Allele Registry

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1	g.46190207G>C	CA2645439543	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-218C>G (n.1650-218C>G) n.1822-218C>G n.2010-218C>G n.2212-218C>G c.960-218C>G (n.960-218C>G) n.2197-218C>G c.1551-218C>G (n.1551-218C>G) n.2316-218C>G n.4957C>G n.4043-218C>G n.2724-218C>G c.774-218C>G (n.774-218C>G) n.3337-218C>G n.2516-218C>G c.1689-218C>G (n.1689-218C>G) c.590-218C>G (n.590-218C>G) n.3727-218C>G n.2290-218C>G n.2187-218C>G n.2301-218C>G n.3313C>G n.2102-218C>G n.2289C>G c.1282-218C>G (n.1282-218C>G) n.1997-218C>G c.41-218C>G (n.41-218C>G) n.3579C>G n.2225-218C>G c.1437-218C>G (n.1437-218C>G) n.3525-218C>G c.525-218C>G (n.525-218C>G) n.3426-218C>G c.211-218C>G (n.211-218C>G) n.2598-218C>G c.1319-218C>G (n.1319-218C>G) n.299-218C>G n.2816C>G c.1584-218C>G (n.1584-218C>G) c.1221-218C>G (n.1221-218C>G) c.678+4899G>C (n.678+4899G>C) c.633+4899G>C (n.633+4899G>C) c.558-218C>G (n.558-218C>G)	gnomAD v4
1	g.46190207G>T	CA2645439544	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-218C>A (n.1650-218C>A) n.1822-218C>A n.2010-218C>A n.2212-218C>A c.960-218C>A (n.960-218C>A) n.2197-218C>A c.1551-218C>A (n.1551-218C>A) n.2316-218C>A n.4957C>A n.4043-218C>A n.2724-218C>A c.774-218C>A (n.774-218C>A) n.3337-218C>A n.2516-218C>A c.1689-218C>A (n.1689-218C>A) c.590-218C>A (n.590-218C>A) n.3727-218C>A n.2290-218C>A n.2187-218C>A n.2301-218C>A n.3313C>A n.2102-218C>A n.2289C>A c.1282-218C>A (n.1282-218C>A) n.1997-218C>A c.41-218C>A (n.41-218C>A) n.3579C>A n.2225-218C>A c.1437-218C>A (n.1437-218C>A) n.3525-218C>A c.525-218C>A (n.525-218C>A) n.3426-218C>A c.211-218C>A (n.211-218C>A) n.2598-218C>A c.1319-218C>A (n.1319-218C>A) n.299-218C>A n.2816C>A c.1584-218C>A (n.1584-218C>A) c.1221-218C>A (n.1221-218C>A) c.678+4899G>T (n.678+4899G>T) c.633+4899G>T (n.633+4899G>T) c.558-218C>A (n.558-218C>A)	gnomAD v4
1	g.46190208C>A	CA2645439545	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-219G>T (n.1650-219G>T) n.1822-219G>T n.2010-219G>T n.2212-219G>T c.960-219G>T (n.960-219G>T) n.2197-219G>T c.1551-219G>T (n.1551-219G>T) n.2316-219G>T n.4956G>T n.4043-219G>T n.2724-219G>T c.774-219G>T (n.774-219G>T) n.3337-219G>T n.2516-219G>T c.1689-219G>T (n.1689-219G>T) c.590-219G>T (n.590-219G>T) n.3727-219G>T n.2290-219G>T n.2187-219G>T n.2301-219G>T n.3312G>T n.2102-219G>T n.2288G>T c.1282-219G>T (n.1282-219G>T) n.1997-219G>T c.41-219G>T (n.41-219G>T) n.3578G>T n.2225-219G>T c.1437-219G>T (n.1437-219G>T) n.3525-219G>T c.525-219G>T (n.525-219G>T) n.3426-219G>T c.211-219G>T (n.211-219G>T) n.2598-219G>T c.1319-219G>T (n.1319-219G>T) n.299-219G>T n.2815G>T c.1584-219G>T (n.1584-219G>T) c.1221-219G>T (n.1221-219G>T) c.678+4900C>A (n.678+4900C>A) c.633+4900C>A (n.633+4900C>A) c.558-219G>T (n.558-219G>T)	gnomAD v4
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1	g.46190209T>C	CA2645439548	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-220A>G (n.1650-220A>G) n.1822-220A>G n.2010-220A>G n.2212-220A>G c.960-220A>G (n.960-220A>G) n.2197-220A>G c.1551-220A>G (n.1551-220A>G) n.2316-220A>G n.4955A>G n.4043-220A>G n.2724-220A>G c.774-220A>G (n.774-220A>G) n.3337-220A>G n.2516-220A>G c.1689-220A>G (n.1689-220A>G) c.590-220A>G (n.590-220A>G) n.3727-220A>G n.2290-220A>G n.2187-220A>G n.2301-220A>G n.3311A>G n.2102-220A>G n.2287A>G c.1282-220A>G (n.1282-220A>G) n.1997-220A>G c.41-220A>G (n.41-220A>G) n.3577A>G n.2225-220A>G c.1437-220A>G (n.1437-220A>G) n.3525-220A>G c.525-220A>G (n.525-220A>G) n.3426-220A>G c.211-220A>G (n.211-220A>G) n.2598-220A>G c.1319-220A>G (n.1319-220A>G) n.299-220A>G n.2814A>G c.1584-220A>G (n.1584-220A>G) c.1221-220A>G (n.1221-220A>G) c.678+4901T>C (n.678+4901T>C) c.633+4901T>C (n.633+4901T>C) c.558-220A>G (n.558-220A>G)	gnomAD v4
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1	g.46190228T>G	CA1001299720	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-239A>C (n.1650-239A>C) n.1822-239A>C n.2010-239A>C n.2212-239A>C c.960-239A>C (n.960-239A>C) n.2197-239A>C c.1551-239A>C (n.1551-239A>C) n.2316-239A>C n.4936A>C n.4043-239A>C n.2724-239A>C c.774-239A>C (n.774-239A>C) n.3337-239A>C n.2516-239A>C c.1689-239A>C (n.1689-239A>C) c.590-239A>C (n.590-239A>C) n.3727-239A>C n.2290-239A>C n.2187-239A>C n.2301-239A>C n.3292A>C n.2102-239A>C n.2268A>C c.1282-239A>C (n.1282-239A>C) n.1997-239A>C c.41-239A>C (n.41-239A>C) n.3558A>C n.2225-239A>C c.1437-239A>C (n.1437-239A>C) n.3525-239A>C c.525-239A>C (n.525-239A>C) n.3426-239A>C c.211-239A>C (n.211-239A>C) n.2598-239A>C c.1319-239A>C (n.1319-239A>C) n.299-239A>C n.2795A>C c.1584-239A>C (n.1584-239A>C) c.1221-239A>C (n.1221-239A>C) c.678+4920T>G (n.678+4920T>G) c.633+4920T>G (n.633+4920T>G) c.558-239A>C (n.558-239A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190230G>T	CA2645439576	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-241C>A (n.1650-241C>A) n.1822-241C>A n.2010-241C>A n.2212-241C>A c.960-241C>A (n.960-241C>A) n.2197-241C>A c.1551-241C>A (n.1551-241C>A) n.2316-241C>A n.4934C>A n.4043-241C>A n.2724-241C>A c.774-241C>A (n.774-241C>A) n.3337-241C>A n.2516-241C>A c.1689-241C>A (n.1689-241C>A) c.590-241C>A (n.590-241C>A) n.3727-241C>A n.2290-241C>A n.2187-241C>A n.2301-241C>A n.3290C>A n.2102-241C>A n.2266C>A c.1282-241C>A (n.1282-241C>A) n.1997-241C>A c.41-241C>A (n.41-241C>A) n.3556C>A n.2225-241C>A c.1437-241C>A (n.1437-241C>A) n.3525-241C>A c.525-241C>A (n.525-241C>A) n.3426-241C>A c.211-241C>A (n.211-241C>A) n.2598-241C>A c.1319-241C>A (n.1319-241C>A) n.299-241C>A n.2793C>A c.1584-241C>A (n.1584-241C>A) c.1221-241C>A (n.1221-241C>A) c.678+4922G>T (n.678+4922G>T) c.633+4922G>T (n.633+4922G>T) c.558-241C>A (n.558-241C>A)	gnomAD v4
1	g.46190231A>G	CA2645439577	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-242T>C (n.1650-242T>C) n.1822-242T>C n.2010-242T>C n.2212-242T>C c.960-242T>C (n.960-242T>C) n.2197-242T>C c.1551-242T>C (n.1551-242T>C) n.2316-242T>C n.4933T>C n.4043-242T>C n.2724-242T>C c.774-242T>C (n.774-242T>C) n.3337-242T>C n.2516-242T>C c.1689-242T>C (n.1689-242T>C) c.590-242T>C (n.590-242T>C) n.3727-242T>C n.2290-242T>C n.2187-242T>C n.2301-242T>C n.3289T>C n.2102-242T>C n.2265T>C c.1282-242T>C (n.1282-242T>C) n.1997-242T>C c.41-242T>C (n.41-242T>C) n.3555T>C n.2225-242T>C c.1437-242T>C (n.1437-242T>C) n.3525-242T>C c.525-242T>C (n.525-242T>C) n.3426-242T>C c.211-242T>C (n.211-242T>C) n.2598-242T>C c.1319-242T>C (n.1319-242T>C) n.299-242T>C n.2792T>C c.1584-242T>C (n.1584-242T>C) c.1221-242T>C (n.1221-242T>C) c.678+4923A>G (n.678+4923A>G) c.633+4923A>G (n.633+4923A>G) c.558-242T>C (n.558-242T>C)	gnomAD v4
1	g.46190232G>A	CA21910895	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+241C>T (n.1649+241C>T) n.1821+241C>T n.2009+241C>T n.2211+241C>T c.959+241C>T (n.959+241C>T) n.2196+241C>T c.1550+241C>T (n.1550+241C>T) n.2315+241C>T n.4932C>T n.4042+241C>T n.2723+241C>T c.773+241C>T (n.773+241C>T) n.3336+241C>T n.2515+241C>T c.1688+241C>T (n.1688+241C>T) c.589+241C>T (n.589+241C>T) n.3726+241C>T n.2290-243C>T n.2186+241C>T n.2300+241C>T n.3288C>T n.2102-243C>T n.2264C>T c.1281+241C>T (n.1281+241C>T) n.1996+241C>T c.40+241C>T (n.40+241C>T) n.3554C>T n.2224+241C>T c.1436+241C>T (n.1436+241C>T) n.3524+241C>T c.524+241C>T (n.524+241C>T) n.3425+241C>T c.210+241C>T (n.210+241C>T) n.2597+241C>T c.1318+241C>T (n.1318+241C>T) n.298+241C>T n.2791C>T c.1583+241C>T (n.1583+241C>T) c.1220+241C>T (n.1220+241C>T) c.678+4924G>A (n.678+4924G>A) c.633+4924G>A (n.633+4924G>A) c.557+241C>T (n.557+241C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190232G=	CA2474081302	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+241C= (n.1649+241C=) n.1821+241C= n.2009+241C= n.2211+241C= c.959+241C= (n.959+241C=) n.2196+241C= c.1550+241C= (n.1550+241C=) n.2315+241C= n.4932C= n.4042+241C= n.2723+241C= c.773+241C= (n.773+241C=) n.3336+241C= n.2515+241C= c.1688+241C= (n.1688+241C=) c.589+241C= (n.589+241C=) n.3726+241C= n.2290-243C= n.2186+241C= n.2300+241C= n.3288C= n.2102-243C= n.2264C= c.1281+241C= (n.1281+241C=) n.1996+241C= c.40+241C= (n.40+241C=) n.3554C= n.2224+241C= c.1436+241C= (n.1436+241C=) n.3524+241C= c.524+241C= (n.524+241C=) n.3425+241C= c.210+241C= (n.210+241C=) n.2597+241C= c.1318+241C= (n.1318+241C=) n.298+241C= n.2791C= c.1583+241C= (n.1583+241C=) c.1220+241C= (n.1220+241C=) c.678+4924G= (n.678+4924G=) c.633+4924G= (n.633+4924G=) c.557+241C= (n.557+241C=)
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1	g.46190234C>A	CA2645439578	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+239G>T (n.1649+239G>T) n.1821+239G>T n.2009+239G>T n.2211+239G>T c.959+239G>T (n.959+239G>T) n.2196+239G>T c.1550+239G>T (n.1550+239G>T) n.2315+239G>T n.4930G>T n.4042+239G>T n.2723+239G>T c.773+239G>T (n.773+239G>T) n.3336+239G>T n.2515+239G>T c.1688+239G>T (n.1688+239G>T) c.589+239G>T (n.589+239G>T) n.3726+239G>T n.2290-245G>T n.2186+239G>T n.2300+239G>T n.3286G>T n.2102-245G>T n.2262G>T c.1281+239G>T (n.1281+239G>T) n.1996+239G>T c.40+239G>T (n.40+239G>T) n.3552G>T n.2224+239G>T c.1436+239G>T (n.1436+239G>T) n.3524+239G>T c.524+239G>T (n.524+239G>T) n.3425+239G>T c.210+239G>T (n.210+239G>T) n.2597+239G>T c.1318+239G>T (n.1318+239G>T) n.298+239G>T n.2789G>T c.1583+239G>T (n.1583+239G>T) c.1220+239G>T (n.1220+239G>T) c.678+4926C>A (n.678+4926C>A) c.633+4926C>A (n.633+4926C>A) c.557+239G>T (n.557+239G>T)	gnomAD v4
1	g.46190234C=	CA2474081304	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+239G= (n.1649+239G=) n.1821+239G= n.2009+239G= n.2211+239G= c.959+239G= (n.959+239G=) n.2196+239G= c.1550+239G= (n.1550+239G=) n.2315+239G= n.4930G= n.4042+239G= n.2723+239G= c.773+239G= (n.773+239G=) n.3336+239G= n.2515+239G= c.1688+239G= (n.1688+239G=) c.589+239G= (n.589+239G=) n.3726+239G= n.2290-245G= n.2186+239G= n.2300+239G= n.3286G= n.2102-245G= n.2262G= c.1281+239G= (n.1281+239G=) n.1996+239G= c.40+239G= (n.40+239G=) n.3552G= n.2224+239G= c.1436+239G= (n.1436+239G=) n.3524+239G= c.524+239G= (n.524+239G=) n.3425+239G= c.210+239G= (n.210+239G=) n.2597+239G= c.1318+239G= (n.1318+239G=) n.298+239G= n.2789G= c.1583+239G= (n.1583+239G=) c.1220+239G= (n.1220+239G=) c.678+4926C= (n.678+4926C=) c.633+4926C= (n.633+4926C=) c.557+239G= (n.557+239G=)
1	g.46190234C>T	CA21910903	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+239G>A (n.1649+239G>A) n.1821+239G>A n.2009+239G>A n.2211+239G>A c.959+239G>A (n.959+239G>A) n.2196+239G>A c.1550+239G>A (n.1550+239G>A) n.2315+239G>A n.4930G>A n.4042+239G>A n.2723+239G>A c.773+239G>A (n.773+239G>A) n.3336+239G>A n.2515+239G>A c.1688+239G>A (n.1688+239G>A) c.589+239G>A (n.589+239G>A) n.3726+239G>A n.2290-245G>A n.2186+239G>A n.2300+239G>A n.3286G>A n.2102-245G>A n.2262G>A c.1281+239G>A (n.1281+239G>A) n.1996+239G>A c.40+239G>A (n.40+239G>A) n.3552G>A n.2224+239G>A c.1436+239G>A (n.1436+239G>A) n.3524+239G>A c.524+239G>A (n.524+239G>A) n.3425+239G>A c.210+239G>A (n.210+239G>A) n.2597+239G>A c.1318+239G>A (n.1318+239G>A) n.298+239G>A n.2789G>A c.1583+239G>A (n.1583+239G>A) c.1220+239G>A (n.1220+239G>A) c.678+4926C>T (n.678+4926C>T) c.633+4926C>T (n.633+4926C>T) c.557+239G>A (n.557+239G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190235A=	CA2474081305	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+238T= (n.1649+238T=) n.1821+238T= n.2009+238T= n.2211+238T= c.959+238T= (n.959+238T=) n.2196+238T= c.1550+238T= (n.1550+238T=) n.2315+238T= n.4929T= n.4042+238T= n.2723+238T= c.773+238T= (n.773+238T=) n.3336+238T= n.2515+238T= c.1688+238T= (n.1688+238T=) c.589+238T= (n.589+238T=) n.3726+238T= n.2290-246T= n.2186+238T= n.2300+238T= n.3285T= n.2102-246T= n.2261T= c.1281+238T= (n.1281+238T=) n.1996+238T= c.40+238T= (n.40+238T=) n.3551T= n.2224+238T= c.1436+238T= (n.1436+238T=) n.3524+238T= c.524+238T= (n.524+238T=) n.3425+238T= c.210+238T= (n.210+238T=) n.2597+238T= c.1318+238T= (n.1318+238T=) n.298+238T= n.2788T= c.1583+238T= (n.1583+238T=) c.1220+238T= (n.1220+238T=) c.678+4927A= (n.678+4927A=) c.633+4927A= (n.633+4927A=) c.557+238T= (n.557+238T=)
1	g.46190235A>G	CA21910906	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+238T>C (n.1649+238T>C) n.1821+238T>C n.2009+238T>C n.2211+238T>C c.959+238T>C (n.959+238T>C) n.2196+238T>C c.1550+238T>C (n.1550+238T>C) n.2315+238T>C n.4929T>C n.4042+238T>C n.2723+238T>C c.773+238T>C (n.773+238T>C) n.3336+238T>C n.2515+238T>C c.1688+238T>C (n.1688+238T>C) c.589+238T>C (n.589+238T>C) n.3726+238T>C n.2290-246T>C n.2186+238T>C n.2300+238T>C n.3285T>C n.2102-246T>C n.2261T>C c.1281+238T>C (n.1281+238T>C) n.1996+238T>C c.40+238T>C (n.40+238T>C) n.3551T>C n.2224+238T>C c.1436+238T>C (n.1436+238T>C) n.3524+238T>C c.524+238T>C (n.524+238T>C) n.3425+238T>C c.210+238T>C (n.210+238T>C) n.2597+238T>C c.1318+238T>C (n.1318+238T>C) n.298+238T>C n.2788T>C c.1583+238T>C (n.1583+238T>C) c.1220+238T>C (n.1220+238T>C) c.678+4927A>G (n.678+4927A>G) c.633+4927A>G (n.633+4927A>G) c.557+238T>C (n.557+238T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190236G>C	CA2645439579	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+237C>G (n.1649+237C>G) n.1821+237C>G n.2009+237C>G n.2211+237C>G c.959+237C>G (n.959+237C>G) n.2196+237C>G c.1550+237C>G (n.1550+237C>G) n.2315+237C>G n.4928C>G n.4042+237C>G n.2723+237C>G c.773+237C>G (n.773+237C>G) n.3336+237C>G n.2515+237C>G c.1688+237C>G (n.1688+237C>G) c.589+237C>G (n.589+237C>G) n.3726+237C>G n.2290-247C>G n.2186+237C>G n.2300+237C>G n.3284C>G n.2102-247C>G n.2260C>G c.1281+237C>G (n.1281+237C>G) n.1996+237C>G c.40+237C>G (n.40+237C>G) n.3550C>G n.2224+237C>G c.1436+237C>G (n.1436+237C>G) n.3524+237C>G c.524+237C>G (n.524+237C>G) n.3425+237C>G c.210+237C>G (n.210+237C>G) n.2597+237C>G n.6035C>G c.1318+237C>G (n.1318+237C>G) n.298+237C>G n.2787C>G c.1583+237C>G (n.1583+237C>G) c.1220+237C>G (n.1220+237C>G) c.678+4928G>C (n.678+4928G>C) c.633+4928G>C (n.633+4928G>C) c.557+237C>G (n.557+237C>G)	gnomAD v4
1	g.46190236G=	CA2474081307	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+237C= (n.1649+237C=) n.1821+237C= n.2009+237C= n.2211+237C= c.959+237C= (n.959+237C=) n.2196+237C= c.1550+237C= (n.1550+237C=) n.2315+237C= n.4928C= n.4042+237C= n.2723+237C= c.773+237C= (n.773+237C=) n.3336+237C= n.2515+237C= c.1688+237C= (n.1688+237C=) c.589+237C= (n.589+237C=) n.3726+237C= n.2290-247C= n.2186+237C= n.2300+237C= n.3284C= n.2102-247C= n.2260C= c.1281+237C= (n.1281+237C=) n.1996+237C= c.40+237C= (n.40+237C=) n.3550C= n.2224+237C= c.1436+237C= (n.1436+237C=) n.3524+237C= c.524+237C= (n.524+237C=) n.3425+237C= c.210+237C= (n.210+237C=) n.2597+237C= n.6035C= c.1318+237C= (n.1318+237C=) n.298+237C= n.2787C= c.1583+237C= (n.1583+237C=) c.1220+237C= (n.1220+237C=) c.678+4928G= (n.678+4928G=) c.633+4928G= (n.633+4928G=) c.557+237C= (n.557+237C=)
1	g.46190238del	CA522581039	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+237del (n.1649+237del) n.1821+237del n.2009+237del n.2211+237del c.959+237del (n.959+237del) n.2196+237del c.1550+237del (n.1550+237del) n.2315+237del n.4928del n.4042+237del n.2723+237del c.773+237del (n.773+237del) n.3336+237del n.2515+237del c.1688+237del (n.1688+237del) c.589+237del (n.589+237del) n.3726+237del n.2290-247del n.2186+237del n.2300+237del n.3284del n.2102-247del n.2260del c.1281+237del (n.1281+237del) n.1996+237del c.40+237del (n.40+237del) n.3550del n.2224+237del c.1436+237del (n.1436+237del) n.3524+237del c.524+237del (n.524+237del) n.3425+237del c.210+237del (n.210+237del) n.2597+237del n.6035del c.1318+237del (n.1318+237del) n.298+237del n.2787del c.1583+237del (n.1583+237del) c.1220+237del (n.1220+237del) c.678+4930del (n.678+4930del) c.633+4930del (n.633+4930del) c.557+237del (n.557+237del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190237G>A	CA21910909	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+236C>T (n.1649+236C>T) n.1821+236C>T n.2009+236C>T n.2211+236C>T c.959+236C>T (n.959+236C>T) n.2196+236C>T c.1550+236C>T (n.1550+236C>T) n.2315+236C>T n.4927C>T n.4042+236C>T n.2723+236C>T c.773+236C>T (n.773+236C>T) n.3336+236C>T n.2515+236C>T c.1688+236C>T (n.1688+236C>T) c.589+236C>T (n.589+236C>T) n.3726+236C>T n.2290-248C>T n.2186+236C>T n.2300+236C>T n.3283C>T n.2102-248C>T n.2259C>T c.1281+236C>T (n.1281+236C>T) n.1996+236C>T c.40+236C>T (n.40+236C>T) n.3549C>T n.2224+236C>T c.1436+236C>T (n.1436+236C>T) n.3524+236C>T c.524+236C>T (n.524+236C>T) n.3425+236C>T c.210+236C>T (n.210+236C>T) n.2597+236C>T n.6034C>T c.1318+236C>T (n.1318+236C>T) n.298+236C>T n.2786C>T c.1583+236C>T (n.1583+236C>T) c.1220+236C>T (n.1220+236C>T) c.678+4929G>A (n.678+4929G>A) c.633+4929G>A (n.633+4929G>A) c.557+236C>T (n.557+236C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190237G=	CA1143081305	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+236C= (n.1649+236C=) n.1821+236C= n.2009+236C= n.2211+236C= c.959+236C= (n.959+236C=) n.2196+236C= c.1550+236C= (n.1550+236C=) n.2315+236C= n.4927C= n.4042+236C= n.2723+236C= c.773+236C= (n.773+236C=) n.3336+236C= n.2515+236C= c.1688+236C= (n.1688+236C=) c.589+236C= (n.589+236C=) n.3726+236C= n.2290-248C= n.2186+236C= n.2300+236C= n.3283C= n.2102-248C= n.2259C= c.1281+236C= (n.1281+236C=) n.1996+236C= c.40+236C= (n.40+236C=) n.3549C= n.2224+236C= c.1436+236C= (n.1436+236C=) n.3524+236C= c.524+236C= (n.524+236C=) n.3425+236C= c.210+236C= (n.210+236C=) n.2597+236C= n.6034C= c.1318+236C= (n.1318+236C=) n.298+236C= n.2786C= c.1583+236C= (n.1583+236C=) c.1220+236C= (n.1220+236C=) c.678+4929G= (n.678+4929G=) c.633+4929G= (n.633+4929G=) c.557+236C= (n.557+236C=)
1	g.46190237G>T	CA2645439580	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+236C>A (n.1649+236C>A) n.1821+236C>A n.2009+236C>A n.2211+236C>A c.959+236C>A (n.959+236C>A) n.2196+236C>A c.1550+236C>A (n.1550+236C>A) n.2315+236C>A n.4927C>A n.4042+236C>A n.2723+236C>A c.773+236C>A (n.773+236C>A) n.3336+236C>A n.2515+236C>A c.1688+236C>A (n.1688+236C>A) c.589+236C>A (n.589+236C>A) n.3726+236C>A n.2290-248C>A n.2186+236C>A n.2300+236C>A n.3283C>A n.2102-248C>A n.2259C>A c.1281+236C>A (n.1281+236C>A) n.1996+236C>A c.40+236C>A (n.40+236C>A) n.3549C>A n.2224+236C>A c.1436+236C>A (n.1436+236C>A) n.3524+236C>A c.524+236C>A (n.524+236C>A) n.3425+236C>A c.210+236C>A (n.210+236C>A) n.2597+236C>A n.6034C>A c.1318+236C>A (n.1318+236C>A) n.298+236C>A n.2786C>A c.1583+236C>A (n.1583+236C>A) c.1220+236C>A (n.1220+236C>A) c.678+4929G>T (n.678+4929G>T) c.633+4929G>T (n.633+4929G>T) c.557+236C>A (n.557+236C>A)	gnomAD v4
1	g.46190238G>A	CA21910913	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+235C>T (n.1649+235C>T) n.1821+235C>T n.2009+235C>T n.2211+235C>T c.959+235C>T (n.959+235C>T) n.2196+235C>T c.1550+235C>T (n.1550+235C>T) n.2315+235C>T n.4926C>T n.4042+235C>T n.2723+235C>T c.773+235C>T (n.773+235C>T) n.3336+235C>T n.2515+235C>T c.1688+235C>T (n.1688+235C>T) c.589+235C>T (n.589+235C>T) n.3726+235C>T n.2290-249C>T n.2186+235C>T n.2300+235C>T n.3282C>T n.2102-249C>T n.2258C>T c.1281+235C>T (n.1281+235C>T) n.1996+235C>T c.40+235C>T (n.40+235C>T) n.3548C>T n.2224+235C>T c.1436+235C>T (n.1436+235C>T) n.3524+235C>T c.524+235C>T (n.524+235C>T) n.3425+235C>T c.210+235C>T (n.210+235C>T) n.2597+235C>T n.6033C>T c.1318+235C>T (n.1318+235C>T) n.298+235C>T n.2785C>T c.1583+235C>T (n.1583+235C>T) c.1220+235C>T (n.1220+235C>T) c.678+4930G>A (n.678+4930G>A) c.633+4930G>A (n.633+4930G>A) c.557+235C>T (n.557+235C>T)	dbSNP
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1	g.46190245C>T	CA736240424	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+228G>A (n.1649+228G>A) n.1821+228G>A n.2009+228G>A n.2211+228G>A c.959+228G>A (n.959+228G>A) n.2196+228G>A c.1550+228G>A (n.1550+228G>A) n.2315+228G>A n.4919G>A n.4042+228G>A n.2723+228G>A c.773+228G>A (n.773+228G>A) n.3336+228G>A n.2515+228G>A c.1688+228G>A (n.1688+228G>A) c.589+228G>A (n.589+228G>A) n.3726+228G>A n.2290-256G>A n.2186+228G>A n.2300+228G>A n.3275G>A n.2102-256G>A n.2251G>A c.1281+228G>A (n.1281+228G>A) n.1996+228G>A c.40+228G>A (n.40+228G>A) n.3541G>A n.2224+228G>A c.1436+228G>A (n.1436+228G>A) n.3524+228G>A c.524+228G>A (n.524+228G>A) n.3425+228G>A c.210+228G>A (n.210+228G>A) n.2597+228G>A n.6026G>A c.1318+228G>A (n.1318+228G>A) n.298+228G>A n.2778G>A c.1583+228G>A (n.1583+228G>A) c.1220+228G>A (n.1220+228G>A) c.678+4937C>T (n.678+4937C>T) c.633+4937C>T (n.633+4937C>T) c.557+228G>A (n.557+228G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190256G>A	CA736240426	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+217C>T (n.1649+217C>T) n.2428C>T n.1821+217C>T n.2009+217C>T n.2211+217C>T c.959+217C>T (n.959+217C>T) n.2196+217C>T c.1550+217C>T (n.1550+217C>T) n.2315+217C>T n.4908C>T n.4042+217C>T n.2723+217C>T c.773+217C>T (n.773+217C>T) n.3336+217C>T n.2515+217C>T c.1688+217C>T (n.1688+217C>T) c.589+217C>T (n.589+217C>T) n.3726+217C>T n.2290-267C>T n.2186+217C>T n.2300+217C>T n.3264C>T n.2102-267C>T n.2240C>T c.1281+217C>T (n.1281+217C>T) n.1996+217C>T c.40+217C>T (n.40+217C>T) n.3530C>T n.2224+217C>T c.1436+217C>T (n.1436+217C>T) n.3524+217C>T c.524+217C>T (n.524+217C>T) n.3425+217C>T c.210+217C>T (n.210+217C>T) n.2597+217C>T n.6015C>T c.1318+217C>T (n.1318+217C>T) n.298+217C>T n.2767C>T c.1583+217C>T (n.1583+217C>T) c.1220+217C>T (n.1220+217C>T) c.678+4948G>A (n.678+4948G>A) c.633+4948G>A (n.633+4948G>A) c.557+217C>T (n.557+217C>T)	dbSNP
1	g.46190256G>C	CA2474081316	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+217C>G (n.1649+217C>G) n.2428C>G n.1821+217C>G n.2009+217C>G n.2211+217C>G c.959+217C>G (n.959+217C>G) n.2196+217C>G c.1550+217C>G (n.1550+217C>G) n.2315+217C>G n.4908C>G n.4042+217C>G n.2723+217C>G c.773+217C>G (n.773+217C>G) n.3336+217C>G n.2515+217C>G c.1688+217C>G (n.1688+217C>G) c.589+217C>G (n.589+217C>G) n.3726+217C>G n.2290-267C>G n.2186+217C>G n.2300+217C>G n.3264C>G n.2102-267C>G n.2240C>G c.1281+217C>G (n.1281+217C>G) n.1996+217C>G c.40+217C>G (n.40+217C>G) n.3530C>G n.2224+217C>G c.1436+217C>G (n.1436+217C>G) n.3524+217C>G c.524+217C>G (n.524+217C>G) n.3425+217C>G c.210+217C>G (n.210+217C>G) n.2597+217C>G n.6015C>G c.1318+217C>G (n.1318+217C>G) n.298+217C>G n.2767C>G c.1583+217C>G (n.1583+217C>G) c.1220+217C>G (n.1220+217C>G) c.678+4948G>C (n.678+4948G>C) c.633+4948G>C (n.633+4948G>C) c.557+217C>G (n.557+217C>G)	dbSNP
1	g.46190256G=	CA2474081315	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+217C= (n.1649+217C=) n.2428C= n.1821+217C= n.2009+217C= n.2211+217C= c.959+217C= (n.959+217C=) n.2196+217C= c.1550+217C= (n.1550+217C=) n.2315+217C= n.4908C= n.4042+217C= n.2723+217C= c.773+217C= (n.773+217C=) n.3336+217C= n.2515+217C= c.1688+217C= (n.1688+217C=) c.589+217C= (n.589+217C=) n.3726+217C= n.2290-267C= n.2186+217C= n.2300+217C= n.3264C= n.2102-267C= n.2240C= c.1281+217C= (n.1281+217C=) n.1996+217C= c.40+217C= (n.40+217C=) n.3530C= n.2224+217C= c.1436+217C= (n.1436+217C=) n.3524+217C= c.524+217C= (n.524+217C=) n.3425+217C= c.210+217C= (n.210+217C=) n.2597+217C= n.6015C= c.1318+217C= (n.1318+217C=) n.298+217C= n.2767C= c.1583+217C= (n.1583+217C=) c.1220+217C= (n.1220+217C=) c.678+4948G= (n.678+4948G=) c.633+4948G= (n.633+4948G=) c.557+217C= (n.557+217C=)
1	g.46190257G>T	CA2645439600	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+216C>A (n.1649+216C>A) n.2427C>A n.1821+216C>A n.2009+216C>A n.2211+216C>A c.959+216C>A (n.959+216C>A) n.2196+216C>A c.1550+216C>A (n.1550+216C>A) n.2315+216C>A n.4907C>A n.4042+216C>A n.2723+216C>A c.773+216C>A (n.773+216C>A) n.3336+216C>A n.2515+216C>A c.1688+216C>A (n.1688+216C>A) c.589+216C>A (n.589+216C>A) n.3726+216C>A n.2290-268C>A n.2186+216C>A n.2300+216C>A n.3263C>A n.2102-268C>A n.2239C>A c.1281+216C>A (n.1281+216C>A) n.1996+216C>A c.40+216C>A (n.40+216C>A) n.3529C>A n.2224+216C>A c.1436+216C>A (n.1436+216C>A) n.3524+216C>A c.524+216C>A (n.524+216C>A) n.3425+216C>A c.210+216C>A (n.210+216C>A) n.2597+216C>A n.6014C>A c.1318+216C>A (n.1318+216C>A) n.298+216C>A n.2766C>A c.1583+216C>A (n.1583+216C>A) c.1220+216C>A (n.1220+216C>A) c.678+4949G>T (n.678+4949G>T) c.633+4949G>T (n.633+4949G>T) c.557+216C>A (n.557+216C>A)	gnomAD v4
1	g.46190258A>C	CA2645439601	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+215T>G (n.1649+215T>G) n.2426T>G n.1821+215T>G n.2009+215T>G n.2211+215T>G c.959+215T>G (n.959+215T>G) n.2196+215T>G c.1550+215T>G (n.1550+215T>G) n.2315+215T>G n.4906T>G n.4042+215T>G n.2723+215T>G c.773+215T>G (n.773+215T>G) n.3336+215T>G n.2515+215T>G c.1688+215T>G (n.1688+215T>G) c.589+215T>G (n.589+215T>G) n.3726+215T>G n.2290-269T>G n.2186+215T>G n.2300+215T>G n.3262T>G n.2102-269T>G n.2238T>G c.1281+215T>G (n.1281+215T>G) n.1996+215T>G c.40+215T>G (n.40+215T>G) n.3528T>G n.2224+215T>G c.1436+215T>G (n.1436+215T>G) n.3524+215T>G c.524+215T>G (n.524+215T>G) n.3425+215T>G c.210+215T>G (n.210+215T>G) n.2597+215T>G n.6013T>G c.1318+215T>G (n.1318+215T>G) n.298+215T>G n.2765T>G c.1583+215T>G (n.1583+215T>G) c.1220+215T>G (n.1220+215T>G) c.678+4950A>C (n.678+4950A>C) c.633+4950A>C (n.633+4950A>C) c.557+215T>G (n.557+215T>G)	gnomAD v4
1	g.46190259T>A	CA736240427	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+214A>T (n.1649+214A>T) n.2425A>T n.1821+214A>T n.2009+214A>T n.2211+214A>T c.959+214A>T (n.959+214A>T) n.2196+214A>T c.1550+214A>T (n.1550+214A>T) n.2315+214A>T n.4905A>T n.4042+214A>T n.2723+214A>T c.773+214A>T (n.773+214A>T) n.3336+214A>T n.2515+214A>T c.1688+214A>T (n.1688+214A>T) c.589+214A>T (n.589+214A>T) n.3726+214A>T n.2290-270A>T n.2186+214A>T n.2300+214A>T n.3261A>T n.2102-270A>T n.2237A>T c.1281+214A>T (n.1281+214A>T) n.1996+214A>T c.40+214A>T (n.40+214A>T) n.3527A>T n.2224+214A>T c.1436+214A>T (n.1436+214A>T) n.3524+214A>T c.524+214A>T (n.524+214A>T) n.3425+214A>T c.210+214A>T (n.210+214A>T) n.2597+214A>T n.6012A>T c.1318+214A>T (n.1318+214A>T) n.298+214A>T n.2764A>T c.1583+214A>T (n.1583+214A>T) c.1220+214A>T (n.1220+214A>T) c.678+4951T>A (n.678+4951T>A) c.633+4951T>A (n.633+4951T>A) c.557+214A>T (n.557+214A>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190260G>A	CA2645439606	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+213C>T (n.1649+213C>T) n.2424C>T n.1821+213C>T n.2009+213C>T n.2211+213C>T c.959+213C>T (n.959+213C>T) n.2196+213C>T c.1550+213C>T (n.1550+213C>T) n.2315+213C>T n.4904C>T n.4042+213C>T n.2723+213C>T c.773+213C>T (n.773+213C>T) n.3336+213C>T n.2515+213C>T c.1688+213C>T (n.1688+213C>T) c.589+213C>T (n.589+213C>T) n.3726+213C>T n.2290-271C>T n.2186+213C>T n.2300+213C>T n.3260C>T n.2102-271C>T n.2236C>T c.1281+213C>T (n.1281+213C>T) n.1996+213C>T c.40+213C>T (n.40+213C>T) n.3526C>T n.2224+213C>T c.1436+213C>T (n.1436+213C>T) n.3524+213C>T c.524+213C>T (n.524+213C>T) n.3425+213C>T c.210+213C>T (n.210+213C>T) n.2597+213C>T n.6011C>T c.1318+213C>T (n.1318+213C>T) n.298+213C>T n.2763C>T c.1583+213C>T (n.1583+213C>T) c.1220+213C>T (n.1220+213C>T) c.678+4952G>A (n.678+4952G>A) c.633+4952G>A (n.633+4952G>A) c.557+213C>T (n.557+213C>T)	gnomAD v4
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1	g.46190265C>A	CA2645439610	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+208G>T (n.1649+208G>T) n.2419G>T n.1821+208G>T n.2009+208G>T n.2211+208G>T c.959+208G>T (n.959+208G>T) n.2196+208G>T c.1550+208G>T (n.1550+208G>T) n.2315+208G>T n.4899G>T n.4042+208G>T n.2723+208G>T c.773+208G>T (n.773+208G>T) n.3336+208G>T n.2515+208G>T c.1688+208G>T (n.1688+208G>T) c.589+208G>T (n.589+208G>T) n.3726+208G>T n.2290-276G>T n.2186+208G>T n.2300+208G>T n.3255G>T n.2102-276G>T n.2231G>T c.1281+208G>T (n.1281+208G>T) n.1996+208G>T c.40+208G>T (n.40+208G>T) n.3521G>T n.2224+208G>T c.1436+208G>T (n.1436+208G>T) n.3524+208G>T c.524+208G>T (n.524+208G>T) n.3425+208G>T c.210+208G>T (n.210+208G>T) n.2597+208G>T n.6006G>T c.1318+208G>T (n.1318+208G>T) n.298+208G>T n.2758G>T c.1583+208G>T (n.1583+208G>T) c.1220+208G>T (n.1220+208G>T) c.678+4957C>A (n.678+4957C>A) c.633+4957C>A (n.633+4957C>A) c.557+208G>T (n.557+208G>T)	gnomAD v4
1	g.46190265C=	CA2474081318	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+208G= (n.1649+208G=) n.2419G= n.1821+208G= n.2009+208G= n.2211+208G= c.959+208G= (n.959+208G=) n.2196+208G= c.1550+208G= (n.1550+208G=) n.2315+208G= n.4899G= n.4042+208G= n.2723+208G= c.773+208G= (n.773+208G=) n.3336+208G= n.2515+208G= c.1688+208G= (n.1688+208G=) c.589+208G= (n.589+208G=) n.3726+208G= n.2290-276G= n.2186+208G= n.2300+208G= n.3255G= n.2102-276G= n.2231G= c.1281+208G= (n.1281+208G=) n.1996+208G= c.40+208G= (n.40+208G=) n.3521G= n.2224+208G= c.1436+208G= (n.1436+208G=) n.3524+208G= c.524+208G= (n.524+208G=) n.3425+208G= c.210+208G= (n.210+208G=) n.2597+208G= n.6006G= c.1318+208G= (n.1318+208G=) n.298+208G= n.2758G= c.1583+208G= (n.1583+208G=) c.1220+208G= (n.1220+208G=) c.678+4957C= (n.678+4957C=) c.633+4957C= (n.633+4957C=) c.557+208G= (n.557+208G=)
1	g.46190265C>T	CA736240428	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+208G>A (n.1649+208G>A) n.2419G>A n.1821+208G>A n.2009+208G>A n.2211+208G>A c.959+208G>A (n.959+208G>A) n.2196+208G>A c.1550+208G>A (n.1550+208G>A) n.2315+208G>A n.4899G>A n.4042+208G>A n.2723+208G>A c.773+208G>A (n.773+208G>A) n.3336+208G>A n.2515+208G>A c.1688+208G>A (n.1688+208G>A) c.589+208G>A (n.589+208G>A) n.3726+208G>A n.2290-276G>A n.2186+208G>A n.2300+208G>A n.3255G>A n.2102-276G>A n.2231G>A c.1281+208G>A (n.1281+208G>A) n.1996+208G>A c.40+208G>A (n.40+208G>A) n.3521G>A n.2224+208G>A c.1436+208G>A (n.1436+208G>A) n.3524+208G>A c.524+208G>A (n.524+208G>A) n.3425+208G>A c.210+208G>A (n.210+208G>A) n.2597+208G>A n.6006G>A c.1318+208G>A (n.1318+208G>A) n.298+208G>A n.2758G>A c.1583+208G>A (n.1583+208G>A) c.1220+208G>A (n.1220+208G>A) c.678+4957C>T (n.678+4957C>T) c.633+4957C>T (n.633+4957C>T) c.557+208G>A (n.557+208G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190266G>T	CA2645439614	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+207C>A (n.1649+207C>A) n.2418C>A n.1821+207C>A n.2009+207C>A n.2211+207C>A c.959+207C>A (n.959+207C>A) n.2196+207C>A c.1550+207C>A (n.1550+207C>A) n.2315+207C>A n.4898C>A n.4042+207C>A n.2723+207C>A c.773+207C>A (n.773+207C>A) n.3336+207C>A n.2515+207C>A c.1688+207C>A (n.1688+207C>A) c.589+207C>A (n.589+207C>A) n.3726+207C>A n.2290-277C>A n.2186+207C>A n.2300+207C>A n.3254C>A n.2102-277C>A n.2230C>A c.1281+207C>A (n.1281+207C>A) n.1996+207C>A c.40+207C>A (n.40+207C>A) n.3520C>A n.2224+207C>A c.1436+207C>A (n.1436+207C>A) n.3524+207C>A c.524+207C>A (n.524+207C>A) n.3425+207C>A c.210+207C>A (n.210+207C>A) n.2597+207C>A n.6005C>A c.1318+207C>A (n.1318+207C>A) n.298+207C>A n.2757C>A c.1583+207C>A (n.1583+207C>A) c.1220+207C>A (n.1220+207C>A) c.678+4958G>T (n.678+4958G>T) c.633+4958G>T (n.633+4958G>T) c.557+207C>A (n.557+207C>A)	gnomAD v4
1	g.46190268T>A	CA2645439616	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+205A>T (n.1649+205A>T) n.2416A>T n.1821+205A>T n.2009+205A>T n.2211+205A>T c.959+205A>T (n.959+205A>T) n.2196+205A>T c.1550+205A>T (n.1550+205A>T) n.2315+205A>T n.4896A>T n.4042+205A>T n.2723+205A>T c.773+205A>T (n.773+205A>T) n.3336+205A>T n.2515+205A>T c.1688+205A>T (n.1688+205A>T) c.589+205A>T (n.589+205A>T) n.3726+205A>T n.2290-279A>T n.2186+205A>T n.2300+205A>T n.3252A>T n.2102-279A>T n.2228A>T c.1281+205A>T (n.1281+205A>T) n.1996+205A>T c.40+205A>T (n.40+205A>T) n.3518A>T n.2224+205A>T c.1436+205A>T (n.1436+205A>T) n.3524+205A>T c.524+205A>T (n.524+205A>T) n.3425+205A>T c.210+205A>T (n.210+205A>T) n.2597+205A>T n.6003A>T c.1318+205A>T (n.1318+205A>T) n.298+205A>T n.2755A>T c.1583+205A>T (n.1583+205A>T) c.1220+205A>T (n.1220+205A>T) c.678+4960T>A (n.678+4960T>A) c.633+4960T>A (n.633+4960T>A) c.557+205A>T (n.557+205A>T)	gnomAD v4
1	g.46190269C>A	CA2645439617	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+204G>T (n.1649+204G>T) n.2415G>T n.1821+204G>T n.2009+204G>T n.2211+204G>T c.959+204G>T (n.959+204G>T) n.2196+204G>T c.1550+204G>T (n.1550+204G>T) n.2315+204G>T n.4895G>T n.4042+204G>T n.2723+204G>T c.773+204G>T (n.773+204G>T) n.3336+204G>T n.2515+204G>T c.1688+204G>T (n.1688+204G>T) c.589+204G>T (n.589+204G>T) n.3726+204G>T n.2290-280G>T n.2186+204G>T n.2300+204G>T n.3251G>T n.2102-280G>T n.2227G>T c.1281+204G>T (n.1281+204G>T) n.1996+204G>T c.40+204G>T (n.40+204G>T) n.3517G>T n.2224+204G>T c.1436+204G>T (n.1436+204G>T) n.3524+204G>T c.524+204G>T (n.524+204G>T) n.3425+204G>T c.210+204G>T (n.210+204G>T) n.2597+204G>T n.6002G>T c.1318+204G>T (n.1318+204G>T) n.298+204G>T n.2754G>T c.1583+204G>T (n.1583+204G>T) c.1220+204G>T (n.1220+204G>T) c.678+4961C>A (n.678+4961C>A) c.633+4961C>A (n.633+4961C>A) c.557+204G>T (n.557+204G>T)	gnomAD v4
1	g.46190270T>A	CA2645439618	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+203A>T (n.1649+203A>T) n.2414A>T n.1821+203A>T n.2009+203A>T n.2211+203A>T c.959+203A>T (n.959+203A>T) n.2196+203A>T c.1550+203A>T (n.1550+203A>T) n.2315+203A>T n.4894A>T n.4042+203A>T n.2723+203A>T c.773+203A>T (n.773+203A>T) n.3336+203A>T n.2515+203A>T c.1688+203A>T (n.1688+203A>T) c.589+203A>T (n.589+203A>T) n.3726+203A>T n.2290-281A>T n.2186+203A>T n.2300+203A>T n.3250A>T n.2102-281A>T n.2226A>T c.1281+203A>T (n.1281+203A>T) n.1996+203A>T c.40+203A>T (n.40+203A>T) n.3516A>T n.2224+203A>T c.1436+203A>T (n.1436+203A>T) n.3524+203A>T c.524+203A>T (n.524+203A>T) n.3425+203A>T c.210+203A>T (n.210+203A>T) n.2597+203A>T n.6001A>T c.1318+203A>T (n.1318+203A>T) n.298+203A>T n.2753A>T c.1583+203A>T (n.1583+203A>T) c.1220+203A>T (n.1220+203A>T) c.678+4962T>A (n.678+4962T>A) c.633+4962T>A (n.633+4962T>A) c.557+203A>T (n.557+203A>T)	gnomAD v4
1	g.46190271C>A	CA2474081321	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+202G>T (n.1649+202G>T) n.2413G>T n.1821+202G>T n.2009+202G>T n.2211+202G>T c.959+202G>T (n.959+202G>T) n.2196+202G>T c.1550+202G>T (n.1550+202G>T) n.2315+202G>T n.4893G>T n.4042+202G>T n.2723+202G>T c.773+202G>T (n.773+202G>T) n.3336+202G>T n.2515+202G>T c.1688+202G>T (n.1688+202G>T) c.589+202G>T (n.589+202G>T) n.3726+202G>T n.2290-282G>T n.2186+202G>T n.2300+202G>T n.3249G>T n.2102-282G>T n.2225G>T c.1281+202G>T (n.1281+202G>T) n.1996+202G>T c.40+202G>T (n.40+202G>T) n.3515G>T n.2224+202G>T c.1436+202G>T (n.1436+202G>T) n.3524+202G>T c.524+202G>T (n.524+202G>T) n.3425+202G>T c.210+202G>T (n.210+202G>T) n.2597+202G>T n.6000G>T c.1318+202G>T (n.1318+202G>T) n.298+202G>T n.2752G>T c.1583+202G>T (n.1583+202G>T) c.1220+202G>T (n.1220+202G>T) c.678+4963C>A (n.678+4963C>A) c.633+4963C>A (n.633+4963C>A) c.557+202G>T (n.557+202G>T)	dbSNP
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1	g.46190289C>A	CA522581043	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+184G>T (n.1649+184G>T) n.2395G>T n.1821+184G>T n.2009+184G>T n.2211+184G>T c.959+184G>T (n.959+184G>T) n.2196+184G>T c.1550+184G>T (n.1550+184G>T) n.2315+184G>T n.4875G>T n.4042+184G>T n.2723+184G>T c.773+184G>T (n.773+184G>T) n.3336+184G>T n.2515+184G>T c.1688+184G>T (n.1688+184G>T) c.589+184G>T (n.589+184G>T) n.3726+184G>T n.2290-300G>T n.2186+184G>T n.2300+184G>T n.3231G>T n.2102-300G>T n.2207G>T c.1281+184G>T (n.1281+184G>T) n.1996+184G>T c.40+184G>T (n.40+184G>T) n.3497G>T n.2224+184G>T c.1436+184G>T (n.1436+184G>T) n.3524+184G>T c.524+184G>T (n.524+184G>T) n.3425+184G>T c.210+184G>T (n.210+184G>T) n.2597+184G>T n.5982G>T c.1318+184G>T (n.1318+184G>T) n.298+184G>T n.2734G>T c.1583+184G>T (n.1583+184G>T) c.1220+184G>T (n.1220+184G>T) c.678+4981C>A (n.678+4981C>A) c.633+4981C>A (n.633+4981C>A) c.557+184G>T (n.557+184G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190290C>T	CA1001299735	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+183G>A (n.1649+183G>A) n.2394G>A n.1821+183G>A n.2009+183G>A n.2211+183G>A c.959+183G>A (n.959+183G>A) n.2196+183G>A c.1550+183G>A (n.1550+183G>A) n.2315+183G>A n.4874G>A n.4042+183G>A n.2723+183G>A c.773+183G>A (n.773+183G>A) n.3336+183G>A n.2515+183G>A c.1688+183G>A (n.1688+183G>A) c.589+183G>A (n.589+183G>A) n.3726+183G>A n.2290-301G>A n.2186+183G>A n.2300+183G>A n.3230G>A n.2102-301G>A n.2206G>A c.1281+183G>A (n.1281+183G>A) n.1996+183G>A c.40+183G>A (n.40+183G>A) n.3496G>A n.2224+183G>A c.1436+183G>A (n.1436+183G>A) n.3524+183G>A c.524+183G>A (n.524+183G>A) n.3425+183G>A c.210+183G>A (n.210+183G>A) n.2597+183G>A n.5981G>A c.1318+183G>A (n.1318+183G>A) n.298+183G>A n.2733G>A c.1583+183G>A (n.1583+183G>A) c.1220+183G>A (n.1220+183G>A) c.678+4982C>T (n.678+4982C>T) c.633+4982C>T (n.633+4982C>T) c.557+183G>A (n.557+183G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190291del	CA2645439633	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+182del (n.1649+182del) n.2393del n.1821+182del n.2009+182del n.2211+182del c.959+182del (n.959+182del) n.2196+182del c.1550+182del (n.1550+182del) n.2315+182del n.4873del n.4042+182del n.2723+182del c.773+182del (n.773+182del) n.3336+182del n.2515+182del c.1688+182del (n.1688+182del) c.589+182del (n.589+182del) n.3726+182del n.2290-302del n.2186+182del n.2300+182del n.3229del n.2102-302del n.2205del c.1281+182del (n.1281+182del) n.1996+182del c.40+182del (n.40+182del) n.3495del n.2224+182del c.1436+182del (n.1436+182del) n.3524+182del c.524+182del (n.524+182del) n.3425+182del c.210+182del (n.210+182del) n.2597+182del n.5980del c.1318+182del (n.1318+182del) n.298+182del n.2732del c.1583+182del (n.1583+182del) c.1220+182del (n.1220+182del) c.678+4983del (n.678+4983del) c.633+4983del (n.633+4983del) c.557+182del (n.557+182del)	gnomAD v4
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1	g.46190291A>G	CA736240432	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+182T>C (n.1649+182T>C) n.2393T>C n.1821+182T>C n.2009+182T>C n.2211+182T>C c.959+182T>C (n.959+182T>C) n.2196+182T>C c.1550+182T>C (n.1550+182T>C) n.2315+182T>C n.4873T>C n.4042+182T>C n.2723+182T>C c.773+182T>C (n.773+182T>C) n.3336+182T>C n.2515+182T>C c.1688+182T>C (n.1688+182T>C) c.589+182T>C (n.589+182T>C) n.3726+182T>C n.2290-302T>C n.2186+182T>C n.2300+182T>C n.3229T>C n.2102-302T>C n.2205T>C c.1281+182T>C (n.1281+182T>C) n.1996+182T>C c.40+182T>C (n.40+182T>C) n.3495T>C n.2224+182T>C c.1436+182T>C (n.1436+182T>C) n.3524+182T>C c.524+182T>C (n.524+182T>C) n.3425+182T>C c.210+182T>C (n.210+182T>C) n.2597+182T>C n.5980T>C c.1318+182T>C (n.1318+182T>C) n.298+182T>C n.2732T>C c.1583+182T>C (n.1583+182T>C) c.1220+182T>C (n.1220+182T>C) c.678+4983A>G (n.678+4983A>G) c.633+4983A>G (n.633+4983A>G) c.557+182T>C (n.557+182T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190293C>G	CA2645439639	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+180G>C (n.1649+180G>C) n.2391G>C n.1821+180G>C n.2009+180G>C n.2211+180G>C c.959+180G>C (n.959+180G>C) n.2196+180G>C c.1550+180G>C (n.1550+180G>C) n.2315+180G>C n.4871G>C n.4042+180G>C n.2723+180G>C c.773+180G>C (n.773+180G>C) n.3336+180G>C n.2515+180G>C c.1688+180G>C (n.1688+180G>C) c.589+180G>C (n.589+180G>C) n.3726+180G>C n.2290-304G>C n.2186+180G>C n.2300+180G>C n.3227G>C n.2102-304G>C n.2203G>C c.1281+180G>C (n.1281+180G>C) n.1996+180G>C c.40+180G>C (n.40+180G>C) n.3493G>C n.2224+180G>C c.1436+180G>C (n.1436+180G>C) n.3524+180G>C c.524+180G>C (n.524+180G>C) n.3425+180G>C c.210+180G>C (n.210+180G>C) n.2597+180G>C n.5978G>C c.1318+180G>C (n.1318+180G>C) n.298+180G>C n.2730G>C c.1583+180G>C (n.1583+180G>C) c.1220+180G>C (n.1220+180G>C) c.678+4985C>G (n.678+4985C>G) c.633+4985C>G (n.633+4985C>G) c.557+180G>C (n.557+180G>C)	gnomAD v4
1	g.46190293C>T	CA2645439640	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+180G>A (n.1649+180G>A) n.2391G>A n.1821+180G>A n.2009+180G>A n.2211+180G>A c.959+180G>A (n.959+180G>A) n.2196+180G>A c.1550+180G>A (n.1550+180G>A) n.2315+180G>A n.4871G>A n.4042+180G>A n.2723+180G>A c.773+180G>A (n.773+180G>A) n.3336+180G>A n.2515+180G>A c.1688+180G>A (n.1688+180G>A) c.589+180G>A (n.589+180G>A) n.3726+180G>A n.2290-304G>A n.2186+180G>A n.2300+180G>A n.3227G>A n.2102-304G>A n.2203G>A c.1281+180G>A (n.1281+180G>A) n.1996+180G>A c.40+180G>A (n.40+180G>A) n.3493G>A n.2224+180G>A c.1436+180G>A (n.1436+180G>A) n.3524+180G>A c.524+180G>A (n.524+180G>A) n.3425+180G>A c.210+180G>A (n.210+180G>A) n.2597+180G>A n.5978G>A c.1318+180G>A (n.1318+180G>A) n.298+180G>A n.2730G>A c.1583+180G>A (n.1583+180G>A) c.1220+180G>A (n.1220+180G>A) c.678+4985C>T (n.678+4985C>T) c.633+4985C>T (n.633+4985C>T) c.557+180G>A (n.557+180G>A)	gnomAD v4
1	g.46190295C>A	CA2645439641	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+178G>T (n.1649+178G>T) n.2389G>T n.1821+178G>T n.2009+178G>T n.2211+178G>T c.959+178G>T (n.959+178G>T) n.2196+178G>T c.1550+178G>T (n.1550+178G>T) n.2315+178G>T n.4869G>T n.4042+178G>T n.2723+178G>T c.773+178G>T (n.773+178G>T) n.3336+178G>T n.2515+178G>T c.1688+178G>T (n.1688+178G>T) c.589+178G>T (n.589+178G>T) n.3726+178G>T n.2290-306G>T n.2186+178G>T n.2300+178G>T n.3225G>T n.2102-306G>T n.2201G>T c.1281+178G>T (n.1281+178G>T) n.1996+178G>T c.40+178G>T (n.40+178G>T) n.3491G>T n.2224+178G>T c.1436+178G>T (n.1436+178G>T) n.3524+178G>T c.524+178G>T (n.524+178G>T) n.3425+178G>T c.210+178G>T (n.210+178G>T) n.2597+178G>T n.5976G>T c.1318+178G>T (n.1318+178G>T) n.298+178G>T n.2728G>T c.1583+178G>T (n.1583+178G>T) c.1220+178G>T (n.1220+178G>T) c.678+4987C>A (n.678+4987C>A) c.633+4987C>A (n.633+4987C>A) c.557+178G>T (n.557+178G>T)	gnomAD v4
1	g.46190295C=	CA2474081327	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+178G= (n.1649+178G=) n.2389G= n.1821+178G= n.2009+178G= n.2211+178G= c.959+178G= (n.959+178G=) n.2196+178G= c.1550+178G= (n.1550+178G=) n.2315+178G= n.4869G= n.4042+178G= n.2723+178G= c.773+178G= (n.773+178G=) n.3336+178G= n.2515+178G= c.1688+178G= (n.1688+178G=) c.589+178G= (n.589+178G=) n.3726+178G= n.2290-306G= n.2186+178G= n.2300+178G= n.3225G= n.2102-306G= n.2201G= c.1281+178G= (n.1281+178G=) n.1996+178G= c.40+178G= (n.40+178G=) n.3491G= n.2224+178G= c.1436+178G= (n.1436+178G=) n.3524+178G= c.524+178G= (n.524+178G=) n.3425+178G= c.210+178G= (n.210+178G=) n.2597+178G= n.5976G= c.1318+178G= (n.1318+178G=) n.298+178G= n.2728G= c.1583+178G= (n.1583+178G=) c.1220+178G= (n.1220+178G=) c.678+4987C= (n.678+4987C=) c.633+4987C= (n.633+4987C=) c.557+178G= (n.557+178G=)
1	g.46190295C>T	CA736240433	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+178G>A (n.1649+178G>A) n.2389G>A n.1821+178G>A n.2009+178G>A n.2211+178G>A c.959+178G>A (n.959+178G>A) n.2196+178G>A c.1550+178G>A (n.1550+178G>A) n.2315+178G>A n.4869G>A n.4042+178G>A n.2723+178G>A c.773+178G>A (n.773+178G>A) n.3336+178G>A n.2515+178G>A c.1688+178G>A (n.1688+178G>A) c.589+178G>A (n.589+178G>A) n.3726+178G>A n.2290-306G>A n.2186+178G>A n.2300+178G>A n.3225G>A n.2102-306G>A n.2201G>A c.1281+178G>A (n.1281+178G>A) n.1996+178G>A c.40+178G>A (n.40+178G>A) n.3491G>A n.2224+178G>A c.1436+178G>A (n.1436+178G>A) n.3524+178G>A c.524+178G>A (n.524+178G>A) n.3425+178G>A c.210+178G>A (n.210+178G>A) n.2597+178G>A n.5976G>A c.1318+178G>A (n.1318+178G>A) n.298+178G>A n.2728G>A c.1583+178G>A (n.1583+178G>A) c.1220+178G>A (n.1220+178G>A) c.678+4987C>T (n.678+4987C>T) c.633+4987C>T (n.633+4987C>T) c.557+178G>A (n.557+178G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190296G>A	CA646251383	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+177C>T (n.1649+177C>T) n.2388C>T n.1821+177C>T n.2009+177C>T n.2211+177C>T c.959+177C>T (n.959+177C>T) n.2196+177C>T c.1550+177C>T (n.1550+177C>T) n.2315+177C>T n.4868C>T n.4042+177C>T n.2723+177C>T c.773+177C>T (n.773+177C>T) n.3336+177C>T n.2515+177C>T c.1688+177C>T (n.1688+177C>T) c.589+177C>T (n.589+177C>T) n.3726+177C>T n.2290-307C>T n.2186+177C>T n.2300+177C>T n.3224C>T n.2102-307C>T n.2200C>T c.1281+177C>T (n.1281+177C>T) n.1996+177C>T c.40+177C>T (n.40+177C>T) n.3490C>T n.2224+177C>T c.1436+177C>T (n.1436+177C>T) n.3524+177C>T c.524+177C>T (n.524+177C>T) n.3425+177C>T c.210+177C>T (n.210+177C>T) n.2597+177C>T n.5975C>T c.1318+177C>T (n.1318+177C>T) n.298+177C>T n.2727C>T c.1583+177C>T (n.1583+177C>T) c.1220+177C>T (n.1220+177C>T) c.678+4988G>A (n.678+4988G>A) c.633+4988G>A (n.633+4988G>A) c.557+177C>T (n.557+177C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46190296G=	CA2474081328	POMGNT1,TSPAN1	c.1649+177C= (n.1649+177C=) n.2388C= n.1821+177C= n.2009+177C= n.2211+177C= c.959+177C= (n.959+177C=) n.2196+177C= c.1550+177C= (n.1550+177C=) n.2315+177C= n.4868C= n.4042+177C= n.2723+177C= c.773+177C= (n.773+177C=) n.3336+177C= n.2515+177C= c.1688+177C= (n.1688+177C=) c.589+177C= (n.589+177C=) n.3726+177C= n.2290-307C= n.2186+177C= n.2300+177C= n.3224C= n.2102-307C= n.2200C= c.1281+177C= (n.1281+177C=) n.1996+177C= c.40+177C= (n.40+177C=) n.3490C= n.2224+177C= c.1436+177C= (n.1436+177C=) n.3524+177C= c.524+177C= (n.524+177C=) n.3425+177C= c.210+177C= (n.210+177C=) n.2597+177C= n.5975C= c.1318+177C= (n.1318+177C=) n.298+177C= n.2727C= c.1583+177C= (n.1583+177C=) c.1220+177C= (n.1220+177C=) c.678+4988G= (n.678+4988G=) c.633+4988G= (n.633+4988G=) c.557+177C= (n.557+177C=)
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Number of alleles fetched