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1 | g.46190201C>T | CA10670799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-212G>A (n.1650-212G>A) n.1822-212G>A n.2010-212G>A n.2212-212G>A c.*960-212G>A (n.*960-212G>A) n.2197-212G>A c.1551-212G>A (n.1551-212G>A) n.2316-212G>A n.4963G>A n.4043-212G>A n.2724-212G>A c.*774-212G>A (n.*774-212G>A) n.3337-212G>A n.2516-212G>A c.1689-212G>A (n.1689-212G>A) c.*590-212G>A (n.*590-212G>A) n.3727-212G>A n.2290-212G>A n.2187-212G>A n.2301-212G>A n.3319G>A n.2102-212G>A n.2295G>A c.*1282-212G>A (n.*1282-212G>A) n.1997-212G>A c.*41-212G>A (n.*41-212G>A) n.3585G>A n.2225-212G>A c.*1437-212G>A (n.*1437-212G>A) n.3525-212G>A c.*525-212G>A (n.*525-212G>A) n.3426-212G>A c.*211-212G>A (n.*211-212G>A) n.2598-212G>A c.*1319-212G>A (n.*1319-212G>A) n.299-212G>A n.2822G>A c.1584-212G>A (n.1584-212G>A) c.1221-212G>A (n.1221-212G>A) c.678+4893C>T (n.678+4893C>T) c.633+4893C>T (n.633+4893C>T) c.558-212G>A (n.558-212G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190225T>A | CA2645439570 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-236A>T (n.1650-236A>T) n.1822-236A>T n.2010-236A>T n.2212-236A>T c.*960-236A>T (n.*960-236A>T) n.2197-236A>T c.1551-236A>T (n.1551-236A>T) n.2316-236A>T n.4939A>T n.4043-236A>T n.2724-236A>T c.*774-236A>T (n.*774-236A>T) n.3337-236A>T n.2516-236A>T c.1689-236A>T (n.1689-236A>T) c.*590-236A>T (n.*590-236A>T) n.3727-236A>T n.2290-236A>T n.2187-236A>T n.2301-236A>T n.3295A>T n.2102-236A>T n.2271A>T c.*1282-236A>T (n.*1282-236A>T) n.1997-236A>T c.*41-236A>T (n.*41-236A>T) n.3561A>T n.2225-236A>T c.*1437-236A>T (n.*1437-236A>T) n.3525-236A>T c.*525-236A>T (n.*525-236A>T) n.3426-236A>T c.*211-236A>T (n.*211-236A>T) n.2598-236A>T c.*1319-236A>T (n.*1319-236A>T) n.299-236A>T n.2798A>T c.1584-236A>T (n.1584-236A>T) c.1221-236A>T (n.1221-236A>T) c.678+4917T>A (n.678+4917T>A) c.633+4917T>A (n.633+4917T>A) c.558-236A>T (n.558-236A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190225T>C | CA21910884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-236A>G (n.1650-236A>G) n.1822-236A>G n.2010-236A>G n.2212-236A>G c.*960-236A>G (n.*960-236A>G) n.2197-236A>G c.1551-236A>G (n.1551-236A>G) n.2316-236A>G n.4939A>G n.4043-236A>G n.2724-236A>G c.*774-236A>G (n.*774-236A>G) n.3337-236A>G n.2516-236A>G c.1689-236A>G (n.1689-236A>G) c.*590-236A>G (n.*590-236A>G) n.3727-236A>G n.2290-236A>G n.2187-236A>G n.2301-236A>G n.3295A>G n.2102-236A>G n.2271A>G c.*1282-236A>G (n.*1282-236A>G) n.1997-236A>G c.*41-236A>G (n.*41-236A>G) n.3561A>G n.2225-236A>G c.*1437-236A>G (n.*1437-236A>G) n.3525-236A>G c.*525-236A>G (n.*525-236A>G) n.3426-236A>G c.*211-236A>G (n.*211-236A>G) n.2598-236A>G c.*1319-236A>G (n.*1319-236A>G) n.299-236A>G n.2798A>G c.1584-236A>G (n.1584-236A>G) c.1221-236A>G (n.1221-236A>G) c.678+4917T>C (n.678+4917T>C) c.633+4917T>C (n.633+4917T>C) c.558-236A>G (n.558-236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190225T>G | CA2645439571 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-236A>C (n.1650-236A>C) n.1822-236A>C n.2010-236A>C n.2212-236A>C c.*960-236A>C (n.*960-236A>C) n.2197-236A>C c.1551-236A>C (n.1551-236A>C) n.2316-236A>C n.4939A>C n.4043-236A>C n.2724-236A>C c.*774-236A>C (n.*774-236A>C) n.3337-236A>C n.2516-236A>C c.1689-236A>C (n.1689-236A>C) c.*590-236A>C (n.*590-236A>C) n.3727-236A>C n.2290-236A>C n.2187-236A>C n.2301-236A>C n.3295A>C n.2102-236A>C n.2271A>C c.*1282-236A>C (n.*1282-236A>C) n.1997-236A>C c.*41-236A>C (n.*41-236A>C) n.3561A>C n.2225-236A>C c.*1437-236A>C (n.*1437-236A>C) n.3525-236A>C c.*525-236A>C (n.*525-236A>C) n.3426-236A>C c.*211-236A>C (n.*211-236A>C) n.2598-236A>C c.*1319-236A>C (n.*1319-236A>C) n.299-236A>C n.2798A>C c.1584-236A>C (n.1584-236A>C) c.1221-236A>C (n.1221-236A>C) c.678+4917T>G (n.678+4917T>G) c.633+4917T>G (n.633+4917T>G) c.558-236A>C (n.558-236A>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190232G>T | CA2474081303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+241C>A (n.1649+241C>A) n.1821+241C>A n.2009+241C>A n.2211+241C>A c.*959+241C>A (n.*959+241C>A) n.2196+241C>A c.1550+241C>A (n.1550+241C>A) n.2315+241C>A n.4932C>A n.4042+241C>A n.2723+241C>A c.*773+241C>A (n.*773+241C>A) n.3336+241C>A n.2515+241C>A c.1688+241C>A (n.1688+241C>A) c.*589+241C>A (n.*589+241C>A) n.3726+241C>A n.2290-243C>A n.2186+241C>A n.2300+241C>A n.3288C>A n.2102-243C>A n.2264C>A c.*1281+241C>A (n.*1281+241C>A) n.1996+241C>A c.*40+241C>A (n.*40+241C>A) n.3554C>A n.2224+241C>A c.*1436+241C>A (n.*1436+241C>A) n.3524+241C>A c.*524+241C>A (n.*524+241C>A) n.3425+241C>A c.*210+241C>A (n.*210+241C>A) n.2597+241C>A c.*1318+241C>A (n.*1318+241C>A) n.298+241C>A n.2791C>A c.1583+241C>A (n.1583+241C>A) c.1220+241C>A (n.1220+241C>A) c.678+4924G>T (n.678+4924G>T) c.633+4924G>T (n.633+4924G>T) c.557+241C>A (n.557+241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190236G= | CA2474081307 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1649+237C= (n.1649+237C=) n.1821+237C= n.2009+237C= n.2211+237C= c.*959+237C= (n.*959+237C=) n.2196+237C= c.1550+237C= (n.1550+237C=) n.2315+237C= n.4928C= n.4042+237C= n.2723+237C= c.*773+237C= (n.*773+237C=) n.3336+237C= n.2515+237C= c.1688+237C= (n.1688+237C=) c.*589+237C= (n.*589+237C=) n.3726+237C= n.2290-247C= n.2186+237C= n.2300+237C= n.3284C= n.2102-247C= n.2260C= c.*1281+237C= (n.*1281+237C=) n.1996+237C= c.*40+237C= (n.*40+237C=) n.3550C= n.2224+237C= c.*1436+237C= (n.*1436+237C=) n.3524+237C= c.*524+237C= (n.*524+237C=) n.3425+237C= c.*210+237C= (n.*210+237C=) n.2597+237C= n.6035C= c.*1318+237C= (n.*1318+237C=) n.298+237C= n.2787C= c.1583+237C= (n.1583+237C=) c.1220+237C= (n.1220+237C=) c.678+4928G= (n.678+4928G=) c.633+4928G= (n.633+4928G=) c.557+237C= (n.557+237C=) | |
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