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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192335G>A | CA984133776 | KANSL1 | c.-90+488C>T (n.-90+488C>T) c.-90+1415C>T (n.-90+1415C>T) c.-89-20103C>T (n.-89-20103C>T) n.166-20103C>T n.156-20103C>T n.16-20103C>T n.162-20103C>T c.23+31336C>T (n.23+31336C>T) n.150-20103C>T c.-90+84C>T (n.-90+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192335G= | CA2262191202 | KANSL1 | c.-90+488C= (n.-90+488C=) c.-90+1415C= (n.-90+1415C=) c.-89-20103C= (n.-89-20103C=) n.166-20103C= n.156-20103C= n.16-20103C= n.162-20103C= c.23+31336C= (n.23+31336C=) n.150-20103C= c.-90+84C= (n.-90+84C=) | |
| 17 | g.46192335G>T | CA2638385647 | KANSL1 | c.-90+488C>A (n.-90+488C>A) c.-90+1415C>A (n.-90+1415C>A) c.-89-20103C>A (n.-89-20103C>A) n.166-20103C>A n.156-20103C>A n.16-20103C>A n.162-20103C>A c.23+31336C>A (n.23+31336C>A) n.150-20103C>A c.-90+84C>A (n.-90+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192336G>A | CA772460719 | KANSL1 | c.-90+487C>T (n.-90+487C>T) c.-90+1414C>T (n.-90+1414C>T) c.-89-20104C>T (n.-89-20104C>T) n.166-20104C>T n.156-20104C>T n.16-20104C>T n.162-20104C>T c.23+31335C>T (n.23+31335C>T) n.150-20104C>T c.-90+83C>T (n.-90+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192336G= | CA2262191203 | KANSL1 | c.-90+487C= (n.-90+487C=) c.-90+1414C= (n.-90+1414C=) c.-89-20104C= (n.-89-20104C=) n.166-20104C= n.156-20104C= n.16-20104C= n.162-20104C= c.23+31335C= (n.23+31335C=) n.150-20104C= c.-90+83C= (n.-90+83C=) | |
| 17 | g.46192339A>G | CA2638385648 | KANSL1 | c.-90+484T>C (n.-90+484T>C) c.-90+1411T>C (n.-90+1411T>C) c.-89-20107T>C (n.-89-20107T>C) n.166-20107T>C n.156-20107T>C n.16-20107T>C n.162-20107T>C c.23+31332T>C (n.23+31332T>C) n.150-20107T>C c.-90+80T>C (n.-90+80T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192340C>A | CA2638385649 | KANSL1 | c.-90+483G>T (n.-90+483G>T) c.-90+1410G>T (n.-90+1410G>T) c.-89-20108G>T (n.-89-20108G>T) n.166-20108G>T n.156-20108G>T n.16-20108G>T n.162-20108G>T c.23+31331G>T (n.23+31331G>T) n.150-20108G>T c.-90+79G>T (n.-90+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192342A= | CA2262191204 | KANSL1 | c.-90+481T= (n.-90+481T=) c.-90+1408T= (n.-90+1408T=) c.-89-20110T= (n.-89-20110T=) n.166-20110T= n.156-20110T= n.16-20110T= n.162-20110T= c.23+31329T= (n.23+31329T=) n.150-20110T= c.-90+77T= (n.-90+77T=) | |
| 17 | g.46192342A>G | CA2262191205 | KANSL1 | c.-90+481T>C (n.-90+481T>C) c.-90+1408T>C (n.-90+1408T>C) c.-89-20110T>C (n.-89-20110T>C) n.166-20110T>C n.156-20110T>C n.16-20110T>C n.162-20110T>C c.23+31329T>C (n.23+31329T>C) n.150-20110T>C c.-90+77T>C (n.-90+77T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192343C>A | CA2262191207 | KANSL1 | c.-90+480G>T (n.-90+480G>T) c.-90+1407G>T (n.-90+1407G>T) c.-89-20111G>T (n.-89-20111G>T) n.166-20111G>T n.156-20111G>T n.16-20111G>T n.162-20111G>T c.23+31328G>T (n.23+31328G>T) n.150-20111G>T c.-90+76G>T (n.-90+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192343C= | CA2262191206 | KANSL1 | c.-90+480G= (n.-90+480G=) c.-90+1407G= (n.-90+1407G=) c.-89-20111G= (n.-89-20111G=) n.166-20111G= n.156-20111G= n.16-20111G= n.162-20111G= c.23+31328G= (n.23+31328G=) n.150-20111G= c.-90+76G= (n.-90+76G=) | |
| 17 | g.46192343C>T | CA291130847 | KANSL1 | c.-90+480G>A (n.-90+480G>A) c.-90+1407G>A (n.-90+1407G>A) c.-89-20111G>A (n.-89-20111G>A) n.166-20111G>A n.156-20111G>A n.16-20111G>A n.162-20111G>A c.23+31328G>A (n.23+31328G>A) n.150-20111G>A c.-90+76G>A (n.-90+76G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192345T>A | CA291130854 | KANSL1 | c.-90+478A>T (n.-90+478A>T) c.-90+1405A>T (n.-90+1405A>T) c.-89-20113A>T (n.-89-20113A>T) n.166-20113A>T n.156-20113A>T n.16-20113A>T n.162-20113A>T c.23+31326A>T (n.23+31326A>T) n.150-20113A>T c.-90+74A>T (n.-90+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192345T= | CA2262191208 | KANSL1 | c.-90+478A= (n.-90+478A=) c.-90+1405A= (n.-90+1405A=) c.-89-20113A= (n.-89-20113A=) n.166-20113A= n.156-20113A= n.16-20113A= n.162-20113A= c.23+31326A= (n.23+31326A=) n.150-20113A= c.-90+74A= (n.-90+74A=) | |
| 17 | g.46192347T>A | CA984133799 | KANSL1 | c.-90+476A>T (n.-90+476A>T) c.-90+1403A>T (n.-90+1403A>T) c.-89-20115A>T (n.-89-20115A>T) n.166-20115A>T n.156-20115A>T n.16-20115A>T n.162-20115A>T c.23+31324A>T (n.23+31324A>T) n.150-20115A>T c.-90+72A>T (n.-90+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192347T>C | CA772460730 | KANSL1 | c.-90+476A>G (n.-90+476A>G) c.-90+1403A>G (n.-90+1403A>G) c.-89-20115A>G (n.-89-20115A>G) n.166-20115A>G n.156-20115A>G n.16-20115A>G n.162-20115A>G c.23+31324A>G (n.23+31324A>G) n.150-20115A>G c.-90+72A>G (n.-90+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192347T= | CA2262191209 | KANSL1 | c.-90+476A= (n.-90+476A=) c.-90+1403A= (n.-90+1403A=) c.-89-20115A= (n.-89-20115A=) n.166-20115A= n.156-20115A= n.16-20115A= n.162-20115A= c.23+31324A= (n.23+31324A=) n.150-20115A= c.-90+72A= (n.-90+72A=) | |
| 17 | g.46192348G>C | CA772460737 | KANSL1 | c.-90+475C>G (n.-90+475C>G) c.-90+1402C>G (n.-90+1402C>G) c.-89-20116C>G (n.-89-20116C>G) n.166-20116C>G n.156-20116C>G n.16-20116C>G n.162-20116C>G c.23+31323C>G (n.23+31323C>G) n.150-20116C>G c.-90+71C>G (n.-90+71C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192348G= | CA2262191210 | KANSL1 | c.-90+475C= (n.-90+475C=) c.-90+1402C= (n.-90+1402C=) c.-89-20116C= (n.-89-20116C=) n.166-20116C= n.156-20116C= n.16-20116C= n.162-20116C= c.23+31323C= (n.23+31323C=) n.150-20116C= c.-90+71C= (n.-90+71C=) | |
| 17 | g.46192350A>G | CA2638385650 | KANSL1 | c.-90+473T>C (n.-90+473T>C) c.-90+1400T>C (n.-90+1400T>C) c.-89-20118T>C (n.-89-20118T>C) n.166-20118T>C n.156-20118T>C n.16-20118T>C n.162-20118T>C c.23+31321T>C (n.23+31321T>C) n.150-20118T>C c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192353C>A | CA2638385651 | KANSL1 | c.-90+470G>T (n.-90+470G>T) c.-90+1397G>T (n.-90+1397G>T) c.-89-20121G>T (n.-89-20121G>T) n.166-20121G>T n.156-20121G>T n.16-20121G>T n.162-20121G>T c.23+31318G>T (n.23+31318G>T) n.150-20121G>T c.-90+66G>T (n.-90+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192353C= | CA2262191211 | KANSL1 | c.-90+470G= (n.-90+470G=) c.-90+1397G= (n.-90+1397G=) c.-89-20121G= (n.-89-20121G=) n.166-20121G= n.156-20121G= n.16-20121G= n.162-20121G= c.23+31318G= (n.23+31318G=) n.150-20121G= c.-90+66G= (n.-90+66G=) | |
| 17 | g.46192353C>T | CA984133801 | KANSL1 | c.-90+470G>A (n.-90+470G>A) c.-90+1397G>A (n.-90+1397G>A) c.-89-20121G>A (n.-89-20121G>A) n.166-20121G>A n.156-20121G>A n.16-20121G>A n.162-20121G>A c.23+31318G>A (n.23+31318G>A) n.150-20121G>A c.-90+66G>A (n.-90+66G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192353_46192354delinsCG | CA2262191212 | KANSL1 | c.-90+469_-90+470delinsCG (n.-90+469_-90+470delinsCG) c.-90+1396_-90+1397delinsCG (n.-90+1396_-90+1397delinsCG) c.-89-20122_-89-20121delinsCG (n.-89-20122_-89-20121delinsCG) n.166-20122_166-20121delinsCG n.156-20122_156-20121delinsCG n.16-20122_16-20121delinsCG n.162-20122_162-20121delinsCG c.23+31317_23+31318delinsCG (n.23+31317_23+31318delinsCG) n.150-20122_150-20121delinsCG c.-90+65_-90+66delinsCG (n.-90+65_-90+66delinsCG) | |
| 17 | g.46192354del | CA626340981 | KANSL1 | c.-90+469del (n.-90+469del) c.-90+1396del (n.-90+1396del) c.-89-20122del (n.-89-20122del) n.166-20122del n.156-20122del n.16-20122del n.162-20122del c.23+31317del (n.23+31317del) n.150-20122del c.-90+65del (n.-90+65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192354G>A | CA626340980 | KANSL1 | c.-90+469C>T (n.-90+469C>T) c.-90+1396C>T (n.-90+1396C>T) c.-89-20122C>T (n.-89-20122C>T) n.166-20122C>T n.156-20122C>T n.16-20122C>T n.162-20122C>T c.23+31317C>T (n.23+31317C>T) n.150-20122C>T c.-90+65C>T (n.-90+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192354G>C | CA291130861 | KANSL1 | c.-90+469C>G (n.-90+469C>G) c.-90+1396C>G (n.-90+1396C>G) c.-89-20122C>G (n.-89-20122C>G) n.166-20122C>G n.156-20122C>G n.16-20122C>G n.162-20122C>G c.23+31317C>G (n.23+31317C>G) n.150-20122C>G c.-90+65C>G (n.-90+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192354G= | CA2262191213 | KANSL1 | c.-90+469C= (n.-90+469C=) c.-90+1396C= (n.-90+1396C=) c.-89-20122C= (n.-89-20122C=) n.166-20122C= n.156-20122C= n.16-20122C= n.162-20122C= c.23+31317C= (n.23+31317C=) n.150-20122C= c.-90+65C= (n.-90+65C=) | |
| 17 | g.46192354G>T | CA291130865 | KANSL1 | c.-90+469C>A (n.-90+469C>A) c.-90+1396C>A (n.-90+1396C>A) c.-89-20122C>A (n.-89-20122C>A) n.166-20122C>A n.156-20122C>A n.16-20122C>A n.162-20122C>A c.23+31317C>A (n.23+31317C>A) n.150-20122C>A c.-90+65C>A (n.-90+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192355T>A | CA2262191215 | KANSL1 | c.-90+468A>T (n.-90+468A>T) c.-90+1395A>T (n.-90+1395A>T) c.-89-20123A>T (n.-89-20123A>T) n.166-20123A>T n.156-20123A>T n.16-20123A>T n.162-20123A>T c.23+31316A>T (n.23+31316A>T) n.150-20123A>T c.-90+64A>T (n.-90+64A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192355T= | CA2262191214 | KANSL1 | c.-90+468A= (n.-90+468A=) c.-90+1395A= (n.-90+1395A=) c.-89-20123A= (n.-89-20123A=) n.166-20123A= n.156-20123A= n.16-20123A= n.162-20123A= c.23+31316A= (n.23+31316A=) n.150-20123A= c.-90+64A= (n.-90+64A=) | |
| 17 | g.46192355_46192365delinsTAAGTGACCTG | CA2262191216 | KANSL1 | c.-90+458_-90+468delinsCAGGTCACTTA (n.-90+458_-90+468delinsCAGGTCACTTA) c.-90+1385_-90+1395delinsCAGGTCACTTA (n.-90+1385_-90+1395delinsCAGGTCACTTA) c.-89-20133_-89-20123delinsCAGGTCACTTA (n.-89-20133_-89-20123delinsCAGGTCACTTA) n.166-20133_166-20123delinsCAGGTCACTTA n.156-20133_156-20123delinsCAGGTCACTTA n.16-20133_16-20123delinsCAGGTCACTTA n.162-20133_162-20123delinsCAGGTCACTTA c.23+31306_23+31316delinsCAGGTCACTTA (n.23+31306_23+31316delinsCAGGTCACTTA) n.150-20133_150-20123delinsCAGGTCACTTA c.-90+54_-90+64delinsCAGGTCACTTA (n.-90+54_-90+64delinsCAGGTCACTTA) | |
| 17 | g.46192358_46192367del | CA2262191217 | KANSL1 | c.-90+458_-90+467del (n.-90+458_-90+467del) c.-90+1385_-90+1394del (n.-90+1385_-90+1394del) c.-89-20133_-89-20124del (n.-89-20133_-89-20124del) n.166-20133_166-20124del n.156-20133_156-20124del n.16-20133_16-20124del n.162-20133_162-20124del c.23+31306_23+31315del (n.23+31306_23+31315del) n.150-20133_150-20124del c.-90+54_-90+63del (n.-90+54_-90+63del) | dbSNP |
| 17 | g.46192359T>A | CA2262191219 | KANSL1 | c.-90+464A>T (n.-90+464A>T) c.-90+1391A>T (n.-90+1391A>T) c.-89-20127A>T (n.-89-20127A>T) n.166-20127A>T n.156-20127A>T n.16-20127A>T n.162-20127A>T c.23+31312A>T (n.23+31312A>T) n.150-20127A>T c.-90+60A>T (n.-90+60A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192359T>C | CA2638385652 | KANSL1 | c.-90+464A>G (n.-90+464A>G) c.-90+1391A>G (n.-90+1391A>G) c.-89-20127A>G (n.-89-20127A>G) n.166-20127A>G n.156-20127A>G n.16-20127A>G n.162-20127A>G c.23+31312A>G (n.23+31312A>G) n.150-20127A>G c.-90+60A>G (n.-90+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192359T= | CA2262191218 | KANSL1 | c.-90+464A= (n.-90+464A=) c.-90+1391A= (n.-90+1391A=) c.-89-20127A= (n.-89-20127A=) n.166-20127A= n.156-20127A= n.16-20127A= n.162-20127A= c.23+31312A= (n.23+31312A=) n.150-20127A= c.-90+60A= (n.-90+60A=) | |
| 17 | g.46192360G>A | CA291130868 | KANSL1 | c.-90+463C>T (n.-90+463C>T) c.-90+1390C>T (n.-90+1390C>T) c.-89-20128C>T (n.-89-20128C>T) n.166-20128C>T n.156-20128C>T n.16-20128C>T n.162-20128C>T c.23+31311C>T (n.23+31311C>T) n.150-20128C>T c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192360G>C | CA772460758 | KANSL1 | c.-90+463C>G (n.-90+463C>G) c.-90+1390C>G (n.-90+1390C>G) c.-89-20128C>G (n.-89-20128C>G) n.166-20128C>G n.156-20128C>G n.16-20128C>G n.162-20128C>G c.23+31311C>G (n.23+31311C>G) n.150-20128C>G c.-90+59C>G (n.-90+59C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192360G= | CA2262191220 | KANSL1 | c.-90+463C= (n.-90+463C=) c.-90+1390C= (n.-90+1390C=) c.-89-20128C= (n.-89-20128C=) n.166-20128C= n.156-20128C= n.16-20128C= n.162-20128C= c.23+31311C= (n.23+31311C=) n.150-20128C= c.-90+59C= (n.-90+59C=) | |
| 17 | g.46192360G>T | CA626340982 | KANSL1 | c.-90+463C>A (n.-90+463C>A) c.-90+1390C>A (n.-90+1390C>A) c.-89-20128C>A (n.-89-20128C>A) n.166-20128C>A n.156-20128C>A n.16-20128C>A n.162-20128C>A c.23+31311C>A (n.23+31311C>A) n.150-20128C>A c.-90+59C>A (n.-90+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192362C= | CA2262191221 | KANSL1 | c.-90+461G= (n.-90+461G=) c.-90+1388G= (n.-90+1388G=) c.-89-20130G= (n.-89-20130G=) n.166-20130G= n.156-20130G= n.16-20130G= n.162-20130G= c.23+31309G= (n.23+31309G=) n.150-20130G= c.-90+57G= (n.-90+57G=) | |
| 17 | g.46192362C>T | CA626340983 | KANSL1 | c.-90+461G>A (n.-90+461G>A) c.-90+1388G>A (n.-90+1388G>A) c.-89-20130G>A (n.-89-20130G>A) n.166-20130G>A n.156-20130G>A n.16-20130G>A n.162-20130G>A c.23+31309G>A (n.23+31309G>A) n.150-20130G>A c.-90+57G>A (n.-90+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192363C>A | CA2638385653 | KANSL1 | c.-90+460G>T (n.-90+460G>T) c.-90+1387G>T (n.-90+1387G>T) c.-89-20131G>T (n.-89-20131G>T) n.166-20131G>T n.156-20131G>T n.16-20131G>T n.162-20131G>T c.23+31308G>T (n.23+31308G>T) n.150-20131G>T c.-90+56G>T (n.-90+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192363C= | CA2262191222 | KANSL1 | c.-90+460G= (n.-90+460G=) c.-90+1387G= (n.-90+1387G=) c.-89-20131G= (n.-89-20131G=) n.166-20131G= n.156-20131G= n.16-20131G= n.162-20131G= c.23+31308G= (n.23+31308G=) n.150-20131G= c.-90+56G= (n.-90+56G=) | |
| 17 | g.46192363C>G | CA772460762 | KANSL1 | c.-90+460G>C (n.-90+460G>C) c.-90+1387G>C (n.-90+1387G>C) c.-89-20131G>C (n.-89-20131G>C) n.166-20131G>C n.156-20131G>C n.16-20131G>C n.162-20131G>C c.23+31308G>C (n.23+31308G>C) n.150-20131G>C c.-90+56G>C (n.-90+56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192364T>A | CA2262191224 | KANSL1 | c.-90+459A>T (n.-90+459A>T) c.-90+1386A>T (n.-90+1386A>T) c.-89-20132A>T (n.-89-20132A>T) n.166-20132A>T n.156-20132A>T n.16-20132A>T n.162-20132A>T c.23+31307A>T (n.23+31307A>T) n.150-20132A>T c.-90+55A>T (n.-90+55A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192364T>C | CA2638385654 | KANSL1 | c.-90+459A>G (n.-90+459A>G) c.-90+1386A>G (n.-90+1386A>G) c.-89-20132A>G (n.-89-20132A>G) n.166-20132A>G n.156-20132A>G n.16-20132A>G n.162-20132A>G c.23+31307A>G (n.23+31307A>G) n.150-20132A>G c.-90+55A>G (n.-90+55A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192364T= | CA2262191223 | KANSL1 | c.-90+459A= (n.-90+459A=) c.-90+1386A= (n.-90+1386A=) c.-89-20132A= (n.-89-20132A=) n.166-20132A= n.156-20132A= n.16-20132A= n.162-20132A= c.23+31307A= (n.23+31307A=) n.150-20132A= c.-90+55A= (n.-90+55A=) | |
| 17 | g.46192365G>A | CA984133819 | KANSL1 | c.-90+458C>T (n.-90+458C>T) c.-90+1385C>T (n.-90+1385C>T) c.-89-20133C>T (n.-89-20133C>T) n.166-20133C>T n.156-20133C>T n.16-20133C>T n.162-20133C>T c.23+31306C>T (n.23+31306C>T) n.150-20133C>T c.-90+54C>T (n.-90+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192365G>C | CA772460768 | KANSL1 | c.-90+458C>G (n.-90+458C>G) c.-90+1385C>G (n.-90+1385C>G) c.-89-20133C>G (n.-89-20133C>G) n.166-20133C>G n.156-20133C>G n.16-20133C>G n.162-20133C>G c.23+31306C>G (n.23+31306C>G) n.150-20133C>G c.-90+54C>G (n.-90+54C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192365G= | CA2262191225 | KANSL1 | c.-90+458C= (n.-90+458C=) c.-90+1385C= (n.-90+1385C=) c.-89-20133C= (n.-89-20133C=) n.166-20133C= n.156-20133C= n.16-20133C= n.162-20133C= c.23+31306C= (n.23+31306C=) n.150-20133C= c.-90+54C= (n.-90+54C=) | |
| 17 | g.46192365G>T | CA2638385655 | KANSL1 | c.-90+458C>A (n.-90+458C>A) c.-90+1385C>A (n.-90+1385C>A) c.-89-20133C>A (n.-89-20133C>A) n.166-20133C>A n.156-20133C>A n.16-20133C>A n.162-20133C>A c.23+31306C>A (n.23+31306C>A) n.150-20133C>A c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192367_46192368delinsAT | CA2262191226 | KANSL1 | c.-90+455_-90+456delinsAT (n.-90+455_-90+456delinsAT) c.-90+1382_-90+1383delinsAT (n.-90+1382_-90+1383delinsAT) c.-89-20136_-89-20135delinsAT (n.-89-20136_-89-20135delinsAT) n.166-20136_166-20135delinsAT n.156-20136_156-20135delinsAT n.16-20136_16-20135delinsAT n.162-20136_162-20135delinsAT c.23+31303_23+31304delinsAT (n.23+31303_23+31304delinsAT) n.150-20136_150-20135delinsAT c.-90+51_-90+52delinsAT (n.-90+51_-90+52delinsAT) | |
| 17 | g.46192370del | CA984133820 | KANSL1 | c.-90+455del (n.-90+455del) c.-90+1382del (n.-90+1382del) c.-89-20136del (n.-89-20136del) n.166-20136del n.156-20136del n.16-20136del n.162-20136del c.23+31303del (n.23+31303del) n.150-20136del c.-90+51del (n.-90+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192369T>C | CA772460773 | KANSL1 | c.-90+454A>G (n.-90+454A>G) c.-90+1381A>G (n.-90+1381A>G) c.-89-20137A>G (n.-89-20137A>G) n.166-20137A>G n.156-20137A>G n.16-20137A>G n.162-20137A>G c.23+31302A>G (n.23+31302A>G) n.150-20137A>G c.-90+50A>G (n.-90+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192369T= | CA2262191227 | KANSL1 | c.-90+454A= (n.-90+454A=) c.-90+1381A= (n.-90+1381A=) c.-89-20137A= (n.-89-20137A=) n.166-20137A= n.156-20137A= n.16-20137A= n.162-20137A= c.23+31302A= (n.23+31302A=) n.150-20137A= c.-90+50A= (n.-90+50A=) | |
| 17 | g.46192372C>A | CA2638385657 | KANSL1 | c.-90+451G>T (n.-90+451G>T) c.-90+1378G>T (n.-90+1378G>T) c.-89-20140G>T (n.-89-20140G>T) n.166-20140G>T n.156-20140G>T n.16-20140G>T n.162-20140G>T c.23+31299G>T (n.23+31299G>T) n.150-20140G>T c.-90+47G>T (n.-90+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192372C>T | CA2638385656 | KANSL1 | c.-90+451G>A (n.-90+451G>A) c.-90+1378G>A (n.-90+1378G>A) c.-89-20140G>A (n.-89-20140G>A) n.166-20140G>A n.156-20140G>A n.16-20140G>A n.162-20140G>A c.23+31299G>A (n.23+31299G>A) n.150-20140G>A c.-90+47G>A (n.-90+47G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192373A>C | CA2638385658 | KANSL1 | c.-90+450T>G (n.-90+450T>G) c.-90+1377T>G (n.-90+1377T>G) c.-89-20141T>G (n.-89-20141T>G) n.166-20141T>G n.156-20141T>G n.16-20141T>G n.162-20141T>G c.23+31298T>G (n.23+31298T>G) n.150-20141T>G c.-90+46T>G (n.-90+46T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192373A>G | CA2638385659 | KANSL1 | c.-90+450T>C (n.-90+450T>C) c.-90+1377T>C (n.-90+1377T>C) c.-89-20141T>C (n.-89-20141T>C) n.166-20141T>C n.156-20141T>C n.16-20141T>C n.162-20141T>C c.23+31298T>C (n.23+31298T>C) n.150-20141T>C c.-90+46T>C (n.-90+46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192374G>A | CA291130876 | KANSL1 | c.-90+449C>T (n.-90+449C>T) c.-90+1376C>T (n.-90+1376C>T) c.-89-20142C>T (n.-89-20142C>T) n.166-20142C>T n.156-20142C>T n.16-20142C>T n.162-20142C>T c.23+31297C>T (n.23+31297C>T) n.150-20142C>T c.-90+45C>T (n.-90+45C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192374G= | CA2262191228 | KANSL1 | c.-90+449C= (n.-90+449C=) c.-90+1376C= (n.-90+1376C=) c.-89-20142C= (n.-89-20142C=) n.166-20142C= n.156-20142C= n.16-20142C= n.162-20142C= c.23+31297C= (n.23+31297C=) n.150-20142C= c.-90+45C= (n.-90+45C=) | |
| 17 | g.46192374G>T | CA2638385660 | KANSL1 | c.-90+449C>A (n.-90+449C>A) c.-90+1376C>A (n.-90+1376C>A) c.-89-20142C>A (n.-89-20142C>A) n.166-20142C>A n.156-20142C>A n.16-20142C>A n.162-20142C>A c.23+31297C>A (n.23+31297C>A) n.150-20142C>A c.-90+45C>A (n.-90+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192376C>A | CA2638385661 | KANSL1 | c.-90+447G>T (n.-90+447G>T) c.-90+1374G>T (n.-90+1374G>T) c.-89-20144G>T (n.-89-20144G>T) n.166-20144G>T n.156-20144G>T n.16-20144G>T n.162-20144G>T c.23+31295G>T (n.23+31295G>T) n.150-20144G>T c.-90+43G>T (n.-90+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192379C>A | CA2638385662 | KANSL1 | c.-90+444G>T (n.-90+444G>T) c.-90+1371G>T (n.-90+1371G>T) c.-89-20147G>T (n.-89-20147G>T) n.166-20147G>T n.156-20147G>T n.16-20147G>T n.162-20147G>T c.23+31292G>T (n.23+31292G>T) n.150-20147G>T c.-90+40G>T (n.-90+40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192380A>G | CA2638385664 | KANSL1 | c.-90+443T>C (n.-90+443T>C) c.-90+1370T>C (n.-90+1370T>C) c.-89-20148T>C (n.-89-20148T>C) n.166-20148T>C n.156-20148T>C n.16-20148T>C n.162-20148T>C c.23+31291T>C (n.23+31291T>C) n.150-20148T>C c.-90+39T>C (n.-90+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192384del | CA2638385663 | KANSL1 | c.-90+443del (n.-90+443del) c.-90+1370del (n.-90+1370del) c.-89-20148del (n.-89-20148del) n.166-20148del n.156-20148del n.16-20148del n.162-20148del c.23+31291del (n.23+31291del) n.150-20148del c.-90+39del (n.-90+39del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192384A= | CA2262191230 | KANSL1 | c.-90+439T= (n.-90+439T=) c.-90+1366T= (n.-90+1366T=) c.-89-20152T= (n.-89-20152T=) n.166-20152T= n.156-20152T= n.16-20152T= n.162-20152T= c.23+31287T= (n.23+31287T=) n.150-20152T= c.-90+35T= (n.-90+35T=) | |
| 17 | g.46192384A>G | CA2262191229 | KANSL1 | c.-90+439T>C (n.-90+439T>C) c.-90+1366T>C (n.-90+1366T>C) c.-89-20152T>C (n.-89-20152T>C) n.166-20152T>C n.156-20152T>C n.16-20152T>C n.162-20152T>C c.23+31287T>C (n.23+31287T>C) n.150-20152T>C c.-90+35T>C (n.-90+35T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192385T>C | CA772460776 | KANSL1 | c.-90+438A>G (n.-90+438A>G) c.-90+1365A>G (n.-90+1365A>G) c.-89-20153A>G (n.-89-20153A>G) n.166-20153A>G n.156-20153A>G n.16-20153A>G n.162-20153A>G c.23+31286A>G (n.23+31286A>G) n.150-20153A>G c.-90+34A>G (n.-90+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192385T>G | CA984133826 | KANSL1 | c.-90+438A>C (n.-90+438A>C) c.-90+1365A>C (n.-90+1365A>C) c.-89-20153A>C (n.-89-20153A>C) n.166-20153A>C n.156-20153A>C n.16-20153A>C n.162-20153A>C c.23+31286A>C (n.23+31286A>C) n.150-20153A>C c.-90+34A>C (n.-90+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192385T= | CA2262191231 | KANSL1 | c.-90+438A= (n.-90+438A=) c.-90+1365A= (n.-90+1365A=) c.-89-20153A= (n.-89-20153A=) n.166-20153A= n.156-20153A= n.16-20153A= n.162-20153A= c.23+31286A= (n.23+31286A=) n.150-20153A= c.-90+34A= (n.-90+34A=) | |
| 17 | g.46192385_46192386delinsTA | CA2262191232 | KANSL1 | c.-90+437_-90+438delinsTA (n.-90+437_-90+438delinsTA) c.-90+1364_-90+1365delinsTA (n.-90+1364_-90+1365delinsTA) c.-89-20154_-89-20153delinsTA (n.-89-20154_-89-20153delinsTA) n.166-20154_166-20153delinsTA n.156-20154_156-20153delinsTA n.16-20154_16-20153delinsTA n.162-20154_162-20153delinsTA c.23+31285_23+31286delinsTA (n.23+31285_23+31286delinsTA) n.150-20154_150-20153delinsTA c.-90+33_-90+34delinsTA (n.-90+33_-90+34delinsTA) | |
| 17 | g.46192387del | CA2262191233 | KANSL1 | c.-90+437del (n.-90+437del) c.-90+1364del (n.-90+1364del) c.-89-20154del (n.-89-20154del) n.166-20154del n.156-20154del n.16-20154del n.162-20154del c.23+31285del (n.23+31285del) n.150-20154del c.-90+33del (n.-90+33del) | dbSNP |
| 17 | g.46192389A= | CA2262191234 | KANSL1 | c.-90+434T= (n.-90+434T=) c.-90+1361T= (n.-90+1361T=) c.-89-20157T= (n.-89-20157T=) n.166-20157T= n.156-20157T= n.16-20157T= n.162-20157T= c.23+31282T= (n.23+31282T=) n.150-20157T= c.-90+30T= (n.-90+30T=) | |
| 17 | g.46192389A>C | CA291130879 | KANSL1 | c.-90+434T>G (n.-90+434T>G) c.-90+1361T>G (n.-90+1361T>G) c.-89-20157T>G (n.-89-20157T>G) n.166-20157T>G n.156-20157T>G n.16-20157T>G n.162-20157T>G c.23+31282T>G (n.23+31282T>G) n.150-20157T>G c.-90+30T>G (n.-90+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192389_46192393delinsAAATG | CA2262191235 | KANSL1 | c.-90+430_-90+434delinsCATTT (n.-90+430_-90+434delinsCATTT) c.-90+1357_-90+1361delinsCATTT (n.-90+1357_-90+1361delinsCATTT) c.-89-20161_-89-20157delinsCATTT (n.-89-20161_-89-20157delinsCATTT) n.166-20161_166-20157delinsCATTT n.156-20161_156-20157delinsCATTT n.16-20161_16-20157delinsCATTT n.162-20161_162-20157delinsCATTT c.23+31278_23+31282delinsCATTT (n.23+31278_23+31282delinsCATTT) n.150-20161_150-20157delinsCATTT c.-90+26_-90+30delinsCATTT (n.-90+26_-90+30delinsCATTT) | |
| 17 | g.46192392_46192395del | CA626340984 | KANSL1 | c.-90+430_-90+433del (n.-90+430_-90+433del) c.-90+1357_-90+1360del (n.-90+1357_-90+1360del) c.-89-20161_-89-20158del (n.-89-20161_-89-20158del) n.166-20161_166-20158del n.156-20161_156-20158del n.16-20161_16-20158del n.162-20161_162-20158del c.23+31278_23+31281del (n.23+31278_23+31281del) n.150-20161_150-20158del c.-90+26_-90+29del (n.-90+26_-90+29del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46192391A= | CA2262191236 | KANSL1 | c.-90+432T= (n.-90+432T=) c.-90+1359T= (n.-90+1359T=) c.-89-20159T= (n.-89-20159T=) n.166-20159T= n.156-20159T= n.16-20159T= n.162-20159T= c.23+31280T= (n.23+31280T=) n.150-20159T= c.-90+28T= (n.-90+28T=) | |
| 17 | g.46192391A>C | CA772460793 | KANSL1 | c.-90+432T>G (n.-90+432T>G) c.-90+1359T>G (n.-90+1359T>G) c.-89-20159T>G (n.-89-20159T>G) n.166-20159T>G n.156-20159T>G n.16-20159T>G n.162-20159T>G c.23+31280T>G (n.23+31280T>G) n.150-20159T>G c.-90+28T>G (n.-90+28T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192392T>C | CA626340985 | KANSL1 | c.-90+431A>G (n.-90+431A>G) c.-90+1358A>G (n.-90+1358A>G) c.-89-20160A>G (n.-89-20160A>G) n.166-20160A>G n.156-20160A>G n.16-20160A>G n.162-20160A>G c.23+31279A>G (n.23+31279A>G) n.150-20160A>G c.-90+27A>G (n.-90+27A>G) | gnomAD v2 |
| 17 | g.46192393G= | CA2262191237 | KANSL1 | c.-90+430C= (n.-90+430C=) c.-90+1357C= (n.-90+1357C=) c.-89-20161C= (n.-89-20161C=) n.166-20161C= n.156-20161C= n.16-20161C= n.162-20161C= c.23+31278C= (n.23+31278C=) n.150-20161C= c.-90+26C= (n.-90+26C=) | |
| 17 | g.46192393G>T | CA2262191238 | KANSL1 | c.-90+430C>A (n.-90+430C>A) c.-90+1357C>A (n.-90+1357C>A) c.-89-20161C>A (n.-89-20161C>A) n.166-20161C>A n.156-20161C>A n.16-20161C>A n.162-20161C>A c.23+31278C>A (n.23+31278C>A) n.150-20161C>A c.-90+26C>A (n.-90+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192394A= | CA2262191239 | KANSL1 | c.-90+429T= (n.-90+429T=) c.-90+1356T= (n.-90+1356T=) c.-89-20162T= (n.-89-20162T=) n.166-20162T= n.156-20162T= n.16-20162T= n.162-20162T= c.23+31277T= (n.23+31277T=) n.150-20162T= c.-90+25T= (n.-90+25T=) | |
| 17 | g.46192394A>G | CA291130883 | KANSL1 | c.-90+429T>C (n.-90+429T>C) c.-90+1356T>C (n.-90+1356T>C) c.-89-20162T>C (n.-89-20162T>C) n.166-20162T>C n.156-20162T>C n.16-20162T>C n.162-20162T>C c.23+31277T>C (n.23+31277T>C) n.150-20162T>C c.-90+25T>C (n.-90+25T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192396_46192400delinsACAAT | CA2262191240 | KANSL1 | c.-90+423_-90+427delinsATTGT (n.-90+423_-90+427delinsATTGT) c.-90+1350_-90+1354delinsATTGT (n.-90+1350_-90+1354delinsATTGT) c.-89-20168_-89-20164delinsATTGT (n.-89-20168_-89-20164delinsATTGT) n.166-20168_166-20164delinsATTGT n.156-20168_156-20164delinsATTGT n.16-20168_16-20164delinsATTGT n.162-20168_162-20164delinsATTGT c.23+31271_23+31275delinsATTGT (n.23+31271_23+31275delinsATTGT) n.150-20168_150-20164delinsATTGT c.-90+19_-90+23delinsATTGT (n.-90+19_-90+23delinsATTGT) | |
| 17 | g.46192397C>A | CA2638385665 | KANSL1 | c.-90+426G>T (n.-90+426G>T) c.-90+1353G>T (n.-90+1353G>T) c.-89-20165G>T (n.-89-20165G>T) n.166-20165G>T n.156-20165G>T n.16-20165G>T n.162-20165G>T c.23+31274G>T (n.23+31274G>T) n.150-20165G>T c.-90+22G>T (n.-90+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192397C>T | CA2638385666 | KANSL1 | c.-90+426G>A (n.-90+426G>A) c.-90+1353G>A (n.-90+1353G>A) c.-89-20165G>A (n.-89-20165G>A) n.166-20165G>A n.156-20165G>A n.16-20165G>A n.162-20165G>A c.23+31274G>A (n.23+31274G>A) n.150-20165G>A c.-90+22G>A (n.-90+22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192399_46192402del | CA772460801 | KANSL1 | c.-90+423_-90+426del (n.-90+423_-90+426del) c.-90+1350_-90+1353del (n.-90+1350_-90+1353del) c.-89-20168_-89-20165del (n.-89-20168_-89-20165del) n.166-20168_166-20165del n.156-20168_156-20165del n.16-20168_16-20165del n.162-20168_162-20165del c.23+31271_23+31274del (n.23+31271_23+31274del) n.150-20168_150-20165del c.-90+19_-90+22del (n.-90+19_-90+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192398A= | CA2262191242 | KANSL1 | c.-90+425T= (n.-90+425T=) c.-90+1352T= (n.-90+1352T=) c.-89-20166T= (n.-89-20166T=) n.166-20166T= n.156-20166T= n.16-20166T= n.162-20166T= c.23+31273T= (n.23+31273T=) n.150-20166T= c.-90+21T= (n.-90+21T=) | |
| 17 | g.46192398A>G | CA2262191241 | KANSL1 | c.-90+425T>C (n.-90+425T>C) c.-90+1352T>C (n.-90+1352T>C) c.-89-20166T>C (n.-89-20166T>C) n.166-20166T>C n.156-20166T>C n.16-20166T>C n.162-20166T>C c.23+31273T>C (n.23+31273T>C) n.150-20166T>C c.-90+21T>C (n.-90+21T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192400T>C | CA291130886 | KANSL1 | c.-90+423A>G (n.-90+423A>G) c.-90+1350A>G (n.-90+1350A>G) c.-89-20168A>G (n.-89-20168A>G) n.166-20168A>G n.156-20168A>G n.16-20168A>G n.162-20168A>G c.23+31271A>G (n.23+31271A>G) n.150-20168A>G c.-90+19A>G (n.-90+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192400T>G | CA2262191244 | KANSL1 | c.-90+423A>C (n.-90+423A>C) c.-90+1350A>C (n.-90+1350A>C) c.-89-20168A>C (n.-89-20168A>C) n.166-20168A>C n.156-20168A>C n.16-20168A>C n.162-20168A>C c.23+31271A>C (n.23+31271A>C) n.150-20168A>C c.-90+19A>C (n.-90+19A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192400T= | CA2262191243 | KANSL1 | c.-90+423A= (n.-90+423A=) c.-90+1350A= (n.-90+1350A=) c.-89-20168A= (n.-89-20168A=) n.166-20168A= n.156-20168A= n.16-20168A= n.162-20168A= c.23+31271A= (n.23+31271A=) n.150-20168A= c.-90+19A= (n.-90+19A=) | |
| 17 | g.46192401C= | CA2262191245 | KANSL1 | c.-90+422G= (n.-90+422G=) c.-90+1349G= (n.-90+1349G=) c.-89-20169G= (n.-89-20169G=) n.166-20169G= n.156-20169G= n.16-20169G= n.162-20169G= c.23+31270G= (n.23+31270G=) n.150-20169G= c.-90+18G= (n.-90+18G=) | |
| 17 | g.46192401C>T | CA772460809 | KANSL1 | c.-90+422G>A (n.-90+422G>A) c.-90+1349G>A (n.-90+1349G>A) c.-89-20169G>A (n.-89-20169G>A) n.166-20169G>A n.156-20169G>A n.16-20169G>A n.162-20169G>A c.23+31270G>A (n.23+31270G>A) n.150-20169G>A c.-90+18G>A (n.-90+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192402A= | CA2262191246 | KANSL1 | c.-90+421T= (n.-90+421T=) c.-90+1348T= (n.-90+1348T=) c.-89-20170T= (n.-89-20170T=) n.166-20170T= n.156-20170T= n.16-20170T= n.162-20170T= c.23+31269T= (n.23+31269T=) n.150-20170T= c.-90+17T= (n.-90+17T=) | |
| 17 | g.46192402A>G | CA656364976 | KANSL1 | c.-90+421T>C (n.-90+421T>C) c.-90+1348T>C (n.-90+1348T>C) c.-89-20170T>C (n.-89-20170T>C) n.166-20170T>C n.156-20170T>C n.16-20170T>C n.162-20170T>C c.23+31269T>C (n.23+31269T>C) n.150-20170T>C c.-90+17T>C (n.-90+17T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46192402dup | CA626340986 | KANSL1 | c.-90+421dup (n.-90+421dup) c.-90+1348dup (n.-90+1348dup) c.-89-20170dup (n.-89-20170dup) n.166-20170dup n.156-20170dup n.16-20170dup n.162-20170dup c.23+31269dup (n.23+31269dup) n.150-20170dup c.-90+17dup (n.-90+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192403G>C | CA291130888 | KANSL1 | c.-90+420C>G (n.-90+420C>G) c.-90+1347C>G (n.-90+1347C>G) c.-89-20171C>G (n.-89-20171C>G) n.166-20171C>G n.156-20171C>G n.16-20171C>G n.162-20171C>G c.23+31268C>G (n.23+31268C>G) n.150-20171C>G c.-90+16C>G (n.-90+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192403G= | CA2262191247 | KANSL1 | c.-90+420C= (n.-90+420C=) c.-90+1347C= (n.-90+1347C=) c.-89-20171C= (n.-89-20171C=) n.166-20171C= n.156-20171C= n.16-20171C= n.162-20171C= c.23+31268C= (n.23+31268C=) n.150-20171C= c.-90+16C= (n.-90+16C=) | |
| 17 | g.46192403G>T | CA658798880 | KANSL1 | c.-90+420C>A (n.-90+420C>A) c.-90+1347C>A (n.-90+1347C>A) c.-89-20171C>A (n.-89-20171C>A) n.166-20171C>A n.156-20171C>A n.16-20171C>A n.162-20171C>A c.23+31268C>A (n.23+31268C>A) n.150-20171C>A c.-90+16C>A (n.-90+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192404A>G | CA2733914954 | KANSL1 | c.-90+419T>C (n.-90+419T>C) c.-90+1346T>C (n.-90+1346T>C) c.-89-20172T>C (n.-89-20172T>C) n.166-20172T>C n.156-20172T>C n.16-20172T>C n.162-20172T>C c.23+31267T>C (n.23+31267T>C) n.150-20172T>C c.-90+15T>C (n.-90+15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192405G>A | CA2262191249 | KANSL1 | c.-90+418C>T (n.-90+418C>T) c.-90+1345C>T (n.-90+1345C>T) c.-89-20173C>T (n.-89-20173C>T) n.166-20173C>T n.156-20173C>T n.16-20173C>T n.162-20173C>T c.23+31266C>T (n.23+31266C>T) n.150-20173C>T c.-90+14C>T (n.-90+14C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192405G= | CA2262191248 | KANSL1 | c.-90+418C= (n.-90+418C=) c.-90+1345C= (n.-90+1345C=) c.-89-20173C= (n.-89-20173C=) n.166-20173C= n.156-20173C= n.16-20173C= n.162-20173C= c.23+31266C= (n.23+31266C=) n.150-20173C= c.-90+14C= (n.-90+14C=) | |
| 17 | g.46192406T>C | CA772460832 | KANSL1 | c.-90+417A>G (n.-90+417A>G) c.-90+1344A>G (n.-90+1344A>G) c.-89-20174A>G (n.-89-20174A>G) n.166-20174A>G n.156-20174A>G n.16-20174A>G n.162-20174A>G c.23+31265A>G (n.23+31265A>G) n.150-20174A>G c.-90+13A>G (n.-90+13A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192406T= | CA2262191250 | KANSL1 | c.-90+417A= (n.-90+417A=) c.-90+1344A= (n.-90+1344A=) c.-89-20174A= (n.-89-20174A=) n.166-20174A= n.156-20174A= n.16-20174A= n.162-20174A= c.23+31265A= (n.23+31265A=) n.150-20174A= c.-90+13A= (n.-90+13A=) | |
| 17 | g.46192408G>A | CA772460841 | KANSL1 | c.-90+415C>T (n.-90+415C>T) c.-90+1342C>T (n.-90+1342C>T) c.-89-20176C>T (n.-89-20176C>T) n.166-20176C>T n.156-20176C>T n.16-20176C>T n.162-20176C>T c.23+31263C>T (n.23+31263C>T) n.150-20176C>T c.-90+11C>T (n.-90+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192408G>C | CA2524289148 | KANSL1 | c.-90+415C>G (n.-90+415C>G) c.-90+1342C>G (n.-90+1342C>G) c.-89-20176C>G (n.-89-20176C>G) n.166-20176C>G n.156-20176C>G n.16-20176C>G n.162-20176C>G c.23+31263C>G (n.23+31263C>G) n.150-20176C>G c.-90+11C>G (n.-90+11C>G) | |
| 17 | g.46192408G= | CA2262191251 | KANSL1 | c.-90+415C= (n.-90+415C=) c.-90+1342C= (n.-90+1342C=) c.-89-20176C= (n.-89-20176C=) n.166-20176C= n.156-20176C= n.16-20176C= n.162-20176C= c.23+31263C= (n.23+31263C=) n.150-20176C= c.-90+11C= (n.-90+11C=) | |
| 17 | g.46192408G>T | CA984133843 | KANSL1 | c.-90+415C>A (n.-90+415C>A) c.-90+1342C>A (n.-90+1342C>A) c.-89-20176C>A (n.-89-20176C>A) n.166-20176C>A n.156-20176C>A n.16-20176C>A n.162-20176C>A c.23+31263C>A (n.23+31263C>A) n.150-20176C>A c.-90+11C>A (n.-90+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192410G>T | CA2638385667 | KANSL1 | c.-90+413C>A (n.-90+413C>A) c.-90+1340C>A (n.-90+1340C>A) c.-89-20178C>A (n.-89-20178C>A) n.166-20178C>A n.156-20178C>A n.16-20178C>A n.162-20178C>A c.23+31261C>A (n.23+31261C>A) n.150-20178C>A c.-90+9C>A (n.-90+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192412T>A | CA2638385668 | KANSL1 | c.-90+411A>T (n.-90+411A>T) c.-90+1338A>T (n.-90+1338A>T) c.-89-20180A>T (n.-89-20180A>T) n.166-20180A>T n.156-20180A>T n.16-20180A>T n.162-20180A>T c.23+31259A>T (n.23+31259A>T) n.150-20180A>T c.-90+7A>T (n.-90+7A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192413A>G | CA2638385669 | KANSL1 | c.-90+410T>C (n.-90+410T>C) c.-90+1337T>C (n.-90+1337T>C) c.-89-20181T>C (n.-89-20181T>C) n.166-20181T>C n.156-20181T>C n.16-20181T>C n.162-20181T>C c.23+31258T>C (n.23+31258T>C) n.150-20181T>C c.-90+6T>C (n.-90+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192414C>A | CA2638385670 | KANSL1 | c.-90+409G>T (n.-90+409G>T) c.-90+1336G>T (n.-90+1336G>T) c.-89-20182G>T (n.-89-20182G>T) n.166-20182G>T n.156-20182G>T n.16-20182G>T n.162-20182G>T c.23+31257G>T (n.23+31257G>T) n.150-20182G>T c.-90+5G>T (n.-90+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192416A>G | CA2638385671 | KANSL1 | c.-90+407T>C (n.-90+407T>C) c.-90+1334T>C (n.-90+1334T>C) c.-89-20184T>C (n.-89-20184T>C) n.166-20184T>C n.156-20184T>C n.16-20184T>C n.162-20184T>C c.23+31255T>C (n.23+31255T>C) n.150-20184T>C c.-90+3T>C (n.-90+3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>A | CA2638385672 | KANSL1 | c.-90+404G>T (n.-90+404G>T) c.-90+1331G>T (n.-90+1331G>T) c.-89-20187G>T (n.-89-20187G>T) n.166-20187G>T n.156-20187G>T n.16-20187G>T n.162-20187G>T c.23+31252G>T (n.23+31252G>T) n.150-20187G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C= | CA2262191252 | KANSL1 | c.-90+404G= (n.-90+404G=) c.-90+1331G= (n.-90+1331G=) c.-89-20187G= (n.-89-20187G=) n.166-20187G= n.156-20187G= n.16-20187G= n.162-20187G= c.23+31252G= (n.23+31252G=) n.150-20187G= c.-90G= (n.-90G=) | |
| 17 | g.46192419C>G | CA315142 | KANSL1 | c.-90+404G>C (n.-90+404G>C) c.-90+1331G>C (n.-90+1331G>C) c.-89-20187G>C (n.-89-20187G>C) n.166-20187G>C n.156-20187G>C n.16-20187G>C n.162-20187G>C c.23+31252G>C (n.23+31252G>C) n.150-20187G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419C>T | CA984133846 | KANSL1 | c.-90+404G>A (n.-90+404G>A) c.-90+1331G>A (n.-90+1331G>A) c.-89-20187G>A (n.-89-20187G>A) n.166-20187G>A n.156-20187G>A n.16-20187G>A n.162-20187G>A c.23+31252G>A (n.23+31252G>A) n.150-20187G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192419_46192438delinsCGTGCAACGCGCCAAGATGT | CA2262191253 | KANSL1 | c.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+385_-90+404delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-90+1312_-90+1331delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) c.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-89-20206_-89-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.166-20206_166-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.156-20206_156-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.16-20206_16-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG n.162-20206_162-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.23+31233_23+31252delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) n.150-20206_150-20187delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG c.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG (n.-109_-90delinsACATCTTGGCGCGTTGCACG) | |
| 17 | g.46192420G>A | CA626340987 | KANSL1 | c.-90+403C>T (n.-90+403C>T) c.-90+1330C>T (n.-90+1330C>T) c.-89-20188C>T (n.-89-20188C>T) n.166-20188C>T n.156-20188C>T n.16-20188C>T n.162-20188C>T c.23+31251C>T (n.23+31251C>T) n.150-20188C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192420G= | CA2262191255 | KANSL1 | c.-90+403C= (n.-90+403C=) c.-90+1330C= (n.-90+1330C=) c.-89-20188C= (n.-89-20188C=) n.166-20188C= n.156-20188C= n.16-20188C= n.162-20188C= c.23+31251C= (n.23+31251C=) n.150-20188C= c.-91C= (n.-91C=) | |
| 17 | g.46192423_46192441del | CA2262191254 | KANSL1 | c.-90+385_-90+403del (n.-90+385_-90+403del) c.-90+1312_-90+1330del (n.-90+1312_-90+1330del) c.-89-20206_-89-20188del (n.-89-20206_-89-20188del) n.166-20206_166-20188del n.156-20206_156-20188del n.16-20206_16-20188del n.162-20206_162-20188del c.23+31233_23+31251del (n.23+31233_23+31251del) n.150-20206_150-20188del c.-109_-91del (n.-109_-91del) | dbSNP |
| 17 | g.46192422G>T | CA2638385673 | KANSL1 | c.-90+401C>A (n.-90+401C>A) c.-90+1328C>A (n.-90+1328C>A) c.-89-20190C>A (n.-89-20190C>A) n.166-20190C>A n.156-20190C>A n.16-20190C>A n.162-20190C>A c.23+31249C>A (n.23+31249C>A) n.150-20190C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192423C>T | CA2638385674 | KANSL1 | c.-90+400G>A (n.-90+400G>A) c.-90+1327G>A (n.-90+1327G>A) c.-89-20191G>A (n.-89-20191G>A) n.166-20191G>A n.156-20191G>A n.16-20191G>A n.162-20191G>A c.23+31248G>A (n.23+31248G>A) n.150-20191G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192425A>C | CA2508046942 | KANSL1 | c.-90+398T>G (n.-90+398T>G) c.-90+1325T>G (n.-90+1325T>G) c.-89-20193T>G (n.-89-20193T>G) n.166-20193T>G n.156-20193T>G n.16-20193T>G n.162-20193T>G c.23+31246T>G (n.23+31246T>G) n.150-20193T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 17 | g.46192426C>A | CA16607727 | KANSL1 | c.-90+397G>T (n.-90+397G>T) c.-90+1324G>T (n.-90+1324G>T) c.-89-20194G>T (n.-89-20194G>T) n.166-20194G>T n.156-20194G>T n.16-20194G>T n.162-20194G>T c.23+31245G>T (n.23+31245G>T) n.150-20194G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192426C= | CA2262191256 | KANSL1 | c.-90+397G= (n.-90+397G=) c.-90+1324G= (n.-90+1324G=) c.-89-20194G= (n.-89-20194G=) n.166-20194G= n.156-20194G= n.16-20194G= n.162-20194G= c.23+31245G= (n.23+31245G=) n.150-20194G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 17 | g.46192426C>T | CA2638385675 | KANSL1 | c.-90+397G>A (n.-90+397G>A) c.-90+1324G>A (n.-90+1324G>A) c.-89-20194G>A (n.-89-20194G>A) n.166-20194G>A n.156-20194G>A n.16-20194G>A n.162-20194G>A c.23+31245G>A (n.23+31245G>A) n.150-20194G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G>A | CA291130893 | KANSL1 | c.-90+396C>T (n.-90+396C>T) c.-90+1323C>T (n.-90+1323C>T) c.-89-20195C>T (n.-89-20195C>T) n.166-20195C>T n.156-20195C>T n.16-20195C>T n.162-20195C>T c.23+31244C>T (n.23+31244C>T) n.150-20195C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192427G= | CA2262191257 | KANSL1 | c.-90+396C= (n.-90+396C=) c.-90+1323C= (n.-90+1323C=) c.-89-20195C= (n.-89-20195C=) n.166-20195C= n.156-20195C= n.16-20195C= n.162-20195C= c.23+31244C= (n.23+31244C=) n.150-20195C= c.-98C= (n.-98C=) | |
| 17 | g.46192427G>T | CA2638385676 | KANSL1 | c.-90+396C>A (n.-90+396C>A) c.-90+1323C>A (n.-90+1323C>A) c.-89-20195C>A (n.-89-20195C>A) n.166-20195C>A n.156-20195C>A n.16-20195C>A n.162-20195C>A c.23+31244C>A (n.23+31244C>A) n.150-20195C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192428C>A | CA2638385677 | KANSL1 | c.-90+395G>T (n.-90+395G>T) c.-90+1322G>T (n.-90+1322G>T) c.-89-20196G>T (n.-89-20196G>T) n.166-20196G>T n.156-20196G>T n.16-20196G>T n.162-20196G>T c.23+31243G>T (n.23+31243G>T) n.150-20196G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G>C | CA16608512 | KANSL1 | c.-90+394C>G (n.-90+394C>G) c.-90+1321C>G (n.-90+1321C>G) c.-89-20197C>G (n.-89-20197C>G) n.166-20197C>G n.156-20197C>G n.16-20197C>G n.162-20197C>G c.23+31242C>G (n.23+31242C>G) n.150-20197C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192429G= | CA2262191258 | KANSL1 | c.-90+394C= (n.-90+394C=) c.-90+1321C= (n.-90+1321C=) c.-89-20197C= (n.-89-20197C=) n.166-20197C= n.156-20197C= n.16-20197C= n.162-20197C= c.23+31242C= (n.23+31242C=) n.150-20197C= c.-100C= (n.-100C=) | |
| 17 | g.46192430C= | CA2262191259 | KANSL1 | c.-90+393G= (n.-90+393G=) c.-90+1320G= (n.-90+1320G=) c.-89-20198G= (n.-89-20198G=) n.166-20198G= n.156-20198G= n.16-20198G= n.162-20198G= c.23+31241G= (n.23+31241G=) n.150-20198G= c.-101G= (n.-101G=) | |
| 17 | g.46192430C>T | CA772460860 | KANSL1 | c.-90+393G>A (n.-90+393G>A) c.-90+1320G>A (n.-90+1320G>A) c.-89-20198G>A (n.-89-20198G>A) n.166-20198G>A n.156-20198G>A n.16-20198G>A n.162-20198G>A c.23+31241G>A (n.23+31241G>A) n.150-20198G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192431C>A | CA2809645126 | KANSL1 | c.-90+392G>T (n.-90+392G>T) c.-90+1319G>T (n.-90+1319G>T) c.-89-20199G>T (n.-89-20199G>T) n.166-20199G>T n.156-20199G>T n.16-20199G>T n.162-20199G>T c.23+31240G>T (n.23+31240G>T) n.150-20199G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 17 | g.46192431C= | CA2262191260 | KANSL1 | c.-90+392G= (n.-90+392G=) c.-90+1319G= (n.-90+1319G=) c.-89-20199G= (n.-89-20199G=) n.166-20199G= n.156-20199G= n.16-20199G= n.162-20199G= c.23+31240G= (n.23+31240G=) n.150-20199G= c.-102G= (n.-102G=) | |
| 17 | g.46192431C>T | CA16607329 | KANSL1 | c.-90+392G>A (n.-90+392G>A) c.-90+1319G>A (n.-90+1319G>A) c.-89-20199G>A (n.-89-20199G>A) n.166-20199G>A n.156-20199G>A n.16-20199G>A n.162-20199G>A c.23+31240G>A (n.23+31240G>A) n.150-20199G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46192434G>T | CA2638385678 | KANSL1 | c.-90+389C>A (n.-90+389C>A) c.-90+1316C>A (n.-90+1316C>A) c.-89-20202C>A (n.-89-20202C>A) n.166-20202C>A n.156-20202C>A n.16-20202C>A n.162-20202C>A c.23+31237C>A (n.23+31237C>A) n.150-20202C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435A= | CA2262191261 | KANSL1 | c.-90+388T= (n.-90+388T=) c.-90+1315T= (n.-90+1315T=) c.-89-20203T= (n.-89-20203T=) n.166-20203T= n.156-20203T= n.16-20203T= n.162-20203T= c.23+31236T= (n.23+31236T=) n.150-20203T= c.-106T= (n.-106T=) | |
| 17 | g.46192435A>T | CA291130898 | KANSL1 | c.-90+388T>A (n.-90+388T>A) c.-90+1315T>A (n.-90+1315T>A) c.-89-20203T>A (n.-89-20203T>A) n.166-20203T>A n.156-20203T>A n.16-20203T>A n.162-20203T>A c.23+31236T>A (n.23+31236T>A) n.150-20203T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192435_46192437delinsATG | CA2262191262 | KANSL1 | c.-90+386_-90+388delinsCAT (n.-90+386_-90+388delinsCAT) c.-90+1313_-90+1315delinsCAT (n.-90+1313_-90+1315delinsCAT) c.-89-20205_-89-20203delinsCAT (n.-89-20205_-89-20203delinsCAT) n.166-20205_166-20203delinsCAT n.156-20205_156-20203delinsCAT n.16-20205_16-20203delinsCAT n.162-20205_162-20203delinsCAT c.23+31234_23+31236delinsCAT (n.23+31234_23+31236delinsCAT) n.150-20205_150-20203delinsCAT c.-108_-106delinsCAT (n.-108_-106delinsCAT) |