| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46191792G= | CA2474081925 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+306C= (n.1539+306C=) n.2101+306C= n.1711+306C= n.1899+306C= c.*849+306C= (n.*849+306C=) n.2086+306C= c.1440+306C= (n.1440+306C=) n.3372C= n.2723C= n.2613+306C= c.*663+306C= (n.*663+306C=) n.2017C= n.2405+306C= c.*479+306C= (n.*479+306C=) n.2407C= n.2289+306C= n.2190+306C= n.2735+306C= c.*1171+306C= (n.*1171+306C=) n.1886+306C= n.1994C= n.2114+306C= c.*1391+306C= (n.*1391+306C=) n.2106C= n.2487+306C= n.4479C= c.*1208+306C= (n.*1208+306C=) n.466C= n.1231C= c.1473+306C= (n.1473+306C=) c.1110+306C= (n.1110+306C=) c.679-4410G= (n.679-4410G=) c.634-4410G= (n.634-4410G=) c.447+306C= (n.447+306C=) | |
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| 1 | g.46191796G>T | CA2645440828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+302C>A (n.1539+302C>A) n.2101+302C>A n.1711+302C>A n.1899+302C>A c.*849+302C>A (n.*849+302C>A) n.2086+302C>A c.1440+302C>A (n.1440+302C>A) n.3368C>A n.2719C>A n.2613+302C>A c.*663+302C>A (n.*663+302C>A) n.2013C>A n.2405+302C>A c.*479+302C>A (n.*479+302C>A) n.2403C>A n.2289+302C>A n.2190+302C>A n.2735+302C>A c.*1171+302C>A (n.*1171+302C>A) n.1886+302C>A n.1990C>A n.2114+302C>A c.*1391+302C>A (n.*1391+302C>A) n.2102C>A n.2487+302C>A n.4475C>A c.*1208+302C>A (n.*1208+302C>A) n.462C>A n.1227C>A c.1473+302C>A (n.1473+302C>A) c.1110+302C>A (n.1110+302C>A) c.679-4406G>T (n.679-4406G>T) c.634-4406G>T (n.634-4406G>T) c.447+302C>A (n.447+302C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191797G>A | CA2645440829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+301C>T (n.1539+301C>T) n.2101+301C>T n.1711+301C>T n.1899+301C>T c.*849+301C>T (n.*849+301C>T) n.2086+301C>T c.1440+301C>T (n.1440+301C>T) n.3367C>T n.2718C>T n.2613+301C>T c.*663+301C>T (n.*663+301C>T) n.2012C>T n.2405+301C>T c.*479+301C>T (n.*479+301C>T) n.2402C>T n.2289+301C>T n.2190+301C>T n.2735+301C>T c.*1171+301C>T (n.*1171+301C>T) n.1886+301C>T n.1989C>T n.2114+301C>T c.*1391+301C>T (n.*1391+301C>T) n.2101C>T n.2487+301C>T n.4474C>T c.*1208+301C>T (n.*1208+301C>T) n.461C>T n.1226C>T c.1473+301C>T (n.1473+301C>T) c.1110+301C>T (n.1110+301C>T) c.679-4405G>A (n.679-4405G>A) c.634-4405G>A (n.634-4405G>A) c.447+301C>T (n.447+301C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191797G>C | CA2645440830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+301C>G (n.1539+301C>G) n.2101+301C>G n.1711+301C>G n.1899+301C>G c.*849+301C>G (n.*849+301C>G) n.2086+301C>G c.1440+301C>G (n.1440+301C>G) n.3367C>G n.2718C>G n.2613+301C>G c.*663+301C>G (n.*663+301C>G) n.2012C>G n.2405+301C>G c.*479+301C>G (n.*479+301C>G) n.2402C>G n.2289+301C>G n.2190+301C>G n.2735+301C>G c.*1171+301C>G (n.*1171+301C>G) n.1886+301C>G n.1989C>G n.2114+301C>G c.*1391+301C>G (n.*1391+301C>G) n.2101C>G n.2487+301C>G n.4474C>G c.*1208+301C>G (n.*1208+301C>G) n.461C>G n.1226C>G c.1473+301C>G (n.1473+301C>G) c.1110+301C>G (n.1110+301C>G) c.679-4405G>C (n.679-4405G>C) c.634-4405G>C (n.634-4405G>C) c.447+301C>G (n.447+301C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191797G>T | CA2645440831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+301C>A (n.1539+301C>A) n.2101+301C>A n.1711+301C>A n.1899+301C>A c.*849+301C>A (n.*849+301C>A) n.2086+301C>A c.1440+301C>A (n.1440+301C>A) n.3367C>A n.2718C>A n.2613+301C>A c.*663+301C>A (n.*663+301C>A) n.2012C>A n.2405+301C>A c.*479+301C>A (n.*479+301C>A) n.2402C>A n.2289+301C>A n.2190+301C>A n.2735+301C>A c.*1171+301C>A (n.*1171+301C>A) n.1886+301C>A n.1989C>A n.2114+301C>A c.*1391+301C>A (n.*1391+301C>A) n.2101C>A n.2487+301C>A n.4474C>A c.*1208+301C>A (n.*1208+301C>A) n.461C>A n.1226C>A c.1473+301C>A (n.1473+301C>A) c.1110+301C>A (n.1110+301C>A) c.679-4405G>T (n.679-4405G>T) c.634-4405G>T (n.634-4405G>T) c.447+301C>A (n.447+301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191798C>A | CA2474081929 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+300G>T (n.1539+300G>T) n.2101+300G>T n.1711+300G>T n.1899+300G>T c.*849+300G>T (n.*849+300G>T) n.2086+300G>T c.1440+300G>T (n.1440+300G>T) n.3366G>T n.2717G>T n.2613+300G>T c.*663+300G>T (n.*663+300G>T) n.2011G>T n.2405+300G>T c.*479+300G>T (n.*479+300G>T) n.2401G>T n.2289+300G>T n.2190+300G>T n.2735+300G>T c.*1171+300G>T (n.*1171+300G>T) n.1886+300G>T n.1988G>T n.2114+300G>T c.*1391+300G>T (n.*1391+300G>T) n.2100G>T n.2487+300G>T n.4473G>T c.*1208+300G>T (n.*1208+300G>T) n.460G>T n.1225G>T c.1473+300G>T (n.1473+300G>T) c.1110+300G>T (n.1110+300G>T) c.679-4404C>A (n.679-4404C>A) c.634-4404C>A (n.634-4404C>A) c.447+300G>T (n.447+300G>T) | dbSNP |
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| 1 | g.46191798C>T | CA522581428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+300G>A (n.1539+300G>A) n.2101+300G>A n.1711+300G>A n.1899+300G>A c.*849+300G>A (n.*849+300G>A) n.2086+300G>A c.1440+300G>A (n.1440+300G>A) n.3366G>A n.2717G>A n.2613+300G>A c.*663+300G>A (n.*663+300G>A) n.2011G>A n.2405+300G>A c.*479+300G>A (n.*479+300G>A) n.2401G>A n.2289+300G>A n.2190+300G>A n.2735+300G>A c.*1171+300G>A (n.*1171+300G>A) n.1886+300G>A n.1988G>A n.2114+300G>A c.*1391+300G>A (n.*1391+300G>A) n.2100G>A n.2487+300G>A n.4473G>A c.*1208+300G>A (n.*1208+300G>A) n.460G>A n.1225G>A c.1473+300G>A (n.1473+300G>A) c.1110+300G>A (n.1110+300G>A) c.679-4404C>T (n.679-4404C>T) c.634-4404C>T (n.634-4404C>T) c.447+300G>A (n.447+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191805T>G | CA2645440843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+293A>C (n.1539+293A>C) n.2101+293A>C n.1711+293A>C n.1899+293A>C c.*849+293A>C (n.*849+293A>C) n.2086+293A>C c.1440+293A>C (n.1440+293A>C) n.3359A>C n.2710A>C n.2613+293A>C c.*663+293A>C (n.*663+293A>C) n.2004A>C n.2405+293A>C c.*479+293A>C (n.*479+293A>C) n.2394A>C n.2289+293A>C n.2190+293A>C n.2735+293A>C c.*1171+293A>C (n.*1171+293A>C) n.1886+293A>C n.1981A>C n.2114+293A>C c.*1391+293A>C (n.*1391+293A>C) n.2093A>C n.2487+293A>C n.4466A>C c.*1208+293A>C (n.*1208+293A>C) n.453A>C n.1218A>C c.1473+293A>C (n.1473+293A>C) c.1110+293A>C (n.1110+293A>C) c.679-4397T>G (n.679-4397T>G) c.634-4397T>G (n.634-4397T>G) c.447+293A>C (n.447+293A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191806T>A | CA2743457710 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A>T (n.1539+292A>T) n.2101+292A>T n.1711+292A>T n.1899+292A>T c.*849+292A>T (n.*849+292A>T) n.2086+292A>T c.1440+292A>T (n.1440+292A>T) n.3358A>T n.2709A>T n.2613+292A>T c.*663+292A>T (n.*663+292A>T) n.2003A>T n.2405+292A>T c.*479+292A>T (n.*479+292A>T) n.2393A>T n.2289+292A>T n.2190+292A>T n.2735+292A>T c.*1171+292A>T (n.*1171+292A>T) n.1886+292A>T n.1980A>T n.2114+292A>T c.*1391+292A>T (n.*1391+292A>T) n.2092A>T n.2487+292A>T n.4465A>T c.*1208+292A>T (n.*1208+292A>T) n.452A>T n.1217A>T c.1473+292A>T (n.1473+292A>T) c.1110+292A>T (n.1110+292A>T) c.679-4396T>A (n.679-4396T>A) c.634-4396T>A (n.634-4396T>A) c.447+292A>T (n.447+292A>T) | |
| 1 | g.46191806T>C | CA21911795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A>G (n.1539+292A>G) n.2101+292A>G n.1711+292A>G n.1899+292A>G c.*849+292A>G (n.*849+292A>G) n.2086+292A>G c.1440+292A>G (n.1440+292A>G) n.3358A>G n.2709A>G n.2613+292A>G c.*663+292A>G (n.*663+292A>G) n.2003A>G n.2405+292A>G c.*479+292A>G (n.*479+292A>G) n.2393A>G n.2289+292A>G n.2190+292A>G n.2735+292A>G c.*1171+292A>G (n.*1171+292A>G) n.1886+292A>G n.1980A>G n.2114+292A>G c.*1391+292A>G (n.*1391+292A>G) n.2092A>G n.2487+292A>G n.4465A>G c.*1208+292A>G (n.*1208+292A>G) n.452A>G n.1217A>G c.1473+292A>G (n.1473+292A>G) c.1110+292A>G (n.1110+292A>G) c.679-4396T>C (n.679-4396T>C) c.634-4396T>C (n.634-4396T>C) c.447+292A>G (n.447+292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191806T= | CA1148105827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+292A= (n.1539+292A=) n.2101+292A= n.1711+292A= n.1899+292A= c.*849+292A= (n.*849+292A=) n.2086+292A= c.1440+292A= (n.1440+292A=) n.3358A= n.2709A= n.2613+292A= c.*663+292A= (n.*663+292A=) n.2003A= n.2405+292A= c.*479+292A= (n.*479+292A=) n.2393A= n.2289+292A= n.2190+292A= n.2735+292A= c.*1171+292A= (n.*1171+292A=) n.1886+292A= n.1980A= n.2114+292A= c.*1391+292A= (n.*1391+292A=) n.2092A= n.2487+292A= n.4465A= c.*1208+292A= (n.*1208+292A=) n.452A= n.1217A= c.1473+292A= (n.1473+292A=) c.1110+292A= (n.1110+292A=) c.679-4396T= (n.679-4396T=) c.634-4396T= (n.634-4396T=) c.447+292A= (n.447+292A=) | |
| 1 | g.46191807T>C | CA736241450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+291A>G (n.1539+291A>G) n.2101+291A>G n.1711+291A>G n.1899+291A>G c.*849+291A>G (n.*849+291A>G) n.2086+291A>G c.1440+291A>G (n.1440+291A>G) n.3357A>G n.2708A>G n.2613+291A>G c.*663+291A>G (n.*663+291A>G) n.2002A>G n.2405+291A>G c.*479+291A>G (n.*479+291A>G) n.2392A>G n.2289+291A>G n.2190+291A>G n.2735+291A>G c.*1171+291A>G (n.*1171+291A>G) n.1886+291A>G n.1979A>G n.2114+291A>G c.*1391+291A>G (n.*1391+291A>G) n.2091A>G n.2487+291A>G n.4464A>G c.*1208+291A>G (n.*1208+291A>G) n.451A>G n.1216A>G c.1473+291A>G (n.1473+291A>G) c.1110+291A>G (n.1110+291A>G) c.679-4395T>C (n.679-4395T>C) c.634-4395T>C (n.634-4395T>C) c.447+291A>G (n.447+291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191808G>A | CA2645440845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+290C>T (n.1539+290C>T) n.2101+290C>T n.1711+290C>T n.1899+290C>T c.*849+290C>T (n.*849+290C>T) n.2086+290C>T c.1440+290C>T (n.1440+290C>T) n.3356C>T n.2707C>T n.2613+290C>T c.*663+290C>T (n.*663+290C>T) n.2001C>T n.2405+290C>T c.*479+290C>T (n.*479+290C>T) n.2391C>T n.2289+290C>T n.2190+290C>T n.2735+290C>T c.*1171+290C>T (n.*1171+290C>T) n.1886+290C>T n.1978C>T n.2114+290C>T c.*1391+290C>T (n.*1391+290C>T) n.2090C>T n.2487+290C>T n.4463C>T c.*1208+290C>T (n.*1208+290C>T) n.450C>T n.1215C>T c.1473+290C>T (n.1473+290C>T) c.1110+290C>T (n.1110+290C>T) c.679-4394G>A (n.679-4394G>A) c.634-4394G>A (n.634-4394G>A) c.447+290C>T (n.447+290C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191816A>G | CA2474081937 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+282T>C (n.1539+282T>C) n.2101+282T>C n.1711+282T>C n.1899+282T>C c.*849+282T>C (n.*849+282T>C) n.2086+282T>C c.1440+282T>C (n.1440+282T>C) n.3348T>C n.2699T>C n.2613+282T>C c.*663+282T>C (n.*663+282T>C) n.1993T>C n.2405+282T>C c.*479+282T>C (n.*479+282T>C) n.2383T>C n.2289+282T>C n.2190+282T>C n.2735+282T>C c.*1171+282T>C (n.*1171+282T>C) n.1886+282T>C n.1970T>C n.2114+282T>C c.*1391+282T>C (n.*1391+282T>C) n.2082T>C n.2487+282T>C n.4455T>C c.*1208+282T>C (n.*1208+282T>C) n.442T>C n.1207T>C c.1473+282T>C (n.1473+282T>C) c.1110+282T>C (n.1110+282T>C) c.679-4386A>G (n.679-4386A>G) c.634-4386A>G (n.634-4386A>G) c.447+282T>C (n.447+282T>C) | dbSNP |
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| 1 | g.46191818T>C | CA21911807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+280A>G (n.1539+280A>G) n.2101+280A>G n.1711+280A>G n.1899+280A>G c.*849+280A>G (n.*849+280A>G) n.2086+280A>G c.1440+280A>G (n.1440+280A>G) n.3346A>G n.2697A>G n.2613+280A>G c.*663+280A>G (n.*663+280A>G) n.1991A>G n.2405+280A>G c.*479+280A>G (n.*479+280A>G) n.2381A>G n.2289+280A>G n.2190+280A>G n.2735+280A>G c.*1171+280A>G (n.*1171+280A>G) n.1886+280A>G n.1968A>G n.2114+280A>G c.*1391+280A>G (n.*1391+280A>G) n.2080A>G n.2487+280A>G n.4453A>G c.*1208+280A>G (n.*1208+280A>G) n.440A>G n.1205A>G c.1473+280A>G (n.1473+280A>G) c.1110+280A>G (n.1110+280A>G) c.679-4384T>C (n.679-4384T>C) c.634-4384T>C (n.634-4384T>C) c.447+280A>G (n.447+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191819A>C | CA2645440854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+279T>G (n.1539+279T>G) n.2101+279T>G n.1711+279T>G n.1899+279T>G c.*849+279T>G (n.*849+279T>G) n.2086+279T>G c.1440+279T>G (n.1440+279T>G) n.3345T>G n.2696T>G n.2613+279T>G c.*663+279T>G (n.*663+279T>G) n.1990T>G n.2405+279T>G c.*479+279T>G (n.*479+279T>G) n.2380T>G n.2289+279T>G n.2190+279T>G n.2735+279T>G c.*1171+279T>G (n.*1171+279T>G) n.1886+279T>G n.1967T>G n.2114+279T>G c.*1391+279T>G (n.*1391+279T>G) n.2079T>G n.2487+279T>G n.4452T>G c.*1208+279T>G (n.*1208+279T>G) n.439T>G n.1204T>G c.1473+279T>G (n.1473+279T>G) c.1110+279T>G (n.1110+279T>G) c.679-4383A>C (n.679-4383A>C) c.634-4383A>C (n.634-4383A>C) c.447+279T>G (n.447+279T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191822G>A | CA2645440858 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+276C>T (n.1539+276C>T) n.2101+276C>T n.1711+276C>T n.1899+276C>T c.*849+276C>T (n.*849+276C>T) n.2086+276C>T c.1440+276C>T (n.1440+276C>T) n.3342C>T n.2693C>T n.2613+276C>T c.*663+276C>T (n.*663+276C>T) n.1987C>T n.2405+276C>T c.*479+276C>T (n.*479+276C>T) n.2377C>T n.2289+276C>T n.2190+276C>T n.2735+276C>T c.*1171+276C>T (n.*1171+276C>T) n.1886+276C>T n.1964C>T n.2114+276C>T c.*1391+276C>T (n.*1391+276C>T) n.2076C>T n.2487+276C>T n.4449C>T c.*1208+276C>T (n.*1208+276C>T) n.436C>T n.1201C>T c.1473+276C>T (n.1473+276C>T) c.1110+276C>T (n.1110+276C>T) c.679-4380G>A (n.679-4380G>A) c.634-4380G>A (n.634-4380G>A) c.447+276C>T (n.447+276C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46191823A= | CA2474081939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+275T= (n.1539+275T=) n.2101+275T= n.1711+275T= n.1899+275T= c.*849+275T= (n.*849+275T=) n.2086+275T= c.1440+275T= (n.1440+275T=) n.3341T= n.2692T= n.2613+275T= c.*663+275T= (n.*663+275T=) n.1986T= n.2405+275T= c.*479+275T= (n.*479+275T=) n.2376T= n.2289+275T= n.2190+275T= n.2735+275T= c.*1171+275T= (n.*1171+275T=) n.1886+275T= n.1963T= n.2114+275T= c.*1391+275T= (n.*1391+275T=) n.2075T= n.2487+275T= n.4448T= c.*1208+275T= (n.*1208+275T=) n.435T= n.1200T= c.1473+275T= (n.1473+275T=) c.1110+275T= (n.1110+275T=) c.679-4379A= (n.679-4379A=) c.634-4379A= (n.634-4379A=) c.447+275T= (n.447+275T=) | |
| 1 | g.46191823A>G | CA1001300062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+275T>C (n.1539+275T>C) n.2101+275T>C n.1711+275T>C n.1899+275T>C c.*849+275T>C (n.*849+275T>C) n.2086+275T>C c.1440+275T>C (n.1440+275T>C) n.3341T>C n.2692T>C n.2613+275T>C c.*663+275T>C (n.*663+275T>C) n.1986T>C n.2405+275T>C c.*479+275T>C (n.*479+275T>C) n.2376T>C n.2289+275T>C n.2190+275T>C n.2735+275T>C c.*1171+275T>C (n.*1171+275T>C) n.1886+275T>C n.1963T>C n.2114+275T>C c.*1391+275T>C (n.*1391+275T>C) n.2075T>C n.2487+275T>C n.4448T>C c.*1208+275T>C (n.*1208+275T>C) n.435T>C n.1200T>C c.1473+275T>C (n.1473+275T>C) c.1110+275T>C (n.1110+275T>C) c.679-4379A>G (n.679-4379A>G) c.634-4379A>G (n.634-4379A>G) c.447+275T>C (n.447+275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191824T>C | CA736241452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+274A>G (n.1539+274A>G) n.2101+274A>G n.1711+274A>G n.1899+274A>G c.*849+274A>G (n.*849+274A>G) n.2086+274A>G c.1440+274A>G (n.1440+274A>G) n.3340A>G n.2691A>G n.2613+274A>G c.*663+274A>G (n.*663+274A>G) n.1985A>G n.2405+274A>G c.*479+274A>G (n.*479+274A>G) n.2375A>G n.2289+274A>G n.2190+274A>G n.2735+274A>G c.*1171+274A>G (n.*1171+274A>G) n.1886+274A>G n.1962A>G n.2114+274A>G c.*1391+274A>G (n.*1391+274A>G) n.2074A>G n.2487+274A>G n.4447A>G c.*1208+274A>G (n.*1208+274A>G) n.434A>G n.1199A>G c.1473+274A>G (n.1473+274A>G) c.1110+274A>G (n.1110+274A>G) c.679-4378T>C (n.679-4378T>C) c.634-4378T>C (n.634-4378T>C) c.447+274A>G (n.447+274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191825G>A | CA1001300066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+273C>T (n.1539+273C>T) n.2101+273C>T n.1711+273C>T n.1899+273C>T c.*849+273C>T (n.*849+273C>T) n.2086+273C>T c.1440+273C>T (n.1440+273C>T) n.3339C>T n.2690C>T n.2613+273C>T c.*663+273C>T (n.*663+273C>T) n.1984C>T n.2405+273C>T c.*479+273C>T (n.*479+273C>T) n.2374C>T n.2289+273C>T n.2190+273C>T n.2735+273C>T c.*1171+273C>T (n.*1171+273C>T) n.1886+273C>T n.1961C>T n.2114+273C>T c.*1391+273C>T (n.*1391+273C>T) n.2073C>T n.2487+273C>T n.4446C>T c.*1208+273C>T (n.*1208+273C>T) n.433C>T n.1198C>T c.1473+273C>T (n.1473+273C>T) c.1110+273C>T (n.1110+273C>T) c.679-4377G>A (n.679-4377G>A) c.634-4377G>A (n.634-4377G>A) c.447+273C>T (n.447+273C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191827G>T | CA736241456 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+271C>A (n.1539+271C>A) n.2101+271C>A n.1711+271C>A n.1899+271C>A c.*849+271C>A (n.*849+271C>A) n.2086+271C>A c.1440+271C>A (n.1440+271C>A) n.3337C>A n.2688C>A n.2613+271C>A c.*663+271C>A (n.*663+271C>A) n.1982C>A n.2405+271C>A c.*479+271C>A (n.*479+271C>A) n.2372C>A n.2289+271C>A n.2190+271C>A n.2735+271C>A c.*1171+271C>A (n.*1171+271C>A) n.1886+271C>A n.1959C>A n.2114+271C>A c.*1391+271C>A (n.*1391+271C>A) n.2071C>A n.2487+271C>A n.4444C>A c.*1208+271C>A (n.*1208+271C>A) n.431C>A n.1196C>A c.1473+271C>A (n.1473+271C>A) c.1110+271C>A (n.1110+271C>A) c.679-4375G>T (n.679-4375G>T) c.634-4375G>T (n.634-4375G>T) c.447+271C>A (n.447+271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191828G>T | CA2645440863 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+270C>A (n.1539+270C>A) n.2101+270C>A n.1711+270C>A n.1899+270C>A c.*849+270C>A (n.*849+270C>A) n.2086+270C>A c.1440+270C>A (n.1440+270C>A) n.3336C>A n.2687C>A n.2613+270C>A c.*663+270C>A (n.*663+270C>A) n.1981C>A n.2405+270C>A c.*479+270C>A (n.*479+270C>A) n.2371C>A n.2289+270C>A n.2190+270C>A n.2735+270C>A c.*1171+270C>A (n.*1171+270C>A) n.1886+270C>A n.1958C>A n.2114+270C>A c.*1391+270C>A (n.*1391+270C>A) n.2070C>A n.2487+270C>A n.4443C>A c.*1208+270C>A (n.*1208+270C>A) n.430C>A n.1195C>A c.1473+270C>A (n.1473+270C>A) c.1110+270C>A (n.1110+270C>A) c.679-4374G>T (n.679-4374G>T) c.634-4374G>T (n.634-4374G>T) c.447+270C>A (n.447+270C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191838G>A | CA2645440872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+260C>T (n.1539+260C>T) n.2101+260C>T n.1711+260C>T n.1899+260C>T c.*849+260C>T (n.*849+260C>T) n.2086+260C>T c.1440+260C>T (n.1440+260C>T) n.3326C>T n.2677C>T n.2613+260C>T c.*663+260C>T (n.*663+260C>T) n.1971C>T n.2405+260C>T c.*479+260C>T (n.*479+260C>T) n.2361C>T n.2289+260C>T n.2190+260C>T n.2735+260C>T c.*1171+260C>T (n.*1171+260C>T) n.1886+260C>T n.1948C>T n.2114+260C>T c.*1391+260C>T (n.*1391+260C>T) n.2060C>T n.2487+260C>T n.4433C>T c.*1208+260C>T (n.*1208+260C>T) n.420C>T n.1185C>T c.1473+260C>T (n.1473+260C>T) c.1110+260C>T (n.1110+260C>T) c.679-4364G>A (n.679-4364G>A) c.634-4364G>A (n.634-4364G>A) c.447+260C>T (n.447+260C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191841A>G | CA1001300074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+257T>C (n.1539+257T>C) n.2101+257T>C n.1711+257T>C n.1899+257T>C c.*849+257T>C (n.*849+257T>C) n.2086+257T>C c.1440+257T>C (n.1440+257T>C) n.3323T>C n.2674T>C n.2613+257T>C c.*663+257T>C (n.*663+257T>C) n.1968T>C n.2405+257T>C c.*479+257T>C (n.*479+257T>C) n.2358T>C n.2289+257T>C n.2190+257T>C n.2735+257T>C c.*1171+257T>C (n.*1171+257T>C) n.1886+257T>C n.1945T>C n.2114+257T>C c.*1391+257T>C (n.*1391+257T>C) n.2057T>C n.2487+257T>C n.4430T>C c.*1208+257T>C (n.*1208+257T>C) n.417T>C n.1182T>C c.1473+257T>C (n.1473+257T>C) c.1110+257T>C (n.1110+257T>C) c.679-4361A>G (n.679-4361A>G) c.634-4361A>G (n.634-4361A>G) c.447+257T>C (n.447+257T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46191871T>C | CA736241474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+227A>G (n.1539+227A>G) n.2101+227A>G n.1711+227A>G n.1899+227A>G c.*849+227A>G (n.*849+227A>G) n.2086+227A>G c.1440+227A>G (n.1440+227A>G) n.3293A>G n.2644A>G n.2613+227A>G c.*663+227A>G (n.*663+227A>G) n.1938A>G n.2405+227A>G c.*479+227A>G (n.*479+227A>G) n.2328A>G n.2289+227A>G n.2190+227A>G n.2735+227A>G c.*1171+227A>G (n.*1171+227A>G) n.1886+227A>G n.1915A>G n.2114+227A>G c.*1391+227A>G (n.*1391+227A>G) n.2027A>G n.2487+227A>G n.4400A>G c.*1208+227A>G (n.*1208+227A>G) n.387A>G n.1152A>G c.1473+227A>G (n.1473+227A>G) c.1110+227A>G (n.1110+227A>G) c.679-4331T>C (n.679-4331T>C) c.634-4331T>C (n.634-4331T>C) c.447+227A>G (n.447+227A>G) | dbSNP |
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