| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192408G>A | CA772460841 | KANSL1 | c.-90+415C>T (n.-90+415C>T) c.-90+1342C>T (n.-90+1342C>T) c.-89-20176C>T (n.-89-20176C>T) n.166-20176C>T n.156-20176C>T n.16-20176C>T n.162-20176C>T c.23+31263C>T (n.23+31263C>T) n.150-20176C>T c.-90+11C>T (n.-90+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192408G>C | CA2524289148 | KANSL1 | c.-90+415C>G (n.-90+415C>G) c.-90+1342C>G (n.-90+1342C>G) c.-89-20176C>G (n.-89-20176C>G) n.166-20176C>G n.156-20176C>G n.16-20176C>G n.162-20176C>G c.23+31263C>G (n.23+31263C>G) n.150-20176C>G c.-90+11C>G (n.-90+11C>G) | |
| 17 | g.46192408G= | CA2262191251 | KANSL1 | c.-90+415C= (n.-90+415C=) c.-90+1342C= (n.-90+1342C=) c.-89-20176C= (n.-89-20176C=) n.166-20176C= n.156-20176C= n.16-20176C= n.162-20176C= c.23+31263C= (n.23+31263C=) n.150-20176C= c.-90+11C= (n.-90+11C=) | |
| 17 | g.46192408G>T | CA984133843 | KANSL1 | c.-90+415C>A (n.-90+415C>A) c.-90+1342C>A (n.-90+1342C>A) c.-89-20176C>A (n.-89-20176C>A) n.166-20176C>A n.156-20176C>A n.16-20176C>A n.162-20176C>A c.23+31263C>A (n.23+31263C>A) n.150-20176C>A c.-90+11C>A (n.-90+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192410G>T | CA2638385667 | KANSL1 | c.-90+413C>A (n.-90+413C>A) c.-90+1340C>A (n.-90+1340C>A) c.-89-20178C>A (n.-89-20178C>A) n.166-20178C>A n.156-20178C>A n.16-20178C>A n.162-20178C>A c.23+31261C>A (n.23+31261C>A) n.150-20178C>A c.-90+9C>A (n.-90+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192412T>A | CA2638385668 | KANSL1 | c.-90+411A>T (n.-90+411A>T) c.-90+1338A>T (n.-90+1338A>T) c.-89-20180A>T (n.-89-20180A>T) n.166-20180A>T n.156-20180A>T n.16-20180A>T n.162-20180A>T c.23+31259A>T (n.23+31259A>T) n.150-20180A>T c.-90+7A>T (n.-90+7A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192413A>G | CA2638385669 | KANSL1 | c.-90+410T>C (n.-90+410T>C) c.-90+1337T>C (n.-90+1337T>C) c.-89-20181T>C (n.-89-20181T>C) n.166-20181T>C n.156-20181T>C n.16-20181T>C n.162-20181T>C c.23+31258T>C (n.23+31258T>C) n.150-20181T>C c.-90+6T>C (n.-90+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192414C>A | CA2638385670 | KANSL1 | c.-90+409G>T (n.-90+409G>T) c.-90+1336G>T (n.-90+1336G>T) c.-89-20182G>T (n.-89-20182G>T) n.166-20182G>T n.156-20182G>T n.16-20182G>T n.162-20182G>T c.23+31257G>T (n.23+31257G>T) n.150-20182G>T c.-90+5G>T (n.-90+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192416A>G | CA2638385671 | KANSL1 | c.-90+407T>C (n.-90+407T>C) c.-90+1334T>C (n.-90+1334T>C) c.-89-20184T>C (n.-89-20184T>C) n.166-20184T>C n.156-20184T>C n.16-20184T>C n.162-20184T>C c.23+31255T>C (n.23+31255T>C) n.150-20184T>C c.-90+3T>C (n.-90+3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>A | CA2638385672 | KANSL1 | c.-90+404G>T (n.-90+404G>T) c.-90+1331G>T (n.-90+1331G>T) c.-89-20187G>T (n.-89-20187G>T) n.166-20187G>T n.156-20187G>T n.16-20187G>T n.162-20187G>T c.23+31252G>T (n.23+31252G>T) n.150-20187G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C= | CA2262191252 | KANSL1 | c.-90+404G= (n.-90+404G=) c.-90+1331G= (n.-90+1331G=) c.-89-20187G= (n.-89-20187G=) n.166-20187G= n.156-20187G= n.16-20187G= n.162-20187G= c.23+31252G= (n.23+31252G=) n.150-20187G= c.-90G= (n.-90G=) | |
| 17 | g.46192419C>G | CA315142 | KANSL1 | c.-90+404G>C (n.-90+404G>C) c.-90+1331G>C (n.-90+1331G>C) c.-89-20187G>C (n.-89-20187G>C) n.166-20187G>C n.156-20187G>C n.16-20187G>C n.162-20187G>C c.23+31252G>C (n.23+31252G>C) n.150-20187G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>T | CA984133846 | KANSL1 | c.-90+404G>A (n.-90+404G>A) c.-90+1331G>A (n.-90+1331G>A) c.-89-20187G>A (n.-89-20187G>A) n.166-20187G>A n.156-20187G>A n.16-20187G>A n.162-20187G>A c.23+31252G>A (n.23+31252G>A) n.150-20187G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419_46192438delinsCGTGCAACGCGCCAAGATGT | CA2262191253 | KANSL1 | c.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.166-20206_166-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.156-20206_156-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.16-20206_16-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.162-20206_162-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.150-20206_150-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) | |
| 17 | g.46192420G>A | CA626340987 | KANSL1 | c.-90+403C>T (n.-90+403C>T) c.-90+1330C>T (n.-90+1330C>T) c.-89-20188C>T (n.-89-20188C>T) n.166-20188C>T n.156-20188C>T n.16-20188C>T n.162-20188C>T c.23+31251C>T (n.23+31251C>T) n.150-20188C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192420G= | CA2262191255 | KANSL1 | c.-90+403C= (n.-90+403C=) c.-90+1330C= (n.-90+1330C=) c.-89-20188C= (n.-89-20188C=) n.166-20188C= n.156-20188C= n.16-20188C= n.162-20188C= c.23+31251C= (n.23+31251C=) n.150-20188C= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 17 | g.46192423_46192441del | CA2262191254 | KANSL1 | c.-90+385_-90+403del (n.-90+385_-90+403del) c.-90+1312_-90+1330del (n.-90+1312_-90+1330del) c.-89-20206_-89-20188del (n.-89-20206_-89-20188del) n.166-20206_166-20188del n.156-20206_156-20188del n.16-20206_16-20188del n.162-20206_162-20188del c.23+31233_23+31251del (n.23+31233_23+31251del) n.150-20206_150-20188del c.-109_-91del (n.-109_-91del) | dbSNP |
| 17 | g.46192422G>T | CA2638385673 | KANSL1 | c.-90+401C>A (n.-90+401C>A) c.-90+1328C>A (n.-90+1328C>A) c.-89-20190C>A (n.-89-20190C>A) n.166-20190C>A n.156-20190C>A n.16-20190C>A n.162-20190C>A c.23+31249C>A (n.23+31249C>A) n.150-20190C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192423C>T | CA2638385674 | KANSL1 | c.-90+400G>A (n.-90+400G>A) c.-90+1327G>A (n.-90+1327G>A) c.-89-20191G>A (n.-89-20191G>A) n.166-20191G>A n.156-20191G>A n.16-20191G>A n.162-20191G>A c.23+31248G>A (n.23+31248G>A) n.150-20191G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192425A>C | CA2508046942 | KANSL1 | c.-90+398T>G (n.-90+398T>G) c.-90+1325T>G (n.-90+1325T>G) c.-89-20193T>G (n.-89-20193T>G) n.166-20193T>G n.156-20193T>G n.16-20193T>G n.162-20193T>G c.23+31246T>G (n.23+31246T>G) n.150-20193T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 17 | g.46192426C>A | CA16607727 | KANSL1 | c.-90+397G>T (n.-90+397G>T) c.-90+1324G>T (n.-90+1324G>T) c.-89-20194G>T (n.-89-20194G>T) n.166-20194G>T n.156-20194G>T n.16-20194G>T n.162-20194G>T c.23+31245G>T (n.23+31245G>T) n.150-20194G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192426C= | CA2262191256 | KANSL1 | c.-90+397G= (n.-90+397G=) c.-90+1324G= (n.-90+1324G=) c.-89-20194G= (n.-89-20194G=) n.166-20194G= n.156-20194G= n.16-20194G= n.162-20194G= c.23+31245G= (n.23+31245G=) n.150-20194G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 17 | g.46192426C>T | CA2638385675 | KANSL1 | c.-90+397G>A (n.-90+397G>A) c.-90+1324G>A (n.-90+1324G>A) c.-89-20194G>A (n.-89-20194G>A) n.166-20194G>A n.156-20194G>A n.16-20194G>A n.162-20194G>A c.23+31245G>A (n.23+31245G>A) n.150-20194G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G>A | CA291130893 | KANSL1 | c.-90+396C>T (n.-90+396C>T) c.-90+1323C>T (n.-90+1323C>T) c.-89-20195C>T (n.-89-20195C>T) n.166-20195C>T n.156-20195C>T n.16-20195C>T n.162-20195C>T c.23+31244C>T (n.23+31244C>T) n.150-20195C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G= | CA2262191257 | KANSL1 | c.-90+396C= (n.-90+396C=) c.-90+1323C= (n.-90+1323C=) c.-89-20195C= (n.-89-20195C=) n.166-20195C= n.156-20195C= n.16-20195C= n.162-20195C= c.23+31244C= (n.23+31244C=) n.150-20195C= c.-98C= (n.-98C=) | |
| 17 | g.46192427G>T | CA2638385676 | KANSL1 | c.-90+396C>A (n.-90+396C>A) c.-90+1323C>A (n.-90+1323C>A) c.-89-20195C>A (n.-89-20195C>A) n.166-20195C>A n.156-20195C>A n.16-20195C>A n.162-20195C>A c.23+31244C>A (n.23+31244C>A) n.150-20195C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192428C>A | CA2638385677 | KANSL1 | c.-90+395G>T (n.-90+395G>T) c.-90+1322G>T (n.-90+1322G>T) c.-89-20196G>T (n.-89-20196G>T) n.166-20196G>T n.156-20196G>T n.16-20196G>T n.162-20196G>T c.23+31243G>T (n.23+31243G>T) n.150-20196G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G>C | CA16608512 | KANSL1 | c.-90+394C>G (n.-90+394C>G) c.-90+1321C>G (n.-90+1321C>G) c.-89-20197C>G (n.-89-20197C>G) n.166-20197C>G n.156-20197C>G n.16-20197C>G n.162-20197C>G c.23+31242C>G (n.23+31242C>G) n.150-20197C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G= | CA2262191258 | KANSL1 | c.-90+394C= (n.-90+394C=) c.-90+1321C= (n.-90+1321C=) c.-89-20197C= (n.-89-20197C=) n.166-20197C= n.156-20197C= n.16-20197C= n.162-20197C= c.23+31242C= (n.23+31242C=) n.150-20197C= c.-100C= (n.-100C=) | |
| 17 | g.46192430C= | CA2262191259 | KANSL1 | c.-90+393G= (n.-90+393G=) c.-90+1320G= (n.-90+1320G=) c.-89-20198G= (n.-89-20198G=) n.166-20198G= n.156-20198G= n.16-20198G= n.162-20198G= c.23+31241G= (n.23+31241G=) n.150-20198G= c.-101G= (n.-101G=) | |
| 17 | g.46192430C>T | CA772460860 | KANSL1 | c.-90+393G>A (n.-90+393G>A) c.-90+1320G>A (n.-90+1320G>A) c.-89-20198G>A (n.-89-20198G>A) n.166-20198G>A n.156-20198G>A n.16-20198G>A n.162-20198G>A c.23+31241G>A (n.23+31241G>A) n.150-20198G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192431C>A | CA2809645126 | KANSL1 | c.-90+392G>T (n.-90+392G>T) c.-90+1319G>T (n.-90+1319G>T) c.-89-20199G>T (n.-89-20199G>T) n.166-20199G>T n.156-20199G>T n.16-20199G>T n.162-20199G>T c.23+31240G>T (n.23+31240G>T) n.150-20199G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 17 | g.46192431C= | CA2262191260 | KANSL1 | c.-90+392G= (n.-90+392G=) c.-90+1319G= (n.-90+1319G=) c.-89-20199G= (n.-89-20199G=) n.166-20199G= n.156-20199G= n.16-20199G= n.162-20199G= c.23+31240G= (n.23+31240G=) n.150-20199G= c.-102G= (n.-102G=) | |
| 17 | g.46192431C>T | CA16607329 | KANSL1 | c.-90+392G>A (n.-90+392G>A) c.-90+1319G>A (n.-90+1319G>A) c.-89-20199G>A (n.-89-20199G>A) n.166-20199G>A n.156-20199G>A n.16-20199G>A n.162-20199G>A c.23+31240G>A (n.23+31240G>A) n.150-20199G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46192434G>T | CA2638385678 | KANSL1 | c.-90+389C>A (n.-90+389C>A) c.-90+1316C>A (n.-90+1316C>A) c.-89-20202C>A (n.-89-20202C>A) n.166-20202C>A n.156-20202C>A n.16-20202C>A n.162-20202C>A c.23+31237C>A (n.23+31237C>A) n.150-20202C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435A= | CA2262191261 | KANSL1 | c.-90+388T= (n.-90+388T=) c.-90+1315T= (n.-90+1315T=) c.-89-20203T= (n.-89-20203T=) n.166-20203T= n.156-20203T= n.16-20203T= n.162-20203T= c.23+31236T= (n.23+31236T=) n.150-20203T= c.-106T= (n.-106T=) | |
| 17 | g.46192435A>T | CA291130898 | KANSL1 | c.-90+388T>A (n.-90+388T>A) c.-90+1315T>A (n.-90+1315T>A) c.-89-20203T>A (n.-89-20203T>A) n.166-20203T>A n.156-20203T>A n.16-20203T>A n.162-20203T>A c.23+31236T>A (n.23+31236T>A) n.150-20203T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435_46192437delinsATG | CA2262191262 | KANSL1 | c.-90+386_-90+388delinsCAT (n.-90+386_-90+388delinsCAT) c.-90+1313_-90+1315delinsCAT (n.-90+1313_-90+1315delinsCAT) c.-89-20205_-89-20203delinsCAT (n.-89-20205_-89-20203delinsCAT) n.166-20205_166-20203delinsCAT n.156-20205_156-20203delinsCAT n.16-20205_16-20203delinsCAT n.162-20205_162-20203delinsCAT c.23+31234_23+31236delinsCAT (n.23+31234_23+31236delinsCAT) n.150-20205_150-20203delinsCAT c.-108_-106delinsCAT (n.-108_-106delinsCAT) | |
| 17 | g.46192436T>C | CA656364977 | KANSL1 | c.-90+387A>G (n.-90+387A>G) c.-90+1314A>G (n.-90+1314A>G) c.-89-20204A>G (n.-89-20204A>G) n.166-20204A>G n.156-20204A>G n.16-20204A>G n.162-20204A>G c.23+31235A>G (n.23+31235A>G) n.150-20204A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.46192436T= | CA2262191263 | KANSL1 | c.-90+387A= (n.-90+387A=) c.-90+1314A= (n.-90+1314A=) c.-89-20204A= (n.-89-20204A=) n.166-20204A= n.156-20204A= n.16-20204A= n.162-20204A= c.23+31235A= (n.23+31235A=) n.150-20204A= c.-107A= (n.-107A=) | |
| 17 | g.46192441_46192442del | CA772460870 | KANSL1 | c.-90+386_-90+387del (n.-90+386_-90+387del) c.-90+1313_-90+1314del (n.-90+1313_-90+1314del) c.-89-20205_-89-20204del (n.-89-20205_-89-20204del) n.166-20205_166-20204del n.156-20205_156-20204del n.16-20205_16-20204del n.162-20205_162-20204del c.23+31234_23+31235del (n.23+31234_23+31235del) n.150-20205_150-20204del c.-108_-107del (n.-108_-107del) | dbSNP |
| 17 | g.46192437G>A | CA291130900 | KANSL1 | c.-90+386C>T (n.-90+386C>T) c.-90+1313C>T (n.-90+1313C>T) c.-89-20205C>T (n.-89-20205C>T) n.166-20205C>T n.156-20205C>T n.16-20205C>T n.162-20205C>T c.23+31234C>T (n.23+31234C>T) n.150-20205C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192437G= | CA2262191264 | KANSL1 | c.-90+386C= (n.-90+386C=) c.-90+1313C= (n.-90+1313C=) c.-89-20205C= (n.-89-20205C=) n.166-20205C= n.156-20205C= n.16-20205C= n.162-20205C= c.23+31234C= (n.23+31234C=) n.150-20205C= c.-108C= (n.-108C=) | |
| 17 | g.46192437G>T | CA2638385679 | KANSL1 | c.-90+386C>A (n.-90+386C>A) c.-90+1313C>A (n.-90+1313C>A) c.-89-20205C>A (n.-89-20205C>A) n.166-20205C>A n.156-20205C>A n.16-20205C>A n.162-20205C>A c.23+31234C>A (n.23+31234C>A) n.150-20205C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192438T>C | CA291130902 | KANSL1 | c.-90+385A>G (n.-90+385A>G) c.-90+1312A>G (n.-90+1312A>G) c.-89-20206A>G (n.-89-20206A>G) n.166-20206A>G n.156-20206A>G n.16-20206A>G n.162-20206A>G c.23+31233A>G (n.23+31233A>G) n.150-20206A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192438T= | CA2262191265 | KANSL1 | c.-90+385A= (n.-90+385A=) c.-90+1312A= (n.-90+1312A=) c.-89-20206A= (n.-89-20206A=) n.166-20206A= n.156-20206A= n.16-20206A= n.162-20206A= c.23+31233A= (n.23+31233A=) n.150-20206A= c.-109A= (n.-109A=) | |
| 17 | g.46192440T>C | CA2548739253 | KANSL1 | c.-90+383A>G (n.-90+383A>G) c.-90+1310A>G (n.-90+1310A>G) c.-89-20208A>G (n.-89-20208A>G) n.166-20208A>G n.156-20208A>G n.16-20208A>G n.162-20208A>G c.23+31231A>G (n.23+31231A>G) n.150-20208A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | |
| 17 | g.46192441G>T | CA2638385680 | KANSL1 | c.-90+382C>A (n.-90+382C>A) c.-90+1309C>A (n.-90+1309C>A) c.-89-20209C>A (n.-89-20209C>A) n.166-20209C>A n.156-20209C>A n.16-20209C>A n.162-20209C>A c.23+31230C>A (n.23+31230C>A) n.150-20209C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192442T>C | CA2638385681 | KANSL1 | c.-90+381A>G (n.-90+381A>G) c.-90+1308A>G (n.-90+1308A>G) c.-89-20210A>G (n.-89-20210A>G) n.166-20210A>G n.156-20210A>G n.16-20210A>G n.162-20210A>G c.23+31229A>G (n.23+31229A>G) n.150-20210A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192443T>C | CA2638385682 | KANSL1 | c.-90+380A>G (n.-90+380A>G) c.-90+1307A>G (n.-90+1307A>G) c.-89-20211A>G (n.-89-20211A>G) n.166-20211A>G n.156-20211A>G n.16-20211A>G n.162-20211A>G c.23+31228A>G (n.23+31228A>G) n.150-20211A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192445C>A | CA2638385683 | KANSL1 | c.-90+378G>T (n.-90+378G>T) c.-90+1305G>T (n.-90+1305G>T) c.-89-20213G>T (n.-89-20213G>T) n.166-20213G>T n.156-20213G>T n.16-20213G>T n.162-20213G>T c.23+31226G>T (n.23+31226G>T) n.150-20213G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192445C= | CA2262191266 | KANSL1 | c.-90+378G= (n.-90+378G=) c.-90+1305G= (n.-90+1305G=) c.-89-20213G= (n.-89-20213G=) n.166-20213G= n.156-20213G= n.16-20213G= n.162-20213G= c.23+31226G= (n.23+31226G=) n.150-20213G= c.-116G= (n.-116G=) | |
| 17 | g.46192445C>T | CA291130904 | KANSL1 | c.-90+378G>A (n.-90+378G>A) c.-90+1305G>A (n.-90+1305G>A) c.-89-20213G>A (n.-89-20213G>A) n.166-20213G>A n.156-20213G>A n.16-20213G>A n.162-20213G>A c.23+31226G>A (n.23+31226G>A) n.150-20213G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192446G>A | CA2638385685 | KANSL1 | c.-90+377C>T (n.-90+377C>T) c.-90+1304C>T (n.-90+1304C>T) c.-89-20214C>T (n.-89-20214C>T) n.166-20214C>T n.156-20214C>T n.16-20214C>T n.162-20214C>T c.23+31225C>T (n.23+31225C>T) n.150-20214C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G>C | CA984133878 | KANSL1 | c.-90+377C>G (n.-90+377C>G) c.-90+1304C>G (n.-90+1304C>G) c.-89-20214C>G (n.-89-20214C>G) n.166-20214C>G n.156-20214C>G n.16-20214C>G n.162-20214C>G c.23+31225C>G (n.23+31225C>G) n.150-20214C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G= | CA2262191267 | KANSL1 | c.-90+377C= (n.-90+377C=) c.-90+1304C= (n.-90+1304C=) c.-89-20214C= (n.-89-20214C=) n.166-20214C= n.156-20214C= n.16-20214C= n.162-20214C= c.23+31225C= (n.23+31225C=) n.150-20214C= c.-117C= (n.-117C=) | |
| 17 | g.46192446G>T | CA2638385684 | KANSL1 | c.-90+377C>A (n.-90+377C>A) c.-90+1304C>A (n.-90+1304C>A) c.-89-20214C>A (n.-89-20214C>A) n.166-20214C>A n.156-20214C>A n.16-20214C>A n.162-20214C>A c.23+31225C>A (n.23+31225C>A) n.150-20214C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>A | CA2638385687 | KANSL1 | c.-90+375C>T (n.-90+375C>T) c.-90+1302C>T (n.-90+1302C>T) c.-89-20216C>T (n.-89-20216C>T) n.166-20216C>T n.156-20216C>T n.16-20216C>T n.162-20216C>T c.23+31223C>T (n.23+31223C>T) n.150-20216C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>T | CA2638385686 | KANSL1 | c.-90+375C>A (n.-90+375C>A) c.-90+1302C>A (n.-90+1302C>A) c.-89-20216C>A (n.-89-20216C>A) n.166-20216C>A n.156-20216C>A n.16-20216C>A n.162-20216C>A c.23+31223C>A (n.23+31223C>A) n.150-20216C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192449C>A | CA2638385688 | KANSL1 | c.-90+374G>T (n.-90+374G>T) c.-90+1301G>T (n.-90+1301G>T) c.-89-20217G>T (n.-89-20217G>T) n.166-20217G>T n.156-20217G>T n.16-20217G>T n.162-20217G>T c.23+31222G>T (n.23+31222G>T) n.150-20217G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G>C | CA772460882 | KANSL1 | c.-90+372C>G (n.-90+372C>G) c.-90+1299C>G (n.-90+1299C>G) c.-89-20219C>G (n.-89-20219C>G) n.166-20219C>G n.156-20219C>G n.16-20219C>G n.162-20219C>G c.23+31220C>G (n.23+31220C>G) n.150-20219C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G= | CA2262191268 | KANSL1 | c.-90+372C= (n.-90+372C=) c.-90+1299C= (n.-90+1299C=) c.-89-20219C= (n.-89-20219C=) n.166-20219C= n.156-20219C= n.16-20219C= n.162-20219C= c.23+31220C= (n.23+31220C=) n.150-20219C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 17 | g.46192451G>T | CA2638385689 | KANSL1 | c.-90+372C>A (n.-90+372C>A) c.-90+1299C>A (n.-90+1299C>A) c.-89-20219C>A (n.-89-20219C>A) n.166-20219C>A n.156-20219C>A n.16-20219C>A n.162-20219C>A c.23+31220C>A (n.23+31220C>A) n.150-20219C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192452A>G | CA2638385690 | KANSL1 | c.-90+371T>C (n.-90+371T>C) c.-90+1298T>C (n.-90+1298T>C) c.-89-20220T>C (n.-89-20220T>C) n.166-20220T>C n.156-20220T>C n.16-20220T>C n.162-20220T>C c.23+31219T>C (n.23+31219T>C) n.150-20220T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G>A | CA984133880 | KANSL1 | c.-90+370C>T (n.-90+370C>T) c.-90+1297C>T (n.-90+1297C>T) c.-89-20221C>T (n.-89-20221C>T) n.166-20221C>T n.156-20221C>T n.16-20221C>T n.162-20221C>T c.23+31218C>T (n.23+31218C>T) n.150-20221C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G= | CA2262191269 | KANSL1 | c.-90+370C= (n.-90+370C=) c.-90+1297C= (n.-90+1297C=) c.-89-20221C= (n.-89-20221C=) n.166-20221C= n.156-20221C= n.16-20221C= n.162-20221C= c.23+31218C= (n.23+31218C=) n.150-20221C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 17 | g.46192454A= | CA2262191270 | KANSL1 | c.-90+369T= (n.-90+369T=) c.-90+1296T= (n.-90+1296T=) c.-89-20222T= (n.-89-20222T=) n.166-20222T= n.156-20222T= n.16-20222T= n.162-20222T= c.23+31217T= (n.23+31217T=) n.150-20222T= c.-125T= (n.-125T=) | |
| 17 | g.46192454A>G | CA2262191271 | KANSL1 | c.-90+369T>C (n.-90+369T>C) c.-90+1296T>C (n.-90+1296T>C) c.-89-20222T>C (n.-89-20222T>C) n.166-20222T>C n.156-20222T>C n.16-20222T>C n.162-20222T>C c.23+31217T>C (n.23+31217T>C) n.150-20222T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192456A= | CA2262191272 | KANSL1 | c.-90+367T= (n.-90+367T=) c.-90+1294T= (n.-90+1294T=) c.-89-20224T= (n.-89-20224T=) n.166-20224T= n.156-20224T= n.16-20224T= n.162-20224T= c.23+31215T= (n.23+31215T=) n.150-20224T= c.-127T= (n.-127T=) | |
| 17 | g.46192456A>G | CA2262191273 | KANSL1 | c.-90+367T>C (n.-90+367T>C) c.-90+1294T>C (n.-90+1294T>C) c.-89-20224T>C (n.-89-20224T>C) n.166-20224T>C n.156-20224T>C n.16-20224T>C n.162-20224T>C c.23+31215T>C (n.23+31215T>C) n.150-20224T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458G>A | CA2262191276 | KANSL1 | c.-90+365C>T (n.-90+365C>T) c.-90+1292C>T (n.-90+1292C>T) c.-89-20226C>T (n.-89-20226C>T) n.166-20226C>T n.156-20226C>T n.16-20226C>T n.162-20226C>T c.23+31213C>T (n.23+31213C>T) n.150-20226C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192458G= | CA2262191275 | KANSL1 | c.-90+365C= (n.-90+365C=) c.-90+1292C= (n.-90+1292C=) c.-89-20226C= (n.-89-20226C=) n.166-20226C= n.156-20226C= n.16-20226C= n.162-20226C= c.23+31213C= (n.23+31213C=) n.150-20226C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 17 | g.46192458G>T | CA2638385691 | KANSL1 | c.-90+365C>A (n.-90+365C>A) c.-90+1292C>A (n.-90+1292C>A) c.-89-20226C>A (n.-89-20226C>A) n.166-20226C>A n.156-20226C>A n.16-20226C>A n.162-20226C>A c.23+31213C>A (n.23+31213C>A) n.150-20226C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458_46192459delinsGC | CA2262191274 | KANSL1 | c.-90+364_-90+365delinsGC (n.-90+364_-90+365delinsGC) c.-90+1291_-90+1292delinsGC (n.-90+1291_-90+1292delinsGC) c.-89-20227_-89-20226delinsGC (n.-89-20227_-89-20226delinsGC) n.166-20227_166-20226delinsGC n.156-20227_156-20226delinsGC n.16-20227_16-20226delinsGC n.162-20227_162-20226delinsGC c.23+31212_23+31213delinsGC (n.23+31212_23+31213delinsGC) n.150-20227_150-20226delinsGC c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC) | |
| 17 | g.46192459C>A | CA2638385692 | KANSL1 | c.-90+364G>T (n.-90+364G>T) c.-90+1291G>T (n.-90+1291G>T) c.-89-20227G>T (n.-89-20227G>T) n.166-20227G>T n.156-20227G>T n.16-20227G>T n.162-20227G>T c.23+31212G>T (n.23+31212G>T) n.150-20227G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460del | CA626340988 | KANSL1 | c.-90+364del (n.-90+364del) c.-90+1291del (n.-90+1291del) c.-89-20227del (n.-89-20227del) n.166-20227del n.156-20227del n.16-20227del n.162-20227del c.23+31212del (n.23+31212del) n.150-20227del c.-130del (n.-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460C= | CA2262191277 | KANSL1 | c.-90+363G= (n.-90+363G=) c.-90+1290G= (n.-90+1290G=) c.-89-20228G= (n.-89-20228G=) n.166-20228G= n.156-20228G= n.16-20228G= n.162-20228G= c.23+31211G= (n.23+31211G=) n.150-20228G= c.-131G= (n.-131G=) | |
| 17 | g.46192460C>T | CA626340989 | KANSL1 | c.-90+363G>A (n.-90+363G>A) c.-90+1290G>A (n.-90+1290G>A) c.-89-20228G>A (n.-89-20228G>A) n.166-20228G>A n.156-20228G>A n.16-20228G>A n.162-20228G>A c.23+31211G>A (n.23+31211G>A) n.150-20228G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192461T>C | CA2809645127 | KANSL1 | c.-90+362A>G (n.-90+362A>G) c.-90+1289A>G (n.-90+1289A>G) c.-89-20229A>G (n.-89-20229A>G) n.166-20229A>G n.156-20229A>G n.16-20229A>G n.162-20229A>G c.23+31210A>G (n.23+31210A>G) n.150-20229A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | |
| 17 | g.46192461T>G | CA772460889 | KANSL1 | c.-90+362A>C (n.-90+362A>C) c.-90+1289A>C (n.-90+1289A>C) c.-89-20229A>C (n.-89-20229A>C) n.166-20229A>C n.156-20229A>C n.16-20229A>C n.162-20229A>C c.23+31210A>C (n.23+31210A>C) n.150-20229A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192461T= | CA2262191278 | KANSL1 | c.-90+362A= (n.-90+362A=) c.-90+1289A= (n.-90+1289A=) c.-89-20229A= (n.-89-20229A=) n.166-20229A= n.156-20229A= n.16-20229A= n.162-20229A= c.23+31210A= (n.23+31210A=) n.150-20229A= c.-132A= (n.-132A=) | |
| 17 | g.46192464del | CA2638385693 | KANSL1 | c.-90+362del (n.-90+362del) c.-90+1289del (n.-90+1289del) c.-89-20229del (n.-89-20229del) n.166-20229del n.156-20229del n.16-20229del n.162-20229del c.23+31210del (n.23+31210del) n.150-20229del c.-132del (n.-132del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>C | CA291130907 | KANSL1 | c.-90+361A>G (n.-90+361A>G) c.-90+1288A>G (n.-90+1288A>G) c.-89-20230A>G (n.-89-20230A>G) n.166-20230A>G n.156-20230A>G n.16-20230A>G n.162-20230A>G c.23+31209A>G (n.23+31209A>G) n.150-20230A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>G | CA2262191280 | KANSL1 | c.-90+361A>C (n.-90+361A>C) c.-90+1288A>C (n.-90+1288A>C) c.-89-20230A>C (n.-89-20230A>C) n.166-20230A>C n.156-20230A>C n.16-20230A>C n.162-20230A>C c.23+31209A>C (n.23+31209A>C) n.150-20230A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192462T= | CA2262191279 | KANSL1 | c.-90+361A= (n.-90+361A=) c.-90+1288A= (n.-90+1288A=) c.-89-20230A= (n.-89-20230A=) n.166-20230A= n.156-20230A= n.16-20230A= n.162-20230A= c.23+31209A= (n.23+31209A=) n.150-20230A= c.-133A= (n.-133A=) | |
| 17 | g.46192463T>C | CA772460898 | KANSL1 | c.-90+360A>G (n.-90+360A>G) c.-90+1287A>G (n.-90+1287A>G) c.-89-20231A>G (n.-89-20231A>G) n.166-20231A>G n.156-20231A>G n.16-20231A>G n.162-20231A>G c.23+31208A>G (n.23+31208A>G) n.150-20231A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192463T= | CA2262191281 | KANSL1 | c.-90+360A= (n.-90+360A=) c.-90+1287A= (n.-90+1287A=) c.-89-20231A= (n.-89-20231A=) n.166-20231A= n.156-20231A= n.16-20231A= n.162-20231A= c.23+31208A= (n.23+31208A=) n.150-20231A= c.-134A= (n.-134A=) | |
| 17 | g.46192464T>C | CA2638385694 | KANSL1 | c.-90+359A>G (n.-90+359A>G) c.-90+1286A>G (n.-90+1286A>G) c.-89-20232A>G (n.-89-20232A>G) n.166-20232A>G n.156-20232A>G n.16-20232A>G n.162-20232A>G c.23+31207A>G (n.23+31207A>G) n.150-20232A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>A | CA2638385695 | KANSL1 | c.-90+358C>T (n.-90+358C>T) c.-90+1285C>T (n.-90+1285C>T) c.-89-20233C>T (n.-89-20233C>T) n.166-20233C>T n.156-20233C>T n.16-20233C>T n.162-20233C>T c.23+31206C>T (n.23+31206C>T) n.150-20233C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>T | CA2638385696 | KANSL1 | c.-90+358C>A (n.-90+358C>A) c.-90+1285C>A (n.-90+1285C>A) c.-89-20233C>A (n.-89-20233C>A) n.166-20233C>A n.156-20233C>A n.16-20233C>A n.162-20233C>A c.23+31206C>A (n.23+31206C>A) n.150-20233C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>A | CA2638385697 | KANSL1 | c.-90+357G>T (n.-90+357G>T) c.-90+1284G>T (n.-90+1284G>T) c.-89-20234G>T (n.-89-20234G>T) n.166-20234G>T n.156-20234G>T n.16-20234G>T n.162-20234G>T c.23+31205G>T (n.23+31205G>T) n.150-20234G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>T | CA2638385698 | KANSL1 | c.-90+357G>A (n.-90+357G>A) c.-90+1284G>A (n.-90+1284G>A) c.-89-20234G>A (n.-89-20234G>A) n.166-20234G>A n.156-20234G>A n.16-20234G>A n.162-20234G>A c.23+31205G>A (n.23+31205G>A) n.150-20234G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192467A>G | CA2638385699 | KANSL1 | c.-90+356T>C (n.-90+356T>C) c.-90+1283T>C (n.-90+1283T>C) c.-89-20235T>C (n.-89-20235T>C) n.166-20235T>C n.156-20235T>C n.16-20235T>C n.162-20235T>C c.23+31204T>C (n.23+31204T>C) n.150-20235T>C c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G>A | CA291130921 | KANSL1 | c.-90+355C>T (n.-90+355C>T) c.-90+1282C>T (n.-90+1282C>T) c.-89-20236C>T (n.-89-20236C>T) n.166-20236C>T n.156-20236C>T n.16-20236C>T n.162-20236C>T c.23+31203C>T (n.23+31203C>T) n.150-20236C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G= | CA2262191282 | KANSL1 | c.-90+355C= (n.-90+355C=) c.-90+1282C= (n.-90+1282C=) c.-89-20236C= (n.-89-20236C=) n.166-20236C= n.156-20236C= n.16-20236C= n.162-20236C= c.23+31203C= (n.23+31203C=) n.150-20236C= c.-139C= (n.-139C=) | |
| 17 | g.46192468G>T | CA2638385700 | KANSL1 | c.-90+355C>A (n.-90+355C>A) c.-90+1282C>A (n.-90+1282C>A) c.-89-20236C>A (n.-89-20236C>A) n.166-20236C>A n.156-20236C>A n.16-20236C>A n.162-20236C>A c.23+31203C>A (n.23+31203C>A) n.150-20236C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470del | CA2638385701 | KANSL1 | c.-90+353del (n.-90+353del) c.-90+1280del (n.-90+1280del) c.-89-20238del (n.-89-20238del) n.166-20238del n.156-20238del n.16-20238del n.162-20238del c.23+31201del (n.23+31201del) n.150-20238del c.-141del (n.-141del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470C>A | CA2638385702 | KANSL1 | c.-90+353G>T (n.-90+353G>T) c.-90+1280G>T (n.-90+1280G>T) c.-89-20238G>T (n.-89-20238G>T) n.166-20238G>T n.156-20238G>T n.16-20238G>T n.162-20238G>T c.23+31201G>T (n.23+31201G>T) n.150-20238G>T c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470_46192475delinsCAAGAG | CA2262191283 | KANSL1 | c.-90+348_-90+353delinsCTCTTG (n.-90+348_-90+353delinsCTCTTG) c.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG (n.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG) c.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG (n.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG) n.166-20243_166-20238delinsCTCTTG n.156-20243_156-20238delinsCTCTTG n.16-20243_16-20238delinsCTCTTG n.162-20243_162-20238delinsCTCTTG c.23+31196_23+31201delinsCTCTTG (n.23+31196_23+31201delinsCTCTTG) n.150-20243_150-20238delinsCTCTTG c.-146_-141delinsCTCTTG (n.-146_-141delinsCTCTTG) | |
| 17 | g.46192471_46192472del | CA2545566794 | KANSL1 | c.-90+351_-90+352del (n.-90+351_-90+352del) c.-90+1278_-90+1279del (n.-90+1278_-90+1279del) c.-89-20240_-89-20239del (n.-89-20240_-89-20239del) n.166-20240_166-20239del n.156-20240_156-20239del n.16-20240_16-20239del n.162-20240_162-20239del c.23+31199_23+31200del (n.23+31199_23+31200del) n.150-20240_150-20239del c.-143_-142del (n.-143_-142del) | |
| 17 | g.46192472del | CA2638385703 | KANSL1 | c.-90+352del (n.-90+352del) c.-90+1279del (n.-90+1279del) c.-89-20239del (n.-89-20239del) n.166-20239del n.156-20239del n.16-20239del n.162-20239del c.23+31200del (n.23+31200del) n.150-20239del c.-142del (n.-142del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192474_46192478del | CA10645973 | KANSL1 | c.-90+348_-90+352del (n.-90+348_-90+352del) c.-90+1275_-90+1279del (n.-90+1275_-90+1279del) c.-89-20243_-89-20239del (n.-89-20243_-89-20239del) n.166-20243_166-20239del n.156-20243_156-20239del n.16-20243_16-20239del n.162-20243_162-20239del c.23+31196_23+31200del (n.23+31196_23+31200del) n.150-20243_150-20239del c.-146_-142del (n.-146_-142del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192473_46192476del | CA2638385704 | KANSL1 | c.-90+348_-90+351del (n.-90+348_-90+351del) c.-90+1275_-90+1278del (n.-90+1275_-90+1278del) c.-89-20243_-89-20240del (n.-89-20243_-89-20240del) n.166-20243_166-20240del n.156-20243_156-20240del n.16-20243_16-20240del n.162-20243_162-20240del c.23+31196_23+31199del (n.23+31196_23+31199del) n.150-20243_150-20240del c.-146_-143del (n.-146_-143del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192473G>A | CA2262191285 | KANSL1 | c.-90+350C>T (n.-90+350C>T) c.-90+1277C>T (n.-90+1277C>T) c.-89-20241C>T (n.-89-20241C>T) n.166-20241C>T n.156-20241C>T n.16-20241C>T n.162-20241C>T c.23+31198C>T (n.23+31198C>T) n.150-20241C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192473G>C | CA2262191286 | KANSL1 | c.-90+350C>G (n.-90+350C>G) c.-90+1277C>G (n.-90+1277C>G) c.-89-20241C>G (n.-89-20241C>G) n.166-20241C>G n.156-20241C>G n.16-20241C>G n.162-20241C>G c.23+31198C>G (n.23+31198C>G) n.150-20241C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192473G= | CA2262191284 | KANSL1 | c.-90+350C= (n.-90+350C=) c.-90+1277C= (n.-90+1277C=) c.-89-20241C= (n.-89-20241C=) n.166-20241C= n.156-20241C= n.16-20241C= n.162-20241C= c.23+31198C= (n.23+31198C=) n.150-20241C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| 17 | g.46192473G>T | CA2638385705 | KANSL1 | c.-90+350C>A (n.-90+350C>A) c.-90+1277C>A (n.-90+1277C>A) c.-89-20241C>A (n.-89-20241C>A) n.166-20241C>A n.156-20241C>A n.16-20241C>A n.162-20241C>A c.23+31198C>A (n.23+31198C>A) n.150-20241C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192476A>G | CA2638385706 | KANSL1 | c.-90+347T>C (n.-90+347T>C) c.-90+1274T>C (n.-90+1274T>C) c.-89-20244T>C (n.-89-20244T>C) n.166-20244T>C n.156-20244T>C n.16-20244T>C n.162-20244T>C c.23+31195T>C (n.23+31195T>C) n.150-20244T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192478G= | CA2262191287 | KANSL1 | c.-90+345C= (n.-90+345C=) c.-90+1272C= (n.-90+1272C=) c.-89-20246C= (n.-89-20246C=) n.166-20246C= n.156-20246C= n.16-20246C= n.162-20246C= c.23+31193C= (n.23+31193C=) n.150-20246C= c.-149C= (n.-149C=) | |
| 17 | g.46192478G>T | CA772460908 | KANSL1 | c.-90+345C>A (n.-90+345C>A) c.-90+1272C>A (n.-90+1272C>A) c.-89-20246C>A (n.-89-20246C>A) n.166-20246C>A n.156-20246C>A n.16-20246C>A n.162-20246C>A c.23+31193C>A (n.23+31193C>A) n.150-20246C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192479T>C | CA291130925 | KANSL1 | c.-90+344A>G (n.-90+344A>G) c.-90+1271A>G (n.-90+1271A>G) c.-89-20247A>G (n.-89-20247A>G) n.166-20247A>G n.156-20247A>G n.16-20247A>G n.162-20247A>G c.23+31192A>G (n.23+31192A>G) n.150-20247A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192479T>G | CA2262191289 | KANSL1 | c.-90+344A>C (n.-90+344A>C) c.-90+1271A>C (n.-90+1271A>C) c.-89-20247A>C (n.-89-20247A>C) n.166-20247A>C n.156-20247A>C n.16-20247A>C n.162-20247A>C c.23+31192A>C (n.23+31192A>C) n.150-20247A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192479T= | CA2262191288 | KANSL1 | c.-90+344A= (n.-90+344A=) c.-90+1271A= (n.-90+1271A=) c.-89-20247A= (n.-89-20247A=) n.166-20247A= n.156-20247A= n.16-20247A= n.162-20247A= c.23+31192A= (n.23+31192A=) n.150-20247A= c.-150A= (n.-150A=) | |
| 17 | g.46192481C>G | CA2809645128 | KANSL1 | c.-90+342G>C (n.-90+342G>C) c.-90+1269G>C (n.-90+1269G>C) c.-89-20249G>C (n.-89-20249G>C) n.166-20249G>C n.156-20249G>C n.16-20249G>C n.162-20249G>C c.23+31190G>C (n.23+31190G>C) n.150-20249G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 17 | g.46192481C>T | CA2638385707 | KANSL1 | c.-90+342G>A (n.-90+342G>A) c.-90+1269G>A (n.-90+1269G>A) c.-89-20249G>A (n.-89-20249G>A) n.166-20249G>A n.156-20249G>A n.16-20249G>A n.162-20249G>A c.23+31190G>A (n.23+31190G>A) n.150-20249G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192482A= | CA2262191290 | KANSL1 | c.-90+341T= (n.-90+341T=) c.-90+1268T= (n.-90+1268T=) c.-89-20250T= (n.-89-20250T=) n.166-20250T= n.156-20250T= n.16-20250T= n.162-20250T= c.23+31189T= (n.23+31189T=) n.150-20250T= c.-153T= (n.-153T=) | |
| 17 | g.46192482A>G | CA291130926 | KANSL1 | c.-90+341T>C (n.-90+341T>C) c.-90+1268T>C (n.-90+1268T>C) c.-89-20250T>C (n.-89-20250T>C) n.166-20250T>C n.156-20250T>C n.16-20250T>C n.162-20250T>C c.23+31189T>C (n.23+31189T>C) n.150-20250T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192483A>G | CA2638385708 | KANSL1 | c.-90+340T>C (n.-90+340T>C) c.-90+1267T>C (n.-90+1267T>C) c.-89-20251T>C (n.-89-20251T>C) n.166-20251T>C n.156-20251T>C n.16-20251T>C n.162-20251T>C c.23+31188T>C (n.23+31188T>C) n.150-20251T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192483A>T | CA2638385709 | KANSL1 | c.-90+340T>A (n.-90+340T>A) c.-90+1267T>A (n.-90+1267T>A) c.-89-20251T>A (n.-89-20251T>A) n.166-20251T>A n.156-20251T>A n.16-20251T>A n.162-20251T>A c.23+31188T>A (n.23+31188T>A) n.150-20251T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192485G>A | CA2262191292 | KANSL1 | c.-90+338C>T (n.-90+338C>T) c.-90+1265C>T (n.-90+1265C>T) c.-89-20253C>T (n.-89-20253C>T) n.166-20253C>T n.156-20253C>T n.16-20253C>T n.162-20253C>T c.23+31186C>T (n.23+31186C>T) n.150-20253C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192485G= | CA2262191291 | KANSL1 | c.-90+338C= (n.-90+338C=) c.-90+1265C= (n.-90+1265C=) c.-89-20253C= (n.-89-20253C=) n.166-20253C= n.156-20253C= n.16-20253C= n.162-20253C= c.23+31186C= (n.23+31186C=) n.150-20253C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 17 | g.46192485G>T | CA2638385710 | KANSL1 | c.-90+338C>A (n.-90+338C>A) c.-90+1265C>A (n.-90+1265C>A) c.-89-20253C>A (n.-89-20253C>A) n.166-20253C>A n.156-20253C>A n.16-20253C>A n.162-20253C>A c.23+31186C>A (n.23+31186C>A) n.150-20253C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192486C= | CA2262191293 | KANSL1 | c.-90+337G= (n.-90+337G=) c.-90+1264G= (n.-90+1264G=) c.-89-20254G= (n.-89-20254G=) n.166-20254G= n.156-20254G= n.16-20254G= n.162-20254G= c.23+31185G= (n.23+31185G=) n.150-20254G= c.-157G= (n.-157G=) | |
| 17 | g.46192486C>T | CA772460911 | KANSL1 | c.-90+337G>A (n.-90+337G>A) c.-90+1264G>A (n.-90+1264G>A) c.-89-20254G>A (n.-89-20254G>A) n.166-20254G>A n.156-20254G>A n.16-20254G>A n.162-20254G>A c.23+31185G>A (n.23+31185G>A) n.150-20254G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192487G>A | CA291130927 | KANSL1 | c.-90+336C>T (n.-90+336C>T) c.-90+1263C>T (n.-90+1263C>T) c.-89-20255C>T (n.-89-20255C>T) n.166-20255C>T n.156-20255C>T n.16-20255C>T n.162-20255C>T c.23+31184C>T (n.23+31184C>T) n.150-20255C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192487G= | CA2262191294 | KANSL1 | c.-90+336C= (n.-90+336C=) c.-90+1263C= (n.-90+1263C=) c.-89-20255C= (n.-89-20255C=) n.166-20255C= n.156-20255C= n.16-20255C= n.162-20255C= c.23+31184C= (n.23+31184C=) n.150-20255C= c.-158C= (n.-158C=) | |
| 17 | g.46192487G>T | CA2638385711 | KANSL1 | c.-90+336C>A (n.-90+336C>A) c.-90+1263C>A (n.-90+1263C>A) c.-89-20255C>A (n.-89-20255C>A) n.166-20255C>A n.156-20255C>A n.16-20255C>A n.162-20255C>A c.23+31184C>A (n.23+31184C>A) n.150-20255C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192489G>C | CA626340990 | KANSL1 | c.-90+334C>G (n.-90+334C>G) c.-90+1261C>G (n.-90+1261C>G) c.-89-20257C>G (n.-89-20257C>G) n.166-20257C>G n.156-20257C>G n.16-20257C>G n.162-20257C>G c.23+31182C>G (n.23+31182C>G) n.150-20257C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192489G= | CA2262191295 | KANSL1 | c.-90+334C= (n.-90+334C=) c.-90+1261C= (n.-90+1261C=) c.-89-20257C= (n.-89-20257C=) n.166-20257C= n.156-20257C= n.16-20257C= n.162-20257C= c.23+31182C= (n.23+31182C=) n.150-20257C= c.-160C= (n.-160C=) | |
| 17 | g.46192490A>G | CA2638385712 | KANSL1 | c.-90+333T>C (n.-90+333T>C) c.-90+1260T>C (n.-90+1260T>C) c.-89-20258T>C (n.-89-20258T>C) n.166-20258T>C n.156-20258T>C n.16-20258T>C n.162-20258T>C c.23+31181T>C (n.23+31181T>C) n.150-20258T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192491G>A | CA2638385713 | KANSL1 | c.-90+332C>T (n.-90+332C>T) c.-90+1259C>T (n.-90+1259C>T) c.-89-20259C>T (n.-89-20259C>T) n.166-20259C>T n.156-20259C>T n.16-20259C>T n.162-20259C>T c.23+31180C>T (n.23+31180C>T) n.150-20259C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192491G>T | CA2638385714 | KANSL1 | c.-90+332C>A (n.-90+332C>A) c.-90+1259C>A (n.-90+1259C>A) c.-89-20259C>A (n.-89-20259C>A) n.166-20259C>A n.156-20259C>A n.16-20259C>A n.162-20259C>A c.23+31180C>A (n.23+31180C>A) n.150-20259C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192492C= | CA2262191296 | KANSL1 | c.-90+331G= (n.-90+331G=) c.-90+1258G= (n.-90+1258G=) c.-89-20260G= (n.-89-20260G=) n.166-20260G= n.156-20260G= n.16-20260G= n.162-20260G= c.23+31179G= (n.23+31179G=) n.150-20260G= c.-163G= (n.-163G=) | |
| 17 | g.46192492C>T | CA984133898 | KANSL1 | c.-90+331G>A (n.-90+331G>A) c.-90+1258G>A (n.-90+1258G>A) c.-89-20260G>A (n.-89-20260G>A) n.166-20260G>A n.156-20260G>A n.16-20260G>A n.162-20260G>A c.23+31179G>A (n.23+31179G>A) n.150-20260G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493C>A | CA2638385715 | KANSL1 | c.-90+330G>T (n.-90+330G>T) c.-90+1257G>T (n.-90+1257G>T) c.-89-20261G>T (n.-89-20261G>T) n.166-20261G>T n.156-20261G>T n.16-20261G>T n.162-20261G>T c.23+31178G>T (n.23+31178G>T) n.150-20261G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493C= | CA2262191297 | KANSL1 | c.-90+330G= (n.-90+330G=) c.-90+1257G= (n.-90+1257G=) c.-89-20261G= (n.-89-20261G=) n.166-20261G= n.156-20261G= n.16-20261G= n.162-20261G= c.23+31178G= (n.23+31178G=) n.150-20261G= c.-164G= (n.-164G=) | |
| 17 | g.46192493C>T | CA291130931 | KANSL1 | c.-90+330G>A (n.-90+330G>A) c.-90+1257G>A (n.-90+1257G>A) c.-89-20261G>A (n.-89-20261G>A) n.166-20261G>A n.156-20261G>A n.16-20261G>A n.162-20261G>A c.23+31178G>A (n.23+31178G>A) n.150-20261G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192493_46192495delinsCAG | CA2262191298 | KANSL1 | c.-90+328_-90+330delinsCTG (n.-90+328_-90+330delinsCTG) c.-90+1255_-90+1257delinsCTG (n.-90+1255_-90+1257delinsCTG) c.-89-20263_-89-20261delinsCTG (n.-89-20263_-89-20261delinsCTG) n.166-20263_166-20261delinsCTG n.156-20263_156-20261delinsCTG n.16-20263_16-20261delinsCTG n.162-20263_162-20261delinsCTG c.23+31176_23+31178delinsCTG (n.23+31176_23+31178delinsCTG) n.150-20263_150-20261delinsCTG c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) | |
| 17 | g.46192494A= | CA2262191300 | KANSL1 | c.-90+329T= (n.-90+329T=) c.-90+1256T= (n.-90+1256T=) c.-89-20262T= (n.-89-20262T=) n.166-20262T= n.156-20262T= n.16-20262T= n.162-20262T= c.23+31177T= (n.23+31177T=) n.150-20262T= c.-165T= (n.-165T=) | |
| 17 | g.46192494A>G | CA656364978 | KANSL1 | c.-90+329T>C (n.-90+329T>C) c.-90+1256T>C (n.-90+1256T>C) c.-89-20262T>C (n.-89-20262T>C) n.166-20262T>C n.156-20262T>C n.16-20262T>C n.162-20262T>C c.23+31177T>C (n.23+31177T>C) n.150-20262T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46192494A>T | CA984133913 | KANSL1 | c.-90+329T>A (n.-90+329T>A) c.-90+1256T>A (n.-90+1256T>A) c.-89-20262T>A (n.-89-20262T>A) n.166-20262T>A n.156-20262T>A n.16-20262T>A n.162-20262T>A c.23+31177T>A (n.23+31177T>A) n.150-20262T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192496_46192497del | CA2262191299 | KANSL1 | c.-90+328_-90+329del (n.-90+328_-90+329del) c.-90+1255_-90+1256del (n.-90+1255_-90+1256del) c.-89-20263_-89-20262del (n.-89-20263_-89-20262del) n.166-20263_166-20262del n.156-20263_156-20262del n.16-20263_16-20262del n.162-20263_162-20262del c.23+31176_23+31177del (n.23+31176_23+31177del) n.150-20263_150-20262del c.-166_-165del (n.-166_-165del) | dbSNP |
| 17 | g.46192495G>C | CA291130934 | KANSL1 | c.-90+328C>G (n.-90+328C>G) c.-90+1255C>G (n.-90+1255C>G) c.-89-20263C>G (n.-89-20263C>G) n.166-20263C>G n.156-20263C>G n.16-20263C>G n.162-20263C>G c.23+31176C>G (n.23+31176C>G) n.150-20263C>G c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192495G= | CA2262191301 | KANSL1 | c.-90+328C= (n.-90+328C=) c.-90+1255C= (n.-90+1255C=) c.-89-20263C= (n.-89-20263C=) n.166-20263C= n.156-20263C= n.16-20263C= n.162-20263C= c.23+31176C= (n.23+31176C=) n.150-20263C= c.-166C= (n.-166C=) | |
| 17 | g.46192495G>T | CA2638385716 | KANSL1 | c.-90+328C>A (n.-90+328C>A) c.-90+1255C>A (n.-90+1255C>A) c.-89-20263C>A (n.-89-20263C>A) n.166-20263C>A n.156-20263C>A n.16-20263C>A n.162-20263C>A c.23+31176C>A (n.23+31176C>A) n.150-20263C>A c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192496_46192500delinsAGTTT | CA2262191302 | KANSL1 | c.-90+323_-90+327delinsAAACT (n.-90+323_-90+327delinsAAACT) c.-90+1250_-90+1254delinsAAACT (n.-90+1250_-90+1254delinsAAACT) c.-89-20268_-89-20264delinsAAACT (n.-89-20268_-89-20264delinsAAACT) n.166-20268_166-20264delinsAAACT n.156-20268_156-20264delinsAAACT n.16-20268_16-20264delinsAAACT n.162-20268_162-20264delinsAAACT c.23+31171_23+31175delinsAAACT (n.23+31171_23+31175delinsAAACT) n.150-20268_150-20264delinsAAACT c.-171_-167delinsAAACT (n.-171_-167delinsAAACT) | |
| 17 | g.46192497G>A | CA2569115040 | KANSL1 | c.-90+326C>T (n.-90+326C>T) c.-90+1253C>T (n.-90+1253C>T) c.-89-20265C>T (n.-89-20265C>T) n.166-20265C>T n.156-20265C>T n.16-20265C>T n.162-20265C>T c.23+31174C>T (n.23+31174C>T) n.150-20265C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
| 17 | g.46192497G>T | CA2638385717 | KANSL1 | c.-90+326C>A (n.-90+326C>A) c.-90+1253C>A (n.-90+1253C>A) c.-89-20265C>A (n.-89-20265C>A) n.166-20265C>A n.156-20265C>A n.16-20265C>A n.162-20265C>A c.23+31174C>A (n.23+31174C>A) n.150-20265C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192502_46192505del | CA772460919 | KANSL1 | c.-90+323_-90+326del (n.-90+323_-90+326del) c.-90+1250_-90+1253del (n.-90+1250_-90+1253del) c.-89-20268_-89-20265del (n.-89-20268_-89-20265del) n.166-20268_166-20265del n.156-20268_156-20265del n.16-20268_16-20265del n.162-20268_162-20265del c.23+31171_23+31174del (n.23+31171_23+31174del) n.150-20268_150-20265del c.-171_-168del (n.-171_-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192498T>G | CA2638385718 | KANSL1 | c.-90+325A>C (n.-90+325A>C) c.-90+1252A>C (n.-90+1252A>C) c.-89-20266A>C (n.-89-20266A>C) n.166-20266A>C n.156-20266A>C n.16-20266A>C n.162-20266A>C c.23+31173A>C (n.23+31173A>C) n.150-20266A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192499T>C | CA772460922 | KANSL1 | c.-90+324A>G (n.-90+324A>G) c.-90+1251A>G (n.-90+1251A>G) c.-89-20267A>G (n.-89-20267A>G) n.166-20267A>G n.156-20267A>G n.16-20267A>G n.162-20267A>G c.23+31172A>G (n.23+31172A>G) n.150-20267A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192499T= | CA2262191303 | KANSL1 | c.-90+324A= (n.-90+324A=) c.-90+1251A= (n.-90+1251A=) c.-89-20267A= (n.-89-20267A=) n.166-20267A= n.156-20267A= n.16-20267A= n.162-20267A= c.23+31172A= (n.23+31172A=) n.150-20267A= c.-170A= (n.-170A=) | |
| 17 | g.46192501G>A | CA984133916 | KANSL1 | c.-90+322C>T (n.-90+322C>T) c.-90+1249C>T (n.-90+1249C>T) c.-89-20269C>T (n.-89-20269C>T) n.166-20269C>T n.156-20269C>T n.16-20269C>T n.162-20269C>T c.23+31170C>T (n.23+31170C>T) n.150-20269C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192501G= | CA2262191304 | KANSL1 | c.-90+322C= (n.-90+322C=) c.-90+1249C= (n.-90+1249C=) c.-89-20269C= (n.-89-20269C=) n.166-20269C= n.156-20269C= n.16-20269C= n.162-20269C= c.23+31170C= (n.23+31170C=) n.150-20269C= c.-172C= (n.-172C=) | |
| 17 | g.46192501G>T | CA2638385719 | KANSL1 | c.-90+322C>A (n.-90+322C>A) c.-90+1249C>A (n.-90+1249C>A) c.-89-20269C>A (n.-89-20269C>A) n.166-20269C>A n.156-20269C>A n.16-20269C>A n.162-20269C>A c.23+31170C>A (n.23+31170C>A) n.150-20269C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192502T>C | CA2262191306 | KANSL1 | c.-90+321A>G (n.-90+321A>G) c.-90+1248A>G (n.-90+1248A>G) c.-89-20270A>G (n.-89-20270A>G) n.166-20270A>G n.156-20270A>G n.16-20270A>G n.162-20270A>G c.23+31169A>G (n.23+31169A>G) n.150-20270A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192502T= | CA2262191305 | KANSL1 | c.-90+321A= (n.-90+321A=) c.-90+1248A= (n.-90+1248A=) c.-89-20270A= (n.-89-20270A=) n.166-20270A= n.156-20270A= n.16-20270A= n.162-20270A= c.23+31169A= (n.23+31169A=) n.150-20270A= c.-173A= (n.-173A=) | |
| 17 | g.46192503T>C | CA984133917 | KANSL1 | c.-90+320A>G (n.-90+320A>G) c.-90+1247A>G (n.-90+1247A>G) c.-89-20271A>G (n.-89-20271A>G) n.166-20271A>G n.156-20271A>G n.16-20271A>G n.162-20271A>G c.23+31168A>G (n.23+31168A>G) n.150-20271A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192503T= | CA2262191307 | KANSL1 | c.-90+320A= (n.-90+320A=) c.-90+1247A= (n.-90+1247A=) c.-89-20271A= (n.-89-20271A=) n.166-20271A= n.156-20271A= n.16-20271A= n.162-20271A= c.23+31168A= (n.23+31168A=) n.150-20271A= c.-174A= (n.-174A=) | |
| 17 | g.46192504_46192505delinsTG | CA2262191308 | KANSL1 | c.-90+318_-90+319delinsCA (n.-90+318_-90+319delinsCA) c.-90+1245_-90+1246delinsCA (n.-90+1245_-90+1246delinsCA) c.-89-20273_-89-20272delinsCA (n.-89-20273_-89-20272delinsCA) n.166-20273_166-20272delinsCA n.156-20273_156-20272delinsCA n.16-20273_16-20272delinsCA n.162-20273_162-20272delinsCA c.23+31166_23+31167delinsCA (n.23+31166_23+31167delinsCA) n.150-20273_150-20272delinsCA c.-176_-175delinsCA (n.-176_-175delinsCA) | |
| 17 | g.46192505G>A | CA984133918 | KANSL1 | c.-90+318C>T (n.-90+318C>T) c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T) c.-89-20273C>T (n.-89-20273C>T) n.166-20273C>T n.156-20273C>T n.16-20273C>T n.162-20273C>T c.23+31166C>T (n.23+31166C>T) n.150-20273C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192505G= | CA2262191310 | KANSL1 | c.-90+318C= (n.-90+318C=) c.-90+1245C= (n.-90+1245C=) c.-89-20273C= (n.-89-20273C=) n.166-20273C= n.156-20273C= n.16-20273C= n.162-20273C= c.23+31166C= (n.23+31166C=) n.150-20273C= c.-176C= (n.-176C=) | |
| 17 | g.46192505G>T | CA2638385720 | KANSL1 | c.-90+318C>A (n.-90+318C>A) c.-90+1245C>A (n.-90+1245C>A) c.-89-20273C>A (n.-89-20273C>A) n.166-20273C>A n.156-20273C>A n.16-20273C>A n.162-20273C>A c.23+31166C>A (n.23+31166C>A) n.150-20273C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510dup | CA2262191309 | KANSL1 | c.-90+318dup (n.-90+318dup) c.-90+1245dup (n.-90+1245dup) c.-89-20273dup (n.-89-20273dup) n.166-20273dup n.156-20273dup n.16-20273dup n.162-20273dup c.23+31166dup (n.23+31166dup) n.150-20273dup c.-176dup (n.-176dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192510del | CA772460923 | KANSL1 | c.-90+318del (n.-90+318del) c.-90+1245del (n.-90+1245del) c.-89-20273del (n.-89-20273del) n.166-20273del n.156-20273del n.16-20273del n.162-20273del c.23+31166del (n.23+31166del) n.150-20273del c.-176del (n.-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192506G>T | CA2638385721 | KANSL1 | c.-90+317C>A (n.-90+317C>A) c.-90+1244C>A (n.-90+1244C>A) c.-89-20274C>A (n.-89-20274C>A) n.166-20274C>A n.156-20274C>A n.16-20274C>A n.162-20274C>A c.23+31165C>A (n.23+31165C>A) n.150-20274C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192508G>T | CA2638385722 | KANSL1 | c.-90+315C>A (n.-90+315C>A) c.-90+1242C>A (n.-90+1242C>A) c.-89-20276C>A (n.-89-20276C>A) n.166-20276C>A n.156-20276C>A n.16-20276C>A n.162-20276C>A c.23+31163C>A (n.23+31163C>A) n.150-20276C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |