| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192677T>C | CA2638385899 | KANSL1 | c.-90+146A>G (n.-90+146A>G) c.-90+1073A>G (n.-90+1073A>G) c.-89-20445A>G (n.-89-20445A>G) n.166-20445A>G n.156-20445A>G n.16-20445A>G n.162-20445A>G c.23+30994A>G (n.23+30994A>G) n.150-20445A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192678T>C | CA2638385900 | KANSL1 | c.-90+145A>G (n.-90+145A>G) c.-90+1072A>G (n.-90+1072A>G) c.-89-20446A>G (n.-89-20446A>G) n.166-20446A>G n.156-20446A>G n.16-20446A>G n.162-20446A>G c.23+30993A>G (n.23+30993A>G) n.150-20446A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192678T>G | CA2638385902 | KANSL1 | c.-90+145A>C (n.-90+145A>C) c.-90+1072A>C (n.-90+1072A>C) c.-89-20446A>C (n.-89-20446A>C) n.166-20446A>C n.156-20446A>C n.16-20446A>C n.162-20446A>C c.23+30993A>C (n.23+30993A>C) n.150-20446A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192680A= | CA2262191432 | KANSL1 | c.-90+143T= (n.-90+143T=) c.-90+1070T= (n.-90+1070T=) c.-89-20448T= (n.-89-20448T=) n.166-20448T= n.156-20448T= n.16-20448T= n.162-20448T= c.23+30991T= (n.23+30991T=) n.150-20448T= c.-351T= (n.-351T=) | |
| 17 | g.46192680A>C | CA2262191433 | KANSL1 | c.-90+143T>G (n.-90+143T>G) c.-90+1070T>G (n.-90+1070T>G) c.-89-20448T>G (n.-89-20448T>G) n.166-20448T>G n.156-20448T>G n.16-20448T>G n.162-20448T>G c.23+30991T>G (n.23+30991T>G) n.150-20448T>G c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192680A>G | CA2638385903 | KANSL1 | c.-90+143T>C (n.-90+143T>C) c.-90+1070T>C (n.-90+1070T>C) c.-89-20448T>C (n.-89-20448T>C) n.166-20448T>C n.156-20448T>C n.16-20448T>C n.162-20448T>C c.23+30991T>C (n.23+30991T>C) n.150-20448T>C c.-351T>C (n.-351T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192680A>T | CA291131045 | KANSL1 | c.-90+143T>A (n.-90+143T>A) c.-90+1070T>A (n.-90+1070T>A) c.-89-20448T>A (n.-89-20448T>A) n.166-20448T>A n.156-20448T>A n.16-20448T>A n.162-20448T>A c.23+30991T>A (n.23+30991T>A) n.150-20448T>A c.-351T>A (n.-351T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192681A= | CA2262191434 | KANSL1 | c.-90+142T= (n.-90+142T=) c.-90+1069T= (n.-90+1069T=) c.-89-20449T= (n.-89-20449T=) n.166-20449T= n.156-20449T= n.16-20449T= n.162-20449T= c.23+30990T= (n.23+30990T=) n.150-20449T= c.-352T= (n.-352T=) | |
| 17 | g.46192681A>G | CA2638385904 | KANSL1 | c.-90+142T>C (n.-90+142T>C) c.-90+1069T>C (n.-90+1069T>C) c.-89-20449T>C (n.-89-20449T>C) n.166-20449T>C n.156-20449T>C n.16-20449T>C n.162-20449T>C c.23+30990T>C (n.23+30990T>C) n.150-20449T>C c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192681A>T | CA291131046 | KANSL1 | c.-90+142T>A (n.-90+142T>A) c.-90+1069T>A (n.-90+1069T>A) c.-89-20449T>A (n.-89-20449T>A) n.166-20449T>A n.156-20449T>A n.16-20449T>A n.162-20449T>A c.23+30990T>A (n.23+30990T>A) n.150-20449T>A c.-352T>A (n.-352T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192682A>T | CA2638385905 | KANSL1 | c.-90+141T>A (n.-90+141T>A) c.-90+1068T>A (n.-90+1068T>A) c.-89-20450T>A (n.-89-20450T>A) n.166-20450T>A n.156-20450T>A n.16-20450T>A n.162-20450T>A c.23+30989T>A (n.23+30989T>A) n.150-20450T>A c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192683G>T | CA2638385906 | KANSL1 | c.-90+140C>A (n.-90+140C>A) c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A) c.-89-20451C>A (n.-89-20451C>A) n.166-20451C>A n.156-20451C>A n.16-20451C>A n.162-20451C>A c.23+30988C>A (n.23+30988C>A) n.150-20451C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192684T>C | CA2638385908 | KANSL1 | c.-90+139A>G (n.-90+139A>G) c.-90+1066A>G (n.-90+1066A>G) c.-89-20452A>G (n.-89-20452A>G) n.166-20452A>G n.156-20452A>G n.16-20452A>G n.162-20452A>G c.23+30987A>G (n.23+30987A>G) n.150-20452A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192685T>C | CA2638385909 | KANSL1 | c.-90+138A>G (n.-90+138A>G) c.-90+1065A>G (n.-90+1065A>G) c.-89-20453A>G (n.-89-20453A>G) n.166-20453A>G n.156-20453A>G n.16-20453A>G n.162-20453A>G c.23+30986A>G (n.23+30986A>G) n.150-20453A>G c.-356A>G (n.-356A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192686C>A | CA2638385910 | KANSL1 | c.-90+137G>T (n.-90+137G>T) c.-90+1064G>T (n.-90+1064G>T) c.-89-20454G>T (n.-89-20454G>T) n.166-20454G>T n.156-20454G>T n.16-20454G>T n.162-20454G>T c.23+30985G>T (n.23+30985G>T) n.150-20454G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192687C>T | CA2638385911 | KANSL1 | c.-90+136G>A (n.-90+136G>A) c.-90+1063G>A (n.-90+1063G>A) c.-89-20455G>A (n.-89-20455G>A) n.166-20455G>A n.156-20455G>A n.16-20455G>A n.162-20455G>A c.23+30984G>A (n.23+30984G>A) n.150-20455G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192687_46192688delinsCG | CA2262191435 | KANSL1 | c.-90+135_-90+136delinsCG (n.-90+135_-90+136delinsCG) c.-90+1062_-90+1063delinsCG (n.-90+1062_-90+1063delinsCG) c.-89-20456_-89-20455delinsCG (n.-89-20456_-89-20455delinsCG) n.166-20456_166-20455delinsCG n.156-20456_156-20455delinsCG n.16-20456_16-20455delinsCG n.162-20456_162-20455delinsCG c.23+30983_23+30984delinsCG (n.23+30983_23+30984delinsCG) n.150-20456_150-20455delinsCG c.-359_-358delinsCG (n.-359_-358delinsCG) | |
| 17 | g.46192688G>A | CA2262191437 | KANSL1 | c.-90+135C>T (n.-90+135C>T) c.-90+1062C>T (n.-90+1062C>T) c.-89-20456C>T (n.-89-20456C>T) n.166-20456C>T n.156-20456C>T n.16-20456C>T n.162-20456C>T c.23+30983C>T (n.23+30983C>T) n.150-20456C>T c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192688G>C | CA2638385912 | KANSL1 | c.-90+135C>G (n.-90+135C>G) c.-90+1062C>G (n.-90+1062C>G) c.-89-20456C>G (n.-89-20456C>G) n.166-20456C>G n.156-20456C>G n.16-20456C>G n.162-20456C>G c.23+30983C>G (n.23+30983C>G) n.150-20456C>G c.-359C>G (n.-359C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192688G= | CA2262191436 | KANSL1 | c.-90+135C= (n.-90+135C=) c.-90+1062C= (n.-90+1062C=) c.-89-20456C= (n.-89-20456C=) n.166-20456C= n.156-20456C= n.16-20456C= n.162-20456C= c.23+30983C= (n.23+30983C=) n.150-20456C= c.-359C= (n.-359C=) | |
| 17 | g.46192688G>T | CA2638385913 | KANSL1 | c.-90+135C>A (n.-90+135C>A) c.-90+1062C>A (n.-90+1062C>A) c.-89-20456C>A (n.-89-20456C>A) n.166-20456C>A n.156-20456C>A n.16-20456C>A n.162-20456C>A c.23+30983C>A (n.23+30983C>A) n.150-20456C>A c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192692del | CA772461071 | KANSL1 | c.-90+135del (n.-90+135del) c.-90+1062del (n.-90+1062del) c.-89-20456del (n.-89-20456del) n.166-20456del n.156-20456del n.16-20456del n.162-20456del c.23+30983del (n.23+30983del) n.150-20456del c.-359del (n.-359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192689G>A | CA2262191439 | KANSL1 | c.-90+134C>T (n.-90+134C>T) c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T) c.-89-20457C>T (n.-89-20457C>T) n.166-20457C>T n.156-20457C>T n.16-20457C>T n.162-20457C>T c.23+30982C>T (n.23+30982C>T) n.150-20457C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192689G= | CA2262191438 | KANSL1 | c.-90+134C= (n.-90+134C=) c.-90+1061C= (n.-90+1061C=) c.-89-20457C= (n.-89-20457C=) n.166-20457C= n.156-20457C= n.16-20457C= n.162-20457C= c.23+30982C= (n.23+30982C=) n.150-20457C= c.-360C= (n.-360C=) | |
| 17 | g.46192689G>T | CA2638385914 | KANSL1 | c.-90+134C>A (n.-90+134C>A) c.-90+1061C>A (n.-90+1061C>A) c.-89-20457C>A (n.-89-20457C>A) n.166-20457C>A n.156-20457C>A n.16-20457C>A n.162-20457C>A c.23+30982C>A (n.23+30982C>A) n.150-20457C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192690G>A | CA2262191441 | KANSL1 | c.-90+133C>T (n.-90+133C>T) c.-90+1060C>T (n.-90+1060C>T) c.-89-20458C>T (n.-89-20458C>T) n.166-20458C>T n.156-20458C>T n.16-20458C>T n.162-20458C>T c.23+30981C>T (n.23+30981C>T) n.150-20458C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192690G>C | CA291131047 | KANSL1 | c.-90+133C>G (n.-90+133C>G) c.-90+1060C>G (n.-90+1060C>G) c.-89-20458C>G (n.-89-20458C>G) n.166-20458C>G n.156-20458C>G n.16-20458C>G n.162-20458C>G c.23+30981C>G (n.23+30981C>G) n.150-20458C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192690G= | CA2262191440 | KANSL1 | c.-90+133C= (n.-90+133C=) c.-90+1060C= (n.-90+1060C=) c.-89-20458C= (n.-89-20458C=) n.166-20458C= n.156-20458C= n.16-20458C= n.162-20458C= c.23+30981C= (n.23+30981C=) n.150-20458C= c.-361C= (n.-361C=) | |
| 17 | g.46192690G>T | CA2638385916 | KANSL1 | c.-90+133C>A (n.-90+133C>A) c.-90+1060C>A (n.-90+1060C>A) c.-89-20458C>A (n.-89-20458C>A) n.166-20458C>A n.156-20458C>A n.16-20458C>A n.162-20458C>A c.23+30981C>A (n.23+30981C>A) n.150-20458C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192691G>A | CA626341000 | KANSL1 | c.-90+132C>T (n.-90+132C>T) c.-90+1059C>T (n.-90+1059C>T) c.-89-20459C>T (n.-89-20459C>T) n.166-20459C>T n.156-20459C>T n.16-20459C>T n.162-20459C>T c.23+30980C>T (n.23+30980C>T) n.150-20459C>T c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192691G= | CA2262191442 | KANSL1 | c.-90+132C= (n.-90+132C=) c.-90+1059C= (n.-90+1059C=) c.-89-20459C= (n.-89-20459C=) n.166-20459C= n.156-20459C= n.16-20459C= n.162-20459C= c.23+30980C= (n.23+30980C=) n.150-20459C= c.-362C= (n.-362C=) | |
| 17 | g.46192691G>T | CA291131051 | KANSL1 | c.-90+132C>A (n.-90+132C>A) c.-90+1059C>A (n.-90+1059C>A) c.-89-20459C>A (n.-89-20459C>A) n.166-20459C>A n.156-20459C>A n.16-20459C>A n.162-20459C>A c.23+30980C>A (n.23+30980C>A) n.150-20459C>A c.-362C>A (n.-362C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192692G>A | CA2262191444 | KANSL1 | c.-90+131C>T (n.-90+131C>T) c.-90+1058C>T (n.-90+1058C>T) c.-89-20460C>T (n.-89-20460C>T) n.166-20460C>T n.156-20460C>T n.16-20460C>T n.162-20460C>T c.23+30979C>T (n.23+30979C>T) n.150-20460C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192692G= | CA2262191443 | KANSL1 | c.-90+131C= (n.-90+131C=) c.-90+1058C= (n.-90+1058C=) c.-89-20460C= (n.-89-20460C=) n.166-20460C= n.156-20460C= n.16-20460C= n.162-20460C= c.23+30979C= (n.23+30979C=) n.150-20460C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 17 | g.46192692G>T | CA772461077 | KANSL1 | c.-90+131C>A (n.-90+131C>A) c.-90+1058C>A (n.-90+1058C>A) c.-89-20460C>A (n.-89-20460C>A) n.166-20460C>A n.156-20460C>A n.16-20460C>A n.162-20460C>A c.23+30979C>A (n.23+30979C>A) n.150-20460C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192692_46192693insT | CA2262191445 | KANSL1 | c.-90+130_-90+131insA (n.-90+130_-90+131insA) c.-90+1057_-90+1058insA (n.-90+1057_-90+1058insA) c.-89-20461_-89-20460insA (n.-89-20461_-89-20460insA) n.166-20461_166-20460insA n.156-20461_156-20460insA n.16-20461_16-20460insA n.162-20461_162-20460insA c.23+30978_23+30979insA (n.23+30978_23+30979insA) n.150-20461_150-20460insA c.-364_-363insA (n.-364_-363insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192693del | CA2638385918 | KANSL1 | c.-90+130del (n.-90+130del) c.-90+1057del (n.-90+1057del) c.-89-20461del (n.-89-20461del) n.166-20461del n.156-20461del n.16-20461del n.162-20461del c.23+30978del (n.23+30978del) n.150-20461del c.-364del (n.-364del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192693A= | CA2262191446 | KANSL1 | c.-90+130T= (n.-90+130T=) c.-90+1057T= (n.-90+1057T=) c.-89-20461T= (n.-89-20461T=) n.166-20461T= n.156-20461T= n.16-20461T= n.162-20461T= c.23+30978T= (n.23+30978T=) n.150-20461T= c.-364T= (n.-364T=) | |
| 17 | g.46192693A>G | CA2262191447 | KANSL1 | c.-90+130T>C (n.-90+130T>C) c.-90+1057T>C (n.-90+1057T>C) c.-89-20461T>C (n.-89-20461T>C) n.166-20461T>C n.156-20461T>C n.16-20461T>C n.162-20461T>C c.23+30978T>C (n.23+30978T>C) n.150-20461T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192693A>T | CA10649529 | KANSL1 | c.-90+130T>A (n.-90+130T>A) c.-90+1057T>A (n.-90+1057T>A) c.-89-20461T>A (n.-89-20461T>A) n.166-20461T>A n.156-20461T>A n.16-20461T>A n.162-20461T>A c.23+30978T>A (n.23+30978T>A) n.150-20461T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192698del | CA2638385919 | KANSL1 | c.-90+129del (n.-90+129del) c.-90+1056del (n.-90+1056del) c.-89-20462del (n.-89-20462del) n.166-20462del n.156-20462del n.16-20462del n.162-20462del c.23+30977del (n.23+30977del) n.150-20462del c.-365del (n.-365del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T>A | CA291131055 | KANSL1 | c.-90+126A>T (n.-90+126A>T) c.-90+1053A>T (n.-90+1053A>T) c.-89-20465A>T (n.-89-20465A>T) n.166-20465A>T n.156-20465A>T n.16-20465A>T n.162-20465A>T c.23+30974A>T (n.23+30974A>T) n.150-20465A>T c.-368A>T (n.-368A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T>G | CA2638385920 | KANSL1 | c.-90+126A>C (n.-90+126A>C) c.-90+1053A>C (n.-90+1053A>C) c.-89-20465A>C (n.-89-20465A>C) n.166-20465A>C n.156-20465A>C n.16-20465A>C n.162-20465A>C c.23+30974A>C (n.23+30974A>C) n.150-20465A>C c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T= | CA2262191448 | KANSL1 | c.-90+126A= (n.-90+126A=) c.-90+1053A= (n.-90+1053A=) c.-89-20465A= (n.-89-20465A=) n.166-20465A= n.156-20465A= n.16-20465A= n.162-20465A= c.23+30974A= (n.23+30974A=) n.150-20465A= c.-368A= (n.-368A=) | |
| 17 | g.46192698T>C | CA2638385921 | KANSL1 | c.-90+125A>G (n.-90+125A>G) c.-90+1052A>G (n.-90+1052A>G) c.-89-20466A>G (n.-89-20466A>G) n.166-20466A>G n.156-20466A>G n.16-20466A>G n.162-20466A>G c.23+30973A>G (n.23+30973A>G) n.150-20466A>G c.-369A>G (n.-369A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192699C>A | CA2638385922 | KANSL1 | c.-90+124G>T (n.-90+124G>T) c.-90+1051G>T (n.-90+1051G>T) c.-89-20467G>T (n.-89-20467G>T) n.166-20467G>T n.156-20467G>T n.16-20467G>T n.162-20467G>T c.23+30972G>T (n.23+30972G>T) n.150-20467G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192699_46192700insCTGCCC | CA2566949676 | KANSL1 | c.-90+124_-90+125insGGCAGG (n.-90+124_-90+125insGGCAGG) c.-90+1051_-90+1052insGGCAGG (n.-90+1051_-90+1052insGGCAGG) c.-89-20467_-89-20466insGGCAGG (n.-89-20467_-89-20466insGGCAGG) n.166-20467_166-20466insGGCAGG n.156-20467_156-20466insGGCAGG n.16-20467_16-20466insGGCAGG n.162-20467_162-20466insGGCAGG c.23+30972_23+30973insGGCAGG (n.23+30972_23+30973insGGCAGG) n.150-20467_150-20466insGGCAGG c.-370_-369insGGCAGG (n.-370_-369insGGCAGG) | |
| 17 | g.46192699dup | CA2502654238 | KANSL1 | c.-90+124dup (n.-90+124dup) c.-90+1051dup (n.-90+1051dup) c.-89-20467dup (n.-89-20467dup) n.166-20467dup n.156-20467dup n.16-20467dup n.162-20467dup c.23+30972dup (n.23+30972dup) n.150-20467dup c.-370dup (n.-370dup) | |
| 17 | g.46192700T>C | CA984134162 | KANSL1 | c.-90+123A>G (n.-90+123A>G) c.-90+1050A>G (n.-90+1050A>G) c.-89-20468A>G (n.-89-20468A>G) n.166-20468A>G n.156-20468A>G n.16-20468A>G n.162-20468A>G c.23+30971A>G (n.23+30971A>G) n.150-20468A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192700T= | CA2262191449 | KANSL1 | c.-90+123A= (n.-90+123A=) c.-90+1050A= (n.-90+1050A=) c.-89-20468A= (n.-89-20468A=) n.166-20468A= n.156-20468A= n.16-20468A= n.162-20468A= c.23+30971A= (n.23+30971A=) n.150-20468A= c.-371A= (n.-371A=) | |
| 17 | g.46192701del | CA2638385923 | KANSL1 | c.-90+122del (n.-90+122del) c.-90+1049del (n.-90+1049del) c.-89-20469del (n.-89-20469del) n.166-20469del n.156-20469del n.16-20469del n.162-20469del c.23+30970del (n.23+30970del) n.150-20469del c.-372del (n.-372del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192701A>G | CA2544217051 | KANSL1 | c.-90+122T>C (n.-90+122T>C) c.-90+1049T>C (n.-90+1049T>C) c.-89-20469T>C (n.-89-20469T>C) n.166-20469T>C n.156-20469T>C n.16-20469T>C n.162-20469T>C c.23+30970T>C (n.23+30970T>C) n.150-20469T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C>A | CA2638385924 | KANSL1 | c.-90+121G>T (n.-90+121G>T) c.-90+1048G>T (n.-90+1048G>T) c.-89-20470G>T (n.-89-20470G>T) n.166-20470G>T n.156-20470G>T n.16-20470G>T n.162-20470G>T c.23+30969G>T (n.23+30969G>T) n.150-20470G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C= | CA2262191450 | KANSL1 | c.-90+121G= (n.-90+121G=) c.-90+1048G= (n.-90+1048G=) c.-89-20470G= (n.-89-20470G=) n.166-20470G= n.156-20470G= n.16-20470G= n.162-20470G= c.23+30969G= (n.23+30969G=) n.150-20470G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 17 | g.46192702C>T | CA984134175 | KANSL1 | c.-90+121G>A (n.-90+121G>A) c.-90+1048G>A (n.-90+1048G>A) c.-89-20470G>A (n.-89-20470G>A) n.166-20470G>A n.156-20470G>A n.16-20470G>A n.162-20470G>A c.23+30969G>A (n.23+30969G>A) n.150-20470G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>A | CA2638385925 | KANSL1 | c.-90+119G>T (n.-90+119G>T) c.-90+1046G>T (n.-90+1046G>T) c.-89-20472G>T (n.-89-20472G>T) n.166-20472G>T n.156-20472G>T n.16-20472G>T n.162-20472G>T c.23+30967G>T (n.23+30967G>T) n.150-20472G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>T | CA2638385926 | KANSL1 | c.-90+119G>A (n.-90+119G>A) c.-90+1046G>A (n.-90+1046G>A) c.-89-20472G>A (n.-89-20472G>A) n.166-20472G>A n.156-20472G>A n.16-20472G>A n.162-20472G>A c.23+30967G>A (n.23+30967G>A) n.150-20472G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>C | CA2638385927 | KANSL1 | c.-90+118A>G (n.-90+118A>G) c.-90+1045A>G (n.-90+1045A>G) c.-89-20473A>G (n.-89-20473A>G) n.166-20473A>G n.156-20473A>G n.16-20473A>G n.162-20473A>G c.23+30966A>G (n.23+30966A>G) n.150-20473A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>G | CA2638385928 | KANSL1 | c.-90+118A>C (n.-90+118A>C) c.-90+1045A>C (n.-90+1045A>C) c.-89-20473A>C (n.-89-20473A>C) n.166-20473A>C n.156-20473A>C n.16-20473A>C n.162-20473A>C c.23+30966A>C (n.23+30966A>C) n.150-20473A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G>A | CA772461081 | KANSL1 | c.-90+117C>T (n.-90+117C>T) c.-90+1044C>T (n.-90+1044C>T) c.-89-20474C>T (n.-89-20474C>T) n.166-20474C>T n.156-20474C>T n.16-20474C>T n.162-20474C>T c.23+30965C>T (n.23+30965C>T) n.150-20474C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G= | CA2262191451 | KANSL1 | c.-90+117C= (n.-90+117C=) c.-90+1044C= (n.-90+1044C=) c.-89-20474C= (n.-89-20474C=) n.166-20474C= n.156-20474C= n.16-20474C= n.162-20474C= c.23+30965C= (n.23+30965C=) n.150-20474C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 17 | g.46192706G>T | CA2638385929 | KANSL1 | c.-90+117C>A (n.-90+117C>A) c.-90+1044C>A (n.-90+1044C>A) c.-89-20474C>A (n.-89-20474C>A) n.166-20474C>A n.156-20474C>A n.16-20474C>A n.162-20474C>A c.23+30965C>A (n.23+30965C>A) n.150-20474C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192707C>A | CA2809645134 | KANSL1 | c.-90+116G>T (n.-90+116G>T) c.-90+1043G>T (n.-90+1043G>T) c.-89-20475G>T (n.-89-20475G>T) n.166-20475G>T n.156-20475G>T n.16-20475G>T n.162-20475G>T c.23+30964G>T (n.23+30964G>T) n.150-20475G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
| 17 | g.46192707C>G | CA2809645135 | KANSL1 | c.-90+116G>C (n.-90+116G>C) c.-90+1043G>C (n.-90+1043G>C) c.-89-20475G>C (n.-89-20475G>C) n.166-20475G>C n.156-20475G>C n.16-20475G>C n.162-20475G>C c.23+30964G>C (n.23+30964G>C) n.150-20475G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 17 | g.46192707C>T | CA2638385930 | KANSL1 | c.-90+116G>A (n.-90+116G>A) c.-90+1043G>A (n.-90+1043G>A) c.-89-20475G>A (n.-89-20475G>A) n.166-20475G>A n.156-20475G>A n.16-20475G>A n.162-20475G>A c.23+30964G>A (n.23+30964G>A) n.150-20475G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192709C>A | CA2638385931 | KANSL1 | c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) c.-90+1041G>T (n.-90+1041G>T) c.-89-20477G>T (n.-89-20477G>T) n.166-20477G>T n.156-20477G>T n.16-20477G>T n.162-20477G>T c.23+30962G>T (n.23+30962G>T) n.150-20477G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T>C | CA2262191453 | KANSL1 | c.-90+113A>G (n.-90+113A>G) c.-90+1040A>G (n.-90+1040A>G) c.-89-20478A>G (n.-89-20478A>G) n.166-20478A>G n.156-20478A>G n.16-20478A>G n.162-20478A>G c.23+30961A>G (n.23+30961A>G) n.150-20478A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T= | CA2262191452 | KANSL1 | c.-90+113A= (n.-90+113A=) c.-90+1040A= (n.-90+1040A=) c.-89-20478A= (n.-89-20478A=) n.166-20478A= n.156-20478A= n.16-20478A= n.162-20478A= c.23+30961A= (n.23+30961A=) n.150-20478A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 17 | g.46192711G>A | CA772461086 | KANSL1 | c.-90+112C>T (n.-90+112C>T) c.-90+1039C>T (n.-90+1039C>T) c.-89-20479C>T (n.-89-20479C>T) n.166-20479C>T n.156-20479C>T n.16-20479C>T n.162-20479C>T c.23+30960C>T (n.23+30960C>T) n.150-20479C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192711G= | CA2262191454 | KANSL1 | c.-90+112C= (n.-90+112C=) c.-90+1039C= (n.-90+1039C=) c.-89-20479C= (n.-89-20479C=) n.166-20479C= n.156-20479C= n.16-20479C= n.162-20479C= c.23+30960C= (n.23+30960C=) n.150-20479C= c.-382C= (n.-382C=) | |
| 17 | g.46192711G>T | CA2638385932 | KANSL1 | c.-90+112C>A (n.-90+112C>A) c.-90+1039C>A (n.-90+1039C>A) c.-89-20479C>A (n.-89-20479C>A) n.166-20479C>A n.156-20479C>A n.16-20479C>A n.162-20479C>A c.23+30960C>A (n.23+30960C>A) n.150-20479C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192712C>T | CA2638385933 | KANSL1 | c.-90+111G>A (n.-90+111G>A) c.-90+1038G>A (n.-90+1038G>A) c.-89-20480G>A (n.-89-20480G>A) n.166-20480G>A n.156-20480G>A n.16-20480G>A n.162-20480G>A c.23+30959G>A (n.23+30959G>A) n.150-20480G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192713C>A | CA2638385934 | KANSL1 | c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) c.-90+1037G>T (n.-90+1037G>T) c.-89-20481G>T (n.-89-20481G>T) n.166-20481G>T n.156-20481G>T n.16-20481G>T n.162-20481G>T c.23+30958G>T (n.23+30958G>T) n.150-20481G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192714T>C | CA2638385935 | KANSL1 | c.-90+109A>G (n.-90+109A>G) c.-90+1036A>G (n.-90+1036A>G) c.-89-20482A>G (n.-89-20482A>G) n.166-20482A>G n.156-20482A>G n.16-20482A>G n.162-20482A>G c.23+30957A>G (n.23+30957A>G) n.150-20482A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192715T>C | CA2531759505 | KANSL1 | c.-90+108A>G (n.-90+108A>G) c.-90+1035A>G (n.-90+1035A>G) c.-89-20483A>G (n.-89-20483A>G) n.166-20483A>G n.156-20483A>G n.16-20483A>G n.162-20483A>G c.23+30956A>G (n.23+30956A>G) n.150-20483A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T>C | CA291131060 | KANSL1 | c.-90+105A>G (n.-90+105A>G) c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G) c.-89-20486A>G (n.-89-20486A>G) n.166-20486A>G n.156-20486A>G n.16-20486A>G n.162-20486A>G c.23+30953A>G (n.23+30953A>G) n.150-20486A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T= | CA2262191455 | KANSL1 | c.-90+105A= (n.-90+105A=) c.-90+1032A= (n.-90+1032A=) c.-89-20486A= (n.-89-20486A=) n.166-20486A= n.156-20486A= n.16-20486A= n.162-20486A= c.23+30953A= (n.23+30953A=) n.150-20486A= c.-389A= (n.-389A=) | |
| 17 | g.46192719A= | CA2262191456 | KANSL1 | c.-90+104T= (n.-90+104T=) c.-90+1031T= (n.-90+1031T=) c.-89-20487T= (n.-89-20487T=) n.166-20487T= n.156-20487T= n.16-20487T= n.162-20487T= c.23+30952T= (n.23+30952T=) n.150-20487T= c.-390T= (n.-390T=) | |
| 17 | g.46192719A>G | CA772461089 | KANSL1 | c.-90+104T>C (n.-90+104T>C) c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C) c.-89-20487T>C (n.-89-20487T>C) n.166-20487T>C n.156-20487T>C n.16-20487T>C n.162-20487T>C c.23+30952T>C (n.23+30952T>C) n.150-20487T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192720G>T | CA2638385936 | KANSL1 | c.-90+103C>A (n.-90+103C>A) c.-90+1030C>A (n.-90+1030C>A) c.-89-20488C>A (n.-89-20488C>A) n.166-20488C>A n.156-20488C>A n.16-20488C>A n.162-20488C>A c.23+30951C>A (n.23+30951C>A) n.150-20488C>A c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192721T>C | CA2638385937 | KANSL1 | c.-90+102A>G (n.-90+102A>G) c.-90+1029A>G (n.-90+1029A>G) c.-89-20489A>G (n.-89-20489A>G) n.166-20489A>G n.156-20489A>G n.16-20489A>G n.162-20489A>G c.23+30950A>G (n.23+30950A>G) n.150-20489A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T>C | CA2262191458 | KANSL1 | c.-90+101A>G (n.-90+101A>G) c.-90+1028A>G (n.-90+1028A>G) c.-89-20490A>G (n.-89-20490A>G) n.166-20490A>G n.156-20490A>G n.16-20490A>G n.162-20490A>G c.23+30949A>G (n.23+30949A>G) n.150-20490A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T= | CA2262191457 | KANSL1 | c.-90+101A= (n.-90+101A=) c.-90+1028A= (n.-90+1028A=) c.-89-20490A= (n.-89-20490A=) n.166-20490A= n.156-20490A= n.16-20490A= n.162-20490A= c.23+30949A= (n.23+30949A=) n.150-20490A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 17 | g.46192724C>A | CA2638385938 | KANSL1 | c.-90+99G>T (n.-90+99G>T) c.-90+1026G>T (n.-90+1026G>T) c.-89-20492G>T (n.-89-20492G>T) n.166-20492G>T n.156-20492G>T n.16-20492G>T n.162-20492G>T c.23+30947G>T (n.23+30947G>T) n.150-20492G>T c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192725A>G | CA2638385939 | KANSL1 | c.-90+98T>C (n.-90+98T>C) c.-90+1025T>C (n.-90+1025T>C) c.-89-20493T>C (n.-89-20493T>C) n.166-20493T>C n.156-20493T>C n.16-20493T>C n.162-20493T>C c.23+30946T>C (n.23+30946T>C) n.150-20493T>C c.-396T>C (n.-396T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192726A>G | CA2638385941 | KANSL1 | c.-90+97T>C (n.-90+97T>C) c.-90+1024T>C (n.-90+1024T>C) c.-89-20494T>C (n.-89-20494T>C) n.166-20494T>C n.156-20494T>C n.16-20494T>C n.162-20494T>C c.23+30945T>C (n.23+30945T>C) n.150-20494T>C c.-397T>C (n.-397T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192727C>A | CA2638385942 | KANSL1 | c.-90+96G>T (n.-90+96G>T) c.-90+1023G>T (n.-90+1023G>T) c.-89-20495G>T (n.-89-20495G>T) n.166-20495G>T n.156-20495G>T n.16-20495G>T n.162-20495G>T c.23+30944G>T (n.23+30944G>T) n.150-20495G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192728T>C | CA2638385943 | KANSL1 | c.-90+95A>G (n.-90+95A>G) c.-90+1022A>G (n.-90+1022A>G) c.-89-20496A>G (n.-89-20496A>G) n.166-20496A>G n.156-20496A>G n.16-20496A>G n.162-20496A>G c.23+30943A>G (n.23+30943A>G) n.150-20496A>G c.-399A>G (n.-399A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192729A= | CA2262191459 | KANSL1 | c.-90+94T= (n.-90+94T=) c.-90+1021T= (n.-90+1021T=) c.-89-20497T= (n.-89-20497T=) n.166-20497T= n.156-20497T= n.16-20497T= n.162-20497T= c.23+30942T= (n.23+30942T=) n.150-20497T= c.-400T= (n.-400T=) | |
| 17 | g.46192729A>G | CA626341001 | KANSL1 | c.-90+94T>C (n.-90+94T>C) c.-90+1021T>C (n.-90+1021T>C) c.-89-20497T>C (n.-89-20497T>C) n.166-20497T>C n.156-20497T>C n.16-20497T>C n.162-20497T>C c.23+30942T>C (n.23+30942T>C) n.150-20497T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192730A>G | CA984134181 | KANSL1 | c.-90+93T>C (n.-90+93T>C) c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C) c.-89-20498T>C (n.-89-20498T>C) n.166-20498T>C n.156-20498T>C n.16-20498T>C n.162-20498T>C c.23+30941T>C (n.23+30941T>C) n.150-20498T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>A | CA2638385944 | KANSL1 | c.-90+92G>T (n.-90+92G>T) c.-90+1019G>T (n.-90+1019G>T) c.-89-20499G>T (n.-89-20499G>T) n.166-20499G>T n.156-20499G>T n.16-20499G>T n.162-20499G>T c.23+30940G>T (n.23+30940G>T) n.150-20499G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>T | CA2638385945 | KANSL1 | c.-90+92G>A (n.-90+92G>A) c.-90+1019G>A (n.-90+1019G>A) c.-89-20499G>A (n.-89-20499G>A) n.166-20499G>A n.156-20499G>A n.16-20499G>A n.162-20499G>A c.23+30940G>A (n.23+30940G>A) n.150-20499G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731_46192733delinsCAA | CA2262191461 | KANSL1 | c.-90+90_-90+92delinsTTG (n.-90+90_-90+92delinsTTG) c.-90+1017_-90+1019delinsTTG (n.-90+1017_-90+1019delinsTTG) c.-89-20501_-89-20499delinsTTG (n.-89-20501_-89-20499delinsTTG) n.166-20501_166-20499delinsTTG n.156-20501_156-20499delinsTTG n.16-20501_16-20499delinsTTG n.162-20501_162-20499delinsTTG c.23+30938_23+30940delinsTTG (n.23+30938_23+30940delinsTTG) n.150-20501_150-20499delinsTTG c.-404_-402delinsTTG (n.-404_-402delinsTTG) | |
| 17 | g.46192731_46192735delinsCAAAG | CA2262191460 | KANSL1 | c.-90+88_-90+92delinsCTTTG (n.-90+88_-90+92delinsCTTTG) c.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG (n.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG) c.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG (n.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG) n.166-20503_166-20499delinsCTTTG n.156-20503_156-20499delinsCTTTG n.16-20503_16-20499delinsCTTTG n.162-20503_162-20499delinsCTTTG c.23+30936_23+30940delinsCTTTG (n.23+30936_23+30940delinsCTTTG) n.150-20503_150-20499delinsCTTTG c.-406_-402delinsCTTTG (n.-406_-402delinsCTTTG) | |
| 17 | g.46192732A>G | CA2638385946 | KANSL1 | c.-90+91T>C (n.-90+91T>C) c.-90+1018T>C (n.-90+1018T>C) c.-89-20500T>C (n.-89-20500T>C) n.166-20500T>C n.156-20500T>C n.16-20500T>C n.162-20500T>C c.23+30939T>C (n.23+30939T>C) n.150-20500T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192734del | CA2262191462 | KANSL1 | c.-90+90_-90+91del (n.-90+90_-90+91del) c.-90+1017_-90+1018del (n.-90+1017_-90+1018del) c.-89-20501_-89-20500del (n.-89-20501_-89-20500del) n.166-20501_166-20500del n.156-20501_156-20500del n.16-20501_16-20500del n.162-20501_162-20500del c.23+30938_23+30939del (n.23+30938_23+30939del) n.150-20501_150-20500del c.-404_-403del (n.-404_-403del) | dbSNP |
| 17 | g.46192733_46192736del | CA626341002 | KANSL1 | c.-90+88_-90+91del (n.-90+88_-90+91del) c.-90+1015_-90+1018del (n.-90+1015_-90+1018del) c.-89-20503_-89-20500del (n.-89-20503_-89-20500del) n.166-20503_166-20500del n.156-20503_156-20500del n.16-20503_16-20500del n.162-20503_162-20500del c.23+30936_23+30939del (n.23+30936_23+30939del) n.150-20503_150-20500del c.-406_-403del (n.-406_-403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733A= | CA2262191463 | KANSL1 | c.-90+90T= (n.-90+90T=) c.-90+1017T= (n.-90+1017T=) c.-89-20501T= (n.-89-20501T=) n.166-20501T= n.156-20501T= n.16-20501T= n.162-20501T= c.23+30938T= (n.23+30938T=) n.150-20501T= c.-404T= (n.-404T=) | |
| 17 | g.46192733A>G | CA291131073 | KANSL1 | c.-90+90T>C (n.-90+90T>C) c.-90+1017T>C (n.-90+1017T>C) c.-89-20501T>C (n.-89-20501T>C) n.166-20501T>C n.156-20501T>C n.16-20501T>C n.162-20501T>C c.23+30938T>C (n.23+30938T>C) n.150-20501T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192737delinsAAGAG | CA2262191464 | KANSL1 | c.-90+86_-90+90delinsCTCTT (n.-90+86_-90+90delinsCTCTT) c.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT (n.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT) c.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT (n.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT) n.166-20505_166-20501delinsCTCTT n.156-20505_156-20501delinsCTCTT n.16-20505_16-20501delinsCTCTT n.162-20505_162-20501delinsCTCTT c.23+30934_23+30938delinsCTCTT (n.23+30934_23+30938delinsCTCTT) n.150-20505_150-20501delinsCTCTT c.-408_-404delinsCTCTT (n.-408_-404delinsCTCTT) | |
| 17 | g.46192743_46192744dup | CA291131078 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89dup (n.-90+88_-90+89dup) c.-90+1015_-90+1016dup (n.-90+1015_-90+1016dup) c.-89-20503_-89-20502dup (n.-89-20503_-89-20502dup) n.166-20503_166-20502dup n.156-20503_156-20502dup n.16-20503_16-20502dup n.162-20503_162-20502dup c.23+30936_23+30937dup (n.23+30936_23+30937dup) n.150-20503_150-20502dup c.-406_-405dup (n.-406_-405dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743_46192744del | CA500375081 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89del (n.-90+88_-90+89del) c.-90+1015_-90+1016del (n.-90+1015_-90+1016del) c.-89-20503_-89-20502del (n.-89-20503_-89-20502del) n.166-20503_166-20502del n.156-20503_156-20502del n.16-20503_16-20502del n.162-20503_162-20502del c.23+30936_23+30937del (n.23+30936_23+30937del) n.150-20503_150-20502del c.-406_-405del (n.-406_-405del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192741_46192744del | CA2262191465 | KANSL1 | c.-90+86_-90+89del (n.-90+86_-90+89del) c.-90+1013_-90+1016del (n.-90+1013_-90+1016del) c.-89-20505_-89-20502del (n.-89-20505_-89-20502del) n.166-20505_166-20502del n.156-20505_156-20502del n.16-20505_16-20502del n.162-20505_162-20502del c.23+30934_23+30937del (n.23+30934_23+30937del) n.150-20505_150-20502del c.-408_-405del (n.-408_-405del) | dbSNP |
| 17 | g.46192735G>A | CA291131080 | KANSL1 | c.-90+88C>T (n.-90+88C>T) c.-90+1015C>T (n.-90+1015C>T) c.-89-20503C>T (n.-89-20503C>T) n.166-20503C>T n.156-20503C>T n.16-20503C>T n.162-20503C>T c.23+30936C>T (n.23+30936C>T) n.150-20503C>T c.-406C>T (n.-406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192735G>C | CA772461107 | KANSL1 | c.-90+88C>G (n.-90+88C>G) c.-90+1015C>G (n.-90+1015C>G) c.-89-20503C>G (n.-89-20503C>G) n.166-20503C>G n.156-20503C>G n.16-20503C>G n.162-20503C>G c.23+30936C>G (n.23+30936C>G) n.150-20503C>G c.-406C>G (n.-406C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192735G= | CA2262191466 | KANSL1 | c.-90+88C= (n.-90+88C=) c.-90+1015C= (n.-90+1015C=) c.-89-20503C= (n.-89-20503C=) n.166-20503C= n.156-20503C= n.16-20503C= n.162-20503C= c.23+30936C= (n.23+30936C=) n.150-20503C= c.-406C= (n.-406C=) | |
| 17 | g.46192738_46192739insTGAGA | CA2638385949 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89insATCTC (n.-90+88_-90+89insATCTC) c.-90+1015_-90+1016insATCTC (n.-90+1015_-90+1016insATCTC) c.-89-20503_-89-20502insATCTC (n.-89-20503_-89-20502insATCTC) n.166-20503_166-20502insATCTC n.156-20503_156-20502insATCTC n.16-20503_16-20502insATCTC n.162-20503_162-20502insATCTC c.23+30936_23+30937insATCTC (n.23+30936_23+30937insATCTC) n.150-20503_150-20502insATCTC c.-406_-405insATCTC (n.-406_-405insATCTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192736A= | CA2262191467 | KANSL1 | c.-90+87T= (n.-90+87T=) c.-90+1014T= (n.-90+1014T=) c.-89-20504T= (n.-89-20504T=) n.166-20504T= n.156-20504T= n.16-20504T= n.162-20504T= c.23+30935T= (n.23+30935T=) n.150-20504T= c.-407T= (n.-407T=) | |
| 17 | g.46192736A>G | CA10639934 | KANSL1 | c.-90+87T>C (n.-90+87T>C) c.-90+1014T>C (n.-90+1014T>C) c.-89-20504T>C (n.-89-20504T>C) n.166-20504T>C n.156-20504T>C n.16-20504T>C n.162-20504T>C c.23+30935T>C (n.23+30935T>C) n.150-20504T>C c.-407T>C (n.-407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192737G>T | CA2638385952 | KANSL1 | c.-90+86C>A (n.-90+86C>A) c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A) c.-89-20505C>A (n.-89-20505C>A) n.166-20505C>A n.156-20505C>A n.16-20505C>A n.162-20505C>A c.23+30934C>A (n.23+30934C>A) n.150-20505C>A c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192738A>G | CA2638385953 | KANSL1 | c.-90+85T>C (n.-90+85T>C) c.-90+1012T>C (n.-90+1012T>C) c.-89-20506T>C (n.-89-20506T>C) n.166-20506T>C n.156-20506T>C n.16-20506T>C n.162-20506T>C c.23+30933T>C (n.23+30933T>C) n.150-20506T>C c.-409T>C (n.-409T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192738A>T | CA2638385955 | KANSL1 | c.-90+85T>A (n.-90+85T>A) c.-90+1012T>A (n.-90+1012T>A) c.-89-20506T>A (n.-89-20506T>A) n.166-20506T>A n.156-20506T>A n.16-20506T>A n.162-20506T>A c.23+30933T>A (n.23+30933T>A) n.150-20506T>A c.-409T>A (n.-409T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192739G>A | CA2638385956 | KANSL1 | c.-90+84C>T (n.-90+84C>T) c.-90+1011C>T (n.-90+1011C>T) c.-89-20507C>T (n.-89-20507C>T) n.166-20507C>T n.156-20507C>T n.16-20507C>T n.162-20507C>T c.23+30932C>T (n.23+30932C>T) n.150-20507C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192739G>T | CA2638385957 | KANSL1 | c.-90+84C>A (n.-90+84C>A) c.-90+1011C>A (n.-90+1011C>A) c.-89-20507C>A (n.-89-20507C>A) n.166-20507C>A n.156-20507C>A n.16-20507C>A n.162-20507C>A c.23+30932C>A (n.23+30932C>A) n.150-20507C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192740A>G | CA2535185293 | KANSL1 | c.-90+83T>C (n.-90+83T>C) c.-90+1010T>C (n.-90+1010T>C) c.-89-20508T>C (n.-89-20508T>C) n.166-20508T>C n.156-20508T>C n.16-20508T>C n.162-20508T>C c.23+30931T>C (n.23+30931T>C) n.150-20508T>C c.-411T>C (n.-411T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192740A>T | CA2638385958 | KANSL1 | c.-90+83T>A (n.-90+83T>A) c.-90+1010T>A (n.-90+1010T>A) c.-89-20508T>A (n.-89-20508T>A) n.166-20508T>A n.156-20508T>A n.16-20508T>A n.162-20508T>A c.23+30931T>A (n.23+30931T>A) n.150-20508T>A c.-411T>A (n.-411T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192741G>A | CA2262191469 | KANSL1 | c.-90+82C>T (n.-90+82C>T) c.-90+1009C>T (n.-90+1009C>T) c.-89-20509C>T (n.-89-20509C>T) n.166-20509C>T n.156-20509C>T n.16-20509C>T n.162-20509C>T c.23+30930C>T (n.23+30930C>T) n.150-20509C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192741G= | CA2262191468 | KANSL1 | c.-90+82C= (n.-90+82C=) c.-90+1009C= (n.-90+1009C=) c.-89-20509C= (n.-89-20509C=) n.166-20509C= n.156-20509C= n.16-20509C= n.162-20509C= c.23+30930C= (n.23+30930C=) n.150-20509C= c.-412C= (n.-412C=) | |
| 17 | g.46192741G>T | CA2638385959 | KANSL1 | c.-90+82C>A (n.-90+82C>A) c.-90+1009C>A (n.-90+1009C>A) c.-89-20509C>A (n.-89-20509C>A) n.166-20509C>A n.156-20509C>A n.16-20509C>A n.162-20509C>A c.23+30930C>A (n.23+30930C>A) n.150-20509C>A c.-412C>A (n.-412C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192742A= | CA2262191470 | KANSL1 | c.-90+81T= (n.-90+81T=) c.-90+1008T= (n.-90+1008T=) c.-89-20510T= (n.-89-20510T=) n.166-20510T= n.156-20510T= n.16-20510T= n.162-20510T= c.23+30929T= (n.23+30929T=) n.150-20510T= c.-413T= (n.-413T=) | |
| 17 | g.46192742A>G | CA291131083 | KANSL1 | c.-90+81T>C (n.-90+81T>C) c.-90+1008T>C (n.-90+1008T>C) c.-89-20510T>C (n.-89-20510T>C) n.166-20510T>C n.156-20510T>C n.16-20510T>C n.162-20510T>C c.23+30929T>C (n.23+30929T>C) n.150-20510T>C c.-413T>C (n.-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G>A | CA291131084 | KANSL1 | c.-90+80C>T (n.-90+80C>T) c.-90+1007C>T (n.-90+1007C>T) c.-89-20511C>T (n.-89-20511C>T) n.166-20511C>T n.156-20511C>T n.16-20511C>T n.162-20511C>T c.23+30928C>T (n.23+30928C>T) n.150-20511C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G>C | CA984134200 | KANSL1 | c.-90+80C>G (n.-90+80C>G) c.-90+1007C>G (n.-90+1007C>G) c.-89-20511C>G (n.-89-20511C>G) n.166-20511C>G n.156-20511C>G n.16-20511C>G n.162-20511C>G c.23+30928C>G (n.23+30928C>G) n.150-20511C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G= | CA2262191471 | KANSL1 | c.-90+80C= (n.-90+80C=) c.-90+1007C= (n.-90+1007C=) c.-89-20511C= (n.-89-20511C=) n.166-20511C= n.156-20511C= n.16-20511C= n.162-20511C= c.23+30928C= (n.23+30928C=) n.150-20511C= c.-414C= (n.-414C=) | |
| 17 | g.46192743G>T | CA2638385960 | KANSL1 | c.-90+80C>A (n.-90+80C>A) c.-90+1007C>A (n.-90+1007C>A) c.-89-20511C>A (n.-89-20511C>A) n.166-20511C>A n.156-20511C>A n.16-20511C>A n.162-20511C>A c.23+30928C>A (n.23+30928C>A) n.150-20511C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192744A>G | CA2638385961 | KANSL1 | c.-90+79T>C (n.-90+79T>C) c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C) c.-89-20512T>C (n.-89-20512T>C) n.166-20512T>C n.156-20512T>C n.16-20512T>C n.162-20512T>C c.23+30927T>C (n.23+30927T>C) n.150-20512T>C c.-415T>C (n.-415T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192745A>G | CA2638385962 | KANSL1 | c.-90+78T>C (n.-90+78T>C) c.-90+1005T>C (n.-90+1005T>C) c.-89-20513T>C (n.-89-20513T>C) n.166-20513T>C n.156-20513T>C n.16-20513T>C n.162-20513T>C c.23+30926T>C (n.23+30926T>C) n.150-20513T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192746A= | CA2262191473 | KANSL1 | c.-90+77T= (n.-90+77T=) c.-90+1004T= (n.-90+1004T=) c.-89-20514T= (n.-89-20514T=) n.166-20514T= n.156-20514T= n.16-20514T= n.162-20514T= c.23+30925T= (n.23+30925T=) n.150-20514T= c.-417T= (n.-417T=) | |
| 17 | g.46192746A>C | CA2262191472 | KANSL1 | c.-90+77T>G (n.-90+77T>G) c.-90+1004T>G (n.-90+1004T>G) c.-89-20514T>G (n.-89-20514T>G) n.166-20514T>G n.156-20514T>G n.16-20514T>G n.162-20514T>G c.23+30925T>G (n.23+30925T>G) n.150-20514T>G c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192747T>C | CA2638385963 | KANSL1 | c.-90+76A>G (n.-90+76A>G) c.-90+1003A>G (n.-90+1003A>G) c.-89-20515A>G (n.-89-20515A>G) n.166-20515A>G n.156-20515A>G n.16-20515A>G n.162-20515A>G c.23+30924A>G (n.23+30924A>G) n.150-20515A>G c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192748G>A | CA2638385966 | KANSL1 | c.-90+75C>T (n.-90+75C>T) c.-90+1002C>T (n.-90+1002C>T) c.-89-20516C>T (n.-89-20516C>T) n.166-20516C>T n.156-20516C>T n.16-20516C>T n.162-20516C>T c.23+30923C>T (n.23+30923C>T) n.150-20516C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192748G>T | CA2638385965 | KANSL1 | c.-90+75C>A (n.-90+75C>A) c.-90+1002C>A (n.-90+1002C>A) c.-89-20516C>A (n.-89-20516C>A) n.166-20516C>A n.156-20516C>A n.16-20516C>A n.162-20516C>A c.23+30923C>A (n.23+30923C>A) n.150-20516C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192750del | CA2638385964 | KANSL1 | c.-90+75del (n.-90+75del) c.-90+1002del (n.-90+1002del) c.-89-20516del (n.-89-20516del) n.166-20516del n.156-20516del n.16-20516del n.162-20516del c.23+30923del (n.23+30923del) n.150-20516del c.-419del (n.-419del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192749G>A | CA984134208 | KANSL1 | c.-90+74C>T (n.-90+74C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-89-20517C>T (n.-89-20517C>T) n.166-20517C>T n.156-20517C>T n.16-20517C>T n.162-20517C>T c.23+30922C>T (n.23+30922C>T) n.150-20517C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192749G= | CA2262191474 | KANSL1 | c.-90+74C= (n.-90+74C=) c.-90+1001C= (n.-90+1001C=) c.-89-20517C= (n.-89-20517C=) n.166-20517C= n.156-20517C= n.16-20517C= n.162-20517C= c.23+30922C= (n.23+30922C=) n.150-20517C= c.-420C= (n.-420C=) | |
| 17 | g.46192749G>T | CA2809645136 | KANSL1 | c.-90+74C>A (n.-90+74C>A) c.-90+1001C>A (n.-90+1001C>A) c.-89-20517C>A (n.-89-20517C>A) n.166-20517C>A n.156-20517C>A n.16-20517C>A n.162-20517C>A c.23+30922C>A (n.23+30922C>A) n.150-20517C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 17 | g.46192750G>A | CA772461115 | KANSL1 | c.-90+73C>T (n.-90+73C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-89-20518C>T (n.-89-20518C>T) n.166-20518C>T n.156-20518C>T n.16-20518C>T n.162-20518C>T c.23+30921C>T (n.23+30921C>T) n.150-20518C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192750G= | CA2262191475 | KANSL1 | c.-90+73C= (n.-90+73C=) c.-90+1000C= (n.-90+1000C=) c.-89-20518C= (n.-89-20518C=) n.166-20518C= n.156-20518C= n.16-20518C= n.162-20518C= c.23+30921C= (n.23+30921C=) n.150-20518C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 17 | g.46192751A>G | CA2638385968 | KANSL1 | c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-89-20519T>C (n.-89-20519T>C) n.166-20519T>C n.156-20519T>C n.16-20519T>C n.162-20519T>C c.23+30920T>C (n.23+30920T>C) n.150-20519T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192752G>A | CA984134210 | KANSL1 | c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) c.-90+998C>T (n.-90+998C>T) c.-89-20520C>T (n.-89-20520C>T) n.166-20520C>T n.156-20520C>T n.16-20520C>T n.162-20520C>T c.23+30919C>T (n.23+30919C>T) n.150-20520C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192752G= | CA2262191476 | KANSL1 | c.-90+71C= (n.-90+71C=) c.-90+998C= (n.-90+998C=) c.-89-20520C= (n.-89-20520C=) n.166-20520C= n.156-20520C= n.16-20520C= n.162-20520C= c.23+30919C= (n.23+30919C=) n.150-20520C= c.-423C= (n.-423C=) | |
| 17 | g.46192752G>T | CA2638385969 | KANSL1 | c.-90+71C>A (n.-90+71C>A) c.-90+998C>A (n.-90+998C>A) c.-89-20520C>A (n.-89-20520C>A) n.166-20520C>A n.156-20520C>A n.16-20520C>A n.162-20520C>A c.23+30919C>A (n.23+30919C>A) n.150-20520C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192753C>A | CA2638385970 | KANSL1 | c.-90+70G>T (n.-90+70G>T) c.-90+997G>T (n.-90+997G>T) c.-89-20521G>T (n.-89-20521G>T) n.166-20521G>T n.156-20521G>T n.16-20521G>T n.162-20521G>T c.23+30918G>T (n.23+30918G>T) n.150-20521G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192753C>T | CA2638385971 | KANSL1 | c.-90+70G>A (n.-90+70G>A) c.-90+997G>A (n.-90+997G>A) c.-89-20521G>A (n.-89-20521G>A) n.166-20521G>A n.156-20521G>A n.16-20521G>A n.162-20521G>A c.23+30918G>A (n.23+30918G>A) n.150-20521G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>A | CA2638385972 | KANSL1 | c.-90+69G>T (n.-90+69G>T) c.-90+996G>T (n.-90+996G>T) c.-89-20522G>T (n.-89-20522G>T) n.166-20522G>T n.156-20522G>T n.16-20522G>T n.162-20522G>T c.23+30917G>T (n.23+30917G>T) n.150-20522G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>G | CA2638385973 | KANSL1 | c.-90+69G>C (n.-90+69G>C) c.-90+996G>C (n.-90+996G>C) c.-89-20522G>C (n.-89-20522G>C) n.166-20522G>C n.156-20522G>C n.16-20522G>C n.162-20522G>C c.23+30917G>C (n.23+30917G>C) n.150-20522G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>T | CA2638385975 | KANSL1 | c.-90+69G>A (n.-90+69G>A) c.-90+996G>A (n.-90+996G>A) c.-89-20522G>A (n.-89-20522G>A) n.166-20522G>A n.156-20522G>A n.16-20522G>A n.162-20522G>A c.23+30917G>A (n.23+30917G>A) n.150-20522G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192755A= | CA2262191477 | KANSL1 | c.-90+68T= (n.-90+68T=) c.-90+995T= (n.-90+995T=) c.-89-20523T= (n.-89-20523T=) n.166-20523T= n.156-20523T= n.16-20523T= n.162-20523T= c.23+30916T= (n.23+30916T=) n.150-20523T= c.-426T= (n.-426T=) | |
| 17 | g.46192755A>C | CA2262191478 | KANSL1 | c.-90+68T>G (n.-90+68T>G) c.-90+995T>G (n.-90+995T>G) c.-89-20523T>G (n.-89-20523T>G) n.166-20523T>G n.156-20523T>G n.16-20523T>G n.162-20523T>G c.23+30916T>G (n.23+30916T>G) n.150-20523T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192755A>G | CA2638385976 | KANSL1 | c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) c.-90+995T>C (n.-90+995T>C) c.-89-20523T>C (n.-89-20523T>C) n.166-20523T>C n.156-20523T>C n.16-20523T>C n.162-20523T>C c.23+30916T>C (n.23+30916T>C) n.150-20523T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192756C>A | CA2638385977 | KANSL1 | c.-90+67G>T (n.-90+67G>T) c.-90+994G>T (n.-90+994G>T) c.-89-20524G>T (n.-89-20524G>T) n.166-20524G>T n.156-20524G>T n.16-20524G>T n.162-20524G>T c.23+30915G>T (n.23+30915G>T) n.150-20524G>T c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192756C>T | CA2638385978 | KANSL1 | c.-90+67G>A (n.-90+67G>A) c.-90+994G>A (n.-90+994G>A) c.-89-20524G>A (n.-89-20524G>A) n.166-20524G>A n.156-20524G>A n.16-20524G>A n.162-20524G>A c.23+30915G>A (n.23+30915G>A) n.150-20524G>A c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>C | CA2638385979 | KANSL1 | c.-90+66T>G (n.-90+66T>G) c.-90+993T>G (n.-90+993T>G) c.-89-20525T>G (n.-89-20525T>G) n.166-20525T>G n.156-20525T>G n.16-20525T>G n.162-20525T>G c.23+30914T>G (n.23+30914T>G) n.150-20525T>G c.-428T>G (n.-428T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>G | CA2638385981 | KANSL1 | c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) c.-90+993T>C (n.-90+993T>C) c.-89-20525T>C (n.-89-20525T>C) n.166-20525T>C n.156-20525T>C n.16-20525T>C n.162-20525T>C c.23+30914T>C (n.23+30914T>C) n.150-20525T>C c.-428T>C (n.-428T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>T | CA2638385980 | KANSL1 | c.-90+66T>A (n.-90+66T>A) c.-90+993T>A (n.-90+993T>A) c.-89-20525T>A (n.-89-20525T>A) n.166-20525T>A n.156-20525T>A n.16-20525T>A n.162-20525T>A c.23+30914T>A (n.23+30914T>A) n.150-20525T>A c.-428T>A (n.-428T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192758G>C | CA772461121 | KANSL1 | c.-90+65C>G (n.-90+65C>G) c.-90+992C>G (n.-90+992C>G) c.-89-20526C>G (n.-89-20526C>G) n.166-20526C>G n.156-20526C>G n.16-20526C>G n.162-20526C>G c.23+30913C>G (n.23+30913C>G) n.150-20526C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192758G= | CA2262191479 | KANSL1 | c.-90+65C= (n.-90+65C=) c.-90+992C= (n.-90+992C=) c.-89-20526C= (n.-89-20526C=) n.166-20526C= n.156-20526C= n.16-20526C= n.162-20526C= c.23+30913C= (n.23+30913C=) n.150-20526C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 17 | g.46192758G>T | CA2638385984 | KANSL1 | c.-90+65C>A (n.-90+65C>A) c.-90+992C>A (n.-90+992C>A) c.-89-20526C>A (n.-89-20526C>A) n.166-20526C>A n.156-20526C>A n.16-20526C>A n.162-20526C>A c.23+30913C>A (n.23+30913C>A) n.150-20526C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760del | CA2638385983 | KANSL1 | c.-90+65del (n.-90+65del) c.-90+992del (n.-90+992del) c.-89-20526del (n.-89-20526del) n.166-20526del n.156-20526del n.16-20526del n.162-20526del c.23+30913del (n.23+30913del) n.150-20526del c.-429del (n.-429del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>A | CA2638385985 | KANSL1 | c.-90+64C>T (n.-90+64C>T) c.-90+991C>T (n.-90+991C>T) c.-89-20527C>T (n.-89-20527C>T) n.166-20527C>T n.156-20527C>T n.16-20527C>T n.162-20527C>T c.23+30912C>T (n.23+30912C>T) n.150-20527C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>C | CA2638385986 | KANSL1 | c.-90+64C>G (n.-90+64C>G) c.-90+991C>G (n.-90+991C>G) c.-89-20527C>G (n.-89-20527C>G) n.166-20527C>G n.156-20527C>G n.16-20527C>G n.162-20527C>G c.23+30912C>G (n.23+30912C>G) n.150-20527C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>T | CA2638385987 | KANSL1 | c.-90+64C>A (n.-90+64C>A) c.-90+991C>A (n.-90+991C>A) c.-89-20527C>A (n.-89-20527C>A) n.166-20527C>A n.156-20527C>A n.16-20527C>A n.162-20527C>A c.23+30912C>A (n.23+30912C>A) n.150-20527C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760G>A | CA984134234 | KANSL1 | c.-90+63C>T (n.-90+63C>T) c.-90+990C>T (n.-90+990C>T) c.-89-20528C>T (n.-89-20528C>T) n.166-20528C>T n.156-20528C>T n.16-20528C>T n.162-20528C>T c.23+30911C>T (n.23+30911C>T) n.150-20528C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760G>C | CA2262191481 | KANSL1 | c.-90+63C>G (n.-90+63C>G) c.-90+990C>G (n.-90+990C>G) c.-89-20528C>G (n.-89-20528C>G) n.166-20528C>G n.156-20528C>G n.16-20528C>G n.162-20528C>G c.23+30911C>G (n.23+30911C>G) n.150-20528C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192760G= | CA2262191480 | KANSL1 | c.-90+63C= (n.-90+63C=) c.-90+990C= (n.-90+990C=) c.-89-20528C= (n.-89-20528C=) n.166-20528C= n.156-20528C= n.16-20528C= n.162-20528C= c.23+30911C= (n.23+30911C=) n.150-20528C= c.-431C= (n.-431C=) | |
| 17 | g.46192760G>T | CA2638385988 | KANSL1 | c.-90+63C>A (n.-90+63C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-89-20528C>A (n.-89-20528C>A) n.166-20528C>A n.156-20528C>A n.16-20528C>A n.162-20528C>A c.23+30911C>A (n.23+30911C>A) n.150-20528C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192761A>G | CA2638385989 | KANSL1 | c.-90+62T>C (n.-90+62T>C) c.-90+989T>C (n.-90+989T>C) c.-89-20529T>C (n.-89-20529T>C) n.166-20529T>C n.156-20529T>C n.16-20529T>C n.162-20529T>C c.23+30910T>C (n.23+30910T>C) n.150-20529T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192762G>A | CA2638385990 | KANSL1 | c.-90+61C>T (n.-90+61C>T) c.-90+988C>T (n.-90+988C>T) c.-89-20530C>T (n.-89-20530C>T) n.166-20530C>T n.156-20530C>T n.16-20530C>T n.162-20530C>T c.23+30909C>T (n.23+30909C>T) n.150-20530C>T c.-433C>T (n.-433C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192762G>T | CA2638385991 | KANSL1 | c.-90+61C>A (n.-90+61C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-89-20530C>A (n.-89-20530C>A) n.166-20530C>A n.156-20530C>A n.16-20530C>A n.162-20530C>A c.23+30909C>A (n.23+30909C>A) n.150-20530C>A c.-433C>A (n.-433C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192763A>G | CA2638385992 | KANSL1 | c.-90+60T>C (n.-90+60T>C) c.-90+987T>C (n.-90+987T>C) c.-89-20531T>C (n.-89-20531T>C) n.166-20531T>C n.156-20531T>C n.16-20531T>C n.162-20531T>C c.23+30908T>C (n.23+30908T>C) n.150-20531T>C c.-434T>C (n.-434T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192764G>A | CA984134236 | KANSL1 | c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-89-20532C>T (n.-89-20532C>T) n.166-20532C>T n.156-20532C>T n.16-20532C>T n.162-20532C>T c.23+30907C>T (n.23+30907C>T) n.150-20532C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192764G= | CA2262191482 | KANSL1 | c.-90+59C= (n.-90+59C=) c.-90+986C= (n.-90+986C=) c.-89-20532C= (n.-89-20532C=) n.166-20532C= n.156-20532C= n.16-20532C= n.162-20532C= c.23+30907C= (n.23+30907C=) n.150-20532C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 17 | g.46192764G>T | CA2638385993 | KANSL1 | c.-90+59C>A (n.-90+59C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-89-20532C>A (n.-89-20532C>A) n.166-20532C>A n.156-20532C>A n.16-20532C>A n.162-20532C>A c.23+30907C>A (n.23+30907C>A) n.150-20532C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C>A | CA2638385994 | KANSL1 | c.-90+58G>T (n.-90+58G>T) c.-90+985G>T (n.-90+985G>T) c.-89-20533G>T (n.-89-20533G>T) n.166-20533G>T n.156-20533G>T n.16-20533G>T n.162-20533G>T c.23+30906G>T (n.23+30906G>T) n.150-20533G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C= | CA2262191484 | KANSL1 | c.-90+58G= (n.-90+58G=) c.-90+985G= (n.-90+985G=) c.-89-20533G= (n.-89-20533G=) n.166-20533G= n.156-20533G= n.16-20533G= n.162-20533G= c.23+30906G= (n.23+30906G=) n.150-20533G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 17 | g.46192765C>G | CA2638385996 | KANSL1 | c.-90+58G>C (n.-90+58G>C) c.-90+985G>C (n.-90+985G>C) c.-89-20533G>C (n.-89-20533G>C) n.166-20533G>C n.156-20533G>C n.16-20533G>C n.162-20533G>C c.23+30906G>C (n.23+30906G>C) n.150-20533G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C>T | CA291131085 | KANSL1 | c.-90+58G>A (n.-90+58G>A) c.-90+985G>A (n.-90+985G>A) c.-89-20533G>A (n.-89-20533G>A) n.166-20533G>A n.156-20533G>A n.16-20533G>A n.162-20533G>A c.23+30906G>A (n.23+30906G>A) n.150-20533G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765_46192768delinsCGAG | CA2262191483 | KANSL1 | c.-90+55_-90+58delinsCTCG (n.-90+55_-90+58delinsCTCG) c.-90+982_-90+985delinsCTCG (n.-90+982_-90+985delinsCTCG) c.-89-20536_-89-20533delinsCTCG (n.-89-20536_-89-20533delinsCTCG) n.166-20536_166-20533delinsCTCG n.156-20536_156-20533delinsCTCG n.16-20536_16-20533delinsCTCG n.162-20536_162-20533delinsCTCG c.23+30903_23+30906delinsCTCG (n.23+30903_23+30906delinsCTCG) n.150-20536_150-20533delinsCTCG c.-439_-436delinsCTCG (n.-439_-436delinsCTCG) | |
| 17 | g.46192766G>A | CA2594564614 | KANSL1 | c.-90+57C>T (n.-90+57C>T) c.-90+984C>T (n.-90+984C>T) c.-89-20534C>T (n.-89-20534C>T) n.166-20534C>T n.156-20534C>T n.16-20534C>T n.162-20534C>T c.23+30905C>T (n.23+30905C>T) n.150-20534C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192766G>T | CA2638385999 | KANSL1 | c.-90+57C>A (n.-90+57C>A) c.-90+984C>A (n.-90+984C>A) c.-89-20534C>A (n.-89-20534C>A) n.166-20534C>A n.156-20534C>A n.16-20534C>A n.162-20534C>A c.23+30905C>A (n.23+30905C>A) n.150-20534C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769_46192771del | CA10645976 | KANSL1 | c.-90+55_-90+57del (n.-90+55_-90+57del) c.-90+982_-90+984del (n.-90+982_-90+984del) c.-89-20536_-89-20534del (n.-89-20536_-89-20534del) n.166-20536_166-20534del n.156-20536_156-20534del n.16-20536_16-20534del n.162-20536_162-20534del c.23+30903_23+30905del (n.23+30903_23+30905del) n.150-20536_150-20534del c.-439_-437del (n.-439_-437del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192767A= | CA2262191485 | KANSL1 | c.-90+56T= (n.-90+56T=) c.-90+983T= (n.-90+983T=) c.-89-20535T= (n.-89-20535T=) n.166-20535T= n.156-20535T= n.16-20535T= n.162-20535T= c.23+30904T= (n.23+30904T=) n.150-20535T= c.-438T= (n.-438T=) | |
| 17 | g.46192767A>G | CA626341003 | KANSL1 | c.-90+56T>C (n.-90+56T>C) c.-90+983T>C (n.-90+983T>C) c.-89-20535T>C (n.-89-20535T>C) n.166-20535T>C n.156-20535T>C n.16-20535T>C n.162-20535T>C c.23+30904T>C (n.23+30904T>C) n.150-20535T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192768G>A | CA772461128 | KANSL1 | c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) c.-90+982C>T (n.-90+982C>T) c.-89-20536C>T (n.-89-20536C>T) n.166-20536C>T n.156-20536C>T n.16-20536C>T n.162-20536C>T c.23+30903C>T (n.23+30903C>T) n.150-20536C>T c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192768G= | CA2262191486 | KANSL1 | c.-90+55C= (n.-90+55C=) c.-90+982C= (n.-90+982C=) c.-89-20536C= (n.-89-20536C=) n.166-20536C= n.156-20536C= n.16-20536C= n.162-20536C= c.23+30903C= (n.23+30903C=) n.150-20536C= c.-439C= (n.-439C=) | |
| 17 | g.46192768G>T | CA2638386002 | KANSL1 | c.-90+55C>A (n.-90+55C>A) c.-90+982C>A (n.-90+982C>A) c.-89-20536C>A (n.-89-20536C>A) n.166-20536C>A n.156-20536C>A n.16-20536C>A n.162-20536C>A c.23+30903C>A (n.23+30903C>A) n.150-20536C>A c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G>A | CA2262191489 | KANSL1 | c.-90+54C>T (n.-90+54C>T) c.-90+981C>T (n.-90+981C>T) c.-89-20537C>T (n.-89-20537C>T) n.166-20537C>T n.156-20537C>T n.16-20537C>T n.162-20537C>T c.23+30902C>T (n.23+30902C>T) n.150-20537C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G>C | CA2262191490 | KANSL1 | c.-90+54C>G (n.-90+54C>G) c.-90+981C>G (n.-90+981C>G) c.-89-20537C>G (n.-89-20537C>G) n.166-20537C>G n.156-20537C>G n.16-20537C>G n.162-20537C>G c.23+30902C>G (n.23+30902C>G) n.150-20537C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G= | CA2262191488 | KANSL1 | c.-90+54C= (n.-90+54C=) c.-90+981C= (n.-90+981C=) c.-89-20537C= (n.-89-20537C=) n.166-20537C= n.156-20537C= n.16-20537C= n.162-20537C= c.23+30902C= (n.23+30902C=) n.150-20537C= c.-440C= (n.-440C=) | |
| 17 | g.46192769G>T | CA2638386003 | KANSL1 | c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) c.-90+981C>A (n.-90+981C>A) c.-89-20537C>A (n.-89-20537C>A) n.166-20537C>A n.156-20537C>A n.16-20537C>A n.162-20537C>A c.23+30902C>A (n.23+30902C>A) n.150-20537C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769_46192772delinsGAGA | CA2262191487 | KANSL1 | c.-90+51_-90+54delinsTCTC (n.-90+51_-90+54delinsTCTC) c.-90+978_-90+981delinsTCTC (n.-90+978_-90+981delinsTCTC) c.-89-20540_-89-20537delinsTCTC (n.-89-20540_-89-20537delinsTCTC) n.166-20540_166-20537delinsTCTC n.156-20540_156-20537delinsTCTC n.16-20540_16-20537delinsTCTC n.162-20540_162-20537delinsTCTC c.23+30899_23+30902delinsTCTC (n.23+30899_23+30902delinsTCTC) n.150-20540_150-20537delinsTCTC c.-443_-440delinsTCTC (n.-443_-440delinsTCTC) | |
| 17 | g.46192770A= | CA2262191491 | KANSL1 | c.-90+53T= (n.-90+53T=) c.-90+980T= (n.-90+980T=) c.-89-20538T= (n.-89-20538T=) n.166-20538T= n.156-20538T= n.16-20538T= n.162-20538T= c.23+30901T= (n.23+30901T=) n.150-20538T= c.-441T= (n.-441T=) | |
| 17 | g.46192770A>C | CA291131090 | KANSL1 | c.-90+53T>G (n.-90+53T>G) c.-90+980T>G (n.-90+980T>G) c.-89-20538T>G (n.-89-20538T>G) n.166-20538T>G n.156-20538T>G n.16-20538T>G n.162-20538T>G c.23+30901T>G (n.23+30901T>G) n.150-20538T>G c.-441T>G (n.-441T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192770A>T | CA2638386005 | KANSL1 | c.-90+53T>A (n.-90+53T>A) c.-90+980T>A (n.-90+980T>A) c.-89-20538T>A (n.-89-20538T>A) n.166-20538T>A n.156-20538T>A n.16-20538T>A n.162-20538T>A c.23+30901T>A (n.23+30901T>A) n.150-20538T>A c.-441T>A (n.-441T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192772_46192774del | CA626341004 | KANSL1 | c.-90+51_-90+53del (n.-90+51_-90+53del) c.-90+978_-90+980del (n.-90+978_-90+980del) c.-89-20540_-89-20538del (n.-89-20540_-89-20538del) n.166-20540_166-20538del n.156-20540_156-20538del n.16-20540_16-20538del n.162-20540_162-20538del c.23+30899_23+30901del (n.23+30899_23+30901del) n.150-20540_150-20538del c.-443_-441del (n.-443_-441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G>A | CA291131098 | KANSL1 | c.-90+52C>T (n.-90+52C>T) c.-90+979C>T (n.-90+979C>T) c.-89-20539C>T (n.-89-20539C>T) n.166-20539C>T n.156-20539C>T n.16-20539C>T n.162-20539C>T c.23+30900C>T (n.23+30900C>T) n.150-20539C>T c.-442C>T (n.-442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G>C | CA291131103 | KANSL1 | c.-90+52C>G (n.-90+52C>G) c.-90+979C>G (n.-90+979C>G) c.-89-20539C>G (n.-89-20539C>G) n.166-20539C>G n.156-20539C>G n.16-20539C>G n.162-20539C>G c.23+30900C>G (n.23+30900C>G) n.150-20539C>G c.-442C>G (n.-442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G= | CA2262191492 | KANSL1 | c.-90+52C= (n.-90+52C=) c.-90+979C= (n.-90+979C=) c.-89-20539C= (n.-89-20539C=) n.166-20539C= n.156-20539C= n.16-20539C= n.162-20539C= c.23+30900C= (n.23+30900C=) n.150-20539C= c.-442C= (n.-442C=) | |
| 17 | g.46192771G>T | CA2638386006 | KANSL1 | c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) c.-90+979C>A (n.-90+979C>A) c.-89-20539C>A (n.-89-20539C>A) n.166-20539C>A n.156-20539C>A n.16-20539C>A n.162-20539C>A c.23+30900C>A (n.23+30900C>A) n.150-20539C>A c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192772A= | CA2262191493 | KANSL1 | c.-90+51T= (n.-90+51T=) c.-90+978T= (n.-90+978T=) c.-89-20540T= (n.-89-20540T=) n.166-20540T= n.156-20540T= n.16-20540T= n.162-20540T= c.23+30899T= (n.23+30899T=) n.150-20540T= c.-443T= (n.-443T=) | |
| 17 | g.46192772A>G | CA291131106 | KANSL1 | c.-90+51T>C (n.-90+51T>C) c.-90+978T>C (n.-90+978T>C) c.-89-20540T>C (n.-89-20540T>C) n.166-20540T>C n.156-20540T>C n.16-20540T>C n.162-20540T>C c.23+30899T>C (n.23+30899T>C) n.150-20540T>C c.-443T>C (n.-443T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192773del | CA2638386008 | KANSL1 | c.-90+51del (n.-90+51del) c.-90+978del (n.-90+978del) c.-89-20540del (n.-89-20540del) n.166-20540del n.156-20540del n.16-20540del n.162-20540del c.23+30899del (n.23+30899del) n.150-20540del c.-443del (n.-443del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192773A>G | CA2638386011 | KANSL1 | c.-90+50T>C (n.-90+50T>C) c.-90+977T>C (n.-90+977T>C) c.-89-20541T>C (n.-89-20541T>C) n.166-20541T>C n.156-20541T>C n.16-20541T>C n.162-20541T>C c.23+30898T>C (n.23+30898T>C) n.150-20541T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G>A | CA2638386012 | KANSL1 | c.-90+49C>T (n.-90+49C>T) c.-90+976C>T (n.-90+976C>T) c.-89-20542C>T (n.-89-20542C>T) n.166-20542C>T n.156-20542C>T n.16-20542C>T n.162-20542C>T c.23+30897C>T (n.23+30897C>T) n.150-20542C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G>C | CA984134262 | KANSL1 | c.-90+49C>G (n.-90+49C>G) c.-90+976C>G (n.-90+976C>G) c.-89-20542C>G (n.-89-20542C>G) n.166-20542C>G n.156-20542C>G n.16-20542C>G n.162-20542C>G c.23+30897C>G (n.23+30897C>G) n.150-20542C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G= | CA2262191494 | KANSL1 | c.-90+49C= (n.-90+49C=) c.-90+976C= (n.-90+976C=) c.-89-20542C= (n.-89-20542C=) n.166-20542C= n.156-20542C= n.16-20542C= n.162-20542C= c.23+30897C= (n.23+30897C=) n.150-20542C= c.-445C= (n.-445C=) | |
| 17 | g.46192774G>T | CA2638386014 | KANSL1 | c.-90+49C>A (n.-90+49C>A) c.-90+976C>A (n.-90+976C>A) c.-89-20542C>A (n.-89-20542C>A) n.166-20542C>A n.156-20542C>A n.16-20542C>A n.162-20542C>A c.23+30897C>A (n.23+30897C>A) n.150-20542C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192775G>A | CA2638386015 | KANSL1 | c.-90+48C>T (n.-90+48C>T) c.-90+975C>T (n.-90+975C>T) c.-89-20543C>T (n.-89-20543C>T) n.166-20543C>T n.156-20543C>T n.16-20543C>T n.162-20543C>T c.23+30896C>T (n.23+30896C>T) n.150-20543C>T c.-446C>T (n.-446C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192775G>T | CA2638386016 | KANSL1 | c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) c.-90+975C>A (n.-90+975C>A) c.-89-20543C>A (n.-89-20543C>A) n.166-20543C>A n.156-20543C>A n.16-20543C>A n.162-20543C>A c.23+30896C>A (n.23+30896C>A) n.150-20543C>A c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192776A>G | CA2638386017 | KANSL1 | c.-90+47T>C (n.-90+47T>C) c.-90+974T>C (n.-90+974T>C) c.-89-20544T>C (n.-89-20544T>C) n.166-20544T>C n.156-20544T>C n.16-20544T>C n.162-20544T>C c.23+30895T>C (n.23+30895T>C) n.150-20544T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192776A>T | CA2638386018 | KANSL1 | c.-90+47T>A (n.-90+47T>A) c.-90+974T>A (n.-90+974T>A) c.-89-20544T>A (n.-89-20544T>A) n.166-20544T>A n.156-20544T>A n.16-20544T>A n.162-20544T>A c.23+30895T>A (n.23+30895T>A) n.150-20544T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777G>A | CA984134274 | KANSL1 | c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) c.-90+973C>T (n.-90+973C>T) c.-89-20545C>T (n.-89-20545C>T) n.166-20545C>T n.156-20545C>T n.16-20545C>T n.162-20545C>T c.23+30894C>T (n.23+30894C>T) n.150-20545C>T c.-448C>T (n.-448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777G= | CA2262191496 | KANSL1 | c.-90+46C= (n.-90+46C=) c.-90+973C= (n.-90+973C=) c.-89-20545C= (n.-89-20545C=) n.166-20545C= n.156-20545C= n.16-20545C= n.162-20545C= c.23+30894C= (n.23+30894C=) n.150-20545C= c.-448C= (n.-448C=) | |
| 17 | g.46192777G>T | CA2638386019 | KANSL1 | c.-90+46C>A (n.-90+46C>A) c.-90+973C>A (n.-90+973C>A) c.-89-20545C>A (n.-89-20545C>A) n.166-20545C>A n.156-20545C>A n.16-20545C>A n.162-20545C>A c.23+30894C>A (n.23+30894C>A) n.150-20545C>A c.-448C>A (n.-448C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777_46192778delinsGA | CA2262191495 | KANSL1 | c.-90+45_-90+46delinsTC (n.-90+45_-90+46delinsTC) c.-90+972_-90+973delinsTC (n.-90+972_-90+973delinsTC) c.-89-20546_-89-20545delinsTC (n.-89-20546_-89-20545delinsTC) n.166-20546_166-20545delinsTC n.156-20546_156-20545delinsTC n.16-20546_16-20545delinsTC n.162-20546_162-20545delinsTC c.23+30893_23+30894delinsTC (n.23+30893_23+30894delinsTC) n.150-20546_150-20545delinsTC c.-449_-448delinsTC (n.-449_-448delinsTC) |