Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46190535A=	CA1143526427	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-18T= (n.1605-18T=) n.2167-18T= n.1777-18T= n.1965-18T= c.915-18T= (n.915-18T=) n.2152-18T= c.1506-18T= (n.1506-18T=) n.2253T= n.4629T= n.3980T= n.2679-18T= c.729-18T= (n.729-18T=) n.3274T= n.2471-18T= c.1626T= (p.His542=) c.545-18T= (n.545-18T=) n.3664T= n.2290-546T= n.2142-18T= n.2256-18T= n.2985T= n.2102-546T= n.1961T= c.1237-18T= (n.1237-18T=) n.1952-18T= c.1580-18T= (n.1580-18T=) n.3251T= n.2180-18T= c.1392-18T= (n.1392-18T=) n.3480-18T= c.480-18T= (n.480-18T=) n.3363T= c.148T= (n.148T=) n.2553-18T= n.5736T= c.1274-18T= (n.1274-18T=) n.254-18T= n.2488T= c.1539-18T= (n.1539-18T=) c.1176-18T= (n.1176-18T=) c.678+5227A= (n.678+5227A=) c.633+5227A= (n.633+5227A=) c.513-18T= (n.513-18T=)
1	g.46190535A>G	CA21911072	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-18T>C (n.1605-18T>C) n.2167-18T>C n.1777-18T>C n.1965-18T>C c.915-18T>C (n.915-18T>C) n.2152-18T>C c.1506-18T>C (n.1506-18T>C) n.2253T>C n.4629T>C n.3980T>C n.2679-18T>C c.729-18T>C (n.729-18T>C) n.3274T>C n.2471-18T>C c.1626T>C (p.His542=) c.545-18T>C (n.545-18T>C) n.3664T>C n.2290-546T>C n.2142-18T>C n.2256-18T>C n.2985T>C n.2102-546T>C n.1961T>C c.1237-18T>C (n.1237-18T>C) n.1952-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) n.3251T>C n.2180-18T>C c.1392-18T>C (n.1392-18T>C) n.3480-18T>C c.480-18T>C (n.480-18T>C) n.3363T>C c.148T>C (n.148T>C) n.2553-18T>C n.5736T>C c.1274-18T>C (n.1274-18T>C) n.254-18T>C n.2488T>C c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.1176-18T>C (n.1176-18T>C) c.678+5227A>G (n.678+5227A>G) c.633+5227A>G (n.633+5227A>G) c.513-18T>C (n.513-18T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190536T>C	CA21911075	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-19A>G (n.1605-19A>G) n.2167-19A>G n.1777-19A>G n.1965-19A>G c.915-19A>G (n.915-19A>G) n.2152-19A>G c.1506-19A>G (n.1506-19A>G) n.2252A>G n.4628A>G n.3979A>G n.2679-19A>G c.729-19A>G (n.729-19A>G) n.3273A>G n.2471-19A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.545-19A>G (n.545-19A>G) n.3663A>G n.2290-547A>G n.2142-19A>G n.2256-19A>G n.2984A>G n.2102-547A>G n.1960A>G c.1237-19A>G (n.1237-19A>G) n.1952-19A>G c.1580-19A>G (n.1580-19A>G) n.3250A>G n.2180-19A>G c.1392-19A>G (n.1392-19A>G) n.3480-19A>G c.480-19A>G (n.480-19A>G) n.3362A>G c.147A>G (n.147A>G) n.2553-19A>G n.5735A>G c.1274-19A>G (n.1274-19A>G) n.254-19A>G n.2487A>G c.1539-19A>G (n.1539-19A>G) c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.678+5228T>C (n.678+5228T>C) c.633+5228T>C (n.633+5228T>C) c.513-19A>G (n.513-19A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.46190536T=	CA2474081415	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-19A= (n.1605-19A=) n.2167-19A= n.1777-19A= n.1965-19A= c.915-19A= (n.915-19A=) n.2152-19A= c.1506-19A= (n.1506-19A=) n.2252A= n.4628A= n.3979A= n.2679-19A= c.729-19A= (n.729-19A=) n.3273A= n.2471-19A= c.1625A= (p.His542=) c.545-19A= (n.545-19A=) n.3663A= n.2290-547A= n.2142-19A= n.2256-19A= n.2984A= n.2102-547A= n.1960A= c.1237-19A= (n.1237-19A=) n.1952-19A= c.1580-19A= (n.1580-19A=) n.3250A= n.2180-19A= c.1392-19A= (n.1392-19A=) n.3480-19A= c.480-19A= (n.480-19A=) n.3362A= c.147A= (n.147A=) n.2553-19A= n.5735A= c.1274-19A= (n.1274-19A=) n.254-19A= n.2487A= c.1539-19A= (n.1539-19A=) c.1176-19A= (n.1176-19A=) c.678+5228T= (n.678+5228T=) c.633+5228T= (n.633+5228T=) c.513-19A= (n.513-19A=)
1	g.46190537G>A	CA2740090696	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>T (n.1605-20C>T) n.2167-20C>T n.1777-20C>T n.1965-20C>T c.915-20C>T (n.915-20C>T) n.2152-20C>T c.1506-20C>T (n.1506-20C>T) n.2251C>T n.4627C>T n.3978C>T n.2679-20C>T c.729-20C>T (n.729-20C>T) n.3272C>T n.2471-20C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.545-20C>T (n.545-20C>T) n.3662C>T n.2290-548C>T n.2142-20C>T n.2256-20C>T n.2983C>T n.2102-548C>T n.1959C>T c.1237-20C>T (n.1237-20C>T) n.1952-20C>T c.1580-20C>T (n.1580-20C>T) n.3249C>T n.2180-20C>T c.1392-20C>T (n.1392-20C>T) n.3480-20C>T c.480-20C>T (n.480-20C>T) n.3361C>T c.146C>T (n.146C>T) n.2553-20C>T n.5734C>T c.1274-20C>T (n.1274-20C>T) n.254-20C>T n.2486C>T c.1539-20C>T (n.1539-20C>T) c.1176-20C>T (n.1176-20C>T) c.678+5229G>A (n.678+5229G>A) c.633+5229G>A (n.633+5229G>A) c.513-20C>T (n.513-20C>T)	ClinVar
1	g.46190537G>C	CA2574356102	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>G (n.1605-20C>G) n.2167-20C>G n.1777-20C>G n.1965-20C>G c.915-20C>G (n.915-20C>G) n.2152-20C>G c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) n.2251C>G n.4627C>G n.3978C>G n.2679-20C>G c.729-20C>G (n.729-20C>G) n.3272C>G n.2471-20C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.545-20C>G (n.545-20C>G) n.3662C>G n.2290-548C>G n.2142-20C>G n.2256-20C>G n.2983C>G n.2102-548C>G n.1959C>G c.1237-20C>G (n.1237-20C>G) n.1952-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) n.3249C>G n.2180-20C>G c.1392-20C>G (n.1392-20C>G) n.3480-20C>G c.480-20C>G (n.480-20C>G) n.3361C>G c.146C>G (n.146C>G) n.2553-20C>G n.5734C>G c.1274-20C>G (n.1274-20C>G) n.254-20C>G n.2486C>G c.1539-20C>G (n.1539-20C>G) c.1176-20C>G (n.1176-20C>G) c.678+5229G>C (n.678+5229G>C) c.633+5229G>C (n.633+5229G>C) c.513-20C>G (n.513-20C>G)
1	g.46190537G>T	CA2645439872	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>A (n.1605-20C>A) n.2167-20C>A n.1777-20C>A n.1965-20C>A c.915-20C>A (n.915-20C>A) n.2152-20C>A c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) n.2251C>A n.4627C>A n.3978C>A n.2679-20C>A c.729-20C>A (n.729-20C>A) n.3272C>A n.2471-20C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.545-20C>A (n.545-20C>A) n.3662C>A n.2290-548C>A n.2142-20C>A n.2256-20C>A n.2983C>A n.2102-548C>A n.1959C>A c.1237-20C>A (n.1237-20C>A) n.1952-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.3249C>A n.2180-20C>A c.1392-20C>A (n.1392-20C>A) n.3480-20C>A c.480-20C>A (n.480-20C>A) n.3361C>A c.146C>A (n.146C>A) n.2553-20C>A n.5734C>A c.1274-20C>A (n.1274-20C>A) n.254-20C>A n.2486C>A c.1539-20C>A (n.1539-20C>A) c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.678+5229G>T (n.678+5229G>T) c.633+5229G>T (n.633+5229G>T) c.513-20C>A (n.513-20C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190539del	CA2574356101	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20del (n.1605-20del) n.2167-20del n.1777-20del n.1965-20del c.915-20del (n.915-20del) n.2152-20del c.1506-20del (n.1506-20del) n.2251del n.4627del n.3978del n.2679-20del c.729-20del (n.729-20del) n.3272del n.2471-20del c.1624del (p.His542IlefsTer8) c.545-20del (n.545-20del) n.3662del n.2290-548del n.2142-20del n.2256-20del n.2983del n.2102-548del n.1959del c.1237-20del (n.1237-20del) n.1952-20del c.1580-20del (n.1580-20del) n.3249del n.2180-20del c.1392-20del (n.1392-20del) n.3480-20del c.480-20del (n.480-20del) n.3361del c.146del (n.146del) n.2553-20del n.5734del c.1274-20del (n.1274-20del) n.254-20del n.2486del c.1539-20del (n.1539-20del) c.1176-20del (n.1176-20del) c.678+5231del (n.678+5231del) c.633+5231del (n.633+5231del) c.513-20del (n.513-20del)
1	g.46190538G>A	CA522581116	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>T (n.1605-21C>T) n.2167-21C>T n.1777-21C>T n.1965-21C>T c.915-21C>T (n.915-21C>T) n.2152-21C>T c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) n.2250C>T n.4626C>T n.3977C>T n.2679-21C>T c.729-21C>T (n.729-21C>T) n.3271C>T n.2471-21C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.545-21C>T (n.545-21C>T) n.3661C>T n.2290-549C>T n.2142-21C>T n.2256-21C>T n.2982C>T n.2102-549C>T n.1958C>T c.1237-21C>T (n.1237-21C>T) n.1952-21C>T c.1580-21C>T (n.1580-21C>T) n.3248C>T n.2180-21C>T c.1392-21C>T (n.1392-21C>T) n.3480-21C>T c.480-21C>T (n.480-21C>T) n.3360C>T c.145C>T (n.145C>T) n.2553-21C>T n.5733C>T c.1274-21C>T (n.1274-21C>T) n.254-21C>T n.2485C>T c.1539-21C>T (n.1539-21C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) c.678+5230G>A (n.678+5230G>A) c.633+5230G>A (n.633+5230G>A) c.513-21C>T (n.513-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190538G>C	CA522581117	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>G (n.1605-21C>G) n.2167-21C>G n.1777-21C>G n.1965-21C>G c.915-21C>G (n.915-21C>G) n.2152-21C>G c.1506-21C>G (n.1506-21C>G) n.2250C>G n.4626C>G n.3977C>G n.2679-21C>G c.729-21C>G (n.729-21C>G) n.3271C>G n.2471-21C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.545-21C>G (n.545-21C>G) n.3661C>G n.2290-549C>G n.2142-21C>G n.2256-21C>G n.2982C>G n.2102-549C>G n.1958C>G c.1237-21C>G (n.1237-21C>G) n.1952-21C>G c.1580-21C>G (n.1580-21C>G) n.3248C>G n.2180-21C>G c.1392-21C>G (n.1392-21C>G) n.3480-21C>G c.480-21C>G (n.480-21C>G) n.3360C>G c.145C>G (n.145C>G) n.2553-21C>G n.5733C>G c.1274-21C>G (n.1274-21C>G) n.254-21C>G n.2485C>G c.1539-21C>G (n.1539-21C>G) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) c.678+5230G>C (n.678+5230G>C) c.633+5230G>C (n.633+5230G>C) c.513-21C>G (n.513-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190538G=	CA2474081416	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C= (n.1605-21C=) n.2167-21C= n.1777-21C= n.1965-21C= c.915-21C= (n.915-21C=) n.2152-21C= c.1506-21C= (n.1506-21C=) n.2250C= n.4626C= n.3977C= n.2679-21C= c.729-21C= (n.729-21C=) n.3271C= n.2471-21C= c.1623C= (p.Thr541=) c.545-21C= (n.545-21C=) n.3661C= n.2290-549C= n.2142-21C= n.2256-21C= n.2982C= n.2102-549C= n.1958C= c.1237-21C= (n.1237-21C=) n.1952-21C= c.1580-21C= (n.1580-21C=) n.3248C= n.2180-21C= c.1392-21C= (n.1392-21C=) n.3480-21C= c.480-21C= (n.480-21C=) n.3360C= c.145C= (n.145C=) n.2553-21C= n.5733C= c.1274-21C= (n.1274-21C=) n.254-21C= n.2485C= c.1539-21C= (n.1539-21C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) c.678+5230G= (n.678+5230G=) c.633+5230G= (n.633+5230G=) c.513-21C= (n.513-21C=)
1	g.46190538G>T	CA2645439873	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) n.2167-21C>A n.1777-21C>A n.1965-21C>A c.915-21C>A (n.915-21C>A) n.2152-21C>A c.1506-21C>A (n.1506-21C>A) n.2250C>A n.4626C>A n.3977C>A n.2679-21C>A c.729-21C>A (n.729-21C>A) n.3271C>A n.2471-21C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.545-21C>A (n.545-21C>A) n.3661C>A n.2290-549C>A n.2142-21C>A n.2256-21C>A n.2982C>A n.2102-549C>A n.1958C>A c.1237-21C>A (n.1237-21C>A) n.1952-21C>A c.1580-21C>A (n.1580-21C>A) n.3248C>A n.2180-21C>A c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) n.3480-21C>A c.480-21C>A (n.480-21C>A) n.3360C>A c.145C>A (n.145C>A) n.2553-21C>A n.5733C>A c.1274-21C>A (n.1274-21C>A) n.254-21C>A n.2485C>A c.1539-21C>A (n.1539-21C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) c.678+5230G>T (n.678+5230G>T) c.633+5230G>T (n.633+5230G>T) c.513-21C>A (n.513-21C>A)	gnomAD v4
1	g.46190539G>A	CA833297	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C>T (n.1605-22C>T) n.2167-22C>T n.1777-22C>T n.1965-22C>T c.915-22C>T (n.915-22C>T) n.2152-22C>T c.1506-22C>T (n.1506-22C>T) n.2249C>T n.4625C>T n.3976C>T n.2679-22C>T c.729-22C>T (n.729-22C>T) n.3270C>T n.2471-22C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.545-22C>T (n.545-22C>T) n.3660C>T n.2290-550C>T n.2142-22C>T n.2256-22C>T n.2981C>T n.2102-550C>T n.1957C>T c.1237-22C>T (n.1237-22C>T) n.1952-22C>T c.1580-22C>T (n.1580-22C>T) n.3247C>T n.2180-22C>T c.1392-22C>T (n.1392-22C>T) n.3480-22C>T c.480-22C>T (n.480-22C>T) n.3359C>T c.144C>T (n.144C>T) n.2553-22C>T n.5732C>T c.1274-22C>T (n.1274-22C>T) n.254-22C>T n.2484C>T c.1539-22C>T (n.1539-22C>T) c.1176-22C>T (n.1176-22C>T) c.678+5231G>A (n.678+5231G>A) c.633+5231G>A (n.633+5231G>A) c.513-22C>T (n.513-22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190539G=	CA2474081417	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C= (n.1605-22C=) n.2167-22C= n.1777-22C= n.1965-22C= c.915-22C= (n.915-22C=) n.2152-22C= c.1506-22C= (n.1506-22C=) n.2249C= n.4625C= n.3976C= n.2679-22C= c.729-22C= (n.729-22C=) n.3270C= n.2471-22C= c.1622C= (p.Thr541=) c.545-22C= (n.545-22C=) n.3660C= n.2290-550C= n.2142-22C= n.2256-22C= n.2981C= n.2102-550C= n.1957C= c.1237-22C= (n.1237-22C=) n.1952-22C= c.1580-22C= (n.1580-22C=) n.3247C= n.2180-22C= c.1392-22C= (n.1392-22C=) n.3480-22C= c.480-22C= (n.480-22C=) n.3359C= c.144C= (n.144C=) n.2553-22C= n.5732C= c.1274-22C= (n.1274-22C=) n.254-22C= n.2484C= c.1539-22C= (n.1539-22C=) c.1176-22C= (n.1176-22C=) c.678+5231G= (n.678+5231G=) c.633+5231G= (n.633+5231G=) c.513-22C= (n.513-22C=)
1	g.46190539G>T	CA417717973	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C>A (n.1605-22C>A) n.2167-22C>A n.1777-22C>A n.1965-22C>A c.915-22C>A (n.915-22C>A) n.2152-22C>A c.1506-22C>A (n.1506-22C>A) n.2249C>A n.4625C>A n.3976C>A n.2679-22C>A c.729-22C>A (n.729-22C>A) n.3270C>A n.2471-22C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.545-22C>A (n.545-22C>A) n.3660C>A n.2290-550C>A n.2142-22C>A n.2256-22C>A n.2981C>A n.2102-550C>A n.1957C>A c.1237-22C>A (n.1237-22C>A) n.1952-22C>A c.1580-22C>A (n.1580-22C>A) n.3247C>A n.2180-22C>A c.1392-22C>A (n.1392-22C>A) n.3480-22C>A c.480-22C>A (n.480-22C>A) n.3359C>A c.144C>A (n.144C>A) n.2553-22C>A n.5732C>A c.1274-22C>A (n.1274-22C>A) n.254-22C>A n.2484C>A c.1539-22C>A (n.1539-22C>A) c.1176-22C>A (n.1176-22C>A) c.678+5231G>T (n.678+5231G>T) c.633+5231G>T (n.633+5231G>T) c.513-22C>A (n.513-22C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190541C>A	CA2645439874	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-24G>T (n.1605-24G>T) n.2167-24G>T n.1777-24G>T n.1965-24G>T c.915-24G>T (n.915-24G>T) n.2152-24G>T c.1506-24G>T (n.1506-24G>T) n.2247G>T n.4623G>T n.3974G>T n.2679-24G>T c.729-24G>T (n.729-24G>T) n.3268G>T n.2471-24G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.545-24G>T (n.545-24G>T) n.3658G>T n.2290-552G>T n.2142-24G>T n.2256-24G>T n.2979G>T n.2102-552G>T n.1955G>T c.1237-24G>T (n.1237-24G>T) n.1952-24G>T c.1580-24G>T (n.1580-24G>T) n.3245G>T n.2180-24G>T c.1392-24G>T (n.1392-24G>T) n.3480-24G>T c.480-24G>T (n.480-24G>T) n.3357G>T c.142G>T (n.142G>T) n.2553-24G>T n.5730G>T c.1274-24G>T (n.1274-24G>T) n.254-24G>T n.2482G>T c.1539-24G>T (n.1539-24G>T) c.1176-24G>T (n.1176-24G>T) c.678+5233C>A (n.678+5233C>A) c.633+5233C>A (n.633+5233C>A) c.513-24G>T (n.513-24G>T)	gnomAD v4
1	g.46190541C=	CA2474081418	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-24G= (n.1605-24G=) n.2167-24G= n.1777-24G= n.1965-24G= c.915-24G= (n.915-24G=) n.2152-24G= c.1506-24G= (n.1506-24G=) n.2247G= n.4623G= n.3974G= n.2679-24G= c.729-24G= (n.729-24G=) n.3268G= n.2471-24G= c.1620G= (p.Leu540=) c.545-24G= (n.545-24G=) n.3658G= n.2290-552G= n.2142-24G= n.2256-24G= n.2979G= n.2102-552G= n.1955G= c.1237-24G= (n.1237-24G=) n.1952-24G= c.1580-24G= (n.1580-24G=) n.3245G= n.2180-24G= c.1392-24G= (n.1392-24G=) n.3480-24G= c.480-24G= (n.480-24G=) n.3357G= c.142G= (n.142G=) n.2553-24G= n.5730G= c.1274-24G= (n.1274-24G=) n.254-24G= n.2482G= c.1539-24G= (n.1539-24G=) c.1176-24G= (n.1176-24G=) c.678+5233C= (n.678+5233C=) c.633+5233C= (n.633+5233C=) c.513-24G= (n.513-24G=)
1	g.46190541C>T	CA522581122	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) n.2167-24G>A n.1777-24G>A n.1965-24G>A c.915-24G>A (n.915-24G>A) n.2152-24G>A c.1506-24G>A (n.1506-24G>A) n.2247G>A n.4623G>A n.3974G>A n.2679-24G>A c.729-24G>A (n.729-24G>A) n.3268G>A n.2471-24G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.545-24G>A (n.545-24G>A) n.3658G>A n.2290-552G>A n.2142-24G>A n.2256-24G>A n.2979G>A n.2102-552G>A n.1955G>A c.1237-24G>A (n.1237-24G>A) n.1952-24G>A c.1580-24G>A (n.1580-24G>A) n.3245G>A n.2180-24G>A c.1392-24G>A (n.1392-24G>A) n.3480-24G>A c.480-24G>A (n.480-24G>A) n.3357G>A c.142G>A (n.142G>A) n.2553-24G>A n.5730G>A c.1274-24G>A (n.1274-24G>A) n.254-24G>A n.2482G>A c.1539-24G>A (n.1539-24G>A) c.1176-24G>A (n.1176-24G>A) c.678+5233C>T (n.678+5233C>T) c.633+5233C>T (n.633+5233C>T) c.513-24G>A (n.513-24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190551G>A	CA833298	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C>T (n.1605-34C>T) n.2167-34C>T n.1777-34C>T n.1965-34C>T c.915-34C>T (n.915-34C>T) n.2152-34C>T c.1506-34C>T (n.1506-34C>T) n.2237C>T n.4613C>T n.3964C>T n.2679-34C>T c.729-34C>T (n.729-34C>T) n.3258C>T n.2471-34C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.545-34C>T (n.545-34C>T) n.3648C>T n.2290-562C>T n.2142-34C>T n.2256-34C>T n.2969C>T n.2102-562C>T n.1945C>T c.1237-34C>T (n.1237-34C>T) n.1952-34C>T c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) n.3235C>T n.2180-34C>T c.1392-34C>T (n.1392-34C>T) n.3480-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) n.3347C>T c.132C>T (n.132C>T) n.2553-34C>T n.5720C>T c.1274-34C>T (n.1274-34C>T) n.254-34C>T n.2472C>T c.1539-34C>T (n.1539-34C>T) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) c.678+5243G>A (n.678+5243G>A) c.633+5243G>A (n.633+5243G>A) c.513-34C>T (n.513-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190551G=	CA1144069458	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C= (n.1605-34C=) n.2167-34C= n.1777-34C= n.1965-34C= c.915-34C= (n.915-34C=) n.2152-34C= c.1506-34C= (n.1506-34C=) n.2237C= n.4613C= n.3964C= n.2679-34C= c.729-34C= (n.729-34C=) n.3258C= n.2471-34C= c.1610C= (p.Pro537=) c.545-34C= (n.545-34C=) n.3648C= n.2290-562C= n.2142-34C= n.2256-34C= n.2969C= n.2102-562C= n.1945C= c.1237-34C= (n.1237-34C=) n.1952-34C= c.1580-34C= (n.1580-34C=) n.3235C= n.2180-34C= c.1392-34C= (n.1392-34C=) n.3480-34C= c.480-34C= (n.480-34C=) n.3347C= c.132C= (n.132C=) n.2553-34C= n.5720C= c.1274-34C= (n.1274-34C=) n.254-34C= n.2472C= c.1539-34C= (n.1539-34C=) c.1176-34C= (n.1176-34C=) c.678+5243G= (n.678+5243G=) c.633+5243G= (n.633+5243G=) c.513-34C= (n.513-34C=)
1	g.46190551G>T	CA2574356105	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C>A (n.1605-34C>A) n.2167-34C>A n.1777-34C>A n.1965-34C>A c.915-34C>A (n.915-34C>A) n.2152-34C>A c.1506-34C>A (n.1506-34C>A) n.2237C>A n.4613C>A n.3964C>A n.2679-34C>A c.729-34C>A (n.729-34C>A) n.3258C>A n.2471-34C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.545-34C>A (n.545-34C>A) n.3648C>A n.2290-562C>A n.2142-34C>A n.2256-34C>A n.2969C>A n.2102-562C>A n.1945C>A c.1237-34C>A (n.1237-34C>A) n.1952-34C>A c.1580-34C>A (n.1580-34C>A) n.3235C>A n.2180-34C>A c.1392-34C>A (n.1392-34C>A) n.3480-34C>A c.480-34C>A (n.480-34C>A) n.3347C>A c.132C>A (n.132C>A) n.2553-34C>A n.5720C>A c.1274-34C>A (n.1274-34C>A) n.254-34C>A n.2472C>A c.1539-34C>A (n.1539-34C>A) c.1176-34C>A (n.1176-34C>A) c.678+5243G>T (n.678+5243G>T) c.633+5243G>T (n.633+5243G>T) c.513-34C>A (n.513-34C>A)
1	g.46190552G>A	CA2474081424	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C>T (n.1605-35C>T) n.2167-35C>T n.1777-35C>T n.1965-35C>T c.915-35C>T (n.915-35C>T) n.2152-35C>T c.1506-35C>T (n.1506-35C>T) n.2236C>T n.4612C>T n.3963C>T n.2679-35C>T c.729-35C>T (n.729-35C>T) n.3257C>T n.2471-35C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.545-35C>T (n.545-35C>T) n.3647C>T n.2290-563C>T n.2142-35C>T n.2256-35C>T n.2968C>T n.2102-563C>T n.1944C>T c.1237-35C>T (n.1237-35C>T) n.1952-35C>T c.1580-35C>T (n.1580-35C>T) n.3234C>T n.2180-35C>T c.1392-35C>T (n.1392-35C>T) n.3480-35C>T c.480-35C>T (n.480-35C>T) n.3346C>T c.131C>T (n.131C>T) n.2553-35C>T n.5719C>T c.1274-35C>T (n.1274-35C>T) n.254-35C>T n.2471C>T c.1539-35C>T (n.1539-35C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) c.678+5244G>A (n.678+5244G>A) c.633+5244G>A (n.633+5244G>A) c.513-35C>T (n.513-35C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190552G>C	CA2474081425	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C>G (n.1605-35C>G) n.2167-35C>G n.1777-35C>G n.1965-35C>G c.915-35C>G (n.915-35C>G) n.2152-35C>G c.1506-35C>G (n.1506-35C>G) n.2236C>G n.4612C>G n.3963C>G n.2679-35C>G c.729-35C>G (n.729-35C>G) n.3257C>G n.2471-35C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.545-35C>G (n.545-35C>G) n.3647C>G n.2290-563C>G n.2142-35C>G n.2256-35C>G n.2968C>G n.2102-563C>G n.1944C>G c.1237-35C>G (n.1237-35C>G) n.1952-35C>G c.1580-35C>G (n.1580-35C>G) n.3234C>G n.2180-35C>G c.1392-35C>G (n.1392-35C>G) n.3480-35C>G c.480-35C>G (n.480-35C>G) n.3346C>G c.131C>G (n.131C>G) n.2553-35C>G n.5719C>G c.1274-35C>G (n.1274-35C>G) n.254-35C>G n.2471C>G c.1539-35C>G (n.1539-35C>G) c.1176-35C>G (n.1176-35C>G) c.678+5244G>C (n.678+5244G>C) c.633+5244G>C (n.633+5244G>C) c.513-35C>G (n.513-35C>G)	dbSNP
1	g.46190552G=	CA2474081423	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C= (n.1605-35C=) n.2167-35C= n.1777-35C= n.1965-35C= c.915-35C= (n.915-35C=) n.2152-35C= c.1506-35C= (n.1506-35C=) n.2236C= n.4612C= n.3963C= n.2679-35C= c.729-35C= (n.729-35C=) n.3257C= n.2471-35C= c.1609C= (p.Pro537=) c.545-35C= (n.545-35C=) n.3647C= n.2290-563C= n.2142-35C= n.2256-35C= n.2968C= n.2102-563C= n.1944C= c.1237-35C= (n.1237-35C=) n.1952-35C= c.1580-35C= (n.1580-35C=) n.3234C= n.2180-35C= c.1392-35C= (n.1392-35C=) n.3480-35C= c.480-35C= (n.480-35C=) n.3346C= c.131C= (n.131C=) n.2553-35C= n.5719C= c.1274-35C= (n.1274-35C=) n.254-35C= n.2471C= c.1539-35C= (n.1539-35C=) c.1176-35C= (n.1176-35C=) c.678+5244G= (n.678+5244G=) c.633+5244G= (n.633+5244G=) c.513-35C= (n.513-35C=)
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1	g.46190558C>G	CA2645439885	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-41G>C (n.1605-41G>C) n.2167-41G>C n.1777-41G>C n.1965-41G>C c.915-41G>C (n.915-41G>C) n.2152-41G>C c.1506-41G>C (n.1506-41G>C) n.2230G>C n.4606G>C n.3957G>C n.2679-41G>C c.729-41G>C (n.729-41G>C) n.3251G>C n.2471-41G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.545-41G>C (n.545-41G>C) n.3641G>C n.2290-569G>C n.2142-41G>C n.2256-41G>C n.2962G>C n.2102-569G>C n.1938G>C c.1237-41G>C (n.1237-41G>C) n.1952-41G>C c.1580-41G>C (n.1580-41G>C) n.3228G>C n.2180-41G>C c.1392-41G>C (n.1392-41G>C) n.3480-41G>C c.480-41G>C (n.480-41G>C) n.3340G>C c.125G>C (n.125G>C) n.2553-41G>C n.5713G>C c.1274-41G>C (n.1274-41G>C) n.254-41G>C n.2465G>C c.1539-41G>C (n.1539-41G>C) c.1176-41G>C (n.1176-41G>C) c.678+5250C>G (n.678+5250C>G) c.633+5250C>G (n.633+5250C>G) c.513-41G>C (n.513-41G>C)	gnomAD v4
1	g.46190560T>G	CA833300	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-43A>C (n.1605-43A>C) n.2167-43A>C n.1777-43A>C n.1965-43A>C c.915-43A>C (n.915-43A>C) n.2152-43A>C c.1506-43A>C (n.1506-43A>C) n.2228A>C n.4604A>C n.3955A>C n.2679-43A>C c.729-43A>C (n.729-43A>C) n.3249A>C n.2471-43A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.545-43A>C (n.545-43A>C) n.3639A>C n.2290-571A>C n.2142-43A>C n.2256-43A>C n.2960A>C n.2102-571A>C n.1936A>C c.1237-43A>C (n.1237-43A>C) n.1952-43A>C c.1580-43A>C (n.1580-43A>C) n.3226A>C n.2180-43A>C c.1392-43A>C (n.1392-43A>C) n.3480-43A>C c.480-43A>C (n.480-43A>C) n.3338A>C c.123A>C (n.123A>C) n.2553-43A>C n.5711A>C c.1274-43A>C (n.1274-43A>C) n.254-43A>C n.2463A>C c.1539-43A>C (n.1539-43A>C) c.1176-43A>C (n.1176-43A>C) c.678+5252T>G (n.678+5252T>G) c.633+5252T>G (n.633+5252T>G) c.513-43A>C (n.513-43A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190561C>G	CA2645439886	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-44G>C (n.1605-44G>C) n.2167-44G>C n.1777-44G>C n.1965-44G>C c.915-44G>C (n.915-44G>C) n.2152-44G>C c.1506-44G>C (n.1506-44G>C) n.2227G>C n.4603G>C n.3954G>C n.2679-44G>C c.729-44G>C (n.729-44G>C) n.3248G>C n.2471-44G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.545-44G>C (n.545-44G>C) n.3638G>C n.2290-572G>C n.2142-44G>C n.2256-44G>C n.2959G>C n.2102-572G>C n.1935G>C c.1237-44G>C (n.1237-44G>C) n.1952-44G>C c.1580-44G>C (n.1580-44G>C) n.3225G>C n.2180-44G>C c.1392-44G>C (n.1392-44G>C) n.3480-44G>C c.480-44G>C (n.480-44G>C) n.3337G>C c.122G>C (n.122G>C) n.2553-44G>C n.5710G>C c.1274-44G>C (n.1274-44G>C) n.254-44G>C n.2462G>C c.1539-44G>C (n.1539-44G>C) c.1176-44G>C (n.1176-44G>C) c.678+5253C>G (n.678+5253C>G) c.633+5253C>G (n.633+5253C>G) c.513-44G>C (n.513-44G>C)	gnomAD v4
1	g.46190562A>C	CA2574356108	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-45T>G (n.1605-45T>G) n.2167-45T>G n.1777-45T>G n.1965-45T>G c.915-45T>G (n.915-45T>G) n.2152-45T>G c.1506-45T>G (n.1506-45T>G) n.2226T>G n.4602T>G n.3953T>G n.2679-45T>G c.729-45T>G (n.729-45T>G) n.3247T>G n.2471-45T>G c.1599T>G (p.Pro533=) c.545-45T>G (n.545-45T>G) n.3637T>G n.2290-573T>G n.2142-45T>G n.2256-45T>G n.2958T>G n.2102-573T>G n.1934T>G c.1237-45T>G (n.1237-45T>G) n.1952-45T>G c.1580-45T>G (n.1580-45T>G) n.3224T>G n.2180-45T>G c.1392-45T>G (n.1392-45T>G) n.3480-45T>G c.480-45T>G (n.480-45T>G) n.3336T>G c.121T>G (n.121T>G) n.2553-45T>G n.5709T>G c.1274-45T>G (n.1274-45T>G) n.254-45T>G n.2461T>G c.1539-45T>G (n.1539-45T>G) c.1176-45T>G (n.1176-45T>G) c.678+5254A>C (n.678+5254A>C) c.633+5254A>C (n.633+5254A>C) c.513-45T>G (n.513-45T>G)
1	g.46190562A>G	CA2574356109	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-45T>C (n.1605-45T>C) n.2167-45T>C n.1777-45T>C n.1965-45T>C c.915-45T>C (n.915-45T>C) n.2152-45T>C c.1506-45T>C (n.1506-45T>C) n.2226T>C n.4602T>C n.3953T>C n.2679-45T>C c.729-45T>C (n.729-45T>C) n.3247T>C n.2471-45T>C c.1599T>C (p.Pro533=) c.545-45T>C (n.545-45T>C) n.3637T>C n.2290-573T>C n.2142-45T>C n.2256-45T>C n.2958T>C n.2102-573T>C n.1934T>C c.1237-45T>C (n.1237-45T>C) n.1952-45T>C c.1580-45T>C (n.1580-45T>C) n.3224T>C n.2180-45T>C c.1392-45T>C (n.1392-45T>C) n.3480-45T>C c.480-45T>C (n.480-45T>C) n.3336T>C c.121T>C (n.121T>C) n.2553-45T>C n.5709T>C c.1274-45T>C (n.1274-45T>C) n.254-45T>C n.2461T>C c.1539-45T>C (n.1539-45T>C) c.1176-45T>C (n.1176-45T>C) c.678+5254A>G (n.678+5254A>G) c.633+5254A>G (n.633+5254A>G) c.513-45T>C (n.513-45T>C)	gnomAD v4
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1	g.46190569A=	CA2474081431	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-52T= (n.1605-52T=) n.2167-52T= n.1777-52T= n.1965-52T= c.915-52T= (n.915-52T=) n.2152-52T= c.1506-52T= (n.1506-52T=) n.2219T= n.4595T= n.3946T= n.2679-52T= c.729-52T= (n.729-52T=) n.3240T= n.2471-52T= c.1592T= (p.Met531=) c.545-52T= (n.545-52T=) n.3630T= n.2290-580T= n.2142-52T= n.2256-52T= n.2951T= n.2102-580T= n.1927T= c.1237-52T= (n.1237-52T=) n.1952-52T= c.1580-52T= (n.1580-52T=) n.3217T= n.2180-52T= c.1392-52T= (n.1392-52T=) n.3480-52T= c.480-52T= (n.480-52T=) n.3329T= c.114T= (n.114T=) n.2553-52T= n.5702T= c.1274-52T= (n.1274-52T=) n.254-52T= n.2454T= c.1539-52T= (n.1539-52T=) c.1176-52T= (n.1176-52T=) c.678+5261A= (n.678+5261A=) c.633+5261A= (n.633+5261A=) c.513-52T= (n.513-52T=)
1	g.46190570T>C	CA2743457659	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A>G (n.1605-53A>G) n.2167-53A>G n.1777-53A>G n.1965-53A>G c.915-53A>G (n.915-53A>G) n.2152-53A>G c.1506-53A>G (n.1506-53A>G) n.2218A>G n.4594A>G n.3945A>G n.2679-53A>G c.729-53A>G (n.729-53A>G) n.3239A>G n.2471-53A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.545-53A>G (n.545-53A>G) n.3629A>G n.2290-581A>G n.2142-53A>G n.2256-53A>G n.2950A>G n.2102-581A>G n.1926A>G c.1237-53A>G (n.1237-53A>G) n.1952-53A>G c.1580-53A>G (n.1580-53A>G) n.3216A>G n.2180-53A>G c.1392-53A>G (n.1392-53A>G) n.3480-53A>G c.480-53A>G (n.480-53A>G) n.3328A>G c.113A>G (n.113A>G) n.2553-53A>G n.5701A>G c.1274-53A>G (n.1274-53A>G) n.254-53A>G n.2453A>G c.1539-53A>G (n.1539-53A>G) c.1176-53A>G (n.1176-53A>G) c.678+5262T>C (n.678+5262T>C) c.633+5262T>C (n.633+5262T>C) c.513-53A>G (n.513-53A>G)
1	g.46190570T>G	CA1001299795	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A>C (n.1605-53A>C) n.2167-53A>C n.1777-53A>C n.1965-53A>C c.915-53A>C (n.915-53A>C) n.2152-53A>C c.1506-53A>C (n.1506-53A>C) n.2218A>C n.4594A>C n.3945A>C n.2679-53A>C c.729-53A>C (n.729-53A>C) n.3239A>C n.2471-53A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) c.545-53A>C (n.545-53A>C) n.3629A>C n.2290-581A>C n.2142-53A>C n.2256-53A>C n.2950A>C n.2102-581A>C n.1926A>C c.1237-53A>C (n.1237-53A>C) n.1952-53A>C c.1580-53A>C (n.1580-53A>C) n.3216A>C n.2180-53A>C c.1392-53A>C (n.1392-53A>C) n.3480-53A>C c.480-53A>C (n.480-53A>C) n.3328A>C c.113A>C (n.113A>C) n.2553-53A>C n.5701A>C c.1274-53A>C (n.1274-53A>C) n.254-53A>C n.2453A>C c.1539-53A>C (n.1539-53A>C) c.1176-53A>C (n.1176-53A>C) c.678+5262T>G (n.678+5262T>G) c.633+5262T>G (n.633+5262T>G) c.513-53A>C (n.513-53A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190570T=	CA2474081432	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A= (n.1605-53A=) n.2167-53A= n.1777-53A= n.1965-53A= c.915-53A= (n.915-53A=) n.2152-53A= c.1506-53A= (n.1506-53A=) n.2218A= n.4594A= n.3945A= n.2679-53A= c.729-53A= (n.729-53A=) n.3239A= n.2471-53A= c.1591A= (p.Met531=) c.545-53A= (n.545-53A=) n.3629A= n.2290-581A= n.2142-53A= n.2256-53A= n.2950A= n.2102-581A= n.1926A= c.1237-53A= (n.1237-53A=) n.1952-53A= c.1580-53A= (n.1580-53A=) n.3216A= n.2180-53A= c.1392-53A= (n.1392-53A=) n.3480-53A= c.480-53A= (n.480-53A=) n.3328A= c.113A= (n.113A=) n.2553-53A= n.5701A= c.1274-53A= (n.1274-53A=) n.254-53A= n.2453A= c.1539-53A= (n.1539-53A=) c.1176-53A= (n.1176-53A=) c.678+5262T= (n.678+5262T=) c.633+5262T= (n.633+5262T=) c.513-53A= (n.513-53A=)
1	g.46190570dup	CA833302	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53dup (n.1605-53dup) n.2167-53dup n.1777-53dup n.1965-53dup c.915-53dup (n.915-53dup) n.2152-53dup c.1506-53dup (n.1506-53dup) n.2218dup n.4594dup n.3945dup n.2679-53dup c.729-53dup (n.729-53dup) n.3239dup n.2471-53dup c.1591dup (p.Met531AsnfsTer4) c.545-53dup (n.545-53dup) n.3629dup n.2290-581dup n.2142-53dup n.2256-53dup n.2950dup n.2102-581dup n.1926dup c.1237-53dup (n.1237-53dup) n.1952-53dup c.1580-53dup (n.1580-53dup) n.3216dup n.2180-53dup c.1392-53dup (n.1392-53dup) n.3480-53dup c.480-53dup (n.480-53dup) n.3328dup c.113dup (n.113dup) n.2553-53dup n.5701dup c.1274-53dup (n.1274-53dup) n.254-53dup n.2453dup c.1539-53dup (n.1539-53dup) c.1176-53dup (n.1176-53dup) c.678+5262dup (n.678+5262dup) c.633+5262dup (n.633+5262dup) c.513-53dup (n.513-53dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190571G>T	CA2574356112	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-54C>A (n.1605-54C>A) n.2167-54C>A n.1777-54C>A n.1965-54C>A c.915-54C>A (n.915-54C>A) n.2152-54C>A c.1506-54C>A (n.1506-54C>A) n.2217C>A n.4593C>A n.3944C>A n.2679-54C>A c.729-54C>A (n.729-54C>A) n.3238C>A n.2471-54C>A c.1590C>A (p.Pro530=) c.545-54C>A (n.545-54C>A) n.3628C>A n.2290-582C>A n.2142-54C>A n.2256-54C>A n.2949C>A n.2102-582C>A n.1925C>A c.1237-54C>A (n.1237-54C>A) n.1952-54C>A c.1580-54C>A (n.1580-54C>A) n.3215C>A n.2180-54C>A c.1392-54C>A (n.1392-54C>A) n.3480-54C>A c.480-54C>A (n.480-54C>A) n.3327C>A c.112C>A (n.112C>A) n.2553-54C>A n.5700C>A c.1274-54C>A (n.1274-54C>A) n.254-54C>A n.2452C>A c.1539-54C>A (n.1539-54C>A) c.1176-54C>A (n.1176-54C>A) c.678+5263G>T (n.678+5263G>T) c.633+5263G>T (n.633+5263G>T) c.513-54C>A (n.513-54C>A)
1	g.46190572G>A	CA2645439890	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-55C>T (n.1605-55C>T) n.2167-55C>T n.1777-55C>T n.1965-55C>T c.915-55C>T (n.915-55C>T) n.2152-55C>T c.1506-55C>T (n.1506-55C>T) n.2216C>T n.4592C>T n.3943C>T n.2679-55C>T c.729-55C>T (n.729-55C>T) n.3237C>T n.2471-55C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.545-55C>T (n.545-55C>T) n.3627C>T n.2290-583C>T n.2142-55C>T n.2256-55C>T n.2948C>T n.2102-583C>T n.1924C>T c.1237-55C>T (n.1237-55C>T) n.1952-55C>T c.1580-55C>T (n.1580-55C>T) n.3214C>T n.2180-55C>T c.1392-55C>T (n.1392-55C>T) n.3480-55C>T c.480-55C>T (n.480-55C>T) n.3326C>T c.111C>T (n.111C>T) n.2553-55C>T n.5699C>T c.1274-55C>T (n.1274-55C>T) n.254-55C>T n.2451C>T c.1539-55C>T (n.1539-55C>T) c.1176-55C>T (n.1176-55C>T) c.678+5264G>A (n.678+5264G>A) c.633+5264G>A (n.633+5264G>A) c.513-55C>T (n.513-55C>T)	gnomAD v4
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1	g.46190576G>T	CA2574356113	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-59C>A (n.1605-59C>A) n.2167-59C>A n.1777-59C>A n.1965-59C>A c.915-59C>A (n.915-59C>A) n.2152-59C>A c.1506-59C>A (n.1506-59C>A) n.2212C>A n.4588C>A n.3939C>A n.2679-59C>A c.729-59C>A (n.729-59C>A) n.3233C>A n.2471-59C>A c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.545-59C>A (n.545-59C>A) n.3623C>A n.2290-587C>A n.2142-59C>A n.2256-59C>A n.2944C>A n.2102-587C>A n.1920C>A c.1237-59C>A (n.1237-59C>A) n.1952-59C>A c.1580-59C>A (n.1580-59C>A) n.3210C>A n.2180-59C>A c.1392-59C>A (n.1392-59C>A) n.3480-59C>A c.480-59C>A (n.480-59C>A) n.3322C>A c.107C>A (n.107C>A) n.2553-59C>A n.5695C>A c.1274-59C>A (n.1274-59C>A) n.254-59C>A n.2447C>A c.1539-59C>A (n.1539-59C>A) c.1176-59C>A (n.1176-59C>A) c.678+5268G>T (n.678+5268G>T) c.633+5268G>T (n.633+5268G>T) c.513-59C>A (n.513-59C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190579_46190611delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT	CA2474081434	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2167-94_2167-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1777-94_1777-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1965-94_1965-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.915-94_915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.915-94_915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2152-94_2152-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2177_2209delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.4553_4585delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.3904_3936delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2679-94_2679-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.729-94_729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.729-94_729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3198_3230delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2471-94_2471-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1550_1582delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (p.Tyr517=) c.545-94_545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.545-94_545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3588_3620delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2290-622_2290-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2142-94_2142-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2256-94_2256-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2909_2941delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2102-622_2102-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1885_1917delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1237-94_1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1237-94_1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.1952-94_1952-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3175_3207delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2180-94_2180-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1392-94_1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1392-94_1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3480-94_3480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.480-94_480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.480-94_480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3287_3319delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.72_104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.72_104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2553-94_2553-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.5660_5692delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1274-94_1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1274-94_1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.254-94_254-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2412_2444delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG)
1	g.46190580T>A	CA736240689	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-63A>T (n.1605-63A>T) n.2167-63A>T n.1777-63A>T n.1965-63A>T c.915-63A>T (n.915-63A>T) n.2152-63A>T c.1506-63A>T (n.1506-63A>T) n.2208A>T n.4584A>T n.3935A>T n.2679-63A>T c.729-63A>T (n.729-63A>T) n.3229A>T n.2471-63A>T c.1581A>T (p.Ser527=) c.545-63A>T (n.545-63A>T) n.3619A>T n.2290-591A>T n.2142-63A>T n.2256-63A>T n.2940A>T n.2102-591A>T n.1916A>T c.1237-63A>T (n.1237-63A>T) n.1952-63A>T c.1580-63A>T (n.1580-63A>T) n.3206A>T n.2180-63A>T c.1392-63A>T (n.1392-63A>T) n.3480-63A>T c.480-63A>T (n.480-63A>T) n.3318A>T c.103A>T (n.103A>T) n.2553-63A>T n.5691A>T c.1274-63A>T (n.1274-63A>T) n.254-63A>T n.2443A>T c.1539-63A>T (n.1539-63A>T) c.1176-63A>T (n.1176-63A>T) c.678+5272T>A (n.678+5272T>A) c.633+5272T>A (n.633+5272T>A) c.513-63A>T (n.513-63A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190580T>C	CA2645439894	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-63A>G (n.1605-63A>G) n.2167-63A>G n.1777-63A>G n.1965-63A>G c.915-63A>G (n.915-63A>G) n.2152-63A>G c.1506-63A>G (n.1506-63A>G) n.2208A>G n.4584A>G n.3935A>G n.2679-63A>G c.729-63A>G (n.729-63A>G) n.3229A>G n.2471-63A>G c.1581A>G (p.Ser527=) c.545-63A>G (n.545-63A>G) n.3619A>G n.2290-591A>G n.2142-63A>G n.2256-63A>G n.2940A>G n.2102-591A>G n.1916A>G c.1237-63A>G (n.1237-63A>G) n.1952-63A>G c.1580-63A>G (n.1580-63A>G) n.3206A>G n.2180-63A>G c.1392-63A>G (n.1392-63A>G) n.3480-63A>G c.480-63A>G (n.480-63A>G) n.3318A>G c.103A>G (n.103A>G) n.2553-63A>G n.5691A>G c.1274-63A>G (n.1274-63A>G) n.254-63A>G n.2443A>G c.1539-63A>G (n.1539-63A>G) c.1176-63A>G (n.1176-63A>G) c.678+5272T>C (n.678+5272T>C) c.633+5272T>C (n.633+5272T>C) c.513-63A>G (n.513-63A>G)	gnomAD v4
1	g.46190580T=	CA2474081436	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-63A= (n.1605-63A=) n.2167-63A= n.1777-63A= n.1965-63A= c.915-63A= (n.915-63A=) n.2152-63A= c.1506-63A= (n.1506-63A=) n.2208A= n.4584A= n.3935A= n.2679-63A= c.729-63A= (n.729-63A=) n.3229A= n.2471-63A= c.1581A= (p.Ser527=) c.545-63A= (n.545-63A=) n.3619A= n.2290-591A= n.2142-63A= n.2256-63A= n.2940A= n.2102-591A= n.1916A= c.1237-63A= (n.1237-63A=) n.1952-63A= c.1580-63A= (n.1580-63A=) n.3206A= n.2180-63A= c.1392-63A= (n.1392-63A=) n.3480-63A= c.480-63A= (n.480-63A=) n.3318A= c.103A= (n.103A=) n.2553-63A= n.5691A= c.1274-63A= (n.1274-63A=) n.254-63A= n.2443A= c.1539-63A= (n.1539-63A=) c.1176-63A= (n.1176-63A=) c.678+5272T= (n.678+5272T=) c.633+5272T= (n.633+5272T=) c.513-63A= (n.513-63A=)
1	g.46190580_46190611del	CA1001299800	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-94_1605-63del (n.1605-94_1605-63del) n.2167-94_2167-63del n.1777-94_1777-63del n.1965-94_1965-63del c.915-94_915-63del (n.915-94_915-63del) n.2152-94_2152-63del c.1506-94_1506-63del (n.1506-94_1506-63del) n.2177_2208del n.4553_4584del n.3904_3935del n.2679-94_2679-63del c.729-94_729-63del (n.729-94_729-63del) n.3198_3229del n.2471-94_2471-63del c.1550_1581del (p.Tyr517CysfsTer7) c.545-94_545-63del (n.545-94_545-63del) n.3588_3619del n.2290-622_2290-591del n.2142-94_2142-63del n.2256-94_2256-63del n.2909_2940del n.2102-622_2102-591del n.1885_1916del c.1237-94_1237-63del (n.1237-94_1237-63del) n.1952-94_1952-63del c.1580-94_1580-63del (n.1580-94_1580-63del) n.3175_3206del n.2180-94_2180-63del c.1392-94_1392-63del (n.1392-94_1392-63del) n.3480-94_3480-63del c.480-94_480-63del (n.480-94_480-63del) n.3287_3318del c.72_103del (n.72_103del) n.2553-94_2553-63del n.5660_5691del c.1274-94_1274-63del (n.1274-94_1274-63del) n.254-94_254-63del n.2412_2443del c.1539-94_1539-63del (n.1539-94_1539-63del) c.1176-94_1176-63del (n.1176-94_1176-63del) c.678+5272_678+5303del (n.678+5272_678+5303del) c.633+5272_633+5303del (n.633+5272_633+5303del) c.513-94_513-63del (n.513-94_513-63del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190582A>T	CA2645439896	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-65T>A (n.1605-65T>A) n.2167-65T>A n.1777-65T>A n.1965-65T>A c.915-65T>A (n.915-65T>A) n.2152-65T>A c.1506-65T>A (n.1506-65T>A) n.2206T>A n.4582T>A n.3933T>A n.2679-65T>A c.729-65T>A (n.729-65T>A) n.3227T>A n.2471-65T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.545-65T>A (n.545-65T>A) n.3617T>A n.2290-593T>A n.2142-65T>A n.2256-65T>A n.2938T>A n.2102-593T>A n.1914T>A c.1237-65T>A (n.1237-65T>A) n.1952-65T>A c.1580-65T>A (n.1580-65T>A) n.3204T>A n.2180-65T>A c.1392-65T>A (n.1392-65T>A) n.3480-65T>A c.480-65T>A (n.480-65T>A) n.3316T>A c.101T>A (n.101T>A) n.2553-65T>A n.5689T>A c.1274-65T>A (n.1274-65T>A) n.254-65T>A n.2441T>A c.1539-65T>A (n.1539-65T>A) c.1176-65T>A (n.1176-65T>A) c.678+5274A>T (n.678+5274A>T) c.633+5274A>T (n.633+5274A>T) c.513-65T>A (n.513-65T>A)	gnomAD v4
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1	g.46190591A>T	CA2574356114	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-74T>A (n.1605-74T>A) n.2167-74T>A n.1777-74T>A n.1965-74T>A c.915-74T>A (n.915-74T>A) n.2152-74T>A c.1506-74T>A (n.1506-74T>A) n.2197T>A n.4573T>A n.3924T>A n.2679-74T>A c.729-74T>A (n.729-74T>A) n.3218T>A n.2471-74T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) c.545-74T>A (n.545-74T>A) n.3608T>A n.2290-602T>A n.2142-74T>A n.2256-74T>A n.2929T>A n.2102-602T>A n.1905T>A c.1237-74T>A (n.1237-74T>A) n.1952-74T>A c.1580-74T>A (n.1580-74T>A) n.3195T>A n.2180-74T>A c.1392-74T>A (n.1392-74T>A) n.3480-74T>A c.480-74T>A (n.480-74T>A) n.3307T>A c.92T>A (n.92T>A) n.2553-74T>A n.5680T>A c.1274-74T>A (n.1274-74T>A) n.254-74T>A n.2432T>A c.1539-74T>A (n.1539-74T>A) c.1176-74T>A (n.1176-74T>A) c.678+5283A>T (n.678+5283A>T) c.633+5283A>T (n.633+5283A>T) c.513-74T>A (n.513-74T>A)
1	g.46190592G>A	CA2474081438	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-75C>T (n.1605-75C>T) n.2167-75C>T n.1777-75C>T n.1965-75C>T c.915-75C>T (n.915-75C>T) n.2152-75C>T c.1506-75C>T (n.1506-75C>T) n.2196C>T n.4572C>T n.3923C>T n.2679-75C>T c.729-75C>T (n.729-75C>T) n.3217C>T n.2471-75C>T c.1569C>T (p.Pro523=) c.545-75C>T (n.545-75C>T) n.3607C>T n.2290-603C>T n.2142-75C>T n.2256-75C>T n.2928C>T n.2102-603C>T n.1904C>T c.1237-75C>T (n.1237-75C>T) n.1952-75C>T c.1580-75C>T (n.1580-75C>T) n.3194C>T n.2180-75C>T c.1392-75C>T (n.1392-75C>T) n.3480-75C>T c.480-75C>T (n.480-75C>T) n.3306C>T c.91C>T (n.91C>T) n.2553-75C>T n.5679C>T c.1274-75C>T (n.1274-75C>T) n.254-75C>T n.2431C>T c.1539-75C>T (n.1539-75C>T) c.1176-75C>T (n.1176-75C>T) c.678+5284G>A (n.678+5284G>A) c.633+5284G>A (n.633+5284G>A) c.513-75C>T (n.513-75C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190592G=	CA2474081437	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-75C= (n.1605-75C=) n.2167-75C= n.1777-75C= n.1965-75C= c.915-75C= (n.915-75C=) n.2152-75C= c.1506-75C= (n.1506-75C=) n.2196C= n.4572C= n.3923C= n.2679-75C= c.729-75C= (n.729-75C=) n.3217C= n.2471-75C= c.1569C= (p.Pro523=) c.545-75C= (n.545-75C=) n.3607C= n.2290-603C= n.2142-75C= n.2256-75C= n.2928C= n.2102-603C= n.1904C= c.1237-75C= (n.1237-75C=) n.1952-75C= c.1580-75C= (n.1580-75C=) n.3194C= n.2180-75C= c.1392-75C= (n.1392-75C=) n.3480-75C= c.480-75C= (n.480-75C=) n.3306C= c.91C= (n.91C=) n.2553-75C= n.5679C= c.1274-75C= (n.1274-75C=) n.254-75C= n.2431C= c.1539-75C= (n.1539-75C=) c.1176-75C= (n.1176-75C=) c.678+5284G= (n.678+5284G=) c.633+5284G= (n.633+5284G=) c.513-75C= (n.513-75C=)
1	g.46190592G>T	CA2474081439	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-75C>A (n.1605-75C>A) n.2167-75C>A n.1777-75C>A n.1965-75C>A c.915-75C>A (n.915-75C>A) n.2152-75C>A c.1506-75C>A (n.1506-75C>A) n.2196C>A n.4572C>A n.3923C>A n.2679-75C>A c.729-75C>A (n.729-75C>A) n.3217C>A n.2471-75C>A c.1569C>A (p.Pro523=) c.545-75C>A (n.545-75C>A) n.3607C>A n.2290-603C>A n.2142-75C>A n.2256-75C>A n.2928C>A n.2102-603C>A n.1904C>A c.1237-75C>A (n.1237-75C>A) n.1952-75C>A c.1580-75C>A (n.1580-75C>A) n.3194C>A n.2180-75C>A c.1392-75C>A (n.1392-75C>A) n.3480-75C>A c.480-75C>A (n.480-75C>A) n.3306C>A c.91C>A (n.91C>A) n.2553-75C>A n.5679C>A c.1274-75C>A (n.1274-75C>A) n.254-75C>A n.2431C>A c.1539-75C>A (n.1539-75C>A) c.1176-75C>A (n.1176-75C>A) c.678+5284G>T (n.678+5284G>T) c.633+5284G>T (n.633+5284G>T) c.513-75C>A (n.513-75C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190595del	CA2645439898	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-75del (n.1605-75del) n.2167-75del n.1777-75del n.1965-75del c.915-75del (n.915-75del) n.2152-75del c.1506-75del (n.1506-75del) n.2196del n.4572del n.3923del n.2679-75del c.729-75del (n.729-75del) n.3217del n.2471-75del c.1569del (p.Leu524CysfsTer17) c.545-75del (n.545-75del) n.3607del n.2290-603del n.2142-75del n.2256-75del n.2928del n.2102-603del n.1904del c.1237-75del (n.1237-75del) n.1952-75del c.1580-75del (n.1580-75del) n.3194del n.2180-75del c.1392-75del (n.1392-75del) n.3480-75del c.480-75del (n.480-75del) n.3306del c.91del (n.91del) n.2553-75del n.5679del c.1274-75del (n.1274-75del) n.254-75del n.2431del c.1539-75del (n.1539-75del) c.1176-75del (n.1176-75del) c.678+5287del (n.678+5287del) c.633+5287del (n.633+5287del) c.513-75del (n.513-75del)	gnomAD v4
1	g.46190593G>A	CA522581235	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) n.2167-76C>T n.1777-76C>T n.1965-76C>T c.915-76C>T (n.915-76C>T) n.2152-76C>T c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) n.2195C>T n.4571C>T n.3922C>T n.2679-76C>T c.729-76C>T (n.729-76C>T) n.3216C>T n.2471-76C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.545-76C>T (n.545-76C>T) n.3606C>T n.2290-604C>T n.2142-76C>T n.2256-76C>T n.2927C>T n.2102-604C>T n.1903C>T c.1237-76C>T (n.1237-76C>T) n.1952-76C>T c.1580-76C>T (n.1580-76C>T) n.3193C>T n.2180-76C>T c.1392-76C>T (n.1392-76C>T) n.3480-76C>T c.480-76C>T (n.480-76C>T) n.3305C>T c.90C>T (n.90C>T) n.2553-76C>T n.5678C>T c.1274-76C>T (n.1274-76C>T) n.254-76C>T n.2430C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1176-76C>T (n.1176-76C>T) c.678+5285G>A (n.678+5285G>A) c.633+5285G>A (n.633+5285G>A) c.513-76C>T (n.513-76C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190605A>C	CA21911120	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-88T>G (n.1605-88T>G) n.2167-88T>G n.1777-88T>G n.1965-88T>G c.915-88T>G (n.915-88T>G) n.2152-88T>G c.1506-88T>G (n.1506-88T>G) n.2183T>G n.4559T>G n.3910T>G n.2679-88T>G c.729-88T>G (n.729-88T>G) n.3204T>G n.2471-88T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.545-88T>G (n.545-88T>G) n.3594T>G n.2290-616T>G n.2142-88T>G n.2256-88T>G n.2915T>G n.2102-616T>G n.1891T>G c.1237-88T>G (n.1237-88T>G) n.1952-88T>G c.1580-88T>G (n.1580-88T>G) n.3181T>G n.2180-88T>G c.1392-88T>G (n.1392-88T>G) n.3480-88T>G c.480-88T>G (n.480-88T>G) n.3293T>G c.78T>G (n.78T>G) n.2553-88T>G n.5666T>G c.1274-88T>G (n.1274-88T>G) n.254-88T>G n.2418T>G c.1539-88T>G (n.1539-88T>G) c.1176-88T>G (n.1176-88T>G) c.678+5297A>C (n.678+5297A>C) c.633+5297A>C (n.633+5297A>C) c.513-88T>G (n.513-88T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190610G>A	CA736240704	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-93C>T (n.1605-93C>T) n.2167-93C>T n.1777-93C>T n.1965-93C>T c.915-93C>T (n.915-93C>T) n.2152-93C>T c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) n.2178C>T n.4554C>T n.3905C>T n.2679-93C>T c.729-93C>T (n.729-93C>T) n.3199C>T n.2471-93C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) c.545-93C>T (n.545-93C>T) n.3589C>T n.2290-621C>T n.2142-93C>T n.2256-93C>T n.2910C>T n.2102-621C>T n.1886C>T c.1237-93C>T (n.1237-93C>T) n.1952-93C>T c.1580-93C>T (n.1580-93C>T) n.3176C>T n.2180-93C>T c.1392-93C>T (n.1392-93C>T) n.3480-93C>T c.480-93C>T (n.480-93C>T) n.3288C>T c.73C>T (n.73C>T) n.2553-93C>T n.5661C>T c.1274-93C>T (n.1274-93C>T) n.254-93C>T n.2413C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1176-93C>T (n.1176-93C>T) c.678+5302G>A (n.678+5302G>A) c.633+5302G>A (n.633+5302G>A) c.513-93C>T (n.513-93C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190610G>T	CA2574356117	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-93C>A (n.1605-93C>A) n.2167-93C>A n.1777-93C>A n.1965-93C>A c.915-93C>A (n.915-93C>A) n.2152-93C>A c.1506-93C>A (n.1506-93C>A) n.2178C>A n.4554C>A n.3905C>A n.2679-93C>A c.729-93C>A (n.729-93C>A) n.3199C>A n.2471-93C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.545-93C>A (n.545-93C>A) n.3589C>A n.2290-621C>A n.2142-93C>A n.2256-93C>A n.2910C>A n.2102-621C>A n.1886C>A c.1237-93C>A (n.1237-93C>A) n.1952-93C>A c.1580-93C>A (n.1580-93C>A) n.3176C>A n.2180-93C>A c.1392-93C>A (n.1392-93C>A) n.3480-93C>A c.480-93C>A (n.480-93C>A) n.3288C>A c.73C>A (n.73C>A) n.2553-93C>A n.5661C>A c.1274-93C>A (n.1274-93C>A) n.254-93C>A n.2413C>A c.1539-93C>A (n.1539-93C>A) c.1176-93C>A (n.1176-93C>A) c.678+5302G>T (n.678+5302G>T) c.633+5302G>T (n.633+5302G>T) c.513-93C>A (n.513-93C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190615C=	CA2474081448	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-98G= (n.1605-98G=) n.2167-98G= n.1777-98G= n.1965-98G= c.915-98G= (n.915-98G=) n.2152-98G= c.1506-98G= (n.1506-98G=) n.2173G= n.4549G= n.3900G= n.2679-98G= c.729-98G= (n.729-98G=) n.3194G= n.2471-98G= c.1546G= (p.Gly516=) c.545-98G= (n.545-98G=) n.3584G= n.2290-626G= n.2142-98G= n.2256-98G= n.2905G= n.2102-626G= n.1881G= c.1237-98G= (n.1237-98G=) n.1952-98G= c.1580-98G= (n.1580-98G=) n.3171G= n.2180-98G= c.1392-98G= (n.1392-98G=) n.3480-98G= c.480-98G= (n.480-98G=) n.3283G= c.68G= (n.68G=) n.2553-98G= n.5656G= c.1274-98G= (n.1274-98G=) n.254-98G= n.2408G= c.1539-98G= (n.1539-98G=) c.1176-98G= (n.1176-98G=) c.678+5307C= (n.678+5307C=) c.633+5307C= (n.633+5307C=) c.513-98G= (n.513-98G=)
1	g.46190615C>T	CA21911121	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-98G>A (n.1605-98G>A) n.2167-98G>A n.1777-98G>A n.1965-98G>A c.915-98G>A (n.915-98G>A) n.2152-98G>A c.1506-98G>A (n.1506-98G>A) n.2173G>A n.4549G>A n.3900G>A n.2679-98G>A c.729-98G>A (n.729-98G>A) n.3194G>A n.2471-98G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.545-98G>A (n.545-98G>A) n.3584G>A n.2290-626G>A n.2142-98G>A n.2256-98G>A n.2905G>A n.2102-626G>A n.1881G>A c.1237-98G>A (n.1237-98G>A) n.1952-98G>A c.1580-98G>A (n.1580-98G>A) n.3171G>A n.2180-98G>A c.1392-98G>A (n.1392-98G>A) n.3480-98G>A c.480-98G>A (n.480-98G>A) n.3283G>A c.68G>A (n.68G>A) n.2553-98G>A n.5656G>A c.1274-98G>A (n.1274-98G>A) n.254-98G>A n.2408G>A c.1539-98G>A (n.1539-98G>A) c.1176-98G>A (n.1176-98G>A) c.678+5307C>T (n.678+5307C>T) c.633+5307C>T (n.633+5307C>T) c.513-98G>A (n.513-98G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190616G>A	CA522581240	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-99C>T (n.1605-99C>T) n.2167-99C>T n.1777-99C>T n.1965-99C>T c.915-99C>T (n.915-99C>T) n.2152-99C>T c.1506-99C>T (n.1506-99C>T) n.2172C>T n.4548C>T n.3899C>T n.2679-99C>T c.729-99C>T (n.729-99C>T) n.3193C>T n.2471-99C>T c.1545C>T (p.Cys515=) c.545-99C>T (n.545-99C>T) n.3583C>T n.2290-627C>T n.2142-99C>T n.2256-99C>T n.2904C>T n.2102-627C>T n.1880C>T c.1237-99C>T (n.1237-99C>T) n.1952-99C>T c.1580-99C>T (n.1580-99C>T) n.3170C>T n.2180-99C>T c.1392-99C>T (n.1392-99C>T) n.3480-99C>T c.480-99C>T (n.480-99C>T) n.3282C>T c.67C>T (n.67C>T) n.2553-99C>T n.5655C>T c.1274-99C>T (n.1274-99C>T) n.254-99C>T n.2407C>T c.1539-99C>T (n.1539-99C>T) c.1176-99C>T (n.1176-99C>T) c.678+5308G>A (n.678+5308G>A) c.633+5308G>A (n.633+5308G>A) c.513-99C>T (n.513-99C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190622C>T	CA2574356118	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+98G>A (n.1604+98G>A) n.2166+98G>A n.1776+98G>A n.1964+98G>A c.914+98G>A (n.914+98G>A) n.2151+98G>A c.1505+98G>A (n.1505+98G>A) n.2167-1G>A n.4542G>A n.3893G>A n.2678+98G>A c.728+98G>A (n.728+98G>A) n.3187G>A n.2470+98G>A c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.544+98G>A (n.544+98G>A) n.3577G>A n.2290-633G>A n.2142-105G>A n.2255+98G>A n.2898G>A n.2102-633G>A n.1874G>A c.1236+98G>A (n.1236+98G>A) n.1951+98G>A c.1580-105G>A (n.1580-105G>A) n.3164G>A n.2179+98G>A c.1392-105G>A (n.1392-105G>A) n.3479+98G>A c.480-105G>A (n.480-105G>A) n.3276G>A c.61G>A (n.61G>A) n.2552+98G>A n.5649G>A c.1273+98G>A (n.1273+98G>A) n.253+98G>A n.2401G>A c.1538+98G>A (n.1538+98G>A) c.1175+98G>A (n.1175+98G>A) c.678+5314C>T (n.678+5314C>T) c.633+5314C>T (n.633+5314C>T) c.512+98G>A (n.512+98G>A)
1	g.46190624G>A	CA2474081451	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+96C>T (n.1604+96C>T) n.2166+96C>T n.1776+96C>T n.1964+96C>T c.914+96C>T (n.914+96C>T) n.2151+96C>T c.1505+96C>T (n.1505+96C>T) n.2167-3C>T n.4540C>T n.3891C>T n.2678+96C>T c.728+96C>T (n.728+96C>T) n.3185C>T n.2470+96C>T c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) c.544+96C>T (n.544+96C>T) n.3575C>T n.2290-635C>T n.2142-107C>T n.2255+96C>T n.2896C>T n.2102-635C>T n.1872C>T c.1236+96C>T (n.1236+96C>T) n.1951+96C>T c.1580-107C>T (n.1580-107C>T) n.3162C>T n.2179+96C>T c.1392-107C>T (n.1392-107C>T) n.3479+96C>T c.480-107C>T (n.480-107C>T) n.3274C>T c.59C>T (n.59C>T) n.2552+96C>T n.5647C>T c.1273+96C>T (n.1273+96C>T) n.253+96C>T n.2399C>T c.1538+96C>T (n.1538+96C>T) c.1175+96C>T (n.1175+96C>T) c.678+5316G>A (n.678+5316G>A) c.633+5316G>A (n.633+5316G>A) c.512+96C>T (n.512+96C>T)	dbSNP
1	g.46190624G>C	CA2645439911	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+96C>G (n.1604+96C>G) n.2166+96C>G n.1776+96C>G n.1964+96C>G c.914+96C>G (n.914+96C>G) n.2151+96C>G c.1505+96C>G (n.1505+96C>G) n.2167-3C>G n.4540C>G n.3891C>G n.2678+96C>G c.728+96C>G (n.728+96C>G) n.3185C>G n.2470+96C>G c.1540-3C>G (n.1540-3C>G) c.544+96C>G (n.544+96C>G) n.3575C>G n.2290-635C>G n.2142-107C>G n.2255+96C>G n.2896C>G n.2102-635C>G n.1872C>G c.1236+96C>G (n.1236+96C>G) n.1951+96C>G c.1580-107C>G (n.1580-107C>G) n.3162C>G n.2179+96C>G c.1392-107C>G (n.1392-107C>G) n.3479+96C>G c.480-107C>G (n.480-107C>G) n.3274C>G c.59C>G (n.59C>G) n.2552+96C>G n.5647C>G c.1273+96C>G (n.1273+96C>G) n.253+96C>G n.2399C>G c.1538+96C>G (n.1538+96C>G) c.1175+96C>G (n.1175+96C>G) c.678+5316G>C (n.678+5316G>C) c.633+5316G>C (n.633+5316G>C) c.512+96C>G (n.512+96C>G)	gnomAD v4
1	g.46190624G=	CA2474081450	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+96C= (n.1604+96C=) n.2166+96C= n.1776+96C= n.1964+96C= c.914+96C= (n.914+96C=) n.2151+96C= c.1505+96C= (n.1505+96C=) n.2167-3C= n.4540C= n.3891C= n.2678+96C= c.728+96C= (n.728+96C=) n.3185C= n.2470+96C= c.1540-3C= (n.1540-3C=) c.544+96C= (n.544+96C=) n.3575C= n.2290-635C= n.2142-107C= n.2255+96C= n.2896C= n.2102-635C= n.1872C= c.1236+96C= (n.1236+96C=) n.1951+96C= c.1580-107C= (n.1580-107C=) n.3162C= n.2179+96C= c.1392-107C= (n.1392-107C=) n.3479+96C= c.480-107C= (n.480-107C=) n.3274C= c.59C= (n.59C=) n.2552+96C= n.5647C= c.1273+96C= (n.1273+96C=) n.253+96C= n.2399C= c.1538+96C= (n.1538+96C=) c.1175+96C= (n.1175+96C=) c.678+5316G= (n.678+5316G=) c.633+5316G= (n.633+5316G=) c.512+96C= (n.512+96C=)
1	g.46190624G>T	CA2574356119	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+96C>A (n.1604+96C>A) n.2166+96C>A n.1776+96C>A n.1964+96C>A c.914+96C>A (n.914+96C>A) n.2151+96C>A c.1505+96C>A (n.1505+96C>A) n.2167-3C>A n.4540C>A n.3891C>A n.2678+96C>A c.728+96C>A (n.728+96C>A) n.3185C>A n.2470+96C>A c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) c.544+96C>A (n.544+96C>A) n.3575C>A n.2290-635C>A n.2142-107C>A n.2255+96C>A n.2896C>A n.2102-635C>A n.1872C>A c.1236+96C>A (n.1236+96C>A) n.1951+96C>A c.1580-107C>A (n.1580-107C>A) n.3162C>A n.2179+96C>A c.1392-107C>A (n.1392-107C>A) n.3479+96C>A c.480-107C>A (n.480-107C>A) n.3274C>A c.59C>A (n.59C>A) n.2552+96C>A n.5647C>A c.1273+96C>A (n.1273+96C>A) n.253+96C>A n.2399C>A c.1538+96C>A (n.1538+96C>A) c.1175+96C>A (n.1175+96C>A) c.678+5316G>T (n.678+5316G>T) c.633+5316G>T (n.633+5316G>T) c.512+96C>A (n.512+96C>A)
1	g.46190625G>C	CA2645439912	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+95C>G (n.1604+95C>G) n.2166+95C>G n.1776+95C>G n.1964+95C>G c.914+95C>G (n.914+95C>G) n.2151+95C>G c.1505+95C>G (n.1505+95C>G) n.2167-4C>G n.4539C>G n.3890C>G n.2678+95C>G c.728+95C>G (n.728+95C>G) n.3184C>G n.2470+95C>G c.1540-4C>G (n.1540-4C>G) c.544+95C>G (n.544+95C>G) n.3574C>G n.2290-636C>G n.2142-108C>G n.2255+95C>G n.2895C>G n.2102-636C>G n.1871C>G c.1236+95C>G (n.1236+95C>G) n.1951+95C>G c.1580-108C>G (n.1580-108C>G) n.3161C>G n.2179+95C>G c.1392-108C>G (n.1392-108C>G) n.3479+95C>G c.480-108C>G (n.480-108C>G) n.3273C>G c.58C>G (n.58C>G) n.2552+95C>G n.5646C>G c.1273+95C>G (n.1273+95C>G) n.253+95C>G n.2398C>G c.1538+95C>G (n.1538+95C>G) c.1175+95C>G (n.1175+95C>G) c.678+5317G>C (n.678+5317G>C) c.633+5317G>C (n.633+5317G>C) c.512+95C>G (n.512+95C>G)	gnomAD v4
1	g.46190627G>A	CA736240710	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+93C>T (n.1604+93C>T) n.2166+93C>T n.1776+93C>T n.1964+93C>T c.914+93C>T (n.914+93C>T) n.2151+93C>T c.1505+93C>T (n.1505+93C>T) n.2167-6C>T n.4537C>T n.3888C>T n.2678+93C>T c.728+93C>T (n.728+93C>T) n.3182C>T n.2470+93C>T c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.544+93C>T (n.544+93C>T) n.3572C>T n.2290-638C>T n.2142-110C>T n.2255+93C>T n.2893C>T n.2102-638C>T n.1869C>T c.1236+93C>T (n.1236+93C>T) n.1951+93C>T c.1580-110C>T (n.1580-110C>T) n.3159C>T n.2179+93C>T c.1392-110C>T (n.1392-110C>T) n.3479+93C>T c.480-110C>T (n.480-110C>T) n.3271C>T c.56C>T (n.56C>T) n.2552+93C>T n.5644C>T c.1273+93C>T (n.1273+93C>T) n.253+93C>T n.2396C>T c.1538+93C>T (n.1538+93C>T) c.1175+93C>T (n.1175+93C>T) c.678+5319G>A (n.678+5319G>A) c.633+5319G>A (n.633+5319G>A) c.512+93C>T (n.512+93C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190627G=	CA2474081452	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+93C= (n.1604+93C=) n.2166+93C= n.1776+93C= n.1964+93C= c.914+93C= (n.914+93C=) n.2151+93C= c.1505+93C= (n.1505+93C=) n.2167-6C= n.4537C= n.3888C= n.2678+93C= c.728+93C= (n.728+93C=) n.3182C= n.2470+93C= c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.544+93C= (n.544+93C=) n.3572C= n.2290-638C= n.2142-110C= n.2255+93C= n.2893C= n.2102-638C= n.1869C= c.1236+93C= (n.1236+93C=) n.1951+93C= c.1580-110C= (n.1580-110C=) n.3159C= n.2179+93C= c.1392-110C= (n.1392-110C=) n.3479+93C= c.480-110C= (n.480-110C=) n.3271C= c.56C= (n.56C=) n.2552+93C= n.5644C= c.1273+93C= (n.1273+93C=) n.253+93C= n.2396C= c.1538+93C= (n.1538+93C=) c.1175+93C= (n.1175+93C=) c.678+5319G= (n.678+5319G=) c.633+5319G= (n.633+5319G=) c.512+93C= (n.512+93C=)
1	g.46190630A>T	CA2645439913	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+90T>A (n.1604+90T>A) n.2166+90T>A n.1776+90T>A n.1964+90T>A c.914+90T>A (n.914+90T>A) n.2151+90T>A c.1505+90T>A (n.1505+90T>A) n.2167-9T>A n.4534T>A n.3885T>A n.2678+90T>A c.728+90T>A (n.728+90T>A) n.3179T>A n.2470+90T>A c.1540-9T>A (n.1540-9T>A) c.544+90T>A (n.544+90T>A) n.3569T>A n.2290-641T>A n.2142-113T>A n.2255+90T>A n.2890T>A n.2102-641T>A n.1866T>A c.1236+90T>A (n.1236+90T>A) n.1951+90T>A c.1580-113T>A (n.1580-113T>A) n.3156T>A n.2179+90T>A c.1392-113T>A (n.1392-113T>A) n.3479+90T>A c.480-113T>A (n.480-113T>A) n.3268T>A c.53T>A (n.53T>A) n.2552+90T>A n.5641T>A c.1273+90T>A (n.1273+90T>A) n.253+90T>A n.2393T>A c.1538+90T>A (n.1538+90T>A) c.1175+90T>A (n.1175+90T>A) c.678+5322A>T (n.678+5322A>T) c.633+5322A>T (n.633+5322A>T) c.512+90T>A (n.512+90T>A)	gnomAD v4
1	g.46190632C=	CA2474081453	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+88G= (n.1604+88G=) n.2166+88G= n.1776+88G= n.1964+88G= c.914+88G= (n.914+88G=) n.2151+88G= c.1505+88G= (n.1505+88G=) n.2167-11G= n.4532G= n.3883G= n.2678+88G= c.728+88G= (n.728+88G=) n.3177G= n.2470+88G= c.1540-11G= (n.1540-11G=) c.544+88G= (n.544+88G=) n.3567G= n.2290-643G= n.2141+113G= n.2255+88G= n.2888G= n.2102-643G= n.1864G= c.1236+88G= (n.1236+88G=) n.1951+88G= c.1579+113G= (n.1579+113G=) n.3154G= n.2179+88G= c.1392-115G= (n.1392-115G=) n.3479+88G= c.480-115G= (n.480-115G=) n.3266G= c.51G= (n.51G=) n.2552+88G= n.5639G= c.1273+88G= (n.1273+88G=) n.253+88G= n.2391G= c.1538+88G= (n.1538+88G=) c.1175+88G= (n.1175+88G=) c.678+5324C= (n.678+5324C=) c.633+5324C= (n.633+5324C=) c.512+88G= (n.512+88G=)
1	g.46190632C>T	CA21911122	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+88G>A (n.1604+88G>A) n.2166+88G>A n.1776+88G>A n.1964+88G>A c.914+88G>A (n.914+88G>A) n.2151+88G>A c.1505+88G>A (n.1505+88G>A) n.2167-11G>A n.4532G>A n.3883G>A n.2678+88G>A c.728+88G>A (n.728+88G>A) n.3177G>A n.2470+88G>A c.1540-11G>A (n.1540-11G>A) c.544+88G>A (n.544+88G>A) n.3567G>A n.2290-643G>A n.2141+113G>A n.2255+88G>A n.2888G>A n.2102-643G>A n.1864G>A c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) n.1951+88G>A c.1579+113G>A (n.1579+113G>A) n.3154G>A n.2179+88G>A c.1392-115G>A (n.1392-115G>A) n.3479+88G>A c.480-115G>A (n.480-115G>A) n.3266G>A c.51G>A (n.51G>A) n.2552+88G>A n.5639G>A c.1273+88G>A (n.1273+88G>A) n.253+88G>A n.2391G>A c.1538+88G>A (n.1538+88G>A) c.1175+88G>A (n.1175+88G>A) c.678+5324C>T (n.678+5324C>T) c.633+5324C>T (n.633+5324C>T) c.512+88G>A (n.512+88G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190634C>T	CA2574356120	POMGNT1,TSPAN1	c.1604+86G>A (n.1604+86G>A) n.2166+86G>A n.1776+86G>A n.1964+86G>A c.914+86G>A (n.914+86G>A) n.2151+86G>A c.1505+86G>A (n.1505+86G>A) n.2167-13G>A n.4530G>A n.3881G>A n.2678+86G>A c.728+86G>A (n.728+86G>A) n.3175G>A n.2470+86G>A c.1540-13G>A (n.1540-13G>A) c.544+86G>A (n.544+86G>A) n.3565G>A n.2290-645G>A n.2141+111G>A n.2255+86G>A n.2886G>A n.2102-645G>A n.1862G>A c.1236+86G>A (n.1236+86G>A) n.1951+86G>A c.1579+111G>A (n.1579+111G>A) n.3152G>A n.2179+86G>A c.1392-117G>A (n.1392-117G>A) n.3479+86G>A c.480-117G>A (n.480-117G>A) n.3264G>A c.49G>A (n.49G>A) n.2552+86G>A n.5637G>A c.1273+86G>A (n.1273+86G>A) n.253+86G>A n.2389G>A c.1538+86G>A (n.1538+86G>A) c.1175+86G>A (n.1175+86G>A) c.678+5326C>T (n.678+5326C>T) c.633+5326C>T (n.633+5326C>T) c.512+86G>A (n.512+86G>A)

Number of alleles fetched