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| 1 | g.46191805T>G | CA2645440843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+293A>C (n.1539+293A>C) n.2101+293A>C n.1711+293A>C n.1899+293A>C c.*849+293A>C (n.*849+293A>C) n.2086+293A>C c.1440+293A>C (n.1440+293A>C) n.3359A>C n.2710A>C n.2613+293A>C c.*663+293A>C (n.*663+293A>C) n.2004A>C n.2405+293A>C c.*479+293A>C (n.*479+293A>C) n.2394A>C n.2289+293A>C n.2190+293A>C n.2735+293A>C c.*1171+293A>C (n.*1171+293A>C) n.1886+293A>C n.1981A>C n.2114+293A>C c.*1391+293A>C (n.*1391+293A>C) n.2093A>C n.2487+293A>C n.4466A>C c.*1208+293A>C (n.*1208+293A>C) n.453A>C n.1218A>C c.1473+293A>C (n.1473+293A>C) c.1110+293A>C (n.1110+293A>C) c.679-4397T>G (n.679-4397T>G) c.634-4397T>G (n.634-4397T>G) c.447+293A>C (n.447+293A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191806T>A | CA2743457710 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A>T (n.1539+292A>T) n.2101+292A>T n.1711+292A>T n.1899+292A>T c.*849+292A>T (n.*849+292A>T) n.2086+292A>T c.1440+292A>T (n.1440+292A>T) n.3358A>T n.2709A>T n.2613+292A>T c.*663+292A>T (n.*663+292A>T) n.2003A>T n.2405+292A>T c.*479+292A>T (n.*479+292A>T) n.2393A>T n.2289+292A>T n.2190+292A>T n.2735+292A>T c.*1171+292A>T (n.*1171+292A>T) n.1886+292A>T n.1980A>T n.2114+292A>T c.*1391+292A>T (n.*1391+292A>T) n.2092A>T n.2487+292A>T n.4465A>T c.*1208+292A>T (n.*1208+292A>T) n.452A>T n.1217A>T c.1473+292A>T (n.1473+292A>T) c.1110+292A>T (n.1110+292A>T) c.679-4396T>A (n.679-4396T>A) c.634-4396T>A (n.634-4396T>A) c.447+292A>T (n.447+292A>T) | |
| 1 | g.46191806T>C | CA21911795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A>G (n.1539+292A>G) n.2101+292A>G n.1711+292A>G n.1899+292A>G c.*849+292A>G (n.*849+292A>G) n.2086+292A>G c.1440+292A>G (n.1440+292A>G) n.3358A>G n.2709A>G n.2613+292A>G c.*663+292A>G (n.*663+292A>G) n.2003A>G n.2405+292A>G c.*479+292A>G (n.*479+292A>G) n.2393A>G n.2289+292A>G n.2190+292A>G n.2735+292A>G c.*1171+292A>G (n.*1171+292A>G) n.1886+292A>G n.1980A>G n.2114+292A>G c.*1391+292A>G (n.*1391+292A>G) n.2092A>G n.2487+292A>G n.4465A>G c.*1208+292A>G (n.*1208+292A>G) n.452A>G n.1217A>G c.1473+292A>G (n.1473+292A>G) c.1110+292A>G (n.1110+292A>G) c.679-4396T>C (n.679-4396T>C) c.634-4396T>C (n.634-4396T>C) c.447+292A>G (n.447+292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191806T= | CA1148105827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A= (n.1539+292A=) n.2101+292A= n.1711+292A= n.1899+292A= c.*849+292A= (n.*849+292A=) n.2086+292A= c.1440+292A= (n.1440+292A=) n.3358A= n.2709A= n.2613+292A= c.*663+292A= (n.*663+292A=) n.2003A= n.2405+292A= c.*479+292A= (n.*479+292A=) n.2393A= n.2289+292A= n.2190+292A= n.2735+292A= c.*1171+292A= (n.*1171+292A=) n.1886+292A= n.1980A= n.2114+292A= c.*1391+292A= (n.*1391+292A=) n.2092A= n.2487+292A= n.4465A= c.*1208+292A= (n.*1208+292A=) n.452A= n.1217A= c.1473+292A= (n.1473+292A=) c.1110+292A= (n.1110+292A=) c.679-4396T= (n.679-4396T=) c.634-4396T= (n.634-4396T=) c.447+292A= (n.447+292A=) | |
| 1 | g.46191807T>C | CA736241450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+291A>G (n.1539+291A>G) n.2101+291A>G n.1711+291A>G n.1899+291A>G c.*849+291A>G (n.*849+291A>G) n.2086+291A>G c.1440+291A>G (n.1440+291A>G) n.3357A>G n.2708A>G n.2613+291A>G c.*663+291A>G (n.*663+291A>G) n.2002A>G n.2405+291A>G c.*479+291A>G (n.*479+291A>G) n.2392A>G n.2289+291A>G n.2190+291A>G n.2735+291A>G c.*1171+291A>G (n.*1171+291A>G) n.1886+291A>G n.1979A>G n.2114+291A>G c.*1391+291A>G (n.*1391+291A>G) n.2091A>G n.2487+291A>G n.4464A>G c.*1208+291A>G (n.*1208+291A>G) n.451A>G n.1216A>G c.1473+291A>G (n.1473+291A>G) c.1110+291A>G (n.1110+291A>G) c.679-4395T>C (n.679-4395T>C) c.634-4395T>C (n.634-4395T>C) c.447+291A>G (n.447+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191808G>A | CA2645440845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+290C>T (n.1539+290C>T) n.2101+290C>T n.1711+290C>T n.1899+290C>T c.*849+290C>T (n.*849+290C>T) n.2086+290C>T c.1440+290C>T (n.1440+290C>T) n.3356C>T n.2707C>T n.2613+290C>T c.*663+290C>T (n.*663+290C>T) n.2001C>T n.2405+290C>T c.*479+290C>T (n.*479+290C>T) n.2391C>T n.2289+290C>T n.2190+290C>T n.2735+290C>T c.*1171+290C>T (n.*1171+290C>T) n.1886+290C>T n.1978C>T n.2114+290C>T c.*1391+290C>T (n.*1391+290C>T) n.2090C>T n.2487+290C>T n.4463C>T c.*1208+290C>T (n.*1208+290C>T) n.450C>T n.1215C>T c.1473+290C>T (n.1473+290C>T) c.1110+290C>T (n.1110+290C>T) c.679-4394G>A (n.679-4394G>A) c.634-4394G>A (n.634-4394G>A) c.447+290C>T (n.447+290C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191816A>G | CA2474081937 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+282T>C (n.1539+282T>C) n.2101+282T>C n.1711+282T>C n.1899+282T>C c.*849+282T>C (n.*849+282T>C) n.2086+282T>C c.1440+282T>C (n.1440+282T>C) n.3348T>C n.2699T>C n.2613+282T>C c.*663+282T>C (n.*663+282T>C) n.1993T>C n.2405+282T>C c.*479+282T>C (n.*479+282T>C) n.2383T>C n.2289+282T>C n.2190+282T>C n.2735+282T>C c.*1171+282T>C (n.*1171+282T>C) n.1886+282T>C n.1970T>C n.2114+282T>C c.*1391+282T>C (n.*1391+282T>C) n.2082T>C n.2487+282T>C n.4455T>C c.*1208+282T>C (n.*1208+282T>C) n.442T>C n.1207T>C c.1473+282T>C (n.1473+282T>C) c.1110+282T>C (n.1110+282T>C) c.679-4386A>G (n.679-4386A>G) c.634-4386A>G (n.634-4386A>G) c.447+282T>C (n.447+282T>C) | dbSNP |
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| 1 | g.46191818T>C | CA21911807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+280A>G (n.1539+280A>G) n.2101+280A>G n.1711+280A>G n.1899+280A>G c.*849+280A>G (n.*849+280A>G) n.2086+280A>G c.1440+280A>G (n.1440+280A>G) n.3346A>G n.2697A>G n.2613+280A>G c.*663+280A>G (n.*663+280A>G) n.1991A>G n.2405+280A>G c.*479+280A>G (n.*479+280A>G) n.2381A>G n.2289+280A>G n.2190+280A>G n.2735+280A>G c.*1171+280A>G (n.*1171+280A>G) n.1886+280A>G n.1968A>G n.2114+280A>G c.*1391+280A>G (n.*1391+280A>G) n.2080A>G n.2487+280A>G n.4453A>G c.*1208+280A>G (n.*1208+280A>G) n.440A>G n.1205A>G c.1473+280A>G (n.1473+280A>G) c.1110+280A>G (n.1110+280A>G) c.679-4384T>C (n.679-4384T>C) c.634-4384T>C (n.634-4384T>C) c.447+280A>G (n.447+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191819A>C | CA2645440854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+279T>G (n.1539+279T>G) n.2101+279T>G n.1711+279T>G n.1899+279T>G c.*849+279T>G (n.*849+279T>G) n.2086+279T>G c.1440+279T>G (n.1440+279T>G) n.3345T>G n.2696T>G n.2613+279T>G c.*663+279T>G (n.*663+279T>G) n.1990T>G n.2405+279T>G c.*479+279T>G (n.*479+279T>G) n.2380T>G n.2289+279T>G n.2190+279T>G n.2735+279T>G c.*1171+279T>G (n.*1171+279T>G) n.1886+279T>G n.1967T>G n.2114+279T>G c.*1391+279T>G (n.*1391+279T>G) n.2079T>G n.2487+279T>G n.4452T>G c.*1208+279T>G (n.*1208+279T>G) n.439T>G n.1204T>G c.1473+279T>G (n.1473+279T>G) c.1110+279T>G (n.1110+279T>G) c.679-4383A>C (n.679-4383A>C) c.634-4383A>C (n.634-4383A>C) c.447+279T>G (n.447+279T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191822G>A | CA2645440858 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+276C>T (n.1539+276C>T) n.2101+276C>T n.1711+276C>T n.1899+276C>T c.*849+276C>T (n.*849+276C>T) n.2086+276C>T c.1440+276C>T (n.1440+276C>T) n.3342C>T n.2693C>T n.2613+276C>T c.*663+276C>T (n.*663+276C>T) n.1987C>T n.2405+276C>T c.*479+276C>T (n.*479+276C>T) n.2377C>T n.2289+276C>T n.2190+276C>T n.2735+276C>T c.*1171+276C>T (n.*1171+276C>T) n.1886+276C>T n.1964C>T n.2114+276C>T c.*1391+276C>T (n.*1391+276C>T) n.2076C>T n.2487+276C>T n.4449C>T c.*1208+276C>T (n.*1208+276C>T) n.436C>T n.1201C>T c.1473+276C>T (n.1473+276C>T) c.1110+276C>T (n.1110+276C>T) c.679-4380G>A (n.679-4380G>A) c.634-4380G>A (n.634-4380G>A) c.447+276C>T (n.447+276C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191823A= | CA2474081939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+275T= (n.1539+275T=) n.2101+275T= n.1711+275T= n.1899+275T= c.*849+275T= (n.*849+275T=) n.2086+275T= c.1440+275T= (n.1440+275T=) n.3341T= n.2692T= n.2613+275T= c.*663+275T= (n.*663+275T=) n.1986T= n.2405+275T= c.*479+275T= (n.*479+275T=) n.2376T= n.2289+275T= n.2190+275T= n.2735+275T= c.*1171+275T= (n.*1171+275T=) n.1886+275T= n.1963T= n.2114+275T= c.*1391+275T= (n.*1391+275T=) n.2075T= n.2487+275T= n.4448T= c.*1208+275T= (n.*1208+275T=) n.435T= n.1200T= c.1473+275T= (n.1473+275T=) c.1110+275T= (n.1110+275T=) c.679-4379A= (n.679-4379A=) c.634-4379A= (n.634-4379A=) c.447+275T= (n.447+275T=) | |
| 1 | g.46191823A>G | CA1001300062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+275T>C (n.1539+275T>C) n.2101+275T>C n.1711+275T>C n.1899+275T>C c.*849+275T>C (n.*849+275T>C) n.2086+275T>C c.1440+275T>C (n.1440+275T>C) n.3341T>C n.2692T>C n.2613+275T>C c.*663+275T>C (n.*663+275T>C) n.1986T>C n.2405+275T>C c.*479+275T>C (n.*479+275T>C) n.2376T>C n.2289+275T>C n.2190+275T>C n.2735+275T>C c.*1171+275T>C (n.*1171+275T>C) n.1886+275T>C n.1963T>C n.2114+275T>C c.*1391+275T>C (n.*1391+275T>C) n.2075T>C n.2487+275T>C n.4448T>C c.*1208+275T>C (n.*1208+275T>C) n.435T>C n.1200T>C c.1473+275T>C (n.1473+275T>C) c.1110+275T>C (n.1110+275T>C) c.679-4379A>G (n.679-4379A>G) c.634-4379A>G (n.634-4379A>G) c.447+275T>C (n.447+275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191824T>C | CA736241452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+274A>G (n.1539+274A>G) n.2101+274A>G n.1711+274A>G n.1899+274A>G c.*849+274A>G (n.*849+274A>G) n.2086+274A>G c.1440+274A>G (n.1440+274A>G) n.3340A>G n.2691A>G n.2613+274A>G c.*663+274A>G (n.*663+274A>G) n.1985A>G n.2405+274A>G c.*479+274A>G (n.*479+274A>G) n.2375A>G n.2289+274A>G n.2190+274A>G n.2735+274A>G c.*1171+274A>G (n.*1171+274A>G) n.1886+274A>G n.1962A>G n.2114+274A>G c.*1391+274A>G (n.*1391+274A>G) n.2074A>G n.2487+274A>G n.4447A>G c.*1208+274A>G (n.*1208+274A>G) n.434A>G n.1199A>G c.1473+274A>G (n.1473+274A>G) c.1110+274A>G (n.1110+274A>G) c.679-4378T>C (n.679-4378T>C) c.634-4378T>C (n.634-4378T>C) c.447+274A>G (n.447+274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191825G>A | CA1001300066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+273C>T (n.1539+273C>T) n.2101+273C>T n.1711+273C>T n.1899+273C>T c.*849+273C>T (n.*849+273C>T) n.2086+273C>T c.1440+273C>T (n.1440+273C>T) n.3339C>T n.2690C>T n.2613+273C>T c.*663+273C>T (n.*663+273C>T) n.1984C>T n.2405+273C>T c.*479+273C>T (n.*479+273C>T) n.2374C>T n.2289+273C>T n.2190+273C>T n.2735+273C>T c.*1171+273C>T (n.*1171+273C>T) n.1886+273C>T n.1961C>T n.2114+273C>T c.*1391+273C>T (n.*1391+273C>T) n.2073C>T n.2487+273C>T n.4446C>T c.*1208+273C>T (n.*1208+273C>T) n.433C>T n.1198C>T c.1473+273C>T (n.1473+273C>T) c.1110+273C>T (n.1110+273C>T) c.679-4377G>A (n.679-4377G>A) c.634-4377G>A (n.634-4377G>A) c.447+273C>T (n.447+273C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191827G>T | CA736241456 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+271C>A (n.1539+271C>A) n.2101+271C>A n.1711+271C>A n.1899+271C>A c.*849+271C>A (n.*849+271C>A) n.2086+271C>A c.1440+271C>A (n.1440+271C>A) n.3337C>A n.2688C>A n.2613+271C>A c.*663+271C>A (n.*663+271C>A) n.1982C>A n.2405+271C>A c.*479+271C>A (n.*479+271C>A) n.2372C>A n.2289+271C>A n.2190+271C>A n.2735+271C>A c.*1171+271C>A (n.*1171+271C>A) n.1886+271C>A n.1959C>A n.2114+271C>A c.*1391+271C>A (n.*1391+271C>A) n.2071C>A n.2487+271C>A n.4444C>A c.*1208+271C>A (n.*1208+271C>A) n.431C>A n.1196C>A c.1473+271C>A (n.1473+271C>A) c.1110+271C>A (n.1110+271C>A) c.679-4375G>T (n.679-4375G>T) c.634-4375G>T (n.634-4375G>T) c.447+271C>A (n.447+271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191828G>T | CA2645440863 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+270C>A (n.1539+270C>A) n.2101+270C>A n.1711+270C>A n.1899+270C>A c.*849+270C>A (n.*849+270C>A) n.2086+270C>A c.1440+270C>A (n.1440+270C>A) n.3336C>A n.2687C>A n.2613+270C>A c.*663+270C>A (n.*663+270C>A) n.1981C>A n.2405+270C>A c.*479+270C>A (n.*479+270C>A) n.2371C>A n.2289+270C>A n.2190+270C>A n.2735+270C>A c.*1171+270C>A (n.*1171+270C>A) n.1886+270C>A n.1958C>A n.2114+270C>A c.*1391+270C>A (n.*1391+270C>A) n.2070C>A n.2487+270C>A n.4443C>A c.*1208+270C>A (n.*1208+270C>A) n.430C>A n.1195C>A c.1473+270C>A (n.1473+270C>A) c.1110+270C>A (n.1110+270C>A) c.679-4374G>T (n.679-4374G>T) c.634-4374G>T (n.634-4374G>T) c.447+270C>A (n.447+270C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191838G>A | CA2645440872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+260C>T (n.1539+260C>T) n.2101+260C>T n.1711+260C>T n.1899+260C>T c.*849+260C>T (n.*849+260C>T) n.2086+260C>T c.1440+260C>T (n.1440+260C>T) n.3326C>T n.2677C>T n.2613+260C>T c.*663+260C>T (n.*663+260C>T) n.1971C>T n.2405+260C>T c.*479+260C>T (n.*479+260C>T) n.2361C>T n.2289+260C>T n.2190+260C>T n.2735+260C>T c.*1171+260C>T (n.*1171+260C>T) n.1886+260C>T n.1948C>T n.2114+260C>T c.*1391+260C>T (n.*1391+260C>T) n.2060C>T n.2487+260C>T n.4433C>T c.*1208+260C>T (n.*1208+260C>T) n.420C>T n.1185C>T c.1473+260C>T (n.1473+260C>T) c.1110+260C>T (n.1110+260C>T) c.679-4364G>A (n.679-4364G>A) c.634-4364G>A (n.634-4364G>A) c.447+260C>T (n.447+260C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191841A>G | CA1001300074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+257T>C (n.1539+257T>C) n.2101+257T>C n.1711+257T>C n.1899+257T>C c.*849+257T>C (n.*849+257T>C) n.2086+257T>C c.1440+257T>C (n.1440+257T>C) n.3323T>C n.2674T>C n.2613+257T>C c.*663+257T>C (n.*663+257T>C) n.1968T>C n.2405+257T>C c.*479+257T>C (n.*479+257T>C) n.2358T>C n.2289+257T>C n.2190+257T>C n.2735+257T>C c.*1171+257T>C (n.*1171+257T>C) n.1886+257T>C n.1945T>C n.2114+257T>C c.*1391+257T>C (n.*1391+257T>C) n.2057T>C n.2487+257T>C n.4430T>C c.*1208+257T>C (n.*1208+257T>C) n.417T>C n.1182T>C c.1473+257T>C (n.1473+257T>C) c.1110+257T>C (n.1110+257T>C) c.679-4361A>G (n.679-4361A>G) c.634-4361A>G (n.634-4361A>G) c.447+257T>C (n.447+257T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191871T>C | CA736241474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+227A>G (n.1539+227A>G) n.2101+227A>G n.1711+227A>G n.1899+227A>G c.*849+227A>G (n.*849+227A>G) n.2086+227A>G c.1440+227A>G (n.1440+227A>G) n.3293A>G n.2644A>G n.2613+227A>G c.*663+227A>G (n.*663+227A>G) n.1938A>G n.2405+227A>G c.*479+227A>G (n.*479+227A>G) n.2328A>G n.2289+227A>G n.2190+227A>G n.2735+227A>G c.*1171+227A>G (n.*1171+227A>G) n.1886+227A>G n.1915A>G n.2114+227A>G c.*1391+227A>G (n.*1391+227A>G) n.2027A>G n.2487+227A>G n.4400A>G c.*1208+227A>G (n.*1208+227A>G) n.387A>G n.1152A>G c.1473+227A>G (n.1473+227A>G) c.1110+227A>G (n.1110+227A>G) c.679-4331T>C (n.679-4331T>C) c.634-4331T>C (n.634-4331T>C) c.447+227A>G (n.447+227A>G) | dbSNP |
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| 1 | g.46191877A>C | CA2474081955 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+221T>G (n.1539+221T>G) n.2101+221T>G n.1711+221T>G n.1899+221T>G c.*849+221T>G (n.*849+221T>G) n.2086+221T>G c.1440+221T>G (n.1440+221T>G) n.3287T>G n.2638T>G n.2613+221T>G c.*663+221T>G (n.*663+221T>G) n.1932T>G n.2405+221T>G c.*479+221T>G (n.*479+221T>G) n.2322T>G n.2289+221T>G n.2190+221T>G n.2735+221T>G c.*1171+221T>G (n.*1171+221T>G) n.1886+221T>G n.1909T>G n.2114+221T>G c.*1391+221T>G (n.*1391+221T>G) n.2021T>G n.2487+221T>G n.4394T>G c.*1208+221T>G (n.*1208+221T>G) n.381T>G n.1146T>G c.1473+221T>G (n.1473+221T>G) c.1110+221T>G (n.1110+221T>G) c.679-4325A>C (n.679-4325A>C) c.634-4325A>C (n.634-4325A>C) c.447+221T>G (n.447+221T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191878C>T | CA2645440935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+220G>A (n.1539+220G>A) n.2101+220G>A n.1711+220G>A n.1899+220G>A c.*849+220G>A (n.*849+220G>A) n.2086+220G>A c.1440+220G>A (n.1440+220G>A) n.3286G>A n.2637G>A n.2613+220G>A c.*663+220G>A (n.*663+220G>A) n.1931G>A n.2405+220G>A c.*479+220G>A (n.*479+220G>A) n.2321G>A n.2289+220G>A n.2190+220G>A n.2735+220G>A c.*1171+220G>A (n.*1171+220G>A) n.1886+220G>A n.1908G>A n.2114+220G>A c.*1391+220G>A (n.*1391+220G>A) n.2020G>A n.2487+220G>A n.4393G>A c.*1208+220G>A (n.*1208+220G>A) n.380G>A n.1145G>A c.1473+220G>A (n.1473+220G>A) c.1110+220G>A (n.1110+220G>A) c.679-4324C>T (n.679-4324C>T) c.634-4324C>T (n.634-4324C>T) c.447+220G>A (n.447+220G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191879C>A | CA2645440936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+219G>T (n.1539+219G>T) n.2101+219G>T n.1711+219G>T n.1899+219G>T c.*849+219G>T (n.*849+219G>T) n.2086+219G>T c.1440+219G>T (n.1440+219G>T) n.3285G>T n.2636G>T n.2613+219G>T c.*663+219G>T (n.*663+219G>T) n.1930G>T n.2405+219G>T c.*479+219G>T (n.*479+219G>T) n.2320G>T n.2289+219G>T n.2190+219G>T n.2735+219G>T c.*1171+219G>T (n.*1171+219G>T) n.1886+219G>T n.1907G>T n.2114+219G>T c.*1391+219G>T (n.*1391+219G>T) n.2019G>T n.2487+219G>T n.4392G>T c.*1208+219G>T (n.*1208+219G>T) n.379G>T n.1144G>T c.1473+219G>T (n.1473+219G>T) c.1110+219G>T (n.1110+219G>T) c.679-4323C>A (n.679-4323C>A) c.634-4323C>A (n.634-4323C>A) c.447+219G>T (n.447+219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191879C>T | CA2645440937 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+219G>A (n.1539+219G>A) n.2101+219G>A n.1711+219G>A n.1899+219G>A c.*849+219G>A (n.*849+219G>A) n.2086+219G>A c.1440+219G>A (n.1440+219G>A) n.3285G>A n.2636G>A n.2613+219G>A c.*663+219G>A (n.*663+219G>A) n.1930G>A n.2405+219G>A c.*479+219G>A (n.*479+219G>A) n.2320G>A n.2289+219G>A n.2190+219G>A n.2735+219G>A c.*1171+219G>A (n.*1171+219G>A) n.1886+219G>A n.1907G>A n.2114+219G>A c.*1391+219G>A (n.*1391+219G>A) n.2019G>A n.2487+219G>A n.4392G>A c.*1208+219G>A (n.*1208+219G>A) n.379G>A n.1144G>A c.1473+219G>A (n.1473+219G>A) c.1110+219G>A (n.1110+219G>A) c.679-4323C>T (n.679-4323C>T) c.634-4323C>T (n.634-4323C>T) c.447+219G>A (n.447+219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191880C>A | CA2645440938 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+218G>T (n.1539+218G>T) n.2101+218G>T n.1711+218G>T n.1899+218G>T c.*849+218G>T (n.*849+218G>T) n.2086+218G>T c.1440+218G>T (n.1440+218G>T) n.3284G>T n.2635G>T n.2613+218G>T c.*663+218G>T (n.*663+218G>T) n.1929G>T n.2405+218G>T c.*479+218G>T (n.*479+218G>T) n.2319G>T n.2289+218G>T n.2190+218G>T n.2735+218G>T c.*1171+218G>T (n.*1171+218G>T) n.1886+218G>T n.1906G>T n.2114+218G>T c.*1391+218G>T (n.*1391+218G>T) n.2018G>T n.2487+218G>T n.4391G>T c.*1208+218G>T (n.*1208+218G>T) n.378G>T n.1143G>T c.1473+218G>T (n.1473+218G>T) c.1110+218G>T (n.1110+218G>T) c.679-4322C>A (n.679-4322C>A) c.634-4322C>A (n.634-4322C>A) c.447+218G>T (n.447+218G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191880C>T | CA21911870 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+218G>A (n.1539+218G>A) n.2101+218G>A n.1711+218G>A n.1899+218G>A c.*849+218G>A (n.*849+218G>A) n.2086+218G>A c.1440+218G>A (n.1440+218G>A) n.3284G>A n.2635G>A n.2613+218G>A c.*663+218G>A (n.*663+218G>A) n.1929G>A n.2405+218G>A c.*479+218G>A (n.*479+218G>A) n.2319G>A n.2289+218G>A n.2190+218G>A n.2735+218G>A c.*1171+218G>A (n.*1171+218G>A) n.1886+218G>A n.1906G>A n.2114+218G>A c.*1391+218G>A (n.*1391+218G>A) n.2018G>A n.2487+218G>A n.4391G>A c.*1208+218G>A (n.*1208+218G>A) n.378G>A n.1143G>A c.1473+218G>A (n.1473+218G>A) c.1110+218G>A (n.1110+218G>A) c.679-4322C>T (n.679-4322C>T) c.634-4322C>T (n.634-4322C>T) c.447+218G>A (n.447+218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191881G>A | CA522581431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+217C>T (n.1539+217C>T) n.2101+217C>T n.1711+217C>T n.1899+217C>T c.*849+217C>T (n.*849+217C>T) n.2086+217C>T c.1440+217C>T (n.1440+217C>T) n.3283C>T n.2634C>T n.2613+217C>T c.*663+217C>T (n.*663+217C>T) n.1928C>T n.2405+217C>T c.*479+217C>T (n.*479+217C>T) n.2318C>T n.2289+217C>T n.2190+217C>T n.2735+217C>T c.*1171+217C>T (n.*1171+217C>T) n.1886+217C>T n.1905C>T n.2114+217C>T c.*1391+217C>T (n.*1391+217C>T) n.2017C>T n.2487+217C>T n.4390C>T c.*1208+217C>T (n.*1208+217C>T) n.377C>T n.1142C>T c.1473+217C>T (n.1473+217C>T) c.1110+217C>T (n.1110+217C>T) c.679-4321G>A (n.679-4321G>A) c.634-4321G>A (n.634-4321G>A) c.447+217C>T (n.447+217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191881G>C | CA2645440939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+217C>G (n.1539+217C>G) n.2101+217C>G n.1711+217C>G n.1899+217C>G c.*849+217C>G (n.*849+217C>G) n.2086+217C>G c.1440+217C>G (n.1440+217C>G) n.3283C>G n.2634C>G n.2613+217C>G c.*663+217C>G (n.*663+217C>G) n.1928C>G n.2405+217C>G c.*479+217C>G (n.*479+217C>G) n.2318C>G n.2289+217C>G n.2190+217C>G n.2735+217C>G c.*1171+217C>G (n.*1171+217C>G) n.1886+217C>G n.1905C>G n.2114+217C>G c.*1391+217C>G (n.*1391+217C>G) n.2017C>G n.2487+217C>G n.4390C>G c.*1208+217C>G (n.*1208+217C>G) n.377C>G n.1142C>G c.1473+217C>G (n.1473+217C>G) c.1110+217C>G (n.1110+217C>G) c.679-4321G>C (n.679-4321G>C) c.634-4321G>C (n.634-4321G>C) c.447+217C>G (n.447+217C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191881G= | CA2474081956 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+217C= (n.1539+217C=) n.2101+217C= n.1711+217C= n.1899+217C= c.*849+217C= (n.*849+217C=) n.2086+217C= c.1440+217C= (n.1440+217C=) n.3283C= n.2634C= n.2613+217C= c.*663+217C= (n.*663+217C=) n.1928C= n.2405+217C= c.*479+217C= (n.*479+217C=) n.2318C= n.2289+217C= n.2190+217C= n.2735+217C= c.*1171+217C= (n.*1171+217C=) n.1886+217C= n.1905C= n.2114+217C= c.*1391+217C= (n.*1391+217C=) n.2017C= n.2487+217C= n.4390C= c.*1208+217C= (n.*1208+217C=) n.377C= n.1142C= c.1473+217C= (n.1473+217C=) c.1110+217C= (n.1110+217C=) c.679-4321G= (n.679-4321G=) c.634-4321G= (n.634-4321G=) c.447+217C= (n.447+217C=) | |
| 1 | g.46191881G>T | CA736241478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+217C>A (n.1539+217C>A) n.2101+217C>A n.1711+217C>A n.1899+217C>A c.*849+217C>A (n.*849+217C>A) n.2086+217C>A c.1440+217C>A (n.1440+217C>A) n.3283C>A n.2634C>A n.2613+217C>A c.*663+217C>A (n.*663+217C>A) n.1928C>A n.2405+217C>A c.*479+217C>A (n.*479+217C>A) n.2318C>A n.2289+217C>A n.2190+217C>A n.2735+217C>A c.*1171+217C>A (n.*1171+217C>A) n.1886+217C>A n.1905C>A n.2114+217C>A c.*1391+217C>A (n.*1391+217C>A) n.2017C>A n.2487+217C>A n.4390C>A c.*1208+217C>A (n.*1208+217C>A) n.377C>A n.1142C>A c.1473+217C>A (n.1473+217C>A) c.1110+217C>A (n.1110+217C>A) c.679-4321G>T (n.679-4321G>T) c.634-4321G>T (n.634-4321G>T) c.447+217C>A (n.447+217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46191882C>A | CA2645440940 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+216G>T (n.1539+216G>T) n.2101+216G>T n.1711+216G>T n.1899+216G>T c.*849+216G>T (n.*849+216G>T) n.2086+216G>T c.1440+216G>T (n.1440+216G>T) n.3282G>T n.2633G>T n.2613+216G>T c.*663+216G>T (n.*663+216G>T) n.1927G>T n.2405+216G>T c.*479+216G>T (n.*479+216G>T) n.2317G>T n.2289+216G>T n.2190+216G>T n.2735+216G>T c.*1171+216G>T (n.*1171+216G>T) n.1886+216G>T n.1904G>T n.2114+216G>T c.*1391+216G>T (n.*1391+216G>T) n.2016G>T n.2487+216G>T n.4389G>T c.*1208+216G>T (n.*1208+216G>T) n.376G>T n.1141G>T c.1473+216G>T (n.1473+216G>T) c.1110+216G>T (n.1110+216G>T) c.679-4320C>A (n.679-4320C>A) c.634-4320C>A (n.634-4320C>A) c.447+216G>T (n.447+216G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191882C>T | CA2645440941 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+216G>A (n.1539+216G>A) n.2101+216G>A n.1711+216G>A n.1899+216G>A c.*849+216G>A (n.*849+216G>A) n.2086+216G>A c.1440+216G>A (n.1440+216G>A) n.3282G>A n.2633G>A n.2613+216G>A c.*663+216G>A (n.*663+216G>A) n.1927G>A n.2405+216G>A c.*479+216G>A (n.*479+216G>A) n.2317G>A n.2289+216G>A n.2190+216G>A n.2735+216G>A c.*1171+216G>A (n.*1171+216G>A) n.1886+216G>A n.1904G>A n.2114+216G>A c.*1391+216G>A (n.*1391+216G>A) n.2016G>A n.2487+216G>A n.4389G>A c.*1208+216G>A (n.*1208+216G>A) n.376G>A n.1141G>A c.1473+216G>A (n.1473+216G>A) c.1110+216G>A (n.1110+216G>A) c.679-4320C>T (n.679-4320C>T) c.634-4320C>T (n.634-4320C>T) c.447+216G>A (n.447+216G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191883A= | CA1140127825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+215T= (n.1539+215T=) n.2101+215T= n.1711+215T= n.1899+215T= c.*849+215T= (n.*849+215T=) n.2086+215T= c.1440+215T= (n.1440+215T=) n.3281T= n.2632T= n.2613+215T= c.*663+215T= (n.*663+215T=) n.1926T= n.2405+215T= c.*479+215T= (n.*479+215T=) n.2316T= n.2289+215T= n.2190+215T= n.2735+215T= c.*1171+215T= (n.*1171+215T=) n.1886+215T= n.1903T= n.2114+215T= c.*1391+215T= (n.*1391+215T=) n.2015T= n.2487+215T= n.4388T= c.*1208+215T= (n.*1208+215T=) n.375T= n.1140T= c.1473+215T= (n.1473+215T=) c.1110+215T= (n.1110+215T=) c.679-4319A= (n.679-4319A=) c.634-4319A= (n.634-4319A=) c.447+215T= (n.447+215T=) | |
| 1 | g.46191883A>C | CA10670801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+215T>G (n.1539+215T>G) n.2101+215T>G n.1711+215T>G n.1899+215T>G c.*849+215T>G (n.*849+215T>G) n.2086+215T>G c.1440+215T>G (n.1440+215T>G) n.3281T>G n.2632T>G n.2613+215T>G c.*663+215T>G (n.*663+215T>G) n.1926T>G n.2405+215T>G c.*479+215T>G (n.*479+215T>G) n.2316T>G n.2289+215T>G n.2190+215T>G n.2735+215T>G c.*1171+215T>G (n.*1171+215T>G) n.1886+215T>G n.1903T>G n.2114+215T>G c.*1391+215T>G (n.*1391+215T>G) n.2015T>G n.2487+215T>G n.4388T>G c.*1208+215T>G (n.*1208+215T>G) n.375T>G n.1140T>G c.1473+215T>G (n.1473+215T>G) c.1110+215T>G (n.1110+215T>G) c.679-4319A>C (n.679-4319A>C) c.634-4319A>C (n.634-4319A>C) c.447+215T>G (n.447+215T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191883A>G | CA736241492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+215T>C (n.1539+215T>C) n.2101+215T>C n.1711+215T>C n.1899+215T>C c.*849+215T>C (n.*849+215T>C) n.2086+215T>C c.1440+215T>C (n.1440+215T>C) n.3281T>C n.2632T>C n.2613+215T>C c.*663+215T>C (n.*663+215T>C) n.1926T>C n.2405+215T>C c.*479+215T>C (n.*479+215T>C) n.2316T>C n.2289+215T>C n.2190+215T>C n.2735+215T>C c.*1171+215T>C (n.*1171+215T>C) n.1886+215T>C n.1903T>C n.2114+215T>C c.*1391+215T>C (n.*1391+215T>C) n.2015T>C n.2487+215T>C n.4388T>C c.*1208+215T>C (n.*1208+215T>C) n.375T>C n.1140T>C c.1473+215T>C (n.1473+215T>C) c.1110+215T>C (n.1110+215T>C) c.679-4319A>G (n.679-4319A>G) c.634-4319A>G (n.634-4319A>G) c.447+215T>C (n.447+215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46191884T>C | CA736241499 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+214A>G (n.1539+214A>G) n.2101+214A>G n.1711+214A>G n.1899+214A>G c.*849+214A>G (n.*849+214A>G) n.2086+214A>G c.1440+214A>G (n.1440+214A>G) n.3280A>G n.2631A>G n.2613+214A>G c.*663+214A>G (n.*663+214A>G) n.1925A>G n.2405+214A>G c.*479+214A>G (n.*479+214A>G) n.2315A>G n.2289+214A>G n.2190+214A>G n.2735+214A>G c.*1171+214A>G (n.*1171+214A>G) n.1886+214A>G n.1902A>G n.2114+214A>G c.*1391+214A>G (n.*1391+214A>G) n.2014A>G n.2487+214A>G n.4387A>G c.*1208+214A>G (n.*1208+214A>G) n.374A>G n.1139A>G c.1473+214A>G (n.1473+214A>G) c.1110+214A>G (n.1110+214A>G) c.679-4318T>C (n.679-4318T>C) c.634-4318T>C (n.634-4318T>C) c.447+214A>G (n.447+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191884T>G | CA2645440942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+214A>C (n.1539+214A>C) n.2101+214A>C n.1711+214A>C n.1899+214A>C c.*849+214A>C (n.*849+214A>C) n.2086+214A>C c.1440+214A>C (n.1440+214A>C) n.3280A>C n.2631A>C n.2613+214A>C c.*663+214A>C (n.*663+214A>C) n.1925A>C n.2405+214A>C c.*479+214A>C (n.*479+214A>C) n.2315A>C n.2289+214A>C n.2190+214A>C n.2735+214A>C c.*1171+214A>C (n.*1171+214A>C) n.1886+214A>C n.1902A>C n.2114+214A>C c.*1391+214A>C (n.*1391+214A>C) n.2014A>C n.2487+214A>C n.4387A>C c.*1208+214A>C (n.*1208+214A>C) n.374A>C n.1139A>C c.1473+214A>C (n.1473+214A>C) c.1110+214A>C (n.1110+214A>C) c.679-4318T>G (n.679-4318T>G) c.634-4318T>G (n.634-4318T>G) c.447+214A>C (n.447+214A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191884T= | CA2474081957 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+214A= (n.1539+214A=) n.2101+214A= n.1711+214A= n.1899+214A= c.*849+214A= (n.*849+214A=) n.2086+214A= c.1440+214A= (n.1440+214A=) n.3280A= n.2631A= n.2613+214A= c.*663+214A= (n.*663+214A=) n.1925A= n.2405+214A= c.*479+214A= (n.*479+214A=) n.2315A= n.2289+214A= n.2190+214A= n.2735+214A= c.*1171+214A= (n.*1171+214A=) n.1886+214A= n.1902A= n.2114+214A= c.*1391+214A= (n.*1391+214A=) n.2014A= n.2487+214A= n.4387A= c.*1208+214A= (n.*1208+214A=) n.374A= n.1139A= c.1473+214A= (n.1473+214A=) c.1110+214A= (n.1110+214A=) c.679-4318T= (n.679-4318T=) c.634-4318T= (n.634-4318T=) c.447+214A= (n.447+214A=) | |
| 1 | g.46191885C= | CA2474081958 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+213G= (n.1539+213G=) n.2101+213G= n.1711+213G= n.1899+213G= c.*849+213G= (n.*849+213G=) n.2086+213G= c.1440+213G= (n.1440+213G=) n.3279G= n.2630G= n.2613+213G= c.*663+213G= (n.*663+213G=) n.1924G= n.2405+213G= c.*479+213G= (n.*479+213G=) n.2314G= n.2289+213G= n.2190+213G= n.2735+213G= c.*1171+213G= (n.*1171+213G=) n.1886+213G= n.1901G= n.2114+213G= c.*1391+213G= (n.*1391+213G=) n.2013G= n.2487+213G= n.4386G= c.*1208+213G= (n.*1208+213G=) n.373G= n.1138G= c.1473+213G= (n.1473+213G=) c.1110+213G= (n.1110+213G=) c.679-4317C= (n.679-4317C=) c.634-4317C= (n.634-4317C=) c.447+213G= (n.447+213G=) | |
| 1 | g.46191885C>T | CA21911874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+213G>A (n.1539+213G>A) n.2101+213G>A n.1711+213G>A n.1899+213G>A c.*849+213G>A (n.*849+213G>A) n.2086+213G>A c.1440+213G>A (n.1440+213G>A) n.3279G>A n.2630G>A n.2613+213G>A c.*663+213G>A (n.*663+213G>A) n.1924G>A n.2405+213G>A c.*479+213G>A (n.*479+213G>A) n.2314G>A n.2289+213G>A n.2190+213G>A n.2735+213G>A c.*1171+213G>A (n.*1171+213G>A) n.1886+213G>A n.1901G>A n.2114+213G>A c.*1391+213G>A (n.*1391+213G>A) n.2013G>A n.2487+213G>A n.4386G>A c.*1208+213G>A (n.*1208+213G>A) n.373G>A n.1138G>A c.1473+213G>A (n.1473+213G>A) c.1110+213G>A (n.1110+213G>A) c.679-4317C>T (n.679-4317C>T) c.634-4317C>T (n.634-4317C>T) c.447+213G>A (n.447+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191885_46191886delinsCG | CA2474081959 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+212_1539+213delinsCG (n.1539+212_1539+213delinsCG) n.2101+212_2101+213delinsCG n.1711+212_1711+213delinsCG n.1899+212_1899+213delinsCG c.*849+212_*849+213delinsCG (n.*849+212_*849+213delinsCG) n.2086+212_2086+213delinsCG c.1440+212_1440+213delinsCG (n.1440+212_1440+213delinsCG) n.3278_3279delinsCG n.2629_2630delinsCG n.2613+212_2613+213delinsCG c.*663+212_*663+213delinsCG (n.*663+212_*663+213delinsCG) n.1923_1924delinsCG n.2405+212_2405+213delinsCG c.*479+212_*479+213delinsCG (n.*479+212_*479+213delinsCG) n.2313_2314delinsCG n.2289+212_2289+213delinsCG n.2190+212_2190+213delinsCG n.2735+212_2735+213delinsCG c.*1171+212_*1171+213delinsCG (n.*1171+212_*1171+213delinsCG) n.1886+212_1886+213delinsCG n.1900_1901delinsCG n.2114+212_2114+213delinsCG c.*1391+212_*1391+213delinsCG (n.*1391+212_*1391+213delinsCG) n.2012_2013delinsCG n.2487+212_2487+213delinsCG n.4385_4386delinsCG c.*1208+212_*1208+213delinsCG (n.*1208+212_*1208+213delinsCG) n.372_373delinsCG n.1137_1138delinsCG c.1473+212_1473+213delinsCG (n.1473+212_1473+213delinsCG) c.1110+212_1110+213delinsCG (n.1110+212_1110+213delinsCG) c.679-4317_679-4316delinsCG (n.679-4317_679-4316delinsCG) c.634-4317_634-4316delinsCG (n.634-4317_634-4316delinsCG) c.447+212_447+213delinsCG (n.447+212_447+213delinsCG) | |
| 1 | g.46191886G>A | CA1001300107 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+212C>T (n.1539+212C>T) n.2101+212C>T n.1711+212C>T n.1899+212C>T c.*849+212C>T (n.*849+212C>T) n.2086+212C>T c.1440+212C>T (n.1440+212C>T) n.3278C>T n.2629C>T n.2613+212C>T c.*663+212C>T (n.*663+212C>T) n.1923C>T n.2405+212C>T c.*479+212C>T (n.*479+212C>T) n.2313C>T n.2289+212C>T n.2190+212C>T n.2735+212C>T c.*1171+212C>T (n.*1171+212C>T) n.1886+212C>T n.1900C>T n.2114+212C>T c.*1391+212C>T (n.*1391+212C>T) n.2012C>T n.2487+212C>T n.4385C>T c.*1208+212C>T (n.*1208+212C>T) n.372C>T n.1137C>T c.1473+212C>T (n.1473+212C>T) c.1110+212C>T (n.1110+212C>T) c.679-4316G>A (n.679-4316G>A) c.634-4316G>A (n.634-4316G>A) c.447+212C>T (n.447+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46191886G= | CA2474081960 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+212C= (n.1539+212C=) n.2101+212C= n.1711+212C= n.1899+212C= c.*849+212C= (n.*849+212C=) n.2086+212C= c.1440+212C= (n.1440+212C=) n.3278C= n.2629C= n.2613+212C= c.*663+212C= (n.*663+212C=) n.1923C= n.2405+212C= c.*479+212C= (n.*479+212C=) n.2313C= n.2289+212C= n.2190+212C= n.2735+212C= c.*1171+212C= (n.*1171+212C=) n.1886+212C= n.1900C= n.2114+212C= c.*1391+212C= (n.*1391+212C=) n.2012C= n.2487+212C= n.4385C= c.*1208+212C= (n.*1208+212C=) n.372C= n.1137C= c.1473+212C= (n.1473+212C=) c.1110+212C= (n.1110+212C=) c.679-4316G= (n.679-4316G=) c.634-4316G= (n.634-4316G=) c.447+212C= (n.447+212C=) | |
| 1 | g.46191886G>T | CA2645440943 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+212C>A (n.1539+212C>A) n.2101+212C>A n.1711+212C>A n.1899+212C>A c.*849+212C>A (n.*849+212C>A) n.2086+212C>A c.1440+212C>A (n.1440+212C>A) n.3278C>A n.2629C>A n.2613+212C>A c.*663+212C>A (n.*663+212C>A) n.1923C>A n.2405+212C>A c.*479+212C>A (n.*479+212C>A) n.2313C>A n.2289+212C>A n.2190+212C>A n.2735+212C>A c.*1171+212C>A (n.*1171+212C>A) n.1886+212C>A n.1900C>A n.2114+212C>A c.*1391+212C>A (n.*1391+212C>A) n.2012C>A n.2487+212C>A n.4385C>A c.*1208+212C>A (n.*1208+212C>A) n.372C>A n.1137C>A c.1473+212C>A (n.1473+212C>A) c.1110+212C>A (n.1110+212C>A) c.679-4316G>T (n.679-4316G>T) c.634-4316G>T (n.634-4316G>T) c.447+212C>A (n.447+212C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191887del | CA736241501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+212del (n.1539+212del) n.2101+212del n.1711+212del n.1899+212del c.*849+212del (n.*849+212del) n.2086+212del c.1440+212del (n.1440+212del) n.3278del n.2629del n.2613+212del c.*663+212del (n.*663+212del) n.1923del n.2405+212del c.*479+212del (n.*479+212del) n.2313del n.2289+212del n.2190+212del n.2735+212del c.*1171+212del (n.*1171+212del) n.1886+212del n.1900del n.2114+212del c.*1391+212del (n.*1391+212del) n.2012del n.2487+212del n.4385del c.*1208+212del (n.*1208+212del) n.372del n.1137del c.1473+212del (n.1473+212del) c.1110+212del (n.1110+212del) c.679-4315del (n.679-4315del) c.634-4315del (n.634-4315del) c.447+212del (n.447+212del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191889C>G | CA2645440946 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+209G>C (n.1539+209G>C) n.2101+209G>C n.1711+209G>C n.1899+209G>C c.*849+209G>C (n.*849+209G>C) n.2086+209G>C c.1440+209G>C (n.1440+209G>C) n.3275G>C n.2626G>C n.2613+209G>C c.*663+209G>C (n.*663+209G>C) n.1920G>C n.2405+209G>C c.*479+209G>C (n.*479+209G>C) n.2310G>C n.2289+209G>C n.2190+209G>C n.2735+209G>C c.*1171+209G>C (n.*1171+209G>C) n.1886+209G>C n.1897G>C n.2114+209G>C c.*1391+209G>C (n.*1391+209G>C) n.2009G>C n.2487+209G>C n.4382G>C c.*1208+209G>C (n.*1208+209G>C) n.369G>C n.1134G>C c.1473+209G>C (n.1473+209G>C) c.1110+209G>C (n.1110+209G>C) c.679-4313C>G (n.679-4313C>G) c.634-4313C>G (n.634-4313C>G) c.447+209G>C (n.447+209G>C) | gnomAD v4 |
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