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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192446G>A | CA2638385685 | KANSL1 | c.-90+377C>T (n.-90+377C>T) c.-90+1304C>T (n.-90+1304C>T) c.-89-20214C>T (n.-89-20214C>T) n.166-20214C>T n.156-20214C>T n.16-20214C>T n.162-20214C>T c.23+31225C>T (n.23+31225C>T) n.150-20214C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G>C | CA984133878 | KANSL1 | c.-90+377C>G (n.-90+377C>G) c.-90+1304C>G (n.-90+1304C>G) c.-89-20214C>G (n.-89-20214C>G) n.166-20214C>G n.156-20214C>G n.16-20214C>G n.162-20214C>G c.23+31225C>G (n.23+31225C>G) n.150-20214C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G= | CA2262191267 | KANSL1 | c.-90+377C= (n.-90+377C=) c.-90+1304C= (n.-90+1304C=) c.-89-20214C= (n.-89-20214C=) n.166-20214C= n.156-20214C= n.16-20214C= n.162-20214C= c.23+31225C= (n.23+31225C=) n.150-20214C= c.-117C= (n.-117C=) | |
| 17 | g.46192446G>T | CA2638385684 | KANSL1 | c.-90+377C>A (n.-90+377C>A) c.-90+1304C>A (n.-90+1304C>A) c.-89-20214C>A (n.-89-20214C>A) n.166-20214C>A n.156-20214C>A n.16-20214C>A n.162-20214C>A c.23+31225C>A (n.23+31225C>A) n.150-20214C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>A | CA2638385687 | KANSL1 | c.-90+375C>T (n.-90+375C>T) c.-90+1302C>T (n.-90+1302C>T) c.-89-20216C>T (n.-89-20216C>T) n.166-20216C>T n.156-20216C>T n.16-20216C>T n.162-20216C>T c.23+31223C>T (n.23+31223C>T) n.150-20216C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>T | CA2638385686 | KANSL1 | c.-90+375C>A (n.-90+375C>A) c.-90+1302C>A (n.-90+1302C>A) c.-89-20216C>A (n.-89-20216C>A) n.166-20216C>A n.156-20216C>A n.16-20216C>A n.162-20216C>A c.23+31223C>A (n.23+31223C>A) n.150-20216C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192449C>A | CA2638385688 | KANSL1 | c.-90+374G>T (n.-90+374G>T) c.-90+1301G>T (n.-90+1301G>T) c.-89-20217G>T (n.-89-20217G>T) n.166-20217G>T n.156-20217G>T n.16-20217G>T n.162-20217G>T c.23+31222G>T (n.23+31222G>T) n.150-20217G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G>C | CA772460882 | KANSL1 | c.-90+372C>G (n.-90+372C>G) c.-90+1299C>G (n.-90+1299C>G) c.-89-20219C>G (n.-89-20219C>G) n.166-20219C>G n.156-20219C>G n.16-20219C>G n.162-20219C>G c.23+31220C>G (n.23+31220C>G) n.150-20219C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G= | CA2262191268 | KANSL1 | c.-90+372C= (n.-90+372C=) c.-90+1299C= (n.-90+1299C=) c.-89-20219C= (n.-89-20219C=) n.166-20219C= n.156-20219C= n.16-20219C= n.162-20219C= c.23+31220C= (n.23+31220C=) n.150-20219C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 17 | g.46192451G>T | CA2638385689 | KANSL1 | c.-90+372C>A (n.-90+372C>A) c.-90+1299C>A (n.-90+1299C>A) c.-89-20219C>A (n.-89-20219C>A) n.166-20219C>A n.156-20219C>A n.16-20219C>A n.162-20219C>A c.23+31220C>A (n.23+31220C>A) n.150-20219C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192452A>G | CA2638385690 | KANSL1 | c.-90+371T>C (n.-90+371T>C) c.-90+1298T>C (n.-90+1298T>C) c.-89-20220T>C (n.-89-20220T>C) n.166-20220T>C n.156-20220T>C n.16-20220T>C n.162-20220T>C c.23+31219T>C (n.23+31219T>C) n.150-20220T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G>A | CA984133880 | KANSL1 | c.-90+370C>T (n.-90+370C>T) c.-90+1297C>T (n.-90+1297C>T) c.-89-20221C>T (n.-89-20221C>T) n.166-20221C>T n.156-20221C>T n.16-20221C>T n.162-20221C>T c.23+31218C>T (n.23+31218C>T) n.150-20221C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G= | CA2262191269 | KANSL1 | c.-90+370C= (n.-90+370C=) c.-90+1297C= (n.-90+1297C=) c.-89-20221C= (n.-89-20221C=) n.166-20221C= n.156-20221C= n.16-20221C= n.162-20221C= c.23+31218C= (n.23+31218C=) n.150-20221C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 17 | g.46192454A= | CA2262191270 | KANSL1 | c.-90+369T= (n.-90+369T=) c.-90+1296T= (n.-90+1296T=) c.-89-20222T= (n.-89-20222T=) n.166-20222T= n.156-20222T= n.16-20222T= n.162-20222T= c.23+31217T= (n.23+31217T=) n.150-20222T= c.-125T= (n.-125T=) | |
| 17 | g.46192454A>G | CA2262191271 | KANSL1 | c.-90+369T>C (n.-90+369T>C) c.-90+1296T>C (n.-90+1296T>C) c.-89-20222T>C (n.-89-20222T>C) n.166-20222T>C n.156-20222T>C n.16-20222T>C n.162-20222T>C c.23+31217T>C (n.23+31217T>C) n.150-20222T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192456A= | CA2262191272 | KANSL1 | c.-90+367T= (n.-90+367T=) c.-90+1294T= (n.-90+1294T=) c.-89-20224T= (n.-89-20224T=) n.166-20224T= n.156-20224T= n.16-20224T= n.162-20224T= c.23+31215T= (n.23+31215T=) n.150-20224T= c.-127T= (n.-127T=) | |
| 17 | g.46192456A>G | CA2262191273 | KANSL1 | c.-90+367T>C (n.-90+367T>C) c.-90+1294T>C (n.-90+1294T>C) c.-89-20224T>C (n.-89-20224T>C) n.166-20224T>C n.156-20224T>C n.16-20224T>C n.162-20224T>C c.23+31215T>C (n.23+31215T>C) n.150-20224T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458G>A | CA2262191276 | KANSL1 | c.-90+365C>T (n.-90+365C>T) c.-90+1292C>T (n.-90+1292C>T) c.-89-20226C>T (n.-89-20226C>T) n.166-20226C>T n.156-20226C>T n.16-20226C>T n.162-20226C>T c.23+31213C>T (n.23+31213C>T) n.150-20226C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192458G= | CA2262191275 | KANSL1 | c.-90+365C= (n.-90+365C=) c.-90+1292C= (n.-90+1292C=) c.-89-20226C= (n.-89-20226C=) n.166-20226C= n.156-20226C= n.16-20226C= n.162-20226C= c.23+31213C= (n.23+31213C=) n.150-20226C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 17 | g.46192458G>T | CA2638385691 | KANSL1 | c.-90+365C>A (n.-90+365C>A) c.-90+1292C>A (n.-90+1292C>A) c.-89-20226C>A (n.-89-20226C>A) n.166-20226C>A n.156-20226C>A n.16-20226C>A n.162-20226C>A c.23+31213C>A (n.23+31213C>A) n.150-20226C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458_46192459delinsGC | CA2262191274 | KANSL1 | c.-90+364_-90+365delinsGC (n.-90+364_-90+365delinsGC) c.-90+1291_-90+1292delinsGC (n.-90+1291_-90+1292delinsGC) c.-89-20227_-89-20226delinsGC (n.-89-20227_-89-20226delinsGC) n.166-20227_166-20226delinsGC n.156-20227_156-20226delinsGC n.16-20227_16-20226delinsGC n.162-20227_162-20226delinsGC c.23+31212_23+31213delinsGC (n.23+31212_23+31213delinsGC) n.150-20227_150-20226delinsGC c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC) | |
| 17 | g.46192459C>A | CA2638385692 | KANSL1 | c.-90+364G>T (n.-90+364G>T) c.-90+1291G>T (n.-90+1291G>T) c.-89-20227G>T (n.-89-20227G>T) n.166-20227G>T n.156-20227G>T n.16-20227G>T n.162-20227G>T c.23+31212G>T (n.23+31212G>T) n.150-20227G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460del | CA626340988 | KANSL1 | c.-90+364del (n.-90+364del) c.-90+1291del (n.-90+1291del) c.-89-20227del (n.-89-20227del) n.166-20227del n.156-20227del n.16-20227del n.162-20227del c.23+31212del (n.23+31212del) n.150-20227del c.-130del (n.-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460C= | CA2262191277 | KANSL1 | c.-90+363G= (n.-90+363G=) c.-90+1290G= (n.-90+1290G=) c.-89-20228G= (n.-89-20228G=) n.166-20228G= n.156-20228G= n.16-20228G= n.162-20228G= c.23+31211G= (n.23+31211G=) n.150-20228G= c.-131G= (n.-131G=) | |
| 17 | g.46192460C>T | CA626340989 | KANSL1 | c.-90+363G>A (n.-90+363G>A) c.-90+1290G>A (n.-90+1290G>A) c.-89-20228G>A (n.-89-20228G>A) n.166-20228G>A n.156-20228G>A n.16-20228G>A n.162-20228G>A c.23+31211G>A (n.23+31211G>A) n.150-20228G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192461T>C | CA2809645127 | KANSL1 | c.-90+362A>G (n.-90+362A>G) c.-90+1289A>G (n.-90+1289A>G) c.-89-20229A>G (n.-89-20229A>G) n.166-20229A>G n.156-20229A>G n.16-20229A>G n.162-20229A>G c.23+31210A>G (n.23+31210A>G) n.150-20229A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | |
| 17 | g.46192461T>G | CA772460889 | KANSL1 | c.-90+362A>C (n.-90+362A>C) c.-90+1289A>C (n.-90+1289A>C) c.-89-20229A>C (n.-89-20229A>C) n.166-20229A>C n.156-20229A>C n.16-20229A>C n.162-20229A>C c.23+31210A>C (n.23+31210A>C) n.150-20229A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192461T= | CA2262191278 | KANSL1 | c.-90+362A= (n.-90+362A=) c.-90+1289A= (n.-90+1289A=) c.-89-20229A= (n.-89-20229A=) n.166-20229A= n.156-20229A= n.16-20229A= n.162-20229A= c.23+31210A= (n.23+31210A=) n.150-20229A= c.-132A= (n.-132A=) | |
| 17 | g.46192464del | CA2638385693 | KANSL1 | c.-90+362del (n.-90+362del) c.-90+1289del (n.-90+1289del) c.-89-20229del (n.-89-20229del) n.166-20229del n.156-20229del n.16-20229del n.162-20229del c.23+31210del (n.23+31210del) n.150-20229del c.-132del (n.-132del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>C | CA291130907 | KANSL1 | c.-90+361A>G (n.-90+361A>G) c.-90+1288A>G (n.-90+1288A>G) c.-89-20230A>G (n.-89-20230A>G) n.166-20230A>G n.156-20230A>G n.16-20230A>G n.162-20230A>G c.23+31209A>G (n.23+31209A>G) n.150-20230A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>G | CA2262191280 | KANSL1 | c.-90+361A>C (n.-90+361A>C) c.-90+1288A>C (n.-90+1288A>C) c.-89-20230A>C (n.-89-20230A>C) n.166-20230A>C n.156-20230A>C n.16-20230A>C n.162-20230A>C c.23+31209A>C (n.23+31209A>C) n.150-20230A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192462T= | CA2262191279 | KANSL1 | c.-90+361A= (n.-90+361A=) c.-90+1288A= (n.-90+1288A=) c.-89-20230A= (n.-89-20230A=) n.166-20230A= n.156-20230A= n.16-20230A= n.162-20230A= c.23+31209A= (n.23+31209A=) n.150-20230A= c.-133A= (n.-133A=) | |
| 17 | g.46192463T>C | CA772460898 | KANSL1 | c.-90+360A>G (n.-90+360A>G) c.-90+1287A>G (n.-90+1287A>G) c.-89-20231A>G (n.-89-20231A>G) n.166-20231A>G n.156-20231A>G n.16-20231A>G n.162-20231A>G c.23+31208A>G (n.23+31208A>G) n.150-20231A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192463T= | CA2262191281 | KANSL1 | c.-90+360A= (n.-90+360A=) c.-90+1287A= (n.-90+1287A=) c.-89-20231A= (n.-89-20231A=) n.166-20231A= n.156-20231A= n.16-20231A= n.162-20231A= c.23+31208A= (n.23+31208A=) n.150-20231A= c.-134A= (n.-134A=) | |
| 17 | g.46192464T>C | CA2638385694 | KANSL1 | c.-90+359A>G (n.-90+359A>G) c.-90+1286A>G (n.-90+1286A>G) c.-89-20232A>G (n.-89-20232A>G) n.166-20232A>G n.156-20232A>G n.16-20232A>G n.162-20232A>G c.23+31207A>G (n.23+31207A>G) n.150-20232A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>A | CA2638385695 | KANSL1 | c.-90+358C>T (n.-90+358C>T) c.-90+1285C>T (n.-90+1285C>T) c.-89-20233C>T (n.-89-20233C>T) n.166-20233C>T n.156-20233C>T n.16-20233C>T n.162-20233C>T c.23+31206C>T (n.23+31206C>T) n.150-20233C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>T | CA2638385696 | KANSL1 | c.-90+358C>A (n.-90+358C>A) c.-90+1285C>A (n.-90+1285C>A) c.-89-20233C>A (n.-89-20233C>A) n.166-20233C>A n.156-20233C>A n.16-20233C>A n.162-20233C>A c.23+31206C>A (n.23+31206C>A) n.150-20233C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>A | CA2638385697 | KANSL1 | c.-90+357G>T (n.-90+357G>T) c.-90+1284G>T (n.-90+1284G>T) c.-89-20234G>T (n.-89-20234G>T) n.166-20234G>T n.156-20234G>T n.16-20234G>T n.162-20234G>T c.23+31205G>T (n.23+31205G>T) n.150-20234G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>T | CA2638385698 | KANSL1 | c.-90+357G>A (n.-90+357G>A) c.-90+1284G>A (n.-90+1284G>A) c.-89-20234G>A (n.-89-20234G>A) n.166-20234G>A n.156-20234G>A n.16-20234G>A n.162-20234G>A c.23+31205G>A (n.23+31205G>A) n.150-20234G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192467A>G | CA2638385699 | KANSL1 | c.-90+356T>C (n.-90+356T>C) c.-90+1283T>C (n.-90+1283T>C) c.-89-20235T>C (n.-89-20235T>C) n.166-20235T>C n.156-20235T>C n.16-20235T>C n.162-20235T>C c.23+31204T>C (n.23+31204T>C) n.150-20235T>C c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G>A | CA291130921 | KANSL1 | c.-90+355C>T (n.-90+355C>T) c.-90+1282C>T (n.-90+1282C>T) c.-89-20236C>T (n.-89-20236C>T) n.166-20236C>T n.156-20236C>T n.16-20236C>T n.162-20236C>T c.23+31203C>T (n.23+31203C>T) n.150-20236C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G= | CA2262191282 | KANSL1 | c.-90+355C= (n.-90+355C=) c.-90+1282C= (n.-90+1282C=) c.-89-20236C= (n.-89-20236C=) n.166-20236C= n.156-20236C= n.16-20236C= n.162-20236C= c.23+31203C= (n.23+31203C=) n.150-20236C= c.-139C= (n.-139C=) | |
| 17 | g.46192468G>T | CA2638385700 | KANSL1 | c.-90+355C>A (n.-90+355C>A) c.-90+1282C>A (n.-90+1282C>A) c.-89-20236C>A (n.-89-20236C>A) n.166-20236C>A n.156-20236C>A n.16-20236C>A n.162-20236C>A c.23+31203C>A (n.23+31203C>A) n.150-20236C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470del | CA2638385701 | KANSL1 | c.-90+353del (n.-90+353del) c.-90+1280del (n.-90+1280del) c.-89-20238del (n.-89-20238del) n.166-20238del n.156-20238del n.16-20238del n.162-20238del c.23+31201del (n.23+31201del) n.150-20238del c.-141del (n.-141del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470C>A | CA2638385702 | KANSL1 | c.-90+353G>T (n.-90+353G>T) c.-90+1280G>T (n.-90+1280G>T) c.-89-20238G>T (n.-89-20238G>T) n.166-20238G>T n.156-20238G>T n.16-20238G>T n.162-20238G>T c.23+31201G>T (n.23+31201G>T) n.150-20238G>T c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470_46192475delinsCAAGAG | CA2262191283 | KANSL1 | c.-90+348_-90+353delinsCTCTTG (n.-90+348_-90+353delinsCTCTTG) c.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG (n.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG) c.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG (n.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG) n.166-20243_166-20238delinsCTCTTG n.156-20243_156-20238delinsCTCTTG n.16-20243_16-20238delinsCTCTTG n.162-20243_162-20238delinsCTCTTG c.23+31196_23+31201delinsCTCTTG (n.23+31196_23+31201delinsCTCTTG) n.150-20243_150-20238delinsCTCTTG c.-146_-141delinsCTCTTG (n.-146_-141delinsCTCTTG) | |
| 17 | g.46192471_46192472del | CA2545566794 | KANSL1 | c.-90+351_-90+352del (n.-90+351_-90+352del) c.-90+1278_-90+1279del (n.-90+1278_-90+1279del) c.-89-20240_-89-20239del (n.-89-20240_-89-20239del) n.166-20240_166-20239del n.156-20240_156-20239del n.16-20240_16-20239del n.162-20240_162-20239del c.23+31199_23+31200del (n.23+31199_23+31200del) n.150-20240_150-20239del c.-143_-142del (n.-143_-142del) | |
| 17 | g.46192472del | CA2638385703 | KANSL1 | c.-90+352del (n.-90+352del) c.-90+1279del (n.-90+1279del) c.-89-20239del (n.-89-20239del) n.166-20239del n.156-20239del n.16-20239del n.162-20239del c.23+31200del (n.23+31200del) n.150-20239del c.-142del (n.-142del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192474_46192478del | CA10645973 | KANSL1 | c.-90+348_-90+352del (n.-90+348_-90+352del) c.-90+1275_-90+1279del (n.-90+1275_-90+1279del) c.-89-20243_-89-20239del (n.-89-20243_-89-20239del) n.166-20243_166-20239del n.156-20243_156-20239del n.16-20243_16-20239del n.162-20243_162-20239del c.23+31196_23+31200del (n.23+31196_23+31200del) n.150-20243_150-20239del c.-146_-142del (n.-146_-142del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192473_46192476del | CA2638385704 | KANSL1 | c.-90+348_-90+351del (n.-90+348_-90+351del) c.-90+1275_-90+1278del (n.-90+1275_-90+1278del) c.-89-20243_-89-20240del (n.-89-20243_-89-20240del) n.166-20243_166-20240del n.156-20243_156-20240del n.16-20243_16-20240del n.162-20243_162-20240del c.23+31196_23+31199del (n.23+31196_23+31199del) n.150-20243_150-20240del c.-146_-143del (n.-146_-143del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192473G>A | CA2262191285 | KANSL1 | c.-90+350C>T (n.-90+350C>T) c.-90+1277C>T (n.-90+1277C>T) c.-89-20241C>T (n.-89-20241C>T) n.166-20241C>T n.156-20241C>T n.16-20241C>T n.162-20241C>T c.23+31198C>T (n.23+31198C>T) n.150-20241C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192473G>C | CA2262191286 | KANSL1 | c.-90+350C>G (n.-90+350C>G) c.-90+1277C>G (n.-90+1277C>G) c.-89-20241C>G (n.-89-20241C>G) n.166-20241C>G n.156-20241C>G n.16-20241C>G n.162-20241C>G c.23+31198C>G (n.23+31198C>G) n.150-20241C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192473G= | CA2262191284 | KANSL1 | c.-90+350C= (n.-90+350C=) c.-90+1277C= (n.-90+1277C=) c.-89-20241C= (n.-89-20241C=) n.166-20241C= n.156-20241C= n.16-20241C= n.162-20241C= c.23+31198C= (n.23+31198C=) n.150-20241C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| 17 | g.46192473G>T | CA2638385705 | KANSL1 | c.-90+350C>A (n.-90+350C>A) c.-90+1277C>A (n.-90+1277C>A) c.-89-20241C>A (n.-89-20241C>A) n.166-20241C>A n.156-20241C>A n.16-20241C>A n.162-20241C>A c.23+31198C>A (n.23+31198C>A) n.150-20241C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192476A>G | CA2638385706 | KANSL1 | c.-90+347T>C (n.-90+347T>C) c.-90+1274T>C (n.-90+1274T>C) c.-89-20244T>C (n.-89-20244T>C) n.166-20244T>C n.156-20244T>C n.16-20244T>C n.162-20244T>C c.23+31195T>C (n.23+31195T>C) n.150-20244T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192478G= | CA2262191287 | KANSL1 | c.-90+345C= (n.-90+345C=) c.-90+1272C= (n.-90+1272C=) c.-89-20246C= (n.-89-20246C=) n.166-20246C= n.156-20246C= n.16-20246C= n.162-20246C= c.23+31193C= (n.23+31193C=) n.150-20246C= c.-149C= (n.-149C=) | |
| 17 | g.46192478G>T | CA772460908 | KANSL1 | c.-90+345C>A (n.-90+345C>A) c.-90+1272C>A (n.-90+1272C>A) c.-89-20246C>A (n.-89-20246C>A) n.166-20246C>A n.156-20246C>A n.16-20246C>A n.162-20246C>A c.23+31193C>A (n.23+31193C>A) n.150-20246C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192479T>C | CA291130925 | KANSL1 | c.-90+344A>G (n.-90+344A>G) c.-90+1271A>G (n.-90+1271A>G) c.-89-20247A>G (n.-89-20247A>G) n.166-20247A>G n.156-20247A>G n.16-20247A>G n.162-20247A>G c.23+31192A>G (n.23+31192A>G) n.150-20247A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192479T>G | CA2262191289 | KANSL1 | c.-90+344A>C (n.-90+344A>C) c.-90+1271A>C (n.-90+1271A>C) c.-89-20247A>C (n.-89-20247A>C) n.166-20247A>C n.156-20247A>C n.16-20247A>C n.162-20247A>C c.23+31192A>C (n.23+31192A>C) n.150-20247A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192479T= | CA2262191288 | KANSL1 | c.-90+344A= (n.-90+344A=) c.-90+1271A= (n.-90+1271A=) c.-89-20247A= (n.-89-20247A=) n.166-20247A= n.156-20247A= n.16-20247A= n.162-20247A= c.23+31192A= (n.23+31192A=) n.150-20247A= c.-150A= (n.-150A=) | |
| 17 | g.46192481C>G | CA2809645128 | KANSL1 | c.-90+342G>C (n.-90+342G>C) c.-90+1269G>C (n.-90+1269G>C) c.-89-20249G>C (n.-89-20249G>C) n.166-20249G>C n.156-20249G>C n.16-20249G>C n.162-20249G>C c.23+31190G>C (n.23+31190G>C) n.150-20249G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 17 | g.46192481C>T | CA2638385707 | KANSL1 | c.-90+342G>A (n.-90+342G>A) c.-90+1269G>A (n.-90+1269G>A) c.-89-20249G>A (n.-89-20249G>A) n.166-20249G>A n.156-20249G>A n.16-20249G>A n.162-20249G>A c.23+31190G>A (n.23+31190G>A) n.150-20249G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192482A= | CA2262191290 | KANSL1 | c.-90+341T= (n.-90+341T=) c.-90+1268T= (n.-90+1268T=) c.-89-20250T= (n.-89-20250T=) n.166-20250T= n.156-20250T= n.16-20250T= n.162-20250T= c.23+31189T= (n.23+31189T=) n.150-20250T= c.-153T= (n.-153T=) | |
| 17 | g.46192482A>G | CA291130926 | KANSL1 | c.-90+341T>C (n.-90+341T>C) c.-90+1268T>C (n.-90+1268T>C) c.-89-20250T>C (n.-89-20250T>C) n.166-20250T>C n.156-20250T>C n.16-20250T>C n.162-20250T>C c.23+31189T>C (n.23+31189T>C) n.150-20250T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192483A>G | CA2638385708 | KANSL1 | c.-90+340T>C (n.-90+340T>C) c.-90+1267T>C (n.-90+1267T>C) c.-89-20251T>C (n.-89-20251T>C) n.166-20251T>C n.156-20251T>C n.16-20251T>C n.162-20251T>C c.23+31188T>C (n.23+31188T>C) n.150-20251T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192483A>T | CA2638385709 | KANSL1 | c.-90+340T>A (n.-90+340T>A) c.-90+1267T>A (n.-90+1267T>A) c.-89-20251T>A (n.-89-20251T>A) n.166-20251T>A n.156-20251T>A n.16-20251T>A n.162-20251T>A c.23+31188T>A (n.23+31188T>A) n.150-20251T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192485G>A | CA2262191292 | KANSL1 | c.-90+338C>T (n.-90+338C>T) c.-90+1265C>T (n.-90+1265C>T) c.-89-20253C>T (n.-89-20253C>T) n.166-20253C>T n.156-20253C>T n.16-20253C>T n.162-20253C>T c.23+31186C>T (n.23+31186C>T) n.150-20253C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192485G= | CA2262191291 | KANSL1 | c.-90+338C= (n.-90+338C=) c.-90+1265C= (n.-90+1265C=) c.-89-20253C= (n.-89-20253C=) n.166-20253C= n.156-20253C= n.16-20253C= n.162-20253C= c.23+31186C= (n.23+31186C=) n.150-20253C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 17 | g.46192485G>T | CA2638385710 | KANSL1 | c.-90+338C>A (n.-90+338C>A) c.-90+1265C>A (n.-90+1265C>A) c.-89-20253C>A (n.-89-20253C>A) n.166-20253C>A n.156-20253C>A n.16-20253C>A n.162-20253C>A c.23+31186C>A (n.23+31186C>A) n.150-20253C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192486C= | CA2262191293 | KANSL1 | c.-90+337G= (n.-90+337G=) c.-90+1264G= (n.-90+1264G=) c.-89-20254G= (n.-89-20254G=) n.166-20254G= n.156-20254G= n.16-20254G= n.162-20254G= c.23+31185G= (n.23+31185G=) n.150-20254G= c.-157G= (n.-157G=) | |
| 17 | g.46192486C>T | CA772460911 | KANSL1 | c.-90+337G>A (n.-90+337G>A) c.-90+1264G>A (n.-90+1264G>A) c.-89-20254G>A (n.-89-20254G>A) n.166-20254G>A n.156-20254G>A n.16-20254G>A n.162-20254G>A c.23+31185G>A (n.23+31185G>A) n.150-20254G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192487G>A | CA291130927 | KANSL1 | c.-90+336C>T (n.-90+336C>T) c.-90+1263C>T (n.-90+1263C>T) c.-89-20255C>T (n.-89-20255C>T) n.166-20255C>T n.156-20255C>T n.16-20255C>T n.162-20255C>T c.23+31184C>T (n.23+31184C>T) n.150-20255C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192487G= | CA2262191294 | KANSL1 | c.-90+336C= (n.-90+336C=) c.-90+1263C= (n.-90+1263C=) c.-89-20255C= (n.-89-20255C=) n.166-20255C= n.156-20255C= n.16-20255C= n.162-20255C= c.23+31184C= (n.23+31184C=) n.150-20255C= c.-158C= (n.-158C=) | |
| 17 | g.46192487G>T | CA2638385711 | KANSL1 | c.-90+336C>A (n.-90+336C>A) c.-90+1263C>A (n.-90+1263C>A) c.-89-20255C>A (n.-89-20255C>A) n.166-20255C>A n.156-20255C>A n.16-20255C>A n.162-20255C>A c.23+31184C>A (n.23+31184C>A) n.150-20255C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192489G>C | CA626340990 | KANSL1 | c.-90+334C>G (n.-90+334C>G) c.-90+1261C>G (n.-90+1261C>G) c.-89-20257C>G (n.-89-20257C>G) n.166-20257C>G n.156-20257C>G n.16-20257C>G n.162-20257C>G c.23+31182C>G (n.23+31182C>G) n.150-20257C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192489G= | CA2262191295 | KANSL1 | c.-90+334C= (n.-90+334C=) c.-90+1261C= (n.-90+1261C=) c.-89-20257C= (n.-89-20257C=) n.166-20257C= n.156-20257C= n.16-20257C= n.162-20257C= c.23+31182C= (n.23+31182C=) n.150-20257C= c.-160C= (n.-160C=) | |
| 17 | g.46192490A>G | CA2638385712 | KANSL1 | c.-90+333T>C (n.-90+333T>C) c.-90+1260T>C (n.-90+1260T>C) c.-89-20258T>C (n.-89-20258T>C) n.166-20258T>C n.156-20258T>C n.16-20258T>C n.162-20258T>C c.23+31181T>C (n.23+31181T>C) n.150-20258T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192491G>A | CA2638385713 | KANSL1 | c.-90+332C>T (n.-90+332C>T) c.-90+1259C>T (n.-90+1259C>T) c.-89-20259C>T (n.-89-20259C>T) n.166-20259C>T n.156-20259C>T n.16-20259C>T n.162-20259C>T c.23+31180C>T (n.23+31180C>T) n.150-20259C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192491G>T | CA2638385714 | KANSL1 | c.-90+332C>A (n.-90+332C>A) c.-90+1259C>A (n.-90+1259C>A) c.-89-20259C>A (n.-89-20259C>A) n.166-20259C>A n.156-20259C>A n.16-20259C>A n.162-20259C>A c.23+31180C>A (n.23+31180C>A) n.150-20259C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192492C= | CA2262191296 | KANSL1 | c.-90+331G= (n.-90+331G=) c.-90+1258G= (n.-90+1258G=) c.-89-20260G= (n.-89-20260G=) n.166-20260G= n.156-20260G= n.16-20260G= n.162-20260G= c.23+31179G= (n.23+31179G=) n.150-20260G= c.-163G= (n.-163G=) | |
| 17 | g.46192492C>T | CA984133898 | KANSL1 | c.-90+331G>A (n.-90+331G>A) c.-90+1258G>A (n.-90+1258G>A) c.-89-20260G>A (n.-89-20260G>A) n.166-20260G>A n.156-20260G>A n.16-20260G>A n.162-20260G>A c.23+31179G>A (n.23+31179G>A) n.150-20260G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493C>A | CA2638385715 | KANSL1 | c.-90+330G>T (n.-90+330G>T) c.-90+1257G>T (n.-90+1257G>T) c.-89-20261G>T (n.-89-20261G>T) n.166-20261G>T n.156-20261G>T n.16-20261G>T n.162-20261G>T c.23+31178G>T (n.23+31178G>T) n.150-20261G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493C= | CA2262191297 | KANSL1 | c.-90+330G= (n.-90+330G=) c.-90+1257G= (n.-90+1257G=) c.-89-20261G= (n.-89-20261G=) n.166-20261G= n.156-20261G= n.16-20261G= n.162-20261G= c.23+31178G= (n.23+31178G=) n.150-20261G= c.-164G= (n.-164G=) | |
| 17 | g.46192493C>T | CA291130931 | KANSL1 | c.-90+330G>A (n.-90+330G>A) c.-90+1257G>A (n.-90+1257G>A) c.-89-20261G>A (n.-89-20261G>A) n.166-20261G>A n.156-20261G>A n.16-20261G>A n.162-20261G>A c.23+31178G>A (n.23+31178G>A) n.150-20261G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493_46192495delinsCAG | CA2262191298 | KANSL1 | c.-90+328_-90+330delinsCTG (n.-90+328_-90+330delinsCTG) c.-90+1255_-90+1257delinsCTG (n.-90+1255_-90+1257delinsCTG) c.-89-20263_-89-20261delinsCTG (n.-89-20263_-89-20261delinsCTG) n.166-20263_166-20261delinsCTG n.156-20263_156-20261delinsCTG n.16-20263_16-20261delinsCTG n.162-20263_162-20261delinsCTG c.23+31176_23+31178delinsCTG (n.23+31176_23+31178delinsCTG) n.150-20263_150-20261delinsCTG c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) | |
| 17 | g.46192494A= | CA2262191300 | KANSL1 | c.-90+329T= (n.-90+329T=) c.-90+1256T= (n.-90+1256T=) c.-89-20262T= (n.-89-20262T=) n.166-20262T= n.156-20262T= n.16-20262T= n.162-20262T= c.23+31177T= (n.23+31177T=) n.150-20262T= c.-165T= (n.-165T=) | |
| 17 | g.46192494A>G | CA656364978 | KANSL1 | c.-90+329T>C (n.-90+329T>C) c.-90+1256T>C (n.-90+1256T>C) c.-89-20262T>C (n.-89-20262T>C) n.166-20262T>C n.156-20262T>C n.16-20262T>C n.162-20262T>C c.23+31177T>C (n.23+31177T>C) n.150-20262T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46192494A>T | CA984133913 | KANSL1 | c.-90+329T>A (n.-90+329T>A) c.-90+1256T>A (n.-90+1256T>A) c.-89-20262T>A (n.-89-20262T>A) n.166-20262T>A n.156-20262T>A n.16-20262T>A n.162-20262T>A c.23+31177T>A (n.23+31177T>A) n.150-20262T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192496_46192497del | CA2262191299 | KANSL1 | c.-90+328_-90+329del (n.-90+328_-90+329del) c.-90+1255_-90+1256del (n.-90+1255_-90+1256del) c.-89-20263_-89-20262del (n.-89-20263_-89-20262del) n.166-20263_166-20262del n.156-20263_156-20262del n.16-20263_16-20262del n.162-20263_162-20262del c.23+31176_23+31177del (n.23+31176_23+31177del) n.150-20263_150-20262del c.-166_-165del (n.-166_-165del) | dbSNP |
| 17 | g.46192495G>C | CA291130934 | KANSL1 | c.-90+328C>G (n.-90+328C>G) c.-90+1255C>G (n.-90+1255C>G) c.-89-20263C>G (n.-89-20263C>G) n.166-20263C>G n.156-20263C>G n.16-20263C>G n.162-20263C>G c.23+31176C>G (n.23+31176C>G) n.150-20263C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192495G= | CA2262191301 | KANSL1 | c.-90+328C= (n.-90+328C=) c.-90+1255C= (n.-90+1255C=) c.-89-20263C= (n.-89-20263C=) n.166-20263C= n.156-20263C= n.16-20263C= n.162-20263C= c.23+31176C= (n.23+31176C=) n.150-20263C= c.-166C= (n.-166C=) | |
| 17 | g.46192495G>T | CA2638385716 | KANSL1 | c.-90+328C>A (n.-90+328C>A) c.-90+1255C>A (n.-90+1255C>A) c.-89-20263C>A (n.-89-20263C>A) n.166-20263C>A n.156-20263C>A n.16-20263C>A n.162-20263C>A c.23+31176C>A (n.23+31176C>A) n.150-20263C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192496_46192500delinsAGTTT | CA2262191302 | KANSL1 | c.-90+323_-90+327delinsAAACT (n.-90+323_-90+327delinsAAACT) c.-90+1250_-90+1254delinsAAACT (n.-90+1250_-90+1254delinsAAACT) c.-89-20268_-89-20264delinsAAACT (n.-89-20268_-89-20264delinsAAACT) n.166-20268_166-20264delinsAAACT n.156-20268_156-20264delinsAAACT n.16-20268_16-20264delinsAAACT n.162-20268_162-20264delinsAAACT c.23+31171_23+31175delinsAAACT (n.23+31171_23+31175delinsAAACT) n.150-20268_150-20264delinsAAACT c.-171_-167delinsAAACT (n.-171_-167delinsAAACT) | |
| 17 | g.46192497G>A | CA2569115040 | KANSL1 | c.-90+326C>T (n.-90+326C>T) c.-90+1253C>T (n.-90+1253C>T) c.-89-20265C>T (n.-89-20265C>T) n.166-20265C>T n.156-20265C>T n.16-20265C>T n.162-20265C>T c.23+31174C>T (n.23+31174C>T) n.150-20265C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
| 17 | g.46192497G>T | CA2638385717 | KANSL1 | c.-90+326C>A (n.-90+326C>A) c.-90+1253C>A (n.-90+1253C>A) c.-89-20265C>A (n.-89-20265C>A) n.166-20265C>A n.156-20265C>A n.16-20265C>A n.162-20265C>A c.23+31174C>A (n.23+31174C>A) n.150-20265C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192502_46192505del | CA772460919 | KANSL1 | c.-90+323_-90+326del (n.-90+323_-90+326del) c.-90+1250_-90+1253del (n.-90+1250_-90+1253del) c.-89-20268_-89-20265del (n.-89-20268_-89-20265del) n.166-20268_166-20265del n.156-20268_156-20265del n.16-20268_16-20265del n.162-20268_162-20265del c.23+31171_23+31174del (n.23+31171_23+31174del) n.150-20268_150-20265del c.-171_-168del (n.-171_-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192498T>G | CA2638385718 | KANSL1 | c.-90+325A>C (n.-90+325A>C) c.-90+1252A>C (n.-90+1252A>C) c.-89-20266A>C (n.-89-20266A>C) n.166-20266A>C n.156-20266A>C n.16-20266A>C n.162-20266A>C c.23+31173A>C (n.23+31173A>C) n.150-20266A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192499T>C | CA772460922 | KANSL1 | c.-90+324A>G (n.-90+324A>G) c.-90+1251A>G (n.-90+1251A>G) c.-89-20267A>G (n.-89-20267A>G) n.166-20267A>G n.156-20267A>G n.16-20267A>G n.162-20267A>G c.23+31172A>G (n.23+31172A>G) n.150-20267A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192499T= | CA2262191303 | KANSL1 | c.-90+324A= (n.-90+324A=) c.-90+1251A= (n.-90+1251A=) c.-89-20267A= (n.-89-20267A=) n.166-20267A= n.156-20267A= n.16-20267A= n.162-20267A= c.23+31172A= (n.23+31172A=) n.150-20267A= c.-170A= (n.-170A=) | |
| 17 | g.46192501G>A | CA984133916 | KANSL1 | c.-90+322C>T (n.-90+322C>T) c.-90+1249C>T (n.-90+1249C>T) c.-89-20269C>T (n.-89-20269C>T) n.166-20269C>T n.156-20269C>T n.16-20269C>T n.162-20269C>T c.23+31170C>T (n.23+31170C>T) n.150-20269C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192501G= | CA2262191304 | KANSL1 | c.-90+322C= (n.-90+322C=) c.-90+1249C= (n.-90+1249C=) c.-89-20269C= (n.-89-20269C=) n.166-20269C= n.156-20269C= n.16-20269C= n.162-20269C= c.23+31170C= (n.23+31170C=) n.150-20269C= c.-172C= (n.-172C=) | |
| 17 | g.46192501G>T | CA2638385719 | KANSL1 | c.-90+322C>A (n.-90+322C>A) c.-90+1249C>A (n.-90+1249C>A) c.-89-20269C>A (n.-89-20269C>A) n.166-20269C>A n.156-20269C>A n.16-20269C>A n.162-20269C>A c.23+31170C>A (n.23+31170C>A) n.150-20269C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192502T>C | CA2262191306 | KANSL1 | c.-90+321A>G (n.-90+321A>G) c.-90+1248A>G (n.-90+1248A>G) c.-89-20270A>G (n.-89-20270A>G) n.166-20270A>G n.156-20270A>G n.16-20270A>G n.162-20270A>G c.23+31169A>G (n.23+31169A>G) n.150-20270A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192502T= | CA2262191305 | KANSL1 | c.-90+321A= (n.-90+321A=) c.-90+1248A= (n.-90+1248A=) c.-89-20270A= (n.-89-20270A=) n.166-20270A= n.156-20270A= n.16-20270A= n.162-20270A= c.23+31169A= (n.23+31169A=) n.150-20270A= c.-173A= (n.-173A=) | |
| 17 | g.46192503T>C | CA984133917 | KANSL1 | c.-90+320A>G (n.-90+320A>G) c.-90+1247A>G (n.-90+1247A>G) c.-89-20271A>G (n.-89-20271A>G) n.166-20271A>G n.156-20271A>G n.16-20271A>G n.162-20271A>G c.23+31168A>G (n.23+31168A>G) n.150-20271A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192503T= | CA2262191307 | KANSL1 | c.-90+320A= (n.-90+320A=) c.-90+1247A= (n.-90+1247A=) c.-89-20271A= (n.-89-20271A=) n.166-20271A= n.156-20271A= n.16-20271A= n.162-20271A= c.23+31168A= (n.23+31168A=) n.150-20271A= c.-174A= (n.-174A=) | |
| 17 | g.46192504_46192505delinsTG | CA2262191308 | KANSL1 | c.-90+318_-90+319delinsCA (n.-90+318_-90+319delinsCA) c.-90+1245_-90+1246delinsCA (n.-90+1245_-90+1246delinsCA) c.-89-20273_-89-20272delinsCA (n.-89-20273_-89-20272delinsCA) n.166-20273_166-20272delinsCA n.156-20273_156-20272delinsCA n.16-20273_16-20272delinsCA n.162-20273_162-20272delinsCA c.23+31166_23+31167delinsCA (n.23+31166_23+31167delinsCA) n.150-20273_150-20272delinsCA c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA) | |
| 17 | g.46192505G>A | CA984133918 | KANSL1 | c.-90+318C>T (n.-90+318C>T) c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T) c.-89-20273C>T (n.-89-20273C>T) n.166-20273C>T n.156-20273C>T n.16-20273C>T n.162-20273C>T c.23+31166C>T (n.23+31166C>T) n.150-20273C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192505G= | CA2262191310 | KANSL1 | c.-90+318C= (n.-90+318C=) c.-90+1245C= (n.-90+1245C=) c.-89-20273C= (n.-89-20273C=) n.166-20273C= n.156-20273C= n.16-20273C= n.162-20273C= c.23+31166C= (n.23+31166C=) n.150-20273C= c.-176C= (n.-176C=) | |
| 17 | g.46192505G>T | CA2638385720 | KANSL1 | c.-90+318C>A (n.-90+318C>A) c.-90+1245C>A (n.-90+1245C>A) c.-89-20273C>A (n.-89-20273C>A) n.166-20273C>A n.156-20273C>A n.16-20273C>A n.162-20273C>A c.23+31166C>A (n.23+31166C>A) n.150-20273C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510dup | CA2262191309 | KANSL1 | c.-90+318dup (n.-90+318dup) c.-90+1245dup (n.-90+1245dup) c.-89-20273dup (n.-89-20273dup) n.166-20273dup n.156-20273dup n.16-20273dup n.162-20273dup c.23+31166dup (n.23+31166dup) n.150-20273dup c.-176dup (n.-176dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510del | CA772460923 | KANSL1 | c.-90+318del (n.-90+318del) c.-90+1245del (n.-90+1245del) c.-89-20273del (n.-89-20273del) n.166-20273del n.156-20273del n.16-20273del n.162-20273del c.23+31166del (n.23+31166del) n.150-20273del c.-176del (n.-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192506G>T | CA2638385721 | KANSL1 | c.-90+317C>A (n.-90+317C>A) c.-90+1244C>A (n.-90+1244C>A) c.-89-20274C>A (n.-89-20274C>A) n.166-20274C>A n.156-20274C>A n.16-20274C>A n.162-20274C>A c.23+31165C>A (n.23+31165C>A) n.150-20274C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192508G>T | CA2638385722 | KANSL1 | c.-90+315C>A (n.-90+315C>A) c.-90+1242C>A (n.-90+1242C>A) c.-89-20276C>A (n.-89-20276C>A) n.166-20276C>A n.156-20276C>A n.16-20276C>A n.162-20276C>A c.23+31163C>A (n.23+31163C>A) n.150-20276C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192509G>A | CA2262191312 | KANSL1 | c.-90+314C>T (n.-90+314C>T) c.-90+1241C>T (n.-90+1241C>T) c.-89-20277C>T (n.-89-20277C>T) n.166-20277C>T n.156-20277C>T n.16-20277C>T n.162-20277C>T c.23+31162C>T (n.23+31162C>T) n.150-20277C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192509G= | CA2262191311 | KANSL1 | c.-90+314C= (n.-90+314C=) c.-90+1241C= (n.-90+1241C=) c.-89-20277C= (n.-89-20277C=) n.166-20277C= n.156-20277C= n.16-20277C= n.162-20277C= c.23+31162C= (n.23+31162C=) n.150-20277C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 17 | g.46192509G>T | CA626340991 | KANSL1 | c.-90+314C>A (n.-90+314C>A) c.-90+1241C>A (n.-90+1241C>A) c.-89-20277C>A (n.-89-20277C>A) n.166-20277C>A n.156-20277C>A n.16-20277C>A n.162-20277C>A c.23+31162C>A (n.23+31162C>A) n.150-20277C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510G>A | CA2638385723 | KANSL1 | c.-90+313C>T (n.-90+313C>T) c.-90+1240C>T (n.-90+1240C>T) c.-89-20278C>T (n.-89-20278C>T) n.166-20278C>T n.156-20278C>T n.16-20278C>T n.162-20278C>T c.23+31161C>T (n.23+31161C>T) n.150-20278C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510G>C | CA2523437841 | KANSL1 | c.-90+313C>G (n.-90+313C>G) c.-90+1240C>G (n.-90+1240C>G) c.-89-20278C>G (n.-89-20278C>G) n.166-20278C>G n.156-20278C>G n.16-20278C>G n.162-20278C>G c.23+31161C>G (n.23+31161C>G) n.150-20278C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 17 | g.46192510G>T | CA2638385724 | KANSL1 | c.-90+313C>A (n.-90+313C>A) c.-90+1240C>A (n.-90+1240C>A) c.-89-20278C>A (n.-89-20278C>A) n.166-20278C>A n.156-20278C>A n.16-20278C>A n.162-20278C>A c.23+31161C>A (n.23+31161C>A) n.150-20278C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192511T>C | CA2638385725 | KANSL1 | c.-90+312A>G (n.-90+312A>G) c.-90+1239A>G (n.-90+1239A>G) c.-89-20279A>G (n.-89-20279A>G) n.166-20279A>G n.156-20279A>G n.16-20279A>G n.162-20279A>G c.23+31160A>G (n.23+31160A>G) n.150-20279A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192512T>C | CA2638385726 | KANSL1 | c.-90+311A>G (n.-90+311A>G) c.-90+1238A>G (n.-90+1238A>G) c.-89-20280A>G (n.-89-20280A>G) n.166-20280A>G n.156-20280A>G n.16-20280A>G n.162-20280A>G c.23+31159A>G (n.23+31159A>G) n.150-20280A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192513del | CA2501368028 | KANSL1 | c.-90+310del (n.-90+310del) c.-90+1237del (n.-90+1237del) c.-89-20281del (n.-89-20281del) n.166-20281del n.156-20281del n.16-20281del n.162-20281del c.23+31158del (n.23+31158del) n.150-20281del c.-184del (n.-184del) | |
| 17 | g.46192513C>T | CA2572228749 | KANSL1 | c.-90+310G>A (n.-90+310G>A) c.-90+1237G>A (n.-90+1237G>A) c.-89-20281G>A (n.-89-20281G>A) n.166-20281G>A n.156-20281G>A n.16-20281G>A n.162-20281G>A c.23+31158G>A (n.23+31158G>A) n.150-20281G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
| 17 | g.46192514T>C | CA772460924 | KANSL1 | c.-90+309A>G (n.-90+309A>G) c.-90+1236A>G (n.-90+1236A>G) c.-89-20282A>G (n.-89-20282A>G) n.166-20282A>G n.156-20282A>G n.16-20282A>G n.162-20282A>G c.23+31157A>G (n.23+31157A>G) n.150-20282A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192514T= | CA2262191313 | KANSL1 | c.-90+309A= (n.-90+309A=) c.-90+1236A= (n.-90+1236A=) c.-89-20282A= (n.-89-20282A=) n.166-20282A= n.156-20282A= n.16-20282A= n.162-20282A= c.23+31157A= (n.23+31157A=) n.150-20282A= c.-185A= (n.-185A=) | |
| 17 | g.46192515T>C | CA772460927 | KANSL1 | c.-90+308A>G (n.-90+308A>G) c.-90+1235A>G (n.-90+1235A>G) c.-89-20283A>G (n.-89-20283A>G) n.166-20283A>G n.156-20283A>G n.16-20283A>G n.162-20283A>G c.23+31156A>G (n.23+31156A>G) n.150-20283A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192515T= | CA2262191314 | KANSL1 | c.-90+308A= (n.-90+308A=) c.-90+1235A= (n.-90+1235A=) c.-89-20283A= (n.-89-20283A=) n.166-20283A= n.156-20283A= n.16-20283A= n.162-20283A= c.23+31156A= (n.23+31156A=) n.150-20283A= c.-186A= (n.-186A=) | |
| 17 | g.46192516T>C | CA772460934 | KANSL1 | c.-90+307A>G (n.-90+307A>G) c.-90+1234A>G (n.-90+1234A>G) c.-89-20284A>G (n.-89-20284A>G) n.166-20284A>G n.156-20284A>G n.16-20284A>G n.162-20284A>G c.23+31155A>G (n.23+31155A>G) n.150-20284A>G c.-187A>G (n.-187A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192516T= | CA2262191315 | KANSL1 | c.-90+307A= (n.-90+307A=) c.-90+1234A= (n.-90+1234A=) c.-89-20284A= (n.-89-20284A=) n.166-20284A= n.156-20284A= n.16-20284A= n.162-20284A= c.23+31155A= (n.23+31155A=) n.150-20284A= c.-187A= (n.-187A=) | |
| 17 | g.46192517T>C | CA291130937 | KANSL1 | c.-90+306A>G (n.-90+306A>G) c.-90+1233A>G (n.-90+1233A>G) c.-89-20285A>G (n.-89-20285A>G) n.166-20285A>G n.156-20285A>G n.16-20285A>G n.162-20285A>G c.23+31154A>G (n.23+31154A>G) n.150-20285A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192517T= | CA2262191316 | KANSL1 | c.-90+306A= (n.-90+306A=) c.-90+1233A= (n.-90+1233A=) c.-89-20285A= (n.-89-20285A=) n.166-20285A= n.156-20285A= n.16-20285A= n.162-20285A= c.23+31154A= (n.23+31154A=) n.150-20285A= c.-188A= (n.-188A=) | |
| 17 | g.46192517_46192518insTTTTA | CA2548204170 | KANSL1 | c.-90+305_-90+306insTAAAA (n.-90+305_-90+306insTAAAA) c.-90+1232_-90+1233insTAAAA (n.-90+1232_-90+1233insTAAAA) c.-89-20286_-89-20285insTAAAA (n.-89-20286_-89-20285insTAAAA) n.166-20286_166-20285insTAAAA n.156-20286_156-20285insTAAAA n.16-20286_16-20285insTAAAA n.162-20286_162-20285insTAAAA c.23+31153_23+31154insTAAAA (n.23+31153_23+31154insTAAAA) n.150-20286_150-20285insTAAAA c.-189_-188insTAAAA (n.-189_-188insTAAAA) | |
| 17 | g.46192519C>A | CA2262191318 | KANSL1 | c.-90+304G>T (n.-90+304G>T) c.-90+1231G>T (n.-90+1231G>T) c.-89-20287G>T (n.-89-20287G>T) n.166-20287G>T n.156-20287G>T n.16-20287G>T n.162-20287G>T c.23+31152G>T (n.23+31152G>T) n.150-20287G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192519C= | CA2262191317 | KANSL1 | c.-90+304G= (n.-90+304G=) c.-90+1231G= (n.-90+1231G=) c.-89-20287G= (n.-89-20287G=) n.166-20287G= n.156-20287G= n.16-20287G= n.162-20287G= c.23+31152G= (n.23+31152G=) n.150-20287G= c.-190G= (n.-190G=) | |
| 17 | g.46192519C>G | CA291130944 | KANSL1 | c.-90+304G>C (n.-90+304G>C) c.-90+1231G>C (n.-90+1231G>C) c.-89-20287G>C (n.-89-20287G>C) n.166-20287G>C n.156-20287G>C n.16-20287G>C n.162-20287G>C c.23+31152G>C (n.23+31152G>C) n.150-20287G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192519C>T | CA291130961 | KANSL1 | c.-90+304G>A (n.-90+304G>A) c.-90+1231G>A (n.-90+1231G>A) c.-89-20287G>A (n.-89-20287G>A) n.166-20287G>A n.156-20287G>A n.16-20287G>A n.162-20287G>A c.23+31152G>A (n.23+31152G>A) n.150-20287G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192520G>A | CA2507695034 | KANSL1 | c.-90+303C>T (n.-90+303C>T) c.-90+1230C>T (n.-90+1230C>T) c.-89-20288C>T (n.-89-20288C>T) n.166-20288C>T n.156-20288C>T n.16-20288C>T n.162-20288C>T c.23+31151C>T (n.23+31151C>T) n.150-20288C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192520G>C | CA2517781413 | KANSL1 | c.-90+303C>G (n.-90+303C>G) c.-90+1230C>G (n.-90+1230C>G) c.-89-20288C>G (n.-89-20288C>G) n.166-20288C>G n.156-20288C>G n.16-20288C>G n.162-20288C>G c.23+31151C>G (n.23+31151C>G) n.150-20288C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | |
| 17 | g.46192520G>T | CA2733914956 | KANSL1 | c.-90+303C>A (n.-90+303C>A) c.-90+1230C>A (n.-90+1230C>A) c.-89-20288C>A (n.-89-20288C>A) n.166-20288C>A n.156-20288C>A n.16-20288C>A n.162-20288C>A c.23+31151C>A (n.23+31151C>A) n.150-20288C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192521G>T | CA2638385727 | KANSL1 | c.-90+302C>A (n.-90+302C>A) c.-90+1229C>A (n.-90+1229C>A) c.-89-20289C>A (n.-89-20289C>A) n.166-20289C>A n.156-20289C>A n.16-20289C>A n.162-20289C>A c.23+31150C>A (n.23+31150C>A) n.150-20289C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192522G>A | CA2262191320 | KANSL1 | c.-90+301C>T (n.-90+301C>T) c.-90+1228C>T (n.-90+1228C>T) c.-89-20290C>T (n.-89-20290C>T) n.166-20290C>T n.156-20290C>T n.16-20290C>T n.162-20290C>T c.23+31149C>T (n.23+31149C>T) n.150-20290C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192522G= | CA2262191319 | KANSL1 | c.-90+301C= (n.-90+301C=) c.-90+1228C= (n.-90+1228C=) c.-89-20290C= (n.-89-20290C=) n.166-20290C= n.156-20290C= n.16-20290C= n.162-20290C= c.23+31149C= (n.23+31149C=) n.150-20290C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 17 | g.46192523A>C | CA2510027812 | KANSL1 | c.-90+300T>G (n.-90+300T>G) c.-90+1227T>G (n.-90+1227T>G) c.-89-20291T>G (n.-89-20291T>G) n.166-20291T>G n.156-20291T>G n.16-20291T>G n.162-20291T>G c.23+31148T>G (n.23+31148T>G) n.150-20291T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 17 | g.46192523A>G | CA2638385728 | KANSL1 | c.-90+300T>C (n.-90+300T>C) c.-90+1227T>C (n.-90+1227T>C) c.-89-20291T>C (n.-89-20291T>C) n.166-20291T>C n.156-20291T>C n.16-20291T>C n.162-20291T>C c.23+31148T>C (n.23+31148T>C) n.150-20291T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192524A= | CA2262191321 | KANSL1 | c.-90+299T= (n.-90+299T=) c.-90+1226T= (n.-90+1226T=) c.-89-20292T= (n.-89-20292T=) n.166-20292T= n.156-20292T= n.16-20292T= n.162-20292T= c.23+31147T= (n.23+31147T=) n.150-20292T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 17 | g.46192524A>C | CA2542919542 | KANSL1 | c.-90+299T>G (n.-90+299T>G) c.-90+1226T>G (n.-90+1226T>G) c.-89-20292T>G (n.-89-20292T>G) n.166-20292T>G n.156-20292T>G n.16-20292T>G n.162-20292T>G c.23+31147T>G (n.23+31147T>G) n.150-20292T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192524A>G | CA984133924 | KANSL1 | c.-90+299T>C (n.-90+299T>C) c.-90+1226T>C (n.-90+1226T>C) c.-89-20292T>C (n.-89-20292T>C) n.166-20292T>C n.156-20292T>C n.16-20292T>C n.162-20292T>C c.23+31147T>C (n.23+31147T>C) n.150-20292T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192524A>T | CA2638385729 | KANSL1 | c.-90+299T>A (n.-90+299T>A) c.-90+1226T>A (n.-90+1226T>A) c.-89-20292T>A (n.-89-20292T>A) n.166-20292T>A n.156-20292T>A n.16-20292T>A n.162-20292T>A c.23+31147T>A (n.23+31147T>A) n.150-20292T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192527A>G | CA2809645129 | KANSL1 | c.-90+296T>C (n.-90+296T>C) c.-90+1223T>C (n.-90+1223T>C) c.-89-20295T>C (n.-89-20295T>C) n.166-20295T>C n.156-20295T>C n.16-20295T>C n.162-20295T>C c.23+31144T>C (n.23+31144T>C) n.150-20295T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 17 | g.46192529T>C | CA2809645130 | KANSL1 | c.-90+294A>G (n.-90+294A>G) c.-90+1221A>G (n.-90+1221A>G) c.-89-20297A>G (n.-89-20297A>G) n.166-20297A>G n.156-20297A>G n.16-20297A>G n.162-20297A>G c.23+31142A>G (n.23+31142A>G) n.150-20297A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | |
| 17 | g.46192531A>G | CA2541188323 | KANSL1 | c.-90+292T>C (n.-90+292T>C) c.-90+1219T>C (n.-90+1219T>C) c.-89-20299T>C (n.-89-20299T>C) n.166-20299T>C n.156-20299T>C n.16-20299T>C n.162-20299T>C c.23+31140T>C (n.23+31140T>C) n.150-20299T>C c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192532T>C | CA772460938 | KANSL1 | c.-90+291A>G (n.-90+291A>G) c.-90+1218A>G (n.-90+1218A>G) c.-89-20300A>G (n.-89-20300A>G) n.166-20300A>G n.156-20300A>G n.16-20300A>G n.162-20300A>G c.23+31139A>G (n.23+31139A>G) n.150-20300A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192532T= | CA2262191322 | KANSL1 | c.-90+291A= (n.-90+291A=) c.-90+1218A= (n.-90+1218A=) c.-89-20300A= (n.-89-20300A=) n.166-20300A= n.156-20300A= n.16-20300A= n.162-20300A= c.23+31139A= (n.23+31139A=) n.150-20300A= c.-203A= (n.-203A=) | |
| 17 | g.46192533G>A | CA2638385730 | KANSL1 | c.-90+290C>T (n.-90+290C>T) c.-90+1217C>T (n.-90+1217C>T) c.-89-20301C>T (n.-89-20301C>T) n.166-20301C>T n.156-20301C>T n.16-20301C>T n.162-20301C>T c.23+31138C>T (n.23+31138C>T) n.150-20301C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192535T>C | CA2638385731 | KANSL1 | c.-90+288A>G (n.-90+288A>G) c.-90+1215A>G (n.-90+1215A>G) c.-89-20303A>G (n.-89-20303A>G) n.166-20303A>G n.156-20303A>G n.16-20303A>G n.162-20303A>G c.23+31136A>G (n.23+31136A>G) n.150-20303A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192536C>A | CA772460939 | KANSL1 | c.-90+287G>T (n.-90+287G>T) c.-90+1214G>T (n.-90+1214G>T) c.-89-20304G>T (n.-89-20304G>T) n.166-20304G>T n.156-20304G>T n.16-20304G>T n.162-20304G>T c.23+31135G>T (n.23+31135G>T) n.150-20304G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192536C= | CA2262191323 | KANSL1 | c.-90+287G= (n.-90+287G=) c.-90+1214G= (n.-90+1214G=) c.-89-20304G= (n.-89-20304G=) n.166-20304G= n.156-20304G= n.16-20304G= n.162-20304G= c.23+31135G= (n.23+31135G=) n.150-20304G= c.-207G= (n.-207G=) | |
| 17 | g.46192538T>C | CA2638385732 | KANSL1 | c.-90+285A>G (n.-90+285A>G) c.-90+1212A>G (n.-90+1212A>G) c.-89-20306A>G (n.-89-20306A>G) n.166-20306A>G n.156-20306A>G n.16-20306A>G n.162-20306A>G c.23+31133A>G (n.23+31133A>G) n.150-20306A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192539del | CA2638385733 | KANSL1 | c.-90+284del (n.-90+284del) c.-90+1211del (n.-90+1211del) c.-89-20307del (n.-89-20307del) n.166-20307del n.156-20307del n.16-20307del n.162-20307del c.23+31132del (n.23+31132del) n.150-20307del c.-210del (n.-210del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192539C>A | CA2510522925 | KANSL1 | c.-90+284G>T (n.-90+284G>T) c.-90+1211G>T (n.-90+1211G>T) c.-89-20307G>T (n.-89-20307G>T) n.166-20307G>T n.156-20307G>T n.16-20307G>T n.162-20307G>T c.23+31132G>T (n.23+31132G>T) n.150-20307G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | |
| 17 | g.46192539C= | CA2262191324 | KANSL1 | c.-90+284G= (n.-90+284G=) c.-90+1211G= (n.-90+1211G=) c.-89-20307G= (n.-89-20307G=) n.166-20307G= n.156-20307G= n.16-20307G= n.162-20307G= c.23+31132G= (n.23+31132G=) n.150-20307G= c.-210G= (n.-210G=) | |
| 17 | g.46192539C>T | CA10649527 | KANSL1 | c.-90+284G>A (n.-90+284G>A) c.-90+1211G>A (n.-90+1211G>A) c.-89-20307G>A (n.-89-20307G>A) n.166-20307G>A n.156-20307G>A n.16-20307G>A n.162-20307G>A c.23+31132G>A (n.23+31132G>A) n.150-20307G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192540A>G | CA2638385734 | KANSL1 | c.-90+283T>C (n.-90+283T>C) c.-90+1210T>C (n.-90+1210T>C) c.-89-20308T>C (n.-89-20308T>C) n.166-20308T>C n.156-20308T>C n.16-20308T>C n.162-20308T>C c.23+31131T>C (n.23+31131T>C) n.150-20308T>C c.-211T>C (n.-211T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192541G>A | CA291130981 | KANSL1 | c.-90+282C>T (n.-90+282C>T) c.-90+1209C>T (n.-90+1209C>T) c.-89-20309C>T (n.-89-20309C>T) n.166-20309C>T n.156-20309C>T n.16-20309C>T n.162-20309C>T c.23+31130C>T (n.23+31130C>T) n.150-20309C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192541G= | CA2262191325 | KANSL1 | c.-90+282C= (n.-90+282C=) c.-90+1209C= (n.-90+1209C=) c.-89-20309C= (n.-89-20309C=) n.166-20309C= n.156-20309C= n.16-20309C= n.162-20309C= c.23+31130C= (n.23+31130C=) n.150-20309C= c.-212C= (n.-212C=) | |
| 17 | g.46192541G>T | CA2638385735 | KANSL1 | c.-90+282C>A (n.-90+282C>A) c.-90+1209C>A (n.-90+1209C>A) c.-89-20309C>A (n.-89-20309C>A) n.166-20309C>A n.156-20309C>A n.16-20309C>A n.162-20309C>A c.23+31130C>A (n.23+31130C>A) n.150-20309C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192542G>A | CA291130983 | KANSL1 | c.-90+281C>T (n.-90+281C>T) c.-90+1208C>T (n.-90+1208C>T) c.-89-20310C>T (n.-89-20310C>T) n.166-20310C>T n.156-20310C>T n.16-20310C>T n.162-20310C>T c.23+31129C>T (n.23+31129C>T) n.150-20310C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192542G= | CA2262191326 | KANSL1 | c.-90+281C= (n.-90+281C=) c.-90+1208C= (n.-90+1208C=) c.-89-20310C= (n.-89-20310C=) n.166-20310C= n.156-20310C= n.16-20310C= n.162-20310C= c.23+31129C= (n.23+31129C=) n.150-20310C= c.-213C= (n.-213C=) | |
| 17 | g.46192542G>T | CA2638385736 | KANSL1 | c.-90+281C>A (n.-90+281C>A) c.-90+1208C>A (n.-90+1208C>A) c.-89-20310C>A (n.-89-20310C>A) n.166-20310C>A n.156-20310C>A n.16-20310C>A n.162-20310C>A c.23+31129C>A (n.23+31129C>A) n.150-20310C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192542_46192544delinsGCC | CA2262191327 | KANSL1 | c.-90+279_-90+281delinsGGC (n.-90+279_-90+281delinsGGC) c.-90+1206_-90+1208delinsGGC (n.-90+1206_-90+1208delinsGGC) c.-89-20312_-89-20310delinsGGC (n.-89-20312_-89-20310delinsGGC) n.166-20312_166-20310delinsGGC n.156-20312_156-20310delinsGGC n.16-20312_16-20310delinsGGC n.162-20312_162-20310delinsGGC c.23+31127_23+31129delinsGGC (n.23+31127_23+31129delinsGGC) n.150-20312_150-20310delinsGGC c.-215_-213delinsGGC (n.-215_-213delinsGGC) | |
| 17 | g.46192543C>A | CA772460949 | KANSL1 | c.-90+280G>T (n.-90+280G>T) c.-90+1207G>T (n.-90+1207G>T) c.-89-20311G>T (n.-89-20311G>T) n.166-20311G>T n.156-20311G>T n.16-20311G>T n.162-20311G>T c.23+31128G>T (n.23+31128G>T) n.150-20311G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192543C= | CA2262191329 | KANSL1 | c.-90+280G= (n.-90+280G=) c.-90+1207G= (n.-90+1207G=) c.-89-20311G= (n.-89-20311G=) n.166-20311G= n.156-20311G= n.16-20311G= n.162-20311G= c.23+31128G= (n.23+31128G=) n.150-20311G= c.-214G= (n.-214G=) | |
| 17 | g.46192543C>T | CA2638385737 | KANSL1 | c.-90+280G>A (n.-90+280G>A) c.-90+1207G>A (n.-90+1207G>A) c.-89-20311G>A (n.-89-20311G>A) n.166-20311G>A n.156-20311G>A n.16-20311G>A n.162-20311G>A c.23+31128G>A (n.23+31128G>A) n.150-20311G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192543_46192544del | CA2262191328 | KANSL1 | c.-90+279_-90+280del (n.-90+279_-90+280del) c.-90+1206_-90+1207del (n.-90+1206_-90+1207del) c.-89-20312_-89-20311del (n.-89-20312_-89-20311del) n.166-20312_166-20311del n.156-20312_156-20311del n.16-20312_16-20311del n.162-20312_162-20311del c.23+31127_23+31128del (n.23+31127_23+31128del) n.150-20312_150-20311del c.-215_-214del (n.-215_-214del) | dbSNP |
| 17 | g.46192544C>A | CA2638385738 | KANSL1 | c.-90+279G>T (n.-90+279G>T) c.-90+1206G>T (n.-90+1206G>T) c.-89-20312G>T (n.-89-20312G>T) n.166-20312G>T n.156-20312G>T n.16-20312G>T n.162-20312G>T c.23+31127G>T (n.23+31127G>T) n.150-20312G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192544C>T | CA2638385739 | KANSL1 | c.-90+279G>A (n.-90+279G>A) c.-90+1206G>A (n.-90+1206G>A) c.-89-20312G>A (n.-89-20312G>A) n.166-20312G>A n.156-20312G>A n.16-20312G>A n.162-20312G>A c.23+31127G>A (n.23+31127G>A) n.150-20312G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192545G>A | CA984133975 | KANSL1 | c.-90+278C>T (n.-90+278C>T) c.-90+1205C>T (n.-90+1205C>T) c.-89-20313C>T (n.-89-20313C>T) n.166-20313C>T n.156-20313C>T n.16-20313C>T n.162-20313C>T c.23+31126C>T (n.23+31126C>T) n.150-20313C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192545G= | CA2262191330 | KANSL1 | c.-90+278C= (n.-90+278C=) c.-90+1205C= (n.-90+1205C=) c.-89-20313C= (n.-89-20313C=) n.166-20313C= n.156-20313C= n.16-20313C= n.162-20313C= c.23+31126C= (n.23+31126C=) n.150-20313C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 17 | g.46192545G>T | CA2540981800 | KANSL1 | c.-90+278C>A (n.-90+278C>A) c.-90+1205C>A (n.-90+1205C>A) c.-89-20313C>A (n.-89-20313C>A) n.166-20313C>A n.156-20313C>A n.16-20313C>A n.162-20313C>A c.23+31126C>A (n.23+31126C>A) n.150-20313C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192546C>A | CA2638385740 | KANSL1 | c.-90+277G>T (n.-90+277G>T) c.-90+1204G>T (n.-90+1204G>T) c.-89-20314G>T (n.-89-20314G>T) n.166-20314G>T n.156-20314G>T n.16-20314G>T n.162-20314G>T c.23+31125G>T (n.23+31125G>T) n.150-20314G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |