| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192542G>A | CA291130983 | KANSL1 | c.-90+281C>T (n.-90+281C>T) c.-90+1208C>T (n.-90+1208C>T) c.-89-20310C>T (n.-89-20310C>T) n.166-20310C>T n.156-20310C>T n.16-20310C>T n.162-20310C>T c.23+31129C>T (n.23+31129C>T) n.150-20310C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192542G= | CA2262191326 | KANSL1 | c.-90+281C= (n.-90+281C=) c.-90+1208C= (n.-90+1208C=) c.-89-20310C= (n.-89-20310C=) n.166-20310C= n.156-20310C= n.16-20310C= n.162-20310C= c.23+31129C= (n.23+31129C=) n.150-20310C= c.-213C= (n.-213C=) | |
| 17 | g.46192542G>T | CA2638385736 | KANSL1 | c.-90+281C>A (n.-90+281C>A) c.-90+1208C>A (n.-90+1208C>A) c.-89-20310C>A (n.-89-20310C>A) n.166-20310C>A n.156-20310C>A n.16-20310C>A n.162-20310C>A c.23+31129C>A (n.23+31129C>A) n.150-20310C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192542_46192544delinsGCC | CA2262191327 | KANSL1 | c.-90+279_-90+281delinsGGC (n.-90+279_-90+281delinsGGC) c.-90+1206_-90+1208delinsGGC (n.-90+1206_-90+1208delinsGGC) c.-89-20312_-89-20310delinsGGC (n.-89-20312_-89-20310delinsGGC) n.166-20312_166-20310delinsGGC n.156-20312_156-20310delinsGGC n.16-20312_16-20310delinsGGC n.162-20312_162-20310delinsGGC c.23+31127_23+31129delinsGGC (n.23+31127_23+31129delinsGGC) n.150-20312_150-20310delinsGGC c.-215_-213delinsGGC (n.-215_-213delinsGGC) | |
| 17 | g.46192543C>A | CA772460949 | KANSL1 | c.-90+280G>T (n.-90+280G>T) c.-90+1207G>T (n.-90+1207G>T) c.-89-20311G>T (n.-89-20311G>T) n.166-20311G>T n.156-20311G>T n.16-20311G>T n.162-20311G>T c.23+31128G>T (n.23+31128G>T) n.150-20311G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192543C= | CA2262191329 | KANSL1 | c.-90+280G= (n.-90+280G=) c.-90+1207G= (n.-90+1207G=) c.-89-20311G= (n.-89-20311G=) n.166-20311G= n.156-20311G= n.16-20311G= n.162-20311G= c.23+31128G= (n.23+31128G=) n.150-20311G= c.-214G= (n.-214G=) | |
| 17 | g.46192543C>T | CA2638385737 | KANSL1 | c.-90+280G>A (n.-90+280G>A) c.-90+1207G>A (n.-90+1207G>A) c.-89-20311G>A (n.-89-20311G>A) n.166-20311G>A n.156-20311G>A n.16-20311G>A n.162-20311G>A c.23+31128G>A (n.23+31128G>A) n.150-20311G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192543_46192544del | CA2262191328 | KANSL1 | c.-90+279_-90+280del (n.-90+279_-90+280del) c.-90+1206_-90+1207del (n.-90+1206_-90+1207del) c.-89-20312_-89-20311del (n.-89-20312_-89-20311del) n.166-20312_166-20311del n.156-20312_156-20311del n.16-20312_16-20311del n.162-20312_162-20311del c.23+31127_23+31128del (n.23+31127_23+31128del) n.150-20312_150-20311del c.-215_-214del (n.-215_-214del) | dbSNP |
| 17 | g.46192544C>A | CA2638385738 | KANSL1 | c.-90+279G>T (n.-90+279G>T) c.-90+1206G>T (n.-90+1206G>T) c.-89-20312G>T (n.-89-20312G>T) n.166-20312G>T n.156-20312G>T n.16-20312G>T n.162-20312G>T c.23+31127G>T (n.23+31127G>T) n.150-20312G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192544C>T | CA2638385739 | KANSL1 | c.-90+279G>A (n.-90+279G>A) c.-90+1206G>A (n.-90+1206G>A) c.-89-20312G>A (n.-89-20312G>A) n.166-20312G>A n.156-20312G>A n.16-20312G>A n.162-20312G>A c.23+31127G>A (n.23+31127G>A) n.150-20312G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192545G>A | CA984133975 | KANSL1 | c.-90+278C>T (n.-90+278C>T) c.-90+1205C>T (n.-90+1205C>T) c.-89-20313C>T (n.-89-20313C>T) n.166-20313C>T n.156-20313C>T n.16-20313C>T n.162-20313C>T c.23+31126C>T (n.23+31126C>T) n.150-20313C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192545G= | CA2262191330 | KANSL1 | c.-90+278C= (n.-90+278C=) c.-90+1205C= (n.-90+1205C=) c.-89-20313C= (n.-89-20313C=) n.166-20313C= n.156-20313C= n.16-20313C= n.162-20313C= c.23+31126C= (n.23+31126C=) n.150-20313C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 17 | g.46192545G>T | CA2540981800 | KANSL1 | c.-90+278C>A (n.-90+278C>A) c.-90+1205C>A (n.-90+1205C>A) c.-89-20313C>A (n.-89-20313C>A) n.166-20313C>A n.156-20313C>A n.16-20313C>A n.162-20313C>A c.23+31126C>A (n.23+31126C>A) n.150-20313C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192546C>A | CA2638385740 | KANSL1 | c.-90+277G>T (n.-90+277G>T) c.-90+1204G>T (n.-90+1204G>T) c.-89-20314G>T (n.-89-20314G>T) n.166-20314G>T n.156-20314G>T n.16-20314G>T n.162-20314G>T c.23+31125G>T (n.23+31125G>T) n.150-20314G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192547C>A | CA2534625953 | KANSL1 | c.-90+276G>T (n.-90+276G>T) c.-90+1203G>T (n.-90+1203G>T) c.-89-20315G>T (n.-89-20315G>T) n.166-20315G>T n.156-20315G>T n.16-20315G>T n.162-20315G>T c.23+31124G>T (n.23+31124G>T) n.150-20315G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192547C>G | CA2559250195 | KANSL1 | c.-90+276G>C (n.-90+276G>C) c.-90+1203G>C (n.-90+1203G>C) c.-89-20315G>C (n.-89-20315G>C) n.166-20315G>C n.156-20315G>C n.16-20315G>C n.162-20315G>C c.23+31124G>C (n.23+31124G>C) n.150-20315G>C c.-218G>C (n.-218G>C) | |
| 17 | g.46192547_46192548delinsCT | CA2262191331 | KANSL1 | c.-90+275_-90+276delinsAG (n.-90+275_-90+276delinsAG) c.-90+1202_-90+1203delinsAG (n.-90+1202_-90+1203delinsAG) c.-89-20316_-89-20315delinsAG (n.-89-20316_-89-20315delinsAG) n.166-20316_166-20315delinsAG n.156-20316_156-20315delinsAG n.16-20316_16-20315delinsAG n.162-20316_162-20315delinsAG c.23+31123_23+31124delinsAG (n.23+31123_23+31124delinsAG) n.150-20316_150-20315delinsAG c.-219_-218delinsAG (n.-219_-218delinsAG) | |
| 17 | g.46192548T>C | CA772460950 | KANSL1 | c.-90+275A>G (n.-90+275A>G) c.-90+1202A>G (n.-90+1202A>G) c.-89-20316A>G (n.-89-20316A>G) n.166-20316A>G n.156-20316A>G n.16-20316A>G n.162-20316A>G c.23+31123A>G (n.23+31123A>G) n.150-20316A>G c.-219A>G (n.-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192548T= | CA2262191332 | KANSL1 | c.-90+275A= (n.-90+275A=) c.-90+1202A= (n.-90+1202A=) c.-89-20316A= (n.-89-20316A=) n.166-20316A= n.156-20316A= n.16-20316A= n.162-20316A= c.23+31123A= (n.23+31123A=) n.150-20316A= c.-219A= (n.-219A=) | |
| 17 | g.46192552del | CA2262191333 | KANSL1 | c.-90+275del (n.-90+275del) c.-90+1202del (n.-90+1202del) c.-89-20316del (n.-89-20316del) n.166-20316del n.156-20316del n.16-20316del n.162-20316del c.23+31123del (n.23+31123del) n.150-20316del c.-219del (n.-219del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192551_46192552del | CA2638385741 | KANSL1 | c.-90+274_-90+275del (n.-90+274_-90+275del) c.-90+1201_-90+1202del (n.-90+1201_-90+1202del) c.-89-20317_-89-20316del (n.-89-20317_-89-20316del) n.166-20317_166-20316del n.156-20317_156-20316del n.16-20317_16-20316del n.162-20317_162-20316del c.23+31122_23+31123del (n.23+31122_23+31123del) n.150-20317_150-20316del c.-220_-219del (n.-220_-219del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192551T>C | CA2262191335 | KANSL1 | c.-90+272A>G (n.-90+272A>G) c.-90+1199A>G (n.-90+1199A>G) c.-89-20319A>G (n.-89-20319A>G) n.166-20319A>G n.156-20319A>G n.16-20319A>G n.162-20319A>G c.23+31120A>G (n.23+31120A>G) n.150-20319A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192551T= | CA2262191334 | KANSL1 | c.-90+272A= (n.-90+272A=) c.-90+1199A= (n.-90+1199A=) c.-89-20319A= (n.-89-20319A=) n.166-20319A= n.156-20319A= n.16-20319A= n.162-20319A= c.23+31120A= (n.23+31120A=) n.150-20319A= c.-222A= (n.-222A=) | |
| 17 | g.46192553A>T | CA2594564600 | KANSL1 | c.-90+270T>A (n.-90+270T>A) c.-90+1197T>A (n.-90+1197T>A) c.-89-20321T>A (n.-89-20321T>A) n.166-20321T>A n.156-20321T>A n.16-20321T>A n.162-20321T>A c.23+31118T>A (n.23+31118T>A) n.150-20321T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192554A= | CA2262191336 | KANSL1 | c.-90+269T= (n.-90+269T=) c.-90+1196T= (n.-90+1196T=) c.-89-20322T= (n.-89-20322T=) n.166-20322T= n.156-20322T= n.16-20322T= n.162-20322T= c.23+31117T= (n.23+31117T=) n.150-20322T= c.-225T= (n.-225T=) | |
| 17 | g.46192554A>G | CA2638385742 | KANSL1 | c.-90+269T>C (n.-90+269T>C) c.-90+1196T>C (n.-90+1196T>C) c.-89-20322T>C (n.-89-20322T>C) n.166-20322T>C n.156-20322T>C n.16-20322T>C n.162-20322T>C c.23+31117T>C (n.23+31117T>C) n.150-20322T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192554A>T | CA2262191337 | KANSL1 | c.-90+269T>A (n.-90+269T>A) c.-90+1196T>A (n.-90+1196T>A) c.-89-20322T>A (n.-89-20322T>A) n.166-20322T>A n.156-20322T>A n.16-20322T>A n.162-20322T>A c.23+31117T>A (n.23+31117T>A) n.150-20322T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192556T>C | CA10649528 | KANSL1 | c.-90+267A>G (n.-90+267A>G) c.-90+1194A>G (n.-90+1194A>G) c.-89-20324A>G (n.-89-20324A>G) n.166-20324A>G n.156-20324A>G n.16-20324A>G n.162-20324A>G c.23+31115A>G (n.23+31115A>G) n.150-20324A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192556T= | CA2262191338 | KANSL1 | c.-90+267A= (n.-90+267A=) c.-90+1194A= (n.-90+1194A=) c.-89-20324A= (n.-89-20324A=) n.166-20324A= n.156-20324A= n.16-20324A= n.162-20324A= c.23+31115A= (n.23+31115A=) n.150-20324A= c.-227A= (n.-227A=) | |
| 17 | g.46192557A= | CA2262191339 | KANSL1 | c.-90+266T= (n.-90+266T=) c.-90+1193T= (n.-90+1193T=) c.-89-20325T= (n.-89-20325T=) n.166-20325T= n.156-20325T= n.16-20325T= n.162-20325T= c.23+31114T= (n.23+31114T=) n.150-20325T= c.-228T= (n.-228T=) | |
| 17 | g.46192557A>G | CA291130988 | KANSL1 | c.-90+266T>C (n.-90+266T>C) c.-90+1193T>C (n.-90+1193T>C) c.-89-20325T>C (n.-89-20325T>C) n.166-20325T>C n.156-20325T>C n.16-20325T>C n.162-20325T>C c.23+31114T>C (n.23+31114T>C) n.150-20325T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192558G>A | CA984133992 | KANSL1 | c.-90+265C>T (n.-90+265C>T) c.-90+1192C>T (n.-90+1192C>T) c.-89-20326C>T (n.-89-20326C>T) n.166-20326C>T n.156-20326C>T n.16-20326C>T n.162-20326C>T c.23+31113C>T (n.23+31113C>T) n.150-20326C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192558G>C | CA291130989 | KANSL1 | c.-90+265C>G (n.-90+265C>G) c.-90+1192C>G (n.-90+1192C>G) c.-89-20326C>G (n.-89-20326C>G) n.166-20326C>G n.156-20326C>G n.16-20326C>G n.162-20326C>G c.23+31113C>G (n.23+31113C>G) n.150-20326C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192558G= | CA2262191340 | KANSL1 | c.-90+265C= (n.-90+265C=) c.-90+1192C= (n.-90+1192C=) c.-89-20326C= (n.-89-20326C=) n.166-20326C= n.156-20326C= n.16-20326C= n.162-20326C= c.23+31113C= (n.23+31113C=) n.150-20326C= c.-229C= (n.-229C=) | |
| 17 | g.46192558G>T | CA2638385743 | KANSL1 | c.-90+265C>A (n.-90+265C>A) c.-90+1192C>A (n.-90+1192C>A) c.-89-20326C>A (n.-89-20326C>A) n.166-20326C>A n.156-20326C>A n.16-20326C>A n.162-20326C>A c.23+31113C>A (n.23+31113C>A) n.150-20326C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192559A>G | CA2638385744 | KANSL1 | c.-90+264T>C (n.-90+264T>C) c.-90+1191T>C (n.-90+1191T>C) c.-89-20327T>C (n.-89-20327T>C) n.166-20327T>C n.156-20327T>C n.16-20327T>C n.162-20327T>C c.23+31112T>C (n.23+31112T>C) n.150-20327T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192560dup | CA2262191341 | KANSL1 | c.-90+264dup (n.-90+264dup) c.-90+1191dup (n.-90+1191dup) c.-89-20327dup (n.-89-20327dup) n.166-20327dup n.156-20327dup n.16-20327dup n.162-20327dup c.23+31112dup (n.23+31112dup) n.150-20327dup c.-230dup (n.-230dup) | dbSNP |
| 17 | g.46192560A>G | CA2638385745 | KANSL1 | c.-90+263T>C (n.-90+263T>C) c.-90+1190T>C (n.-90+1190T>C) c.-89-20328T>C (n.-89-20328T>C) n.166-20328T>C n.156-20328T>C n.16-20328T>C n.162-20328T>C c.23+31111T>C (n.23+31111T>C) n.150-20328T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192561C>A | CA2638385746 | KANSL1 | c.-90+262G>T (n.-90+262G>T) c.-90+1189G>T (n.-90+1189G>T) c.-89-20329G>T (n.-89-20329G>T) n.166-20329G>T n.156-20329G>T n.16-20329G>T n.162-20329G>T c.23+31110G>T (n.23+31110G>T) n.150-20329G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192561C= | CA2262191342 | KANSL1 | c.-90+262G= (n.-90+262G=) c.-90+1189G= (n.-90+1189G=) c.-89-20329G= (n.-89-20329G=) n.166-20329G= n.156-20329G= n.16-20329G= n.162-20329G= c.23+31110G= (n.23+31110G=) n.150-20329G= c.-232G= (n.-232G=) | |
| 17 | g.46192561C>T | CA984133998 | KANSL1 | c.-90+262G>A (n.-90+262G>A) c.-90+1189G>A (n.-90+1189G>A) c.-89-20329G>A (n.-89-20329G>A) n.166-20329G>A n.156-20329G>A n.16-20329G>A n.162-20329G>A c.23+31110G>A (n.23+31110G>A) n.150-20329G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192562G>A | CA984134006 | KANSL1 | c.-90+261C>T (n.-90+261C>T) c.-90+1188C>T (n.-90+1188C>T) c.-89-20330C>T (n.-89-20330C>T) n.166-20330C>T n.156-20330C>T n.16-20330C>T n.162-20330C>T c.23+31109C>T (n.23+31109C>T) n.150-20330C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192562G= | CA2262191343 | KANSL1 | c.-90+261C= (n.-90+261C=) c.-90+1188C= (n.-90+1188C=) c.-89-20330C= (n.-89-20330C=) n.166-20330C= n.156-20330C= n.16-20330C= n.162-20330C= c.23+31109C= (n.23+31109C=) n.150-20330C= c.-233C= (n.-233C=) | |
| 17 | g.46192562G>T | CA2638385747 | KANSL1 | c.-90+261C>A (n.-90+261C>A) c.-90+1188C>A (n.-90+1188C>A) c.-89-20330C>A (n.-89-20330C>A) n.166-20330C>A n.156-20330C>A n.16-20330C>A n.162-20330C>A c.23+31109C>A (n.23+31109C>A) n.150-20330C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192563C>A | CA2638385748 | KANSL1 | c.-90+260G>T (n.-90+260G>T) c.-90+1187G>T (n.-90+1187G>T) c.-89-20331G>T (n.-89-20331G>T) n.166-20331G>T n.156-20331G>T n.16-20331G>T n.162-20331G>T c.23+31108G>T (n.23+31108G>T) n.150-20331G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192563C= | CA2262191344 | KANSL1 | c.-90+260G= (n.-90+260G=) c.-90+1187G= (n.-90+1187G=) c.-89-20331G= (n.-89-20331G=) n.166-20331G= n.156-20331G= n.16-20331G= n.162-20331G= c.23+31108G= (n.23+31108G=) n.150-20331G= c.-234G= (n.-234G=) | |
| 17 | g.46192563C>G | CA291130990 | KANSL1 | c.-90+260G>C (n.-90+260G>C) c.-90+1187G>C (n.-90+1187G>C) c.-89-20331G>C (n.-89-20331G>C) n.166-20331G>C n.156-20331G>C n.16-20331G>C n.162-20331G>C c.23+31108G>C (n.23+31108G>C) n.150-20331G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192564C>A | CA2638385749 | KANSL1 | c.-90+259G>T (n.-90+259G>T) c.-90+1186G>T (n.-90+1186G>T) c.-89-20332G>T (n.-89-20332G>T) n.166-20332G>T n.156-20332G>T n.16-20332G>T n.162-20332G>T c.23+31107G>T (n.23+31107G>T) n.150-20332G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192565A= | CA2262191345 | KANSL1 | c.-90+258T= (n.-90+258T=) c.-90+1185T= (n.-90+1185T=) c.-89-20333T= (n.-89-20333T=) n.166-20333T= n.156-20333T= n.16-20333T= n.162-20333T= c.23+31106T= (n.23+31106T=) n.150-20333T= c.-236T= (n.-236T=) | |
| 17 | g.46192565A>G | CA772460959 | KANSL1 | c.-90+258T>C (n.-90+258T>C) c.-90+1185T>C (n.-90+1185T>C) c.-89-20333T>C (n.-89-20333T>C) n.166-20333T>C n.156-20333T>C n.16-20333T>C n.162-20333T>C c.23+31106T>C (n.23+31106T>C) n.150-20333T>C c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192567del | CA2638385751 | KANSL1 | c.-90+258del (n.-90+258del) c.-90+1185del (n.-90+1185del) c.-89-20333del (n.-89-20333del) n.166-20333del n.156-20333del n.16-20333del n.162-20333del c.23+31106del (n.23+31106del) n.150-20333del c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192566A>G | CA2638385752 | KANSL1 | c.-90+257T>C (n.-90+257T>C) c.-90+1184T>C (n.-90+1184T>C) c.-89-20334T>C (n.-89-20334T>C) n.166-20334T>C n.156-20334T>C n.16-20334T>C n.162-20334T>C c.23+31105T>C (n.23+31105T>C) n.150-20334T>C c.-237T>C (n.-237T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192567A= | CA2262191346 | KANSL1 | c.-90+256T= (n.-90+256T=) c.-90+1183T= (n.-90+1183T=) c.-89-20335T= (n.-89-20335T=) n.166-20335T= n.156-20335T= n.16-20335T= n.162-20335T= c.23+31104T= (n.23+31104T=) n.150-20335T= c.-238T= (n.-238T=) | |
| 17 | g.46192567A>C | CA2594564603 | KANSL1 | c.-90+256T>G (n.-90+256T>G) c.-90+1183T>G (n.-90+1183T>G) c.-89-20335T>G (n.-89-20335T>G) n.166-20335T>G n.156-20335T>G n.16-20335T>G n.162-20335T>G c.23+31104T>G (n.23+31104T>G) n.150-20335T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192567A>G | CA2638385753 | KANSL1 | c.-90+256T>C (n.-90+256T>C) c.-90+1183T>C (n.-90+1183T>C) c.-89-20335T>C (n.-89-20335T>C) n.166-20335T>C n.156-20335T>C n.16-20335T>C n.162-20335T>C c.23+31104T>C (n.23+31104T>C) n.150-20335T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192567A>T | CA984134014 | KANSL1 | c.-90+256T>A (n.-90+256T>A) c.-90+1183T>A (n.-90+1183T>A) c.-89-20335T>A (n.-89-20335T>A) n.166-20335T>A n.156-20335T>A n.16-20335T>A n.162-20335T>A c.23+31104T>A (n.23+31104T>A) n.150-20335T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192568G>T | CA2638385754 | KANSL1 | c.-90+255C>A (n.-90+255C>A) c.-90+1182C>A (n.-90+1182C>A) c.-89-20336C>A (n.-89-20336C>A) n.166-20336C>A n.156-20336C>A n.16-20336C>A n.162-20336C>A c.23+31103C>A (n.23+31103C>A) n.150-20336C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192569G>A | CA2638385755 | KANSL1 | c.-90+254C>T (n.-90+254C>T) c.-90+1181C>T (n.-90+1181C>T) c.-89-20337C>T (n.-89-20337C>T) n.166-20337C>T n.156-20337C>T n.16-20337C>T n.162-20337C>T c.23+31102C>T (n.23+31102C>T) n.150-20337C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192569G= | CA2262191347 | KANSL1 | c.-90+254C= (n.-90+254C=) c.-90+1181C= (n.-90+1181C=) c.-89-20337C= (n.-89-20337C=) n.166-20337C= n.156-20337C= n.16-20337C= n.162-20337C= c.23+31102C= (n.23+31102C=) n.150-20337C= c.-240C= (n.-240C=) | |
| 17 | g.46192569G>T | CA772460967 | KANSL1 | c.-90+254C>A (n.-90+254C>A) c.-90+1181C>A (n.-90+1181C>A) c.-89-20337C>A (n.-89-20337C>A) n.166-20337C>A n.156-20337C>A n.16-20337C>A n.162-20337C>A c.23+31102C>A (n.23+31102C>A) n.150-20337C>A c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192570A= | CA2262191348 | KANSL1 | c.-90+253T= (n.-90+253T=) c.-90+1180T= (n.-90+1180T=) c.-89-20338T= (n.-89-20338T=) n.166-20338T= n.156-20338T= n.16-20338T= n.162-20338T= c.23+31101T= (n.23+31101T=) n.150-20338T= c.-241T= (n.-241T=) | |
| 17 | g.46192570A>C | CA984134026 | KANSL1 | c.-90+253T>G (n.-90+253T>G) c.-90+1180T>G (n.-90+1180T>G) c.-89-20338T>G (n.-89-20338T>G) n.166-20338T>G n.156-20338T>G n.16-20338T>G n.162-20338T>G c.23+31101T>G (n.23+31101T>G) n.150-20338T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192570A>G | CA2638385757 | KANSL1 | c.-90+253T>C (n.-90+253T>C) c.-90+1180T>C (n.-90+1180T>C) c.-89-20338T>C (n.-89-20338T>C) n.166-20338T>C n.156-20338T>C n.16-20338T>C n.162-20338T>C c.23+31101T>C (n.23+31101T>C) n.150-20338T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192570A>T | CA772460968 | KANSL1 | c.-90+253T>A (n.-90+253T>A) c.-90+1180T>A (n.-90+1180T>A) c.-89-20338T>A (n.-89-20338T>A) n.166-20338T>A n.156-20338T>A n.16-20338T>A n.162-20338T>A c.23+31101T>A (n.23+31101T>A) n.150-20338T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192573del | CA2638385756 | KANSL1 | c.-90+253del (n.-90+253del) c.-90+1180del (n.-90+1180del) c.-89-20338del (n.-89-20338del) n.166-20338del n.156-20338del n.16-20338del n.162-20338del c.23+31101del (n.23+31101del) n.150-20338del c.-241del (n.-241del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192571A= | CA2262191349 | KANSL1 | c.-90+252T= (n.-90+252T=) c.-90+1179T= (n.-90+1179T=) c.-89-20339T= (n.-89-20339T=) n.166-20339T= n.156-20339T= n.16-20339T= n.162-20339T= c.23+31100T= (n.23+31100T=) n.150-20339T= c.-242T= (n.-242T=) | |
| 17 | g.46192571A>G | CA2638385758 | KANSL1 | c.-90+252T>C (n.-90+252T>C) c.-90+1179T>C (n.-90+1179T>C) c.-89-20339T>C (n.-89-20339T>C) n.166-20339T>C n.156-20339T>C n.16-20339T>C n.162-20339T>C c.23+31100T>C (n.23+31100T>C) n.150-20339T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192571A>T | CA772460972 | KANSL1 | c.-90+252T>A (n.-90+252T>A) c.-90+1179T>A (n.-90+1179T>A) c.-89-20339T>A (n.-89-20339T>A) n.166-20339T>A n.156-20339T>A n.16-20339T>A n.162-20339T>A c.23+31100T>A (n.23+31100T>A) n.150-20339T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192572A>C | CA2809645131 | KANSL1 | c.-90+251T>G (n.-90+251T>G) c.-90+1178T>G (n.-90+1178T>G) c.-89-20340T>G (n.-89-20340T>G) n.166-20340T>G n.156-20340T>G n.16-20340T>G n.162-20340T>G c.23+31099T>G (n.23+31099T>G) n.150-20340T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | |
| 17 | g.46192572A>G | CA2638385759 | KANSL1 | c.-90+251T>C (n.-90+251T>C) c.-90+1178T>C (n.-90+1178T>C) c.-89-20340T>C (n.-89-20340T>C) n.166-20340T>C n.156-20340T>C n.16-20340T>C n.162-20340T>C c.23+31099T>C (n.23+31099T>C) n.150-20340T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192573A>C | CA2638385760 | KANSL1 | c.-90+250T>G (n.-90+250T>G) c.-90+1177T>G (n.-90+1177T>G) c.-89-20341T>G (n.-89-20341T>G) n.166-20341T>G n.156-20341T>G n.16-20341T>G n.162-20341T>G c.23+31098T>G (n.23+31098T>G) n.150-20341T>G c.-244T>G (n.-244T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192573A>G | CA2638385762 | KANSL1 | c.-90+250T>C (n.-90+250T>C) c.-90+1177T>C (n.-90+1177T>C) c.-89-20341T>C (n.-89-20341T>C) n.166-20341T>C n.156-20341T>C n.16-20341T>C n.162-20341T>C c.23+31098T>C (n.23+31098T>C) n.150-20341T>C c.-244T>C (n.-244T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192573A>T | CA2638385761 | KANSL1 | c.-90+250T>A (n.-90+250T>A) c.-90+1177T>A (n.-90+1177T>A) c.-89-20341T>A (n.-89-20341T>A) n.166-20341T>A n.156-20341T>A n.16-20341T>A n.162-20341T>A c.23+31098T>A (n.23+31098T>A) n.150-20341T>A c.-244T>A (n.-244T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192574G>A | CA2262191350 | KANSL1 | c.-90+249C>T (n.-90+249C>T) c.-90+1176C>T (n.-90+1176C>T) c.-89-20342C>T (n.-89-20342C>T) n.166-20342C>T n.156-20342C>T n.16-20342C>T n.162-20342C>T c.23+31097C>T (n.23+31097C>T) n.150-20342C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192574G= | CA2262191351 | KANSL1 | c.-90+249C= (n.-90+249C=) c.-90+1176C= (n.-90+1176C=) c.-89-20342C= (n.-89-20342C=) n.166-20342C= n.156-20342C= n.16-20342C= n.162-20342C= c.23+31097C= (n.23+31097C=) n.150-20342C= c.-245C= (n.-245C=) | |
| 17 | g.46192574G>T | CA2537662122 | KANSL1 | c.-90+249C>A (n.-90+249C>A) c.-90+1176C>A (n.-90+1176C>A) c.-89-20342C>A (n.-89-20342C>A) n.166-20342C>A n.156-20342C>A n.16-20342C>A n.162-20342C>A c.23+31097C>A (n.23+31097C>A) n.150-20342C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192575C>A | CA2638385763 | KANSL1 | c.-90+248G>T (n.-90+248G>T) c.-90+1175G>T (n.-90+1175G>T) c.-89-20343G>T (n.-89-20343G>T) n.166-20343G>T n.156-20343G>T n.16-20343G>T n.162-20343G>T c.23+31096G>T (n.23+31096G>T) n.150-20343G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192576T>C | CA2638385764 | KANSL1 | c.-90+247A>G (n.-90+247A>G) c.-90+1174A>G (n.-90+1174A>G) c.-89-20344A>G (n.-89-20344A>G) n.166-20344A>G n.156-20344A>G n.16-20344A>G n.162-20344A>G c.23+31095A>G (n.23+31095A>G) n.150-20344A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192576_46192577delinsTG | CA2262191352 | KANSL1 | c.-90+246_-90+247delinsCA (n.-90+246_-90+247delinsCA) c.-90+1173_-90+1174delinsCA (n.-90+1173_-90+1174delinsCA) c.-89-20345_-89-20344delinsCA (n.-89-20345_-89-20344delinsCA) n.166-20345_166-20344delinsCA n.156-20345_156-20344delinsCA n.16-20345_16-20344delinsCA n.162-20345_162-20344delinsCA c.23+31094_23+31095delinsCA (n.23+31094_23+31095delinsCA) n.150-20345_150-20344delinsCA c.-248_-247delinsCA (n.-248_-247delinsCA) | |
| 17 | g.46192577G>A | CA2262191354 | KANSL1 | c.-90+246C>T (n.-90+246C>T) c.-90+1173C>T (n.-90+1173C>T) c.-89-20345C>T (n.-89-20345C>T) n.166-20345C>T n.156-20345C>T n.16-20345C>T n.162-20345C>T c.23+31094C>T (n.23+31094C>T) n.150-20345C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192577G= | CA2262191353 | KANSL1 | c.-90+246C= (n.-90+246C=) c.-90+1173C= (n.-90+1173C=) c.-89-20345C= (n.-89-20345C=) n.166-20345C= n.156-20345C= n.16-20345C= n.162-20345C= c.23+31094C= (n.23+31094C=) n.150-20345C= c.-248C= (n.-248C=) | |
| 17 | g.46192577G>T | CA2512082091 | KANSL1 | c.-90+246C>A (n.-90+246C>A) c.-90+1173C>A (n.-90+1173C>A) c.-89-20345C>A (n.-89-20345C>A) n.166-20345C>A n.156-20345C>A n.16-20345C>A n.162-20345C>A c.23+31094C>A (n.23+31094C>A) n.150-20345C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | |
| 17 | g.46192578del | CA772460976 | KANSL1 | c.-90+246del (n.-90+246del) c.-90+1173del (n.-90+1173del) c.-89-20345del (n.-89-20345del) n.166-20345del n.156-20345del n.16-20345del n.162-20345del c.23+31094del (n.23+31094del) n.150-20345del c.-248del (n.-248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192578G>A | CA2638385765 | KANSL1 | c.-90+245C>T (n.-90+245C>T) c.-90+1172C>T (n.-90+1172C>T) c.-89-20346C>T (n.-89-20346C>T) n.166-20346C>T n.156-20346C>T n.16-20346C>T n.162-20346C>T c.23+31093C>T (n.23+31093C>T) n.150-20346C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192579C>A | CA2638385766 | KANSL1 | c.-90+244G>T (n.-90+244G>T) c.-90+1171G>T (n.-90+1171G>T) c.-89-20347G>T (n.-89-20347G>T) n.166-20347G>T n.156-20347G>T n.16-20347G>T n.162-20347G>T c.23+31092G>T (n.23+31092G>T) n.150-20347G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192579C>T | CA2638385767 | KANSL1 | c.-90+244G>A (n.-90+244G>A) c.-90+1171G>A (n.-90+1171G>A) c.-89-20347G>A (n.-89-20347G>A) n.166-20347G>A n.156-20347G>A n.16-20347G>A n.162-20347G>A c.23+31092G>A (n.23+31092G>A) n.150-20347G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G>A | CA2262191356 | KANSL1 | c.-90+243C>T (n.-90+243C>T) c.-90+1170C>T (n.-90+1170C>T) c.-89-20348C>T (n.-89-20348C>T) n.166-20348C>T n.156-20348C>T n.16-20348C>T n.162-20348C>T c.23+31091C>T (n.23+31091C>T) n.150-20348C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G>C | CA2638385768 | KANSL1 | c.-90+243C>G (n.-90+243C>G) c.-90+1170C>G (n.-90+1170C>G) c.-89-20348C>G (n.-89-20348C>G) n.166-20348C>G n.156-20348C>G n.16-20348C>G n.162-20348C>G c.23+31091C>G (n.23+31091C>G) n.150-20348C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192580G= | CA2262191355 | KANSL1 | c.-90+243C= (n.-90+243C=) c.-90+1170C= (n.-90+1170C=) c.-89-20348C= (n.-89-20348C=) n.166-20348C= n.156-20348C= n.16-20348C= n.162-20348C= c.23+31091C= (n.23+31091C=) n.150-20348C= c.-251C= (n.-251C=) | |
| 17 | g.46192580G>T | CA2638385769 | KANSL1 | c.-90+243C>A (n.-90+243C>A) c.-90+1170C>A (n.-90+1170C>A) c.-89-20348C>A (n.-89-20348C>A) n.166-20348C>A n.156-20348C>A n.16-20348C>A n.162-20348C>A c.23+31091C>A (n.23+31091C>A) n.150-20348C>A c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192581A>G | CA2638385770 | KANSL1 | c.-90+242T>C (n.-90+242T>C) c.-90+1169T>C (n.-90+1169T>C) c.-89-20349T>C (n.-89-20349T>C) n.166-20349T>C n.156-20349T>C n.16-20349T>C n.162-20349T>C c.23+31090T>C (n.23+31090T>C) n.150-20349T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192582A>G | CA2638385771 | KANSL1 | c.-90+241T>C (n.-90+241T>C) c.-90+1168T>C (n.-90+1168T>C) c.-89-20350T>C (n.-89-20350T>C) n.166-20350T>C n.156-20350T>C n.16-20350T>C n.162-20350T>C c.23+31089T>C (n.23+31089T>C) n.150-20350T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192583C>A | CA2638385772 | KANSL1 | c.-90+240G>T (n.-90+240G>T) c.-90+1167G>T (n.-90+1167G>T) c.-89-20351G>T (n.-89-20351G>T) n.166-20351G>T n.156-20351G>T n.16-20351G>T n.162-20351G>T c.23+31088G>T (n.23+31088G>T) n.150-20351G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192583C= | CA2262191357 | KANSL1 | c.-90+240G= (n.-90+240G=) c.-90+1167G= (n.-90+1167G=) c.-89-20351G= (n.-89-20351G=) n.166-20351G= n.156-20351G= n.16-20351G= n.162-20351G= c.23+31088G= (n.23+31088G=) n.150-20351G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| 17 | g.46192583C>G | CA2262191358 | KANSL1 | c.-90+240G>C (n.-90+240G>C) c.-90+1167G>C (n.-90+1167G>C) c.-89-20351G>C (n.-89-20351G>C) n.166-20351G>C n.156-20351G>C n.16-20351G>C n.162-20351G>C c.23+31088G>C (n.23+31088G>C) n.150-20351G>C c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192583C>T | CA772460978 | KANSL1 | c.-90+240G>A (n.-90+240G>A) c.-90+1167G>A (n.-90+1167G>A) c.-89-20351G>A (n.-89-20351G>A) n.166-20351G>A n.156-20351G>A n.16-20351G>A n.162-20351G>A c.23+31088G>A (n.23+31088G>A) n.150-20351G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192584G>A | CA772460980 | KANSL1 | c.-90+239C>T (n.-90+239C>T) c.-90+1166C>T (n.-90+1166C>T) c.-89-20352C>T (n.-89-20352C>T) n.166-20352C>T n.156-20352C>T n.16-20352C>T n.162-20352C>T c.23+31087C>T (n.23+31087C>T) n.150-20352C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192584G>C | CA2733670553 | KANSL1 | c.-90+239C>G (n.-90+239C>G) c.-90+1166C>G (n.-90+1166C>G) c.-89-20352C>G (n.-89-20352C>G) n.166-20352C>G n.156-20352C>G n.16-20352C>G n.162-20352C>G c.23+31087C>G (n.23+31087C>G) n.150-20352C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192584G= | CA2262191359 | KANSL1 | c.-90+239C= (n.-90+239C=) c.-90+1166C= (n.-90+1166C=) c.-89-20352C= (n.-89-20352C=) n.166-20352C= n.156-20352C= n.16-20352C= n.162-20352C= c.23+31087C= (n.23+31087C=) n.150-20352C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 17 | g.46192584G>T | CA2524684945 | KANSL1 | c.-90+239C>A (n.-90+239C>A) c.-90+1166C>A (n.-90+1166C>A) c.-89-20352C>A (n.-89-20352C>A) n.166-20352C>A n.156-20352C>A n.16-20352C>A n.162-20352C>A c.23+31087C>A (n.23+31087C>A) n.150-20352C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192585A= | CA2262191360 | KANSL1 | c.-90+238T= (n.-90+238T=) c.-90+1165T= (n.-90+1165T=) c.-89-20353T= (n.-89-20353T=) n.166-20353T= n.156-20353T= n.16-20353T= n.162-20353T= c.23+31086T= (n.23+31086T=) n.150-20353T= c.-256T= (n.-256T=) | |
| 17 | g.46192585A>G | CA2638385773 | KANSL1 | c.-90+238T>C (n.-90+238T>C) c.-90+1165T>C (n.-90+1165T>C) c.-89-20353T>C (n.-89-20353T>C) n.166-20353T>C n.156-20353T>C n.16-20353T>C n.162-20353T>C c.23+31086T>C (n.23+31086T>C) n.150-20353T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192585A>T | CA984134034 | KANSL1 | c.-90+238T>A (n.-90+238T>A) c.-90+1165T>A (n.-90+1165T>A) c.-89-20353T>A (n.-89-20353T>A) n.166-20353T>A n.156-20353T>A n.16-20353T>A n.162-20353T>A c.23+31086T>A (n.23+31086T>A) n.150-20353T>A c.-256T>A (n.-256T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192586G>A | CA2638385774 | KANSL1 | c.-90+237C>T (n.-90+237C>T) c.-90+1164C>T (n.-90+1164C>T) c.-89-20354C>T (n.-89-20354C>T) n.166-20354C>T n.156-20354C>T n.16-20354C>T n.162-20354C>T c.23+31085C>T (n.23+31085C>T) n.150-20354C>T c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192586G>C | CA772460985 | KANSL1 | c.-90+237C>G (n.-90+237C>G) c.-90+1164C>G (n.-90+1164C>G) c.-89-20354C>G (n.-89-20354C>G) n.166-20354C>G n.156-20354C>G n.16-20354C>G n.162-20354C>G c.23+31085C>G (n.23+31085C>G) n.150-20354C>G c.-257C>G (n.-257C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192586G= | CA2262191361 | KANSL1 | c.-90+237C= (n.-90+237C=) c.-90+1164C= (n.-90+1164C=) c.-89-20354C= (n.-89-20354C=) n.166-20354C= n.156-20354C= n.16-20354C= n.162-20354C= c.23+31085C= (n.23+31085C=) n.150-20354C= c.-257C= (n.-257C=) | |
| 17 | g.46192586G>T | CA2638385775 | KANSL1 | c.-90+237C>A (n.-90+237C>A) c.-90+1164C>A (n.-90+1164C>A) c.-89-20354C>A (n.-89-20354C>A) n.166-20354C>A n.156-20354C>A n.16-20354C>A n.162-20354C>A c.23+31085C>A (n.23+31085C>A) n.150-20354C>A c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192587G>A | CA2638385776 | KANSL1 | c.-90+236C>T (n.-90+236C>T) c.-90+1163C>T (n.-90+1163C>T) c.-89-20355C>T (n.-89-20355C>T) n.166-20355C>T n.156-20355C>T n.16-20355C>T n.162-20355C>T c.23+31084C>T (n.23+31084C>T) n.150-20355C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192587G>T | CA2638385777 | KANSL1 | c.-90+236C>A (n.-90+236C>A) c.-90+1163C>A (n.-90+1163C>A) c.-89-20355C>A (n.-89-20355C>A) n.166-20355C>A n.156-20355C>A n.16-20355C>A n.162-20355C>A c.23+31084C>A (n.23+31084C>A) n.150-20355C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192588C>A | CA2638385779 | KANSL1 | c.-90+235G>T (n.-90+235G>T) c.-90+1162G>T (n.-90+1162G>T) c.-89-20356G>T (n.-89-20356G>T) n.166-20356G>T n.156-20356G>T n.16-20356G>T n.162-20356G>T c.23+31083G>T (n.23+31083G>T) n.150-20356G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192588C= | CA2262191362 | KANSL1 | c.-90+235G= (n.-90+235G=) c.-90+1162G= (n.-90+1162G=) c.-89-20356G= (n.-89-20356G=) n.166-20356G= n.156-20356G= n.16-20356G= n.162-20356G= c.23+31083G= (n.23+31083G=) n.150-20356G= c.-259G= (n.-259G=) | |
| 17 | g.46192588C>T | CA984134038 | KANSL1 | c.-90+235G>A (n.-90+235G>A) c.-90+1162G>A (n.-90+1162G>A) c.-89-20356G>A (n.-89-20356G>A) n.166-20356G>A n.156-20356G>A n.16-20356G>A n.162-20356G>A c.23+31083G>A (n.23+31083G>A) n.150-20356G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192589G>A | CA984134055 | KANSL1 | c.-90+234C>T (n.-90+234C>T) c.-90+1161C>T (n.-90+1161C>T) c.-89-20357C>T (n.-89-20357C>T) n.166-20357C>T n.156-20357C>T n.16-20357C>T n.162-20357C>T c.23+31082C>T (n.23+31082C>T) n.150-20357C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192589G>C | CA2262191364 | KANSL1 | c.-90+234C>G (n.-90+234C>G) c.-90+1161C>G (n.-90+1161C>G) c.-89-20357C>G (n.-89-20357C>G) n.166-20357C>G n.156-20357C>G n.16-20357C>G n.162-20357C>G c.23+31082C>G (n.23+31082C>G) n.150-20357C>G c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192589G= | CA2262191363 | KANSL1 | c.-90+234C= (n.-90+234C=) c.-90+1161C= (n.-90+1161C=) c.-89-20357C= (n.-89-20357C=) n.166-20357C= n.156-20357C= n.16-20357C= n.162-20357C= c.23+31082C= (n.23+31082C=) n.150-20357C= c.-260C= (n.-260C=) | |
| 17 | g.46192589G>T | CA2638385782 | KANSL1 | c.-90+234C>A (n.-90+234C>A) c.-90+1161C>A (n.-90+1161C>A) c.-89-20357C>A (n.-89-20357C>A) n.166-20357C>A n.156-20357C>A n.16-20357C>A n.162-20357C>A c.23+31082C>A (n.23+31082C>A) n.150-20357C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192590G>A | CA2638385783 | KANSL1 | c.-90+233C>T (n.-90+233C>T) c.-90+1160C>T (n.-90+1160C>T) c.-89-20358C>T (n.-89-20358C>T) n.166-20358C>T n.156-20358C>T n.16-20358C>T n.162-20358C>T c.23+31081C>T (n.23+31081C>T) n.150-20358C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192590G>C | CA2809645132 | KANSL1 | c.-90+233C>G (n.-90+233C>G) c.-90+1160C>G (n.-90+1160C>G) c.-89-20358C>G (n.-89-20358C>G) n.166-20358C>G n.156-20358C>G n.16-20358C>G n.162-20358C>G c.23+31081C>G (n.23+31081C>G) n.150-20358C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 17 | g.46192590G>T | CA2638385784 | KANSL1 | c.-90+233C>A (n.-90+233C>A) c.-90+1160C>A (n.-90+1160C>A) c.-89-20358C>A (n.-89-20358C>A) n.166-20358C>A n.156-20358C>A n.16-20358C>A n.162-20358C>A c.23+31081C>A (n.23+31081C>A) n.150-20358C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>A | CA2638385787 | KANSL1 | c.-90+232G>T (n.-90+232G>T) c.-90+1159G>T (n.-90+1159G>T) c.-89-20359G>T (n.-89-20359G>T) n.166-20359G>T n.156-20359G>T n.16-20359G>T n.162-20359G>T c.23+31080G>T (n.23+31080G>T) n.150-20359G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>G | CA2638385786 | KANSL1 | c.-90+232G>C (n.-90+232G>C) c.-90+1159G>C (n.-90+1159G>C) c.-89-20359G>C (n.-89-20359G>C) n.166-20359G>C n.156-20359G>C n.16-20359G>C n.162-20359G>C c.23+31080G>C (n.23+31080G>C) n.150-20359G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192591C>T | CA2638385785 | KANSL1 | c.-90+232G>A (n.-90+232G>A) c.-90+1159G>A (n.-90+1159G>A) c.-89-20359G>A (n.-89-20359G>A) n.166-20359G>A n.156-20359G>A n.16-20359G>A n.162-20359G>A c.23+31080G>A (n.23+31080G>A) n.150-20359G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192592A>G | CA2638385788 | KANSL1 | c.-90+231T>C (n.-90+231T>C) c.-90+1158T>C (n.-90+1158T>C) c.-89-20360T>C (n.-89-20360T>C) n.166-20360T>C n.156-20360T>C n.16-20360T>C n.162-20360T>C c.23+31079T>C (n.23+31079T>C) n.150-20360T>C c.-263T>C (n.-263T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192593G>A | CA291130991 | KANSL1 | c.-90+230C>T (n.-90+230C>T) c.-90+1157C>T (n.-90+1157C>T) c.-89-20361C>T (n.-89-20361C>T) n.166-20361C>T n.156-20361C>T n.16-20361C>T n.162-20361C>T c.23+31078C>T (n.23+31078C>T) n.150-20361C>T c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192593G>C | CA2262191366 | KANSL1 | c.-90+230C>G (n.-90+230C>G) c.-90+1157C>G (n.-90+1157C>G) c.-89-20361C>G (n.-89-20361C>G) n.166-20361C>G n.156-20361C>G n.16-20361C>G n.162-20361C>G c.23+31078C>G (n.23+31078C>G) n.150-20361C>G c.-264C>G (n.-264C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192593G= | CA2262191365 | KANSL1 | c.-90+230C= (n.-90+230C=) c.-90+1157C= (n.-90+1157C=) c.-89-20361C= (n.-89-20361C=) n.166-20361C= n.156-20361C= n.16-20361C= n.162-20361C= c.23+31078C= (n.23+31078C=) n.150-20361C= c.-264C= (n.-264C=) | |
| 17 | g.46192593G>T | CA2638385791 | KANSL1 | c.-90+230C>A (n.-90+230C>A) c.-90+1157C>A (n.-90+1157C>A) c.-89-20361C>A (n.-89-20361C>A) n.166-20361C>A n.156-20361C>A n.16-20361C>A n.162-20361C>A c.23+31078C>A (n.23+31078C>A) n.150-20361C>A c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192594C>A | CA2638385792 | KANSL1 | c.-90+229G>T (n.-90+229G>T) c.-90+1156G>T (n.-90+1156G>T) c.-89-20362G>T (n.-89-20362G>T) n.166-20362G>T n.156-20362G>T n.16-20362G>T n.162-20362G>T c.23+31077G>T (n.23+31077G>T) n.150-20362G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192594C= | CA2262191367 | KANSL1 | c.-90+229G= (n.-90+229G=) c.-90+1156G= (n.-90+1156G=) c.-89-20362G= (n.-89-20362G=) n.166-20362G= n.156-20362G= n.16-20362G= n.162-20362G= c.23+31077G= (n.23+31077G=) n.150-20362G= c.-265G= (n.-265G=) | |
| 17 | g.46192594C>T | CA291130993 | KANSL1 | c.-90+229G>A (n.-90+229G>A) c.-90+1156G>A (n.-90+1156G>A) c.-89-20362G>A (n.-89-20362G>A) n.166-20362G>A n.156-20362G>A n.16-20362G>A n.162-20362G>A c.23+31077G>A (n.23+31077G>A) n.150-20362G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192595T>G | CA984134058 | KANSL1 | c.-90+228A>C (n.-90+228A>C) c.-90+1155A>C (n.-90+1155A>C) c.-89-20363A>C (n.-89-20363A>C) n.166-20363A>C n.156-20363A>C n.16-20363A>C n.162-20363A>C c.23+31076A>C (n.23+31076A>C) n.150-20363A>C c.-266A>C (n.-266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192595T= | CA2262191368 | KANSL1 | c.-90+228A= (n.-90+228A=) c.-90+1155A= (n.-90+1155A=) c.-89-20363A= (n.-89-20363A=) n.166-20363A= n.156-20363A= n.16-20363A= n.162-20363A= c.23+31076A= (n.23+31076A=) n.150-20363A= c.-266A= (n.-266A=) | |
| 17 | g.46192596C>G | CA2521050992 | KANSL1 | c.-90+227G>C (n.-90+227G>C) c.-90+1154G>C (n.-90+1154G>C) c.-89-20364G>C (n.-89-20364G>C) n.166-20364G>C n.156-20364G>C n.16-20364G>C n.162-20364G>C c.23+31075G>C (n.23+31075G>C) n.150-20364G>C c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192597del | CA2638385793 | KANSL1 | c.-90+227del (n.-90+227del) c.-90+1154del (n.-90+1154del) c.-89-20364del (n.-89-20364del) n.166-20364del n.156-20364del n.16-20364del n.162-20364del c.23+31075del (n.23+31075del) n.150-20364del c.-267del (n.-267del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192597C>G | CA2568546509 | KANSL1 | c.-90+226G>C (n.-90+226G>C) c.-90+1153G>C (n.-90+1153G>C) c.-89-20365G>C (n.-89-20365G>C) n.166-20365G>C n.156-20365G>C n.16-20365G>C n.162-20365G>C c.23+31074G>C (n.23+31074G>C) n.150-20365G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | |
| 17 | g.46192598T>A | CA10650351 | KANSL1 | c.-90+225A>T (n.-90+225A>T) c.-90+1152A>T (n.-90+1152A>T) c.-89-20366A>T (n.-89-20366A>T) n.166-20366A>T n.156-20366A>T n.16-20366A>T n.162-20366A>T c.23+31073A>T (n.23+31073A>T) n.150-20366A>T c.-269A>T (n.-269A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192598T>G | CA2638385798 | KANSL1 | c.-90+225A>C (n.-90+225A>C) c.-90+1152A>C (n.-90+1152A>C) c.-89-20366A>C (n.-89-20366A>C) n.166-20366A>C n.156-20366A>C n.16-20366A>C n.162-20366A>C c.23+31073A>C (n.23+31073A>C) n.150-20366A>C c.-269A>C (n.-269A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192598T= | CA2262191369 | KANSL1 | c.-90+225A= (n.-90+225A=) c.-90+1152A= (n.-90+1152A=) c.-89-20366A= (n.-89-20366A=) n.166-20366A= n.156-20366A= n.16-20366A= n.162-20366A= c.23+31073A= (n.23+31073A=) n.150-20366A= c.-269A= (n.-269A=) | |
| 17 | g.46192599G>A | CA2638385801 | KANSL1 | c.-90+224C>T (n.-90+224C>T) c.-90+1151C>T (n.-90+1151C>T) c.-89-20367C>T (n.-89-20367C>T) n.166-20367C>T n.156-20367C>T n.16-20367C>T n.162-20367C>T c.23+31072C>T (n.23+31072C>T) n.150-20367C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192599G>C | CA291130994 | KANSL1 | c.-90+224C>G (n.-90+224C>G) c.-90+1151C>G (n.-90+1151C>G) c.-89-20367C>G (n.-89-20367C>G) n.166-20367C>G n.156-20367C>G n.16-20367C>G n.162-20367C>G c.23+31072C>G (n.23+31072C>G) n.150-20367C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192599G= | CA2262191371 | KANSL1 | c.-90+224C= (n.-90+224C=) c.-90+1151C= (n.-90+1151C=) c.-89-20367C= (n.-89-20367C=) n.166-20367C= n.156-20367C= n.16-20367C= n.162-20367C= c.23+31072C= (n.23+31072C=) n.150-20367C= c.-270C= (n.-270C=) | |
| 17 | g.46192602dup | CA2262191370 | KANSL1 | c.-90+224dup (n.-90+224dup) c.-90+1151dup (n.-90+1151dup) c.-89-20367dup (n.-89-20367dup) n.166-20367dup n.156-20367dup n.16-20367dup n.162-20367dup c.23+31072dup (n.23+31072dup) n.150-20367dup c.-270dup (n.-270dup) | dbSNP |
| 17 | g.46192602del | CA2638385800 | KANSL1 | c.-90+224del (n.-90+224del) c.-90+1151del (n.-90+1151del) c.-89-20367del (n.-89-20367del) n.166-20367del n.156-20367del n.16-20367del n.162-20367del c.23+31072del (n.23+31072del) n.150-20367del c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192600G= | CA2262191372 | KANSL1 | c.-90+223C= (n.-90+223C=) c.-90+1150C= (n.-90+1150C=) c.-89-20368C= (n.-89-20368C=) n.166-20368C= n.156-20368C= n.16-20368C= n.162-20368C= c.23+31071C= (n.23+31071C=) n.150-20368C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 17 | g.46192600G>T | CA291130995 | KANSL1 | c.-90+223C>A (n.-90+223C>A) c.-90+1150C>A (n.-90+1150C>A) c.-89-20368C>A (n.-89-20368C>A) n.166-20368C>A n.156-20368C>A n.16-20368C>A n.162-20368C>A c.23+31071C>A (n.23+31071C>A) n.150-20368C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192601G>A | CA2638385802 | KANSL1 | c.-90+222C>T (n.-90+222C>T) c.-90+1149C>T (n.-90+1149C>T) c.-89-20369C>T (n.-89-20369C>T) n.166-20369C>T n.156-20369C>T n.16-20369C>T n.162-20369C>T c.23+31070C>T (n.23+31070C>T) n.150-20369C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192602G>A | CA626340992 | KANSL1 | c.-90+221C>T (n.-90+221C>T) c.-90+1148C>T (n.-90+1148C>T) c.-89-20370C>T (n.-89-20370C>T) n.166-20370C>T n.156-20370C>T n.16-20370C>T n.162-20370C>T c.23+31069C>T (n.23+31069C>T) n.150-20370C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192602G= | CA2262191373 | KANSL1 | c.-90+221C= (n.-90+221C=) c.-90+1148C= (n.-90+1148C=) c.-89-20370C= (n.-89-20370C=) n.166-20370C= n.156-20370C= n.16-20370C= n.162-20370C= c.23+31069C= (n.23+31069C=) n.150-20370C= c.-273C= (n.-273C=) | |
| 17 | g.46192602G>T | CA2638385803 | KANSL1 | c.-90+221C>A (n.-90+221C>A) c.-90+1148C>A (n.-90+1148C>A) c.-89-20370C>A (n.-89-20370C>A) n.166-20370C>A n.156-20370C>A n.16-20370C>A n.162-20370C>A c.23+31069C>A (n.23+31069C>A) n.150-20370C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192603A>G | CA2638385804 | KANSL1 | c.-90+220T>C (n.-90+220T>C) c.-90+1147T>C (n.-90+1147T>C) c.-89-20371T>C (n.-89-20371T>C) n.166-20371T>C n.156-20371T>C n.16-20371T>C n.162-20371T>C c.23+31068T>C (n.23+31068T>C) n.150-20371T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604A>G | CA2638385805 | KANSL1 | c.-90+219T>C (n.-90+219T>C) c.-90+1146T>C (n.-90+1146T>C) c.-89-20372T>C (n.-89-20372T>C) n.166-20372T>C n.156-20372T>C n.16-20372T>C n.162-20372T>C c.23+31067T>C (n.23+31067T>C) n.150-20372T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604A>T | CA2638385806 | KANSL1 | c.-90+219T>A (n.-90+219T>A) c.-90+1146T>A (n.-90+1146T>A) c.-89-20372T>A (n.-89-20372T>A) n.166-20372T>A n.156-20372T>A n.16-20372T>A n.162-20372T>A c.23+31067T>A (n.23+31067T>A) n.150-20372T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192604_46192605delinsAG | CA2262191374 | KANSL1 | c.-90+218_-90+219delinsCT (n.-90+218_-90+219delinsCT) c.-90+1145_-90+1146delinsCT (n.-90+1145_-90+1146delinsCT) c.-89-20373_-89-20372delinsCT (n.-89-20373_-89-20372delinsCT) n.166-20373_166-20372delinsCT n.156-20373_156-20372delinsCT n.16-20373_16-20372delinsCT n.162-20373_162-20372delinsCT c.23+31066_23+31067delinsCT (n.23+31066_23+31067delinsCT) n.150-20373_150-20372delinsCT c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT) | |
| 17 | g.46192605G>A | CA2262191377 | KANSL1 | c.-90+218C>T (n.-90+218C>T) c.-90+1145C>T (n.-90+1145C>T) c.-89-20373C>T (n.-89-20373C>T) n.166-20373C>T n.156-20373C>T n.16-20373C>T n.162-20373C>T c.23+31066C>T (n.23+31066C>T) n.150-20373C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192605G= | CA2262191376 | KANSL1 | c.-90+218C= (n.-90+218C=) c.-90+1145C= (n.-90+1145C=) c.-89-20373C= (n.-89-20373C=) n.166-20373C= n.156-20373C= n.16-20373C= n.162-20373C= c.23+31066C= (n.23+31066C=) n.150-20373C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 17 | g.46192605G>T | CA2638385807 | KANSL1 | c.-90+218C>A (n.-90+218C>A) c.-90+1145C>A (n.-90+1145C>A) c.-89-20373C>A (n.-89-20373C>A) n.166-20373C>A n.156-20373C>A n.16-20373C>A n.162-20373C>A c.23+31066C>A (n.23+31066C>A) n.150-20373C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607del | CA2262191375 | KANSL1 | c.-90+218del (n.-90+218del) c.-90+1145del (n.-90+1145del) c.-89-20373del (n.-89-20373del) n.166-20373del n.156-20373del n.16-20373del n.162-20373del c.23+31066del (n.23+31066del) n.150-20373del c.-276del (n.-276del) | dbSNP |
| 17 | g.46192606G>T | CA2638385808 | KANSL1 | c.-90+217C>A (n.-90+217C>A) c.-90+1144C>A (n.-90+1144C>A) c.-89-20374C>A (n.-89-20374C>A) n.166-20374C>A n.156-20374C>A n.16-20374C>A n.162-20374C>A c.23+31065C>A (n.23+31065C>A) n.150-20374C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>A | CA2638385811 | KANSL1 | c.-90+216C>T (n.-90+216C>T) c.-90+1143C>T (n.-90+1143C>T) c.-89-20375C>T (n.-89-20375C>T) n.166-20375C>T n.156-20375C>T n.16-20375C>T n.162-20375C>T c.23+31064C>T (n.23+31064C>T) n.150-20375C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>C | CA2638385809 | KANSL1 | c.-90+216C>G (n.-90+216C>G) c.-90+1143C>G (n.-90+1143C>G) c.-89-20375C>G (n.-89-20375C>G) n.166-20375C>G n.156-20375C>G n.16-20375C>G n.162-20375C>G c.23+31064C>G (n.23+31064C>G) n.150-20375C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607G>T | CA2638385810 | KANSL1 | c.-90+216C>A (n.-90+216C>A) c.-90+1143C>A (n.-90+1143C>A) c.-89-20375C>A (n.-89-20375C>A) n.166-20375C>A n.156-20375C>A n.16-20375C>A n.162-20375C>A c.23+31064C>A (n.23+31064C>A) n.150-20375C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192607_46192608delinsGC | CA2262191378 | KANSL1 | c.-90+215_-90+216delinsGC (n.-90+215_-90+216delinsGC) c.-90+1142_-90+1143delinsGC (n.-90+1142_-90+1143delinsGC) c.-89-20376_-89-20375delinsGC (n.-89-20376_-89-20375delinsGC) n.166-20376_166-20375delinsGC n.156-20376_156-20375delinsGC n.16-20376_16-20375delinsGC n.162-20376_162-20375delinsGC c.23+31063_23+31064delinsGC (n.23+31063_23+31064delinsGC) n.150-20376_150-20375delinsGC c.-279_-278delinsGC (n.-279_-278delinsGC) | |
| 17 | g.46192608C>A | CA2638385815 | KANSL1 | c.-90+215G>T (n.-90+215G>T) c.-90+1142G>T (n.-90+1142G>T) c.-89-20376G>T (n.-89-20376G>T) n.166-20376G>T n.156-20376G>T n.16-20376G>T n.162-20376G>T c.23+31063G>T (n.23+31063G>T) n.150-20376G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192608C= | CA2262191380 | KANSL1 | c.-90+215G= (n.-90+215G=) c.-90+1142G= (n.-90+1142G=) c.-89-20376G= (n.-89-20376G=) n.166-20376G= n.156-20376G= n.16-20376G= n.162-20376G= c.23+31063G= (n.23+31063G=) n.150-20376G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 17 | g.46192608C>G | CA2638385816 | KANSL1 | c.-90+215G>C (n.-90+215G>C) c.-90+1142G>C (n.-90+1142G>C) c.-89-20376G>C (n.-89-20376G>C) n.166-20376G>C n.156-20376G>C n.16-20376G>C n.162-20376G>C c.23+31063G>C (n.23+31063G>C) n.150-20376G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192608C>T | CA10645974 | KANSL1 | c.-90+215G>A (n.-90+215G>A) c.-90+1142G>A (n.-90+1142G>A) c.-89-20376G>A (n.-89-20376G>A) n.166-20376G>A n.156-20376G>A n.16-20376G>A n.162-20376G>A c.23+31063G>A (n.23+31063G>A) n.150-20376G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612dup | CA2638385813 | KANSL1 | c.-90+215dup (n.-90+215dup) c.-90+1142dup (n.-90+1142dup) c.-89-20376dup (n.-89-20376dup) n.166-20376dup n.156-20376dup n.16-20376dup n.162-20376dup c.23+31063dup (n.23+31063dup) n.150-20376dup c.-279dup (n.-279dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612del | CA2262191379 | KANSL1 | c.-90+215del (n.-90+215del) c.-90+1142del (n.-90+1142del) c.-89-20376del (n.-89-20376del) n.166-20376del n.156-20376del n.16-20376del n.162-20376del c.23+31063del (n.23+31063del) n.150-20376del c.-279del (n.-279del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C>A | CA2638385817 | KANSL1 | c.-90+214G>T (n.-90+214G>T) c.-90+1141G>T (n.-90+1141G>T) c.-89-20377G>T (n.-89-20377G>T) n.166-20377G>T n.156-20377G>T n.16-20377G>T n.162-20377G>T c.23+31062G>T (n.23+31062G>T) n.150-20377G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C= | CA2262191382 | KANSL1 | c.-90+214G= (n.-90+214G=) c.-90+1141G= (n.-90+1141G=) c.-89-20377G= (n.-89-20377G=) n.166-20377G= n.156-20377G= n.16-20377G= n.162-20377G= c.23+31062G= (n.23+31062G=) n.150-20377G= c.-280G= (n.-280G=) | |
| 17 | g.46192609C>G | CA2638385818 | KANSL1 | c.-90+214G>C (n.-90+214G>C) c.-90+1141G>C (n.-90+1141G>C) c.-89-20377G>C (n.-89-20377G>C) n.166-20377G>C n.156-20377G>C n.16-20377G>C n.162-20377G>C c.23+31062G>C (n.23+31062G>C) n.150-20377G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192609C>T | CA2262191381 | KANSL1 | c.-90+214G>A (n.-90+214G>A) c.-90+1141G>A (n.-90+1141G>A) c.-89-20377G>A (n.-89-20377G>A) n.166-20377G>A n.156-20377G>A n.16-20377G>A n.162-20377G>A c.23+31062G>A (n.23+31062G>A) n.150-20377G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192610C>A | CA2638385819 | KANSL1 | c.-90+213G>T (n.-90+213G>T) c.-90+1140G>T (n.-90+1140G>T) c.-89-20378G>T (n.-89-20378G>T) n.166-20378G>T n.156-20378G>T n.16-20378G>T n.162-20378G>T c.23+31061G>T (n.23+31061G>T) n.150-20378G>T c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192610C>T | CA2638385820 | KANSL1 | c.-90+213G>A (n.-90+213G>A) c.-90+1140G>A (n.-90+1140G>A) c.-89-20378G>A (n.-89-20378G>A) n.166-20378G>A n.156-20378G>A n.16-20378G>A n.162-20378G>A c.23+31061G>A (n.23+31061G>A) n.150-20378G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192611C>A | CA291130999 | KANSL1 | c.-90+212G>T (n.-90+212G>T) c.-90+1139G>T (n.-90+1139G>T) c.-89-20379G>T (n.-89-20379G>T) n.166-20379G>T n.156-20379G>T n.16-20379G>T n.162-20379G>T c.23+31060G>T (n.23+31060G>T) n.150-20379G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192611C= | CA2262191383 | KANSL1 | c.-90+212G= (n.-90+212G=) c.-90+1139G= (n.-90+1139G=) c.-89-20379G= (n.-89-20379G=) n.166-20379G= n.156-20379G= n.16-20379G= n.162-20379G= c.23+31060G= (n.23+31060G=) n.150-20379G= c.-282G= (n.-282G=) | |
| 17 | g.46192612C>A | CA2638385822 | KANSL1 | c.-90+211G>T (n.-90+211G>T) c.-90+1138G>T (n.-90+1138G>T) c.-89-20380G>T (n.-89-20380G>T) n.166-20380G>T n.156-20380G>T n.16-20380G>T n.162-20380G>T c.23+31059G>T (n.23+31059G>T) n.150-20380G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192612C>T | CA2638385823 | KANSL1 | c.-90+211G>A (n.-90+211G>A) c.-90+1138G>A (n.-90+1138G>A) c.-89-20380G>A (n.-89-20380G>A) n.166-20380G>A n.156-20380G>A n.16-20380G>A n.162-20380G>A c.23+31059G>A (n.23+31059G>A) n.150-20380G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613_46192614del | CA2638385821 | KANSL1 | c.-90+210_-90+211del (n.-90+210_-90+211del) c.-90+1137_-90+1138del (n.-90+1137_-90+1138del) c.-89-20381_-89-20380del (n.-89-20381_-89-20380del) n.166-20381_166-20380del n.156-20381_156-20380del n.16-20381_16-20380del n.162-20381_162-20380del c.23+31058_23+31059del (n.23+31058_23+31059del) n.150-20381_150-20380del c.-284_-283del (n.-284_-283del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G>A | CA772461005 | KANSL1 | c.-90+210C>T (n.-90+210C>T) c.-90+1137C>T (n.-90+1137C>T) c.-89-20381C>T (n.-89-20381C>T) n.166-20381C>T n.156-20381C>T n.16-20381C>T n.162-20381C>T c.23+31058C>T (n.23+31058C>T) n.150-20381C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G>C | CA772461006 | KANSL1 | c.-90+210C>G (n.-90+210C>G) c.-90+1137C>G (n.-90+1137C>G) c.-89-20381C>G (n.-89-20381C>G) n.166-20381C>G n.156-20381C>G n.16-20381C>G n.162-20381C>G c.23+31058C>G (n.23+31058C>G) n.150-20381C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192613G= | CA2262191384 | KANSL1 | c.-90+210C= (n.-90+210C=) c.-90+1137C= (n.-90+1137C=) c.-89-20381C= (n.-89-20381C=) n.166-20381C= n.156-20381C= n.16-20381C= n.162-20381C= c.23+31058C= (n.23+31058C=) n.150-20381C= c.-284C= (n.-284C=) | |
| 17 | g.46192613G>T | CA2638385824 | KANSL1 | c.-90+210C>A (n.-90+210C>A) c.-90+1137C>A (n.-90+1137C>A) c.-89-20381C>A (n.-89-20381C>A) n.166-20381C>A n.156-20381C>A n.16-20381C>A n.162-20381C>A c.23+31058C>A (n.23+31058C>A) n.150-20381C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614del | CA2638385825 | KANSL1 | c.-90+209del (n.-90+209del) c.-90+1136del (n.-90+1136del) c.-89-20382del (n.-89-20382del) n.166-20382del n.156-20382del n.16-20382del n.162-20382del c.23+31057del (n.23+31057del) n.150-20382del c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614C>A | CA2638385826 | KANSL1 | c.-90+209G>T (n.-90+209G>T) c.-90+1136G>T (n.-90+1136G>T) c.-89-20382G>T (n.-89-20382G>T) n.166-20382G>T n.156-20382G>T n.16-20382G>T n.162-20382G>T c.23+31057G>T (n.23+31057G>T) n.150-20382G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192614C= | CA2262191385 | KANSL1 | c.-90+209G= (n.-90+209G=) c.-90+1136G= (n.-90+1136G=) c.-89-20382G= (n.-89-20382G=) n.166-20382G= n.156-20382G= n.16-20382G= n.162-20382G= c.23+31057G= (n.23+31057G=) n.150-20382G= c.-285G= (n.-285G=) | |
| 17 | g.46192614C>T | CA626340993 | KANSL1 | c.-90+209G>A (n.-90+209G>A) c.-90+1136G>A (n.-90+1136G>A) c.-89-20382G>A (n.-89-20382G>A) n.166-20382G>A n.156-20382G>A n.16-20382G>A n.162-20382G>A c.23+31057G>A (n.23+31057G>A) n.150-20382G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192615A= | CA2262191386 | KANSL1 | c.-90+208T= (n.-90+208T=) c.-90+1135T= (n.-90+1135T=) c.-89-20383T= (n.-89-20383T=) n.166-20383T= n.156-20383T= n.16-20383T= n.162-20383T= c.23+31056T= (n.23+31056T=) n.150-20383T= c.-286T= (n.-286T=) | |
| 17 | g.46192615A>G | CA291131007 | KANSL1 | c.-90+208T>C (n.-90+208T>C) c.-90+1135T>C (n.-90+1135T>C) c.-89-20383T>C (n.-89-20383T>C) n.166-20383T>C n.156-20383T>C n.16-20383T>C n.162-20383T>C c.23+31056T>C (n.23+31056T>C) n.150-20383T>C c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192616C>T | CA2638385827 | KANSL1 | c.-90+207G>A (n.-90+207G>A) c.-90+1134G>A (n.-90+1134G>A) c.-89-20384G>A (n.-89-20384G>A) n.166-20384G>A n.156-20384G>A n.16-20384G>A n.162-20384G>A c.23+31055G>A (n.23+31055G>A) n.150-20384G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192617A= | CA2262191387 | KANSL1 | c.-90+206T= (n.-90+206T=) c.-90+1133T= (n.-90+1133T=) c.-89-20385T= (n.-89-20385T=) n.166-20385T= n.156-20385T= n.16-20385T= n.162-20385T= c.23+31054T= (n.23+31054T=) n.150-20385T= c.-288T= (n.-288T=) | |
| 17 | g.46192617A>T | CA772461013 | KANSL1 | c.-90+206T>A (n.-90+206T>A) c.-90+1133T>A (n.-90+1133T>A) c.-89-20385T>A (n.-89-20385T>A) n.166-20385T>A n.156-20385T>A n.16-20385T>A n.162-20385T>A c.23+31054T>A (n.23+31054T>A) n.150-20385T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192618C>A | CA772461022 | KANSL1 | c.-90+205G>T (n.-90+205G>T) c.-90+1132G>T (n.-90+1132G>T) c.-89-20386G>T (n.-89-20386G>T) n.166-20386G>T n.156-20386G>T n.16-20386G>T n.162-20386G>T c.23+31053G>T (n.23+31053G>T) n.150-20386G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192618C= | CA2262191388 | KANSL1 | c.-90+205G= (n.-90+205G=) c.-90+1132G= (n.-90+1132G=) c.-89-20386G= (n.-89-20386G=) n.166-20386G= n.156-20386G= n.16-20386G= n.162-20386G= c.23+31053G= (n.23+31053G=) n.150-20386G= c.-289G= (n.-289G=) | |
| 17 | g.46192618C>T | CA2638385828 | KANSL1 | c.-90+205G>A (n.-90+205G>A) c.-90+1132G>A (n.-90+1132G>A) c.-89-20386G>A (n.-89-20386G>A) n.166-20386G>A n.156-20386G>A n.16-20386G>A n.162-20386G>A c.23+31053G>A (n.23+31053G>A) n.150-20386G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622del | CA2638385829 | KANSL1 | c.-90+205del (n.-90+205del) c.-90+1132del (n.-90+1132del) c.-89-20386del (n.-89-20386del) n.166-20386del n.156-20386del n.16-20386del n.162-20386del c.23+31053del (n.23+31053del) n.150-20386del c.-289del (n.-289del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192619C>A | CA984134084 | KANSL1 | c.-90+204G>T (n.-90+204G>T) c.-90+1131G>T (n.-90+1131G>T) c.-89-20387G>T (n.-89-20387G>T) n.166-20387G>T n.156-20387G>T n.16-20387G>T n.162-20387G>T c.23+31052G>T (n.23+31052G>T) n.150-20387G>T c.-290G>T (n.-290G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192619C= | CA2262191389 | KANSL1 | c.-90+204G= (n.-90+204G=) c.-90+1131G= (n.-90+1131G=) c.-89-20387G= (n.-89-20387G=) n.166-20387G= n.156-20387G= n.16-20387G= n.162-20387G= c.23+31052G= (n.23+31052G=) n.150-20387G= c.-290G= (n.-290G=) | |
| 17 | g.46192619C>T | CA2638385830 | KANSL1 | c.-90+204G>A (n.-90+204G>A) c.-90+1131G>A (n.-90+1131G>A) c.-89-20387G>A (n.-89-20387G>A) n.166-20387G>A n.156-20387G>A n.16-20387G>A n.162-20387G>A c.23+31052G>A (n.23+31052G>A) n.150-20387G>A c.-290G>A (n.-290G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192620C>T | CA2594564607 | KANSL1 | c.-90+203G>A (n.-90+203G>A) c.-90+1130G>A (n.-90+1130G>A) c.-89-20388G>A (n.-89-20388G>A) n.166-20388G>A n.156-20388G>A n.16-20388G>A n.162-20388G>A c.23+31051G>A (n.23+31051G>A) n.150-20388G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192621C>A | CA2638385832 | KANSL1 | c.-90+202G>T (n.-90+202G>T) c.-90+1129G>T (n.-90+1129G>T) c.-89-20389G>T (n.-89-20389G>T) n.166-20389G>T n.156-20389G>T n.16-20389G>T n.162-20389G>T c.23+31050G>T (n.23+31050G>T) n.150-20389G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192621C= | CA2262191390 | KANSL1 | c.-90+202G= (n.-90+202G=) c.-90+1129G= (n.-90+1129G=) c.-89-20389G= (n.-89-20389G=) n.166-20389G= n.156-20389G= n.16-20389G= n.162-20389G= c.23+31050G= (n.23+31050G=) n.150-20389G= c.-292G= (n.-292G=) | |
| 17 | g.46192621C>T | CA626340994 | KANSL1 | c.-90+202G>A (n.-90+202G>A) c.-90+1129G>A (n.-90+1129G>A) c.-89-20389G>A (n.-89-20389G>A) n.166-20389G>A n.156-20389G>A n.16-20389G>A n.162-20389G>A c.23+31050G>A (n.23+31050G>A) n.150-20389G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622C>A | CA2638385834 | KANSL1 | c.-90+201G>T (n.-90+201G>T) c.-90+1128G>T (n.-90+1128G>T) c.-89-20390G>T (n.-89-20390G>T) n.166-20390G>T n.156-20390G>T n.16-20390G>T n.162-20390G>T c.23+31049G>T (n.23+31049G>T) n.150-20390G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192622C= | CA2262191391 | KANSL1 | c.-90+201G= (n.-90+201G=) c.-90+1128G= (n.-90+1128G=) c.-89-20390G= (n.-89-20390G=) n.166-20390G= n.156-20390G= n.16-20390G= n.162-20390G= c.23+31049G= (n.23+31049G=) n.150-20390G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 17 | g.46192623G>A | CA772461024 | KANSL1 | c.-90+200C>T (n.-90+200C>T) c.-90+1127C>T (n.-90+1127C>T) c.-89-20391C>T (n.-89-20391C>T) n.166-20391C>T n.156-20391C>T n.16-20391C>T n.162-20391C>T c.23+31048C>T (n.23+31048C>T) n.150-20391C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192623G= | CA2262191392 | KANSL1 | c.-90+200C= (n.-90+200C=) c.-90+1127C= (n.-90+1127C=) c.-89-20391C= (n.-89-20391C=) n.166-20391C= n.156-20391C= n.16-20391C= n.162-20391C= c.23+31048C= (n.23+31048C=) n.150-20391C= c.-294C= (n.-294C=) | |
| 17 | g.46192623G>T | CA2638385835 | KANSL1 | c.-90+200C>A (n.-90+200C>A) c.-90+1127C>A (n.-90+1127C>A) c.-89-20391C>A (n.-89-20391C>A) n.166-20391C>A n.156-20391C>A n.16-20391C>A n.162-20391C>A c.23+31048C>A (n.23+31048C>A) n.150-20391C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192623dup | CA2262191393 | KANSL1 | c.-90+200dup (n.-90+200dup) c.-90+1127dup (n.-90+1127dup) c.-89-20391dup (n.-89-20391dup) n.166-20391dup n.156-20391dup n.16-20391dup n.162-20391dup c.23+31048dup (n.23+31048dup) n.150-20391dup c.-294dup (n.-294dup) | dbSNP |
| 17 | g.46192624C>A | CA2638385837 | KANSL1 | c.-90+199G>T (n.-90+199G>T) c.-90+1126G>T (n.-90+1126G>T) c.-89-20392G>T (n.-89-20392G>T) n.166-20392G>T n.156-20392G>T n.16-20392G>T n.162-20392G>T c.23+31047G>T (n.23+31047G>T) n.150-20392G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192624C= | CA2262191394 | KANSL1 | c.-90+199G= (n.-90+199G=) c.-90+1126G= (n.-90+1126G=) c.-89-20392G= (n.-89-20392G=) n.166-20392G= n.156-20392G= n.16-20392G= n.162-20392G= c.23+31047G= (n.23+31047G=) n.150-20392G= c.-295G= (n.-295G=) | |
| 17 | g.46192624C>T | CA291131010 | KANSL1 | c.-90+199G>A (n.-90+199G>A) c.-90+1126G>A (n.-90+1126G>A) c.-89-20392G>A (n.-89-20392G>A) n.166-20392G>A n.156-20392G>A n.16-20392G>A n.162-20392G>A c.23+31047G>A (n.23+31047G>A) n.150-20392G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192626del | CA2638385836 | KANSL1 | c.-90+199del (n.-90+199del) c.-90+1126del (n.-90+1126del) c.-89-20392del (n.-89-20392del) n.166-20392del n.156-20392del n.16-20392del n.162-20392del c.23+31047del (n.23+31047del) n.150-20392del c.-295del (n.-295del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192625C= | CA2262191395 | KANSL1 | c.-90+198G= (n.-90+198G=) c.-90+1125G= (n.-90+1125G=) c.-89-20393G= (n.-89-20393G=) n.166-20393G= n.156-20393G= n.16-20393G= n.162-20393G= c.23+31046G= (n.23+31046G=) n.150-20393G= c.-296G= (n.-296G=) | |
| 17 | g.46192625C>G | CA772461026 | KANSL1 | c.-90+198G>C (n.-90+198G>C) c.-90+1125G>C (n.-90+1125G>C) c.-89-20393G>C (n.-89-20393G>C) n.166-20393G>C n.156-20393G>C n.16-20393G>C n.162-20393G>C c.23+31046G>C (n.23+31046G>C) n.150-20393G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192626C>A | CA2638385839 | KANSL1 | c.-90+197G>T (n.-90+197G>T) c.-90+1124G>T (n.-90+1124G>T) c.-89-20394G>T (n.-89-20394G>T) n.166-20394G>T n.156-20394G>T n.16-20394G>T n.162-20394G>T c.23+31045G>T (n.23+31045G>T) n.150-20394G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192627T>C | CA2638385841 | KANSL1 | c.-90+196A>G (n.-90+196A>G) c.-90+1123A>G (n.-90+1123A>G) c.-89-20395A>G (n.-89-20395A>G) n.166-20395A>G n.156-20395A>G n.16-20395A>G n.162-20395A>G c.23+31044A>G (n.23+31044A>G) n.150-20395A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G>A | CA2638385843 | KANSL1 | c.-90+194C>T (n.-90+194C>T) c.-90+1121C>T (n.-90+1121C>T) c.-89-20397C>T (n.-89-20397C>T) n.166-20397C>T n.156-20397C>T n.16-20397C>T n.162-20397C>T c.23+31042C>T (n.23+31042C>T) n.150-20397C>T c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G>C | CA984134094 | KANSL1 | c.-90+194C>G (n.-90+194C>G) c.-90+1121C>G (n.-90+1121C>G) c.-89-20397C>G (n.-89-20397C>G) n.166-20397C>G n.156-20397C>G n.16-20397C>G n.162-20397C>G c.23+31042C>G (n.23+31042C>G) n.150-20397C>G c.-300C>G (n.-300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192629G= | CA2262191396 | KANSL1 | c.-90+194C= (n.-90+194C=) c.-90+1121C= (n.-90+1121C=) c.-89-20397C= (n.-89-20397C=) n.166-20397C= n.156-20397C= n.16-20397C= n.162-20397C= c.23+31042C= (n.23+31042C=) n.150-20397C= c.-300C= (n.-300C=) | |
| 17 | g.46192629G>T | CA2638385842 | KANSL1 | c.-90+194C>A (n.-90+194C>A) c.-90+1121C>A (n.-90+1121C>A) c.-89-20397C>A (n.-89-20397C>A) n.166-20397C>A n.156-20397C>A n.16-20397C>A n.162-20397C>A c.23+31042C>A (n.23+31042C>A) n.150-20397C>A c.-300C>A (n.-300C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192632del | CA2572524753 | KANSL1 | c.-90+194del (n.-90+194del) c.-90+1121del (n.-90+1121del) c.-89-20397del (n.-89-20397del) n.166-20397del n.156-20397del n.16-20397del n.162-20397del c.23+31042del (n.23+31042del) n.150-20397del c.-300del (n.-300del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192630G>T | CA2638385845 | KANSL1 | c.-90+193C>A (n.-90+193C>A) c.-90+1120C>A (n.-90+1120C>A) c.-89-20398C>A (n.-89-20398C>A) n.166-20398C>A n.156-20398C>A n.16-20398C>A n.162-20398C>A c.23+31041C>A (n.23+31041C>A) n.150-20398C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192631G>C | CA291131013 | KANSL1 | c.-90+192C>G (n.-90+192C>G) c.-90+1119C>G (n.-90+1119C>G) c.-89-20399C>G (n.-89-20399C>G) n.166-20399C>G n.156-20399C>G n.16-20399C>G n.162-20399C>G c.23+31040C>G (n.23+31040C>G) n.150-20399C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.46192631G= | CA2262191397 | KANSL1 | c.-90+192C= (n.-90+192C=) c.-90+1119C= (n.-90+1119C=) c.-89-20399C= (n.-89-20399C=) n.166-20399C= n.156-20399C= n.16-20399C= n.162-20399C= c.23+31040C= (n.23+31040C=) n.150-20399C= c.-302C= (n.-302C=) | |
| 17 | g.46192632G>A | CA984134100 | KANSL1 | c.-90+191C>T (n.-90+191C>T) c.-90+1118C>T (n.-90+1118C>T) c.-89-20400C>T (n.-89-20400C>T) n.166-20400C>T n.156-20400C>T n.16-20400C>T n.162-20400C>T c.23+31039C>T (n.23+31039C>T) n.150-20400C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192632G= | CA2262191398 | KANSL1 | c.-90+191C= (n.-90+191C=) c.-90+1118C= (n.-90+1118C=) c.-89-20400C= (n.-89-20400C=) n.166-20400C= n.156-20400C= n.16-20400C= n.162-20400C= c.23+31039C= (n.23+31039C=) n.150-20400C= c.-303C= (n.-303C=) | |
| 17 | g.46192633C>A | CA2638385847 | KANSL1 | c.-90+190G>T (n.-90+190G>T) c.-90+1117G>T (n.-90+1117G>T) c.-89-20401G>T (n.-89-20401G>T) n.166-20401G>T n.156-20401G>T n.16-20401G>T n.162-20401G>T c.23+31038G>T (n.23+31038G>T) n.150-20401G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192633C>T | CA2638385849 | KANSL1 | c.-90+190G>A (n.-90+190G>A) c.-90+1117G>A (n.-90+1117G>A) c.-89-20401G>A (n.-89-20401G>A) n.166-20401G>A n.156-20401G>A n.16-20401G>A n.162-20401G>A c.23+31038G>A (n.23+31038G>A) n.150-20401G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G>A | CA291131016 | KANSL1 | c.-90+189C>T (n.-90+189C>T) c.-90+1116C>T (n.-90+1116C>T) c.-89-20402C>T (n.-89-20402C>T) n.166-20402C>T n.156-20402C>T n.16-20402C>T n.162-20402C>T c.23+31037C>T (n.23+31037C>T) n.150-20402C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G= | CA2262191399 | KANSL1 | c.-90+189C= (n.-90+189C=) c.-90+1116C= (n.-90+1116C=) c.-89-20402C= (n.-89-20402C=) n.166-20402C= n.156-20402C= n.16-20402C= n.162-20402C= c.23+31037C= (n.23+31037C=) n.150-20402C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| 17 | g.46192634G>T | CA2638385850 | KANSL1 | c.-90+189C>A (n.-90+189C>A) c.-90+1116C>A (n.-90+1116C>A) c.-89-20402C>A (n.-89-20402C>A) n.166-20402C>A n.156-20402C>A n.16-20402C>A n.162-20402C>A c.23+31037C>A (n.23+31037C>A) n.150-20402C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192636C>T | CA2638385851 | KANSL1 | c.-90+187G>A (n.-90+187G>A) c.-90+1114G>A (n.-90+1114G>A) c.-89-20404G>A (n.-89-20404G>A) n.166-20404G>A n.156-20404G>A n.16-20404G>A n.162-20404G>A c.23+31035G>A (n.23+31035G>A) n.150-20404G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>A | CA2638385852 | KANSL1 | c.-90+185G>T (n.-90+185G>T) c.-90+1112G>T (n.-90+1112G>T) c.-89-20406G>T (n.-89-20406G>T) n.166-20406G>T n.156-20406G>T n.16-20406G>T n.162-20406G>T c.23+31033G>T (n.23+31033G>T) n.150-20406G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>T | CA2638385853 | KANSL1 | c.-90+185G>A (n.-90+185G>A) c.-90+1112G>A (n.-90+1112G>A) c.-89-20406G>A (n.-89-20406G>A) n.166-20406G>A n.156-20406G>A n.16-20406G>A n.162-20406G>A c.23+31033G>A (n.23+31033G>A) n.150-20406G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640del | CA2809645133 | KANSL1 | c.-90+185del (n.-90+185del) c.-90+1112del (n.-90+1112del) c.-89-20406del (n.-89-20406del) n.166-20406del n.156-20406del n.16-20406del n.162-20406del c.23+31033del (n.23+31033del) n.150-20406del c.-309del (n.-309del) | |
| 17 | g.46192639C>A | CA2638385854 | KANSL1 | c.-90+184G>T (n.-90+184G>T) c.-90+1111G>T (n.-90+1111G>T) c.-89-20407G>T (n.-89-20407G>T) n.166-20407G>T n.156-20407G>T n.16-20407G>T n.162-20407G>T c.23+31032G>T (n.23+31032G>T) n.150-20407G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C>A | CA291131017 | KANSL1 | c.-90+183G>T (n.-90+183G>T) c.-90+1110G>T (n.-90+1110G>T) c.-89-20408G>T (n.-89-20408G>T) n.166-20408G>T n.156-20408G>T n.16-20408G>T n.162-20408G>T c.23+31031G>T (n.23+31031G>T) n.150-20408G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C= | CA2262191401 | KANSL1 | c.-90+183G= (n.-90+183G=) c.-90+1110G= (n.-90+1110G=) c.-89-20408G= (n.-89-20408G=) n.166-20408G= n.156-20408G= n.16-20408G= n.162-20408G= c.23+31031G= (n.23+31031G=) n.150-20408G= c.-311G= (n.-311G=) | |
| 17 | g.46192640C>G | CA2262191400 | KANSL1 | c.-90+183G>C (n.-90+183G>C) c.-90+1110G>C (n.-90+1110G>C) c.-89-20408G>C (n.-89-20408G>C) n.166-20408G>C n.156-20408G>C n.16-20408G>C n.162-20408G>C c.23+31031G>C (n.23+31031G>C) n.150-20408G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192640C>T | CA2638385856 | KANSL1 | c.-90+183G>A (n.-90+183G>A) c.-90+1110G>A (n.-90+1110G>A) c.-89-20408G>A (n.-89-20408G>A) n.166-20408G>A n.156-20408G>A n.16-20408G>A n.162-20408G>A c.23+31031G>A (n.23+31031G>A) n.150-20408G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192642G>T | CA2638385857 | KANSL1 | c.-90+181C>A (n.-90+181C>A) c.-90+1108C>A (n.-90+1108C>A) c.-89-20410C>A (n.-89-20410C>A) n.166-20410C>A n.156-20410C>A n.16-20410C>A n.162-20410C>A c.23+31029C>A (n.23+31029C>A) n.150-20410C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |