Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46192419_46192438delinsCGTGCAACGCGCCAAGATGTCA2262191253KANSL1c.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG)
c.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG)
c.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG)
n.166-20206_166-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG
n.156-20206_156-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG
n.16-20206_16-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG
n.162-20206_162-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG
c.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG)
n.150-20206_150-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG
c.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG)
17g.46192423_46192441delCA2262191254KANSL1c.-90+385_-90+403del (n.-90+385_-90+403del)
c.-90+1312_-90+1330del (n.-90+1312_-90+1330del)
c.-89-20206_-89-20188del (n.-89-20206_-89-20188del)
n.166-20206_166-20188del
n.156-20206_156-20188del
n.16-20206_16-20188del
n.162-20206_162-20188del
c.23+31233_23+31251del (n.23+31233_23+31251del)
n.150-20206_150-20188del
c.-109_-91del (n.-109_-91del)
 dbSNP
17g.46192435A=CA2262191261KANSL1c.-90+388T= (n.-90+388T=)
c.-90+1315T= (n.-90+1315T=)
c.-89-20203T= (n.-89-20203T=)
n.166-20203T=
n.156-20203T=
n.16-20203T=
n.162-20203T=
c.23+31236T= (n.23+31236T=)
n.150-20203T=
c.-106T= (n.-106T=)
17g.46192435A>TCA291130898KANSL1c.-90+388T>A (n.-90+388T>A)
c.-90+1315T>A (n.-90+1315T>A)
c.-89-20203T>A (n.-89-20203T>A)
n.166-20203T>A
n.156-20203T>A
n.16-20203T>A
n.162-20203T>A
c.23+31236T>A (n.23+31236T>A)
n.150-20203T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192435_46192437delinsATGCA2262191262KANSL1c.-90+386_-90+388delinsCAT (n.-90+386_-90+388delinsCAT)
c.-90+1313_-90+1315delinsCAT (n.-90+1313_-90+1315delinsCAT)
c.-89-20205_-89-20203delinsCAT (n.-89-20205_-89-20203delinsCAT)
n.166-20205_166-20203delinsCAT
n.156-20205_156-20203delinsCAT
n.16-20205_16-20203delinsCAT
n.162-20205_162-20203delinsCAT
c.23+31234_23+31236delinsCAT (n.23+31234_23+31236delinsCAT)
n.150-20205_150-20203delinsCAT
c.-108_-106delinsCAT (n.-108_-106delinsCAT)
17g.46192436T>CCA656364977KANSL1c.-90+387A>G (n.-90+387A>G)
c.-90+1314A>G (n.-90+1314A>G)
c.-89-20204A>G (n.-89-20204A>G)
n.166-20204A>G
n.156-20204A>G
n.16-20204A>G
n.162-20204A>G
c.23+31235A>G (n.23+31235A>G)
n.150-20204A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
 dbSNP COSMIC
17g.46192436T=CA2262191263KANSL1c.-90+387A= (n.-90+387A=)
c.-90+1314A= (n.-90+1314A=)
c.-89-20204A= (n.-89-20204A=)
n.166-20204A=
n.156-20204A=
n.16-20204A=
n.162-20204A=
c.23+31235A= (n.23+31235A=)
n.150-20204A=
c.-107A= (n.-107A=)
17g.46192441_46192442delCA772460870KANSL1c.-90+386_-90+387del (n.-90+386_-90+387del)
c.-90+1313_-90+1314del (n.-90+1313_-90+1314del)
c.-89-20205_-89-20204del (n.-89-20205_-89-20204del)
n.166-20205_166-20204del
n.156-20205_156-20204del
n.16-20205_16-20204del
n.162-20205_162-20204del
c.23+31234_23+31235del (n.23+31234_23+31235del)
n.150-20205_150-20204del
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
 dbSNP
17g.46192437G>ACA291130900KANSL1c.-90+386C>T (n.-90+386C>T)
c.-90+1313C>T (n.-90+1313C>T)
c.-89-20205C>T (n.-89-20205C>T)
n.166-20205C>T
n.156-20205C>T
n.16-20205C>T
n.162-20205C>T
c.23+31234C>T (n.23+31234C>T)
n.150-20205C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192437G=CA2262191264KANSL1c.-90+386C= (n.-90+386C=)
c.-90+1313C= (n.-90+1313C=)
c.-89-20205C= (n.-89-20205C=)
n.166-20205C=
n.156-20205C=
n.16-20205C=
n.162-20205C=
c.23+31234C= (n.23+31234C=)
n.150-20205C=
c.-108C= (n.-108C=)
17g.46192437G>TCA2638385679KANSL1c.-90+386C>A (n.-90+386C>A)
c.-90+1313C>A (n.-90+1313C>A)
c.-89-20205C>A (n.-89-20205C>A)
n.166-20205C>A
n.156-20205C>A
n.16-20205C>A
n.162-20205C>A
c.23+31234C>A (n.23+31234C>A)
n.150-20205C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
17g.46192438T>CCA291130902KANSL1c.-90+385A>G (n.-90+385A>G)
c.-90+1312A>G (n.-90+1312A>G)
c.-89-20206A>G (n.-89-20206A>G)
n.166-20206A>G
n.156-20206A>G
n.16-20206A>G
n.162-20206A>G
c.23+31233A>G (n.23+31233A>G)
n.150-20206A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192438T=CA2262191265KANSL1c.-90+385A= (n.-90+385A=)
c.-90+1312A= (n.-90+1312A=)
c.-89-20206A= (n.-89-20206A=)
n.166-20206A=
n.156-20206A=
n.16-20206A=
n.162-20206A=
c.23+31233A= (n.23+31233A=)
n.150-20206A=
c.-109A= (n.-109A=)
17g.46192440T>CCA2548739253KANSL1c.-90+383A>G (n.-90+383A>G)
c.-90+1310A>G (n.-90+1310A>G)
c.-89-20208A>G (n.-89-20208A>G)
n.166-20208A>G
n.156-20208A>G
n.16-20208A>G
n.162-20208A>G
c.23+31231A>G (n.23+31231A>G)
n.150-20208A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
17g.46192441G>TCA2638385680KANSL1c.-90+382C>A (n.-90+382C>A)
c.-90+1309C>A (n.-90+1309C>A)
c.-89-20209C>A (n.-89-20209C>A)
n.166-20209C>A
n.156-20209C>A
n.16-20209C>A
n.162-20209C>A
c.23+31230C>A (n.23+31230C>A)
n.150-20209C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
 gnomAD v4
17g.46192442T>CCA2638385681KANSL1c.-90+381A>G (n.-90+381A>G)
c.-90+1308A>G (n.-90+1308A>G)
c.-89-20210A>G (n.-89-20210A>G)
n.166-20210A>G
n.156-20210A>G
n.16-20210A>G
n.162-20210A>G
c.23+31229A>G (n.23+31229A>G)
n.150-20210A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
 gnomAD v4
17g.46192443T>CCA2638385682KANSL1c.-90+380A>G (n.-90+380A>G)
c.-90+1307A>G (n.-90+1307A>G)
c.-89-20211A>G (n.-89-20211A>G)
n.166-20211A>G
n.156-20211A>G
n.16-20211A>G
n.162-20211A>G
c.23+31228A>G (n.23+31228A>G)
n.150-20211A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
17g.46192445C>ACA2638385683KANSL1c.-90+378G>T (n.-90+378G>T)
c.-90+1305G>T (n.-90+1305G>T)
c.-89-20213G>T (n.-89-20213G>T)
n.166-20213G>T
n.156-20213G>T
n.16-20213G>T
n.162-20213G>T
c.23+31226G>T (n.23+31226G>T)
n.150-20213G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
17g.46192445C=CA2262191266KANSL1c.-90+378G= (n.-90+378G=)
c.-90+1305G= (n.-90+1305G=)
c.-89-20213G= (n.-89-20213G=)
n.166-20213G=
n.156-20213G=
n.16-20213G=
n.162-20213G=
c.23+31226G= (n.23+31226G=)
n.150-20213G=
c.-116G= (n.-116G=)
17g.46192445C>TCA291130904KANSL1c.-90+378G>A (n.-90+378G>A)
c.-90+1305G>A (n.-90+1305G>A)
c.-89-20213G>A (n.-89-20213G>A)
n.166-20213G>A
n.156-20213G>A
n.16-20213G>A
n.162-20213G>A
c.23+31226G>A (n.23+31226G>A)
n.150-20213G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP
17g.46192446G>ACA2638385685KANSL1c.-90+377C>T (n.-90+377C>T)
c.-90+1304C>T (n.-90+1304C>T)
c.-89-20214C>T (n.-89-20214C>T)
n.166-20214C>T
n.156-20214C>T
n.16-20214C>T
n.162-20214C>T
c.23+31225C>T (n.23+31225C>T)
n.150-20214C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
17g.46192446G>CCA984133878KANSL1c.-90+377C>G (n.-90+377C>G)
c.-90+1304C>G (n.-90+1304C>G)
c.-89-20214C>G (n.-89-20214C>G)
n.166-20214C>G
n.156-20214C>G
n.16-20214C>G
n.162-20214C>G
c.23+31225C>G (n.23+31225C>G)
n.150-20214C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192446G=CA2262191267KANSL1c.-90+377C= (n.-90+377C=)
c.-90+1304C= (n.-90+1304C=)
c.-89-20214C= (n.-89-20214C=)
n.166-20214C=
n.156-20214C=
n.16-20214C=
n.162-20214C=
c.23+31225C= (n.23+31225C=)
n.150-20214C=
c.-117C= (n.-117C=)
17g.46192446G>TCA2638385684KANSL1c.-90+377C>A (n.-90+377C>A)
c.-90+1304C>A (n.-90+1304C>A)
c.-89-20214C>A (n.-89-20214C>A)
n.166-20214C>A
n.156-20214C>A
n.16-20214C>A
n.162-20214C>A
c.23+31225C>A (n.23+31225C>A)
n.150-20214C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
 gnomAD v4
17g.46192448G>ACA2638385687KANSL1c.-90+375C>T (n.-90+375C>T)
c.-90+1302C>T (n.-90+1302C>T)
c.-89-20216C>T (n.-89-20216C>T)
n.166-20216C>T
n.156-20216C>T
n.16-20216C>T
n.162-20216C>T
c.23+31223C>T (n.23+31223C>T)
n.150-20216C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
 gnomAD v4
17g.46192448G>TCA2638385686KANSL1c.-90+375C>A (n.-90+375C>A)
c.-90+1302C>A (n.-90+1302C>A)
c.-89-20216C>A (n.-89-20216C>A)
n.166-20216C>A
n.156-20216C>A
n.16-20216C>A
n.162-20216C>A
c.23+31223C>A (n.23+31223C>A)
n.150-20216C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
17g.46192449C>ACA2638385688KANSL1c.-90+374G>T (n.-90+374G>T)
c.-90+1301G>T (n.-90+1301G>T)
c.-89-20217G>T (n.-89-20217G>T)
n.166-20217G>T
n.156-20217G>T
n.16-20217G>T
n.162-20217G>T
c.23+31222G>T (n.23+31222G>T)
n.150-20217G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
17g.46192451G>CCA772460882KANSL1c.-90+372C>G (n.-90+372C>G)
c.-90+1299C>G (n.-90+1299C>G)
c.-89-20219C>G (n.-89-20219C>G)
n.166-20219C>G
n.156-20219C>G
n.16-20219C>G
n.162-20219C>G
c.23+31220C>G (n.23+31220C>G)
n.150-20219C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192451G=CA2262191268KANSL1c.-90+372C= (n.-90+372C=)
c.-90+1299C= (n.-90+1299C=)
c.-89-20219C= (n.-89-20219C=)
n.166-20219C=
n.156-20219C=
n.16-20219C=
n.162-20219C=
c.23+31220C= (n.23+31220C=)
n.150-20219C=
c.-122C= (n.-122C=)
17g.46192451G>TCA2638385689KANSL1c.-90+372C>A (n.-90+372C>A)
c.-90+1299C>A (n.-90+1299C>A)
c.-89-20219C>A (n.-89-20219C>A)
n.166-20219C>A
n.156-20219C>A
n.16-20219C>A
n.162-20219C>A
c.23+31220C>A (n.23+31220C>A)
n.150-20219C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
17g.46192452A>GCA2638385690KANSL1c.-90+371T>C (n.-90+371T>C)
c.-90+1298T>C (n.-90+1298T>C)
c.-89-20220T>C (n.-89-20220T>C)
n.166-20220T>C
n.156-20220T>C
n.16-20220T>C
n.162-20220T>C
c.23+31219T>C (n.23+31219T>C)
n.150-20220T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
 gnomAD v4
17g.46192453G>ACA984133880KANSL1c.-90+370C>T (n.-90+370C>T)
c.-90+1297C>T (n.-90+1297C>T)
c.-89-20221C>T (n.-89-20221C>T)
n.166-20221C>T
n.156-20221C>T
n.16-20221C>T
n.162-20221C>T
c.23+31218C>T (n.23+31218C>T)
n.150-20221C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192453G=CA2262191269KANSL1c.-90+370C= (n.-90+370C=)
c.-90+1297C= (n.-90+1297C=)
c.-89-20221C= (n.-89-20221C=)
n.166-20221C=
n.156-20221C=
n.16-20221C=
n.162-20221C=
c.23+31218C= (n.23+31218C=)
n.150-20221C=
c.-124C= (n.-124C=)
17g.46192454A=CA2262191270KANSL1c.-90+369T= (n.-90+369T=)
c.-90+1296T= (n.-90+1296T=)
c.-89-20222T= (n.-89-20222T=)
n.166-20222T=
n.156-20222T=
n.16-20222T=
n.162-20222T=
c.23+31217T= (n.23+31217T=)
n.150-20222T=
c.-125T= (n.-125T=)
17g.46192454A>GCA2262191271KANSL1c.-90+369T>C (n.-90+369T>C)
c.-90+1296T>C (n.-90+1296T>C)
c.-89-20222T>C (n.-89-20222T>C)
n.166-20222T>C
n.156-20222T>C
n.16-20222T>C
n.162-20222T>C
c.23+31217T>C (n.23+31217T>C)
n.150-20222T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
 dbSNP
17g.46192456A=CA2262191272KANSL1c.-90+367T= (n.-90+367T=)
c.-90+1294T= (n.-90+1294T=)
c.-89-20224T= (n.-89-20224T=)
n.166-20224T=
n.156-20224T=
n.16-20224T=
n.162-20224T=
c.23+31215T= (n.23+31215T=)
n.150-20224T=
c.-127T= (n.-127T=)
17g.46192456A>GCA2262191273KANSL1c.-90+367T>C (n.-90+367T>C)
c.-90+1294T>C (n.-90+1294T>C)
c.-89-20224T>C (n.-89-20224T>C)
n.166-20224T>C
n.156-20224T>C
n.16-20224T>C
n.162-20224T>C
c.23+31215T>C (n.23+31215T>C)
n.150-20224T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192458G>ACA2262191276KANSL1c.-90+365C>T (n.-90+365C>T)
c.-90+1292C>T (n.-90+1292C>T)
c.-89-20226C>T (n.-89-20226C>T)
n.166-20226C>T
n.156-20226C>T
n.16-20226C>T
n.162-20226C>T
c.23+31213C>T (n.23+31213C>T)
n.150-20226C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP
17g.46192458G=CA2262191275KANSL1c.-90+365C= (n.-90+365C=)
c.-90+1292C= (n.-90+1292C=)
c.-89-20226C= (n.-89-20226C=)
n.166-20226C=
n.156-20226C=
n.16-20226C=
n.162-20226C=
c.23+31213C= (n.23+31213C=)
n.150-20226C=
c.-129C= (n.-129C=)
17g.46192458G>TCA2638385691KANSL1c.-90+365C>A (n.-90+365C>A)
c.-90+1292C>A (n.-90+1292C>A)
c.-89-20226C>A (n.-89-20226C>A)
n.166-20226C>A
n.156-20226C>A
n.16-20226C>A
n.162-20226C>A
c.23+31213C>A (n.23+31213C>A)
n.150-20226C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
17g.46192458_46192459delinsGCCA2262191274KANSL1c.-90+364_-90+365delinsGC (n.-90+364_-90+365delinsGC)
c.-90+1291_-90+1292delinsGC (n.-90+1291_-90+1292delinsGC)
c.-89-20227_-89-20226delinsGC (n.-89-20227_-89-20226delinsGC)
n.166-20227_166-20226delinsGC
n.156-20227_156-20226delinsGC
n.16-20227_16-20226delinsGC
n.162-20227_162-20226delinsGC
c.23+31212_23+31213delinsGC (n.23+31212_23+31213delinsGC)
n.150-20227_150-20226delinsGC
c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC)
17g.46192459C>ACA2638385692KANSL1c.-90+364G>T (n.-90+364G>T)
c.-90+1291G>T (n.-90+1291G>T)
c.-89-20227G>T (n.-89-20227G>T)
n.166-20227G>T
n.156-20227G>T
n.16-20227G>T
n.162-20227G>T
c.23+31212G>T (n.23+31212G>T)
n.150-20227G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
 gnomAD v4
17g.46192460delCA626340988KANSL1c.-90+364del (n.-90+364del)
c.-90+1291del (n.-90+1291del)
c.-89-20227del (n.-89-20227del)
n.166-20227del
n.156-20227del
n.16-20227del
n.162-20227del
c.23+31212del (n.23+31212del)
n.150-20227del
c.-130del (n.-130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192460C=CA2262191277KANSL1c.-90+363G= (n.-90+363G=)
c.-90+1290G= (n.-90+1290G=)
c.-89-20228G= (n.-89-20228G=)
n.166-20228G=
n.156-20228G=
n.16-20228G=
n.162-20228G=
c.23+31211G= (n.23+31211G=)
n.150-20228G=
c.-131G= (n.-131G=)
17g.46192460C>TCA626340989KANSL1c.-90+363G>A (n.-90+363G>A)
c.-90+1290G>A (n.-90+1290G>A)
c.-89-20228G>A (n.-89-20228G>A)
n.166-20228G>A
n.156-20228G>A
n.16-20228G>A
n.162-20228G>A
c.23+31211G>A (n.23+31211G>A)
n.150-20228G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192461T>CCA2809645127KANSL1c.-90+362A>G (n.-90+362A>G)
c.-90+1289A>G (n.-90+1289A>G)
c.-89-20229A>G (n.-89-20229A>G)
n.166-20229A>G
n.156-20229A>G
n.16-20229A>G
n.162-20229A>G
c.23+31210A>G (n.23+31210A>G)
n.150-20229A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
17g.46192461T>GCA772460889KANSL1c.-90+362A>C (n.-90+362A>C)
c.-90+1289A>C (n.-90+1289A>C)
c.-89-20229A>C (n.-89-20229A>C)
n.166-20229A>C
n.156-20229A>C
n.16-20229A>C
n.162-20229A>C
c.23+31210A>C (n.23+31210A>C)
n.150-20229A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
 dbSNP
17g.46192461T=CA2262191278KANSL1c.-90+362A= (n.-90+362A=)
c.-90+1289A= (n.-90+1289A=)
c.-89-20229A= (n.-89-20229A=)
n.166-20229A=
n.156-20229A=
n.16-20229A=
n.162-20229A=
c.23+31210A= (n.23+31210A=)
n.150-20229A=
c.-132A= (n.-132A=)
17g.46192464delCA2638385693KANSL1c.-90+362del (n.-90+362del)
c.-90+1289del (n.-90+1289del)
c.-89-20229del (n.-89-20229del)
n.166-20229del
n.156-20229del
n.16-20229del
n.162-20229del
c.23+31210del (n.23+31210del)
n.150-20229del
c.-132del (n.-132del)
 gnomAD v4
17g.46192462T>CCA291130907KANSL1c.-90+361A>G (n.-90+361A>G)
c.-90+1288A>G (n.-90+1288A>G)
c.-89-20230A>G (n.-89-20230A>G)
n.166-20230A>G
n.156-20230A>G
n.16-20230A>G
n.162-20230A>G
c.23+31209A>G (n.23+31209A>G)
n.150-20230A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192462T>GCA2262191280KANSL1c.-90+361A>C (n.-90+361A>C)
c.-90+1288A>C (n.-90+1288A>C)
c.-89-20230A>C (n.-89-20230A>C)
n.166-20230A>C
n.156-20230A>C
n.16-20230A>C
n.162-20230A>C
c.23+31209A>C (n.23+31209A>C)
n.150-20230A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
 dbSNP
17g.46192462T=CA2262191279KANSL1c.-90+361A= (n.-90+361A=)
c.-90+1288A= (n.-90+1288A=)
c.-89-20230A= (n.-89-20230A=)
n.166-20230A=
n.156-20230A=
n.16-20230A=
n.162-20230A=
c.23+31209A= (n.23+31209A=)
n.150-20230A=
c.-133A= (n.-133A=)
17g.46192463T>CCA772460898KANSL1c.-90+360A>G (n.-90+360A>G)
c.-90+1287A>G (n.-90+1287A>G)
c.-89-20231A>G (n.-89-20231A>G)
n.166-20231A>G
n.156-20231A>G
n.16-20231A>G
n.162-20231A>G
c.23+31208A>G (n.23+31208A>G)
n.150-20231A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192463T=CA2262191281KANSL1c.-90+360A= (n.-90+360A=)
c.-90+1287A= (n.-90+1287A=)
c.-89-20231A= (n.-89-20231A=)
n.166-20231A=
n.156-20231A=
n.16-20231A=
n.162-20231A=
c.23+31208A= (n.23+31208A=)
n.150-20231A=
c.-134A= (n.-134A=)
17g.46192464T>CCA2638385694KANSL1c.-90+359A>G (n.-90+359A>G)
c.-90+1286A>G (n.-90+1286A>G)
c.-89-20232A>G (n.-89-20232A>G)
n.166-20232A>G
n.156-20232A>G
n.16-20232A>G
n.162-20232A>G
c.23+31207A>G (n.23+31207A>G)
n.150-20232A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
 gnomAD v4
17g.46192465G>ACA2638385695KANSL1c.-90+358C>T (n.-90+358C>T)
c.-90+1285C>T (n.-90+1285C>T)
c.-89-20233C>T (n.-89-20233C>T)
n.166-20233C>T
n.156-20233C>T
n.16-20233C>T
n.162-20233C>T
c.23+31206C>T (n.23+31206C>T)
n.150-20233C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
17g.46192465G>TCA2638385696KANSL1c.-90+358C>A (n.-90+358C>A)
c.-90+1285C>A (n.-90+1285C>A)
c.-89-20233C>A (n.-89-20233C>A)
n.166-20233C>A
n.156-20233C>A
n.16-20233C>A
n.162-20233C>A
c.23+31206C>A (n.23+31206C>A)
n.150-20233C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
17g.46192466C>ACA2638385697KANSL1c.-90+357G>T (n.-90+357G>T)
c.-90+1284G>T (n.-90+1284G>T)
c.-89-20234G>T (n.-89-20234G>T)
n.166-20234G>T
n.156-20234G>T
n.16-20234G>T
n.162-20234G>T
c.23+31205G>T (n.23+31205G>T)
n.150-20234G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
 gnomAD v4
17g.46192466C>TCA2638385698KANSL1c.-90+357G>A (n.-90+357G>A)
c.-90+1284G>A (n.-90+1284G>A)
c.-89-20234G>A (n.-89-20234G>A)
n.166-20234G>A
n.156-20234G>A
n.16-20234G>A
n.162-20234G>A
c.23+31205G>A (n.23+31205G>A)
n.150-20234G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
 gnomAD v4
17g.46192467A>GCA2638385699KANSL1c.-90+356T>C (n.-90+356T>C)
c.-90+1283T>C (n.-90+1283T>C)
c.-89-20235T>C (n.-89-20235T>C)
n.166-20235T>C
n.156-20235T>C
n.16-20235T>C
n.162-20235T>C
c.23+31204T>C (n.23+31204T>C)
n.150-20235T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
 gnomAD v4
17g.46192468G>ACA291130921KANSL1c.-90+355C>T (n.-90+355C>T)
c.-90+1282C>T (n.-90+1282C>T)
c.-89-20236C>T (n.-89-20236C>T)
n.166-20236C>T
n.156-20236C>T
n.16-20236C>T
n.162-20236C>T
c.23+31203C>T (n.23+31203C>T)
n.150-20236C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192468G=CA2262191282KANSL1c.-90+355C= (n.-90+355C=)
c.-90+1282C= (n.-90+1282C=)
c.-89-20236C= (n.-89-20236C=)
n.166-20236C=
n.156-20236C=
n.16-20236C=
n.162-20236C=
c.23+31203C= (n.23+31203C=)
n.150-20236C=
c.-139C= (n.-139C=)
17g.46192468G>TCA2638385700KANSL1c.-90+355C>A (n.-90+355C>A)
c.-90+1282C>A (n.-90+1282C>A)
c.-89-20236C>A (n.-89-20236C>A)
n.166-20236C>A
n.156-20236C>A
n.16-20236C>A
n.162-20236C>A
c.23+31203C>A (n.23+31203C>A)
n.150-20236C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
17g.46192470delCA2638385701KANSL1c.-90+353del (n.-90+353del)
c.-90+1280del (n.-90+1280del)
c.-89-20238del (n.-89-20238del)
n.166-20238del
n.156-20238del
n.16-20238del
n.162-20238del
c.23+31201del (n.23+31201del)
n.150-20238del
c.-141del (n.-141del)
 gnomAD v4
17g.46192470C>ACA2638385702KANSL1c.-90+353G>T (n.-90+353G>T)
c.-90+1280G>T (n.-90+1280G>T)
c.-89-20238G>T (n.-89-20238G>T)
n.166-20238G>T
n.156-20238G>T
n.16-20238G>T
n.162-20238G>T
c.23+31201G>T (n.23+31201G>T)
n.150-20238G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
 gnomAD v4
17g.46192470_46192475delinsCAAGAGCA2262191283KANSL1c.-90+348_-90+353delinsCTCTTG (n.-90+348_-90+353delinsCTCTTG)
c.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG (n.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG)
c.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG (n.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG)
n.166-20243_166-20238delinsCTCTTG
n.156-20243_156-20238delinsCTCTTG
n.16-20243_16-20238delinsCTCTTG
n.162-20243_162-20238delinsCTCTTG
c.23+31196_23+31201delinsCTCTTG (n.23+31196_23+31201delinsCTCTTG)
n.150-20243_150-20238delinsCTCTTG
c.-146_-141delinsCTCTTG (n.-146_-141delinsCTCTTG)
17g.46192471_46192472delCA2545566794KANSL1c.-90+351_-90+352del (n.-90+351_-90+352del)
c.-90+1278_-90+1279del (n.-90+1278_-90+1279del)
c.-89-20240_-89-20239del (n.-89-20240_-89-20239del)
n.166-20240_166-20239del
n.156-20240_156-20239del
n.16-20240_16-20239del
n.162-20240_162-20239del
c.23+31199_23+31200del (n.23+31199_23+31200del)
n.150-20240_150-20239del
c.-143_-142del (n.-143_-142del)
17g.46192472delCA2638385703KANSL1c.-90+352del (n.-90+352del)
c.-90+1279del (n.-90+1279del)
c.-89-20239del (n.-89-20239del)
n.166-20239del
n.156-20239del
n.16-20239del
n.162-20239del
c.23+31200del (n.23+31200del)
n.150-20239del
c.-142del (n.-142del)
 gnomAD v4
17g.46192474_46192478delCA10645973KANSL1c.-90+348_-90+352del (n.-90+348_-90+352del)
c.-90+1275_-90+1279del (n.-90+1275_-90+1279del)
c.-89-20243_-89-20239del (n.-89-20243_-89-20239del)
n.166-20243_166-20239del
n.156-20243_156-20239del
n.16-20243_16-20239del
n.162-20243_162-20239del
c.23+31196_23+31200del (n.23+31196_23+31200del)
n.150-20243_150-20239del
c.-146_-142del (n.-146_-142del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192473_46192476delCA2638385704KANSL1c.-90+348_-90+351del (n.-90+348_-90+351del)
c.-90+1275_-90+1278del (n.-90+1275_-90+1278del)
c.-89-20243_-89-20240del (n.-89-20243_-89-20240del)
n.166-20243_166-20240del
n.156-20243_156-20240del
n.16-20243_16-20240del
n.162-20243_162-20240del
c.23+31196_23+31199del (n.23+31196_23+31199del)
n.150-20243_150-20240del
c.-146_-143del (n.-146_-143del)
 gnomAD v4
17g.46192473G>ACA2262191285KANSL1c.-90+350C>T (n.-90+350C>T)
c.-90+1277C>T (n.-90+1277C>T)
c.-89-20241C>T (n.-89-20241C>T)
n.166-20241C>T
n.156-20241C>T
n.16-20241C>T
n.162-20241C>T
c.23+31198C>T (n.23+31198C>T)
n.150-20241C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
 dbSNP
17g.46192473G>CCA2262191286KANSL1c.-90+350C>G (n.-90+350C>G)
c.-90+1277C>G (n.-90+1277C>G)
c.-89-20241C>G (n.-89-20241C>G)
n.166-20241C>G
n.156-20241C>G
n.16-20241C>G
n.162-20241C>G
c.23+31198C>G (n.23+31198C>G)
n.150-20241C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP
17g.46192473G=CA2262191284KANSL1c.-90+350C= (n.-90+350C=)
c.-90+1277C= (n.-90+1277C=)
c.-89-20241C= (n.-89-20241C=)
n.166-20241C=
n.156-20241C=
n.16-20241C=
n.162-20241C=
c.23+31198C= (n.23+31198C=)
n.150-20241C=
c.-144C= (n.-144C=)
17g.46192473G>TCA2638385705KANSL1c.-90+350C>A (n.-90+350C>A)
c.-90+1277C>A (n.-90+1277C>A)
c.-89-20241C>A (n.-89-20241C>A)
n.166-20241C>A
n.156-20241C>A
n.16-20241C>A
n.162-20241C>A
c.23+31198C>A (n.23+31198C>A)
n.150-20241C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
17g.46192476A>GCA2638385706KANSL1c.-90+347T>C (n.-90+347T>C)
c.-90+1274T>C (n.-90+1274T>C)
c.-89-20244T>C (n.-89-20244T>C)
n.166-20244T>C
n.156-20244T>C
n.16-20244T>C
n.162-20244T>C
c.23+31195T>C (n.23+31195T>C)
n.150-20244T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
 gnomAD v4
17g.46192478G=CA2262191287KANSL1c.-90+345C= (n.-90+345C=)
c.-90+1272C= (n.-90+1272C=)
c.-89-20246C= (n.-89-20246C=)
n.166-20246C=
n.156-20246C=
n.16-20246C=
n.162-20246C=
c.23+31193C= (n.23+31193C=)
n.150-20246C=
c.-149C= (n.-149C=)
17g.46192478G>TCA772460908KANSL1c.-90+345C>A (n.-90+345C>A)
c.-90+1272C>A (n.-90+1272C>A)
c.-89-20246C>A (n.-89-20246C>A)
n.166-20246C>A
n.156-20246C>A
n.16-20246C>A
n.162-20246C>A
c.23+31193C>A (n.23+31193C>A)
n.150-20246C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192479T>CCA291130925KANSL1c.-90+344A>G (n.-90+344A>G)
c.-90+1271A>G (n.-90+1271A>G)
c.-89-20247A>G (n.-89-20247A>G)
n.166-20247A>G
n.156-20247A>G
n.16-20247A>G
n.162-20247A>G
c.23+31192A>G (n.23+31192A>G)
n.150-20247A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192479T>GCA2262191289KANSL1c.-90+344A>C (n.-90+344A>C)
c.-90+1271A>C (n.-90+1271A>C)
c.-89-20247A>C (n.-89-20247A>C)
n.166-20247A>C
n.156-20247A>C
n.16-20247A>C
n.162-20247A>C
c.23+31192A>C (n.23+31192A>C)
n.150-20247A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
 dbSNP
17g.46192479T=CA2262191288KANSL1c.-90+344A= (n.-90+344A=)
c.-90+1271A= (n.-90+1271A=)
c.-89-20247A= (n.-89-20247A=)
n.166-20247A=
n.156-20247A=
n.16-20247A=
n.162-20247A=
c.23+31192A= (n.23+31192A=)
n.150-20247A=
c.-150A= (n.-150A=)
17g.46192481C>GCA2809645128KANSL1c.-90+342G>C (n.-90+342G>C)
c.-90+1269G>C (n.-90+1269G>C)
c.-89-20249G>C (n.-89-20249G>C)
n.166-20249G>C
n.156-20249G>C
n.16-20249G>C
n.162-20249G>C
c.23+31190G>C (n.23+31190G>C)
n.150-20249G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
17g.46192481C>TCA2638385707KANSL1c.-90+342G>A (n.-90+342G>A)
c.-90+1269G>A (n.-90+1269G>A)
c.-89-20249G>A (n.-89-20249G>A)
n.166-20249G>A
n.156-20249G>A
n.16-20249G>A
n.162-20249G>A
c.23+31190G>A (n.23+31190G>A)
n.150-20249G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
 gnomAD v4
17g.46192482A=CA2262191290KANSL1c.-90+341T= (n.-90+341T=)
c.-90+1268T= (n.-90+1268T=)
c.-89-20250T= (n.-89-20250T=)
n.166-20250T=
n.156-20250T=
n.16-20250T=
n.162-20250T=
c.23+31189T= (n.23+31189T=)
n.150-20250T=
c.-153T= (n.-153T=)
17g.46192482A>GCA291130926KANSL1c.-90+341T>C (n.-90+341T>C)
c.-90+1268T>C (n.-90+1268T>C)
c.-89-20250T>C (n.-89-20250T>C)
n.166-20250T>C
n.156-20250T>C
n.16-20250T>C
n.162-20250T>C
c.23+31189T>C (n.23+31189T>C)
n.150-20250T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192483A>GCA2638385708KANSL1c.-90+340T>C (n.-90+340T>C)
c.-90+1267T>C (n.-90+1267T>C)
c.-89-20251T>C (n.-89-20251T>C)
n.166-20251T>C
n.156-20251T>C
n.16-20251T>C
n.162-20251T>C
c.23+31188T>C (n.23+31188T>C)
n.150-20251T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
17g.46192483A>TCA2638385709KANSL1c.-90+340T>A (n.-90+340T>A)
c.-90+1267T>A (n.-90+1267T>A)
c.-89-20251T>A (n.-89-20251T>A)
n.166-20251T>A
n.156-20251T>A
n.16-20251T>A
n.162-20251T>A
c.23+31188T>A (n.23+31188T>A)
n.150-20251T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
 gnomAD v4
17g.46192485G>ACA2262191292KANSL1c.-90+338C>T (n.-90+338C>T)
c.-90+1265C>T (n.-90+1265C>T)
c.-89-20253C>T (n.-89-20253C>T)
n.166-20253C>T
n.156-20253C>T
n.16-20253C>T
n.162-20253C>T
c.23+31186C>T (n.23+31186C>T)
n.150-20253C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP
17g.46192485G=CA2262191291KANSL1c.-90+338C= (n.-90+338C=)
c.-90+1265C= (n.-90+1265C=)
c.-89-20253C= (n.-89-20253C=)
n.166-20253C=
n.156-20253C=
n.16-20253C=
n.162-20253C=
c.23+31186C= (n.23+31186C=)
n.150-20253C=
c.-156C= (n.-156C=)
17g.46192485G>TCA2638385710KANSL1c.-90+338C>A (n.-90+338C>A)
c.-90+1265C>A (n.-90+1265C>A)
c.-89-20253C>A (n.-89-20253C>A)
n.166-20253C>A
n.156-20253C>A
n.16-20253C>A
n.162-20253C>A
c.23+31186C>A (n.23+31186C>A)
n.150-20253C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
17g.46192486C=CA2262191293KANSL1c.-90+337G= (n.-90+337G=)
c.-90+1264G= (n.-90+1264G=)
c.-89-20254G= (n.-89-20254G=)
n.166-20254G=
n.156-20254G=
n.16-20254G=
n.162-20254G=
c.23+31185G= (n.23+31185G=)
n.150-20254G=
c.-157G= (n.-157G=)
17g.46192486C>TCA772460911KANSL1c.-90+337G>A (n.-90+337G>A)
c.-90+1264G>A (n.-90+1264G>A)
c.-89-20254G>A (n.-89-20254G>A)
n.166-20254G>A
n.156-20254G>A
n.16-20254G>A
n.162-20254G>A
c.23+31185G>A (n.23+31185G>A)
n.150-20254G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192487G>ACA291130927KANSL1c.-90+336C>T (n.-90+336C>T)
c.-90+1263C>T (n.-90+1263C>T)
c.-89-20255C>T (n.-89-20255C>T)
n.166-20255C>T
n.156-20255C>T
n.16-20255C>T
n.162-20255C>T
c.23+31184C>T (n.23+31184C>T)
n.150-20255C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192487G=CA2262191294KANSL1c.-90+336C= (n.-90+336C=)
c.-90+1263C= (n.-90+1263C=)
c.-89-20255C= (n.-89-20255C=)
n.166-20255C=
n.156-20255C=
n.16-20255C=
n.162-20255C=
c.23+31184C= (n.23+31184C=)
n.150-20255C=
c.-158C= (n.-158C=)
17g.46192487G>TCA2638385711KANSL1c.-90+336C>A (n.-90+336C>A)
c.-90+1263C>A (n.-90+1263C>A)
c.-89-20255C>A (n.-89-20255C>A)
n.166-20255C>A
n.156-20255C>A
n.16-20255C>A
n.162-20255C>A
c.23+31184C>A (n.23+31184C>A)
n.150-20255C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 gnomAD v4
17g.46192489G>CCA626340990KANSL1c.-90+334C>G (n.-90+334C>G)
c.-90+1261C>G (n.-90+1261C>G)
c.-89-20257C>G (n.-89-20257C>G)
n.166-20257C>G
n.156-20257C>G
n.16-20257C>G
n.162-20257C>G
c.23+31182C>G (n.23+31182C>G)
n.150-20257C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192489G=CA2262191295KANSL1c.-90+334C= (n.-90+334C=)
c.-90+1261C= (n.-90+1261C=)
c.-89-20257C= (n.-89-20257C=)
n.166-20257C=
n.156-20257C=
n.16-20257C=
n.162-20257C=
c.23+31182C= (n.23+31182C=)
n.150-20257C=
c.-160C= (n.-160C=)
17g.46192490A>GCA2638385712KANSL1c.-90+333T>C (n.-90+333T>C)
c.-90+1260T>C (n.-90+1260T>C)
c.-89-20258T>C (n.-89-20258T>C)
n.166-20258T>C
n.156-20258T>C
n.16-20258T>C
n.162-20258T>C
c.23+31181T>C (n.23+31181T>C)
n.150-20258T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
 gnomAD v4
17g.46192491G>ACA2638385713KANSL1c.-90+332C>T (n.-90+332C>T)
c.-90+1259C>T (n.-90+1259C>T)
c.-89-20259C>T (n.-89-20259C>T)
n.166-20259C>T
n.156-20259C>T
n.16-20259C>T
n.162-20259C>T
c.23+31180C>T (n.23+31180C>T)
n.150-20259C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
17g.46192491G>TCA2638385714KANSL1c.-90+332C>A (n.-90+332C>A)
c.-90+1259C>A (n.-90+1259C>A)
c.-89-20259C>A (n.-89-20259C>A)
n.166-20259C>A
n.156-20259C>A
n.16-20259C>A
n.162-20259C>A
c.23+31180C>A (n.23+31180C>A)
n.150-20259C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
 gnomAD v4
17g.46192492C=CA2262191296KANSL1c.-90+331G= (n.-90+331G=)
c.-90+1258G= (n.-90+1258G=)
c.-89-20260G= (n.-89-20260G=)
n.166-20260G=
n.156-20260G=
n.16-20260G=
n.162-20260G=
c.23+31179G= (n.23+31179G=)
n.150-20260G=
c.-163G= (n.-163G=)
17g.46192492C>TCA984133898KANSL1c.-90+331G>A (n.-90+331G>A)
c.-90+1258G>A (n.-90+1258G>A)
c.-89-20260G>A (n.-89-20260G>A)
n.166-20260G>A
n.156-20260G>A
n.16-20260G>A
n.162-20260G>A
c.23+31179G>A (n.23+31179G>A)
n.150-20260G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192493C>ACA2638385715KANSL1c.-90+330G>T (n.-90+330G>T)
c.-90+1257G>T (n.-90+1257G>T)
c.-89-20261G>T (n.-89-20261G>T)
n.166-20261G>T
n.156-20261G>T
n.16-20261G>T
n.162-20261G>T
c.23+31178G>T (n.23+31178G>T)
n.150-20261G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
17g.46192493C=CA2262191297KANSL1c.-90+330G= (n.-90+330G=)
c.-90+1257G= (n.-90+1257G=)
c.-89-20261G= (n.-89-20261G=)
n.166-20261G=
n.156-20261G=
n.16-20261G=
n.162-20261G=
c.23+31178G= (n.23+31178G=)
n.150-20261G=
c.-164G= (n.-164G=)
17g.46192493C>TCA291130931KANSL1c.-90+330G>A (n.-90+330G>A)
c.-90+1257G>A (n.-90+1257G>A)
c.-89-20261G>A (n.-89-20261G>A)
n.166-20261G>A
n.156-20261G>A
n.16-20261G>A
n.162-20261G>A
c.23+31178G>A (n.23+31178G>A)
n.150-20261G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192493_46192495delinsCAGCA2262191298KANSL1c.-90+328_-90+330delinsCTG (n.-90+328_-90+330delinsCTG)
c.-90+1255_-90+1257delinsCTG (n.-90+1255_-90+1257delinsCTG)
c.-89-20263_-89-20261delinsCTG (n.-89-20263_-89-20261delinsCTG)
n.166-20263_166-20261delinsCTG
n.156-20263_156-20261delinsCTG
n.16-20263_16-20261delinsCTG
n.162-20263_162-20261delinsCTG
c.23+31176_23+31178delinsCTG (n.23+31176_23+31178delinsCTG)
n.150-20263_150-20261delinsCTG
c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG)
17g.46192494A=CA2262191300KANSL1c.-90+329T= (n.-90+329T=)
c.-90+1256T= (n.-90+1256T=)
c.-89-20262T= (n.-89-20262T=)
n.166-20262T=
n.156-20262T=
n.16-20262T=
n.162-20262T=
c.23+31177T= (n.23+31177T=)
n.150-20262T=
c.-165T= (n.-165T=)
17g.46192494A>GCA656364978KANSL1c.-90+329T>C (n.-90+329T>C)
c.-90+1256T>C (n.-90+1256T>C)
c.-89-20262T>C (n.-89-20262T>C)
n.166-20262T>C
n.156-20262T>C
n.16-20262T>C
n.162-20262T>C
c.23+31177T>C (n.23+31177T>C)
n.150-20262T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46192494A>TCA984133913KANSL1c.-90+329T>A (n.-90+329T>A)
c.-90+1256T>A (n.-90+1256T>A)
c.-89-20262T>A (n.-89-20262T>A)
n.166-20262T>A
n.156-20262T>A
n.16-20262T>A
n.162-20262T>A
c.23+31177T>A (n.23+31177T>A)
n.150-20262T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192496_46192497delCA2262191299KANSL1c.-90+328_-90+329del (n.-90+328_-90+329del)
c.-90+1255_-90+1256del (n.-90+1255_-90+1256del)
c.-89-20263_-89-20262del (n.-89-20263_-89-20262del)
n.166-20263_166-20262del
n.156-20263_156-20262del
n.16-20263_16-20262del
n.162-20263_162-20262del
c.23+31176_23+31177del (n.23+31176_23+31177del)
n.150-20263_150-20262del
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
 dbSNP
17g.46192495G>CCA291130934KANSL1c.-90+328C>G (n.-90+328C>G)
c.-90+1255C>G (n.-90+1255C>G)
c.-89-20263C>G (n.-89-20263C>G)
n.166-20263C>G
n.156-20263C>G
n.16-20263C>G
n.162-20263C>G
c.23+31176C>G (n.23+31176C>G)
n.150-20263C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192495G=CA2262191301KANSL1c.-90+328C= (n.-90+328C=)
c.-90+1255C= (n.-90+1255C=)
c.-89-20263C= (n.-89-20263C=)
n.166-20263C=
n.156-20263C=
n.16-20263C=
n.162-20263C=
c.23+31176C= (n.23+31176C=)
n.150-20263C=
c.-166C= (n.-166C=)
17g.46192495G>TCA2638385716KANSL1c.-90+328C>A (n.-90+328C>A)
c.-90+1255C>A (n.-90+1255C>A)
c.-89-20263C>A (n.-89-20263C>A)
n.166-20263C>A
n.156-20263C>A
n.16-20263C>A
n.162-20263C>A
c.23+31176C>A (n.23+31176C>A)
n.150-20263C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
17g.46192496_46192500delinsAGTTTCA2262191302KANSL1c.-90+323_-90+327delinsAAACT (n.-90+323_-90+327delinsAAACT)
c.-90+1250_-90+1254delinsAAACT (n.-90+1250_-90+1254delinsAAACT)
c.-89-20268_-89-20264delinsAAACT (n.-89-20268_-89-20264delinsAAACT)
n.166-20268_166-20264delinsAAACT
n.156-20268_156-20264delinsAAACT
n.16-20268_16-20264delinsAAACT
n.162-20268_162-20264delinsAAACT
c.23+31171_23+31175delinsAAACT (n.23+31171_23+31175delinsAAACT)
n.150-20268_150-20264delinsAAACT
c.-171_-167delinsAAACT (n.-171_-167delinsAAACT)
17g.46192497G>ACA2569115040KANSL1c.-90+326C>T (n.-90+326C>T)
c.-90+1253C>T (n.-90+1253C>T)
c.-89-20265C>T (n.-89-20265C>T)
n.166-20265C>T
n.156-20265C>T
n.16-20265C>T
n.162-20265C>T
c.23+31174C>T (n.23+31174C>T)
n.150-20265C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
17g.46192497G>TCA2638385717KANSL1c.-90+326C>A (n.-90+326C>A)
c.-90+1253C>A (n.-90+1253C>A)
c.-89-20265C>A (n.-89-20265C>A)
n.166-20265C>A
n.156-20265C>A
n.16-20265C>A
n.162-20265C>A
c.23+31174C>A (n.23+31174C>A)
n.150-20265C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
17g.46192502_46192505delCA772460919KANSL1c.-90+323_-90+326del (n.-90+323_-90+326del)
c.-90+1250_-90+1253del (n.-90+1250_-90+1253del)
c.-89-20268_-89-20265del (n.-89-20268_-89-20265del)
n.166-20268_166-20265del
n.156-20268_156-20265del
n.16-20268_16-20265del
n.162-20268_162-20265del
c.23+31171_23+31174del (n.23+31171_23+31174del)
n.150-20268_150-20265del
c.-171_-168del (n.-171_-168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192498T>GCA2638385718KANSL1c.-90+325A>C (n.-90+325A>C)
c.-90+1252A>C (n.-90+1252A>C)
c.-89-20266A>C (n.-89-20266A>C)
n.166-20266A>C
n.156-20266A>C
n.16-20266A>C
n.162-20266A>C
c.23+31173A>C (n.23+31173A>C)
n.150-20266A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
 gnomAD v4
17g.46192499T>CCA772460922KANSL1c.-90+324A>G (n.-90+324A>G)
c.-90+1251A>G (n.-90+1251A>G)
c.-89-20267A>G (n.-89-20267A>G)
n.166-20267A>G
n.156-20267A>G
n.16-20267A>G
n.162-20267A>G
c.23+31172A>G (n.23+31172A>G)
n.150-20267A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
 dbSNP
17g.46192499T=CA2262191303KANSL1c.-90+324A= (n.-90+324A=)
c.-90+1251A= (n.-90+1251A=)
c.-89-20267A= (n.-89-20267A=)
n.166-20267A=
n.156-20267A=
n.16-20267A=
n.162-20267A=
c.23+31172A= (n.23+31172A=)
n.150-20267A=
c.-170A= (n.-170A=)
17g.46192501G>ACA984133916KANSL1c.-90+322C>T (n.-90+322C>T)
c.-90+1249C>T (n.-90+1249C>T)
c.-89-20269C>T (n.-89-20269C>T)
n.166-20269C>T
n.156-20269C>T
n.16-20269C>T
n.162-20269C>T
c.23+31170C>T (n.23+31170C>T)
n.150-20269C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192501G=CA2262191304KANSL1c.-90+322C= (n.-90+322C=)
c.-90+1249C= (n.-90+1249C=)
c.-89-20269C= (n.-89-20269C=)
n.166-20269C=
n.156-20269C=
n.16-20269C=
n.162-20269C=
c.23+31170C= (n.23+31170C=)
n.150-20269C=
c.-172C= (n.-172C=)
17g.46192501G>TCA2638385719KANSL1c.-90+322C>A (n.-90+322C>A)
c.-90+1249C>A (n.-90+1249C>A)
c.-89-20269C>A (n.-89-20269C>A)
n.166-20269C>A
n.156-20269C>A
n.16-20269C>A
n.162-20269C>A
c.23+31170C>A (n.23+31170C>A)
n.150-20269C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
17g.46192502T>CCA2262191306KANSL1c.-90+321A>G (n.-90+321A>G)
c.-90+1248A>G (n.-90+1248A>G)
c.-89-20270A>G (n.-89-20270A>G)
n.166-20270A>G
n.156-20270A>G
n.16-20270A>G
n.162-20270A>G
c.23+31169A>G (n.23+31169A>G)
n.150-20270A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP
17g.46192502T=CA2262191305KANSL1c.-90+321A= (n.-90+321A=)
c.-90+1248A= (n.-90+1248A=)
c.-89-20270A= (n.-89-20270A=)
n.166-20270A=
n.156-20270A=
n.16-20270A=
n.162-20270A=
c.23+31169A= (n.23+31169A=)
n.150-20270A=
c.-173A= (n.-173A=)
17g.46192503T>CCA984133917KANSL1c.-90+320A>G (n.-90+320A>G)
c.-90+1247A>G (n.-90+1247A>G)
c.-89-20271A>G (n.-89-20271A>G)
n.166-20271A>G
n.156-20271A>G
n.16-20271A>G
n.162-20271A>G
c.23+31168A>G (n.23+31168A>G)
n.150-20271A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192503T=CA2262191307KANSL1c.-90+320A= (n.-90+320A=)
c.-90+1247A= (n.-90+1247A=)
c.-89-20271A= (n.-89-20271A=)
n.166-20271A=
n.156-20271A=
n.16-20271A=
n.162-20271A=
c.23+31168A= (n.23+31168A=)
n.150-20271A=
c.-174A= (n.-174A=)
17g.46192504_46192505delinsTGCA2262191308KANSL1c.-90+318_-90+319delinsCA (n.-90+318_-90+319delinsCA)
c.-90+1245_-90+1246delinsCA (n.-90+1245_-90+1246delinsCA)
c.-89-20273_-89-20272delinsCA (n.-89-20273_-89-20272delinsCA)
n.166-20273_166-20272delinsCA
n.156-20273_156-20272delinsCA
n.16-20273_16-20272delinsCA
n.162-20273_162-20272delinsCA
c.23+31166_23+31167delinsCA (n.23+31166_23+31167delinsCA)
n.150-20273_150-20272delinsCA
c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA)
17g.46192505G>ACA984133918KANSL1c.-90+318C>T (n.-90+318C>T)
c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T)
c.-89-20273C>T (n.-89-20273C>T)
n.166-20273C>T
n.156-20273C>T
n.16-20273C>T
n.162-20273C>T
c.23+31166C>T (n.23+31166C>T)
n.150-20273C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192505G=CA2262191310KANSL1c.-90+318C= (n.-90+318C=)
c.-90+1245C= (n.-90+1245C=)
c.-89-20273C= (n.-89-20273C=)
n.166-20273C=
n.156-20273C=
n.16-20273C=
n.162-20273C=
c.23+31166C= (n.23+31166C=)
n.150-20273C=
c.-176C= (n.-176C=)
17g.46192505G>TCA2638385720KANSL1c.-90+318C>A (n.-90+318C>A)
c.-90+1245C>A (n.-90+1245C>A)
c.-89-20273C>A (n.-89-20273C>A)
n.166-20273C>A
n.156-20273C>A
n.16-20273C>A
n.162-20273C>A
c.23+31166C>A (n.23+31166C>A)
n.150-20273C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
 gnomAD v4
17g.46192510dupCA2262191309KANSL1c.-90+318dup (n.-90+318dup)
c.-90+1245dup (n.-90+1245dup)
c.-89-20273dup (n.-89-20273dup)
n.166-20273dup
n.156-20273dup
n.16-20273dup
n.162-20273dup
c.23+31166dup (n.23+31166dup)
n.150-20273dup
c.-176dup (n.-176dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192510delCA772460923KANSL1c.-90+318del (n.-90+318del)
c.-90+1245del (n.-90+1245del)
c.-89-20273del (n.-89-20273del)
n.166-20273del
n.156-20273del
n.16-20273del
n.162-20273del
c.23+31166del (n.23+31166del)
n.150-20273del
c.-176del (n.-176del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192506G>TCA2638385721KANSL1c.-90+317C>A (n.-90+317C>A)
c.-90+1244C>A (n.-90+1244C>A)
c.-89-20274C>A (n.-89-20274C>A)
n.166-20274C>A
n.156-20274C>A
n.16-20274C>A
n.162-20274C>A
c.23+31165C>A (n.23+31165C>A)
n.150-20274C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
17g.46192508G>TCA2638385722KANSL1c.-90+315C>A (n.-90+315C>A)
c.-90+1242C>A (n.-90+1242C>A)
c.-89-20276C>A (n.-89-20276C>A)
n.166-20276C>A
n.156-20276C>A
n.16-20276C>A
n.162-20276C>A
c.23+31163C>A (n.23+31163C>A)
n.150-20276C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
17g.46192509G>ACA2262191312KANSL1c.-90+314C>T (n.-90+314C>T)
c.-90+1241C>T (n.-90+1241C>T)
c.-89-20277C>T (n.-89-20277C>T)
n.166-20277C>T
n.156-20277C>T
n.16-20277C>T
n.162-20277C>T
c.23+31162C>T (n.23+31162C>T)
n.150-20277C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP
17g.46192509G=CA2262191311KANSL1c.-90+314C= (n.-90+314C=)
c.-90+1241C= (n.-90+1241C=)
c.-89-20277C= (n.-89-20277C=)
n.166-20277C=
n.156-20277C=
n.16-20277C=
n.162-20277C=
c.23+31162C= (n.23+31162C=)
n.150-20277C=
c.-180C= (n.-180C=)
17g.46192509G>TCA626340991KANSL1c.-90+314C>A (n.-90+314C>A)
c.-90+1241C>A (n.-90+1241C>A)
c.-89-20277C>A (n.-89-20277C>A)
n.166-20277C>A
n.156-20277C>A
n.16-20277C>A
n.162-20277C>A
c.23+31162C>A (n.23+31162C>A)
n.150-20277C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192510G>ACA2638385723KANSL1c.-90+313C>T (n.-90+313C>T)
c.-90+1240C>T (n.-90+1240C>T)
c.-89-20278C>T (n.-89-20278C>T)
n.166-20278C>T
n.156-20278C>T
n.16-20278C>T
n.162-20278C>T
c.23+31161C>T (n.23+31161C>T)
n.150-20278C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
17g.46192510G>CCA2523437841KANSL1c.-90+313C>G (n.-90+313C>G)
c.-90+1240C>G (n.-90+1240C>G)
c.-89-20278C>G (n.-89-20278C>G)
n.166-20278C>G
n.156-20278C>G
n.16-20278C>G
n.162-20278C>G
c.23+31161C>G (n.23+31161C>G)
n.150-20278C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
17g.46192510G>TCA2638385724KANSL1c.-90+313C>A (n.-90+313C>A)
c.-90+1240C>A (n.-90+1240C>A)
c.-89-20278C>A (n.-89-20278C>A)
n.166-20278C>A
n.156-20278C>A
n.16-20278C>A
n.162-20278C>A
c.23+31161C>A (n.23+31161C>A)
n.150-20278C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
17g.46192511T>CCA2638385725KANSL1c.-90+312A>G (n.-90+312A>G)
c.-90+1239A>G (n.-90+1239A>G)
c.-89-20279A>G (n.-89-20279A>G)
n.166-20279A>G
n.156-20279A>G
n.16-20279A>G
n.162-20279A>G
c.23+31160A>G (n.23+31160A>G)
n.150-20279A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
 gnomAD v4
17g.46192512T>CCA2638385726KANSL1c.-90+311A>G (n.-90+311A>G)
c.-90+1238A>G (n.-90+1238A>G)
c.-89-20280A>G (n.-89-20280A>G)
n.166-20280A>G
n.156-20280A>G
n.16-20280A>G
n.162-20280A>G
c.23+31159A>G (n.23+31159A>G)
n.150-20280A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
 gnomAD v4
17g.46192513delCA2501368028KANSL1c.-90+310del (n.-90+310del)
c.-90+1237del (n.-90+1237del)
c.-89-20281del (n.-89-20281del)
n.166-20281del
n.156-20281del
n.16-20281del
n.162-20281del
c.23+31158del (n.23+31158del)
n.150-20281del
c.-184del (n.-184del)
17g.46192513C>TCA2572228749KANSL1c.-90+310G>A (n.-90+310G>A)
c.-90+1237G>A (n.-90+1237G>A)
c.-89-20281G>A (n.-89-20281G>A)
n.166-20281G>A
n.156-20281G>A
n.16-20281G>A
n.162-20281G>A
c.23+31158G>A (n.23+31158G>A)
n.150-20281G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
17g.46192514T>CCA772460924KANSL1c.-90+309A>G (n.-90+309A>G)
c.-90+1236A>G (n.-90+1236A>G)
c.-89-20282A>G (n.-89-20282A>G)
n.166-20282A>G
n.156-20282A>G
n.16-20282A>G
n.162-20282A>G
c.23+31157A>G (n.23+31157A>G)
n.150-20282A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192514T=CA2262191313KANSL1c.-90+309A= (n.-90+309A=)
c.-90+1236A= (n.-90+1236A=)
c.-89-20282A= (n.-89-20282A=)
n.166-20282A=
n.156-20282A=
n.16-20282A=
n.162-20282A=
c.23+31157A= (n.23+31157A=)
n.150-20282A=
c.-185A= (n.-185A=)
17g.46192515T>CCA772460927KANSL1c.-90+308A>G (n.-90+308A>G)
c.-90+1235A>G (n.-90+1235A>G)
c.-89-20283A>G (n.-89-20283A>G)
n.166-20283A>G
n.156-20283A>G
n.16-20283A>G
n.162-20283A>G
c.23+31156A>G (n.23+31156A>G)
n.150-20283A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192515T=CA2262191314KANSL1c.-90+308A= (n.-90+308A=)
c.-90+1235A= (n.-90+1235A=)
c.-89-20283A= (n.-89-20283A=)
n.166-20283A=
n.156-20283A=
n.16-20283A=
n.162-20283A=
c.23+31156A= (n.23+31156A=)
n.150-20283A=
c.-186A= (n.-186A=)
17g.46192516T>CCA772460934KANSL1c.-90+307A>G (n.-90+307A>G)
c.-90+1234A>G (n.-90+1234A>G)
c.-89-20284A>G (n.-89-20284A>G)
n.166-20284A>G
n.156-20284A>G
n.16-20284A>G
n.162-20284A>G
c.23+31155A>G (n.23+31155A>G)
n.150-20284A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
 dbSNP
17g.46192516T=CA2262191315KANSL1c.-90+307A= (n.-90+307A=)
c.-90+1234A= (n.-90+1234A=)
c.-89-20284A= (n.-89-20284A=)
n.166-20284A=
n.156-20284A=
n.16-20284A=
n.162-20284A=
c.23+31155A= (n.23+31155A=)
n.150-20284A=
c.-187A= (n.-187A=)
17g.46192517T>CCA291130937KANSL1c.-90+306A>G (n.-90+306A>G)
c.-90+1233A>G (n.-90+1233A>G)
c.-89-20285A>G (n.-89-20285A>G)
n.166-20285A>G
n.156-20285A>G
n.16-20285A>G
n.162-20285A>G
c.23+31154A>G (n.23+31154A>G)
n.150-20285A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
 dbSNP
17g.46192517T=CA2262191316KANSL1c.-90+306A= (n.-90+306A=)
c.-90+1233A= (n.-90+1233A=)
c.-89-20285A= (n.-89-20285A=)
n.166-20285A=
n.156-20285A=
n.16-20285A=
n.162-20285A=
c.23+31154A= (n.23+31154A=)
n.150-20285A=
c.-188A= (n.-188A=)
17g.46192517_46192518insTTTTACA2548204170KANSL1c.-90+305_-90+306insTAAAA (n.-90+305_-90+306insTAAAA)
c.-90+1232_-90+1233insTAAAA (n.-90+1232_-90+1233insTAAAA)
c.-89-20286_-89-20285insTAAAA (n.-89-20286_-89-20285insTAAAA)
n.166-20286_166-20285insTAAAA
n.156-20286_156-20285insTAAAA
n.16-20286_16-20285insTAAAA
n.162-20286_162-20285insTAAAA
c.23+31153_23+31154insTAAAA (n.23+31153_23+31154insTAAAA)
n.150-20286_150-20285insTAAAA
c.-189_-188insTAAAA (n.-189_-188insTAAAA)
17g.46192519C>ACA2262191318KANSL1c.-90+304G>T (n.-90+304G>T)
c.-90+1231G>T (n.-90+1231G>T)
c.-89-20287G>T (n.-89-20287G>T)
n.166-20287G>T
n.156-20287G>T
n.16-20287G>T
n.162-20287G>T
c.23+31152G>T (n.23+31152G>T)
n.150-20287G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46192519C=CA2262191317KANSL1c.-90+304G= (n.-90+304G=)
c.-90+1231G= (n.-90+1231G=)
c.-89-20287G= (n.-89-20287G=)
n.166-20287G=
n.156-20287G=
n.16-20287G=
n.162-20287G=
c.23+31152G= (n.23+31152G=)
n.150-20287G=
c.-190G= (n.-190G=)
17g.46192519C>GCA291130944KANSL1c.-90+304G>C (n.-90+304G>C)
c.-90+1231G>C (n.-90+1231G>C)
c.-89-20287G>C (n.-89-20287G>C)
n.166-20287G>C
n.156-20287G>C
n.16-20287G>C
n.162-20287G>C
c.23+31152G>C (n.23+31152G>C)
n.150-20287G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
 dbSNP
17g.46192519C>TCA291130961KANSL1c.-90+304G>A (n.-90+304G>A)
c.-90+1231G>A (n.-90+1231G>A)
c.-89-20287G>A (n.-89-20287G>A)
n.166-20287G>A
n.156-20287G>A
n.16-20287G>A
n.162-20287G>A
c.23+31152G>A (n.23+31152G>A)
n.150-20287G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192520G>ACA2507695034KANSL1c.-90+303C>T (n.-90+303C>T)
c.-90+1230C>T (n.-90+1230C>T)
c.-89-20288C>T (n.-89-20288C>T)
n.166-20288C>T
n.156-20288C>T
n.16-20288C>T
n.162-20288C>T
c.23+31151C>T (n.23+31151C>T)
n.150-20288C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
 gnomAD v4
17g.46192520G>CCA2517781413KANSL1c.-90+303C>G (n.-90+303C>G)
c.-90+1230C>G (n.-90+1230C>G)
c.-89-20288C>G (n.-89-20288C>G)
n.166-20288C>G
n.156-20288C>G
n.16-20288C>G
n.162-20288C>G
c.23+31151C>G (n.23+31151C>G)
n.150-20288C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
17g.46192520G>TCA2733914956KANSL1c.-90+303C>A (n.-90+303C>A)
c.-90+1230C>A (n.-90+1230C>A)
c.-89-20288C>A (n.-89-20288C>A)
n.166-20288C>A
n.156-20288C>A
n.16-20288C>A
n.162-20288C>A
c.23+31151C>A (n.23+31151C>A)
n.150-20288C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
 dbSNP
17g.46192521G>TCA2638385727KANSL1c.-90+302C>A (n.-90+302C>A)
c.-90+1229C>A (n.-90+1229C>A)
c.-89-20289C>A (n.-89-20289C>A)
n.166-20289C>A
n.156-20289C>A
n.16-20289C>A
n.162-20289C>A
c.23+31150C>A (n.23+31150C>A)
n.150-20289C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
17g.46192522G>ACA2262191320KANSL1c.-90+301C>T (n.-90+301C>T)
c.-90+1228C>T (n.-90+1228C>T)
c.-89-20290C>T (n.-89-20290C>T)
n.166-20290C>T
n.156-20290C>T
n.16-20290C>T
n.162-20290C>T
c.23+31149C>T (n.23+31149C>T)
n.150-20290C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP
17g.46192522G=CA2262191319KANSL1c.-90+301C= (n.-90+301C=)
c.-90+1228C= (n.-90+1228C=)
c.-89-20290C= (n.-89-20290C=)
n.166-20290C=
n.156-20290C=
n.16-20290C=
n.162-20290C=
c.23+31149C= (n.23+31149C=)
n.150-20290C=
c.-193C= (n.-193C=)
17g.46192523A>CCA2510027812KANSL1c.-90+300T>G (n.-90+300T>G)
c.-90+1227T>G (n.-90+1227T>G)
c.-89-20291T>G (n.-89-20291T>G)
n.166-20291T>G
n.156-20291T>G
n.16-20291T>G
n.162-20291T>G
c.23+31148T>G (n.23+31148T>G)
n.150-20291T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
17g.46192523A>GCA2638385728KANSL1c.-90+300T>C (n.-90+300T>C)
c.-90+1227T>C (n.-90+1227T>C)
c.-89-20291T>C (n.-89-20291T>C)
n.166-20291T>C
n.156-20291T>C
n.16-20291T>C
n.162-20291T>C
c.23+31148T>C (n.23+31148T>C)
n.150-20291T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
 gnomAD v4
17g.46192524A=CA2262191321KANSL1c.-90+299T= (n.-90+299T=)
c.-90+1226T= (n.-90+1226T=)
c.-89-20292T= (n.-89-20292T=)
n.166-20292T=
n.156-20292T=
n.16-20292T=
n.162-20292T=
c.23+31147T= (n.23+31147T=)
n.150-20292T=
c.-195T= (n.-195T=)
17g.46192524A>CCA2542919542KANSL1c.-90+299T>G (n.-90+299T>G)
c.-90+1226T>G (n.-90+1226T>G)
c.-89-20292T>G (n.-89-20292T>G)
n.166-20292T>G
n.156-20292T>G
n.16-20292T>G
n.162-20292T>G
c.23+31147T>G (n.23+31147T>G)
n.150-20292T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
 dbSNP
17g.46192524A>GCA984133924KANSL1c.-90+299T>C (n.-90+299T>C)
c.-90+1226T>C (n.-90+1226T>C)
c.-89-20292T>C (n.-89-20292T>C)
n.166-20292T>C
n.156-20292T>C
n.16-20292T>C
n.162-20292T>C
c.23+31147T>C (n.23+31147T>C)
n.150-20292T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192524A>TCA2638385729KANSL1c.-90+299T>A (n.-90+299T>A)
c.-90+1226T>A (n.-90+1226T>A)
c.-89-20292T>A (n.-89-20292T>A)
n.166-20292T>A
n.156-20292T>A
n.16-20292T>A
n.162-20292T>A
c.23+31147T>A (n.23+31147T>A)
n.150-20292T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
 gnomAD v4
17g.46192527A>GCA2809645129KANSL1c.-90+296T>C (n.-90+296T>C)
c.-90+1223T>C (n.-90+1223T>C)
c.-89-20295T>C (n.-89-20295T>C)
n.166-20295T>C
n.156-20295T>C
n.16-20295T>C
n.162-20295T>C
c.23+31144T>C (n.23+31144T>C)
n.150-20295T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
17g.46192529T>CCA2809645130KANSL1c.-90+294A>G (n.-90+294A>G)
c.-90+1221A>G (n.-90+1221A>G)
c.-89-20297A>G (n.-89-20297A>G)
n.166-20297A>G
n.156-20297A>G
n.16-20297A>G
n.162-20297A>G
c.23+31142A>G (n.23+31142A>G)
n.150-20297A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
17g.46192531A>GCA2541188323KANSL1c.-90+292T>C (n.-90+292T>C)
c.-90+1219T>C (n.-90+1219T>C)
c.-89-20299T>C (n.-89-20299T>C)
n.166-20299T>C
n.156-20299T>C
n.16-20299T>C
n.162-20299T>C
c.23+31140T>C (n.23+31140T>C)
n.150-20299T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
 gnomAD v4
17g.46192532T>CCA772460938KANSL1c.-90+291A>G (n.-90+291A>G)
c.-90+1218A>G (n.-90+1218A>G)
c.-89-20300A>G (n.-89-20300A>G)
n.166-20300A>G
n.156-20300A>G
n.16-20300A>G
n.162-20300A>G
c.23+31139A>G (n.23+31139A>G)
n.150-20300A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46192532T=CA2262191322KANSL1c.-90+291A= (n.-90+291A=)
c.-90+1218A= (n.-90+1218A=)
c.-89-20300A= (n.-89-20300A=)
n.166-20300A=
n.156-20300A=
n.16-20300A=
n.162-20300A=
c.23+31139A= (n.23+31139A=)
n.150-20300A=
c.-203A= (n.-203A=)
17g.46192533G>ACA2638385730KANSL1c.-90+290C>T (n.-90+290C>T)
c.-90+1217C>T (n.-90+1217C>T)
c.-89-20301C>T (n.-89-20301C>T)
n.166-20301C>T
n.156-20301C>T
n.16-20301C>T
n.162-20301C>T
c.23+31138C>T (n.23+31138C>T)
n.150-20301C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
 gnomAD v4
17g.46192535T>CCA2638385731KANSL1c.-90+288A>G (n.-90+288A>G)
c.-90+1215A>G (n.-90+1215A>G)
c.-89-20303A>G (n.-89-20303A>G)
n.166-20303A>G
n.156-20303A>G
n.16-20303A>G
n.162-20303A>G
c.23+31136A>G (n.23+31136A>G)
n.150-20303A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched