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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192370del | CA984133820 | KANSL1 | c.-90+455del (n.-90+455del) c.-90+1382del (n.-90+1382del) c.-89-20136del (n.-89-20136del) n.166-20136del n.156-20136del n.16-20136del n.162-20136del c.23+31303del (n.23+31303del) n.150-20136del c.-90+51del (n.-90+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192372C>A | CA2638385657 | KANSL1 | c.-90+451G>T (n.-90+451G>T) c.-90+1378G>T (n.-90+1378G>T) c.-89-20140G>T (n.-89-20140G>T) n.166-20140G>T n.156-20140G>T n.16-20140G>T n.162-20140G>T c.23+31299G>T (n.23+31299G>T) n.150-20140G>T c.-90+47G>T (n.-90+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192372C>T | CA2638385656 | KANSL1 | c.-90+451G>A (n.-90+451G>A) c.-90+1378G>A (n.-90+1378G>A) c.-89-20140G>A (n.-89-20140G>A) n.166-20140G>A n.156-20140G>A n.16-20140G>A n.162-20140G>A c.23+31299G>A (n.23+31299G>A) n.150-20140G>A c.-90+47G>A (n.-90+47G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192373A>C | CA2638385658 | KANSL1 | c.-90+450T>G (n.-90+450T>G) c.-90+1377T>G (n.-90+1377T>G) c.-89-20141T>G (n.-89-20141T>G) n.166-20141T>G n.156-20141T>G n.16-20141T>G n.162-20141T>G c.23+31298T>G (n.23+31298T>G) n.150-20141T>G c.-90+46T>G (n.-90+46T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192373A>G | CA2638385659 | KANSL1 | c.-90+450T>C (n.-90+450T>C) c.-90+1377T>C (n.-90+1377T>C) c.-89-20141T>C (n.-89-20141T>C) n.166-20141T>C n.156-20141T>C n.16-20141T>C n.162-20141T>C c.23+31298T>C (n.23+31298T>C) n.150-20141T>C c.-90+46T>C (n.-90+46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192374G>A | CA291130876 | KANSL1 | c.-90+449C>T (n.-90+449C>T) c.-90+1376C>T (n.-90+1376C>T) c.-89-20142C>T (n.-89-20142C>T) n.166-20142C>T n.156-20142C>T n.16-20142C>T n.162-20142C>T c.23+31297C>T (n.23+31297C>T) n.150-20142C>T c.-90+45C>T (n.-90+45C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192374G= | CA2262191228 | KANSL1 | c.-90+449C= (n.-90+449C=) c.-90+1376C= (n.-90+1376C=) c.-89-20142C= (n.-89-20142C=) n.166-20142C= n.156-20142C= n.16-20142C= n.162-20142C= c.23+31297C= (n.23+31297C=) n.150-20142C= c.-90+45C= (n.-90+45C=) | |
| 17 | g.46192374G>T | CA2638385660 | KANSL1 | c.-90+449C>A (n.-90+449C>A) c.-90+1376C>A (n.-90+1376C>A) c.-89-20142C>A (n.-89-20142C>A) n.166-20142C>A n.156-20142C>A n.16-20142C>A n.162-20142C>A c.23+31297C>A (n.23+31297C>A) n.150-20142C>A c.-90+45C>A (n.-90+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192376C>A | CA2638385661 | KANSL1 | c.-90+447G>T (n.-90+447G>T) c.-90+1374G>T (n.-90+1374G>T) c.-89-20144G>T (n.-89-20144G>T) n.166-20144G>T n.156-20144G>T n.16-20144G>T n.162-20144G>T c.23+31295G>T (n.23+31295G>T) n.150-20144G>T c.-90+43G>T (n.-90+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192379C>A | CA2638385662 | KANSL1 | c.-90+444G>T (n.-90+444G>T) c.-90+1371G>T (n.-90+1371G>T) c.-89-20147G>T (n.-89-20147G>T) n.166-20147G>T n.156-20147G>T n.16-20147G>T n.162-20147G>T c.23+31292G>T (n.23+31292G>T) n.150-20147G>T c.-90+40G>T (n.-90+40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192380A>G | CA2638385664 | KANSL1 | c.-90+443T>C (n.-90+443T>C) c.-90+1370T>C (n.-90+1370T>C) c.-89-20148T>C (n.-89-20148T>C) n.166-20148T>C n.156-20148T>C n.16-20148T>C n.162-20148T>C c.23+31291T>C (n.23+31291T>C) n.150-20148T>C c.-90+39T>C (n.-90+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192384del | CA2638385663 | KANSL1 | c.-90+443del (n.-90+443del) c.-90+1370del (n.-90+1370del) c.-89-20148del (n.-89-20148del) n.166-20148del n.156-20148del n.16-20148del n.162-20148del c.23+31291del (n.23+31291del) n.150-20148del c.-90+39del (n.-90+39del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192384A= | CA2262191230 | KANSL1 | c.-90+439T= (n.-90+439T=) c.-90+1366T= (n.-90+1366T=) c.-89-20152T= (n.-89-20152T=) n.166-20152T= n.156-20152T= n.16-20152T= n.162-20152T= c.23+31287T= (n.23+31287T=) n.150-20152T= c.-90+35T= (n.-90+35T=) | |
| 17 | g.46192384A>G | CA2262191229 | KANSL1 | c.-90+439T>C (n.-90+439T>C) c.-90+1366T>C (n.-90+1366T>C) c.-89-20152T>C (n.-89-20152T>C) n.166-20152T>C n.156-20152T>C n.16-20152T>C n.162-20152T>C c.23+31287T>C (n.23+31287T>C) n.150-20152T>C c.-90+35T>C (n.-90+35T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192385T>C | CA772460776 | KANSL1 | c.-90+438A>G (n.-90+438A>G) c.-90+1365A>G (n.-90+1365A>G) c.-89-20153A>G (n.-89-20153A>G) n.166-20153A>G n.156-20153A>G n.16-20153A>G n.162-20153A>G c.23+31286A>G (n.23+31286A>G) n.150-20153A>G c.-90+34A>G (n.-90+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192385T>G | CA984133826 | KANSL1 | c.-90+438A>C (n.-90+438A>C) c.-90+1365A>C (n.-90+1365A>C) c.-89-20153A>C (n.-89-20153A>C) n.166-20153A>C n.156-20153A>C n.16-20153A>C n.162-20153A>C c.23+31286A>C (n.23+31286A>C) n.150-20153A>C c.-90+34A>C (n.-90+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192385T= | CA2262191231 | KANSL1 | c.-90+438A= (n.-90+438A=) c.-90+1365A= (n.-90+1365A=) c.-89-20153A= (n.-89-20153A=) n.166-20153A= n.156-20153A= n.16-20153A= n.162-20153A= c.23+31286A= (n.23+31286A=) n.150-20153A= c.-90+34A= (n.-90+34A=) | |
| 17 | g.46192385_46192386delinsTA | CA2262191232 | KANSL1 | c.-90+437_-90+438delinsTA (n.-90+437_-90+438delinsTA) c.-90+1364_-90+1365delinsTA (n.-90+1364_-90+1365delinsTA) c.-89-20154_-89-20153delinsTA (n.-89-20154_-89-20153delinsTA) n.166-20154_166-20153delinsTA n.156-20154_156-20153delinsTA n.16-20154_16-20153delinsTA n.162-20154_162-20153delinsTA c.23+31285_23+31286delinsTA (n.23+31285_23+31286delinsTA) n.150-20154_150-20153delinsTA c.-90+33_-90+34delinsTA (n.-90+33_-90+34delinsTA) | |
| 17 | g.46192387del | CA2262191233 | KANSL1 | c.-90+437del (n.-90+437del) c.-90+1364del (n.-90+1364del) c.-89-20154del (n.-89-20154del) n.166-20154del n.156-20154del n.16-20154del n.162-20154del c.23+31285del (n.23+31285del) n.150-20154del c.-90+33del (n.-90+33del) | dbSNP |
| 17 | g.46192389A= | CA2262191234 | KANSL1 | c.-90+434T= (n.-90+434T=) c.-90+1361T= (n.-90+1361T=) c.-89-20157T= (n.-89-20157T=) n.166-20157T= n.156-20157T= n.16-20157T= n.162-20157T= c.23+31282T= (n.23+31282T=) n.150-20157T= c.-90+30T= (n.-90+30T=) | |
| 17 | g.46192389A>C | CA291130879 | KANSL1 | c.-90+434T>G (n.-90+434T>G) c.-90+1361T>G (n.-90+1361T>G) c.-89-20157T>G (n.-89-20157T>G) n.166-20157T>G n.156-20157T>G n.16-20157T>G n.162-20157T>G c.23+31282T>G (n.23+31282T>G) n.150-20157T>G c.-90+30T>G (n.-90+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192389_46192393delinsAAATG | CA2262191235 | KANSL1 | c.-90+430_-90+434delinsCATTT (n.-90+430_-90+434delinsCATTT) c.-90+1357_-90+1361delinsCATTT (n.-90+1357_-90+1361delinsCATTT) c.-89-20161_-89-20157delinsCATTT (n.-89-20161_-89-20157delinsCATTT) n.166-20161_166-20157delinsCATTT n.156-20161_156-20157delinsCATTT n.16-20161_16-20157delinsCATTT n.162-20161_162-20157delinsCATTT c.23+31278_23+31282delinsCATTT (n.23+31278_23+31282delinsCATTT) n.150-20161_150-20157delinsCATTT c.-90+26_-90+30delinsCATTT (n.-90+26_-90+30delinsCATTT) | |
| 17 | g.46192392_46192395del | CA626340984 | KANSL1 | c.-90+430_-90+433del (n.-90+430_-90+433del) c.-90+1357_-90+1360del (n.-90+1357_-90+1360del) c.-89-20161_-89-20158del (n.-89-20161_-89-20158del) n.166-20161_166-20158del n.156-20161_156-20158del n.16-20161_16-20158del n.162-20161_162-20158del c.23+31278_23+31281del (n.23+31278_23+31281del) n.150-20161_150-20158del c.-90+26_-90+29del (n.-90+26_-90+29del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46192391A= | CA2262191236 | KANSL1 | c.-90+432T= (n.-90+432T=) c.-90+1359T= (n.-90+1359T=) c.-89-20159T= (n.-89-20159T=) n.166-20159T= n.156-20159T= n.16-20159T= n.162-20159T= c.23+31280T= (n.23+31280T=) n.150-20159T= c.-90+28T= (n.-90+28T=) | |
| 17 | g.46192391A>C | CA772460793 | KANSL1 | c.-90+432T>G (n.-90+432T>G) c.-90+1359T>G (n.-90+1359T>G) c.-89-20159T>G (n.-89-20159T>G) n.166-20159T>G n.156-20159T>G n.16-20159T>G n.162-20159T>G c.23+31280T>G (n.23+31280T>G) n.150-20159T>G c.-90+28T>G (n.-90+28T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192392T>C | CA626340985 | KANSL1 | c.-90+431A>G (n.-90+431A>G) c.-90+1358A>G (n.-90+1358A>G) c.-89-20160A>G (n.-89-20160A>G) n.166-20160A>G n.156-20160A>G n.16-20160A>G n.162-20160A>G c.23+31279A>G (n.23+31279A>G) n.150-20160A>G c.-90+27A>G (n.-90+27A>G) | gnomAD v2 |
| 17 | g.46192393G= | CA2262191237 | KANSL1 | c.-90+430C= (n.-90+430C=) c.-90+1357C= (n.-90+1357C=) c.-89-20161C= (n.-89-20161C=) n.166-20161C= n.156-20161C= n.16-20161C= n.162-20161C= c.23+31278C= (n.23+31278C=) n.150-20161C= c.-90+26C= (n.-90+26C=) | |
| 17 | g.46192393G>T | CA2262191238 | KANSL1 | c.-90+430C>A (n.-90+430C>A) c.-90+1357C>A (n.-90+1357C>A) c.-89-20161C>A (n.-89-20161C>A) n.166-20161C>A n.156-20161C>A n.16-20161C>A n.162-20161C>A c.23+31278C>A (n.23+31278C>A) n.150-20161C>A c.-90+26C>A (n.-90+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192394A= | CA2262191239 | KANSL1 | c.-90+429T= (n.-90+429T=) c.-90+1356T= (n.-90+1356T=) c.-89-20162T= (n.-89-20162T=) n.166-20162T= n.156-20162T= n.16-20162T= n.162-20162T= c.23+31277T= (n.23+31277T=) n.150-20162T= c.-90+25T= (n.-90+25T=) | |
| 17 | g.46192394A>G | CA291130883 | KANSL1 | c.-90+429T>C (n.-90+429T>C) c.-90+1356T>C (n.-90+1356T>C) c.-89-20162T>C (n.-89-20162T>C) n.166-20162T>C n.156-20162T>C n.16-20162T>C n.162-20162T>C c.23+31277T>C (n.23+31277T>C) n.150-20162T>C c.-90+25T>C (n.-90+25T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192396_46192400delinsACAAT | CA2262191240 | KANSL1 | c.-90+423_-90+427delinsATTGT (n.-90+423_-90+427delinsATTGT) c.-90+1350_-90+1354delinsATTGT (n.-90+1350_-90+1354delinsATTGT) c.-89-20168_-89-20164delinsATTGT (n.-89-20168_-89-20164delinsATTGT) n.166-20168_166-20164delinsATTGT n.156-20168_156-20164delinsATTGT n.16-20168_16-20164delinsATTGT n.162-20168_162-20164delinsATTGT c.23+31271_23+31275delinsATTGT (n.23+31271_23+31275delinsATTGT) n.150-20168_150-20164delinsATTGT c.-90+19_-90+23delinsATTGT (n.-90+19_-90+23delinsATTGT) | |
| 17 | g.46192397C>A | CA2638385665 | KANSL1 | c.-90+426G>T (n.-90+426G>T) c.-90+1353G>T (n.-90+1353G>T) c.-89-20165G>T (n.-89-20165G>T) n.166-20165G>T n.156-20165G>T n.16-20165G>T n.162-20165G>T c.23+31274G>T (n.23+31274G>T) n.150-20165G>T c.-90+22G>T (n.-90+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192397C>T | CA2638385666 | KANSL1 | c.-90+426G>A (n.-90+426G>A) c.-90+1353G>A (n.-90+1353G>A) c.-89-20165G>A (n.-89-20165G>A) n.166-20165G>A n.156-20165G>A n.16-20165G>A n.162-20165G>A c.23+31274G>A (n.23+31274G>A) n.150-20165G>A c.-90+22G>A (n.-90+22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192399_46192402del | CA772460801 | KANSL1 | c.-90+423_-90+426del (n.-90+423_-90+426del) c.-90+1350_-90+1353del (n.-90+1350_-90+1353del) c.-89-20168_-89-20165del (n.-89-20168_-89-20165del) n.166-20168_166-20165del n.156-20168_156-20165del n.16-20168_16-20165del n.162-20168_162-20165del c.23+31271_23+31274del (n.23+31271_23+31274del) n.150-20168_150-20165del c.-90+19_-90+22del (n.-90+19_-90+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192398A= | CA2262191242 | KANSL1 | c.-90+425T= (n.-90+425T=) c.-90+1352T= (n.-90+1352T=) c.-89-20166T= (n.-89-20166T=) n.166-20166T= n.156-20166T= n.16-20166T= n.162-20166T= c.23+31273T= (n.23+31273T=) n.150-20166T= c.-90+21T= (n.-90+21T=) | |
| 17 | g.46192398A>G | CA2262191241 | KANSL1 | c.-90+425T>C (n.-90+425T>C) c.-90+1352T>C (n.-90+1352T>C) c.-89-20166T>C (n.-89-20166T>C) n.166-20166T>C n.156-20166T>C n.16-20166T>C n.162-20166T>C c.23+31273T>C (n.23+31273T>C) n.150-20166T>C c.-90+21T>C (n.-90+21T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192400T>C | CA291130886 | KANSL1 | c.-90+423A>G (n.-90+423A>G) c.-90+1350A>G (n.-90+1350A>G) c.-89-20168A>G (n.-89-20168A>G) n.166-20168A>G n.156-20168A>G n.16-20168A>G n.162-20168A>G c.23+31271A>G (n.23+31271A>G) n.150-20168A>G c.-90+19A>G (n.-90+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192400T>G | CA2262191244 | KANSL1 | c.-90+423A>C (n.-90+423A>C) c.-90+1350A>C (n.-90+1350A>C) c.-89-20168A>C (n.-89-20168A>C) n.166-20168A>C n.156-20168A>C n.16-20168A>C n.162-20168A>C c.23+31271A>C (n.23+31271A>C) n.150-20168A>C c.-90+19A>C (n.-90+19A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192400T= | CA2262191243 | KANSL1 | c.-90+423A= (n.-90+423A=) c.-90+1350A= (n.-90+1350A=) c.-89-20168A= (n.-89-20168A=) n.166-20168A= n.156-20168A= n.16-20168A= n.162-20168A= c.23+31271A= (n.23+31271A=) n.150-20168A= c.-90+19A= (n.-90+19A=) | |
| 17 | g.46192401C= | CA2262191245 | KANSL1 | c.-90+422G= (n.-90+422G=) c.-90+1349G= (n.-90+1349G=) c.-89-20169G= (n.-89-20169G=) n.166-20169G= n.156-20169G= n.16-20169G= n.162-20169G= c.23+31270G= (n.23+31270G=) n.150-20169G= c.-90+18G= (n.-90+18G=) | |
| 17 | g.46192401C>T | CA772460809 | KANSL1 | c.-90+422G>A (n.-90+422G>A) c.-90+1349G>A (n.-90+1349G>A) c.-89-20169G>A (n.-89-20169G>A) n.166-20169G>A n.156-20169G>A n.16-20169G>A n.162-20169G>A c.23+31270G>A (n.23+31270G>A) n.150-20169G>A c.-90+18G>A (n.-90+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192402A= | CA2262191246 | KANSL1 | c.-90+421T= (n.-90+421T=) c.-90+1348T= (n.-90+1348T=) c.-89-20170T= (n.-89-20170T=) n.166-20170T= n.156-20170T= n.16-20170T= n.162-20170T= c.23+31269T= (n.23+31269T=) n.150-20170T= c.-90+17T= (n.-90+17T=) | |
| 17 | g.46192402A>G | CA656364976 | KANSL1 | c.-90+421T>C (n.-90+421T>C) c.-90+1348T>C (n.-90+1348T>C) c.-89-20170T>C (n.-89-20170T>C) n.166-20170T>C n.156-20170T>C n.16-20170T>C n.162-20170T>C c.23+31269T>C (n.23+31269T>C) n.150-20170T>C c.-90+17T>C (n.-90+17T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46192402dup | CA626340986 | KANSL1 | c.-90+421dup (n.-90+421dup) c.-90+1348dup (n.-90+1348dup) c.-89-20170dup (n.-89-20170dup) n.166-20170dup n.156-20170dup n.16-20170dup n.162-20170dup c.23+31269dup (n.23+31269dup) n.150-20170dup c.-90+17dup (n.-90+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192403G>C | CA291130888 | KANSL1 | c.-90+420C>G (n.-90+420C>G) c.-90+1347C>G (n.-90+1347C>G) c.-89-20171C>G (n.-89-20171C>G) n.166-20171C>G n.156-20171C>G n.16-20171C>G n.162-20171C>G c.23+31268C>G (n.23+31268C>G) n.150-20171C>G c.-90+16C>G (n.-90+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192403G= | CA2262191247 | KANSL1 | c.-90+420C= (n.-90+420C=) c.-90+1347C= (n.-90+1347C=) c.-89-20171C= (n.-89-20171C=) n.166-20171C= n.156-20171C= n.16-20171C= n.162-20171C= c.23+31268C= (n.23+31268C=) n.150-20171C= c.-90+16C= (n.-90+16C=) | |
| 17 | g.46192403G>T | CA658798880 | KANSL1 | c.-90+420C>A (n.-90+420C>A) c.-90+1347C>A (n.-90+1347C>A) c.-89-20171C>A (n.-89-20171C>A) n.166-20171C>A n.156-20171C>A n.16-20171C>A n.162-20171C>A c.23+31268C>A (n.23+31268C>A) n.150-20171C>A c.-90+16C>A (n.-90+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192404A>G | CA2733914954 | KANSL1 | c.-90+419T>C (n.-90+419T>C) c.-90+1346T>C (n.-90+1346T>C) c.-89-20172T>C (n.-89-20172T>C) n.166-20172T>C n.156-20172T>C n.16-20172T>C n.162-20172T>C c.23+31267T>C (n.23+31267T>C) n.150-20172T>C c.-90+15T>C (n.-90+15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192405G>A | CA2262191249 | KANSL1 | c.-90+418C>T (n.-90+418C>T) c.-90+1345C>T (n.-90+1345C>T) c.-89-20173C>T (n.-89-20173C>T) n.166-20173C>T n.156-20173C>T n.16-20173C>T n.162-20173C>T c.23+31266C>T (n.23+31266C>T) n.150-20173C>T c.-90+14C>T (n.-90+14C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192405G= | CA2262191248 | KANSL1 | c.-90+418C= (n.-90+418C=) c.-90+1345C= (n.-90+1345C=) c.-89-20173C= (n.-89-20173C=) n.166-20173C= n.156-20173C= n.16-20173C= n.162-20173C= c.23+31266C= (n.23+31266C=) n.150-20173C= c.-90+14C= (n.-90+14C=) | |
| 17 | g.46192406T>C | CA772460832 | KANSL1 | c.-90+417A>G (n.-90+417A>G) c.-90+1344A>G (n.-90+1344A>G) c.-89-20174A>G (n.-89-20174A>G) n.166-20174A>G n.156-20174A>G n.16-20174A>G n.162-20174A>G c.23+31265A>G (n.23+31265A>G) n.150-20174A>G c.-90+13A>G (n.-90+13A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192406T= | CA2262191250 | KANSL1 | c.-90+417A= (n.-90+417A=) c.-90+1344A= (n.-90+1344A=) c.-89-20174A= (n.-89-20174A=) n.166-20174A= n.156-20174A= n.16-20174A= n.162-20174A= c.23+31265A= (n.23+31265A=) n.150-20174A= c.-90+13A= (n.-90+13A=) | |
| 17 | g.46192408G>A | CA772460841 | KANSL1 | c.-90+415C>T (n.-90+415C>T) c.-90+1342C>T (n.-90+1342C>T) c.-89-20176C>T (n.-89-20176C>T) n.166-20176C>T n.156-20176C>T n.16-20176C>T n.162-20176C>T c.23+31263C>T (n.23+31263C>T) n.150-20176C>T c.-90+11C>T (n.-90+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192408G>C | CA2524289148 | KANSL1 | c.-90+415C>G (n.-90+415C>G) c.-90+1342C>G (n.-90+1342C>G) c.-89-20176C>G (n.-89-20176C>G) n.166-20176C>G n.156-20176C>G n.16-20176C>G n.162-20176C>G c.23+31263C>G (n.23+31263C>G) n.150-20176C>G c.-90+11C>G (n.-90+11C>G) | |
| 17 | g.46192408G= | CA2262191251 | KANSL1 | c.-90+415C= (n.-90+415C=) c.-90+1342C= (n.-90+1342C=) c.-89-20176C= (n.-89-20176C=) n.166-20176C= n.156-20176C= n.16-20176C= n.162-20176C= c.23+31263C= (n.23+31263C=) n.150-20176C= c.-90+11C= (n.-90+11C=) | |
| 17 | g.46192408G>T | CA984133843 | KANSL1 | c.-90+415C>A (n.-90+415C>A) c.-90+1342C>A (n.-90+1342C>A) c.-89-20176C>A (n.-89-20176C>A) n.166-20176C>A n.156-20176C>A n.16-20176C>A n.162-20176C>A c.23+31263C>A (n.23+31263C>A) n.150-20176C>A c.-90+11C>A (n.-90+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192410G>T | CA2638385667 | KANSL1 | c.-90+413C>A (n.-90+413C>A) c.-90+1340C>A (n.-90+1340C>A) c.-89-20178C>A (n.-89-20178C>A) n.166-20178C>A n.156-20178C>A n.16-20178C>A n.162-20178C>A c.23+31261C>A (n.23+31261C>A) n.150-20178C>A c.-90+9C>A (n.-90+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192412T>A | CA2638385668 | KANSL1 | c.-90+411A>T (n.-90+411A>T) c.-90+1338A>T (n.-90+1338A>T) c.-89-20180A>T (n.-89-20180A>T) n.166-20180A>T n.156-20180A>T n.16-20180A>T n.162-20180A>T c.23+31259A>T (n.23+31259A>T) n.150-20180A>T c.-90+7A>T (n.-90+7A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192413A>G | CA2638385669 | KANSL1 | c.-90+410T>C (n.-90+410T>C) c.-90+1337T>C (n.-90+1337T>C) c.-89-20181T>C (n.-89-20181T>C) n.166-20181T>C n.156-20181T>C n.16-20181T>C n.162-20181T>C c.23+31258T>C (n.23+31258T>C) n.150-20181T>C c.-90+6T>C (n.-90+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192414C>A | CA2638385670 | KANSL1 | c.-90+409G>T (n.-90+409G>T) c.-90+1336G>T (n.-90+1336G>T) c.-89-20182G>T (n.-89-20182G>T) n.166-20182G>T n.156-20182G>T n.16-20182G>T n.162-20182G>T c.23+31257G>T (n.23+31257G>T) n.150-20182G>T c.-90+5G>T (n.-90+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192416A>G | CA2638385671 | KANSL1 | c.-90+407T>C (n.-90+407T>C) c.-90+1334T>C (n.-90+1334T>C) c.-89-20184T>C (n.-89-20184T>C) n.166-20184T>C n.156-20184T>C n.16-20184T>C n.162-20184T>C c.23+31255T>C (n.23+31255T>C) n.150-20184T>C c.-90+3T>C (n.-90+3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>A | CA2638385672 | KANSL1 | c.-90+404G>T (n.-90+404G>T) c.-90+1331G>T (n.-90+1331G>T) c.-89-20187G>T (n.-89-20187G>T) n.166-20187G>T n.156-20187G>T n.16-20187G>T n.162-20187G>T c.23+31252G>T (n.23+31252G>T) n.150-20187G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C= | CA2262191252 | KANSL1 | c.-90+404G= (n.-90+404G=) c.-90+1331G= (n.-90+1331G=) c.-89-20187G= (n.-89-20187G=) n.166-20187G= n.156-20187G= n.16-20187G= n.162-20187G= c.23+31252G= (n.23+31252G=) n.150-20187G= c.-90G= (n.-90G=) | |
| 17 | g.46192419C>G | CA315142 | KANSL1 | c.-90+404G>C (n.-90+404G>C) c.-90+1331G>C (n.-90+1331G>C) c.-89-20187G>C (n.-89-20187G>C) n.166-20187G>C n.156-20187G>C n.16-20187G>C n.162-20187G>C c.23+31252G>C (n.23+31252G>C) n.150-20187G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>T | CA984133846 | KANSL1 | c.-90+404G>A (n.-90+404G>A) c.-90+1331G>A (n.-90+1331G>A) c.-89-20187G>A (n.-89-20187G>A) n.166-20187G>A n.156-20187G>A n.16-20187G>A n.162-20187G>A c.23+31252G>A (n.23+31252G>A) n.150-20187G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419_46192438delinsCGTGCAACGCGCCAAGATGT | CA2262191253 | KANSL1 | c.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.166-20206_166-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.156-20206_156-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.16-20206_16-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.162-20206_162-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.150-20206_150-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) | |
| 17 | g.46192420G>A | CA626340987 | KANSL1 | c.-90+403C>T (n.-90+403C>T) c.-90+1330C>T (n.-90+1330C>T) c.-89-20188C>T (n.-89-20188C>T) n.166-20188C>T n.156-20188C>T n.16-20188C>T n.162-20188C>T c.23+31251C>T (n.23+31251C>T) n.150-20188C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192420G= | CA2262191255 | KANSL1 | c.-90+403C= (n.-90+403C=) c.-90+1330C= (n.-90+1330C=) c.-89-20188C= (n.-89-20188C=) n.166-20188C= n.156-20188C= n.16-20188C= n.162-20188C= c.23+31251C= (n.23+31251C=) n.150-20188C= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 17 | g.46192423_46192441del | CA2262191254 | KANSL1 | c.-90+385_-90+403del (n.-90+385_-90+403del) c.-90+1312_-90+1330del (n.-90+1312_-90+1330del) c.-89-20206_-89-20188del (n.-89-20206_-89-20188del) n.166-20206_166-20188del n.156-20206_156-20188del n.16-20206_16-20188del n.162-20206_162-20188del c.23+31233_23+31251del (n.23+31233_23+31251del) n.150-20206_150-20188del c.-109_-91del (n.-109_-91del) | dbSNP |
| 17 | g.46192422G>T | CA2638385673 | KANSL1 | c.-90+401C>A (n.-90+401C>A) c.-90+1328C>A (n.-90+1328C>A) c.-89-20190C>A (n.-89-20190C>A) n.166-20190C>A n.156-20190C>A n.16-20190C>A n.162-20190C>A c.23+31249C>A (n.23+31249C>A) n.150-20190C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192423C>T | CA2638385674 | KANSL1 | c.-90+400G>A (n.-90+400G>A) c.-90+1327G>A (n.-90+1327G>A) c.-89-20191G>A (n.-89-20191G>A) n.166-20191G>A n.156-20191G>A n.16-20191G>A n.162-20191G>A c.23+31248G>A (n.23+31248G>A) n.150-20191G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192425A>C | CA2508046942 | KANSL1 | c.-90+398T>G (n.-90+398T>G) c.-90+1325T>G (n.-90+1325T>G) c.-89-20193T>G (n.-89-20193T>G) n.166-20193T>G n.156-20193T>G n.16-20193T>G n.162-20193T>G c.23+31246T>G (n.23+31246T>G) n.150-20193T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 17 | g.46192426C>A | CA16607727 | KANSL1 | c.-90+397G>T (n.-90+397G>T) c.-90+1324G>T (n.-90+1324G>T) c.-89-20194G>T (n.-89-20194G>T) n.166-20194G>T n.156-20194G>T n.16-20194G>T n.162-20194G>T c.23+31245G>T (n.23+31245G>T) n.150-20194G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192426C= | CA2262191256 | KANSL1 | c.-90+397G= (n.-90+397G=) c.-90+1324G= (n.-90+1324G=) c.-89-20194G= (n.-89-20194G=) n.166-20194G= n.156-20194G= n.16-20194G= n.162-20194G= c.23+31245G= (n.23+31245G=) n.150-20194G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 17 | g.46192426C>T | CA2638385675 | KANSL1 | c.-90+397G>A (n.-90+397G>A) c.-90+1324G>A (n.-90+1324G>A) c.-89-20194G>A (n.-89-20194G>A) n.166-20194G>A n.156-20194G>A n.16-20194G>A n.162-20194G>A c.23+31245G>A (n.23+31245G>A) n.150-20194G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G>A | CA291130893 | KANSL1 | c.-90+396C>T (n.-90+396C>T) c.-90+1323C>T (n.-90+1323C>T) c.-89-20195C>T (n.-89-20195C>T) n.166-20195C>T n.156-20195C>T n.16-20195C>T n.162-20195C>T c.23+31244C>T (n.23+31244C>T) n.150-20195C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G= | CA2262191257 | KANSL1 | c.-90+396C= (n.-90+396C=) c.-90+1323C= (n.-90+1323C=) c.-89-20195C= (n.-89-20195C=) n.166-20195C= n.156-20195C= n.16-20195C= n.162-20195C= c.23+31244C= (n.23+31244C=) n.150-20195C= c.-98C= (n.-98C=) | |
| 17 | g.46192427G>T | CA2638385676 | KANSL1 | c.-90+396C>A (n.-90+396C>A) c.-90+1323C>A (n.-90+1323C>A) c.-89-20195C>A (n.-89-20195C>A) n.166-20195C>A n.156-20195C>A n.16-20195C>A n.162-20195C>A c.23+31244C>A (n.23+31244C>A) n.150-20195C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192428C>A | CA2638385677 | KANSL1 | c.-90+395G>T (n.-90+395G>T) c.-90+1322G>T (n.-90+1322G>T) c.-89-20196G>T (n.-89-20196G>T) n.166-20196G>T n.156-20196G>T n.16-20196G>T n.162-20196G>T c.23+31243G>T (n.23+31243G>T) n.150-20196G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G>C | CA16608512 | KANSL1 | c.-90+394C>G (n.-90+394C>G) c.-90+1321C>G (n.-90+1321C>G) c.-89-20197C>G (n.-89-20197C>G) n.166-20197C>G n.156-20197C>G n.16-20197C>G n.162-20197C>G c.23+31242C>G (n.23+31242C>G) n.150-20197C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G= | CA2262191258 | KANSL1 | c.-90+394C= (n.-90+394C=) c.-90+1321C= (n.-90+1321C=) c.-89-20197C= (n.-89-20197C=) n.166-20197C= n.156-20197C= n.16-20197C= n.162-20197C= c.23+31242C= (n.23+31242C=) n.150-20197C= c.-100C= (n.-100C=) | |
| 17 | g.46192430C= | CA2262191259 | KANSL1 | c.-90+393G= (n.-90+393G=) c.-90+1320G= (n.-90+1320G=) c.-89-20198G= (n.-89-20198G=) n.166-20198G= n.156-20198G= n.16-20198G= n.162-20198G= c.23+31241G= (n.23+31241G=) n.150-20198G= c.-101G= (n.-101G=) | |
| 17 | g.46192430C>T | CA772460860 | KANSL1 | c.-90+393G>A (n.-90+393G>A) c.-90+1320G>A (n.-90+1320G>A) c.-89-20198G>A (n.-89-20198G>A) n.166-20198G>A n.156-20198G>A n.16-20198G>A n.162-20198G>A c.23+31241G>A (n.23+31241G>A) n.150-20198G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192431C>A | CA2809645126 | KANSL1 | c.-90+392G>T (n.-90+392G>T) c.-90+1319G>T (n.-90+1319G>T) c.-89-20199G>T (n.-89-20199G>T) n.166-20199G>T n.156-20199G>T n.16-20199G>T n.162-20199G>T c.23+31240G>T (n.23+31240G>T) n.150-20199G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 17 | g.46192431C= | CA2262191260 | KANSL1 | c.-90+392G= (n.-90+392G=) c.-90+1319G= (n.-90+1319G=) c.-89-20199G= (n.-89-20199G=) n.166-20199G= n.156-20199G= n.16-20199G= n.162-20199G= c.23+31240G= (n.23+31240G=) n.150-20199G= c.-102G= (n.-102G=) | |
| 17 | g.46192431C>T | CA16607329 | KANSL1 | c.-90+392G>A (n.-90+392G>A) c.-90+1319G>A (n.-90+1319G>A) c.-89-20199G>A (n.-89-20199G>A) n.166-20199G>A n.156-20199G>A n.16-20199G>A n.162-20199G>A c.23+31240G>A (n.23+31240G>A) n.150-20199G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46192434G>T | CA2638385678 | KANSL1 | c.-90+389C>A (n.-90+389C>A) c.-90+1316C>A (n.-90+1316C>A) c.-89-20202C>A (n.-89-20202C>A) n.166-20202C>A n.156-20202C>A n.16-20202C>A n.162-20202C>A c.23+31237C>A (n.23+31237C>A) n.150-20202C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435A= | CA2262191261 | KANSL1 | c.-90+388T= (n.-90+388T=) c.-90+1315T= (n.-90+1315T=) c.-89-20203T= (n.-89-20203T=) n.166-20203T= n.156-20203T= n.16-20203T= n.162-20203T= c.23+31236T= (n.23+31236T=) n.150-20203T= c.-106T= (n.-106T=) | |
| 17 | g.46192435A>T | CA291130898 | KANSL1 | c.-90+388T>A (n.-90+388T>A) c.-90+1315T>A (n.-90+1315T>A) c.-89-20203T>A (n.-89-20203T>A) n.166-20203T>A n.156-20203T>A n.16-20203T>A n.162-20203T>A c.23+31236T>A (n.23+31236T>A) n.150-20203T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435_46192437delinsATG | CA2262191262 | KANSL1 | c.-90+386_-90+388delinsCAT (n.-90+386_-90+388delinsCAT) c.-90+1313_-90+1315delinsCAT (n.-90+1313_-90+1315delinsCAT) c.-89-20205_-89-20203delinsCAT (n.-89-20205_-89-20203delinsCAT) n.166-20205_166-20203delinsCAT n.156-20205_156-20203delinsCAT n.16-20205_16-20203delinsCAT n.162-20205_162-20203delinsCAT c.23+31234_23+31236delinsCAT (n.23+31234_23+31236delinsCAT) n.150-20205_150-20203delinsCAT c.-108_-106delinsCAT (n.-108_-106delinsCAT) | |
| 17 | g.46192436T>C | CA656364977 | KANSL1 | c.-90+387A>G (n.-90+387A>G) c.-90+1314A>G (n.-90+1314A>G) c.-89-20204A>G (n.-89-20204A>G) n.166-20204A>G n.156-20204A>G n.16-20204A>G n.162-20204A>G c.23+31235A>G (n.23+31235A>G) n.150-20204A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.46192436T= | CA2262191263 | KANSL1 | c.-90+387A= (n.-90+387A=) c.-90+1314A= (n.-90+1314A=) c.-89-20204A= (n.-89-20204A=) n.166-20204A= n.156-20204A= n.16-20204A= n.162-20204A= c.23+31235A= (n.23+31235A=) n.150-20204A= c.-107A= (n.-107A=) | |
| 17 | g.46192441_46192442del | CA772460870 | KANSL1 | c.-90+386_-90+387del (n.-90+386_-90+387del) c.-90+1313_-90+1314del (n.-90+1313_-90+1314del) c.-89-20205_-89-20204del (n.-89-20205_-89-20204del) n.166-20205_166-20204del n.156-20205_156-20204del n.16-20205_16-20204del n.162-20205_162-20204del c.23+31234_23+31235del (n.23+31234_23+31235del) n.150-20205_150-20204del c.-108_-107del (n.-108_-107del) | dbSNP |
| 17 | g.46192437G>A | CA291130900 | KANSL1 | c.-90+386C>T (n.-90+386C>T) c.-90+1313C>T (n.-90+1313C>T) c.-89-20205C>T (n.-89-20205C>T) n.166-20205C>T n.156-20205C>T n.16-20205C>T n.162-20205C>T c.23+31234C>T (n.23+31234C>T) n.150-20205C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192437G= | CA2262191264 | KANSL1 | c.-90+386C= (n.-90+386C=) c.-90+1313C= (n.-90+1313C=) c.-89-20205C= (n.-89-20205C=) n.166-20205C= n.156-20205C= n.16-20205C= n.162-20205C= c.23+31234C= (n.23+31234C=) n.150-20205C= c.-108C= (n.-108C=) | |
| 17 | g.46192437G>T | CA2638385679 | KANSL1 | c.-90+386C>A (n.-90+386C>A) c.-90+1313C>A (n.-90+1313C>A) c.-89-20205C>A (n.-89-20205C>A) n.166-20205C>A n.156-20205C>A n.16-20205C>A n.162-20205C>A c.23+31234C>A (n.23+31234C>A) n.150-20205C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192438T>C | CA291130902 | KANSL1 | c.-90+385A>G (n.-90+385A>G) c.-90+1312A>G (n.-90+1312A>G) c.-89-20206A>G (n.-89-20206A>G) n.166-20206A>G n.156-20206A>G n.16-20206A>G n.162-20206A>G c.23+31233A>G (n.23+31233A>G) n.150-20206A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192438T= | CA2262191265 | KANSL1 | c.-90+385A= (n.-90+385A=) c.-90+1312A= (n.-90+1312A=) c.-89-20206A= (n.-89-20206A=) n.166-20206A= n.156-20206A= n.16-20206A= n.162-20206A= c.23+31233A= (n.23+31233A=) n.150-20206A= c.-109A= (n.-109A=) | |
| 17 | g.46192440T>C | CA2548739253 | KANSL1 | c.-90+383A>G (n.-90+383A>G) c.-90+1310A>G (n.-90+1310A>G) c.-89-20208A>G (n.-89-20208A>G) n.166-20208A>G n.156-20208A>G n.16-20208A>G n.162-20208A>G c.23+31231A>G (n.23+31231A>G) n.150-20208A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | |
| 17 | g.46192441G>T | CA2638385680 | KANSL1 | c.-90+382C>A (n.-90+382C>A) c.-90+1309C>A (n.-90+1309C>A) c.-89-20209C>A (n.-89-20209C>A) n.166-20209C>A n.156-20209C>A n.16-20209C>A n.162-20209C>A c.23+31230C>A (n.23+31230C>A) n.150-20209C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192442T>C | CA2638385681 | KANSL1 | c.-90+381A>G (n.-90+381A>G) c.-90+1308A>G (n.-90+1308A>G) c.-89-20210A>G (n.-89-20210A>G) n.166-20210A>G n.156-20210A>G n.16-20210A>G n.162-20210A>G c.23+31229A>G (n.23+31229A>G) n.150-20210A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192443T>C | CA2638385682 | KANSL1 | c.-90+380A>G (n.-90+380A>G) c.-90+1307A>G (n.-90+1307A>G) c.-89-20211A>G (n.-89-20211A>G) n.166-20211A>G n.156-20211A>G n.16-20211A>G n.162-20211A>G c.23+31228A>G (n.23+31228A>G) n.150-20211A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192445C>A | CA2638385683 | KANSL1 | c.-90+378G>T (n.-90+378G>T) c.-90+1305G>T (n.-90+1305G>T) c.-89-20213G>T (n.-89-20213G>T) n.166-20213G>T n.156-20213G>T n.16-20213G>T n.162-20213G>T c.23+31226G>T (n.23+31226G>T) n.150-20213G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192445C= | CA2262191266 | KANSL1 | c.-90+378G= (n.-90+378G=) c.-90+1305G= (n.-90+1305G=) c.-89-20213G= (n.-89-20213G=) n.166-20213G= n.156-20213G= n.16-20213G= n.162-20213G= c.23+31226G= (n.23+31226G=) n.150-20213G= c.-116G= (n.-116G=) | |
| 17 | g.46192445C>T | CA291130904 | KANSL1 | c.-90+378G>A (n.-90+378G>A) c.-90+1305G>A (n.-90+1305G>A) c.-89-20213G>A (n.-89-20213G>A) n.166-20213G>A n.156-20213G>A n.16-20213G>A n.162-20213G>A c.23+31226G>A (n.23+31226G>A) n.150-20213G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192446G>A | CA2638385685 | KANSL1 | c.-90+377C>T (n.-90+377C>T) c.-90+1304C>T (n.-90+1304C>T) c.-89-20214C>T (n.-89-20214C>T) n.166-20214C>T n.156-20214C>T n.16-20214C>T n.162-20214C>T c.23+31225C>T (n.23+31225C>T) n.150-20214C>T c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G>C | CA984133878 | KANSL1 | c.-90+377C>G (n.-90+377C>G) c.-90+1304C>G (n.-90+1304C>G) c.-89-20214C>G (n.-89-20214C>G) n.166-20214C>G n.156-20214C>G n.16-20214C>G n.162-20214C>G c.23+31225C>G (n.23+31225C>G) n.150-20214C>G c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192446G= | CA2262191267 | KANSL1 | c.-90+377C= (n.-90+377C=) c.-90+1304C= (n.-90+1304C=) c.-89-20214C= (n.-89-20214C=) n.166-20214C= n.156-20214C= n.16-20214C= n.162-20214C= c.23+31225C= (n.23+31225C=) n.150-20214C= c.-117C= (n.-117C=) | |
| 17 | g.46192446G>T | CA2638385684 | KANSL1 | c.-90+377C>A (n.-90+377C>A) c.-90+1304C>A (n.-90+1304C>A) c.-89-20214C>A (n.-89-20214C>A) n.166-20214C>A n.156-20214C>A n.16-20214C>A n.162-20214C>A c.23+31225C>A (n.23+31225C>A) n.150-20214C>A c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>A | CA2638385687 | KANSL1 | c.-90+375C>T (n.-90+375C>T) c.-90+1302C>T (n.-90+1302C>T) c.-89-20216C>T (n.-89-20216C>T) n.166-20216C>T n.156-20216C>T n.16-20216C>T n.162-20216C>T c.23+31223C>T (n.23+31223C>T) n.150-20216C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192448G>T | CA2638385686 | KANSL1 | c.-90+375C>A (n.-90+375C>A) c.-90+1302C>A (n.-90+1302C>A) c.-89-20216C>A (n.-89-20216C>A) n.166-20216C>A n.156-20216C>A n.16-20216C>A n.162-20216C>A c.23+31223C>A (n.23+31223C>A) n.150-20216C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192449C>A | CA2638385688 | KANSL1 | c.-90+374G>T (n.-90+374G>T) c.-90+1301G>T (n.-90+1301G>T) c.-89-20217G>T (n.-89-20217G>T) n.166-20217G>T n.156-20217G>T n.16-20217G>T n.162-20217G>T c.23+31222G>T (n.23+31222G>T) n.150-20217G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G>C | CA772460882 | KANSL1 | c.-90+372C>G (n.-90+372C>G) c.-90+1299C>G (n.-90+1299C>G) c.-89-20219C>G (n.-89-20219C>G) n.166-20219C>G n.156-20219C>G n.16-20219C>G n.162-20219C>G c.23+31220C>G (n.23+31220C>G) n.150-20219C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192451G= | CA2262191268 | KANSL1 | c.-90+372C= (n.-90+372C=) c.-90+1299C= (n.-90+1299C=) c.-89-20219C= (n.-89-20219C=) n.166-20219C= n.156-20219C= n.16-20219C= n.162-20219C= c.23+31220C= (n.23+31220C=) n.150-20219C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 17 | g.46192451G>T | CA2638385689 | KANSL1 | c.-90+372C>A (n.-90+372C>A) c.-90+1299C>A (n.-90+1299C>A) c.-89-20219C>A (n.-89-20219C>A) n.166-20219C>A n.156-20219C>A n.16-20219C>A n.162-20219C>A c.23+31220C>A (n.23+31220C>A) n.150-20219C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192452A>G | CA2638385690 | KANSL1 | c.-90+371T>C (n.-90+371T>C) c.-90+1298T>C (n.-90+1298T>C) c.-89-20220T>C (n.-89-20220T>C) n.166-20220T>C n.156-20220T>C n.16-20220T>C n.162-20220T>C c.23+31219T>C (n.23+31219T>C) n.150-20220T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G>A | CA984133880 | KANSL1 | c.-90+370C>T (n.-90+370C>T) c.-90+1297C>T (n.-90+1297C>T) c.-89-20221C>T (n.-89-20221C>T) n.166-20221C>T n.156-20221C>T n.16-20221C>T n.162-20221C>T c.23+31218C>T (n.23+31218C>T) n.150-20221C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192453G= | CA2262191269 | KANSL1 | c.-90+370C= (n.-90+370C=) c.-90+1297C= (n.-90+1297C=) c.-89-20221C= (n.-89-20221C=) n.166-20221C= n.156-20221C= n.16-20221C= n.162-20221C= c.23+31218C= (n.23+31218C=) n.150-20221C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 17 | g.46192454A= | CA2262191270 | KANSL1 | c.-90+369T= (n.-90+369T=) c.-90+1296T= (n.-90+1296T=) c.-89-20222T= (n.-89-20222T=) n.166-20222T= n.156-20222T= n.16-20222T= n.162-20222T= c.23+31217T= (n.23+31217T=) n.150-20222T= c.-125T= (n.-125T=) | |
| 17 | g.46192454A>G | CA2262191271 | KANSL1 | c.-90+369T>C (n.-90+369T>C) c.-90+1296T>C (n.-90+1296T>C) c.-89-20222T>C (n.-89-20222T>C) n.166-20222T>C n.156-20222T>C n.16-20222T>C n.162-20222T>C c.23+31217T>C (n.23+31217T>C) n.150-20222T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192456A= | CA2262191272 | KANSL1 | c.-90+367T= (n.-90+367T=) c.-90+1294T= (n.-90+1294T=) c.-89-20224T= (n.-89-20224T=) n.166-20224T= n.156-20224T= n.16-20224T= n.162-20224T= c.23+31215T= (n.23+31215T=) n.150-20224T= c.-127T= (n.-127T=) | |
| 17 | g.46192456A>G | CA2262191273 | KANSL1 | c.-90+367T>C (n.-90+367T>C) c.-90+1294T>C (n.-90+1294T>C) c.-89-20224T>C (n.-89-20224T>C) n.166-20224T>C n.156-20224T>C n.16-20224T>C n.162-20224T>C c.23+31215T>C (n.23+31215T>C) n.150-20224T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458G>A | CA2262191276 | KANSL1 | c.-90+365C>T (n.-90+365C>T) c.-90+1292C>T (n.-90+1292C>T) c.-89-20226C>T (n.-89-20226C>T) n.166-20226C>T n.156-20226C>T n.16-20226C>T n.162-20226C>T c.23+31213C>T (n.23+31213C>T) n.150-20226C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192458G= | CA2262191275 | KANSL1 | c.-90+365C= (n.-90+365C=) c.-90+1292C= (n.-90+1292C=) c.-89-20226C= (n.-89-20226C=) n.166-20226C= n.156-20226C= n.16-20226C= n.162-20226C= c.23+31213C= (n.23+31213C=) n.150-20226C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 17 | g.46192458G>T | CA2638385691 | KANSL1 | c.-90+365C>A (n.-90+365C>A) c.-90+1292C>A (n.-90+1292C>A) c.-89-20226C>A (n.-89-20226C>A) n.166-20226C>A n.156-20226C>A n.16-20226C>A n.162-20226C>A c.23+31213C>A (n.23+31213C>A) n.150-20226C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192458_46192459delinsGC | CA2262191274 | KANSL1 | c.-90+364_-90+365delinsGC (n.-90+364_-90+365delinsGC) c.-90+1291_-90+1292delinsGC (n.-90+1291_-90+1292delinsGC) c.-89-20227_-89-20226delinsGC (n.-89-20227_-89-20226delinsGC) n.166-20227_166-20226delinsGC n.156-20227_156-20226delinsGC n.16-20227_16-20226delinsGC n.162-20227_162-20226delinsGC c.23+31212_23+31213delinsGC (n.23+31212_23+31213delinsGC) n.150-20227_150-20226delinsGC c.-130_-129delinsGC (n.-130_-129delinsGC) | |
| 17 | g.46192459C>A | CA2638385692 | KANSL1 | c.-90+364G>T (n.-90+364G>T) c.-90+1291G>T (n.-90+1291G>T) c.-89-20227G>T (n.-89-20227G>T) n.166-20227G>T n.156-20227G>T n.16-20227G>T n.162-20227G>T c.23+31212G>T (n.23+31212G>T) n.150-20227G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460del | CA626340988 | KANSL1 | c.-90+364del (n.-90+364del) c.-90+1291del (n.-90+1291del) c.-89-20227del (n.-89-20227del) n.166-20227del n.156-20227del n.16-20227del n.162-20227del c.23+31212del (n.23+31212del) n.150-20227del c.-130del (n.-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192460C= | CA2262191277 | KANSL1 | c.-90+363G= (n.-90+363G=) c.-90+1290G= (n.-90+1290G=) c.-89-20228G= (n.-89-20228G=) n.166-20228G= n.156-20228G= n.16-20228G= n.162-20228G= c.23+31211G= (n.23+31211G=) n.150-20228G= c.-131G= (n.-131G=) | |
| 17 | g.46192460C>T | CA626340989 | KANSL1 | c.-90+363G>A (n.-90+363G>A) c.-90+1290G>A (n.-90+1290G>A) c.-89-20228G>A (n.-89-20228G>A) n.166-20228G>A n.156-20228G>A n.16-20228G>A n.162-20228G>A c.23+31211G>A (n.23+31211G>A) n.150-20228G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192461T>C | CA2809645127 | KANSL1 | c.-90+362A>G (n.-90+362A>G) c.-90+1289A>G (n.-90+1289A>G) c.-89-20229A>G (n.-89-20229A>G) n.166-20229A>G n.156-20229A>G n.16-20229A>G n.162-20229A>G c.23+31210A>G (n.23+31210A>G) n.150-20229A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | |
| 17 | g.46192461T>G | CA772460889 | KANSL1 | c.-90+362A>C (n.-90+362A>C) c.-90+1289A>C (n.-90+1289A>C) c.-89-20229A>C (n.-89-20229A>C) n.166-20229A>C n.156-20229A>C n.16-20229A>C n.162-20229A>C c.23+31210A>C (n.23+31210A>C) n.150-20229A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192461T= | CA2262191278 | KANSL1 | c.-90+362A= (n.-90+362A=) c.-90+1289A= (n.-90+1289A=) c.-89-20229A= (n.-89-20229A=) n.166-20229A= n.156-20229A= n.16-20229A= n.162-20229A= c.23+31210A= (n.23+31210A=) n.150-20229A= c.-132A= (n.-132A=) | |
| 17 | g.46192464del | CA2638385693 | KANSL1 | c.-90+362del (n.-90+362del) c.-90+1289del (n.-90+1289del) c.-89-20229del (n.-89-20229del) n.166-20229del n.156-20229del n.16-20229del n.162-20229del c.23+31210del (n.23+31210del) n.150-20229del c.-132del (n.-132del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>C | CA291130907 | KANSL1 | c.-90+361A>G (n.-90+361A>G) c.-90+1288A>G (n.-90+1288A>G) c.-89-20230A>G (n.-89-20230A>G) n.166-20230A>G n.156-20230A>G n.16-20230A>G n.162-20230A>G c.23+31209A>G (n.23+31209A>G) n.150-20230A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192462T>G | CA2262191280 | KANSL1 | c.-90+361A>C (n.-90+361A>C) c.-90+1288A>C (n.-90+1288A>C) c.-89-20230A>C (n.-89-20230A>C) n.166-20230A>C n.156-20230A>C n.16-20230A>C n.162-20230A>C c.23+31209A>C (n.23+31209A>C) n.150-20230A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192462T= | CA2262191279 | KANSL1 | c.-90+361A= (n.-90+361A=) c.-90+1288A= (n.-90+1288A=) c.-89-20230A= (n.-89-20230A=) n.166-20230A= n.156-20230A= n.16-20230A= n.162-20230A= c.23+31209A= (n.23+31209A=) n.150-20230A= c.-133A= (n.-133A=) | |
| 17 | g.46192463T>C | CA772460898 | KANSL1 | c.-90+360A>G (n.-90+360A>G) c.-90+1287A>G (n.-90+1287A>G) c.-89-20231A>G (n.-89-20231A>G) n.166-20231A>G n.156-20231A>G n.16-20231A>G n.162-20231A>G c.23+31208A>G (n.23+31208A>G) n.150-20231A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192463T= | CA2262191281 | KANSL1 | c.-90+360A= (n.-90+360A=) c.-90+1287A= (n.-90+1287A=) c.-89-20231A= (n.-89-20231A=) n.166-20231A= n.156-20231A= n.16-20231A= n.162-20231A= c.23+31208A= (n.23+31208A=) n.150-20231A= c.-134A= (n.-134A=) | |
| 17 | g.46192464T>C | CA2638385694 | KANSL1 | c.-90+359A>G (n.-90+359A>G) c.-90+1286A>G (n.-90+1286A>G) c.-89-20232A>G (n.-89-20232A>G) n.166-20232A>G n.156-20232A>G n.16-20232A>G n.162-20232A>G c.23+31207A>G (n.23+31207A>G) n.150-20232A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>A | CA2638385695 | KANSL1 | c.-90+358C>T (n.-90+358C>T) c.-90+1285C>T (n.-90+1285C>T) c.-89-20233C>T (n.-89-20233C>T) n.166-20233C>T n.156-20233C>T n.16-20233C>T n.162-20233C>T c.23+31206C>T (n.23+31206C>T) n.150-20233C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192465G>T | CA2638385696 | KANSL1 | c.-90+358C>A (n.-90+358C>A) c.-90+1285C>A (n.-90+1285C>A) c.-89-20233C>A (n.-89-20233C>A) n.166-20233C>A n.156-20233C>A n.16-20233C>A n.162-20233C>A c.23+31206C>A (n.23+31206C>A) n.150-20233C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>A | CA2638385697 | KANSL1 | c.-90+357G>T (n.-90+357G>T) c.-90+1284G>T (n.-90+1284G>T) c.-89-20234G>T (n.-89-20234G>T) n.166-20234G>T n.156-20234G>T n.16-20234G>T n.162-20234G>T c.23+31205G>T (n.23+31205G>T) n.150-20234G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192466C>T | CA2638385698 | KANSL1 | c.-90+357G>A (n.-90+357G>A) c.-90+1284G>A (n.-90+1284G>A) c.-89-20234G>A (n.-89-20234G>A) n.166-20234G>A n.156-20234G>A n.16-20234G>A n.162-20234G>A c.23+31205G>A (n.23+31205G>A) n.150-20234G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192467A>G | CA2638385699 | KANSL1 | c.-90+356T>C (n.-90+356T>C) c.-90+1283T>C (n.-90+1283T>C) c.-89-20235T>C (n.-89-20235T>C) n.166-20235T>C n.156-20235T>C n.16-20235T>C n.162-20235T>C c.23+31204T>C (n.23+31204T>C) n.150-20235T>C c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G>A | CA291130921 | KANSL1 | c.-90+355C>T (n.-90+355C>T) c.-90+1282C>T (n.-90+1282C>T) c.-89-20236C>T (n.-89-20236C>T) n.166-20236C>T n.156-20236C>T n.16-20236C>T n.162-20236C>T c.23+31203C>T (n.23+31203C>T) n.150-20236C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192468G= | CA2262191282 | KANSL1 | c.-90+355C= (n.-90+355C=) c.-90+1282C= (n.-90+1282C=) c.-89-20236C= (n.-89-20236C=) n.166-20236C= n.156-20236C= n.16-20236C= n.162-20236C= c.23+31203C= (n.23+31203C=) n.150-20236C= c.-139C= (n.-139C=) | |
| 17 | g.46192468G>T | CA2638385700 | KANSL1 | c.-90+355C>A (n.-90+355C>A) c.-90+1282C>A (n.-90+1282C>A) c.-89-20236C>A (n.-89-20236C>A) n.166-20236C>A n.156-20236C>A n.16-20236C>A n.162-20236C>A c.23+31203C>A (n.23+31203C>A) n.150-20236C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470del | CA2638385701 | KANSL1 | c.-90+353del (n.-90+353del) c.-90+1280del (n.-90+1280del) c.-89-20238del (n.-89-20238del) n.166-20238del n.156-20238del n.16-20238del n.162-20238del c.23+31201del (n.23+31201del) n.150-20238del c.-141del (n.-141del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470C>A | CA2638385702 | KANSL1 | c.-90+353G>T (n.-90+353G>T) c.-90+1280G>T (n.-90+1280G>T) c.-89-20238G>T (n.-89-20238G>T) n.166-20238G>T n.156-20238G>T n.16-20238G>T n.162-20238G>T c.23+31201G>T (n.23+31201G>T) n.150-20238G>T c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192470_46192475delinsCAAGAG | CA2262191283 | KANSL1 | c.-90+348_-90+353delinsCTCTTG (n.-90+348_-90+353delinsCTCTTG) c.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG (n.-90+1275_-90+1280delinsCTCTTG) c.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG (n.-89-20243_-89-20238delinsCTCTTG) n.166-20243_166-20238delinsCTCTTG n.156-20243_156-20238delinsCTCTTG n.16-20243_16-20238delinsCTCTTG n.162-20243_162-20238delinsCTCTTG c.23+31196_23+31201delinsCTCTTG (n.23+31196_23+31201delinsCTCTTG) n.150-20243_150-20238delinsCTCTTG c.-146_-141delinsCTCTTG (n.-146_-141delinsCTCTTG) |