Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46192483A>G | CA2638385708 | KANSL1 | c.-90+340T>C (n.-90+340T>C) c.-90+1267T>C (n.-90+1267T>C) c.-89-20251T>C (n.-89-20251T>C) n.166-20251T>C n.156-20251T>C n.16-20251T>C n.162-20251T>C c.23+31188T>C (n.23+31188T>C) n.150-20251T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192483A>T | CA2638385709 | KANSL1 | c.-90+340T>A (n.-90+340T>A) c.-90+1267T>A (n.-90+1267T>A) c.-89-20251T>A (n.-89-20251T>A) n.166-20251T>A n.156-20251T>A n.16-20251T>A n.162-20251T>A c.23+31188T>A (n.23+31188T>A) n.150-20251T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192485G>A | CA2262191292 | KANSL1 | c.-90+338C>T (n.-90+338C>T) c.-90+1265C>T (n.-90+1265C>T) c.-89-20253C>T (n.-89-20253C>T) n.166-20253C>T n.156-20253C>T n.16-20253C>T n.162-20253C>T c.23+31186C>T (n.23+31186C>T) n.150-20253C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
17 | g.46192485G= | CA2262191291 | KANSL1 | c.-90+338C= (n.-90+338C=) c.-90+1265C= (n.-90+1265C=) c.-89-20253C= (n.-89-20253C=) n.166-20253C= n.156-20253C= n.16-20253C= n.162-20253C= c.23+31186C= (n.23+31186C=) n.150-20253C= c.-156C= (n.-156C=) | |
17 | g.46192485G>T | CA2638385710 | KANSL1 | c.-90+338C>A (n.-90+338C>A) c.-90+1265C>A (n.-90+1265C>A) c.-89-20253C>A (n.-89-20253C>A) n.166-20253C>A n.156-20253C>A n.16-20253C>A n.162-20253C>A c.23+31186C>A (n.23+31186C>A) n.150-20253C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192486C= | CA2262191293 | KANSL1 | c.-90+337G= (n.-90+337G=) c.-90+1264G= (n.-90+1264G=) c.-89-20254G= (n.-89-20254G=) n.166-20254G= n.156-20254G= n.16-20254G= n.162-20254G= c.23+31185G= (n.23+31185G=) n.150-20254G= c.-157G= (n.-157G=) | |
17 | g.46192486C>T | CA772460911 | KANSL1 | c.-90+337G>A (n.-90+337G>A) c.-90+1264G>A (n.-90+1264G>A) c.-89-20254G>A (n.-89-20254G>A) n.166-20254G>A n.156-20254G>A n.16-20254G>A n.162-20254G>A c.23+31185G>A (n.23+31185G>A) n.150-20254G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192487G>A | CA291130927 | KANSL1 | c.-90+336C>T (n.-90+336C>T) c.-90+1263C>T (n.-90+1263C>T) c.-89-20255C>T (n.-89-20255C>T) n.166-20255C>T n.156-20255C>T n.16-20255C>T n.162-20255C>T c.23+31184C>T (n.23+31184C>T) n.150-20255C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192487G= | CA2262191294 | KANSL1 | c.-90+336C= (n.-90+336C=) c.-90+1263C= (n.-90+1263C=) c.-89-20255C= (n.-89-20255C=) n.166-20255C= n.156-20255C= n.16-20255C= n.162-20255C= c.23+31184C= (n.23+31184C=) n.150-20255C= c.-158C= (n.-158C=) | |
17 | g.46192487G>T | CA2638385711 | KANSL1 | c.-90+336C>A (n.-90+336C>A) c.-90+1263C>A (n.-90+1263C>A) c.-89-20255C>A (n.-89-20255C>A) n.166-20255C>A n.156-20255C>A n.16-20255C>A n.162-20255C>A c.23+31184C>A (n.23+31184C>A) n.150-20255C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192489G>C | CA626340990 | KANSL1 | c.-90+334C>G (n.-90+334C>G) c.-90+1261C>G (n.-90+1261C>G) c.-89-20257C>G (n.-89-20257C>G) n.166-20257C>G n.156-20257C>G n.16-20257C>G n.162-20257C>G c.23+31182C>G (n.23+31182C>G) n.150-20257C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192489G= | CA2262191295 | KANSL1 | c.-90+334C= (n.-90+334C=) c.-90+1261C= (n.-90+1261C=) c.-89-20257C= (n.-89-20257C=) n.166-20257C= n.156-20257C= n.16-20257C= n.162-20257C= c.23+31182C= (n.23+31182C=) n.150-20257C= c.-160C= (n.-160C=) | |
17 | g.46192490A>G | CA2638385712 | KANSL1 | c.-90+333T>C (n.-90+333T>C) c.-90+1260T>C (n.-90+1260T>C) c.-89-20258T>C (n.-89-20258T>C) n.166-20258T>C n.156-20258T>C n.16-20258T>C n.162-20258T>C c.23+31181T>C (n.23+31181T>C) n.150-20258T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192491G>A | CA2638385713 | KANSL1 | c.-90+332C>T (n.-90+332C>T) c.-90+1259C>T (n.-90+1259C>T) c.-89-20259C>T (n.-89-20259C>T) n.166-20259C>T n.156-20259C>T n.16-20259C>T n.162-20259C>T c.23+31180C>T (n.23+31180C>T) n.150-20259C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192491G>T | CA2638385714 | KANSL1 | c.-90+332C>A (n.-90+332C>A) c.-90+1259C>A (n.-90+1259C>A) c.-89-20259C>A (n.-89-20259C>A) n.166-20259C>A n.156-20259C>A n.16-20259C>A n.162-20259C>A c.23+31180C>A (n.23+31180C>A) n.150-20259C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192492C= | CA2262191296 | KANSL1 | c.-90+331G= (n.-90+331G=) c.-90+1258G= (n.-90+1258G=) c.-89-20260G= (n.-89-20260G=) n.166-20260G= n.156-20260G= n.16-20260G= n.162-20260G= c.23+31179G= (n.23+31179G=) n.150-20260G= c.-163G= (n.-163G=) | |
17 | g.46192492C>T | CA984133898 | KANSL1 | c.-90+331G>A (n.-90+331G>A) c.-90+1258G>A (n.-90+1258G>A) c.-89-20260G>A (n.-89-20260G>A) n.166-20260G>A n.156-20260G>A n.16-20260G>A n.162-20260G>A c.23+31179G>A (n.23+31179G>A) n.150-20260G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192493C>A | CA2638385715 | KANSL1 | c.-90+330G>T (n.-90+330G>T) c.-90+1257G>T (n.-90+1257G>T) c.-89-20261G>T (n.-89-20261G>T) n.166-20261G>T n.156-20261G>T n.16-20261G>T n.162-20261G>T c.23+31178G>T (n.23+31178G>T) n.150-20261G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192493C= | CA2262191297 | KANSL1 | c.-90+330G= (n.-90+330G=) c.-90+1257G= (n.-90+1257G=) c.-89-20261G= (n.-89-20261G=) n.166-20261G= n.156-20261G= n.16-20261G= n.162-20261G= c.23+31178G= (n.23+31178G=) n.150-20261G= c.-164G= (n.-164G=) | |
17 | g.46192493C>T | CA291130931 | KANSL1 | c.-90+330G>A (n.-90+330G>A) c.-90+1257G>A (n.-90+1257G>A) c.-89-20261G>A (n.-89-20261G>A) n.166-20261G>A n.156-20261G>A n.16-20261G>A n.162-20261G>A c.23+31178G>A (n.23+31178G>A) n.150-20261G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192493_46192495delinsCAG | CA2262191298 | KANSL1 | c.-90+328_-90+330delinsCTG (n.-90+328_-90+330delinsCTG) c.-90+1255_-90+1257delinsCTG (n.-90+1255_-90+1257delinsCTG) c.-89-20263_-89-20261delinsCTG (n.-89-20263_-89-20261delinsCTG) n.166-20263_166-20261delinsCTG n.156-20263_156-20261delinsCTG n.16-20263_16-20261delinsCTG n.162-20263_162-20261delinsCTG c.23+31176_23+31178delinsCTG (n.23+31176_23+31178delinsCTG) n.150-20263_150-20261delinsCTG c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) | |
17 | g.46192494A= | CA2262191300 | KANSL1 | c.-90+329T= (n.-90+329T=) c.-90+1256T= (n.-90+1256T=) c.-89-20262T= (n.-89-20262T=) n.166-20262T= n.156-20262T= n.16-20262T= n.162-20262T= c.23+31177T= (n.23+31177T=) n.150-20262T= c.-165T= (n.-165T=) | |
17 | g.46192494A>G | CA656364978 | KANSL1 | c.-90+329T>C (n.-90+329T>C) c.-90+1256T>C (n.-90+1256T>C) c.-89-20262T>C (n.-89-20262T>C) n.166-20262T>C n.156-20262T>C n.16-20262T>C n.162-20262T>C c.23+31177T>C (n.23+31177T>C) n.150-20262T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46192494A>T | CA984133913 | KANSL1 | c.-90+329T>A (n.-90+329T>A) c.-90+1256T>A (n.-90+1256T>A) c.-89-20262T>A (n.-89-20262T>A) n.166-20262T>A n.156-20262T>A n.16-20262T>A n.162-20262T>A c.23+31177T>A (n.23+31177T>A) n.150-20262T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192496_46192497del | CA2262191299 | KANSL1 | c.-90+328_-90+329del (n.-90+328_-90+329del) c.-90+1255_-90+1256del (n.-90+1255_-90+1256del) c.-89-20263_-89-20262del (n.-89-20263_-89-20262del) n.166-20263_166-20262del n.156-20263_156-20262del n.16-20263_16-20262del n.162-20263_162-20262del c.23+31176_23+31177del (n.23+31176_23+31177del) n.150-20263_150-20262del c.-166_-165del (n.-166_-165del) | dbSNP |
17 | g.46192495G>C | CA291130934 | KANSL1 | c.-90+328C>G (n.-90+328C>G) c.-90+1255C>G (n.-90+1255C>G) c.-89-20263C>G (n.-89-20263C>G) n.166-20263C>G n.156-20263C>G n.16-20263C>G n.162-20263C>G c.23+31176C>G (n.23+31176C>G) n.150-20263C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192495G= | CA2262191301 | KANSL1 | c.-90+328C= (n.-90+328C=) c.-90+1255C= (n.-90+1255C=) c.-89-20263C= (n.-89-20263C=) n.166-20263C= n.156-20263C= n.16-20263C= n.162-20263C= c.23+31176C= (n.23+31176C=) n.150-20263C= c.-166C= (n.-166C=) | |
17 | g.46192495G>T | CA2638385716 | KANSL1 | c.-90+328C>A (n.-90+328C>A) c.-90+1255C>A (n.-90+1255C>A) c.-89-20263C>A (n.-89-20263C>A) n.166-20263C>A n.156-20263C>A n.16-20263C>A n.162-20263C>A c.23+31176C>A (n.23+31176C>A) n.150-20263C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192496_46192500delinsAGTTT | CA2262191302 | KANSL1 | c.-90+323_-90+327delinsAAACT (n.-90+323_-90+327delinsAAACT) c.-90+1250_-90+1254delinsAAACT (n.-90+1250_-90+1254delinsAAACT) c.-89-20268_-89-20264delinsAAACT (n.-89-20268_-89-20264delinsAAACT) n.166-20268_166-20264delinsAAACT n.156-20268_156-20264delinsAAACT n.16-20268_16-20264delinsAAACT n.162-20268_162-20264delinsAAACT c.23+31171_23+31175delinsAAACT (n.23+31171_23+31175delinsAAACT) n.150-20268_150-20264delinsAAACT c.-171_-167delinsAAACT (n.-171_-167delinsAAACT) | |
17 | g.46192497G>A | CA2569115040 | KANSL1 | c.-90+326C>T (n.-90+326C>T) c.-90+1253C>T (n.-90+1253C>T) c.-89-20265C>T (n.-89-20265C>T) n.166-20265C>T n.156-20265C>T n.16-20265C>T n.162-20265C>T c.23+31174C>T (n.23+31174C>T) n.150-20265C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
17 | g.46192497G>T | CA2638385717 | KANSL1 | c.-90+326C>A (n.-90+326C>A) c.-90+1253C>A (n.-90+1253C>A) c.-89-20265C>A (n.-89-20265C>A) n.166-20265C>A n.156-20265C>A n.16-20265C>A n.162-20265C>A c.23+31174C>A (n.23+31174C>A) n.150-20265C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192502_46192505del | CA772460919 | KANSL1 | c.-90+323_-90+326del (n.-90+323_-90+326del) c.-90+1250_-90+1253del (n.-90+1250_-90+1253del) c.-89-20268_-89-20265del (n.-89-20268_-89-20265del) n.166-20268_166-20265del n.156-20268_156-20265del n.16-20268_16-20265del n.162-20268_162-20265del c.23+31171_23+31174del (n.23+31171_23+31174del) n.150-20268_150-20265del c.-171_-168del (n.-171_-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192498T>G | CA2638385718 | KANSL1 | c.-90+325A>C (n.-90+325A>C) c.-90+1252A>C (n.-90+1252A>C) c.-89-20266A>C (n.-89-20266A>C) n.166-20266A>C n.156-20266A>C n.16-20266A>C n.162-20266A>C c.23+31173A>C (n.23+31173A>C) n.150-20266A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192499T>C | CA772460922 | KANSL1 | c.-90+324A>G (n.-90+324A>G) c.-90+1251A>G (n.-90+1251A>G) c.-89-20267A>G (n.-89-20267A>G) n.166-20267A>G n.156-20267A>G n.16-20267A>G n.162-20267A>G c.23+31172A>G (n.23+31172A>G) n.150-20267A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | dbSNP |
17 | g.46192499T= | CA2262191303 | KANSL1 | c.-90+324A= (n.-90+324A=) c.-90+1251A= (n.-90+1251A=) c.-89-20267A= (n.-89-20267A=) n.166-20267A= n.156-20267A= n.16-20267A= n.162-20267A= c.23+31172A= (n.23+31172A=) n.150-20267A= c.-170A= (n.-170A=) | |
17 | g.46192501G>A | CA984133916 | KANSL1 | c.-90+322C>T (n.-90+322C>T) c.-90+1249C>T (n.-90+1249C>T) c.-89-20269C>T (n.-89-20269C>T) n.166-20269C>T n.156-20269C>T n.16-20269C>T n.162-20269C>T c.23+31170C>T (n.23+31170C>T) n.150-20269C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192501G= | CA2262191304 | KANSL1 | c.-90+322C= (n.-90+322C=) c.-90+1249C= (n.-90+1249C=) c.-89-20269C= (n.-89-20269C=) n.166-20269C= n.156-20269C= n.16-20269C= n.162-20269C= c.23+31170C= (n.23+31170C=) n.150-20269C= c.-172C= (n.-172C=) | |
17 | g.46192501G>T | CA2638385719 | KANSL1 | c.-90+322C>A (n.-90+322C>A) c.-90+1249C>A (n.-90+1249C>A) c.-89-20269C>A (n.-89-20269C>A) n.166-20269C>A n.156-20269C>A n.16-20269C>A n.162-20269C>A c.23+31170C>A (n.23+31170C>A) n.150-20269C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192502T>C | CA2262191306 | KANSL1 | c.-90+321A>G (n.-90+321A>G) c.-90+1248A>G (n.-90+1248A>G) c.-89-20270A>G (n.-89-20270A>G) n.166-20270A>G n.156-20270A>G n.16-20270A>G n.162-20270A>G c.23+31169A>G (n.23+31169A>G) n.150-20270A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP |
17 | g.46192502T= | CA2262191305 | KANSL1 | c.-90+321A= (n.-90+321A=) c.-90+1248A= (n.-90+1248A=) c.-89-20270A= (n.-89-20270A=) n.166-20270A= n.156-20270A= n.16-20270A= n.162-20270A= c.23+31169A= (n.23+31169A=) n.150-20270A= c.-173A= (n.-173A=) | |
17 | g.46192503T>C | CA984133917 | KANSL1 | c.-90+320A>G (n.-90+320A>G) c.-90+1247A>G (n.-90+1247A>G) c.-89-20271A>G (n.-89-20271A>G) n.166-20271A>G n.156-20271A>G n.16-20271A>G n.162-20271A>G c.23+31168A>G (n.23+31168A>G) n.150-20271A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192503T= | CA2262191307 | KANSL1 | c.-90+320A= (n.-90+320A=) c.-90+1247A= (n.-90+1247A=) c.-89-20271A= (n.-89-20271A=) n.166-20271A= n.156-20271A= n.16-20271A= n.162-20271A= c.23+31168A= (n.23+31168A=) n.150-20271A= c.-174A= (n.-174A=) | |
17 | g.46192504_46192505delinsTG | CA2262191308 | KANSL1 | c.-90+318_-90+319delinsCA (n.-90+318_-90+319delinsCA) c.-90+1245_-90+1246delinsCA (n.-90+1245_-90+1246delinsCA) c.-89-20273_-89-20272delinsCA (n.-89-20273_-89-20272delinsCA) n.166-20273_166-20272delinsCA n.156-20273_156-20272delinsCA n.16-20273_16-20272delinsCA n.162-20273_162-20272delinsCA c.23+31166_23+31167delinsCA (n.23+31166_23+31167delinsCA) n.150-20273_150-20272delinsCA c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA) | |
17 | g.46192505G>A | CA984133918 | KANSL1 | c.-90+318C>T (n.-90+318C>T) c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T) c.-89-20273C>T (n.-89-20273C>T) n.166-20273C>T n.156-20273C>T n.16-20273C>T n.162-20273C>T c.23+31166C>T (n.23+31166C>T) n.150-20273C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192505G= | CA2262191310 | KANSL1 | c.-90+318C= (n.-90+318C=) c.-90+1245C= (n.-90+1245C=) c.-89-20273C= (n.-89-20273C=) n.166-20273C= n.156-20273C= n.16-20273C= n.162-20273C= c.23+31166C= (n.23+31166C=) n.150-20273C= c.-176C= (n.-176C=) | |
17 | g.46192505G>T | CA2638385720 | KANSL1 | c.-90+318C>A (n.-90+318C>A) c.-90+1245C>A (n.-90+1245C>A) c.-89-20273C>A (n.-89-20273C>A) n.166-20273C>A n.156-20273C>A n.16-20273C>A n.162-20273C>A c.23+31166C>A (n.23+31166C>A) n.150-20273C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192510dup | CA2262191309 | KANSL1 | c.-90+318dup (n.-90+318dup) c.-90+1245dup (n.-90+1245dup) c.-89-20273dup (n.-89-20273dup) n.166-20273dup n.156-20273dup n.16-20273dup n.162-20273dup c.23+31166dup (n.23+31166dup) n.150-20273dup c.-176dup (n.-176dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192510del | CA772460923 | KANSL1 | c.-90+318del (n.-90+318del) c.-90+1245del (n.-90+1245del) c.-89-20273del (n.-89-20273del) n.166-20273del n.156-20273del n.16-20273del n.162-20273del c.23+31166del (n.23+31166del) n.150-20273del c.-176del (n.-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192506G>T | CA2638385721 | KANSL1 | c.-90+317C>A (n.-90+317C>A) c.-90+1244C>A (n.-90+1244C>A) c.-89-20274C>A (n.-89-20274C>A) n.166-20274C>A n.156-20274C>A n.16-20274C>A n.162-20274C>A c.23+31165C>A (n.23+31165C>A) n.150-20274C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192508G>T | CA2638385722 | KANSL1 | c.-90+315C>A (n.-90+315C>A) c.-90+1242C>A (n.-90+1242C>A) c.-89-20276C>A (n.-89-20276C>A) n.166-20276C>A n.156-20276C>A n.16-20276C>A n.162-20276C>A c.23+31163C>A (n.23+31163C>A) n.150-20276C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192509G>A | CA2262191312 | KANSL1 | c.-90+314C>T (n.-90+314C>T) c.-90+1241C>T (n.-90+1241C>T) c.-89-20277C>T (n.-89-20277C>T) n.166-20277C>T n.156-20277C>T n.16-20277C>T n.162-20277C>T c.23+31162C>T (n.23+31162C>T) n.150-20277C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP |
17 | g.46192509G= | CA2262191311 | KANSL1 | c.-90+314C= (n.-90+314C=) c.-90+1241C= (n.-90+1241C=) c.-89-20277C= (n.-89-20277C=) n.166-20277C= n.156-20277C= n.16-20277C= n.162-20277C= c.23+31162C= (n.23+31162C=) n.150-20277C= c.-180C= (n.-180C=) | |
17 | g.46192509G>T | CA626340991 | KANSL1 | c.-90+314C>A (n.-90+314C>A) c.-90+1241C>A (n.-90+1241C>A) c.-89-20277C>A (n.-89-20277C>A) n.166-20277C>A n.156-20277C>A n.16-20277C>A n.162-20277C>A c.23+31162C>A (n.23+31162C>A) n.150-20277C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192510G>A | CA2638385723 | KANSL1 | c.-90+313C>T (n.-90+313C>T) c.-90+1240C>T (n.-90+1240C>T) c.-89-20278C>T (n.-89-20278C>T) n.166-20278C>T n.156-20278C>T n.16-20278C>T n.162-20278C>T c.23+31161C>T (n.23+31161C>T) n.150-20278C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192510G>C | CA2523437841 | KANSL1 | c.-90+313C>G (n.-90+313C>G) c.-90+1240C>G (n.-90+1240C>G) c.-89-20278C>G (n.-89-20278C>G) n.166-20278C>G n.156-20278C>G n.16-20278C>G n.162-20278C>G c.23+31161C>G (n.23+31161C>G) n.150-20278C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
17 | g.46192510G>T | CA2638385724 | KANSL1 | c.-90+313C>A (n.-90+313C>A) c.-90+1240C>A (n.-90+1240C>A) c.-89-20278C>A (n.-89-20278C>A) n.166-20278C>A n.156-20278C>A n.16-20278C>A n.162-20278C>A c.23+31161C>A (n.23+31161C>A) n.150-20278C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192511T>C | CA2638385725 | KANSL1 | c.-90+312A>G (n.-90+312A>G) c.-90+1239A>G (n.-90+1239A>G) c.-89-20279A>G (n.-89-20279A>G) n.166-20279A>G n.156-20279A>G n.16-20279A>G n.162-20279A>G c.23+31160A>G (n.23+31160A>G) n.150-20279A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192512T>C | CA2638385726 | KANSL1 | c.-90+311A>G (n.-90+311A>G) c.-90+1238A>G (n.-90+1238A>G) c.-89-20280A>G (n.-89-20280A>G) n.166-20280A>G n.156-20280A>G n.16-20280A>G n.162-20280A>G c.23+31159A>G (n.23+31159A>G) n.150-20280A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192513del | CA2501368028 | KANSL1 | c.-90+310del (n.-90+310del) c.-90+1237del (n.-90+1237del) c.-89-20281del (n.-89-20281del) n.166-20281del n.156-20281del n.16-20281del n.162-20281del c.23+31158del (n.23+31158del) n.150-20281del c.-184del (n.-184del) | |
17 | g.46192513C>T | CA2572228749 | KANSL1 | c.-90+310G>A (n.-90+310G>A) c.-90+1237G>A (n.-90+1237G>A) c.-89-20281G>A (n.-89-20281G>A) n.166-20281G>A n.156-20281G>A n.16-20281G>A n.162-20281G>A c.23+31158G>A (n.23+31158G>A) n.150-20281G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
17 | g.46192514T>C | CA772460924 | KANSL1 | c.-90+309A>G (n.-90+309A>G) c.-90+1236A>G (n.-90+1236A>G) c.-89-20282A>G (n.-89-20282A>G) n.166-20282A>G n.156-20282A>G n.16-20282A>G n.162-20282A>G c.23+31157A>G (n.23+31157A>G) n.150-20282A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192514T= | CA2262191313 | KANSL1 | c.-90+309A= (n.-90+309A=) c.-90+1236A= (n.-90+1236A=) c.-89-20282A= (n.-89-20282A=) n.166-20282A= n.156-20282A= n.16-20282A= n.162-20282A= c.23+31157A= (n.23+31157A=) n.150-20282A= c.-185A= (n.-185A=) | |
17 | g.46192515T>C | CA772460927 | KANSL1 | c.-90+308A>G (n.-90+308A>G) c.-90+1235A>G (n.-90+1235A>G) c.-89-20283A>G (n.-89-20283A>G) n.166-20283A>G n.156-20283A>G n.16-20283A>G n.162-20283A>G c.23+31156A>G (n.23+31156A>G) n.150-20283A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192515T= | CA2262191314 | KANSL1 | c.-90+308A= (n.-90+308A=) c.-90+1235A= (n.-90+1235A=) c.-89-20283A= (n.-89-20283A=) n.166-20283A= n.156-20283A= n.16-20283A= n.162-20283A= c.23+31156A= (n.23+31156A=) n.150-20283A= c.-186A= (n.-186A=) | |
17 | g.46192516T>C | CA772460934 | KANSL1 | c.-90+307A>G (n.-90+307A>G) c.-90+1234A>G (n.-90+1234A>G) c.-89-20284A>G (n.-89-20284A>G) n.166-20284A>G n.156-20284A>G n.16-20284A>G n.162-20284A>G c.23+31155A>G (n.23+31155A>G) n.150-20284A>G c.-187A>G (n.-187A>G) | dbSNP |
17 | g.46192516T= | CA2262191315 | KANSL1 | c.-90+307A= (n.-90+307A=) c.-90+1234A= (n.-90+1234A=) c.-89-20284A= (n.-89-20284A=) n.166-20284A= n.156-20284A= n.16-20284A= n.162-20284A= c.23+31155A= (n.23+31155A=) n.150-20284A= c.-187A= (n.-187A=) | |
17 | g.46192517T>C | CA291130937 | KANSL1 | c.-90+306A>G (n.-90+306A>G) c.-90+1233A>G (n.-90+1233A>G) c.-89-20285A>G (n.-89-20285A>G) n.166-20285A>G n.156-20285A>G n.16-20285A>G n.162-20285A>G c.23+31154A>G (n.23+31154A>G) n.150-20285A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP |
17 | g.46192517T= | CA2262191316 | KANSL1 | c.-90+306A= (n.-90+306A=) c.-90+1233A= (n.-90+1233A=) c.-89-20285A= (n.-89-20285A=) n.166-20285A= n.156-20285A= n.16-20285A= n.162-20285A= c.23+31154A= (n.23+31154A=) n.150-20285A= c.-188A= (n.-188A=) | |
17 | g.46192517_46192518insTTTTA | CA2548204170 | KANSL1 | c.-90+305_-90+306insTAAAA (n.-90+305_-90+306insTAAAA) c.-90+1232_-90+1233insTAAAA (n.-90+1232_-90+1233insTAAAA) c.-89-20286_-89-20285insTAAAA (n.-89-20286_-89-20285insTAAAA) n.166-20286_166-20285insTAAAA n.156-20286_156-20285insTAAAA n.16-20286_16-20285insTAAAA n.162-20286_162-20285insTAAAA c.23+31153_23+31154insTAAAA (n.23+31153_23+31154insTAAAA) n.150-20286_150-20285insTAAAA c.-189_-188insTAAAA (n.-189_-188insTAAAA) | |
17 | g.46192519C>A | CA2262191318 | KANSL1 | c.-90+304G>T (n.-90+304G>T) c.-90+1231G>T (n.-90+1231G>T) c.-89-20287G>T (n.-89-20287G>T) n.166-20287G>T n.156-20287G>T n.16-20287G>T n.162-20287G>T c.23+31152G>T (n.23+31152G>T) n.150-20287G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192519C= | CA2262191317 | KANSL1 | c.-90+304G= (n.-90+304G=) c.-90+1231G= (n.-90+1231G=) c.-89-20287G= (n.-89-20287G=) n.166-20287G= n.156-20287G= n.16-20287G= n.162-20287G= c.23+31152G= (n.23+31152G=) n.150-20287G= c.-190G= (n.-190G=) | |
17 | g.46192519C>G | CA291130944 | KANSL1 | c.-90+304G>C (n.-90+304G>C) c.-90+1231G>C (n.-90+1231G>C) c.-89-20287G>C (n.-89-20287G>C) n.166-20287G>C n.156-20287G>C n.16-20287G>C n.162-20287G>C c.23+31152G>C (n.23+31152G>C) n.150-20287G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
17 | g.46192519C>T | CA291130961 | KANSL1 | c.-90+304G>A (n.-90+304G>A) c.-90+1231G>A (n.-90+1231G>A) c.-89-20287G>A (n.-89-20287G>A) n.166-20287G>A n.156-20287G>A n.16-20287G>A n.162-20287G>A c.23+31152G>A (n.23+31152G>A) n.150-20287G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192520G>A | CA2507695034 | KANSL1 | c.-90+303C>T (n.-90+303C>T) c.-90+1230C>T (n.-90+1230C>T) c.-89-20288C>T (n.-89-20288C>T) n.166-20288C>T n.156-20288C>T n.16-20288C>T n.162-20288C>T c.23+31151C>T (n.23+31151C>T) n.150-20288C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192520G>C | CA2517781413 | KANSL1 | c.-90+303C>G (n.-90+303C>G) c.-90+1230C>G (n.-90+1230C>G) c.-89-20288C>G (n.-89-20288C>G) n.166-20288C>G n.156-20288C>G n.16-20288C>G n.162-20288C>G c.23+31151C>G (n.23+31151C>G) n.150-20288C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | |
17 | g.46192520G>T | CA2733914956 | KANSL1 | c.-90+303C>A (n.-90+303C>A) c.-90+1230C>A (n.-90+1230C>A) c.-89-20288C>A (n.-89-20288C>A) n.166-20288C>A n.156-20288C>A n.16-20288C>A n.162-20288C>A c.23+31151C>A (n.23+31151C>A) n.150-20288C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | dbSNP |
17 | g.46192521G>T | CA2638385727 | KANSL1 | c.-90+302C>A (n.-90+302C>A) c.-90+1229C>A (n.-90+1229C>A) c.-89-20289C>A (n.-89-20289C>A) n.166-20289C>A n.156-20289C>A n.16-20289C>A n.162-20289C>A c.23+31150C>A (n.23+31150C>A) n.150-20289C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192522G>A | CA2262191320 | KANSL1 | c.-90+301C>T (n.-90+301C>T) c.-90+1228C>T (n.-90+1228C>T) c.-89-20290C>T (n.-89-20290C>T) n.166-20290C>T n.156-20290C>T n.16-20290C>T n.162-20290C>T c.23+31149C>T (n.23+31149C>T) n.150-20290C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
17 | g.46192522G= | CA2262191319 | KANSL1 | c.-90+301C= (n.-90+301C=) c.-90+1228C= (n.-90+1228C=) c.-89-20290C= (n.-89-20290C=) n.166-20290C= n.156-20290C= n.16-20290C= n.162-20290C= c.23+31149C= (n.23+31149C=) n.150-20290C= c.-193C= (n.-193C=) | |
17 | g.46192523A>C | CA2510027812 | KANSL1 | c.-90+300T>G (n.-90+300T>G) c.-90+1227T>G (n.-90+1227T>G) c.-89-20291T>G (n.-89-20291T>G) n.166-20291T>G n.156-20291T>G n.16-20291T>G n.162-20291T>G c.23+31148T>G (n.23+31148T>G) n.150-20291T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
17 | g.46192523A>G | CA2638385728 | KANSL1 | c.-90+300T>C (n.-90+300T>C) c.-90+1227T>C (n.-90+1227T>C) c.-89-20291T>C (n.-89-20291T>C) n.166-20291T>C n.156-20291T>C n.16-20291T>C n.162-20291T>C c.23+31148T>C (n.23+31148T>C) n.150-20291T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192524A= | CA2262191321 | KANSL1 | c.-90+299T= (n.-90+299T=) c.-90+1226T= (n.-90+1226T=) c.-89-20292T= (n.-89-20292T=) n.166-20292T= n.156-20292T= n.16-20292T= n.162-20292T= c.23+31147T= (n.23+31147T=) n.150-20292T= c.-195T= (n.-195T=) | |
17 | g.46192524A>C | CA2542919542 | KANSL1 | c.-90+299T>G (n.-90+299T>G) c.-90+1226T>G (n.-90+1226T>G) c.-89-20292T>G (n.-89-20292T>G) n.166-20292T>G n.156-20292T>G n.16-20292T>G n.162-20292T>G c.23+31147T>G (n.23+31147T>G) n.150-20292T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | dbSNP |
17 | g.46192524A>G | CA984133924 | KANSL1 | c.-90+299T>C (n.-90+299T>C) c.-90+1226T>C (n.-90+1226T>C) c.-89-20292T>C (n.-89-20292T>C) n.166-20292T>C n.156-20292T>C n.16-20292T>C n.162-20292T>C c.23+31147T>C (n.23+31147T>C) n.150-20292T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192524A>T | CA2638385729 | KANSL1 | c.-90+299T>A (n.-90+299T>A) c.-90+1226T>A (n.-90+1226T>A) c.-89-20292T>A (n.-89-20292T>A) n.166-20292T>A n.156-20292T>A n.16-20292T>A n.162-20292T>A c.23+31147T>A (n.23+31147T>A) n.150-20292T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192527A>G | CA2809645129 | KANSL1 | c.-90+296T>C (n.-90+296T>C) c.-90+1223T>C (n.-90+1223T>C) c.-89-20295T>C (n.-89-20295T>C) n.166-20295T>C n.156-20295T>C n.16-20295T>C n.162-20295T>C c.23+31144T>C (n.23+31144T>C) n.150-20295T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
17 | g.46192529T>C | CA2809645130 | KANSL1 | c.-90+294A>G (n.-90+294A>G) c.-90+1221A>G (n.-90+1221A>G) c.-89-20297A>G (n.-89-20297A>G) n.166-20297A>G n.156-20297A>G n.16-20297A>G n.162-20297A>G c.23+31142A>G (n.23+31142A>G) n.150-20297A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | |
17 | g.46192531A>G | CA2541188323 | KANSL1 | c.-90+292T>C (n.-90+292T>C) c.-90+1219T>C (n.-90+1219T>C) c.-89-20299T>C (n.-89-20299T>C) n.166-20299T>C n.156-20299T>C n.16-20299T>C n.162-20299T>C c.23+31140T>C (n.23+31140T>C) n.150-20299T>C c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192532T>C | CA772460938 | KANSL1 | c.-90+291A>G (n.-90+291A>G) c.-90+1218A>G (n.-90+1218A>G) c.-89-20300A>G (n.-89-20300A>G) n.166-20300A>G n.156-20300A>G n.16-20300A>G n.162-20300A>G c.23+31139A>G (n.23+31139A>G) n.150-20300A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192532T= | CA2262191322 | KANSL1 | c.-90+291A= (n.-90+291A=) c.-90+1218A= (n.-90+1218A=) c.-89-20300A= (n.-89-20300A=) n.166-20300A= n.156-20300A= n.16-20300A= n.162-20300A= c.23+31139A= (n.23+31139A=) n.150-20300A= c.-203A= (n.-203A=) | |
17 | g.46192533G>A | CA2638385730 | KANSL1 | c.-90+290C>T (n.-90+290C>T) c.-90+1217C>T (n.-90+1217C>T) c.-89-20301C>T (n.-89-20301C>T) n.166-20301C>T n.156-20301C>T n.16-20301C>T n.162-20301C>T c.23+31138C>T (n.23+31138C>T) n.150-20301C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192535T>C | CA2638385731 | KANSL1 | c.-90+288A>G (n.-90+288A>G) c.-90+1215A>G (n.-90+1215A>G) c.-89-20303A>G (n.-89-20303A>G) n.166-20303A>G n.156-20303A>G n.16-20303A>G n.162-20303A>G c.23+31136A>G (n.23+31136A>G) n.150-20303A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192536C>A | CA772460939 | KANSL1 | c.-90+287G>T (n.-90+287G>T) c.-90+1214G>T (n.-90+1214G>T) c.-89-20304G>T (n.-89-20304G>T) n.166-20304G>T n.156-20304G>T n.16-20304G>T n.162-20304G>T c.23+31135G>T (n.23+31135G>T) n.150-20304G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192536C= | CA2262191323 | KANSL1 | c.-90+287G= (n.-90+287G=) c.-90+1214G= (n.-90+1214G=) c.-89-20304G= (n.-89-20304G=) n.166-20304G= n.156-20304G= n.16-20304G= n.162-20304G= c.23+31135G= (n.23+31135G=) n.150-20304G= c.-207G= (n.-207G=) | |
17 | g.46192538T>C | CA2638385732 | KANSL1 | c.-90+285A>G (n.-90+285A>G) c.-90+1212A>G (n.-90+1212A>G) c.-89-20306A>G (n.-89-20306A>G) n.166-20306A>G n.156-20306A>G n.16-20306A>G n.162-20306A>G c.23+31133A>G (n.23+31133A>G) n.150-20306A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192539del | CA2638385733 | KANSL1 | c.-90+284del (n.-90+284del) c.-90+1211del (n.-90+1211del) c.-89-20307del (n.-89-20307del) n.166-20307del n.156-20307del n.16-20307del n.162-20307del c.23+31132del (n.23+31132del) n.150-20307del c.-210del (n.-210del) | gnomAD v4 |
17 | g.46192539C>A | CA2510522925 | KANSL1 | c.-90+284G>T (n.-90+284G>T) c.-90+1211G>T (n.-90+1211G>T) c.-89-20307G>T (n.-89-20307G>T) n.166-20307G>T n.156-20307G>T n.16-20307G>T n.162-20307G>T c.23+31132G>T (n.23+31132G>T) n.150-20307G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | |
17 | g.46192539C= | CA2262191324 | KANSL1 | c.-90+284G= (n.-90+284G=) c.-90+1211G= (n.-90+1211G=) c.-89-20307G= (n.-89-20307G=) n.166-20307G= n.156-20307G= n.16-20307G= n.162-20307G= c.23+31132G= (n.23+31132G=) n.150-20307G= c.-210G= (n.-210G=) | |
17 | g.46192539C>T | CA10649527 | KANSL1 | c.-90+284G>A (n.-90+284G>A) c.-90+1211G>A (n.-90+1211G>A) c.-89-20307G>A (n.-89-20307G>A) n.166-20307G>A n.156-20307G>A n.16-20307G>A n.162-20307G>A c.23+31132G>A (n.23+31132G>A) n.150-20307G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192540A>G | CA2638385734 | KANSL1 | c.-90+283T>C (n.-90+283T>C) c.-90+1210T>C (n.-90+1210T>C) c.-89-20308T>C (n.-89-20308T>C) n.166-20308T>C n.156-20308T>C n.16-20308T>C n.162-20308T>C c.23+31131T>C (n.23+31131T>C) n.150-20308T>C c.-211T>C (n.-211T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192541G>A | CA291130981 | KANSL1 | c.-90+282C>T (n.-90+282C>T) c.-90+1209C>T (n.-90+1209C>T) c.-89-20309C>T (n.-89-20309C>T) n.166-20309C>T n.156-20309C>T n.16-20309C>T n.162-20309C>T c.23+31130C>T (n.23+31130C>T) n.150-20309C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192541G= | CA2262191325 | KANSL1 | c.-90+282C= (n.-90+282C=) c.-90+1209C= (n.-90+1209C=) c.-89-20309C= (n.-89-20309C=) n.166-20309C= n.156-20309C= n.16-20309C= n.162-20309C= c.23+31130C= (n.23+31130C=) n.150-20309C= c.-212C= (n.-212C=) | |
17 | g.46192541G>T | CA2638385735 | KANSL1 | c.-90+282C>A (n.-90+282C>A) c.-90+1209C>A (n.-90+1209C>A) c.-89-20309C>A (n.-89-20309C>A) n.166-20309C>A n.156-20309C>A n.16-20309C>A n.162-20309C>A c.23+31130C>A (n.23+31130C>A) n.150-20309C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192542G>A | CA291130983 | KANSL1 | c.-90+281C>T (n.-90+281C>T) c.-90+1208C>T (n.-90+1208C>T) c.-89-20310C>T (n.-89-20310C>T) n.166-20310C>T n.156-20310C>T n.16-20310C>T n.162-20310C>T c.23+31129C>T (n.23+31129C>T) n.150-20310C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192542G= | CA2262191326 | KANSL1 | c.-90+281C= (n.-90+281C=) c.-90+1208C= (n.-90+1208C=) c.-89-20310C= (n.-89-20310C=) n.166-20310C= n.156-20310C= n.16-20310C= n.162-20310C= c.23+31129C= (n.23+31129C=) n.150-20310C= c.-213C= (n.-213C=) | |
17 | g.46192542G>T | CA2638385736 | KANSL1 | c.-90+281C>A (n.-90+281C>A) c.-90+1208C>A (n.-90+1208C>A) c.-89-20310C>A (n.-89-20310C>A) n.166-20310C>A n.156-20310C>A n.16-20310C>A n.162-20310C>A c.23+31129C>A (n.23+31129C>A) n.150-20310C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192542_46192544delinsGCC | CA2262191327 | KANSL1 | c.-90+279_-90+281delinsGGC (n.-90+279_-90+281delinsGGC) c.-90+1206_-90+1208delinsGGC (n.-90+1206_-90+1208delinsGGC) c.-89-20312_-89-20310delinsGGC (n.-89-20312_-89-20310delinsGGC) n.166-20312_166-20310delinsGGC n.156-20312_156-20310delinsGGC n.16-20312_16-20310delinsGGC n.162-20312_162-20310delinsGGC c.23+31127_23+31129delinsGGC (n.23+31127_23+31129delinsGGC) n.150-20312_150-20310delinsGGC c.-215_-213delinsGGC (n.-215_-213delinsGGC) | |
17 | g.46192543C>A | CA772460949 | KANSL1 | c.-90+280G>T (n.-90+280G>T) c.-90+1207G>T (n.-90+1207G>T) c.-89-20311G>T (n.-89-20311G>T) n.166-20311G>T n.156-20311G>T n.16-20311G>T n.162-20311G>T c.23+31128G>T (n.23+31128G>T) n.150-20311G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192543C= | CA2262191329 | KANSL1 | c.-90+280G= (n.-90+280G=) c.-90+1207G= (n.-90+1207G=) c.-89-20311G= (n.-89-20311G=) n.166-20311G= n.156-20311G= n.16-20311G= n.162-20311G= c.23+31128G= (n.23+31128G=) n.150-20311G= c.-214G= (n.-214G=) | |
17 | g.46192543C>T | CA2638385737 | KANSL1 | c.-90+280G>A (n.-90+280G>A) c.-90+1207G>A (n.-90+1207G>A) c.-89-20311G>A (n.-89-20311G>A) n.166-20311G>A n.156-20311G>A n.16-20311G>A n.162-20311G>A c.23+31128G>A (n.23+31128G>A) n.150-20311G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192543_46192544del | CA2262191328 | KANSL1 | c.-90+279_-90+280del (n.-90+279_-90+280del) c.-90+1206_-90+1207del (n.-90+1206_-90+1207del) c.-89-20312_-89-20311del (n.-89-20312_-89-20311del) n.166-20312_166-20311del n.156-20312_156-20311del n.16-20312_16-20311del n.162-20312_162-20311del c.23+31127_23+31128del (n.23+31127_23+31128del) n.150-20312_150-20311del c.-215_-214del (n.-215_-214del) | dbSNP |
17 | g.46192544C>A | CA2638385738 | KANSL1 | c.-90+279G>T (n.-90+279G>T) c.-90+1206G>T (n.-90+1206G>T) c.-89-20312G>T (n.-89-20312G>T) n.166-20312G>T n.156-20312G>T n.16-20312G>T n.162-20312G>T c.23+31127G>T (n.23+31127G>T) n.150-20312G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192544C>T | CA2638385739 | KANSL1 | c.-90+279G>A (n.-90+279G>A) c.-90+1206G>A (n.-90+1206G>A) c.-89-20312G>A (n.-89-20312G>A) n.166-20312G>A n.156-20312G>A n.16-20312G>A n.162-20312G>A c.23+31127G>A (n.23+31127G>A) n.150-20312G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192545G>A | CA984133975 | KANSL1 | c.-90+278C>T (n.-90+278C>T) c.-90+1205C>T (n.-90+1205C>T) c.-89-20313C>T (n.-89-20313C>T) n.166-20313C>T n.156-20313C>T n.16-20313C>T n.162-20313C>T c.23+31126C>T (n.23+31126C>T) n.150-20313C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192545G= | CA2262191330 | KANSL1 | c.-90+278C= (n.-90+278C=) c.-90+1205C= (n.-90+1205C=) c.-89-20313C= (n.-89-20313C=) n.166-20313C= n.156-20313C= n.16-20313C= n.162-20313C= c.23+31126C= (n.23+31126C=) n.150-20313C= c.-216C= (n.-216C=) | |
17 | g.46192545G>T | CA2540981800 | KANSL1 | c.-90+278C>A (n.-90+278C>A) c.-90+1205C>A (n.-90+1205C>A) c.-89-20313C>A (n.-89-20313C>A) n.166-20313C>A n.156-20313C>A n.16-20313C>A n.162-20313C>A c.23+31126C>A (n.23+31126C>A) n.150-20313C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192546C>A | CA2638385740 | KANSL1 | c.-90+277G>T (n.-90+277G>T) c.-90+1204G>T (n.-90+1204G>T) c.-89-20314G>T (n.-89-20314G>T) n.166-20314G>T n.156-20314G>T n.16-20314G>T n.162-20314G>T c.23+31125G>T (n.23+31125G>T) n.150-20314G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192547C>A | CA2534625953 | KANSL1 | c.-90+276G>T (n.-90+276G>T) c.-90+1203G>T (n.-90+1203G>T) c.-89-20315G>T (n.-89-20315G>T) n.166-20315G>T n.156-20315G>T n.16-20315G>T n.162-20315G>T c.23+31124G>T (n.23+31124G>T) n.150-20315G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192547C>G | CA2559250195 | KANSL1 | c.-90+276G>C (n.-90+276G>C) c.-90+1203G>C (n.-90+1203G>C) c.-89-20315G>C (n.-89-20315G>C) n.166-20315G>C n.156-20315G>C n.16-20315G>C n.162-20315G>C c.23+31124G>C (n.23+31124G>C) n.150-20315G>C c.-218G>C (n.-218G>C) | |
17 | g.46192547_46192548delinsCT | CA2262191331 | KANSL1 | c.-90+275_-90+276delinsAG (n.-90+275_-90+276delinsAG) c.-90+1202_-90+1203delinsAG (n.-90+1202_-90+1203delinsAG) c.-89-20316_-89-20315delinsAG (n.-89-20316_-89-20315delinsAG) n.166-20316_166-20315delinsAG n.156-20316_156-20315delinsAG n.16-20316_16-20315delinsAG n.162-20316_162-20315delinsAG c.23+31123_23+31124delinsAG (n.23+31123_23+31124delinsAG) n.150-20316_150-20315delinsAG c.-219_-218delinsAG (n.-219_-218delinsAG) | |
17 | g.46192548T>C | CA772460950 | KANSL1 | c.-90+275A>G (n.-90+275A>G) c.-90+1202A>G (n.-90+1202A>G) c.-89-20316A>G (n.-89-20316A>G) n.166-20316A>G n.156-20316A>G n.16-20316A>G n.162-20316A>G c.23+31123A>G (n.23+31123A>G) n.150-20316A>G c.-219A>G (n.-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192548T= | CA2262191332 | KANSL1 | c.-90+275A= (n.-90+275A=) c.-90+1202A= (n.-90+1202A=) c.-89-20316A= (n.-89-20316A=) n.166-20316A= n.156-20316A= n.16-20316A= n.162-20316A= c.23+31123A= (n.23+31123A=) n.150-20316A= c.-219A= (n.-219A=) | |
17 | g.46192552del | CA2262191333 | KANSL1 | c.-90+275del (n.-90+275del) c.-90+1202del (n.-90+1202del) c.-89-20316del (n.-89-20316del) n.166-20316del n.156-20316del n.16-20316del n.162-20316del c.23+31123del (n.23+31123del) n.150-20316del c.-219del (n.-219del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192551_46192552del | CA2638385741 | KANSL1 | c.-90+274_-90+275del (n.-90+274_-90+275del) c.-90+1201_-90+1202del (n.-90+1201_-90+1202del) c.-89-20317_-89-20316del (n.-89-20317_-89-20316del) n.166-20317_166-20316del n.156-20317_156-20316del n.16-20317_16-20316del n.162-20317_162-20316del c.23+31122_23+31123del (n.23+31122_23+31123del) n.150-20317_150-20316del c.-220_-219del (n.-220_-219del) | gnomAD v4 |
17 | g.46192551T>C | CA2262191335 | KANSL1 | c.-90+272A>G (n.-90+272A>G) c.-90+1199A>G (n.-90+1199A>G) c.-89-20319A>G (n.-89-20319A>G) n.166-20319A>G n.156-20319A>G n.16-20319A>G n.162-20319A>G c.23+31120A>G (n.23+31120A>G) n.150-20319A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192551T= | CA2262191334 | KANSL1 | c.-90+272A= (n.-90+272A=) c.-90+1199A= (n.-90+1199A=) c.-89-20319A= (n.-89-20319A=) n.166-20319A= n.156-20319A= n.16-20319A= n.162-20319A= c.23+31120A= (n.23+31120A=) n.150-20319A= c.-222A= (n.-222A=) | |
17 | g.46192553A>T | CA2594564600 | KANSL1 | c.-90+270T>A (n.-90+270T>A) c.-90+1197T>A (n.-90+1197T>A) c.-89-20321T>A (n.-89-20321T>A) n.166-20321T>A n.156-20321T>A n.16-20321T>A n.162-20321T>A c.23+31118T>A (n.23+31118T>A) n.150-20321T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192554A= | CA2262191336 | KANSL1 | c.-90+269T= (n.-90+269T=) c.-90+1196T= (n.-90+1196T=) c.-89-20322T= (n.-89-20322T=) n.166-20322T= n.156-20322T= n.16-20322T= n.162-20322T= c.23+31117T= (n.23+31117T=) n.150-20322T= c.-225T= (n.-225T=) | |
17 | g.46192554A>G | CA2638385742 | KANSL1 | c.-90+269T>C (n.-90+269T>C) c.-90+1196T>C (n.-90+1196T>C) c.-89-20322T>C (n.-89-20322T>C) n.166-20322T>C n.156-20322T>C n.16-20322T>C n.162-20322T>C c.23+31117T>C (n.23+31117T>C) n.150-20322T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192554A>T | CA2262191337 | KANSL1 | c.-90+269T>A (n.-90+269T>A) c.-90+1196T>A (n.-90+1196T>A) c.-89-20322T>A (n.-89-20322T>A) n.166-20322T>A n.156-20322T>A n.16-20322T>A n.162-20322T>A c.23+31117T>A (n.23+31117T>A) n.150-20322T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP |
17 | g.46192556T>C | CA10649528 | KANSL1 | c.-90+267A>G (n.-90+267A>G) c.-90+1194A>G (n.-90+1194A>G) c.-89-20324A>G (n.-89-20324A>G) n.166-20324A>G n.156-20324A>G n.16-20324A>G n.162-20324A>G c.23+31115A>G (n.23+31115A>G) n.150-20324A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192556T= | CA2262191338 | KANSL1 | c.-90+267A= (n.-90+267A=) c.-90+1194A= (n.-90+1194A=) c.-89-20324A= (n.-89-20324A=) n.166-20324A= n.156-20324A= n.16-20324A= n.162-20324A= c.23+31115A= (n.23+31115A=) n.150-20324A= c.-227A= (n.-227A=) | |
17 | g.46192557A= | CA2262191339 | KANSL1 | c.-90+266T= (n.-90+266T=) c.-90+1193T= (n.-90+1193T=) c.-89-20325T= (n.-89-20325T=) n.166-20325T= n.156-20325T= n.16-20325T= n.162-20325T= c.23+31114T= (n.23+31114T=) n.150-20325T= c.-228T= (n.-228T=) | |
17 | g.46192557A>G | CA291130988 | KANSL1 | c.-90+266T>C (n.-90+266T>C) c.-90+1193T>C (n.-90+1193T>C) c.-89-20325T>C (n.-89-20325T>C) n.166-20325T>C n.156-20325T>C n.16-20325T>C n.162-20325T>C c.23+31114T>C (n.23+31114T>C) n.150-20325T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192558G>A | CA984133992 | KANSL1 | c.-90+265C>T (n.-90+265C>T) c.-90+1192C>T (n.-90+1192C>T) c.-89-20326C>T (n.-89-20326C>T) n.166-20326C>T n.156-20326C>T n.16-20326C>T n.162-20326C>T c.23+31113C>T (n.23+31113C>T) n.150-20326C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192558G>C | CA291130989 | KANSL1 | c.-90+265C>G (n.-90+265C>G) c.-90+1192C>G (n.-90+1192C>G) c.-89-20326C>G (n.-89-20326C>G) n.166-20326C>G n.156-20326C>G n.16-20326C>G n.162-20326C>G c.23+31113C>G (n.23+31113C>G) n.150-20326C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192558G= | CA2262191340 | KANSL1 | c.-90+265C= (n.-90+265C=) c.-90+1192C= (n.-90+1192C=) c.-89-20326C= (n.-89-20326C=) n.166-20326C= n.156-20326C= n.16-20326C= n.162-20326C= c.23+31113C= (n.23+31113C=) n.150-20326C= c.-229C= (n.-229C=) | |
17 | g.46192558G>T | CA2638385743 | KANSL1 | c.-90+265C>A (n.-90+265C>A) c.-90+1192C>A (n.-90+1192C>A) c.-89-20326C>A (n.-89-20326C>A) n.166-20326C>A n.156-20326C>A n.16-20326C>A n.162-20326C>A c.23+31113C>A (n.23+31113C>A) n.150-20326C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192559A>G | CA2638385744 | KANSL1 | c.-90+264T>C (n.-90+264T>C) c.-90+1191T>C (n.-90+1191T>C) c.-89-20327T>C (n.-89-20327T>C) n.166-20327T>C n.156-20327T>C n.16-20327T>C n.162-20327T>C c.23+31112T>C (n.23+31112T>C) n.150-20327T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192560dup | CA2262191341 | KANSL1 | c.-90+264dup (n.-90+264dup) c.-90+1191dup (n.-90+1191dup) c.-89-20327dup (n.-89-20327dup) n.166-20327dup n.156-20327dup n.16-20327dup n.162-20327dup c.23+31112dup (n.23+31112dup) n.150-20327dup c.-230dup (n.-230dup) | dbSNP |
17 | g.46192560A>G | CA2638385745 | KANSL1 | c.-90+263T>C (n.-90+263T>C) c.-90+1190T>C (n.-90+1190T>C) c.-89-20328T>C (n.-89-20328T>C) n.166-20328T>C n.156-20328T>C n.16-20328T>C n.162-20328T>C c.23+31111T>C (n.23+31111T>C) n.150-20328T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192561C>A | CA2638385746 | KANSL1 | c.-90+262G>T (n.-90+262G>T) c.-90+1189G>T (n.-90+1189G>T) c.-89-20329G>T (n.-89-20329G>T) n.166-20329G>T n.156-20329G>T n.16-20329G>T n.162-20329G>T c.23+31110G>T (n.23+31110G>T) n.150-20329G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192561C= | CA2262191342 | KANSL1 | c.-90+262G= (n.-90+262G=) c.-90+1189G= (n.-90+1189G=) c.-89-20329G= (n.-89-20329G=) n.166-20329G= n.156-20329G= n.16-20329G= n.162-20329G= c.23+31110G= (n.23+31110G=) n.150-20329G= c.-232G= (n.-232G=) | |
17 | g.46192561C>T | CA984133998 | KANSL1 | c.-90+262G>A (n.-90+262G>A) c.-90+1189G>A (n.-90+1189G>A) c.-89-20329G>A (n.-89-20329G>A) n.166-20329G>A n.156-20329G>A n.16-20329G>A n.162-20329G>A c.23+31110G>A (n.23+31110G>A) n.150-20329G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192562G>A | CA984134006 | KANSL1 | c.-90+261C>T (n.-90+261C>T) c.-90+1188C>T (n.-90+1188C>T) c.-89-20330C>T (n.-89-20330C>T) n.166-20330C>T n.156-20330C>T n.16-20330C>T n.162-20330C>T c.23+31109C>T (n.23+31109C>T) n.150-20330C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192562G= | CA2262191343 | KANSL1 | c.-90+261C= (n.-90+261C=) c.-90+1188C= (n.-90+1188C=) c.-89-20330C= (n.-89-20330C=) n.166-20330C= n.156-20330C= n.16-20330C= n.162-20330C= c.23+31109C= (n.23+31109C=) n.150-20330C= c.-233C= (n.-233C=) | |
17 | g.46192562G>T | CA2638385747 | KANSL1 | c.-90+261C>A (n.-90+261C>A) c.-90+1188C>A (n.-90+1188C>A) c.-89-20330C>A (n.-89-20330C>A) n.166-20330C>A n.156-20330C>A n.16-20330C>A n.162-20330C>A c.23+31109C>A (n.23+31109C>A) n.150-20330C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192563C>A | CA2638385748 | KANSL1 | c.-90+260G>T (n.-90+260G>T) c.-90+1187G>T (n.-90+1187G>T) c.-89-20331G>T (n.-89-20331G>T) n.166-20331G>T n.156-20331G>T n.16-20331G>T n.162-20331G>T c.23+31108G>T (n.23+31108G>T) n.150-20331G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192563C= | CA2262191344 | KANSL1 | c.-90+260G= (n.-90+260G=) c.-90+1187G= (n.-90+1187G=) c.-89-20331G= (n.-89-20331G=) n.166-20331G= n.156-20331G= n.16-20331G= n.162-20331G= c.23+31108G= (n.23+31108G=) n.150-20331G= c.-234G= (n.-234G=) | |
17 | g.46192563C>G | CA291130990 | KANSL1 | c.-90+260G>C (n.-90+260G>C) c.-90+1187G>C (n.-90+1187G>C) c.-89-20331G>C (n.-89-20331G>C) n.166-20331G>C n.156-20331G>C n.16-20331G>C n.162-20331G>C c.23+31108G>C (n.23+31108G>C) n.150-20331G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192564C>A | CA2638385749 | KANSL1 | c.-90+259G>T (n.-90+259G>T) c.-90+1186G>T (n.-90+1186G>T) c.-89-20332G>T (n.-89-20332G>T) n.166-20332G>T n.156-20332G>T n.16-20332G>T n.162-20332G>T c.23+31107G>T (n.23+31107G>T) n.150-20332G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192565A= | CA2262191345 | KANSL1 | c.-90+258T= (n.-90+258T=) c.-90+1185T= (n.-90+1185T=) c.-89-20333T= (n.-89-20333T=) n.166-20333T= n.156-20333T= n.16-20333T= n.162-20333T= c.23+31106T= (n.23+31106T=) n.150-20333T= c.-236T= (n.-236T=) | |
17 | g.46192565A>G | CA772460959 | KANSL1 | c.-90+258T>C (n.-90+258T>C) c.-90+1185T>C (n.-90+1185T>C) c.-89-20333T>C (n.-89-20333T>C) n.166-20333T>C n.156-20333T>C n.16-20333T>C n.162-20333T>C c.23+31106T>C (n.23+31106T>C) n.150-20333T>C c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192567del | CA2638385751 | KANSL1 | c.-90+258del (n.-90+258del) c.-90+1185del (n.-90+1185del) c.-89-20333del (n.-89-20333del) n.166-20333del n.156-20333del n.16-20333del n.162-20333del c.23+31106del (n.23+31106del) n.150-20333del c.-236del (n.-236del) | gnomAD v4 |
17 | g.46192566A>G | CA2638385752 | KANSL1 | c.-90+257T>C (n.-90+257T>C) c.-90+1184T>C (n.-90+1184T>C) c.-89-20334T>C (n.-89-20334T>C) n.166-20334T>C n.156-20334T>C n.16-20334T>C n.162-20334T>C c.23+31105T>C (n.23+31105T>C) n.150-20334T>C c.-237T>C (n.-237T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192567A= | CA2262191346 | KANSL1 | c.-90+256T= (n.-90+256T=) c.-90+1183T= (n.-90+1183T=) c.-89-20335T= (n.-89-20335T=) n.166-20335T= n.156-20335T= n.16-20335T= n.162-20335T= c.23+31104T= (n.23+31104T=) n.150-20335T= c.-238T= (n.-238T=) | |
17 | g.46192567A>C | CA2594564603 | KANSL1 | c.-90+256T>G (n.-90+256T>G) c.-90+1183T>G (n.-90+1183T>G) c.-89-20335T>G (n.-89-20335T>G) n.166-20335T>G n.156-20335T>G n.16-20335T>G n.162-20335T>G c.23+31104T>G (n.23+31104T>G) n.150-20335T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192567A>G | CA2638385753 | KANSL1 | c.-90+256T>C (n.-90+256T>C) c.-90+1183T>C (n.-90+1183T>C) c.-89-20335T>C (n.-89-20335T>C) n.166-20335T>C n.156-20335T>C n.16-20335T>C n.162-20335T>C c.23+31104T>C (n.23+31104T>C) n.150-20335T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192567A>T | CA984134014 | KANSL1 | c.-90+256T>A (n.-90+256T>A) c.-90+1183T>A (n.-90+1183T>A) c.-89-20335T>A (n.-89-20335T>A) n.166-20335T>A n.156-20335T>A n.16-20335T>A n.162-20335T>A c.23+31104T>A (n.23+31104T>A) n.150-20335T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192568G>T | CA2638385754 | KANSL1 | c.-90+255C>A (n.-90+255C>A) c.-90+1182C>A (n.-90+1182C>A) c.-89-20336C>A (n.-89-20336C>A) n.166-20336C>A n.156-20336C>A n.16-20336C>A n.162-20336C>A c.23+31103C>A (n.23+31103C>A) n.150-20336C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192569G>A | CA2638385755 | KANSL1 | c.-90+254C>T (n.-90+254C>T) c.-90+1181C>T (n.-90+1181C>T) c.-89-20337C>T (n.-89-20337C>T) n.166-20337C>T n.156-20337C>T n.16-20337C>T n.162-20337C>T c.23+31102C>T (n.23+31102C>T) n.150-20337C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192569G= | CA2262191347 | KANSL1 | c.-90+254C= (n.-90+254C=) c.-90+1181C= (n.-90+1181C=) c.-89-20337C= (n.-89-20337C=) n.166-20337C= n.156-20337C= n.16-20337C= n.162-20337C= c.23+31102C= (n.23+31102C=) n.150-20337C= c.-240C= (n.-240C=) | |
17 | g.46192569G>T | CA772460967 | KANSL1 | c.-90+254C>A (n.-90+254C>A) c.-90+1181C>A (n.-90+1181C>A) c.-89-20337C>A (n.-89-20337C>A) n.166-20337C>A n.156-20337C>A n.16-20337C>A n.162-20337C>A c.23+31102C>A (n.23+31102C>A) n.150-20337C>A c.-240C>A (n.-240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192570A= | CA2262191348 | KANSL1 | c.-90+253T= (n.-90+253T=) c.-90+1180T= (n.-90+1180T=) c.-89-20338T= (n.-89-20338T=) n.166-20338T= n.156-20338T= n.16-20338T= n.162-20338T= c.23+31101T= (n.23+31101T=) n.150-20338T= c.-241T= (n.-241T=) | |
17 | g.46192570A>C | CA984134026 | KANSL1 | c.-90+253T>G (n.-90+253T>G) c.-90+1180T>G (n.-90+1180T>G) c.-89-20338T>G (n.-89-20338T>G) n.166-20338T>G n.156-20338T>G n.16-20338T>G n.162-20338T>G c.23+31101T>G (n.23+31101T>G) n.150-20338T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192570A>G | CA2638385757 | KANSL1 | c.-90+253T>C (n.-90+253T>C) c.-90+1180T>C (n.-90+1180T>C) c.-89-20338T>C (n.-89-20338T>C) n.166-20338T>C n.156-20338T>C n.16-20338T>C n.162-20338T>C c.23+31101T>C (n.23+31101T>C) n.150-20338T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192570A>T | CA772460968 | KANSL1 | c.-90+253T>A (n.-90+253T>A) c.-90+1180T>A (n.-90+1180T>A) c.-89-20338T>A (n.-89-20338T>A) n.166-20338T>A n.156-20338T>A n.16-20338T>A n.162-20338T>A c.23+31101T>A (n.23+31101T>A) n.150-20338T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192573del | CA2638385756 | KANSL1 | c.-90+253del (n.-90+253del) c.-90+1180del (n.-90+1180del) c.-89-20338del (n.-89-20338del) n.166-20338del n.156-20338del n.16-20338del n.162-20338del c.23+31101del (n.23+31101del) n.150-20338del c.-241del (n.-241del) | gnomAD v4 |
17 | g.46192571A= | CA2262191349 | KANSL1 | c.-90+252T= (n.-90+252T=) c.-90+1179T= (n.-90+1179T=) c.-89-20339T= (n.-89-20339T=) n.166-20339T= n.156-20339T= n.16-20339T= n.162-20339T= c.23+31100T= (n.23+31100T=) n.150-20339T= c.-242T= (n.-242T=) | |
17 | g.46192571A>G | CA2638385758 | KANSL1 | c.-90+252T>C (n.-90+252T>C) c.-90+1179T>C (n.-90+1179T>C) c.-89-20339T>C (n.-89-20339T>C) n.166-20339T>C n.156-20339T>C n.16-20339T>C n.162-20339T>C c.23+31100T>C (n.23+31100T>C) n.150-20339T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192571A>T | CA772460972 | KANSL1 | c.-90+252T>A (n.-90+252T>A) c.-90+1179T>A (n.-90+1179T>A) c.-89-20339T>A (n.-89-20339T>A) n.166-20339T>A n.156-20339T>A n.16-20339T>A n.162-20339T>A c.23+31100T>A (n.23+31100T>A) n.150-20339T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192572A>C | CA2809645131 | KANSL1 | c.-90+251T>G (n.-90+251T>G) c.-90+1178T>G (n.-90+1178T>G) c.-89-20340T>G (n.-89-20340T>G) n.166-20340T>G n.156-20340T>G n.16-20340T>G n.162-20340T>G c.23+31099T>G (n.23+31099T>G) n.150-20340T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | |
17 | g.46192572A>G | CA2638385759 | KANSL1 | c.-90+251T>C (n.-90+251T>C) c.-90+1178T>C (n.-90+1178T>C) c.-89-20340T>C (n.-89-20340T>C) n.166-20340T>C n.156-20340T>C n.16-20340T>C n.162-20340T>C c.23+31099T>C (n.23+31099T>C) n.150-20340T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192573A>C | CA2638385760 | KANSL1 | c.-90+250T>G (n.-90+250T>G) c.-90+1177T>G (n.-90+1177T>G) c.-89-20341T>G (n.-89-20341T>G) n.166-20341T>G n.156-20341T>G n.16-20341T>G n.162-20341T>G c.23+31098T>G (n.23+31098T>G) n.150-20341T>G c.-244T>G (n.-244T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192573A>G | CA2638385762 | KANSL1 | c.-90+250T>C (n.-90+250T>C) c.-90+1177T>C (n.-90+1177T>C) c.-89-20341T>C (n.-89-20341T>C) n.166-20341T>C n.156-20341T>C n.16-20341T>C n.162-20341T>C c.23+31098T>C (n.23+31098T>C) n.150-20341T>C c.-244T>C (n.-244T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192573A>T | CA2638385761 | KANSL1 | c.-90+250T>A (n.-90+250T>A) c.-90+1177T>A (n.-90+1177T>A) c.-89-20341T>A (n.-89-20341T>A) n.166-20341T>A n.156-20341T>A n.16-20341T>A n.162-20341T>A c.23+31098T>A (n.23+31098T>A) n.150-20341T>A c.-244T>A (n.-244T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192574G>A | CA2262191350 | KANSL1 | c.-90+249C>T (n.-90+249C>T) c.-90+1176C>T (n.-90+1176C>T) c.-89-20342C>T (n.-89-20342C>T) n.166-20342C>T n.156-20342C>T n.16-20342C>T n.162-20342C>T c.23+31097C>T (n.23+31097C>T) n.150-20342C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192574G= | CA2262191351 | KANSL1 | c.-90+249C= (n.-90+249C=) c.-90+1176C= (n.-90+1176C=) c.-89-20342C= (n.-89-20342C=) n.166-20342C= n.156-20342C= n.16-20342C= n.162-20342C= c.23+31097C= (n.23+31097C=) n.150-20342C= c.-245C= (n.-245C=) | |
17 | g.46192574G>T | CA2537662122 | KANSL1 | c.-90+249C>A (n.-90+249C>A) c.-90+1176C>A (n.-90+1176C>A) c.-89-20342C>A (n.-89-20342C>A) n.166-20342C>A n.156-20342C>A n.16-20342C>A n.162-20342C>A c.23+31097C>A (n.23+31097C>A) n.150-20342C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192575C>A | CA2638385763 | KANSL1 | c.-90+248G>T (n.-90+248G>T) c.-90+1175G>T (n.-90+1175G>T) c.-89-20343G>T (n.-89-20343G>T) n.166-20343G>T n.156-20343G>T n.16-20343G>T n.162-20343G>T c.23+31096G>T (n.23+31096G>T) n.150-20343G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192576T>C | CA2638385764 | KANSL1 | c.-90+247A>G (n.-90+247A>G) c.-90+1174A>G (n.-90+1174A>G) c.-89-20344A>G (n.-89-20344A>G) n.166-20344A>G n.156-20344A>G n.16-20344A>G n.162-20344A>G c.23+31095A>G (n.23+31095A>G) n.150-20344A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192576_46192577delinsTG | CA2262191352 | KANSL1 | c.-90+246_-90+247delinsCA (n.-90+246_-90+247delinsCA) c.-90+1173_-90+1174delinsCA (n.-90+1173_-90+1174delinsCA) c.-89-20345_-89-20344delinsCA (n.-89-20345_-89-20344delinsCA) n.166-20345_166-20344delinsCA n.156-20345_156-20344delinsCA n.16-20345_16-20344delinsCA n.162-20345_162-20344delinsCA c.23+31094_23+31095delinsCA (n.23+31094_23+31095delinsCA) n.150-20345_150-20344delinsCA c.-248_-247delinsCA (n.-248_-247delinsCA) | |
17 | g.46192577G>A | CA2262191354 | KANSL1 | c.-90+246C>T (n.-90+246C>T) c.-90+1173C>T (n.-90+1173C>T) c.-89-20345C>T (n.-89-20345C>T) n.166-20345C>T n.156-20345C>T n.16-20345C>T n.162-20345C>T c.23+31094C>T (n.23+31094C>T) n.150-20345C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192577G= | CA2262191353 | KANSL1 | c.-90+246C= (n.-90+246C=) c.-90+1173C= (n.-90+1173C=) c.-89-20345C= (n.-89-20345C=) n.166-20345C= n.156-20345C= n.16-20345C= n.162-20345C= c.23+31094C= (n.23+31094C=) n.150-20345C= c.-248C= (n.-248C=) | |
17 | g.46192577G>T | CA2512082091 | KANSL1 | c.-90+246C>A (n.-90+246C>A) c.-90+1173C>A (n.-90+1173C>A) c.-89-20345C>A (n.-89-20345C>A) n.166-20345C>A n.156-20345C>A n.16-20345C>A n.162-20345C>A c.23+31094C>A (n.23+31094C>A) n.150-20345C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | |
17 | g.46192578del | CA772460976 | KANSL1 | c.-90+246del (n.-90+246del) c.-90+1173del (n.-90+1173del) c.-89-20345del (n.-89-20345del) n.166-20345del n.156-20345del n.16-20345del n.162-20345del c.23+31094del (n.23+31094del) n.150-20345del c.-248del (n.-248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46192578G>A | CA2638385765 | KANSL1 | c.-90+245C>T (n.-90+245C>T) c.-90+1172C>T (n.-90+1172C>T) c.-89-20346C>T (n.-89-20346C>T) n.166-20346C>T n.156-20346C>T n.16-20346C>T n.162-20346C>T c.23+31093C>T (n.23+31093C>T) n.150-20346C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192579C>A | CA2638385766 | KANSL1 | c.-90+244G>T (n.-90+244G>T) c.-90+1171G>T (n.-90+1171G>T) c.-89-20347G>T (n.-89-20347G>T) n.166-20347G>T n.156-20347G>T n.16-20347G>T n.162-20347G>T c.23+31092G>T (n.23+31092G>T) n.150-20347G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192579C>T | CA2638385767 | KANSL1 | c.-90+244G>A (n.-90+244G>A) c.-90+1171G>A (n.-90+1171G>A) c.-89-20347G>A (n.-89-20347G>A) n.166-20347G>A n.156-20347G>A n.16-20347G>A n.162-20347G>A c.23+31092G>A (n.23+31092G>A) n.150-20347G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192580G>A | CA2262191356 | KANSL1 | c.-90+243C>T (n.-90+243C>T) c.-90+1170C>T (n.-90+1170C>T) c.-89-20348C>T (n.-89-20348C>T) n.166-20348C>T n.156-20348C>T n.16-20348C>T n.162-20348C>T c.23+31091C>T (n.23+31091C>T) n.150-20348C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46192580G>C | CA2638385768 | KANSL1 | c.-90+243C>G (n.-90+243C>G) c.-90+1170C>G (n.-90+1170C>G) c.-89-20348C>G (n.-89-20348C>G) n.166-20348C>G n.156-20348C>G n.16-20348C>G n.162-20348C>G c.23+31091C>G (n.23+31091C>G) n.150-20348C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46192580G= | CA2262191355 | KANSL1 | c.-90+243C= (n.-90+243C=) c.-90+1170C= (n.-90+1170C=) c.-89-20348C= (n.-89-20348C=) n.166-20348C= n.156-20348C= n.16-20348C= n.162-20348C= c.23+31091C= (n.23+31091C=) n.150-20348C= c.-251C= (n.-251C=) | |
17 | g.46192580G>T | CA2638385769 | KANSL1 | c.-90+243C>A (n.-90+243C>A) c.-90+1170C>A (n.-90+1170C>A) c.-89-20348C>A (n.-89-20348C>A) n.166-20348C>A n.156-20348C>A n.16-20348C>A n.162-20348C>A c.23+31091C>A (n.23+31091C>A) n.150-20348C>A c.-251C>A (n.-251C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46192581A>G | CA2638385770 | KANSL1 | c.-90+242T>C (n.-90+242T>C) c.-90+1169T>C (n.-90+1169T>C) c.-89-20349T>C (n.-89-20349T>C) n.166-20349T>C n.156-20349T>C n.16-20349T>C n.162-20349T>C c.23+31090T>C (n.23+31090T>C) n.150-20349T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192582A>G | CA2638385771 | KANSL1 | c.-90+241T>C (n.-90+241T>C) c.-90+1168T>C (n.-90+1168T>C) c.-89-20350T>C (n.-89-20350T>C) n.166-20350T>C n.156-20350T>C n.16-20350T>C n.162-20350T>C c.23+31089T>C (n.23+31089T>C) n.150-20350T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46192583C>A | CA2638385772 | KANSL1 | c.-90+240G>T (n.-90+240G>T) c.-90+1167G>T (n.-90+1167G>T) c.-89-20351G>T (n.-89-20351G>T) n.166-20351G>T n.156-20351G>T n.16-20351G>T n.162-20351G>T c.23+31088G>T (n.23+31088G>T) n.150-20351G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46192583C= | CA2262191357 | KANSL1 | c.-90+240G= (n.-90+240G=) c.-90+1167G= (n.-90+1167G=) c.-89-20351G= (n.-89-20351G=) n.166-20351G= n.156-20351G= n.16-20351G= n.162-20351G= c.23+31088G= (n.23+31088G=) n.150-20351G= c.-254G= (n.-254G=) | |
17 | g.46192583C>G | CA2262191358 | KANSL1 | c.-90+240G>C (n.-90+240G>C) c.-90+1167G>C (n.-90+1167G>C) c.-89-20351G>C (n.-89-20351G>C) n.166-20351G>C n.156-20351G>C n.16-20351G>C n.162-20351G>C c.23+31088G>C (n.23+31088G>C) n.150-20351G>C c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP |
17 | g.46192583C>T | CA772460978 | KANSL1 | c.-90+240G>A (n.-90+240G>A) c.-90+1167G>A (n.-90+1167G>A) c.-89-20351G>A (n.-89-20351G>A) n.166-20351G>A n.156-20351G>A n.16-20351G>A n.162-20351G>A c.23+31088G>A (n.23+31088G>A) n.150-20351G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |