Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46191887delCA736241501POMGNT1,TSPAN1c.1539+212del (n.1539+212del)
n.2101+212del
n.1711+212del
n.1899+212del
c.*849+212del (n.*849+212del)
n.2086+212del
c.1440+212del (n.1440+212del)
n.3278del
n.2629del
n.2613+212del
c.*663+212del (n.*663+212del)
n.1923del
n.2405+212del
c.*479+212del (n.*479+212del)
n.2313del
n.2289+212del
n.2190+212del
n.2735+212del
c.*1171+212del (n.*1171+212del)
n.1886+212del
n.1900del
n.2114+212del
c.*1391+212del (n.*1391+212del)
n.2012del
n.2487+212del
n.4385del
c.*1208+212del (n.*1208+212del)
n.372del
n.1137del
c.1473+212del (n.1473+212del)
c.1110+212del (n.1110+212del)
c.679-4315del (n.679-4315del)
c.634-4315del (n.634-4315del)
c.447+212del (n.447+212del)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191887G>ACA2474081962POMGNT1,TSPAN1c.1539+211C>T (n.1539+211C>T)
n.2101+211C>T
n.1711+211C>T
n.1899+211C>T
c.*849+211C>T (n.*849+211C>T)
n.2086+211C>T
c.1440+211C>T (n.1440+211C>T)
n.3277C>T
n.2628C>T
n.2613+211C>T
c.*663+211C>T (n.*663+211C>T)
n.1922C>T
n.2405+211C>T
c.*479+211C>T (n.*479+211C>T)
n.2312C>T
n.2289+211C>T
n.2190+211C>T
n.2735+211C>T
c.*1171+211C>T (n.*1171+211C>T)
n.1886+211C>T
n.1899C>T
n.2114+211C>T
c.*1391+211C>T (n.*1391+211C>T)
n.2011C>T
n.2487+211C>T
n.4384C>T
c.*1208+211C>T (n.*1208+211C>T)
n.371C>T
n.1136C>T
c.1473+211C>T (n.1473+211C>T)
c.1110+211C>T (n.1110+211C>T)
c.679-4315G>A (n.679-4315G>A)
c.634-4315G>A (n.634-4315G>A)
c.447+211C>T (n.447+211C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191887G=CA2474081961POMGNT1,TSPAN1c.1539+211C= (n.1539+211C=)
n.2101+211C=
n.1711+211C=
n.1899+211C=
c.*849+211C= (n.*849+211C=)
n.2086+211C=
c.1440+211C= (n.1440+211C=)
n.3277C=
n.2628C=
n.2613+211C=
c.*663+211C= (n.*663+211C=)
n.1922C=
n.2405+211C=
c.*479+211C= (n.*479+211C=)
n.2312C=
n.2289+211C=
n.2190+211C=
n.2735+211C=
c.*1171+211C= (n.*1171+211C=)
n.1886+211C=
n.1899C=
n.2114+211C=
c.*1391+211C= (n.*1391+211C=)
n.2011C=
n.2487+211C=
n.4384C=
c.*1208+211C= (n.*1208+211C=)
n.371C=
n.1136C=
c.1473+211C= (n.1473+211C=)
c.1110+211C= (n.1110+211C=)
c.679-4315G= (n.679-4315G=)
c.634-4315G= (n.634-4315G=)
c.447+211C= (n.447+211C=)
1g.46191888C>ACA2645440944POMGNT1,TSPAN1c.1539+210G>T (n.1539+210G>T)
n.2101+210G>T
n.1711+210G>T
n.1899+210G>T
c.*849+210G>T (n.*849+210G>T)
n.2086+210G>T
c.1440+210G>T (n.1440+210G>T)
n.3276G>T
n.2627G>T
n.2613+210G>T
c.*663+210G>T (n.*663+210G>T)
n.1921G>T
n.2405+210G>T
c.*479+210G>T (n.*479+210G>T)
n.2311G>T
n.2289+210G>T
n.2190+210G>T
n.2735+210G>T
c.*1171+210G>T (n.*1171+210G>T)
n.1886+210G>T
n.1898G>T
n.2114+210G>T
c.*1391+210G>T (n.*1391+210G>T)
n.2010G>T
n.2487+210G>T
n.4383G>T
c.*1208+210G>T (n.*1208+210G>T)
n.370G>T
n.1135G>T
c.1473+210G>T (n.1473+210G>T)
c.1110+210G>T (n.1110+210G>T)
c.679-4314C>A (n.679-4314C>A)
c.634-4314C>A (n.634-4314C>A)
c.447+210G>T (n.447+210G>T)
gnomAD v4
1g.46191888C=CA2474081963POMGNT1,TSPAN1c.1539+210G= (n.1539+210G=)
n.2101+210G=
n.1711+210G=
n.1899+210G=
c.*849+210G= (n.*849+210G=)
n.2086+210G=
c.1440+210G= (n.1440+210G=)
n.3276G=
n.2627G=
n.2613+210G=
c.*663+210G= (n.*663+210G=)
n.1921G=
n.2405+210G=
c.*479+210G= (n.*479+210G=)
n.2311G=
n.2289+210G=
n.2190+210G=
n.2735+210G=
c.*1171+210G= (n.*1171+210G=)
n.1886+210G=
n.1898G=
n.2114+210G=
c.*1391+210G= (n.*1391+210G=)
n.2010G=
n.2487+210G=
n.4383G=
c.*1208+210G= (n.*1208+210G=)
n.370G=
n.1135G=
c.1473+210G= (n.1473+210G=)
c.1110+210G= (n.1110+210G=)
c.679-4314C= (n.679-4314C=)
c.634-4314C= (n.634-4314C=)
c.447+210G= (n.447+210G=)
1g.46191888C>TCA736241502POMGNT1,TSPAN1c.1539+210G>A (n.1539+210G>A)
n.2101+210G>A
n.1711+210G>A
n.1899+210G>A
c.*849+210G>A (n.*849+210G>A)
n.2086+210G>A
c.1440+210G>A (n.1440+210G>A)
n.3276G>A
n.2627G>A
n.2613+210G>A
c.*663+210G>A (n.*663+210G>A)
n.1921G>A
n.2405+210G>A
c.*479+210G>A (n.*479+210G>A)
n.2311G>A
n.2289+210G>A
n.2190+210G>A
n.2735+210G>A
c.*1171+210G>A (n.*1171+210G>A)
n.1886+210G>A
n.1898G>A
n.2114+210G>A
c.*1391+210G>A (n.*1391+210G>A)
n.2010G>A
n.2487+210G>A
n.4383G>A
c.*1208+210G>A (n.*1208+210G>A)
n.370G>A
n.1135G>A
c.1473+210G>A (n.1473+210G>A)
c.1110+210G>A (n.1110+210G>A)
c.679-4314C>T (n.679-4314C>T)
c.634-4314C>T (n.634-4314C>T)
c.447+210G>A (n.447+210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191889C>ACA2645440945POMGNT1,TSPAN1c.1539+209G>T (n.1539+209G>T)
n.2101+209G>T
n.1711+209G>T
n.1899+209G>T
c.*849+209G>T (n.*849+209G>T)
n.2086+209G>T
c.1440+209G>T (n.1440+209G>T)
n.3275G>T
n.2626G>T
n.2613+209G>T
c.*663+209G>T (n.*663+209G>T)
n.1920G>T
n.2405+209G>T
c.*479+209G>T (n.*479+209G>T)
n.2310G>T
n.2289+209G>T
n.2190+209G>T
n.2735+209G>T
c.*1171+209G>T (n.*1171+209G>T)
n.1886+209G>T
n.1897G>T
n.2114+209G>T
c.*1391+209G>T (n.*1391+209G>T)
n.2009G>T
n.2487+209G>T
n.4382G>T
c.*1208+209G>T (n.*1208+209G>T)
n.369G>T
n.1134G>T
c.1473+209G>T (n.1473+209G>T)
c.1110+209G>T (n.1110+209G>T)
c.679-4313C>A (n.679-4313C>A)
c.634-4313C>A (n.634-4313C>A)
c.447+209G>T (n.447+209G>T)
gnomAD v4
1g.46191889C=CA2474081964POMGNT1,TSPAN1c.1539+209G= (n.1539+209G=)
n.2101+209G=
n.1711+209G=
n.1899+209G=
c.*849+209G= (n.*849+209G=)
n.2086+209G=
c.1440+209G= (n.1440+209G=)
n.3275G=
n.2626G=
n.2613+209G=
c.*663+209G= (n.*663+209G=)
n.1920G=
n.2405+209G=
c.*479+209G= (n.*479+209G=)
n.2310G=
n.2289+209G=
n.2190+209G=
n.2735+209G=
c.*1171+209G= (n.*1171+209G=)
n.1886+209G=
n.1897G=
n.2114+209G=
c.*1391+209G= (n.*1391+209G=)
n.2009G=
n.2487+209G=
n.4382G=
c.*1208+209G= (n.*1208+209G=)
n.369G=
n.1134G=
c.1473+209G= (n.1473+209G=)
c.1110+209G= (n.1110+209G=)
c.679-4313C= (n.679-4313C=)
c.634-4313C= (n.634-4313C=)
c.447+209G= (n.447+209G=)
1g.46191889C>GCA2645440946POMGNT1,TSPAN1c.1539+209G>C (n.1539+209G>C)
n.2101+209G>C
n.1711+209G>C
n.1899+209G>C
c.*849+209G>C (n.*849+209G>C)
n.2086+209G>C
c.1440+209G>C (n.1440+209G>C)
n.3275G>C
n.2626G>C
n.2613+209G>C
c.*663+209G>C (n.*663+209G>C)
n.1920G>C
n.2405+209G>C
c.*479+209G>C (n.*479+209G>C)
n.2310G>C
n.2289+209G>C
n.2190+209G>C
n.2735+209G>C
c.*1171+209G>C (n.*1171+209G>C)
n.1886+209G>C
n.1897G>C
n.2114+209G>C
c.*1391+209G>C (n.*1391+209G>C)
n.2009G>C
n.2487+209G>C
n.4382G>C
c.*1208+209G>C (n.*1208+209G>C)
n.369G>C
n.1134G>C
c.1473+209G>C (n.1473+209G>C)
c.1110+209G>C (n.1110+209G>C)
c.679-4313C>G (n.679-4313C>G)
c.634-4313C>G (n.634-4313C>G)
c.447+209G>C (n.447+209G>C)
gnomAD v4
1g.46191889C>TCA736241507POMGNT1,TSPAN1c.1539+209G>A (n.1539+209G>A)
n.2101+209G>A
n.1711+209G>A
n.1899+209G>A
c.*849+209G>A (n.*849+209G>A)
n.2086+209G>A
c.1440+209G>A (n.1440+209G>A)
n.3275G>A
n.2626G>A
n.2613+209G>A
c.*663+209G>A (n.*663+209G>A)
n.1920G>A
n.2405+209G>A
c.*479+209G>A (n.*479+209G>A)
n.2310G>A
n.2289+209G>A
n.2190+209G>A
n.2735+209G>A
c.*1171+209G>A (n.*1171+209G>A)
n.1886+209G>A
n.1897G>A
n.2114+209G>A
c.*1391+209G>A (n.*1391+209G>A)
n.2009G>A
n.2487+209G>A
n.4382G>A
c.*1208+209G>A (n.*1208+209G>A)
n.369G>A
n.1134G>A
c.1473+209G>A (n.1473+209G>A)
c.1110+209G>A (n.1110+209G>A)
c.679-4313C>T (n.679-4313C>T)
c.634-4313C>T (n.634-4313C>T)
c.447+209G>A (n.447+209G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191890T>CCA2645440947POMGNT1,TSPAN1c.1539+208A>G (n.1539+208A>G)
n.2101+208A>G
n.1711+208A>G
n.1899+208A>G
c.*849+208A>G (n.*849+208A>G)
n.2086+208A>G
c.1440+208A>G (n.1440+208A>G)
n.3274A>G
n.2625A>G
n.2613+208A>G
c.*663+208A>G (n.*663+208A>G)
n.1919A>G
n.2405+208A>G
c.*479+208A>G (n.*479+208A>G)
n.2309A>G
n.2289+208A>G
n.2190+208A>G
n.2735+208A>G
c.*1171+208A>G (n.*1171+208A>G)
n.1886+208A>G
n.1896A>G
n.2114+208A>G
c.*1391+208A>G (n.*1391+208A>G)
n.2008A>G
n.2487+208A>G
n.4381A>G
c.*1208+208A>G (n.*1208+208A>G)
n.368A>G
n.1133A>G
c.1473+208A>G (n.1473+208A>G)
c.1110+208A>G (n.1110+208A>G)
c.679-4312T>C (n.679-4312T>C)
c.634-4312T>C (n.634-4312T>C)
c.447+208A>G (n.447+208A>G)
gnomAD v4
1g.46191890T>GCA2645440948POMGNT1,TSPAN1c.1539+208A>C (n.1539+208A>C)
n.2101+208A>C
n.1711+208A>C
n.1899+208A>C
c.*849+208A>C (n.*849+208A>C)
n.2086+208A>C
c.1440+208A>C (n.1440+208A>C)
n.3274A>C
n.2625A>C
n.2613+208A>C
c.*663+208A>C (n.*663+208A>C)
n.1919A>C
n.2405+208A>C
c.*479+208A>C (n.*479+208A>C)
n.2309A>C
n.2289+208A>C
n.2190+208A>C
n.2735+208A>C
c.*1171+208A>C (n.*1171+208A>C)
n.1886+208A>C
n.1896A>C
n.2114+208A>C
c.*1391+208A>C (n.*1391+208A>C)
n.2008A>C
n.2487+208A>C
n.4381A>C
c.*1208+208A>C (n.*1208+208A>C)
n.368A>C
n.1133A>C
c.1473+208A>C (n.1473+208A>C)
c.1110+208A>C (n.1110+208A>C)
c.679-4312T>G (n.679-4312T>G)
c.634-4312T>G (n.634-4312T>G)
c.447+208A>C (n.447+208A>C)
gnomAD v4
1g.46191891C>ACA2645440949POMGNT1,TSPAN1c.1539+207G>T (n.1539+207G>T)
n.2101+207G>T
n.1711+207G>T
n.1899+207G>T
c.*849+207G>T (n.*849+207G>T)
n.2086+207G>T
c.1440+207G>T (n.1440+207G>T)
n.3273G>T
n.2624G>T
n.2613+207G>T
c.*663+207G>T (n.*663+207G>T)
n.1918G>T
n.2405+207G>T
c.*479+207G>T (n.*479+207G>T)
n.2308G>T
n.2289+207G>T
n.2190+207G>T
n.2735+207G>T
c.*1171+207G>T (n.*1171+207G>T)
n.1886+207G>T
n.1895G>T
n.2114+207G>T
c.*1391+207G>T (n.*1391+207G>T)
n.2007G>T
n.2487+207G>T
n.4380G>T
c.*1208+207G>T (n.*1208+207G>T)
n.367G>T
n.1132G>T
c.1473+207G>T (n.1473+207G>T)
c.1110+207G>T (n.1110+207G>T)
c.679-4311C>A (n.679-4311C>A)
c.634-4311C>A (n.634-4311C>A)
c.447+207G>T (n.447+207G>T)
gnomAD v4
1g.46191891C>TCA2645440950POMGNT1,TSPAN1c.1539+207G>A (n.1539+207G>A)
n.2101+207G>A
n.1711+207G>A
n.1899+207G>A
c.*849+207G>A (n.*849+207G>A)
n.2086+207G>A
c.1440+207G>A (n.1440+207G>A)
n.3273G>A
n.2624G>A
n.2613+207G>A
c.*663+207G>A (n.*663+207G>A)
n.1918G>A
n.2405+207G>A
c.*479+207G>A (n.*479+207G>A)
n.2308G>A
n.2289+207G>A
n.2190+207G>A
n.2735+207G>A
c.*1171+207G>A (n.*1171+207G>A)
n.1886+207G>A
n.1895G>A
n.2114+207G>A
c.*1391+207G>A (n.*1391+207G>A)
n.2007G>A
n.2487+207G>A
n.4380G>A
c.*1208+207G>A (n.*1208+207G>A)
n.367G>A
n.1132G>A
c.1473+207G>A (n.1473+207G>A)
c.1110+207G>A (n.1110+207G>A)
c.679-4311C>T (n.679-4311C>T)
c.634-4311C>T (n.634-4311C>T)
c.447+207G>A (n.447+207G>A)
gnomAD v4
1g.46191892C>ACA2645440951POMGNT1,TSPAN1c.1539+206G>T (n.1539+206G>T)
n.2101+206G>T
n.1711+206G>T
n.1899+206G>T
c.*849+206G>T (n.*849+206G>T)
n.2086+206G>T
c.1440+206G>T (n.1440+206G>T)
n.3272G>T
n.2623G>T
n.2613+206G>T
c.*663+206G>T (n.*663+206G>T)
n.1917G>T
n.2405+206G>T
c.*479+206G>T (n.*479+206G>T)
n.2307G>T
n.2289+206G>T
n.2190+206G>T
n.2735+206G>T
c.*1171+206G>T (n.*1171+206G>T)
n.1886+206G>T
n.1894G>T
n.2114+206G>T
c.*1391+206G>T (n.*1391+206G>T)
n.2006G>T
n.2487+206G>T
n.4379G>T
c.*1208+206G>T (n.*1208+206G>T)
n.366G>T
n.1131G>T
c.1473+206G>T (n.1473+206G>T)
c.1110+206G>T (n.1110+206G>T)
c.679-4310C>A (n.679-4310C>A)
c.634-4310C>A (n.634-4310C>A)
c.447+206G>T (n.447+206G>T)
gnomAD v4
1g.46191892C>TCA2645440952POMGNT1,TSPAN1c.1539+206G>A (n.1539+206G>A)
n.2101+206G>A
n.1711+206G>A
n.1899+206G>A
c.*849+206G>A (n.*849+206G>A)
n.2086+206G>A
c.1440+206G>A (n.1440+206G>A)
n.3272G>A
n.2623G>A
n.2613+206G>A
c.*663+206G>A (n.*663+206G>A)
n.1917G>A
n.2405+206G>A
c.*479+206G>A (n.*479+206G>A)
n.2307G>A
n.2289+206G>A
n.2190+206G>A
n.2735+206G>A
c.*1171+206G>A (n.*1171+206G>A)
n.1886+206G>A
n.1894G>A
n.2114+206G>A
c.*1391+206G>A (n.*1391+206G>A)
n.2006G>A
n.2487+206G>A
n.4379G>A
c.*1208+206G>A (n.*1208+206G>A)
n.366G>A
n.1131G>A
c.1473+206G>A (n.1473+206G>A)
c.1110+206G>A (n.1110+206G>A)
c.679-4310C>T (n.679-4310C>T)
c.634-4310C>T (n.634-4310C>T)
c.447+206G>A (n.447+206G>A)
gnomAD v4
1g.46191893C>ACA2645440953POMGNT1,TSPAN1c.1539+205G>T (n.1539+205G>T)
n.2101+205G>T
n.1711+205G>T
n.1899+205G>T
c.*849+205G>T (n.*849+205G>T)
n.2086+205G>T
c.1440+205G>T (n.1440+205G>T)
n.3271G>T
n.2622G>T
n.2613+205G>T
c.*663+205G>T (n.*663+205G>T)
n.1916G>T
n.2405+205G>T
c.*479+205G>T (n.*479+205G>T)
n.2306G>T
n.2289+205G>T
n.2190+205G>T
n.2735+205G>T
c.*1171+205G>T (n.*1171+205G>T)
n.1886+205G>T
n.1893G>T
n.2114+205G>T
c.*1391+205G>T (n.*1391+205G>T)
n.2005G>T
n.2487+205G>T
n.4378G>T
c.*1208+205G>T (n.*1208+205G>T)
n.365G>T
n.1130G>T
c.1473+205G>T (n.1473+205G>T)
c.1110+205G>T (n.1110+205G>T)
c.679-4309C>A (n.679-4309C>A)
c.634-4309C>A (n.634-4309C>A)
c.447+205G>T (n.447+205G>T)
gnomAD v4
1g.46191893C>TCA2645440954POMGNT1,TSPAN1c.1539+205G>A (n.1539+205G>A)
n.2101+205G>A
n.1711+205G>A
n.1899+205G>A
c.*849+205G>A (n.*849+205G>A)
n.2086+205G>A
c.1440+205G>A (n.1440+205G>A)
n.3271G>A
n.2622G>A
n.2613+205G>A
c.*663+205G>A (n.*663+205G>A)
n.1916G>A
n.2405+205G>A
c.*479+205G>A (n.*479+205G>A)
n.2306G>A
n.2289+205G>A
n.2190+205G>A
n.2735+205G>A
c.*1171+205G>A (n.*1171+205G>A)
n.1886+205G>A
n.1893G>A
n.2114+205G>A
c.*1391+205G>A (n.*1391+205G>A)
n.2005G>A
n.2487+205G>A
n.4378G>A
c.*1208+205G>A (n.*1208+205G>A)
n.365G>A
n.1130G>A
c.1473+205G>A (n.1473+205G>A)
c.1110+205G>A (n.1110+205G>A)
c.679-4309C>T (n.679-4309C>T)
c.634-4309C>T (n.634-4309C>T)
c.447+205G>A (n.447+205G>A)
gnomAD v4
1g.46191895A>CCA2645440955POMGNT1,TSPAN1c.1539+203T>G (n.1539+203T>G)
n.2101+203T>G
n.1711+203T>G
n.1899+203T>G
c.*849+203T>G (n.*849+203T>G)
n.2086+203T>G
c.1440+203T>G (n.1440+203T>G)
n.3269T>G
n.2620T>G
n.2613+203T>G
c.*663+203T>G (n.*663+203T>G)
n.1914T>G
n.2405+203T>G
c.*479+203T>G (n.*479+203T>G)
n.2304T>G
n.2289+203T>G
n.2190+203T>G
n.2735+203T>G
c.*1171+203T>G (n.*1171+203T>G)
n.1886+203T>G
n.1891T>G
n.2114+203T>G
c.*1391+203T>G (n.*1391+203T>G)
n.2003T>G
n.2487+203T>G
n.4376T>G
c.*1208+203T>G (n.*1208+203T>G)
n.363T>G
n.1128T>G
c.1473+203T>G (n.1473+203T>G)
c.1110+203T>G (n.1110+203T>G)
c.679-4307A>C (n.679-4307A>C)
c.634-4307A>C (n.634-4307A>C)
c.447+203T>G (n.447+203T>G)
gnomAD v4
1g.46191895A>GCA2645440956POMGNT1,TSPAN1c.1539+203T>C (n.1539+203T>C)
n.2101+203T>C
n.1711+203T>C
n.1899+203T>C
c.*849+203T>C (n.*849+203T>C)
n.2086+203T>C
c.1440+203T>C (n.1440+203T>C)
n.3269T>C
n.2620T>C
n.2613+203T>C
c.*663+203T>C (n.*663+203T>C)
n.1914T>C
n.2405+203T>C
c.*479+203T>C (n.*479+203T>C)
n.2304T>C
n.2289+203T>C
n.2190+203T>C
n.2735+203T>C
c.*1171+203T>C (n.*1171+203T>C)
n.1886+203T>C
n.1891T>C
n.2114+203T>C
c.*1391+203T>C (n.*1391+203T>C)
n.2003T>C
n.2487+203T>C
n.4376T>C
c.*1208+203T>C (n.*1208+203T>C)
n.363T>C
n.1128T>C
c.1473+203T>C (n.1473+203T>C)
c.1110+203T>C (n.1110+203T>C)
c.679-4307A>G (n.679-4307A>G)
c.634-4307A>G (n.634-4307A>G)
c.447+203T>C (n.447+203T>C)
gnomAD v4
1g.46191896A>GCA2645440957POMGNT1,TSPAN1c.1539+202T>C (n.1539+202T>C)
n.2101+202T>C
n.1711+202T>C
n.1899+202T>C
c.*849+202T>C (n.*849+202T>C)
n.2086+202T>C
c.1440+202T>C (n.1440+202T>C)
n.3268T>C
n.2619T>C
n.2613+202T>C
c.*663+202T>C (n.*663+202T>C)
n.1913T>C
n.2405+202T>C
c.*479+202T>C (n.*479+202T>C)
n.2303T>C
n.2289+202T>C
n.2190+202T>C
n.2735+202T>C
c.*1171+202T>C (n.*1171+202T>C)
n.1886+202T>C
n.1890T>C
n.2114+202T>C
c.*1391+202T>C (n.*1391+202T>C)
n.2002T>C
n.2487+202T>C
n.4375T>C
c.*1208+202T>C (n.*1208+202T>C)
n.362T>C
n.1127T>C
c.1473+202T>C (n.1473+202T>C)
c.1110+202T>C (n.1110+202T>C)
c.679-4306A>G (n.679-4306A>G)
c.634-4306A>G (n.634-4306A>G)
c.447+202T>C (n.447+202T>C)
gnomAD v4
1g.46191896A>TCA2645440958POMGNT1,TSPAN1c.1539+202T>A (n.1539+202T>A)
n.2101+202T>A
n.1711+202T>A
n.1899+202T>A
c.*849+202T>A (n.*849+202T>A)
n.2086+202T>A
c.1440+202T>A (n.1440+202T>A)
n.3268T>A
n.2619T>A
n.2613+202T>A
c.*663+202T>A (n.*663+202T>A)
n.1913T>A
n.2405+202T>A
c.*479+202T>A (n.*479+202T>A)
n.2303T>A
n.2289+202T>A
n.2190+202T>A
n.2735+202T>A
c.*1171+202T>A (n.*1171+202T>A)
n.1886+202T>A
n.1890T>A
n.2114+202T>A
c.*1391+202T>A (n.*1391+202T>A)
n.2002T>A
n.2487+202T>A
n.4375T>A
c.*1208+202T>A (n.*1208+202T>A)
n.362T>A
n.1127T>A
c.1473+202T>A (n.1473+202T>A)
c.1110+202T>A (n.1110+202T>A)
c.679-4306A>T (n.679-4306A>T)
c.634-4306A>T (n.634-4306A>T)
c.447+202T>A (n.447+202T>A)
gnomAD v4
1g.46191897G>ACA2474081966POMGNT1,TSPAN1c.1539+201C>T (n.1539+201C>T)
n.2101+201C>T
n.1711+201C>T
n.1899+201C>T
c.*849+201C>T (n.*849+201C>T)
n.2086+201C>T
c.1440+201C>T (n.1440+201C>T)
n.3267C>T
n.2618C>T
n.2613+201C>T
c.*663+201C>T (n.*663+201C>T)
n.1912C>T
n.2405+201C>T
c.*479+201C>T (n.*479+201C>T)
n.2302C>T
n.2289+201C>T
n.2190+201C>T
n.2735+201C>T
c.*1171+201C>T (n.*1171+201C>T)
n.1886+201C>T
n.1889C>T
n.2114+201C>T
c.*1391+201C>T (n.*1391+201C>T)
n.2001C>T
n.2487+201C>T
n.4374C>T
c.*1208+201C>T (n.*1208+201C>T)
n.361C>T
n.1126C>T
c.1473+201C>T (n.1473+201C>T)
c.1110+201C>T (n.1110+201C>T)
c.679-4305G>A (n.679-4305G>A)
c.634-4305G>A (n.634-4305G>A)
c.447+201C>T (n.447+201C>T)
dbSNP
1g.46191897G=CA2474081965POMGNT1,TSPAN1c.1539+201C= (n.1539+201C=)
n.2101+201C=
n.1711+201C=
n.1899+201C=
c.*849+201C= (n.*849+201C=)
n.2086+201C=
c.1440+201C= (n.1440+201C=)
n.3267C=
n.2618C=
n.2613+201C=
c.*663+201C= (n.*663+201C=)
n.1912C=
n.2405+201C=
c.*479+201C= (n.*479+201C=)
n.2302C=
n.2289+201C=
n.2190+201C=
n.2735+201C=
c.*1171+201C= (n.*1171+201C=)
n.1886+201C=
n.1889C=
n.2114+201C=
c.*1391+201C= (n.*1391+201C=)
n.2001C=
n.2487+201C=
n.4374C=
c.*1208+201C= (n.*1208+201C=)
n.361C=
n.1126C=
c.1473+201C= (n.1473+201C=)
c.1110+201C= (n.1110+201C=)
c.679-4305G= (n.679-4305G=)
c.634-4305G= (n.634-4305G=)
c.447+201C= (n.447+201C=)
1g.46191897G>TCA2645440959POMGNT1,TSPAN1c.1539+201C>A (n.1539+201C>A)
n.2101+201C>A
n.1711+201C>A
n.1899+201C>A
c.*849+201C>A (n.*849+201C>A)
n.2086+201C>A
c.1440+201C>A (n.1440+201C>A)
n.3267C>A
n.2618C>A
n.2613+201C>A
c.*663+201C>A (n.*663+201C>A)
n.1912C>A
n.2405+201C>A
c.*479+201C>A (n.*479+201C>A)
n.2302C>A
n.2289+201C>A
n.2190+201C>A
n.2735+201C>A
c.*1171+201C>A (n.*1171+201C>A)
n.1886+201C>A
n.1889C>A
n.2114+201C>A
c.*1391+201C>A (n.*1391+201C>A)
n.2001C>A
n.2487+201C>A
n.4374C>A
c.*1208+201C>A (n.*1208+201C>A)
n.361C>A
n.1126C>A
c.1473+201C>A (n.1473+201C>A)
c.1110+201C>A (n.1110+201C>A)
c.679-4305G>T (n.679-4305G>T)
c.634-4305G>T (n.634-4305G>T)
c.447+201C>A (n.447+201C>A)
gnomAD v4
1g.46191898T>ACA2645440960POMGNT1,TSPAN1c.1539+200A>T (n.1539+200A>T)
n.2101+200A>T
n.1711+200A>T
n.1899+200A>T
c.*849+200A>T (n.*849+200A>T)
n.2086+200A>T
c.1440+200A>T (n.1440+200A>T)
n.3266A>T
n.2617A>T
n.2613+200A>T
c.*663+200A>T (n.*663+200A>T)
n.1911A>T
n.2405+200A>T
c.*479+200A>T (n.*479+200A>T)
n.2301A>T
n.2289+200A>T
n.2190+200A>T
n.2735+200A>T
c.*1171+200A>T (n.*1171+200A>T)
n.1886+200A>T
n.1888A>T
n.2114+200A>T
c.*1391+200A>T (n.*1391+200A>T)
n.2000A>T
n.2487+200A>T
n.4373A>T
c.*1208+200A>T (n.*1208+200A>T)
n.360A>T
n.1125A>T
c.1473+200A>T (n.1473+200A>T)
c.1110+200A>T (n.1110+200A>T)
c.679-4304T>A (n.679-4304T>A)
c.634-4304T>A (n.634-4304T>A)
c.447+200A>T (n.447+200A>T)
gnomAD v4
1g.46191898T>CCA2645440961POMGNT1,TSPAN1c.1539+200A>G (n.1539+200A>G)
n.2101+200A>G
n.1711+200A>G
n.1899+200A>G
c.*849+200A>G (n.*849+200A>G)
n.2086+200A>G
c.1440+200A>G (n.1440+200A>G)
n.3266A>G
n.2617A>G
n.2613+200A>G
c.*663+200A>G (n.*663+200A>G)
n.1911A>G
n.2405+200A>G
c.*479+200A>G (n.*479+200A>G)
n.2301A>G
n.2289+200A>G
n.2190+200A>G
n.2735+200A>G
c.*1171+200A>G (n.*1171+200A>G)
n.1886+200A>G
n.1888A>G
n.2114+200A>G
c.*1391+200A>G (n.*1391+200A>G)
n.2000A>G
n.2487+200A>G
n.4373A>G
c.*1208+200A>G (n.*1208+200A>G)
n.360A>G
n.1125A>G
c.1473+200A>G (n.1473+200A>G)
c.1110+200A>G (n.1110+200A>G)
c.679-4304T>C (n.679-4304T>C)
c.634-4304T>C (n.634-4304T>C)
c.447+200A>G (n.447+200A>G)
gnomAD v4
1g.46191898T>GCA2645440962POMGNT1,TSPAN1c.1539+200A>C (n.1539+200A>C)
n.2101+200A>C
n.1711+200A>C
n.1899+200A>C
c.*849+200A>C (n.*849+200A>C)
n.2086+200A>C
c.1440+200A>C (n.1440+200A>C)
n.3266A>C
n.2617A>C
n.2613+200A>C
c.*663+200A>C (n.*663+200A>C)
n.1911A>C
n.2405+200A>C
c.*479+200A>C (n.*479+200A>C)
n.2301A>C
n.2289+200A>C
n.2190+200A>C
n.2735+200A>C
c.*1171+200A>C (n.*1171+200A>C)
n.1886+200A>C
n.1888A>C
n.2114+200A>C
c.*1391+200A>C (n.*1391+200A>C)
n.2000A>C
n.2487+200A>C
n.4373A>C
c.*1208+200A>C (n.*1208+200A>C)
n.360A>C
n.1125A>C
c.1473+200A>C (n.1473+200A>C)
c.1110+200A>C (n.1110+200A>C)
c.679-4304T>G (n.679-4304T>G)
c.634-4304T>G (n.634-4304T>G)
c.447+200A>C (n.447+200A>C)
gnomAD v4
1g.46191899G>TCA2645440963POMGNT1,TSPAN1c.1539+199C>A (n.1539+199C>A)
n.2101+199C>A
n.1711+199C>A
n.1899+199C>A
c.*849+199C>A (n.*849+199C>A)
n.2086+199C>A
c.1440+199C>A (n.1440+199C>A)
n.3265C>A
n.2616C>A
n.2613+199C>A
c.*663+199C>A (n.*663+199C>A)
n.1910C>A
n.2405+199C>A
c.*479+199C>A (n.*479+199C>A)
n.2300C>A
n.2289+199C>A
n.2190+199C>A
n.2735+199C>A
c.*1171+199C>A (n.*1171+199C>A)
n.1886+199C>A
n.1887C>A
n.2114+199C>A
c.*1391+199C>A (n.*1391+199C>A)
n.1999C>A
n.2487+199C>A
n.4372C>A
c.*1208+199C>A (n.*1208+199C>A)
n.359C>A
n.1124C>A
c.1473+199C>A (n.1473+199C>A)
c.1110+199C>A (n.1110+199C>A)
c.679-4303G>T (n.679-4303G>T)
c.634-4303G>T (n.634-4303G>T)
c.447+199C>A (n.447+199C>A)
gnomAD v4
1g.46191900C>ACA2645440964POMGNT1,TSPAN1c.1539+198G>T (n.1539+198G>T)
n.2101+198G>T
n.1711+198G>T
n.1899+198G>T
c.*849+198G>T (n.*849+198G>T)
n.2086+198G>T
c.1440+198G>T (n.1440+198G>T)
n.3264G>T
n.2615G>T
n.2613+198G>T
c.*663+198G>T (n.*663+198G>T)
n.1909G>T
n.2405+198G>T
c.*479+198G>T (n.*479+198G>T)
n.2299G>T
n.2289+198G>T
n.2190+198G>T
n.2735+198G>T
c.*1171+198G>T (n.*1171+198G>T)
n.1886+198G>T
n.1886G>T
n.2114+198G>T
c.*1391+198G>T (n.*1391+198G>T)
n.1998G>T
n.2487+198G>T
n.4371G>T
c.*1208+198G>T (n.*1208+198G>T)
n.358G>T
n.1123G>T
c.1473+198G>T (n.1473+198G>T)
c.1110+198G>T (n.1110+198G>T)
c.679-4302C>A (n.679-4302C>A)
c.634-4302C>A (n.634-4302C>A)
c.447+198G>T (n.447+198G>T)
gnomAD v4
1g.46191900C=CA2474081967POMGNT1,TSPAN1c.1539+198G= (n.1539+198G=)
n.2101+198G=
n.1711+198G=
n.1899+198G=
c.*849+198G= (n.*849+198G=)
n.2086+198G=
c.1440+198G= (n.1440+198G=)
n.3264G=
n.2615G=
n.2613+198G=
c.*663+198G= (n.*663+198G=)
n.1909G=
n.2405+198G=
c.*479+198G= (n.*479+198G=)
n.2299G=
n.2289+198G=
n.2190+198G=
n.2735+198G=
c.*1171+198G= (n.*1171+198G=)
n.1886+198G=
n.1886G=
n.2114+198G=
c.*1391+198G= (n.*1391+198G=)
n.1998G=
n.2487+198G=
n.4371G=
c.*1208+198G= (n.*1208+198G=)
n.358G=
n.1123G=
c.1473+198G= (n.1473+198G=)
c.1110+198G= (n.1110+198G=)
c.679-4302C= (n.679-4302C=)
c.634-4302C= (n.634-4302C=)
c.447+198G= (n.447+198G=)
1g.46191900C>TCA1001300113POMGNT1,TSPAN1c.1539+198G>A (n.1539+198G>A)
n.2101+198G>A
n.1711+198G>A
n.1899+198G>A
c.*849+198G>A (n.*849+198G>A)
n.2086+198G>A
c.1440+198G>A (n.1440+198G>A)
n.3264G>A
n.2615G>A
n.2613+198G>A
c.*663+198G>A (n.*663+198G>A)
n.1909G>A
n.2405+198G>A
c.*479+198G>A (n.*479+198G>A)
n.2299G>A
n.2289+198G>A
n.2190+198G>A
n.2735+198G>A
c.*1171+198G>A (n.*1171+198G>A)
n.1886+198G>A
n.1886G>A
n.2114+198G>A
c.*1391+198G>A (n.*1391+198G>A)
n.1998G>A
n.2487+198G>A
n.4371G>A
c.*1208+198G>A (n.*1208+198G>A)
n.358G>A
n.1123G>A
c.1473+198G>A (n.1473+198G>A)
c.1110+198G>A (n.1110+198G>A)
c.679-4302C>T (n.679-4302C>T)
c.634-4302C>T (n.634-4302C>T)
c.447+198G>A (n.447+198G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191901T>CCA2645440965POMGNT1,TSPAN1c.1539+197A>G (n.1539+197A>G)
n.2101+197A>G
n.1711+197A>G
n.1899+197A>G
c.*849+197A>G (n.*849+197A>G)
n.2086+197A>G
c.1440+197A>G (n.1440+197A>G)
n.3263A>G
n.2614A>G
n.2613+197A>G
c.*663+197A>G (n.*663+197A>G)
n.1908A>G
n.2405+197A>G
c.*479+197A>G (n.*479+197A>G)
n.2298A>G
n.2289+197A>G
n.2190+197A>G
n.2735+197A>G
c.*1171+197A>G (n.*1171+197A>G)
n.1886+197A>G
n.1885A>G
n.2114+197A>G
c.*1391+197A>G (n.*1391+197A>G)
n.1997A>G
n.2487+197A>G
n.4370A>G
c.*1208+197A>G (n.*1208+197A>G)
n.357A>G
n.1122A>G
c.1473+197A>G (n.1473+197A>G)
c.1110+197A>G (n.1110+197A>G)
c.679-4301T>C (n.679-4301T>C)
c.634-4301T>C (n.634-4301T>C)
c.447+197A>G (n.447+197A>G)
gnomAD v4
1g.46191902G>ACA2645440966POMGNT1,TSPAN1c.1539+196C>T (n.1539+196C>T)
n.2101+196C>T
n.1711+196C>T
n.1899+196C>T
c.*849+196C>T (n.*849+196C>T)
n.2086+196C>T
c.1440+196C>T (n.1440+196C>T)
n.3262C>T
n.2613C>T
n.2613+196C>T
c.*663+196C>T (n.*663+196C>T)
n.1907C>T
n.2405+196C>T
c.*479+196C>T (n.*479+196C>T)
n.2297C>T
n.2289+196C>T
n.2190+196C>T
n.2735+196C>T
c.*1171+196C>T (n.*1171+196C>T)
n.1886+196C>T
n.1884C>T
n.2114+196C>T
c.*1391+196C>T (n.*1391+196C>T)
n.1996C>T
n.2487+196C>T
n.4369C>T
c.*1208+196C>T (n.*1208+196C>T)
n.356C>T
n.1121C>T
c.1473+196C>T (n.1473+196C>T)
c.1110+196C>T (n.1110+196C>T)
c.679-4300G>A (n.679-4300G>A)
c.634-4300G>A (n.634-4300G>A)
c.447+196C>T (n.447+196C>T)
gnomAD v4
1g.46191902G>CCA2645440967POMGNT1,TSPAN1c.1539+196C>G (n.1539+196C>G)
n.2101+196C>G
n.1711+196C>G
n.1899+196C>G
c.*849+196C>G (n.*849+196C>G)
n.2086+196C>G
c.1440+196C>G (n.1440+196C>G)
n.3262C>G
n.2613C>G
n.2613+196C>G
c.*663+196C>G (n.*663+196C>G)
n.1907C>G
n.2405+196C>G
c.*479+196C>G (n.*479+196C>G)
n.2297C>G
n.2289+196C>G
n.2190+196C>G
n.2735+196C>G
c.*1171+196C>G (n.*1171+196C>G)
n.1886+196C>G
n.1884C>G
n.2114+196C>G
c.*1391+196C>G (n.*1391+196C>G)
n.1996C>G
n.2487+196C>G
n.4369C>G
c.*1208+196C>G (n.*1208+196C>G)
n.356C>G
n.1121C>G
c.1473+196C>G (n.1473+196C>G)
c.1110+196C>G (n.1110+196C>G)
c.679-4300G>C (n.679-4300G>C)
c.634-4300G>C (n.634-4300G>C)
c.447+196C>G (n.447+196C>G)
gnomAD v4
1g.46191902G>TCA2645440968POMGNT1,TSPAN1c.1539+196C>A (n.1539+196C>A)
n.2101+196C>A
n.1711+196C>A
n.1899+196C>A
c.*849+196C>A (n.*849+196C>A)
n.2086+196C>A
c.1440+196C>A (n.1440+196C>A)
n.3262C>A
n.2613C>A
n.2613+196C>A
c.*663+196C>A (n.*663+196C>A)
n.1907C>A
n.2405+196C>A
c.*479+196C>A (n.*479+196C>A)
n.2297C>A
n.2289+196C>A
n.2190+196C>A
n.2735+196C>A
c.*1171+196C>A (n.*1171+196C>A)
n.1886+196C>A
n.1884C>A
n.2114+196C>A
c.*1391+196C>A (n.*1391+196C>A)
n.1996C>A
n.2487+196C>A
n.4369C>A
c.*1208+196C>A (n.*1208+196C>A)
n.356C>A
n.1121C>A
c.1473+196C>A (n.1473+196C>A)
c.1110+196C>A (n.1110+196C>A)
c.679-4300G>T (n.679-4300G>T)
c.634-4300G>T (n.634-4300G>T)
c.447+196C>A (n.447+196C>A)
gnomAD v4
1g.46191904delCA2645440969POMGNT1,TSPAN1c.1539+196del (n.1539+196del)
n.2101+196del
n.1711+196del
n.1899+196del
c.*849+196del (n.*849+196del)
n.2086+196del
c.1440+196del (n.1440+196del)
n.3262del
n.2613del
n.2613+196del
c.*663+196del (n.*663+196del)
n.1907del
n.2405+196del
c.*479+196del (n.*479+196del)
n.2297del
n.2289+196del
n.2190+196del
n.2735+196del
c.*1171+196del (n.*1171+196del)
n.1886+196del
n.1884del
n.2114+196del
c.*1391+196del (n.*1391+196del)
n.1996del
n.2487+196del
n.4369del
c.*1208+196del (n.*1208+196del)
n.356del
n.1121del
c.1473+196del (n.1473+196del)
c.1110+196del (n.1110+196del)
c.679-4298del (n.679-4298del)
c.634-4298del (n.634-4298del)
c.447+196del (n.447+196del)
gnomAD v4
1g.46191903G>ACA2645440970POMGNT1,TSPAN1c.1539+195C>T (n.1539+195C>T)
n.2101+195C>T
n.1711+195C>T
n.1899+195C>T
c.*849+195C>T (n.*849+195C>T)
n.2086+195C>T
c.1440+195C>T (n.1440+195C>T)
n.3261C>T
n.2612C>T
n.2613+195C>T
c.*663+195C>T (n.*663+195C>T)
n.1906C>T
n.2405+195C>T
c.*479+195C>T (n.*479+195C>T)
n.2296C>T
n.2289+195C>T
n.2190+195C>T
n.2735+195C>T
c.*1171+195C>T (n.*1171+195C>T)
n.1886+195C>T
n.1883C>T
n.2114+195C>T
c.*1391+195C>T (n.*1391+195C>T)
n.1995C>T
n.2487+195C>T
n.4368C>T
c.*1208+195C>T (n.*1208+195C>T)
n.355C>T
n.1120C>T
c.1473+195C>T (n.1473+195C>T)
c.1110+195C>T (n.1110+195C>T)
c.679-4299G>A (n.679-4299G>A)
c.634-4299G>A (n.634-4299G>A)
c.447+195C>T (n.447+195C>T)
gnomAD v4
1g.46191903G>TCA2645440971POMGNT1,TSPAN1c.1539+195C>A (n.1539+195C>A)
n.2101+195C>A
n.1711+195C>A
n.1899+195C>A
c.*849+195C>A (n.*849+195C>A)
n.2086+195C>A
c.1440+195C>A (n.1440+195C>A)
n.3261C>A
n.2612C>A
n.2613+195C>A
c.*663+195C>A (n.*663+195C>A)
n.1906C>A
n.2405+195C>A
c.*479+195C>A (n.*479+195C>A)
n.2296C>A
n.2289+195C>A
n.2190+195C>A
n.2735+195C>A
c.*1171+195C>A (n.*1171+195C>A)
n.1886+195C>A
n.1883C>A
n.2114+195C>A
c.*1391+195C>A (n.*1391+195C>A)
n.1995C>A
n.2487+195C>A
n.4368C>A
c.*1208+195C>A (n.*1208+195C>A)
n.355C>A
n.1120C>A
c.1473+195C>A (n.1473+195C>A)
c.1110+195C>A (n.1110+195C>A)
c.679-4299G>T (n.679-4299G>T)
c.634-4299G>T (n.634-4299G>T)
c.447+195C>A (n.447+195C>A)
gnomAD v4
1g.46191904G>ACA2645440973POMGNT1,TSPAN1c.1539+194C>T (n.1539+194C>T)
n.2101+194C>T
n.1711+194C>T
n.1899+194C>T
c.*849+194C>T (n.*849+194C>T)
n.2086+194C>T
c.1440+194C>T (n.1440+194C>T)
n.3260C>T
n.2611C>T
n.2613+194C>T
c.*663+194C>T (n.*663+194C>T)
n.1905C>T
n.2405+194C>T
c.*479+194C>T (n.*479+194C>T)
n.2295C>T
n.2289+194C>T
n.2190+194C>T
n.2735+194C>T
c.*1171+194C>T (n.*1171+194C>T)
n.1886+194C>T
n.1882C>T
n.2114+194C>T
c.*1391+194C>T (n.*1391+194C>T)
n.1994C>T
n.2487+194C>T
n.4367C>T
c.*1208+194C>T (n.*1208+194C>T)
n.354C>T
n.1119C>T
c.1473+194C>T (n.1473+194C>T)
c.1110+194C>T (n.1110+194C>T)
c.679-4298G>A (n.679-4298G>A)
c.634-4298G>A (n.634-4298G>A)
c.447+194C>T (n.447+194C>T)
gnomAD v4
1g.46191904G>CCA1001300115POMGNT1,TSPAN1c.1539+194C>G (n.1539+194C>G)
n.2101+194C>G
n.1711+194C>G
n.1899+194C>G
c.*849+194C>G (n.*849+194C>G)
n.2086+194C>G
c.1440+194C>G (n.1440+194C>G)
n.3260C>G
n.2611C>G
n.2613+194C>G
c.*663+194C>G (n.*663+194C>G)
n.1905C>G
n.2405+194C>G
c.*479+194C>G (n.*479+194C>G)
n.2295C>G
n.2289+194C>G
n.2190+194C>G
n.2735+194C>G
c.*1171+194C>G (n.*1171+194C>G)
n.1886+194C>G
n.1882C>G
n.2114+194C>G
c.*1391+194C>G (n.*1391+194C>G)
n.1994C>G
n.2487+194C>G
n.4367C>G
c.*1208+194C>G (n.*1208+194C>G)
n.354C>G
n.1119C>G
c.1473+194C>G (n.1473+194C>G)
c.1110+194C>G (n.1110+194C>G)
c.679-4298G>C (n.679-4298G>C)
c.634-4298G>C (n.634-4298G>C)
c.447+194C>G (n.447+194C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191904G=CA2474081968POMGNT1,TSPAN1c.1539+194C= (n.1539+194C=)
n.2101+194C=
n.1711+194C=
n.1899+194C=
c.*849+194C= (n.*849+194C=)
n.2086+194C=
c.1440+194C= (n.1440+194C=)
n.3260C=
n.2611C=
n.2613+194C=
c.*663+194C= (n.*663+194C=)
n.1905C=
n.2405+194C=
c.*479+194C= (n.*479+194C=)
n.2295C=
n.2289+194C=
n.2190+194C=
n.2735+194C=
c.*1171+194C= (n.*1171+194C=)
n.1886+194C=
n.1882C=
n.2114+194C=
c.*1391+194C= (n.*1391+194C=)
n.1994C=
n.2487+194C=
n.4367C=
c.*1208+194C= (n.*1208+194C=)
n.354C=
n.1119C=
c.1473+194C= (n.1473+194C=)
c.1110+194C= (n.1110+194C=)
c.679-4298G= (n.679-4298G=)
c.634-4298G= (n.634-4298G=)
c.447+194C= (n.447+194C=)
1g.46191904G>TCA2645440974POMGNT1,TSPAN1c.1539+194C>A (n.1539+194C>A)
n.2101+194C>A
n.1711+194C>A
n.1899+194C>A
c.*849+194C>A (n.*849+194C>A)
n.2086+194C>A
c.1440+194C>A (n.1440+194C>A)
n.3260C>A
n.2611C>A
n.2613+194C>A
c.*663+194C>A (n.*663+194C>A)
n.1905C>A
n.2405+194C>A
c.*479+194C>A (n.*479+194C>A)
n.2295C>A
n.2289+194C>A
n.2190+194C>A
n.2735+194C>A
c.*1171+194C>A (n.*1171+194C>A)
n.1886+194C>A
n.1882C>A
n.2114+194C>A
c.*1391+194C>A (n.*1391+194C>A)
n.1994C>A
n.2487+194C>A
n.4367C>A
c.*1208+194C>A (n.*1208+194C>A)
n.354C>A
n.1119C>A
c.1473+194C>A (n.1473+194C>A)
c.1110+194C>A (n.1110+194C>A)
c.679-4298G>T (n.679-4298G>T)
c.634-4298G>T (n.634-4298G>T)
c.447+194C>A (n.447+194C>A)
gnomAD v4
1g.46191904_46191907delCA2645440972POMGNT1,TSPAN1c.1539+191_1539+194del (n.1539+191_1539+194del)
n.2101+191_2101+194del
n.1711+191_1711+194del
n.1899+191_1899+194del
c.*849+191_*849+194del (n.*849+191_*849+194del)
n.2086+191_2086+194del
c.1440+191_1440+194del (n.1440+191_1440+194del)
n.3257_3260del
n.2608_2611del
n.2613+191_2613+194del
c.*663+191_*663+194del (n.*663+191_*663+194del)
n.1902_1905del
n.2405+191_2405+194del
c.*479+191_*479+194del (n.*479+191_*479+194del)
n.2292_2295del
n.2289+191_2289+194del
n.2190+191_2190+194del
n.2735+191_2735+194del
c.*1171+191_*1171+194del (n.*1171+191_*1171+194del)
n.1886+191_1886+194del
n.1879_1882del
n.2114+191_2114+194del
c.*1391+191_*1391+194del (n.*1391+191_*1391+194del)
n.1991_1994del
n.2487+191_2487+194del
n.4364_4367del
c.*1208+191_*1208+194del (n.*1208+191_*1208+194del)
n.351_354del
n.1116_1119del
c.1473+191_1473+194del (n.1473+191_1473+194del)
c.1110+191_1110+194del (n.1110+191_1110+194del)
c.679-4298_679-4295del (n.679-4298_679-4295del)
c.634-4298_634-4295del (n.634-4298_634-4295del)
c.447+191_447+194del (n.447+191_447+194del)
gnomAD v4
1g.46191905A>TCA2645440975POMGNT1,TSPAN1c.1539+193T>A (n.1539+193T>A)
n.2101+193T>A
n.1711+193T>A
n.1899+193T>A
c.*849+193T>A (n.*849+193T>A)
n.2086+193T>A
c.1440+193T>A (n.1440+193T>A)
n.3259T>A
n.2610T>A
n.2613+193T>A
c.*663+193T>A (n.*663+193T>A)
n.1904T>A
n.2405+193T>A
c.*479+193T>A (n.*479+193T>A)
n.2294T>A
n.2289+193T>A
n.2190+193T>A
n.2735+193T>A
c.*1171+193T>A (n.*1171+193T>A)
n.1886+193T>A
n.1881T>A
n.2114+193T>A
c.*1391+193T>A (n.*1391+193T>A)
n.1993T>A
n.2487+193T>A
n.4366T>A
c.*1208+193T>A (n.*1208+193T>A)
n.353T>A
n.1118T>A
c.1473+193T>A (n.1473+193T>A)
c.1110+193T>A (n.1110+193T>A)
c.679-4297A>T (n.679-4297A>T)
c.634-4297A>T (n.634-4297A>T)
c.447+193T>A (n.447+193T>A)
gnomAD v4
1g.46191906T>ACA2645440976POMGNT1,TSPAN1c.1539+192A>T (n.1539+192A>T)
n.2101+192A>T
n.1711+192A>T
n.1899+192A>T
c.*849+192A>T (n.*849+192A>T)
n.2086+192A>T
c.1440+192A>T (n.1440+192A>T)
n.3258A>T
n.2609A>T
n.2613+192A>T
c.*663+192A>T (n.*663+192A>T)
n.1903A>T
n.2405+192A>T
c.*479+192A>T (n.*479+192A>T)
n.2293A>T
n.2289+192A>T
n.2190+192A>T
n.2735+192A>T
c.*1171+192A>T (n.*1171+192A>T)
n.1886+192A>T
n.1880A>T
n.2114+192A>T
c.*1391+192A>T (n.*1391+192A>T)
n.1992A>T
n.2487+192A>T
n.4365A>T
c.*1208+192A>T (n.*1208+192A>T)
n.352A>T
n.1117A>T
c.1473+192A>T (n.1473+192A>T)
c.1110+192A>T (n.1110+192A>T)
c.679-4296T>A (n.679-4296T>A)
c.634-4296T>A (n.634-4296T>A)
c.447+192A>T (n.447+192A>T)
gnomAD v4
1g.46191906T>CCA2645440977POMGNT1,TSPAN1c.1539+192A>G (n.1539+192A>G)
n.2101+192A>G
n.1711+192A>G
n.1899+192A>G
c.*849+192A>G (n.*849+192A>G)
n.2086+192A>G
c.1440+192A>G (n.1440+192A>G)
n.3258A>G
n.2609A>G
n.2613+192A>G
c.*663+192A>G (n.*663+192A>G)
n.1903A>G
n.2405+192A>G
c.*479+192A>G (n.*479+192A>G)
n.2293A>G
n.2289+192A>G
n.2190+192A>G
n.2735+192A>G
c.*1171+192A>G (n.*1171+192A>G)
n.1886+192A>G
n.1880A>G
n.2114+192A>G
c.*1391+192A>G (n.*1391+192A>G)
n.1992A>G
n.2487+192A>G
n.4365A>G
c.*1208+192A>G (n.*1208+192A>G)
n.352A>G
n.1117A>G
c.1473+192A>G (n.1473+192A>G)
c.1110+192A>G (n.1110+192A>G)
c.679-4296T>C (n.679-4296T>C)
c.634-4296T>C (n.634-4296T>C)
c.447+192A>G (n.447+192A>G)
gnomAD v4
1g.46191907T>CCA2645440978POMGNT1,TSPAN1c.1539+191A>G (n.1539+191A>G)
n.2101+191A>G
n.1711+191A>G
n.1899+191A>G
c.*849+191A>G (n.*849+191A>G)
n.2086+191A>G
c.1440+191A>G (n.1440+191A>G)
n.3257A>G
n.2608A>G
n.2613+191A>G
c.*663+191A>G (n.*663+191A>G)
n.1902A>G
n.2405+191A>G
c.*479+191A>G (n.*479+191A>G)
n.2292A>G
n.2289+191A>G
n.2190+191A>G
n.2735+191A>G
c.*1171+191A>G (n.*1171+191A>G)
n.1886+191A>G
n.1879A>G
n.2114+191A>G
c.*1391+191A>G (n.*1391+191A>G)
n.1991A>G
n.2487+191A>G
n.4364A>G
c.*1208+191A>G (n.*1208+191A>G)
n.351A>G
n.1116A>G
c.1473+191A>G (n.1473+191A>G)
c.1110+191A>G (n.1110+191A>G)
c.679-4295T>C (n.679-4295T>C)
c.634-4295T>C (n.634-4295T>C)
c.447+191A>G (n.447+191A>G)
gnomAD v4
1g.46191908A>CCA2645440981POMGNT1,TSPAN1c.1539+190T>G (n.1539+190T>G)
n.2101+190T>G
n.1711+190T>G
n.1899+190T>G
c.*849+190T>G (n.*849+190T>G)
n.2086+190T>G
c.1440+190T>G (n.1440+190T>G)
n.3256T>G
n.2607T>G
n.2613+190T>G
c.*663+190T>G (n.*663+190T>G)
n.1901T>G
n.2405+190T>G
c.*479+190T>G (n.*479+190T>G)
n.2291T>G
n.2289+190T>G
n.2190+190T>G
n.2735+190T>G
c.*1171+190T>G (n.*1171+190T>G)
n.1886+190T>G
n.1878T>G
n.2114+190T>G
c.*1391+190T>G (n.*1391+190T>G)
n.1990T>G
n.2487+190T>G
n.4363T>G
c.*1208+190T>G (n.*1208+190T>G)
n.350T>G
n.1115T>G
c.1473+190T>G (n.1473+190T>G)
c.1110+190T>G (n.1110+190T>G)
c.679-4294A>C (n.679-4294A>C)
c.634-4294A>C (n.634-4294A>C)
c.447+190T>G (n.447+190T>G)
gnomAD v4
1g.46191908A>GCA2645440979POMGNT1,TSPAN1c.1539+190T>C (n.1539+190T>C)
n.2101+190T>C
n.1711+190T>C
n.1899+190T>C
c.*849+190T>C (n.*849+190T>C)
n.2086+190T>C
c.1440+190T>C (n.1440+190T>C)
n.3256T>C
n.2607T>C
n.2613+190T>C
c.*663+190T>C (n.*663+190T>C)
n.1901T>C
n.2405+190T>C
c.*479+190T>C (n.*479+190T>C)
n.2291T>C
n.2289+190T>C
n.2190+190T>C
n.2735+190T>C
c.*1171+190T>C (n.*1171+190T>C)
n.1886+190T>C
n.1878T>C
n.2114+190T>C
c.*1391+190T>C (n.*1391+190T>C)
n.1990T>C
n.2487+190T>C
n.4363T>C
c.*1208+190T>C (n.*1208+190T>C)
n.350T>C
n.1115T>C
c.1473+190T>C (n.1473+190T>C)
c.1110+190T>C (n.1110+190T>C)
c.679-4294A>G (n.679-4294A>G)
c.634-4294A>G (n.634-4294A>G)
c.447+190T>C (n.447+190T>C)
gnomAD v4
1g.46191908A>TCA2645440980POMGNT1,TSPAN1c.1539+190T>A (n.1539+190T>A)
n.2101+190T>A
n.1711+190T>A
n.1899+190T>A
c.*849+190T>A (n.*849+190T>A)
n.2086+190T>A
c.1440+190T>A (n.1440+190T>A)
n.3256T>A
n.2607T>A
n.2613+190T>A
c.*663+190T>A (n.*663+190T>A)
n.1901T>A
n.2405+190T>A
c.*479+190T>A (n.*479+190T>A)
n.2291T>A
n.2289+190T>A
n.2190+190T>A
n.2735+190T>A
c.*1171+190T>A (n.*1171+190T>A)
n.1886+190T>A
n.1878T>A
n.2114+190T>A
c.*1391+190T>A (n.*1391+190T>A)
n.1990T>A
n.2487+190T>A
n.4363T>A
c.*1208+190T>A (n.*1208+190T>A)
n.350T>A
n.1115T>A
c.1473+190T>A (n.1473+190T>A)
c.1110+190T>A (n.1110+190T>A)
c.679-4294A>T (n.679-4294A>T)
c.634-4294A>T (n.634-4294A>T)
c.447+190T>A (n.447+190T>A)
gnomAD v4
1g.46191909C>ACA2645440982POMGNT1,TSPAN1c.1539+189G>T (n.1539+189G>T)
n.2101+189G>T
n.1711+189G>T
n.1899+189G>T
c.*849+189G>T (n.*849+189G>T)
n.2086+189G>T
c.1440+189G>T (n.1440+189G>T)
n.3255G>T
n.2606G>T
n.2613+189G>T
c.*663+189G>T (n.*663+189G>T)
n.1900G>T
n.2405+189G>T
c.*479+189G>T (n.*479+189G>T)
n.2290G>T
n.2289+189G>T
n.2190+189G>T
n.2735+189G>T
c.*1171+189G>T (n.*1171+189G>T)
n.1886+189G>T
n.1877G>T
n.2114+189G>T
c.*1391+189G>T (n.*1391+189G>T)
n.1989G>T
n.2487+189G>T
n.4362G>T
c.*1208+189G>T (n.*1208+189G>T)
n.349G>T
n.1114G>T
c.1473+189G>T (n.1473+189G>T)
c.1110+189G>T (n.1110+189G>T)
c.679-4293C>A (n.679-4293C>A)
c.634-4293C>A (n.634-4293C>A)
c.447+189G>T (n.447+189G>T)
gnomAD v4
1g.46191909C=CA2474081969POMGNT1,TSPAN1c.1539+189G= (n.1539+189G=)
n.2101+189G=
n.1711+189G=
n.1899+189G=
c.*849+189G= (n.*849+189G=)
n.2086+189G=
c.1440+189G= (n.1440+189G=)
n.3255G=
n.2606G=
n.2613+189G=
c.*663+189G= (n.*663+189G=)
n.1900G=
n.2405+189G=
c.*479+189G= (n.*479+189G=)
n.2290G=
n.2289+189G=
n.2190+189G=
n.2735+189G=
c.*1171+189G= (n.*1171+189G=)
n.1886+189G=
n.1877G=
n.2114+189G=
c.*1391+189G= (n.*1391+189G=)
n.1989G=
n.2487+189G=
n.4362G=
c.*1208+189G= (n.*1208+189G=)
n.349G=
n.1114G=
c.1473+189G= (n.1473+189G=)
c.1110+189G= (n.1110+189G=)
c.679-4293C= (n.679-4293C=)
c.634-4293C= (n.634-4293C=)
c.447+189G= (n.447+189G=)
1g.46191909C>TCA2474081970POMGNT1,TSPAN1c.1539+189G>A (n.1539+189G>A)
n.2101+189G>A
n.1711+189G>A
n.1899+189G>A
c.*849+189G>A (n.*849+189G>A)
n.2086+189G>A
c.1440+189G>A (n.1440+189G>A)
n.3255G>A
n.2606G>A
n.2613+189G>A
c.*663+189G>A (n.*663+189G>A)
n.1900G>A
n.2405+189G>A
c.*479+189G>A (n.*479+189G>A)
n.2290G>A
n.2289+189G>A
n.2190+189G>A
n.2735+189G>A
c.*1171+189G>A (n.*1171+189G>A)
n.1886+189G>A
n.1877G>A
n.2114+189G>A
c.*1391+189G>A (n.*1391+189G>A)
n.1989G>A
n.2487+189G>A
n.4362G>A
c.*1208+189G>A (n.*1208+189G>A)
n.349G>A
n.1114G>A
c.1473+189G>A (n.1473+189G>A)
c.1110+189G>A (n.1110+189G>A)
c.679-4293C>T (n.679-4293C>T)
c.634-4293C>T (n.634-4293C>T)
c.447+189G>A (n.447+189G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191910A>GCA2645440983POMGNT1,TSPAN1c.1539+188T>C (n.1539+188T>C)
n.2101+188T>C
n.1711+188T>C
n.1899+188T>C
c.*849+188T>C (n.*849+188T>C)
n.2086+188T>C
c.1440+188T>C (n.1440+188T>C)
n.3254T>C
n.2605T>C
n.2613+188T>C
c.*663+188T>C (n.*663+188T>C)
n.1899T>C
n.2405+188T>C
c.*479+188T>C (n.*479+188T>C)
n.2289T>C
n.2289+188T>C
n.2190+188T>C
n.2735+188T>C
c.*1171+188T>C (n.*1171+188T>C)
n.1886+188T>C
n.1876T>C
n.2114+188T>C
c.*1391+188T>C (n.*1391+188T>C)
n.1988T>C
n.2487+188T>C
n.4361T>C
c.*1208+188T>C (n.*1208+188T>C)
n.348T>C
n.1113T>C
c.1473+188T>C (n.1473+188T>C)
c.1110+188T>C (n.1110+188T>C)
c.679-4292A>G (n.679-4292A>G)
c.634-4292A>G (n.634-4292A>G)
c.447+188T>C (n.447+188T>C)
gnomAD v4
1g.46191911G>ACA2645440984POMGNT1,TSPAN1c.1539+187C>T (n.1539+187C>T)
n.2101+187C>T
n.1711+187C>T
n.1899+187C>T
c.*849+187C>T (n.*849+187C>T)
n.2086+187C>T
c.1440+187C>T (n.1440+187C>T)
n.3253C>T
n.2604C>T
n.2613+187C>T
c.*663+187C>T (n.*663+187C>T)
n.1898C>T
n.2405+187C>T
c.*479+187C>T (n.*479+187C>T)
n.2288C>T
n.2289+187C>T
n.2190+187C>T
n.2735+187C>T
c.*1171+187C>T (n.*1171+187C>T)
n.1886+187C>T
n.1875C>T
n.2114+187C>T
c.*1391+187C>T (n.*1391+187C>T)
n.1987C>T
n.2487+187C>T
n.4360C>T
c.*1208+187C>T (n.*1208+187C>T)
n.347C>T
n.1112C>T
c.1473+187C>T (n.1473+187C>T)
c.1110+187C>T (n.1110+187C>T)
c.679-4291G>A (n.679-4291G>A)
c.634-4291G>A (n.634-4291G>A)
c.447+187C>T (n.447+187C>T)
gnomAD v4
1g.46191911G>CCA2645440985POMGNT1,TSPAN1c.1539+187C>G (n.1539+187C>G)
n.2101+187C>G
n.1711+187C>G
n.1899+187C>G
c.*849+187C>G (n.*849+187C>G)
n.2086+187C>G
c.1440+187C>G (n.1440+187C>G)
n.3253C>G
n.2604C>G
n.2613+187C>G
c.*663+187C>G (n.*663+187C>G)
n.1898C>G
n.2405+187C>G
c.*479+187C>G (n.*479+187C>G)
n.2288C>G
n.2289+187C>G
n.2190+187C>G
n.2735+187C>G
c.*1171+187C>G (n.*1171+187C>G)
n.1886+187C>G
n.1875C>G
n.2114+187C>G
c.*1391+187C>G (n.*1391+187C>G)
n.1987C>G
n.2487+187C>G
n.4360C>G
c.*1208+187C>G (n.*1208+187C>G)
n.347C>G
n.1112C>G
c.1473+187C>G (n.1473+187C>G)
c.1110+187C>G (n.1110+187C>G)
c.679-4291G>C (n.679-4291G>C)
c.634-4291G>C (n.634-4291G>C)
c.447+187C>G (n.447+187C>G)
gnomAD v4
1g.46191911G>TCA2645440986POMGNT1,TSPAN1c.1539+187C>A (n.1539+187C>A)
n.2101+187C>A
n.1711+187C>A
n.1899+187C>A
c.*849+187C>A (n.*849+187C>A)
n.2086+187C>A
c.1440+187C>A (n.1440+187C>A)
n.3253C>A
n.2604C>A
n.2613+187C>A
c.*663+187C>A (n.*663+187C>A)
n.1898C>A
n.2405+187C>A
c.*479+187C>A (n.*479+187C>A)
n.2288C>A
n.2289+187C>A
n.2190+187C>A
n.2735+187C>A
c.*1171+187C>A (n.*1171+187C>A)
n.1886+187C>A
n.1875C>A
n.2114+187C>A
c.*1391+187C>A (n.*1391+187C>A)
n.1987C>A
n.2487+187C>A
n.4360C>A
c.*1208+187C>A (n.*1208+187C>A)
n.347C>A
n.1112C>A
c.1473+187C>A (n.1473+187C>A)
c.1110+187C>A (n.1110+187C>A)
c.679-4291G>T (n.679-4291G>T)
c.634-4291G>T (n.634-4291G>T)
c.447+187C>A (n.447+187C>A)
gnomAD v4
1g.46191912G>ACA2645440987POMGNT1,TSPAN1c.1539+186C>T (n.1539+186C>T)
n.2101+186C>T
n.1711+186C>T
n.1899+186C>T
c.*849+186C>T (n.*849+186C>T)
n.2086+186C>T
c.1440+186C>T (n.1440+186C>T)
n.3252C>T
n.2603C>T
n.2613+186C>T
c.*663+186C>T (n.*663+186C>T)
n.1897C>T
n.2405+186C>T
c.*479+186C>T (n.*479+186C>T)
n.2287C>T
n.2289+186C>T
n.2190+186C>T
n.2735+186C>T
c.*1171+186C>T (n.*1171+186C>T)
n.1886+186C>T
n.1874C>T
n.2114+186C>T
c.*1391+186C>T (n.*1391+186C>T)
n.1986C>T
n.2487+186C>T
n.4359C>T
c.*1208+186C>T (n.*1208+186C>T)
n.346C>T
n.1111C>T
c.1473+186C>T (n.1473+186C>T)
c.1110+186C>T (n.1110+186C>T)
c.679-4290G>A (n.679-4290G>A)
c.634-4290G>A (n.634-4290G>A)
c.447+186C>T (n.447+186C>T)
gnomAD v4
1g.46191912G>CCA522581433POMGNT1,TSPAN1c.1539+186C>G (n.1539+186C>G)
n.2101+186C>G
n.1711+186C>G
n.1899+186C>G
c.*849+186C>G (n.*849+186C>G)
n.2086+186C>G
c.1440+186C>G (n.1440+186C>G)
n.3252C>G
n.2603C>G
n.2613+186C>G
c.*663+186C>G (n.*663+186C>G)
n.1897C>G
n.2405+186C>G
c.*479+186C>G (n.*479+186C>G)
n.2287C>G
n.2289+186C>G
n.2190+186C>G
n.2735+186C>G
c.*1171+186C>G (n.*1171+186C>G)
n.1886+186C>G
n.1874C>G
n.2114+186C>G
c.*1391+186C>G (n.*1391+186C>G)
n.1986C>G
n.2487+186C>G
n.4359C>G
c.*1208+186C>G (n.*1208+186C>G)
n.346C>G
n.1111C>G
c.1473+186C>G (n.1473+186C>G)
c.1110+186C>G (n.1110+186C>G)
c.679-4290G>C (n.679-4290G>C)
c.634-4290G>C (n.634-4290G>C)
c.447+186C>G (n.447+186C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191912G=CA2474081971POMGNT1,TSPAN1c.1539+186C= (n.1539+186C=)
n.2101+186C=
n.1711+186C=
n.1899+186C=
c.*849+186C= (n.*849+186C=)
n.2086+186C=
c.1440+186C= (n.1440+186C=)
n.3252C=
n.2603C=
n.2613+186C=
c.*663+186C= (n.*663+186C=)
n.1897C=
n.2405+186C=
c.*479+186C= (n.*479+186C=)
n.2287C=
n.2289+186C=
n.2190+186C=
n.2735+186C=
c.*1171+186C= (n.*1171+186C=)
n.1886+186C=
n.1874C=
n.2114+186C=
c.*1391+186C= (n.*1391+186C=)
n.1986C=
n.2487+186C=
n.4359C=
c.*1208+186C= (n.*1208+186C=)
n.346C=
n.1111C=
c.1473+186C= (n.1473+186C=)
c.1110+186C= (n.1110+186C=)
c.679-4290G= (n.679-4290G=)
c.634-4290G= (n.634-4290G=)
c.447+186C= (n.447+186C=)
1g.46191913C=CA2474081972POMGNT1,TSPAN1c.1539+185G= (n.1539+185G=)
n.2101+185G=
n.1711+185G=
n.1899+185G=
c.*849+185G= (n.*849+185G=)
n.2086+185G=
c.1440+185G= (n.1440+185G=)
n.3251G=
n.2602G=
n.2613+185G=
c.*663+185G= (n.*663+185G=)
n.1896G=
n.2405+185G=
c.*479+185G= (n.*479+185G=)
n.2286G=
n.2289+185G=
n.2190+185G=
n.2735+185G=
c.*1171+185G= (n.*1171+185G=)
n.1886+185G=
n.1873G=
n.2114+185G=
c.*1391+185G= (n.*1391+185G=)
n.1985G=
n.2487+185G=
n.4358G=
c.*1208+185G= (n.*1208+185G=)
n.345G=
n.1110G=
c.1473+185G= (n.1473+185G=)
c.1110+185G= (n.1110+185G=)
c.679-4289C= (n.679-4289C=)
c.634-4289C= (n.634-4289C=)
c.447+185G= (n.447+185G=)
1g.46191913C>TCA2474081973POMGNT1,TSPAN1c.1539+185G>A (n.1539+185G>A)
n.2101+185G>A
n.1711+185G>A
n.1899+185G>A
c.*849+185G>A (n.*849+185G>A)
n.2086+185G>A
c.1440+185G>A (n.1440+185G>A)
n.3251G>A
n.2602G>A
n.2613+185G>A
c.*663+185G>A (n.*663+185G>A)
n.1896G>A
n.2405+185G>A
c.*479+185G>A (n.*479+185G>A)
n.2286G>A
n.2289+185G>A
n.2190+185G>A
n.2735+185G>A
c.*1171+185G>A (n.*1171+185G>A)
n.1886+185G>A
n.1873G>A
n.2114+185G>A
c.*1391+185G>A (n.*1391+185G>A)
n.1985G>A
n.2487+185G>A
n.4358G>A
c.*1208+185G>A (n.*1208+185G>A)
n.345G>A
n.1110G>A
c.1473+185G>A (n.1473+185G>A)
c.1110+185G>A (n.1110+185G>A)
c.679-4289C>T (n.679-4289C>T)
c.634-4289C>T (n.634-4289C>T)
c.447+185G>A (n.447+185G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191914G>ACA522581435POMGNT1,TSPAN1c.1539+184C>T (n.1539+184C>T)
n.2101+184C>T
n.1711+184C>T
n.1899+184C>T
c.*849+184C>T (n.*849+184C>T)
n.2086+184C>T
c.1440+184C>T (n.1440+184C>T)
n.3250C>T
n.2601C>T
n.2613+184C>T
c.*663+184C>T (n.*663+184C>T)
n.1895C>T
n.2405+184C>T
c.*479+184C>T (n.*479+184C>T)
n.2285C>T
n.2289+184C>T
n.2190+184C>T
n.2735+184C>T
c.*1171+184C>T (n.*1171+184C>T)
n.1886+184C>T
n.1872C>T
n.2114+184C>T
c.*1391+184C>T (n.*1391+184C>T)
n.1984C>T
n.2487+184C>T
n.4357C>T
c.*1208+184C>T (n.*1208+184C>T)
n.344C>T
n.1109C>T
c.1473+184C>T (n.1473+184C>T)
c.1110+184C>T (n.1110+184C>T)
c.679-4288G>A (n.679-4288G>A)
c.634-4288G>A (n.634-4288G>A)
c.447+184C>T (n.447+184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191914G>CCA2645440988POMGNT1,TSPAN1c.1539+184C>G (n.1539+184C>G)
n.2101+184C>G
n.1711+184C>G
n.1899+184C>G
c.*849+184C>G (n.*849+184C>G)
n.2086+184C>G
c.1440+184C>G (n.1440+184C>G)
n.3250C>G
n.2601C>G
n.2613+184C>G
c.*663+184C>G (n.*663+184C>G)
n.1895C>G
n.2405+184C>G
c.*479+184C>G (n.*479+184C>G)
n.2285C>G
n.2289+184C>G
n.2190+184C>G
n.2735+184C>G
c.*1171+184C>G (n.*1171+184C>G)
n.1886+184C>G
n.1872C>G
n.2114+184C>G
c.*1391+184C>G (n.*1391+184C>G)
n.1984C>G
n.2487+184C>G
n.4357C>G
c.*1208+184C>G (n.*1208+184C>G)
n.344C>G
n.1109C>G
c.1473+184C>G (n.1473+184C>G)
c.1110+184C>G (n.1110+184C>G)
c.679-4288G>C (n.679-4288G>C)
c.634-4288G>C (n.634-4288G>C)
c.447+184C>G (n.447+184C>G)
gnomAD v4
1g.46191914G=CA2474081974POMGNT1,TSPAN1c.1539+184C= (n.1539+184C=)
n.2101+184C=
n.1711+184C=
n.1899+184C=
c.*849+184C= (n.*849+184C=)
n.2086+184C=
c.1440+184C= (n.1440+184C=)
n.3250C=
n.2601C=
n.2613+184C=
c.*663+184C= (n.*663+184C=)
n.1895C=
n.2405+184C=
c.*479+184C= (n.*479+184C=)
n.2285C=
n.2289+184C=
n.2190+184C=
n.2735+184C=
c.*1171+184C= (n.*1171+184C=)
n.1886+184C=
n.1872C=
n.2114+184C=
c.*1391+184C= (n.*1391+184C=)
n.1984C=
n.2487+184C=
n.4357C=
c.*1208+184C= (n.*1208+184C=)
n.344C=
n.1109C=
c.1473+184C= (n.1473+184C=)
c.1110+184C= (n.1110+184C=)
c.679-4288G= (n.679-4288G=)
c.634-4288G= (n.634-4288G=)
c.447+184C= (n.447+184C=)
1g.46191914G>TCA913246894POMGNT1,TSPAN1c.1539+184C>A (n.1539+184C>A)
n.2101+184C>A
n.1711+184C>A
n.1899+184C>A
c.*849+184C>A (n.*849+184C>A)
n.2086+184C>A
c.1440+184C>A (n.1440+184C>A)
n.3250C>A
n.2601C>A
n.2613+184C>A
c.*663+184C>A (n.*663+184C>A)
n.1895C>A
n.2405+184C>A
c.*479+184C>A (n.*479+184C>A)
n.2285C>A
n.2289+184C>A
n.2190+184C>A
n.2735+184C>A
c.*1171+184C>A (n.*1171+184C>A)
n.1886+184C>A
n.1872C>A
n.2114+184C>A
c.*1391+184C>A (n.*1391+184C>A)
n.1984C>A
n.2487+184C>A
n.4357C>A
c.*1208+184C>A (n.*1208+184C>A)
n.344C>A
n.1109C>A
c.1473+184C>A (n.1473+184C>A)
c.1110+184C>A (n.1110+184C>A)
c.679-4288G>T (n.679-4288G>T)
c.634-4288G>T (n.634-4288G>T)
c.447+184C>A (n.447+184C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46191915T>ACA2474081976POMGNT1,TSPAN1c.1539+183A>T (n.1539+183A>T)
n.2101+183A>T
n.1711+183A>T
n.1899+183A>T
c.*849+183A>T (n.*849+183A>T)
n.2086+183A>T
c.1440+183A>T (n.1440+183A>T)
n.3249A>T
n.2600A>T
n.2613+183A>T
c.*663+183A>T (n.*663+183A>T)
n.1894A>T
n.2405+183A>T
c.*479+183A>T (n.*479+183A>T)
n.2284A>T
n.2289+183A>T
n.2190+183A>T
n.2735+183A>T
c.*1171+183A>T (n.*1171+183A>T)
n.1886+183A>T
n.1871A>T
n.2114+183A>T
c.*1391+183A>T (n.*1391+183A>T)
n.1983A>T
n.2487+183A>T
n.4356A>T
c.*1208+183A>T (n.*1208+183A>T)
n.343A>T
n.1108A>T
c.1473+183A>T (n.1473+183A>T)
c.1110+183A>T (n.1110+183A>T)
c.679-4287T>A (n.679-4287T>A)
c.634-4287T>A (n.634-4287T>A)
c.447+183A>T (n.447+183A>T)
dbSNP
1g.46191915T>GCA2645440989POMGNT1,TSPAN1c.1539+183A>C (n.1539+183A>C)
n.2101+183A>C
n.1711+183A>C
n.1899+183A>C
c.*849+183A>C (n.*849+183A>C)
n.2086+183A>C
c.1440+183A>C (n.1440+183A>C)
n.3249A>C
n.2600A>C
n.2613+183A>C
c.*663+183A>C (n.*663+183A>C)
n.1894A>C
n.2405+183A>C
c.*479+183A>C (n.*479+183A>C)
n.2284A>C
n.2289+183A>C
n.2190+183A>C
n.2735+183A>C
c.*1171+183A>C (n.*1171+183A>C)
n.1886+183A>C
n.1871A>C
n.2114+183A>C
c.*1391+183A>C (n.*1391+183A>C)
n.1983A>C
n.2487+183A>C
n.4356A>C
c.*1208+183A>C (n.*1208+183A>C)
n.343A>C
n.1108A>C
c.1473+183A>C (n.1473+183A>C)
c.1110+183A>C (n.1110+183A>C)
c.679-4287T>G (n.679-4287T>G)
c.634-4287T>G (n.634-4287T>G)
c.447+183A>C (n.447+183A>C)
gnomAD v4
1g.46191915T=CA2474081975POMGNT1,TSPAN1c.1539+183A= (n.1539+183A=)
n.2101+183A=
n.1711+183A=
n.1899+183A=
c.*849+183A= (n.*849+183A=)
n.2086+183A=
c.1440+183A= (n.1440+183A=)
n.3249A=
n.2600A=
n.2613+183A=
c.*663+183A= (n.*663+183A=)
n.1894A=
n.2405+183A=
c.*479+183A= (n.*479+183A=)
n.2284A=
n.2289+183A=
n.2190+183A=
n.2735+183A=
c.*1171+183A= (n.*1171+183A=)
n.1886+183A=
n.1871A=
n.2114+183A=
c.*1391+183A= (n.*1391+183A=)
n.1983A=
n.2487+183A=
n.4356A=
c.*1208+183A= (n.*1208+183A=)
n.343A=
n.1108A=
c.1473+183A= (n.1473+183A=)
c.1110+183A= (n.1110+183A=)
c.679-4287T= (n.679-4287T=)
c.634-4287T= (n.634-4287T=)
c.447+183A= (n.447+183A=)
1g.46191916G>ACA2645440992POMGNT1,TSPAN1c.1539+182C>T (n.1539+182C>T)
n.2101+182C>T
n.1711+182C>T
n.1899+182C>T
c.*849+182C>T (n.*849+182C>T)
n.2086+182C>T
c.1440+182C>T (n.1440+182C>T)
n.3248C>T
n.2599C>T
n.2613+182C>T
c.*663+182C>T (n.*663+182C>T)
n.1893C>T
n.2405+182C>T
c.*479+182C>T (n.*479+182C>T)
n.2283C>T
n.2289+182C>T
n.2190+182C>T
n.2735+182C>T
c.*1171+182C>T (n.*1171+182C>T)
n.1886+182C>T
n.1870C>T
n.2114+182C>T
c.*1391+182C>T (n.*1391+182C>T)
n.1982C>T
n.2487+182C>T
n.4355C>T
c.*1208+182C>T (n.*1208+182C>T)
n.342C>T
n.1107C>T
c.1473+182C>T (n.1473+182C>T)
c.1110+182C>T (n.1110+182C>T)
c.679-4286G>A (n.679-4286G>A)
c.634-4286G>A (n.634-4286G>A)
c.447+182C>T (n.447+182C>T)
gnomAD v4
1g.46191916G>CCA2645440990POMGNT1,TSPAN1c.1539+182C>G (n.1539+182C>G)
n.2101+182C>G
n.1711+182C>G
n.1899+182C>G
c.*849+182C>G (n.*849+182C>G)
n.2086+182C>G
c.1440+182C>G (n.1440+182C>G)
n.3248C>G
n.2599C>G
n.2613+182C>G
c.*663+182C>G (n.*663+182C>G)
n.1893C>G
n.2405+182C>G
c.*479+182C>G (n.*479+182C>G)
n.2283C>G
n.2289+182C>G
n.2190+182C>G
n.2735+182C>G
c.*1171+182C>G (n.*1171+182C>G)
n.1886+182C>G
n.1870C>G
n.2114+182C>G
c.*1391+182C>G (n.*1391+182C>G)
n.1982C>G
n.2487+182C>G
n.4355C>G
c.*1208+182C>G (n.*1208+182C>G)
n.342C>G
n.1107C>G
c.1473+182C>G (n.1473+182C>G)
c.1110+182C>G (n.1110+182C>G)
c.679-4286G>C (n.679-4286G>C)
c.634-4286G>C (n.634-4286G>C)
c.447+182C>G (n.447+182C>G)
gnomAD v4
1g.46191916G>TCA2645440991POMGNT1,TSPAN1c.1539+182C>A (n.1539+182C>A)
n.2101+182C>A
n.1711+182C>A
n.1899+182C>A
c.*849+182C>A (n.*849+182C>A)
n.2086+182C>A
c.1440+182C>A (n.1440+182C>A)
n.3248C>A
n.2599C>A
n.2613+182C>A
c.*663+182C>A (n.*663+182C>A)
n.1893C>A
n.2405+182C>A
c.*479+182C>A (n.*479+182C>A)
n.2283C>A
n.2289+182C>A
n.2190+182C>A
n.2735+182C>A
c.*1171+182C>A (n.*1171+182C>A)
n.1886+182C>A
n.1870C>A
n.2114+182C>A
c.*1391+182C>A (n.*1391+182C>A)
n.1982C>A
n.2487+182C>A
n.4355C>A
c.*1208+182C>A (n.*1208+182C>A)
n.342C>A
n.1107C>A
c.1473+182C>A (n.1473+182C>A)
c.1110+182C>A (n.1110+182C>A)
c.679-4286G>T (n.679-4286G>T)
c.634-4286G>T (n.634-4286G>T)
c.447+182C>A (n.447+182C>A)
gnomAD v4
1g.46191917A=CA2474081977POMGNT1,TSPAN1c.1539+181T= (n.1539+181T=)
n.2101+181T=
n.1711+181T=
n.1899+181T=
c.*849+181T= (n.*849+181T=)
n.2086+181T=
c.1440+181T= (n.1440+181T=)
n.3247T=
n.2598T=
n.2613+181T=
c.*663+181T= (n.*663+181T=)
n.1892T=
n.2405+181T=
c.*479+181T= (n.*479+181T=)
n.2282T=
n.2289+181T=
n.2190+181T=
n.2735+181T=
c.*1171+181T= (n.*1171+181T=)
n.1886+181T=
n.1869T=
n.2114+181T=
c.*1391+181T= (n.*1391+181T=)
n.1981T=
n.2487+181T=
n.4354T=
c.*1208+181T= (n.*1208+181T=)
n.341T=
n.1106T=
c.1473+181T= (n.1473+181T=)
c.1110+181T= (n.1110+181T=)
c.679-4285A= (n.679-4285A=)
c.634-4285A= (n.634-4285A=)
c.447+181T= (n.447+181T=)
1g.46191917A>CCA2645440993POMGNT1,TSPAN1c.1539+181T>G (n.1539+181T>G)
n.2101+181T>G
n.1711+181T>G
n.1899+181T>G
c.*849+181T>G (n.*849+181T>G)
n.2086+181T>G
c.1440+181T>G (n.1440+181T>G)
n.3247T>G
n.2598T>G
n.2613+181T>G
c.*663+181T>G (n.*663+181T>G)
n.1892T>G
n.2405+181T>G
c.*479+181T>G (n.*479+181T>G)
n.2282T>G
n.2289+181T>G
n.2190+181T>G
n.2735+181T>G
c.*1171+181T>G (n.*1171+181T>G)
n.1886+181T>G
n.1869T>G
n.2114+181T>G
c.*1391+181T>G (n.*1391+181T>G)
n.1981T>G
n.2487+181T>G
n.4354T>G
c.*1208+181T>G (n.*1208+181T>G)
n.341T>G
n.1106T>G
c.1473+181T>G (n.1473+181T>G)
c.1110+181T>G (n.1110+181T>G)
c.679-4285A>C (n.679-4285A>C)
c.634-4285A>C (n.634-4285A>C)
c.447+181T>G (n.447+181T>G)
gnomAD v4
1g.46191917A>GCA2474081978POMGNT1,TSPAN1c.1539+181T>C (n.1539+181T>C)
n.2101+181T>C
n.1711+181T>C
n.1899+181T>C
c.*849+181T>C (n.*849+181T>C)
n.2086+181T>C
c.1440+181T>C (n.1440+181T>C)
n.3247T>C
n.2598T>C
n.2613+181T>C
c.*663+181T>C (n.*663+181T>C)
n.1892T>C
n.2405+181T>C
c.*479+181T>C (n.*479+181T>C)
n.2282T>C
n.2289+181T>C
n.2190+181T>C
n.2735+181T>C
c.*1171+181T>C (n.*1171+181T>C)
n.1886+181T>C
n.1869T>C
n.2114+181T>C
c.*1391+181T>C (n.*1391+181T>C)
n.1981T>C
n.2487+181T>C
n.4354T>C
c.*1208+181T>C (n.*1208+181T>C)
n.341T>C
n.1106T>C
c.1473+181T>C (n.1473+181T>C)
c.1110+181T>C (n.1110+181T>C)
c.679-4285A>G (n.679-4285A>G)
c.634-4285A>G (n.634-4285A>G)
c.447+181T>C (n.447+181T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191918G>ACA2645440994POMGNT1,TSPAN1c.1539+180C>T (n.1539+180C>T)
n.2101+180C>T
n.1711+180C>T
n.1899+180C>T
c.*849+180C>T (n.*849+180C>T)
n.2086+180C>T
c.1440+180C>T (n.1440+180C>T)
n.3246C>T
n.2597C>T
n.2613+180C>T
c.*663+180C>T (n.*663+180C>T)
n.1891C>T
n.2405+180C>T
c.*479+180C>T (n.*479+180C>T)
n.2281C>T
n.2289+180C>T
n.2190+180C>T
n.2735+180C>T
c.*1171+180C>T (n.*1171+180C>T)
n.1886+180C>T
n.1868C>T
n.2114+180C>T
c.*1391+180C>T (n.*1391+180C>T)
n.1980C>T
n.2487+180C>T
n.4353C>T
c.*1208+180C>T (n.*1208+180C>T)
n.340C>T
n.1105C>T
c.1473+180C>T (n.1473+180C>T)
c.1110+180C>T (n.1110+180C>T)
c.679-4284G>A (n.679-4284G>A)
c.634-4284G>A (n.634-4284G>A)
c.447+180C>T (n.447+180C>T)
gnomAD v4
1g.46191919C>GCA2645440996POMGNT1,TSPAN1c.1539+179G>C (n.1539+179G>C)
n.2101+179G>C
n.1711+179G>C
n.1899+179G>C
c.*849+179G>C (n.*849+179G>C)
n.2086+179G>C
c.1440+179G>C (n.1440+179G>C)
n.3245G>C
n.2596G>C
n.2613+179G>C
c.*663+179G>C (n.*663+179G>C)
n.1890G>C
n.2405+179G>C
c.*479+179G>C (n.*479+179G>C)
n.2280G>C
n.2289+179G>C
n.2190+179G>C
n.2735+179G>C
c.*1171+179G>C (n.*1171+179G>C)
n.1886+179G>C
n.1867G>C
n.2114+179G>C
c.*1391+179G>C (n.*1391+179G>C)
n.1979G>C
n.2487+179G>C
n.4352G>C
c.*1208+179G>C (n.*1208+179G>C)
n.339G>C
n.1104G>C
c.1473+179G>C (n.1473+179G>C)
c.1110+179G>C (n.1110+179G>C)
c.679-4283C>G (n.679-4283C>G)
c.634-4283C>G (n.634-4283C>G)
c.447+179G>C (n.447+179G>C)
gnomAD v4
1g.46191919C>TCA2645440997POMGNT1,TSPAN1c.1539+179G>A (n.1539+179G>A)
n.2101+179G>A
n.1711+179G>A
n.1899+179G>A
c.*849+179G>A (n.*849+179G>A)
n.2086+179G>A
c.1440+179G>A (n.1440+179G>A)
n.3245G>A
n.2596G>A
n.2613+179G>A
c.*663+179G>A (n.*663+179G>A)
n.1890G>A
n.2405+179G>A
c.*479+179G>A (n.*479+179G>A)
n.2280G>A
n.2289+179G>A
n.2190+179G>A
n.2735+179G>A
c.*1171+179G>A (n.*1171+179G>A)
n.1886+179G>A
n.1867G>A
n.2114+179G>A
c.*1391+179G>A (n.*1391+179G>A)
n.1979G>A
n.2487+179G>A
n.4352G>A
c.*1208+179G>A (n.*1208+179G>A)
n.339G>A
n.1104G>A
c.1473+179G>A (n.1473+179G>A)
c.1110+179G>A (n.1110+179G>A)
c.679-4283C>T (n.679-4283C>T)
c.634-4283C>T (n.634-4283C>T)
c.447+179G>A (n.447+179G>A)
gnomAD v4
1g.46191920_46191923dupCA2645440995POMGNT1,TSPAN1c.1539+176_1539+179dup (n.1539+176_1539+179dup)
n.2101+176_2101+179dup
n.1711+176_1711+179dup
n.1899+176_1899+179dup
c.*849+176_*849+179dup (n.*849+176_*849+179dup)
n.2086+176_2086+179dup
c.1440+176_1440+179dup (n.1440+176_1440+179dup)
n.3242_3245dup
n.2593_2596dup
n.2613+176_2613+179dup
c.*663+176_*663+179dup (n.*663+176_*663+179dup)
n.1887_1890dup
n.2405+176_2405+179dup
c.*479+176_*479+179dup (n.*479+176_*479+179dup)
n.2277_2280dup
n.2289+176_2289+179dup
n.2190+176_2190+179dup
n.2735+176_2735+179dup
c.*1171+176_*1171+179dup (n.*1171+176_*1171+179dup)
n.1886+176_1886+179dup
n.1864_1867dup
n.2114+176_2114+179dup
c.*1391+176_*1391+179dup (n.*1391+176_*1391+179dup)
n.1976_1979dup
n.2487+176_2487+179dup
n.4349_4352dup
c.*1208+176_*1208+179dup (n.*1208+176_*1208+179dup)
n.336_339dup
n.1101_1104dup
c.1473+176_1473+179dup (n.1473+176_1473+179dup)
c.1110+176_1110+179dup (n.1110+176_1110+179dup)
c.679-4282_679-4279dup (n.679-4282_679-4279dup)
c.634-4282_634-4279dup (n.634-4282_634-4279dup)
c.447+176_447+179dup (n.447+176_447+179dup)
gnomAD v4
1g.46191920C>ACA2645440998POMGNT1,TSPAN1c.1539+178G>T (n.1539+178G>T)
n.2101+178G>T
n.1711+178G>T
n.1899+178G>T
c.*849+178G>T (n.*849+178G>T)
n.2086+178G>T
c.1440+178G>T (n.1440+178G>T)
n.3244G>T
n.2595G>T
n.2613+178G>T
c.*663+178G>T (n.*663+178G>T)
n.1889G>T
n.2405+178G>T
c.*479+178G>T (n.*479+178G>T)
n.2279G>T
n.2289+178G>T
n.2190+178G>T
n.2735+178G>T
c.*1171+178G>T (n.*1171+178G>T)
n.1886+178G>T
n.1866G>T
n.2114+178G>T
c.*1391+178G>T (n.*1391+178G>T)
n.1978G>T
n.2487+178G>T
n.4351G>T
c.*1208+178G>T (n.*1208+178G>T)
n.338G>T
n.1103G>T
c.1473+178G>T (n.1473+178G>T)
c.1110+178G>T (n.1110+178G>T)
c.679-4282C>A (n.679-4282C>A)
c.634-4282C>A (n.634-4282C>A)
c.447+178G>T (n.447+178G>T)
gnomAD v4
1g.46191920C>GCA2645440999POMGNT1,TSPAN1c.1539+178G>C (n.1539+178G>C)
n.2101+178G>C
n.1711+178G>C
n.1899+178G>C
c.*849+178G>C (n.*849+178G>C)
n.2086+178G>C
c.1440+178G>C (n.1440+178G>C)
n.3244G>C
n.2595G>C
n.2613+178G>C
c.*663+178G>C (n.*663+178G>C)
n.1889G>C
n.2405+178G>C
c.*479+178G>C (n.*479+178G>C)
n.2279G>C
n.2289+178G>C
n.2190+178G>C
n.2735+178G>C
c.*1171+178G>C (n.*1171+178G>C)
n.1886+178G>C
n.1866G>C
n.2114+178G>C
c.*1391+178G>C (n.*1391+178G>C)
n.1978G>C
n.2487+178G>C
n.4351G>C
c.*1208+178G>C (n.*1208+178G>C)
n.338G>C
n.1103G>C
c.1473+178G>C (n.1473+178G>C)
c.1110+178G>C (n.1110+178G>C)
c.679-4282C>G (n.679-4282C>G)
c.634-4282C>G (n.634-4282C>G)
c.447+178G>C (n.447+178G>C)
gnomAD v4
1g.46191920C>TCA2645441000POMGNT1,TSPAN1c.1539+178G>A (n.1539+178G>A)
n.2101+178G>A
n.1711+178G>A
n.1899+178G>A
c.*849+178G>A (n.*849+178G>A)
n.2086+178G>A
c.1440+178G>A (n.1440+178G>A)
n.3244G>A
n.2595G>A
n.2613+178G>A
c.*663+178G>A (n.*663+178G>A)
n.1889G>A
n.2405+178G>A
c.*479+178G>A (n.*479+178G>A)
n.2279G>A
n.2289+178G>A
n.2190+178G>A
n.2735+178G>A
c.*1171+178G>A (n.*1171+178G>A)
n.1886+178G>A
n.1866G>A
n.2114+178G>A
c.*1391+178G>A (n.*1391+178G>A)
n.1978G>A
n.2487+178G>A
n.4351G>A
c.*1208+178G>A (n.*1208+178G>A)
n.338G>A
n.1103G>A
c.1473+178G>A (n.1473+178G>A)
c.1110+178G>A (n.1110+178G>A)
c.679-4282C>T (n.679-4282C>T)
c.634-4282C>T (n.634-4282C>T)
c.447+178G>A (n.447+178G>A)
gnomAD v4
1g.46191922C>TCA2645441001POMGNT1,TSPAN1c.1539+176G>A (n.1539+176G>A)
n.2101+176G>A
n.1711+176G>A
n.1899+176G>A
c.*849+176G>A (n.*849+176G>A)
n.2086+176G>A
c.1440+176G>A (n.1440+176G>A)
n.3242G>A
n.2593G>A
n.2613+176G>A
c.*663+176G>A (n.*663+176G>A)
n.1887G>A
n.2405+176G>A
c.*479+176G>A (n.*479+176G>A)
n.2277G>A
n.2289+176G>A
n.2190+176G>A
n.2735+176G>A
c.*1171+176G>A (n.*1171+176G>A)
n.1886+176G>A
n.1864G>A
n.2114+176G>A
c.*1391+176G>A (n.*1391+176G>A)
n.1976G>A
n.2487+176G>A
n.4349G>A
c.*1208+176G>A (n.*1208+176G>A)
n.336G>A
n.1101G>A
c.1473+176G>A (n.1473+176G>A)
c.1110+176G>A (n.1110+176G>A)
c.679-4280C>T (n.679-4280C>T)
c.634-4280C>T (n.634-4280C>T)
c.447+176G>A (n.447+176G>A)
gnomAD v4
1g.46191923C>ACA2645441002POMGNT1,TSPAN1c.1539+175G>T (n.1539+175G>T)
n.2101+175G>T
n.1711+175G>T
n.1899+175G>T
c.*849+175G>T (n.*849+175G>T)
n.2086+175G>T
c.1440+175G>T (n.1440+175G>T)
n.3241G>T
n.2592G>T
n.2613+175G>T
c.*663+175G>T (n.*663+175G>T)
n.1886G>T
n.2405+175G>T
c.*479+175G>T (n.*479+175G>T)
n.2276G>T
n.2289+175G>T
n.2190+175G>T
n.2735+175G>T
c.*1171+175G>T (n.*1171+175G>T)
n.1886+175G>T
n.1863G>T
n.2114+175G>T
c.*1391+175G>T (n.*1391+175G>T)
n.1975G>T
n.2487+175G>T
n.4348G>T
c.*1208+175G>T (n.*1208+175G>T)
n.335G>T
n.1100G>T
c.1473+175G>T (n.1473+175G>T)
c.1110+175G>T (n.1110+175G>T)
c.679-4279C>A (n.679-4279C>A)
c.634-4279C>A (n.634-4279C>A)
c.447+175G>T (n.447+175G>T)
gnomAD v4
1g.46191923C=CA2474081979POMGNT1,TSPAN1c.1539+175G= (n.1539+175G=)
n.2101+175G=
n.1711+175G=
n.1899+175G=
c.*849+175G= (n.*849+175G=)
n.2086+175G=
c.1440+175G= (n.1440+175G=)
n.3241G=
n.2592G=
n.2613+175G=
c.*663+175G= (n.*663+175G=)
n.1886G=
n.2405+175G=
c.*479+175G= (n.*479+175G=)
n.2276G=
n.2289+175G=
n.2190+175G=
n.2735+175G=
c.*1171+175G= (n.*1171+175G=)
n.1886+175G=
n.1863G=
n.2114+175G=
c.*1391+175G= (n.*1391+175G=)
n.1975G=
n.2487+175G=
n.4348G=
c.*1208+175G= (n.*1208+175G=)
n.335G=
n.1100G=
c.1473+175G= (n.1473+175G=)
c.1110+175G= (n.1110+175G=)
c.679-4279C= (n.679-4279C=)
c.634-4279C= (n.634-4279C=)
c.447+175G= (n.447+175G=)
1g.46191923C>GCA2645441003POMGNT1,TSPAN1c.1539+175G>C (n.1539+175G>C)
n.2101+175G>C
n.1711+175G>C
n.1899+175G>C
c.*849+175G>C (n.*849+175G>C)
n.2086+175G>C
c.1440+175G>C (n.1440+175G>C)
n.3241G>C
n.2592G>C
n.2613+175G>C
c.*663+175G>C (n.*663+175G>C)
n.1886G>C
n.2405+175G>C
c.*479+175G>C (n.*479+175G>C)
n.2276G>C
n.2289+175G>C
n.2190+175G>C
n.2735+175G>C
c.*1171+175G>C (n.*1171+175G>C)
n.1886+175G>C
n.1863G>C
n.2114+175G>C
c.*1391+175G>C (n.*1391+175G>C)
n.1975G>C
n.2487+175G>C
n.4348G>C
c.*1208+175G>C (n.*1208+175G>C)
n.335G>C
n.1100G>C
c.1473+175G>C (n.1473+175G>C)
c.1110+175G>C (n.1110+175G>C)
c.679-4279C>G (n.679-4279C>G)
c.634-4279C>G (n.634-4279C>G)
c.447+175G>C (n.447+175G>C)
gnomAD v4
1g.46191923C>TCA21911881POMGNT1,TSPAN1c.1539+175G>A (n.1539+175G>A)
n.2101+175G>A
n.1711+175G>A
n.1899+175G>A
c.*849+175G>A (n.*849+175G>A)
n.2086+175G>A
c.1440+175G>A (n.1440+175G>A)
n.3241G>A
n.2592G>A
n.2613+175G>A
c.*663+175G>A (n.*663+175G>A)
n.1886G>A
n.2405+175G>A
c.*479+175G>A (n.*479+175G>A)
n.2276G>A
n.2289+175G>A
n.2190+175G>A
n.2735+175G>A
c.*1171+175G>A (n.*1171+175G>A)
n.1886+175G>A
n.1863G>A
n.2114+175G>A
c.*1391+175G>A (n.*1391+175G>A)
n.1975G>A
n.2487+175G>A
n.4348G>A
c.*1208+175G>A (n.*1208+175G>A)
n.335G>A
n.1100G>A
c.1473+175G>A (n.1473+175G>A)
c.1110+175G>A (n.1110+175G>A)
c.679-4279C>T (n.679-4279C>T)
c.634-4279C>T (n.634-4279C>T)
c.447+175G>A (n.447+175G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191924G>ACA736241534POMGNT1,TSPAN1c.1539+174C>T (n.1539+174C>T)
n.2101+174C>T
n.1711+174C>T
n.1899+174C>T
c.*849+174C>T (n.*849+174C>T)
n.2086+174C>T
c.1440+174C>T (n.1440+174C>T)
n.3240C>T
n.2591C>T
n.2613+174C>T
c.*663+174C>T (n.*663+174C>T)
n.1885C>T
n.2405+174C>T
c.*479+174C>T (n.*479+174C>T)
n.2275C>T
n.2289+174C>T
n.2190+174C>T
n.2735+174C>T
c.*1171+174C>T (n.*1171+174C>T)
n.1886+174C>T
n.1862C>T
n.2114+174C>T
c.*1391+174C>T (n.*1391+174C>T)
n.1974C>T
n.2487+174C>T
n.4347C>T
c.*1208+174C>T (n.*1208+174C>T)
n.334C>T
n.1099C>T
c.1473+174C>T (n.1473+174C>T)
c.1110+174C>T (n.1110+174C>T)
c.679-4278G>A (n.679-4278G>A)
c.634-4278G>A (n.634-4278G>A)
c.447+174C>T (n.447+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191924G=CA2474081980POMGNT1,TSPAN1c.1539+174C= (n.1539+174C=)
n.2101+174C=
n.1711+174C=
n.1899+174C=
c.*849+174C= (n.*849+174C=)
n.2086+174C=
c.1440+174C= (n.1440+174C=)
n.3240C=
n.2591C=
n.2613+174C=
c.*663+174C= (n.*663+174C=)
n.1885C=
n.2405+174C=
c.*479+174C= (n.*479+174C=)
n.2275C=
n.2289+174C=
n.2190+174C=
n.2735+174C=
c.*1171+174C= (n.*1171+174C=)
n.1886+174C=
n.1862C=
n.2114+174C=
c.*1391+174C= (n.*1391+174C=)
n.1974C=
n.2487+174C=
n.4347C=
c.*1208+174C= (n.*1208+174C=)
n.334C=
n.1099C=
c.1473+174C= (n.1473+174C=)
c.1110+174C= (n.1110+174C=)
c.679-4278G= (n.679-4278G=)
c.634-4278G= (n.634-4278G=)
c.447+174C= (n.447+174C=)
1g.46191924G>TCA2645441004POMGNT1,TSPAN1c.1539+174C>A (n.1539+174C>A)
n.2101+174C>A
n.1711+174C>A
n.1899+174C>A
c.*849+174C>A (n.*849+174C>A)
n.2086+174C>A
c.1440+174C>A (n.1440+174C>A)
n.3240C>A
n.2591C>A
n.2613+174C>A
c.*663+174C>A (n.*663+174C>A)
n.1885C>A
n.2405+174C>A
c.*479+174C>A (n.*479+174C>A)
n.2275C>A
n.2289+174C>A
n.2190+174C>A
n.2735+174C>A
c.*1171+174C>A (n.*1171+174C>A)
n.1886+174C>A
n.1862C>A
n.2114+174C>A
c.*1391+174C>A (n.*1391+174C>A)
n.1974C>A
n.2487+174C>A
n.4347C>A
c.*1208+174C>A (n.*1208+174C>A)
n.334C>A
n.1099C>A
c.1473+174C>A (n.1473+174C>A)
c.1110+174C>A (n.1110+174C>A)
c.679-4278G>T (n.679-4278G>T)
c.634-4278G>T (n.634-4278G>T)
c.447+174C>A (n.447+174C>A)
gnomAD v4
1g.46191925C=CA1144676930POMGNT1,TSPAN1c.1539+173G= (n.1539+173G=)
n.2101+173G=
n.1711+173G=
n.1899+173G=
c.*849+173G= (n.*849+173G=)
n.2086+173G=
c.1440+173G= (n.1440+173G=)
n.3239G=
n.2590G=
n.2613+173G=
c.*663+173G= (n.*663+173G=)
n.1884G=
n.2405+173G=
c.*479+173G= (n.*479+173G=)
n.2274G=
n.2289+173G=
n.2190+173G=
n.2735+173G=
c.*1171+173G= (n.*1171+173G=)
n.1886+173G=
n.1861G=
n.2114+173G=
c.*1391+173G= (n.*1391+173G=)
n.1973G=
n.2487+173G=
n.4346G=
c.*1208+173G= (n.*1208+173G=)
n.333G=
n.1098G=
c.1473+173G= (n.1473+173G=)
c.1110+173G= (n.1110+173G=)
c.679-4277C= (n.679-4277C=)
c.634-4277C= (n.634-4277C=)
c.447+173G= (n.447+173G=)
1g.46191925C>TCA21911885POMGNT1,TSPAN1c.1539+173G>A (n.1539+173G>A)
n.2101+173G>A
n.1711+173G>A
n.1899+173G>A
c.*849+173G>A (n.*849+173G>A)
n.2086+173G>A
c.1440+173G>A (n.1440+173G>A)
n.3239G>A
n.2590G>A
n.2613+173G>A
c.*663+173G>A (n.*663+173G>A)
n.1884G>A
n.2405+173G>A
c.*479+173G>A (n.*479+173G>A)
n.2274G>A
n.2289+173G>A
n.2190+173G>A
n.2735+173G>A
c.*1171+173G>A (n.*1171+173G>A)
n.1886+173G>A
n.1861G>A
n.2114+173G>A
c.*1391+173G>A (n.*1391+173G>A)
n.1973G>A
n.2487+173G>A
n.4346G>A
c.*1208+173G>A (n.*1208+173G>A)
n.333G>A
n.1098G>A
c.1473+173G>A (n.1473+173G>A)
c.1110+173G>A (n.1110+173G>A)
c.679-4277C>T (n.679-4277C>T)
c.634-4277C>T (n.634-4277C>T)
c.447+173G>A (n.447+173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191926G>ACA736241539POMGNT1,TSPAN1c.1539+172C>T (n.1539+172C>T)
n.2101+172C>T
n.1711+172C>T
n.1899+172C>T
c.*849+172C>T (n.*849+172C>T)
n.2086+172C>T
c.1440+172C>T (n.1440+172C>T)
n.3238C>T
n.2589C>T
n.2613+172C>T
c.*663+172C>T (n.*663+172C>T)
n.1883C>T
n.2405+172C>T
c.*479+172C>T (n.*479+172C>T)
n.2273C>T
n.2289+172C>T
n.2190+172C>T
n.2735+172C>T
c.*1171+172C>T (n.*1171+172C>T)
n.1886+172C>T
n.1860C>T
n.2114+172C>T
c.*1391+172C>T (n.*1391+172C>T)
n.1972C>T
n.2487+172C>T
n.4345C>T
c.*1208+172C>T (n.*1208+172C>T)
n.332C>T
n.1097C>T
c.1473+172C>T (n.1473+172C>T)
c.1110+172C>T (n.1110+172C>T)
c.679-4276G>A (n.679-4276G>A)
c.634-4276G>A (n.634-4276G>A)
c.447+172C>T (n.447+172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191926G=CA2474081981POMGNT1,TSPAN1c.1539+172C= (n.1539+172C=)
n.2101+172C=
n.1711+172C=
n.1899+172C=
c.*849+172C= (n.*849+172C=)
n.2086+172C=
c.1440+172C= (n.1440+172C=)
n.3238C=
n.2589C=
n.2613+172C=
c.*663+172C= (n.*663+172C=)
n.1883C=
n.2405+172C=
c.*479+172C= (n.*479+172C=)
n.2273C=
n.2289+172C=
n.2190+172C=
n.2735+172C=
c.*1171+172C= (n.*1171+172C=)
n.1886+172C=
n.1860C=
n.2114+172C=
c.*1391+172C= (n.*1391+172C=)
n.1972C=
n.2487+172C=
n.4345C=
c.*1208+172C= (n.*1208+172C=)
n.332C=
n.1097C=
c.1473+172C= (n.1473+172C=)
c.1110+172C= (n.1110+172C=)
c.679-4276G= (n.679-4276G=)
c.634-4276G= (n.634-4276G=)
c.447+172C= (n.447+172C=)
1g.46191926G>TCA2474081982POMGNT1,TSPAN1c.1539+172C>A (n.1539+172C>A)
n.2101+172C>A
n.1711+172C>A
n.1899+172C>A
c.*849+172C>A (n.*849+172C>A)
n.2086+172C>A
c.1440+172C>A (n.1440+172C>A)
n.3238C>A
n.2589C>A
n.2613+172C>A
c.*663+172C>A (n.*663+172C>A)
n.1883C>A
n.2405+172C>A
c.*479+172C>A (n.*479+172C>A)
n.2273C>A
n.2289+172C>A
n.2190+172C>A
n.2735+172C>A
c.*1171+172C>A (n.*1171+172C>A)
n.1886+172C>A
n.1860C>A
n.2114+172C>A
c.*1391+172C>A (n.*1391+172C>A)
n.1972C>A
n.2487+172C>A
n.4345C>A
c.*1208+172C>A (n.*1208+172C>A)
n.332C>A
n.1097C>A
c.1473+172C>A (n.1473+172C>A)
c.1110+172C>A (n.1110+172C>A)
c.679-4276G>T (n.679-4276G>T)
c.634-4276G>T (n.634-4276G>T)
c.447+172C>A (n.447+172C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191927C>ACA1001300124POMGNT1,TSPAN1c.1539+171G>T (n.1539+171G>T)
n.2101+171G>T
n.1711+171G>T
n.1899+171G>T
c.*849+171G>T (n.*849+171G>T)
n.2086+171G>T
c.1440+171G>T (n.1440+171G>T)
n.3237G>T
n.2588G>T
n.2613+171G>T
c.*663+171G>T (n.*663+171G>T)
n.1882G>T
n.2405+171G>T
c.*479+171G>T (n.*479+171G>T)
n.2272G>T
n.2289+171G>T
n.2190+171G>T
n.2735+171G>T
c.*1171+171G>T (n.*1171+171G>T)
n.1886+171G>T
n.1859G>T
n.2114+171G>T
c.*1391+171G>T (n.*1391+171G>T)
n.1971G>T
n.2487+171G>T
n.4344G>T
c.*1208+171G>T (n.*1208+171G>T)
n.331G>T
n.1096G>T
c.1473+171G>T (n.1473+171G>T)
c.1110+171G>T (n.1110+171G>T)
c.679-4275C>A (n.679-4275C>A)
c.634-4275C>A (n.634-4275C>A)
c.447+171G>T (n.447+171G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191927C=CA2474081983POMGNT1,TSPAN1c.1539+171G= (n.1539+171G=)
n.2101+171G=
n.1711+171G=
n.1899+171G=
c.*849+171G= (n.*849+171G=)
n.2086+171G=
c.1440+171G= (n.1440+171G=)
n.3237G=
n.2588G=
n.2613+171G=
c.*663+171G= (n.*663+171G=)
n.1882G=
n.2405+171G=
c.*479+171G= (n.*479+171G=)
n.2272G=
n.2289+171G=
n.2190+171G=
n.2735+171G=
c.*1171+171G= (n.*1171+171G=)
n.1886+171G=
n.1859G=
n.2114+171G=
c.*1391+171G= (n.*1391+171G=)
n.1971G=
n.2487+171G=
n.4344G=
c.*1208+171G= (n.*1208+171G=)
n.331G=
n.1096G=
c.1473+171G= (n.1473+171G=)
c.1110+171G= (n.1110+171G=)
c.679-4275C= (n.679-4275C=)
c.634-4275C= (n.634-4275C=)
c.447+171G= (n.447+171G=)
1g.46191929C>ACA2645441005POMGNT1,TSPAN1c.1539+169G>T (n.1539+169G>T)
n.2101+169G>T
n.1711+169G>T
n.1899+169G>T
c.*849+169G>T (n.*849+169G>T)
n.2086+169G>T
c.1440+169G>T (n.1440+169G>T)
n.3235G>T
n.2586G>T
n.2613+169G>T
c.*663+169G>T (n.*663+169G>T)
n.1880G>T
n.2405+169G>T
c.*479+169G>T (n.*479+169G>T)
n.2270G>T
n.2289+169G>T
n.2190+169G>T
n.2735+169G>T
c.*1171+169G>T (n.*1171+169G>T)
n.1886+169G>T
n.1857G>T
n.2114+169G>T
c.*1391+169G>T (n.*1391+169G>T)
n.1969G>T
n.2487+169G>T
n.4342G>T
c.*1208+169G>T (n.*1208+169G>T)
n.329G>T
n.1094G>T
c.1473+169G>T (n.1473+169G>T)
c.1110+169G>T (n.1110+169G>T)
c.679-4273C>A (n.679-4273C>A)
c.634-4273C>A (n.634-4273C>A)
c.447+169G>T (n.447+169G>T)
gnomAD v4
1g.46191929C>TCA2645441006POMGNT1,TSPAN1c.1539+169G>A (n.1539+169G>A)
n.2101+169G>A
n.1711+169G>A
n.1899+169G>A
c.*849+169G>A (n.*849+169G>A)
n.2086+169G>A
c.1440+169G>A (n.1440+169G>A)
n.3235G>A
n.2586G>A
n.2613+169G>A
c.*663+169G>A (n.*663+169G>A)
n.1880G>A
n.2405+169G>A
c.*479+169G>A (n.*479+169G>A)
n.2270G>A
n.2289+169G>A
n.2190+169G>A
n.2735+169G>A
c.*1171+169G>A (n.*1171+169G>A)
n.1886+169G>A
n.1857G>A
n.2114+169G>A
c.*1391+169G>A (n.*1391+169G>A)
n.1969G>A
n.2487+169G>A
n.4342G>A
c.*1208+169G>A (n.*1208+169G>A)
n.329G>A
n.1094G>A
c.1473+169G>A (n.1473+169G>A)
c.1110+169G>A (n.1110+169G>A)
c.679-4273C>T (n.679-4273C>T)
c.634-4273C>T (n.634-4273C>T)
c.447+169G>A (n.447+169G>A)
gnomAD v4
1g.46191931G>ACA2645441007POMGNT1,TSPAN1c.1539+167C>T (n.1539+167C>T)
n.2101+167C>T
n.1711+167C>T
n.1899+167C>T
c.*849+167C>T (n.*849+167C>T)
n.2086+167C>T
c.1440+167C>T (n.1440+167C>T)
n.3233C>T
n.2584C>T
n.2613+167C>T
c.*663+167C>T (n.*663+167C>T)
n.1878C>T
n.2405+167C>T
c.*479+167C>T (n.*479+167C>T)
n.2268C>T
n.2289+167C>T
n.2190+167C>T
n.2735+167C>T
c.*1171+167C>T (n.*1171+167C>T)
n.1886+167C>T
n.1855C>T
n.2114+167C>T
c.*1391+167C>T (n.*1391+167C>T)
n.1967C>T
n.2487+167C>T
n.4340C>T
c.*1208+167C>T (n.*1208+167C>T)
n.327C>T
n.1092C>T
c.1473+167C>T (n.1473+167C>T)
c.1110+167C>T (n.1110+167C>T)
c.679-4271G>A (n.679-4271G>A)
c.634-4271G>A (n.634-4271G>A)
c.447+167C>T (n.447+167C>T)
gnomAD v4
1g.46191931G>TCA2645441008POMGNT1,TSPAN1c.1539+167C>A (n.1539+167C>A)
n.2101+167C>A
n.1711+167C>A
n.1899+167C>A
c.*849+167C>A (n.*849+167C>A)
n.2086+167C>A
c.1440+167C>A (n.1440+167C>A)
n.3233C>A
n.2584C>A
n.2613+167C>A
c.*663+167C>A (n.*663+167C>A)
n.1878C>A
n.2405+167C>A
c.*479+167C>A (n.*479+167C>A)
n.2268C>A
n.2289+167C>A
n.2190+167C>A
n.2735+167C>A
c.*1171+167C>A (n.*1171+167C>A)
n.1886+167C>A
n.1855C>A
n.2114+167C>A
c.*1391+167C>A (n.*1391+167C>A)
n.1967C>A
n.2487+167C>A
n.4340C>A
c.*1208+167C>A (n.*1208+167C>A)
n.327C>A
n.1092C>A
c.1473+167C>A (n.1473+167C>A)
c.1110+167C>A (n.1110+167C>A)
c.679-4271G>T (n.679-4271G>T)
c.634-4271G>T (n.634-4271G>T)
c.447+167C>A (n.447+167C>A)
gnomAD v4
1g.46191932C>ACA21911886POMGNT1,TSPAN1c.1539+166G>T (n.1539+166G>T)
n.2101+166G>T
n.1711+166G>T
n.1899+166G>T
c.*849+166G>T (n.*849+166G>T)
n.2086+166G>T
c.1440+166G>T (n.1440+166G>T)
n.3232G>T
n.2583G>T
n.2613+166G>T
c.*663+166G>T (n.*663+166G>T)
n.1877G>T
n.2405+166G>T
c.*479+166G>T (n.*479+166G>T)
n.2267G>T
n.2289+166G>T
n.2190+166G>T
n.2735+166G>T
c.*1171+166G>T (n.*1171+166G>T)
n.1886+166G>T
n.1854G>T
n.2114+166G>T
c.*1391+166G>T (n.*1391+166G>T)
n.1966G>T
n.2487+166G>T
n.4339G>T
c.*1208+166G>T (n.*1208+166G>T)
n.326G>T
n.1091G>T
c.1473+166G>T (n.1473+166G>T)
c.1110+166G>T (n.1110+166G>T)
c.679-4270C>A (n.679-4270C>A)
c.634-4270C>A (n.634-4270C>A)
c.447+166G>T (n.447+166G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191932C=CA2474081984POMGNT1,TSPAN1c.1539+166G= (n.1539+166G=)
n.2101+166G=
n.1711+166G=
n.1899+166G=
c.*849+166G= (n.*849+166G=)
n.2086+166G=
c.1440+166G= (n.1440+166G=)
n.3232G=
n.2583G=
n.2613+166G=
c.*663+166G= (n.*663+166G=)
n.1877G=
n.2405+166G=
c.*479+166G= (n.*479+166G=)
n.2267G=
n.2289+166G=
n.2190+166G=
n.2735+166G=
c.*1171+166G= (n.*1171+166G=)
n.1886+166G=
n.1854G=
n.2114+166G=
c.*1391+166G= (n.*1391+166G=)
n.1966G=
n.2487+166G=
n.4339G=
c.*1208+166G= (n.*1208+166G=)
n.326G=
n.1091G=
c.1473+166G= (n.1473+166G=)
c.1110+166G= (n.1110+166G=)
c.679-4270C= (n.679-4270C=)
c.634-4270C= (n.634-4270C=)
c.447+166G= (n.447+166G=)
1g.46191932C>GCA2645441009POMGNT1,TSPAN1c.1539+166G>C (n.1539+166G>C)
n.2101+166G>C
n.1711+166G>C
n.1899+166G>C
c.*849+166G>C (n.*849+166G>C)
n.2086+166G>C
c.1440+166G>C (n.1440+166G>C)
n.3232G>C
n.2583G>C
n.2613+166G>C
c.*663+166G>C (n.*663+166G>C)
n.1877G>C
n.2405+166G>C
c.*479+166G>C (n.*479+166G>C)
n.2267G>C
n.2289+166G>C
n.2190+166G>C
n.2735+166G>C
c.*1171+166G>C (n.*1171+166G>C)
n.1886+166G>C
n.1854G>C
n.2114+166G>C
c.*1391+166G>C (n.*1391+166G>C)
n.1966G>C
n.2487+166G>C
n.4339G>C
c.*1208+166G>C (n.*1208+166G>C)
n.326G>C
n.1091G>C
c.1473+166G>C (n.1473+166G>C)
c.1110+166G>C (n.1110+166G>C)
c.679-4270C>G (n.679-4270C>G)
c.634-4270C>G (n.634-4270C>G)
c.447+166G>C (n.447+166G>C)
gnomAD v4
1g.46191933C>ACA2645441010POMGNT1,TSPAN1c.1539+165G>T (n.1539+165G>T)
n.2101+165G>T
n.1711+165G>T
n.1899+165G>T
c.*849+165G>T (n.*849+165G>T)
n.2086+165G>T
c.1440+165G>T (n.1440+165G>T)
n.3231G>T
n.2582G>T
n.2613+165G>T
c.*663+165G>T (n.*663+165G>T)
n.1876G>T
n.2405+165G>T
c.*479+165G>T (n.*479+165G>T)
n.2266G>T
n.2289+165G>T
n.2190+165G>T
n.2735+165G>T
c.*1171+165G>T (n.*1171+165G>T)
n.1886+165G>T
n.1853G>T
n.2114+165G>T
c.*1391+165G>T (n.*1391+165G>T)
n.1965G>T
n.2487+165G>T
n.4338G>T
c.*1208+165G>T (n.*1208+165G>T)
n.325G>T
n.1090G>T
c.1473+165G>T (n.1473+165G>T)
c.1110+165G>T (n.1110+165G>T)
c.679-4269C>A (n.679-4269C>A)
c.634-4269C>A (n.634-4269C>A)
c.447+165G>T (n.447+165G>T)
gnomAD v4
1g.46191934C>ACA2645441011POMGNT1,TSPAN1c.1539+164G>T (n.1539+164G>T)
n.2101+164G>T
n.1711+164G>T
n.1899+164G>T
c.*849+164G>T (n.*849+164G>T)
n.2086+164G>T
c.1440+164G>T (n.1440+164G>T)
n.3230G>T
n.2581G>T
n.2613+164G>T
c.*663+164G>T (n.*663+164G>T)
n.1875G>T
n.2405+164G>T
c.*479+164G>T (n.*479+164G>T)
n.2265G>T
n.2289+164G>T
n.2190+164G>T
n.2735+164G>T
c.*1171+164G>T (n.*1171+164G>T)
n.1886+164G>T
n.1852G>T
n.2114+164G>T
c.*1391+164G>T (n.*1391+164G>T)
n.1964G>T
n.2487+164G>T
n.4337G>T
c.*1208+164G>T (n.*1208+164G>T)
n.324G>T
n.1089G>T
c.1473+164G>T (n.1473+164G>T)
c.1110+164G>T (n.1110+164G>T)
c.679-4268C>A (n.679-4268C>A)
c.634-4268C>A (n.634-4268C>A)
c.447+164G>T (n.447+164G>T)
gnomAD v4
1g.46191935T>ACA2645441012POMGNT1,TSPAN1c.1539+163A>T (n.1539+163A>T)
n.2101+163A>T
n.1711+163A>T
n.1899+163A>T
c.*849+163A>T (n.*849+163A>T)
n.2086+163A>T
c.1440+163A>T (n.1440+163A>T)
n.3229A>T
n.2580A>T
n.2613+163A>T
c.*663+163A>T (n.*663+163A>T)
n.1874A>T
n.2405+163A>T
c.*479+163A>T (n.*479+163A>T)
n.2264A>T
n.2289+163A>T
n.2190+163A>T
n.2735+163A>T
c.*1171+163A>T (n.*1171+163A>T)
n.1886+163A>T
n.1851A>T
n.2114+163A>T
c.*1391+163A>T (n.*1391+163A>T)
n.1963A>T
n.2487+163A>T
n.4336A>T
c.*1208+163A>T (n.*1208+163A>T)
n.323A>T
n.1088A>T
c.1473+163A>T (n.1473+163A>T)
c.1110+163A>T (n.1110+163A>T)
c.679-4267T>A (n.679-4267T>A)
c.634-4267T>A (n.634-4267T>A)
c.447+163A>T (n.447+163A>T)
gnomAD v4
1g.46191935T>CCA2645441013POMGNT1,TSPAN1c.1539+163A>G (n.1539+163A>G)
n.2101+163A>G
n.1711+163A>G
n.1899+163A>G
c.*849+163A>G (n.*849+163A>G)
n.2086+163A>G
c.1440+163A>G (n.1440+163A>G)
n.3229A>G
n.2580A>G
n.2613+163A>G
c.*663+163A>G (n.*663+163A>G)
n.1874A>G
n.2405+163A>G
c.*479+163A>G (n.*479+163A>G)
n.2264A>G
n.2289+163A>G
n.2190+163A>G
n.2735+163A>G
c.*1171+163A>G (n.*1171+163A>G)
n.1886+163A>G
n.1851A>G
n.2114+163A>G
c.*1391+163A>G (n.*1391+163A>G)
n.1963A>G
n.2487+163A>G
n.4336A>G
c.*1208+163A>G (n.*1208+163A>G)
n.323A>G
n.1088A>G
c.1473+163A>G (n.1473+163A>G)
c.1110+163A>G (n.1110+163A>G)
c.679-4267T>C (n.679-4267T>C)
c.634-4267T>C (n.634-4267T>C)
c.447+163A>G (n.447+163A>G)
gnomAD v4
1g.46191937T>CCA522581440POMGNT1,TSPAN1c.1539+161A>G (n.1539+161A>G)
n.2101+161A>G
n.1711+161A>G
n.1899+161A>G
c.*849+161A>G (n.*849+161A>G)
n.2086+161A>G
c.1440+161A>G (n.1440+161A>G)
n.3227A>G
n.2578A>G
n.2613+161A>G
c.*663+161A>G (n.*663+161A>G)
n.1872A>G
n.2405+161A>G
c.*479+161A>G (n.*479+161A>G)
n.2262A>G
n.2289+161A>G
n.2190+161A>G
n.2735+161A>G
c.*1171+161A>G (n.*1171+161A>G)
n.1886+161A>G
n.1849A>G
n.2114+161A>G
c.*1391+161A>G (n.*1391+161A>G)
n.1961A>G
n.2487+161A>G
n.4334A>G
c.*1208+161A>G (n.*1208+161A>G)
n.321A>G
n.1086A>G
c.1473+161A>G (n.1473+161A>G)
c.1110+161A>G (n.1110+161A>G)
c.679-4265T>C (n.679-4265T>C)
c.634-4265T>C (n.634-4265T>C)
c.447+161A>G (n.447+161A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191937T=CA2474081985POMGNT1,TSPAN1c.1539+161A= (n.1539+161A=)
n.2101+161A=
n.1711+161A=
n.1899+161A=
c.*849+161A= (n.*849+161A=)
n.2086+161A=
c.1440+161A= (n.1440+161A=)
n.3227A=
n.2578A=
n.2613+161A=
c.*663+161A= (n.*663+161A=)
n.1872A=
n.2405+161A=
c.*479+161A= (n.*479+161A=)
n.2262A=
n.2289+161A=
n.2190+161A=
n.2735+161A=
c.*1171+161A= (n.*1171+161A=)
n.1886+161A=
n.1849A=
n.2114+161A=
c.*1391+161A= (n.*1391+161A=)
n.1961A=
n.2487+161A=
n.4334A=
c.*1208+161A= (n.*1208+161A=)
n.321A=
n.1086A=
c.1473+161A= (n.1473+161A=)
c.1110+161A= (n.1110+161A=)
c.679-4265T= (n.679-4265T=)
c.634-4265T= (n.634-4265T=)
c.447+161A= (n.447+161A=)
1g.46191939T>CCA2645441015POMGNT1,TSPAN1c.1539+159A>G (n.1539+159A>G)
n.2101+159A>G
n.1711+159A>G
n.1899+159A>G
c.*849+159A>G (n.*849+159A>G)
n.2086+159A>G
c.1440+159A>G (n.1440+159A>G)
n.3225A>G
n.2576A>G
n.2613+159A>G
c.*663+159A>G (n.*663+159A>G)
n.1870A>G
n.2405+159A>G
c.*479+159A>G (n.*479+159A>G)
n.2260A>G
n.2289+159A>G
n.2190+159A>G
n.2735+159A>G
c.*1171+159A>G (n.*1171+159A>G)
n.1886+159A>G
n.1847A>G
n.2114+159A>G
c.*1391+159A>G (n.*1391+159A>G)
n.1959A>G
n.2487+159A>G
n.4332A>G
c.*1208+159A>G (n.*1208+159A>G)
n.319A>G
n.1084A>G
c.1473+159A>G (n.1473+159A>G)
c.1110+159A>G (n.1110+159A>G)
c.679-4263T>C (n.679-4263T>C)
c.634-4263T>C (n.634-4263T>C)
c.447+159A>G (n.447+159A>G)
gnomAD v4
1g.46191939T>GCA2645441014POMGNT1,TSPAN1c.1539+159A>C (n.1539+159A>C)
n.2101+159A>C
n.1711+159A>C
n.1899+159A>C
c.*849+159A>C (n.*849+159A>C)
n.2086+159A>C
c.1440+159A>C (n.1440+159A>C)
n.3225A>C
n.2576A>C
n.2613+159A>C
c.*663+159A>C (n.*663+159A>C)
n.1870A>C
n.2405+159A>C
c.*479+159A>C (n.*479+159A>C)
n.2260A>C
n.2289+159A>C
n.2190+159A>C
n.2735+159A>C
c.*1171+159A>C (n.*1171+159A>C)
n.1886+159A>C
n.1847A>C
n.2114+159A>C
c.*1391+159A>C (n.*1391+159A>C)
n.1959A>C
n.2487+159A>C
n.4332A>C
c.*1208+159A>C (n.*1208+159A>C)
n.319A>C
n.1084A>C
c.1473+159A>C (n.1473+159A>C)
c.1110+159A>C (n.1110+159A>C)
c.679-4263T>G (n.679-4263T>G)
c.634-4263T>G (n.634-4263T>G)
c.447+159A>C (n.447+159A>C)
gnomAD v4
1g.46191940C=CA1145619055POMGNT1,TSPAN1c.1539+158G= (n.1539+158G=)
n.2101+158G=
n.1711+158G=
n.1899+158G=
c.*849+158G= (n.*849+158G=)
n.2086+158G=
c.1440+158G= (n.1440+158G=)
n.3224G=
n.2575G=
n.2613+158G=
c.*663+158G= (n.*663+158G=)
n.1869G=
n.2405+158G=
c.*479+158G= (n.*479+158G=)
n.2259G=
n.2289+158G=
n.2190+158G=
n.2735+158G=
c.*1171+158G= (n.*1171+158G=)
n.1886+158G=
n.1846G=
n.2114+158G=
c.*1391+158G= (n.*1391+158G=)
n.1958G=
n.2487+158G=
n.4331G=
c.*1208+158G= (n.*1208+158G=)
n.318G=
n.1083G=
c.1473+158G= (n.1473+158G=)
c.1110+158G= (n.1110+158G=)
c.679-4262C= (n.679-4262C=)
c.634-4262C= (n.634-4262C=)
c.447+158G= (n.447+158G=)
1g.46191940C>GCA736241542POMGNT1,TSPAN1c.1539+158G>C (n.1539+158G>C)
n.2101+158G>C
n.1711+158G>C
n.1899+158G>C
c.*849+158G>C (n.*849+158G>C)
n.2086+158G>C
c.1440+158G>C (n.1440+158G>C)
n.3224G>C
n.2575G>C
n.2613+158G>C
c.*663+158G>C (n.*663+158G>C)
n.1869G>C
n.2405+158G>C
c.*479+158G>C (n.*479+158G>C)
n.2259G>C
n.2289+158G>C
n.2190+158G>C
n.2735+158G>C
c.*1171+158G>C (n.*1171+158G>C)
n.1886+158G>C
n.1846G>C
n.2114+158G>C
c.*1391+158G>C (n.*1391+158G>C)
n.1958G>C
n.2487+158G>C
n.4331G>C
c.*1208+158G>C (n.*1208+158G>C)
n.318G>C
n.1083G>C
c.1473+158G>C (n.1473+158G>C)
c.1110+158G>C (n.1110+158G>C)
c.679-4262C>G (n.679-4262C>G)
c.634-4262C>G (n.634-4262C>G)
c.447+158G>C (n.447+158G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191940C>TCA21911887POMGNT1,TSPAN1c.1539+158G>A (n.1539+158G>A)
n.2101+158G>A
n.1711+158G>A
n.1899+158G>A
c.*849+158G>A (n.*849+158G>A)
n.2086+158G>A
c.1440+158G>A (n.1440+158G>A)
n.3224G>A
n.2575G>A
n.2613+158G>A
c.*663+158G>A (n.*663+158G>A)
n.1869G>A
n.2405+158G>A
c.*479+158G>A (n.*479+158G>A)
n.2259G>A
n.2289+158G>A
n.2190+158G>A
n.2735+158G>A
c.*1171+158G>A (n.*1171+158G>A)
n.1886+158G>A
n.1846G>A
n.2114+158G>A
c.*1391+158G>A (n.*1391+158G>A)
n.1958G>A
n.2487+158G>A
n.4331G>A
c.*1208+158G>A (n.*1208+158G>A)
n.318G>A
n.1083G>A
c.1473+158G>A (n.1473+158G>A)
c.1110+158G>A (n.1110+158G>A)
c.679-4262C>T (n.679-4262C>T)
c.634-4262C>T (n.634-4262C>T)
c.447+158G>A (n.447+158G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191941C>ACA2645441016POMGNT1,TSPAN1c.1539+157G>T (n.1539+157G>T)
n.2101+157G>T
n.1711+157G>T
n.1899+157G>T
c.*849+157G>T (n.*849+157G>T)
n.2086+157G>T
c.1440+157G>T (n.1440+157G>T)
n.3223G>T
n.2574G>T
n.2613+157G>T
c.*663+157G>T (n.*663+157G>T)
n.1868G>T
n.2405+157G>T
c.*479+157G>T (n.*479+157G>T)
n.2258G>T
n.2289+157G>T
n.2190+157G>T
n.2735+157G>T
c.*1171+157G>T (n.*1171+157G>T)
n.1886+157G>T
n.1845G>T
n.2114+157G>T
c.*1391+157G>T (n.*1391+157G>T)
n.1957G>T
n.2487+157G>T
n.4330G>T
c.*1208+157G>T (n.*1208+157G>T)
n.317G>T
n.1082G>T
c.1473+157G>T (n.1473+157G>T)
c.1110+157G>T (n.1110+157G>T)
c.679-4261C>A (n.679-4261C>A)
c.634-4261C>A (n.634-4261C>A)
c.447+157G>T (n.447+157G>T)
gnomAD v4
1g.46191941C=CA2474081986POMGNT1,TSPAN1c.1539+157G= (n.1539+157G=)
n.2101+157G=
n.1711+157G=
n.1899+157G=
c.*849+157G= (n.*849+157G=)
n.2086+157G=
c.1440+157G= (n.1440+157G=)
n.3223G=
n.2574G=
n.2613+157G=
c.*663+157G= (n.*663+157G=)
n.1868G=
n.2405+157G=
c.*479+157G= (n.*479+157G=)
n.2258G=
n.2289+157G=
n.2190+157G=
n.2735+157G=
c.*1171+157G= (n.*1171+157G=)
n.1886+157G=
n.1845G=
n.2114+157G=
c.*1391+157G= (n.*1391+157G=)
n.1957G=
n.2487+157G=
n.4330G=
c.*1208+157G= (n.*1208+157G=)
n.317G=
n.1082G=
c.1473+157G= (n.1473+157G=)
c.1110+157G= (n.1110+157G=)
c.679-4261C= (n.679-4261C=)
c.634-4261C= (n.634-4261C=)
c.447+157G= (n.447+157G=)
1g.46191941C>TCA21911889POMGNT1,TSPAN1c.1539+157G>A (n.1539+157G>A)
n.2101+157G>A
n.1711+157G>A
n.1899+157G>A
c.*849+157G>A (n.*849+157G>A)
n.2086+157G>A
c.1440+157G>A (n.1440+157G>A)
n.3223G>A
n.2574G>A
n.2613+157G>A
c.*663+157G>A (n.*663+157G>A)
n.1868G>A
n.2405+157G>A
c.*479+157G>A (n.*479+157G>A)
n.2258G>A
n.2289+157G>A
n.2190+157G>A
n.2735+157G>A
c.*1171+157G>A (n.*1171+157G>A)
n.1886+157G>A
n.1845G>A
n.2114+157G>A
c.*1391+157G>A (n.*1391+157G>A)
n.1957G>A
n.2487+157G>A
n.4330G>A
c.*1208+157G>A (n.*1208+157G>A)
n.317G>A
n.1082G>A
c.1473+157G>A (n.1473+157G>A)
c.1110+157G>A (n.1110+157G>A)
c.679-4261C>T (n.679-4261C>T)
c.634-4261C>T (n.634-4261C>T)
c.447+157G>A (n.447+157G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191942T>ACA2743457715POMGNT1,TSPAN1c.1539+156A>T (n.1539+156A>T)
n.2101+156A>T
n.1711+156A>T
n.1899+156A>T
c.*849+156A>T (n.*849+156A>T)
n.2086+156A>T
c.1440+156A>T (n.1440+156A>T)
n.3222A>T
n.2573A>T
n.2613+156A>T
c.*663+156A>T (n.*663+156A>T)
n.1867A>T
n.2405+156A>T
c.*479+156A>T (n.*479+156A>T)
n.2257A>T
n.2289+156A>T
n.2190+156A>T
n.2735+156A>T
c.*1171+156A>T (n.*1171+156A>T)
n.1886+156A>T
n.1844A>T
n.2114+156A>T
c.*1391+156A>T (n.*1391+156A>T)
n.1956A>T
n.2487+156A>T
n.4329A>T
c.*1208+156A>T (n.*1208+156A>T)
n.316A>T
n.1081A>T
c.1473+156A>T (n.1473+156A>T)
c.1110+156A>T (n.1110+156A>T)
c.679-4260T>A (n.679-4260T>A)
c.634-4260T>A (n.634-4260T>A)
c.447+156A>T (n.447+156A>T)
1g.46191942T>CCA21911890POMGNT1,TSPAN1c.1539+156A>G (n.1539+156A>G)
n.2101+156A>G
n.1711+156A>G
n.1899+156A>G
c.*849+156A>G (n.*849+156A>G)
n.2086+156A>G
c.1440+156A>G (n.1440+156A>G)
n.3222A>G
n.2573A>G
n.2613+156A>G
c.*663+156A>G (n.*663+156A>G)
n.1867A>G
n.2405+156A>G
c.*479+156A>G (n.*479+156A>G)
n.2257A>G
n.2289+156A>G
n.2190+156A>G
n.2735+156A>G
c.*1171+156A>G (n.*1171+156A>G)
n.1886+156A>G
n.1844A>G
n.2114+156A>G
c.*1391+156A>G (n.*1391+156A>G)
n.1956A>G
n.2487+156A>G
n.4329A>G
c.*1208+156A>G (n.*1208+156A>G)
n.316A>G
n.1081A>G
c.1473+156A>G (n.1473+156A>G)
c.1110+156A>G (n.1110+156A>G)
c.679-4260T>C (n.679-4260T>C)
c.634-4260T>C (n.634-4260T>C)
c.447+156A>G (n.447+156A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191942T=CA1142999331POMGNT1,TSPAN1c.1539+156A= (n.1539+156A=)
n.2101+156A=
n.1711+156A=
n.1899+156A=
c.*849+156A= (n.*849+156A=)
n.2086+156A=
c.1440+156A= (n.1440+156A=)
n.3222A=
n.2573A=
n.2613+156A=
c.*663+156A= (n.*663+156A=)
n.1867A=
n.2405+156A=
c.*479+156A= (n.*479+156A=)
n.2257A=
n.2289+156A=
n.2190+156A=
n.2735+156A=
c.*1171+156A= (n.*1171+156A=)
n.1886+156A=
n.1844A=
n.2114+156A=
c.*1391+156A= (n.*1391+156A=)
n.1956A=
n.2487+156A=
n.4329A=
c.*1208+156A= (n.*1208+156A=)
n.316A=
n.1081A=
c.1473+156A= (n.1473+156A=)
c.1110+156A= (n.1110+156A=)
c.679-4260T= (n.679-4260T=)
c.634-4260T= (n.634-4260T=)
c.447+156A= (n.447+156A=)
1g.46191943C>ACA2645441017POMGNT1,TSPAN1c.1539+155G>T (n.1539+155G>T)
n.2101+155G>T
n.1711+155G>T
n.1899+155G>T
c.*849+155G>T (n.*849+155G>T)
n.2086+155G>T
c.1440+155G>T (n.1440+155G>T)
n.3221G>T
n.2572G>T
n.2613+155G>T
c.*663+155G>T (n.*663+155G>T)
n.1866G>T
n.2405+155G>T
c.*479+155G>T (n.*479+155G>T)
n.2256G>T
n.2289+155G>T
n.2190+155G>T
n.2735+155G>T
c.*1171+155G>T (n.*1171+155G>T)
n.1886+155G>T
n.1843G>T
n.2114+155G>T
c.*1391+155G>T (n.*1391+155G>T)
n.1955G>T
n.2487+155G>T
n.4328G>T
c.*1208+155G>T (n.*1208+155G>T)
n.315G>T
n.1080G>T
c.1473+155G>T (n.1473+155G>T)
c.1110+155G>T (n.1110+155G>T)
c.679-4259C>A (n.679-4259C>A)
c.634-4259C>A (n.634-4259C>A)
c.447+155G>T (n.447+155G>T)
gnomAD v4
1g.46191943C>TCA2645441018POMGNT1,TSPAN1c.1539+155G>A (n.1539+155G>A)
n.2101+155G>A
n.1711+155G>A
n.1899+155G>A
c.*849+155G>A (n.*849+155G>A)
n.2086+155G>A
c.1440+155G>A (n.1440+155G>A)
n.3221G>A
n.2572G>A
n.2613+155G>A
c.*663+155G>A (n.*663+155G>A)
n.1866G>A
n.2405+155G>A
c.*479+155G>A (n.*479+155G>A)
n.2256G>A
n.2289+155G>A
n.2190+155G>A
n.2735+155G>A
c.*1171+155G>A (n.*1171+155G>A)
n.1886+155G>A
n.1843G>A
n.2114+155G>A
c.*1391+155G>A (n.*1391+155G>A)
n.1955G>A
n.2487+155G>A
n.4328G>A
c.*1208+155G>A (n.*1208+155G>A)
n.315G>A
n.1080G>A
c.1473+155G>A (n.1473+155G>A)
c.1110+155G>A (n.1110+155G>A)
c.679-4259C>T (n.679-4259C>T)
c.634-4259C>T (n.634-4259C>T)
c.447+155G>A (n.447+155G>A)
gnomAD v4
1g.46191949delCA2645441019POMGNT1,TSPAN1c.1539+153del (n.1539+153del)
n.2101+153del
n.1711+153del
n.1899+153del
c.*849+153del (n.*849+153del)
n.2086+153del
c.1440+153del (n.1440+153del)
n.3219del
n.2570del
n.2613+153del
c.*663+153del (n.*663+153del)
n.1864del
n.2405+153del
c.*479+153del (n.*479+153del)
n.2254del
n.2289+153del
n.2190+153del
n.2735+153del
c.*1171+153del (n.*1171+153del)
n.1886+153del
n.1841del
n.2114+153del
c.*1391+153del (n.*1391+153del)
n.1953del
n.2487+153del
n.4326del
c.*1208+153del (n.*1208+153del)
n.313del
n.1078del
c.1473+153del (n.1473+153del)
c.1110+153del (n.1110+153del)
c.679-4253del (n.679-4253del)
c.634-4253del (n.634-4253del)
c.447+153del (n.447+153del)
gnomAD v4
1g.46191947T>GCA2645441020POMGNT1,TSPAN1c.1539+151A>C (n.1539+151A>C)
n.2101+151A>C
n.1711+151A>C
n.1899+151A>C
c.*849+151A>C (n.*849+151A>C)
n.2086+151A>C
c.1440+151A>C (n.1440+151A>C)
n.3217A>C
n.2568A>C
n.2613+151A>C
c.*663+151A>C (n.*663+151A>C)
n.1862A>C
n.2405+151A>C
c.*479+151A>C (n.*479+151A>C)
n.2252A>C
n.2289+151A>C
n.2190+151A>C
n.2735+151A>C
c.*1171+151A>C (n.*1171+151A>C)
n.1886+151A>C
n.1839A>C
n.2114+151A>C
c.*1391+151A>C (n.*1391+151A>C)
n.1951A>C
n.2487+151A>C
n.4324A>C
c.*1208+151A>C (n.*1208+151A>C)
n.311A>C
n.1076A>C
c.1473+151A>C (n.1473+151A>C)
c.1110+151A>C (n.1110+151A>C)
c.679-4255T>G (n.679-4255T>G)
c.634-4255T>G (n.634-4255T>G)
c.447+151A>C (n.447+151A>C)
gnomAD v4
1g.46191949T>GCA2645441021POMGNT1,TSPAN1c.1539+149A>C (n.1539+149A>C)
n.2101+149A>C
n.1711+149A>C
n.1899+149A>C
c.*849+149A>C (n.*849+149A>C)
n.2086+149A>C
c.1440+149A>C (n.1440+149A>C)
n.3215A>C
n.2566A>C
n.2613+149A>C
c.*663+149A>C (n.*663+149A>C)
n.1860A>C
n.2405+149A>C
c.*479+149A>C (n.*479+149A>C)
n.2250A>C
n.2289+149A>C
n.2190+149A>C
n.2735+149A>C
c.*1171+149A>C (n.*1171+149A>C)
n.1886+149A>C
n.1837A>C
n.2114+149A>C
c.*1391+149A>C (n.*1391+149A>C)
n.1949A>C
n.2487+149A>C
n.4322A>C
c.*1208+149A>C (n.*1208+149A>C)
n.309A>C
n.1074A>C
c.1473+149A>C (n.1473+149A>C)
c.1110+149A>C (n.1110+149A>C)
c.679-4253T>G (n.679-4253T>G)
c.634-4253T>G (n.634-4253T>G)
c.447+149A>C (n.447+149A>C)
gnomAD v4
1g.46191950C>ACA2645441022POMGNT1,TSPAN1c.1539+148G>T (n.1539+148G>T)
n.2101+148G>T
n.1711+148G>T
n.1899+148G>T
c.*849+148G>T (n.*849+148G>T)
n.2086+148G>T
c.1440+148G>T (n.1440+148G>T)
n.3214G>T
n.2565G>T
n.2613+148G>T
c.*663+148G>T (n.*663+148G>T)
n.1859G>T
n.2405+148G>T
c.*479+148G>T (n.*479+148G>T)
n.2249G>T
n.2289+148G>T
n.2190+148G>T
n.2735+148G>T
c.*1171+148G>T (n.*1171+148G>T)
n.1886+148G>T
n.1836G>T
n.2114+148G>T
c.*1391+148G>T (n.*1391+148G>T)
n.1948G>T
n.2487+148G>T
n.4321G>T
c.*1208+148G>T (n.*1208+148G>T)
n.308G>T
n.1073G>T
c.1473+148G>T (n.1473+148G>T)
c.1110+148G>T (n.1110+148G>T)
c.679-4252C>A (n.679-4252C>A)
c.634-4252C>A (n.634-4252C>A)
c.447+148G>T (n.447+148G>T)
gnomAD v4
1g.46191951A>GCA2645441023POMGNT1,TSPAN1c.1539+147T>C (n.1539+147T>C)
n.2101+147T>C
n.1711+147T>C
n.1899+147T>C
c.*849+147T>C (n.*849+147T>C)
n.2086+147T>C
c.1440+147T>C (n.1440+147T>C)
n.3213T>C
n.2564T>C
n.2613+147T>C
c.*663+147T>C (n.*663+147T>C)
n.1858T>C
n.2405+147T>C
c.*479+147T>C (n.*479+147T>C)
n.2248T>C
n.2289+147T>C
n.2190+147T>C
n.2735+147T>C
c.*1171+147T>C (n.*1171+147T>C)
n.1886+147T>C
n.1835T>C
n.2114+147T>C
c.*1391+147T>C (n.*1391+147T>C)
n.1947T>C
n.2487+147T>C
n.4320T>C
c.*1208+147T>C (n.*1208+147T>C)
n.307T>C
n.1072T>C
c.1473+147T>C (n.1473+147T>C)
c.1110+147T>C (n.1110+147T>C)
c.679-4251A>G (n.679-4251A>G)
c.634-4251A>G (n.634-4251A>G)
c.447+147T>C (n.447+147T>C)
gnomAD v4
1g.46191951A>TCA2645441024POMGNT1,TSPAN1c.1539+147T>A (n.1539+147T>A)
n.2101+147T>A
n.1711+147T>A
n.1899+147T>A
c.*849+147T>A (n.*849+147T>A)
n.2086+147T>A
c.1440+147T>A (n.1440+147T>A)
n.3213T>A
n.2564T>A
n.2613+147T>A
c.*663+147T>A (n.*663+147T>A)
n.1858T>A
n.2405+147T>A
c.*479+147T>A (n.*479+147T>A)
n.2248T>A
n.2289+147T>A
n.2190+147T>A
n.2735+147T>A
c.*1171+147T>A (n.*1171+147T>A)
n.1886+147T>A
n.1835T>A
n.2114+147T>A
c.*1391+147T>A (n.*1391+147T>A)
n.1947T>A
n.2487+147T>A
n.4320T>A
c.*1208+147T>A (n.*1208+147T>A)
n.307T>A
n.1072T>A
c.1473+147T>A (n.1473+147T>A)
c.1110+147T>A (n.1110+147T>A)
c.679-4251A>T (n.679-4251A>T)
c.634-4251A>T (n.634-4251A>T)
c.447+147T>A (n.447+147T>A)
gnomAD v4
1g.46191952G>TCA2645441025POMGNT1,TSPAN1c.1539+146C>A (n.1539+146C>A)
n.2101+146C>A
n.1711+146C>A
n.1899+146C>A
c.*849+146C>A (n.*849+146C>A)
n.2086+146C>A
c.1440+146C>A (n.1440+146C>A)
n.3212C>A
n.2563C>A
n.2613+146C>A
c.*663+146C>A (n.*663+146C>A)
n.1857C>A
n.2405+146C>A
c.*479+146C>A (n.*479+146C>A)
n.2247C>A
n.2289+146C>A
n.2190+146C>A
n.2735+146C>A
c.*1171+146C>A (n.*1171+146C>A)
n.1886+146C>A
n.1834C>A
n.2114+146C>A
c.*1391+146C>A (n.*1391+146C>A)
n.1946C>A
n.2487+146C>A
n.4319C>A
c.*1208+146C>A (n.*1208+146C>A)
n.306C>A
n.1071C>A
c.1473+146C>A (n.1473+146C>A)
c.1110+146C>A (n.1110+146C>A)
c.679-4250G>T (n.679-4250G>T)
c.634-4250G>T (n.634-4250G>T)
c.447+146C>A (n.447+146C>A)
gnomAD v4
1g.46191954T>ACA2645441026POMGNT1,TSPAN1c.1539+144A>T (n.1539+144A>T)
n.2101+144A>T
n.1711+144A>T
n.1899+144A>T
c.*849+144A>T (n.*849+144A>T)
n.2086+144A>T
c.1440+144A>T (n.1440+144A>T)
n.3210A>T
n.2561A>T
n.2613+144A>T
c.*663+144A>T (n.*663+144A>T)
n.1855A>T
n.2405+144A>T
c.*479+144A>T (n.*479+144A>T)
n.2245A>T
n.2289+144A>T
n.2190+144A>T
n.2735+144A>T
c.*1171+144A>T (n.*1171+144A>T)
n.1886+144A>T
n.1832A>T
n.2114+144A>T
c.*1391+144A>T (n.*1391+144A>T)
n.1944A>T
n.2487+144A>T
n.4317A>T
c.*1208+144A>T (n.*1208+144A>T)
n.304A>T
n.1069A>T
c.1473+144A>T (n.1473+144A>T)
c.1110+144A>T (n.1110+144A>T)
c.679-4248T>A (n.679-4248T>A)
c.634-4248T>A (n.634-4248T>A)
c.447+144A>T (n.447+144A>T)
gnomAD v4
1g.46191954T>CCA2645441028POMGNT1,TSPAN1c.1539+144A>G (n.1539+144A>G)
n.2101+144A>G
n.1711+144A>G
n.1899+144A>G
c.*849+144A>G (n.*849+144A>G)
n.2086+144A>G
c.1440+144A>G (n.1440+144A>G)
n.3210A>G
n.2561A>G
n.2613+144A>G
c.*663+144A>G (n.*663+144A>G)
n.1855A>G
n.2405+144A>G
c.*479+144A>G (n.*479+144A>G)
n.2245A>G
n.2289+144A>G
n.2190+144A>G
n.2735+144A>G
c.*1171+144A>G (n.*1171+144A>G)
n.1886+144A>G
n.1832A>G
n.2114+144A>G
c.*1391+144A>G (n.*1391+144A>G)
n.1944A>G
n.2487+144A>G
n.4317A>G
c.*1208+144A>G (n.*1208+144A>G)
n.304A>G
n.1069A>G
c.1473+144A>G (n.1473+144A>G)
c.1110+144A>G (n.1110+144A>G)
c.679-4248T>C (n.679-4248T>C)
c.634-4248T>C (n.634-4248T>C)
c.447+144A>G (n.447+144A>G)
gnomAD v4
1g.46191954T>GCA2645441027POMGNT1,TSPAN1c.1539+144A>C (n.1539+144A>C)
n.2101+144A>C
n.1711+144A>C
n.1899+144A>C
c.*849+144A>C (n.*849+144A>C)
n.2086+144A>C
c.1440+144A>C (n.1440+144A>C)
n.3210A>C
n.2561A>C
n.2613+144A>C
c.*663+144A>C (n.*663+144A>C)
n.1855A>C
n.2405+144A>C
c.*479+144A>C (n.*479+144A>C)
n.2245A>C
n.2289+144A>C
n.2190+144A>C
n.2735+144A>C
c.*1171+144A>C (n.*1171+144A>C)
n.1886+144A>C
n.1832A>C
n.2114+144A>C
c.*1391+144A>C (n.*1391+144A>C)
n.1944A>C
n.2487+144A>C
n.4317A>C
c.*1208+144A>C (n.*1208+144A>C)
n.304A>C
n.1069A>C
c.1473+144A>C (n.1473+144A>C)
c.1110+144A>C (n.1110+144A>C)
c.679-4248T>G (n.679-4248T>G)
c.634-4248T>G (n.634-4248T>G)
c.447+144A>C (n.447+144A>C)
gnomAD v4
1g.46191955A>GCA2645441030POMGNT1,TSPAN1c.1539+143T>C (n.1539+143T>C)
n.2101+143T>C
n.1711+143T>C
n.1899+143T>C
c.*849+143T>C (n.*849+143T>C)
n.2086+143T>C
c.1440+143T>C (n.1440+143T>C)
n.3209T>C
n.2560T>C
n.2613+143T>C
c.*663+143T>C (n.*663+143T>C)
n.1854T>C
n.2405+143T>C
c.*479+143T>C (n.*479+143T>C)
n.2244T>C
n.2289+143T>C
n.2190+143T>C
n.2735+143T>C
c.*1171+143T>C (n.*1171+143T>C)
n.1886+143T>C
n.1831T>C
n.2114+143T>C
c.*1391+143T>C (n.*1391+143T>C)
n.1943T>C
n.2487+143T>C
n.4316T>C
c.*1208+143T>C (n.*1208+143T>C)
n.303T>C
n.1068T>C
c.1473+143T>C (n.1473+143T>C)
c.1110+143T>C (n.1110+143T>C)
c.679-4247A>G (n.679-4247A>G)
c.634-4247A>G (n.634-4247A>G)
c.447+143T>C (n.447+143T>C)
gnomAD v4
1g.46191955A>TCA2645441031POMGNT1,TSPAN1c.1539+143T>A (n.1539+143T>A)
n.2101+143T>A
n.1711+143T>A
n.1899+143T>A
c.*849+143T>A (n.*849+143T>A)
n.2086+143T>A
c.1440+143T>A (n.1440+143T>A)
n.3209T>A
n.2560T>A
n.2613+143T>A
c.*663+143T>A (n.*663+143T>A)
n.1854T>A
n.2405+143T>A
c.*479+143T>A (n.*479+143T>A)
n.2244T>A
n.2289+143T>A
n.2190+143T>A
n.2735+143T>A
c.*1171+143T>A (n.*1171+143T>A)
n.1886+143T>A
n.1831T>A
n.2114+143T>A
c.*1391+143T>A (n.*1391+143T>A)
n.1943T>A
n.2487+143T>A
n.4316T>A
c.*1208+143T>A (n.*1208+143T>A)
n.303T>A
n.1068T>A
c.1473+143T>A (n.1473+143T>A)
c.1110+143T>A (n.1110+143T>A)
c.679-4247A>T (n.679-4247A>T)
c.634-4247A>T (n.634-4247A>T)
c.447+143T>A (n.447+143T>A)
gnomAD v4
1g.46191957delCA2645441029POMGNT1,TSPAN1c.1539+143del (n.1539+143del)
n.2101+143del
n.1711+143del
n.1899+143del
c.*849+143del (n.*849+143del)
n.2086+143del
c.1440+143del (n.1440+143del)
n.3209del
n.2560del
n.2613+143del
c.*663+143del (n.*663+143del)
n.1854del
n.2405+143del
c.*479+143del (n.*479+143del)
n.2244del
n.2289+143del
n.2190+143del
n.2735+143del
c.*1171+143del (n.*1171+143del)
n.1886+143del
n.1831del
n.2114+143del
c.*1391+143del (n.*1391+143del)
n.1943del
n.2487+143del
n.4316del
c.*1208+143del (n.*1208+143del)
n.303del
n.1068del
c.1473+143del (n.1473+143del)
c.1110+143del (n.1110+143del)
c.679-4245del (n.679-4245del)
c.634-4245del (n.634-4245del)
c.447+143del (n.447+143del)
gnomAD v4
1g.46191959A>GCA2645441032POMGNT1,TSPAN1c.1539+139T>C (n.1539+139T>C)
n.2101+139T>C
n.1711+139T>C
n.1899+139T>C
c.*849+139T>C (n.*849+139T>C)
n.2086+139T>C
c.1440+139T>C (n.1440+139T>C)
n.3205T>C
n.2556T>C
n.2613+139T>C
c.*663+139T>C (n.*663+139T>C)
n.1850T>C
n.2405+139T>C
c.*479+139T>C (n.*479+139T>C)
n.2240T>C
n.2289+139T>C
n.2190+139T>C
n.2735+139T>C
c.*1171+139T>C (n.*1171+139T>C)
n.1886+139T>C
n.1827T>C
n.2114+139T>C
c.*1391+139T>C (n.*1391+139T>C)
n.1939T>C
n.2487+139T>C
n.4312T>C
c.*1208+139T>C (n.*1208+139T>C)
n.299T>C
n.1064T>C
c.1473+139T>C (n.1473+139T>C)
c.1110+139T>C (n.1110+139T>C)
c.679-4243A>G (n.679-4243A>G)
c.634-4243A>G (n.634-4243A>G)
c.447+139T>C (n.447+139T>C)
gnomAD v4
1g.46191960A>CCA2743457716POMGNT1,TSPAN1c.1539+138T>G (n.1539+138T>G)
n.2101+138T>G
n.1711+138T>G
n.1899+138T>G
c.*849+138T>G (n.*849+138T>G)
n.2086+138T>G
c.1440+138T>G (n.1440+138T>G)
n.3204T>G
n.2555T>G
n.2613+138T>G
c.*663+138T>G (n.*663+138T>G)
n.1849T>G
n.2405+138T>G
c.*479+138T>G (n.*479+138T>G)
n.2239T>G
n.2289+138T>G
n.2190+138T>G
n.2735+138T>G
c.*1171+138T>G (n.*1171+138T>G)
n.1886+138T>G
n.1826T>G
n.2114+138T>G
c.*1391+138T>G (n.*1391+138T>G)
n.1938T>G
n.2487+138T>G
n.4311T>G
c.*1208+138T>G (n.*1208+138T>G)
n.298T>G
n.1063T>G
c.1473+138T>G (n.1473+138T>G)
c.1110+138T>G (n.1110+138T>G)
c.679-4242A>C (n.679-4242A>C)
c.634-4242A>C (n.634-4242A>C)
c.447+138T>G (n.447+138T>G)
1g.46191962C>ACA2645441033POMGNT1,TSPAN1c.1539+136G>T (n.1539+136G>T)
n.2101+136G>T
n.1711+136G>T
n.1899+136G>T
c.*849+136G>T (n.*849+136G>T)
n.2086+136G>T
c.1440+136G>T (n.1440+136G>T)
n.3202G>T
n.2553G>T
n.2613+136G>T
c.*663+136G>T (n.*663+136G>T)
n.1847G>T
n.2405+136G>T
c.*479+136G>T (n.*479+136G>T)
n.2237G>T
n.2289+136G>T
n.2190+136G>T
n.2735+136G>T
c.*1171+136G>T (n.*1171+136G>T)
n.1886+136G>T
n.1824G>T
n.2114+136G>T
c.*1391+136G>T (n.*1391+136G>T)
n.1936G>T
n.2487+136G>T
n.4309G>T
c.*1208+136G>T (n.*1208+136G>T)
n.296G>T
n.1061G>T
c.1473+136G>T (n.1473+136G>T)
c.1110+136G>T (n.1110+136G>T)
c.679-4240C>A (n.679-4240C>A)
c.634-4240C>A (n.634-4240C>A)
c.447+136G>T (n.447+136G>T)
gnomAD v4
1g.46191962C>GCA2645441034POMGNT1,TSPAN1c.1539+136G>C (n.1539+136G>C)
n.2101+136G>C
n.1711+136G>C
n.1899+136G>C
c.*849+136G>C (n.*849+136G>C)
n.2086+136G>C
c.1440+136G>C (n.1440+136G>C)
n.3202G>C
n.2553G>C
n.2613+136G>C
c.*663+136G>C (n.*663+136G>C)
n.1847G>C
n.2405+136G>C
c.*479+136G>C (n.*479+136G>C)
n.2237G>C
n.2289+136G>C
n.2190+136G>C
n.2735+136G>C
c.*1171+136G>C (n.*1171+136G>C)
n.1886+136G>C
n.1824G>C
n.2114+136G>C
c.*1391+136G>C (n.*1391+136G>C)
n.1936G>C
n.2487+136G>C
n.4309G>C
c.*1208+136G>C (n.*1208+136G>C)
n.296G>C
n.1061G>C
c.1473+136G>C (n.1473+136G>C)
c.1110+136G>C (n.1110+136G>C)
c.679-4240C>G (n.679-4240C>G)
c.634-4240C>G (n.634-4240C>G)
c.447+136G>C (n.447+136G>C)
gnomAD v4
1g.46191962_46191968delCA1001300125POMGNT1,TSPAN1c.1539+130_1539+136del (n.1539+130_1539+136del)
n.2101+130_2101+136del
n.1711+130_1711+136del
n.1899+130_1899+136del
c.*849+130_*849+136del (n.*849+130_*849+136del)
n.2086+130_2086+136del
c.1440+130_1440+136del (n.1440+130_1440+136del)
n.3196_3202del
n.2547_2553del
n.2613+130_2613+136del
c.*663+130_*663+136del (n.*663+130_*663+136del)
n.1841_1847del
n.2405+130_2405+136del
c.*479+130_*479+136del (n.*479+130_*479+136del)
n.2231_2237del
n.2289+130_2289+136del
n.2190+130_2190+136del
n.2735+130_2735+136del
c.*1171+130_*1171+136del (n.*1171+130_*1171+136del)
n.1886+130_1886+136del
n.1818_1824del
n.2114+130_2114+136del
c.*1391+130_*1391+136del (n.*1391+130_*1391+136del)
n.1930_1936del
n.2487+130_2487+136del
n.4303_4309del
c.*1208+130_*1208+136del (n.*1208+130_*1208+136del)
n.290_296del
n.1055_1061del
c.1473+130_1473+136del (n.1473+130_1473+136del)
c.1110+130_1110+136del (n.1110+130_1110+136del)
c.679-4240_679-4234del (n.679-4240_679-4234del)
c.634-4240_634-4234del (n.634-4240_634-4234del)
c.447+130_447+136del (n.447+130_447+136del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191963T>CCA21911894POMGNT1,TSPAN1c.1539+135A>G (n.1539+135A>G)
n.2101+135A>G
n.1711+135A>G
n.1899+135A>G
c.*849+135A>G (n.*849+135A>G)
n.2086+135A>G
c.1440+135A>G (n.1440+135A>G)
n.3201A>G
n.2552A>G
n.2613+135A>G
c.*663+135A>G (n.*663+135A>G)
n.1846A>G
n.2405+135A>G
c.*479+135A>G (n.*479+135A>G)
n.2236A>G
n.2289+135A>G
n.2190+135A>G
n.2735+135A>G
c.*1171+135A>G (n.*1171+135A>G)
n.1886+135A>G
n.1823A>G
n.2114+135A>G
c.*1391+135A>G (n.*1391+135A>G)
n.1935A>G
n.2487+135A>G
n.4308A>G
c.*1208+135A>G (n.*1208+135A>G)
n.295A>G
n.1060A>G
c.1473+135A>G (n.1473+135A>G)
c.1110+135A>G (n.1110+135A>G)
c.679-4239T>C (n.679-4239T>C)
c.634-4239T>C (n.634-4239T>C)
c.447+135A>G (n.447+135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191963T=CA1144524268POMGNT1,TSPAN1c.1539+135A= (n.1539+135A=)
n.2101+135A=
n.1711+135A=
n.1899+135A=
c.*849+135A= (n.*849+135A=)
n.2086+135A=
c.1440+135A= (n.1440+135A=)
n.3201A=
n.2552A=
n.2613+135A=
c.*663+135A= (n.*663+135A=)
n.1846A=
n.2405+135A=
c.*479+135A= (n.*479+135A=)
n.2236A=
n.2289+135A=
n.2190+135A=
n.2735+135A=
c.*1171+135A= (n.*1171+135A=)
n.1886+135A=
n.1823A=
n.2114+135A=
c.*1391+135A= (n.*1391+135A=)
n.1935A=
n.2487+135A=
n.4308A=
c.*1208+135A= (n.*1208+135A=)
n.295A=
n.1060A=
c.1473+135A= (n.1473+135A=)
c.1110+135A= (n.1110+135A=)
c.679-4239T= (n.679-4239T=)
c.634-4239T= (n.634-4239T=)
c.447+135A= (n.447+135A=)
1g.46191963_46191964delCA2645441035POMGNT1,TSPAN1c.1539+134_1539+135del (n.1539+134_1539+135del)
n.2101+134_2101+135del
n.1711+134_1711+135del
n.1899+134_1899+135del
c.*849+134_*849+135del (n.*849+134_*849+135del)
n.2086+134_2086+135del
c.1440+134_1440+135del (n.1440+134_1440+135del)
n.3200_3201del
n.2551_2552del
n.2613+134_2613+135del
c.*663+134_*663+135del (n.*663+134_*663+135del)
n.1845_1846del
n.2405+134_2405+135del
c.*479+134_*479+135del (n.*479+134_*479+135del)
n.2235_2236del
n.2289+134_2289+135del
n.2190+134_2190+135del
n.2735+134_2735+135del
c.*1171+134_*1171+135del (n.*1171+134_*1171+135del)
n.1886+134_1886+135del
n.1822_1823del
n.2114+134_2114+135del
c.*1391+134_*1391+135del (n.*1391+134_*1391+135del)
n.1934_1935del
n.2487+134_2487+135del
n.4307_4308del
c.*1208+134_*1208+135del (n.*1208+134_*1208+135del)
n.294_295del
n.1059_1060del
c.1473+134_1473+135del (n.1473+134_1473+135del)
c.1110+134_1110+135del (n.1110+134_1110+135del)
c.679-4239_679-4238del (n.679-4239_679-4238del)
c.634-4239_634-4238del (n.634-4239_634-4238del)
c.447+134_447+135del (n.447+134_447+135del)
gnomAD v4
1g.46191964G>ACA2645441036POMGNT1,TSPAN1c.1539+134C>T (n.1539+134C>T)
n.2101+134C>T
n.1711+134C>T
n.1899+134C>T
c.*849+134C>T (n.*849+134C>T)
n.2086+134C>T
c.1440+134C>T (n.1440+134C>T)
n.3200C>T
n.2551C>T
n.2613+134C>T
c.*663+134C>T (n.*663+134C>T)
n.1845C>T
n.2405+134C>T
c.*479+134C>T (n.*479+134C>T)
n.2235C>T
n.2289+134C>T
n.2190+134C>T
n.2735+134C>T
c.*1171+134C>T (n.*1171+134C>T)
n.1886+134C>T
n.1822C>T
n.2114+134C>T
c.*1391+134C>T (n.*1391+134C>T)
n.1934C>T
n.2487+134C>T
n.4307C>T
c.*1208+134C>T (n.*1208+134C>T)
n.294C>T
n.1059C>T
c.1473+134C>T (n.1473+134C>T)
c.1110+134C>T (n.1110+134C>T)
c.679-4238G>A (n.679-4238G>A)
c.634-4238G>A (n.634-4238G>A)
c.447+134C>T (n.447+134C>T)
gnomAD v4
1g.46191964G>TCA2645441037POMGNT1,TSPAN1c.1539+134C>A (n.1539+134C>A)
n.2101+134C>A
n.1711+134C>A
n.1899+134C>A
c.*849+134C>A (n.*849+134C>A)
n.2086+134C>A
c.1440+134C>A (n.1440+134C>A)
n.3200C>A
n.2551C>A
n.2613+134C>A
c.*663+134C>A (n.*663+134C>A)
n.1845C>A
n.2405+134C>A
c.*479+134C>A (n.*479+134C>A)
n.2235C>A
n.2289+134C>A
n.2190+134C>A
n.2735+134C>A
c.*1171+134C>A (n.*1171+134C>A)
n.1886+134C>A
n.1822C>A
n.2114+134C>A
c.*1391+134C>A (n.*1391+134C>A)
n.1934C>A
n.2487+134C>A
n.4307C>A
c.*1208+134C>A (n.*1208+134C>A)
n.294C>A
n.1059C>A
c.1473+134C>A (n.1473+134C>A)
c.1110+134C>A (n.1110+134C>A)
c.679-4238G>T (n.679-4238G>T)
c.634-4238G>T (n.634-4238G>T)
c.447+134C>A (n.447+134C>A)
gnomAD v4
1g.46191965A=CA1145927450POMGNT1,TSPAN1c.1539+133T= (n.1539+133T=)
n.2101+133T=
n.1711+133T=
n.1899+133T=
c.*849+133T= (n.*849+133T=)
n.2086+133T=
c.1440+133T= (n.1440+133T=)
n.3199T=
n.2550T=
n.2613+133T=
c.*663+133T= (n.*663+133T=)
n.1844T=
n.2405+133T=
c.*479+133T= (n.*479+133T=)
n.2234T=
n.2289+133T=
n.2190+133T=
n.2735+133T=
c.*1171+133T= (n.*1171+133T=)
n.1886+133T=
n.1821T=
n.2114+133T=
c.*1391+133T= (n.*1391+133T=)
n.1933T=
n.2487+133T=
n.4306T=
c.*1208+133T= (n.*1208+133T=)
n.293T=
n.1058T=
c.1473+133T= (n.1473+133T=)
c.1110+133T= (n.1110+133T=)
c.679-4237A= (n.679-4237A=)
c.634-4237A= (n.634-4237A=)
c.447+133T= (n.447+133T=)
1g.46191965A>CCA21911900POMGNT1,TSPAN1c.1539+133T>G (n.1539+133T>G)
n.2101+133T>G
n.1711+133T>G
n.1899+133T>G
c.*849+133T>G (n.*849+133T>G)
n.2086+133T>G
c.1440+133T>G (n.1440+133T>G)
n.3199T>G
n.2550T>G
n.2613+133T>G
c.*663+133T>G (n.*663+133T>G)
n.1844T>G
n.2405+133T>G
c.*479+133T>G (n.*479+133T>G)
n.2234T>G
n.2289+133T>G
n.2190+133T>G
n.2735+133T>G
c.*1171+133T>G (n.*1171+133T>G)
n.1886+133T>G
n.1821T>G
n.2114+133T>G
c.*1391+133T>G (n.*1391+133T>G)
n.1933T>G
n.2487+133T>G
n.4306T>G
c.*1208+133T>G (n.*1208+133T>G)
n.293T>G
n.1058T>G
c.1473+133T>G (n.1473+133T>G)
c.1110+133T>G (n.1110+133T>G)
c.679-4237A>C (n.679-4237A>C)
c.634-4237A>C (n.634-4237A>C)
c.447+133T>G (n.447+133T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191965A>GCA2645441039POMGNT1,TSPAN1c.1539+133T>C (n.1539+133T>C)
n.2101+133T>C
n.1711+133T>C
n.1899+133T>C
c.*849+133T>C (n.*849+133T>C)
n.2086+133T>C
c.1440+133T>C (n.1440+133T>C)
n.3199T>C
n.2550T>C
n.2613+133T>C
c.*663+133T>C (n.*663+133T>C)
n.1844T>C
n.2405+133T>C
c.*479+133T>C (n.*479+133T>C)
n.2234T>C
n.2289+133T>C
n.2190+133T>C
n.2735+133T>C
c.*1171+133T>C (n.*1171+133T>C)
n.1886+133T>C
n.1821T>C
n.2114+133T>C
c.*1391+133T>C (n.*1391+133T>C)
n.1933T>C
n.2487+133T>C
n.4306T>C
c.*1208+133T>C (n.*1208+133T>C)
n.293T>C
n.1058T>C
c.1473+133T>C (n.1473+133T>C)
c.1110+133T>C (n.1110+133T>C)
c.679-4237A>G (n.679-4237A>G)
c.634-4237A>G (n.634-4237A>G)
c.447+133T>C (n.447+133T>C)
gnomAD v4
1g.46191965A>TCA2645441038POMGNT1,TSPAN1c.1539+133T>A (n.1539+133T>A)
n.2101+133T>A
n.1711+133T>A
n.1899+133T>A
c.*849+133T>A (n.*849+133T>A)
n.2086+133T>A
c.1440+133T>A (n.1440+133T>A)
n.3199T>A
n.2550T>A
n.2613+133T>A
c.*663+133T>A (n.*663+133T>A)
n.1844T>A
n.2405+133T>A
c.*479+133T>A (n.*479+133T>A)
n.2234T>A
n.2289+133T>A
n.2190+133T>A
n.2735+133T>A
c.*1171+133T>A (n.*1171+133T>A)
n.1886+133T>A
n.1821T>A
n.2114+133T>A
c.*1391+133T>A (n.*1391+133T>A)
n.1933T>A
n.2487+133T>A
n.4306T>A
c.*1208+133T>A (n.*1208+133T>A)
n.293T>A
n.1058T>A
c.1473+133T>A (n.1473+133T>A)
c.1110+133T>A (n.1110+133T>A)
c.679-4237A>T (n.679-4237A>T)
c.634-4237A>T (n.634-4237A>T)
c.447+133T>A (n.447+133T>A)
gnomAD v4
1g.46191966G>CCA2645441040POMGNT1,TSPAN1c.1539+132C>G (n.1539+132C>G)
n.2101+132C>G
n.1711+132C>G
n.1899+132C>G
c.*849+132C>G (n.*849+132C>G)
n.2086+132C>G
c.1440+132C>G (n.1440+132C>G)
n.3198C>G
n.2549C>G
n.2613+132C>G
c.*663+132C>G (n.*663+132C>G)
n.1843C>G
n.2405+132C>G
c.*479+132C>G (n.*479+132C>G)
n.2233C>G
n.2289+132C>G
n.2190+132C>G
n.2735+132C>G
c.*1171+132C>G (n.*1171+132C>G)
n.1886+132C>G
n.1820C>G
n.2114+132C>G
c.*1391+132C>G (n.*1391+132C>G)
n.1932C>G
n.2487+132C>G
n.4305C>G
c.*1208+132C>G (n.*1208+132C>G)
n.292C>G
n.1057C>G
c.1473+132C>G (n.1473+132C>G)
c.1110+132C>G (n.1110+132C>G)
c.679-4236G>C (n.679-4236G>C)
c.634-4236G>C (n.634-4236G>C)
c.447+132C>G (n.447+132C>G)
gnomAD v4
1g.46191966G>TCA2645441041POMGNT1,TSPAN1c.1539+132C>A (n.1539+132C>A)
n.2101+132C>A
n.1711+132C>A
n.1899+132C>A
c.*849+132C>A (n.*849+132C>A)
n.2086+132C>A
c.1440+132C>A (n.1440+132C>A)
n.3198C>A
n.2549C>A
n.2613+132C>A
c.*663+132C>A (n.*663+132C>A)
n.1843C>A
n.2405+132C>A
c.*479+132C>A (n.*479+132C>A)
n.2233C>A
n.2289+132C>A
n.2190+132C>A
n.2735+132C>A
c.*1171+132C>A (n.*1171+132C>A)
n.1886+132C>A
n.1820C>A
n.2114+132C>A
c.*1391+132C>A (n.*1391+132C>A)
n.1932C>A
n.2487+132C>A
n.4305C>A
c.*1208+132C>A (n.*1208+132C>A)
n.292C>A
n.1057C>A
c.1473+132C>A (n.1473+132C>A)
c.1110+132C>A (n.1110+132C>A)
c.679-4236G>T (n.679-4236G>T)
c.634-4236G>T (n.634-4236G>T)
c.447+132C>A (n.447+132C>A)
gnomAD v4
1g.46191967G>ACA21911905POMGNT1,TSPAN1c.1539+131C>T (n.1539+131C>T)
n.2101+131C>T
n.1711+131C>T
n.1899+131C>T
c.*849+131C>T (n.*849+131C>T)
n.2086+131C>T
c.1440+131C>T (n.1440+131C>T)
n.3197C>T
n.2548C>T
n.2613+131C>T
c.*663+131C>T (n.*663+131C>T)
n.1842C>T
n.2405+131C>T
c.*479+131C>T (n.*479+131C>T)
n.2232C>T
n.2289+131C>T
n.2190+131C>T
n.2735+131C>T
c.*1171+131C>T (n.*1171+131C>T)
n.1886+131C>T
n.1819C>T
n.2114+131C>T
c.*1391+131C>T (n.*1391+131C>T)
n.1931C>T
n.2487+131C>T
n.4304C>T
c.*1208+131C>T (n.*1208+131C>T)
n.291C>T
n.1056C>T
c.1473+131C>T (n.1473+131C>T)
c.1110+131C>T (n.1110+131C>T)
c.679-4235G>A (n.679-4235G>A)
c.634-4235G>A (n.634-4235G>A)
c.447+131C>T (n.447+131C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191967G=CA2474081987POMGNT1,TSPAN1c.1539+131C= (n.1539+131C=)
n.2101+131C=
n.1711+131C=
n.1899+131C=
c.*849+131C= (n.*849+131C=)
n.2086+131C=
c.1440+131C= (n.1440+131C=)
n.3197C=
n.2548C=
n.2613+131C=
c.*663+131C= (n.*663+131C=)
n.1842C=
n.2405+131C=
c.*479+131C= (n.*479+131C=)
n.2232C=
n.2289+131C=
n.2190+131C=
n.2735+131C=
c.*1171+131C= (n.*1171+131C=)
n.1886+131C=
n.1819C=
n.2114+131C=
c.*1391+131C= (n.*1391+131C=)
n.1931C=
n.2487+131C=
n.4304C=
c.*1208+131C= (n.*1208+131C=)
n.291C=
n.1056C=
c.1473+131C= (n.1473+131C=)
c.1110+131C= (n.1110+131C=)
c.679-4235G= (n.679-4235G=)
c.634-4235G= (n.634-4235G=)
c.447+131C= (n.447+131C=)
1g.46191967G>TCA2645441042POMGNT1,TSPAN1c.1539+131C>A (n.1539+131C>A)
n.2101+131C>A
n.1711+131C>A
n.1899+131C>A
c.*849+131C>A (n.*849+131C>A)
n.2086+131C>A
c.1440+131C>A (n.1440+131C>A)
n.3197C>A
n.2548C>A
n.2613+131C>A
c.*663+131C>A (n.*663+131C>A)
n.1842C>A
n.2405+131C>A
c.*479+131C>A (n.*479+131C>A)
n.2232C>A
n.2289+131C>A
n.2190+131C>A
n.2735+131C>A
c.*1171+131C>A (n.*1171+131C>A)
n.1886+131C>A
n.1819C>A
n.2114+131C>A
c.*1391+131C>A (n.*1391+131C>A)
n.1931C>A
n.2487+131C>A
n.4304C>A
c.*1208+131C>A (n.*1208+131C>A)
n.291C>A
n.1056C>A
c.1473+131C>A (n.1473+131C>A)
c.1110+131C>A (n.1110+131C>A)
c.679-4235G>T (n.679-4235G>T)
c.634-4235G>T (n.634-4235G>T)
c.447+131C>A (n.447+131C>A)
gnomAD v4
1g.46191968C>ACA2645441043POMGNT1,TSPAN1c.1539+130G>T (n.1539+130G>T)
n.2101+130G>T
n.1711+130G>T
n.1899+130G>T
c.*849+130G>T (n.*849+130G>T)
n.2086+130G>T
c.1440+130G>T (n.1440+130G>T)
n.3196G>T
n.2547G>T
n.2613+130G>T
c.*663+130G>T (n.*663+130G>T)
n.1841G>T
n.2405+130G>T
c.*479+130G>T (n.*479+130G>T)
n.2231G>T
n.2289+130G>T
n.2190+130G>T
n.2735+130G>T
c.*1171+130G>T (n.*1171+130G>T)
n.1886+130G>T
n.1818G>T
n.2114+130G>T
c.*1391+130G>T (n.*1391+130G>T)
n.1930G>T
n.2487+130G>T
n.4303G>T
c.*1208+130G>T (n.*1208+130G>T)
n.290G>T
n.1055G>T
c.1473+130G>T (n.1473+130G>T)
c.1110+130G>T (n.1110+130G>T)
c.679-4234C>A (n.679-4234C>A)
c.634-4234C>A (n.634-4234C>A)
c.447+130G>T (n.447+130G>T)
gnomAD v4
1g.46191969A>CCA2645441045POMGNT1,TSPAN1c.1539+129T>G (n.1539+129T>G)
n.2101+129T>G
n.1711+129T>G
n.1899+129T>G
c.*849+129T>G (n.*849+129T>G)
n.2086+129T>G
c.1440+129T>G (n.1440+129T>G)
n.3195T>G
n.2546T>G
n.2613+129T>G
c.*663+129T>G (n.*663+129T>G)
n.1840T>G
n.2405+129T>G
c.*479+129T>G (n.*479+129T>G)
n.2230T>G
n.2289+129T>G
n.2190+129T>G
n.2735+129T>G
c.*1171+129T>G (n.*1171+129T>G)
n.1886+129T>G
n.1817T>G
n.2114+129T>G
c.*1391+129T>G (n.*1391+129T>G)
n.1929T>G
n.2487+129T>G
n.4302T>G
c.*1208+129T>G (n.*1208+129T>G)
n.289T>G
n.1054T>G
c.1473+129T>G (n.1473+129T>G)
c.1110+129T>G (n.1110+129T>G)
c.679-4233A>C (n.679-4233A>C)
c.634-4233A>C (n.634-4233A>C)
c.447+129T>G (n.447+129T>G)
gnomAD v4
1g.46191973_46191974insAAAAAAACA1001300128POMGNT1,TSPAN1c.1539+129_1539+130insTTTTTTT (n.1539+129_1539+130insTTTTTTT)
n.2101+129_2101+130insTTTTTTT
n.1711+129_1711+130insTTTTTTT
n.1899+129_1899+130insTTTTTTT
c.*849+129_*849+130insTTTTTTT (n.*849+129_*849+130insTTTTTTT)
n.2086+129_2086+130insTTTTTTT
c.1440+129_1440+130insTTTTTTT (n.1440+129_1440+130insTTTTTTT)
n.3195_3196insTTTTTTT
n.2546_2547insTTTTTTT
n.2613+129_2613+130insTTTTTTT
c.*663+129_*663+130insTTTTTTT (n.*663+129_*663+130insTTTTTTT)
n.1840_1841insTTTTTTT
n.2405+129_2405+130insTTTTTTT
c.*479+129_*479+130insTTTTTTT (n.*479+129_*479+130insTTTTTTT)
n.2230_2231insTTTTTTT
n.2289+129_2289+130insTTTTTTT
n.2190+129_2190+130insTTTTTTT
n.2735+129_2735+130insTTTTTTT
c.*1171+129_*1171+130insTTTTTTT (n.*1171+129_*1171+130insTTTTTTT)
n.1886+129_1886+130insTTTTTTT
n.1817_1818insTTTTTTT
n.2114+129_2114+130insTTTTTTT
c.*1391+129_*1391+130insTTTTTTT (n.*1391+129_*1391+130insTTTTTTT)
n.1929_1930insTTTTTTT
n.2487+129_2487+130insTTTTTTT
n.4302_4303insTTTTTTT
c.*1208+129_*1208+130insTTTTTTT (n.*1208+129_*1208+130insTTTTTTT)
n.289_290insTTTTTTT
n.1054_1055insTTTTTTT
c.1473+129_1473+130insTTTTTTT (n.1473+129_1473+130insTTTTTTT)
c.1110+129_1110+130insTTTTTTT (n.1110+129_1110+130insTTTTTTT)
c.679-4229_679-4228insAAAAAAA (n.679-4229_679-4228insAAAAAAA)
c.634-4229_634-4228insAAAAAAA (n.634-4229_634-4228insAAAAAAA)
c.447+129_447+130insTTTTTTT (n.447+129_447+130insTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191973delCA2645441044POMGNT1,TSPAN1c.1539+129del (n.1539+129del)
n.2101+129del
n.1711+129del
n.1899+129del
c.*849+129del (n.*849+129del)
n.2086+129del
c.1440+129del (n.1440+129del)
n.3195del
n.2546del
n.2613+129del
c.*663+129del (n.*663+129del)
n.1840del
n.2405+129del
c.*479+129del (n.*479+129del)
n.2230del
n.2289+129del
n.2190+129del
n.2735+129del
c.*1171+129del (n.*1171+129del)
n.1886+129del
n.1817del
n.2114+129del
c.*1391+129del (n.*1391+129del)
n.1929del
n.2487+129del
n.4302del
c.*1208+129del (n.*1208+129del)
n.289del
n.1054del
c.1473+129del (n.1473+129del)
c.1110+129del (n.1110+129del)
c.679-4229del (n.679-4229del)
c.634-4229del (n.634-4229del)
c.447+129del (n.447+129del)
gnomAD v4
1g.46191970A>CCA2645441046POMGNT1,TSPAN1c.1539+128T>G (n.1539+128T>G)
n.2101+128T>G
n.1711+128T>G
n.1899+128T>G
c.*849+128T>G (n.*849+128T>G)
n.2086+128T>G
c.1440+128T>G (n.1440+128T>G)
n.3194T>G
n.2545T>G
n.2613+128T>G
c.*663+128T>G (n.*663+128T>G)
n.1839T>G
n.2405+128T>G
c.*479+128T>G (n.*479+128T>G)
n.2229T>G
n.2289+128T>G
n.2190+128T>G
n.2735+128T>G
c.*1171+128T>G (n.*1171+128T>G)
n.1886+128T>G
n.1816T>G
n.2114+128T>G
c.*1391+128T>G (n.*1391+128T>G)
n.1928T>G
n.2487+128T>G
n.4301T>G
c.*1208+128T>G (n.*1208+128T>G)
n.288T>G
n.1053T>G
c.1473+128T>G (n.1473+128T>G)
c.1110+128T>G (n.1110+128T>G)
c.679-4232A>C (n.679-4232A>C)
c.634-4232A>C (n.634-4232A>C)
c.447+128T>G (n.447+128T>G)
gnomAD v4
1g.46191971A=CA1147000190POMGNT1,TSPAN1c.1539+127T= (n.1539+127T=)
n.2101+127T=
n.1711+127T=
n.1899+127T=
c.*849+127T= (n.*849+127T=)
n.2086+127T=
c.1440+127T= (n.1440+127T=)
n.3193T=
n.2544T=
n.2613+127T=
c.*663+127T= (n.*663+127T=)
n.1838T=
n.2405+127T=
c.*479+127T= (n.*479+127T=)
n.2228T=
n.2289+127T=
n.2190+127T=
n.2735+127T=
c.*1171+127T= (n.*1171+127T=)
n.1886+127T=
n.1815T=
n.2114+127T=
c.*1391+127T= (n.*1391+127T=)
n.1927T=
n.2487+127T=
n.4300T=
c.*1208+127T= (n.*1208+127T=)
n.287T=
n.1052T=
c.1473+127T= (n.1473+127T=)
c.1110+127T= (n.1110+127T=)
c.679-4231A= (n.679-4231A=)
c.634-4231A= (n.634-4231A=)
c.447+127T= (n.447+127T=)
1g.46191971A>CCA21911915POMGNT1,TSPAN1c.1539+127T>G (n.1539+127T>G)
n.2101+127T>G
n.1711+127T>G
n.1899+127T>G
c.*849+127T>G (n.*849+127T>G)
n.2086+127T>G
c.1440+127T>G (n.1440+127T>G)
n.3193T>G
n.2544T>G
n.2613+127T>G
c.*663+127T>G (n.*663+127T>G)
n.1838T>G
n.2405+127T>G
c.*479+127T>G (n.*479+127T>G)
n.2228T>G
n.2289+127T>G
n.2190+127T>G
n.2735+127T>G
c.*1171+127T>G (n.*1171+127T>G)
n.1886+127T>G
n.1815T>G
n.2114+127T>G
c.*1391+127T>G (n.*1391+127T>G)
n.1927T>G
n.2487+127T>G
n.4300T>G
c.*1208+127T>G (n.*1208+127T>G)
n.287T>G
n.1052T>G
c.1473+127T>G (n.1473+127T>G)
c.1110+127T>G (n.1110+127T>G)
c.679-4231A>C (n.679-4231A>C)
c.634-4231A>C (n.634-4231A>C)
c.447+127T>G (n.447+127T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191971A>GCA2645441047POMGNT1,TSPAN1c.1539+127T>C (n.1539+127T>C)
n.2101+127T>C
n.1711+127T>C
n.1899+127T>C
c.*849+127T>C (n.*849+127T>C)
n.2086+127T>C
c.1440+127T>C (n.1440+127T>C)
n.3193T>C
n.2544T>C
n.2613+127T>C
c.*663+127T>C (n.*663+127T>C)
n.1838T>C
n.2405+127T>C
c.*479+127T>C (n.*479+127T>C)
n.2228T>C
n.2289+127T>C
n.2190+127T>C
n.2735+127T>C
c.*1171+127T>C (n.*1171+127T>C)
n.1886+127T>C
n.1815T>C
n.2114+127T>C
c.*1391+127T>C (n.*1391+127T>C)
n.1927T>C
n.2487+127T>C
n.4300T>C
c.*1208+127T>C (n.*1208+127T>C)
n.287T>C
n.1052T>C
c.1473+127T>C (n.1473+127T>C)
c.1110+127T>C (n.1110+127T>C)
c.679-4231A>G (n.679-4231A>G)
c.634-4231A>G (n.634-4231A>G)
c.447+127T>C (n.447+127T>C)
gnomAD v4
1g.46191971A>TCA2645441048POMGNT1,TSPAN1c.1539+127T>A (n.1539+127T>A)
n.2101+127T>A
n.1711+127T>A
n.1899+127T>A
c.*849+127T>A (n.*849+127T>A)
n.2086+127T>A
c.1440+127T>A (n.1440+127T>A)
n.3193T>A
n.2544T>A
n.2613+127T>A
c.*663+127T>A (n.*663+127T>A)
n.1838T>A
n.2405+127T>A
c.*479+127T>A (n.*479+127T>A)
n.2228T>A
n.2289+127T>A
n.2190+127T>A
n.2735+127T>A
c.*1171+127T>A (n.*1171+127T>A)
n.1886+127T>A
n.1815T>A
n.2114+127T>A
c.*1391+127T>A (n.*1391+127T>A)
n.1927T>A
n.2487+127T>A
n.4300T>A
c.*1208+127T>A (n.*1208+127T>A)
n.287T>A
n.1052T>A
c.1473+127T>A (n.1473+127T>A)
c.1110+127T>A (n.1110+127T>A)
c.679-4231A>T (n.679-4231A>T)
c.634-4231A>T (n.634-4231A>T)
c.447+127T>A (n.447+127T>A)
gnomAD v4
1g.46191973A>TCA2645441049POMGNT1,TSPAN1c.1539+125T>A (n.1539+125T>A)
n.2101+125T>A
n.1711+125T>A
n.1899+125T>A
c.*849+125T>A (n.*849+125T>A)
n.2086+125T>A
c.1440+125T>A (n.1440+125T>A)
n.3191T>A
n.2542T>A
n.2613+125T>A
c.*663+125T>A (n.*663+125T>A)
n.1836T>A
n.2405+125T>A
c.*479+125T>A (n.*479+125T>A)
n.2226T>A
n.2289+125T>A
n.2190+125T>A
n.2735+125T>A
c.*1171+125T>A (n.*1171+125T>A)
n.1886+125T>A
n.1813T>A
n.2114+125T>A
c.*1391+125T>A (n.*1391+125T>A)
n.1925T>A
n.2487+125T>A
n.4298T>A
c.*1208+125T>A (n.*1208+125T>A)
n.285T>A
n.1050T>A
c.1473+125T>A (n.1473+125T>A)
c.1110+125T>A (n.1110+125T>A)
c.679-4229A>T (n.679-4229A>T)
c.634-4229A>T (n.634-4229A>T)
c.447+125T>A (n.447+125T>A)
gnomAD v4
1g.46191974T>ACA2645441050POMGNT1,TSPAN1c.1539+124A>T (n.1539+124A>T)
n.2101+124A>T
n.1711+124A>T
n.1899+124A>T
c.*849+124A>T (n.*849+124A>T)
n.2086+124A>T
c.1440+124A>T (n.1440+124A>T)
n.3190A>T
n.2541A>T
n.2613+124A>T
c.*663+124A>T (n.*663+124A>T)
n.1835A>T
n.2405+124A>T
c.*479+124A>T (n.*479+124A>T)
n.2225A>T
n.2289+124A>T
n.2190+124A>T
n.2735+124A>T
c.*1171+124A>T (n.*1171+124A>T)
n.1886+124A>T
n.1812A>T
n.2114+124A>T
c.*1391+124A>T (n.*1391+124A>T)
n.1924A>T
n.2487+124A>T
n.4297A>T
c.*1208+124A>T (n.*1208+124A>T)
n.284A>T
n.1049A>T
c.1473+124A>T (n.1473+124A>T)
c.1110+124A>T (n.1110+124A>T)
c.679-4228T>A (n.679-4228T>A)
c.634-4228T>A (n.634-4228T>A)
c.447+124A>T (n.447+124A>T)
gnomAD v4
1g.46191975A>GCA2645441052POMGNT1,TSPAN1c.1539+123T>C (n.1539+123T>C)
n.2101+123T>C
n.1711+123T>C
n.1899+123T>C
c.*849+123T>C (n.*849+123T>C)
n.2086+123T>C
c.1440+123T>C (n.1440+123T>C)
n.3189T>C
n.2540T>C
n.2613+123T>C
c.*663+123T>C (n.*663+123T>C)
n.1834T>C
n.2405+123T>C
c.*479+123T>C (n.*479+123T>C)
n.2224T>C
n.2289+123T>C
n.2190+123T>C
n.2735+123T>C
c.*1171+123T>C (n.*1171+123T>C)
n.1886+123T>C
n.1811T>C
n.2114+123T>C
c.*1391+123T>C (n.*1391+123T>C)
n.1923T>C
n.2487+123T>C
n.4296T>C
c.*1208+123T>C (n.*1208+123T>C)
n.283T>C
n.1048T>C
c.1473+123T>C (n.1473+123T>C)
c.1110+123T>C (n.1110+123T>C)
c.679-4227A>G (n.679-4227A>G)
c.634-4227A>G (n.634-4227A>G)
c.447+123T>C (n.447+123T>C)
gnomAD v4
1g.46191975A>TCA2645441051POMGNT1,TSPAN1c.1539+123T>A (n.1539+123T>A)
n.2101+123T>A
n.1711+123T>A
n.1899+123T>A
c.*849+123T>A (n.*849+123T>A)
n.2086+123T>A
c.1440+123T>A (n.1440+123T>A)
n.3189T>A
n.2540T>A
n.2613+123T>A
c.*663+123T>A (n.*663+123T>A)
n.1834T>A
n.2405+123T>A
c.*479+123T>A (n.*479+123T>A)
n.2224T>A
n.2289+123T>A
n.2190+123T>A
n.2735+123T>A
c.*1171+123T>A (n.*1171+123T>A)
n.1886+123T>A
n.1811T>A
n.2114+123T>A
c.*1391+123T>A (n.*1391+123T>A)
n.1923T>A
n.2487+123T>A
n.4296T>A
c.*1208+123T>A (n.*1208+123T>A)
n.283T>A
n.1048T>A
c.1473+123T>A (n.1473+123T>A)
c.1110+123T>A (n.1110+123T>A)
c.679-4227A>T (n.679-4227A>T)
c.634-4227A>T (n.634-4227A>T)
c.447+123T>A (n.447+123T>A)
gnomAD v4
1g.46191976G>ACA2502519568POMGNT1,TSPAN1c.1539+122C>T (n.1539+122C>T)
n.2101+122C>T
n.1711+122C>T
n.1899+122C>T
c.*849+122C>T (n.*849+122C>T)
n.2086+122C>T
c.1440+122C>T (n.1440+122C>T)
n.3188C>T
n.2539C>T
n.2613+122C>T
c.*663+122C>T (n.*663+122C>T)
n.1833C>T
n.2405+122C>T
c.*479+122C>T (n.*479+122C>T)
n.2223C>T
n.2289+122C>T
n.2190+122C>T
n.2735+122C>T
c.*1171+122C>T (n.*1171+122C>T)
n.1886+122C>T
n.1810C>T
n.2114+122C>T
c.*1391+122C>T (n.*1391+122C>T)
n.1922C>T
n.2487+122C>T
n.4295C>T
c.*1208+122C>T (n.*1208+122C>T)
n.282C>T
n.1047C>T
c.1473+122C>T (n.1473+122C>T)
c.1110+122C>T (n.1110+122C>T)
c.679-4226G>A (n.679-4226G>A)
c.634-4226G>A (n.634-4226G>A)
c.447+122C>T (n.447+122C>T)
gnomAD v4
1g.46191977G>ACA2536486796POMGNT1,TSPAN1c.1539+121C>T (n.1539+121C>T)
n.2101+121C>T
n.1711+121C>T
n.1899+121C>T
c.*849+121C>T (n.*849+121C>T)
n.2086+121C>T
c.1440+121C>T (n.1440+121C>T)
n.3187C>T
n.2538C>T
n.2613+121C>T
c.*663+121C>T (n.*663+121C>T)
n.1832C>T
n.2405+121C>T
c.*479+121C>T (n.*479+121C>T)
n.2222C>T
n.2289+121C>T
n.2190+121C>T
n.2735+121C>T
c.*1171+121C>T (n.*1171+121C>T)
n.1886+121C>T
n.1809C>T
n.2114+121C>T
c.*1391+121C>T (n.*1391+121C>T)
n.1921C>T
n.2487+121C>T
n.4294C>T
c.*1208+121C>T (n.*1208+121C>T)
n.281C>T
n.1046C>T
c.1473+121C>T (n.1473+121C>T)
c.1110+121C>T (n.1110+121C>T)
c.679-4225G>A (n.679-4225G>A)
c.634-4225G>A (n.634-4225G>A)
c.447+121C>T (n.447+121C>T)
1g.46191977G>CCA2474081989POMGNT1,TSPAN1c.1539+121C>G (n.1539+121C>G)
n.2101+121C>G
n.1711+121C>G
n.1899+121C>G
c.*849+121C>G (n.*849+121C>G)
n.2086+121C>G
c.1440+121C>G (n.1440+121C>G)
n.3187C>G
n.2538C>G
n.2613+121C>G
c.*663+121C>G (n.*663+121C>G)
n.1832C>G
n.2405+121C>G
c.*479+121C>G (n.*479+121C>G)
n.2222C>G
n.2289+121C>G
n.2190+121C>G
n.2735+121C>G
c.*1171+121C>G (n.*1171+121C>G)
n.1886+121C>G
n.1809C>G
n.2114+121C>G
c.*1391+121C>G (n.*1391+121C>G)
n.1921C>G
n.2487+121C>G
n.4294C>G
c.*1208+121C>G (n.*1208+121C>G)
n.281C>G
n.1046C>G
c.1473+121C>G (n.1473+121C>G)
c.1110+121C>G (n.1110+121C>G)
c.679-4225G>C (n.679-4225G>C)
c.634-4225G>C (n.634-4225G>C)
c.447+121C>G (n.447+121C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191977G=CA2474081988POMGNT1,TSPAN1c.1539+121C= (n.1539+121C=)
n.2101+121C=
n.1711+121C=
n.1899+121C=
c.*849+121C= (n.*849+121C=)
n.2086+121C=
c.1440+121C= (n.1440+121C=)
n.3187C=
n.2538C=
n.2613+121C=
c.*663+121C= (n.*663+121C=)
n.1832C=
n.2405+121C=
c.*479+121C= (n.*479+121C=)
n.2222C=
n.2289+121C=
n.2190+121C=
n.2735+121C=
c.*1171+121C= (n.*1171+121C=)
n.1886+121C=
n.1809C=
n.2114+121C=
c.*1391+121C= (n.*1391+121C=)
n.1921C=
n.2487+121C=
n.4294C=
c.*1208+121C= (n.*1208+121C=)
n.281C=
n.1046C=
c.1473+121C= (n.1473+121C=)
c.1110+121C= (n.1110+121C=)
c.679-4225G= (n.679-4225G=)
c.634-4225G= (n.634-4225G=)
c.447+121C= (n.447+121C=)
1g.46191978A=CA2474081990POMGNT1,TSPAN1c.1539+120T= (n.1539+120T=)
n.2101+120T=
n.1711+120T=
n.1899+120T=
c.*849+120T= (n.*849+120T=)
n.2086+120T=
c.1440+120T= (n.1440+120T=)
n.3186T=
n.2537T=
n.2613+120T=
c.*663+120T= (n.*663+120T=)
n.1831T=
n.2405+120T=
c.*479+120T= (n.*479+120T=)
n.2221T=
n.2289+120T=
n.2190+120T=
n.2735+120T=
c.*1171+120T= (n.*1171+120T=)
n.1886+120T=
n.1808T=
n.2114+120T=
c.*1391+120T= (n.*1391+120T=)
n.1920T=
n.2487+120T=
n.4293T=
c.*1208+120T= (n.*1208+120T=)
n.280T=
n.1045T=
c.1473+120T= (n.1473+120T=)
c.1110+120T= (n.1110+120T=)
c.679-4224A= (n.679-4224A=)
c.634-4224A= (n.634-4224A=)
c.447+120T= (n.447+120T=)
1g.46191978A>CCA21911923POMGNT1,TSPAN1c.1539+120T>G (n.1539+120T>G)
n.2101+120T>G
n.1711+120T>G
n.1899+120T>G
c.*849+120T>G (n.*849+120T>G)
n.2086+120T>G
c.1440+120T>G (n.1440+120T>G)
n.3186T>G
n.2537T>G
n.2613+120T>G
c.*663+120T>G (n.*663+120T>G)
n.1831T>G
n.2405+120T>G
c.*479+120T>G (n.*479+120T>G)
n.2221T>G
n.2289+120T>G
n.2190+120T>G
n.2735+120T>G
c.*1171+120T>G (n.*1171+120T>G)
n.1886+120T>G
n.1808T>G
n.2114+120T>G
c.*1391+120T>G (n.*1391+120T>G)
n.1920T>G
n.2487+120T>G
n.4293T>G
c.*1208+120T>G (n.*1208+120T>G)
n.280T>G
n.1045T>G
c.1473+120T>G (n.1473+120T>G)
c.1110+120T>G (n.1110+120T>G)
c.679-4224A>C (n.679-4224A>C)
c.634-4224A>C (n.634-4224A>C)
c.447+120T>G (n.447+120T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191978A>GCA2645441053POMGNT1,TSPAN1c.1539+120T>C (n.1539+120T>C)
n.2101+120T>C
n.1711+120T>C
n.1899+120T>C
c.*849+120T>C (n.*849+120T>C)
n.2086+120T>C
c.1440+120T>C (n.1440+120T>C)
n.3186T>C
n.2537T>C
n.2613+120T>C
c.*663+120T>C (n.*663+120T>C)
n.1831T>C
n.2405+120T>C
c.*479+120T>C (n.*479+120T>C)
n.2221T>C
n.2289+120T>C
n.2190+120T>C
n.2735+120T>C
c.*1171+120T>C (n.*1171+120T>C)
n.1886+120T>C
n.1808T>C
n.2114+120T>C
c.*1391+120T>C (n.*1391+120T>C)
n.1920T>C
n.2487+120T>C
n.4293T>C
c.*1208+120T>C (n.*1208+120T>C)
n.280T>C
n.1045T>C
c.1473+120T>C (n.1473+120T>C)
c.1110+120T>C (n.1110+120T>C)
c.679-4224A>G (n.679-4224A>G)
c.634-4224A>G (n.634-4224A>G)
c.447+120T>C (n.447+120T>C)
gnomAD v4
1g.46191979T>ACA2581634181POMGNT1,TSPAN1c.1539+119A>T (n.1539+119A>T)
n.2101+119A>T
n.1711+119A>T
n.1899+119A>T
c.*849+119A>T (n.*849+119A>T)
n.2086+119A>T
c.1440+119A>T (n.1440+119A>T)
n.3185A>T
n.2536A>T
n.2613+119A>T
c.*663+119A>T (n.*663+119A>T)
n.1830A>T
n.2405+119A>T
c.*479+119A>T (n.*479+119A>T)
n.2220A>T
n.2289+119A>T
n.2190+119A>T
n.2735+119A>T
c.*1171+119A>T (n.*1171+119A>T)
n.1886+119A>T
n.1807A>T
n.2114+119A>T
c.*1391+119A>T (n.*1391+119A>T)
n.1919A>T
n.2487+119A>T
n.4292A>T
c.*1208+119A>T (n.*1208+119A>T)
n.279A>T
n.1044A>T
c.1473+119A>T (n.1473+119A>T)
c.1110+119A>T (n.1110+119A>T)
c.679-4223T>A (n.679-4223T>A)
c.634-4223T>A (n.634-4223T>A)
c.447+119A>T (n.447+119A>T)
1g.46191979T>CCA10670802POMGNT1,TSPAN1c.1539+119A>G (n.1539+119A>G)
n.2101+119A>G
n.1711+119A>G
n.1899+119A>G
c.*849+119A>G (n.*849+119A>G)
n.2086+119A>G
c.1440+119A>G (n.1440+119A>G)
n.3185A>G
n.2536A>G
n.2613+119A>G
c.*663+119A>G (n.*663+119A>G)
n.1830A>G
n.2405+119A>G
c.*479+119A>G (n.*479+119A>G)
n.2220A>G
n.2289+119A>G
n.2190+119A>G
n.2735+119A>G
c.*1171+119A>G (n.*1171+119A>G)
n.1886+119A>G
n.1807A>G
n.2114+119A>G
c.*1391+119A>G (n.*1391+119A>G)
n.1919A>G
n.2487+119A>G
n.4292A>G
c.*1208+119A>G (n.*1208+119A>G)
n.279A>G
n.1044A>G
c.1473+119A>G (n.1473+119A>G)
c.1110+119A>G (n.1110+119A>G)
c.679-4223T>C (n.679-4223T>C)
c.634-4223T>C (n.634-4223T>C)
c.447+119A>G (n.447+119A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191979T>GCA2581634182POMGNT1,TSPAN1c.1539+119A>C (n.1539+119A>C)
n.2101+119A>C
n.1711+119A>C
n.1899+119A>C
c.*849+119A>C (n.*849+119A>C)
n.2086+119A>C
c.1440+119A>C (n.1440+119A>C)
n.3185A>C
n.2536A>C
n.2613+119A>C
c.*663+119A>C (n.*663+119A>C)
n.1830A>C
n.2405+119A>C
c.*479+119A>C (n.*479+119A>C)
n.2220A>C
n.2289+119A>C
n.2190+119A>C
n.2735+119A>C
c.*1171+119A>C (n.*1171+119A>C)
n.1886+119A>C
n.1807A>C
n.2114+119A>C
c.*1391+119A>C (n.*1391+119A>C)
n.1919A>C
n.2487+119A>C
n.4292A>C
c.*1208+119A>C (n.*1208+119A>C)
n.279A>C
n.1044A>C
c.1473+119A>C (n.1473+119A>C)
c.1110+119A>C (n.1110+119A>C)
c.679-4223T>G (n.679-4223T>G)
c.634-4223T>G (n.634-4223T>G)
c.447+119A>C (n.447+119A>C)
1g.46191979T=CA1140130812POMGNT1,TSPAN1c.1539+119A= (n.1539+119A=)
n.2101+119A=
n.1711+119A=
n.1899+119A=
c.*849+119A= (n.*849+119A=)
n.2086+119A=
c.1440+119A= (n.1440+119A=)
n.3185A=
n.2536A=
n.2613+119A=
c.*663+119A= (n.*663+119A=)
n.1830A=
n.2405+119A=
c.*479+119A= (n.*479+119A=)
n.2220A=
n.2289+119A=
n.2190+119A=
n.2735+119A=
c.*1171+119A= (n.*1171+119A=)
n.1886+119A=
n.1807A=
n.2114+119A=
c.*1391+119A= (n.*1391+119A=)
n.1919A=
n.2487+119A=
n.4292A=
c.*1208+119A= (n.*1208+119A=)
n.279A=
n.1044A=
c.1473+119A= (n.1473+119A=)
c.1110+119A= (n.1110+119A=)
c.679-4223T= (n.679-4223T=)
c.634-4223T= (n.634-4223T=)
c.447+119A= (n.447+119A=)
1g.46191981G>ACA2474081992POMGNT1,TSPAN1c.1539+117C>T (n.1539+117C>T)
n.2101+117C>T
n.1711+117C>T
n.1899+117C>T
c.*849+117C>T (n.*849+117C>T)
n.2086+117C>T
c.1440+117C>T (n.1440+117C>T)
n.3183C>T
n.2534C>T
n.2613+117C>T
c.*663+117C>T (n.*663+117C>T)
n.1828C>T
n.2405+117C>T
c.*479+117C>T (n.*479+117C>T)
n.2218C>T
n.2289+117C>T
n.2190+117C>T
n.2735+117C>T
c.*1171+117C>T (n.*1171+117C>T)
n.1886+117C>T
n.1805C>T
n.2114+117C>T
c.*1391+117C>T (n.*1391+117C>T)
n.1917C>T
n.2487+117C>T
n.4290C>T
c.*1208+117C>T (n.*1208+117C>T)
n.277C>T
n.1042C>T
c.1473+117C>T (n.1473+117C>T)
c.1110+117C>T (n.1110+117C>T)
c.679-4221G>A (n.679-4221G>A)
c.634-4221G>A (n.634-4221G>A)
c.447+117C>T (n.447+117C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46191981G=CA2474081991POMGNT1,TSPAN1c.1539+117C= (n.1539+117C=)
n.2101+117C=
n.1711+117C=
n.1899+117C=
c.*849+117C= (n.*849+117C=)
n.2086+117C=
c.1440+117C= (n.1440+117C=)
n.3183C=
n.2534C=
n.2613+117C=
c.*663+117C= (n.*663+117C=)
n.1828C=
n.2405+117C=
c.*479+117C= (n.*479+117C=)
n.2218C=
n.2289+117C=
n.2190+117C=
n.2735+117C=
c.*1171+117C= (n.*1171+117C=)
n.1886+117C=
n.1805C=
n.2114+117C=
c.*1391+117C= (n.*1391+117C=)
n.1917C=
n.2487+117C=
n.4290C=
c.*1208+117C= (n.*1208+117C=)
n.277C=
n.1042C=
c.1473+117C= (n.1473+117C=)
c.1110+117C= (n.1110+117C=)
c.679-4221G= (n.679-4221G=)
c.634-4221G= (n.634-4221G=)
c.447+117C= (n.447+117C=)
1g.46191981G>TCA2645441054POMGNT1,TSPAN1c.1539+117C>A (n.1539+117C>A)
n.2101+117C>A
n.1711+117C>A
n.1899+117C>A
c.*849+117C>A (n.*849+117C>A)
n.2086+117C>A
c.1440+117C>A (n.1440+117C>A)
n.3183C>A
n.2534C>A
n.2613+117C>A
c.*663+117C>A (n.*663+117C>A)
n.1828C>A
n.2405+117C>A
c.*479+117C>A (n.*479+117C>A)
n.2218C>A
n.2289+117C>A
n.2190+117C>A
n.2735+117C>A
c.*1171+117C>A (n.*1171+117C>A)
n.1886+117C>A
n.1805C>A
n.2114+117C>A
c.*1391+117C>A (n.*1391+117C>A)
n.1917C>A
n.2487+117C>A
n.4290C>A
c.*1208+117C>A (n.*1208+117C>A)
n.277C>A
n.1042C>A
c.1473+117C>A (n.1473+117C>A)
c.1110+117C>A (n.1110+117C>A)
c.679-4221G>T (n.679-4221G>T)
c.634-4221G>T (n.634-4221G>T)
c.447+117C>A (n.447+117C>A)
gnomAD v4
1g.46191982C>ACA2645441055POMGNT1,TSPAN1c.1539+116G>T (n.1539+116G>T)
n.2101+116G>T
n.1711+116G>T
n.1899+116G>T
c.*849+116G>T (n.*849+116G>T)
n.2086+116G>T
c.1440+116G>T (n.1440+116G>T)
n.3182G>T
n.2533G>T
n.2613+116G>T
c.*663+116G>T (n.*663+116G>T)
n.1827G>T
n.2405+116G>T
c.*479+116G>T (n.*479+116G>T)
n.2217G>T
n.2289+116G>T
n.2190+116G>T
n.2735+116G>T
c.*1171+116G>T (n.*1171+116G>T)
n.1886+116G>T
n.1804G>T
n.2114+116G>T
c.*1391+116G>T (n.*1391+116G>T)
n.1916G>T
n.2487+116G>T
n.4289G>T
c.*1208+116G>T (n.*1208+116G>T)
n.276G>T
n.1041G>T
c.1473+116G>T (n.1473+116G>T)
c.1110+116G>T (n.1110+116G>T)
c.679-4220C>A (n.679-4220C>A)
c.634-4220C>A (n.634-4220C>A)
c.447+116G>T (n.447+116G>T)
gnomAD v4
1g.46191982C=CA1144341624POMGNT1,TSPAN1c.1539+116G= (n.1539+116G=)
n.2101+116G=
n.1711+116G=
n.1899+116G=
c.*849+116G= (n.*849+116G=)
n.2086+116G=
c.1440+116G= (n.1440+116G=)
n.3182G=
n.2533G=
n.2613+116G=
c.*663+116G= (n.*663+116G=)
n.1827G=
n.2405+116G=
c.*479+116G= (n.*479+116G=)
n.2217G=
n.2289+116G=
n.2190+116G=
n.2735+116G=
c.*1171+116G= (n.*1171+116G=)
n.1886+116G=
n.1804G=
n.2114+116G=
c.*1391+116G= (n.*1391+116G=)
n.1916G=
n.2487+116G=
n.4289G=
c.*1208+116G= (n.*1208+116G=)
n.276G=
n.1041G=
c.1473+116G= (n.1473+116G=)
c.1110+116G= (n.1110+116G=)
c.679-4220C= (n.679-4220C=)
c.634-4220C= (n.634-4220C=)
c.447+116G= (n.447+116G=)
1g.46191982C>GCA21911944POMGNT1,TSPAN1c.1539+116G>C (n.1539+116G>C)
n.2101+116G>C
n.1711+116G>C
n.1899+116G>C
c.*849+116G>C (n.*849+116G>C)
n.2086+116G>C
c.1440+116G>C (n.1440+116G>C)
n.3182G>C
n.2533G>C
n.2613+116G>C
c.*663+116G>C (n.*663+116G>C)
n.1827G>C
n.2405+116G>C
c.*479+116G>C (n.*479+116G>C)
n.2217G>C
n.2289+116G>C
n.2190+116G>C
n.2735+116G>C
c.*1171+116G>C (n.*1171+116G>C)
n.1886+116G>C
n.1804G>C
n.2114+116G>C
c.*1391+116G>C (n.*1391+116G>C)
n.1916G>C
n.2487+116G>C
n.4289G>C
c.*1208+116G>C (n.*1208+116G>C)
n.276G>C
n.1041G>C
c.1473+116G>C (n.1473+116G>C)
c.1110+116G>C (n.1110+116G>C)
c.679-4220C>G (n.679-4220C>G)
c.634-4220C>G (n.634-4220C>G)
c.447+116G>C (n.447+116G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46191982C>TCA2645441056POMGNT1,TSPAN1c.1539+116G>A (n.1539+116G>A)
n.2101+116G>A
n.1711+116G>A
n.1899+116G>A
c.*849+116G>A (n.*849+116G>A)
n.2086+116G>A
c.1440+116G>A (n.1440+116G>A)
n.3182G>A
n.2533G>A
n.2613+116G>A
c.*663+116G>A (n.*663+116G>A)
n.1827G>A
n.2405+116G>A
c.*479+116G>A (n.*479+116G>A)
n.2217G>A
n.2289+116G>A
n.2190+116G>A
n.2735+116G>A
c.*1171+116G>A (n.*1171+116G>A)
n.1886+116G>A
n.1804G>A
n.2114+116G>A
c.*1391+116G>A (n.*1391+116G>A)
n.1916G>A
n.2487+116G>A
n.4289G>A
c.*1208+116G>A (n.*1208+116G>A)
n.276G>A
n.1041G>A
c.1473+116G>A (n.1473+116G>A)
c.1110+116G>A (n.1110+116G>A)
c.679-4220C>T (n.679-4220C>T)
c.634-4220C>T (n.634-4220C>T)
c.447+116G>A (n.447+116G>A)
gnomAD v4
1g.46191984C>ACA2645441057POMGNT1,TSPAN1c.1539+114G>T (n.1539+114G>T)
n.2101+114G>T
n.1711+114G>T
n.1899+114G>T
c.*849+114G>T (n.*849+114G>T)
n.2086+114G>T
c.1440+114G>T (n.1440+114G>T)
n.3180G>T
n.2531G>T
n.2613+114G>T
c.*663+114G>T (n.*663+114G>T)
n.1825G>T
n.2405+114G>T
c.*479+114G>T (n.*479+114G>T)
n.2215G>T
n.2289+114G>T
n.2190+114G>T
n.2735+114G>T
c.*1171+114G>T (n.*1171+114G>T)
n.1886+114G>T
n.1802G>T
n.2114+114G>T
c.*1391+114G>T (n.*1391+114G>T)
n.1914G>T
n.2487+114G>T
n.4287G>T
c.*1208+114G>T (n.*1208+114G>T)
n.274G>T
n.1039G>T
c.1473+114G>T (n.1473+114G>T)
c.1110+114G>T (n.1110+114G>T)
c.679-4218C>A (n.679-4218C>A)
c.634-4218C>A (n.634-4218C>A)
c.447+114G>T (n.447+114G>T)
gnomAD v4
1g.46191984C=CA2474081993POMGNT1,TSPAN1c.1539+114G= (n.1539+114G=)
n.2101+114G=
n.1711+114G=
n.1899+114G=
c.*849+114G= (n.*849+114G=)
n.2086+114G=
c.1440+114G= (n.1440+114G=)
n.3180G=
n.2531G=
n.2613+114G=
c.*663+114G= (n.*663+114G=)
n.1825G=
n.2405+114G=
c.*479+114G= (n.*479+114G=)
n.2215G=
n.2289+114G=
n.2190+114G=
n.2735+114G=
c.*1171+114G= (n.*1171+114G=)
n.1886+114G=
n.1802G=
n.2114+114G=
c.*1391+114G= (n.*1391+114G=)
n.1914G=
n.2487+114G=
n.4287G=
c.*1208+114G= (n.*1208+114G=)
n.274G=
n.1039G=
c.1473+114G= (n.1473+114G=)
c.1110+114G= (n.1110+114G=)
c.679-4218C= (n.679-4218C=)
c.634-4218C= (n.634-4218C=)
c.447+114G= (n.447+114G=)
1g.46191984C>TCA2474081994POMGNT1,TSPAN1c.1539+114G>A (n.1539+114G>A)
n.2101+114G>A
n.1711+114G>A
n.1899+114G>A
c.*849+114G>A (n.*849+114G>A)
n.2086+114G>A
c.1440+114G>A (n.1440+114G>A)
n.3180G>A
n.2531G>A
n.2613+114G>A
c.*663+114G>A (n.*663+114G>A)
n.1825G>A
n.2405+114G>A
c.*479+114G>A (n.*479+114G>A)
n.2215G>A
n.2289+114G>A
n.2190+114G>A
n.2735+114G>A
c.*1171+114G>A (n.*1171+114G>A)
n.1886+114G>A
n.1802G>A
n.2114+114G>A
c.*1391+114G>A (n.*1391+114G>A)
n.1914G>A
n.2487+114G>A
n.4287G>A
c.*1208+114G>A (n.*1208+114G>A)
n.274G>A
n.1039G>A
c.1473+114G>A (n.1473+114G>A)
c.1110+114G>A (n.1110+114G>A)
c.679-4218C>T (n.679-4218C>T)
c.634-4218C>T (n.634-4218C>T)
c.447+114G>A (n.447+114G>A)
dbSNP
1g.46191985T>ACA2645441058POMGNT1,TSPAN1c.1539+113A>T (n.1539+113A>T)
n.2101+113A>T
n.1711+113A>T
n.1899+113A>T
c.*849+113A>T (n.*849+113A>T)
n.2086+113A>T
c.1440+113A>T (n.1440+113A>T)
n.3179A>T
n.2530A>T
n.2613+113A>T
c.*663+113A>T (n.*663+113A>T)
n.1824A>T
n.2405+113A>T
c.*479+113A>T (n.*479+113A>T)
n.2214A>T
n.2289+113A>T
n.2190+113A>T
n.2735+113A>T
c.*1171+113A>T (n.*1171+113A>T)
n.1886+113A>T
n.1801A>T
n.2114+113A>T
c.*1391+113A>T (n.*1391+113A>T)
n.1913A>T
n.2487+113A>T
n.4286A>T
c.*1208+113A>T (n.*1208+113A>T)
n.273A>T
n.1038A>T
c.1473+113A>T (n.1473+113A>T)
c.1110+113A>T (n.1110+113A>T)
c.679-4217T>A (n.679-4217T>A)
c.634-4217T>A (n.634-4217T>A)
c.447+113A>T (n.447+113A>T)
gnomAD v4
1g.46191985T>CCA2645441059POMGNT1,TSPAN1c.1539+113A>G (n.1539+113A>G)
n.2101+113A>G
n.1711+113A>G
n.1899+113A>G
c.*849+113A>G (n.*849+113A>G)
n.2086+113A>G
c.1440+113A>G (n.1440+113A>G)
n.3179A>G
n.2530A>G
n.2613+113A>G
c.*663+113A>G (n.*663+113A>G)
n.1824A>G
n.2405+113A>G
c.*479+113A>G (n.*479+113A>G)
n.2214A>G
n.2289+113A>G
n.2190+113A>G
n.2735+113A>G
c.*1171+113A>G (n.*1171+113A>G)
n.1886+113A>G
n.1801A>G
n.2114+113A>G
c.*1391+113A>G (n.*1391+113A>G)
n.1913A>G
n.2487+113A>G
n.4286A>G
c.*1208+113A>G (n.*1208+113A>G)
n.273A>G
n.1038A>G
c.1473+113A>G (n.1473+113A>G)
c.1110+113A>G (n.1110+113A>G)
c.679-4217T>C (n.679-4217T>C)
c.634-4217T>C (n.634-4217T>C)
c.447+113A>G (n.447+113A>G)
gnomAD v4
1g.46191986T>CCA2645441060POMGNT1,TSPAN1c.1539+112A>G (n.1539+112A>G)
n.2101+112A>G
n.1711+112A>G
n.1899+112A>G
c.*849+112A>G (n.*849+112A>G)
n.2086+112A>G
c.1440+112A>G (n.1440+112A>G)
n.3178A>G
n.2529A>G
n.2613+112A>G
c.*663+112A>G (n.*663+112A>G)
n.1823A>G
n.2405+112A>G
c.*479+112A>G (n.*479+112A>G)
n.2213A>G
n.2289+112A>G
n.2190+112A>G
n.2735+112A>G
c.*1171+112A>G (n.*1171+112A>G)
n.1886+112A>G
n.1800A>G
n.2114+112A>G
c.*1391+112A>G (n.*1391+112A>G)
n.1912A>G
n.2487+112A>G
n.4285A>G
c.*1208+112A>G (n.*1208+112A>G)
n.272A>G
n.1037A>G
c.1473+112A>G (n.1473+112A>G)
c.1110+112A>G (n.1110+112A>G)
c.679-4216T>C (n.679-4216T>C)
c.634-4216T>C (n.634-4216T>C)
c.447+112A>G (n.447+112A>G)
gnomAD v4
1g.46191987T>CCA2549902867POMGNT1,TSPAN1c.1539+111A>G (n.1539+111A>G)
n.2101+111A>G
n.1711+111A>G
n.1899+111A>G
c.*849+111A>G (n.*849+111A>G)
n.2086+111A>G
c.1440+111A>G (n.1440+111A>G)
n.3177A>G
n.2528A>G
n.2613+111A>G
c.*663+111A>G (n.*663+111A>G)
n.1822A>G
n.2405+111A>G
c.*479+111A>G (n.*479+111A>G)
n.2212A>G
n.2289+111A>G
n.2190+111A>G
n.2735+111A>G
c.*1171+111A>G (n.*1171+111A>G)
n.1886+111A>G
n.1799A>G
n.2114+111A>G
c.*1391+111A>G (n.*1391+111A>G)
n.1911A>G
n.2487+111A>G
n.4284A>G
c.*1208+111A>G (n.*1208+111A>G)
n.271A>G
n.1036A>G
c.1473+111A>G (n.1473+111A>G)
c.1110+111A>G (n.1110+111A>G)
c.679-4215T>C (n.679-4215T>C)
c.634-4215T>C (n.634-4215T>C)
c.447+111A>G (n.447+111A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched