| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192857G>A | CA2638386170 | KANSL1 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-90+893C>T (n.-90+893C>T) c.-89-20625C>T (n.-89-20625C>T) n.166-20625C>T n.156-20625C>T n.16-20625C>T n.162-20625C>T c.23+30814C>T (n.23+30814C>T) n.150-20625C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192857G>C | CA2638386173 | KANSL1 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-90+893C>G (n.-90+893C>G) c.-89-20625C>G (n.-89-20625C>G) n.166-20625C>G n.156-20625C>G n.16-20625C>G n.162-20625C>G c.23+30814C>G (n.23+30814C>G) n.150-20625C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192857G>T | CA2638386171 | KANSL1 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-90+893C>A (n.-90+893C>A) c.-89-20625C>A (n.-89-20625C>A) n.166-20625C>A n.156-20625C>A n.16-20625C>A n.162-20625C>A c.23+30814C>A (n.23+30814C>A) n.150-20625C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192858C>A | CA2638386176 | KANSL1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-90+892G>T (n.-90+892G>T) c.-89-20626G>T (n.-89-20626G>T) n.166-20626G>T n.156-20626G>T n.16-20626G>T n.162-20626G>T c.23+30813G>T (n.23+30813G>T) n.150-20626G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192858C= | CA2262191560 | KANSL1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-90+892G= (n.-90+892G=) c.-89-20626G= (n.-89-20626G=) n.166-20626G= n.156-20626G= n.16-20626G= n.162-20626G= c.23+30813G= (n.23+30813G=) n.150-20626G= | |
| 17 | g.46192858C>T | CA984134351 | KANSL1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-90+892G>A (n.-90+892G>A) c.-89-20626G>A (n.-89-20626G>A) n.166-20626G>A n.156-20626G>A n.16-20626G>A n.162-20626G>A c.23+30813G>A (n.23+30813G>A) n.150-20626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192859C>T | CA2638386178 | KANSL1 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-90+891G>A (n.-90+891G>A) c.-89-20627G>A (n.-89-20627G>A) n.166-20627G>A n.156-20627G>A n.16-20627G>A n.162-20627G>A c.23+30812G>A (n.23+30812G>A) n.150-20627G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192860C>A | CA2638386179 | KANSL1 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-90+890G>T (n.-90+890G>T) c.-89-20628G>T (n.-89-20628G>T) n.166-20628G>T n.156-20628G>T n.16-20628G>T n.162-20628G>T c.23+30811G>T (n.23+30811G>T) n.150-20628G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192860C>T | CA2638386181 | KANSL1 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-90+890G>A (n.-90+890G>A) c.-89-20628G>A (n.-89-20628G>A) n.166-20628G>A n.156-20628G>A n.16-20628G>A n.162-20628G>A c.23+30811G>A (n.23+30811G>A) n.150-20628G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192863C>A | CA2638386182 | KANSL1 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-90+887G>T (n.-90+887G>T) c.-89-20631G>T (n.-89-20631G>T) n.166-20631G>T n.156-20631G>T n.16-20631G>T n.162-20631G>T c.23+30808G>T (n.23+30808G>T) n.150-20631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192865A= | CA2262191561 | KANSL1 | c.-132T= (n.-132T=) c.-90+885T= (n.-90+885T=) c.-89-20633T= (n.-89-20633T=) n.166-20633T= n.156-20633T= n.16-20633T= n.162-20633T= c.23+30806T= (n.23+30806T=) n.150-20633T= | |
| 17 | g.46192865A>C | CA772461286 | KANSL1 | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-90+885T>G (n.-90+885T>G) c.-89-20633T>G (n.-89-20633T>G) n.166-20633T>G n.156-20633T>G n.16-20633T>G n.162-20633T>G c.23+30806T>G (n.23+30806T>G) n.150-20633T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192865A>T | CA772461287 | KANSL1 | c.-132T>A (n.-132T>A) c.-90+885T>A (n.-90+885T>A) c.-89-20633T>A (n.-89-20633T>A) n.166-20633T>A n.156-20633T>A n.16-20633T>A n.162-20633T>A c.23+30806T>A (n.23+30806T>A) n.150-20633T>A | dbSNP |
| 17 | g.46192866A>G | CA2638386183 | KANSL1 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-90+884T>C (n.-90+884T>C) c.-89-20634T>C (n.-89-20634T>C) n.166-20634T>C n.156-20634T>C n.16-20634T>C n.162-20634T>C c.23+30805T>C (n.23+30805T>C) n.150-20634T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192868T>C | CA984134386 | KANSL1 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-90+882A>G (n.-90+882A>G) c.-89-20636A>G (n.-89-20636A>G) n.166-20636A>G n.156-20636A>G n.16-20636A>G n.162-20636A>G c.23+30803A>G (n.23+30803A>G) n.150-20636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192868T= | CA2262191562 | KANSL1 | c.-135A= (n.-135A=) c.-90+882A= (n.-90+882A=) c.-89-20636A= (n.-89-20636A=) n.166-20636A= n.156-20636A= n.16-20636A= n.162-20636A= c.23+30803A= (n.23+30803A=) n.150-20636A= | |
| 17 | g.46192869G>C | CA2638386184 | KANSL1 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-90+881C>G (n.-90+881C>G) c.-89-20637C>G (n.-89-20637C>G) n.166-20637C>G n.156-20637C>G n.16-20637C>G n.162-20637C>G c.23+30802C>G (n.23+30802C>G) n.150-20637C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192869G= | CA2262191563 | KANSL1 | c.-136C= (n.-136C=) c.-90+881C= (n.-90+881C=) c.-89-20637C= (n.-89-20637C=) n.166-20637C= n.156-20637C= n.16-20637C= n.162-20637C= c.23+30802C= (n.23+30802C=) n.150-20637C= | |
| 17 | g.46192869G>T | CA291131149 | KANSL1 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-90+881C>A (n.-90+881C>A) c.-89-20637C>A (n.-89-20637C>A) n.166-20637C>A n.156-20637C>A n.16-20637C>A n.162-20637C>A c.23+30802C>A (n.23+30802C>A) n.150-20637C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192870G>A | CA772461288 | KANSL1 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-90+880C>T (n.-90+880C>T) c.-89-20638C>T (n.-89-20638C>T) n.166-20638C>T n.156-20638C>T n.16-20638C>T n.162-20638C>T c.23+30801C>T (n.23+30801C>T) n.150-20638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192870G= | CA2262191564 | KANSL1 | c.-137C= (n.-137C=) c.-90+880C= (n.-90+880C=) c.-89-20638C= (n.-89-20638C=) n.166-20638C= n.156-20638C= n.16-20638C= n.162-20638C= c.23+30801C= (n.23+30801C=) n.150-20638C= | |
| 17 | g.46192871G>A | CA2638386185 | KANSL1 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-90+879C>T (n.-90+879C>T) c.-89-20639C>T (n.-89-20639C>T) n.166-20639C>T n.156-20639C>T n.16-20639C>T n.162-20639C>T c.23+30800C>T (n.23+30800C>T) n.150-20639C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192871G>T | CA2638386186 | KANSL1 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-90+879C>A (n.-90+879C>A) c.-89-20639C>A (n.-89-20639C>A) n.166-20639C>A n.156-20639C>A n.16-20639C>A n.162-20639C>A c.23+30800C>A (n.23+30800C>A) n.150-20639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192872C>A | CA291131161 | KANSL1 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-90+878G>T (n.-90+878G>T) c.-89-20640G>T (n.-89-20640G>T) n.166-20640G>T n.156-20640G>T n.16-20640G>T n.162-20640G>T c.23+30799G>T (n.23+30799G>T) n.150-20640G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192872C= | CA2262191565 | KANSL1 | c.-139G= (n.-139G=) c.-90+878G= (n.-90+878G=) c.-89-20640G= (n.-89-20640G=) n.166-20640G= n.156-20640G= n.16-20640G= n.162-20640G= c.23+30799G= (n.23+30799G=) n.150-20640G= | |
| 17 | g.46192872C>T | CA291131166 | KANSL1 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-90+878G>A (n.-90+878G>A) c.-89-20640G>A (n.-89-20640G>A) n.166-20640G>A n.156-20640G>A n.16-20640G>A n.162-20640G>A c.23+30799G>A (n.23+30799G>A) n.150-20640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192873G>A | CA2638386188 | KANSL1 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-90+877C>T (n.-90+877C>T) c.-89-20641C>T (n.-89-20641C>T) n.166-20641C>T n.156-20641C>T n.16-20641C>T n.162-20641C>T c.23+30798C>T (n.23+30798C>T) n.150-20641C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192873G>T | CA2638386189 | KANSL1 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-90+877C>A (n.-90+877C>A) c.-89-20641C>A (n.-89-20641C>A) n.166-20641C>A n.156-20641C>A n.16-20641C>A n.162-20641C>A c.23+30798C>A (n.23+30798C>A) n.150-20641C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192873_46192875delinsGCA | CA2262191566 | KANSL1 | c.-142_-140delinsTGC (n.-142_-140delinsTGC) c.-90+875_-90+877delinsTGC (n.-90+875_-90+877delinsTGC) c.-89-20643_-89-20641delinsTGC (n.-89-20643_-89-20641delinsTGC) n.166-20643_166-20641delinsTGC n.156-20643_156-20641delinsTGC n.16-20643_16-20641delinsTGC n.162-20643_162-20641delinsTGC c.23+30796_23+30798delinsTGC (n.23+30796_23+30798delinsTGC) n.150-20643_150-20641delinsTGC | |
| 17 | g.46192874C>A | CA626341010 | KANSL1 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-90+876G>T (n.-90+876G>T) c.-89-20642G>T (n.-89-20642G>T) n.166-20642G>T n.156-20642G>T n.16-20642G>T n.162-20642G>T c.23+30797G>T (n.23+30797G>T) n.150-20642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192874C= | CA2262191567 | KANSL1 | c.-141G= (n.-141G=) c.-90+876G= (n.-90+876G=) c.-89-20642G= (n.-89-20642G=) n.166-20642G= n.156-20642G= n.16-20642G= n.162-20642G= c.23+30797G= (n.23+30797G=) n.150-20642G= | |
| 17 | g.46192874C>T | CA626341011 | KANSL1 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-90+876G>A (n.-90+876G>A) c.-89-20642G>A (n.-89-20642G>A) n.166-20642G>A n.156-20642G>A n.16-20642G>A n.162-20642G>A c.23+30797G>A (n.23+30797G>A) n.150-20642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192874_46192875del | CA772461291 | KANSL1 | c.-142_-141del (n.-142_-141del) c.-90+875_-90+876del (n.-90+875_-90+876del) c.-89-20643_-89-20642del (n.-89-20643_-89-20642del) n.166-20643_166-20642del n.156-20643_156-20642del n.16-20643_16-20642del n.162-20643_162-20642del c.23+30796_23+30797del (n.23+30796_23+30797del) n.150-20643_150-20642del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192875A= | CA2262191568 | KANSL1 | c.-142T= (n.-142T=) c.-90+875T= (n.-90+875T=) c.-89-20643T= (n.-89-20643T=) n.166-20643T= n.156-20643T= n.16-20643T= n.162-20643T= c.23+30796T= (n.23+30796T=) n.150-20643T= | |
| 17 | g.46192875A>C | CA772461292 | KANSL1 | c.-142T>G (n.-142T>G) c.-90+875T>G (n.-90+875T>G) c.-89-20643T>G (n.-89-20643T>G) n.166-20643T>G n.156-20643T>G n.16-20643T>G n.162-20643T>G c.23+30796T>G (n.23+30796T>G) n.150-20643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192875A>G | CA2638386192 | KANSL1 | c.-142T>C (n.-142T>C) c.-90+875T>C (n.-90+875T>C) c.-89-20643T>C (n.-89-20643T>C) n.166-20643T>C n.156-20643T>C n.16-20643T>C n.162-20643T>C c.23+30796T>C (n.23+30796T>C) n.150-20643T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192876G>T | CA2638386195 | KANSL1 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-90+874C>A (n.-90+874C>A) c.-89-20644C>A (n.-89-20644C>A) n.166-20644C>A n.156-20644C>A n.16-20644C>A n.162-20644C>A c.23+30795C>A (n.23+30795C>A) n.150-20644C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192879T>C | CA2638386196 | KANSL1 | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-90+871A>G (n.-90+871A>G) c.-89-20647A>G (n.-89-20647A>G) n.166-20647A>G n.156-20647A>G n.16-20647A>G n.162-20647A>G c.23+30792A>G (n.23+30792A>G) n.150-20647A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192880G>A | CA2638386198 | KANSL1 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-90+870C>T (n.-90+870C>T) c.-89-20648C>T (n.-89-20648C>T) n.166-20648C>T n.156-20648C>T n.16-20648C>T n.162-20648C>T c.23+30791C>T (n.23+30791C>T) n.150-20648C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192880G>C | CA2262191569 | KANSL1 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.-90+870C>G (n.-90+870C>G) c.-89-20648C>G (n.-89-20648C>G) n.166-20648C>G n.156-20648C>G n.16-20648C>G n.162-20648C>G c.23+30791C>G (n.23+30791C>G) n.150-20648C>G | dbSNP |
| 17 | g.46192880G= | CA2262191570 | KANSL1 | c.-147C= (n.-147C=) c.-90+870C= (n.-90+870C=) c.-89-20648C= (n.-89-20648C=) n.166-20648C= n.156-20648C= n.16-20648C= n.162-20648C= c.23+30791C= (n.23+30791C=) n.150-20648C= | |
| 17 | g.46192880G>T | CA2638386199 | KANSL1 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-90+870C>A (n.-90+870C>A) c.-89-20648C>A (n.-89-20648C>A) n.166-20648C>A n.156-20648C>A n.16-20648C>A n.162-20648C>A c.23+30791C>A (n.23+30791C>A) n.150-20648C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192881C>T | CA2638386200 | KANSL1 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-90+869G>A (n.-90+869G>A) c.-89-20649G>A (n.-89-20649G>A) n.166-20649G>A n.156-20649G>A n.16-20649G>A n.162-20649G>A c.23+30790G>A (n.23+30790G>A) n.150-20649G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192882A= | CA2262191571 | KANSL1 | c.-149T= (n.-149T=) c.-90+868T= (n.-90+868T=) c.-89-20650T= (n.-89-20650T=) n.166-20650T= n.156-20650T= n.16-20650T= n.162-20650T= c.23+30789T= (n.23+30789T=) n.150-20650T= | |
| 17 | g.46192882A>T | CA291131171 | KANSL1 | c.-149T>A (n.-149T>A) c.-90+868T>A (n.-90+868T>A) c.-89-20650T>A (n.-89-20650T>A) n.166-20650T>A n.156-20650T>A n.16-20650T>A n.162-20650T>A c.23+30789T>A (n.23+30789T>A) n.150-20650T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192883A>C | CA2809645139 | KANSL1 | c.-150T>G (n.-150T>G) c.-90+867T>G (n.-90+867T>G) c.-89-20651T>G (n.-89-20651T>G) n.166-20651T>G n.156-20651T>G n.16-20651T>G n.162-20651T>G c.23+30788T>G (n.23+30788T>G) n.150-20651T>G | |
| 17 | g.46192883A>G | CA2638386202 | KANSL1 | c.-150T>C (n.-150T>C) c.-90+867T>C (n.-90+867T>C) c.-89-20651T>C (n.-89-20651T>C) n.166-20651T>C n.156-20651T>C n.16-20651T>C n.162-20651T>C c.23+30788T>C (n.23+30788T>C) n.150-20651T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192885C>A | CA2638386203 | KANSL1 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-90+865G>T (n.-90+865G>T) c.-89-20653G>T (n.-89-20653G>T) n.166-20653G>T n.156-20653G>T n.16-20653G>T n.162-20653G>T c.23+30786G>T (n.23+30786G>T) n.150-20653G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192885C>T | CA2638386204 | KANSL1 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-90+865G>A (n.-90+865G>A) c.-89-20653G>A (n.-89-20653G>A) n.166-20653G>A n.156-20653G>A n.16-20653G>A n.162-20653G>A c.23+30786G>A (n.23+30786G>A) n.150-20653G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192887G>A | CA291131175 | KANSL1 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-90+863C>T (n.-90+863C>T) c.-89-20655C>T (n.-89-20655C>T) n.166-20655C>T n.156-20655C>T n.16-20655C>T n.162-20655C>T c.23+30784C>T (n.23+30784C>T) n.150-20655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192887G= | CA2262191572 | KANSL1 | c.-154C= (n.-154C=) c.-90+863C= (n.-90+863C=) c.-89-20655C= (n.-89-20655C=) n.166-20655C= n.156-20655C= n.16-20655C= n.162-20655C= c.23+30784C= (n.23+30784C=) n.150-20655C= | |
| 17 | g.46192887_46192888delinsGC | CA2262191573 | KANSL1 | c.-155_-154delinsGC (n.-155_-154delinsGC) c.-90+862_-90+863delinsGC (n.-90+862_-90+863delinsGC) c.-89-20656_-89-20655delinsGC (n.-89-20656_-89-20655delinsGC) n.166-20656_166-20655delinsGC n.156-20656_156-20655delinsGC n.16-20656_16-20655delinsGC n.162-20656_162-20655delinsGC c.23+30783_23+30784delinsGC (n.23+30783_23+30784delinsGC) n.150-20656_150-20655delinsGC | |
| 17 | g.46192888C>A | CA291131184 | KANSL1 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-90+862G>T (n.-90+862G>T) c.-89-20656G>T (n.-89-20656G>T) n.166-20656G>T n.156-20656G>T n.16-20656G>T n.162-20656G>T c.23+30783G>T (n.23+30783G>T) n.150-20656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192888C= | CA2262191575 | KANSL1 | c.-155G= (n.-155G=) c.-90+862G= (n.-90+862G=) c.-89-20656G= (n.-89-20656G=) n.166-20656G= n.156-20656G= n.16-20656G= n.162-20656G= c.23+30783G= (n.23+30783G=) n.150-20656G= | |
| 17 | g.46192888C>G | CA772461297 | KANSL1 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-90+862G>C (n.-90+862G>C) c.-89-20656G>C (n.-89-20656G>C) n.166-20656G>C n.156-20656G>C n.16-20656G>C n.162-20656G>C c.23+30783G>C (n.23+30783G>C) n.150-20656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192888C>T | CA626341012 | KANSL1 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-90+862G>A (n.-90+862G>A) c.-89-20656G>A (n.-89-20656G>A) n.166-20656G>A n.156-20656G>A n.16-20656G>A n.162-20656G>A c.23+30783G>A (n.23+30783G>A) n.150-20656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192893dup | CA626341013 | KANSL1 | c.-155dup (n.-155dup) c.-90+862dup (n.-90+862dup) c.-89-20656dup (n.-89-20656dup) n.166-20656dup n.156-20656dup n.16-20656dup n.162-20656dup c.23+30783dup (n.23+30783dup) n.150-20656dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192893del | CA2262191574 | KANSL1 | c.-155del (n.-155del) c.-90+862del (n.-90+862del) c.-89-20656del (n.-89-20656del) n.166-20656del n.156-20656del n.16-20656del n.162-20656del c.23+30783del (n.23+30783del) n.150-20656del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192889C>A | CA772461304 | KANSL1 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-90+861G>T (n.-90+861G>T) c.-89-20657G>T (n.-89-20657G>T) n.166-20657G>T n.156-20657G>T n.16-20657G>T n.162-20657G>T c.23+30782G>T (n.23+30782G>T) n.150-20657G>T | dbSNP |
| 17 | g.46192889C= | CA2262191576 | KANSL1 | c.-156G= (n.-156G=) c.-90+861G= (n.-90+861G=) c.-89-20657G= (n.-89-20657G=) n.166-20657G= n.156-20657G= n.16-20657G= n.162-20657G= c.23+30782G= (n.23+30782G=) n.150-20657G= | |
| 17 | g.46192889C>T | CA291131188 | KANSL1 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-90+861G>A (n.-90+861G>A) c.-89-20657G>A (n.-89-20657G>A) n.166-20657G>A n.156-20657G>A n.16-20657G>A n.162-20657G>A c.23+30782G>A (n.23+30782G>A) n.150-20657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192890C= | CA2262191577 | KANSL1 | c.-157G= (n.-157G=) c.-90+860G= (n.-90+860G=) c.-89-20658G= (n.-89-20658G=) n.166-20658G= n.156-20658G= n.16-20658G= n.162-20658G= c.23+30781G= (n.23+30781G=) n.150-20658G= | |
| 17 | g.46192890C>T | CA984134415 | KANSL1 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-90+860G>A (n.-90+860G>A) c.-89-20658G>A (n.-89-20658G>A) n.166-20658G>A n.156-20658G>A n.16-20658G>A n.162-20658G>A c.23+30781G>A (n.23+30781G>A) n.150-20658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192891C>T | CA2638386214 | KANSL1 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-90+859G>A (n.-90+859G>A) c.-89-20659G>A (n.-89-20659G>A) n.166-20659G>A n.156-20659G>A n.16-20659G>A n.162-20659G>A c.23+30780G>A (n.23+30780G>A) n.150-20659G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192892C>A | CA2638386215 | KANSL1 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-90+858G>T (n.-90+858G>T) c.-89-20660G>T (n.-89-20660G>T) n.166-20660G>T n.156-20660G>T n.16-20660G>T n.162-20660G>T c.23+30779G>T (n.23+30779G>T) n.150-20660G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192892C= | CA2262191578 | KANSL1 | c.-159G= (n.-159G=) c.-90+858G= (n.-90+858G=) c.-89-20660G= (n.-89-20660G=) n.166-20660G= n.156-20660G= n.16-20660G= n.162-20660G= c.23+30779G= (n.23+30779G=) n.150-20660G= | |
| 17 | g.46192892C>T | CA2638386216 | KANSL1 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-90+858G>A (n.-90+858G>A) c.-89-20660G>A (n.-89-20660G>A) n.166-20660G>A n.156-20660G>A n.16-20660G>A n.162-20660G>A c.23+30779G>A (n.23+30779G>A) n.150-20660G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192892_46192893insA | CA626341014 | KANSL1 | c.-160_-159insT (n.-160_-159insT) c.-90+857_-90+858insT (n.-90+857_-90+858insT) c.-89-20661_-89-20660insT (n.-89-20661_-89-20660insT) n.166-20661_166-20660insT n.156-20661_156-20660insT n.16-20661_16-20660insT n.162-20661_162-20660insT c.23+30778_23+30779insT (n.23+30778_23+30779insT) n.150-20661_150-20660insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192892_46192893insG | CA2262191579 | KANSL1 | c.-160_-159insC (n.-160_-159insC) c.-90+857_-90+858insC (n.-90+857_-90+858insC) c.-89-20661_-89-20660insC (n.-89-20661_-89-20660insC) n.166-20661_166-20660insC n.156-20661_156-20660insC n.16-20661_16-20660insC n.162-20661_162-20660insC c.23+30778_23+30779insC (n.23+30778_23+30779insC) n.150-20661_150-20660insC | dbSNP |
| 17 | g.46192893C>A | CA291131198 | KANSL1 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-90+857G>T (n.-90+857G>T) c.-89-20661G>T (n.-89-20661G>T) n.166-20661G>T n.156-20661G>T n.16-20661G>T n.162-20661G>T c.23+30778G>T (n.23+30778G>T) n.150-20661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192893C= | CA2262191580 | KANSL1 | c.-160G= (n.-160G=) c.-90+857G= (n.-90+857G=) c.-89-20661G= (n.-89-20661G=) n.166-20661G= n.156-20661G= n.16-20661G= n.162-20661G= c.23+30778G= (n.23+30778G=) n.150-20661G= | |
| 17 | g.46192893C>G | CA626341015 | KANSL1 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-90+857G>C (n.-90+857G>C) c.-89-20661G>C (n.-89-20661G>C) n.166-20661G>C n.156-20661G>C n.16-20661G>C n.162-20661G>C c.23+30778G>C (n.23+30778G>C) n.150-20661G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192893C>T | CA984134425 | KANSL1 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-90+857G>A (n.-90+857G>A) c.-89-20661G>A (n.-89-20661G>A) n.166-20661G>A n.156-20661G>A n.16-20661G>A n.162-20661G>A c.23+30778G>A (n.23+30778G>A) n.150-20661G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192894G>C | CA291131222 | KANSL1 | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-90+856C>G (n.-90+856C>G) c.-89-20662C>G (n.-89-20662C>G) n.166-20662C>G n.156-20662C>G n.16-20662C>G n.162-20662C>G c.23+30777C>G (n.23+30777C>G) n.150-20662C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192894G= | CA2262191581 | KANSL1 | c.-161C= (n.-161C=) c.-90+856C= (n.-90+856C=) c.-89-20662C= (n.-89-20662C=) n.166-20662C= n.156-20662C= n.16-20662C= n.162-20662C= c.23+30777C= (n.23+30777C=) n.150-20662C= | |
| 17 | g.46192894G>T | CA2262191582 | KANSL1 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-90+856C>A (n.-90+856C>A) c.-89-20662C>A (n.-89-20662C>A) n.166-20662C>A n.156-20662C>A n.16-20662C>A n.162-20662C>A c.23+30777C>A (n.23+30777C>A) n.150-20662C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192895del | CA2638386222 | KANSL1 | c.-161del (n.-161del) c.-90+856del (n.-90+856del) c.-89-20662del (n.-89-20662del) n.166-20662del n.156-20662del n.16-20662del n.162-20662del c.23+30777del (n.23+30777del) n.150-20662del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192895G= | CA2262191583 | KANSL1 | c.-162C= (n.-162C=) c.-90+855C= (n.-90+855C=) c.-89-20663C= (n.-89-20663C=) n.166-20663C= n.156-20663C= n.16-20663C= n.162-20663C= c.23+30776C= (n.23+30776C=) n.150-20663C= | |
| 17 | g.46192895G>T | CA2262191584 | KANSL1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-90+855C>A (n.-90+855C>A) c.-89-20663C>A (n.-89-20663C>A) n.166-20663C>A n.156-20663C>A n.16-20663C>A n.162-20663C>A c.23+30776C>A (n.23+30776C>A) n.150-20663C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192897C>A | CA2638386225 | KANSL1 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-90+853G>T (n.-90+853G>T) c.-89-20665G>T (n.-89-20665G>T) n.166-20665G>T n.156-20665G>T n.16-20665G>T n.162-20665G>T c.23+30774G>T (n.23+30774G>T) n.150-20665G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192897C= | CA2262191585 | KANSL1 | c.-164G= (n.-164G=) c.-90+853G= (n.-90+853G=) c.-89-20665G= (n.-89-20665G=) n.166-20665G= n.156-20665G= n.16-20665G= n.162-20665G= c.23+30774G= (n.23+30774G=) n.150-20665G= | |
| 17 | g.46192897C>T | CA291131230 | KANSL1 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-90+853G>A (n.-90+853G>A) c.-89-20665G>A (n.-89-20665G>A) n.166-20665G>A n.156-20665G>A n.16-20665G>A n.162-20665G>A c.23+30774G>A (n.23+30774G>A) n.150-20665G>A | dbSNP |
| 17 | g.46192898T>A | CA2262191587 | KANSL1 | c.-165A>T (n.-165A>T) c.-90+852A>T (n.-90+852A>T) c.-89-20666A>T (n.-89-20666A>T) n.166-20666A>T n.156-20666A>T n.16-20666A>T n.162-20666A>T c.23+30773A>T (n.23+30773A>T) n.150-20666A>T | dbSNP |
| 17 | g.46192898T>C | CA626341016 | KANSL1 | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-90+852A>G (n.-90+852A>G) c.-89-20666A>G (n.-89-20666A>G) n.166-20666A>G n.156-20666A>G n.16-20666A>G n.162-20666A>G c.23+30773A>G (n.23+30773A>G) n.150-20666A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192898T= | CA2262191586 | KANSL1 | c.-165A= (n.-165A=) c.-90+852A= (n.-90+852A=) c.-89-20666A= (n.-89-20666A=) n.166-20666A= n.156-20666A= n.16-20666A= n.162-20666A= c.23+30773A= (n.23+30773A=) n.150-20666A= | |
| 17 | g.46192899G>T | CA2638386228 | KANSL1 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-90+851C>A (n.-90+851C>A) c.-89-20667C>A (n.-89-20667C>A) n.166-20667C>A n.156-20667C>A n.16-20667C>A n.162-20667C>A c.23+30772C>A (n.23+30772C>A) n.150-20667C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192901del | CA2638386229 | KANSL1 | c.-166del (n.-166del) c.-90+851del (n.-90+851del) c.-89-20667del (n.-89-20667del) n.166-20667del n.156-20667del n.16-20667del n.162-20667del c.23+30772del (n.23+30772del) n.150-20667del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192900G>A | CA2638386231 | KANSL1 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-90+850C>T (n.-90+850C>T) c.-89-20668C>T (n.-89-20668C>T) n.166-20668C>T n.156-20668C>T n.16-20668C>T n.162-20668C>T c.23+30771C>T (n.23+30771C>T) n.150-20668C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192900G>C | CA984134432 | KANSL1 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-90+850C>G (n.-90+850C>G) c.-89-20668C>G (n.-89-20668C>G) n.166-20668C>G n.156-20668C>G n.16-20668C>G n.162-20668C>G c.23+30771C>G (n.23+30771C>G) n.150-20668C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192900G= | CA2262191588 | KANSL1 | c.-167C= (n.-167C=) c.-90+850C= (n.-90+850C=) c.-89-20668C= (n.-89-20668C=) n.166-20668C= n.156-20668C= n.16-20668C= n.162-20668C= c.23+30771C= (n.23+30771C=) n.150-20668C= | |
| 17 | g.46192900G>T | CA2638386232 | KANSL1 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-90+850C>A (n.-90+850C>A) c.-89-20668C>A (n.-89-20668C>A) n.166-20668C>A n.156-20668C>A n.16-20668C>A n.162-20668C>A c.23+30771C>A (n.23+30771C>A) n.150-20668C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192901G>A | CA291131235 | KANSL1 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-90+849C>T (n.-90+849C>T) c.-89-20669C>T (n.-89-20669C>T) n.166-20669C>T n.156-20669C>T n.16-20669C>T n.162-20669C>T c.23+30770C>T (n.23+30770C>T) n.150-20669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192901G= | CA2262191589 | KANSL1 | c.-168C= (n.-168C=) c.-90+849C= (n.-90+849C=) c.-89-20669C= (n.-89-20669C=) n.166-20669C= n.156-20669C= n.16-20669C= n.162-20669C= c.23+30770C= (n.23+30770C=) n.150-20669C= | |
| 17 | g.46192901G>T | CA2638386233 | KANSL1 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-90+849C>A (n.-90+849C>A) c.-89-20669C>A (n.-89-20669C>A) n.166-20669C>A n.156-20669C>A n.16-20669C>A n.162-20669C>A c.23+30770C>A (n.23+30770C>A) n.150-20669C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192902C>A | CA2638386234 | KANSL1 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-90+848G>T (n.-90+848G>T) c.-89-20670G>T (n.-89-20670G>T) n.166-20670G>T n.156-20670G>T n.16-20670G>T n.162-20670G>T c.23+30769G>T (n.23+30769G>T) n.150-20670G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192902C= | CA2262191590 | KANSL1 | c.-169G= (n.-169G=) c.-90+848G= (n.-90+848G=) c.-89-20670G= (n.-89-20670G=) n.166-20670G= n.156-20670G= n.16-20670G= n.162-20670G= c.23+30769G= (n.23+30769G=) n.150-20670G= | |
| 17 | g.46192902C>G | CA626341017 | KANSL1 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.-90+848G>C (n.-90+848G>C) c.-89-20670G>C (n.-89-20670G>C) n.166-20670G>C n.156-20670G>C n.16-20670G>C n.162-20670G>C c.23+30769G>C (n.23+30769G>C) n.150-20670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192902C>T | CA2638386236 | KANSL1 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-90+848G>A (n.-90+848G>A) c.-89-20670G>A (n.-89-20670G>A) n.166-20670G>A n.156-20670G>A n.16-20670G>A n.162-20670G>A c.23+30769G>A (n.23+30769G>A) n.150-20670G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192903G>A | CA2638386237 | KANSL1 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-90+847C>T (n.-90+847C>T) c.-89-20671C>T (n.-89-20671C>T) n.166-20671C>T n.156-20671C>T n.16-20671C>T n.162-20671C>T c.23+30768C>T (n.23+30768C>T) n.150-20671C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192903G>C | CA2638386238 | KANSL1 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-90+847C>G (n.-90+847C>G) c.-89-20671C>G (n.-89-20671C>G) n.166-20671C>G n.156-20671C>G n.16-20671C>G n.162-20671C>G c.23+30768C>G (n.23+30768C>G) n.150-20671C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192905del | CA2638386240 | KANSL1 | c.-171del (n.-171del) c.-90+846del (n.-90+846del) c.-89-20672del (n.-89-20672del) n.166-20672del n.156-20672del n.16-20672del n.162-20672del c.23+30767del (n.23+30767del) n.150-20672del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192905C>A | CA2638386242 | KANSL1 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-90+845G>T (n.-90+845G>T) c.-89-20673G>T (n.-89-20673G>T) n.166-20673G>T n.156-20673G>T n.16-20673G>T n.162-20673G>T c.23+30766G>T (n.23+30766G>T) n.150-20673G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192905C= | CA2262191591 | KANSL1 | c.-172G= (n.-172G=) c.-90+845G= (n.-90+845G=) c.-89-20673G= (n.-89-20673G=) n.166-20673G= n.156-20673G= n.16-20673G= n.162-20673G= c.23+30766G= (n.23+30766G=) n.150-20673G= | |
| 17 | g.46192905C>G | CA984134438 | KANSL1 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-90+845G>C (n.-90+845G>C) c.-89-20673G>C (n.-89-20673G>C) n.166-20673G>C n.156-20673G>C n.16-20673G>C n.162-20673G>C c.23+30766G>C (n.23+30766G>C) n.150-20673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192905C>T | CA2638386244 | KANSL1 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-90+845G>A (n.-90+845G>A) c.-89-20673G>A (n.-89-20673G>A) n.166-20673G>A n.156-20673G>A n.16-20673G>A n.162-20673G>A c.23+30766G>A (n.23+30766G>A) n.150-20673G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192906G>A | CA772461323 | KANSL1 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-90+844C>T (n.-90+844C>T) c.-89-20674C>T (n.-89-20674C>T) n.166-20674C>T n.156-20674C>T n.16-20674C>T n.162-20674C>T c.23+30765C>T (n.23+30765C>T) n.150-20674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192906G>C | CA2262191593 | KANSL1 | c.-173C>G (n.-173C>G) c.-90+844C>G (n.-90+844C>G) c.-89-20674C>G (n.-89-20674C>G) n.166-20674C>G n.156-20674C>G n.16-20674C>G n.162-20674C>G c.23+30765C>G (n.23+30765C>G) n.150-20674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192906G= | CA2262191592 | KANSL1 | c.-173C= (n.-173C=) c.-90+844C= (n.-90+844C=) c.-89-20674C= (n.-89-20674C=) n.166-20674C= n.156-20674C= n.16-20674C= n.162-20674C= c.23+30765C= (n.23+30765C=) n.150-20674C= | |
| 17 | g.46192906G>T | CA2638386246 | KANSL1 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-90+844C>A (n.-90+844C>A) c.-89-20674C>A (n.-89-20674C>A) n.166-20674C>A n.156-20674C>A n.16-20674C>A n.162-20674C>A c.23+30765C>A (n.23+30765C>A) n.150-20674C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192907A= | CA2262191594 | KANSL1 | c.-174T= (n.-174T=) c.-90+843T= (n.-90+843T=) c.-89-20675T= (n.-89-20675T=) n.166-20675T= n.156-20675T= n.16-20675T= n.162-20675T= c.23+30764T= (n.23+30764T=) n.150-20675T= | |
| 17 | g.46192908G>A | CA291131236 | KANSL1 | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-90+842C>T (n.-90+842C>T) c.-89-20676C>T (n.-89-20676C>T) n.166-20676C>T n.156-20676C>T n.16-20676C>T n.162-20676C>T c.23+30763C>T (n.23+30763C>T) n.150-20676C>T | dbSNP |
| 17 | g.46192908G= | CA2262191595 | KANSL1 | c.-175C= (n.-175C=) c.-90+842C= (n.-90+842C=) c.-89-20676C= (n.-89-20676C=) n.166-20676C= n.156-20676C= n.16-20676C= n.162-20676C= c.23+30763C= (n.23+30763C=) n.150-20676C= | |
| 17 | g.46192908G>T | CA2638386250 | KANSL1 | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-90+842C>A (n.-90+842C>A) c.-89-20676C>A (n.-89-20676C>A) n.166-20676C>A n.156-20676C>A n.16-20676C>A n.162-20676C>A c.23+30763C>A (n.23+30763C>A) n.150-20676C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192912_46192928dup | CA984134440 | KANSL1 | c.-191_-175dup (n.-191_-175dup) c.-90+826_-90+842dup (n.-90+826_-90+842dup) c.-89-20692_-89-20676dup (n.-89-20692_-89-20676dup) n.166-20692_166-20676dup n.156-20692_156-20676dup n.16-20692_16-20676dup n.162-20692_162-20676dup c.23+30747_23+30763dup (n.23+30747_23+30763dup) n.150-20692_150-20676dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192909G>A | CA984134445 | KANSL1 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-90+841C>T (n.-90+841C>T) c.-89-20677C>T (n.-89-20677C>T) n.166-20677C>T n.156-20677C>T n.16-20677C>T n.162-20677C>T c.23+30762C>T (n.23+30762C>T) n.150-20677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192909G= | CA2262191596 | KANSL1 | c.-176C= (n.-176C=) c.-90+841C= (n.-90+841C=) c.-89-20677C= (n.-89-20677C=) n.166-20677C= n.156-20677C= n.16-20677C= n.162-20677C= c.23+30762C= (n.23+30762C=) n.150-20677C= | |
| 17 | g.46192909G>T | CA2638386251 | KANSL1 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-90+841C>A (n.-90+841C>A) c.-89-20677C>A (n.-89-20677C>A) n.166-20677C>A n.156-20677C>A n.16-20677C>A n.162-20677C>A c.23+30762C>A (n.23+30762C>A) n.150-20677C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192910G>A | CA772461327 | KANSL1 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-90+840C>T (n.-90+840C>T) c.-89-20678C>T (n.-89-20678C>T) n.166-20678C>T n.156-20678C>T n.16-20678C>T n.162-20678C>T c.23+30761C>T (n.23+30761C>T) n.150-20678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192910G>C | CA2638386254 | KANSL1 | c.-177C>G (n.-177C>G) c.-90+840C>G (n.-90+840C>G) c.-89-20678C>G (n.-89-20678C>G) n.166-20678C>G n.156-20678C>G n.16-20678C>G n.162-20678C>G c.23+30761C>G (n.23+30761C>G) n.150-20678C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192910G= | CA2262191597 | KANSL1 | c.-177C= (n.-177C=) c.-90+840C= (n.-90+840C=) c.-89-20678C= (n.-89-20678C=) n.166-20678C= n.156-20678C= n.16-20678C= n.162-20678C= c.23+30761C= (n.23+30761C=) n.150-20678C= | |
| 17 | g.46192910G>T | CA2262191598 | KANSL1 | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-90+840C>A (n.-90+840C>A) c.-89-20678C>A (n.-89-20678C>A) n.166-20678C>A n.156-20678C>A n.16-20678C>A n.162-20678C>A c.23+30761C>A (n.23+30761C>A) n.150-20678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192911C= | CA2262191599 | KANSL1 | c.-178G= (n.-178G=) c.-90+839G= (n.-90+839G=) c.-89-20679G= (n.-89-20679G=) n.166-20679G= n.156-20679G= n.16-20679G= n.162-20679G= c.23+30760G= (n.23+30760G=) n.150-20679G= | |
| 17 | g.46192911C>G | CA984134464 | KANSL1 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-90+839G>C (n.-90+839G>C) c.-89-20679G>C (n.-89-20679G>C) n.166-20679G>C n.156-20679G>C n.16-20679G>C n.162-20679G>C c.23+30760G>C (n.23+30760G>C) n.150-20679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192911C>T | CA2638386255 | KANSL1 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-90+839G>A (n.-90+839G>A) c.-89-20679G>A (n.-89-20679G>A) n.166-20679G>A n.156-20679G>A n.16-20679G>A n.162-20679G>A c.23+30760G>A (n.23+30760G>A) n.150-20679G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192912C>A | CA2638386258 | KANSL1 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-90+838G>T (n.-90+838G>T) c.-89-20680G>T (n.-89-20680G>T) n.166-20680G>T n.156-20680G>T n.16-20680G>T n.162-20680G>T c.23+30759G>T (n.23+30759G>T) n.150-20680G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192912C>T | CA2638386257 | KANSL1 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-90+838G>A (n.-90+838G>A) c.-89-20680G>A (n.-89-20680G>A) n.166-20680G>A n.156-20680G>A n.16-20680G>A n.162-20680G>A c.23+30759G>A (n.23+30759G>A) n.150-20680G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192913A>C | CA2809645140 | KANSL1 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-90+837T>G (n.-90+837T>G) c.-89-20681T>G (n.-89-20681T>G) n.166-20681T>G n.156-20681T>G n.16-20681T>G n.162-20681T>G c.23+30758T>G (n.23+30758T>G) n.150-20681T>G | |
| 17 | g.46192913_46192936delinsAGCGGCGGGCGGGGGCGCGCGACG | CA2262191600 | KANSL1 | c.-203_-180delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT (n.-203_-180delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT) c.-90+814_-90+837delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT (n.-90+814_-90+837delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT) c.-89-20704_-89-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT (n.-89-20704_-89-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT) n.166-20704_166-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT n.156-20704_156-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT n.16-20704_16-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT n.162-20704_162-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT c.23+30735_23+30758delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT (n.23+30735_23+30758delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT) n.150-20704_150-20681delinsCGTCGCGCGCCCCCGCCCGCCGCT | |
| 17 | g.46192919_46192941del | CA2262191601 | KANSL1 | c.-203_-181del (n.-203_-181del) c.-90+814_-90+836del (n.-90+814_-90+836del) c.-89-20704_-89-20682del (n.-89-20704_-89-20682del) n.166-20704_166-20682del n.156-20704_156-20682del n.16-20704_16-20682del n.162-20704_162-20682del c.23+30735_23+30757del (n.23+30735_23+30757del) n.150-20704_150-20682del | dbSNP |
| 17 | g.46192915C>A | CA772461331 | KANSL1 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-90+835G>T (n.-90+835G>T) c.-89-20683G>T (n.-89-20683G>T) n.166-20683G>T n.156-20683G>T n.16-20683G>T n.162-20683G>T c.23+30756G>T (n.23+30756G>T) n.150-20683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192915C= | CA2262191602 | KANSL1 | c.-182G= (n.-182G=) c.-90+835G= (n.-90+835G=) c.-89-20683G= (n.-89-20683G=) n.166-20683G= n.156-20683G= n.16-20683G= n.162-20683G= c.23+30756G= (n.23+30756G=) n.150-20683G= | |
| 17 | g.46192915C>G | CA2262191603 | KANSL1 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-90+835G>C (n.-90+835G>C) c.-89-20683G>C (n.-89-20683G>C) n.166-20683G>C n.156-20683G>C n.16-20683G>C n.162-20683G>C c.23+30756G>C (n.23+30756G>C) n.150-20683G>C | dbSNP |
| 17 | g.46192915C>T | CA2638386260 | KANSL1 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-90+835G>A (n.-90+835G>A) c.-89-20683G>A (n.-89-20683G>A) n.166-20683G>A n.156-20683G>A n.16-20683G>A n.162-20683G>A c.23+30756G>A (n.23+30756G>A) n.150-20683G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192916G>A | CA2262191605 | KANSL1 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-90+834C>T (n.-90+834C>T) c.-89-20684C>T (n.-89-20684C>T) n.166-20684C>T n.156-20684C>T n.16-20684C>T n.162-20684C>T c.23+30755C>T (n.23+30755C>T) n.150-20684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192916G= | CA2262191604 | KANSL1 | c.-183C= (n.-183C=) c.-90+834C= (n.-90+834C=) c.-89-20684C= (n.-89-20684C=) n.166-20684C= n.156-20684C= n.16-20684C= n.162-20684C= c.23+30755C= (n.23+30755C=) n.150-20684C= | |
| 17 | g.46192916G>T | CA2638386262 | KANSL1 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-90+834C>A (n.-90+834C>A) c.-89-20684C>A (n.-89-20684C>A) n.166-20684C>A n.156-20684C>A n.16-20684C>A n.162-20684C>A c.23+30755C>A (n.23+30755C>A) n.150-20684C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192920_46192929dup | CA2733915048 | KANSL1 | c.-192_-183dup (n.-192_-183dup) c.-90+825_-90+834dup (n.-90+825_-90+834dup) c.-89-20693_-89-20684dup (n.-89-20693_-89-20684dup) n.166-20693_166-20684dup n.156-20693_156-20684dup n.16-20693_16-20684dup n.162-20693_162-20684dup c.23+30746_23+30755dup (n.23+30746_23+30755dup) n.150-20693_150-20684dup | dbSNP |
| 17 | g.46192917G>A | CA984134486 | KANSL1 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-90+833C>T (n.-90+833C>T) c.-89-20685C>T (n.-89-20685C>T) n.166-20685C>T n.156-20685C>T n.16-20685C>T n.162-20685C>T c.23+30754C>T (n.23+30754C>T) n.150-20685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192917G= | CA2262191606 | KANSL1 | c.-184C= (n.-184C=) c.-90+833C= (n.-90+833C=) c.-89-20685C= (n.-89-20685C=) n.166-20685C= n.156-20685C= n.16-20685C= n.162-20685C= c.23+30754C= (n.23+30754C=) n.150-20685C= | |
| 17 | g.46192917G>T | CA291131237 | KANSL1 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-90+833C>A (n.-90+833C>A) c.-89-20685C>A (n.-89-20685C>A) n.166-20685C>A n.156-20685C>A n.16-20685C>A n.162-20685C>A c.23+30754C>A (n.23+30754C>A) n.150-20685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192918C>A | CA2638386265 | KANSL1 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-90+832G>T (n.-90+832G>T) c.-89-20686G>T (n.-89-20686G>T) n.166-20686G>T n.156-20686G>T n.16-20686G>T n.162-20686G>T c.23+30753G>T (n.23+30753G>T) n.150-20686G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192918C= | CA2262191607 | KANSL1 | c.-185G= (n.-185G=) c.-90+832G= (n.-90+832G=) c.-89-20686G= (n.-89-20686G=) n.166-20686G= n.156-20686G= n.16-20686G= n.162-20686G= c.23+30753G= (n.23+30753G=) n.150-20686G= | |
| 17 | g.46192918C>G | CA2262191608 | KANSL1 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.-90+832G>C (n.-90+832G>C) c.-89-20686G>C (n.-89-20686G>C) n.166-20686G>C n.156-20686G>C n.16-20686G>C n.162-20686G>C c.23+30753G>C (n.23+30753G>C) n.150-20686G>C | dbSNP |
| 17 | g.46192918C>T | CA2638386267 | KANSL1 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-90+832G>A (n.-90+832G>A) c.-89-20686G>A (n.-89-20686G>A) n.166-20686G>A n.156-20686G>A n.16-20686G>A n.162-20686G>A c.23+30753G>A (n.23+30753G>A) n.150-20686G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192919G>A | CA772461333 | KANSL1 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-90+831C>T (n.-90+831C>T) c.-89-20687C>T (n.-89-20687C>T) n.166-20687C>T n.156-20687C>T n.16-20687C>T n.162-20687C>T c.23+30752C>T (n.23+30752C>T) n.150-20687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192919G= | CA2262191609 | KANSL1 | c.-186C= (n.-186C=) c.-90+831C= (n.-90+831C=) c.-89-20687C= (n.-89-20687C=) n.166-20687C= n.156-20687C= n.16-20687C= n.162-20687C= c.23+30752C= (n.23+30752C=) n.150-20687C= | |
| 17 | g.46192919G>T | CA291131239 | KANSL1 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.-90+831C>A (n.-90+831C>A) c.-89-20687C>A (n.-89-20687C>A) n.166-20687C>A n.156-20687C>A n.16-20687C>A n.162-20687C>A c.23+30752C>A (n.23+30752C>A) n.150-20687C>A | dbSNP |
| 17 | g.46192920G>A | CA2262191611 | KANSL1 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-90+830C>T (n.-90+830C>T) c.-89-20688C>T (n.-89-20688C>T) n.166-20688C>T n.156-20688C>T n.16-20688C>T n.162-20688C>T c.23+30751C>T (n.23+30751C>T) n.150-20688C>T | dbSNP |
| 17 | g.46192920G= | CA2262191610 | KANSL1 | c.-187C= (n.-187C=) c.-90+830C= (n.-90+830C=) c.-89-20688C= (n.-89-20688C=) n.166-20688C= n.156-20688C= n.16-20688C= n.162-20688C= c.23+30751C= (n.23+30751C=) n.150-20688C= | |
| 17 | g.46192920G>T | CA2638386268 | KANSL1 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-90+830C>A (n.-90+830C>A) c.-89-20688C>A (n.-89-20688C>A) n.166-20688C>A n.156-20688C>A n.16-20688C>A n.162-20688C>A c.23+30751C>A (n.23+30751C>A) n.150-20688C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192921G>C | CA2262191613 | KANSL1 | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-90+829C>G (n.-90+829C>G) c.-89-20689C>G (n.-89-20689C>G) n.166-20689C>G n.156-20689C>G n.16-20689C>G n.162-20689C>G c.23+30750C>G (n.23+30750C>G) n.150-20689C>G | dbSNP |
| 17 | g.46192921G= | CA2262191612 | KANSL1 | c.-188C= (n.-188C=) c.-90+829C= (n.-90+829C=) c.-89-20689C= (n.-89-20689C=) n.166-20689C= n.156-20689C= n.16-20689C= n.162-20689C= c.23+30750C= (n.23+30750C=) n.150-20689C= | |
| 17 | g.46192921G>T | CA2638386270 | KANSL1 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-90+829C>A (n.-90+829C>A) c.-89-20689C>A (n.-89-20689C>A) n.166-20689C>A n.156-20689C>A n.16-20689C>A n.162-20689C>A c.23+30750C>A (n.23+30750C>A) n.150-20689C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192922del | CA2638386271 | KANSL1 | c.-189del (n.-189del) c.-90+828del (n.-90+828del) c.-89-20690del (n.-89-20690del) n.166-20690del n.156-20690del n.16-20690del n.162-20690del c.23+30749del (n.23+30749del) n.150-20690del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192922C>A | CA2594564622 | KANSL1 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-90+828G>T (n.-90+828G>T) c.-89-20690G>T (n.-89-20690G>T) n.166-20690G>T n.156-20690G>T n.16-20690G>T n.162-20690G>T c.23+30749G>T (n.23+30749G>T) n.150-20690G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192922C= | CA2262191614 | KANSL1 | c.-189G= (n.-189G=) c.-90+828G= (n.-90+828G=) c.-89-20690G= (n.-89-20690G=) n.166-20690G= n.156-20690G= n.16-20690G= n.162-20690G= c.23+30749G= (n.23+30749G=) n.150-20690G= | |
| 17 | g.46192922C>G | CA291131243 | KANSL1 | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-90+828G>C (n.-90+828G>C) c.-89-20690G>C (n.-89-20690G>C) n.166-20690G>C n.156-20690G>C n.16-20690G>C n.162-20690G>C c.23+30749G>C (n.23+30749G>C) n.150-20690G>C | dbSNP |
| 17 | g.46192922C>T | CA772461336 | KANSL1 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-90+828G>A (n.-90+828G>A) c.-89-20690G>A (n.-89-20690G>A) n.166-20690G>A n.156-20690G>A n.16-20690G>A n.162-20690G>A c.23+30749G>A (n.23+30749G>A) n.150-20690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192923G>A | CA2638386275 | KANSL1 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-90+827C>T (n.-90+827C>T) c.-89-20691C>T (n.-89-20691C>T) n.166-20691C>T n.156-20691C>T n.16-20691C>T n.162-20691C>T c.23+30748C>T (n.23+30748C>T) n.150-20691C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192923G>T | CA2638386274 | KANSL1 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.-90+827C>A (n.-90+827C>A) c.-89-20691C>A (n.-89-20691C>A) n.166-20691C>A n.156-20691C>A n.16-20691C>A n.162-20691C>A c.23+30748C>A (n.23+30748C>A) n.150-20691C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192930_46193011del | CA2638386276 | KANSL1 | c.-271_-190del (n.-271_-190del) c.-90+746_-90+827del (n.-90+746_-90+827del) c.-89-20772_-89-20691del (n.-89-20772_-89-20691del) n.166-20772_166-20691del n.156-20772_156-20691del n.16-20772_16-20691del n.162-20772_162-20691del c.23+30667_23+30748del (n.23+30667_23+30748del) n.150-20772_150-20691del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192924G>A | CA2638386277 | KANSL1 | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-90+826C>T (n.-90+826C>T) c.-89-20692C>T (n.-89-20692C>T) n.166-20692C>T n.156-20692C>T n.16-20692C>T n.162-20692C>T c.23+30747C>T (n.23+30747C>T) n.150-20692C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192924G>T | CA2809645141 | KANSL1 | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-90+826C>A (n.-90+826C>A) c.-89-20692C>A (n.-89-20692C>A) n.166-20692C>A n.156-20692C>A n.16-20692C>A n.162-20692C>A c.23+30747C>A (n.23+30747C>A) n.150-20692C>A | |
| 17 | g.46192925G>A | CA2262191616 | KANSL1 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-90+825C>T (n.-90+825C>T) c.-89-20693C>T (n.-89-20693C>T) n.166-20693C>T n.156-20693C>T n.16-20693C>T n.162-20693C>T c.23+30746C>T (n.23+30746C>T) n.150-20693C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192925G= | CA2262191615 | KANSL1 | c.-192C= (n.-192C=) c.-90+825C= (n.-90+825C=) c.-89-20693C= (n.-89-20693C=) n.166-20693C= n.156-20693C= n.16-20693C= n.162-20693C= c.23+30746C= (n.23+30746C=) n.150-20693C= | |
| 17 | g.46192925G>T | CA2638386279 | KANSL1 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-90+825C>A (n.-90+825C>A) c.-89-20693C>A (n.-89-20693C>A) n.166-20693C>A n.156-20693C>A n.16-20693C>A n.162-20693C>A c.23+30746C>A (n.23+30746C>A) n.150-20693C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192926G>A | CA772461339 | KANSL1 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-90+824C>T (n.-90+824C>T) c.-89-20694C>T (n.-89-20694C>T) n.166-20694C>T n.156-20694C>T n.16-20694C>T n.162-20694C>T c.23+30745C>T (n.23+30745C>T) n.150-20694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192926G= | CA2262191617 | KANSL1 | c.-193C= (n.-193C=) c.-90+824C= (n.-90+824C=) c.-89-20694C= (n.-89-20694C=) n.166-20694C= n.156-20694C= n.16-20694C= n.162-20694C= c.23+30745C= (n.23+30745C=) n.150-20694C= | |
| 17 | g.46192927G>A | CA626341018 | KANSL1 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-90+823C>T (n.-90+823C>T) c.-89-20695C>T (n.-89-20695C>T) n.166-20695C>T n.156-20695C>T n.16-20695C>T n.162-20695C>T c.23+30744C>T (n.23+30744C>T) n.150-20695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192927G>C | CA626341019 | KANSL1 | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-90+823C>G (n.-90+823C>G) c.-89-20695C>G (n.-89-20695C>G) n.166-20695C>G n.156-20695C>G n.16-20695C>G n.162-20695C>G c.23+30744C>G (n.23+30744C>G) n.150-20695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192927G= | CA2262191618 | KANSL1 | c.-194C= (n.-194C=) c.-90+823C= (n.-90+823C=) c.-89-20695C= (n.-89-20695C=) n.166-20695C= n.156-20695C= n.16-20695C= n.162-20695C= c.23+30744C= (n.23+30744C=) n.150-20695C= | |
| 17 | g.46192927G>T | CA291131251 | KANSL1 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-90+823C>A (n.-90+823C>A) c.-89-20695C>A (n.-89-20695C>A) n.166-20695C>A n.156-20695C>A n.16-20695C>A n.162-20695C>A c.23+30744C>A (n.23+30744C>A) n.150-20695C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192932_46192933dup | CA291131247 | KANSL1 | c.-195_-194dup (n.-195_-194dup) c.-90+822_-90+823dup (n.-90+822_-90+823dup) c.-89-20696_-89-20695dup (n.-89-20696_-89-20695dup) n.166-20696_166-20695dup n.156-20696_156-20695dup n.16-20696_16-20695dup n.162-20696_162-20695dup c.23+30743_23+30744dup (n.23+30743_23+30744dup) n.150-20696_150-20695dup | dbSNP |
| 17 | g.46192928C>A | CA2638386285 | KANSL1 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-90+822G>T (n.-90+822G>T) c.-89-20696G>T (n.-89-20696G>T) n.166-20696G>T n.156-20696G>T n.16-20696G>T n.162-20696G>T c.23+30743G>T (n.23+30743G>T) n.150-20696G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192928C= | CA2262191619 | KANSL1 | c.-195G= (n.-195G=) c.-90+822G= (n.-90+822G=) c.-89-20696G= (n.-89-20696G=) n.166-20696G= n.156-20696G= n.16-20696G= n.162-20696G= c.23+30743G= (n.23+30743G=) n.150-20696G= | |
| 17 | g.46192928C>G | CA291131253 | KANSL1 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-90+822G>C (n.-90+822G>C) c.-89-20696G>C (n.-89-20696G>C) n.166-20696G>C n.156-20696G>C n.16-20696G>C n.162-20696G>C c.23+30743G>C (n.23+30743G>C) n.150-20696G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192929G>A | CA2262191621 | KANSL1 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-90+821C>T (n.-90+821C>T) c.-89-20697C>T (n.-89-20697C>T) n.166-20697C>T n.156-20697C>T n.16-20697C>T n.162-20697C>T c.23+30742C>T (n.23+30742C>T) n.150-20697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192929G>C | CA2262191622 | KANSL1 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-90+821C>G (n.-90+821C>G) c.-89-20697C>G (n.-89-20697C>G) n.166-20697C>G n.156-20697C>G n.16-20697C>G n.162-20697C>G c.23+30742C>G (n.23+30742C>G) n.150-20697C>G | dbSNP |
| 17 | g.46192929G= | CA2262191620 | KANSL1 | c.-196C= (n.-196C=) c.-90+821C= (n.-90+821C=) c.-89-20697C= (n.-89-20697C=) n.166-20697C= n.156-20697C= n.16-20697C= n.162-20697C= c.23+30742C= (n.23+30742C=) n.150-20697C= | |
| 17 | g.46192931G>A | CA2638386288 | KANSL1 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-90+819C>T (n.-90+819C>T) c.-89-20699C>T (n.-89-20699C>T) n.166-20699C>T n.156-20699C>T n.16-20699C>T n.162-20699C>T c.23+30740C>T (n.23+30740C>T) n.150-20699C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192931G= | CA2262191623 | KANSL1 | c.-198C= (n.-198C=) c.-90+819C= (n.-90+819C=) c.-89-20699C= (n.-89-20699C=) n.166-20699C= n.156-20699C= n.16-20699C= n.162-20699C= c.23+30740C= (n.23+30740C=) n.150-20699C= | |
| 17 | g.46192931G>T | CA291131258 | KANSL1 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-90+819C>A (n.-90+819C>A) c.-89-20699C>A (n.-89-20699C>A) n.166-20699C>A n.156-20699C>A n.16-20699C>A n.162-20699C>A c.23+30740C>A (n.23+30740C>A) n.150-20699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192932C>A | CA2638386290 | KANSL1 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-90+818G>T (n.-90+818G>T) c.-89-20700G>T (n.-89-20700G>T) n.166-20700G>T n.156-20700G>T n.16-20700G>T n.162-20700G>T c.23+30739G>T (n.23+30739G>T) n.150-20700G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192932C= | CA2262191624 | KANSL1 | c.-199G= (n.-199G=) c.-90+818G= (n.-90+818G=) c.-89-20700G= (n.-89-20700G=) n.166-20700G= n.156-20700G= n.16-20700G= n.162-20700G= c.23+30739G= (n.23+30739G=) n.150-20700G= | |
| 17 | g.46192932C>T | CA291131266 | KANSL1 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-90+818G>A (n.-90+818G>A) c.-89-20700G>A (n.-89-20700G>A) n.166-20700G>A n.156-20700G>A n.16-20700G>A n.162-20700G>A c.23+30739G>A (n.23+30739G>A) n.150-20700G>A | dbSNP |
| 17 | g.46192933G>A | CA291131269 | KANSL1 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-90+817C>T (n.-90+817C>T) c.-89-20701C>T (n.-89-20701C>T) n.166-20701C>T n.156-20701C>T n.16-20701C>T n.162-20701C>T c.23+30738C>T (n.23+30738C>T) n.150-20701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192933G>C | CA626341020 | KANSL1 | c.-200C>G (n.-200C>G) c.-90+817C>G (n.-90+817C>G) c.-89-20701C>G (n.-89-20701C>G) n.166-20701C>G n.156-20701C>G n.16-20701C>G n.162-20701C>G c.23+30738C>G (n.23+30738C>G) n.150-20701C>G | gnomAD v2 |
| 17 | g.46192933G= | CA2262191625 | KANSL1 | c.-200C= (n.-200C=) c.-90+817C= (n.-90+817C=) c.-89-20701C= (n.-89-20701C=) n.166-20701C= n.156-20701C= n.16-20701C= n.162-20701C= c.23+30738C= (n.23+30738C=) n.150-20701C= | |
| 17 | g.46192933G>T | CA984134501 | KANSL1 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-90+817C>A (n.-90+817C>A) c.-89-20701C>A (n.-89-20701C>A) n.166-20701C>A n.156-20701C>A n.16-20701C>A n.162-20701C>A c.23+30738C>A (n.23+30738C>A) n.150-20701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192934del | CA2638386292 | KANSL1 | c.-201del (n.-201del) c.-90+816del (n.-90+816del) c.-89-20702del (n.-89-20702del) n.166-20702del n.156-20702del n.16-20702del n.162-20702del c.23+30737del (n.23+30737del) n.150-20702del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192934A>C | CA2733915149 | KANSL1 | c.-201T>G (n.-201T>G) c.-90+816T>G (n.-90+816T>G) c.-89-20702T>G (n.-89-20702T>G) n.166-20702T>G n.156-20702T>G n.16-20702T>G n.162-20702T>G c.23+30737T>G (n.23+30737T>G) n.150-20702T>G | dbSNP |
| 17 | g.46192935C>A | CA2638386294 | KANSL1 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-90+815G>T (n.-90+815G>T) c.-89-20703G>T (n.-89-20703G>T) n.166-20703G>T n.156-20703G>T n.16-20703G>T n.162-20703G>T c.23+30736G>T (n.23+30736G>T) n.150-20703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192935C= | CA2262191626 | KANSL1 | c.-202G= (n.-202G=) c.-90+815G= (n.-90+815G=) c.-89-20703G= (n.-89-20703G=) n.166-20703G= n.156-20703G= n.16-20703G= n.162-20703G= c.23+30736G= (n.23+30736G=) n.150-20703G= | |
| 17 | g.46192935C>G | CA291131271 | KANSL1 | c.-202G>C (n.-202G>C) c.-90+815G>C (n.-90+815G>C) c.-89-20703G>C (n.-89-20703G>C) n.166-20703G>C n.156-20703G>C n.16-20703G>C n.162-20703G>C c.23+30736G>C (n.23+30736G>C) n.150-20703G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192935C>T | CA772461367 | KANSL1 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-90+815G>A (n.-90+815G>A) c.-89-20703G>A (n.-89-20703G>A) n.166-20703G>A n.156-20703G>A n.16-20703G>A n.162-20703G>A c.23+30736G>A (n.23+30736G>A) n.150-20703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192936G>A | CA291131275 | KANSL1 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-90+814C>T (n.-90+814C>T) c.-89-20704C>T (n.-89-20704C>T) n.166-20704C>T n.156-20704C>T n.16-20704C>T n.162-20704C>T c.23+30735C>T (n.23+30735C>T) n.150-20704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192936G= | CA2262191627 | KANSL1 | c.-203C= (n.-203C=) c.-90+814C= (n.-90+814C=) c.-89-20704C= (n.-89-20704C=) n.166-20704C= n.156-20704C= n.16-20704C= n.162-20704C= c.23+30735C= (n.23+30735C=) n.150-20704C= | |
| 17 | g.46192936G>T | CA2262191628 | KANSL1 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-90+814C>A (n.-90+814C>A) c.-89-20704C>A (n.-89-20704C>A) n.166-20704C>A n.156-20704C>A n.16-20704C>A n.162-20704C>A c.23+30735C>A (n.23+30735C>A) n.150-20704C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192937G>A | CA772461373 | KANSL1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-90+813C>T (n.-90+813C>T) c.-89-20705C>T (n.-89-20705C>T) n.166-20705C>T n.156-20705C>T n.16-20705C>T n.162-20705C>T c.23+30734C>T (n.23+30734C>T) n.150-20705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192937G= | CA2262191629 | KANSL1 | c.-204C= (n.-204C=) c.-90+813C= (n.-90+813C=) c.-89-20705C= (n.-89-20705C=) n.166-20705C= n.156-20705C= n.16-20705C= n.162-20705C= c.23+30734C= (n.23+30734C=) n.150-20705C= | |
| 17 | g.46192938C>G | CA2733915150 | KANSL1 | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-90+812G>C (n.-90+812G>C) c.-89-20706G>C (n.-89-20706G>C) n.166-20706G>C n.156-20706G>C n.16-20706G>C n.162-20706G>C c.23+30733G>C (n.23+30733G>C) n.150-20706G>C | dbSNP |
| 17 | g.46192938C>T | CA2638386295 | KANSL1 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-90+812G>A (n.-90+812G>A) c.-89-20706G>A (n.-89-20706G>A) n.166-20706G>A n.156-20706G>A n.16-20706G>A n.162-20706G>A c.23+30733G>A (n.23+30733G>A) n.150-20706G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192940G>A | CA2638386296 | KANSL1 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-90+810C>T (n.-90+810C>T) c.-89-20708C>T (n.-89-20708C>T) n.166-20708C>T n.156-20708C>T n.16-20708C>T n.162-20708C>T c.23+30731C>T (n.23+30731C>T) n.150-20708C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192940G>C | CA772461374 | KANSL1 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-90+810C>G (n.-90+810C>G) c.-89-20708C>G (n.-89-20708C>G) n.166-20708C>G n.156-20708C>G n.16-20708C>G n.162-20708C>G c.23+30731C>G (n.23+30731C>G) n.150-20708C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192940G= | CA2262191630 | KANSL1 | c.-207C= (n.-207C=) c.-90+810C= (n.-90+810C=) c.-89-20708C= (n.-89-20708C=) n.166-20708C= n.156-20708C= n.16-20708C= n.162-20708C= c.23+30731C= (n.23+30731C=) n.150-20708C= | |
| 17 | g.46192940G>T | CA2638386298 | KANSL1 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-90+810C>A (n.-90+810C>A) c.-89-20708C>A (n.-89-20708C>A) n.166-20708C>A n.156-20708C>A n.16-20708C>A n.162-20708C>A c.23+30731C>A (n.23+30731C>A) n.150-20708C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192941C>T | CA2638386299 | KANSL1 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-90+809G>A (n.-90+809G>A) c.-89-20709G>A (n.-89-20709G>A) n.166-20709G>A n.156-20709G>A n.16-20709G>A n.162-20709G>A c.23+30730G>A (n.23+30730G>A) n.150-20709G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192942T>C | CA2262191632 | KANSL1 | c.-209A>G (n.-209A>G) c.-90+808A>G (n.-90+808A>G) c.-89-20710A>G (n.-89-20710A>G) n.166-20710A>G n.156-20710A>G n.16-20710A>G n.162-20710A>G c.23+30729A>G (n.23+30729A>G) n.150-20710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192942T= | CA2262191631 | KANSL1 | c.-209A= (n.-209A=) c.-90+808A= (n.-90+808A=) c.-89-20710A= (n.-89-20710A=) n.166-20710A= n.156-20710A= n.16-20710A= n.162-20710A= c.23+30729A= (n.23+30729A=) n.150-20710A= | |
| 17 | g.46192943C>A | CA2638386301 | KANSL1 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-90+807G>T (n.-90+807G>T) c.-89-20711G>T (n.-89-20711G>T) n.166-20711G>T n.156-20711G>T n.16-20711G>T n.162-20711G>T c.23+30728G>T (n.23+30728G>T) n.150-20711G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192944C>A | CA2262191634 | KANSL1 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-90+806G>T (n.-90+806G>T) c.-89-20712G>T (n.-89-20712G>T) n.166-20712G>T n.156-20712G>T n.16-20712G>T n.162-20712G>T c.23+30727G>T (n.23+30727G>T) n.150-20712G>T | dbSNP |
| 17 | g.46192944C= | CA2262191633 | KANSL1 | c.-211G= (n.-211G=) c.-90+806G= (n.-90+806G=) c.-89-20712G= (n.-89-20712G=) n.166-20712G= n.156-20712G= n.16-20712G= n.162-20712G= c.23+30727G= (n.23+30727G=) n.150-20712G= | |
| 17 | g.46192944C>T | CA2262191635 | KANSL1 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-90+806G>A (n.-90+806G>A) c.-89-20712G>A (n.-89-20712G>A) n.166-20712G>A n.156-20712G>A n.16-20712G>A n.162-20712G>A c.23+30727G>A (n.23+30727G>A) n.150-20712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192945G>A | CA984134526 | KANSL1 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-90+805C>T (n.-90+805C>T) c.-89-20713C>T (n.-89-20713C>T) n.166-20713C>T n.156-20713C>T n.16-20713C>T n.162-20713C>T c.23+30726C>T (n.23+30726C>T) n.150-20713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192945G>C | CA772461375 | KANSL1 | c.-212C>G (n.-212C>G) c.-90+805C>G (n.-90+805C>G) c.-89-20713C>G (n.-89-20713C>G) n.166-20713C>G n.156-20713C>G n.16-20713C>G n.162-20713C>G c.23+30726C>G (n.23+30726C>G) n.150-20713C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192945G= | CA2262191636 | KANSL1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-90+805C= (n.-90+805C=) c.-89-20713C= (n.-89-20713C=) n.166-20713C= n.156-20713C= n.16-20713C= n.162-20713C= c.23+30726C= (n.23+30726C=) n.150-20713C= | |
| 17 | g.46192945G>T | CA2262191637 | KANSL1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-90+805C>A (n.-90+805C>A) c.-89-20713C>A (n.-89-20713C>A) n.166-20713C>A n.156-20713C>A n.16-20713C>A n.162-20713C>A c.23+30726C>A (n.23+30726C>A) n.150-20713C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192946G>A | CA772461378 | KANSL1 | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-90+804C>T (n.-90+804C>T) c.-89-20714C>T (n.-89-20714C>T) n.166-20714C>T n.156-20714C>T n.16-20714C>T n.162-20714C>T c.23+30725C>T (n.23+30725C>T) n.150-20714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192946G= | CA2262191638 | KANSL1 | c.-213C= (n.-213C=) c.-90+804C= (n.-90+804C=) c.-89-20714C= (n.-89-20714C=) n.166-20714C= n.156-20714C= n.16-20714C= n.162-20714C= c.23+30725C= (n.23+30725C=) n.150-20714C= | |
| 17 | g.46192946G>T | CA2638386304 | KANSL1 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-90+804C>A (n.-90+804C>A) c.-89-20714C>A (n.-89-20714C>A) n.166-20714C>A n.156-20714C>A n.16-20714C>A n.162-20714C>A c.23+30725C>A (n.23+30725C>A) n.150-20714C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192947C>T | CA2638386307 | KANSL1 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-90+803G>A (n.-90+803G>A) c.-89-20715G>A (n.-89-20715G>A) n.166-20715G>A n.156-20715G>A n.16-20715G>A n.162-20715G>A c.23+30724G>A (n.23+30724G>A) n.150-20715G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192948C>A | CA2638386308 | KANSL1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-90+802G>T (n.-90+802G>T) c.-89-20716G>T (n.-89-20716G>T) n.166-20716G>T n.156-20716G>T n.16-20716G>T n.162-20716G>T c.23+30723G>T (n.23+30723G>T) n.150-20716G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192948C= | CA2262191639 | KANSL1 | c.-215G= (n.-215G=) c.-90+802G= (n.-90+802G=) c.-89-20716G= (n.-89-20716G=) n.166-20716G= n.156-20716G= n.16-20716G= n.162-20716G= c.23+30723G= (n.23+30723G=) n.150-20716G= | |
| 17 | g.46192948C>T | CA772461381 | KANSL1 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-90+802G>A (n.-90+802G>A) c.-89-20716G>A (n.-89-20716G>A) n.166-20716G>A n.156-20716G>A n.16-20716G>A n.162-20716G>A c.23+30723G>A (n.23+30723G>A) n.150-20716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192949C>A | CA2638386309 | KANSL1 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-90+801G>T (n.-90+801G>T) c.-89-20717G>T (n.-89-20717G>T) n.166-20717G>T n.156-20717G>T n.16-20717G>T n.162-20717G>T c.23+30722G>T (n.23+30722G>T) n.150-20717G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192949C= | CA2262191640 | KANSL1 | c.-216G= (n.-216G=) c.-90+801G= (n.-90+801G=) c.-89-20717G= (n.-89-20717G=) n.166-20717G= n.156-20717G= n.16-20717G= n.162-20717G= c.23+30722G= (n.23+30722G=) n.150-20717G= | |
| 17 | g.46192949C>G | CA2262191641 | KANSL1 | c.-216G>C (n.-216G>C) c.-90+801G>C (n.-90+801G>C) c.-89-20717G>C (n.-89-20717G>C) n.166-20717G>C n.156-20717G>C n.16-20717G>C n.162-20717G>C c.23+30722G>C (n.23+30722G>C) n.150-20717G>C | dbSNP |
| 17 | g.46192949C>T | CA2638386311 | KANSL1 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-90+801G>A (n.-90+801G>A) c.-89-20717G>A (n.-89-20717G>A) n.166-20717G>A n.156-20717G>A n.16-20717G>A n.162-20717G>A c.23+30722G>A (n.23+30722G>A) n.150-20717G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192950G>A | CA772461383 | KANSL1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-90+800C>T (n.-90+800C>T) c.-89-20718C>T (n.-89-20718C>T) n.166-20718C>T n.156-20718C>T n.16-20718C>T n.162-20718C>T c.23+30721C>T (n.23+30721C>T) n.150-20718C>T | dbSNP |
| 17 | g.46192950G>C | CA772461382 | KANSL1 | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-90+800C>G (n.-90+800C>G) c.-89-20718C>G (n.-89-20718C>G) n.166-20718C>G n.156-20718C>G n.16-20718C>G n.162-20718C>G c.23+30721C>G (n.23+30721C>G) n.150-20718C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192950G= | CA2262191642 | KANSL1 | c.-217C= (n.-217C=) c.-90+800C= (n.-90+800C=) c.-89-20718C= (n.-89-20718C=) n.166-20718C= n.156-20718C= n.16-20718C= n.162-20718C= c.23+30721C= (n.23+30721C=) n.150-20718C= | |
| 17 | g.46192950G>T | CA2638386313 | KANSL1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-90+800C>A (n.-90+800C>A) c.-89-20718C>A (n.-89-20718C>A) n.166-20718C>A n.156-20718C>A n.16-20718C>A n.162-20718C>A c.23+30721C>A (n.23+30721C>A) n.150-20718C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192951G>A | CA2262191644 | KANSL1 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.-90+799C>T (n.-90+799C>T) c.-89-20719C>T (n.-89-20719C>T) n.166-20719C>T n.156-20719C>T n.16-20719C>T n.162-20719C>T c.23+30720C>T (n.23+30720C>T) n.150-20719C>T | dbSNP |
| 17 | g.46192951G>C | CA2262191645 | KANSL1 | c.-218C>G (n.-218C>G) c.-90+799C>G (n.-90+799C>G) c.-89-20719C>G (n.-89-20719C>G) n.166-20719C>G n.156-20719C>G n.16-20719C>G n.162-20719C>G c.23+30720C>G (n.23+30720C>G) n.150-20719C>G | dbSNP |
| 17 | g.46192951G= | CA2262191643 | KANSL1 | c.-218C= (n.-218C=) c.-90+799C= (n.-90+799C=) c.-89-20719C= (n.-89-20719C=) n.166-20719C= n.156-20719C= n.16-20719C= n.162-20719C= c.23+30720C= (n.23+30720C=) n.150-20719C= | |
| 17 | g.46192952G>A | CA2638386314 | KANSL1 | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-90+798C>T (n.-90+798C>T) c.-89-20720C>T (n.-89-20720C>T) n.166-20720C>T n.156-20720C>T n.16-20720C>T n.162-20720C>T c.23+30719C>T (n.23+30719C>T) n.150-20720C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192952G>T | CA2638386315 | KANSL1 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-90+798C>A (n.-90+798C>A) c.-89-20720C>A (n.-89-20720C>A) n.166-20720C>A n.156-20720C>A n.16-20720C>A n.162-20720C>A c.23+30719C>A (n.23+30719C>A) n.150-20720C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192952_46192966delinsGCCCGCCGCTCTCCT | CA2262191646 | KANSL1 | c.-233_-219delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-233_-219delinsAGGAGAGCGGCGGGC) c.-90+784_-90+798delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-90+784_-90+798delinsAGGAGAGCGGCGGGC) c.-89-20734_-89-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.-89-20734_-89-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC) n.166-20734_166-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC n.156-20734_156-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC n.16-20734_16-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC n.162-20734_162-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC c.23+30705_23+30719delinsAGGAGAGCGGCGGGC (n.23+30705_23+30719delinsAGGAGAGCGGCGGGC) n.150-20734_150-20720delinsAGGAGAGCGGCGGGC | |
| 17 | g.46192953C>A | CA2638386317 | KANSL1 | c.-220G>T (n.-220G>T) c.-90+797G>T (n.-90+797G>T) c.-89-20721G>T (n.-89-20721G>T) n.166-20721G>T n.156-20721G>T n.16-20721G>T n.162-20721G>T c.23+30718G>T (n.23+30718G>T) n.150-20721G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192953C>T | CA2638386318 | KANSL1 | c.-220G>A (n.-220G>A) c.-90+797G>A (n.-90+797G>A) c.-89-20721G>A (n.-89-20721G>A) n.166-20721G>A n.156-20721G>A n.16-20721G>A n.162-20721G>A c.23+30718G>A (n.23+30718G>A) n.150-20721G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192956_46192969del | CA2262191647 | KANSL1 | c.-233_-220del (n.-233_-220del) c.-90+784_-90+797del (n.-90+784_-90+797del) c.-89-20734_-89-20721del (n.-89-20734_-89-20721del) n.166-20734_166-20721del n.156-20734_156-20721del n.16-20734_16-20721del n.162-20734_162-20721del c.23+30705_23+30718del (n.23+30705_23+30718del) n.150-20734_150-20721del | dbSNP |
| 17 | g.46192954C>T | CA2638386319 | KANSL1 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-90+796G>A (n.-90+796G>A) c.-89-20722G>A (n.-89-20722G>A) n.166-20722G>A n.156-20722G>A n.16-20722G>A n.162-20722G>A c.23+30717G>A (n.23+30717G>A) n.150-20722G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192955C>A | CA2262191649 | KANSL1 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-90+795G>T (n.-90+795G>T) c.-89-20723G>T (n.-89-20723G>T) n.166-20723G>T n.156-20723G>T n.16-20723G>T n.162-20723G>T c.23+30716G>T (n.23+30716G>T) n.150-20723G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192955C= | CA2262191648 | KANSL1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-90+795G= (n.-90+795G=) c.-89-20723G= (n.-89-20723G=) n.166-20723G= n.156-20723G= n.16-20723G= n.162-20723G= c.23+30716G= (n.23+30716G=) n.150-20723G= | |
| 17 | g.46192956G>A | CA772461384 | KANSL1 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-90+794C>T (n.-90+794C>T) c.-89-20724C>T (n.-89-20724C>T) n.166-20724C>T n.156-20724C>T n.16-20724C>T n.162-20724C>T c.23+30715C>T (n.23+30715C>T) n.150-20724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192956G= | CA2262191650 | KANSL1 | c.-223C= (n.-223C=) c.-90+794C= (n.-90+794C=) c.-89-20724C= (n.-89-20724C=) n.166-20724C= n.156-20724C= n.16-20724C= n.162-20724C= c.23+30715C= (n.23+30715C=) n.150-20724C= | |
| 17 | g.46192956G>T | CA2638386321 | KANSL1 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.-90+794C>A (n.-90+794C>A) c.-89-20724C>A (n.-89-20724C>A) n.166-20724C>A n.156-20724C>A n.16-20724C>A n.162-20724C>A c.23+30715C>A (n.23+30715C>A) n.150-20724C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192957C= | CA2262191652 | KANSL1 | c.-224G= (n.-224G=) c.-90+793G= (n.-90+793G=) c.-89-20725G= (n.-89-20725G=) n.166-20725G= n.156-20725G= n.16-20725G= n.162-20725G= c.23+30714G= (n.23+30714G=) n.150-20725G= | |
| 17 | g.46192957C>T | CA984134541 | KANSL1 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-90+793G>A (n.-90+793G>A) c.-89-20725G>A (n.-89-20725G>A) n.166-20725G>A n.156-20725G>A n.16-20725G>A n.162-20725G>A c.23+30714G>A (n.23+30714G>A) n.150-20725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192957_46192974delinsCCGCTCTCCTCCCCCCGA | CA2262191651 | KANSL1 | c.-241_-224delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-241_-224delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG) c.-90+776_-90+793delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-90+776_-90+793delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG) c.-89-20742_-89-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.-89-20742_-89-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG) n.166-20742_166-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG n.156-20742_156-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG n.16-20742_16-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG n.162-20742_162-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG c.23+30697_23+30714delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG (n.23+30697_23+30714delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG) n.150-20742_150-20725delinsTCGGGGGGAGGAGAGCGG |