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| 1 | g.46191941C>T | CA21911889 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+157G>A (n.1539+157G>A) n.2101+157G>A n.1711+157G>A n.1899+157G>A c.*849+157G>A (n.*849+157G>A) n.2086+157G>A c.1440+157G>A (n.1440+157G>A) n.3223G>A n.2574G>A n.2613+157G>A c.*663+157G>A (n.*663+157G>A) n.1868G>A n.2405+157G>A c.*479+157G>A (n.*479+157G>A) n.2258G>A n.2289+157G>A n.2190+157G>A n.2735+157G>A c.*1171+157G>A (n.*1171+157G>A) n.1886+157G>A n.1845G>A n.2114+157G>A c.*1391+157G>A (n.*1391+157G>A) n.1957G>A n.2487+157G>A n.4330G>A c.*1208+157G>A (n.*1208+157G>A) n.317G>A n.1082G>A c.1473+157G>A (n.1473+157G>A) c.1110+157G>A (n.1110+157G>A) c.679-4261C>T (n.679-4261C>T) c.634-4261C>T (n.634-4261C>T) c.447+157G>A (n.447+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46191942T>A | CA2743457715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+156A>T (n.1539+156A>T) n.2101+156A>T n.1711+156A>T n.1899+156A>T c.*849+156A>T (n.*849+156A>T) n.2086+156A>T c.1440+156A>T (n.1440+156A>T) n.3222A>T n.2573A>T n.2613+156A>T c.*663+156A>T (n.*663+156A>T) n.1867A>T n.2405+156A>T c.*479+156A>T (n.*479+156A>T) n.2257A>T n.2289+156A>T n.2190+156A>T n.2735+156A>T c.*1171+156A>T (n.*1171+156A>T) n.1886+156A>T n.1844A>T n.2114+156A>T c.*1391+156A>T (n.*1391+156A>T) n.1956A>T n.2487+156A>T n.4329A>T c.*1208+156A>T (n.*1208+156A>T) n.316A>T n.1081A>T c.1473+156A>T (n.1473+156A>T) c.1110+156A>T (n.1110+156A>T) c.679-4260T>A (n.679-4260T>A) c.634-4260T>A (n.634-4260T>A) c.447+156A>T (n.447+156A>T) | |
| 1 | g.46191942T>C | CA21911890 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+156A>G (n.1539+156A>G) n.2101+156A>G n.1711+156A>G n.1899+156A>G c.*849+156A>G (n.*849+156A>G) n.2086+156A>G c.1440+156A>G (n.1440+156A>G) n.3222A>G n.2573A>G n.2613+156A>G c.*663+156A>G (n.*663+156A>G) n.1867A>G n.2405+156A>G c.*479+156A>G (n.*479+156A>G) n.2257A>G n.2289+156A>G n.2190+156A>G n.2735+156A>G c.*1171+156A>G (n.*1171+156A>G) n.1886+156A>G n.1844A>G n.2114+156A>G c.*1391+156A>G (n.*1391+156A>G) n.1956A>G n.2487+156A>G n.4329A>G c.*1208+156A>G (n.*1208+156A>G) n.316A>G n.1081A>G c.1473+156A>G (n.1473+156A>G) c.1110+156A>G (n.1110+156A>G) c.679-4260T>C (n.679-4260T>C) c.634-4260T>C (n.634-4260T>C) c.447+156A>G (n.447+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191942T= | CA1142999331 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+156A= (n.1539+156A=) n.2101+156A= n.1711+156A= n.1899+156A= c.*849+156A= (n.*849+156A=) n.2086+156A= c.1440+156A= (n.1440+156A=) n.3222A= n.2573A= n.2613+156A= c.*663+156A= (n.*663+156A=) n.1867A= n.2405+156A= c.*479+156A= (n.*479+156A=) n.2257A= n.2289+156A= n.2190+156A= n.2735+156A= c.*1171+156A= (n.*1171+156A=) n.1886+156A= n.1844A= n.2114+156A= c.*1391+156A= (n.*1391+156A=) n.1956A= n.2487+156A= n.4329A= c.*1208+156A= (n.*1208+156A=) n.316A= n.1081A= c.1473+156A= (n.1473+156A=) c.1110+156A= (n.1110+156A=) c.679-4260T= (n.679-4260T=) c.634-4260T= (n.634-4260T=) c.447+156A= (n.447+156A=) | |
| 1 | g.46191943C>A | CA2645441017 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+155G>T (n.1539+155G>T) n.2101+155G>T n.1711+155G>T n.1899+155G>T c.*849+155G>T (n.*849+155G>T) n.2086+155G>T c.1440+155G>T (n.1440+155G>T) n.3221G>T n.2572G>T n.2613+155G>T c.*663+155G>T (n.*663+155G>T) n.1866G>T n.2405+155G>T c.*479+155G>T (n.*479+155G>T) n.2256G>T n.2289+155G>T n.2190+155G>T n.2735+155G>T c.*1171+155G>T (n.*1171+155G>T) n.1886+155G>T n.1843G>T n.2114+155G>T c.*1391+155G>T (n.*1391+155G>T) n.1955G>T n.2487+155G>T n.4328G>T c.*1208+155G>T (n.*1208+155G>T) n.315G>T n.1080G>T c.1473+155G>T (n.1473+155G>T) c.1110+155G>T (n.1110+155G>T) c.679-4259C>A (n.679-4259C>A) c.634-4259C>A (n.634-4259C>A) c.447+155G>T (n.447+155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191943C>T | CA2645441018 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+155G>A (n.1539+155G>A) n.2101+155G>A n.1711+155G>A n.1899+155G>A c.*849+155G>A (n.*849+155G>A) n.2086+155G>A c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) n.3221G>A n.2572G>A n.2613+155G>A c.*663+155G>A (n.*663+155G>A) n.1866G>A n.2405+155G>A c.*479+155G>A (n.*479+155G>A) n.2256G>A n.2289+155G>A n.2190+155G>A n.2735+155G>A c.*1171+155G>A (n.*1171+155G>A) n.1886+155G>A n.1843G>A n.2114+155G>A c.*1391+155G>A (n.*1391+155G>A) n.1955G>A n.2487+155G>A n.4328G>A c.*1208+155G>A (n.*1208+155G>A) n.315G>A n.1080G>A c.1473+155G>A (n.1473+155G>A) c.1110+155G>A (n.1110+155G>A) c.679-4259C>T (n.679-4259C>T) c.634-4259C>T (n.634-4259C>T) c.447+155G>A (n.447+155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191949del | CA2645441019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+153del (n.1539+153del) n.2101+153del n.1711+153del n.1899+153del c.*849+153del (n.*849+153del) n.2086+153del c.1440+153del (n.1440+153del) n.3219del n.2570del n.2613+153del c.*663+153del (n.*663+153del) n.1864del n.2405+153del c.*479+153del (n.*479+153del) n.2254del n.2289+153del n.2190+153del n.2735+153del c.*1171+153del (n.*1171+153del) n.1886+153del n.1841del n.2114+153del c.*1391+153del (n.*1391+153del) n.1953del n.2487+153del n.4326del c.*1208+153del (n.*1208+153del) n.313del n.1078del c.1473+153del (n.1473+153del) c.1110+153del (n.1110+153del) c.679-4253del (n.679-4253del) c.634-4253del (n.634-4253del) c.447+153del (n.447+153del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191947T>G | CA2645441020 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+151A>C (n.1539+151A>C) n.2101+151A>C n.1711+151A>C n.1899+151A>C c.*849+151A>C (n.*849+151A>C) n.2086+151A>C c.1440+151A>C (n.1440+151A>C) n.3217A>C n.2568A>C n.2613+151A>C c.*663+151A>C (n.*663+151A>C) n.1862A>C n.2405+151A>C c.*479+151A>C (n.*479+151A>C) n.2252A>C n.2289+151A>C n.2190+151A>C n.2735+151A>C c.*1171+151A>C (n.*1171+151A>C) n.1886+151A>C n.1839A>C n.2114+151A>C c.*1391+151A>C (n.*1391+151A>C) n.1951A>C n.2487+151A>C n.4324A>C c.*1208+151A>C (n.*1208+151A>C) n.311A>C n.1076A>C c.1473+151A>C (n.1473+151A>C) c.1110+151A>C (n.1110+151A>C) c.679-4255T>G (n.679-4255T>G) c.634-4255T>G (n.634-4255T>G) c.447+151A>C (n.447+151A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191949T>G | CA2645441021 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+149A>C (n.1539+149A>C) n.2101+149A>C n.1711+149A>C n.1899+149A>C c.*849+149A>C (n.*849+149A>C) n.2086+149A>C c.1440+149A>C (n.1440+149A>C) n.3215A>C n.2566A>C n.2613+149A>C c.*663+149A>C (n.*663+149A>C) n.1860A>C n.2405+149A>C c.*479+149A>C (n.*479+149A>C) n.2250A>C n.2289+149A>C n.2190+149A>C n.2735+149A>C c.*1171+149A>C (n.*1171+149A>C) n.1886+149A>C n.1837A>C n.2114+149A>C c.*1391+149A>C (n.*1391+149A>C) n.1949A>C n.2487+149A>C n.4322A>C c.*1208+149A>C (n.*1208+149A>C) n.309A>C n.1074A>C c.1473+149A>C (n.1473+149A>C) c.1110+149A>C (n.1110+149A>C) c.679-4253T>G (n.679-4253T>G) c.634-4253T>G (n.634-4253T>G) c.447+149A>C (n.447+149A>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191962C>A | CA2645441033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+136G>T (n.1539+136G>T) n.2101+136G>T n.1711+136G>T n.1899+136G>T c.*849+136G>T (n.*849+136G>T) n.2086+136G>T c.1440+136G>T (n.1440+136G>T) n.3202G>T n.2553G>T n.2613+136G>T c.*663+136G>T (n.*663+136G>T) n.1847G>T n.2405+136G>T c.*479+136G>T (n.*479+136G>T) n.2237G>T n.2289+136G>T n.2190+136G>T n.2735+136G>T c.*1171+136G>T (n.*1171+136G>T) n.1886+136G>T n.1824G>T n.2114+136G>T c.*1391+136G>T (n.*1391+136G>T) n.1936G>T n.2487+136G>T n.4309G>T c.*1208+136G>T (n.*1208+136G>T) n.296G>T n.1061G>T c.1473+136G>T (n.1473+136G>T) c.1110+136G>T (n.1110+136G>T) c.679-4240C>A (n.679-4240C>A) c.634-4240C>A (n.634-4240C>A) c.447+136G>T (n.447+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191962C>G | CA2645441034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+136G>C (n.1539+136G>C) n.2101+136G>C n.1711+136G>C n.1899+136G>C c.*849+136G>C (n.*849+136G>C) n.2086+136G>C c.1440+136G>C (n.1440+136G>C) n.3202G>C n.2553G>C n.2613+136G>C c.*663+136G>C (n.*663+136G>C) n.1847G>C n.2405+136G>C c.*479+136G>C (n.*479+136G>C) n.2237G>C n.2289+136G>C n.2190+136G>C n.2735+136G>C c.*1171+136G>C (n.*1171+136G>C) n.1886+136G>C n.1824G>C n.2114+136G>C c.*1391+136G>C (n.*1391+136G>C) n.1936G>C n.2487+136G>C n.4309G>C c.*1208+136G>C (n.*1208+136G>C) n.296G>C n.1061G>C c.1473+136G>C (n.1473+136G>C) c.1110+136G>C (n.1110+136G>C) c.679-4240C>G (n.679-4240C>G) c.634-4240C>G (n.634-4240C>G) c.447+136G>C (n.447+136G>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191963T>C | CA21911894 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+135A>G (n.1539+135A>G) n.2101+135A>G n.1711+135A>G n.1899+135A>G c.*849+135A>G (n.*849+135A>G) n.2086+135A>G c.1440+135A>G (n.1440+135A>G) n.3201A>G n.2552A>G n.2613+135A>G c.*663+135A>G (n.*663+135A>G) n.1846A>G n.2405+135A>G c.*479+135A>G (n.*479+135A>G) n.2236A>G n.2289+135A>G n.2190+135A>G n.2735+135A>G c.*1171+135A>G (n.*1171+135A>G) n.1886+135A>G n.1823A>G n.2114+135A>G c.*1391+135A>G (n.*1391+135A>G) n.1935A>G n.2487+135A>G n.4308A>G c.*1208+135A>G (n.*1208+135A>G) n.295A>G n.1060A>G c.1473+135A>G (n.1473+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.679-4239T>C (n.679-4239T>C) c.634-4239T>C (n.634-4239T>C) c.447+135A>G (n.447+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191963_46191964del | CA2645441035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+134_1539+135del (n.1539+134_1539+135del) n.2101+134_2101+135del n.1711+134_1711+135del n.1899+134_1899+135del c.*849+134_*849+135del (n.*849+134_*849+135del) n.2086+134_2086+135del c.1440+134_1440+135del (n.1440+134_1440+135del) n.3200_3201del n.2551_2552del n.2613+134_2613+135del c.*663+134_*663+135del (n.*663+134_*663+135del) n.1845_1846del n.2405+134_2405+135del c.*479+134_*479+135del (n.*479+134_*479+135del) n.2235_2236del n.2289+134_2289+135del n.2190+134_2190+135del n.2735+134_2735+135del c.*1171+134_*1171+135del (n.*1171+134_*1171+135del) n.1886+134_1886+135del n.1822_1823del n.2114+134_2114+135del c.*1391+134_*1391+135del (n.*1391+134_*1391+135del) n.1934_1935del n.2487+134_2487+135del n.4307_4308del c.*1208+134_*1208+135del (n.*1208+134_*1208+135del) n.294_295del n.1059_1060del c.1473+134_1473+135del (n.1473+134_1473+135del) c.1110+134_1110+135del (n.1110+134_1110+135del) c.679-4239_679-4238del (n.679-4239_679-4238del) c.634-4239_634-4238del (n.634-4239_634-4238del) c.447+134_447+135del (n.447+134_447+135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191964G>A | CA2645441036 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+134C>T (n.1539+134C>T) n.2101+134C>T n.1711+134C>T n.1899+134C>T c.*849+134C>T (n.*849+134C>T) n.2086+134C>T c.1440+134C>T (n.1440+134C>T) n.3200C>T n.2551C>T n.2613+134C>T c.*663+134C>T (n.*663+134C>T) n.1845C>T n.2405+134C>T c.*479+134C>T (n.*479+134C>T) n.2235C>T n.2289+134C>T n.2190+134C>T n.2735+134C>T c.*1171+134C>T (n.*1171+134C>T) n.1886+134C>T n.1822C>T n.2114+134C>T c.*1391+134C>T (n.*1391+134C>T) n.1934C>T n.2487+134C>T n.4307C>T c.*1208+134C>T (n.*1208+134C>T) n.294C>T n.1059C>T c.1473+134C>T (n.1473+134C>T) c.1110+134C>T (n.1110+134C>T) c.679-4238G>A (n.679-4238G>A) c.634-4238G>A (n.634-4238G>A) c.447+134C>T (n.447+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191964G>T | CA2645441037 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+134C>A (n.1539+134C>A) n.2101+134C>A n.1711+134C>A n.1899+134C>A c.*849+134C>A (n.*849+134C>A) n.2086+134C>A c.1440+134C>A (n.1440+134C>A) n.3200C>A n.2551C>A n.2613+134C>A c.*663+134C>A (n.*663+134C>A) n.1845C>A n.2405+134C>A c.*479+134C>A (n.*479+134C>A) n.2235C>A n.2289+134C>A n.2190+134C>A n.2735+134C>A c.*1171+134C>A (n.*1171+134C>A) n.1886+134C>A n.1822C>A n.2114+134C>A c.*1391+134C>A (n.*1391+134C>A) n.1934C>A n.2487+134C>A n.4307C>A c.*1208+134C>A (n.*1208+134C>A) n.294C>A n.1059C>A c.1473+134C>A (n.1473+134C>A) c.1110+134C>A (n.1110+134C>A) c.679-4238G>T (n.679-4238G>T) c.634-4238G>T (n.634-4238G>T) c.447+134C>A (n.447+134C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191976G>A | CA2502519568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+122C>T (n.1539+122C>T) n.2101+122C>T n.1711+122C>T n.1899+122C>T c.*849+122C>T (n.*849+122C>T) n.2086+122C>T c.1440+122C>T (n.1440+122C>T) n.3188C>T n.2539C>T n.2613+122C>T c.*663+122C>T (n.*663+122C>T) n.1833C>T n.2405+122C>T c.*479+122C>T (n.*479+122C>T) n.2223C>T n.2289+122C>T n.2190+122C>T n.2735+122C>T c.*1171+122C>T (n.*1171+122C>T) n.1886+122C>T n.1810C>T n.2114+122C>T c.*1391+122C>T (n.*1391+122C>T) n.1922C>T n.2487+122C>T n.4295C>T c.*1208+122C>T (n.*1208+122C>T) n.282C>T n.1047C>T c.1473+122C>T (n.1473+122C>T) c.1110+122C>T (n.1110+122C>T) c.679-4226G>A (n.679-4226G>A) c.634-4226G>A (n.634-4226G>A) c.447+122C>T (n.447+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191977G>A | CA2536486796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+121C>T (n.1539+121C>T) n.2101+121C>T n.1711+121C>T n.1899+121C>T c.*849+121C>T (n.*849+121C>T) n.2086+121C>T c.1440+121C>T (n.1440+121C>T) n.3187C>T n.2538C>T n.2613+121C>T c.*663+121C>T (n.*663+121C>T) n.1832C>T n.2405+121C>T c.*479+121C>T (n.*479+121C>T) n.2222C>T n.2289+121C>T n.2190+121C>T n.2735+121C>T c.*1171+121C>T (n.*1171+121C>T) n.1886+121C>T n.1809C>T n.2114+121C>T c.*1391+121C>T (n.*1391+121C>T) n.1921C>T n.2487+121C>T n.4294C>T c.*1208+121C>T (n.*1208+121C>T) n.281C>T n.1046C>T c.1473+121C>T (n.1473+121C>T) c.1110+121C>T (n.1110+121C>T) c.679-4225G>A (n.679-4225G>A) c.634-4225G>A (n.634-4225G>A) c.447+121C>T (n.447+121C>T) | |
| 1 | g.46191977G>C | CA2474081989 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+121C>G (n.1539+121C>G) n.2101+121C>G n.1711+121C>G n.1899+121C>G c.*849+121C>G (n.*849+121C>G) n.2086+121C>G c.1440+121C>G (n.1440+121C>G) n.3187C>G n.2538C>G n.2613+121C>G c.*663+121C>G (n.*663+121C>G) n.1832C>G n.2405+121C>G c.*479+121C>G (n.*479+121C>G) n.2222C>G n.2289+121C>G n.2190+121C>G n.2735+121C>G c.*1171+121C>G (n.*1171+121C>G) n.1886+121C>G n.1809C>G n.2114+121C>G c.*1391+121C>G (n.*1391+121C>G) n.1921C>G n.2487+121C>G n.4294C>G c.*1208+121C>G (n.*1208+121C>G) n.281C>G n.1046C>G c.1473+121C>G (n.1473+121C>G) c.1110+121C>G (n.1110+121C>G) c.679-4225G>C (n.679-4225G>C) c.634-4225G>C (n.634-4225G>C) c.447+121C>G (n.447+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46191977G= | CA2474081988 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+121C= (n.1539+121C=) n.2101+121C= n.1711+121C= n.1899+121C= c.*849+121C= (n.*849+121C=) n.2086+121C= c.1440+121C= (n.1440+121C=) n.3187C= n.2538C= n.2613+121C= c.*663+121C= (n.*663+121C=) n.1832C= n.2405+121C= c.*479+121C= (n.*479+121C=) n.2222C= n.2289+121C= n.2190+121C= n.2735+121C= c.*1171+121C= (n.*1171+121C=) n.1886+121C= n.1809C= n.2114+121C= c.*1391+121C= (n.*1391+121C=) n.1921C= n.2487+121C= n.4294C= c.*1208+121C= (n.*1208+121C=) n.281C= n.1046C= c.1473+121C= (n.1473+121C=) c.1110+121C= (n.1110+121C=) c.679-4225G= (n.679-4225G=) c.634-4225G= (n.634-4225G=) c.447+121C= (n.447+121C=) | |
| 1 | g.46191978A= | CA2474081990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+120T= (n.1539+120T=) n.2101+120T= n.1711+120T= n.1899+120T= c.*849+120T= (n.*849+120T=) n.2086+120T= c.1440+120T= (n.1440+120T=) n.3186T= n.2537T= n.2613+120T= c.*663+120T= (n.*663+120T=) n.1831T= n.2405+120T= c.*479+120T= (n.*479+120T=) n.2221T= n.2289+120T= n.2190+120T= n.2735+120T= c.*1171+120T= (n.*1171+120T=) n.1886+120T= n.1808T= n.2114+120T= c.*1391+120T= (n.*1391+120T=) n.1920T= n.2487+120T= n.4293T= c.*1208+120T= (n.*1208+120T=) n.280T= n.1045T= c.1473+120T= (n.1473+120T=) c.1110+120T= (n.1110+120T=) c.679-4224A= (n.679-4224A=) c.634-4224A= (n.634-4224A=) c.447+120T= (n.447+120T=) | |
| 1 | g.46191978A>C | CA21911923 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+120T>G (n.1539+120T>G) n.2101+120T>G n.1711+120T>G n.1899+120T>G c.*849+120T>G (n.*849+120T>G) n.2086+120T>G c.1440+120T>G (n.1440+120T>G) n.3186T>G n.2537T>G n.2613+120T>G c.*663+120T>G (n.*663+120T>G) n.1831T>G n.2405+120T>G c.*479+120T>G (n.*479+120T>G) n.2221T>G n.2289+120T>G n.2190+120T>G n.2735+120T>G c.*1171+120T>G (n.*1171+120T>G) n.1886+120T>G n.1808T>G n.2114+120T>G c.*1391+120T>G (n.*1391+120T>G) n.1920T>G n.2487+120T>G n.4293T>G c.*1208+120T>G (n.*1208+120T>G) n.280T>G n.1045T>G c.1473+120T>G (n.1473+120T>G) c.1110+120T>G (n.1110+120T>G) c.679-4224A>C (n.679-4224A>C) c.634-4224A>C (n.634-4224A>C) c.447+120T>G (n.447+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191978A>G | CA2645441053 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+120T>C (n.1539+120T>C) n.2101+120T>C n.1711+120T>C n.1899+120T>C c.*849+120T>C (n.*849+120T>C) n.2086+120T>C c.1440+120T>C (n.1440+120T>C) n.3186T>C n.2537T>C n.2613+120T>C c.*663+120T>C (n.*663+120T>C) n.1831T>C n.2405+120T>C c.*479+120T>C (n.*479+120T>C) n.2221T>C n.2289+120T>C n.2190+120T>C n.2735+120T>C c.*1171+120T>C (n.*1171+120T>C) n.1886+120T>C n.1808T>C n.2114+120T>C c.*1391+120T>C (n.*1391+120T>C) n.1920T>C n.2487+120T>C n.4293T>C c.*1208+120T>C (n.*1208+120T>C) n.280T>C n.1045T>C c.1473+120T>C (n.1473+120T>C) c.1110+120T>C (n.1110+120T>C) c.679-4224A>G (n.679-4224A>G) c.634-4224A>G (n.634-4224A>G) c.447+120T>C (n.447+120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191979T>A | CA2581634181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+119A>T (n.1539+119A>T) n.2101+119A>T n.1711+119A>T n.1899+119A>T c.*849+119A>T (n.*849+119A>T) n.2086+119A>T c.1440+119A>T (n.1440+119A>T) n.3185A>T n.2536A>T n.2613+119A>T c.*663+119A>T (n.*663+119A>T) n.1830A>T n.2405+119A>T c.*479+119A>T (n.*479+119A>T) n.2220A>T n.2289+119A>T n.2190+119A>T n.2735+119A>T c.*1171+119A>T (n.*1171+119A>T) n.1886+119A>T n.1807A>T n.2114+119A>T c.*1391+119A>T (n.*1391+119A>T) n.1919A>T n.2487+119A>T n.4292A>T c.*1208+119A>T (n.*1208+119A>T) n.279A>T n.1044A>T c.1473+119A>T (n.1473+119A>T) c.1110+119A>T (n.1110+119A>T) c.679-4223T>A (n.679-4223T>A) c.634-4223T>A (n.634-4223T>A) c.447+119A>T (n.447+119A>T) | |
| 1 | g.46191979T>C | CA10670802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+119A>G (n.1539+119A>G) n.2101+119A>G n.1711+119A>G n.1899+119A>G c.*849+119A>G (n.*849+119A>G) n.2086+119A>G c.1440+119A>G (n.1440+119A>G) n.3185A>G n.2536A>G n.2613+119A>G c.*663+119A>G (n.*663+119A>G) n.1830A>G n.2405+119A>G c.*479+119A>G (n.*479+119A>G) n.2220A>G n.2289+119A>G n.2190+119A>G n.2735+119A>G c.*1171+119A>G (n.*1171+119A>G) n.1886+119A>G n.1807A>G n.2114+119A>G c.*1391+119A>G (n.*1391+119A>G) n.1919A>G n.2487+119A>G n.4292A>G c.*1208+119A>G (n.*1208+119A>G) n.279A>G n.1044A>G c.1473+119A>G (n.1473+119A>G) c.1110+119A>G (n.1110+119A>G) c.679-4223T>C (n.679-4223T>C) c.634-4223T>C (n.634-4223T>C) c.447+119A>G (n.447+119A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191979T>G | CA2581634182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+119A>C (n.1539+119A>C) n.2101+119A>C n.1711+119A>C n.1899+119A>C c.*849+119A>C (n.*849+119A>C) n.2086+119A>C c.1440+119A>C (n.1440+119A>C) n.3185A>C n.2536A>C n.2613+119A>C c.*663+119A>C (n.*663+119A>C) n.1830A>C n.2405+119A>C c.*479+119A>C (n.*479+119A>C) n.2220A>C n.2289+119A>C n.2190+119A>C n.2735+119A>C c.*1171+119A>C (n.*1171+119A>C) n.1886+119A>C n.1807A>C n.2114+119A>C c.*1391+119A>C (n.*1391+119A>C) n.1919A>C n.2487+119A>C n.4292A>C c.*1208+119A>C (n.*1208+119A>C) n.279A>C n.1044A>C c.1473+119A>C (n.1473+119A>C) c.1110+119A>C (n.1110+119A>C) c.679-4223T>G (n.679-4223T>G) c.634-4223T>G (n.634-4223T>G) c.447+119A>C (n.447+119A>C) | |
| 1 | g.46191979T= | CA1140130812 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+119A= (n.1539+119A=) n.2101+119A= n.1711+119A= n.1899+119A= c.*849+119A= (n.*849+119A=) n.2086+119A= c.1440+119A= (n.1440+119A=) n.3185A= n.2536A= n.2613+119A= c.*663+119A= (n.*663+119A=) n.1830A= n.2405+119A= c.*479+119A= (n.*479+119A=) n.2220A= n.2289+119A= n.2190+119A= n.2735+119A= c.*1171+119A= (n.*1171+119A=) n.1886+119A= n.1807A= n.2114+119A= c.*1391+119A= (n.*1391+119A=) n.1919A= n.2487+119A= n.4292A= c.*1208+119A= (n.*1208+119A=) n.279A= n.1044A= c.1473+119A= (n.1473+119A=) c.1110+119A= (n.1110+119A=) c.679-4223T= (n.679-4223T=) c.634-4223T= (n.634-4223T=) c.447+119A= (n.447+119A=) | |
| 1 | g.46191981G>A | CA2474081992 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+117C>T (n.1539+117C>T) n.2101+117C>T n.1711+117C>T n.1899+117C>T c.*849+117C>T (n.*849+117C>T) n.2086+117C>T c.1440+117C>T (n.1440+117C>T) n.3183C>T n.2534C>T n.2613+117C>T c.*663+117C>T (n.*663+117C>T) n.1828C>T n.2405+117C>T c.*479+117C>T (n.*479+117C>T) n.2218C>T n.2289+117C>T n.2190+117C>T n.2735+117C>T c.*1171+117C>T (n.*1171+117C>T) n.1886+117C>T n.1805C>T n.2114+117C>T c.*1391+117C>T (n.*1391+117C>T) n.1917C>T n.2487+117C>T n.4290C>T c.*1208+117C>T (n.*1208+117C>T) n.277C>T n.1042C>T c.1473+117C>T (n.1473+117C>T) c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) c.679-4221G>A (n.679-4221G>A) c.634-4221G>A (n.634-4221G>A) c.447+117C>T (n.447+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191981G>T | CA2645441054 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+117C>A (n.1539+117C>A) n.2101+117C>A n.1711+117C>A n.1899+117C>A c.*849+117C>A (n.*849+117C>A) n.2086+117C>A c.1440+117C>A (n.1440+117C>A) n.3183C>A n.2534C>A n.2613+117C>A c.*663+117C>A (n.*663+117C>A) n.1828C>A n.2405+117C>A c.*479+117C>A (n.*479+117C>A) n.2218C>A n.2289+117C>A n.2190+117C>A n.2735+117C>A c.*1171+117C>A (n.*1171+117C>A) n.1886+117C>A n.1805C>A n.2114+117C>A c.*1391+117C>A (n.*1391+117C>A) n.1917C>A n.2487+117C>A n.4290C>A c.*1208+117C>A (n.*1208+117C>A) n.277C>A n.1042C>A c.1473+117C>A (n.1473+117C>A) c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) c.679-4221G>T (n.679-4221G>T) c.634-4221G>T (n.634-4221G>T) c.447+117C>A (n.447+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191982C>A | CA2645441055 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+116G>T (n.1539+116G>T) n.2101+116G>T n.1711+116G>T n.1899+116G>T c.*849+116G>T (n.*849+116G>T) n.2086+116G>T c.1440+116G>T (n.1440+116G>T) n.3182G>T n.2533G>T n.2613+116G>T c.*663+116G>T (n.*663+116G>T) n.1827G>T n.2405+116G>T c.*479+116G>T (n.*479+116G>T) n.2217G>T n.2289+116G>T n.2190+116G>T n.2735+116G>T c.*1171+116G>T (n.*1171+116G>T) n.1886+116G>T n.1804G>T n.2114+116G>T c.*1391+116G>T (n.*1391+116G>T) n.1916G>T n.2487+116G>T n.4289G>T c.*1208+116G>T (n.*1208+116G>T) n.276G>T n.1041G>T c.1473+116G>T (n.1473+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.679-4220C>A (n.679-4220C>A) c.634-4220C>A (n.634-4220C>A) c.447+116G>T (n.447+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191982C= | CA1144341624 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+116G= (n.1539+116G=) n.2101+116G= n.1711+116G= n.1899+116G= c.*849+116G= (n.*849+116G=) n.2086+116G= c.1440+116G= (n.1440+116G=) n.3182G= n.2533G= n.2613+116G= c.*663+116G= (n.*663+116G=) n.1827G= n.2405+116G= c.*479+116G= (n.*479+116G=) n.2217G= n.2289+116G= n.2190+116G= n.2735+116G= c.*1171+116G= (n.*1171+116G=) n.1886+116G= n.1804G= n.2114+116G= c.*1391+116G= (n.*1391+116G=) n.1916G= n.2487+116G= n.4289G= c.*1208+116G= (n.*1208+116G=) n.276G= n.1041G= c.1473+116G= (n.1473+116G=) c.1110+116G= (n.1110+116G=) c.679-4220C= (n.679-4220C=) c.634-4220C= (n.634-4220C=) c.447+116G= (n.447+116G=) | |
| 1 | g.46191982C>G | CA21911944 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+116G>C (n.1539+116G>C) n.2101+116G>C n.1711+116G>C n.1899+116G>C c.*849+116G>C (n.*849+116G>C) n.2086+116G>C c.1440+116G>C (n.1440+116G>C) n.3182G>C n.2533G>C n.2613+116G>C c.*663+116G>C (n.*663+116G>C) n.1827G>C n.2405+116G>C c.*479+116G>C (n.*479+116G>C) n.2217G>C n.2289+116G>C n.2190+116G>C n.2735+116G>C c.*1171+116G>C (n.*1171+116G>C) n.1886+116G>C n.1804G>C n.2114+116G>C c.*1391+116G>C (n.*1391+116G>C) n.1916G>C n.2487+116G>C n.4289G>C c.*1208+116G>C (n.*1208+116G>C) n.276G>C n.1041G>C c.1473+116G>C (n.1473+116G>C) c.1110+116G>C (n.1110+116G>C) c.679-4220C>G (n.679-4220C>G) c.634-4220C>G (n.634-4220C>G) c.447+116G>C (n.447+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191982C>T | CA2645441056 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+116G>A (n.1539+116G>A) n.2101+116G>A n.1711+116G>A n.1899+116G>A c.*849+116G>A (n.*849+116G>A) n.2086+116G>A c.1440+116G>A (n.1440+116G>A) n.3182G>A n.2533G>A n.2613+116G>A c.*663+116G>A (n.*663+116G>A) n.1827G>A n.2405+116G>A c.*479+116G>A (n.*479+116G>A) n.2217G>A n.2289+116G>A n.2190+116G>A n.2735+116G>A c.*1171+116G>A (n.*1171+116G>A) n.1886+116G>A n.1804G>A n.2114+116G>A c.*1391+116G>A (n.*1391+116G>A) n.1916G>A n.2487+116G>A n.4289G>A c.*1208+116G>A (n.*1208+116G>A) n.276G>A n.1041G>A c.1473+116G>A (n.1473+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.679-4220C>T (n.679-4220C>T) c.634-4220C>T (n.634-4220C>T) c.447+116G>A (n.447+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191984C>A | CA2645441057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+114G>T (n.1539+114G>T) n.2101+114G>T n.1711+114G>T n.1899+114G>T c.*849+114G>T (n.*849+114G>T) n.2086+114G>T c.1440+114G>T (n.1440+114G>T) n.3180G>T n.2531G>T n.2613+114G>T c.*663+114G>T (n.*663+114G>T) n.1825G>T n.2405+114G>T c.*479+114G>T (n.*479+114G>T) n.2215G>T n.2289+114G>T n.2190+114G>T n.2735+114G>T c.*1171+114G>T (n.*1171+114G>T) n.1886+114G>T n.1802G>T n.2114+114G>T c.*1391+114G>T (n.*1391+114G>T) n.1914G>T n.2487+114G>T n.4287G>T c.*1208+114G>T (n.*1208+114G>T) n.274G>T n.1039G>T c.1473+114G>T (n.1473+114G>T) c.1110+114G>T (n.1110+114G>T) c.679-4218C>A (n.679-4218C>A) c.634-4218C>A (n.634-4218C>A) c.447+114G>T (n.447+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191984C= | CA2474081993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+114G= (n.1539+114G=) n.2101+114G= n.1711+114G= n.1899+114G= c.*849+114G= (n.*849+114G=) n.2086+114G= c.1440+114G= (n.1440+114G=) n.3180G= n.2531G= n.2613+114G= c.*663+114G= (n.*663+114G=) n.1825G= n.2405+114G= c.*479+114G= (n.*479+114G=) n.2215G= n.2289+114G= n.2190+114G= n.2735+114G= c.*1171+114G= (n.*1171+114G=) n.1886+114G= n.1802G= n.2114+114G= c.*1391+114G= (n.*1391+114G=) n.1914G= n.2487+114G= n.4287G= c.*1208+114G= (n.*1208+114G=) n.274G= n.1039G= c.1473+114G= (n.1473+114G=) c.1110+114G= (n.1110+114G=) c.679-4218C= (n.679-4218C=) c.634-4218C= (n.634-4218C=) c.447+114G= (n.447+114G=) | |
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| 1 | g.46191994G>T | CA2645441066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+104C>A (n.1539+104C>A) n.2101+104C>A n.1711+104C>A n.1899+104C>A c.*849+104C>A (n.*849+104C>A) n.2086+104C>A c.1440+104C>A (n.1440+104C>A) n.3170C>A n.2521C>A n.2613+104C>A c.*663+104C>A (n.*663+104C>A) n.1815C>A n.2405+104C>A c.*479+104C>A (n.*479+104C>A) n.2205C>A n.2289+104C>A n.2190+104C>A n.2735+104C>A c.*1171+104C>A (n.*1171+104C>A) n.1886+104C>A n.1792C>A n.2114+104C>A c.*1391+104C>A (n.*1391+104C>A) n.1904C>A n.2487+104C>A n.4277C>A c.*1208+104C>A (n.*1208+104C>A) n.264C>A n.1029C>A c.1473+104C>A (n.1473+104C>A) c.1110+104C>A (n.1110+104C>A) c.679-4208G>T (n.679-4208G>T) c.634-4208G>T (n.634-4208G>T) c.447+104C>A (n.447+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191995del | CA21911952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+104del (n.1539+104del) n.2101+104del n.1711+104del n.1899+104del c.*849+104del (n.*849+104del) n.2086+104del c.1440+104del (n.1440+104del) n.3170del n.2521del n.2613+104del c.*663+104del (n.*663+104del) n.1815del n.2405+104del c.*479+104del (n.*479+104del) n.2205del n.2289+104del n.2190+104del n.2735+104del c.*1171+104del (n.*1171+104del) n.1886+104del n.1792del n.2114+104del c.*1391+104del (n.*1391+104del) n.1904del n.2487+104del n.4277del c.*1208+104del (n.*1208+104del) n.264del n.1029del c.1473+104del (n.1473+104del) c.1110+104del (n.1110+104del) c.679-4207del (n.679-4207del) c.634-4207del (n.634-4207del) c.447+104del (n.447+104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191995G= | CA2474081997 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+103C= (n.1539+103C=) n.2101+103C= n.1711+103C= n.1899+103C= c.*849+103C= (n.*849+103C=) n.2086+103C= c.1440+103C= (n.1440+103C=) n.3169C= n.2520C= n.2613+103C= c.*663+103C= (n.*663+103C=) n.1814C= n.2405+103C= c.*479+103C= (n.*479+103C=) n.2204C= n.2289+103C= n.2190+103C= n.2735+103C= c.*1171+103C= (n.*1171+103C=) n.1886+103C= n.1791C= n.2114+103C= c.*1391+103C= (n.*1391+103C=) n.1903C= n.2487+103C= n.4276C= c.*1208+103C= (n.*1208+103C=) n.263C= n.1028C= c.1473+103C= (n.1473+103C=) c.1110+103C= (n.1110+103C=) c.679-4207G= (n.679-4207G=) c.634-4207G= (n.634-4207G=) c.447+103C= (n.447+103C=) | |
| 1 | g.46191995G>T | CA2474081998 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+103C>A (n.1539+103C>A) n.2101+103C>A n.1711+103C>A n.1899+103C>A c.*849+103C>A (n.*849+103C>A) n.2086+103C>A c.1440+103C>A (n.1440+103C>A) n.3169C>A n.2520C>A n.2613+103C>A c.*663+103C>A (n.*663+103C>A) n.1814C>A n.2405+103C>A c.*479+103C>A (n.*479+103C>A) n.2204C>A n.2289+103C>A n.2190+103C>A n.2735+103C>A c.*1171+103C>A (n.*1171+103C>A) n.1886+103C>A n.1791C>A n.2114+103C>A c.*1391+103C>A (n.*1391+103C>A) n.1903C>A n.2487+103C>A n.4276C>A c.*1208+103C>A (n.*1208+103C>A) n.263C>A n.1028C>A c.1473+103C>A (n.1473+103C>A) c.1110+103C>A (n.1110+103C>A) c.679-4207G>T (n.679-4207G>T) c.634-4207G>T (n.634-4207G>T) c.447+103C>A (n.447+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46191997T>C | CA2474082000 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+101A>G (n.1539+101A>G) n.2101+101A>G n.1711+101A>G n.1899+101A>G c.*849+101A>G (n.*849+101A>G) n.2086+101A>G c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.3167A>G n.2518A>G n.2613+101A>G c.*663+101A>G (n.*663+101A>G) n.1812A>G n.2405+101A>G c.*479+101A>G (n.*479+101A>G) n.2202A>G n.2289+101A>G n.2190+101A>G n.2735+101A>G c.*1171+101A>G (n.*1171+101A>G) n.1886+101A>G n.1789A>G n.2114+101A>G c.*1391+101A>G (n.*1391+101A>G) n.1901A>G n.2487+101A>G n.4274A>G c.*1208+101A>G (n.*1208+101A>G) n.261A>G n.1026A>G c.1473+101A>G (n.1473+101A>G) c.1110+101A>G (n.1110+101A>G) c.679-4205T>C (n.679-4205T>C) c.634-4205T>C (n.634-4205T>C) c.447+101A>G (n.447+101A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46191997T= | CA2474081999 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+101A= (n.1539+101A=) n.2101+101A= n.1711+101A= n.1899+101A= c.*849+101A= (n.*849+101A=) n.2086+101A= c.1440+101A= (n.1440+101A=) n.3167A= n.2518A= n.2613+101A= c.*663+101A= (n.*663+101A=) n.1812A= n.2405+101A= c.*479+101A= (n.*479+101A=) n.2202A= n.2289+101A= n.2190+101A= n.2735+101A= c.*1171+101A= (n.*1171+101A=) n.1886+101A= n.1789A= n.2114+101A= c.*1391+101A= (n.*1391+101A=) n.1901A= n.2487+101A= n.4274A= c.*1208+101A= (n.*1208+101A=) n.261A= n.1026A= c.1473+101A= (n.1473+101A=) c.1110+101A= (n.1110+101A=) c.679-4205T= (n.679-4205T=) c.634-4205T= (n.634-4205T=) c.447+101A= (n.447+101A=) | |
| 1 | g.46191998A>T | CA2645441067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+100T>A (n.1539+100T>A) n.2101+100T>A n.1711+100T>A n.1899+100T>A c.*849+100T>A (n.*849+100T>A) n.2086+100T>A c.1440+100T>A (n.1440+100T>A) n.3166T>A n.2517T>A n.2613+100T>A c.*663+100T>A (n.*663+100T>A) n.1811T>A n.2405+100T>A c.*479+100T>A (n.*479+100T>A) n.2201T>A n.2289+100T>A n.2190+100T>A n.2735+100T>A c.*1171+100T>A (n.*1171+100T>A) n.1886+100T>A n.1788T>A n.2114+100T>A c.*1391+100T>A (n.*1391+100T>A) n.1900T>A n.2487+100T>A n.4273T>A c.*1208+100T>A (n.*1208+100T>A) n.260T>A n.1025T>A c.1473+100T>A (n.1473+100T>A) c.1110+100T>A (n.1110+100T>A) c.679-4204A>T (n.679-4204A>T) c.634-4204A>T (n.634-4204A>T) c.447+100T>A (n.447+100T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192007G>T | CA2645441074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+91C>A (n.1539+91C>A) n.2101+91C>A n.1711+91C>A n.1899+91C>A c.*849+91C>A (n.*849+91C>A) n.2086+91C>A c.1440+91C>A (n.1440+91C>A) n.3157C>A n.2508C>A n.2613+91C>A c.*663+91C>A (n.*663+91C>A) n.1802C>A n.2405+91C>A c.*479+91C>A (n.*479+91C>A) n.2192C>A n.2289+91C>A n.2190+91C>A n.2735+91C>A c.*1171+91C>A (n.*1171+91C>A) n.1886+91C>A n.1779C>A n.2114+91C>A c.*1391+91C>A (n.*1391+91C>A) n.1891C>A n.2487+91C>A n.4264C>A c.*1208+91C>A (n.*1208+91C>A) n.251C>A n.1016C>A c.1473+91C>A (n.1473+91C>A) c.1110+91C>A (n.1110+91C>A) c.679-4195G>T (n.679-4195G>T) c.634-4195G>T (n.634-4195G>T) c.447+91C>A (n.447+91C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192012T= | CA2474082006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+86A= (n.1539+86A=) n.2101+86A= n.1711+86A= n.1899+86A= c.*849+86A= (n.*849+86A=) n.2086+86A= c.1440+86A= (n.1440+86A=) n.3152A= n.2503A= n.2613+86A= c.*663+86A= (n.*663+86A=) n.1797A= n.2405+86A= c.*479+86A= (n.*479+86A=) n.2187A= n.2289+86A= n.2190+86A= n.2735+86A= c.*1171+86A= (n.*1171+86A=) n.1886+86A= n.1774A= n.2114+86A= c.*1391+86A= (n.*1391+86A=) n.1886A= n.2487+86A= n.4259A= c.*1208+86A= (n.*1208+86A=) n.246A= n.1011A= c.1473+86A= (n.1473+86A=) c.1110+86A= (n.1110+86A=) c.679-4190T= (n.679-4190T=) c.634-4190T= (n.634-4190T=) c.447+86A= (n.447+86A=) | |
| 1 | g.46192013A= | CA2474082007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+85T= (n.1539+85T=) n.2101+85T= n.1711+85T= n.1899+85T= c.*849+85T= (n.*849+85T=) n.2086+85T= c.1440+85T= (n.1440+85T=) n.3151T= n.2502T= n.2613+85T= c.*663+85T= (n.*663+85T=) n.1796T= n.2405+85T= c.*479+85T= (n.*479+85T=) n.2186T= n.2289+85T= n.2190+85T= n.2735+85T= c.*1171+85T= (n.*1171+85T=) n.1886+85T= n.1773T= n.2114+85T= c.*1391+85T= (n.*1391+85T=) n.1885T= n.2487+85T= n.4258T= c.*1208+85T= (n.*1208+85T=) n.245T= n.1010T= c.1473+85T= (n.1473+85T=) c.1110+85T= (n.1110+85T=) c.679-4189A= (n.679-4189A=) c.634-4189A= (n.634-4189A=) c.447+85T= (n.447+85T=) | |
| 1 | g.46192013A>C | CA522581445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+85T>G (n.1539+85T>G) n.2101+85T>G n.1711+85T>G n.1899+85T>G c.*849+85T>G (n.*849+85T>G) n.2086+85T>G c.1440+85T>G (n.1440+85T>G) n.3151T>G n.2502T>G n.2613+85T>G c.*663+85T>G (n.*663+85T>G) n.1796T>G n.2405+85T>G c.*479+85T>G (n.*479+85T>G) n.2186T>G n.2289+85T>G n.2190+85T>G n.2735+85T>G c.*1171+85T>G (n.*1171+85T>G) n.1886+85T>G n.1773T>G n.2114+85T>G c.*1391+85T>G (n.*1391+85T>G) n.1885T>G n.2487+85T>G n.4258T>G c.*1208+85T>G (n.*1208+85T>G) n.245T>G n.1010T>G c.1473+85T>G (n.1473+85T>G) c.1110+85T>G (n.1110+85T>G) c.679-4189A>C (n.679-4189A>C) c.634-4189A>C (n.634-4189A>C) c.447+85T>G (n.447+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192014G>A | CA2571238635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+84C>T (n.1539+84C>T) n.2101+84C>T n.1711+84C>T n.1899+84C>T c.*849+84C>T (n.*849+84C>T) n.2086+84C>T c.1440+84C>T (n.1440+84C>T) n.3150C>T n.2501C>T n.2613+84C>T c.*663+84C>T (n.*663+84C>T) n.1795C>T n.2405+84C>T c.*479+84C>T (n.*479+84C>T) n.2185C>T n.2289+84C>T n.2190+84C>T n.2735+84C>T c.*1171+84C>T (n.*1171+84C>T) n.1886+84C>T n.1772C>T n.2114+84C>T c.*1391+84C>T (n.*1391+84C>T) n.1884C>T n.2487+84C>T n.4257C>T c.*1208+84C>T (n.*1208+84C>T) n.244C>T n.1009C>T c.1473+84C>T (n.1473+84C>T) c.1110+84C>T (n.1110+84C>T) c.679-4188G>A (n.679-4188G>A) c.634-4188G>A (n.634-4188G>A) c.447+84C>T (n.447+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192016A>C | CA2645441077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+82T>G (n.1539+82T>G) n.2101+82T>G n.1711+82T>G n.1899+82T>G c.*849+82T>G (n.*849+82T>G) n.2086+82T>G c.1440+82T>G (n.1440+82T>G) n.3148T>G n.2499T>G n.2613+82T>G c.*663+82T>G (n.*663+82T>G) n.1793T>G n.2405+82T>G c.*479+82T>G (n.*479+82T>G) n.2183T>G n.2289+82T>G n.2190+82T>G n.2735+82T>G c.*1171+82T>G (n.*1171+82T>G) n.1886+82T>G n.1770T>G n.2114+82T>G c.*1391+82T>G (n.*1391+82T>G) n.1882T>G n.2487+82T>G n.4255T>G c.*1208+82T>G (n.*1208+82T>G) n.242T>G n.1007T>G c.1473+82T>G (n.1473+82T>G) c.1110+82T>G (n.1110+82T>G) c.679-4186A>C (n.679-4186A>C) c.634-4186A>C (n.634-4186A>C) c.447+82T>G (n.447+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192016A>G | CA2645441078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+82T>C (n.1539+82T>C) n.2101+82T>C n.1711+82T>C n.1899+82T>C c.*849+82T>C (n.*849+82T>C) n.2086+82T>C c.1440+82T>C (n.1440+82T>C) n.3148T>C n.2499T>C n.2613+82T>C c.*663+82T>C (n.*663+82T>C) n.1793T>C n.2405+82T>C c.*479+82T>C (n.*479+82T>C) n.2183T>C n.2289+82T>C n.2190+82T>C n.2735+82T>C c.*1171+82T>C (n.*1171+82T>C) n.1886+82T>C n.1770T>C n.2114+82T>C c.*1391+82T>C (n.*1391+82T>C) n.1882T>C n.2487+82T>C n.4255T>C c.*1208+82T>C (n.*1208+82T>C) n.242T>C n.1007T>C c.1473+82T>C (n.1473+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.679-4186A>G (n.679-4186A>G) c.634-4186A>G (n.634-4186A>G) c.447+82T>C (n.447+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192017G>A | CA2645441079 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+81C>T (n.1539+81C>T) n.2101+81C>T n.1711+81C>T n.1899+81C>T c.*849+81C>T (n.*849+81C>T) n.2086+81C>T c.1440+81C>T (n.1440+81C>T) n.3147C>T n.2498C>T n.2613+81C>T c.*663+81C>T (n.*663+81C>T) n.1792C>T n.2405+81C>T c.*479+81C>T (n.*479+81C>T) n.2182C>T n.2289+81C>T n.2190+81C>T n.2735+81C>T c.*1171+81C>T (n.*1171+81C>T) n.1886+81C>T n.1769C>T n.2114+81C>T c.*1391+81C>T (n.*1391+81C>T) n.1881C>T n.2487+81C>T n.4254C>T c.*1208+81C>T (n.*1208+81C>T) n.241C>T n.1006C>T c.1473+81C>T (n.1473+81C>T) c.1110+81C>T (n.1110+81C>T) c.679-4185G>A (n.679-4185G>A) c.634-4185G>A (n.634-4185G>A) c.447+81C>T (n.447+81C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192019G>A | CA2743457718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+79C>T (n.1539+79C>T) n.2101+79C>T n.1711+79C>T n.1899+79C>T c.*849+79C>T (n.*849+79C>T) n.2086+79C>T c.1440+79C>T (n.1440+79C>T) n.3145C>T n.2496C>T n.2613+79C>T c.*663+79C>T (n.*663+79C>T) n.1790C>T n.2405+79C>T c.*479+79C>T (n.*479+79C>T) n.2180C>T n.2289+79C>T n.2190+79C>T n.2735+79C>T c.*1171+79C>T (n.*1171+79C>T) n.1886+79C>T n.1767C>T n.2114+79C>T c.*1391+79C>T (n.*1391+79C>T) n.1879C>T n.2487+79C>T n.4252C>T c.*1208+79C>T (n.*1208+79C>T) n.239C>T n.1004C>T c.1473+79C>T (n.1473+79C>T) c.1110+79C>T (n.1110+79C>T) c.679-4183G>A (n.679-4183G>A) c.634-4183G>A (n.634-4183G>A) c.447+79C>T (n.447+79C>T) | |
| 1 | g.46192019G>C | CA736241565 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+79C>G (n.1539+79C>G) n.2101+79C>G n.1711+79C>G n.1899+79C>G c.*849+79C>G (n.*849+79C>G) n.2086+79C>G c.1440+79C>G (n.1440+79C>G) n.3145C>G n.2496C>G n.2613+79C>G c.*663+79C>G (n.*663+79C>G) n.1790C>G n.2405+79C>G c.*479+79C>G (n.*479+79C>G) n.2180C>G n.2289+79C>G n.2190+79C>G n.2735+79C>G c.*1171+79C>G (n.*1171+79C>G) n.1886+79C>G n.1767C>G n.2114+79C>G c.*1391+79C>G (n.*1391+79C>G) n.1879C>G n.2487+79C>G n.4252C>G c.*1208+79C>G (n.*1208+79C>G) n.239C>G n.1004C>G c.1473+79C>G (n.1473+79C>G) c.1110+79C>G (n.1110+79C>G) c.679-4183G>C (n.679-4183G>C) c.634-4183G>C (n.634-4183G>C) c.447+79C>G (n.447+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192019G= | CA2474082008 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+79C= (n.1539+79C=) n.2101+79C= n.1711+79C= n.1899+79C= c.*849+79C= (n.*849+79C=) n.2086+79C= c.1440+79C= (n.1440+79C=) n.3145C= n.2496C= n.2613+79C= c.*663+79C= (n.*663+79C=) n.1790C= n.2405+79C= c.*479+79C= (n.*479+79C=) n.2180C= n.2289+79C= n.2190+79C= n.2735+79C= c.*1171+79C= (n.*1171+79C=) n.1886+79C= n.1767C= n.2114+79C= c.*1391+79C= (n.*1391+79C=) n.1879C= n.2487+79C= n.4252C= c.*1208+79C= (n.*1208+79C=) n.239C= n.1004C= c.1473+79C= (n.1473+79C=) c.1110+79C= (n.1110+79C=) c.679-4183G= (n.679-4183G=) c.634-4183G= (n.634-4183G=) c.447+79C= (n.447+79C=) | |
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| 1 | g.46192024G>T | CA21911995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+74C>A (n.1539+74C>A) n.2101+74C>A n.1711+74C>A n.1899+74C>A c.*849+74C>A (n.*849+74C>A) n.2086+74C>A c.1440+74C>A (n.1440+74C>A) n.3140C>A n.2491C>A n.2613+74C>A c.*663+74C>A (n.*663+74C>A) n.1785C>A n.2405+74C>A c.*479+74C>A (n.*479+74C>A) n.2175C>A n.2289+74C>A n.2190+74C>A n.2735+74C>A c.*1171+74C>A (n.*1171+74C>A) n.1886+74C>A n.1762C>A n.2114+74C>A c.*1391+74C>A (n.*1391+74C>A) n.1874C>A n.2487+74C>A n.4247C>A c.*1208+74C>A (n.*1208+74C>A) n.234C>A n.999C>A c.1473+74C>A (n.1473+74C>A) c.1110+74C>A (n.1110+74C>A) c.679-4178G>T (n.679-4178G>T) c.634-4178G>T (n.634-4178G>T) c.447+74C>A (n.447+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192025A>G | CA21912003 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+73T>C (n.1539+73T>C) n.2101+73T>C n.1711+73T>C n.1899+73T>C c.*849+73T>C (n.*849+73T>C) n.2086+73T>C c.1440+73T>C (n.1440+73T>C) n.3139T>C n.2490T>C n.2613+73T>C c.*663+73T>C (n.*663+73T>C) n.1784T>C n.2405+73T>C c.*479+73T>C (n.*479+73T>C) n.2174T>C n.2289+73T>C n.2190+73T>C n.2735+73T>C c.*1171+73T>C (n.*1171+73T>C) n.1886+73T>C n.1761T>C n.2114+73T>C c.*1391+73T>C (n.*1391+73T>C) n.1873T>C n.2487+73T>C n.4246T>C c.*1208+73T>C (n.*1208+73T>C) n.233T>C n.998T>C c.1473+73T>C (n.1473+73T>C) c.1110+73T>C (n.1110+73T>C) c.679-4177A>G (n.679-4177A>G) c.634-4177A>G (n.634-4177A>G) c.447+73T>C (n.447+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192025A>T | CA736241569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+73T>A (n.1539+73T>A) n.2101+73T>A n.1711+73T>A n.1899+73T>A c.*849+73T>A (n.*849+73T>A) n.2086+73T>A c.1440+73T>A (n.1440+73T>A) n.3139T>A n.2490T>A n.2613+73T>A c.*663+73T>A (n.*663+73T>A) n.1784T>A n.2405+73T>A c.*479+73T>A (n.*479+73T>A) n.2174T>A n.2289+73T>A n.2190+73T>A n.2735+73T>A c.*1171+73T>A (n.*1171+73T>A) n.1886+73T>A n.1761T>A n.2114+73T>A c.*1391+73T>A (n.*1391+73T>A) n.1873T>A n.2487+73T>A n.4246T>A c.*1208+73T>A (n.*1208+73T>A) n.233T>A n.998T>A c.1473+73T>A (n.1473+73T>A) c.1110+73T>A (n.1110+73T>A) c.679-4177A>T (n.679-4177A>T) c.634-4177A>T (n.634-4177A>T) c.447+73T>A (n.447+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192026T>C | CA2574356191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+72A>G (n.1539+72A>G) n.2101+72A>G n.1711+72A>G n.1899+72A>G c.*849+72A>G (n.*849+72A>G) n.2086+72A>G c.1440+72A>G (n.1440+72A>G) n.3138A>G n.2489A>G n.2613+72A>G c.*663+72A>G (n.*663+72A>G) n.1783A>G n.2405+72A>G c.*479+72A>G (n.*479+72A>G) n.2173A>G n.2289+72A>G n.2190+72A>G n.2735+72A>G c.*1171+72A>G (n.*1171+72A>G) n.1886+72A>G n.1760A>G n.2114+72A>G c.*1391+72A>G (n.*1391+72A>G) n.1872A>G n.2487+72A>G n.4245A>G c.*1208+72A>G (n.*1208+72A>G) n.232A>G n.997A>G c.1473+72A>G (n.1473+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.679-4176T>C (n.679-4176T>C) c.634-4176T>C (n.634-4176T>C) c.447+72A>G (n.447+72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192028G>A | CA833324 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+70C>T (n.1539+70C>T) n.2101+70C>T n.1711+70C>T n.1899+70C>T c.*849+70C>T (n.*849+70C>T) n.2086+70C>T c.1440+70C>T (n.1440+70C>T) n.3136C>T n.2487C>T n.2613+70C>T c.*663+70C>T (n.*663+70C>T) n.1781C>T n.2405+70C>T c.*479+70C>T (n.*479+70C>T) n.2171C>T n.2289+70C>T n.2190+70C>T n.2735+70C>T c.*1171+70C>T (n.*1171+70C>T) n.1886+70C>T n.1758C>T n.2114+70C>T c.*1391+70C>T (n.*1391+70C>T) n.1870C>T n.2487+70C>T n.4243C>T c.*1208+70C>T (n.*1208+70C>T) n.230C>T n.995C>T c.1473+70C>T (n.1473+70C>T) c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) c.679-4174G>A (n.679-4174G>A) c.634-4174G>A (n.634-4174G>A) c.447+70C>T (n.447+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192028G= | CA2474082010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+70C= (n.1539+70C=) n.2101+70C= n.1711+70C= n.1899+70C= c.*849+70C= (n.*849+70C=) n.2086+70C= c.1440+70C= (n.1440+70C=) n.3136C= n.2487C= n.2613+70C= c.*663+70C= (n.*663+70C=) n.1781C= n.2405+70C= c.*479+70C= (n.*479+70C=) n.2171C= n.2289+70C= n.2190+70C= n.2735+70C= c.*1171+70C= (n.*1171+70C=) n.1886+70C= n.1758C= n.2114+70C= c.*1391+70C= (n.*1391+70C=) n.1870C= n.2487+70C= n.4243C= c.*1208+70C= (n.*1208+70C=) n.230C= n.995C= c.1473+70C= (n.1473+70C=) c.1110+70C= (n.1110+70C=) c.679-4174G= (n.679-4174G=) c.634-4174G= (n.634-4174G=) c.447+70C= (n.447+70C=) | |
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