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1 | g.46190168C>A | CA522581014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-179G>T (n.1650-179G>T) n.1822-179G>T n.2010-179G>T n.2212-179G>T c.*960-179G>T (n.*960-179G>T) n.2197-179G>T c.1551-179G>T (n.1551-179G>T) n.2316-179G>T n.4996G>T n.4043-179G>T n.2724-179G>T c.*774-179G>T (n.*774-179G>T) n.3337-179G>T n.2516-179G>T c.1689-179G>T (n.1689-179G>T) c.*590-179G>T (n.*590-179G>T) n.3727-179G>T n.2290-179G>T n.2187-179G>T n.2301-179G>T n.3352G>T n.2102-179G>T n.2328G>T c.*1282-179G>T (n.*1282-179G>T) n.1997-179G>T c.*41-179G>T (n.*41-179G>T) n.2225-179G>T c.*1437-179G>T (n.*1437-179G>T) n.3525-179G>T c.*525-179G>T (n.*525-179G>T) n.3426-179G>T c.*211-179G>T (n.*211-179G>T) n.2598-179G>T c.*1319-179G>T (n.*1319-179G>T) n.299-179G>T n.2855G>T c.1584-179G>T (n.1584-179G>T) c.1221-179G>T (n.1221-179G>T) c.678+4860C>A (n.678+4860C>A) c.633+4860C>A (n.633+4860C>A) c.558-179G>T (n.558-179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190175G>T | CA2645439488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-186C>A (n.1650-186C>A) n.1822-186C>A n.2010-186C>A n.2212-186C>A c.*960-186C>A (n.*960-186C>A) n.2197-186C>A c.1551-186C>A (n.1551-186C>A) n.2316-186C>A n.4989C>A n.4043-186C>A n.2724-186C>A c.*774-186C>A (n.*774-186C>A) n.3337-186C>A n.2516-186C>A c.1689-186C>A (n.1689-186C>A) c.*590-186C>A (n.*590-186C>A) n.3727-186C>A n.2290-186C>A n.2187-186C>A n.2301-186C>A n.3345C>A n.2102-186C>A n.2321C>A c.*1282-186C>A (n.*1282-186C>A) n.1997-186C>A c.*41-186C>A (n.*41-186C>A) n.2225-186C>A c.*1437-186C>A (n.*1437-186C>A) n.3525-186C>A c.*525-186C>A (n.*525-186C>A) n.3426-186C>A c.*211-186C>A (n.*211-186C>A) n.2598-186C>A c.*1319-186C>A (n.*1319-186C>A) n.299-186C>A n.2848C>A c.1584-186C>A (n.1584-186C>A) c.1221-186C>A (n.1221-186C>A) c.678+4867G>T (n.678+4867G>T) c.633+4867G>T (n.633+4867G>T) c.558-186C>A (n.558-186C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190201C>T | CA10670799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-212G>A (n.1650-212G>A) n.1822-212G>A n.2010-212G>A n.2212-212G>A c.*960-212G>A (n.*960-212G>A) n.2197-212G>A c.1551-212G>A (n.1551-212G>A) n.2316-212G>A n.4963G>A n.4043-212G>A n.2724-212G>A c.*774-212G>A (n.*774-212G>A) n.3337-212G>A n.2516-212G>A c.1689-212G>A (n.1689-212G>A) c.*590-212G>A (n.*590-212G>A) n.3727-212G>A n.2290-212G>A n.2187-212G>A n.2301-212G>A n.3319G>A n.2102-212G>A n.2295G>A c.*1282-212G>A (n.*1282-212G>A) n.1997-212G>A c.*41-212G>A (n.*41-212G>A) n.3585G>A n.2225-212G>A c.*1437-212G>A (n.*1437-212G>A) n.3525-212G>A c.*525-212G>A (n.*525-212G>A) n.3426-212G>A c.*211-212G>A (n.*211-212G>A) n.2598-212G>A c.*1319-212G>A (n.*1319-212G>A) n.299-212G>A n.2822G>A c.1584-212G>A (n.1584-212G>A) c.1221-212G>A (n.1221-212G>A) c.678+4893C>T (n.678+4893C>T) c.633+4893C>T (n.633+4893C>T) c.558-212G>A (n.558-212G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190202G>T | CA21910836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-213C>A (n.1650-213C>A) n.1822-213C>A n.2010-213C>A n.2212-213C>A c.*960-213C>A (n.*960-213C>A) n.2197-213C>A c.1551-213C>A (n.1551-213C>A) n.2316-213C>A n.4962C>A n.4043-213C>A n.2724-213C>A c.*774-213C>A (n.*774-213C>A) n.3337-213C>A n.2516-213C>A c.1689-213C>A (n.1689-213C>A) c.*590-213C>A (n.*590-213C>A) n.3727-213C>A n.2290-213C>A n.2187-213C>A n.2301-213C>A n.3318C>A n.2102-213C>A n.2294C>A c.*1282-213C>A (n.*1282-213C>A) n.1997-213C>A c.*41-213C>A (n.*41-213C>A) n.3584C>A n.2225-213C>A c.*1437-213C>A (n.*1437-213C>A) n.3525-213C>A c.*525-213C>A (n.*525-213C>A) n.3426-213C>A c.*211-213C>A (n.*211-213C>A) n.2598-213C>A c.*1319-213C>A (n.*1319-213C>A) n.299-213C>A n.2821C>A c.1584-213C>A (n.1584-213C>A) c.1221-213C>A (n.1221-213C>A) c.678+4894G>T (n.678+4894G>T) c.633+4894G>T (n.633+4894G>T) c.558-213C>A (n.558-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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