Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.410T>G
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n.2050T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2086+218G>A
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c.*663+218G>A (n.*663+218G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.46191913C>TCA2474081973POMGNT1,TSPAN1c.1539+185G>A (n.1539+185G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched