Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46191902G>A	CA2645440966	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+196C>T (n.1539+196C>T) n.2101+196C>T n.1711+196C>T n.1899+196C>T c.849+196C>T (n.849+196C>T) n.2086+196C>T c.1440+196C>T (n.1440+196C>T) n.3262C>T n.2613C>T n.2613+196C>T c.663+196C>T (n.663+196C>T) n.1907C>T n.2405+196C>T c.479+196C>T (n.479+196C>T) n.2297C>T n.2289+196C>T n.2190+196C>T n.2735+196C>T c.1171+196C>T (n.1171+196C>T) n.1886+196C>T n.1884C>T n.2114+196C>T c.1391+196C>T (n.1391+196C>T) n.1996C>T n.2487+196C>T n.4369C>T c.1208+196C>T (n.1208+196C>T) n.356C>T n.1121C>T c.1473+196C>T (n.1473+196C>T) c.1110+196C>T (n.1110+196C>T) c.679-4300G>A (n.679-4300G>A) c.634-4300G>A (n.634-4300G>A) c.447+196C>T (n.447+196C>T)	gnomAD v4
1	g.46191902G>C	CA2645440967	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+196C>G (n.1539+196C>G) n.2101+196C>G n.1711+196C>G n.1899+196C>G c.849+196C>G (n.849+196C>G) n.2086+196C>G c.1440+196C>G (n.1440+196C>G) n.3262C>G n.2613C>G n.2613+196C>G c.663+196C>G (n.663+196C>G) n.1907C>G n.2405+196C>G c.479+196C>G (n.479+196C>G) n.2297C>G n.2289+196C>G n.2190+196C>G n.2735+196C>G c.1171+196C>G (n.1171+196C>G) n.1886+196C>G n.1884C>G n.2114+196C>G c.1391+196C>G (n.1391+196C>G) n.1996C>G n.2487+196C>G n.4369C>G c.1208+196C>G (n.1208+196C>G) n.356C>G n.1121C>G c.1473+196C>G (n.1473+196C>G) c.1110+196C>G (n.1110+196C>G) c.679-4300G>C (n.679-4300G>C) c.634-4300G>C (n.634-4300G>C) c.447+196C>G (n.447+196C>G)	gnomAD v4
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1	g.46191904G>T	CA2645440974	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+194C>A (n.1539+194C>A) n.2101+194C>A n.1711+194C>A n.1899+194C>A c.849+194C>A (n.849+194C>A) n.2086+194C>A c.1440+194C>A (n.1440+194C>A) n.3260C>A n.2611C>A n.2613+194C>A c.663+194C>A (n.663+194C>A) n.1905C>A n.2405+194C>A c.479+194C>A (n.479+194C>A) n.2295C>A n.2289+194C>A n.2190+194C>A n.2735+194C>A c.1171+194C>A (n.1171+194C>A) n.1886+194C>A n.1882C>A n.2114+194C>A c.1391+194C>A (n.1391+194C>A) n.1994C>A n.2487+194C>A n.4367C>A c.1208+194C>A (n.1208+194C>A) n.354C>A n.1119C>A c.1473+194C>A (n.1473+194C>A) c.1110+194C>A (n.1110+194C>A) c.679-4298G>T (n.679-4298G>T) c.634-4298G>T (n.634-4298G>T) c.447+194C>A (n.447+194C>A)	gnomAD v4
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1	g.46191905A>T	CA2645440975	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+193T>A (n.1539+193T>A) n.2101+193T>A n.1711+193T>A n.1899+193T>A c.849+193T>A (n.849+193T>A) n.2086+193T>A c.1440+193T>A (n.1440+193T>A) n.3259T>A n.2610T>A n.2613+193T>A c.663+193T>A (n.663+193T>A) n.1904T>A n.2405+193T>A c.479+193T>A (n.479+193T>A) n.2294T>A n.2289+193T>A n.2190+193T>A n.2735+193T>A c.1171+193T>A (n.1171+193T>A) n.1886+193T>A n.1881T>A n.2114+193T>A c.1391+193T>A (n.1391+193T>A) n.1993T>A n.2487+193T>A n.4366T>A c.1208+193T>A (n.1208+193T>A) n.353T>A n.1118T>A c.1473+193T>A (n.1473+193T>A) c.1110+193T>A (n.1110+193T>A) c.679-4297A>T (n.679-4297A>T) c.634-4297A>T (n.634-4297A>T) c.447+193T>A (n.447+193T>A)	gnomAD v4
1	g.46191906T>A	CA2645440976	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+192A>T (n.1539+192A>T) n.2101+192A>T n.1711+192A>T n.1899+192A>T c.849+192A>T (n.849+192A>T) n.2086+192A>T c.1440+192A>T (n.1440+192A>T) n.3258A>T n.2609A>T n.2613+192A>T c.663+192A>T (n.663+192A>T) n.1903A>T n.2405+192A>T c.479+192A>T (n.479+192A>T) n.2293A>T n.2289+192A>T n.2190+192A>T n.2735+192A>T c.1171+192A>T (n.1171+192A>T) n.1886+192A>T n.1880A>T n.2114+192A>T c.1391+192A>T (n.1391+192A>T) n.1992A>T n.2487+192A>T n.4365A>T c.1208+192A>T (n.1208+192A>T) n.352A>T n.1117A>T c.1473+192A>T (n.1473+192A>T) c.1110+192A>T (n.1110+192A>T) c.679-4296T>A (n.679-4296T>A) c.634-4296T>A (n.634-4296T>A) c.447+192A>T (n.447+192A>T)	gnomAD v4
1	g.46191906T>C	CA2645440977	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+192A>G (n.1539+192A>G) n.2101+192A>G n.1711+192A>G n.1899+192A>G c.849+192A>G (n.849+192A>G) n.2086+192A>G c.1440+192A>G (n.1440+192A>G) n.3258A>G n.2609A>G n.2613+192A>G c.663+192A>G (n.663+192A>G) n.1903A>G n.2405+192A>G c.479+192A>G (n.479+192A>G) n.2293A>G n.2289+192A>G n.2190+192A>G n.2735+192A>G c.1171+192A>G (n.1171+192A>G) n.1886+192A>G n.1880A>G n.2114+192A>G c.1391+192A>G (n.1391+192A>G) n.1992A>G n.2487+192A>G n.4365A>G c.1208+192A>G (n.1208+192A>G) n.352A>G n.1117A>G c.1473+192A>G (n.1473+192A>G) c.1110+192A>G (n.1110+192A>G) c.679-4296T>C (n.679-4296T>C) c.634-4296T>C (n.634-4296T>C) c.447+192A>G (n.447+192A>G)	gnomAD v4
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1	g.46191909C>T	CA2474081970	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+189G>A (n.1539+189G>A) n.2101+189G>A n.1711+189G>A n.1899+189G>A c.849+189G>A (n.849+189G>A) n.2086+189G>A c.1440+189G>A (n.1440+189G>A) n.3255G>A n.2606G>A n.2613+189G>A c.663+189G>A (n.663+189G>A) n.1900G>A n.2405+189G>A c.479+189G>A (n.479+189G>A) n.2290G>A n.2289+189G>A n.2190+189G>A n.2735+189G>A c.1171+189G>A (n.1171+189G>A) n.1886+189G>A n.1877G>A n.2114+189G>A c.1391+189G>A (n.1391+189G>A) n.1989G>A n.2487+189G>A n.4362G>A c.1208+189G>A (n.1208+189G>A) n.349G>A n.1114G>A c.1473+189G>A (n.1473+189G>A) c.1110+189G>A (n.1110+189G>A) c.679-4293C>T (n.679-4293C>T) c.634-4293C>T (n.634-4293C>T) c.447+189G>A (n.447+189G>A)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46191911G>T	CA2645440986	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+187C>A (n.1539+187C>A) n.2101+187C>A n.1711+187C>A n.1899+187C>A c.849+187C>A (n.849+187C>A) n.2086+187C>A c.1440+187C>A (n.1440+187C>A) n.3253C>A n.2604C>A n.2613+187C>A c.663+187C>A (n.663+187C>A) n.1898C>A n.2405+187C>A c.479+187C>A (n.479+187C>A) n.2288C>A n.2289+187C>A n.2190+187C>A n.2735+187C>A c.1171+187C>A (n.1171+187C>A) n.1886+187C>A n.1875C>A n.2114+187C>A c.1391+187C>A (n.1391+187C>A) n.1987C>A n.2487+187C>A n.4360C>A c.1208+187C>A (n.1208+187C>A) n.347C>A n.1112C>A c.1473+187C>A (n.1473+187C>A) c.1110+187C>A (n.1110+187C>A) c.679-4291G>T (n.679-4291G>T) c.634-4291G>T (n.634-4291G>T) c.447+187C>A (n.447+187C>A)	gnomAD v4
1	g.46191912G>A	CA2645440987	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+186C>T (n.1539+186C>T) n.2101+186C>T n.1711+186C>T n.1899+186C>T c.849+186C>T (n.849+186C>T) n.2086+186C>T c.1440+186C>T (n.1440+186C>T) n.3252C>T n.2603C>T n.2613+186C>T c.663+186C>T (n.663+186C>T) n.1897C>T n.2405+186C>T c.479+186C>T (n.479+186C>T) n.2287C>T n.2289+186C>T n.2190+186C>T n.2735+186C>T c.1171+186C>T (n.1171+186C>T) n.1886+186C>T n.1874C>T n.2114+186C>T c.1391+186C>T (n.1391+186C>T) n.1986C>T n.2487+186C>T n.4359C>T c.1208+186C>T (n.1208+186C>T) n.346C>T n.1111C>T c.1473+186C>T (n.1473+186C>T) c.1110+186C>T (n.1110+186C>T) c.679-4290G>A (n.679-4290G>A) c.634-4290G>A (n.634-4290G>A) c.447+186C>T (n.447+186C>T)	gnomAD v4
1	g.46191912G>C	CA522581433	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+186C>G (n.1539+186C>G) n.2101+186C>G n.1711+186C>G n.1899+186C>G c.849+186C>G (n.849+186C>G) n.2086+186C>G c.1440+186C>G (n.1440+186C>G) n.3252C>G n.2603C>G n.2613+186C>G c.663+186C>G (n.663+186C>G) n.1897C>G n.2405+186C>G c.479+186C>G (n.479+186C>G) n.2287C>G n.2289+186C>G n.2190+186C>G n.2735+186C>G c.1171+186C>G (n.1171+186C>G) n.1886+186C>G n.1874C>G n.2114+186C>G c.1391+186C>G (n.1391+186C>G) n.1986C>G n.2487+186C>G n.4359C>G c.1208+186C>G (n.1208+186C>G) n.346C>G n.1111C>G c.1473+186C>G (n.1473+186C>G) c.1110+186C>G (n.1110+186C>G) c.679-4290G>C (n.679-4290G>C) c.634-4290G>C (n.634-4290G>C) c.447+186C>G (n.447+186C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46191913C=	CA2474081972	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+185G= (n.1539+185G=) n.2101+185G= n.1711+185G= n.1899+185G= c.849+185G= (n.849+185G=) n.2086+185G= c.1440+185G= (n.1440+185G=) n.3251G= n.2602G= n.2613+185G= c.663+185G= (n.663+185G=) n.1896G= n.2405+185G= c.479+185G= (n.479+185G=) n.2286G= n.2289+185G= n.2190+185G= n.2735+185G= c.1171+185G= (n.1171+185G=) n.1886+185G= n.1873G= n.2114+185G= c.1391+185G= (n.1391+185G=) n.1985G= n.2487+185G= n.4358G= c.1208+185G= (n.1208+185G=) n.345G= n.1110G= c.1473+185G= (n.1473+185G=) c.1110+185G= (n.1110+185G=) c.679-4289C= (n.679-4289C=) c.634-4289C= (n.634-4289C=) c.447+185G= (n.447+185G=)
1	g.46191913C>T	CA2474081973	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+185G>A (n.1539+185G>A) n.2101+185G>A n.1711+185G>A n.1899+185G>A c.849+185G>A (n.849+185G>A) n.2086+185G>A c.1440+185G>A (n.1440+185G>A) n.3251G>A n.2602G>A n.2613+185G>A c.663+185G>A (n.663+185G>A) n.1896G>A n.2405+185G>A c.479+185G>A (n.479+185G>A) n.2286G>A n.2289+185G>A n.2190+185G>A n.2735+185G>A c.1171+185G>A (n.1171+185G>A) n.1886+185G>A n.1873G>A n.2114+185G>A c.1391+185G>A (n.1391+185G>A) n.1985G>A n.2487+185G>A n.4358G>A c.1208+185G>A (n.1208+185G>A) n.345G>A n.1110G>A c.1473+185G>A (n.1473+185G>A) c.1110+185G>A (n.1110+185G>A) c.679-4289C>T (n.679-4289C>T) c.634-4289C>T (n.634-4289C>T) c.447+185G>A (n.447+185G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191914G>A	CA522581435	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+184C>T (n.1539+184C>T) n.2101+184C>T n.1711+184C>T n.1899+184C>T c.849+184C>T (n.849+184C>T) n.2086+184C>T c.1440+184C>T (n.1440+184C>T) n.3250C>T n.2601C>T n.2613+184C>T c.663+184C>T (n.663+184C>T) n.1895C>T n.2405+184C>T c.479+184C>T (n.479+184C>T) n.2285C>T n.2289+184C>T n.2190+184C>T n.2735+184C>T c.1171+184C>T (n.1171+184C>T) n.1886+184C>T n.1872C>T n.2114+184C>T c.1391+184C>T (n.1391+184C>T) n.1984C>T n.2487+184C>T n.4357C>T c.1208+184C>T (n.1208+184C>T) n.344C>T n.1109C>T c.1473+184C>T (n.1473+184C>T) c.1110+184C>T (n.1110+184C>T) c.679-4288G>A (n.679-4288G>A) c.634-4288G>A (n.634-4288G>A) c.447+184C>T (n.447+184C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191914G>C	CA2645440988	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+184C>G (n.1539+184C>G) n.2101+184C>G n.1711+184C>G n.1899+184C>G c.849+184C>G (n.849+184C>G) n.2086+184C>G c.1440+184C>G (n.1440+184C>G) n.3250C>G n.2601C>G n.2613+184C>G c.663+184C>G (n.663+184C>G) n.1895C>G n.2405+184C>G c.479+184C>G (n.479+184C>G) n.2285C>G n.2289+184C>G n.2190+184C>G n.2735+184C>G c.1171+184C>G (n.1171+184C>G) n.1886+184C>G n.1872C>G n.2114+184C>G c.1391+184C>G (n.1391+184C>G) n.1984C>G n.2487+184C>G n.4357C>G c.1208+184C>G (n.1208+184C>G) n.344C>G n.1109C>G c.1473+184C>G (n.1473+184C>G) c.1110+184C>G (n.1110+184C>G) c.679-4288G>C (n.679-4288G>C) c.634-4288G>C (n.634-4288G>C) c.447+184C>G (n.447+184C>G)	gnomAD v4
1	g.46191914G=	CA2474081974	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+184C= (n.1539+184C=) n.2101+184C= n.1711+184C= n.1899+184C= c.849+184C= (n.849+184C=) n.2086+184C= c.1440+184C= (n.1440+184C=) n.3250C= n.2601C= n.2613+184C= c.663+184C= (n.663+184C=) n.1895C= n.2405+184C= c.479+184C= (n.479+184C=) n.2285C= n.2289+184C= n.2190+184C= n.2735+184C= c.1171+184C= (n.1171+184C=) n.1886+184C= n.1872C= n.2114+184C= c.1391+184C= (n.1391+184C=) n.1984C= n.2487+184C= n.4357C= c.1208+184C= (n.1208+184C=) n.344C= n.1109C= c.1473+184C= (n.1473+184C=) c.1110+184C= (n.1110+184C=) c.679-4288G= (n.679-4288G=) c.634-4288G= (n.634-4288G=) c.447+184C= (n.447+184C=)
1	g.46191914G>T	CA913246894	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+184C>A (n.1539+184C>A) n.2101+184C>A n.1711+184C>A n.1899+184C>A c.849+184C>A (n.849+184C>A) n.2086+184C>A c.1440+184C>A (n.1440+184C>A) n.3250C>A n.2601C>A n.2613+184C>A c.663+184C>A (n.663+184C>A) n.1895C>A n.2405+184C>A c.479+184C>A (n.479+184C>A) n.2285C>A n.2289+184C>A n.2190+184C>A n.2735+184C>A c.1171+184C>A (n.1171+184C>A) n.1886+184C>A n.1872C>A n.2114+184C>A c.1391+184C>A (n.1391+184C>A) n.1984C>A n.2487+184C>A n.4357C>A c.1208+184C>A (n.1208+184C>A) n.344C>A n.1109C>A c.1473+184C>A (n.1473+184C>A) c.1110+184C>A (n.1110+184C>A) c.679-4288G>T (n.679-4288G>T) c.634-4288G>T (n.634-4288G>T) c.447+184C>A (n.447+184C>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46191915T>A	CA2474081976	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+183A>T (n.1539+183A>T) n.2101+183A>T n.1711+183A>T n.1899+183A>T c.849+183A>T (n.849+183A>T) n.2086+183A>T c.1440+183A>T (n.1440+183A>T) n.3249A>T n.2600A>T n.2613+183A>T c.663+183A>T (n.663+183A>T) n.1894A>T n.2405+183A>T c.479+183A>T (n.479+183A>T) n.2284A>T n.2289+183A>T n.2190+183A>T n.2735+183A>T c.1171+183A>T (n.1171+183A>T) n.1886+183A>T n.1871A>T n.2114+183A>T c.1391+183A>T (n.1391+183A>T) n.1983A>T n.2487+183A>T n.4356A>T c.1208+183A>T (n.1208+183A>T) n.343A>T n.1108A>T c.1473+183A>T (n.1473+183A>T) c.1110+183A>T (n.1110+183A>T) c.679-4287T>A (n.679-4287T>A) c.634-4287T>A (n.634-4287T>A) c.447+183A>T (n.447+183A>T)	dbSNP
1	g.46191915T>G	CA2645440989	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+183A>C (n.1539+183A>C) n.2101+183A>C n.1711+183A>C n.1899+183A>C c.849+183A>C (n.849+183A>C) n.2086+183A>C c.1440+183A>C (n.1440+183A>C) n.3249A>C n.2600A>C n.2613+183A>C c.663+183A>C (n.663+183A>C) n.1894A>C n.2405+183A>C c.479+183A>C (n.479+183A>C) n.2284A>C n.2289+183A>C n.2190+183A>C n.2735+183A>C c.1171+183A>C (n.1171+183A>C) n.1886+183A>C n.1871A>C n.2114+183A>C c.1391+183A>C (n.1391+183A>C) n.1983A>C n.2487+183A>C n.4356A>C c.1208+183A>C (n.1208+183A>C) n.343A>C n.1108A>C c.1473+183A>C (n.1473+183A>C) c.1110+183A>C (n.1110+183A>C) c.679-4287T>G (n.679-4287T>G) c.634-4287T>G (n.634-4287T>G) c.447+183A>C (n.447+183A>C)	gnomAD v4
1	g.46191915T=	CA2474081975	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+183A= (n.1539+183A=) n.2101+183A= n.1711+183A= n.1899+183A= c.849+183A= (n.849+183A=) n.2086+183A= c.1440+183A= (n.1440+183A=) n.3249A= n.2600A= n.2613+183A= c.663+183A= (n.663+183A=) n.1894A= n.2405+183A= c.479+183A= (n.479+183A=) n.2284A= n.2289+183A= n.2190+183A= n.2735+183A= c.1171+183A= (n.1171+183A=) n.1886+183A= n.1871A= n.2114+183A= c.1391+183A= (n.1391+183A=) n.1983A= n.2487+183A= n.4356A= c.1208+183A= (n.1208+183A=) n.343A= n.1108A= c.1473+183A= (n.1473+183A=) c.1110+183A= (n.1110+183A=) c.679-4287T= (n.679-4287T=) c.634-4287T= (n.634-4287T=) c.447+183A= (n.447+183A=)
1	g.46191916G>A	CA2645440992	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+182C>T (n.1539+182C>T) n.2101+182C>T n.1711+182C>T n.1899+182C>T c.849+182C>T (n.849+182C>T) n.2086+182C>T c.1440+182C>T (n.1440+182C>T) n.3248C>T n.2599C>T n.2613+182C>T c.663+182C>T (n.663+182C>T) n.1893C>T n.2405+182C>T c.479+182C>T (n.479+182C>T) n.2283C>T n.2289+182C>T n.2190+182C>T n.2735+182C>T c.1171+182C>T (n.1171+182C>T) n.1886+182C>T n.1870C>T n.2114+182C>T c.1391+182C>T (n.1391+182C>T) n.1982C>T n.2487+182C>T n.4355C>T c.1208+182C>T (n.1208+182C>T) n.342C>T n.1107C>T c.1473+182C>T (n.1473+182C>T) c.1110+182C>T (n.1110+182C>T) c.679-4286G>A (n.679-4286G>A) c.634-4286G>A (n.634-4286G>A) c.447+182C>T (n.447+182C>T)	gnomAD v4
1	g.46191916G>C	CA2645440990	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+182C>G (n.1539+182C>G) n.2101+182C>G n.1711+182C>G n.1899+182C>G c.849+182C>G (n.849+182C>G) n.2086+182C>G c.1440+182C>G (n.1440+182C>G) n.3248C>G n.2599C>G n.2613+182C>G c.663+182C>G (n.663+182C>G) n.1893C>G n.2405+182C>G c.479+182C>G (n.479+182C>G) n.2283C>G n.2289+182C>G n.2190+182C>G n.2735+182C>G c.1171+182C>G (n.1171+182C>G) n.1886+182C>G n.1870C>G n.2114+182C>G c.1391+182C>G (n.1391+182C>G) n.1982C>G n.2487+182C>G n.4355C>G c.1208+182C>G (n.1208+182C>G) n.342C>G n.1107C>G c.1473+182C>G (n.1473+182C>G) c.1110+182C>G (n.1110+182C>G) c.679-4286G>C (n.679-4286G>C) c.634-4286G>C (n.634-4286G>C) c.447+182C>G (n.447+182C>G)	gnomAD v4
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1	g.46191917A>C	CA2645440993	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+181T>G (n.1539+181T>G) n.2101+181T>G n.1711+181T>G n.1899+181T>G c.849+181T>G (n.849+181T>G) n.2086+181T>G c.1440+181T>G (n.1440+181T>G) n.3247T>G n.2598T>G n.2613+181T>G c.663+181T>G (n.663+181T>G) n.1892T>G n.2405+181T>G c.479+181T>G (n.479+181T>G) n.2282T>G n.2289+181T>G n.2190+181T>G n.2735+181T>G c.1171+181T>G (n.1171+181T>G) n.1886+181T>G n.1869T>G n.2114+181T>G c.1391+181T>G (n.1391+181T>G) n.1981T>G n.2487+181T>G n.4354T>G c.1208+181T>G (n.1208+181T>G) n.341T>G n.1106T>G c.1473+181T>G (n.1473+181T>G) c.1110+181T>G (n.1110+181T>G) c.679-4285A>C (n.679-4285A>C) c.634-4285A>C (n.634-4285A>C) c.447+181T>G (n.447+181T>G)	gnomAD v4
1	g.46191917A>G	CA2474081978	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+181T>C (n.1539+181T>C) n.2101+181T>C n.1711+181T>C n.1899+181T>C c.849+181T>C (n.849+181T>C) n.2086+181T>C c.1440+181T>C (n.1440+181T>C) n.3247T>C n.2598T>C n.2613+181T>C c.663+181T>C (n.663+181T>C) n.1892T>C n.2405+181T>C c.479+181T>C (n.479+181T>C) n.2282T>C n.2289+181T>C n.2190+181T>C n.2735+181T>C c.1171+181T>C (n.1171+181T>C) n.1886+181T>C n.1869T>C n.2114+181T>C c.1391+181T>C (n.1391+181T>C) n.1981T>C n.2487+181T>C n.4354T>C c.1208+181T>C (n.1208+181T>C) n.341T>C n.1106T>C c.1473+181T>C (n.1473+181T>C) c.1110+181T>C (n.1110+181T>C) c.679-4285A>G (n.679-4285A>G) c.634-4285A>G (n.634-4285A>G) c.447+181T>C (n.447+181T>C)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46191919C>G	CA2645440996	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+179G>C (n.1539+179G>C) n.2101+179G>C n.1711+179G>C n.1899+179G>C c.849+179G>C (n.849+179G>C) n.2086+179G>C c.1440+179G>C (n.1440+179G>C) n.3245G>C n.2596G>C n.2613+179G>C c.663+179G>C (n.663+179G>C) n.1890G>C n.2405+179G>C c.479+179G>C (n.479+179G>C) n.2280G>C n.2289+179G>C n.2190+179G>C n.2735+179G>C c.1171+179G>C (n.1171+179G>C) n.1886+179G>C n.1867G>C n.2114+179G>C c.1391+179G>C (n.1391+179G>C) n.1979G>C n.2487+179G>C n.4352G>C c.1208+179G>C (n.1208+179G>C) n.339G>C n.1104G>C c.1473+179G>C (n.1473+179G>C) c.1110+179G>C (n.1110+179G>C) c.679-4283C>G (n.679-4283C>G) c.634-4283C>G (n.634-4283C>G) c.447+179G>C (n.447+179G>C)	gnomAD v4
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1	g.46191923C>A	CA2645441002	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+175G>T (n.1539+175G>T) n.2101+175G>T n.1711+175G>T n.1899+175G>T c.849+175G>T (n.849+175G>T) n.2086+175G>T c.1440+175G>T (n.1440+175G>T) n.3241G>T n.2592G>T n.2613+175G>T c.663+175G>T (n.663+175G>T) n.1886G>T n.2405+175G>T c.479+175G>T (n.479+175G>T) n.2276G>T n.2289+175G>T n.2190+175G>T n.2735+175G>T c.1171+175G>T (n.1171+175G>T) n.1886+175G>T n.1863G>T n.2114+175G>T c.1391+175G>T (n.1391+175G>T) n.1975G>T n.2487+175G>T n.4348G>T c.1208+175G>T (n.1208+175G>T) n.335G>T n.1100G>T c.1473+175G>T (n.1473+175G>T) c.1110+175G>T (n.1110+175G>T) c.679-4279C>A (n.679-4279C>A) c.634-4279C>A (n.634-4279C>A) c.447+175G>T (n.447+175G>T)	gnomAD v4
1	g.46191923C=	CA2474081979	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+175G= (n.1539+175G=) n.2101+175G= n.1711+175G= n.1899+175G= c.849+175G= (n.849+175G=) n.2086+175G= c.1440+175G= (n.1440+175G=) n.3241G= n.2592G= n.2613+175G= c.663+175G= (n.663+175G=) n.1886G= n.2405+175G= c.479+175G= (n.479+175G=) n.2276G= n.2289+175G= n.2190+175G= n.2735+175G= c.1171+175G= (n.1171+175G=) n.1886+175G= n.1863G= n.2114+175G= c.1391+175G= (n.1391+175G=) n.1975G= n.2487+175G= n.4348G= c.1208+175G= (n.1208+175G=) n.335G= n.1100G= c.1473+175G= (n.1473+175G=) c.1110+175G= (n.1110+175G=) c.679-4279C= (n.679-4279C=) c.634-4279C= (n.634-4279C=) c.447+175G= (n.447+175G=)
1	g.46191923C>G	CA2645441003	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+175G>C (n.1539+175G>C) n.2101+175G>C n.1711+175G>C n.1899+175G>C c.849+175G>C (n.849+175G>C) n.2086+175G>C c.1440+175G>C (n.1440+175G>C) n.3241G>C n.2592G>C n.2613+175G>C c.663+175G>C (n.663+175G>C) n.1886G>C n.2405+175G>C c.479+175G>C (n.479+175G>C) n.2276G>C n.2289+175G>C n.2190+175G>C n.2735+175G>C c.1171+175G>C (n.1171+175G>C) n.1886+175G>C n.1863G>C n.2114+175G>C c.1391+175G>C (n.1391+175G>C) n.1975G>C n.2487+175G>C n.4348G>C c.1208+175G>C (n.1208+175G>C) n.335G>C n.1100G>C c.1473+175G>C (n.1473+175G>C) c.1110+175G>C (n.1110+175G>C) c.679-4279C>G (n.679-4279C>G) c.634-4279C>G (n.634-4279C>G) c.447+175G>C (n.447+175G>C)	gnomAD v4
1	g.46191923C>T	CA21911881	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+175G>A (n.1539+175G>A) n.2101+175G>A n.1711+175G>A n.1899+175G>A c.849+175G>A (n.849+175G>A) n.2086+175G>A c.1440+175G>A (n.1440+175G>A) n.3241G>A n.2592G>A n.2613+175G>A c.663+175G>A (n.663+175G>A) n.1886G>A n.2405+175G>A c.479+175G>A (n.479+175G>A) n.2276G>A n.2289+175G>A n.2190+175G>A n.2735+175G>A c.1171+175G>A (n.1171+175G>A) n.1886+175G>A n.1863G>A n.2114+175G>A c.1391+175G>A (n.1391+175G>A) n.1975G>A n.2487+175G>A n.4348G>A c.1208+175G>A (n.1208+175G>A) n.335G>A n.1100G>A c.1473+175G>A (n.1473+175G>A) c.1110+175G>A (n.1110+175G>A) c.679-4279C>T (n.679-4279C>T) c.634-4279C>T (n.634-4279C>T) c.447+175G>A (n.447+175G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191924G>A	CA736241534	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+174C>T (n.1539+174C>T) n.2101+174C>T n.1711+174C>T n.1899+174C>T c.849+174C>T (n.849+174C>T) n.2086+174C>T c.1440+174C>T (n.1440+174C>T) n.3240C>T n.2591C>T n.2613+174C>T c.663+174C>T (n.663+174C>T) n.1885C>T n.2405+174C>T c.479+174C>T (n.479+174C>T) n.2275C>T n.2289+174C>T n.2190+174C>T n.2735+174C>T c.1171+174C>T (n.1171+174C>T) n.1886+174C>T n.1862C>T n.2114+174C>T c.1391+174C>T (n.1391+174C>T) n.1974C>T n.2487+174C>T n.4347C>T c.1208+174C>T (n.1208+174C>T) n.334C>T n.1099C>T c.1473+174C>T (n.1473+174C>T) c.1110+174C>T (n.1110+174C>T) c.679-4278G>A (n.679-4278G>A) c.634-4278G>A (n.634-4278G>A) c.447+174C>T (n.447+174C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191924G=	CA2474081980	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+174C= (n.1539+174C=) n.2101+174C= n.1711+174C= n.1899+174C= c.849+174C= (n.849+174C=) n.2086+174C= c.1440+174C= (n.1440+174C=) n.3240C= n.2591C= n.2613+174C= c.663+174C= (n.663+174C=) n.1885C= n.2405+174C= c.479+174C= (n.479+174C=) n.2275C= n.2289+174C= n.2190+174C= n.2735+174C= c.1171+174C= (n.1171+174C=) n.1886+174C= n.1862C= n.2114+174C= c.1391+174C= (n.1391+174C=) n.1974C= n.2487+174C= n.4347C= c.1208+174C= (n.1208+174C=) n.334C= n.1099C= c.1473+174C= (n.1473+174C=) c.1110+174C= (n.1110+174C=) c.679-4278G= (n.679-4278G=) c.634-4278G= (n.634-4278G=) c.447+174C= (n.447+174C=)
1	g.46191924G>T	CA2645441004	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+174C>A (n.1539+174C>A) n.2101+174C>A n.1711+174C>A n.1899+174C>A c.849+174C>A (n.849+174C>A) n.2086+174C>A c.1440+174C>A (n.1440+174C>A) n.3240C>A n.2591C>A n.2613+174C>A c.663+174C>A (n.663+174C>A) n.1885C>A n.2405+174C>A c.479+174C>A (n.479+174C>A) n.2275C>A n.2289+174C>A n.2190+174C>A n.2735+174C>A c.1171+174C>A (n.1171+174C>A) n.1886+174C>A n.1862C>A n.2114+174C>A c.1391+174C>A (n.1391+174C>A) n.1974C>A n.2487+174C>A n.4347C>A c.1208+174C>A (n.1208+174C>A) n.334C>A n.1099C>A c.1473+174C>A (n.1473+174C>A) c.1110+174C>A (n.1110+174C>A) c.679-4278G>T (n.679-4278G>T) c.634-4278G>T (n.634-4278G>T) c.447+174C>A (n.447+174C>A)	gnomAD v4
1	g.46191925C=	CA1144676930	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+173G= (n.1539+173G=) n.2101+173G= n.1711+173G= n.1899+173G= c.849+173G= (n.849+173G=) n.2086+173G= c.1440+173G= (n.1440+173G=) n.3239G= n.2590G= n.2613+173G= c.663+173G= (n.663+173G=) n.1884G= n.2405+173G= c.479+173G= (n.479+173G=) n.2274G= n.2289+173G= n.2190+173G= n.2735+173G= c.1171+173G= (n.1171+173G=) n.1886+173G= n.1861G= n.2114+173G= c.1391+173G= (n.1391+173G=) n.1973G= n.2487+173G= n.4346G= c.1208+173G= (n.1208+173G=) n.333G= n.1098G= c.1473+173G= (n.1473+173G=) c.1110+173G= (n.1110+173G=) c.679-4277C= (n.679-4277C=) c.634-4277C= (n.634-4277C=) c.447+173G= (n.447+173G=)
1	g.46191925C>T	CA21911885	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+173G>A (n.1539+173G>A) n.2101+173G>A n.1711+173G>A n.1899+173G>A c.849+173G>A (n.849+173G>A) n.2086+173G>A c.1440+173G>A (n.1440+173G>A) n.3239G>A n.2590G>A n.2613+173G>A c.663+173G>A (n.663+173G>A) n.1884G>A n.2405+173G>A c.479+173G>A (n.479+173G>A) n.2274G>A n.2289+173G>A n.2190+173G>A n.2735+173G>A c.1171+173G>A (n.1171+173G>A) n.1886+173G>A n.1861G>A n.2114+173G>A c.1391+173G>A (n.1391+173G>A) n.1973G>A n.2487+173G>A n.4346G>A c.1208+173G>A (n.1208+173G>A) n.333G>A n.1098G>A c.1473+173G>A (n.1473+173G>A) c.1110+173G>A (n.1110+173G>A) c.679-4277C>T (n.679-4277C>T) c.634-4277C>T (n.634-4277C>T) c.447+173G>A (n.447+173G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191926G>A	CA736241539	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+172C>T (n.1539+172C>T) n.2101+172C>T n.1711+172C>T n.1899+172C>T c.849+172C>T (n.849+172C>T) n.2086+172C>T c.1440+172C>T (n.1440+172C>T) n.3238C>T n.2589C>T n.2613+172C>T c.663+172C>T (n.663+172C>T) n.1883C>T n.2405+172C>T c.479+172C>T (n.479+172C>T) n.2273C>T n.2289+172C>T n.2190+172C>T n.2735+172C>T c.1171+172C>T (n.1171+172C>T) n.1886+172C>T n.1860C>T n.2114+172C>T c.1391+172C>T (n.1391+172C>T) n.1972C>T n.2487+172C>T n.4345C>T c.1208+172C>T (n.1208+172C>T) n.332C>T n.1097C>T c.1473+172C>T (n.1473+172C>T) c.1110+172C>T (n.1110+172C>T) c.679-4276G>A (n.679-4276G>A) c.634-4276G>A (n.634-4276G>A) c.447+172C>T (n.447+172C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191926G=	CA2474081981	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+172C= (n.1539+172C=) n.2101+172C= n.1711+172C= n.1899+172C= c.849+172C= (n.849+172C=) n.2086+172C= c.1440+172C= (n.1440+172C=) n.3238C= n.2589C= n.2613+172C= c.663+172C= (n.663+172C=) n.1883C= n.2405+172C= c.479+172C= (n.479+172C=) n.2273C= n.2289+172C= n.2190+172C= n.2735+172C= c.1171+172C= (n.1171+172C=) n.1886+172C= n.1860C= n.2114+172C= c.1391+172C= (n.1391+172C=) n.1972C= n.2487+172C= n.4345C= c.1208+172C= (n.1208+172C=) n.332C= n.1097C= c.1473+172C= (n.1473+172C=) c.1110+172C= (n.1110+172C=) c.679-4276G= (n.679-4276G=) c.634-4276G= (n.634-4276G=) c.447+172C= (n.447+172C=)
1	g.46191926G>T	CA2474081982	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+172C>A (n.1539+172C>A) n.2101+172C>A n.1711+172C>A n.1899+172C>A c.849+172C>A (n.849+172C>A) n.2086+172C>A c.1440+172C>A (n.1440+172C>A) n.3238C>A n.2589C>A n.2613+172C>A c.663+172C>A (n.663+172C>A) n.1883C>A n.2405+172C>A c.479+172C>A (n.479+172C>A) n.2273C>A n.2289+172C>A n.2190+172C>A n.2735+172C>A c.1171+172C>A (n.1171+172C>A) n.1886+172C>A n.1860C>A n.2114+172C>A c.1391+172C>A (n.1391+172C>A) n.1972C>A n.2487+172C>A n.4345C>A c.1208+172C>A (n.1208+172C>A) n.332C>A n.1097C>A c.1473+172C>A (n.1473+172C>A) c.1110+172C>A (n.1110+172C>A) c.679-4276G>T (n.679-4276G>T) c.634-4276G>T (n.634-4276G>T) c.447+172C>A (n.447+172C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191927C>A	CA1001300124	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+171G>T (n.1539+171G>T) n.2101+171G>T n.1711+171G>T n.1899+171G>T c.849+171G>T (n.849+171G>T) n.2086+171G>T c.1440+171G>T (n.1440+171G>T) n.3237G>T n.2588G>T n.2613+171G>T c.663+171G>T (n.663+171G>T) n.1882G>T n.2405+171G>T c.479+171G>T (n.479+171G>T) n.2272G>T n.2289+171G>T n.2190+171G>T n.2735+171G>T c.1171+171G>T (n.1171+171G>T) n.1886+171G>T n.1859G>T n.2114+171G>T c.1391+171G>T (n.1391+171G>T) n.1971G>T n.2487+171G>T n.4344G>T c.1208+171G>T (n.1208+171G>T) n.331G>T n.1096G>T c.1473+171G>T (n.1473+171G>T) c.1110+171G>T (n.1110+171G>T) c.679-4275C>A (n.679-4275C>A) c.634-4275C>A (n.634-4275C>A) c.447+171G>T (n.447+171G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191927C=	CA2474081983	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+171G= (n.1539+171G=) n.2101+171G= n.1711+171G= n.1899+171G= c.849+171G= (n.849+171G=) n.2086+171G= c.1440+171G= (n.1440+171G=) n.3237G= n.2588G= n.2613+171G= c.663+171G= (n.663+171G=) n.1882G= n.2405+171G= c.479+171G= (n.479+171G=) n.2272G= n.2289+171G= n.2190+171G= n.2735+171G= c.1171+171G= (n.1171+171G=) n.1886+171G= n.1859G= n.2114+171G= c.1391+171G= (n.1391+171G=) n.1971G= n.2487+171G= n.4344G= c.1208+171G= (n.1208+171G=) n.331G= n.1096G= c.1473+171G= (n.1473+171G=) c.1110+171G= (n.1110+171G=) c.679-4275C= (n.679-4275C=) c.634-4275C= (n.634-4275C=) c.447+171G= (n.447+171G=)
1	g.46191929C>A	CA2645441005	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+169G>T (n.1539+169G>T) n.2101+169G>T n.1711+169G>T n.1899+169G>T c.849+169G>T (n.849+169G>T) n.2086+169G>T c.1440+169G>T (n.1440+169G>T) n.3235G>T n.2586G>T n.2613+169G>T c.663+169G>T (n.663+169G>T) n.1880G>T n.2405+169G>T c.479+169G>T (n.479+169G>T) n.2270G>T n.2289+169G>T n.2190+169G>T n.2735+169G>T c.1171+169G>T (n.1171+169G>T) n.1886+169G>T n.1857G>T n.2114+169G>T c.1391+169G>T (n.1391+169G>T) n.1969G>T n.2487+169G>T n.4342G>T c.1208+169G>T (n.1208+169G>T) n.329G>T n.1094G>T c.1473+169G>T (n.1473+169G>T) c.1110+169G>T (n.1110+169G>T) c.679-4273C>A (n.679-4273C>A) c.634-4273C>A (n.634-4273C>A) c.447+169G>T (n.447+169G>T)	gnomAD v4
1	g.46191929C>T	CA2645441006	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+169G>A (n.1539+169G>A) n.2101+169G>A n.1711+169G>A n.1899+169G>A c.849+169G>A (n.849+169G>A) n.2086+169G>A c.1440+169G>A (n.1440+169G>A) n.3235G>A n.2586G>A n.2613+169G>A c.663+169G>A (n.663+169G>A) n.1880G>A n.2405+169G>A c.479+169G>A (n.479+169G>A) n.2270G>A n.2289+169G>A n.2190+169G>A n.2735+169G>A c.1171+169G>A (n.1171+169G>A) n.1886+169G>A n.1857G>A n.2114+169G>A c.1391+169G>A (n.1391+169G>A) n.1969G>A n.2487+169G>A n.4342G>A c.1208+169G>A (n.1208+169G>A) n.329G>A n.1094G>A c.1473+169G>A (n.1473+169G>A) c.1110+169G>A (n.1110+169G>A) c.679-4273C>T (n.679-4273C>T) c.634-4273C>T (n.634-4273C>T) c.447+169G>A (n.447+169G>A)	gnomAD v4
1	g.46191931G>A	CA2645441007	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+167C>T (n.1539+167C>T) n.2101+167C>T n.1711+167C>T n.1899+167C>T c.849+167C>T (n.849+167C>T) n.2086+167C>T c.1440+167C>T (n.1440+167C>T) n.3233C>T n.2584C>T n.2613+167C>T c.663+167C>T (n.663+167C>T) n.1878C>T n.2405+167C>T c.479+167C>T (n.479+167C>T) n.2268C>T n.2289+167C>T n.2190+167C>T n.2735+167C>T c.1171+167C>T (n.1171+167C>T) n.1886+167C>T n.1855C>T n.2114+167C>T c.1391+167C>T (n.1391+167C>T) n.1967C>T n.2487+167C>T n.4340C>T c.1208+167C>T (n.1208+167C>T) n.327C>T n.1092C>T c.1473+167C>T (n.1473+167C>T) c.1110+167C>T (n.1110+167C>T) c.679-4271G>A (n.679-4271G>A) c.634-4271G>A (n.634-4271G>A) c.447+167C>T (n.447+167C>T)	gnomAD v4
1	g.46191931G>T	CA2645441008	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+167C>A (n.1539+167C>A) n.2101+167C>A n.1711+167C>A n.1899+167C>A c.849+167C>A (n.849+167C>A) n.2086+167C>A c.1440+167C>A (n.1440+167C>A) n.3233C>A n.2584C>A n.2613+167C>A c.663+167C>A (n.663+167C>A) n.1878C>A n.2405+167C>A c.479+167C>A (n.479+167C>A) n.2268C>A n.2289+167C>A n.2190+167C>A n.2735+167C>A c.1171+167C>A (n.1171+167C>A) n.1886+167C>A n.1855C>A n.2114+167C>A c.1391+167C>A (n.1391+167C>A) n.1967C>A n.2487+167C>A n.4340C>A c.1208+167C>A (n.1208+167C>A) n.327C>A n.1092C>A c.1473+167C>A (n.1473+167C>A) c.1110+167C>A (n.1110+167C>A) c.679-4271G>T (n.679-4271G>T) c.634-4271G>T (n.634-4271G>T) c.447+167C>A (n.447+167C>A)	gnomAD v4
1	g.46191932C>A	CA21911886	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+166G>T (n.1539+166G>T) n.2101+166G>T n.1711+166G>T n.1899+166G>T c.849+166G>T (n.849+166G>T) n.2086+166G>T c.1440+166G>T (n.1440+166G>T) n.3232G>T n.2583G>T n.2613+166G>T c.663+166G>T (n.663+166G>T) n.1877G>T n.2405+166G>T c.479+166G>T (n.479+166G>T) n.2267G>T n.2289+166G>T n.2190+166G>T n.2735+166G>T c.1171+166G>T (n.1171+166G>T) n.1886+166G>T n.1854G>T n.2114+166G>T c.1391+166G>T (n.1391+166G>T) n.1966G>T n.2487+166G>T n.4339G>T c.1208+166G>T (n.1208+166G>T) n.326G>T n.1091G>T c.1473+166G>T (n.1473+166G>T) c.1110+166G>T (n.1110+166G>T) c.679-4270C>A (n.679-4270C>A) c.634-4270C>A (n.634-4270C>A) c.447+166G>T (n.447+166G>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46191933C>A	CA2645441010	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+165G>T (n.1539+165G>T) n.2101+165G>T n.1711+165G>T n.1899+165G>T c.849+165G>T (n.849+165G>T) n.2086+165G>T c.1440+165G>T (n.1440+165G>T) n.3231G>T n.2582G>T n.2613+165G>T c.663+165G>T (n.663+165G>T) n.1876G>T n.2405+165G>T c.479+165G>T (n.479+165G>T) n.2266G>T n.2289+165G>T n.2190+165G>T n.2735+165G>T c.1171+165G>T (n.1171+165G>T) n.1886+165G>T n.1853G>T n.2114+165G>T c.1391+165G>T (n.1391+165G>T) n.1965G>T n.2487+165G>T n.4338G>T c.1208+165G>T (n.1208+165G>T) n.325G>T n.1090G>T c.1473+165G>T (n.1473+165G>T) c.1110+165G>T (n.1110+165G>T) c.679-4269C>A (n.679-4269C>A) c.634-4269C>A (n.634-4269C>A) c.447+165G>T (n.447+165G>T)	gnomAD v4
1	g.46191934C>A	CA2645441011	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+164G>T (n.1539+164G>T) n.2101+164G>T n.1711+164G>T n.1899+164G>T c.849+164G>T (n.849+164G>T) n.2086+164G>T c.1440+164G>T (n.1440+164G>T) n.3230G>T n.2581G>T n.2613+164G>T c.663+164G>T (n.663+164G>T) n.1875G>T n.2405+164G>T c.479+164G>T (n.479+164G>T) n.2265G>T n.2289+164G>T n.2190+164G>T n.2735+164G>T c.1171+164G>T (n.1171+164G>T) n.1886+164G>T n.1852G>T n.2114+164G>T c.1391+164G>T (n.1391+164G>T) n.1964G>T n.2487+164G>T n.4337G>T c.1208+164G>T (n.1208+164G>T) n.324G>T n.1089G>T c.1473+164G>T (n.1473+164G>T) c.1110+164G>T (n.1110+164G>T) c.679-4268C>A (n.679-4268C>A) c.634-4268C>A (n.634-4268C>A) c.447+164G>T (n.447+164G>T)	gnomAD v4
1	g.46191935T>A	CA2645441012	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+163A>T (n.1539+163A>T) n.2101+163A>T n.1711+163A>T n.1899+163A>T c.849+163A>T (n.849+163A>T) n.2086+163A>T c.1440+163A>T (n.1440+163A>T) n.3229A>T n.2580A>T n.2613+163A>T c.663+163A>T (n.663+163A>T) n.1874A>T n.2405+163A>T c.479+163A>T (n.479+163A>T) n.2264A>T n.2289+163A>T n.2190+163A>T n.2735+163A>T c.1171+163A>T (n.1171+163A>T) n.1886+163A>T n.1851A>T n.2114+163A>T c.1391+163A>T (n.1391+163A>T) n.1963A>T n.2487+163A>T n.4336A>T c.1208+163A>T (n.1208+163A>T) n.323A>T n.1088A>T c.1473+163A>T (n.1473+163A>T) c.1110+163A>T (n.1110+163A>T) c.679-4267T>A (n.679-4267T>A) c.634-4267T>A (n.634-4267T>A) c.447+163A>T (n.447+163A>T)	gnomAD v4
1	g.46191935T>C	CA2645441013	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+163A>G (n.1539+163A>G) n.2101+163A>G n.1711+163A>G n.1899+163A>G c.849+163A>G (n.849+163A>G) n.2086+163A>G c.1440+163A>G (n.1440+163A>G) n.3229A>G n.2580A>G n.2613+163A>G c.663+163A>G (n.663+163A>G) n.1874A>G n.2405+163A>G c.479+163A>G (n.479+163A>G) n.2264A>G n.2289+163A>G n.2190+163A>G n.2735+163A>G c.1171+163A>G (n.1171+163A>G) n.1886+163A>G n.1851A>G n.2114+163A>G c.1391+163A>G (n.1391+163A>G) n.1963A>G n.2487+163A>G n.4336A>G c.1208+163A>G (n.1208+163A>G) n.323A>G n.1088A>G c.1473+163A>G (n.1473+163A>G) c.1110+163A>G (n.1110+163A>G) c.679-4267T>C (n.679-4267T>C) c.634-4267T>C (n.634-4267T>C) c.447+163A>G (n.447+163A>G)	gnomAD v4
1	g.46191937T>C	CA522581440	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+161A>G (n.1539+161A>G) n.2101+161A>G n.1711+161A>G n.1899+161A>G c.849+161A>G (n.849+161A>G) n.2086+161A>G c.1440+161A>G (n.1440+161A>G) n.3227A>G n.2578A>G n.2613+161A>G c.663+161A>G (n.663+161A>G) n.1872A>G n.2405+161A>G c.479+161A>G (n.479+161A>G) n.2262A>G n.2289+161A>G n.2190+161A>G n.2735+161A>G c.1171+161A>G (n.1171+161A>G) n.1886+161A>G n.1849A>G n.2114+161A>G c.1391+161A>G (n.1391+161A>G) n.1961A>G n.2487+161A>G n.4334A>G c.1208+161A>G (n.1208+161A>G) n.321A>G n.1086A>G c.1473+161A>G (n.1473+161A>G) c.1110+161A>G (n.1110+161A>G) c.679-4265T>C (n.679-4265T>C) c.634-4265T>C (n.634-4265T>C) c.447+161A>G (n.447+161A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191937T=	CA2474081985	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+161A= (n.1539+161A=) n.2101+161A= n.1711+161A= n.1899+161A= c.849+161A= (n.849+161A=) n.2086+161A= c.1440+161A= (n.1440+161A=) n.3227A= n.2578A= n.2613+161A= c.663+161A= (n.663+161A=) n.1872A= n.2405+161A= c.479+161A= (n.479+161A=) n.2262A= n.2289+161A= n.2190+161A= n.2735+161A= c.1171+161A= (n.1171+161A=) n.1886+161A= n.1849A= n.2114+161A= c.1391+161A= (n.1391+161A=) n.1961A= n.2487+161A= n.4334A= c.1208+161A= (n.1208+161A=) n.321A= n.1086A= c.1473+161A= (n.1473+161A=) c.1110+161A= (n.1110+161A=) c.679-4265T= (n.679-4265T=) c.634-4265T= (n.634-4265T=) c.447+161A= (n.447+161A=)
1	g.46191939T>C	CA2645441015	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+159A>G (n.1539+159A>G) n.2101+159A>G n.1711+159A>G n.1899+159A>G c.849+159A>G (n.849+159A>G) n.2086+159A>G c.1440+159A>G (n.1440+159A>G) n.3225A>G n.2576A>G n.2613+159A>G c.663+159A>G (n.663+159A>G) n.1870A>G n.2405+159A>G c.479+159A>G (n.479+159A>G) n.2260A>G n.2289+159A>G n.2190+159A>G n.2735+159A>G c.1171+159A>G (n.1171+159A>G) n.1886+159A>G n.1847A>G n.2114+159A>G c.1391+159A>G (n.1391+159A>G) n.1959A>G n.2487+159A>G n.4332A>G c.1208+159A>G (n.1208+159A>G) n.319A>G n.1084A>G c.1473+159A>G (n.1473+159A>G) c.1110+159A>G (n.1110+159A>G) c.679-4263T>C (n.679-4263T>C) c.634-4263T>C (n.634-4263T>C) c.447+159A>G (n.447+159A>G)	gnomAD v4
1	g.46191939T>G	CA2645441014	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+159A>C (n.1539+159A>C) n.2101+159A>C n.1711+159A>C n.1899+159A>C c.849+159A>C (n.849+159A>C) n.2086+159A>C c.1440+159A>C (n.1440+159A>C) n.3225A>C n.2576A>C n.2613+159A>C c.663+159A>C (n.663+159A>C) n.1870A>C n.2405+159A>C c.479+159A>C (n.479+159A>C) n.2260A>C n.2289+159A>C n.2190+159A>C n.2735+159A>C c.1171+159A>C (n.1171+159A>C) n.1886+159A>C n.1847A>C n.2114+159A>C c.1391+159A>C (n.1391+159A>C) n.1959A>C n.2487+159A>C n.4332A>C c.1208+159A>C (n.1208+159A>C) n.319A>C n.1084A>C c.1473+159A>C (n.1473+159A>C) c.1110+159A>C (n.1110+159A>C) c.679-4263T>G (n.679-4263T>G) c.634-4263T>G (n.634-4263T>G) c.447+159A>C (n.447+159A>C)	gnomAD v4
1	g.46191940C=	CA1145619055	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+158G= (n.1539+158G=) n.2101+158G= n.1711+158G= n.1899+158G= c.849+158G= (n.849+158G=) n.2086+158G= c.1440+158G= (n.1440+158G=) n.3224G= n.2575G= n.2613+158G= c.663+158G= (n.663+158G=) n.1869G= n.2405+158G= c.479+158G= (n.479+158G=) n.2259G= n.2289+158G= n.2190+158G= n.2735+158G= c.1171+158G= (n.1171+158G=) n.1886+158G= n.1846G= n.2114+158G= c.1391+158G= (n.1391+158G=) n.1958G= n.2487+158G= n.4331G= c.1208+158G= (n.1208+158G=) n.318G= n.1083G= c.1473+158G= (n.1473+158G=) c.1110+158G= (n.1110+158G=) c.679-4262C= (n.679-4262C=) c.634-4262C= (n.634-4262C=) c.447+158G= (n.447+158G=)
1	g.46191940C>G	CA736241542	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+158G>C (n.1539+158G>C) n.2101+158G>C n.1711+158G>C n.1899+158G>C c.849+158G>C (n.849+158G>C) n.2086+158G>C c.1440+158G>C (n.1440+158G>C) n.3224G>C n.2575G>C n.2613+158G>C c.663+158G>C (n.663+158G>C) n.1869G>C n.2405+158G>C c.479+158G>C (n.479+158G>C) n.2259G>C n.2289+158G>C n.2190+158G>C n.2735+158G>C c.1171+158G>C (n.1171+158G>C) n.1886+158G>C n.1846G>C n.2114+158G>C c.1391+158G>C (n.1391+158G>C) n.1958G>C n.2487+158G>C n.4331G>C c.1208+158G>C (n.1208+158G>C) n.318G>C n.1083G>C c.1473+158G>C (n.1473+158G>C) c.1110+158G>C (n.1110+158G>C) c.679-4262C>G (n.679-4262C>G) c.634-4262C>G (n.634-4262C>G) c.447+158G>C (n.447+158G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191940C>T	CA21911887	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+158G>A (n.1539+158G>A) n.2101+158G>A n.1711+158G>A n.1899+158G>A c.849+158G>A (n.849+158G>A) n.2086+158G>A c.1440+158G>A (n.1440+158G>A) n.3224G>A n.2575G>A n.2613+158G>A c.663+158G>A (n.663+158G>A) n.1869G>A n.2405+158G>A c.479+158G>A (n.479+158G>A) n.2259G>A n.2289+158G>A n.2190+158G>A n.2735+158G>A c.1171+158G>A (n.1171+158G>A) n.1886+158G>A n.1846G>A n.2114+158G>A c.1391+158G>A (n.1391+158G>A) n.1958G>A n.2487+158G>A n.4331G>A c.1208+158G>A (n.1208+158G>A) n.318G>A n.1083G>A c.1473+158G>A (n.1473+158G>A) c.1110+158G>A (n.1110+158G>A) c.679-4262C>T (n.679-4262C>T) c.634-4262C>T (n.634-4262C>T) c.447+158G>A (n.447+158G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191941C>A	CA2645441016	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+157G>T (n.1539+157G>T) n.2101+157G>T n.1711+157G>T n.1899+157G>T c.849+157G>T (n.849+157G>T) n.2086+157G>T c.1440+157G>T (n.1440+157G>T) n.3223G>T n.2574G>T n.2613+157G>T c.663+157G>T (n.663+157G>T) n.1868G>T n.2405+157G>T c.479+157G>T (n.479+157G>T) n.2258G>T n.2289+157G>T n.2190+157G>T n.2735+157G>T c.1171+157G>T (n.1171+157G>T) n.1886+157G>T n.1845G>T n.2114+157G>T c.1391+157G>T (n.1391+157G>T) n.1957G>T n.2487+157G>T n.4330G>T c.1208+157G>T (n.1208+157G>T) n.317G>T n.1082G>T c.1473+157G>T (n.1473+157G>T) c.1110+157G>T (n.1110+157G>T) c.679-4261C>A (n.679-4261C>A) c.634-4261C>A (n.634-4261C>A) c.447+157G>T (n.447+157G>T)	gnomAD v4
1	g.46191941C=	CA2474081986	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+157G= (n.1539+157G=) n.2101+157G= n.1711+157G= n.1899+157G= c.849+157G= (n.849+157G=) n.2086+157G= c.1440+157G= (n.1440+157G=) n.3223G= n.2574G= n.2613+157G= c.663+157G= (n.663+157G=) n.1868G= n.2405+157G= c.479+157G= (n.479+157G=) n.2258G= n.2289+157G= n.2190+157G= n.2735+157G= c.1171+157G= (n.1171+157G=) n.1886+157G= n.1845G= n.2114+157G= c.1391+157G= (n.1391+157G=) n.1957G= n.2487+157G= n.4330G= c.1208+157G= (n.1208+157G=) n.317G= n.1082G= c.1473+157G= (n.1473+157G=) c.1110+157G= (n.1110+157G=) c.679-4261C= (n.679-4261C=) c.634-4261C= (n.634-4261C=) c.447+157G= (n.447+157G=)
1	g.46191941C>T	CA21911889	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+157G>A (n.1539+157G>A) n.2101+157G>A n.1711+157G>A n.1899+157G>A c.849+157G>A (n.849+157G>A) n.2086+157G>A c.1440+157G>A (n.1440+157G>A) n.3223G>A n.2574G>A n.2613+157G>A c.663+157G>A (n.663+157G>A) n.1868G>A n.2405+157G>A c.479+157G>A (n.479+157G>A) n.2258G>A n.2289+157G>A n.2190+157G>A n.2735+157G>A c.1171+157G>A (n.1171+157G>A) n.1886+157G>A n.1845G>A n.2114+157G>A c.1391+157G>A (n.1391+157G>A) n.1957G>A n.2487+157G>A n.4330G>A c.1208+157G>A (n.1208+157G>A) n.317G>A n.1082G>A c.1473+157G>A (n.1473+157G>A) c.1110+157G>A (n.1110+157G>A) c.679-4261C>T (n.679-4261C>T) c.634-4261C>T (n.634-4261C>T) c.447+157G>A (n.447+157G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191942T>A	CA2743457715	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+156A>T (n.1539+156A>T) n.2101+156A>T n.1711+156A>T n.1899+156A>T c.849+156A>T (n.849+156A>T) n.2086+156A>T c.1440+156A>T (n.1440+156A>T) n.3222A>T n.2573A>T n.2613+156A>T c.663+156A>T (n.663+156A>T) n.1867A>T n.2405+156A>T c.479+156A>T (n.479+156A>T) n.2257A>T n.2289+156A>T n.2190+156A>T n.2735+156A>T c.1171+156A>T (n.1171+156A>T) n.1886+156A>T n.1844A>T n.2114+156A>T c.1391+156A>T (n.1391+156A>T) n.1956A>T n.2487+156A>T n.4329A>T c.1208+156A>T (n.1208+156A>T) n.316A>T n.1081A>T c.1473+156A>T (n.1473+156A>T) c.1110+156A>T (n.1110+156A>T) c.679-4260T>A (n.679-4260T>A) c.634-4260T>A (n.634-4260T>A) c.447+156A>T (n.447+156A>T)
1	g.46191942T>C	CA21911890	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+156A>G (n.1539+156A>G) n.2101+156A>G n.1711+156A>G n.1899+156A>G c.849+156A>G (n.849+156A>G) n.2086+156A>G c.1440+156A>G (n.1440+156A>G) n.3222A>G n.2573A>G n.2613+156A>G c.663+156A>G (n.663+156A>G) n.1867A>G n.2405+156A>G c.479+156A>G (n.479+156A>G) n.2257A>G n.2289+156A>G n.2190+156A>G n.2735+156A>G c.1171+156A>G (n.1171+156A>G) n.1886+156A>G n.1844A>G n.2114+156A>G c.1391+156A>G (n.1391+156A>G) n.1956A>G n.2487+156A>G n.4329A>G c.1208+156A>G (n.1208+156A>G) n.316A>G n.1081A>G c.1473+156A>G (n.1473+156A>G) c.1110+156A>G (n.1110+156A>G) c.679-4260T>C (n.679-4260T>C) c.634-4260T>C (n.634-4260T>C) c.447+156A>G (n.447+156A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191942T=	CA1142999331	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+156A= (n.1539+156A=) n.2101+156A= n.1711+156A= n.1899+156A= c.849+156A= (n.849+156A=) n.2086+156A= c.1440+156A= (n.1440+156A=) n.3222A= n.2573A= n.2613+156A= c.663+156A= (n.663+156A=) n.1867A= n.2405+156A= c.479+156A= (n.479+156A=) n.2257A= n.2289+156A= n.2190+156A= n.2735+156A= c.1171+156A= (n.1171+156A=) n.1886+156A= n.1844A= n.2114+156A= c.1391+156A= (n.1391+156A=) n.1956A= n.2487+156A= n.4329A= c.1208+156A= (n.1208+156A=) n.316A= n.1081A= c.1473+156A= (n.1473+156A=) c.1110+156A= (n.1110+156A=) c.679-4260T= (n.679-4260T=) c.634-4260T= (n.634-4260T=) c.447+156A= (n.447+156A=)
1	g.46191943C>A	CA2645441017	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+155G>T (n.1539+155G>T) n.2101+155G>T n.1711+155G>T n.1899+155G>T c.849+155G>T (n.849+155G>T) n.2086+155G>T c.1440+155G>T (n.1440+155G>T) n.3221G>T n.2572G>T n.2613+155G>T c.663+155G>T (n.663+155G>T) n.1866G>T n.2405+155G>T c.479+155G>T (n.479+155G>T) n.2256G>T n.2289+155G>T n.2190+155G>T n.2735+155G>T c.1171+155G>T (n.1171+155G>T) n.1886+155G>T n.1843G>T n.2114+155G>T c.1391+155G>T (n.1391+155G>T) n.1955G>T n.2487+155G>T n.4328G>T c.1208+155G>T (n.1208+155G>T) n.315G>T n.1080G>T c.1473+155G>T (n.1473+155G>T) c.1110+155G>T (n.1110+155G>T) c.679-4259C>A (n.679-4259C>A) c.634-4259C>A (n.634-4259C>A) c.447+155G>T (n.447+155G>T)	gnomAD v4
1	g.46191943C>T	CA2645441018	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+155G>A (n.1539+155G>A) n.2101+155G>A n.1711+155G>A n.1899+155G>A c.849+155G>A (n.849+155G>A) n.2086+155G>A c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) n.3221G>A n.2572G>A n.2613+155G>A c.663+155G>A (n.663+155G>A) n.1866G>A n.2405+155G>A c.479+155G>A (n.479+155G>A) n.2256G>A n.2289+155G>A n.2190+155G>A n.2735+155G>A c.1171+155G>A (n.1171+155G>A) n.1886+155G>A n.1843G>A n.2114+155G>A c.1391+155G>A (n.1391+155G>A) n.1955G>A n.2487+155G>A n.4328G>A c.1208+155G>A (n.1208+155G>A) n.315G>A n.1080G>A c.1473+155G>A (n.1473+155G>A) c.1110+155G>A (n.1110+155G>A) c.679-4259C>T (n.679-4259C>T) c.634-4259C>T (n.634-4259C>T) c.447+155G>A (n.447+155G>A)	gnomAD v4
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1	g.46191951A>G	CA2645441023	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+147T>C (n.1539+147T>C) n.2101+147T>C n.1711+147T>C n.1899+147T>C c.849+147T>C (n.849+147T>C) n.2086+147T>C c.1440+147T>C (n.1440+147T>C) n.3213T>C n.2564T>C n.2613+147T>C c.663+147T>C (n.663+147T>C) n.1858T>C n.2405+147T>C c.479+147T>C (n.479+147T>C) n.2248T>C n.2289+147T>C n.2190+147T>C n.2735+147T>C c.1171+147T>C (n.1171+147T>C) n.1886+147T>C n.1835T>C n.2114+147T>C c.1391+147T>C (n.1391+147T>C) n.1947T>C n.2487+147T>C n.4320T>C c.1208+147T>C (n.1208+147T>C) n.307T>C n.1072T>C c.1473+147T>C (n.1473+147T>C) c.1110+147T>C (n.1110+147T>C) c.679-4251A>G (n.679-4251A>G) c.634-4251A>G (n.634-4251A>G) c.447+147T>C (n.447+147T>C)	gnomAD v4
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1	g.46191952G>T	CA2645441025	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+146C>A (n.1539+146C>A) n.2101+146C>A n.1711+146C>A n.1899+146C>A c.849+146C>A (n.849+146C>A) n.2086+146C>A c.1440+146C>A (n.1440+146C>A) n.3212C>A n.2563C>A n.2613+146C>A c.663+146C>A (n.663+146C>A) n.1857C>A n.2405+146C>A c.479+146C>A (n.479+146C>A) n.2247C>A n.2289+146C>A n.2190+146C>A n.2735+146C>A c.1171+146C>A (n.1171+146C>A) n.1886+146C>A n.1834C>A n.2114+146C>A c.1391+146C>A (n.1391+146C>A) n.1946C>A n.2487+146C>A n.4319C>A c.1208+146C>A (n.1208+146C>A) n.306C>A n.1071C>A c.1473+146C>A (n.1473+146C>A) c.1110+146C>A (n.1110+146C>A) c.679-4250G>T (n.679-4250G>T) c.634-4250G>T (n.634-4250G>T) c.447+146C>A (n.447+146C>A)	gnomAD v4
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1	g.46191955A>G	CA2645441030	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+143T>C (n.1539+143T>C) n.2101+143T>C n.1711+143T>C n.1899+143T>C c.849+143T>C (n.849+143T>C) n.2086+143T>C c.1440+143T>C (n.1440+143T>C) n.3209T>C n.2560T>C n.2613+143T>C c.663+143T>C (n.663+143T>C) n.1854T>C n.2405+143T>C c.479+143T>C (n.479+143T>C) n.2244T>C n.2289+143T>C n.2190+143T>C n.2735+143T>C c.1171+143T>C (n.1171+143T>C) n.1886+143T>C n.1831T>C n.2114+143T>C c.1391+143T>C (n.1391+143T>C) n.1943T>C n.2487+143T>C n.4316T>C c.1208+143T>C (n.1208+143T>C) n.303T>C n.1068T>C c.1473+143T>C (n.1473+143T>C) c.1110+143T>C (n.1110+143T>C) c.679-4247A>G (n.679-4247A>G) c.634-4247A>G (n.634-4247A>G) c.447+143T>C (n.447+143T>C)	gnomAD v4
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1	g.46191959A>G	CA2645441032	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+139T>C (n.1539+139T>C) n.2101+139T>C n.1711+139T>C n.1899+139T>C c.849+139T>C (n.849+139T>C) n.2086+139T>C c.1440+139T>C (n.1440+139T>C) n.3205T>C n.2556T>C n.2613+139T>C c.663+139T>C (n.663+139T>C) n.1850T>C n.2405+139T>C c.479+139T>C (n.479+139T>C) n.2240T>C n.2289+139T>C n.2190+139T>C n.2735+139T>C c.1171+139T>C (n.1171+139T>C) n.1886+139T>C n.1827T>C n.2114+139T>C c.1391+139T>C (n.1391+139T>C) n.1939T>C n.2487+139T>C n.4312T>C c.1208+139T>C (n.1208+139T>C) n.299T>C n.1064T>C c.1473+139T>C (n.1473+139T>C) c.1110+139T>C (n.1110+139T>C) c.679-4243A>G (n.679-4243A>G) c.634-4243A>G (n.634-4243A>G) c.447+139T>C (n.447+139T>C)	gnomAD v4
1	g.46191960A>C	CA2743457716	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+138T>G (n.1539+138T>G) n.2101+138T>G n.1711+138T>G n.1899+138T>G c.849+138T>G (n.849+138T>G) n.2086+138T>G c.1440+138T>G (n.1440+138T>G) n.3204T>G n.2555T>G n.2613+138T>G c.663+138T>G (n.663+138T>G) n.1849T>G n.2405+138T>G c.479+138T>G (n.479+138T>G) n.2239T>G n.2289+138T>G n.2190+138T>G n.2735+138T>G c.1171+138T>G (n.1171+138T>G) n.1886+138T>G n.1826T>G n.2114+138T>G c.1391+138T>G (n.1391+138T>G) n.1938T>G n.2487+138T>G n.4311T>G c.1208+138T>G (n.1208+138T>G) n.298T>G n.1063T>G c.1473+138T>G (n.1473+138T>G) c.1110+138T>G (n.1110+138T>G) c.679-4242A>C (n.679-4242A>C) c.634-4242A>C (n.634-4242A>C) c.447+138T>G (n.447+138T>G)
1	g.46191962C>A	CA2645441033	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+136G>T (n.1539+136G>T) n.2101+136G>T n.1711+136G>T n.1899+136G>T c.849+136G>T (n.849+136G>T) n.2086+136G>T c.1440+136G>T (n.1440+136G>T) n.3202G>T n.2553G>T n.2613+136G>T c.663+136G>T (n.663+136G>T) n.1847G>T n.2405+136G>T c.479+136G>T (n.479+136G>T) n.2237G>T n.2289+136G>T n.2190+136G>T n.2735+136G>T c.1171+136G>T (n.1171+136G>T) n.1886+136G>T n.1824G>T n.2114+136G>T c.1391+136G>T (n.1391+136G>T) n.1936G>T n.2487+136G>T n.4309G>T c.1208+136G>T (n.1208+136G>T) n.296G>T n.1061G>T c.1473+136G>T (n.1473+136G>T) c.1110+136G>T (n.1110+136G>T) c.679-4240C>A (n.679-4240C>A) c.634-4240C>A (n.634-4240C>A) c.447+136G>T (n.447+136G>T)	gnomAD v4
1	g.46191962C>G	CA2645441034	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+136G>C (n.1539+136G>C) n.2101+136G>C n.1711+136G>C n.1899+136G>C c.849+136G>C (n.849+136G>C) n.2086+136G>C c.1440+136G>C (n.1440+136G>C) n.3202G>C n.2553G>C n.2613+136G>C c.663+136G>C (n.663+136G>C) n.1847G>C n.2405+136G>C c.479+136G>C (n.479+136G>C) n.2237G>C n.2289+136G>C n.2190+136G>C n.2735+136G>C c.1171+136G>C (n.1171+136G>C) n.1886+136G>C n.1824G>C n.2114+136G>C c.1391+136G>C (n.1391+136G>C) n.1936G>C n.2487+136G>C n.4309G>C c.1208+136G>C (n.1208+136G>C) n.296G>C n.1061G>C c.1473+136G>C (n.1473+136G>C) c.1110+136G>C (n.1110+136G>C) c.679-4240C>G (n.679-4240C>G) c.634-4240C>G (n.634-4240C>G) c.447+136G>C (n.447+136G>C)	gnomAD v4
1	g.46191962_46191968del	CA1001300125	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+130_1539+136del (n.1539+130_1539+136del) n.2101+130_2101+136del n.1711+130_1711+136del n.1899+130_1899+136del c.849+130_849+136del (n.849+130_849+136del) n.2086+130_2086+136del c.1440+130_1440+136del (n.1440+130_1440+136del) n.3196_3202del n.2547_2553del n.2613+130_2613+136del c.663+130_663+136del (n.663+130_663+136del) n.1841_1847del n.2405+130_2405+136del c.479+130_479+136del (n.479+130_479+136del) n.2231_2237del n.2289+130_2289+136del n.2190+130_2190+136del n.2735+130_2735+136del c.1171+130_1171+136del (n.1171+130_1171+136del) n.1886+130_1886+136del n.1818_1824del n.2114+130_2114+136del c.1391+130_1391+136del (n.1391+130_1391+136del) n.1930_1936del n.2487+130_2487+136del n.4303_4309del c.1208+130_1208+136del (n.1208+130_1208+136del) n.290_296del n.1055_1061del c.1473+130_1473+136del (n.1473+130_1473+136del) c.1110+130_1110+136del (n.1110+130_1110+136del) c.679-4240_679-4234del (n.679-4240_679-4234del) c.634-4240_634-4234del (n.634-4240_634-4234del) c.447+130_447+136del (n.447+130_447+136del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191963T>C	CA21911894	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+135A>G (n.1539+135A>G) n.2101+135A>G n.1711+135A>G n.1899+135A>G c.849+135A>G (n.849+135A>G) n.2086+135A>G c.1440+135A>G (n.1440+135A>G) n.3201A>G n.2552A>G n.2613+135A>G c.663+135A>G (n.663+135A>G) n.1846A>G n.2405+135A>G c.479+135A>G (n.479+135A>G) n.2236A>G n.2289+135A>G n.2190+135A>G n.2735+135A>G c.1171+135A>G (n.1171+135A>G) n.1886+135A>G n.1823A>G n.2114+135A>G c.1391+135A>G (n.1391+135A>G) n.1935A>G n.2487+135A>G n.4308A>G c.1208+135A>G (n.1208+135A>G) n.295A>G n.1060A>G c.1473+135A>G (n.1473+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.679-4239T>C (n.679-4239T>C) c.634-4239T>C (n.634-4239T>C) c.447+135A>G (n.447+135A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191963T=	CA1144524268	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+135A= (n.1539+135A=) n.2101+135A= n.1711+135A= n.1899+135A= c.849+135A= (n.849+135A=) n.2086+135A= c.1440+135A= (n.1440+135A=) n.3201A= n.2552A= n.2613+135A= c.663+135A= (n.663+135A=) n.1846A= n.2405+135A= c.479+135A= (n.479+135A=) n.2236A= n.2289+135A= n.2190+135A= n.2735+135A= c.1171+135A= (n.1171+135A=) n.1886+135A= n.1823A= n.2114+135A= c.1391+135A= (n.1391+135A=) n.1935A= n.2487+135A= n.4308A= c.1208+135A= (n.1208+135A=) n.295A= n.1060A= c.1473+135A= (n.1473+135A=) c.1110+135A= (n.1110+135A=) c.679-4239T= (n.679-4239T=) c.634-4239T= (n.634-4239T=) c.447+135A= (n.447+135A=)
1	g.46191963_46191964del	CA2645441035	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+134_1539+135del (n.1539+134_1539+135del) n.2101+134_2101+135del n.1711+134_1711+135del n.1899+134_1899+135del c.849+134_849+135del (n.849+134_849+135del) n.2086+134_2086+135del c.1440+134_1440+135del (n.1440+134_1440+135del) n.3200_3201del n.2551_2552del n.2613+134_2613+135del c.663+134_663+135del (n.663+134_663+135del) n.1845_1846del n.2405+134_2405+135del c.479+134_479+135del (n.479+134_479+135del) n.2235_2236del n.2289+134_2289+135del n.2190+134_2190+135del n.2735+134_2735+135del c.1171+134_1171+135del (n.1171+134_1171+135del) n.1886+134_1886+135del n.1822_1823del n.2114+134_2114+135del c.1391+134_1391+135del (n.1391+134_1391+135del) n.1934_1935del n.2487+134_2487+135del n.4307_4308del c.1208+134_1208+135del (n.1208+134_1208+135del) n.294_295del n.1059_1060del c.1473+134_1473+135del (n.1473+134_1473+135del) c.1110+134_1110+135del (n.1110+134_1110+135del) c.679-4239_679-4238del (n.679-4239_679-4238del) c.634-4239_634-4238del (n.634-4239_634-4238del) c.447+134_447+135del (n.447+134_447+135del)	gnomAD v4
1	g.46191964G>A	CA2645441036	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+134C>T (n.1539+134C>T) n.2101+134C>T n.1711+134C>T n.1899+134C>T c.849+134C>T (n.849+134C>T) n.2086+134C>T c.1440+134C>T (n.1440+134C>T) n.3200C>T n.2551C>T n.2613+134C>T c.663+134C>T (n.663+134C>T) n.1845C>T n.2405+134C>T c.479+134C>T (n.479+134C>T) n.2235C>T n.2289+134C>T n.2190+134C>T n.2735+134C>T c.1171+134C>T (n.1171+134C>T) n.1886+134C>T n.1822C>T n.2114+134C>T c.1391+134C>T (n.1391+134C>T) n.1934C>T n.2487+134C>T n.4307C>T c.1208+134C>T (n.1208+134C>T) n.294C>T n.1059C>T c.1473+134C>T (n.1473+134C>T) c.1110+134C>T (n.1110+134C>T) c.679-4238G>A (n.679-4238G>A) c.634-4238G>A (n.634-4238G>A) c.447+134C>T (n.447+134C>T)	gnomAD v4
1	g.46191964G>T	CA2645441037	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+134C>A (n.1539+134C>A) n.2101+134C>A n.1711+134C>A n.1899+134C>A c.849+134C>A (n.849+134C>A) n.2086+134C>A c.1440+134C>A (n.1440+134C>A) n.3200C>A n.2551C>A n.2613+134C>A c.663+134C>A (n.663+134C>A) n.1845C>A n.2405+134C>A c.479+134C>A (n.479+134C>A) n.2235C>A n.2289+134C>A n.2190+134C>A n.2735+134C>A c.1171+134C>A (n.1171+134C>A) n.1886+134C>A n.1822C>A n.2114+134C>A c.1391+134C>A (n.1391+134C>A) n.1934C>A n.2487+134C>A n.4307C>A c.1208+134C>A (n.1208+134C>A) n.294C>A n.1059C>A c.1473+134C>A (n.1473+134C>A) c.1110+134C>A (n.1110+134C>A) c.679-4238G>T (n.679-4238G>T) c.634-4238G>T (n.634-4238G>T) c.447+134C>A (n.447+134C>A)	gnomAD v4
1	g.46191965A=	CA1145927450	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+133T= (n.1539+133T=) n.2101+133T= n.1711+133T= n.1899+133T= c.849+133T= (n.849+133T=) n.2086+133T= c.1440+133T= (n.1440+133T=) n.3199T= n.2550T= n.2613+133T= c.663+133T= (n.663+133T=) n.1844T= n.2405+133T= c.479+133T= (n.479+133T=) n.2234T= n.2289+133T= n.2190+133T= n.2735+133T= c.1171+133T= (n.1171+133T=) n.1886+133T= n.1821T= n.2114+133T= c.1391+133T= (n.1391+133T=) n.1933T= n.2487+133T= n.4306T= c.1208+133T= (n.1208+133T=) n.293T= n.1058T= c.1473+133T= (n.1473+133T=) c.1110+133T= (n.1110+133T=) c.679-4237A= (n.679-4237A=) c.634-4237A= (n.634-4237A=) c.447+133T= (n.447+133T=)
1	g.46191965A>C	CA21911900	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+133T>G (n.1539+133T>G) n.2101+133T>G n.1711+133T>G n.1899+133T>G c.849+133T>G (n.849+133T>G) n.2086+133T>G c.1440+133T>G (n.1440+133T>G) n.3199T>G n.2550T>G n.2613+133T>G c.663+133T>G (n.663+133T>G) n.1844T>G n.2405+133T>G c.479+133T>G (n.479+133T>G) n.2234T>G n.2289+133T>G n.2190+133T>G n.2735+133T>G c.1171+133T>G (n.1171+133T>G) n.1886+133T>G n.1821T>G n.2114+133T>G c.1391+133T>G (n.1391+133T>G) n.1933T>G n.2487+133T>G n.4306T>G c.1208+133T>G (n.1208+133T>G) n.293T>G n.1058T>G c.1473+133T>G (n.1473+133T>G) c.1110+133T>G (n.1110+133T>G) c.679-4237A>C (n.679-4237A>C) c.634-4237A>C (n.634-4237A>C) c.447+133T>G (n.447+133T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191965A>G	CA2645441039	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+133T>C (n.1539+133T>C) n.2101+133T>C n.1711+133T>C n.1899+133T>C c.849+133T>C (n.849+133T>C) n.2086+133T>C c.1440+133T>C (n.1440+133T>C) n.3199T>C n.2550T>C n.2613+133T>C c.663+133T>C (n.663+133T>C) n.1844T>C n.2405+133T>C c.479+133T>C (n.479+133T>C) n.2234T>C n.2289+133T>C n.2190+133T>C n.2735+133T>C c.1171+133T>C (n.1171+133T>C) n.1886+133T>C n.1821T>C n.2114+133T>C c.1391+133T>C (n.1391+133T>C) n.1933T>C n.2487+133T>C n.4306T>C c.1208+133T>C (n.1208+133T>C) n.293T>C n.1058T>C c.1473+133T>C (n.1473+133T>C) c.1110+133T>C (n.1110+133T>C) c.679-4237A>G (n.679-4237A>G) c.634-4237A>G (n.634-4237A>G) c.447+133T>C (n.447+133T>C)	gnomAD v4
1	g.46191965A>T	CA2645441038	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+133T>A (n.1539+133T>A) n.2101+133T>A n.1711+133T>A n.1899+133T>A c.849+133T>A (n.849+133T>A) n.2086+133T>A c.1440+133T>A (n.1440+133T>A) n.3199T>A n.2550T>A n.2613+133T>A c.663+133T>A (n.663+133T>A) n.1844T>A n.2405+133T>A c.479+133T>A (n.479+133T>A) n.2234T>A n.2289+133T>A n.2190+133T>A n.2735+133T>A c.1171+133T>A (n.1171+133T>A) n.1886+133T>A n.1821T>A n.2114+133T>A c.1391+133T>A (n.1391+133T>A) n.1933T>A n.2487+133T>A n.4306T>A c.1208+133T>A (n.1208+133T>A) n.293T>A n.1058T>A c.1473+133T>A (n.1473+133T>A) c.1110+133T>A (n.1110+133T>A) c.679-4237A>T (n.679-4237A>T) c.634-4237A>T (n.634-4237A>T) c.447+133T>A (n.447+133T>A)	gnomAD v4
1	g.46191966G>C	CA2645441040	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+132C>G (n.1539+132C>G) n.2101+132C>G n.1711+132C>G n.1899+132C>G c.849+132C>G (n.849+132C>G) n.2086+132C>G c.1440+132C>G (n.1440+132C>G) n.3198C>G n.2549C>G n.2613+132C>G c.663+132C>G (n.663+132C>G) n.1843C>G n.2405+132C>G c.479+132C>G (n.479+132C>G) n.2233C>G n.2289+132C>G n.2190+132C>G n.2735+132C>G c.1171+132C>G (n.1171+132C>G) n.1886+132C>G n.1820C>G n.2114+132C>G c.1391+132C>G (n.1391+132C>G) n.1932C>G n.2487+132C>G n.4305C>G c.1208+132C>G (n.1208+132C>G) n.292C>G n.1057C>G c.1473+132C>G (n.1473+132C>G) c.1110+132C>G (n.1110+132C>G) c.679-4236G>C (n.679-4236G>C) c.634-4236G>C (n.634-4236G>C) c.447+132C>G (n.447+132C>G)	gnomAD v4
1	g.46191966G>T	CA2645441041	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+132C>A (n.1539+132C>A) n.2101+132C>A n.1711+132C>A n.1899+132C>A c.849+132C>A (n.849+132C>A) n.2086+132C>A c.1440+132C>A (n.1440+132C>A) n.3198C>A n.2549C>A n.2613+132C>A c.663+132C>A (n.663+132C>A) n.1843C>A n.2405+132C>A c.479+132C>A (n.479+132C>A) n.2233C>A n.2289+132C>A n.2190+132C>A n.2735+132C>A c.1171+132C>A (n.1171+132C>A) n.1886+132C>A n.1820C>A n.2114+132C>A c.1391+132C>A (n.1391+132C>A) n.1932C>A n.2487+132C>A n.4305C>A c.1208+132C>A (n.1208+132C>A) n.292C>A n.1057C>A c.1473+132C>A (n.1473+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.679-4236G>T (n.679-4236G>T) c.634-4236G>T (n.634-4236G>T) c.447+132C>A (n.447+132C>A)	gnomAD v4
1	g.46191967G>A	CA21911905	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+131C>T (n.1539+131C>T) n.2101+131C>T n.1711+131C>T n.1899+131C>T c.849+131C>T (n.849+131C>T) n.2086+131C>T c.1440+131C>T (n.1440+131C>T) n.3197C>T n.2548C>T n.2613+131C>T c.663+131C>T (n.663+131C>T) n.1842C>T n.2405+131C>T c.479+131C>T (n.479+131C>T) n.2232C>T n.2289+131C>T n.2190+131C>T n.2735+131C>T c.1171+131C>T (n.1171+131C>T) n.1886+131C>T n.1819C>T n.2114+131C>T c.1391+131C>T (n.1391+131C>T) n.1931C>T n.2487+131C>T n.4304C>T c.1208+131C>T (n.1208+131C>T) n.291C>T n.1056C>T c.1473+131C>T (n.1473+131C>T) c.1110+131C>T (n.1110+131C>T) c.679-4235G>A (n.679-4235G>A) c.634-4235G>A (n.634-4235G>A) c.447+131C>T (n.447+131C>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46191967G>T	CA2645441042	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+131C>A (n.1539+131C>A) n.2101+131C>A n.1711+131C>A n.1899+131C>A c.849+131C>A (n.849+131C>A) n.2086+131C>A c.1440+131C>A (n.1440+131C>A) n.3197C>A n.2548C>A n.2613+131C>A c.663+131C>A (n.663+131C>A) n.1842C>A n.2405+131C>A c.479+131C>A (n.479+131C>A) n.2232C>A n.2289+131C>A n.2190+131C>A n.2735+131C>A c.1171+131C>A (n.1171+131C>A) n.1886+131C>A n.1819C>A n.2114+131C>A c.1391+131C>A (n.1391+131C>A) n.1931C>A n.2487+131C>A n.4304C>A c.1208+131C>A (n.1208+131C>A) n.291C>A n.1056C>A c.1473+131C>A (n.1473+131C>A) c.1110+131C>A (n.1110+131C>A) c.679-4235G>T (n.679-4235G>T) c.634-4235G>T (n.634-4235G>T) c.447+131C>A (n.447+131C>A)	gnomAD v4
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1	g.46191975A>T	CA2645441051	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+123T>A (n.1539+123T>A) n.2101+123T>A n.1711+123T>A n.1899+123T>A c.849+123T>A (n.849+123T>A) n.2086+123T>A c.1440+123T>A (n.1440+123T>A) n.3189T>A n.2540T>A n.2613+123T>A c.663+123T>A (n.663+123T>A) n.1834T>A n.2405+123T>A c.479+123T>A (n.479+123T>A) n.2224T>A n.2289+123T>A n.2190+123T>A n.2735+123T>A c.1171+123T>A (n.1171+123T>A) n.1886+123T>A n.1811T>A n.2114+123T>A c.1391+123T>A (n.1391+123T>A) n.1923T>A n.2487+123T>A n.4296T>A c.1208+123T>A (n.1208+123T>A) n.283T>A n.1048T>A c.1473+123T>A (n.1473+123T>A) c.1110+123T>A (n.1110+123T>A) c.679-4227A>T (n.679-4227A>T) c.634-4227A>T (n.634-4227A>T) c.447+123T>A (n.447+123T>A)	gnomAD v4
1	g.46191976G>A	CA2502519568	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+122C>T (n.1539+122C>T) n.2101+122C>T n.1711+122C>T n.1899+122C>T c.849+122C>T (n.849+122C>T) n.2086+122C>T c.1440+122C>T (n.1440+122C>T) n.3188C>T n.2539C>T n.2613+122C>T c.663+122C>T (n.663+122C>T) n.1833C>T n.2405+122C>T c.479+122C>T (n.479+122C>T) n.2223C>T n.2289+122C>T n.2190+122C>T n.2735+122C>T c.1171+122C>T (n.1171+122C>T) n.1886+122C>T n.1810C>T n.2114+122C>T c.1391+122C>T (n.1391+122C>T) n.1922C>T n.2487+122C>T n.4295C>T c.1208+122C>T (n.1208+122C>T) n.282C>T n.1047C>T c.1473+122C>T (n.1473+122C>T) c.1110+122C>T (n.1110+122C>T) c.679-4226G>A (n.679-4226G>A) c.634-4226G>A (n.634-4226G>A) c.447+122C>T (n.447+122C>T)	gnomAD v4
1	g.46191977G>A	CA2536486796	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+121C>T (n.1539+121C>T) n.2101+121C>T n.1711+121C>T n.1899+121C>T c.849+121C>T (n.849+121C>T) n.2086+121C>T c.1440+121C>T (n.1440+121C>T) n.3187C>T n.2538C>T n.2613+121C>T c.663+121C>T (n.663+121C>T) n.1832C>T n.2405+121C>T c.479+121C>T (n.479+121C>T) n.2222C>T n.2289+121C>T n.2190+121C>T n.2735+121C>T c.1171+121C>T (n.1171+121C>T) n.1886+121C>T n.1809C>T n.2114+121C>T c.1391+121C>T (n.1391+121C>T) n.1921C>T n.2487+121C>T n.4294C>T c.1208+121C>T (n.1208+121C>T) n.281C>T n.1046C>T c.1473+121C>T (n.1473+121C>T) c.1110+121C>T (n.1110+121C>T) c.679-4225G>A (n.679-4225G>A) c.634-4225G>A (n.634-4225G>A) c.447+121C>T (n.447+121C>T)
1	g.46191977G>C	CA2474081989	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+121C>G (n.1539+121C>G) n.2101+121C>G n.1711+121C>G n.1899+121C>G c.849+121C>G (n.849+121C>G) n.2086+121C>G c.1440+121C>G (n.1440+121C>G) n.3187C>G n.2538C>G n.2613+121C>G c.663+121C>G (n.663+121C>G) n.1832C>G n.2405+121C>G c.479+121C>G (n.479+121C>G) n.2222C>G n.2289+121C>G n.2190+121C>G n.2735+121C>G c.1171+121C>G (n.1171+121C>G) n.1886+121C>G n.1809C>G n.2114+121C>G c.1391+121C>G (n.1391+121C>G) n.1921C>G n.2487+121C>G n.4294C>G c.1208+121C>G (n.1208+121C>G) n.281C>G n.1046C>G c.1473+121C>G (n.1473+121C>G) c.1110+121C>G (n.1110+121C>G) c.679-4225G>C (n.679-4225G>C) c.634-4225G>C (n.634-4225G>C) c.447+121C>G (n.447+121C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191977G=	CA2474081988	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+121C= (n.1539+121C=) n.2101+121C= n.1711+121C= n.1899+121C= c.849+121C= (n.849+121C=) n.2086+121C= c.1440+121C= (n.1440+121C=) n.3187C= n.2538C= n.2613+121C= c.663+121C= (n.663+121C=) n.1832C= n.2405+121C= c.479+121C= (n.479+121C=) n.2222C= n.2289+121C= n.2190+121C= n.2735+121C= c.1171+121C= (n.1171+121C=) n.1886+121C= n.1809C= n.2114+121C= c.1391+121C= (n.1391+121C=) n.1921C= n.2487+121C= n.4294C= c.1208+121C= (n.1208+121C=) n.281C= n.1046C= c.1473+121C= (n.1473+121C=) c.1110+121C= (n.1110+121C=) c.679-4225G= (n.679-4225G=) c.634-4225G= (n.634-4225G=) c.447+121C= (n.447+121C=)
1	g.46191978A=	CA2474081990	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+120T= (n.1539+120T=) n.2101+120T= n.1711+120T= n.1899+120T= c.849+120T= (n.849+120T=) n.2086+120T= c.1440+120T= (n.1440+120T=) n.3186T= n.2537T= n.2613+120T= c.663+120T= (n.663+120T=) n.1831T= n.2405+120T= c.479+120T= (n.479+120T=) n.2221T= n.2289+120T= n.2190+120T= n.2735+120T= c.1171+120T= (n.1171+120T=) n.1886+120T= n.1808T= n.2114+120T= c.1391+120T= (n.1391+120T=) n.1920T= n.2487+120T= n.4293T= c.1208+120T= (n.1208+120T=) n.280T= n.1045T= c.1473+120T= (n.1473+120T=) c.1110+120T= (n.1110+120T=) c.679-4224A= (n.679-4224A=) c.634-4224A= (n.634-4224A=) c.447+120T= (n.447+120T=)
1	g.46191978A>C	CA21911923	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+120T>G (n.1539+120T>G) n.2101+120T>G n.1711+120T>G n.1899+120T>G c.849+120T>G (n.849+120T>G) n.2086+120T>G c.1440+120T>G (n.1440+120T>G) n.3186T>G n.2537T>G n.2613+120T>G c.663+120T>G (n.663+120T>G) n.1831T>G n.2405+120T>G c.479+120T>G (n.479+120T>G) n.2221T>G n.2289+120T>G n.2190+120T>G n.2735+120T>G c.1171+120T>G (n.1171+120T>G) n.1886+120T>G n.1808T>G n.2114+120T>G c.1391+120T>G (n.1391+120T>G) n.1920T>G n.2487+120T>G n.4293T>G c.1208+120T>G (n.1208+120T>G) n.280T>G n.1045T>G c.1473+120T>G (n.1473+120T>G) c.1110+120T>G (n.1110+120T>G) c.679-4224A>C (n.679-4224A>C) c.634-4224A>C (n.634-4224A>C) c.447+120T>G (n.447+120T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191978A>G	CA2645441053	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+120T>C (n.1539+120T>C) n.2101+120T>C n.1711+120T>C n.1899+120T>C c.849+120T>C (n.849+120T>C) n.2086+120T>C c.1440+120T>C (n.1440+120T>C) n.3186T>C n.2537T>C n.2613+120T>C c.663+120T>C (n.663+120T>C) n.1831T>C n.2405+120T>C c.479+120T>C (n.479+120T>C) n.2221T>C n.2289+120T>C n.2190+120T>C n.2735+120T>C c.1171+120T>C (n.1171+120T>C) n.1886+120T>C n.1808T>C n.2114+120T>C c.1391+120T>C (n.1391+120T>C) n.1920T>C n.2487+120T>C n.4293T>C c.1208+120T>C (n.1208+120T>C) n.280T>C n.1045T>C c.1473+120T>C (n.1473+120T>C) c.1110+120T>C (n.1110+120T>C) c.679-4224A>G (n.679-4224A>G) c.634-4224A>G (n.634-4224A>G) c.447+120T>C (n.447+120T>C)	gnomAD v4
1	g.46191979T>A	CA2581634181	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+119A>T (n.1539+119A>T) n.2101+119A>T n.1711+119A>T n.1899+119A>T c.849+119A>T (n.849+119A>T) n.2086+119A>T c.1440+119A>T (n.1440+119A>T) n.3185A>T n.2536A>T n.2613+119A>T c.663+119A>T (n.663+119A>T) n.1830A>T n.2405+119A>T c.479+119A>T (n.479+119A>T) n.2220A>T n.2289+119A>T n.2190+119A>T n.2735+119A>T c.1171+119A>T (n.1171+119A>T) n.1886+119A>T n.1807A>T n.2114+119A>T c.1391+119A>T (n.1391+119A>T) n.1919A>T n.2487+119A>T n.4292A>T c.1208+119A>T (n.1208+119A>T) n.279A>T n.1044A>T c.1473+119A>T (n.1473+119A>T) c.1110+119A>T (n.1110+119A>T) c.679-4223T>A (n.679-4223T>A) c.634-4223T>A (n.634-4223T>A) c.447+119A>T (n.447+119A>T)
1	g.46191979T>C	CA10670802	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+119A>G (n.1539+119A>G) n.2101+119A>G n.1711+119A>G n.1899+119A>G c.849+119A>G (n.849+119A>G) n.2086+119A>G c.1440+119A>G (n.1440+119A>G) n.3185A>G n.2536A>G n.2613+119A>G c.663+119A>G (n.663+119A>G) n.1830A>G n.2405+119A>G c.479+119A>G (n.479+119A>G) n.2220A>G n.2289+119A>G n.2190+119A>G n.2735+119A>G c.1171+119A>G (n.1171+119A>G) n.1886+119A>G n.1807A>G n.2114+119A>G c.1391+119A>G (n.1391+119A>G) n.1919A>G n.2487+119A>G n.4292A>G c.1208+119A>G (n.1208+119A>G) n.279A>G n.1044A>G c.1473+119A>G (n.1473+119A>G) c.1110+119A>G (n.1110+119A>G) c.679-4223T>C (n.679-4223T>C) c.634-4223T>C (n.634-4223T>C) c.447+119A>G (n.447+119A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191979T>G	CA2581634182	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+119A>C (n.1539+119A>C) n.2101+119A>C n.1711+119A>C n.1899+119A>C c.849+119A>C (n.849+119A>C) n.2086+119A>C c.1440+119A>C (n.1440+119A>C) n.3185A>C n.2536A>C n.2613+119A>C c.663+119A>C (n.663+119A>C) n.1830A>C n.2405+119A>C c.479+119A>C (n.479+119A>C) n.2220A>C n.2289+119A>C n.2190+119A>C n.2735+119A>C c.1171+119A>C (n.1171+119A>C) n.1886+119A>C n.1807A>C n.2114+119A>C c.1391+119A>C (n.1391+119A>C) n.1919A>C n.2487+119A>C n.4292A>C c.1208+119A>C (n.1208+119A>C) n.279A>C n.1044A>C c.1473+119A>C (n.1473+119A>C) c.1110+119A>C (n.1110+119A>C) c.679-4223T>G (n.679-4223T>G) c.634-4223T>G (n.634-4223T>G) c.447+119A>C (n.447+119A>C)
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1	g.46191981G>A	CA2474081992	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+117C>T (n.1539+117C>T) n.2101+117C>T n.1711+117C>T n.1899+117C>T c.849+117C>T (n.849+117C>T) n.2086+117C>T c.1440+117C>T (n.1440+117C>T) n.3183C>T n.2534C>T n.2613+117C>T c.663+117C>T (n.663+117C>T) n.1828C>T n.2405+117C>T c.479+117C>T (n.479+117C>T) n.2218C>T n.2289+117C>T n.2190+117C>T n.2735+117C>T c.1171+117C>T (n.1171+117C>T) n.1886+117C>T n.1805C>T n.2114+117C>T c.1391+117C>T (n.1391+117C>T) n.1917C>T n.2487+117C>T n.4290C>T c.1208+117C>T (n.1208+117C>T) n.277C>T n.1042C>T c.1473+117C>T (n.1473+117C>T) c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) c.679-4221G>A (n.679-4221G>A) c.634-4221G>A (n.634-4221G>A) c.447+117C>T (n.447+117C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191981G=	CA2474081991	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+117C= (n.1539+117C=) n.2101+117C= n.1711+117C= n.1899+117C= c.849+117C= (n.849+117C=) n.2086+117C= c.1440+117C= (n.1440+117C=) n.3183C= n.2534C= n.2613+117C= c.663+117C= (n.663+117C=) n.1828C= n.2405+117C= c.479+117C= (n.479+117C=) n.2218C= n.2289+117C= n.2190+117C= n.2735+117C= c.1171+117C= (n.1171+117C=) n.1886+117C= n.1805C= n.2114+117C= c.1391+117C= (n.1391+117C=) n.1917C= n.2487+117C= n.4290C= c.1208+117C= (n.1208+117C=) n.277C= n.1042C= c.1473+117C= (n.1473+117C=) c.1110+117C= (n.1110+117C=) c.679-4221G= (n.679-4221G=) c.634-4221G= (n.634-4221G=) c.447+117C= (n.447+117C=)
1	g.46191981G>T	CA2645441054	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+117C>A (n.1539+117C>A) n.2101+117C>A n.1711+117C>A n.1899+117C>A c.849+117C>A (n.849+117C>A) n.2086+117C>A c.1440+117C>A (n.1440+117C>A) n.3183C>A n.2534C>A n.2613+117C>A c.663+117C>A (n.663+117C>A) n.1828C>A n.2405+117C>A c.479+117C>A (n.479+117C>A) n.2218C>A n.2289+117C>A n.2190+117C>A n.2735+117C>A c.1171+117C>A (n.1171+117C>A) n.1886+117C>A n.1805C>A n.2114+117C>A c.1391+117C>A (n.1391+117C>A) n.1917C>A n.2487+117C>A n.4290C>A c.1208+117C>A (n.1208+117C>A) n.277C>A n.1042C>A c.1473+117C>A (n.1473+117C>A) c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) c.679-4221G>T (n.679-4221G>T) c.634-4221G>T (n.634-4221G>T) c.447+117C>A (n.447+117C>A)	gnomAD v4
1	g.46191982C>A	CA2645441055	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+116G>T (n.1539+116G>T) n.2101+116G>T n.1711+116G>T n.1899+116G>T c.849+116G>T (n.849+116G>T) n.2086+116G>T c.1440+116G>T (n.1440+116G>T) n.3182G>T n.2533G>T n.2613+116G>T c.663+116G>T (n.663+116G>T) n.1827G>T n.2405+116G>T c.479+116G>T (n.479+116G>T) n.2217G>T n.2289+116G>T n.2190+116G>T n.2735+116G>T c.1171+116G>T (n.1171+116G>T) n.1886+116G>T n.1804G>T n.2114+116G>T c.1391+116G>T (n.1391+116G>T) n.1916G>T n.2487+116G>T n.4289G>T c.1208+116G>T (n.1208+116G>T) n.276G>T n.1041G>T c.1473+116G>T (n.1473+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.679-4220C>A (n.679-4220C>A) c.634-4220C>A (n.634-4220C>A) c.447+116G>T (n.447+116G>T)	gnomAD v4
1	g.46191982C=	CA1144341624	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+116G= (n.1539+116G=) n.2101+116G= n.1711+116G= n.1899+116G= c.849+116G= (n.849+116G=) n.2086+116G= c.1440+116G= (n.1440+116G=) n.3182G= n.2533G= n.2613+116G= c.663+116G= (n.663+116G=) n.1827G= n.2405+116G= c.479+116G= (n.479+116G=) n.2217G= n.2289+116G= n.2190+116G= n.2735+116G= c.1171+116G= (n.1171+116G=) n.1886+116G= n.1804G= n.2114+116G= c.1391+116G= (n.1391+116G=) n.1916G= n.2487+116G= n.4289G= c.1208+116G= (n.1208+116G=) n.276G= n.1041G= c.1473+116G= (n.1473+116G=) c.1110+116G= (n.1110+116G=) c.679-4220C= (n.679-4220C=) c.634-4220C= (n.634-4220C=) c.447+116G= (n.447+116G=)
1	g.46191982C>G	CA21911944	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+116G>C (n.1539+116G>C) n.2101+116G>C n.1711+116G>C n.1899+116G>C c.849+116G>C (n.849+116G>C) n.2086+116G>C c.1440+116G>C (n.1440+116G>C) n.3182G>C n.2533G>C n.2613+116G>C c.663+116G>C (n.663+116G>C) n.1827G>C n.2405+116G>C c.479+116G>C (n.479+116G>C) n.2217G>C n.2289+116G>C n.2190+116G>C n.2735+116G>C c.1171+116G>C (n.1171+116G>C) n.1886+116G>C n.1804G>C n.2114+116G>C c.1391+116G>C (n.1391+116G>C) n.1916G>C n.2487+116G>C n.4289G>C c.1208+116G>C (n.1208+116G>C) n.276G>C n.1041G>C c.1473+116G>C (n.1473+116G>C) c.1110+116G>C (n.1110+116G>C) c.679-4220C>G (n.679-4220C>G) c.634-4220C>G (n.634-4220C>G) c.447+116G>C (n.447+116G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46191984C>A	CA2645441057	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+114G>T (n.1539+114G>T) n.2101+114G>T n.1711+114G>T n.1899+114G>T c.849+114G>T (n.849+114G>T) n.2086+114G>T c.1440+114G>T (n.1440+114G>T) n.3180G>T n.2531G>T n.2613+114G>T c.663+114G>T (n.663+114G>T) n.1825G>T n.2405+114G>T c.479+114G>T (n.479+114G>T) n.2215G>T n.2289+114G>T n.2190+114G>T n.2735+114G>T c.1171+114G>T (n.1171+114G>T) n.1886+114G>T n.1802G>T n.2114+114G>T c.1391+114G>T (n.1391+114G>T) n.1914G>T n.2487+114G>T n.4287G>T c.1208+114G>T (n.1208+114G>T) n.274G>T n.1039G>T c.1473+114G>T (n.1473+114G>T) c.1110+114G>T (n.1110+114G>T) c.679-4218C>A (n.679-4218C>A) c.634-4218C>A (n.634-4218C>A) c.447+114G>T (n.447+114G>T)	gnomAD v4
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1	g.46191984C>T	CA2474081994	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+114G>A (n.1539+114G>A) n.2101+114G>A n.1711+114G>A n.1899+114G>A c.849+114G>A (n.849+114G>A) n.2086+114G>A c.1440+114G>A (n.1440+114G>A) n.3180G>A n.2531G>A n.2613+114G>A c.663+114G>A (n.663+114G>A) n.1825G>A n.2405+114G>A c.479+114G>A (n.479+114G>A) n.2215G>A n.2289+114G>A n.2190+114G>A n.2735+114G>A c.1171+114G>A (n.1171+114G>A) n.1886+114G>A n.1802G>A n.2114+114G>A c.1391+114G>A (n.1391+114G>A) n.1914G>A n.2487+114G>A n.4287G>A c.1208+114G>A (n.1208+114G>A) n.274G>A n.1039G>A c.1473+114G>A (n.1473+114G>A) c.1110+114G>A (n.1110+114G>A) c.679-4218C>T (n.679-4218C>T) c.634-4218C>T (n.634-4218C>T) c.447+114G>A (n.447+114G>A)	dbSNP
1	g.46191985T>A	CA2645441058	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+113A>T (n.1539+113A>T) n.2101+113A>T n.1711+113A>T n.1899+113A>T c.849+113A>T (n.849+113A>T) n.2086+113A>T c.1440+113A>T (n.1440+113A>T) n.3179A>T n.2530A>T n.2613+113A>T c.663+113A>T (n.663+113A>T) n.1824A>T n.2405+113A>T c.479+113A>T (n.479+113A>T) n.2214A>T n.2289+113A>T n.2190+113A>T n.2735+113A>T c.1171+113A>T (n.1171+113A>T) n.1886+113A>T n.1801A>T n.2114+113A>T c.1391+113A>T (n.1391+113A>T) n.1913A>T n.2487+113A>T n.4286A>T c.1208+113A>T (n.1208+113A>T) n.273A>T n.1038A>T c.1473+113A>T (n.1473+113A>T) c.1110+113A>T (n.1110+113A>T) c.679-4217T>A (n.679-4217T>A) c.634-4217T>A (n.634-4217T>A) c.447+113A>T (n.447+113A>T)	gnomAD v4
1	g.46191985T>C	CA2645441059	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+113A>G (n.1539+113A>G) n.2101+113A>G n.1711+113A>G n.1899+113A>G c.849+113A>G (n.849+113A>G) n.2086+113A>G c.1440+113A>G (n.1440+113A>G) n.3179A>G n.2530A>G n.2613+113A>G c.663+113A>G (n.663+113A>G) n.1824A>G n.2405+113A>G c.479+113A>G (n.479+113A>G) n.2214A>G n.2289+113A>G n.2190+113A>G n.2735+113A>G c.1171+113A>G (n.1171+113A>G) n.1886+113A>G n.1801A>G n.2114+113A>G c.1391+113A>G (n.1391+113A>G) n.1913A>G n.2487+113A>G n.4286A>G c.1208+113A>G (n.1208+113A>G) n.273A>G n.1038A>G c.1473+113A>G (n.1473+113A>G) c.1110+113A>G (n.1110+113A>G) c.679-4217T>C (n.679-4217T>C) c.634-4217T>C (n.634-4217T>C) c.447+113A>G (n.447+113A>G)	gnomAD v4
1	g.46191986T>C	CA2645441060	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+112A>G (n.1539+112A>G) n.2101+112A>G n.1711+112A>G n.1899+112A>G c.849+112A>G (n.849+112A>G) n.2086+112A>G c.1440+112A>G (n.1440+112A>G) n.3178A>G n.2529A>G n.2613+112A>G c.663+112A>G (n.663+112A>G) n.1823A>G n.2405+112A>G c.479+112A>G (n.479+112A>G) n.2213A>G n.2289+112A>G n.2190+112A>G n.2735+112A>G c.1171+112A>G (n.1171+112A>G) n.1886+112A>G n.1800A>G n.2114+112A>G c.1391+112A>G (n.1391+112A>G) n.1912A>G n.2487+112A>G n.4285A>G c.1208+112A>G (n.1208+112A>G) n.272A>G n.1037A>G c.1473+112A>G (n.1473+112A>G) c.1110+112A>G (n.1110+112A>G) c.679-4216T>C (n.679-4216T>C) c.634-4216T>C (n.634-4216T>C) c.447+112A>G (n.447+112A>G)	gnomAD v4
1	g.46191987T>C	CA2549902867	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+111A>G (n.1539+111A>G) n.2101+111A>G n.1711+111A>G n.1899+111A>G c.849+111A>G (n.849+111A>G) n.2086+111A>G c.1440+111A>G (n.1440+111A>G) n.3177A>G n.2528A>G n.2613+111A>G c.663+111A>G (n.663+111A>G) n.1822A>G n.2405+111A>G c.479+111A>G (n.479+111A>G) n.2212A>G n.2289+111A>G n.2190+111A>G n.2735+111A>G c.1171+111A>G (n.1171+111A>G) n.1886+111A>G n.1799A>G n.2114+111A>G c.1391+111A>G (n.1391+111A>G) n.1911A>G n.2487+111A>G n.4284A>G c.1208+111A>G (n.1208+111A>G) n.271A>G n.1036A>G c.1473+111A>G (n.1473+111A>G) c.1110+111A>G (n.1110+111A>G) c.679-4215T>C (n.679-4215T>C) c.634-4215T>C (n.634-4215T>C) c.447+111A>G (n.447+111A>G)	gnomAD v4
1	g.46191988C>A	CA2645441061	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+110G>T (n.1539+110G>T) n.2101+110G>T n.1711+110G>T n.1899+110G>T c.849+110G>T (n.849+110G>T) n.2086+110G>T c.1440+110G>T (n.1440+110G>T) n.3176G>T n.2527G>T n.2613+110G>T c.663+110G>T (n.663+110G>T) n.1821G>T n.2405+110G>T c.479+110G>T (n.479+110G>T) n.2211G>T n.2289+110G>T n.2190+110G>T n.2735+110G>T c.1171+110G>T (n.1171+110G>T) n.1886+110G>T n.1798G>T n.2114+110G>T c.1391+110G>T (n.1391+110G>T) n.1910G>T n.2487+110G>T n.4283G>T c.1208+110G>T (n.1208+110G>T) n.270G>T n.1035G>T c.1473+110G>T (n.1473+110G>T) c.1110+110G>T (n.1110+110G>T) c.679-4214C>A (n.679-4214C>A) c.634-4214C>A (n.634-4214C>A) c.447+110G>T (n.447+110G>T)	gnomAD v4
1	g.46191988C>T	CA2645441062	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+110G>A (n.1539+110G>A) n.2101+110G>A n.1711+110G>A n.1899+110G>A c.849+110G>A (n.849+110G>A) n.2086+110G>A c.1440+110G>A (n.1440+110G>A) n.3176G>A n.2527G>A n.2613+110G>A c.663+110G>A (n.663+110G>A) n.1821G>A n.2405+110G>A c.479+110G>A (n.479+110G>A) n.2211G>A n.2289+110G>A n.2190+110G>A n.2735+110G>A c.1171+110G>A (n.1171+110G>A) n.1886+110G>A n.1798G>A n.2114+110G>A c.1391+110G>A (n.1391+110G>A) n.1910G>A n.2487+110G>A n.4283G>A c.1208+110G>A (n.1208+110G>A) n.270G>A n.1035G>A c.1473+110G>A (n.1473+110G>A) c.1110+110G>A (n.1110+110G>A) c.679-4214C>T (n.679-4214C>T) c.634-4214C>T (n.634-4214C>T) c.447+110G>A (n.447+110G>A)	gnomAD v4
1	g.46191989C>T	CA2645441063	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+109G>A (n.1539+109G>A) n.2101+109G>A n.1711+109G>A n.1899+109G>A c.849+109G>A (n.849+109G>A) n.2086+109G>A c.1440+109G>A (n.1440+109G>A) n.3175G>A n.2526G>A n.2613+109G>A c.663+109G>A (n.663+109G>A) n.1820G>A n.2405+109G>A c.479+109G>A (n.479+109G>A) n.2210G>A n.2289+109G>A n.2190+109G>A n.2735+109G>A c.1171+109G>A (n.1171+109G>A) n.1886+109G>A n.1797G>A n.2114+109G>A c.1391+109G>A (n.1391+109G>A) n.1909G>A n.2487+109G>A n.4282G>A c.1208+109G>A (n.1208+109G>A) n.269G>A n.1034G>A c.1473+109G>A (n.1473+109G>A) c.1110+109G>A (n.1110+109G>A) c.679-4213C>T (n.679-4213C>T) c.634-4213C>T (n.634-4213C>T) c.447+109G>A (n.447+109G>A)	gnomAD v4
1	g.46191990C>A	CA2645441064	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+108G>T (n.1539+108G>T) n.2101+108G>T n.1711+108G>T n.1899+108G>T c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.2086+108G>T c.1440+108G>T (n.1440+108G>T) n.3174G>T n.2525G>T n.2613+108G>T c.663+108G>T (n.663+108G>T) n.1819G>T n.2405+108G>T c.479+108G>T (n.479+108G>T) n.2209G>T n.2289+108G>T n.2190+108G>T n.2735+108G>T c.1171+108G>T (n.1171+108G>T) n.1886+108G>T n.1796G>T n.2114+108G>T c.1391+108G>T (n.1391+108G>T) n.1908G>T n.2487+108G>T n.4281G>T c.1208+108G>T (n.1208+108G>T) n.268G>T n.1033G>T c.1473+108G>T (n.1473+108G>T) c.1110+108G>T (n.1110+108G>T) c.679-4212C>A (n.679-4212C>A) c.634-4212C>A (n.634-4212C>A) c.447+108G>T (n.447+108G>T)	gnomAD v4
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1	g.46191993A>G	CA21911948	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+105T>C (n.1539+105T>C) n.2101+105T>C n.1711+105T>C n.1899+105T>C c.849+105T>C (n.849+105T>C) n.2086+105T>C c.1440+105T>C (n.1440+105T>C) n.3171T>C n.2522T>C n.2613+105T>C c.663+105T>C (n.663+105T>C) n.1816T>C n.2405+105T>C c.479+105T>C (n.479+105T>C) n.2206T>C n.2289+105T>C n.2190+105T>C n.2735+105T>C c.1171+105T>C (n.1171+105T>C) n.1886+105T>C n.1793T>C n.2114+105T>C c.1391+105T>C (n.1391+105T>C) n.1905T>C n.2487+105T>C n.4278T>C c.1208+105T>C (n.1208+105T>C) n.265T>C n.1030T>C c.1473+105T>C (n.1473+105T>C) c.1110+105T>C (n.1110+105T>C) c.679-4209A>G (n.679-4209A>G) c.634-4209A>G (n.634-4209A>G) c.447+105T>C (n.447+105T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46191994G>T	CA2645441066	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+104C>A (n.1539+104C>A) n.2101+104C>A n.1711+104C>A n.1899+104C>A c.849+104C>A (n.849+104C>A) n.2086+104C>A c.1440+104C>A (n.1440+104C>A) n.3170C>A n.2521C>A n.2613+104C>A c.663+104C>A (n.663+104C>A) n.1815C>A n.2405+104C>A c.479+104C>A (n.479+104C>A) n.2205C>A n.2289+104C>A n.2190+104C>A n.2735+104C>A c.1171+104C>A (n.1171+104C>A) n.1886+104C>A n.1792C>A n.2114+104C>A c.1391+104C>A (n.1391+104C>A) n.1904C>A n.2487+104C>A n.4277C>A c.1208+104C>A (n.1208+104C>A) n.264C>A n.1029C>A c.1473+104C>A (n.1473+104C>A) c.1110+104C>A (n.1110+104C>A) c.679-4208G>T (n.679-4208G>T) c.634-4208G>T (n.634-4208G>T) c.447+104C>A (n.447+104C>A)	gnomAD v4
1	g.46191995del	CA21911952	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+104del (n.1539+104del) n.2101+104del n.1711+104del n.1899+104del c.849+104del (n.849+104del) n.2086+104del c.1440+104del (n.1440+104del) n.3170del n.2521del n.2613+104del c.663+104del (n.663+104del) n.1815del n.2405+104del c.479+104del (n.479+104del) n.2205del n.2289+104del n.2190+104del n.2735+104del c.1171+104del (n.1171+104del) n.1886+104del n.1792del n.2114+104del c.1391+104del (n.1391+104del) n.1904del n.2487+104del n.4277del c.1208+104del (n.1208+104del) n.264del n.1029del c.1473+104del (n.1473+104del) c.1110+104del (n.1110+104del) c.679-4207del (n.679-4207del) c.634-4207del (n.634-4207del) c.447+104del (n.447+104del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46191995G=	CA2474081997	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+103C= (n.1539+103C=) n.2101+103C= n.1711+103C= n.1899+103C= c.849+103C= (n.849+103C=) n.2086+103C= c.1440+103C= (n.1440+103C=) n.3169C= n.2520C= n.2613+103C= c.663+103C= (n.663+103C=) n.1814C= n.2405+103C= c.479+103C= (n.479+103C=) n.2204C= n.2289+103C= n.2190+103C= n.2735+103C= c.1171+103C= (n.1171+103C=) n.1886+103C= n.1791C= n.2114+103C= c.1391+103C= (n.1391+103C=) n.1903C= n.2487+103C= n.4276C= c.1208+103C= (n.1208+103C=) n.263C= n.1028C= c.1473+103C= (n.1473+103C=) c.1110+103C= (n.1110+103C=) c.679-4207G= (n.679-4207G=) c.634-4207G= (n.634-4207G=) c.447+103C= (n.447+103C=)
1	g.46191995G>T	CA2474081998	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+103C>A (n.1539+103C>A) n.2101+103C>A n.1711+103C>A n.1899+103C>A c.849+103C>A (n.849+103C>A) n.2086+103C>A c.1440+103C>A (n.1440+103C>A) n.3169C>A n.2520C>A n.2613+103C>A c.663+103C>A (n.663+103C>A) n.1814C>A n.2405+103C>A c.479+103C>A (n.479+103C>A) n.2204C>A n.2289+103C>A n.2190+103C>A n.2735+103C>A c.1171+103C>A (n.1171+103C>A) n.1886+103C>A n.1791C>A n.2114+103C>A c.1391+103C>A (n.1391+103C>A) n.1903C>A n.2487+103C>A n.4276C>A c.1208+103C>A (n.1208+103C>A) n.263C>A n.1028C>A c.1473+103C>A (n.1473+103C>A) c.1110+103C>A (n.1110+103C>A) c.679-4207G>T (n.679-4207G>T) c.634-4207G>T (n.634-4207G>T) c.447+103C>A (n.447+103C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46191997T>C	CA2474082000	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+101A>G (n.1539+101A>G) n.2101+101A>G n.1711+101A>G n.1899+101A>G c.849+101A>G (n.849+101A>G) n.2086+101A>G c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.3167A>G n.2518A>G n.2613+101A>G c.663+101A>G (n.663+101A>G) n.1812A>G n.2405+101A>G c.479+101A>G (n.479+101A>G) n.2202A>G n.2289+101A>G n.2190+101A>G n.2735+101A>G c.1171+101A>G (n.1171+101A>G) n.1886+101A>G n.1789A>G n.2114+101A>G c.1391+101A>G (n.1391+101A>G) n.1901A>G n.2487+101A>G n.4274A>G c.1208+101A>G (n.1208+101A>G) n.261A>G n.1026A>G c.1473+101A>G (n.1473+101A>G) c.1110+101A>G (n.1110+101A>G) c.679-4205T>C (n.679-4205T>C) c.634-4205T>C (n.634-4205T>C) c.447+101A>G (n.447+101A>G)	dbSNP
1	g.46191997T=	CA2474081999	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+101A= (n.1539+101A=) n.2101+101A= n.1711+101A= n.1899+101A= c.849+101A= (n.849+101A=) n.2086+101A= c.1440+101A= (n.1440+101A=) n.3167A= n.2518A= n.2613+101A= c.663+101A= (n.663+101A=) n.1812A= n.2405+101A= c.479+101A= (n.479+101A=) n.2202A= n.2289+101A= n.2190+101A= n.2735+101A= c.1171+101A= (n.1171+101A=) n.1886+101A= n.1789A= n.2114+101A= c.1391+101A= (n.1391+101A=) n.1901A= n.2487+101A= n.4274A= c.1208+101A= (n.1208+101A=) n.261A= n.1026A= c.1473+101A= (n.1473+101A=) c.1110+101A= (n.1110+101A=) c.679-4205T= (n.679-4205T=) c.634-4205T= (n.634-4205T=) c.447+101A= (n.447+101A=)
1	g.46191998A>T	CA2645441067	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+100T>A (n.1539+100T>A) n.2101+100T>A n.1711+100T>A n.1899+100T>A c.849+100T>A (n.849+100T>A) n.2086+100T>A c.1440+100T>A (n.1440+100T>A) n.3166T>A n.2517T>A n.2613+100T>A c.663+100T>A (n.663+100T>A) n.1811T>A n.2405+100T>A c.479+100T>A (n.479+100T>A) n.2201T>A n.2289+100T>A n.2190+100T>A n.2735+100T>A c.1171+100T>A (n.1171+100T>A) n.1886+100T>A n.1788T>A n.2114+100T>A c.1391+100T>A (n.1391+100T>A) n.1900T>A n.2487+100T>A n.4273T>A c.1208+100T>A (n.1208+100T>A) n.260T>A n.1025T>A c.1473+100T>A (n.1473+100T>A) c.1110+100T>A (n.1110+100T>A) c.679-4204A>T (n.679-4204A>T) c.634-4204A>T (n.634-4204A>T) c.447+100T>A (n.447+100T>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched