Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2284G>A
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n.2168G>A
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n.39G>A
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c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.1578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1979_1980del
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n.2944_2945del
n.2295_2296del
n.2491_2492del
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c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del)
n.1764_1765del
n.1566_1567del
n.1992_1993del
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n.1678_1679del
n.2365_2366del
n.4051_4052del
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n.38_39del
n.803_804del
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c.634-3983_634-3982del (n.634-3983_634-3982del)
c.325_326del (p.Trp109GlyfsTer10)
n.1577_1578del
 gnomAD v4
1g.46192220A>CCA340174469POMGNT1,TSPAN1c.1417T>G (p.Trp473Gly)
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n.2068T>G
n.2613T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1764T>G
n.1566T>G
n.1992T>G
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n.1678T>G
n.2365T>G
n.4051T>G
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n.38T>G
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c.1351T>G (p.Trp451Gly)
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c.679-3982A>C (n.679-3982A>C)
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n.1577T>G
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n.1979T>C
n.1589T>C
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c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1964T>C
c.1318T>C (p.Trp440Arg)
n.2944T>C
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c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2283T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2167T>C
n.2068T>C
n.2613T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1764T>C
n.1566T>C
n.1992T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
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n.38T>C
n.803T>C
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
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n.1979T>A
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1574C>G
 gnomAD v4
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c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.35C>A
n.800C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
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n.1574C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2941-1G>T
n.2292-1G>T
n.2488-1G>T
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n.2280-1G>T
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n.4048-1G>T
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 ClinVar
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n.1976-1G>C
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n.2941-1G>C
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c.*354-1G>C (n.*354-1G>C)
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n.35-1G>C
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n.1574-1G>C
1g.46192224C>TCA340174518POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
n.1976-1G>A
n.1586-1G>A
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c.*724-1G>A (n.*724-1G>A)
n.1961-1G>A
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n.2941-1G>A
n.2292-1G>A
n.2488-1G>A
c.*538-1G>A (n.*538-1G>A)
n.2280-1G>A
c.*354-1G>A (n.*354-1G>A)
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n.2065-1G>A
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n.1761-1G>A
n.1563-1G>A
n.1989-1G>A
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n.1675-1G>A
n.2362-1G>A
n.4048-1G>A
c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A)
n.35-1G>A
n.800-1G>A
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.679-3978C>T (n.679-3978C>T)
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n.1574-1G>A
1g.46192225T>ACA340174524POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
n.1976-2A>T
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n.1961-2A>T
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n.2941-2A>T
n.2292-2A>T
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c.*538-2A>T (n.*538-2A>T)
n.2280-2A>T
c.*354-2A>T (n.*354-2A>T)
n.2164-2A>T
n.2065-2A>T
n.2610-2A>T
c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T)
n.1761-2A>T
n.1563-2A>T
n.1989-2A>T
c.*1266-2A>T (n.*1266-2A>T)
n.1675-2A>T
n.2362-2A>T
n.4048-2A>T
c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T)
n.35-2A>T
n.800-2A>T
c.1348-2A>T (n.1348-2A>T)
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.679-3977T>A (n.679-3977T>A)
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c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.1574-2A>T
1g.46192225T>CCA340174529POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
n.1976-2A>G
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n.1574-2A>G
1g.46192225T>GCA340174533POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
n.1976-2A>C
n.1586-2A>C
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n.1574-2A>C
 ClinVar
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n.1574-4C>T
 ClinVar dbSNP
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1g.46192228C>GCA2573131928POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>C (n.1414-5G>C)
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n.1574-5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192228C>TCA833372POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>A (n.1414-5G>A)
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n.1675-5G>A
n.2362-5G>A
n.4048-5G>A
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n.35-5G>A
n.800-5G>A
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n.1574-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192230G>ACA2499214791POMGNT1,TSPAN1c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
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c.634-3972G>A (n.634-3972G>A)
c.322-7C>T (n.322-7C>T)
n.1574-7C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192231A=CA1148571609POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T= (n.1414-8T=)
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n.1574-8T=
1g.46192231A>CCA2645441191POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>G (n.1414-8T>G)
n.1976-8T>G
n.1586-8T>G
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n.1961-8T>G
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n.2941-8T>G
n.2292-8T>G
n.2488-8T>G
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n.2280-8T>G
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n.2164-8T>G
n.2065-8T>G
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c.322-8T>G (n.322-8T>G)
n.1574-8T>G
 gnomAD v4
1g.46192231A>TCA833373POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>A (n.1414-8T>A)
n.1976-8T>A
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n.1961-8T>A
c.1315-8T>A (n.1315-8T>A)
n.2941-8T>A
n.2292-8T>A
n.2488-8T>A
c.*538-8T>A (n.*538-8T>A)
n.2280-8T>A
c.*354-8T>A (n.*354-8T>A)
n.2164-8T>A
n.2065-8T>A
n.2610-8T>A
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n.1761-8T>A
n.1563-8T>A
n.1989-8T>A
c.*1266-8T>A (n.*1266-8T>A)
n.1675-8T>A
n.2362-8T>A
n.4048-8T>A
c.*1083-8T>A (n.*1083-8T>A)
n.35-8T>A
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c.634-3971A>T (n.634-3971A>T)
c.322-8T>A (n.322-8T>A)
n.1574-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46192232C>TCA2580062932POMGNT1,TSPAN1c.1414-9G>A (n.1414-9G>A)
n.1976-9G>A
n.1586-9G>A
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n.1961-9G>A
c.1315-9G>A (n.1315-9G>A)
n.2941-9G>A
n.2292-9G>A
n.2488-9G>A
c.*538-9G>A (n.*538-9G>A)
n.2280-9G>A
c.*354-9G>A (n.*354-9G>A)
n.2164-9G>A
n.2065-9G>A
n.2610-9G>A
c.*1046-9G>A (n.*1046-9G>A)
n.1761-9G>A
n.1563-9G>A
n.1989-9G>A
c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A)
n.1675-9G>A
n.2362-9G>A
n.4048-9G>A
c.*1083-9G>A (n.*1083-9G>A)
n.35-9G>A
n.800-9G>A
c.1348-9G>A (n.1348-9G>A)
c.985-9G>A (n.985-9G>A)
c.679-3970C>T (n.679-3970C>T)
c.634-3970C>T (n.634-3970C>T)
c.322-9G>A (n.322-9G>A)
n.1574-9G>A
 ClinVar
1g.46192233A>GCA2645441193POMGNT1,TSPAN1c.1414-10T>C (n.1414-10T>C)
n.1976-10T>C
n.1586-10T>C
n.1774-10T>C
c.*724-10T>C (n.*724-10T>C)
n.1961-10T>C
c.1315-10T>C (n.1315-10T>C)
n.2941-10T>C
n.2292-10T>C
n.2488-10T>C
c.*538-10T>C (n.*538-10T>C)
n.2280-10T>C
c.*354-10T>C (n.*354-10T>C)
n.2164-10T>C
n.2065-10T>C
n.2610-10T>C
c.*1046-10T>C (n.*1046-10T>C)
n.1761-10T>C
n.1563-10T>C
n.1989-10T>C
c.*1266-10T>C (n.*1266-10T>C)
n.1675-10T>C
n.2362-10T>C
n.4048-10T>C
c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C)
n.35-10T>C
n.800-10T>C
c.1348-10T>C (n.1348-10T>C)
c.985-10T>C (n.985-10T>C)
c.679-3969A>G (n.679-3969A>G)
c.634-3969A>G (n.634-3969A>G)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
n.1574-10T>C
 gnomAD v4
1g.46192234T>CCA522811779POMGNT1,TSPAN1c.1414-11A>G (n.1414-11A>G)
n.1976-11A>G
n.1586-11A>G
n.1774-11A>G
c.*724-11A>G (n.*724-11A>G)
n.1961-11A>G
c.1315-11A>G (n.1315-11A>G)
n.2941-11A>G
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n.2488-11A>G
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c.*1266-11A>G (n.*1266-11A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1574-31C=
1g.46192257G>ACA2474082096POMGNT1,TSPAN1c.1414-34C>T (n.1414-34C>T)
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n.1574-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1574-34C=
1g.46192257G>TCA2645441210POMGNT1,TSPAN1c.1414-34C>A (n.1414-34C>A)
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n.2941-34C>A
n.2292-34C>A
n.2488-34C>A
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n.2280-34C>A
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n.2164-34C>A
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c.634-3945G>T (n.634-3945G>T)
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n.1574-34C>A
 gnomAD v4
1g.46192259T>CCA2645441212POMGNT1,TSPAN1c.1414-36A>G (n.1414-36A>G)
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n.1574-36A>G
 gnomAD v4
1g.46192260T>CCA1001300268POMGNT1,TSPAN1c.1414-37A>G (n.1414-37A>G)
n.1976-37A>G
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n.1574-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192260T=CA2474082098POMGNT1,TSPAN1c.1414-37A= (n.1414-37A=)
n.1976-37A=
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n.1574-37A=
1g.46192261C>ACA833381POMGNT1,TSPAN1c.1414-38G>T (n.1414-38G>T)
n.1976-38G>T
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n.1961-38G>T
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n.2941-38G>T
n.2292-38G>T
n.2488-38G>T
c.*538-38G>T (n.*538-38G>T)
n.2280-38G>T
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n.2164-38G>T
n.2065-38G>T
n.2610-38G>T
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n.1761-38G>T
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n.1989-38G>T
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n.4048-38G>T
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n.35-38G>T
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c.634-3941C>A (n.634-3941C>A)
c.322-38G>T (n.322-38G>T)
n.1574-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192261C=CA1140831725POMGNT1,TSPAN1c.1414-38G= (n.1414-38G=)
n.1976-38G=
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c.322-38G= (n.322-38G=)
n.1574-38G=
1g.46192261C>TCA833380POMGNT1,TSPAN1c.1414-38G>A (n.1414-38G>A)
n.1976-38G>A
n.1586-38G>A
n.1774-38G>A
c.*724-38G>A (n.*724-38G>A)
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c.1315-38G>A (n.1315-38G>A)
n.2941-38G>A
n.2292-38G>A
n.2488-38G>A
c.*538-38G>A (n.*538-38G>A)
n.2280-38G>A
c.*354-38G>A (n.*354-38G>A)
n.2164-38G>A
n.2065-38G>A
n.2610-38G>A
c.*1046-38G>A (n.*1046-38G>A)
n.1761-38G>A
n.1563-38G>A
n.1989-38G>A
c.*1266-38G>A (n.*1266-38G>A)
n.1675-38G>A
n.2362-38G>A
n.4048-38G>A
c.*1083-38G>A (n.*1083-38G>A)
n.35-38G>A
n.800-38G>A
c.1348-38G>A (n.1348-38G>A)
c.985-38G>A (n.985-38G>A)
c.679-3941C>T (n.679-3941C>T)
c.634-3941C>T (n.634-3941C>T)
c.322-38G>A (n.322-38G>A)
n.1574-38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192262G>ACA522811804POMGNT1,TSPAN1c.1414-39C>T (n.1414-39C>T)
n.1976-39C>T
n.1586-39C>T
n.1774-39C>T
c.*724-39C>T (n.*724-39C>T)
n.1961-39C>T
c.1315-39C>T (n.1315-39C>T)
n.2941-39C>T
n.2292-39C>T
n.2488-39C>T
c.*538-39C>T (n.*538-39C>T)
n.2280-39C>T
c.*354-39C>T (n.*354-39C>T)
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n.2163+22G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2940+17G>A
n.2291+17G>A
n.2487+17G>A
c.*537+17G>A (n.*537+17G>A)
n.2279+17G>A
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n.2163+17G>A
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n.2609+17G>A
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n.1760+17G>A
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n.4047+17G>A
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n.34+17G>A
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n.1573+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192293T>CCA2474082115POMGNT1,TSPAN1c.1413+15A>G (n.1413+15A>G)
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n.1573+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46192293T>GCA833392POMGNT1,TSPAN1c.1413+15A>C (n.1413+15A>C)
n.1975+15A>C
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n.2291+15A>C
n.2487+15A>C
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n.2279+15A>C
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n.2163+15A>C
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n.1674+15A>C
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n.1573+15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192293T=CA1143636711POMGNT1,TSPAN1c.1413+15A= (n.1413+15A=)
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n.2291+15A=
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n.2064+15A=
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n.1674+15A=
n.2361+15A=
n.4047+15A=
c.*1082+15A= (n.*1082+15A=)
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n.799+15A=
c.1347+15A= (n.1347+15A=)
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n.1573+15A=
1g.46192294A>GCA2580062933POMGNT1,TSPAN1c.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
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n.1773+14T>C
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n.2940+14T>C
n.2291+14T>C
n.2487+14T>C
c.*537+14T>C (n.*537+14T>C)
n.2279+14T>C
c.*353+14T>C (n.*353+14T>C)
n.2163+14T>C
n.2064+14T>C
n.2609+14T>C
c.*1045+14T>C (n.*1045+14T>C)
n.1760+14T>C
n.1562+14T>C
n.1988+14T>C
c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C)
n.1674+14T>C
n.2361+14T>C
n.4047+14T>C
c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C)
n.34+14T>C
n.799+14T>C
c.1347+14T>C (n.1347+14T>C)
c.984+14T>C (n.984+14T>C)
c.679-3908A>G (n.679-3908A>G)
c.634-3908A>G (n.634-3908A>G)
c.321+14T>C (n.321+14T>C)
n.1573+14T>C
 ClinVar
1g.46192295C>ACA522811807POMGNT1,TSPAN1c.1413+13G>T (n.1413+13G>T)
n.1975+13G>T
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n.1773+13G>T
c.*723+13G>T (n.*723+13G>T)
n.1960+13G>T
c.1314+13G>T (n.1314+13G>T)
n.2940+13G>T
n.2291+13G>T
n.2487+13G>T
c.*537+13G>T (n.*537+13G>T)
n.2279+13G>T
c.*353+13G>T (n.*353+13G>T)
n.2163+13G>T
n.2064+13G>T
n.2609+13G>T
c.*1045+13G>T (n.*1045+13G>T)
n.1760+13G>T
n.1562+13G>T
n.1988+13G>T
c.*1265+13G>T (n.*1265+13G>T)
n.1674+13G>T
n.2361+13G>T
n.4047+13G>T
c.*1082+13G>T (n.*1082+13G>T)
n.34+13G>T
n.799+13G>T
c.1347+13G>T (n.1347+13G>T)
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.679-3907C>A (n.679-3907C>A)
c.634-3907C>A (n.634-3907C>A)
c.321+13G>T (n.321+13G>T)
n.1573+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192295C=CA2474082116POMGNT1,TSPAN1c.1413+13G= (n.1413+13G=)
n.1975+13G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192307C>TCA116539POMGNT1,TSPAN1c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*537G>A (n.*537G>A)
n.2279G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2163G>A
n.2064G>A
n.2609G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1760G>A
n.1562G>A
n.1988G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1674G>A
n.2361G>A
n.4047G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.34G>A
n.799G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.679-3894C>T (n.679-3894C>T)
c.634-3894C>T (n.634-3894C>T)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.1573G>A
1g.46192309T>ACA340174685POMGNT1,TSPAN1c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.1974A>T
n.1584A>T
n.1772A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.1959A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.2939A>T
n.2290A>T
n.2486A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.2278A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2162A>T
n.2063A>T
n.2608A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1759A>T
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n.1987A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.1673A>T
n.2360A>T
n.4046A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.33A>T
n.798A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.679-3893T>A (n.679-3893T>A)
c.634-3893T>A (n.634-3893T>A)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.1572A>T
1g.46192309T>CCA340174687POMGNT1,TSPAN1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1974A>G
n.1584A>G
n.1772A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1959A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.2939A>G
n.2290A>G
n.2486A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.2278A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2162A>G
n.2063A>G
n.2608A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1759A>G
n.1561A>G
n.1987A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.1673A>G
n.2360A>G
n.4046A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.33A>G
n.798A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.679-3893T>C (n.679-3893T>C)
c.634-3893T>C (n.634-3893T>C)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1572A>G
 gnomAD v4
1g.46192309T>GCA340174692POMGNT1,TSPAN1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1974A>C
n.1584A>C
n.1772A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1959A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.2939A>C
n.2290A>C
n.2486A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.2278A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2162A>C
n.2063A>C
n.2608A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1759A>C
n.1561A>C
n.1987A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.1673A>C
n.2360A>C
n.4046A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.33A>C
n.798A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.679-3893T>G (n.679-3893T>G)
c.634-3893T>G (n.634-3893T>G)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1572A>C
1g.46192310T>ACA21912515POMGNT1,TSPAN1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1973A>T
n.1583A>T
n.1771A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.1958A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.2938A>T
n.2289A>T
n.2485A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2277A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.2161A>T
n.2062A>T
n.2607A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1758A>T
n.1560A>T
n.1986A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1672A>T
n.2359A>T
n.4045A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.32A>T
n.797A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.679-3892T>A (n.679-3892T>A)
c.634-3892T>A (n.634-3892T>A)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1571A>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192310T>CCA340174697POMGNT1,TSPAN1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1973A>G
n.1583A>G
n.1771A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.1958A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.2938A>G
n.2289A>G
n.2485A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.2277A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.2161A>G
n.2062A>G
n.2607A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1758A>G
n.1560A>G
n.1986A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1672A>G
n.2359A>G
n.4045A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.32A>G
n.797A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.679-3892T>C (n.679-3892T>C)
c.634-3892T>C (n.634-3892T>C)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1571A>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192310T>GCA340174693POMGNT1,TSPAN1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1973A>C
n.1583A>C
n.1771A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.1958A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.2938A>C
n.2289A>C
n.2485A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2277A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.2161A>C
n.2062A>C
n.2607A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1758A>C
n.1560A>C
n.1986A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1672A>C
n.2359A>C
n.4045A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.32A>C
n.797A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.679-3892T>G (n.679-3892T>G)
c.634-3892T>G (n.634-3892T>G)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1571A>C
1g.46192310T=CA2474082120POMGNT1,TSPAN1c.1411A= (p.Lys471=)
n.1973A=
n.1583A=
n.1771A=
c.*721A= (n.*721A=)
n.1958A=
c.1312A= (p.Lys438=)
n.2938A=
n.2289A=
n.2485A=
c.*535A= (n.*535A=)
n.2277A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.2161A=
n.2062A=
n.2607A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1758A=
n.1560A=
n.1986A=
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1672A=
n.2359A=
n.4045A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.32A=
n.797A=
c.1345A= (p.Lys449=)
c.982A= (p.Lys328=)
c.679-3892T= (n.679-3892T=)
c.634-3892T= (n.634-3892T=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.1571A=
1g.46192311T>ACA340174700POMGNT1,TSPAN1c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1972A>T
n.1582A>T
n.1770A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1957A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.2937A>T
n.2288A>T
n.2484A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2276A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2160A>T
n.2061A>T
n.2606A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1757A>T
n.1559A>T
n.1985A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.1671A>T
n.2358A>T
n.4044A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.31A>T
n.796A>T
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.679-3891T>A (n.679-3891T>A)
c.634-3891T>A (n.634-3891T>A)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.1570A>T
1g.46192311T>CCA417886192POMGNT1,TSPAN1c.1410A>G (p.Glu470=)
n.1972A>G
n.1582A>G
n.1770A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1957A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.2937A>G
n.2288A>G
n.2484A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.2276A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2160A>G
n.2061A>G
n.2606A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1757A>G
n.1559A>G
n.1985A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.1671A>G
n.2358A>G
n.4044A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.31A>G
n.796A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.679-3891T>C (n.679-3891T>C)
c.634-3891T>C (n.634-3891T>C)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.1570A>G
1g.46192311T>GCA340174711POMGNT1,TSPAN1c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1972A>C
n.1582A>C
n.1770A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1957A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.2937A>C
n.2288A>C
n.2484A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.2276A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2160A>C
n.2061A>C
n.2606A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1757A>C
n.1559A>C
n.1985A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1671A>C
n.2358A>C
n.4044A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.31A>C
n.796A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.679-3891T>G (n.679-3891T>G)
c.634-3891T>G (n.634-3891T>G)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.1570A>C
 gnomAD v4
1g.46192312T>ACA340174717POMGNT1,TSPAN1c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1971A>T
n.1581A>T
n.1769A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1956A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.2936A>T
n.2287A>T
n.2483A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.2275A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.2159A>T
n.2060A>T
n.2605A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1756A>T
n.1558A>T
n.1984A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1670A>T
n.2357A>T
n.4043A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.30A>T
n.795A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.679-3890T>A (n.679-3890T>A)
c.634-3890T>A (n.634-3890T>A)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.1569A>T
1g.46192312T>CCA833395POMGNT1,TSPAN1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1971A>G
n.1581A>G
n.1769A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1956A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.2936A>G
n.2287A>G
n.2483A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.2275A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.2159A>G
n.2060A>G
n.2605A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.1756A>G
n.1558A>G
n.1984A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1670A>G
n.2357A>G
n.4043A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.30A>G
n.795A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.679-3890T>C (n.679-3890T>C)
c.634-3890T>C (n.634-3890T>C)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.1569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192312T>GCA340174718POMGNT1,TSPAN1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1971A>C
n.1581A>C
n.1769A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1956A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.2936A>C
n.2287A>C
n.2483A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.2275A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.2159A>C
n.2060A>C
n.2605A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1756A>C
n.1558A>C
n.1984A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1670A>C
n.2357A>C
n.4043A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.30A>C
n.795A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.679-3890T>G (n.679-3890T>G)
c.634-3890T>G (n.634-3890T>G)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.1569A>C
1g.46192312T=CA2474082121POMGNT1,TSPAN1c.1409A= (p.Glu470=)
n.1971A=
n.1581A=
n.1769A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.1956A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.2936A=
n.2287A=
n.2483A=
c.*533A= (n.*533A=)
n.2275A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.2159A=
n.2060A=
n.2605A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
n.1756A=
n.1558A=
n.1984A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.1670A=
n.2357A=
n.4043A=
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.30A=
n.795A=
c.1343A= (p.Glu448=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.679-3890T= (n.679-3890T=)
c.634-3890T= (n.634-3890T=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.1569A=
1g.46192313C>ACA340174725POMGNT1,TSPAN1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1970G>T
n.1580G>T
n.1768G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1955G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.2935G>T
n.2286G>T
n.2482G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.2274G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.2158G>T
n.2059G>T
n.2604G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.1755G>T
n.1557G>T
n.1983G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.1669G>T
n.2356G>T
n.4042G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.29G>T
n.794G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
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c.*347G>T (n.*347G>T)
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1g.46192314C>GCA417886194POMGNT1,TSPAN1c.1407G>C (p.Pro469=)
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n.2934G>C
n.2285G>C
n.2481G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.2273G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.2157G>C
n.2058G>C
n.2603G>C
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n.1754G>C
n.1556G>C
n.1982G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1668G>C
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c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.28G>C
n.793G>C
c.1341G>C (p.Pro447=)
c.978G>C (p.Pro326=)
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n.1567G>C
1g.46192314C>TCA833396POMGNT1,TSPAN1c.1407G>A (p.Pro469=)
n.1969G>A
n.1579G>A
n.1767G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1954G>A
c.1308G>A (p.Pro436=)
n.2934G>A
n.2285G>A
n.2481G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.2273G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.2157G>A
n.2058G>A
n.2603G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1754G>A
n.1556G>A
n.1982G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1668G>A
n.2355G>A
n.4041G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.28G>A
n.793G>A
c.1341G>A (p.Pro447=)
c.978G>A (p.Pro326=)
c.679-3888C>T (n.679-3888C>T)
c.634-3888C>T (n.634-3888C>T)
c.315G>A (p.Pro105=)
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46192315G>ACA833397POMGNT1,TSPAN1c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1968C>T
n.1578C>T
n.1766C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1953C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.2933C>T
n.2284C>T
n.2480C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.2272C>T
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n.2156C>T
n.2057C>T
n.2602C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.1753C>T
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n.1981C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1667C>T
n.2354C>T
n.4040C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.27C>T
n.792C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.679-3887G>A (n.679-3887G>A)
c.634-3887G>A (n.634-3887G>A)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.1566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192315G>CCA340174736POMGNT1,TSPAN1c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1968C>G
n.1578C>G
n.1766C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1953C>G
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n.2933C>G
n.2284C>G
n.2480C>G
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n.2272C>G
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n.2156C>G
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n.1753C>G
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n.1981C>G
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n.1667C>G
n.2354C>G
n.4040C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.27C>G
n.792C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.679-3887G>C (n.679-3887G>C)
c.634-3887G>C (n.634-3887G>C)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.1566C>G
 ClinVar
1g.46192315G=CA2474082122POMGNT1,TSPAN1c.1406C= (p.Pro469=)
n.1968C=
n.1578C=
n.1766C=
c.*716C= (n.*716C=)
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c.1307C= (p.Pro436=)
n.2933C=
n.2284C=
n.2480C=
c.*530C= (n.*530C=)
n.2272C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.2156C=
n.2057C=
n.2602C=
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.1753C=
n.1555C=
n.1981C=
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1667C=
n.2354C=
n.4040C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.27C=
n.792C=
c.1340C= (p.Pro447=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.679-3887G= (n.679-3887G=)
c.634-3887G= (n.634-3887G=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.1566C=
1g.46192315G>TCA340174741POMGNT1,TSPAN1c.1406C>A (p.Pro469Gln)
n.1968C>A
n.1578C>A
n.1766C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1953C>A
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.2933C>A
n.2284C>A
n.2480C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.2272C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.2156C>A
n.2057C>A
n.2602C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.1753C>A
n.1555C>A
n.1981C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1667C>A
n.2354C>A
n.4040C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.27C>A
n.792C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.679-3887G>T (n.679-3887G>T)
c.634-3887G>T (n.634-3887G>T)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.1566C>A
1g.46192316G>ACA340174747POMGNT1,TSPAN1c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1967C>T
n.1577C>T
n.1765C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1952C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.2932C>T
n.2283C>T
n.2479C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.2271C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2155C>T
n.2056C>T
n.2601C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1752C>T
n.1554C>T
n.1980C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1666C>T
n.2353C>T
n.4039C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.26C>T
n.791C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.679-3886G>A (n.679-3886G>A)
c.634-3886G>A (n.634-3886G>A)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.1565C>T
 dbSNP
1g.46192316G>CCA340174756POMGNT1,TSPAN1c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1967C>G
n.1577C>G
n.1765C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1952C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.2932C>G
n.2283C>G
n.2479C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.2271C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2155C>G
n.2056C>G
n.2601C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1752C>G
n.1554C>G
n.1980C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1666C>G
n.2353C>G
n.4039C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.26C>G
n.791C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.679-3886G>C (n.679-3886G>C)
c.634-3886G>C (n.634-3886G>C)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.1565C>G
1g.46192316G=CA2474082123POMGNT1,TSPAN1c.1405C= (p.Pro469=)
n.1967C=
n.1577C=
n.1765C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.1952C=
c.1306C= (p.Pro436=)
n.2932C=
n.2283C=
n.2479C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.2271C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.2155C=
n.2056C=
n.2601C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.1752C=
n.1554C=
n.1980C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1666C=
n.2353C=
n.4039C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.26C=
n.791C=
c.1339C= (p.Pro447=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.679-3886G= (n.679-3886G=)
c.634-3886G= (n.634-3886G=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.1565C=
1g.46192316G>TCA340174778POMGNT1,TSPAN1c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1967C>A
n.1577C>A
n.1765C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1952C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.2932C>A
n.2283C>A
n.2479C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.2271C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2155C>A
n.2056C>A
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c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1752C>A
n.1554C>A
n.1980C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1666C>A
n.2353C>A
n.4039C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.26C>A
n.791C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.679-3886G>T (n.679-3886G>T)
c.634-3886G>T (n.634-3886G>T)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.1565C>A
1g.46192317T>ACA417886195POMGNT1,TSPAN1c.1404A>T (p.Thr468=)
n.1966A>T
n.1576A>T
n.1764A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1951A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.2931A>T
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n.2478A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
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c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2154A>T
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n.2600A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1751A>T
n.1553A>T
n.1979A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1665A>T
n.2352A>T
n.4038A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.25A>T
n.790A>T
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.679-3885T>A (n.679-3885T>A)
c.634-3885T>A (n.634-3885T>A)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.1564A>T
1g.46192317T>CCA417886197POMGNT1,TSPAN1c.1404A>G (p.Thr468=)
n.1966A>G
n.1576A>G
n.1764A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1951A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.2931A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched