| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192575C>A | CA2638385763 | KANSL1 | c.-90+248G>T (n.-90+248G>T) c.-90+1175G>T (n.-90+1175G>T) c.-89-20343G>T (n.-89-20343G>T) n.166-20343G>T n.156-20343G>T n.16-20343G>T n.162-20343G>T c.23+31096G>T (n.23+31096G>T) n.150-20343G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192576T>C | CA2638385764 | KANSL1 | c.-90+247A>G (n.-90+247A>G) c.-90+1174A>G (n.-90+1174A>G) c.-89-20344A>G (n.-89-20344A>G) n.166-20344A>G n.156-20344A>G n.16-20344A>G n.162-20344A>G c.23+31095A>G (n.23+31095A>G) n.150-20344A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192576_46192577delinsTG | CA2262191352 | KANSL1 | c.-90+246_-90+247delinsCA (n.-90+246_-90+247delinsCA) c.-90+1173_-90+1174delinsCA (n.-90+1173_-90+1174delinsCA) c.-89-20345_-89-20344delinsCA (n.-89-20345_-89-20344delinsCA) n.166-20345_166-20344delinsCA n.156-20345_156-20344delinsCA n.16-20345_16-20344delinsCA n.162-20345_162-20344delinsCA c.23+31094_23+31095delinsCA (n.23+31094_23+31095delinsCA) n.150-20345_150-20344delinsCA c.-248_-247delinsCA (n.-248_-247delinsCA) | |
| 17 | g.46192577G>A | CA2262191354 | KANSL1 | c.-90+246C>T (n.-90+246C>T) c.-90+1173C>T (n.-90+1173C>T) c.-89-20345C>T (n.-89-20345C>T) n.166-20345C>T n.156-20345C>T n.16-20345C>T n.162-20345C>T c.23+31094C>T (n.23+31094C>T) n.150-20345C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192577G= | CA2262191353 | KANSL1 | c.-90+246C= (n.-90+246C=) c.-90+1173C= (n.-90+1173C=) c.-89-20345C= (n.-89-20345C=) n.166-20345C= n.156-20345C= n.16-20345C= n.162-20345C= c.23+31094C= (n.23+31094C=) n.150-20345C= c.-248C= (n.-248C=) | |
| 17 | g.46192577G>T | CA2512082091 | KANSL1 | c.-90+246C>A (n.-90+246C>A) c.-90+1173C>A (n.-90+1173C>A) c.-89-20345C>A (n.-89-20345C>A) n.166-20345C>A n.156-20345C>A n.16-20345C>A n.162-20345C>A c.23+31094C>A (n.23+31094C>A) n.150-20345C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | |
| 17 | g.46192578del | CA772460976 | KANSL1 | c.-90+246del (n.-90+246del) c.-90+1173del (n.-90+1173del) c.-89-20345del (n.-89-20345del) n.166-20345del n.156-20345del n.16-20345del n.162-20345del c.23+31094del (n.23+31094del) n.150-20345del c.-248del (n.-248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192578G>A | CA2638385765 | KANSL1 | c.-90+245C>T (n.-90+245C>T) c.-90+1172C>T (n.-90+1172C>T) c.-89-20346C>T (n.-89-20346C>T) n.166-20346C>T n.156-20346C>T n.16-20346C>T n.162-20346C>T c.23+31093C>T (n.23+31093C>T) n.150-20346C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192579C>A | CA2638385766 | KANSL1 | c.-90+244G>T (n.-90+244G>T) c.-90+1171G>T (n.-90+1171G>T) c.-89-20347G>T (n.-89-20347G>T) n.166-20347G>T n.156-20347G>T n.16-20347G>T n.162-20347G>T c.23+31092G>T (n.23+31092G>T) n.150-20347G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192579C>T | CA2638385767 | KANSL1 | c.-90+244G>A (n.-90+244G>A) c.-90+1171G>A (n.-90+1171G>A) c.-89-20347G>A (n.-89-20347G>A) n.166-20347G>A n.156-20347G>A n.16-20347G>A n.162-20347G>A c.23+31092G>A (n.23+31092G>A) n.150-20347G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G>A | CA2262191356 | KANSL1 | c.-90+243C>T (n.-90+243C>T) c.-90+1170C>T (n.-90+1170C>T) c.-89-20348C>T (n.-89-20348C>T) n.166-20348C>T n.156-20348C>T n.16-20348C>T n.162-20348C>T c.23+31091C>T (n.23+31091C>T) n.150-20348C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G>C | CA2638385768 | KANSL1 | c.-90+243C>G (n.-90+243C>G) c.-90+1170C>G (n.-90+1170C>G) c.-89-20348C>G (n.-89-20348C>G) n.166-20348C>G n.156-20348C>G n.16-20348C>G n.162-20348C>G c.23+31091C>G (n.23+31091C>G) n.150-20348C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G= | CA2262191355 | KANSL1 | c.-90+243C= (n.-90+243C=) c.-90+1170C= (n.-90+1170C=) c.-89-20348C= (n.-89-20348C=) n.166-20348C= n.156-20348C= n.16-20348C= n.162-20348C= c.23+31091C= (n.23+31091C=) n.150-20348C= c.-251C= (n.-251C=) | |
| 17 | g.46192580G>T | CA2638385769 | KANSL1 | c.-90+243C>A (n.-90+243C>A) c.-90+1170C>A (n.-90+1170C>A) c.-89-20348C>A (n.-89-20348C>A) n.166-20348C>A n.156-20348C>A n.16-20348C>A n.162-20348C>A c.23+31091C>A (n.23+31091C>A) n.150-20348C>A c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192581A>G | CA2638385770 | KANSL1 | c.-90+242T>C (n.-90+242T>C) c.-90+1169T>C (n.-90+1169T>C) c.-89-20349T>C (n.-89-20349T>C) n.166-20349T>C n.156-20349T>C n.16-20349T>C n.162-20349T>C c.23+31090T>C (n.23+31090T>C) n.150-20349T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192582A>G | CA2638385771 | KANSL1 | c.-90+241T>C (n.-90+241T>C) c.-90+1168T>C (n.-90+1168T>C) c.-89-20350T>C (n.-89-20350T>C) n.166-20350T>C n.156-20350T>C n.16-20350T>C n.162-20350T>C c.23+31089T>C (n.23+31089T>C) n.150-20350T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192583C>A | CA2638385772 | KANSL1 | c.-90+240G>T (n.-90+240G>T) c.-90+1167G>T (n.-90+1167G>T) c.-89-20351G>T (n.-89-20351G>T) n.166-20351G>T n.156-20351G>T n.16-20351G>T n.162-20351G>T c.23+31088G>T (n.23+31088G>T) n.150-20351G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192583C= | CA2262191357 | KANSL1 | c.-90+240G= (n.-90+240G=) c.-90+1167G= (n.-90+1167G=) c.-89-20351G= (n.-89-20351G=) n.166-20351G= n.156-20351G= n.16-20351G= n.162-20351G= c.23+31088G= (n.23+31088G=) n.150-20351G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| 17 | g.46192583C>G | CA2262191358 | KANSL1 | c.-90+240G>C (n.-90+240G>C) c.-90+1167G>C (n.-90+1167G>C) c.-89-20351G>C (n.-89-20351G>C) n.166-20351G>C n.156-20351G>C n.16-20351G>C n.162-20351G>C c.23+31088G>C (n.23+31088G>C) n.150-20351G>C c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192583C>T | CA772460978 | KANSL1 | c.-90+240G>A (n.-90+240G>A) c.-90+1167G>A (n.-90+1167G>A) c.-89-20351G>A (n.-89-20351G>A) n.166-20351G>A n.156-20351G>A n.16-20351G>A n.162-20351G>A c.23+31088G>A (n.23+31088G>A) n.150-20351G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192584G>A | CA772460980 | KANSL1 | c.-90+239C>T (n.-90+239C>T) c.-90+1166C>T (n.-90+1166C>T) c.-89-20352C>T (n.-89-20352C>T) n.166-20352C>T n.156-20352C>T n.16-20352C>T n.162-20352C>T c.23+31087C>T (n.23+31087C>T) n.150-20352C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192584G>C | CA2733670553 | KANSL1 | c.-90+239C>G (n.-90+239C>G) c.-90+1166C>G (n.-90+1166C>G) c.-89-20352C>G (n.-89-20352C>G) n.166-20352C>G n.156-20352C>G n.16-20352C>G n.162-20352C>G c.23+31087C>G (n.23+31087C>G) n.150-20352C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192584G= | CA2262191359 | KANSL1 | c.-90+239C= (n.-90+239C=) c.-90+1166C= (n.-90+1166C=) c.-89-20352C= (n.-89-20352C=) n.166-20352C= n.156-20352C= n.16-20352C= n.162-20352C= c.23+31087C= (n.23+31087C=) n.150-20352C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 17 | g.46192584G>T | CA2524684945 | KANSL1 | c.-90+239C>A (n.-90+239C>A) c.-90+1166C>A (n.-90+1166C>A) c.-89-20352C>A (n.-89-20352C>A) n.166-20352C>A n.156-20352C>A n.16-20352C>A n.162-20352C>A c.23+31087C>A (n.23+31087C>A) n.150-20352C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192585A= | CA2262191360 | KANSL1 | c.-90+238T= (n.-90+238T=) c.-90+1165T= (n.-90+1165T=) c.-89-20353T= (n.-89-20353T=) n.166-20353T= n.156-20353T= n.16-20353T= n.162-20353T= c.23+31086T= (n.23+31086T=) n.150-20353T= c.-256T= (n.-256T=) | |
| 17 | g.46192585A>G | CA2638385773 | KANSL1 | c.-90+238T>C (n.-90+238T>C) c.-90+1165T>C (n.-90+1165T>C) c.-89-20353T>C (n.-89-20353T>C) n.166-20353T>C n.156-20353T>C n.16-20353T>C n.162-20353T>C c.23+31086T>C (n.23+31086T>C) n.150-20353T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192585A>T | CA984134034 | KANSL1 | c.-90+238T>A (n.-90+238T>A) c.-90+1165T>A (n.-90+1165T>A) c.-89-20353T>A (n.-89-20353T>A) n.166-20353T>A n.156-20353T>A n.16-20353T>A n.162-20353T>A c.23+31086T>A (n.23+31086T>A) n.150-20353T>A c.-256T>A (n.-256T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192586G>A | CA2638385774 | KANSL1 | c.-90+237C>T (n.-90+237C>T) c.-90+1164C>T (n.-90+1164C>T) c.-89-20354C>T (n.-89-20354C>T) n.166-20354C>T n.156-20354C>T n.16-20354C>T n.162-20354C>T c.23+31085C>T (n.23+31085C>T) n.150-20354C>T c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192586G>C | CA772460985 | KANSL1 | c.-90+237C>G (n.-90+237C>G) c.-90+1164C>G (n.-90+1164C>G) c.-89-20354C>G (n.-89-20354C>G) n.166-20354C>G n.156-20354C>G n.16-20354C>G n.162-20354C>G c.23+31085C>G (n.23+31085C>G) n.150-20354C>G c.-257C>G (n.-257C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192586G= | CA2262191361 | KANSL1 | c.-90+237C= (n.-90+237C=) c.-90+1164C= (n.-90+1164C=) c.-89-20354C= (n.-89-20354C=) n.166-20354C= n.156-20354C= n.16-20354C= n.162-20354C= c.23+31085C= (n.23+31085C=) n.150-20354C= c.-257C= (n.-257C=) | |
| 17 | g.46192586G>T | CA2638385775 | KANSL1 | c.-90+237C>A (n.-90+237C>A) c.-90+1164C>A (n.-90+1164C>A) c.-89-20354C>A (n.-89-20354C>A) n.166-20354C>A n.156-20354C>A n.16-20354C>A n.162-20354C>A c.23+31085C>A (n.23+31085C>A) n.150-20354C>A c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192587G>A | CA2638385776 | KANSL1 | c.-90+236C>T (n.-90+236C>T) c.-90+1163C>T (n.-90+1163C>T) c.-89-20355C>T (n.-89-20355C>T) n.166-20355C>T n.156-20355C>T n.16-20355C>T n.162-20355C>T c.23+31084C>T (n.23+31084C>T) n.150-20355C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192587G>T | CA2638385777 | KANSL1 | c.-90+236C>A (n.-90+236C>A) c.-90+1163C>A (n.-90+1163C>A) c.-89-20355C>A (n.-89-20355C>A) n.166-20355C>A n.156-20355C>A n.16-20355C>A n.162-20355C>A c.23+31084C>A (n.23+31084C>A) n.150-20355C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192588C>A | CA2638385779 | KANSL1 | c.-90+235G>T (n.-90+235G>T) c.-90+1162G>T (n.-90+1162G>T) c.-89-20356G>T (n.-89-20356G>T) n.166-20356G>T n.156-20356G>T n.16-20356G>T n.162-20356G>T c.23+31083G>T (n.23+31083G>T) n.150-20356G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192588C= | CA2262191362 | KANSL1 | c.-90+235G= (n.-90+235G=) c.-90+1162G= (n.-90+1162G=) c.-89-20356G= (n.-89-20356G=) n.166-20356G= n.156-20356G= n.16-20356G= n.162-20356G= c.23+31083G= (n.23+31083G=) n.150-20356G= c.-259G= (n.-259G=) | |
| 17 | g.46192588C>T | CA984134038 | KANSL1 | c.-90+235G>A (n.-90+235G>A) c.-90+1162G>A (n.-90+1162G>A) c.-89-20356G>A (n.-89-20356G>A) n.166-20356G>A n.156-20356G>A n.16-20356G>A n.162-20356G>A c.23+31083G>A (n.23+31083G>A) n.150-20356G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192589G>A | CA984134055 | KANSL1 | c.-90+234C>T (n.-90+234C>T) c.-90+1161C>T (n.-90+1161C>T) c.-89-20357C>T (n.-89-20357C>T) n.166-20357C>T n.156-20357C>T n.16-20357C>T n.162-20357C>T c.23+31082C>T (n.23+31082C>T) n.150-20357C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192589G>C | CA2262191364 | KANSL1 | c.-90+234C>G (n.-90+234C>G) c.-90+1161C>G (n.-90+1161C>G) c.-89-20357C>G (n.-89-20357C>G) n.166-20357C>G n.156-20357C>G n.16-20357C>G n.162-20357C>G c.23+31082C>G (n.23+31082C>G) n.150-20357C>G c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192589G= | CA2262191363 | KANSL1 | c.-90+234C= (n.-90+234C=) c.-90+1161C= (n.-90+1161C=) c.-89-20357C= (n.-89-20357C=) n.166-20357C= n.156-20357C= n.16-20357C= n.162-20357C= c.23+31082C= (n.23+31082C=) n.150-20357C= c.-260C= (n.-260C=) | |
| 17 | g.46192589G>T | CA2638385782 | KANSL1 | c.-90+234C>A (n.-90+234C>A) c.-90+1161C>A (n.-90+1161C>A) c.-89-20357C>A (n.-89-20357C>A) n.166-20357C>A n.156-20357C>A n.16-20357C>A n.162-20357C>A c.23+31082C>A (n.23+31082C>A) n.150-20357C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192590G>A | CA2638385783 | KANSL1 | c.-90+233C>T (n.-90+233C>T) c.-90+1160C>T (n.-90+1160C>T) c.-89-20358C>T (n.-89-20358C>T) n.166-20358C>T n.156-20358C>T n.16-20358C>T n.162-20358C>T c.23+31081C>T (n.23+31081C>T) n.150-20358C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192590G>C | CA2809645132 | KANSL1 | c.-90+233C>G (n.-90+233C>G) c.-90+1160C>G (n.-90+1160C>G) c.-89-20358C>G (n.-89-20358C>G) n.166-20358C>G n.156-20358C>G n.16-20358C>G n.162-20358C>G c.23+31081C>G (n.23+31081C>G) n.150-20358C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 17 | g.46192590G>T | CA2638385784 | KANSL1 | c.-90+233C>A (n.-90+233C>A) c.-90+1160C>A (n.-90+1160C>A) c.-89-20358C>A (n.-89-20358C>A) n.166-20358C>A n.156-20358C>A n.16-20358C>A n.162-20358C>A c.23+31081C>A (n.23+31081C>A) n.150-20358C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>A | CA2638385787 | KANSL1 | c.-90+232G>T (n.-90+232G>T) c.-90+1159G>T (n.-90+1159G>T) c.-89-20359G>T (n.-89-20359G>T) n.166-20359G>T n.156-20359G>T n.16-20359G>T n.162-20359G>T c.23+31080G>T (n.23+31080G>T) n.150-20359G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>G | CA2638385786 | KANSL1 | c.-90+232G>C (n.-90+232G>C) c.-90+1159G>C (n.-90+1159G>C) c.-89-20359G>C (n.-89-20359G>C) n.166-20359G>C n.156-20359G>C n.16-20359G>C n.162-20359G>C c.23+31080G>C (n.23+31080G>C) n.150-20359G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>T | CA2638385785 | KANSL1 | c.-90+232G>A (n.-90+232G>A) c.-90+1159G>A (n.-90+1159G>A) c.-89-20359G>A (n.-89-20359G>A) n.166-20359G>A n.156-20359G>A n.16-20359G>A n.162-20359G>A c.23+31080G>A (n.23+31080G>A) n.150-20359G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192592A>G | CA2638385788 | KANSL1 | c.-90+231T>C (n.-90+231T>C) c.-90+1158T>C (n.-90+1158T>C) c.-89-20360T>C (n.-89-20360T>C) n.166-20360T>C n.156-20360T>C n.16-20360T>C n.162-20360T>C c.23+31079T>C (n.23+31079T>C) n.150-20360T>C c.-263T>C (n.-263T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192593G>A | CA291130991 | KANSL1 | c.-90+230C>T (n.-90+230C>T) c.-90+1157C>T (n.-90+1157C>T) c.-89-20361C>T (n.-89-20361C>T) n.166-20361C>T n.156-20361C>T n.16-20361C>T n.162-20361C>T c.23+31078C>T (n.23+31078C>T) n.150-20361C>T c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192593G>C | CA2262191366 | KANSL1 | c.-90+230C>G (n.-90+230C>G) c.-90+1157C>G (n.-90+1157C>G) c.-89-20361C>G (n.-89-20361C>G) n.166-20361C>G n.156-20361C>G n.16-20361C>G n.162-20361C>G c.23+31078C>G (n.23+31078C>G) n.150-20361C>G c.-264C>G (n.-264C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192593G= | CA2262191365 | KANSL1 | c.-90+230C= (n.-90+230C=) c.-90+1157C= (n.-90+1157C=) c.-89-20361C= (n.-89-20361C=) n.166-20361C= n.156-20361C= n.16-20361C= n.162-20361C= c.23+31078C= (n.23+31078C=) n.150-20361C= c.-264C= (n.-264C=) | |
| 17 | g.46192593G>T | CA2638385791 | KANSL1 | c.-90+230C>A (n.-90+230C>A) c.-90+1157C>A (n.-90+1157C>A) c.-89-20361C>A (n.-89-20361C>A) n.166-20361C>A n.156-20361C>A n.16-20361C>A n.162-20361C>A c.23+31078C>A (n.23+31078C>A) n.150-20361C>A c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192594C>A | CA2638385792 | KANSL1 | c.-90+229G>T (n.-90+229G>T) c.-90+1156G>T (n.-90+1156G>T) c.-89-20362G>T (n.-89-20362G>T) n.166-20362G>T n.156-20362G>T n.16-20362G>T n.162-20362G>T c.23+31077G>T (n.23+31077G>T) n.150-20362G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192594C= | CA2262191367 | KANSL1 | c.-90+229G= (n.-90+229G=) c.-90+1156G= (n.-90+1156G=) c.-89-20362G= (n.-89-20362G=) n.166-20362G= n.156-20362G= n.16-20362G= n.162-20362G= c.23+31077G= (n.23+31077G=) n.150-20362G= c.-265G= (n.-265G=) | |
| 17 | g.46192594C>T | CA291130993 | KANSL1 | c.-90+229G>A (n.-90+229G>A) c.-90+1156G>A (n.-90+1156G>A) c.-89-20362G>A (n.-89-20362G>A) n.166-20362G>A n.156-20362G>A n.16-20362G>A n.162-20362G>A c.23+31077G>A (n.23+31077G>A) n.150-20362G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192595T>G | CA984134058 | KANSL1 | c.-90+228A>C (n.-90+228A>C) c.-90+1155A>C (n.-90+1155A>C) c.-89-20363A>C (n.-89-20363A>C) n.166-20363A>C n.156-20363A>C n.16-20363A>C n.162-20363A>C c.23+31076A>C (n.23+31076A>C) n.150-20363A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192595T= | CA2262191368 | KANSL1 | c.-90+228A= (n.-90+228A=) c.-90+1155A= (n.-90+1155A=) c.-89-20363A= (n.-89-20363A=) n.166-20363A= n.156-20363A= n.16-20363A= n.162-20363A= c.23+31076A= (n.23+31076A=) n.150-20363A= c.-266A= (n.-266A=) | |
| 17 | g.46192596C>G | CA2521050992 | KANSL1 | c.-90+227G>C (n.-90+227G>C) c.-90+1154G>C (n.-90+1154G>C) c.-89-20364G>C (n.-89-20364G>C) n.166-20364G>C n.156-20364G>C n.16-20364G>C n.162-20364G>C c.23+31075G>C (n.23+31075G>C) n.150-20364G>C c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192597del | CA2638385793 | KANSL1 | c.-90+227del (n.-90+227del) c.-90+1154del (n.-90+1154del) c.-89-20364del (n.-89-20364del) n.166-20364del n.156-20364del n.16-20364del n.162-20364del c.23+31075del (n.23+31075del) n.150-20364del c.-267del (n.-267del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192597C>G | CA2568546509 | KANSL1 | c.-90+226G>C (n.-90+226G>C) c.-90+1153G>C (n.-90+1153G>C) c.-89-20365G>C (n.-89-20365G>C) n.166-20365G>C n.156-20365G>C n.16-20365G>C n.162-20365G>C c.23+31074G>C (n.23+31074G>C) n.150-20365G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | |
| 17 | g.46192598T>A | CA10650351 | KANSL1 | c.-90+225A>T (n.-90+225A>T) c.-90+1152A>T (n.-90+1152A>T) c.-89-20366A>T (n.-89-20366A>T) n.166-20366A>T n.156-20366A>T n.16-20366A>T n.162-20366A>T c.23+31073A>T (n.23+31073A>T) n.150-20366A>T c.-269A>T (n.-269A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192598T>G | CA2638385798 | KANSL1 | c.-90+225A>C (n.-90+225A>C) c.-90+1152A>C (n.-90+1152A>C) c.-89-20366A>C (n.-89-20366A>C) n.166-20366A>C n.156-20366A>C n.16-20366A>C n.162-20366A>C c.23+31073A>C (n.23+31073A>C) n.150-20366A>C c.-269A>C (n.-269A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192598T= | CA2262191369 | KANSL1 | c.-90+225A= (n.-90+225A=) c.-90+1152A= (n.-90+1152A=) c.-89-20366A= (n.-89-20366A=) n.166-20366A= n.156-20366A= n.16-20366A= n.162-20366A= c.23+31073A= (n.23+31073A=) n.150-20366A= c.-269A= (n.-269A=) | |
| 17 | g.46192599G>A | CA2638385801 | KANSL1 | c.-90+224C>T (n.-90+224C>T) c.-90+1151C>T (n.-90+1151C>T) c.-89-20367C>T (n.-89-20367C>T) n.166-20367C>T n.156-20367C>T n.16-20367C>T n.162-20367C>T c.23+31072C>T (n.23+31072C>T) n.150-20367C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192599G>C | CA291130994 | KANSL1 | c.-90+224C>G (n.-90+224C>G) c.-90+1151C>G (n.-90+1151C>G) c.-89-20367C>G (n.-89-20367C>G) n.166-20367C>G n.156-20367C>G n.16-20367C>G n.162-20367C>G c.23+31072C>G (n.23+31072C>G) n.150-20367C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192599G= | CA2262191371 | KANSL1 | c.-90+224C= (n.-90+224C=) c.-90+1151C= (n.-90+1151C=) c.-89-20367C= (n.-89-20367C=) n.166-20367C= n.156-20367C= n.16-20367C= n.162-20367C= c.23+31072C= (n.23+31072C=) n.150-20367C= c.-270C= (n.-270C=) | |
| 17 | g.46192602dup | CA2262191370 | KANSL1 | c.-90+224dup (n.-90+224dup) c.-90+1151dup (n.-90+1151dup) c.-89-20367dup (n.-89-20367dup) n.166-20367dup n.156-20367dup n.16-20367dup n.162-20367dup c.23+31072dup (n.23+31072dup) n.150-20367dup c.-270dup (n.-270dup) | dbSNP |
| 17 | g.46192602del | CA2638385800 | KANSL1 | c.-90+224del (n.-90+224del) c.-90+1151del (n.-90+1151del) c.-89-20367del (n.-89-20367del) n.166-20367del n.156-20367del n.16-20367del n.162-20367del c.23+31072del (n.23+31072del) n.150-20367del c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192600G= | CA2262191372 | KANSL1 | c.-90+223C= (n.-90+223C=) c.-90+1150C= (n.-90+1150C=) c.-89-20368C= (n.-89-20368C=) n.166-20368C= n.156-20368C= n.16-20368C= n.162-20368C= c.23+31071C= (n.23+31071C=) n.150-20368C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 17 | g.46192600G>T | CA291130995 | KANSL1 | c.-90+223C>A (n.-90+223C>A) c.-90+1150C>A (n.-90+1150C>A) c.-89-20368C>A (n.-89-20368C>A) n.166-20368C>A n.156-20368C>A n.16-20368C>A n.162-20368C>A c.23+31071C>A (n.23+31071C>A) n.150-20368C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192601G>A | CA2638385802 | KANSL1 | c.-90+222C>T (n.-90+222C>T) c.-90+1149C>T (n.-90+1149C>T) c.-89-20369C>T (n.-89-20369C>T) n.166-20369C>T n.156-20369C>T n.16-20369C>T n.162-20369C>T c.23+31070C>T (n.23+31070C>T) n.150-20369C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192602G>A | CA626340992 | KANSL1 | c.-90+221C>T (n.-90+221C>T) c.-90+1148C>T (n.-90+1148C>T) c.-89-20370C>T (n.-89-20370C>T) n.166-20370C>T n.156-20370C>T n.16-20370C>T n.162-20370C>T c.23+31069C>T (n.23+31069C>T) n.150-20370C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192602G= | CA2262191373 | KANSL1 | c.-90+221C= (n.-90+221C=) c.-90+1148C= (n.-90+1148C=) c.-89-20370C= (n.-89-20370C=) n.166-20370C= n.156-20370C= n.16-20370C= n.162-20370C= c.23+31069C= (n.23+31069C=) n.150-20370C= c.-273C= (n.-273C=) | |
| 17 | g.46192602G>T | CA2638385803 | KANSL1 | c.-90+221C>A (n.-90+221C>A) c.-90+1148C>A (n.-90+1148C>A) c.-89-20370C>A (n.-89-20370C>A) n.166-20370C>A n.156-20370C>A n.16-20370C>A n.162-20370C>A c.23+31069C>A (n.23+31069C>A) n.150-20370C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192603A>G | CA2638385804 | KANSL1 | c.-90+220T>C (n.-90+220T>C) c.-90+1147T>C (n.-90+1147T>C) c.-89-20371T>C (n.-89-20371T>C) n.166-20371T>C n.156-20371T>C n.16-20371T>C n.162-20371T>C c.23+31068T>C (n.23+31068T>C) n.150-20371T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604A>G | CA2638385805 | KANSL1 | c.-90+219T>C (n.-90+219T>C) c.-90+1146T>C (n.-90+1146T>C) c.-89-20372T>C (n.-89-20372T>C) n.166-20372T>C n.156-20372T>C n.16-20372T>C n.162-20372T>C c.23+31067T>C (n.23+31067T>C) n.150-20372T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604A>T | CA2638385806 | KANSL1 | c.-90+219T>A (n.-90+219T>A) c.-90+1146T>A (n.-90+1146T>A) c.-89-20372T>A (n.-89-20372T>A) n.166-20372T>A n.156-20372T>A n.16-20372T>A n.162-20372T>A c.23+31067T>A (n.23+31067T>A) n.150-20372T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604_46192605delinsAG | CA2262191374 | KANSL1 | c.-90+218_-90+219delinsCT (n.-90+218_-90+219delinsCT) c.-90+1145_-90+1146delinsCT (n.-90+1145_-90+1146delinsCT) c.-89-20373_-89-20372delinsCT (n.-89-20373_-89-20372delinsCT) n.166-20373_166-20372delinsCT n.156-20373_156-20372delinsCT n.16-20373_16-20372delinsCT n.162-20373_162-20372delinsCT c.23+31066_23+31067delinsCT (n.23+31066_23+31067delinsCT) n.150-20373_150-20372delinsCT c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT) | |
| 17 | g.46192605G>A | CA2262191377 | KANSL1 | c.-90+218C>T (n.-90+218C>T) c.-90+1145C>T (n.-90+1145C>T) c.-89-20373C>T (n.-89-20373C>T) n.166-20373C>T n.156-20373C>T n.16-20373C>T n.162-20373C>T c.23+31066C>T (n.23+31066C>T) n.150-20373C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192605G= | CA2262191376 | KANSL1 | c.-90+218C= (n.-90+218C=) c.-90+1145C= (n.-90+1145C=) c.-89-20373C= (n.-89-20373C=) n.166-20373C= n.156-20373C= n.16-20373C= n.162-20373C= c.23+31066C= (n.23+31066C=) n.150-20373C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 17 | g.46192605G>T | CA2638385807 | KANSL1 | c.-90+218C>A (n.-90+218C>A) c.-90+1145C>A (n.-90+1145C>A) c.-89-20373C>A (n.-89-20373C>A) n.166-20373C>A n.156-20373C>A n.16-20373C>A n.162-20373C>A c.23+31066C>A (n.23+31066C>A) n.150-20373C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607del | CA2262191375 | KANSL1 | c.-90+218del (n.-90+218del) c.-90+1145del (n.-90+1145del) c.-89-20373del (n.-89-20373del) n.166-20373del n.156-20373del n.16-20373del n.162-20373del c.23+31066del (n.23+31066del) n.150-20373del c.-276del (n.-276del) | dbSNP |
| 17 | g.46192606G>T | CA2638385808 | KANSL1 | c.-90+217C>A (n.-90+217C>A) c.-90+1144C>A (n.-90+1144C>A) c.-89-20374C>A (n.-89-20374C>A) n.166-20374C>A n.156-20374C>A n.16-20374C>A n.162-20374C>A c.23+31065C>A (n.23+31065C>A) n.150-20374C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>A | CA2638385811 | KANSL1 | c.-90+216C>T (n.-90+216C>T) c.-90+1143C>T (n.-90+1143C>T) c.-89-20375C>T (n.-89-20375C>T) n.166-20375C>T n.156-20375C>T n.16-20375C>T n.162-20375C>T c.23+31064C>T (n.23+31064C>T) n.150-20375C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>C | CA2638385809 | KANSL1 | c.-90+216C>G (n.-90+216C>G) c.-90+1143C>G (n.-90+1143C>G) c.-89-20375C>G (n.-89-20375C>G) n.166-20375C>G n.156-20375C>G n.16-20375C>G n.162-20375C>G c.23+31064C>G (n.23+31064C>G) n.150-20375C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>T | CA2638385810 | KANSL1 | c.-90+216C>A (n.-90+216C>A) c.-90+1143C>A (n.-90+1143C>A) c.-89-20375C>A (n.-89-20375C>A) n.166-20375C>A n.156-20375C>A n.16-20375C>A n.162-20375C>A c.23+31064C>A (n.23+31064C>A) n.150-20375C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607_46192608delinsGC | CA2262191378 | KANSL1 | c.-90+215_-90+216delinsGC (n.-90+215_-90+216delinsGC) c.-90+1142_-90+1143delinsGC (n.-90+1142_-90+1143delinsGC) c.-89-20376_-89-20375delinsGC (n.-89-20376_-89-20375delinsGC) n.166-20376_166-20375delinsGC n.156-20376_156-20375delinsGC n.16-20376_16-20375delinsGC n.162-20376_162-20375delinsGC c.23+31063_23+31064delinsGC (n.23+31063_23+31064delinsGC) n.150-20376_150-20375delinsGC c.-279_-278delinsGC (n.-279_-278delinsGC) | |
| 17 | g.46192608C>A | CA2638385815 | KANSL1 | c.-90+215G>T (n.-90+215G>T) c.-90+1142G>T (n.-90+1142G>T) c.-89-20376G>T (n.-89-20376G>T) n.166-20376G>T n.156-20376G>T n.16-20376G>T n.162-20376G>T c.23+31063G>T (n.23+31063G>T) n.150-20376G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192608C= | CA2262191380 | KANSL1 | c.-90+215G= (n.-90+215G=) c.-90+1142G= (n.-90+1142G=) c.-89-20376G= (n.-89-20376G=) n.166-20376G= n.156-20376G= n.16-20376G= n.162-20376G= c.23+31063G= (n.23+31063G=) n.150-20376G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 17 | g.46192608C>G | CA2638385816 | KANSL1 | c.-90+215G>C (n.-90+215G>C) c.-90+1142G>C (n.-90+1142G>C) c.-89-20376G>C (n.-89-20376G>C) n.166-20376G>C n.156-20376G>C n.16-20376G>C n.162-20376G>C c.23+31063G>C (n.23+31063G>C) n.150-20376G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192608C>T | CA10645974 | KANSL1 | c.-90+215G>A (n.-90+215G>A) c.-90+1142G>A (n.-90+1142G>A) c.-89-20376G>A (n.-89-20376G>A) n.166-20376G>A n.156-20376G>A n.16-20376G>A n.162-20376G>A c.23+31063G>A (n.23+31063G>A) n.150-20376G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612dup | CA2638385813 | KANSL1 | c.-90+215dup (n.-90+215dup) c.-90+1142dup (n.-90+1142dup) c.-89-20376dup (n.-89-20376dup) n.166-20376dup n.156-20376dup n.16-20376dup n.162-20376dup c.23+31063dup (n.23+31063dup) n.150-20376dup c.-279dup (n.-279dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612del | CA2262191379 | KANSL1 | c.-90+215del (n.-90+215del) c.-90+1142del (n.-90+1142del) c.-89-20376del (n.-89-20376del) n.166-20376del n.156-20376del n.16-20376del n.162-20376del c.23+31063del (n.23+31063del) n.150-20376del c.-279del (n.-279del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C>A | CA2638385817 | KANSL1 | c.-90+214G>T (n.-90+214G>T) c.-90+1141G>T (n.-90+1141G>T) c.-89-20377G>T (n.-89-20377G>T) n.166-20377G>T n.156-20377G>T n.16-20377G>T n.162-20377G>T c.23+31062G>T (n.23+31062G>T) n.150-20377G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C= | CA2262191382 | KANSL1 | c.-90+214G= (n.-90+214G=) c.-90+1141G= (n.-90+1141G=) c.-89-20377G= (n.-89-20377G=) n.166-20377G= n.156-20377G= n.16-20377G= n.162-20377G= c.23+31062G= (n.23+31062G=) n.150-20377G= c.-280G= (n.-280G=) | |
| 17 | g.46192609C>G | CA2638385818 | KANSL1 | c.-90+214G>C (n.-90+214G>C) c.-90+1141G>C (n.-90+1141G>C) c.-89-20377G>C (n.-89-20377G>C) n.166-20377G>C n.156-20377G>C n.16-20377G>C n.162-20377G>C c.23+31062G>C (n.23+31062G>C) n.150-20377G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C>T | CA2262191381 | KANSL1 | c.-90+214G>A (n.-90+214G>A) c.-90+1141G>A (n.-90+1141G>A) c.-89-20377G>A (n.-89-20377G>A) n.166-20377G>A n.156-20377G>A n.16-20377G>A n.162-20377G>A c.23+31062G>A (n.23+31062G>A) n.150-20377G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192610C>A | CA2638385819 | KANSL1 | c.-90+213G>T (n.-90+213G>T) c.-90+1140G>T (n.-90+1140G>T) c.-89-20378G>T (n.-89-20378G>T) n.166-20378G>T n.156-20378G>T n.16-20378G>T n.162-20378G>T c.23+31061G>T (n.23+31061G>T) n.150-20378G>T c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192610C>T | CA2638385820 | KANSL1 | c.-90+213G>A (n.-90+213G>A) c.-90+1140G>A (n.-90+1140G>A) c.-89-20378G>A (n.-89-20378G>A) n.166-20378G>A n.156-20378G>A n.16-20378G>A n.162-20378G>A c.23+31061G>A (n.23+31061G>A) n.150-20378G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192611C>A | CA291130999 | KANSL1 | c.-90+212G>T (n.-90+212G>T) c.-90+1139G>T (n.-90+1139G>T) c.-89-20379G>T (n.-89-20379G>T) n.166-20379G>T n.156-20379G>T n.16-20379G>T n.162-20379G>T c.23+31060G>T (n.23+31060G>T) n.150-20379G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192611C= | CA2262191383 | KANSL1 | c.-90+212G= (n.-90+212G=) c.-90+1139G= (n.-90+1139G=) c.-89-20379G= (n.-89-20379G=) n.166-20379G= n.156-20379G= n.16-20379G= n.162-20379G= c.23+31060G= (n.23+31060G=) n.150-20379G= c.-282G= (n.-282G=) | |
| 17 | g.46192612C>A | CA2638385822 | KANSL1 | c.-90+211G>T (n.-90+211G>T) c.-90+1138G>T (n.-90+1138G>T) c.-89-20380G>T (n.-89-20380G>T) n.166-20380G>T n.156-20380G>T n.16-20380G>T n.162-20380G>T c.23+31059G>T (n.23+31059G>T) n.150-20380G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612C>T | CA2638385823 | KANSL1 | c.-90+211G>A (n.-90+211G>A) c.-90+1138G>A (n.-90+1138G>A) c.-89-20380G>A (n.-89-20380G>A) n.166-20380G>A n.156-20380G>A n.16-20380G>A n.162-20380G>A c.23+31059G>A (n.23+31059G>A) n.150-20380G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613_46192614del | CA2638385821 | KANSL1 | c.-90+210_-90+211del (n.-90+210_-90+211del) c.-90+1137_-90+1138del (n.-90+1137_-90+1138del) c.-89-20381_-89-20380del (n.-89-20381_-89-20380del) n.166-20381_166-20380del n.156-20381_156-20380del n.16-20381_16-20380del n.162-20381_162-20380del c.23+31058_23+31059del (n.23+31058_23+31059del) n.150-20381_150-20380del c.-284_-283del (n.-284_-283del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G>A | CA772461005 | KANSL1 | c.-90+210C>T (n.-90+210C>T) c.-90+1137C>T (n.-90+1137C>T) c.-89-20381C>T (n.-89-20381C>T) n.166-20381C>T n.156-20381C>T n.16-20381C>T n.162-20381C>T c.23+31058C>T (n.23+31058C>T) n.150-20381C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G>C | CA772461006 | KANSL1 | c.-90+210C>G (n.-90+210C>G) c.-90+1137C>G (n.-90+1137C>G) c.-89-20381C>G (n.-89-20381C>G) n.166-20381C>G n.156-20381C>G n.16-20381C>G n.162-20381C>G c.23+31058C>G (n.23+31058C>G) n.150-20381C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G= | CA2262191384 | KANSL1 | c.-90+210C= (n.-90+210C=) c.-90+1137C= (n.-90+1137C=) c.-89-20381C= (n.-89-20381C=) n.166-20381C= n.156-20381C= n.16-20381C= n.162-20381C= c.23+31058C= (n.23+31058C=) n.150-20381C= c.-284C= (n.-284C=) | |
| 17 | g.46192613G>T | CA2638385824 | KANSL1 | c.-90+210C>A (n.-90+210C>A) c.-90+1137C>A (n.-90+1137C>A) c.-89-20381C>A (n.-89-20381C>A) n.166-20381C>A n.156-20381C>A n.16-20381C>A n.162-20381C>A c.23+31058C>A (n.23+31058C>A) n.150-20381C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614del | CA2638385825 | KANSL1 | c.-90+209del (n.-90+209del) c.-90+1136del (n.-90+1136del) c.-89-20382del (n.-89-20382del) n.166-20382del n.156-20382del n.16-20382del n.162-20382del c.23+31057del (n.23+31057del) n.150-20382del c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614C>A | CA2638385826 | KANSL1 | c.-90+209G>T (n.-90+209G>T) c.-90+1136G>T (n.-90+1136G>T) c.-89-20382G>T (n.-89-20382G>T) n.166-20382G>T n.156-20382G>T n.16-20382G>T n.162-20382G>T c.23+31057G>T (n.23+31057G>T) n.150-20382G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614C= | CA2262191385 | KANSL1 | c.-90+209G= (n.-90+209G=) c.-90+1136G= (n.-90+1136G=) c.-89-20382G= (n.-89-20382G=) n.166-20382G= n.156-20382G= n.16-20382G= n.162-20382G= c.23+31057G= (n.23+31057G=) n.150-20382G= c.-285G= (n.-285G=) | |
| 17 | g.46192614C>T | CA626340993 | KANSL1 | c.-90+209G>A (n.-90+209G>A) c.-90+1136G>A (n.-90+1136G>A) c.-89-20382G>A (n.-89-20382G>A) n.166-20382G>A n.156-20382G>A n.16-20382G>A n.162-20382G>A c.23+31057G>A (n.23+31057G>A) n.150-20382G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192615A= | CA2262191386 | KANSL1 | c.-90+208T= (n.-90+208T=) c.-90+1135T= (n.-90+1135T=) c.-89-20383T= (n.-89-20383T=) n.166-20383T= n.156-20383T= n.16-20383T= n.162-20383T= c.23+31056T= (n.23+31056T=) n.150-20383T= c.-286T= (n.-286T=) | |
| 17 | g.46192615A>G | CA291131007 | KANSL1 | c.-90+208T>C (n.-90+208T>C) c.-90+1135T>C (n.-90+1135T>C) c.-89-20383T>C (n.-89-20383T>C) n.166-20383T>C n.156-20383T>C n.16-20383T>C n.162-20383T>C c.23+31056T>C (n.23+31056T>C) n.150-20383T>C c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192616C>T | CA2638385827 | KANSL1 | c.-90+207G>A (n.-90+207G>A) c.-90+1134G>A (n.-90+1134G>A) c.-89-20384G>A (n.-89-20384G>A) n.166-20384G>A n.156-20384G>A n.16-20384G>A n.162-20384G>A c.23+31055G>A (n.23+31055G>A) n.150-20384G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192617A= | CA2262191387 | KANSL1 | c.-90+206T= (n.-90+206T=) c.-90+1133T= (n.-90+1133T=) c.-89-20385T= (n.-89-20385T=) n.166-20385T= n.156-20385T= n.16-20385T= n.162-20385T= c.23+31054T= (n.23+31054T=) n.150-20385T= c.-288T= (n.-288T=) | |
| 17 | g.46192617A>T | CA772461013 | KANSL1 | c.-90+206T>A (n.-90+206T>A) c.-90+1133T>A (n.-90+1133T>A) c.-89-20385T>A (n.-89-20385T>A) n.166-20385T>A n.156-20385T>A n.16-20385T>A n.162-20385T>A c.23+31054T>A (n.23+31054T>A) n.150-20385T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192618C>A | CA772461022 | KANSL1 | c.-90+205G>T (n.-90+205G>T) c.-90+1132G>T (n.-90+1132G>T) c.-89-20386G>T (n.-89-20386G>T) n.166-20386G>T n.156-20386G>T n.16-20386G>T n.162-20386G>T c.23+31053G>T (n.23+31053G>T) n.150-20386G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192618C= | CA2262191388 | KANSL1 | c.-90+205G= (n.-90+205G=) c.-90+1132G= (n.-90+1132G=) c.-89-20386G= (n.-89-20386G=) n.166-20386G= n.156-20386G= n.16-20386G= n.162-20386G= c.23+31053G= (n.23+31053G=) n.150-20386G= c.-289G= (n.-289G=) | |
| 17 | g.46192618C>T | CA2638385828 | KANSL1 | c.-90+205G>A (n.-90+205G>A) c.-90+1132G>A (n.-90+1132G>A) c.-89-20386G>A (n.-89-20386G>A) n.166-20386G>A n.156-20386G>A n.16-20386G>A n.162-20386G>A c.23+31053G>A (n.23+31053G>A) n.150-20386G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622del | CA2638385829 | KANSL1 | c.-90+205del (n.-90+205del) c.-90+1132del (n.-90+1132del) c.-89-20386del (n.-89-20386del) n.166-20386del n.156-20386del n.16-20386del n.162-20386del c.23+31053del (n.23+31053del) n.150-20386del c.-289del (n.-289del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192619C>A | CA984134084 | KANSL1 | c.-90+204G>T (n.-90+204G>T) c.-90+1131G>T (n.-90+1131G>T) c.-89-20387G>T (n.-89-20387G>T) n.166-20387G>T n.156-20387G>T n.16-20387G>T n.162-20387G>T c.23+31052G>T (n.23+31052G>T) n.150-20387G>T c.-290G>T (n.-290G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192619C= | CA2262191389 | KANSL1 | c.-90+204G= (n.-90+204G=) c.-90+1131G= (n.-90+1131G=) c.-89-20387G= (n.-89-20387G=) n.166-20387G= n.156-20387G= n.16-20387G= n.162-20387G= c.23+31052G= (n.23+31052G=) n.150-20387G= c.-290G= (n.-290G=) | |
| 17 | g.46192619C>T | CA2638385830 | KANSL1 | c.-90+204G>A (n.-90+204G>A) c.-90+1131G>A (n.-90+1131G>A) c.-89-20387G>A (n.-89-20387G>A) n.166-20387G>A n.156-20387G>A n.16-20387G>A n.162-20387G>A c.23+31052G>A (n.23+31052G>A) n.150-20387G>A c.-290G>A (n.-290G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192620C>T | CA2594564607 | KANSL1 | c.-90+203G>A (n.-90+203G>A) c.-90+1130G>A (n.-90+1130G>A) c.-89-20388G>A (n.-89-20388G>A) n.166-20388G>A n.156-20388G>A n.16-20388G>A n.162-20388G>A c.23+31051G>A (n.23+31051G>A) n.150-20388G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192621C>A | CA2638385832 | KANSL1 | c.-90+202G>T (n.-90+202G>T) c.-90+1129G>T (n.-90+1129G>T) c.-89-20389G>T (n.-89-20389G>T) n.166-20389G>T n.156-20389G>T n.16-20389G>T n.162-20389G>T c.23+31050G>T (n.23+31050G>T) n.150-20389G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192621C= | CA2262191390 | KANSL1 | c.-90+202G= (n.-90+202G=) c.-90+1129G= (n.-90+1129G=) c.-89-20389G= (n.-89-20389G=) n.166-20389G= n.156-20389G= n.16-20389G= n.162-20389G= c.23+31050G= (n.23+31050G=) n.150-20389G= c.-292G= (n.-292G=) | |
| 17 | g.46192621C>T | CA626340994 | KANSL1 | c.-90+202G>A (n.-90+202G>A) c.-90+1129G>A (n.-90+1129G>A) c.-89-20389G>A (n.-89-20389G>A) n.166-20389G>A n.156-20389G>A n.16-20389G>A n.162-20389G>A c.23+31050G>A (n.23+31050G>A) n.150-20389G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622C>A | CA2638385834 | KANSL1 | c.-90+201G>T (n.-90+201G>T) c.-90+1128G>T (n.-90+1128G>T) c.-89-20390G>T (n.-89-20390G>T) n.166-20390G>T n.156-20390G>T n.16-20390G>T n.162-20390G>T c.23+31049G>T (n.23+31049G>T) n.150-20390G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622C= | CA2262191391 | KANSL1 | c.-90+201G= (n.-90+201G=) c.-90+1128G= (n.-90+1128G=) c.-89-20390G= (n.-89-20390G=) n.166-20390G= n.156-20390G= n.16-20390G= n.162-20390G= c.23+31049G= (n.23+31049G=) n.150-20390G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 17 | g.46192623G>A | CA772461024 | KANSL1 | c.-90+200C>T (n.-90+200C>T) c.-90+1127C>T (n.-90+1127C>T) c.-89-20391C>T (n.-89-20391C>T) n.166-20391C>T n.156-20391C>T n.16-20391C>T n.162-20391C>T c.23+31048C>T (n.23+31048C>T) n.150-20391C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192623G= | CA2262191392 | KANSL1 | c.-90+200C= (n.-90+200C=) c.-90+1127C= (n.-90+1127C=) c.-89-20391C= (n.-89-20391C=) n.166-20391C= n.156-20391C= n.16-20391C= n.162-20391C= c.23+31048C= (n.23+31048C=) n.150-20391C= c.-294C= (n.-294C=) | |
| 17 | g.46192623G>T | CA2638385835 | KANSL1 | c.-90+200C>A (n.-90+200C>A) c.-90+1127C>A (n.-90+1127C>A) c.-89-20391C>A (n.-89-20391C>A) n.166-20391C>A n.156-20391C>A n.16-20391C>A n.162-20391C>A c.23+31048C>A (n.23+31048C>A) n.150-20391C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192623dup | CA2262191393 | KANSL1 | c.-90+200dup (n.-90+200dup) c.-90+1127dup (n.-90+1127dup) c.-89-20391dup (n.-89-20391dup) n.166-20391dup n.156-20391dup n.16-20391dup n.162-20391dup c.23+31048dup (n.23+31048dup) n.150-20391dup c.-294dup (n.-294dup) | dbSNP |
| 17 | g.46192624C>A | CA2638385837 | KANSL1 | c.-90+199G>T (n.-90+199G>T) c.-90+1126G>T (n.-90+1126G>T) c.-89-20392G>T (n.-89-20392G>T) n.166-20392G>T n.156-20392G>T n.16-20392G>T n.162-20392G>T c.23+31047G>T (n.23+31047G>T) n.150-20392G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192624C= | CA2262191394 | KANSL1 | c.-90+199G= (n.-90+199G=) c.-90+1126G= (n.-90+1126G=) c.-89-20392G= (n.-89-20392G=) n.166-20392G= n.156-20392G= n.16-20392G= n.162-20392G= c.23+31047G= (n.23+31047G=) n.150-20392G= c.-295G= (n.-295G=) | |
| 17 | g.46192624C>T | CA291131010 | KANSL1 | c.-90+199G>A (n.-90+199G>A) c.-90+1126G>A (n.-90+1126G>A) c.-89-20392G>A (n.-89-20392G>A) n.166-20392G>A n.156-20392G>A n.16-20392G>A n.162-20392G>A c.23+31047G>A (n.23+31047G>A) n.150-20392G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192626del | CA2638385836 | KANSL1 | c.-90+199del (n.-90+199del) c.-90+1126del (n.-90+1126del) c.-89-20392del (n.-89-20392del) n.166-20392del n.156-20392del n.16-20392del n.162-20392del c.23+31047del (n.23+31047del) n.150-20392del c.-295del (n.-295del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192625C= | CA2262191395 | KANSL1 | c.-90+198G= (n.-90+198G=) c.-90+1125G= (n.-90+1125G=) c.-89-20393G= (n.-89-20393G=) n.166-20393G= n.156-20393G= n.16-20393G= n.162-20393G= c.23+31046G= (n.23+31046G=) n.150-20393G= c.-296G= (n.-296G=) | |
| 17 | g.46192625C>G | CA772461026 | KANSL1 | c.-90+198G>C (n.-90+198G>C) c.-90+1125G>C (n.-90+1125G>C) c.-89-20393G>C (n.-89-20393G>C) n.166-20393G>C n.156-20393G>C n.16-20393G>C n.162-20393G>C c.23+31046G>C (n.23+31046G>C) n.150-20393G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192626C>A | CA2638385839 | KANSL1 | c.-90+197G>T (n.-90+197G>T) c.-90+1124G>T (n.-90+1124G>T) c.-89-20394G>T (n.-89-20394G>T) n.166-20394G>T n.156-20394G>T n.16-20394G>T n.162-20394G>T c.23+31045G>T (n.23+31045G>T) n.150-20394G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192627T>C | CA2638385841 | KANSL1 | c.-90+196A>G (n.-90+196A>G) c.-90+1123A>G (n.-90+1123A>G) c.-89-20395A>G (n.-89-20395A>G) n.166-20395A>G n.156-20395A>G n.16-20395A>G n.162-20395A>G c.23+31044A>G (n.23+31044A>G) n.150-20395A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G>A | CA2638385843 | KANSL1 | c.-90+194C>T (n.-90+194C>T) c.-90+1121C>T (n.-90+1121C>T) c.-89-20397C>T (n.-89-20397C>T) n.166-20397C>T n.156-20397C>T n.16-20397C>T n.162-20397C>T c.23+31042C>T (n.23+31042C>T) n.150-20397C>T c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G>C | CA984134094 | KANSL1 | c.-90+194C>G (n.-90+194C>G) c.-90+1121C>G (n.-90+1121C>G) c.-89-20397C>G (n.-89-20397C>G) n.166-20397C>G n.156-20397C>G n.16-20397C>G n.162-20397C>G c.23+31042C>G (n.23+31042C>G) n.150-20397C>G c.-300C>G (n.-300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G= | CA2262191396 | KANSL1 | c.-90+194C= (n.-90+194C=) c.-90+1121C= (n.-90+1121C=) c.-89-20397C= (n.-89-20397C=) n.166-20397C= n.156-20397C= n.16-20397C= n.162-20397C= c.23+31042C= (n.23+31042C=) n.150-20397C= c.-300C= (n.-300C=) | |
| 17 | g.46192629G>T | CA2638385842 | KANSL1 | c.-90+194C>A (n.-90+194C>A) c.-90+1121C>A (n.-90+1121C>A) c.-89-20397C>A (n.-89-20397C>A) n.166-20397C>A n.156-20397C>A n.16-20397C>A n.162-20397C>A c.23+31042C>A (n.23+31042C>A) n.150-20397C>A c.-300C>A (n.-300C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192632del | CA2572524753 | KANSL1 | c.-90+194del (n.-90+194del) c.-90+1121del (n.-90+1121del) c.-89-20397del (n.-89-20397del) n.166-20397del n.156-20397del n.16-20397del n.162-20397del c.23+31042del (n.23+31042del) n.150-20397del c.-300del (n.-300del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192630G>T | CA2638385845 | KANSL1 | c.-90+193C>A (n.-90+193C>A) c.-90+1120C>A (n.-90+1120C>A) c.-89-20398C>A (n.-89-20398C>A) n.166-20398C>A n.156-20398C>A n.16-20398C>A n.162-20398C>A c.23+31041C>A (n.23+31041C>A) n.150-20398C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192631G>C | CA291131013 | KANSL1 | c.-90+192C>G (n.-90+192C>G) c.-90+1119C>G (n.-90+1119C>G) c.-89-20399C>G (n.-89-20399C>G) n.166-20399C>G n.156-20399C>G n.16-20399C>G n.162-20399C>G c.23+31040C>G (n.23+31040C>G) n.150-20399C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.46192631G= | CA2262191397 | KANSL1 | c.-90+192C= (n.-90+192C=) c.-90+1119C= (n.-90+1119C=) c.-89-20399C= (n.-89-20399C=) n.166-20399C= n.156-20399C= n.16-20399C= n.162-20399C= c.23+31040C= (n.23+31040C=) n.150-20399C= c.-302C= (n.-302C=) | |
| 17 | g.46192632G>A | CA984134100 | KANSL1 | c.-90+191C>T (n.-90+191C>T) c.-90+1118C>T (n.-90+1118C>T) c.-89-20400C>T (n.-89-20400C>T) n.166-20400C>T n.156-20400C>T n.16-20400C>T n.162-20400C>T c.23+31039C>T (n.23+31039C>T) n.150-20400C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192632G= | CA2262191398 | KANSL1 | c.-90+191C= (n.-90+191C=) c.-90+1118C= (n.-90+1118C=) c.-89-20400C= (n.-89-20400C=) n.166-20400C= n.156-20400C= n.16-20400C= n.162-20400C= c.23+31039C= (n.23+31039C=) n.150-20400C= c.-303C= (n.-303C=) | |
| 17 | g.46192633C>A | CA2638385847 | KANSL1 | c.-90+190G>T (n.-90+190G>T) c.-90+1117G>T (n.-90+1117G>T) c.-89-20401G>T (n.-89-20401G>T) n.166-20401G>T n.156-20401G>T n.16-20401G>T n.162-20401G>T c.23+31038G>T (n.23+31038G>T) n.150-20401G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192633C>T | CA2638385849 | KANSL1 | c.-90+190G>A (n.-90+190G>A) c.-90+1117G>A (n.-90+1117G>A) c.-89-20401G>A (n.-89-20401G>A) n.166-20401G>A n.156-20401G>A n.16-20401G>A n.162-20401G>A c.23+31038G>A (n.23+31038G>A) n.150-20401G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G>A | CA291131016 | KANSL1 | c.-90+189C>T (n.-90+189C>T) c.-90+1116C>T (n.-90+1116C>T) c.-89-20402C>T (n.-89-20402C>T) n.166-20402C>T n.156-20402C>T n.16-20402C>T n.162-20402C>T c.23+31037C>T (n.23+31037C>T) n.150-20402C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G= | CA2262191399 | KANSL1 | c.-90+189C= (n.-90+189C=) c.-90+1116C= (n.-90+1116C=) c.-89-20402C= (n.-89-20402C=) n.166-20402C= n.156-20402C= n.16-20402C= n.162-20402C= c.23+31037C= (n.23+31037C=) n.150-20402C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| 17 | g.46192634G>T | CA2638385850 | KANSL1 | c.-90+189C>A (n.-90+189C>A) c.-90+1116C>A (n.-90+1116C>A) c.-89-20402C>A (n.-89-20402C>A) n.166-20402C>A n.156-20402C>A n.16-20402C>A n.162-20402C>A c.23+31037C>A (n.23+31037C>A) n.150-20402C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192636C>T | CA2638385851 | KANSL1 | c.-90+187G>A (n.-90+187G>A) c.-90+1114G>A (n.-90+1114G>A) c.-89-20404G>A (n.-89-20404G>A) n.166-20404G>A n.156-20404G>A n.16-20404G>A n.162-20404G>A c.23+31035G>A (n.23+31035G>A) n.150-20404G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>A | CA2638385852 | KANSL1 | c.-90+185G>T (n.-90+185G>T) c.-90+1112G>T (n.-90+1112G>T) c.-89-20406G>T (n.-89-20406G>T) n.166-20406G>T n.156-20406G>T n.16-20406G>T n.162-20406G>T c.23+31033G>T (n.23+31033G>T) n.150-20406G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>T | CA2638385853 | KANSL1 | c.-90+185G>A (n.-90+185G>A) c.-90+1112G>A (n.-90+1112G>A) c.-89-20406G>A (n.-89-20406G>A) n.166-20406G>A n.156-20406G>A n.16-20406G>A n.162-20406G>A c.23+31033G>A (n.23+31033G>A) n.150-20406G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640del | CA2809645133 | KANSL1 | c.-90+185del (n.-90+185del) c.-90+1112del (n.-90+1112del) c.-89-20406del (n.-89-20406del) n.166-20406del n.156-20406del n.16-20406del n.162-20406del c.23+31033del (n.23+31033del) n.150-20406del c.-309del (n.-309del) | |
| 17 | g.46192639C>A | CA2638385854 | KANSL1 | c.-90+184G>T (n.-90+184G>T) c.-90+1111G>T (n.-90+1111G>T) c.-89-20407G>T (n.-89-20407G>T) n.166-20407G>T n.156-20407G>T n.16-20407G>T n.162-20407G>T c.23+31032G>T (n.23+31032G>T) n.150-20407G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C>A | CA291131017 | KANSL1 | c.-90+183G>T (n.-90+183G>T) c.-90+1110G>T (n.-90+1110G>T) c.-89-20408G>T (n.-89-20408G>T) n.166-20408G>T n.156-20408G>T n.16-20408G>T n.162-20408G>T c.23+31031G>T (n.23+31031G>T) n.150-20408G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C= | CA2262191401 | KANSL1 | c.-90+183G= (n.-90+183G=) c.-90+1110G= (n.-90+1110G=) c.-89-20408G= (n.-89-20408G=) n.166-20408G= n.156-20408G= n.16-20408G= n.162-20408G= c.23+31031G= (n.23+31031G=) n.150-20408G= c.-311G= (n.-311G=) | |
| 17 | g.46192640C>G | CA2262191400 | KANSL1 | c.-90+183G>C (n.-90+183G>C) c.-90+1110G>C (n.-90+1110G>C) c.-89-20408G>C (n.-89-20408G>C) n.166-20408G>C n.156-20408G>C n.16-20408G>C n.162-20408G>C c.23+31031G>C (n.23+31031G>C) n.150-20408G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192640C>T | CA2638385856 | KANSL1 | c.-90+183G>A (n.-90+183G>A) c.-90+1110G>A (n.-90+1110G>A) c.-89-20408G>A (n.-89-20408G>A) n.166-20408G>A n.156-20408G>A n.16-20408G>A n.162-20408G>A c.23+31031G>A (n.23+31031G>A) n.150-20408G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192642G>T | CA2638385857 | KANSL1 | c.-90+181C>A (n.-90+181C>A) c.-90+1108C>A (n.-90+1108C>A) c.-89-20410C>A (n.-89-20410C>A) n.166-20410C>A n.156-20410C>A n.16-20410C>A n.162-20410C>A c.23+31029C>A (n.23+31029C>A) n.150-20410C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192643C>A | CA2262191403 | KANSL1 | c.-90+180G>T (n.-90+180G>T) c.-90+1107G>T (n.-90+1107G>T) c.-89-20411G>T (n.-89-20411G>T) n.166-20411G>T n.156-20411G>T n.16-20411G>T n.162-20411G>T c.23+31028G>T (n.23+31028G>T) n.150-20411G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192643C= | CA2262191402 | KANSL1 | c.-90+180G= (n.-90+180G=) c.-90+1107G= (n.-90+1107G=) c.-89-20411G= (n.-89-20411G=) n.166-20411G= n.156-20411G= n.16-20411G= n.162-20411G= c.23+31028G= (n.23+31028G=) n.150-20411G= c.-314G= (n.-314G=) | |
| 17 | g.46192643C>T | CA626340995 | KANSL1 | c.-90+180G>A (n.-90+180G>A) c.-90+1107G>A (n.-90+1107G>A) c.-89-20411G>A (n.-89-20411G>A) n.166-20411G>A n.156-20411G>A n.16-20411G>A n.162-20411G>A c.23+31028G>A (n.23+31028G>A) n.150-20411G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192645dup | CA2547600683 | KANSL1 | c.-90+180dup (n.-90+180dup) c.-90+1107dup (n.-90+1107dup) c.-89-20411dup (n.-89-20411dup) n.166-20411dup n.156-20411dup n.16-20411dup n.162-20411dup c.23+31028dup (n.23+31028dup) n.150-20411dup c.-314dup (n.-314dup) | |
| 17 | g.46192644C>A | CA2638385858 | KANSL1 | c.-90+179G>T (n.-90+179G>T) c.-90+1106G>T (n.-90+1106G>T) c.-89-20412G>T (n.-89-20412G>T) n.166-20412G>T n.156-20412G>T n.16-20412G>T n.162-20412G>T c.23+31027G>T (n.23+31027G>T) n.150-20412G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192644C= | CA2262191404 | KANSL1 | c.-90+179G= (n.-90+179G=) c.-90+1106G= (n.-90+1106G=) c.-89-20412G= (n.-89-20412G=) n.166-20412G= n.156-20412G= n.16-20412G= n.162-20412G= c.23+31027G= (n.23+31027G=) n.150-20412G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 17 | g.46192644C>T | CA291131018 | KANSL1 | c.-90+179G>A (n.-90+179G>A) c.-90+1106G>A (n.-90+1106G>A) c.-89-20412G>A (n.-89-20412G>A) n.166-20412G>A n.156-20412G>A n.16-20412G>A n.162-20412G>A c.23+31027G>A (n.23+31027G>A) n.150-20412G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192644_46192645insT | CA2262191405 | KANSL1 | c.-90+178_-90+179insA (n.-90+178_-90+179insA) c.-90+1105_-90+1106insA (n.-90+1105_-90+1106insA) c.-89-20413_-89-20412insA (n.-89-20413_-89-20412insA) n.166-20413_166-20412insA n.156-20413_156-20412insA n.16-20413_16-20412insA n.162-20413_162-20412insA c.23+31026_23+31027insA (n.23+31026_23+31027insA) n.150-20413_150-20412insA c.-316_-315insA (n.-316_-315insA) | dbSNP |
| 17 | g.46192645C>A | CA2638385859 | KANSL1 | c.-90+178G>T (n.-90+178G>T) c.-90+1105G>T (n.-90+1105G>T) c.-89-20413G>T (n.-89-20413G>T) n.166-20413G>T n.156-20413G>T n.16-20413G>T n.162-20413G>T c.23+31026G>T (n.23+31026G>T) n.150-20413G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192645C= | CA2262191406 | KANSL1 | c.-90+178G= (n.-90+178G=) c.-90+1105G= (n.-90+1105G=) c.-89-20413G= (n.-89-20413G=) n.166-20413G= n.156-20413G= n.16-20413G= n.162-20413G= c.23+31026G= (n.23+31026G=) n.150-20413G= c.-316G= (n.-316G=) | |
| 17 | g.46192645C>G | CA291131019 | KANSL1 | c.-90+178G>C (n.-90+178G>C) c.-90+1105G>C (n.-90+1105G>C) c.-89-20413G>C (n.-89-20413G>C) n.166-20413G>C n.156-20413G>C n.16-20413G>C n.162-20413G>C c.23+31026G>C (n.23+31026G>C) n.150-20413G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192645C>T | CA984134106 | KANSL1 | c.-90+178G>A (n.-90+178G>A) c.-90+1105G>A (n.-90+1105G>A) c.-89-20413G>A (n.-89-20413G>A) n.166-20413G>A n.156-20413G>A n.16-20413G>A n.162-20413G>A c.23+31026G>A (n.23+31026G>A) n.150-20413G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G>A | CA2638385862 | KANSL1 | c.-90+177C>T (n.-90+177C>T) c.-90+1104C>T (n.-90+1104C>T) c.-89-20414C>T (n.-89-20414C>T) n.166-20414C>T n.156-20414C>T n.16-20414C>T n.162-20414C>T c.23+31025C>T (n.23+31025C>T) n.150-20414C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G>C | CA291131020 | KANSL1 | c.-90+177C>G (n.-90+177C>G) c.-90+1104C>G (n.-90+1104C>G) c.-89-20414C>G (n.-89-20414C>G) n.166-20414C>G n.156-20414C>G n.16-20414C>G n.162-20414C>G c.23+31025C>G (n.23+31025C>G) n.150-20414C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G= | CA2262191407 | KANSL1 | c.-90+177C= (n.-90+177C=) c.-90+1104C= (n.-90+1104C=) c.-89-20414C= (n.-89-20414C=) n.166-20414C= n.156-20414C= n.16-20414C= n.162-20414C= c.23+31025C= (n.23+31025C=) n.150-20414C= c.-317C= (n.-317C=) | |
| 17 | g.46192646G>T | CA2638385863 | KANSL1 | c.-90+177C>A (n.-90+177C>A) c.-90+1104C>A (n.-90+1104C>A) c.-89-20414C>A (n.-89-20414C>A) n.166-20414C>A n.156-20414C>A n.16-20414C>A n.162-20414C>A c.23+31025C>A (n.23+31025C>A) n.150-20414C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192647G>C | CA772461032 | KANSL1 | c.-90+176C>G (n.-90+176C>G) c.-90+1103C>G (n.-90+1103C>G) c.-89-20415C>G (n.-89-20415C>G) n.166-20415C>G n.156-20415C>G n.16-20415C>G n.162-20415C>G c.23+31024C>G (n.23+31024C>G) n.150-20415C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192647G= | CA2262191408 | KANSL1 | c.-90+176C= (n.-90+176C=) c.-90+1103C= (n.-90+1103C=) c.-89-20415C= (n.-89-20415C=) n.166-20415C= n.156-20415C= n.16-20415C= n.162-20415C= c.23+31024C= (n.23+31024C=) n.150-20415C= c.-318C= (n.-318C=) | |
| 17 | g.46192647G>T | CA2638385864 | KANSL1 | c.-90+176C>A (n.-90+176C>A) c.-90+1103C>A (n.-90+1103C>A) c.-89-20415C>A (n.-89-20415C>A) n.166-20415C>A n.156-20415C>A n.16-20415C>A n.162-20415C>A c.23+31024C>A (n.23+31024C>A) n.150-20415C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192648A>G | CA2638385865 | KANSL1 | c.-90+175T>C (n.-90+175T>C) c.-90+1102T>C (n.-90+1102T>C) c.-89-20416T>C (n.-89-20416T>C) n.166-20416T>C n.156-20416T>C n.16-20416T>C n.162-20416T>C c.23+31023T>C (n.23+31023T>C) n.150-20416T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192649C>A | CA2638385867 | KANSL1 | c.-90+174G>T (n.-90+174G>T) c.-90+1101G>T (n.-90+1101G>T) c.-89-20417G>T (n.-89-20417G>T) n.166-20417G>T n.156-20417G>T n.16-20417G>T n.162-20417G>T c.23+31022G>T (n.23+31022G>T) n.150-20417G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192649C= | CA2262191409 | KANSL1 | c.-90+174G= (n.-90+174G=) c.-90+1101G= (n.-90+1101G=) c.-89-20417G= (n.-89-20417G=) n.166-20417G= n.156-20417G= n.16-20417G= n.162-20417G= c.23+31022G= (n.23+31022G=) n.150-20417G= c.-320G= (n.-320G=) | |
| 17 | g.46192649C>T | CA984134113 | KANSL1 | c.-90+174G>A (n.-90+174G>A) c.-90+1101G>A (n.-90+1101G>A) c.-89-20417G>A (n.-89-20417G>A) n.166-20417G>A n.156-20417G>A n.16-20417G>A n.162-20417G>A c.23+31022G>A (n.23+31022G>A) n.150-20417G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192651del | CA2638385866 | KANSL1 | c.-90+174del (n.-90+174del) c.-90+1101del (n.-90+1101del) c.-89-20417del (n.-89-20417del) n.166-20417del n.156-20417del n.16-20417del n.162-20417del c.23+31022del (n.23+31022del) n.150-20417del c.-320del (n.-320del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192650C>A | CA2638385868 | KANSL1 | c.-90+173G>T (n.-90+173G>T) c.-90+1100G>T (n.-90+1100G>T) c.-89-20418G>T (n.-89-20418G>T) n.166-20418G>T n.156-20418G>T n.16-20418G>T n.162-20418G>T c.23+31021G>T (n.23+31021G>T) n.150-20418G>T c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192650C= | CA2262191410 | KANSL1 | c.-90+173G= (n.-90+173G=) c.-90+1100G= (n.-90+1100G=) c.-89-20418G= (n.-89-20418G=) n.166-20418G= n.156-20418G= n.16-20418G= n.162-20418G= c.23+31021G= (n.23+31021G=) n.150-20418G= c.-321G= (n.-321G=) | |
| 17 | g.46192650C>T | CA626340996 | KANSL1 | c.-90+173G>A (n.-90+173G>A) c.-90+1100G>A (n.-90+1100G>A) c.-89-20418G>A (n.-89-20418G>A) n.166-20418G>A n.156-20418G>A n.16-20418G>A n.162-20418G>A c.23+31021G>A (n.23+31021G>A) n.150-20418G>A c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192651C>A | CA2638385869 | KANSL1 | c.-90+172G>T (n.-90+172G>T) c.-90+1099G>T (n.-90+1099G>T) c.-89-20419G>T (n.-89-20419G>T) n.166-20419G>T n.156-20419G>T n.16-20419G>T n.162-20419G>T c.23+31020G>T (n.23+31020G>T) n.150-20419G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192652G>A | CA2262191412 | KANSL1 | c.-90+171C>T (n.-90+171C>T) c.-90+1098C>T (n.-90+1098C>T) c.-89-20420C>T (n.-89-20420C>T) n.166-20420C>T n.156-20420C>T n.16-20420C>T n.162-20420C>T c.23+31019C>T (n.23+31019C>T) n.150-20420C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192652G= | CA2262191411 | KANSL1 | c.-90+171C= (n.-90+171C=) c.-90+1098C= (n.-90+1098C=) c.-89-20420C= (n.-89-20420C=) n.166-20420C= n.156-20420C= n.16-20420C= n.162-20420C= c.23+31019C= (n.23+31019C=) n.150-20420C= c.-323C= (n.-323C=) | |
| 17 | g.46192652G>T | CA2638385870 | KANSL1 | c.-90+171C>A (n.-90+171C>A) c.-90+1098C>A (n.-90+1098C>A) c.-89-20420C>A (n.-89-20420C>A) n.166-20420C>A n.156-20420C>A n.16-20420C>A n.162-20420C>A c.23+31019C>A (n.23+31019C>A) n.150-20420C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192653C>A | CA2638385871 | KANSL1 | c.-90+170G>T (n.-90+170G>T) c.-90+1097G>T (n.-90+1097G>T) c.-89-20421G>T (n.-89-20421G>T) n.166-20421G>T n.156-20421G>T n.16-20421G>T n.162-20421G>T c.23+31018G>T (n.23+31018G>T) n.150-20421G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192653C>T | CA2638385872 | KANSL1 | c.-90+170G>A (n.-90+170G>A) c.-90+1097G>A (n.-90+1097G>A) c.-89-20421G>A (n.-89-20421G>A) n.166-20421G>A n.156-20421G>A n.16-20421G>A n.162-20421G>A c.23+31018G>A (n.23+31018G>A) n.150-20421G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192654A>G | CA2638385873 | KANSL1 | c.-90+169T>C (n.-90+169T>C) c.-90+1096T>C (n.-90+1096T>C) c.-89-20422T>C (n.-89-20422T>C) n.166-20422T>C n.156-20422T>C n.16-20422T>C n.162-20422T>C c.23+31017T>C (n.23+31017T>C) n.150-20422T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G>A | CA2638385874 | KANSL1 | c.-90+168C>T (n.-90+168C>T) c.-90+1095C>T (n.-90+1095C>T) c.-89-20423C>T (n.-89-20423C>T) n.166-20423C>T n.156-20423C>T n.16-20423C>T n.162-20423C>T c.23+31016C>T (n.23+31016C>T) n.150-20423C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G>C | CA291131021 | KANSL1 | c.-90+168C>G (n.-90+168C>G) c.-90+1095C>G (n.-90+1095C>G) c.-89-20423C>G (n.-89-20423C>G) n.166-20423C>G n.156-20423C>G n.16-20423C>G n.162-20423C>G c.23+31016C>G (n.23+31016C>G) n.150-20423C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G= | CA2262191413 | KANSL1 | c.-90+168C= (n.-90+168C=) c.-90+1095C= (n.-90+1095C=) c.-89-20423C= (n.-89-20423C=) n.166-20423C= n.156-20423C= n.16-20423C= n.162-20423C= c.23+31016C= (n.23+31016C=) n.150-20423C= c.-326C= (n.-326C=) | |
| 17 | g.46192655G>T | CA2638385875 | KANSL1 | c.-90+168C>A (n.-90+168C>A) c.-90+1095C>A (n.-90+1095C>A) c.-89-20423C>A (n.-89-20423C>A) n.166-20423C>A n.156-20423C>A n.16-20423C>A n.162-20423C>A c.23+31016C>A (n.23+31016C>A) n.150-20423C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192656C>A | CA2638385876 | KANSL1 | c.-90+167G>T (n.-90+167G>T) c.-90+1094G>T (n.-90+1094G>T) c.-89-20424G>T (n.-89-20424G>T) n.166-20424G>T n.156-20424G>T n.16-20424G>T n.162-20424G>T c.23+31015G>T (n.23+31015G>T) n.150-20424G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192656C= | CA2262191414 | KANSL1 | c.-90+167G= (n.-90+167G=) c.-90+1094G= (n.-90+1094G=) c.-89-20424G= (n.-89-20424G=) n.166-20424G= n.156-20424G= n.16-20424G= n.162-20424G= c.23+31015G= (n.23+31015G=) n.150-20424G= c.-327G= (n.-327G=) | |
| 17 | g.46192656C>T | CA626340997 | KANSL1 | c.-90+167G>A (n.-90+167G>A) c.-90+1094G>A (n.-90+1094G>A) c.-89-20424G>A (n.-89-20424G>A) n.166-20424G>A n.156-20424G>A n.16-20424G>A n.162-20424G>A c.23+31015G>A (n.23+31015G>A) n.150-20424G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192657A>G | CA2553186121 | KANSL1 | c.-90+166T>C (n.-90+166T>C) c.-90+1093T>C (n.-90+1093T>C) c.-89-20425T>C (n.-89-20425T>C) n.166-20425T>C n.156-20425T>C n.16-20425T>C n.162-20425T>C c.23+31014T>C (n.23+31014T>C) n.150-20425T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 17 | g.46192657_46192658delinsAG | CA2262191415 | KANSL1 | c.-90+165_-90+166delinsCT (n.-90+165_-90+166delinsCT) c.-90+1092_-90+1093delinsCT (n.-90+1092_-90+1093delinsCT) c.-89-20426_-89-20425delinsCT (n.-89-20426_-89-20425delinsCT) n.166-20426_166-20425delinsCT n.156-20426_156-20425delinsCT n.16-20426_16-20425delinsCT n.162-20426_162-20425delinsCT c.23+31013_23+31014delinsCT (n.23+31013_23+31014delinsCT) n.150-20426_150-20425delinsCT c.-329_-328delinsCT (n.-329_-328delinsCT) | |
| 17 | g.46192658G>A | CA772461048 | KANSL1 | c.-90+165C>T (n.-90+165C>T) c.-90+1092C>T (n.-90+1092C>T) c.-89-20426C>T (n.-89-20426C>T) n.166-20426C>T n.156-20426C>T n.16-20426C>T n.162-20426C>T c.23+31013C>T (n.23+31013C>T) n.150-20426C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192658G= | CA2262191416 | KANSL1 | c.-90+165C= (n.-90+165C=) c.-90+1092C= (n.-90+1092C=) c.-89-20426C= (n.-89-20426C=) n.166-20426C= n.156-20426C= n.16-20426C= n.162-20426C= c.23+31013C= (n.23+31013C=) n.150-20426C= c.-329C= (n.-329C=) | |
| 17 | g.46192658G>T | CA2638385877 | KANSL1 | c.-90+165C>A (n.-90+165C>A) c.-90+1092C>A (n.-90+1092C>A) c.-89-20426C>A (n.-89-20426C>A) n.166-20426C>A n.156-20426C>A n.16-20426C>A n.162-20426C>A c.23+31013C>A (n.23+31013C>A) n.150-20426C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660del | CA772461043 | KANSL1 | c.-90+165del (n.-90+165del) c.-90+1092del (n.-90+1092del) c.-89-20426del (n.-89-20426del) n.166-20426del n.156-20426del n.16-20426del n.162-20426del c.23+31013del (n.23+31013del) n.150-20426del c.-329del (n.-329del) | dbSNP |
| 17 | g.46192659G>A | CA291131027 | KANSL1 | c.-90+164C>T (n.-90+164C>T) c.-90+1091C>T (n.-90+1091C>T) c.-89-20427C>T (n.-89-20427C>T) n.166-20427C>T n.156-20427C>T n.16-20427C>T n.162-20427C>T c.23+31012C>T (n.23+31012C>T) n.150-20427C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192659G= | CA2262191417 | KANSL1 | c.-90+164C= (n.-90+164C=) c.-90+1091C= (n.-90+1091C=) c.-89-20427C= (n.-89-20427C=) n.166-20427C= n.156-20427C= n.16-20427C= n.162-20427C= c.23+31012C= (n.23+31012C=) n.150-20427C= c.-330C= (n.-330C=) | |
| 17 | g.46192659G>T | CA2638385878 | KANSL1 | c.-90+164C>A (n.-90+164C>A) c.-90+1091C>A (n.-90+1091C>A) c.-89-20427C>A (n.-89-20427C>A) n.166-20427C>A n.156-20427C>A n.16-20427C>A n.162-20427C>A c.23+31012C>A (n.23+31012C>A) n.150-20427C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660G>A | CA500375080 | KANSL1 | c.-90+163C>T (n.-90+163C>T) c.-90+1090C>T (n.-90+1090C>T) c.-89-20428C>T (n.-89-20428C>T) n.166-20428C>T n.156-20428C>T n.16-20428C>T n.162-20428C>T c.23+31011C>T (n.23+31011C>T) n.150-20428C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660G= | CA2262191418 | KANSL1 | c.-90+163C= (n.-90+163C=) c.-90+1090C= (n.-90+1090C=) c.-89-20428C= (n.-89-20428C=) n.166-20428C= n.156-20428C= n.16-20428C= n.162-20428C= c.23+31011C= (n.23+31011C=) n.150-20428C= c.-331C= (n.-331C=) | |
| 17 | g.46192660G>T | CA2638385880 | KANSL1 | c.-90+163C>A (n.-90+163C>A) c.-90+1090C>A (n.-90+1090C>A) c.-89-20428C>A (n.-89-20428C>A) n.166-20428C>A n.156-20428C>A n.16-20428C>A n.162-20428C>A c.23+31011C>A (n.23+31011C>A) n.150-20428C>A c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192661A>G | CA2638385881 | KANSL1 | c.-90+162T>C (n.-90+162T>C) c.-90+1089T>C (n.-90+1089T>C) c.-89-20429T>C (n.-89-20429T>C) n.166-20429T>C n.156-20429T>C n.16-20429T>C n.162-20429T>C c.23+31010T>C (n.23+31010T>C) n.150-20429T>C c.-332T>C (n.-332T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192662A>G | CA2638385882 | KANSL1 | c.-90+161T>C (n.-90+161T>C) c.-90+1088T>C (n.-90+1088T>C) c.-89-20430T>C (n.-89-20430T>C) n.166-20430T>C n.156-20430T>C n.16-20430T>C n.162-20430T>C c.23+31009T>C (n.23+31009T>C) n.150-20430T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192663G>C | CA291131028 | KANSL1 | c.-90+160C>G (n.-90+160C>G) c.-90+1087C>G (n.-90+1087C>G) c.-89-20431C>G (n.-89-20431C>G) n.166-20431C>G n.156-20431C>G n.16-20431C>G n.162-20431C>G c.23+31008C>G (n.23+31008C>G) n.150-20431C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192663G= | CA2262191419 | KANSL1 | c.-90+160C= (n.-90+160C=) c.-90+1087C= (n.-90+1087C=) c.-89-20431C= (n.-89-20431C=) n.166-20431C= n.156-20431C= n.16-20431C= n.162-20431C= c.23+31008C= (n.23+31008C=) n.150-20431C= c.-334C= (n.-334C=) | |
| 17 | g.46192663G>T | CA2638385883 | KANSL1 | c.-90+160C>A (n.-90+160C>A) c.-90+1087C>A (n.-90+1087C>A) c.-89-20431C>A (n.-89-20431C>A) n.166-20431C>A n.156-20431C>A n.16-20431C>A n.162-20431C>A c.23+31008C>A (n.23+31008C>A) n.150-20431C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C>A | CA2638385885 | KANSL1 | c.-90+159G>T (n.-90+159G>T) c.-90+1086G>T (n.-90+1086G>T) c.-89-20432G>T (n.-89-20432G>T) n.166-20432G>T n.156-20432G>T n.16-20432G>T n.162-20432G>T c.23+31007G>T (n.23+31007G>T) n.150-20432G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C= | CA2262191420 | KANSL1 | c.-90+159G= (n.-90+159G=) c.-90+1086G= (n.-90+1086G=) c.-89-20432G= (n.-89-20432G=) n.166-20432G= n.156-20432G= n.16-20432G= n.162-20432G= c.23+31007G= (n.23+31007G=) n.150-20432G= c.-335G= (n.-335G=) | |
| 17 | g.46192664C>G | CA291131029 | KANSL1 | c.-90+159G>C (n.-90+159G>C) c.-90+1086G>C (n.-90+1086G>C) c.-89-20432G>C (n.-89-20432G>C) n.166-20432G>C n.156-20432G>C n.16-20432G>C n.162-20432G>C c.23+31007G>C (n.23+31007G>C) n.150-20432G>C c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C>T | CA2638385886 | KANSL1 | c.-90+159G>A (n.-90+159G>A) c.-90+1086G>A (n.-90+1086G>A) c.-89-20432G>A (n.-89-20432G>A) n.166-20432G>A n.156-20432G>A n.16-20432G>A n.162-20432G>A c.23+31007G>A (n.23+31007G>A) n.150-20432G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192665C>A | CA2638385887 | KANSL1 | c.-90+158G>T (n.-90+158G>T) c.-90+1085G>T (n.-90+1085G>T) c.-89-20433G>T (n.-89-20433G>T) n.166-20433G>T n.156-20433G>T n.16-20433G>T n.162-20433G>T c.23+31006G>T (n.23+31006G>T) n.150-20433G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192665C= | CA2262191421 | KANSL1 | c.-90+158G= (n.-90+158G=) c.-90+1085G= (n.-90+1085G=) c.-89-20433G= (n.-89-20433G=) n.166-20433G= n.156-20433G= n.16-20433G= n.162-20433G= c.23+31006G= (n.23+31006G=) n.150-20433G= c.-336G= (n.-336G=) | |
| 17 | g.46192665C>T | CA772461053 | KANSL1 | c.-90+158G>A (n.-90+158G>A) c.-90+1085G>A (n.-90+1085G>A) c.-89-20433G>A (n.-89-20433G>A) n.166-20433G>A n.156-20433G>A n.16-20433G>A n.162-20433G>A c.23+31006G>A (n.23+31006G>A) n.150-20433G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192666C>A | CA2638385889 | KANSL1 | c.-90+157G>T (n.-90+157G>T) c.-90+1084G>T (n.-90+1084G>T) c.-89-20434G>T (n.-89-20434G>T) n.166-20434G>T n.156-20434G>T n.16-20434G>T n.162-20434G>T c.23+31005G>T (n.23+31005G>T) n.150-20434G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192666C= | CA2262191422 | KANSL1 | c.-90+157G= (n.-90+157G=) c.-90+1084G= (n.-90+1084G=) c.-89-20434G= (n.-89-20434G=) n.166-20434G= n.156-20434G= n.16-20434G= n.162-20434G= c.23+31005G= (n.23+31005G=) n.150-20434G= c.-337G= (n.-337G=) | |
| 17 | g.46192666C>G | CA626340998 | KANSL1 | c.-90+157G>C (n.-90+157G>C) c.-90+1084G>C (n.-90+1084G>C) c.-89-20434G>C (n.-89-20434G>C) n.166-20434G>C n.156-20434G>C n.16-20434G>C n.162-20434G>C c.23+31005G>C (n.23+31005G>C) n.150-20434G>C c.-337G>C (n.-337G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192667G>A | CA291131030 | KANSL1 | c.-90+156C>T (n.-90+156C>T) c.-90+1083C>T (n.-90+1083C>T) c.-89-20435C>T (n.-89-20435C>T) n.166-20435C>T n.156-20435C>T n.16-20435C>T n.162-20435C>T c.23+31004C>T (n.23+31004C>T) n.150-20435C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192667G= | CA2262191423 | KANSL1 | c.-90+156C= (n.-90+156C=) c.-90+1083C= (n.-90+1083C=) c.-89-20435C= (n.-89-20435C=) n.166-20435C= n.156-20435C= n.16-20435C= n.162-20435C= c.23+31004C= (n.23+31004C=) n.150-20435C= c.-338C= (n.-338C=) | |
| 17 | g.46192668G>A | CA291131031 | KANSL1 | c.-90+155C>T (n.-90+155C>T) c.-90+1082C>T (n.-90+1082C>T) c.-89-20436C>T (n.-89-20436C>T) n.166-20436C>T n.156-20436C>T n.16-20436C>T n.162-20436C>T c.23+31003C>T (n.23+31003C>T) n.150-20436C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192668G= | CA2262191424 | KANSL1 | c.-90+155C= (n.-90+155C=) c.-90+1082C= (n.-90+1082C=) c.-89-20436C= (n.-89-20436C=) n.166-20436C= n.156-20436C= n.16-20436C= n.162-20436C= c.23+31003C= (n.23+31003C=) n.150-20436C= c.-339C= (n.-339C=) | |
| 17 | g.46192668G>T | CA2638385890 | KANSL1 | c.-90+155C>A (n.-90+155C>A) c.-90+1082C>A (n.-90+1082C>A) c.-89-20436C>A (n.-89-20436C>A) n.166-20436C>A n.156-20436C>A n.16-20436C>A n.162-20436C>A c.23+31003C>A (n.23+31003C>A) n.150-20436C>A c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192669A>G | CA2638385891 | KANSL1 | c.-90+154T>C (n.-90+154T>C) c.-90+1081T>C (n.-90+1081T>C) c.-89-20437T>C (n.-89-20437T>C) n.166-20437T>C n.156-20437T>C n.16-20437T>C n.162-20437T>C c.23+31002T>C (n.23+31002T>C) n.150-20437T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192670G>A | CA984134132 | KANSL1 | c.-90+153C>T (n.-90+153C>T) c.-90+1080C>T (n.-90+1080C>T) c.-89-20438C>T (n.-89-20438C>T) n.166-20438C>T n.156-20438C>T n.16-20438C>T n.162-20438C>T c.23+31001C>T (n.23+31001C>T) n.150-20438C>T c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192670G= | CA2262191425 | KANSL1 | c.-90+153C= (n.-90+153C=) c.-90+1080C= (n.-90+1080C=) c.-89-20438C= (n.-89-20438C=) n.166-20438C= n.156-20438C= n.16-20438C= n.162-20438C= c.23+31001C= (n.23+31001C=) n.150-20438C= c.-341C= (n.-341C=) | |
| 17 | g.46192670G>T | CA2638385892 | KANSL1 | c.-90+153C>A (n.-90+153C>A) c.-90+1080C>A (n.-90+1080C>A) c.-89-20438C>A (n.-89-20438C>A) n.166-20438C>A n.156-20438C>A n.16-20438C>A n.162-20438C>A c.23+31001C>A (n.23+31001C>A) n.150-20438C>A c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192671A>G | CA2638385893 | KANSL1 | c.-90+152T>C (n.-90+152T>C) c.-90+1079T>C (n.-90+1079T>C) c.-89-20439T>C (n.-89-20439T>C) n.166-20439T>C n.156-20439T>C n.16-20439T>C n.162-20439T>C c.23+31000T>C (n.23+31000T>C) n.150-20439T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G>A | CA772461063 | KANSL1 | c.-90+151C>T (n.-90+151C>T) c.-90+1078C>T (n.-90+1078C>T) c.-89-20440C>T (n.-89-20440C>T) n.166-20440C>T n.156-20440C>T n.16-20440C>T n.162-20440C>T c.23+30999C>T (n.23+30999C>T) n.150-20440C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G>C | CA2638385894 | KANSL1 | c.-90+151C>G (n.-90+151C>G) c.-90+1078C>G (n.-90+1078C>G) c.-89-20440C>G (n.-89-20440C>G) n.166-20440C>G n.156-20440C>G n.16-20440C>G n.162-20440C>G c.23+30999C>G (n.23+30999C>G) n.150-20440C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G= | CA2262191426 | KANSL1 | c.-90+151C= (n.-90+151C=) c.-90+1078C= (n.-90+1078C=) c.-89-20440C= (n.-89-20440C=) n.166-20440C= n.156-20440C= n.16-20440C= n.162-20440C= c.23+30999C= (n.23+30999C=) n.150-20440C= c.-343C= (n.-343C=) | |
| 17 | g.46192672G>T | CA2638385895 | KANSL1 | c.-90+151C>A (n.-90+151C>A) c.-90+1078C>A (n.-90+1078C>A) c.-89-20440C>A (n.-89-20440C>A) n.166-20440C>A n.156-20440C>A n.16-20440C>A n.162-20440C>A c.23+30999C>A (n.23+30999C>A) n.150-20440C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192673G>A | CA626340999 | KANSL1 | c.-90+150C>T (n.-90+150C>T) c.-90+1077C>T (n.-90+1077C>T) c.-89-20441C>T (n.-89-20441C>T) n.166-20441C>T n.156-20441C>T n.16-20441C>T n.162-20441C>T c.23+30998C>T (n.23+30998C>T) n.150-20441C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192673G= | CA2262191427 | KANSL1 | c.-90+150C= (n.-90+150C=) c.-90+1077C= (n.-90+1077C=) c.-89-20441C= (n.-89-20441C=) n.166-20441C= n.156-20441C= n.16-20441C= n.162-20441C= c.23+30998C= (n.23+30998C=) n.150-20441C= c.-344C= (n.-344C=) | |
| 17 | g.46192673G>T | CA2638385896 | KANSL1 | c.-90+150C>A (n.-90+150C>A) c.-90+1077C>A (n.-90+1077C>A) c.-89-20441C>A (n.-89-20441C>A) n.166-20441C>A n.156-20441C>A n.16-20441C>A n.162-20441C>A c.23+30998C>A (n.23+30998C>A) n.150-20441C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192674C>A | CA2638385897 | KANSL1 | c.-90+149G>T (n.-90+149G>T) c.-90+1076G>T (n.-90+1076G>T) c.-89-20442G>T (n.-89-20442G>T) n.166-20442G>T n.156-20442G>T n.16-20442G>T n.162-20442G>T c.23+30997G>T (n.23+30997G>T) n.150-20442G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192674C= | CA2262191428 | KANSL1 | c.-90+149G= (n.-90+149G=) c.-90+1076G= (n.-90+1076G=) c.-89-20442G= (n.-89-20442G=) n.166-20442G= n.156-20442G= n.16-20442G= n.162-20442G= c.23+30997G= (n.23+30997G=) n.150-20442G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 17 | g.46192674C>T | CA2262191429 | KANSL1 | c.-90+149G>A (n.-90+149G>A) c.-90+1076G>A (n.-90+1076G>A) c.-89-20442G>A (n.-89-20442G>A) n.166-20442G>A n.156-20442G>A n.16-20442G>A n.162-20442G>A c.23+30997G>A (n.23+30997G>A) n.150-20442G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192675C>A | CA291131037 | KANSL1 | c.-90+148G>T (n.-90+148G>T) c.-90+1075G>T (n.-90+1075G>T) c.-89-20443G>T (n.-89-20443G>T) n.166-20443G>T n.156-20443G>T n.16-20443G>T n.162-20443G>T c.23+30996G>T (n.23+30996G>T) n.150-20443G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192675C= | CA2262191430 | KANSL1 | c.-90+148G= (n.-90+148G=) c.-90+1075G= (n.-90+1075G=) c.-89-20443G= (n.-89-20443G=) n.166-20443G= n.156-20443G= n.16-20443G= n.162-20443G= c.23+30996G= (n.23+30996G=) n.150-20443G= c.-346G= (n.-346G=) | |
| 17 | g.46192675C>T | CA2638385898 | KANSL1 | c.-90+148G>A (n.-90+148G>A) c.-90+1075G>A (n.-90+1075G>A) c.-89-20443G>A (n.-89-20443G>A) n.166-20443G>A n.156-20443G>A n.16-20443G>A n.162-20443G>A c.23+30996G>A (n.23+30996G>A) n.150-20443G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | gnomAD v4 |