Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46190480_46190517delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA | CA2474081396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605_1642delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser535=) n.2167_2204delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1777_1814delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1965_2002delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*915_*952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*915_*952delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2152_2189delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1506_1543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser502=) n.2271_2308delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.4647_4684delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3998_4035delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2679_2716delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*729_*766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*729_*766delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3292_3329delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2471_2508delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1644_1681delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser548=) c.*545_*582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*545_*582delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3682_3719delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2290-528_2290-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2142_2179delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2256_2293delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.3003_3040delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2102-528_2102-491delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.1979_2016delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1237_*1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1237_*1274delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.1952_1989delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1580_*33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.[c.1580_*33delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC;Val527=]) n.3269_3306delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2180_2217delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1392_*1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1392_*1429delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3480_3517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*480_*517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*480_*517delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.3381_3418delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*166_*203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*166_*203delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.2553_2590delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.5754_5791delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.*1274_*1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (n.*1274_*1311delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC) n.254_291delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC n.2506_2543delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC c.1539_1576delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser513=) c.1176_1213delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser392=) c.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.678+5172_678+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA (n.633+5172_633+5209delinsGCCTGTGAACTTCCACTTCATAAGCTTCTTTCTTCAGA) c.513_550delinsTCTGAAGAAAGAAGCTTATGAAGTGGAAGTTCACAGGC (p.Ser171=) | |
1 | g.46190482_46190518del | CA2474081397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605_1641del n.2167_2203del n.1777_1813del n.1965_2001del c.*915_*951del n.2152_2188del c.1506_1542del n.2271_2307del n.4647_4683del n.3998_4034del n.2679_2715del c.*729_*765del n.3292_3328del n.2471_2507del c.1644_1680del (p.Leu549CysfsTer?) c.*545_*581del n.3682_3718del n.2290-528_2290-492del n.2142_2178del n.2256_2292del n.3003_3039del n.2102-528_2102-492del n.1979_2015del c.*1237_*1273del n.1952_1988del c.1580_*32del n.3269_3305del n.2180_2216del c.*1392_*1428del n.3480_3516del c.*480_*516del n.3381_3417del c.*166_*202del (n.*166_*202del) n.2553_2589del n.5754_5790del c.*1274_*1310del n.254_290del n.2506_2542del c.1539_1575del c.1176_1212del c.678+5174_678+5210del (n.678+5174_678+5210del) c.633+5174_633+5210del (n.633+5174_633+5210del) c.513_549del | dbSNP |
1 | g.46190518_46190521del | CA2695198022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2_1606del n.2167-2_2168del n.1777-2_1778del n.1965-2_1966del c.*915-2_*916del n.2152-2_2153del c.1506-2_1507del n.2269_2272del n.4645_4648del n.3996_3999del n.2679-2_2680del c.*729-2_*730del n.3290_3293del n.2471-2_2472del c.1642_1645del (p.Ser548Ter) c.*545-2_*546del n.3680_3683del n.2290-530_2290-527del n.2142-2_2143del n.2256-2_2257del n.3001_3004del n.2102-530_2102-527del n.1977_1980del c.*1237-2_*1238del n.1952-2_1953del c.1580-2_1581del n.3267_3270del n.2180-2_2181del c.*1392-2_*1393del n.3480-2_3481del c.*480-2_*481del n.3379_3382del c.*164_*167del (n.*164_*167del) n.2553-2_2554del n.5752_5755del c.*1274-2_*1275del n.254-2_255del n.2504_2507del c.1539-2_1540del c.1176-2_1177del c.678+5210_678+5213del (n.678+5210_678+5213del) c.633+5210_633+5213del (n.633+5210_633+5213del) c.513-2_514del | ClinVar |
1 | g.46190517A>C | CA340171849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.2167T>G n.1777T>G n.1965T>G c.*915T>G (n.*915T>G) n.2152T>G c.1506T>G (p.Ser502Arg) n.2271T>G n.4647T>G n.3998T>G n.2679T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.3292T>G n.2471T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) n.3682T>G n.2290-528T>G n.2142T>G n.2256T>G n.3003T>G n.2102-528T>G n.1979T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1952T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.3269T>G n.2180T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.3480T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.3381T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2553T>G n.5754T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.254T>G n.2506T>G c.1539T>G (p.Ser513Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.678+5209A>C (n.678+5209A>C) c.633+5209A>C (n.633+5209A>C) c.513T>G (p.Ser171Arg) | |
1 | g.46190517A>G | CA417717972 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>C (p.Ser535=) n.2167T>C n.1777T>C n.1965T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.2152T>C c.1506T>C (p.Ser502=) n.2271T>C n.4647T>C n.3998T>C n.2679T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.3292T>C n.2471T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.*545T>C (n.*545T>C) n.3682T>C n.2290-528T>C n.2142T>C n.2256T>C n.3003T>C n.2102-528T>C n.1979T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1952T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.3269T>C n.2180T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.3480T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.3381T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.2553T>C n.5754T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.254T>C n.2506T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.678+5209A>G (n.678+5209A>G) c.633+5209A>G (n.633+5209A>G) c.513T>C (p.Ser171=) | |
1 | g.46190517A>T | CA340171850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.2167T>A n.1777T>A n.1965T>A c.*915T>A (n.*915T>A) n.2152T>A c.1506T>A (p.Ser502Arg) n.2271T>A n.4647T>A n.3998T>A n.2679T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.3292T>A n.2471T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.*545T>A (n.*545T>A) n.3682T>A n.2290-528T>A n.2142T>A n.2256T>A n.3003T>A n.2102-528T>A n.1979T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1952T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) n.3269T>A n.2180T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.3480T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.3381T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.2553T>A n.5754T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.254T>A n.2506T>A c.1539T>A (p.Ser513Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.678+5209A>T (n.678+5209A>T) c.633+5209A>T (n.633+5209A>T) c.513T>A (p.Ser171Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190518C>A | CA340171851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) n.2167-1G>T n.1777-1G>T n.1965-1G>T c.*915-1G>T (n.*915-1G>T) n.2152-1G>T c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) n.2270G>T n.4646G>T n.3997G>T n.2679-1G>T c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) n.3291G>T n.2471-1G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.*545-1G>T (n.*545-1G>T) n.3681G>T n.2290-529G>T n.2142-1G>T n.2256-1G>T n.3002G>T n.2102-529G>T n.1978G>T c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) n.1952-1G>T c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.3268G>T n.2180-1G>T c.*1392-1G>T (n.*1392-1G>T) n.3480-1G>T c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) n.3380G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.2553-1G>T n.5753G>T c.*1274-1G>T (n.*1274-1G>T) n.254-1G>T n.2505G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.678+5210C>A (n.678+5210C>A) c.633+5210C>A (n.633+5210C>A) c.513-1G>T (n.513-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190518C= | CA2474081408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G= (n.1605-1G=) n.2167-1G= n.1777-1G= n.1965-1G= c.*915-1G= (n.*915-1G=) n.2152-1G= c.1506-1G= (n.1506-1G=) n.2270G= n.4646G= n.3997G= n.2679-1G= c.*729-1G= (n.*729-1G=) n.3291G= n.2471-1G= c.1643G= (p.Ser548=) c.*545-1G= (n.*545-1G=) n.3681G= n.2290-529G= n.2142-1G= n.2256-1G= n.3002G= n.2102-529G= n.1978G= c.*1237-1G= (n.*1237-1G=) n.1952-1G= c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.3268G= n.2180-1G= c.*1392-1G= (n.*1392-1G=) n.3480-1G= c.*480-1G= (n.*480-1G=) n.3380G= c.*165G= (n.*165G=) n.2553-1G= n.5753G= c.*1274-1G= (n.*1274-1G=) n.254-1G= n.2505G= c.1539-1G= (n.1539-1G=) c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.678+5210C= (n.678+5210C=) c.633+5210C= (n.633+5210C=) c.513-1G= (n.513-1G=) | |
1 | g.46190518C>G | CA340171852 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) n.2167-1G>C n.1777-1G>C n.1965-1G>C c.*915-1G>C (n.*915-1G>C) n.2152-1G>C c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) n.2270G>C n.4646G>C n.3997G>C n.2679-1G>C c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) n.3291G>C n.2471-1G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.*545-1G>C (n.*545-1G>C) n.3681G>C n.2290-529G>C n.2142-1G>C n.2256-1G>C n.3002G>C n.2102-529G>C n.1978G>C c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) n.1952-1G>C c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.3268G>C n.2180-1G>C c.*1392-1G>C (n.*1392-1G>C) n.3480-1G>C c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) n.3380G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.2553-1G>C n.5753G>C c.*1274-1G>C (n.*1274-1G>C) n.254-1G>C n.2505G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.678+5210C>G (n.678+5210C>G) c.633+5210C>G (n.633+5210C>G) c.513-1G>C (n.513-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190518C>T | CA833293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) n.2167-1G>A n.1777-1G>A n.1965-1G>A c.*915-1G>A (n.*915-1G>A) n.2152-1G>A c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) n.2270G>A n.4646G>A n.3997G>A n.2679-1G>A c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) n.3291G>A n.2471-1G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.*545-1G>A (n.*545-1G>A) n.3681G>A n.2290-529G>A n.2142-1G>A n.2256-1G>A n.3002G>A n.2102-529G>A n.1978G>A c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) n.1952-1G>A c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.3268G>A n.2180-1G>A c.*1392-1G>A (n.*1392-1G>A) n.3480-1G>A c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) n.3380G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.2553-1G>A n.5753G>A c.*1274-1G>A (n.*1274-1G>A) n.254-1G>A n.2505G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.678+5210C>T (n.678+5210C>T) c.633+5210C>T (n.633+5210C>T) c.513-1G>A (n.513-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190519T>A | CA340171853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) n.2167-2A>T n.1777-2A>T n.1965-2A>T c.*915-2A>T (n.*915-2A>T) n.2152-2A>T c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) n.2269A>T n.4645A>T n.3996A>T n.2679-2A>T c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) n.3290A>T n.2471-2A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.*545-2A>T (n.*545-2A>T) n.3680A>T n.2290-530A>T n.2142-2A>T n.2256-2A>T n.3001A>T n.2102-530A>T n.1977A>T c.*1237-2A>T (n.*1237-2A>T) n.1952-2A>T c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.3267A>T n.2180-2A>T c.*1392-2A>T (n.*1392-2A>T) n.3480-2A>T c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) n.3379A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.2553-2A>T n.5752A>T c.*1274-2A>T (n.*1274-2A>T) n.254-2A>T n.2504A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.678+5211T>A (n.678+5211T>A) c.633+5211T>A (n.633+5211T>A) c.513-2A>T (n.513-2A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190519T>C | CA340171854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) n.2167-2A>G n.1777-2A>G n.1965-2A>G c.*915-2A>G (n.*915-2A>G) n.2152-2A>G c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) n.2269A>G n.4645A>G n.3996A>G n.2679-2A>G c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) n.3290A>G n.2471-2A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.*545-2A>G (n.*545-2A>G) n.3680A>G n.2290-530A>G n.2142-2A>G n.2256-2A>G n.3001A>G n.2102-530A>G n.1977A>G c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) n.1952-2A>G c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.3267A>G n.2180-2A>G c.*1392-2A>G (n.*1392-2A>G) n.3480-2A>G c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) n.3379A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.2553-2A>G n.5752A>G c.*1274-2A>G (n.*1274-2A>G) n.254-2A>G n.2504A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.678+5211T>C (n.678+5211T>C) c.633+5211T>C (n.633+5211T>C) c.513-2A>G (n.513-2A>G) | |
1 | g.46190519T>G | CA340171855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) n.2167-2A>C n.1777-2A>C n.1965-2A>C c.*915-2A>C (n.*915-2A>C) n.2152-2A>C c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) n.2269A>C n.4645A>C n.3996A>C n.2679-2A>C c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) n.3290A>C n.2471-2A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.*545-2A>C (n.*545-2A>C) n.3680A>C n.2290-530A>C n.2142-2A>C n.2256-2A>C n.3001A>C n.2102-530A>C n.1977A>C c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) n.1952-2A>C c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.3267A>C n.2180-2A>C c.*1392-2A>C (n.*1392-2A>C) n.3480-2A>C c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) n.3379A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.2553-2A>C n.5752A>C c.*1274-2A>C (n.*1274-2A>C) n.254-2A>C n.2504A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.678+5211T>G (n.678+5211T>G) c.633+5211T>G (n.633+5211T>G) c.513-2A>C (n.513-2A>C) | |
1 | g.46190520G>A | CA522581109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C>T (n.1605-3C>T) n.2167-3C>T n.1777-3C>T n.1965-3C>T c.*915-3C>T (n.*915-3C>T) n.2152-3C>T c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) n.2268C>T n.4644C>T n.3995C>T n.2679-3C>T c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) n.3289C>T n.2471-3C>T c.1641C>T (p.Phe547=) c.*545-3C>T (n.*545-3C>T) n.3679C>T n.2290-531C>T n.2142-3C>T n.2256-3C>T n.3000C>T n.2102-531C>T n.1976C>T c.*1237-3C>T (n.*1237-3C>T) n.1952-3C>T c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.3266C>T n.2180-3C>T c.*1392-3C>T (n.*1392-3C>T) n.3480-3C>T c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) n.3378C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.2553-3C>T n.5751C>T c.*1274-3C>T (n.*1274-3C>T) n.254-3C>T n.2503C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.678+5212G>A (n.678+5212G>A) c.633+5212G>A (n.633+5212G>A) c.513-3C>T (n.513-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190520G= | CA2474081409 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C= (n.1605-3C=) n.2167-3C= n.1777-3C= n.1965-3C= c.*915-3C= (n.*915-3C=) n.2152-3C= c.1506-3C= (n.1506-3C=) n.2268C= n.4644C= n.3995C= n.2679-3C= c.*729-3C= (n.*729-3C=) n.3289C= n.2471-3C= c.1641C= (p.Phe547=) c.*545-3C= (n.*545-3C=) n.3679C= n.2290-531C= n.2142-3C= n.2256-3C= n.3000C= n.2102-531C= n.1976C= c.*1237-3C= (n.*1237-3C=) n.1952-3C= c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.3266C= n.2180-3C= c.*1392-3C= (n.*1392-3C=) n.3480-3C= c.*480-3C= (n.*480-3C=) n.3378C= c.*163C= (n.*163C=) n.2553-3C= n.5751C= c.*1274-3C= (n.*1274-3C=) n.254-3C= n.2503C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1176-3C= (n.1176-3C=) c.678+5212G= (n.678+5212G=) c.633+5212G= (n.633+5212G=) c.513-3C= (n.513-3C=) | |
1 | g.46190520G>T | CA2645439865 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C>A (n.1605-3C>A) n.2167-3C>A n.1777-3C>A n.1965-3C>A c.*915-3C>A (n.*915-3C>A) n.2152-3C>A c.1506-3C>A (n.1506-3C>A) n.2268C>A n.4644C>A n.3995C>A n.2679-3C>A c.*729-3C>A (n.*729-3C>A) n.3289C>A n.2471-3C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.*545-3C>A (n.*545-3C>A) n.3679C>A n.2290-531C>A n.2142-3C>A n.2256-3C>A n.3000C>A n.2102-531C>A n.1976C>A c.*1237-3C>A (n.*1237-3C>A) n.1952-3C>A c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.3266C>A n.2180-3C>A c.*1392-3C>A (n.*1392-3C>A) n.3480-3C>A c.*480-3C>A (n.*480-3C>A) n.3378C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.2553-3C>A n.5751C>A c.*1274-3C>A (n.*1274-3C>A) n.254-3C>A n.2503C>A c.1539-3C>A (n.1539-3C>A) c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.678+5212G>T (n.678+5212G>T) c.633+5212G>T (n.633+5212G>T) c.513-3C>A (n.513-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190521_46190525del | CA2645439864 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-7_1605-3del (n.1605-7_1605-3del) n.2167-7_2167-3del n.1777-7_1777-3del n.1965-7_1965-3del c.*915-7_*915-3del (n.*915-7_*915-3del) n.2152-7_2152-3del c.1506-7_1506-3del (n.1506-7_1506-3del) n.2264_2268del n.4640_4644del n.3991_3995del n.2679-7_2679-3del c.*729-7_*729-3del (n.*729-7_*729-3del) n.3285_3289del n.2471-7_2471-3del c.1637_1641del (p.Leu546GlnfsTer8) c.*545-7_*545-3del (n.*545-7_*545-3del) n.3675_3679del n.2290-535_2290-531del n.2142-7_2142-3del n.2256-7_2256-3del n.2996_3000del n.2102-535_2102-531del n.1972_1976del c.*1237-7_*1237-3del (n.*1237-7_*1237-3del) n.1952-7_1952-3del c.1580-7_1580-3del (n.1580-7_1580-3del) n.3262_3266del n.2180-7_2180-3del c.*1392-7_*1392-3del (n.*1392-7_*1392-3del) n.3480-7_3480-3del c.*480-7_*480-3del (n.*480-7_*480-3del) n.3374_3378del c.*159_*163del (n.*159_*163del) n.2553-7_2553-3del n.5747_5751del c.*1274-7_*1274-3del (n.*1274-7_*1274-3del) n.254-7_254-3del n.2499_2503del c.1539-7_1539-3del (n.1539-7_1539-3del) c.1176-7_1176-3del (n.1176-7_1176-3del) c.678+5213_678+5217del (n.678+5213_678+5217del) c.633+5213_633+5217del (n.633+5213_633+5217del) c.513-7_513-3del (n.513-7_513-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.46190522A= | CA1144171178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-5T= (n.1605-5T=) n.2167-5T= n.1777-5T= n.1965-5T= c.*915-5T= (n.*915-5T=) n.2152-5T= c.1506-5T= (n.1506-5T=) n.2266T= n.4642T= n.3993T= n.2679-5T= c.*729-5T= (n.*729-5T=) n.3287T= n.2471-5T= c.1639T= (p.Phe547=) c.*545-5T= (n.*545-5T=) n.3677T= n.2290-533T= n.2142-5T= n.2256-5T= n.2998T= n.2102-533T= n.1974T= c.*1237-5T= (n.*1237-5T=) n.1952-5T= c.1580-5T= (n.1580-5T=) n.3264T= n.2180-5T= c.*1392-5T= (n.*1392-5T=) n.3480-5T= c.*480-5T= (n.*480-5T=) n.3376T= c.*161T= (n.*161T=) n.2553-5T= n.5749T= c.*1274-5T= (n.*1274-5T=) n.254-5T= n.2501T= c.1539-5T= (n.1539-5T=) c.1176-5T= (n.1176-5T=) c.678+5214A= (n.678+5214A=) c.633+5214A= (n.633+5214A=) c.513-5T= (n.513-5T=) | |
1 | g.46190522A>G | CA833294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-5T>C (n.1605-5T>C) n.2167-5T>C n.1777-5T>C n.1965-5T>C c.*915-5T>C (n.*915-5T>C) n.2152-5T>C c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) n.2266T>C n.4642T>C n.3993T>C n.2679-5T>C c.*729-5T>C (n.*729-5T>C) n.3287T>C n.2471-5T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.*545-5T>C (n.*545-5T>C) n.3677T>C n.2290-533T>C n.2142-5T>C n.2256-5T>C n.2998T>C n.2102-533T>C n.1974T>C c.*1237-5T>C (n.*1237-5T>C) n.1952-5T>C c.1580-5T>C (n.1580-5T>C) n.3264T>C n.2180-5T>C c.*1392-5T>C (n.*1392-5T>C) n.3480-5T>C c.*480-5T>C (n.*480-5T>C) n.3376T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.2553-5T>C n.5749T>C c.*1274-5T>C (n.*1274-5T>C) n.254-5T>C n.2501T>C c.1539-5T>C (n.1539-5T>C) c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.678+5214A>G (n.678+5214A>G) c.633+5214A>G (n.633+5214A>G) c.513-5T>C (n.513-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190524_46190525del | CA2740090694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-6_1605-5del (n.1605-6_1605-5del) n.2167-6_2167-5del n.1777-6_1777-5del n.1965-6_1965-5del c.*915-6_*915-5del (n.*915-6_*915-5del) n.2152-6_2152-5del c.1506-6_1506-5del (n.1506-6_1506-5del) n.2265_2266del n.4641_4642del n.3992_3993del n.2679-6_2679-5del c.*729-6_*729-5del (n.*729-6_*729-5del) n.3286_3287del n.2471-6_2471-5del c.1638_1639del (p.Phe547GlnfsTer8) c.*545-6_*545-5del (n.*545-6_*545-5del) n.3676_3677del n.2290-534_2290-533del n.2142-6_2142-5del n.2256-6_2256-5del n.2997_2998del n.2102-534_2102-533del n.1973_1974del c.*1237-6_*1237-5del (n.*1237-6_*1237-5del) n.1952-6_1952-5del c.1580-6_1580-5del (n.1580-6_1580-5del) n.3263_3264del n.2180-6_2180-5del c.*1392-6_*1392-5del (n.*1392-6_*1392-5del) n.3480-6_3480-5del c.*480-6_*480-5del (n.*480-6_*480-5del) n.3375_3376del c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.2553-6_2553-5del n.5748_5749del c.*1274-6_*1274-5del (n.*1274-6_*1274-5del) n.254-6_254-5del n.2500_2501del c.1539-6_1539-5del (n.1539-6_1539-5del) c.1176-6_1176-5del (n.1176-6_1176-5del) c.678+5216_678+5217del (n.678+5216_678+5217del) c.633+5216_633+5217del (n.633+5216_633+5217del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del) | ClinVar |
1 | g.46190523G>A | CA2573132365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-6C>T (n.1605-6C>T) n.2167-6C>T n.1777-6C>T n.1965-6C>T c.*915-6C>T (n.*915-6C>T) n.2152-6C>T c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) n.2265C>T n.4641C>T n.3992C>T n.2679-6C>T c.*729-6C>T (n.*729-6C>T) n.3286C>T n.2471-6C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.*545-6C>T (n.*545-6C>T) n.3676C>T n.2290-534C>T n.2142-6C>T n.2256-6C>T n.2997C>T n.2102-534C>T n.1973C>T c.*1237-6C>T (n.*1237-6C>T) n.1952-6C>T c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.3263C>T n.2180-6C>T c.*1392-6C>T (n.*1392-6C>T) n.3480-6C>T c.*480-6C>T (n.*480-6C>T) n.3375C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.2553-6C>T n.5748C>T c.*1274-6C>T (n.*1274-6C>T) n.254-6C>T n.2500C>T c.1539-6C>T (n.1539-6C>T) c.1176-6C>T (n.1176-6C>T) c.678+5215G>A (n.678+5215G>A) c.633+5215G>A (n.633+5215G>A) c.513-6C>T (n.513-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190527_46190529del | CA2580611444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8_1605-6del (n.1605-8_1605-6del) n.2167-8_2167-6del n.1777-8_1777-6del n.1965-8_1965-6del c.*915-8_*915-6del (n.*915-8_*915-6del) n.2152-8_2152-6del c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) n.2263_2265del n.4639_4641del n.3990_3992del n.2679-8_2679-6del c.*729-8_*729-6del (n.*729-8_*729-6del) n.3284_3286del n.2471-8_2471-6del c.1636_1638del (p.Leu546del) c.*545-8_*545-6del (n.*545-8_*545-6del) n.3674_3676del n.2290-536_2290-534del n.2142-8_2142-6del n.2256-8_2256-6del n.2995_2997del n.2102-536_2102-534del n.1971_1973del c.*1237-8_*1237-6del (n.*1237-8_*1237-6del) n.1952-8_1952-6del c.1580-8_1580-6del (n.1580-8_1580-6del) n.3261_3263del n.2180-8_2180-6del c.*1392-8_*1392-6del (n.*1392-8_*1392-6del) n.3480-8_3480-6del c.*480-8_*480-6del (n.*480-8_*480-6del) n.3373_3375del c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.2553-8_2553-6del n.5746_5748del c.*1274-8_*1274-6del (n.*1274-8_*1274-6del) n.254-8_254-6del n.2498_2500del c.1539-8_1539-6del (n.1539-8_1539-6del) c.1176-8_1176-6del (n.1176-8_1176-6del) c.678+5219_678+5221del (n.678+5219_678+5221del) c.633+5219_633+5221del (n.633+5219_633+5221del) c.513-8_513-6del (n.513-8_513-6del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190524A>T | CA2645439866 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-7T>A (n.1605-7T>A) n.2167-7T>A n.1777-7T>A n.1965-7T>A c.*915-7T>A (n.*915-7T>A) n.2152-7T>A c.1506-7T>A (n.1506-7T>A) n.2264T>A n.4640T>A n.3991T>A n.2679-7T>A c.*729-7T>A (n.*729-7T>A) n.3285T>A n.2471-7T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.*545-7T>A (n.*545-7T>A) n.3675T>A n.2290-535T>A n.2142-7T>A n.2256-7T>A n.2996T>A n.2102-535T>A n.1972T>A c.*1237-7T>A (n.*1237-7T>A) n.1952-7T>A c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) n.3262T>A n.2180-7T>A c.*1392-7T>A (n.*1392-7T>A) n.3480-7T>A c.*480-7T>A (n.*480-7T>A) n.3374T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.2553-7T>A n.5747T>A c.*1274-7T>A (n.*1274-7T>A) n.254-7T>A n.2499T>A c.1539-7T>A (n.1539-7T>A) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) c.678+5216A>T (n.678+5216A>T) c.633+5216A>T (n.633+5216A>T) c.513-7T>A (n.513-7T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190525G>A | CA833295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C>T (n.1605-8C>T) n.2167-8C>T n.1777-8C>T n.1965-8C>T c.*915-8C>T (n.*915-8C>T) n.2152-8C>T c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) n.2263C>T n.4639C>T n.3990C>T n.2679-8C>T c.*729-8C>T (n.*729-8C>T) n.3284C>T n.2471-8C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*545-8C>T (n.*545-8C>T) n.3674C>T n.2290-536C>T n.2142-8C>T n.2256-8C>T n.2995C>T n.2102-536C>T n.1971C>T c.*1237-8C>T (n.*1237-8C>T) n.1952-8C>T c.1580-8C>T (n.1580-8C>T) n.3261C>T n.2180-8C>T c.*1392-8C>T (n.*1392-8C>T) n.3480-8C>T c.*480-8C>T (n.*480-8C>T) n.3373C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.2553-8C>T n.5746C>T c.*1274-8C>T (n.*1274-8C>T) n.254-8C>T n.2498C>T c.1539-8C>T (n.1539-8C>T) c.1176-8C>T (n.1176-8C>T) c.678+5217G>A (n.678+5217G>A) c.633+5217G>A (n.633+5217G>A) c.513-8C>T (n.513-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190525G= | CA1144849572 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C= (n.1605-8C=) n.2167-8C= n.1777-8C= n.1965-8C= c.*915-8C= (n.*915-8C=) n.2152-8C= c.1506-8C= (n.1506-8C=) n.2263C= n.4639C= n.3990C= n.2679-8C= c.*729-8C= (n.*729-8C=) n.3284C= n.2471-8C= c.1636C= (p.Leu546=) c.*545-8C= (n.*545-8C=) n.3674C= n.2290-536C= n.2142-8C= n.2256-8C= n.2995C= n.2102-536C= n.1971C= c.*1237-8C= (n.*1237-8C=) n.1952-8C= c.1580-8C= (n.1580-8C=) n.3261C= n.2180-8C= c.*1392-8C= (n.*1392-8C=) n.3480-8C= c.*480-8C= (n.*480-8C=) n.3373C= c.*158C= (n.*158C=) n.2553-8C= n.5746C= c.*1274-8C= (n.*1274-8C=) n.254-8C= n.2498C= c.1539-8C= (n.1539-8C=) c.1176-8C= (n.1176-8C=) c.678+5217G= (n.678+5217G=) c.633+5217G= (n.633+5217G=) c.513-8C= (n.513-8C=) | |
1 | g.46190525G>T | CA2645439867 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C>A (n.1605-8C>A) n.2167-8C>A n.1777-8C>A n.1965-8C>A c.*915-8C>A (n.*915-8C>A) n.2152-8C>A c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) n.2263C>A n.4639C>A n.3990C>A n.2679-8C>A c.*729-8C>A (n.*729-8C>A) n.3284C>A n.2471-8C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*545-8C>A (n.*545-8C>A) n.3674C>A n.2290-536C>A n.2142-8C>A n.2256-8C>A n.2995C>A n.2102-536C>A n.1971C>A c.*1237-8C>A (n.*1237-8C>A) n.1952-8C>A c.1580-8C>A (n.1580-8C>A) n.3261C>A n.2180-8C>A c.*1392-8C>A (n.*1392-8C>A) n.3480-8C>A c.*480-8C>A (n.*480-8C>A) n.3373C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.2553-8C>A n.5746C>A c.*1274-8C>A (n.*1274-8C>A) n.254-8C>A n.2498C>A c.1539-8C>A (n.1539-8C>A) c.1176-8C>A (n.1176-8C>A) c.678+5217G>T (n.678+5217G>T) c.633+5217G>T (n.633+5217G>T) c.513-8C>A (n.513-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190526G>A | CA833296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C>T (n.1605-9C>T) n.2167-9C>T n.1777-9C>T n.1965-9C>T c.*915-9C>T (n.*915-9C>T) n.2152-9C>T c.1506-9C>T (n.1506-9C>T) n.2262C>T n.4638C>T n.3989C>T n.2679-9C>T c.*729-9C>T (n.*729-9C>T) n.3283C>T n.2471-9C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.*545-9C>T (n.*545-9C>T) n.3673C>T n.2290-537C>T n.2142-9C>T n.2256-9C>T n.2994C>T n.2102-537C>T n.1970C>T c.*1237-9C>T (n.*1237-9C>T) n.1952-9C>T c.1580-9C>T (n.1580-9C>T) n.3260C>T n.2180-9C>T c.*1392-9C>T (n.*1392-9C>T) n.3480-9C>T c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) n.3372C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.2553-9C>T n.5745C>T c.*1274-9C>T (n.*1274-9C>T) n.254-9C>T n.2497C>T c.1539-9C>T (n.1539-9C>T) c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.678+5218G>A (n.678+5218G>A) c.633+5218G>A (n.633+5218G>A) c.513-9C>T (n.513-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190526G= | CA1143591245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C= (n.1605-9C=) n.2167-9C= n.1777-9C= n.1965-9C= c.*915-9C= (n.*915-9C=) n.2152-9C= c.1506-9C= (n.1506-9C=) n.2262C= n.4638C= n.3989C= n.2679-9C= c.*729-9C= (n.*729-9C=) n.3283C= n.2471-9C= c.1635C= (p.Leu545=) c.*545-9C= (n.*545-9C=) n.3673C= n.2290-537C= n.2142-9C= n.2256-9C= n.2994C= n.2102-537C= n.1970C= c.*1237-9C= (n.*1237-9C=) n.1952-9C= c.1580-9C= (n.1580-9C=) n.3260C= n.2180-9C= c.*1392-9C= (n.*1392-9C=) n.3480-9C= c.*480-9C= (n.*480-9C=) n.3372C= c.*157C= (n.*157C=) n.2553-9C= n.5745C= c.*1274-9C= (n.*1274-9C=) n.254-9C= n.2497C= c.1539-9C= (n.1539-9C=) c.1176-9C= (n.1176-9C=) c.678+5218G= (n.678+5218G=) c.633+5218G= (n.633+5218G=) c.513-9C= (n.513-9C=) | |
1 | g.46190526G>T | CA2645439868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C>A (n.1605-9C>A) n.2167-9C>A n.1777-9C>A n.1965-9C>A c.*915-9C>A (n.*915-9C>A) n.2152-9C>A c.1506-9C>A (n.1506-9C>A) n.2262C>A n.4638C>A n.3989C>A n.2679-9C>A c.*729-9C>A (n.*729-9C>A) n.3283C>A n.2471-9C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.*545-9C>A (n.*545-9C>A) n.3673C>A n.2290-537C>A n.2142-9C>A n.2256-9C>A n.2994C>A n.2102-537C>A n.1970C>A c.*1237-9C>A (n.*1237-9C>A) n.1952-9C>A c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) n.3260C>A n.2180-9C>A c.*1392-9C>A (n.*1392-9C>A) n.3480-9C>A c.*480-9C>A (n.*480-9C>A) n.3372C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.2553-9C>A n.5745C>A c.*1274-9C>A (n.*1274-9C>A) n.254-9C>A n.2497C>A c.1539-9C>A (n.1539-9C>A) c.1176-9C>A (n.1176-9C>A) c.678+5218G>T (n.678+5218G>T) c.633+5218G>T (n.633+5218G>T) c.513-9C>A (n.513-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190527A>G | CA2645439869 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) n.2167-10T>C n.1777-10T>C n.1965-10T>C c.*915-10T>C (n.*915-10T>C) n.2152-10T>C c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) n.2261T>C n.4637T>C n.3988T>C n.2679-10T>C c.*729-10T>C (n.*729-10T>C) n.3282T>C n.2471-10T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*545-10T>C (n.*545-10T>C) n.3672T>C n.2290-538T>C n.2142-10T>C n.2256-10T>C n.2993T>C n.2102-538T>C n.1969T>C c.*1237-10T>C (n.*1237-10T>C) n.1952-10T>C c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) n.3259T>C n.2180-10T>C c.*1392-10T>C (n.*1392-10T>C) n.3480-10T>C c.*480-10T>C (n.*480-10T>C) n.3371T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.2553-10T>C n.5744T>C c.*1274-10T>C (n.*1274-10T>C) n.254-10T>C n.2496T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) c.678+5219A>G (n.678+5219A>G) c.633+5219A>G (n.633+5219A>G) c.513-10T>C (n.513-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190528G>A | CA522581113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-11C>T (n.1605-11C>T) n.2167-11C>T n.1777-11C>T n.1965-11C>T c.*915-11C>T (n.*915-11C>T) n.2152-11C>T c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) n.2260C>T n.4636C>T n.3987C>T n.2679-11C>T c.*729-11C>T (n.*729-11C>T) n.3281C>T n.2471-11C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*545-11C>T (n.*545-11C>T) n.3671C>T n.2290-539C>T n.2142-11C>T n.2256-11C>T n.2992C>T n.2102-539C>T n.1968C>T c.*1237-11C>T (n.*1237-11C>T) n.1952-11C>T c.1580-11C>T (n.1580-11C>T) n.3258C>T n.2180-11C>T c.*1392-11C>T (n.*1392-11C>T) n.3480-11C>T c.*480-11C>T (n.*480-11C>T) n.3370C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.2553-11C>T n.5743C>T c.*1274-11C>T (n.*1274-11C>T) n.254-11C>T n.2495C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1176-11C>T (n.1176-11C>T) c.678+5220G>A (n.678+5220G>A) c.633+5220G>A (n.633+5220G>A) c.513-11C>T (n.513-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190528G= | CA2474081410 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-11C= (n.1605-11C=) n.2167-11C= n.1777-11C= n.1965-11C= c.*915-11C= (n.*915-11C=) n.2152-11C= c.1506-11C= (n.1506-11C=) n.2260C= n.4636C= n.3987C= n.2679-11C= c.*729-11C= (n.*729-11C=) n.3281C= n.2471-11C= c.1633C= (p.Leu545=) c.*545-11C= (n.*545-11C=) n.3671C= n.2290-539C= n.2142-11C= n.2256-11C= n.2992C= n.2102-539C= n.1968C= c.*1237-11C= (n.*1237-11C=) n.1952-11C= c.1580-11C= (n.1580-11C=) n.3258C= n.2180-11C= c.*1392-11C= (n.*1392-11C=) n.3480-11C= c.*480-11C= (n.*480-11C=) n.3370C= c.*155C= (n.*155C=) n.2553-11C= n.5743C= c.*1274-11C= (n.*1274-11C=) n.254-11C= n.2495C= c.1539-11C= (n.1539-11C=) c.1176-11C= (n.1176-11C=) c.678+5220G= (n.678+5220G=) c.633+5220G= (n.633+5220G=) c.513-11C= (n.513-11C=) | |
1 | g.46190528G>T | CA2743457657 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-11C>A (n.1605-11C>A) n.2167-11C>A n.1777-11C>A n.1965-11C>A c.*915-11C>A (n.*915-11C>A) n.2152-11C>A c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) n.2260C>A n.4636C>A n.3987C>A n.2679-11C>A c.*729-11C>A (n.*729-11C>A) n.3281C>A n.2471-11C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*545-11C>A (n.*545-11C>A) n.3671C>A n.2290-539C>A n.2142-11C>A n.2256-11C>A n.2992C>A n.2102-539C>A n.1968C>A c.*1237-11C>A (n.*1237-11C>A) n.1952-11C>A c.1580-11C>A (n.1580-11C>A) n.3258C>A n.2180-11C>A c.*1392-11C>A (n.*1392-11C>A) n.3480-11C>A c.*480-11C>A (n.*480-11C>A) n.3370C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.2553-11C>A n.5743C>A c.*1274-11C>A (n.*1274-11C>A) n.254-11C>A n.2495C>A c.1539-11C>A (n.1539-11C>A) c.1176-11C>A (n.1176-11C>A) c.678+5220G>T (n.678+5220G>T) c.633+5220G>T (n.633+5220G>T) c.513-11C>A (n.513-11C>A) | |
1 | g.46190529G>A | CA2474081412 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C>T (n.1605-12C>T) n.2167-12C>T n.1777-12C>T n.1965-12C>T c.*915-12C>T (n.*915-12C>T) n.2152-12C>T c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) n.2259C>T n.4635C>T n.3986C>T n.2679-12C>T c.*729-12C>T (n.*729-12C>T) n.3280C>T n.2471-12C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.*545-12C>T (n.*545-12C>T) n.3670C>T n.2290-540C>T n.2142-12C>T n.2256-12C>T n.2991C>T n.2102-540C>T n.1967C>T c.*1237-12C>T (n.*1237-12C>T) n.1952-12C>T c.1580-12C>T (n.1580-12C>T) n.3257C>T n.2180-12C>T c.*1392-12C>T (n.*1392-12C>T) n.3480-12C>T c.*480-12C>T (n.*480-12C>T) n.3369C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.2553-12C>T n.5742C>T c.*1274-12C>T (n.*1274-12C>T) n.254-12C>T n.2494C>T c.1539-12C>T (n.1539-12C>T) c.1176-12C>T (n.1176-12C>T) c.678+5221G>A (n.678+5221G>A) c.633+5221G>A (n.633+5221G>A) c.513-12C>T (n.513-12C>T) | dbSNP |
1 | g.46190529G= | CA2474081411 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C= (n.1605-12C=) n.2167-12C= n.1777-12C= n.1965-12C= c.*915-12C= (n.*915-12C=) n.2152-12C= c.1506-12C= (n.1506-12C=) n.2259C= n.4635C= n.3986C= n.2679-12C= c.*729-12C= (n.*729-12C=) n.3280C= n.2471-12C= c.1632C= (p.Ser544=) c.*545-12C= (n.*545-12C=) n.3670C= n.2290-540C= n.2142-12C= n.2256-12C= n.2991C= n.2102-540C= n.1967C= c.*1237-12C= (n.*1237-12C=) n.1952-12C= c.1580-12C= (n.1580-12C=) n.3257C= n.2180-12C= c.*1392-12C= (n.*1392-12C=) n.3480-12C= c.*480-12C= (n.*480-12C=) n.3369C= c.*154C= (n.*154C=) n.2553-12C= n.5742C= c.*1274-12C= (n.*1274-12C=) n.254-12C= n.2494C= c.1539-12C= (n.1539-12C=) c.1176-12C= (n.1176-12C=) c.678+5221G= (n.678+5221G=) c.633+5221G= (n.633+5221G=) c.513-12C= (n.513-12C=) | |
1 | g.46190529G>T | CA736240665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C>A (n.1605-12C>A) n.2167-12C>A n.1777-12C>A n.1965-12C>A c.*915-12C>A (n.*915-12C>A) n.2152-12C>A c.1506-12C>A (n.1506-12C>A) n.2259C>A n.4635C>A n.3986C>A n.2679-12C>A c.*729-12C>A (n.*729-12C>A) n.3280C>A n.2471-12C>A c.1632C>A (p.Ser544=) c.*545-12C>A (n.*545-12C>A) n.3670C>A n.2290-540C>A n.2142-12C>A n.2256-12C>A n.2991C>A n.2102-540C>A n.1967C>A c.*1237-12C>A (n.*1237-12C>A) n.1952-12C>A c.1580-12C>A (n.1580-12C>A) n.3257C>A n.2180-12C>A c.*1392-12C>A (n.*1392-12C>A) n.3480-12C>A c.*480-12C>A (n.*480-12C>A) n.3369C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.2553-12C>A n.5742C>A c.*1274-12C>A (n.*1274-12C>A) n.254-12C>A n.2494C>A c.1539-12C>A (n.1539-12C>A) c.1176-12C>A (n.1176-12C>A) c.678+5221G>T (n.678+5221G>T) c.633+5221G>T (n.633+5221G>T) c.513-12C>A (n.513-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190530G>A | CA2574356099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-13C>T (n.1605-13C>T) n.2167-13C>T n.1777-13C>T n.1965-13C>T c.*915-13C>T (n.*915-13C>T) n.2152-13C>T c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) n.2258C>T n.4634C>T n.3985C>T n.2679-13C>T c.*729-13C>T (n.*729-13C>T) n.3279C>T n.2471-13C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.*545-13C>T (n.*545-13C>T) n.3669C>T n.2290-541C>T n.2142-13C>T n.2256-13C>T n.2990C>T n.2102-541C>T n.1966C>T c.*1237-13C>T (n.*1237-13C>T) n.1952-13C>T c.1580-13C>T (n.1580-13C>T) n.3256C>T n.2180-13C>T c.*1392-13C>T (n.*1392-13C>T) n.3480-13C>T c.*480-13C>T (n.*480-13C>T) n.3368C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.2553-13C>T n.5741C>T c.*1274-13C>T (n.*1274-13C>T) n.254-13C>T n.2493C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1176-13C>T (n.1176-13C>T) c.678+5222G>A (n.678+5222G>A) c.633+5222G>A (n.633+5222G>A) c.513-13C>T (n.513-13C>T) | |
1 | g.46190530G>C | CA522581115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-13C>G (n.1605-13C>G) n.2167-13C>G n.1777-13C>G n.1965-13C>G c.*915-13C>G (n.*915-13C>G) n.2152-13C>G c.1506-13C>G (n.1506-13C>G) n.2258C>G n.4634C>G n.3985C>G n.2679-13C>G c.*729-13C>G (n.*729-13C>G) n.3279C>G n.2471-13C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.*545-13C>G (n.*545-13C>G) n.3669C>G n.2290-541C>G n.2142-13C>G n.2256-13C>G n.2990C>G n.2102-541C>G n.1966C>G c.*1237-13C>G (n.*1237-13C>G) n.1952-13C>G c.1580-13C>G (n.1580-13C>G) n.3256C>G n.2180-13C>G c.*1392-13C>G (n.*1392-13C>G) n.3480-13C>G c.*480-13C>G (n.*480-13C>G) n.3368C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.2553-13C>G n.5741C>G c.*1274-13C>G (n.*1274-13C>G) n.254-13C>G n.2493C>G c.1539-13C>G (n.1539-13C>G) c.1176-13C>G (n.1176-13C>G) c.678+5222G>C (n.678+5222G>C) c.633+5222G>C (n.633+5222G>C) c.513-13C>G (n.513-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46190531A= | CA2474081414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-14T= (n.1605-14T=) n.2167-14T= n.1777-14T= n.1965-14T= c.*915-14T= (n.*915-14T=) n.2152-14T= c.1506-14T= (n.1506-14T=) n.2257T= n.4633T= n.3984T= n.2679-14T= c.*729-14T= (n.*729-14T=) n.3278T= n.2471-14T= c.1630T= (p.Ser544=) c.*545-14T= (n.*545-14T=) n.3668T= n.2290-542T= n.2142-14T= n.2256-14T= n.2989T= n.2102-542T= n.1965T= c.*1237-14T= (n.*1237-14T=) n.1952-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) n.3255T= n.2180-14T= c.*1392-14T= (n.*1392-14T=) n.3480-14T= c.*480-14T= (n.*480-14T=) n.3367T= c.*152T= (n.*152T=) n.2553-14T= n.5740T= c.*1274-14T= (n.*1274-14T=) n.254-14T= n.2492T= c.1539-14T= (n.1539-14T=) c.1176-14T= (n.1176-14T=) c.678+5223A= (n.678+5223A=) c.633+5223A= (n.633+5223A=) c.513-14T= (n.513-14T=) | |
1 | g.46190531A>G | CA736240670 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) n.2167-14T>C n.1777-14T>C n.1965-14T>C c.*915-14T>C (n.*915-14T>C) n.2152-14T>C c.1506-14T>C (n.1506-14T>C) n.2257T>C n.4633T>C n.3984T>C n.2679-14T>C c.*729-14T>C (n.*729-14T>C) n.3278T>C n.2471-14T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*545-14T>C (n.*545-14T>C) n.3668T>C n.2290-542T>C n.2142-14T>C n.2256-14T>C n.2989T>C n.2102-542T>C n.1965T>C c.*1237-14T>C (n.*1237-14T>C) n.1952-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) n.3255T>C n.2180-14T>C c.*1392-14T>C (n.*1392-14T>C) n.3480-14T>C c.*480-14T>C (n.*480-14T>C) n.3367T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.2553-14T>C n.5740T>C c.*1274-14T>C (n.*1274-14T>C) n.254-14T>C n.2492T>C c.1539-14T>C (n.1539-14T>C) c.1176-14T>C (n.1176-14T>C) c.678+5223A>G (n.678+5223A>G) c.633+5223A>G (n.633+5223A>G) c.513-14T>C (n.513-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190532G>A | CA2580062923 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-15C>T (n.1605-15C>T) n.2167-15C>T n.1777-15C>T n.1965-15C>T c.*915-15C>T (n.*915-15C>T) n.2152-15C>T c.1506-15C>T (n.1506-15C>T) n.2256C>T n.4632C>T n.3983C>T n.2679-15C>T c.*729-15C>T (n.*729-15C>T) n.3277C>T n.2471-15C>T c.1629C>T (p.Phe543=) c.*545-15C>T (n.*545-15C>T) n.3667C>T n.2290-543C>T n.2142-15C>T n.2256-15C>T n.2988C>T n.2102-543C>T n.1964C>T c.*1237-15C>T (n.*1237-15C>T) n.1952-15C>T c.1580-15C>T (n.1580-15C>T) n.3254C>T n.2180-15C>T c.*1392-15C>T (n.*1392-15C>T) n.3480-15C>T c.*480-15C>T (n.*480-15C>T) n.3366C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.2553-15C>T n.5739C>T c.*1274-15C>T (n.*1274-15C>T) n.254-15C>T n.2491C>T c.1539-15C>T (n.1539-15C>T) c.1176-15C>T (n.1176-15C>T) c.678+5224G>A (n.678+5224G>A) c.633+5224G>A (n.633+5224G>A) c.513-15C>T (n.513-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.46190534A>G | CA2645439871 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-17T>C (n.1605-17T>C) n.2167-17T>C n.1777-17T>C n.1965-17T>C c.*915-17T>C (n.*915-17T>C) n.2152-17T>C c.1506-17T>C (n.1506-17T>C) n.2254T>C n.4630T>C n.3981T>C n.2679-17T>C c.*729-17T>C (n.*729-17T>C) n.3275T>C n.2471-17T>C c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.*545-17T>C (n.*545-17T>C) n.3665T>C n.2290-545T>C n.2142-17T>C n.2256-17T>C n.2986T>C n.2102-545T>C n.1962T>C c.*1237-17T>C (n.*1237-17T>C) n.1952-17T>C c.1580-17T>C (n.1580-17T>C) n.3252T>C n.2180-17T>C c.*1392-17T>C (n.*1392-17T>C) n.3480-17T>C c.*480-17T>C (n.*480-17T>C) n.3364T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.2553-17T>C n.5737T>C c.*1274-17T>C (n.*1274-17T>C) n.254-17T>C n.2489T>C c.1539-17T>C (n.1539-17T>C) c.1176-17T>C (n.1176-17T>C) c.678+5226A>G (n.678+5226A>G) c.633+5226A>G (n.633+5226A>G) c.513-17T>C (n.513-17T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190535A= | CA1143526427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-18T= (n.1605-18T=) n.2167-18T= n.1777-18T= n.1965-18T= c.*915-18T= (n.*915-18T=) n.2152-18T= c.1506-18T= (n.1506-18T=) n.2253T= n.4629T= n.3980T= n.2679-18T= c.*729-18T= (n.*729-18T=) n.3274T= n.2471-18T= c.1626T= (p.His542=) c.*545-18T= (n.*545-18T=) n.3664T= n.2290-546T= n.2142-18T= n.2256-18T= n.2985T= n.2102-546T= n.1961T= c.*1237-18T= (n.*1237-18T=) n.1952-18T= c.1580-18T= (n.1580-18T=) n.3251T= n.2180-18T= c.*1392-18T= (n.*1392-18T=) n.3480-18T= c.*480-18T= (n.*480-18T=) n.3363T= c.*148T= (n.*148T=) n.2553-18T= n.5736T= c.*1274-18T= (n.*1274-18T=) n.254-18T= n.2488T= c.1539-18T= (n.1539-18T=) c.1176-18T= (n.1176-18T=) c.678+5227A= (n.678+5227A=) c.633+5227A= (n.633+5227A=) c.513-18T= (n.513-18T=) | |
1 | g.46190535A>G | CA21911072 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-18T>C (n.1605-18T>C) n.2167-18T>C n.1777-18T>C n.1965-18T>C c.*915-18T>C (n.*915-18T>C) n.2152-18T>C c.1506-18T>C (n.1506-18T>C) n.2253T>C n.4629T>C n.3980T>C n.2679-18T>C c.*729-18T>C (n.*729-18T>C) n.3274T>C n.2471-18T>C c.1626T>C (p.His542=) c.*545-18T>C (n.*545-18T>C) n.3664T>C n.2290-546T>C n.2142-18T>C n.2256-18T>C n.2985T>C n.2102-546T>C n.1961T>C c.*1237-18T>C (n.*1237-18T>C) n.1952-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) n.3251T>C n.2180-18T>C c.*1392-18T>C (n.*1392-18T>C) n.3480-18T>C c.*480-18T>C (n.*480-18T>C) n.3363T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2553-18T>C n.5736T>C c.*1274-18T>C (n.*1274-18T>C) n.254-18T>C n.2488T>C c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.1176-18T>C (n.1176-18T>C) c.678+5227A>G (n.678+5227A>G) c.633+5227A>G (n.633+5227A>G) c.513-18T>C (n.513-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190536T>C | CA21911075 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-19A>G (n.1605-19A>G) n.2167-19A>G n.1777-19A>G n.1965-19A>G c.*915-19A>G (n.*915-19A>G) n.2152-19A>G c.1506-19A>G (n.1506-19A>G) n.2252A>G n.4628A>G n.3979A>G n.2679-19A>G c.*729-19A>G (n.*729-19A>G) n.3273A>G n.2471-19A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.*545-19A>G (n.*545-19A>G) n.3663A>G n.2290-547A>G n.2142-19A>G n.2256-19A>G n.2984A>G n.2102-547A>G n.1960A>G c.*1237-19A>G (n.*1237-19A>G) n.1952-19A>G c.1580-19A>G (n.1580-19A>G) n.3250A>G n.2180-19A>G c.*1392-19A>G (n.*1392-19A>G) n.3480-19A>G c.*480-19A>G (n.*480-19A>G) n.3362A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.2553-19A>G n.5735A>G c.*1274-19A>G (n.*1274-19A>G) n.254-19A>G n.2487A>G c.1539-19A>G (n.1539-19A>G) c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.678+5228T>C (n.678+5228T>C) c.633+5228T>C (n.633+5228T>C) c.513-19A>G (n.513-19A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190536T= | CA2474081415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-19A= (n.1605-19A=) n.2167-19A= n.1777-19A= n.1965-19A= c.*915-19A= (n.*915-19A=) n.2152-19A= c.1506-19A= (n.1506-19A=) n.2252A= n.4628A= n.3979A= n.2679-19A= c.*729-19A= (n.*729-19A=) n.3273A= n.2471-19A= c.1625A= (p.His542=) c.*545-19A= (n.*545-19A=) n.3663A= n.2290-547A= n.2142-19A= n.2256-19A= n.2984A= n.2102-547A= n.1960A= c.*1237-19A= (n.*1237-19A=) n.1952-19A= c.1580-19A= (n.1580-19A=) n.3250A= n.2180-19A= c.*1392-19A= (n.*1392-19A=) n.3480-19A= c.*480-19A= (n.*480-19A=) n.3362A= c.*147A= (n.*147A=) n.2553-19A= n.5735A= c.*1274-19A= (n.*1274-19A=) n.254-19A= n.2487A= c.1539-19A= (n.1539-19A=) c.1176-19A= (n.1176-19A=) c.678+5228T= (n.678+5228T=) c.633+5228T= (n.633+5228T=) c.513-19A= (n.513-19A=) | |
1 | g.46190537G>A | CA2740090696 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>T (n.1605-20C>T) n.2167-20C>T n.1777-20C>T n.1965-20C>T c.*915-20C>T (n.*915-20C>T) n.2152-20C>T c.1506-20C>T (n.1506-20C>T) n.2251C>T n.4627C>T n.3978C>T n.2679-20C>T c.*729-20C>T (n.*729-20C>T) n.3272C>T n.2471-20C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*545-20C>T (n.*545-20C>T) n.3662C>T n.2290-548C>T n.2142-20C>T n.2256-20C>T n.2983C>T n.2102-548C>T n.1959C>T c.*1237-20C>T (n.*1237-20C>T) n.1952-20C>T c.1580-20C>T (n.1580-20C>T) n.3249C>T n.2180-20C>T c.*1392-20C>T (n.*1392-20C>T) n.3480-20C>T c.*480-20C>T (n.*480-20C>T) n.3361C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.2553-20C>T n.5734C>T c.*1274-20C>T (n.*1274-20C>T) n.254-20C>T n.2486C>T c.1539-20C>T (n.1539-20C>T) c.1176-20C>T (n.1176-20C>T) c.678+5229G>A (n.678+5229G>A) c.633+5229G>A (n.633+5229G>A) c.513-20C>T (n.513-20C>T) | ClinVar |
1 | g.46190537G>C | CA2574356102 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>G (n.1605-20C>G) n.2167-20C>G n.1777-20C>G n.1965-20C>G c.*915-20C>G (n.*915-20C>G) n.2152-20C>G c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) n.2251C>G n.4627C>G n.3978C>G n.2679-20C>G c.*729-20C>G (n.*729-20C>G) n.3272C>G n.2471-20C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.*545-20C>G (n.*545-20C>G) n.3662C>G n.2290-548C>G n.2142-20C>G n.2256-20C>G n.2983C>G n.2102-548C>G n.1959C>G c.*1237-20C>G (n.*1237-20C>G) n.1952-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) n.3249C>G n.2180-20C>G c.*1392-20C>G (n.*1392-20C>G) n.3480-20C>G c.*480-20C>G (n.*480-20C>G) n.3361C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.2553-20C>G n.5734C>G c.*1274-20C>G (n.*1274-20C>G) n.254-20C>G n.2486C>G c.1539-20C>G (n.1539-20C>G) c.1176-20C>G (n.1176-20C>G) c.678+5229G>C (n.678+5229G>C) c.633+5229G>C (n.633+5229G>C) c.513-20C>G (n.513-20C>G) | |
1 | g.46190537G>T | CA2645439872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>A (n.1605-20C>A) n.2167-20C>A n.1777-20C>A n.1965-20C>A c.*915-20C>A (n.*915-20C>A) n.2152-20C>A c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) n.2251C>A n.4627C>A n.3978C>A n.2679-20C>A c.*729-20C>A (n.*729-20C>A) n.3272C>A n.2471-20C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.*545-20C>A (n.*545-20C>A) n.3662C>A n.2290-548C>A n.2142-20C>A n.2256-20C>A n.2983C>A n.2102-548C>A n.1959C>A c.*1237-20C>A (n.*1237-20C>A) n.1952-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.3249C>A n.2180-20C>A c.*1392-20C>A (n.*1392-20C>A) n.3480-20C>A c.*480-20C>A (n.*480-20C>A) n.3361C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.2553-20C>A n.5734C>A c.*1274-20C>A (n.*1274-20C>A) n.254-20C>A n.2486C>A c.1539-20C>A (n.1539-20C>A) c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.678+5229G>T (n.678+5229G>T) c.633+5229G>T (n.633+5229G>T) c.513-20C>A (n.513-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190539del | CA2574356101 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20del (n.1605-20del) n.2167-20del n.1777-20del n.1965-20del c.*915-20del (n.*915-20del) n.2152-20del c.1506-20del (n.1506-20del) n.2251del n.4627del n.3978del n.2679-20del c.*729-20del (n.*729-20del) n.3272del n.2471-20del c.1624del (p.His542IlefsTer8) c.*545-20del (n.*545-20del) n.3662del n.2290-548del n.2142-20del n.2256-20del n.2983del n.2102-548del n.1959del c.*1237-20del (n.*1237-20del) n.1952-20del c.1580-20del (n.1580-20del) n.3249del n.2180-20del c.*1392-20del (n.*1392-20del) n.3480-20del c.*480-20del (n.*480-20del) n.3361del c.*146del (n.*146del) n.2553-20del n.5734del c.*1274-20del (n.*1274-20del) n.254-20del n.2486del c.1539-20del (n.1539-20del) c.1176-20del (n.1176-20del) c.678+5231del (n.678+5231del) c.633+5231del (n.633+5231del) c.513-20del (n.513-20del) | |
1 | g.46190538G>A | CA522581116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>T (n.1605-21C>T) n.2167-21C>T n.1777-21C>T n.1965-21C>T c.*915-21C>T (n.*915-21C>T) n.2152-21C>T c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) n.2250C>T n.4626C>T n.3977C>T n.2679-21C>T c.*729-21C>T (n.*729-21C>T) n.3271C>T n.2471-21C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.*545-21C>T (n.*545-21C>T) n.3661C>T n.2290-549C>T n.2142-21C>T n.2256-21C>T n.2982C>T n.2102-549C>T n.1958C>T c.*1237-21C>T (n.*1237-21C>T) n.1952-21C>T c.1580-21C>T (n.1580-21C>T) n.3248C>T n.2180-21C>T c.*1392-21C>T (n.*1392-21C>T) n.3480-21C>T c.*480-21C>T (n.*480-21C>T) n.3360C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.2553-21C>T n.5733C>T c.*1274-21C>T (n.*1274-21C>T) n.254-21C>T n.2485C>T c.1539-21C>T (n.1539-21C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) c.678+5230G>A (n.678+5230G>A) c.633+5230G>A (n.633+5230G>A) c.513-21C>T (n.513-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190538G>C | CA522581117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>G (n.1605-21C>G) n.2167-21C>G n.1777-21C>G n.1965-21C>G c.*915-21C>G (n.*915-21C>G) n.2152-21C>G c.1506-21C>G (n.1506-21C>G) n.2250C>G n.4626C>G n.3977C>G n.2679-21C>G c.*729-21C>G (n.*729-21C>G) n.3271C>G n.2471-21C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.*545-21C>G (n.*545-21C>G) n.3661C>G n.2290-549C>G n.2142-21C>G n.2256-21C>G n.2982C>G n.2102-549C>G n.1958C>G c.*1237-21C>G (n.*1237-21C>G) n.1952-21C>G c.1580-21C>G (n.1580-21C>G) n.3248C>G n.2180-21C>G c.*1392-21C>G (n.*1392-21C>G) n.3480-21C>G c.*480-21C>G (n.*480-21C>G) n.3360C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.2553-21C>G n.5733C>G c.*1274-21C>G (n.*1274-21C>G) n.254-21C>G n.2485C>G c.1539-21C>G (n.1539-21C>G) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) c.678+5230G>C (n.678+5230G>C) c.633+5230G>C (n.633+5230G>C) c.513-21C>G (n.513-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190538G= | CA2474081416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C= (n.1605-21C=) n.2167-21C= n.1777-21C= n.1965-21C= c.*915-21C= (n.*915-21C=) n.2152-21C= c.1506-21C= (n.1506-21C=) n.2250C= n.4626C= n.3977C= n.2679-21C= c.*729-21C= (n.*729-21C=) n.3271C= n.2471-21C= c.1623C= (p.Thr541=) c.*545-21C= (n.*545-21C=) n.3661C= n.2290-549C= n.2142-21C= n.2256-21C= n.2982C= n.2102-549C= n.1958C= c.*1237-21C= (n.*1237-21C=) n.1952-21C= c.1580-21C= (n.1580-21C=) n.3248C= n.2180-21C= c.*1392-21C= (n.*1392-21C=) n.3480-21C= c.*480-21C= (n.*480-21C=) n.3360C= c.*145C= (n.*145C=) n.2553-21C= n.5733C= c.*1274-21C= (n.*1274-21C=) n.254-21C= n.2485C= c.1539-21C= (n.1539-21C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) c.678+5230G= (n.678+5230G=) c.633+5230G= (n.633+5230G=) c.513-21C= (n.513-21C=) | |
1 | g.46190538G>T | CA2645439873 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) n.2167-21C>A n.1777-21C>A n.1965-21C>A c.*915-21C>A (n.*915-21C>A) n.2152-21C>A c.1506-21C>A (n.1506-21C>A) n.2250C>A n.4626C>A n.3977C>A n.2679-21C>A c.*729-21C>A (n.*729-21C>A) n.3271C>A n.2471-21C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.*545-21C>A (n.*545-21C>A) n.3661C>A n.2290-549C>A n.2142-21C>A n.2256-21C>A n.2982C>A n.2102-549C>A n.1958C>A c.*1237-21C>A (n.*1237-21C>A) n.1952-21C>A c.1580-21C>A (n.1580-21C>A) n.3248C>A n.2180-21C>A c.*1392-21C>A (n.*1392-21C>A) n.3480-21C>A c.*480-21C>A (n.*480-21C>A) n.3360C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.2553-21C>A n.5733C>A c.*1274-21C>A (n.*1274-21C>A) n.254-21C>A n.2485C>A c.1539-21C>A (n.1539-21C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) c.678+5230G>T (n.678+5230G>T) c.633+5230G>T (n.633+5230G>T) c.513-21C>A (n.513-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190539G>A | CA833297 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C>T (n.1605-22C>T) n.2167-22C>T n.1777-22C>T n.1965-22C>T c.*915-22C>T (n.*915-22C>T) n.2152-22C>T c.1506-22C>T (n.1506-22C>T) n.2249C>T n.4625C>T n.3976C>T n.2679-22C>T c.*729-22C>T (n.*729-22C>T) n.3270C>T n.2471-22C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*545-22C>T (n.*545-22C>T) n.3660C>T n.2290-550C>T n.2142-22C>T n.2256-22C>T n.2981C>T n.2102-550C>T n.1957C>T c.*1237-22C>T (n.*1237-22C>T) n.1952-22C>T c.1580-22C>T (n.1580-22C>T) n.3247C>T n.2180-22C>T c.*1392-22C>T (n.*1392-22C>T) n.3480-22C>T c.*480-22C>T (n.*480-22C>T) n.3359C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.2553-22C>T n.5732C>T c.*1274-22C>T (n.*1274-22C>T) n.254-22C>T n.2484C>T c.1539-22C>T (n.1539-22C>T) c.1176-22C>T (n.1176-22C>T) c.678+5231G>A (n.678+5231G>A) c.633+5231G>A (n.633+5231G>A) c.513-22C>T (n.513-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190539G= | CA2474081417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C= (n.1605-22C=) n.2167-22C= n.1777-22C= n.1965-22C= c.*915-22C= (n.*915-22C=) n.2152-22C= c.1506-22C= (n.1506-22C=) n.2249C= n.4625C= n.3976C= n.2679-22C= c.*729-22C= (n.*729-22C=) n.3270C= n.2471-22C= c.1622C= (p.Thr541=) c.*545-22C= (n.*545-22C=) n.3660C= n.2290-550C= n.2142-22C= n.2256-22C= n.2981C= n.2102-550C= n.1957C= c.*1237-22C= (n.*1237-22C=) n.1952-22C= c.1580-22C= (n.1580-22C=) n.3247C= n.2180-22C= c.*1392-22C= (n.*1392-22C=) n.3480-22C= c.*480-22C= (n.*480-22C=) n.3359C= c.*144C= (n.*144C=) n.2553-22C= n.5732C= c.*1274-22C= (n.*1274-22C=) n.254-22C= n.2484C= c.1539-22C= (n.1539-22C=) c.1176-22C= (n.1176-22C=) c.678+5231G= (n.678+5231G=) c.633+5231G= (n.633+5231G=) c.513-22C= (n.513-22C=) | |
1 | g.46190539G>T | CA417717973 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C>A (n.1605-22C>A) n.2167-22C>A n.1777-22C>A n.1965-22C>A c.*915-22C>A (n.*915-22C>A) n.2152-22C>A c.1506-22C>A (n.1506-22C>A) n.2249C>A n.4625C>A n.3976C>A n.2679-22C>A c.*729-22C>A (n.*729-22C>A) n.3270C>A n.2471-22C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.*545-22C>A (n.*545-22C>A) n.3660C>A n.2290-550C>A n.2142-22C>A n.2256-22C>A n.2981C>A n.2102-550C>A n.1957C>A c.*1237-22C>A (n.*1237-22C>A) n.1952-22C>A c.1580-22C>A (n.1580-22C>A) n.3247C>A n.2180-22C>A c.*1392-22C>A (n.*1392-22C>A) n.3480-22C>A c.*480-22C>A (n.*480-22C>A) n.3359C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.2553-22C>A n.5732C>A c.*1274-22C>A (n.*1274-22C>A) n.254-22C>A n.2484C>A c.1539-22C>A (n.1539-22C>A) c.1176-22C>A (n.1176-22C>A) c.678+5231G>T (n.678+5231G>T) c.633+5231G>T (n.633+5231G>T) c.513-22C>A (n.513-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190541C>A | CA2645439874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G>T (n.1605-24G>T) n.2167-24G>T n.1777-24G>T n.1965-24G>T c.*915-24G>T (n.*915-24G>T) n.2152-24G>T c.1506-24G>T (n.1506-24G>T) n.2247G>T n.4623G>T n.3974G>T n.2679-24G>T c.*729-24G>T (n.*729-24G>T) n.3268G>T n.2471-24G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.*545-24G>T (n.*545-24G>T) n.3658G>T n.2290-552G>T n.2142-24G>T n.2256-24G>T n.2979G>T n.2102-552G>T n.1955G>T c.*1237-24G>T (n.*1237-24G>T) n.1952-24G>T c.1580-24G>T (n.1580-24G>T) n.3245G>T n.2180-24G>T c.*1392-24G>T (n.*1392-24G>T) n.3480-24G>T c.*480-24G>T (n.*480-24G>T) n.3357G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2553-24G>T n.5730G>T c.*1274-24G>T (n.*1274-24G>T) n.254-24G>T n.2482G>T c.1539-24G>T (n.1539-24G>T) c.1176-24G>T (n.1176-24G>T) c.678+5233C>A (n.678+5233C>A) c.633+5233C>A (n.633+5233C>A) c.513-24G>T (n.513-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190541C= | CA2474081418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G= (n.1605-24G=) n.2167-24G= n.1777-24G= n.1965-24G= c.*915-24G= (n.*915-24G=) n.2152-24G= c.1506-24G= (n.1506-24G=) n.2247G= n.4623G= n.3974G= n.2679-24G= c.*729-24G= (n.*729-24G=) n.3268G= n.2471-24G= c.1620G= (p.Leu540=) c.*545-24G= (n.*545-24G=) n.3658G= n.2290-552G= n.2142-24G= n.2256-24G= n.2979G= n.2102-552G= n.1955G= c.*1237-24G= (n.*1237-24G=) n.1952-24G= c.1580-24G= (n.1580-24G=) n.3245G= n.2180-24G= c.*1392-24G= (n.*1392-24G=) n.3480-24G= c.*480-24G= (n.*480-24G=) n.3357G= c.*142G= (n.*142G=) n.2553-24G= n.5730G= c.*1274-24G= (n.*1274-24G=) n.254-24G= n.2482G= c.1539-24G= (n.1539-24G=) c.1176-24G= (n.1176-24G=) c.678+5233C= (n.678+5233C=) c.633+5233C= (n.633+5233C=) c.513-24G= (n.513-24G=) | |
1 | g.46190541C>T | CA522581122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) n.2167-24G>A n.1777-24G>A n.1965-24G>A c.*915-24G>A (n.*915-24G>A) n.2152-24G>A c.1506-24G>A (n.1506-24G>A) n.2247G>A n.4623G>A n.3974G>A n.2679-24G>A c.*729-24G>A (n.*729-24G>A) n.3268G>A n.2471-24G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.*545-24G>A (n.*545-24G>A) n.3658G>A n.2290-552G>A n.2142-24G>A n.2256-24G>A n.2979G>A n.2102-552G>A n.1955G>A c.*1237-24G>A (n.*1237-24G>A) n.1952-24G>A c.1580-24G>A (n.1580-24G>A) n.3245G>A n.2180-24G>A c.*1392-24G>A (n.*1392-24G>A) n.3480-24G>A c.*480-24G>A (n.*480-24G>A) n.3357G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2553-24G>A n.5730G>A c.*1274-24G>A (n.*1274-24G>A) n.254-24G>A n.2482G>A c.1539-24G>A (n.1539-24G>A) c.1176-24G>A (n.1176-24G>A) c.678+5233C>T (n.678+5233C>T) c.633+5233C>T (n.633+5233C>T) c.513-24G>A (n.513-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190543G>T | CA2645439875 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-26C>A (n.1605-26C>A) n.2167-26C>A n.1777-26C>A n.1965-26C>A c.*915-26C>A (n.*915-26C>A) n.2152-26C>A c.1506-26C>A (n.1506-26C>A) n.2245C>A n.4621C>A n.3972C>A n.2679-26C>A c.*729-26C>A (n.*729-26C>A) n.3266C>A n.2471-26C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*545-26C>A (n.*545-26C>A) n.3656C>A n.2290-554C>A n.2142-26C>A n.2256-26C>A n.2977C>A n.2102-554C>A n.1953C>A c.*1237-26C>A (n.*1237-26C>A) n.1952-26C>A c.1580-26C>A (n.1580-26C>A) n.3243C>A n.2180-26C>A c.*1392-26C>A (n.*1392-26C>A) n.3480-26C>A c.*480-26C>A (n.*480-26C>A) n.3355C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2553-26C>A n.5728C>A c.*1274-26C>A (n.*1274-26C>A) n.254-26C>A n.2480C>A c.1539-26C>A (n.1539-26C>A) c.1176-26C>A (n.1176-26C>A) c.678+5235G>T (n.678+5235G>T) c.633+5235G>T (n.633+5235G>T) c.513-26C>A (n.513-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190546del | CA2574356103 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-26del (n.1605-26del) n.2167-26del n.1777-26del n.1965-26del c.*915-26del (n.*915-26del) n.2152-26del c.1506-26del (n.1506-26del) n.2245del n.4621del n.3972del n.2679-26del c.*729-26del (n.*729-26del) n.3266del n.2471-26del c.1618del (p.Leu540Ter) c.*545-26del (n.*545-26del) n.3656del n.2290-554del n.2142-26del n.2256-26del n.2977del n.2102-554del n.1953del c.*1237-26del (n.*1237-26del) n.1952-26del c.1580-26del (n.1580-26del) n.3243del n.2180-26del c.*1392-26del (n.*1392-26del) n.3480-26del c.*480-26del (n.*480-26del) n.3355del c.*140del (n.*140del) n.2553-26del n.5728del c.*1274-26del (n.*1274-26del) n.254-26del n.2480del c.1539-26del (n.1539-26del) c.1176-26del (n.1176-26del) c.678+5238del (n.678+5238del) c.633+5238del (n.633+5238del) c.513-26del (n.513-26del) | |
1 | g.46190544G>C | CA2645439876 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-27C>G (n.1605-27C>G) n.2167-27C>G n.1777-27C>G n.1965-27C>G c.*915-27C>G (n.*915-27C>G) n.2152-27C>G c.1506-27C>G (n.1506-27C>G) n.2244C>G n.4620C>G n.3971C>G n.2679-27C>G c.*729-27C>G (n.*729-27C>G) n.3265C>G n.2471-27C>G c.1617C>G (p.Pro539=) c.*545-27C>G (n.*545-27C>G) n.3655C>G n.2290-555C>G n.2142-27C>G n.2256-27C>G n.2976C>G n.2102-555C>G n.1952C>G c.*1237-27C>G (n.*1237-27C>G) n.1952-27C>G c.1580-27C>G (n.1580-27C>G) n.3242C>G n.2180-27C>G c.*1392-27C>G (n.*1392-27C>G) n.3480-27C>G c.*480-27C>G (n.*480-27C>G) n.3354C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.2553-27C>G n.5727C>G c.*1274-27C>G (n.*1274-27C>G) n.254-27C>G n.2479C>G c.1539-27C>G (n.1539-27C>G) c.1176-27C>G (n.1176-27C>G) c.678+5236G>C (n.678+5236G>C) c.633+5236G>C (n.633+5236G>C) c.513-27C>G (n.513-27C>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190546G>T | CA2474081420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-29C>A (n.1605-29C>A) n.2167-29C>A n.1777-29C>A n.1965-29C>A c.*915-29C>A (n.*915-29C>A) n.2152-29C>A c.1506-29C>A (n.1506-29C>A) n.2242C>A n.4618C>A n.3969C>A n.2679-29C>A c.*729-29C>A (n.*729-29C>A) n.3263C>A n.2471-29C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.*545-29C>A (n.*545-29C>A) n.3653C>A n.2290-557C>A n.2142-29C>A n.2256-29C>A n.2974C>A n.2102-557C>A n.1950C>A c.*1237-29C>A (n.*1237-29C>A) n.1952-29C>A c.1580-29C>A (n.1580-29C>A) n.3240C>A n.2180-29C>A c.*1392-29C>A (n.*1392-29C>A) n.3480-29C>A c.*480-29C>A (n.*480-29C>A) n.3352C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.2553-29C>A n.5725C>A c.*1274-29C>A (n.*1274-29C>A) n.254-29C>A n.2477C>A c.1539-29C>A (n.1539-29C>A) c.1176-29C>A (n.1176-29C>A) c.678+5238G>T (n.678+5238G>T) c.633+5238G>T (n.633+5238G>T) c.513-29C>A (n.513-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190549_46190550delinsTG | CA2474081421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33_1605-32delinsCA (n.1605-33_1605-32delinsCA) n.2167-33_2167-32delinsCA n.1777-33_1777-32delinsCA n.1965-33_1965-32delinsCA c.*915-33_*915-32delinsCA (n.*915-33_*915-32delinsCA) n.2152-33_2152-32delinsCA c.1506-33_1506-32delinsCA (n.1506-33_1506-32delinsCA) n.2238_2239delinsCA n.4614_4615delinsCA n.3965_3966delinsCA n.2679-33_2679-32delinsCA c.*729-33_*729-32delinsCA (n.*729-33_*729-32delinsCA) n.3259_3260delinsCA n.2471-33_2471-32delinsCA c.1611_1612delinsCA (p.Pro537=) c.*545-33_*545-32delinsCA (n.*545-33_*545-32delinsCA) n.3649_3650delinsCA n.2290-561_2290-560delinsCA n.2142-33_2142-32delinsCA n.2256-33_2256-32delinsCA n.2970_2971delinsCA n.2102-561_2102-560delinsCA n.1946_1947delinsCA c.*1237-33_*1237-32delinsCA (n.*1237-33_*1237-32delinsCA) n.1952-33_1952-32delinsCA c.1580-33_1580-32delinsCA (n.1580-33_1580-32delinsCA) n.3236_3237delinsCA n.2180-33_2180-32delinsCA c.*1392-33_*1392-32delinsCA (n.*1392-33_*1392-32delinsCA) n.3480-33_3480-32delinsCA c.*480-33_*480-32delinsCA (n.*480-33_*480-32delinsCA) n.3348_3349delinsCA c.*133_*134delinsCA (n.*133_*134delinsCA) n.2553-33_2553-32delinsCA n.5721_5722delinsCA c.*1274-33_*1274-32delinsCA (n.*1274-33_*1274-32delinsCA) n.254-33_254-32delinsCA n.2473_2474delinsCA c.1539-33_1539-32delinsCA (n.1539-33_1539-32delinsCA) c.1176-33_1176-32delinsCA (n.1176-33_1176-32delinsCA) c.678+5241_678+5242delinsTG (n.678+5241_678+5242delinsTG) c.633+5241_633+5242delinsTG (n.633+5241_633+5242delinsTG) c.513-33_513-32delinsCA (n.513-33_513-32delinsCA) | |
1 | g.46190550G>T | CA2645439879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33C>A (n.1605-33C>A) n.2167-33C>A n.1777-33C>A n.1965-33C>A c.*915-33C>A (n.*915-33C>A) n.2152-33C>A c.1506-33C>A (n.1506-33C>A) n.2238C>A n.4614C>A n.3965C>A n.2679-33C>A c.*729-33C>A (n.*729-33C>A) n.3259C>A n.2471-33C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.*545-33C>A (n.*545-33C>A) n.3649C>A n.2290-561C>A n.2142-33C>A n.2256-33C>A n.2970C>A n.2102-561C>A n.1946C>A c.*1237-33C>A (n.*1237-33C>A) n.1952-33C>A c.1580-33C>A (n.1580-33C>A) n.3236C>A n.2180-33C>A c.*1392-33C>A (n.*1392-33C>A) n.3480-33C>A c.*480-33C>A (n.*480-33C>A) n.3348C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2553-33C>A n.5721C>A c.*1274-33C>A (n.*1274-33C>A) n.254-33C>A n.2473C>A c.1539-33C>A (n.1539-33C>A) c.1176-33C>A (n.1176-33C>A) c.678+5242G>T (n.678+5242G>T) c.633+5242G>T (n.633+5242G>T) c.513-33C>A (n.513-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190552del | CA2474081422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33del (n.1605-33del) n.2167-33del n.1777-33del n.1965-33del c.*915-33del (n.*915-33del) n.2152-33del c.1506-33del (n.1506-33del) n.2238del n.4614del n.3965del n.2679-33del c.*729-33del (n.*729-33del) n.3259del n.2471-33del c.1611del (p.Thr538LeufsTer3) c.*545-33del (n.*545-33del) n.3649del n.2290-561del n.2142-33del n.2256-33del n.2970del n.2102-561del n.1946del c.*1237-33del (n.*1237-33del) n.1952-33del c.1580-33del (n.1580-33del) n.3236del n.2180-33del c.*1392-33del (n.*1392-33del) n.3480-33del c.*480-33del (n.*480-33del) n.3348del c.*133del (n.*133del) n.2553-33del n.5721del c.*1274-33del (n.*1274-33del) n.254-33del n.2473del c.1539-33del (n.1539-33del) c.1176-33del (n.1176-33del) c.678+5244del (n.678+5244del) c.633+5244del (n.633+5244del) c.513-33del (n.513-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190551G>A | CA833298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-34C>T (n.1605-34C>T) n.2167-34C>T n.1777-34C>T n.1965-34C>T c.*915-34C>T (n.*915-34C>T) n.2152-34C>T c.1506-34C>T (n.1506-34C>T) n.2237C>T n.4613C>T n.3964C>T n.2679-34C>T c.*729-34C>T (n.*729-34C>T) n.3258C>T n.2471-34C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.*545-34C>T (n.*545-34C>T) n.3648C>T n.2290-562C>T n.2142-34C>T n.2256-34C>T n.2969C>T n.2102-562C>T n.1945C>T c.*1237-34C>T (n.*1237-34C>T) n.1952-34C>T c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) n.3235C>T n.2180-34C>T c.*1392-34C>T (n.*1392-34C>T) n.3480-34C>T c.*480-34C>T (n.*480-34C>T) n.3347C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.2553-34C>T n.5720C>T c.*1274-34C>T (n.*1274-34C>T) n.254-34C>T n.2472C>T c.1539-34C>T (n.1539-34C>T) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) c.678+5243G>A (n.678+5243G>A) c.633+5243G>A (n.633+5243G>A) c.513-34C>T (n.513-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190551G>T | CA2574356105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-34C>A (n.1605-34C>A) n.2167-34C>A n.1777-34C>A n.1965-34C>A c.*915-34C>A (n.*915-34C>A) n.2152-34C>A c.1506-34C>A (n.1506-34C>A) n.2237C>A n.4613C>A n.3964C>A n.2679-34C>A c.*729-34C>A (n.*729-34C>A) n.3258C>A n.2471-34C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.*545-34C>A (n.*545-34C>A) n.3648C>A n.2290-562C>A n.2142-34C>A n.2256-34C>A n.2969C>A n.2102-562C>A n.1945C>A c.*1237-34C>A (n.*1237-34C>A) n.1952-34C>A c.1580-34C>A (n.1580-34C>A) n.3235C>A n.2180-34C>A c.*1392-34C>A (n.*1392-34C>A) n.3480-34C>A c.*480-34C>A (n.*480-34C>A) n.3347C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.2553-34C>A n.5720C>A c.*1274-34C>A (n.*1274-34C>A) n.254-34C>A n.2472C>A c.1539-34C>A (n.1539-34C>A) c.1176-34C>A (n.1176-34C>A) c.678+5243G>T (n.678+5243G>T) c.633+5243G>T (n.633+5243G>T) c.513-34C>A (n.513-34C>A) | |
1 | g.46190552G>A | CA2474081424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-35C>T (n.1605-35C>T) n.2167-35C>T n.1777-35C>T n.1965-35C>T c.*915-35C>T (n.*915-35C>T) n.2152-35C>T c.1506-35C>T (n.1506-35C>T) n.2236C>T n.4612C>T n.3963C>T n.2679-35C>T c.*729-35C>T (n.*729-35C>T) n.3257C>T n.2471-35C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*545-35C>T (n.*545-35C>T) n.3647C>T n.2290-563C>T n.2142-35C>T n.2256-35C>T n.2968C>T n.2102-563C>T n.1944C>T c.*1237-35C>T (n.*1237-35C>T) n.1952-35C>T c.1580-35C>T (n.1580-35C>T) n.3234C>T n.2180-35C>T c.*1392-35C>T (n.*1392-35C>T) n.3480-35C>T c.*480-35C>T (n.*480-35C>T) n.3346C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2553-35C>T n.5719C>T c.*1274-35C>T (n.*1274-35C>T) n.254-35C>T n.2471C>T c.1539-35C>T (n.1539-35C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) c.678+5244G>A (n.678+5244G>A) c.633+5244G>A (n.633+5244G>A) c.513-35C>T (n.513-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190553C>G | CA2645439881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-36G>C (n.1605-36G>C) n.2167-36G>C n.1777-36G>C n.1965-36G>C c.*915-36G>C (n.*915-36G>C) n.2152-36G>C c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) n.2235G>C n.4611G>C n.3962G>C n.2679-36G>C c.*729-36G>C (n.*729-36G>C) n.3256G>C n.2471-36G>C c.1608G>C (p.Leu536=) c.*545-36G>C (n.*545-36G>C) n.3646G>C n.2290-564G>C n.2142-36G>C n.2256-36G>C n.2967G>C n.2102-564G>C n.1943G>C c.*1237-36G>C (n.*1237-36G>C) n.1952-36G>C c.1580-36G>C (n.1580-36G>C) n.3233G>C n.2180-36G>C c.*1392-36G>C (n.*1392-36G>C) n.3480-36G>C c.*480-36G>C (n.*480-36G>C) n.3345G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.2553-36G>C n.5718G>C c.*1274-36G>C (n.*1274-36G>C) n.254-36G>C n.2470G>C c.1539-36G>C (n.1539-36G>C) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) c.678+5245C>G (n.678+5245C>G) c.633+5245C>G (n.633+5245C>G) c.513-36G>C (n.513-36G>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190555G>T | CA2645439882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-38C>A (n.1605-38C>A) n.2167-38C>A n.1777-38C>A n.1965-38C>A c.*915-38C>A (n.*915-38C>A) n.2152-38C>A c.1506-38C>A (n.1506-38C>A) n.2233C>A n.4609C>A n.3960C>A n.2679-38C>A c.*729-38C>A (n.*729-38C>A) n.3254C>A n.2471-38C>A c.1606C>A (p.Leu536Met) c.*545-38C>A (n.*545-38C>A) n.3644C>A n.2290-566C>A n.2142-38C>A n.2256-38C>A n.2965C>A n.2102-566C>A n.1941C>A c.*1237-38C>A (n.*1237-38C>A) n.1952-38C>A c.1580-38C>A (n.1580-38C>A) n.3231C>A n.2180-38C>A c.*1392-38C>A (n.*1392-38C>A) n.3480-38C>A c.*480-38C>A (n.*480-38C>A) n.3343C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.2553-38C>A n.5716C>A c.*1274-38C>A (n.*1274-38C>A) n.254-38C>A n.2468C>A c.1539-38C>A (n.1539-38C>A) c.1176-38C>A (n.1176-38C>A) c.678+5247G>T (n.678+5247G>T) c.633+5247G>T (n.633+5247G>T) c.513-38C>A (n.513-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190556G>A | CA736240683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-39C>T (n.1605-39C>T) n.2167-39C>T n.1777-39C>T n.1965-39C>T c.*915-39C>T (n.*915-39C>T) n.2152-39C>T c.1506-39C>T (n.1506-39C>T) n.2232C>T n.4608C>T n.3959C>T n.2679-39C>T c.*729-39C>T (n.*729-39C>T) n.3253C>T n.2471-39C>T c.1605C>T (p.Gly535=) c.*545-39C>T (n.*545-39C>T) n.3643C>T n.2290-567C>T n.2142-39C>T n.2256-39C>T n.2964C>T n.2102-567C>T n.1940C>T c.*1237-39C>T (n.*1237-39C>T) n.1952-39C>T c.1580-39C>T (n.1580-39C>T) n.3230C>T n.2180-39C>T c.*1392-39C>T (n.*1392-39C>T) n.3480-39C>T c.*480-39C>T (n.*480-39C>T) n.3342C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.2553-39C>T n.5715C>T c.*1274-39C>T (n.*1274-39C>T) n.254-39C>T n.2467C>T c.1539-39C>T (n.1539-39C>T) c.1176-39C>T (n.1176-39C>T) c.678+5248G>A (n.678+5248G>A) c.633+5248G>A (n.633+5248G>A) c.513-39C>T (n.513-39C>T) | dbSNP |
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1 | g.46190556G>T | CA2645439883 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-39C>A (n.1605-39C>A) n.2167-39C>A n.1777-39C>A n.1965-39C>A c.*915-39C>A (n.*915-39C>A) n.2152-39C>A c.1506-39C>A (n.1506-39C>A) n.2232C>A n.4608C>A n.3959C>A n.2679-39C>A c.*729-39C>A (n.*729-39C>A) n.3253C>A n.2471-39C>A c.1605C>A (p.Gly535=) c.*545-39C>A (n.*545-39C>A) n.3643C>A n.2290-567C>A n.2142-39C>A n.2256-39C>A n.2964C>A n.2102-567C>A n.1940C>A c.*1237-39C>A (n.*1237-39C>A) n.1952-39C>A c.1580-39C>A (n.1580-39C>A) n.3230C>A n.2180-39C>A c.*1392-39C>A (n.*1392-39C>A) n.3480-39C>A c.*480-39C>A (n.*480-39C>A) n.3342C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.2553-39C>A n.5715C>A c.*1274-39C>A (n.*1274-39C>A) n.254-39C>A n.2467C>A c.1539-39C>A (n.1539-39C>A) c.1176-39C>A (n.1176-39C>A) c.678+5248G>T (n.678+5248G>T) c.633+5248G>T (n.633+5248G>T) c.513-39C>A (n.513-39C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190567C>G | CA522581123 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-50G>C (n.1605-50G>C) n.2167-50G>C n.1777-50G>C n.1965-50G>C c.*915-50G>C (n.*915-50G>C) n.2152-50G>C c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) n.2221G>C n.4597G>C n.3948G>C n.2679-50G>C c.*729-50G>C (n.*729-50G>C) n.3242G>C n.2471-50G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*545-50G>C (n.*545-50G>C) n.3632G>C n.2290-578G>C n.2142-50G>C n.2256-50G>C n.2953G>C n.2102-578G>C n.1929G>C c.*1237-50G>C (n.*1237-50G>C) n.1952-50G>C c.1580-50G>C (n.1580-50G>C) n.3219G>C n.2180-50G>C c.*1392-50G>C (n.*1392-50G>C) n.3480-50G>C c.*480-50G>C (n.*480-50G>C) n.3331G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.2553-50G>C n.5704G>C c.*1274-50G>C (n.*1274-50G>C) n.254-50G>C n.2456G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1176-50G>C (n.1176-50G>C) c.678+5259C>G (n.678+5259C>G) c.633+5259C>G (n.633+5259C>G) c.513-50G>C (n.513-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190567C>T | CA833301 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-50G>A (n.1605-50G>A) n.2167-50G>A n.1777-50G>A n.1965-50G>A c.*915-50G>A (n.*915-50G>A) n.2152-50G>A c.1506-50G>A (n.1506-50G>A) n.2221G>A n.4597G>A n.3948G>A n.2679-50G>A c.*729-50G>A (n.*729-50G>A) n.3242G>A n.2471-50G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.*545-50G>A (n.*545-50G>A) n.3632G>A n.2290-578G>A n.2142-50G>A n.2256-50G>A n.2953G>A n.2102-578G>A n.1929G>A c.*1237-50G>A (n.*1237-50G>A) n.1952-50G>A c.1580-50G>A (n.1580-50G>A) n.3219G>A n.2180-50G>A c.*1392-50G>A (n.*1392-50G>A) n.3480-50G>A c.*480-50G>A (n.*480-50G>A) n.3331G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.2553-50G>A n.5704G>A c.*1274-50G>A (n.*1274-50G>A) n.254-50G>A n.2456G>A c.1539-50G>A (n.1539-50G>A) c.1176-50G>A (n.1176-50G>A) c.678+5259C>T (n.678+5259C>T) c.633+5259C>T (n.633+5259C>T) c.513-50G>A (n.513-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190568C>A | CA2574356111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-51G>T (n.1605-51G>T) n.2167-51G>T n.1777-51G>T n.1965-51G>T c.*915-51G>T (n.*915-51G>T) n.2152-51G>T c.1506-51G>T (n.1506-51G>T) n.2220G>T n.4596G>T n.3947G>T n.2679-51G>T c.*729-51G>T (n.*729-51G>T) n.3241G>T n.2471-51G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.*545-51G>T (n.*545-51G>T) n.3631G>T n.2290-579G>T n.2142-51G>T n.2256-51G>T n.2952G>T n.2102-579G>T n.1928G>T c.*1237-51G>T (n.*1237-51G>T) n.1952-51G>T c.1580-51G>T (n.1580-51G>T) n.3218G>T n.2180-51G>T c.*1392-51G>T (n.*1392-51G>T) n.3480-51G>T c.*480-51G>T (n.*480-51G>T) n.3330G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.2553-51G>T n.5703G>T c.*1274-51G>T (n.*1274-51G>T) n.254-51G>T n.2455G>T c.1539-51G>T (n.1539-51G>T) c.1176-51G>T (n.1176-51G>T) c.678+5260C>A (n.678+5260C>A) c.633+5260C>A (n.633+5260C>A) c.513-51G>T (n.513-51G>T) | |
1 | g.46190568C= | CA2474081430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-51G= (n.1605-51G=) n.2167-51G= n.1777-51G= n.1965-51G= c.*915-51G= (n.*915-51G=) n.2152-51G= c.1506-51G= (n.1506-51G=) n.2220G= n.4596G= n.3947G= n.2679-51G= c.*729-51G= (n.*729-51G=) n.3241G= n.2471-51G= c.1593G= (p.Met531=) c.*545-51G= (n.*545-51G=) n.3631G= n.2290-579G= n.2142-51G= n.2256-51G= n.2952G= n.2102-579G= n.1928G= c.*1237-51G= (n.*1237-51G=) n.1952-51G= c.1580-51G= (n.1580-51G=) n.3218G= n.2180-51G= c.*1392-51G= (n.*1392-51G=) n.3480-51G= c.*480-51G= (n.*480-51G=) n.3330G= c.*115G= (n.*115G=) n.2553-51G= n.5703G= c.*1274-51G= (n.*1274-51G=) n.254-51G= n.2455G= c.1539-51G= (n.1539-51G=) c.1176-51G= (n.1176-51G=) c.678+5260C= (n.678+5260C=) c.633+5260C= (n.633+5260C=) c.513-51G= (n.513-51G=) | |
1 | g.46190568C>T | CA736240688 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-51G>A (n.1605-51G>A) n.2167-51G>A n.1777-51G>A n.1965-51G>A c.*915-51G>A (n.*915-51G>A) n.2152-51G>A c.1506-51G>A (n.1506-51G>A) n.2220G>A n.4596G>A n.3947G>A n.2679-51G>A c.*729-51G>A (n.*729-51G>A) n.3241G>A n.2471-51G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) c.*545-51G>A (n.*545-51G>A) n.3631G>A n.2290-579G>A n.2142-51G>A n.2256-51G>A n.2952G>A n.2102-579G>A n.1928G>A c.*1237-51G>A (n.*1237-51G>A) n.1952-51G>A c.1580-51G>A (n.1580-51G>A) n.3218G>A n.2180-51G>A c.*1392-51G>A (n.*1392-51G>A) n.3480-51G>A c.*480-51G>A (n.*480-51G>A) n.3330G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.2553-51G>A n.5703G>A c.*1274-51G>A (n.*1274-51G>A) n.254-51G>A n.2455G>A c.1539-51G>A (n.1539-51G>A) c.1176-51G>A (n.1176-51G>A) c.678+5260C>T (n.678+5260C>T) c.633+5260C>T (n.633+5260C>T) c.513-51G>A (n.513-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190569A= | CA2474081431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-52T= (n.1605-52T=) n.2167-52T= n.1777-52T= n.1965-52T= c.*915-52T= (n.*915-52T=) n.2152-52T= c.1506-52T= (n.1506-52T=) n.2219T= n.4595T= n.3946T= n.2679-52T= c.*729-52T= (n.*729-52T=) n.3240T= n.2471-52T= c.1592T= (p.Met531=) c.*545-52T= (n.*545-52T=) n.3630T= n.2290-580T= n.2142-52T= n.2256-52T= n.2951T= n.2102-580T= n.1927T= c.*1237-52T= (n.*1237-52T=) n.1952-52T= c.1580-52T= (n.1580-52T=) n.3217T= n.2180-52T= c.*1392-52T= (n.*1392-52T=) n.3480-52T= c.*480-52T= (n.*480-52T=) n.3329T= c.*114T= (n.*114T=) n.2553-52T= n.5702T= c.*1274-52T= (n.*1274-52T=) n.254-52T= n.2454T= c.1539-52T= (n.1539-52T=) c.1176-52T= (n.1176-52T=) c.678+5261A= (n.678+5261A=) c.633+5261A= (n.633+5261A=) c.513-52T= (n.513-52T=) | |
1 | g.46190570T>C | CA2743457659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-53A>G (n.1605-53A>G) n.2167-53A>G n.1777-53A>G n.1965-53A>G c.*915-53A>G (n.*915-53A>G) n.2152-53A>G c.1506-53A>G (n.1506-53A>G) n.2218A>G n.4594A>G n.3945A>G n.2679-53A>G c.*729-53A>G (n.*729-53A>G) n.3239A>G n.2471-53A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.*545-53A>G (n.*545-53A>G) n.3629A>G n.2290-581A>G n.2142-53A>G n.2256-53A>G n.2950A>G n.2102-581A>G n.1926A>G c.*1237-53A>G (n.*1237-53A>G) n.1952-53A>G c.1580-53A>G (n.1580-53A>G) n.3216A>G n.2180-53A>G c.*1392-53A>G (n.*1392-53A>G) n.3480-53A>G c.*480-53A>G (n.*480-53A>G) n.3328A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.2553-53A>G n.5701A>G c.*1274-53A>G (n.*1274-53A>G) n.254-53A>G n.2453A>G c.1539-53A>G (n.1539-53A>G) c.1176-53A>G (n.1176-53A>G) c.678+5262T>C (n.678+5262T>C) c.633+5262T>C (n.633+5262T>C) c.513-53A>G (n.513-53A>G) | |
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1 | g.46190582A>T | CA2645439896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-65T>A (n.1605-65T>A) n.2167-65T>A n.1777-65T>A n.1965-65T>A c.*915-65T>A (n.*915-65T>A) n.2152-65T>A c.1506-65T>A (n.1506-65T>A) n.2206T>A n.4582T>A n.3933T>A n.2679-65T>A c.*729-65T>A (n.*729-65T>A) n.3227T>A n.2471-65T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*545-65T>A (n.*545-65T>A) n.3617T>A n.2290-593T>A n.2142-65T>A n.2256-65T>A n.2938T>A n.2102-593T>A n.1914T>A c.*1237-65T>A (n.*1237-65T>A) n.1952-65T>A c.1580-65T>A (n.1580-65T>A) n.3204T>A n.2180-65T>A c.*1392-65T>A (n.*1392-65T>A) n.3480-65T>A c.*480-65T>A (n.*480-65T>A) n.3316T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2553-65T>A n.5689T>A c.*1274-65T>A (n.*1274-65T>A) n.254-65T>A n.2441T>A c.1539-65T>A (n.1539-65T>A) c.1176-65T>A (n.1176-65T>A) c.678+5274A>T (n.678+5274A>T) c.633+5274A>T (n.633+5274A>T) c.513-65T>A (n.513-65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190584C>G | CA2645439897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-67G>C (n.1605-67G>C) n.2167-67G>C n.1777-67G>C n.1965-67G>C c.*915-67G>C (n.*915-67G>C) n.2152-67G>C c.1506-67G>C (n.1506-67G>C) n.2204G>C n.4580G>C n.3931G>C n.2679-67G>C c.*729-67G>C (n.*729-67G>C) n.3225G>C n.2471-67G>C c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.*545-67G>C (n.*545-67G>C) n.3615G>C n.2290-595G>C n.2142-67G>C n.2256-67G>C n.2936G>C n.2102-595G>C n.1912G>C c.*1237-67G>C (n.*1237-67G>C) n.1952-67G>C c.1580-67G>C (n.1580-67G>C) n.3202G>C n.2180-67G>C c.*1392-67G>C (n.*1392-67G>C) n.3480-67G>C c.*480-67G>C (n.*480-67G>C) n.3314G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.2553-67G>C n.5687G>C c.*1274-67G>C (n.*1274-67G>C) n.254-67G>C n.2439G>C c.1539-67G>C (n.1539-67G>C) c.1176-67G>C (n.1176-67G>C) c.678+5276C>G (n.678+5276C>G) c.633+5276C>G (n.633+5276C>G) c.513-67G>C (n.513-67G>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190592G>A | CA2474081438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>T (n.1605-75C>T) n.2167-75C>T n.1777-75C>T n.1965-75C>T c.*915-75C>T (n.*915-75C>T) n.2152-75C>T c.1506-75C>T (n.1506-75C>T) n.2196C>T n.4572C>T n.3923C>T n.2679-75C>T c.*729-75C>T (n.*729-75C>T) n.3217C>T n.2471-75C>T c.1569C>T (p.Pro523=) c.*545-75C>T (n.*545-75C>T) n.3607C>T n.2290-603C>T n.2142-75C>T n.2256-75C>T n.2928C>T n.2102-603C>T n.1904C>T c.*1237-75C>T (n.*1237-75C>T) n.1952-75C>T c.1580-75C>T (n.1580-75C>T) n.3194C>T n.2180-75C>T c.*1392-75C>T (n.*1392-75C>T) n.3480-75C>T c.*480-75C>T (n.*480-75C>T) n.3306C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.2553-75C>T n.5679C>T c.*1274-75C>T (n.*1274-75C>T) n.254-75C>T n.2431C>T c.1539-75C>T (n.1539-75C>T) c.1176-75C>T (n.1176-75C>T) c.678+5284G>A (n.678+5284G>A) c.633+5284G>A (n.633+5284G>A) c.513-75C>T (n.513-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190592G>T | CA2474081439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>A (n.1605-75C>A) n.2167-75C>A n.1777-75C>A n.1965-75C>A c.*915-75C>A (n.*915-75C>A) n.2152-75C>A c.1506-75C>A (n.1506-75C>A) n.2196C>A n.4572C>A n.3923C>A n.2679-75C>A c.*729-75C>A (n.*729-75C>A) n.3217C>A n.2471-75C>A c.1569C>A (p.Pro523=) c.*545-75C>A (n.*545-75C>A) n.3607C>A n.2290-603C>A n.2142-75C>A n.2256-75C>A n.2928C>A n.2102-603C>A n.1904C>A c.*1237-75C>A (n.*1237-75C>A) n.1952-75C>A c.1580-75C>A (n.1580-75C>A) n.3194C>A n.2180-75C>A c.*1392-75C>A (n.*1392-75C>A) n.3480-75C>A c.*480-75C>A (n.*480-75C>A) n.3306C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.2553-75C>A n.5679C>A c.*1274-75C>A (n.*1274-75C>A) n.254-75C>A n.2431C>A c.1539-75C>A (n.1539-75C>A) c.1176-75C>A (n.1176-75C>A) c.678+5284G>T (n.678+5284G>T) c.633+5284G>T (n.633+5284G>T) c.513-75C>A (n.513-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190595del | CA2645439898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75del (n.1605-75del) n.2167-75del n.1777-75del n.1965-75del c.*915-75del (n.*915-75del) n.2152-75del c.1506-75del (n.1506-75del) n.2196del n.4572del n.3923del n.2679-75del c.*729-75del (n.*729-75del) n.3217del n.2471-75del c.1569del (p.Leu524CysfsTer17) c.*545-75del (n.*545-75del) n.3607del n.2290-603del n.2142-75del n.2256-75del n.2928del n.2102-603del n.1904del c.*1237-75del (n.*1237-75del) n.1952-75del c.1580-75del (n.1580-75del) n.3194del n.2180-75del c.*1392-75del (n.*1392-75del) n.3480-75del c.*480-75del (n.*480-75del) n.3306del c.*91del (n.*91del) n.2553-75del n.5679del c.*1274-75del (n.*1274-75del) n.254-75del n.2431del c.1539-75del (n.1539-75del) c.1176-75del (n.1176-75del) c.678+5287del (n.678+5287del) c.633+5287del (n.633+5287del) c.513-75del (n.513-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.46190593G>A | CA522581235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) n.2167-76C>T n.1777-76C>T n.1965-76C>T c.*915-76C>T (n.*915-76C>T) n.2152-76C>T c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) n.2195C>T n.4571C>T n.3922C>T n.2679-76C>T c.*729-76C>T (n.*729-76C>T) n.3216C>T n.2471-76C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.*545-76C>T (n.*545-76C>T) n.3606C>T n.2290-604C>T n.2142-76C>T n.2256-76C>T n.2927C>T n.2102-604C>T n.1903C>T c.*1237-76C>T (n.*1237-76C>T) n.1952-76C>T c.1580-76C>T (n.1580-76C>T) n.3193C>T n.2180-76C>T c.*1392-76C>T (n.*1392-76C>T) n.3480-76C>T c.*480-76C>T (n.*480-76C>T) n.3305C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.2553-76C>T n.5678C>T c.*1274-76C>T (n.*1274-76C>T) n.254-76C>T n.2430C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1176-76C>T (n.1176-76C>T) c.678+5285G>A (n.678+5285G>A) c.633+5285G>A (n.633+5285G>A) c.513-76C>T (n.513-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190593G>C | CA736240700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>G (n.1605-76C>G) n.2167-76C>G n.1777-76C>G n.1965-76C>G c.*915-76C>G (n.*915-76C>G) n.2152-76C>G c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) n.2195C>G n.4571C>G n.3922C>G n.2679-76C>G c.*729-76C>G (n.*729-76C>G) n.3216C>G n.2471-76C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.*545-76C>G (n.*545-76C>G) n.3606C>G n.2290-604C>G n.2142-76C>G n.2256-76C>G n.2927C>G n.2102-604C>G n.1903C>G c.*1237-76C>G (n.*1237-76C>G) n.1952-76C>G c.1580-76C>G (n.1580-76C>G) n.3193C>G n.2180-76C>G c.*1392-76C>G (n.*1392-76C>G) n.3480-76C>G c.*480-76C>G (n.*480-76C>G) n.3305C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.2553-76C>G n.5678C>G c.*1274-76C>G (n.*1274-76C>G) n.254-76C>G n.2430C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1176-76C>G (n.1176-76C>G) c.678+5285G>C (n.678+5285G>C) c.633+5285G>C (n.633+5285G>C) c.513-76C>G (n.513-76C>G) | dbSNP |
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1 | g.46190594G>A | CA2574356115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>T (n.1605-77C>T) n.2167-77C>T n.1777-77C>T n.1965-77C>T c.*915-77C>T (n.*915-77C>T) n.2152-77C>T c.1506-77C>T (n.1506-77C>T) n.2194C>T n.4570C>T n.3921C>T n.2679-77C>T c.*729-77C>T (n.*729-77C>T) n.3215C>T n.2471-77C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.*545-77C>T (n.*545-77C>T) n.3605C>T n.2290-605C>T n.2142-77C>T n.2256-77C>T n.2926C>T n.2102-605C>T n.1902C>T c.*1237-77C>T (n.*1237-77C>T) n.1952-77C>T c.1580-77C>T (n.1580-77C>T) n.3192C>T n.2180-77C>T c.*1392-77C>T (n.*1392-77C>T) n.3480-77C>T c.*480-77C>T (n.*480-77C>T) n.3304C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.2553-77C>T n.5677C>T c.*1274-77C>T (n.*1274-77C>T) n.254-77C>T n.2429C>T c.1539-77C>T (n.1539-77C>T) c.1176-77C>T (n.1176-77C>T) c.678+5286G>A (n.678+5286G>A) c.633+5286G>A (n.633+5286G>A) c.513-77C>T (n.513-77C>T) | |
1 | g.46190594G>T | CA2743457660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>A (n.1605-77C>A) n.2167-77C>A n.1777-77C>A n.1965-77C>A c.*915-77C>A (n.*915-77C>A) n.2152-77C>A c.1506-77C>A (n.1506-77C>A) n.2194C>A n.4570C>A n.3921C>A n.2679-77C>A c.*729-77C>A (n.*729-77C>A) n.3215C>A n.2471-77C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.*545-77C>A (n.*545-77C>A) n.3605C>A n.2290-605C>A n.2142-77C>A n.2256-77C>A n.2926C>A n.2102-605C>A n.1902C>A c.*1237-77C>A (n.*1237-77C>A) n.1952-77C>A c.1580-77C>A (n.1580-77C>A) n.3192C>A n.2180-77C>A c.*1392-77C>A (n.*1392-77C>A) n.3480-77C>A c.*480-77C>A (n.*480-77C>A) n.3304C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2553-77C>A n.5677C>A c.*1274-77C>A (n.*1274-77C>A) n.254-77C>A n.2429C>A c.1539-77C>A (n.1539-77C>A) c.1176-77C>A (n.1176-77C>A) c.678+5286G>T (n.678+5286G>T) c.633+5286G>T (n.633+5286G>T) c.513-77C>A (n.513-77C>A) | |
1 | g.46190595G>A | CA2645439899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C>T (n.1605-78C>T) n.2167-78C>T n.1777-78C>T n.1965-78C>T c.*915-78C>T (n.*915-78C>T) n.2152-78C>T c.1506-78C>T (n.1506-78C>T) n.2193C>T n.4569C>T n.3920C>T n.2679-78C>T c.*729-78C>T (n.*729-78C>T) n.3214C>T n.2471-78C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.*545-78C>T (n.*545-78C>T) n.3604C>T n.2290-606C>T n.2142-78C>T n.2256-78C>T n.2925C>T n.2102-606C>T n.1901C>T c.*1237-78C>T (n.*1237-78C>T) n.1952-78C>T c.1580-78C>T (n.1580-78C>T) n.3191C>T n.2180-78C>T c.*1392-78C>T (n.*1392-78C>T) n.3480-78C>T c.*480-78C>T (n.*480-78C>T) n.3303C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2553-78C>T n.5676C>T c.*1274-78C>T (n.*1274-78C>T) n.254-78C>T n.2428C>T c.1539-78C>T (n.1539-78C>T) c.1176-78C>T (n.1176-78C>T) c.678+5287G>A (n.678+5287G>A) c.633+5287G>A (n.633+5287G>A) c.513-78C>T (n.513-78C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190598A= | CA2474081442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-81T= (n.1605-81T=) n.2167-81T= n.1777-81T= n.1965-81T= c.*915-81T= (n.*915-81T=) n.2152-81T= c.1506-81T= (n.1506-81T=) n.2190T= n.4566T= n.3917T= n.2679-81T= c.*729-81T= (n.*729-81T=) n.3211T= n.2471-81T= c.1563T= (p.Cys521=) c.*545-81T= (n.*545-81T=) n.3601T= n.2290-609T= n.2142-81T= n.2256-81T= n.2922T= n.2102-609T= n.1898T= c.*1237-81T= (n.*1237-81T=) n.1952-81T= c.1580-81T= (n.1580-81T=) n.3188T= n.2180-81T= c.*1392-81T= (n.*1392-81T=) n.3480-81T= c.*480-81T= (n.*480-81T=) n.3300T= c.*85T= (n.*85T=) n.2553-81T= n.5673T= c.*1274-81T= (n.*1274-81T=) n.254-81T= n.2425T= c.1539-81T= (n.1539-81T=) c.1176-81T= (n.1176-81T=) c.678+5290A= (n.678+5290A=) c.633+5290A= (n.633+5290A=) c.513-81T= (n.513-81T=) | |
1 | g.46190598A>G | CA736240703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-81T>C (n.1605-81T>C) n.2167-81T>C n.1777-81T>C n.1965-81T>C c.*915-81T>C (n.*915-81T>C) n.2152-81T>C c.1506-81T>C (n.1506-81T>C) n.2190T>C n.4566T>C n.3917T>C n.2679-81T>C c.*729-81T>C (n.*729-81T>C) n.3211T>C n.2471-81T>C c.1563T>C (p.Cys521=) c.*545-81T>C (n.*545-81T>C) n.3601T>C n.2290-609T>C n.2142-81T>C n.2256-81T>C n.2922T>C n.2102-609T>C n.1898T>C c.*1237-81T>C (n.*1237-81T>C) n.1952-81T>C c.1580-81T>C (n.1580-81T>C) n.3188T>C n.2180-81T>C c.*1392-81T>C (n.*1392-81T>C) n.3480-81T>C c.*480-81T>C (n.*480-81T>C) n.3300T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.2553-81T>C n.5673T>C c.*1274-81T>C (n.*1274-81T>C) n.254-81T>C n.2425T>C c.1539-81T>C (n.1539-81T>C) c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.678+5290A>G (n.678+5290A>G) c.633+5290A>G (n.633+5290A>G) c.513-81T>C (n.513-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190600A>C | CA2645439901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>G (n.1605-83T>G) n.2167-83T>G n.1777-83T>G n.1965-83T>G c.*915-83T>G (n.*915-83T>G) n.2152-83T>G c.1506-83T>G (n.1506-83T>G) n.2188T>G n.4564T>G n.3915T>G n.2679-83T>G c.*729-83T>G (n.*729-83T>G) n.3209T>G n.2471-83T>G c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.*545-83T>G (n.*545-83T>G) n.3599T>G n.2290-611T>G n.2142-83T>G n.2256-83T>G n.2920T>G n.2102-611T>G n.1896T>G c.*1237-83T>G (n.*1237-83T>G) n.1952-83T>G c.1580-83T>G (n.1580-83T>G) n.3186T>G n.2180-83T>G c.*1392-83T>G (n.*1392-83T>G) n.3480-83T>G c.*480-83T>G (n.*480-83T>G) n.3298T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.2553-83T>G n.5671T>G c.*1274-83T>G (n.*1274-83T>G) n.254-83T>G n.2423T>G c.1539-83T>G (n.1539-83T>G) c.1176-83T>G (n.1176-83T>G) c.678+5292A>C (n.678+5292A>C) c.633+5292A>C (n.633+5292A>C) c.513-83T>G (n.513-83T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190600A>G | CA1001299805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>C (n.1605-83T>C) n.2167-83T>C n.1777-83T>C n.1965-83T>C c.*915-83T>C (n.*915-83T>C) n.2152-83T>C c.1506-83T>C (n.1506-83T>C) n.2188T>C n.4564T>C n.3915T>C n.2679-83T>C c.*729-83T>C (n.*729-83T>C) n.3209T>C n.2471-83T>C c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.*545-83T>C (n.*545-83T>C) n.3599T>C n.2290-611T>C n.2142-83T>C n.2256-83T>C n.2920T>C n.2102-611T>C n.1896T>C c.*1237-83T>C (n.*1237-83T>C) n.1952-83T>C c.1580-83T>C (n.1580-83T>C) n.3186T>C n.2180-83T>C c.*1392-83T>C (n.*1392-83T>C) n.3480-83T>C c.*480-83T>C (n.*480-83T>C) n.3298T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.2553-83T>C n.5671T>C c.*1274-83T>C (n.*1274-83T>C) n.254-83T>C n.2423T>C c.1539-83T>C (n.1539-83T>C) c.1176-83T>C (n.1176-83T>C) c.678+5292A>G (n.678+5292A>G) c.633+5292A>G (n.633+5292A>G) c.513-83T>C (n.513-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190605A>C | CA21911120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-88T>G (n.1605-88T>G) n.2167-88T>G n.1777-88T>G n.1965-88T>G c.*915-88T>G (n.*915-88T>G) n.2152-88T>G c.1506-88T>G (n.1506-88T>G) n.2183T>G n.4559T>G n.3910T>G n.2679-88T>G c.*729-88T>G (n.*729-88T>G) n.3204T>G n.2471-88T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.*545-88T>G (n.*545-88T>G) n.3594T>G n.2290-616T>G n.2142-88T>G n.2256-88T>G n.2915T>G n.2102-616T>G n.1891T>G c.*1237-88T>G (n.*1237-88T>G) n.1952-88T>G c.1580-88T>G (n.1580-88T>G) n.3181T>G n.2180-88T>G c.*1392-88T>G (n.*1392-88T>G) n.3480-88T>G c.*480-88T>G (n.*480-88T>G) n.3293T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.2553-88T>G n.5666T>G c.*1274-88T>G (n.*1274-88T>G) n.254-88T>G n.2418T>G c.1539-88T>G (n.1539-88T>G) c.1176-88T>G (n.1176-88T>G) c.678+5297A>C (n.678+5297A>C) c.633+5297A>C (n.633+5297A>C) c.513-88T>G (n.513-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190616G>A | CA522581240 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-99C>T (n.1605-99C>T) n.2167-99C>T n.1777-99C>T n.1965-99C>T c.*915-99C>T (n.*915-99C>T) n.2152-99C>T c.1506-99C>T (n.1506-99C>T) n.2172C>T n.4548C>T n.3899C>T n.2679-99C>T c.*729-99C>T (n.*729-99C>T) n.3193C>T n.2471-99C>T c.1545C>T (p.Cys515=) c.*545-99C>T (n.*545-99C>T) n.3583C>T n.2290-627C>T n.2142-99C>T n.2256-99C>T n.2904C>T n.2102-627C>T n.1880C>T c.*1237-99C>T (n.*1237-99C>T) n.1952-99C>T c.1580-99C>T (n.1580-99C>T) n.3170C>T n.2180-99C>T c.*1392-99C>T (n.*1392-99C>T) n.3480-99C>T c.*480-99C>T (n.*480-99C>T) n.3282C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.2553-99C>T n.5655C>T c.*1274-99C>T (n.*1274-99C>T) n.254-99C>T n.2407C>T c.1539-99C>T (n.1539-99C>T) c.1176-99C>T (n.1176-99C>T) c.678+5308G>A (n.678+5308G>A) c.633+5308G>A (n.633+5308G>A) c.513-99C>T (n.513-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190616G= | CA2474081449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-99C= (n.1605-99C=) n.2167-99C= n.1777-99C= n.1965-99C= c.*915-99C= (n.*915-99C=) n.2152-99C= c.1506-99C= (n.1506-99C=) n.2172C= n.4548C= n.3899C= n.2679-99C= c.*729-99C= (n.*729-99C=) n.3193C= n.2471-99C= c.1545C= (p.Cys515=) c.*545-99C= (n.*545-99C=) n.3583C= n.2290-627C= n.2142-99C= n.2256-99C= n.2904C= n.2102-627C= n.1880C= c.*1237-99C= (n.*1237-99C=) n.1952-99C= c.1580-99C= (n.1580-99C=) n.3170C= n.2180-99C= c.*1392-99C= (n.*1392-99C=) n.3480-99C= c.*480-99C= (n.*480-99C=) n.3282C= c.*67C= (n.*67C=) n.2553-99C= n.5655C= c.*1274-99C= (n.*1274-99C=) n.254-99C= n.2407C= c.1539-99C= (n.1539-99C=) c.1176-99C= (n.1176-99C=) c.678+5308G= (n.678+5308G=) c.633+5308G= (n.633+5308G=) c.513-99C= (n.513-99C=) |