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1 | g.46190232G>T | CA2474081303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+241C>A (n.1649+241C>A) n.1821+241C>A n.2009+241C>A n.2211+241C>A c.*959+241C>A (n.*959+241C>A) n.2196+241C>A c.1550+241C>A (n.1550+241C>A) n.2315+241C>A n.4932C>A n.4042+241C>A n.2723+241C>A c.*773+241C>A (n.*773+241C>A) n.3336+241C>A n.2515+241C>A c.1688+241C>A (n.1688+241C>A) c.*589+241C>A (n.*589+241C>A) n.3726+241C>A n.2290-243C>A n.2186+241C>A n.2300+241C>A n.3288C>A n.2102-243C>A n.2264C>A c.*1281+241C>A (n.*1281+241C>A) n.1996+241C>A c.*40+241C>A (n.*40+241C>A) n.3554C>A n.2224+241C>A c.*1436+241C>A (n.*1436+241C>A) n.3524+241C>A c.*524+241C>A (n.*524+241C>A) n.3425+241C>A c.*210+241C>A (n.*210+241C>A) n.2597+241C>A c.*1318+241C>A (n.*1318+241C>A) n.298+241C>A n.2791C>A c.1583+241C>A (n.1583+241C>A) c.1220+241C>A (n.1220+241C>A) c.678+4924G>T (n.678+4924G>T) c.633+4924G>T (n.633+4924G>T) c.557+241C>A (n.557+241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190234C>T | CA21910903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+239G>A (n.1649+239G>A) n.1821+239G>A n.2009+239G>A n.2211+239G>A c.*959+239G>A (n.*959+239G>A) n.2196+239G>A c.1550+239G>A (n.1550+239G>A) n.2315+239G>A n.4930G>A n.4042+239G>A n.2723+239G>A c.*773+239G>A (n.*773+239G>A) n.3336+239G>A n.2515+239G>A c.1688+239G>A (n.1688+239G>A) c.*589+239G>A (n.*589+239G>A) n.3726+239G>A n.2290-245G>A n.2186+239G>A n.2300+239G>A n.3286G>A n.2102-245G>A n.2262G>A c.*1281+239G>A (n.*1281+239G>A) n.1996+239G>A c.*40+239G>A (n.*40+239G>A) n.3552G>A n.2224+239G>A c.*1436+239G>A (n.*1436+239G>A) n.3524+239G>A c.*524+239G>A (n.*524+239G>A) n.3425+239G>A c.*210+239G>A (n.*210+239G>A) n.2597+239G>A c.*1318+239G>A (n.*1318+239G>A) n.298+239G>A n.2789G>A c.1583+239G>A (n.1583+239G>A) c.1220+239G>A (n.1220+239G>A) c.678+4926C>T (n.678+4926C>T) c.633+4926C>T (n.633+4926C>T) c.557+239G>A (n.557+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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