.150-20742T>G
dbSNP
17g.46192974A>GCA772461403KANSL1c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-90+776T>C (n.-90+776T>C)
c.-89-20742T>C (n.-89-20742T>C)
n.166-20742T>C
n.156-20742T>C
n.16-20742T>C
n.162-20742T>C
c.23+30697T>C (n.23+30697T>C)
n.150-20742T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192975C>TCA2638386345KANSL1c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-90+775G>A (n.-90+775G>A)
c.-89-20743G>A (n.-89-20743G>A)
n.166-20743G>A
n.156-20743G>A
n.16-20743G>A
n.162-20743G>A
c.23+30696G>A (n.23+30696G>A)
n.150-20743G>A
gnomAD v4
17g.46192976G>ACA2638386346KANSL1c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-90+774C>T (n.-90+774C>T)
c.-89-20744C>T (n.-89-20744C>T)
n.166-20744C>T
n.156-20744C>T
n.16-20744C>T
n.162-20744C>T
c.23+30695C>T (n.23+30695C>T)
n.150-20744C>T
gnomAD v4
17g.46192976G>TCA2638386347KANSL1c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-90+774C>A (n.-90+774C>A)
c.-89-20744C>A (n.-89-20744C>A)
n.166-20744C>A
n.156-20744C>A
n.16-20744C>A
n.162-20744C>A
c.23+30695C>A (n.23+30695C>A)
n.150-20744C>A
gnomAD v4
17g.46192977C=CA2262191674KANSL1c.-244G= (n.-244G=)
c.-90+773G= (n.-90+773G=)
c.-89-20745G= (n.-89-20745G=)
n.166-20745G=
n.156-20745G=
n.16-20745G=
n.162-20745G=
c.23+30694G= (n.23+30694G=)
n.150-20745G=
17g.46192977C>GCA291131313KANSL1c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-90+773G>C (n.-90+773G>C)
c.-89-20745G>C (n.-89-20745G>C)
n.166-20745G>C
n.156-20745G>C
n.16-20745G>C
n.162-20745G>C
c.23+30694G>C (n.23+30694G>C)
n.150-20745G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192977C>TCA2638386348KANSL1c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-90+773G>A (n.-90+773G>A)
c.-89-20745G>A (n.-89-20745G>A)
n.166-20745G>A
n.156-20745G>A
n.16-20745G>A
n.162-20745G>A
c.23+30694G>A (n.23+30694G>A)
n.150-20745G>A
gnomAD v4
17g.46192978C>GCA2638386350KANSL1c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-90+772G>C (n.-90+772G>C)
c.-89-20746G>C (n.-89-20746G>C)
n.166-20746G>C
n.156-20746G>C
n.16-20746G>C
n.162-20746G>C
c.23+30693G>C (n.23+30693G>C)
n.150-20746G>C
gnomAD v4
17g.46192979C>ACA291131317KANSL1c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-90+771G>T (n.-90+771G>T)
c.-89-20747G>T (n.-89-20747G>T)
n.166-20747G>T
n.156-20747G>T
n.16-20747G>T
n.162-20747G>T
c.23+30692G>T (n.23+30692G>T)
n.150-20747G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192979C=CA2262191675KANSL1c.-246G= (n.-246G=)
c.-90+771G= (n.-90+771G=)
c.-89-20747G= (n.-89-20747G=)
n.166-20747G=
n.156-20747G=
n.16-20747G=
n.162-20747G=
c.23+30692G= (n.23+30692G=)
n.150-20747G=
17g.46192979C>TCA2594564629KANSL1c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-90+771G>A (n.-90+771G>A)
c.-89-20747G>A (n.-89-20747G>A)
n.166-20747G>A
n.156-20747G>A
n.16-20747G>A
n.162-20747G>A
c.23+30692G>A (n.23+30692G>A)
n.150-20747G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192980G>ACA626341024KANSL1c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-90+770C>T (n.-90+770C>T)
c.-89-20748C>T (n.-89-20748C>T)
n.166-20748C>T
n.156-20748C>T
n.16-20748C>T
n.162-20748C>T
c.23+30691C>T (n.23+30691C>T)
n.150-20748C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192980G=CA2262191676KANSL1c.-247C= (n.-247C=)
c.-90+770C= (n.-90+770C=)
c.-89-20748C= (n.-89-20748C=)
n.166-20748C=
n.156-20748C=
n.16-20748C=
n.162-20748C=
c.23+30691C= (n.23+30691C=)
n.150-20748C=
17g.46192980G>TCA984134568KANSL1c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-90+770C>A (n.-90+770C>A)
c.-89-20748C>A (n.-89-20748C>A)
n.166-20748C>A
n.156-20748C>A
n.16-20748C>A
n.162-20748C>A
c.23+30691C>A (n.23+30691C>A)
n.150-20748C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192981delCA2638386351KANSL1c.-247del (n.-247del)
c.-90+770del (n.-90+770del)
c.-89-20748del (n.-89-20748del)
n.166-20748del
n.156-20748del
n.16-20748del
n.162-20748del
c.23+30691del (n.23+30691del)
n.150-20748del
gnomAD v4
17g.46192981G>ACA2262191678KANSL1c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-90+769C>T (n.-90+769C>T)
c.-89-20749C>T (n.-89-20749C>T)
n.166-20749C>T
n.156-20749C>T
n.16-20749C>T
n.162-20749C>T
c.23+30690C>T (n.23+30690C>T)
n.150-20749C>T
dbSNP
17g.46192981G>CCA2809645143KANSL1c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-90+769C>G (n.-90+769C>G)
c.-89-20749C>G (n.-89-20749C>G)
n.166-20749C>G
n.156-20749C>G
n.16-20749C>G
n.162-20749C>G
c.23+30690C>G (n.23+30690C>G)
n.150-20749C>G
17g.46192981G=CA2262191677KANSL1c.-248C= (n.-248C=)
c.-90+769C= (n.-90+769C=)
c.-89-20749C= (n.-89-20749C=)
n.166-20749C=
n.156-20749C=
n.16-20749C=
n.162-20749C=
c.23+30690C= (n.23+30690C=)
n.150-20749C=
17g.46192982A=CA2262191679KANSL1c.-249T= (n.-249T=)
c.-90+768T= (n.-90+768T=)
c.-89-20750T= (n.-89-20750T=)
n.166-20750T=
n.156-20750T=
n.16-20750T=
n.162-20750T=
c.23+30689T= (n.23+30689T=)
n.150-20750T=
17g.46192982A>CCA2262191680KANSL1c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-90+768T>G (n.-90+768T>G)
c.-89-20750T>G (n.-89-20750T>G)
n.166-20750T>G
n.156-20750T>G
n.16-20750T>G
n.162-20750T>G
c.23+30689T>G (n.23+30689T>G)
n.150-20750T>G
dbSNP
17g.46192982A>GCA2638386353KANSL1c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-90+768T>C (n.-90+768T>C)
c.-89-20750T>C (n.-89-20750T>C)
n.166-20750T>C
n.156-20750T>C
n.16-20750T>C
n.162-20750T>C
c.23+30689T>C (n.23+30689T>C)
n.150-20750T>C
gnomAD v4
17g.46192983G>ACA2262191682KANSL1c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-90+767C>T (n.-90+767C>T)
c.-89-20751C>T (n.-89-20751C>T)
n.166-20751C>T
n.156-20751C>T
n.16-20751C>T
n.162-20751C>T
c.23+30688C>T (n.23+30688C>T)
n.150-20751C>T
dbSNP
17g.46192983G=CA2262191681KANSL1c.-250C= (n.-250C=)
c.-90+767C= (n.-90+767C=)
c.-89-20751C= (n.-89-20751C=)
n.166-20751C=
n.156-20751C=
n.16-20751C=
n.162-20751C=
c.23+30688C= (n.23+30688C=)
n.150-20751C=
17g.46192984C>ACA772461410KANSL1c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-90+766G>T (n.-90+766G>T)
c.-89-20752G>T (n.-89-20752G>T)
n.166-20752G>T
n.156-20752G>T
n.16-20752G>T
n.162-20752G>T
c.23+30687G>T (n.23+30687G>T)
n.150-20752G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192984C=CA2262191683KANSL1c.-251G= (n.-251G=)
c.-90+766G= (n.-90+766G=)
c.-89-20752G= (n.-89-20752G=)
n.166-20752G=
n.156-20752G=
n.16-20752G=
n.162-20752G=
c.23+30687G= (n.23+30687G=)
n.150-20752G=
17g.46192984C>TCA2638386354KANSL1c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-90+766G>A (n.-90+766G>A)
c.-89-20752G>A (n.-89-20752G>A)
n.166-20752G>A
n.156-20752G>A
n.16-20752G>A
n.162-20752G>A
c.23+30687G>A (n.23+30687G>A)
n.150-20752G>A
gnomAD v4
17g.46192985C>ACA2638386355KANSL1c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-90+765G>T (n.-90+765G>T)
c.-89-20753G>T (n.-89-20753G>T)
n.166-20753G>T
n.156-20753G>T
n.16-20753G>T
n.162-20753G>T
c.23+30686G>T (n.23+30686G>T)
n.150-20753G>T
gnomAD v4
17g.46192985C=CA2262191684KANSL1c.-252G= (n.-252G=)
c.-90+765G= (n.-90+765G=)
c.-89-20753G= (n.-89-20753G=)
n.166-20753G=
n.156-20753G=
n.16-20753G=
n.162-20753G=
c.23+30686G= (n.23+30686G=)
n.150-20753G=
17g.46192985C>TCA2262191685KANSL1c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-90+765G>A (n.-90+765G>A)
c.-89-20753G>A (n.-89-20753G>A)
n.166-20753G>A
n.156-20753G>A
n.16-20753G>A
n.162-20753G>A
c.23+30686G>A (n.23+30686G>A)
n.150-20753G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.46192986G>ACA914180797KANSL1c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-90+764C>T (n.-90+764C>T)
c.-89-20754C>T (n.-89-20754C>T)
n.166-20754C>T
n.156-20754C>T
n.16-20754C>T
n.162-20754C>T
c.23+30685C>T (n.23+30685C>T)
n.150-20754C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192986G>CCA2262191687KANSL1c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-90+764C>G (n.-90+764C>G)
c.-89-20754C>G (n.-89-20754C>G)
n.166-20754C>G
n.156-20754C>G
n.16-20754C>G
n.162-20754C>G
c.23+30685C>G (n.23+30685C>G)
n.150-20754C>G
dbSNP
17g.46192986G=CA2262191686KANSL1c.-253C= (n.-253C=)
c.-90+764C= (n.-90+764C=)
c.-89-20754C= (n.-89-20754C=)
n.166-20754C=
n.156-20754C=
n.16-20754C=
n.162-20754C=
c.23+30685C= (n.23+30685C=)
n.150-20754C=
17g.46192986G>TCA2638386358KANSL1c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-90+764C>A (n.-90+764C>A)
c.-89-20754C>A (n.-89-20754C>A)
n.166-20754C>A
n.156-20754C>A
n.16-20754C>A
n.162-20754C>A
c.23+30685C>A (n.23+30685C>A)
n.150-20754C>A
gnomAD v4
17g.46192987C=CA2262191688KANSL1c.-254G= (n.-254G=)
c.-90+763G= (n.-90+763G=)
c.-89-20755G= (n.-89-20755G=)
n.166-20755G=
n.156-20755G=
n.16-20755G=
n.162-20755G=
c.23+30684G= (n.23+30684G=)
n.150-20755G=
17g.46192987C>TCA772461420KANSL1c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-90+763G>A (n.-90+763G>A)
c.-89-20755G>A (n.-89-20755G>A)
n.166-20755G>A
n.156-20755G>A
n.16-20755G>A
n.162-20755G>A
c.23+30684G>A (n.23+30684G>A)
n.150-20755G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192988C>ACA2638386359KANSL1c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-90+762G>T (n.-90+762G>T)
c.-89-20756G>T (n.-89-20756G>T)
n.166-20756G>T
n.156-20756G>T
n.16-20756G>T
n.162-20756G>T
c.23+30683G>T (n.23+30683G>T)
n.150-20756G>T
gnomAD v4
17g.46192988C=CA2262191689KANSL1c.-255G= (n.-255G=)
c.-90+762G= (n.-90+762G=)
c.-89-20756G= (n.-89-20756G=)
n.166-20756G=
n.156-20756G=
n.16-20756G=
n.162-20756G=
c.23+30683G= (n.23+30683G=)
n.150-20756G=
17g.46192988C>TCA626341025KANSL1c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-90+762G>A (n.-90+762G>A)
c.-89-20756G>A (n.-89-20756G>A)
n.166-20756G>A
n.156-20756G>A
n.16-20756G>A
n.162-20756G>A
c.23+30683G>A (n.23+30683G>A)
n.150-20756G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192989C>ACA2638386360KANSL1c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-90+761G>T (n.-90+761G>T)
c.-89-20757G>T (n.-89-20757G>T)
n.166-20757G>T
n.156-20757G>T
n.16-20757G>T
n.162-20757G>T
c.23+30682G>T (n.23+30682G>T)
n.150-20757G>T
gnomAD v4
17g.46192989C>GCA2523119378KANSL1c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-90+761G>C (n.-90+761G>C)
c.-89-20757G>C (n.-89-20757G>C)
n.166-20757G>C
n.156-20757G>C
n.16-20757G>C
n.162-20757G>C
c.23+30682G>C (n.23+30682G>C)
n.150-20757G>C
17g.46192990T>CCA2638386361KANSL1c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-90+760A>G (n.-90+760A>G)
c.-89-20758A>G (n.-89-20758A>G)
n.166-20758A>G
n.156-20758A>G
n.16-20758A>G
n.162-20758A>G
c.23+30681A>G (n.23+30681A>G)
n.150-20758A>G
gnomAD v4
17g.46192990_46192991insCCA2500325629KANSL1c.-258_-257insG (n.-258_-257insG)
c.-90+759_-90+760insG (n.-90+759_-90+760insG)
c.-89-20759_-89-20758insG (n.-89-20759_-89-20758insG)
n.166-20759_166-20758insG
n.156-20759_156-20758insG
n.16-20759_16-20758insG
n.162-20759_162-20758insG
c.23+30680_23+30681insG (n.23+30680_23+30681insG)
n.150-20759_150-20758insG
17g.46192991G>CCA2594564630KANSL1c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-90+759C>G (n.-90+759C>G)
c.-89-20759C>G (n.-89-20759C>G)
n.166-20759C>G
n.156-20759C>G
n.16-20759C>G
n.162-20759C>G
c.23+30680C>G (n.23+30680C>G)
n.150-20759C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192991G>TCA2638386362KANSL1c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-90+759C>A (n.-90+759C>A)
c.-89-20759C>A (n.-89-20759C>A)
n.166-20759C>A
n.156-20759C>A
n.16-20759C>A
n.162-20759C>A
c.23+30680C>A (n.23+30680C>A)
n.150-20759C>A
gnomAD v4
17g.46192992A>GCA2638386363KANSL1c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-90+758T>C (n.-90+758T>C)
c.-89-20760T>C (n.-89-20760T>C)
n.166-20760T>C
n.156-20760T>C
n.16-20760T>C
n.162-20760T>C
c.23+30679T>C (n.23+30679T>C)
n.150-20760T>C
gnomAD v4
17g.46192993C=CA2262191690KANSL1c.-260G= (n.-260G=)
c.-90+757G= (n.-90+757G=)
c.-89-20761G= (n.-89-20761G=)
n.166-20761G=
n.156-20761G=
n.16-20761G=
n.162-20761G=
c.23+30678G= (n.23+30678G=)
n.150-20761G=
17g.46192993C>TCA291131318KANSL1c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-90+757G>A (n.-90+757G>A)
c.-89-20761G>A (n.-89-20761G>A)
n.166-20761G>A
n.156-20761G>A
n.16-20761G>A
n.162-20761G>A
c.23+30678G>A (n.23+30678G>A)
n.150-20761G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192994T>CCA984134591KANSL1c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-90+756A>G (n.-90+756A>G)
c.-89-20762A>G (n.-89-20762A>G)
n.166-20762A>G
n.156-20762A>G
n.16-20762A>G
n.162-20762A>G
c.23+30677A>G (n.23+30677A>G)
n.150-20762A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192994T=CA2262191691KANSL1c.-261A= (n.-261A=)
c.-90+756A= (n.-90+756A=)
c.-89-20762A= (n.-89-20762A=)
n.166-20762A=
n.156-20762A=
n.16-20762A=
n.162-20762A=
c.23+30677A= (n.23+30677A=)
n.150-20762A=
17g.46192996T>CCA2262191693KANSL1c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-90+754A>G (n.-90+754A>G)
c.-89-20764A>G (n.-89-20764A>G)
n.166-20764A>G
n.156-20764A>G
n.16-20764A>G
n.162-20764A>G
c.23+30675A>G (n.23+30675A>G)
n.150-20764A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.46192996T=CA2262191692KANSL1c.-263A= (n.-263A=)
c.-90+754A= (n.-90+754A=)
c.-89-20764A= (n.-89-20764A=)
n.166-20764A=
n.156-20764A=
n.16-20764A=
n.162-20764A=
c.23+30675A= (n.23+30675A=)
n.150-20764A=
17g.46192997C>ACA2638386365KANSL1c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-90+753G>T (n.-90+753G>T)
c.-89-20765G>T (n.-89-20765G>T)
n.166-20765G>T
n.156-20765G>T
n.16-20765G>T
n.162-20765G>T
c.23+30674G>T (n.23+30674G>T)
n.150-20765G>T
gnomAD v4
17g.46192998C>ACA2638386366KANSL1c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-90+752G>T (n.-90+752G>T)
c.-89-20766G>T (n.-89-20766G>T)
n.166-20766G>T
n.156-20766G>T
n.16-20766G>T
n.162-20766G>T
c.23+30673G>T (n.23+30673G>T)
n.150-20766G>T
gnomAD v4
17g.46192998C=CA2262191694KANSL1c.-265G= (n.-265G=)
c.-90+752G= (n.-90+752G=)
c.-89-20766G= (n.-89-20766G=)
n.166-20766G=
n.156-20766G=
n.16-20766G=
n.162-20766G=
c.23+30673G= (n.23+30673G=)
n.150-20766G=
17g.46192998C>TCA984134592KANSL1c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-90+752G>A (n.-90+752G>A)
c.-89-20766G>A (n.-89-20766G>A)
n.166-20766G>A
n.156-20766G>A
n.16-20766G>A
n.162-20766G>A
c.23+30673G>A (n.23+30673G>A)
n.150-20766G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192999G>CCA2262191696KANSL1c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-90+751C>G (n.-90+751C>G)
c.-89-20767C>G (n.-89-20767C>G)
n.166-20767C>G
n.156-20767C>G
n.16-20767C>G
n.162-20767C>G
c.23+30672C>G (n.23+30672C>G)
n.150-20767C>G
dbSNP
17g.46192999G=CA2262191695KANSL1c.-266C= (n.-266C=)
c.-90+751C= (n.-90+751C=)
c.-89-20767C= (n.-89-20767C=)
n.166-20767C=
n.156-20767C=
n.16-20767C=
n.162-20767C=
c.23+30672C= (n.23+30672C=)
n.150-20767C=
17g.46192999G>TCA2638386369KANSL1c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-90+751C>A (n.-90+751C>A)
c.-89-20767C>A (n.-89-20767C>A)
n.166-20767C>A
n.156-20767C>A
n.16-20767C>A
n.162-20767C>A
c.23+30672C>A (n.23+30672C>A)
n.150-20767C>A
gnomAD v4
17g.46193000G>TCA2638386370KANSL1c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-90+750C>A (n.-90+750C>A)
c.-89-20768C>A (n.-89-20768C>A)
n.166-20768C>A
n.156-20768C>A
n.16-20768C>A
n.162-20768C>A
c.23+30671C>A (n.23+30671C>A)
n.150-20768C>A
gnomAD v4
17g.46193001G>ACA291131319KANSL1c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-90+749C>T (n.-90+749C>T)
c.-89-20769C>T (n.-89-20769C>T)
n.166-20769C>T
n.156-20769C>T
n.16-20769C>T
n.162-20769C>T
c.23+30670C>T (n.23+30670C>T)
n.150-20769C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193001G>CCA772461431KANSL1c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-90+749C>G (n.-90+749C>G)
c.-89-20769C>G (n.-89-20769C>G)
n.166-20769C>G
n.156-20769C>G
n.16-20769C>G
n.162-20769C>G
c.23+30670C>G (n.23+30670C>G)
n.150-20769C>G
dbSNP
17g.46193001G=CA2262191697KANSL1c.-268C= (n.-268C=)
c.-90+749C= (n.-90+749C=)
c.-89-20769C= (n.-89-20769C=)
n.166-20769C=
n.156-20769C=
n.16-20769C=
n.162-20769C=
c.23+30670C= (n.23+30670C=)
n.150-20769C=
17g.46193001G>TCA2638386371KANSL1c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-90+749C>A (n.-90+749C>A)
c.-89-20769C>A (n.-89-20769C>A)
n.166-20769C>A
n.156-20769C>A
n.16-20769C>A
n.162-20769C>A
c.23+30670C>A (n.23+30670C>A)
n.150-20769C>A
gnomAD v4
17g.46193002C>ACA772461432KANSL1c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-90+748G>T (n.-90+748G>T)
c.-89-20770G>T (n.-89-20770G>T)
n.166-20770G>T
n.156-20770G>T
n.16-20770G>T
n.162-20770G>T
c.23+30669G>T (n.23+30669G>T)
n.150-20770G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193002C=CA2262191699KANSL1c.-269G= (n.-269G=)
c.-90+748G= (n.-90+748G=)
c.-89-20770G= (n.-89-20770G=)
n.166-20770G=
n.156-20770G=
n.16-20770G=
n.162-20770G=
c.23+30669G= (n.23+30669G=)
n.150-20770G=
17g.46193002C>TCA2638386372KANSL1c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-90+748G>A (n.-90+748G>A)
c.-89-20770G>A (n.-89-20770G>A)
n.166-20770G>A
n.156-20770G>A
n.16-20770G>A
n.162-20770G>A
c.23+30669G>A (n.23+30669G>A)
n.150-20770G>A
gnomAD v4
17g.46193002_46193003delinsCGCA2262191698KANSL1c.-270_-269delinsCG (n.-270_-269delinsCG)
c.-90+747_-90+748delinsCG (n.-90+747_-90+748delinsCG)
c.-89-20771_-89-20770delinsCG (n.-89-20771_-89-20770delinsCG)
n.166-20771_166-20770delinsCG
n.156-20771_156-20770delinsCG
n.16-20771_16-20770delinsCG
n.162-20771_162-20770delinsCG
c.23+30668_23+30669delinsCG (n.23+30668_23+30669delinsCG)
n.150-20771_150-20770delinsCG
17g.46193002_46193003insACA2638386378KANSL1c.-270_-269insT (n.-270_-269insT)
c.-90+747_-90+748insT (n.-90+747_-90+748insT)
c.-89-20771_-89-20770insT (n.-89-20771_-89-20770insT)
n.166-20771_166-20770insT
n.156-20771_156-20770insT
n.16-20771_16-20770insT
n.162-20771_162-20770insT
c.23+30668_23+30669insT (n.23+30668_23+30669insT)
n.150-20771_150-20770insT
gnomAD v4
17g.46193003G>ACA2638386379KANSL1c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-90+747C>T (n.-90+747C>T)
c.-89-20771C>T (n.-89-20771C>T)
n.166-20771C>T
n.156-20771C>T
n.16-20771C>T
n.162-20771C>T
c.23+30668C>T (n.23+30668C>T)
n.150-20771C>T
gnomAD v4
17g.46193003G>CCA626341026KANSL1c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-90+747C>G (n.-90+747C>G)
c.-89-20771C>G (n.-89-20771C>G)
n.166-20771C>G
n.156-20771C>G
n.16-20771C>G
n.162-20771C>G
c.23+30668C>G (n.23+30668C>G)
n.150-20771C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193003G=CA2262191701KANSL1c.-270C= (n.-270C=)
c.-90+747C= (n.-90+747C=)
c.-89-20771C= (n.-89-20771C=)
n.166-20771C=
n.156-20771C=
n.16-20771C=
n.162-20771C=
c.23+30668C= (n.23+30668C=)
n.150-20771C=
17g.46193003G>TCA291131321KANSL1c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-90+747C>A (n.-90+747C>A)
c.-89-20771C>A (n.-89-20771C>A)
n.166-20771C>A
n.156-20771C>A
n.16-20771C>A
n.162-20771C>A
c.23+30668C>A (n.23+30668C>A)
n.150-20771C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009dupCA291131320KANSL1c.-270dup (n.-270dup)
c.-90+747dup (n.-90+747dup)
c.-89-20771dup (n.-89-20771dup)
n.166-20771dup
n.156-20771dup
n.16-20771dup
n.162-20771dup
c.23+30668dup (n.23+30668dup)
n.150-20771dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193008_46193009dupCA772461440KANSL1c.-271_-270dup (n.-271_-270dup)
c.-90+746_-90+747dup (n.-90+746_-90+747dup)
c.-89-20772_-89-20771dup (n.-89-20772_-89-20771dup)
n.166-20772_166-20771dup
n.156-20772_156-20771dup
n.16-20772_16-20771dup
n.162-20772_162-20771dup
c.23+30667_23+30668dup (n.23+30667_23+30668dup)
n.150-20772_150-20771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009delCA2262191700KANSL1c.-270del (n.-270del)
c.-90+747del (n.-90+747del)
c.-89-20771del (n.-89-20771del)
n.166-20771del
n.156-20771del
n.16-20771del
n.162-20771del
c.23+30668del (n.23+30668del)
n.150-20771del
dbSNP gnomAD v4
17g.46193005_46193023dupCA2594564631KANSL1c.-288_-270dup (n.-288_-270dup)
c.-90+729_-90+747dup (n.-90+729_-90+747dup)
c.-89-20789_-89-20771dup (n.-89-20789_-89-20771dup)
n.166-20789_166-20771dup
n.156-20789_156-20771dup
n.16-20789_16-20771dup
n.162-20789_162-20771dup
c.23+30650_23+30668dup (n.23+30650_23+30668dup)
n.150-20789_150-20771dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G>ACA626341027KANSL1c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-90+746C>T (n.-90+746C>T)
c.-89-20772C>T (n.-89-20772C>T)
n.166-20772C>T
n.156-20772C>T
n.16-20772C>T
n.162-20772C>T
c.23+30667C>T (n.23+30667C>T)
n.150-20772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G>CCA291131322KANSL1c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-90+746C>G (n.-90+746C>G)
c.-89-20772C>G (n.-89-20772C>G)
n.166-20772C>G
n.156-20772C>G
n.16-20772C>G
n.162-20772C>G
c.23+30667C>G (n.23+30667C>G)
n.150-20772C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193004G=CA2262191702KANSL1c.-271C= (n.-271C=)
c.-90+746C= (n.-90+746C=)
c.-89-20772C= (n.-89-20772C=)
n.166-20772C=
n.156-20772C=
n.16-20772C=
n.162-20772C=
c.23+30667C= (n.23+30667C=)
n.150-20772C=
17g.46193005G>ACA2809645144KANSL1c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-90+745C>T (n.-90+745C>T)
c.-89-20773C>T (n.-89-20773C>T)
n.166-20773C>T
n.156-20773C>T
n.16-20773C>T
n.162-20773C>T
c.23+30666C>T (n.23+30666C>T)
n.150-20773C>T
17g.46193005G>CCA772461462KANSL1c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-90+745C>G (n.-90+745C>G)
c.-89-20773C>G (n.-89-20773C>G)
n.166-20773C>G
n.156-20773C>G
n.16-20773C>G
n.162-20773C>G
c.23+30666C>G (n.23+30666C>G)
n.150-20773C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193005G=CA2262191703KANSL1c.-272C= (n.-272C=)
c.-90+745C= (n.-90+745C=)
c.-89-20773C= (n.-89-20773C=)
n.166-20773C=
n.156-20773C=
n.16-20773C=
n.162-20773C=
c.23+30666C= (n.23+30666C=)
n.150-20773C=
17g.46193005G>TCA772461463KANSL1c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-90+745C>A (n.-90+745C>A)
c.-89-20773C>A (n.-89-20773C>A)
n.166-20773C>A
n.156-20773C>A
n.16-20773C>A
n.162-20773C>A
c.23+30666C>A (n.23+30666C>A)
n.150-20773C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193010_46193023delCA2638386382KANSL1c.-285_-272del (n.-285_-272del)
c.-90+732_-90+745del (n.-90+732_-90+745del)
c.-89-20786_-89-20773del (n.-89-20786_-89-20773del)
n.166-20786_166-20773del
n.156-20786_156-20773del
n.16-20786_16-20773del
n.162-20786_162-20773del
c.23+30653_23+30666del (n.23+30653_23+30666del)
n.150-20786_150-20773del
gnomAD v4
17g.46193006G>ACA2638386383KANSL1c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-90+744C>T (n.-90+744C>T)
c.-89-20774C>T (n.-89-20774C>T)
n.166-20774C>T
n.156-20774C>T
n.16-20774C>T
n.162-20774C>T
c.23+30665C>T (n.23+30665C>T)
n.150-20774C>T
gnomAD v4
17g.46193006G>CCA772461465KANSL1c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-90+744C>G (n.-90+744C>G)
c.-89-20774C>G (n.-89-20774C>G)
n.166-20774C>G
n.156-20774C>G
n.16-20774C>G
n.162-20774C>G
c.23+30665C>G (n.23+30665C>G)
n.150-20774C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193006G=CA2262191704KANSL1c.-273C= (n.-273C=)
c.-90+744C= (n.-90+744C=)
c.-89-20774C= (n.-89-20774C=)
n.166-20774C=
n.156-20774C=
n.16-20774C=
n.162-20774C=
c.23+30665C= (n.23+30665C=)
n.150-20774C=
17g.46193006G>TCA2638386384KANSL1c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-90+744C>A (n.-90+744C>A)
c.-89-20774C>A (n.-89-20774C>A)
n.166-20774C>A
n.156-20774C>A
n.16-20774C>A
n.162-20774C>A
c.23+30665C>A (n.23+30665C>A)
n.150-20774C>A
gnomAD v4
17g.46193007G>ACA984134607KANSL1c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-90+743C>T (n.-90+743C>T)
c.-89-20775C>T (n.-89-20775C>T)
n.166-20775C>T
n.156-20775C>T
n.16-20775C>T
n.162-20775C>T
c.23+30664C>T (n.23+30664C>T)
n.150-20775C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193007G=CA2262191705KANSL1c.-274C= (n.-274C=)
c.-90+743C= (n.-90+743C=)
c.-89-20775C= (n.-89-20775C=)
n.166-20775C=
n.156-20775C=
n.16-20775C=
n.162-20775C=
c.23+30664C= (n.23+30664C=)
n.150-20775C=
17g.46193008G>ACA291131324KANSL1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-90+742C>T (n.-90+742C>T)
c.-89-20776C>T (n.-89-20776C>T)
n.166-20776C>T
n.156-20776C>T
n.16-20776C>T
n.162-20776C>T
c.23+30663C>T (n.23+30663C>T)
n.150-20776C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193008G=CA2262191706KANSL1c.-275C= (n.-275C=)
c.-90+742C= (n.-90+742C=)
c.-89-20776C= (n.-89-20776C=)
n.166-20776C=
n.156-20776C=
n.16-20776C=
n.162-20776C=
c.23+30663C= (n.23+30663C=)
n.150-20776C=
17g.46193008G>TCA2558041595KANSL1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-90+742C>A (n.-90+742C>A)
c.-89-20776C>A (n.-89-20776C>A)
n.166-20776C>A
n.156-20776C>A
n.16-20776C>A
n.162-20776C>A
c.23+30663C>A (n.23+30663C>A)
n.150-20776C>A
gnomAD v4
17g.46193009G>ACA772461472KANSL1c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-90+741C>T (n.-90+741C>T)
c.-89-20777C>T (n.-89-20777C>T)
n.166-20777C>T
n.156-20777C>T
n.16-20777C>T
n.162-20777C>T
c.23+30662C>T (n.23+30662C>T)
n.150-20777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009G>CCA291131359KANSL1c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-90+741C>G (n.-90+741C>G)
c.-89-20777C>G (n.-89-20777C>G)
n.166-20777C>G
n.156-20777C>G
n.16-20777C>G
n.162-20777C>G
c.23+30662C>G (n.23+30662C>G)
n.150-20777C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193009G=CA2262191707KANSL1c.-276C= (n.-276C=)
c.-90+741C= (n.-90+741C=)
c.-89-20777C= (n.-89-20777C=)
n.166-20777C=
n.156-20777C=
n.16-20777C=
n.162-20777C=
c.23+30662C= (n.23+30662C=)
n.150-20777C=
17g.46193009G>TCA626341028KANSL1c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-90+741C>A (n.-90+741C>A)
c.-89-20777C>A (n.-89-20777C>A)
n.166-20777C>A
n.156-20777C>A
n.16-20777C>A
n.162-20777C>A
c.23+30662C>A (n.23+30662C>A)
n.150-20777C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193010C>ACA2638386385KANSL1c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-90+740G>T (n.-90+740G>T)
c.-89-20778G>T (n.-89-20778G>T)
n.166-20778G>T
n.156-20778G>T
n.16-20778G>T
n.162-20778G>T
c.23+30661G>T (n.23+30661G>T)
n.150-20778G>T
gnomAD v4
17g.46193010C>TCA2638386386KANSL1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-90+740G>A (n.-90+740G>A)
c.-89-20778G>A (n.-89-20778G>A)
n.166-20778G>A
n.156-20778G>A
n.16-20778G>A
n.162-20778G>A
c.23+30661G>A (n.23+30661G>A)
n.150-20778G>A
gnomAD v4
17g.46193011G>ACA2539044027KANSL1c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-90+739C>T (n.-90+739C>T)
c.-89-20779C>T (n.-89-20779C>T)
n.166-20779C>T
n.156-20779C>T
n.16-20779C>T
n.162-20779C>T
c.23+30660C>T (n.23+30660C>T)
n.150-20779C>T
gnomAD v4
17g.46193011G>CCA291131363KANSL1c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-90+739C>G (n.-90+739C>G)
c.-89-20779C>G (n.-89-20779C>G)
n.166-20779C>G
n.156-20779C>G
n.16-20779C>G
n.162-20779C>G
c.23+30660C>G (n.23+30660C>G)
n.150-20779C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46193011G=CA2262191708KANSL1c.-278C= (n.-278C=)
c.-90+739C= (n.-90+739C=)
c.-89-20779C= (n.-89-20779C=)
n.166-20779C=
n.156-20779C=
n.16-20779C=
n.162-20779C=
c.23+30660C= (n.23+30660C=)
n.150-20779C=
17g.46193011G>TCA2638386389KANSL1c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-90+739C>A (n.-90+739C>A)
c.-89-20779C>A (n.-89-20779C>A)
n.166-20779C>A
n.156-20779C>A
n.16-20779C>A
n.162-20779C>A
c.23+30660C>A (n.23+30660C>A)
n.150-20779C>A
gnomAD v4
17g.46193011dupCA2638386387KANSL1c.-278dup (n.-278dup)
c.-90+739dup (n.-90+739dup)
c.-89-20779dup (n.-89-20779dup)
n.166-20779dup
n.156-20779dup
n.16-20779dup
n.162-20779dup
c.23+30660dup (n.23+30660dup)
n.150-20779dup
gnomAD v4
17g.46193012A>GCA2638386390KANSL1c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-90+738T>C (n.-90+738T>C)
c.-89-20780T>C (n.-89-20780T>C)
n.166-20780T>C
n.156-20780T>C
n.16-20780T>C
n.162-20780T>C
c.23+30659T>C (n.23+30659T>C)
n.150-20780T>C
gnomAD v4
17g.46193013G>ACA626341029KANSL1c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-90+737C>T (n.-90+737C>T)
c.-89-20781C>T (n.-89-20781C>T)
n.166-20781C>T
n.156-20781C>T
n.16-20781C>T
n.162-20781C>T
c.23+30658C>T (n.23+30658C>T)
n.150-20781C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193013G=CA2262191709KANSL1c.-280C= (n.-280C=)
c.-90+737C= (n.-90+737C=)
c.-89-20781C= (n.-89-20781C=)
n.166-20781C=
n.156-20781C=
n.16-20781C=
n.162-20781C=
c.23+30658C= (n.23+30658C=)
n.150-20781C=
17g.46193014G>ACA2638386393KANSL1c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-90+736C>T (n.-90+736C>T)
c.-89-20782C>T (n.-89-20782C>T)
n.166-20782C>T
n.156-20782C>T
n.16-20782C>T
n.162-20782C>T
c.23+30657C>T (n.23+30657C>T)
n.150-20782C>T
gnomAD v4
17g.46193014G>CCA2638386391KANSL1c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-90+736C>G (n.-90+736C>G)
c.-89-20782C>G (n.-89-20782C>G)
n.166-20782C>G
n.156-20782C>G
n.16-20782C>G
n.162-20782C>G
c.23+30657C>G (n.23+30657C>G)
n.150-20782C>G
gnomAD v4
17g.46193014G>TCA2638386392KANSL1c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-90+736C>A (n.-90+736C>A)
c.-89-20782C>A (n.-89-20782C>A)
n.166-20782C>A
n.156-20782C>A
n.16-20782C>A
n.162-20782C>A
c.23+30657C>A (n.23+30657C>A)
n.150-20782C>A
gnomAD v4
17g.46193015C>ACA2638386394KANSL1c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-90+735G>T (n.-90+735G>T)
c.-89-20783G>T (n.-89-20783G>T)
n.166-20783G>T
n.156-20783G>T
n.16-20783G>T
n.162-20783G>T
c.23+30656G>T (n.23+30656G>T)
n.150-20783G>T
gnomAD v4
17g.46193015C>TCA2638386395KANSL1c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-90+735G>A (n.-90+735G>A)
c.-89-20783G>A (n.-89-20783G>A)
n.166-20783G>A
n.156-20783G>A
n.16-20783G>A
n.162-20783G>A
c.23+30656G>A (n.23+30656G>A)
n.150-20783G>A
gnomAD v4
17g.46193016A=CA2262191710KANSL1c.-283T= (n.-283T=)
c.-90+734T= (n.-90+734T=)
c.-89-20784T= (n.-89-20784T=)
n.166-20784T=
n.156-20784T=
n.16-20784T=
n.162-20784T=
c.23+30655T= (n.23+30655T=)
n.150-20784T=
17g.46193016A>GCA772461480KANSL1c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-90+734T>C (n.-90+734T>C)
c.-89-20784T>C (n.-89-20784T>C)
n.166-20784T>C
n.156-20784T>C
n.16-20784T>C
n.162-20784T>C
c.23+30655T>C (n.23+30655T>C)
n.150-20784T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193017G>ACA772461481KANSL1c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-90+733C>T (n.-90+733C>T)
c.-89-20785C>T (n.-89-20785C>T)
n.166-20785C>T
n.156-20785C>T
n.16-20785C>T
n.162-20785C>T
c.23+30654C>T (n.23+30654C>T)
n.150-20785C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193017G>CCA291131372KANSL1c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-90+733C>G (n.-90+733C>G)
c.-89-20785C>G (n.-89-20785C>G)
n.166-20785C>G
n.156-20785C>G
n.16-20785C>G
n.162-20785C>G
c.23+30654C>G (n.23+30654C>G)
n.150-20785C>G
dbSNP
17g.46193017G=CA2262191711KANSL1c.-284C= (n.-284C=)
c.-90+733C= (n.-90+733C=)
c.-89-20785C= (n.-89-20785C=)
n.166-20785C=
n.156-20785C=
n.16-20785C=
n.162-20785C=
c.23+30654C= (n.23+30654C=)
n.150-20785C=
17g.46193017G>TCA2638386396KANSL1c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-90+733C>A (n.-90+733C>A)
c.-89-20785C>A (n.-89-20785C>A)
n.166-20785C>A
n.156-20785C>A
n.16-20785C>A
n.162-20785C>A
c.23+30654C>A (n.23+30654C>A)
n.150-20785C>A
gnomAD v4
17g.46193023_46193028delCA2809645145KANSL1c.-289_-284del (n.-289_-284del)
c.-90+728_-90+733del (n.-90+728_-90+733del)
c.-89-20790_-89-20785del (n.-89-20790_-89-20785del)
n.166-20790_166-20785del
n.156-20790_156-20785del
n.16-20790_16-20785del
n.162-20790_162-20785del
c.23+30649_23+30654del (n.23+30649_23+30654del)
n.150-20790_150-20785del
17g.46193018A=CA2262191712KANSL1c.-285T= (n.-285T=)
c.-90+732T= (n.-90+732T=)
c.-89-20786T= (n.-89-20786T=)
n.166-20786T=
n.156-20786T=
n.16-20786T=
n.162-20786T=
c.23+30653T= (n.23+30653T=)
n.150-20786T=
17g.46193018A>GCA2262191713KANSL1c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-90+732T>C (n.-90+732T>C)
c.-89-20786T>C (n.-89-20786T>C)
n.166-20786T>C
n.156-20786T>C
n.16-20786T>C
n.162-20786T>C
c.23+30653T>C (n.23+30653T>C)
n.150-20786T>C
dbSNP
17g.46193018A>TCA2262191714KANSL1c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-90+732T>A (n.-90+732T>A)
c.-89-20786T>A (n.-89-20786T>A)
n.166-20786T>A
n.156-20786T>A
n.16-20786T>A
n.162-20786T>A
c.23+30653T>A (n.23+30653T>A)
n.150-20786T>A
dbSNP
17g.46193019G>ACA984134617KANSL1c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-90+731C>T (n.-90+731C>T)
c.-89-20787C>T (n.-89-20787C>T)
n.166-20787C>T
n.156-20787C>T
n.16-20787C>T
n.162-20787C>T
c.23+30652C>T (n.23+30652C>T)
n.150-20787C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193019G=CA2262191715KANSL1c.-286C= (n.-286C=)
c.-90+731C= (n.-90+731C=)
c.-89-20787C= (n.-89-20787C=)
n.166-20787C=
n.156-20787C=
n.16-20787C=
n.162-20787C=
c.23+30652C= (n.23+30652C=)
n.150-20787C=
17g.46193019G>TCA2638386399KANSL1c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-90+731C>A (n.-90+731C>A)
c.-89-20787C>A (n.-89-20787C>A)
n.166-20787C>A
n.156-20787C>A
n.16-20787C>A
n.162-20787C>A
c.23+30652C>A (n.23+30652C>A)
n.150-20787C>A
gnomAD v4
17g.46193023dupCA2638386398KANSL1c.-286dup (n.-286dup)
c.-90+731dup (n.-90+731dup)
c.-89-20787dup (n.-89-20787dup)
n.166-20787dup
n.156-20787dup
n.16-20787dup
n.162-20787dup
c.23+30652dup (n.23+30652dup)
n.150-20787dup
gnomAD v4
17g.46193020G>ACA984134619KANSL1c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-90+730C>T (n.-90+730C>T)
c.-89-20788C>T (n.-89-20788C>T)
n.166-20788C>T
n.156-20788C>T
n.16-20788C>T
n.162-20788C>T
c.23+30651C>T (n.23+30651C>T)
n.150-20788C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193020G>CCA772461483KANSL1c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-90+730C>G (n.-90+730C>G)
c.-89-20788C>G (n.-89-20788C>G)
n.166-20788C>G
n.156-20788C>G
n.16-20788C>G
n.162-20788C>G
c.23+30651C>G (n.23+30651C>G)
n.150-20788C>G
dbSNP
17g.46193020G=CA2262191716KANSL1c.-287C= (n.-287C=)
c.-90+730C= (n.-90+730C=)
c.-89-20788C= (n.-89-20788C=)
n.166-20788C=
n.156-20788C=
n.16-20788C=
n.162-20788C=
c.23+30651C= (n.23+30651C=)
n.150-20788C=
17g.46193026_46193045delCA2638386402KANSL1c.-306_-287del (n.-306_-287del)
c.-90+711_-90+730del (n.-90+711_-90+730del)
c.-89-20807_-89-20788del (n.-89-20807_-89-20788del)
n.166-20807_166-20788del
n.156-20807_156-20788del
n.16-20807_16-20788del
n.162-20807_162-20788del
c.23+30632_23+30651del (n.23+30632_23+30651del)
n.150-20807_150-20788del
gnomAD v4
17g.46193021G>ACA772461487KANSL1c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-90+729C>T (n.-90+729C>T)
c.-89-20789C>T (n.-89-20789C>T)
n.166-20789C>T
n.156-20789C>T
n.16-20789C>T
n.162-20789C>T
c.23+30650C>T (n.23+30650C>T)
n.150-20789C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193021G>CCA984134620KANSL1c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-90+729C>G (n.-90+729C>G)
c.-89-20789C>G (n.-89-20789C>G)
n.166-20789C>G
n.156-20789C>G
n.16-20789C>G
n.162-20789C>G
c.23+30650C>G (n.23+30650C>G)
n.150-20789C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193021G=CA2262191717KANSL1c.-288C= (n.-288C=)
c.-90+729C= (n.-90+729C=)
c.-89-20789C= (n.-89-20789C=)
n.166-20789C=
n.156-20789C=
n.16-20789C=
n.162-20789C=
c.23+30650C= (n.23+30650C=)
n.150-20789C=
17g.46193021G>TCA2638386403KANSL1c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-90+729C>A (n.-90+729C>A)
c.-89-20789C>A (n.-89-20789C>A)
n.166-20789C>A
n.156-20789C>A
n.16-20789C>A
n.162-20789C>A
c.23+30650C>A (n.23+30650C>A)
n.150-20789C>A
gnomAD v4
17g.46193022G>ACA984134622KANSL1c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-90+728C>T (n.-90+728C>T)
c.-89-20790C>T (n.-89-20790C>T)
n.166-20790C>T
n.156-20790C>T
n.16-20790C>T
n.162-20790C>T
c.23+30649C>T (n.23+30649C>T)
n.150-20790C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193022G>CCA984134634KANSL1c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-90+728C>G (n.-90+728C>G)
c.-89-20790C>G (n.-89-20790C>G)
n.166-20790C>G
n.156-20790C>G
n.16-20790C>G
n.162-20790C>G
c.23+30649C>G (n.23+30649C>G)
n.150-20790C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193022G=CA2262191718KANSL1c.-289C= (n.-289C=)
c.-90+728C= (n.-90+728C=)
c.-89-20790C= (n.-89-20790C=)
n.166-20790C=
n.156-20790C=
n.16-20790C=
n.162-20790C=
c.23+30649C= (n.23+30649C=)
n.150-20790C=
17g.46193022G>TCA2638386404KANSL1c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-90+728C>A (n.-90+728C>A)
c.-89-20790C>A (n.-89-20790C>A)
n.166-20790C>A
n.156-20790C>A
n.16-20790C>A
n.162-20790C>A
c.23+30649C>A (n.23+30649C>A)
n.150-20790C>A
gnomAD v4
17g.46193023G>ACA2638386407KANSL1c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-90+727C>T (n.-90+727C>T)
c.-89-20791C>T (n.-89-20791C>T)
n.166-20791C>T
n.156-20791C>T
n.16-20791C>T
n.162-20791C>T
c.23+30648C>T (n.23+30648C>T)
n.150-20791C>T
gnomAD v4
17g.46193023G>TCA2638386406KANSL1c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-90+727C>A (n.-90+727C>A)
c.-89-20791C>A (n.-89-20791C>A)
n.166-20791C>A
n.156-20791C>A
n.16-20791C>A
n.162-20791C>A
c.23+30648C>A (n.23+30648C>A)
n.150-20791C>A
gnomAD v4
17g.46193024delCA2638386408KANSL1c.-291del (n.-291del)
c.-90+726del (n.-90+726del)
c.-89-20792del (n.-89-20792del)
n.166-20792del
n.156-20792del
n.16-20792del
n.162-20792del
c.23+30647del (n.23+30647del)
n.150-20792del
gnomAD v4
17g.46193024A=CA2262191719KANSL1c.-291T= (n.-291T=)
c.-90+726T= (n.-90+726T=)
c.-89-20792T= (n.-89-20792T=)
n.166-20792T=
n.156-20792T=
n.16-20792T=
n.162-20792T=
c.23+30647T= (n.23+30647T=)
n.150-20792T=
17g.46193024A>GCA2638386409KANSL1c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-90+726T>C (n.-90+726T>C)
c.-89-20792T>C (n.-89-20792T>C)
n.166-20792T>C
n.156-20792T>C
n.16-20792T>C
n.162-20792T>C
c.23+30647T>C (n.23+30647T>C)
n.150-20792T>C
gnomAD v4
17g.46193024_46193025insTCA2638386410KANSL1c.-292_-291insA (n.-292_-291insA)
c.-90+725_-90+726insA (n.-90+725_-90+726insA)
c.-89-20793_-89-20792insA (n.-89-20793_-89-20792insA)
n.166-20793_166-20792insA
n.156-20793_156-20792insA
n.16-20793_16-20792insA
n.162-20793_162-20792insA
c.23+30646_23+30647insA (n.23+30646_23+30647insA)
n.150-20793_150-20792insA
gnomAD v4
17g.46193025G>ACA291131374KANSL1c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-90+725C>T (n.-90+725C>T)
c.-89-20793C>T (n.-89-20793C>T)
n.166-20793C>T
n.156-20793C>T
n.16-20793C>T
n.162-20793C>T
c.23+30646C>T (n.23+30646C>T)
n.150-20793C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193025G=CA2262191721KANSL1c.-292C= (n.-292C=)
c.-90+725C= (n.-90+725C=)
c.-89-20793C= (n.-89-20793C=)
n.166-20793C=
n.156-20793C=
n.16-20793C=
n.162-20793C=
c.23+30646C= (n.23+30646C=)
n.150-20793C=
17g.46193025G>TCA2638386411KANSL1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-90+725C>A (n.-90+725C>A)
c.-89-20793C>A (n.-89-20793C>A)
n.166-20793C>A
n.156-20793C>A
n.16-20793C>A
n.162-20793C>A
c.23+30646C>A (n.23+30646C>A)
n.150-20793C>A
gnomAD v4
17g.46193027_46193038dupCA2262191720KANSL1c.-303_-292dup (n.-303_-292dup)
c.-90+714_-90+725dup (n.-90+714_-90+725dup)
c.-89-20804_-89-20793dup (n.-89-20804_-89-20793dup)
n.166-20804_166-20793dup
n.156-20804_156-20793dup
n.16-20804_16-20793dup
n.162-20804_162-20793dup
c.23+30635_23+30646dup (n.23+30635_23+30646dup)
n.150-20804_150-20793dup
dbSNP
17g.46193026G>ACA2638386414KANSL1c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-90+724C>T (n.-90+724C>T)
c.-89-20794C>T (n.-89-20794C>T)
n.166-20794C>T
n.156-20794C>T
n.16-20794C>T
n.162-20794C>T
c.23+30645C>T (n.23+30645C>T)
n.150-20794C>T
gnomAD v4
17g.46193026G>TCA2638386415KANSL1c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-90+724C>A (n.-90+724C>A)
c.-89-20794C>A (n.-89-20794C>A)
n.166-20794C>A
n.156-20794C>A
n.16-20794C>A
n.162-20794C>A
c.23+30645C>A (n.23+30645C>A)
n.150-20794C>A
gnomAD v4
17g.46193027G>ACA2262191723KANSL1c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-90+723C>T (n.-90+723C>T)
c.-89-20795C>T (n.-89-20795C>T)
n.166-20795C>T
n.156-20795C>T
n.16-20795C>T
n.162-20795C>T
c.23+30644C>T (n.23+30644C>T)
n.150-20795C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.46193027G=CA2262191722KANSL1c.-294C= (n.-294C=)
c.-90+723C= (n.-90+723C=)
c.-89-20795C= (n.-89-20795C=)
n.166-20795C=
n.156-20795C=
n.16-20795C=
n.162-20795C=
c.23+30644C= (n.23+30644C=)
n.150-20795C=
17g.46193027G>TCA2638386416KANSL1c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-90+723C>A (n.-90+723C>A)
c.-89-20795C>A (n.-89-20795C>A)
n.166-20795C>A
n.156-20795C>A
n.16-20795C>A
n.162-20795C>A
c.23+30644C>A (n.23+30644C>A)
n.150-20795C>A
gnomAD v4
17g.46193028G>ACA2638386417KANSL1c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-90+722C>T (n.-90+722C>T)
c.-89-20796C>T (n.-89-20796C>T)
n.166-20796C>T
n.156-20796C>T
n.16-20796C>T
n.162-20796C>T
c.23+30643C>T (n.23+30643C>T)
n.150-20796C>T
gnomAD v4
17g.46193028G>TCA2638386418KANSL1c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-90+722C>A (n.-90+722C>A)
c.-89-20796C>A (n.-89-20796C>A)
n.166-20796C>A
n.156-20796C>A
n.16-20796C>A
n.162-20796C>A
c.23+30643C>A (n.23+30643C>A)
n.150-20796C>A
gnomAD v4
17g.46193029_46193034dupCA2262191724KANSL1c.-300_-295dup (n.-300_-295dup)
c.-90+717_-90+722dup (n.-90+717_-90+722dup)
c.-89-20801_-89-20796dup (n.-89-20801_-89-20796dup)
n.166-20801_166-20796dup
n.156-20801_156-20796dup
n.16-20801_16-20796dup
n.162-20801_162-20796dup
c.23+30638_23+30643dup (n.23+30638_23+30643dup)
n.150-20801_150-20796dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193029A=CA2262191725KANSL1c.-296T= (n.-296T=)
c.-90+721T= (n.-90+721T=)
c.-89-20797T= (n.-89-20797T=)
n.166-20797T=
n.156-20797T=
n.16-20797T=
n.162-20797T=
c.23+30642T= (n.23+30642T=)
n.150-20797T=
17g.46193029A>CCA772461492KANSL1c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-90+721T>G (n.-90+721T>G)
c.-89-20797T>G (n.-89-20797T>G)
n.166-20797T>G
n.156-20797T>G
n.16-20797T>G
n.162-20797T>G
c.23+30642T>G (n.23+30642T>G)
n.150-20797T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193029A>GCA2262191726KANSL1c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-90+721T>C (n.-90+721T>C)
c.-89-20797T>C (n.-89-20797T>C)
n.166-20797T>C
n.156-20797T>C
n.16-20797T>C
n.162-20797T>C
c.23+30642T>C (n.23+30642T>C)
n.150-20797T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.46193030delCA2638386419KANSL1c.-296del (n.-296del)
c.-90+721del (n.-90+721del)
c.-89-20797del (n.-89-20797del)
n.166-20797del
n.156-20797del
n.16-20797del
n.162-20797del
c.23+30642del (n.23+30642del)
n.150-20797del
gnomAD v4
17g.46193030A>CCA2638386420KANSL1c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-90+720T>G (n.-90+720T>G)
c.-89-20798T>G (n.-89-20798T>G)
n.166-20798T>G
n.156-20798T>G
n.16-20798T>G
n.162-20798T>G
c.23+30641T>G (n.23+30641T>G)
n.150-20798T>G
gnomAD v4
17g.46193030A>GCA2638386421KANSL1c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-90+720T>C (n.-90+720T>C)
c.-89-20798T>C (n.-89-20798T>C)
n.166-20798T>C
n.156-20798T>C
n.16-20798T>C
n.162-20798T>C
c.23+30641T>C (n.23+30641T>C)
n.150-20798T>C
gnomAD v4
17g.46193030A>TCA2638386422KANSL1c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-90+720T>A (n.-90+720T>A)
c.-89-20798T>A (n.-89-20798T>A)
n.166-20798T>A
n.156-20798T>A
n.16-20798T>A
n.162-20798T>A
c.23+30641T>A (n.23+30641T>A)
n.150-20798T>A
gnomAD v4
17g.46193030_46193036delinsAGGCGGCCA2262191727KANSL1c.-303_-297delinsGCCGCCT (n.-303_-297delinsGCCGCCT)
c.-90+714_-90+720delinsGCCGCCT (n.-90+714_-90+720delinsGCCGCCT)
c.-89-20804_-89-20798delinsGCCGCCT (n.-89-20804_-89-20798delinsGCCGCCT)
n.166-20804_166-20798delinsGCCGCCT
n.156-20804_156-20798delinsGCCGCCT
n.16-20804_16-20798delinsGCCGCCT
n.162-20804_162-20798delinsGCCGCCT
c.23+30635_23+30641delinsGCCGCCT (n.23+30635_23+30641delinsGCCGCCT)
n.150-20804_150-20798delinsGCCGCCT
17g.46193031G>ACA772461493KANSL1c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-90+719C>T (n.-90+719C>T)
c.-89-20799C>T (n.-89-20799C>T)
n.166-20799C>T
n.156-20799C>T
n.16-20799C>T
n.162-20799C>T
c.23+30640C>T (n.23+30640C>T)
n.150-20799C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46193031G=CA2262191728KANSL1c.-298C= (n.-298C=)
c.-90+719C= (n.-90+719C=)
c.-89-20799C= (n.-89-20799C=)
n.166-20799C=
n.156-20799C=
n.16-20799C=
n.162-20799C=
c.23+30640C= (n.23+30640C=)
n.150-20799C=
17g.46193031G>TCA2638386425KANSL1c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-90+719C>A (n.-90+719C>A)
c.-89-20799C>A (n.-89-20799C>A)
n.166-20799C>A
n.156-20799C>A
n.16-20799C>A
n.162-20799C>A
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gnomAD v4
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n.166-20801_166-20799dup
n.156-20801_156-20799dup
n.16-20801_16-20799dup
n.162-20801_162-20799dup
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gnomAD v4
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n.150-20804_150-20799del
dbSNP

Number of alleles fetched