| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46190099_46190116dup | CA2645439389 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-126_1650-109dup (n.1650-126_1650-109dup) n.1822-126_1822-109dup n.2010-126_2010-109dup n.2212-126_2212-109dup c.*960-126_*960-109dup (n.*960-126_*960-109dup) n.2197-126_2197-109dup c.1551-126_1551-109dup (n.1551-126_1551-109dup) n.2316-126_2316-109dup n.4043-126_4043-109dup n.2724-126_2724-109dup c.*774-126_*774-109dup (n.*774-126_*774-109dup) n.3337-126_3337-109dup n.2516-126_2516-109dup c.1689-126_1689-109dup (n.1689-126_1689-109dup) c.*590-126_*590-109dup (n.*590-126_*590-109dup) n.3727-126_3727-109dup n.2290-126_2290-109dup n.2187-126_2187-109dup n.2301-126_2301-109dup n.2102-126_2102-109dup c.*1282-126_*1282-109dup (n.*1282-126_*1282-109dup) n.1997-126_1997-109dup c.*41-126_*41-109dup (n.*41-126_*41-109dup) n.2225-126_2225-109dup c.*1437-126_*1437-109dup (n.*1437-126_*1437-109dup) n.3525-126_3525-109dup c.*525-126_*525-109dup (n.*525-126_*525-109dup) n.3426-126_3426-109dup c.*211-126_*211-109dup (n.*211-126_*211-109dup) n.2598-126_2598-109dup c.*1319-126_*1319-109dup (n.*1319-126_*1319-109dup) n.299-126_299-109dup c.1584-126_1584-109dup (n.1584-126_1584-109dup) c.1221-126_1221-109dup (n.1221-126_1221-109dup) c.678+4791_678+4808dup (n.678+4791_678+4808dup) c.633+4791_633+4808dup (n.633+4791_633+4808dup) c.558-126_558-109dup (n.558-126_558-109dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190116del | CA522580994 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-109del (n.1650-109del) n.1822-109del n.2010-109del n.2212-109del c.*960-109del (n.*960-109del) n.2197-109del c.1551-109del (n.1551-109del) n.2316-109del n.4043-109del n.2724-109del c.*774-109del (n.*774-109del) n.3337-109del n.2516-109del c.1689-109del (n.1689-109del) c.*590-109del (n.*590-109del) n.3727-109del n.2290-109del n.2187-109del n.2301-109del n.2102-109del c.*1282-109del (n.*1282-109del) n.1997-109del c.*41-109del (n.*41-109del) n.2225-109del c.*1437-109del (n.*1437-109del) n.3525-109del c.*525-109del (n.*525-109del) n.3426-109del c.*211-109del (n.*211-109del) n.2598-109del c.*1319-109del (n.*1319-109del) n.299-109del c.1584-109del (n.1584-109del) c.1221-109del (n.1221-109del) c.678+4808del (n.678+4808del) c.633+4808del (n.633+4808del) c.558-109del (n.558-109del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190115_46190116del | CA522580993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-110_1650-109del (n.1650-110_1650-109del) n.1822-110_1822-109del n.2010-110_2010-109del n.2212-110_2212-109del c.*960-110_*960-109del (n.*960-110_*960-109del) n.2197-110_2197-109del c.1551-110_1551-109del (n.1551-110_1551-109del) n.2316-110_2316-109del n.4043-110_4043-109del n.2724-110_2724-109del c.*774-110_*774-109del (n.*774-110_*774-109del) n.3337-110_3337-109del n.2516-110_2516-109del c.1689-110_1689-109del (n.1689-110_1689-109del) c.*590-110_*590-109del (n.*590-110_*590-109del) n.3727-110_3727-109del n.2290-110_2290-109del n.2187-110_2187-109del n.2301-110_2301-109del n.2102-110_2102-109del c.*1282-110_*1282-109del (n.*1282-110_*1282-109del) n.1997-110_1997-109del c.*41-110_*41-109del (n.*41-110_*41-109del) n.2225-110_2225-109del c.*1437-110_*1437-109del (n.*1437-110_*1437-109del) n.3525-110_3525-109del c.*525-110_*525-109del (n.*525-110_*525-109del) n.3426-110_3426-109del c.*211-110_*211-109del (n.*211-110_*211-109del) n.2598-110_2598-109del c.*1319-110_*1319-109del (n.*1319-110_*1319-109del) n.299-110_299-109del c.1584-110_1584-109del (n.1584-110_1584-109del) c.1221-110_1221-109del (n.1221-110_1221-109del) c.678+4807_678+4808del (n.678+4807_678+4808del) c.633+4807_633+4808del (n.633+4807_633+4808del) c.558-110_558-109del (n.558-110_558-109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190113_46190116del | CA736240346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-112_1650-109del (n.1650-112_1650-109del) n.1822-112_1822-109del n.2010-112_2010-109del n.2212-112_2212-109del c.*960-112_*960-109del (n.*960-112_*960-109del) n.2197-112_2197-109del c.1551-112_1551-109del (n.1551-112_1551-109del) n.2316-112_2316-109del n.4043-112_4043-109del n.2724-112_2724-109del c.*774-112_*774-109del (n.*774-112_*774-109del) n.3337-112_3337-109del n.2516-112_2516-109del c.1689-112_1689-109del (n.1689-112_1689-109del) c.*590-112_*590-109del (n.*590-112_*590-109del) n.3727-112_3727-109del n.2290-112_2290-109del n.2187-112_2187-109del n.2301-112_2301-109del n.2102-112_2102-109del c.*1282-112_*1282-109del (n.*1282-112_*1282-109del) n.1997-112_1997-109del c.*41-112_*41-109del (n.*41-112_*41-109del) n.2225-112_2225-109del c.*1437-112_*1437-109del (n.*1437-112_*1437-109del) n.3525-112_3525-109del c.*525-112_*525-109del (n.*525-112_*525-109del) n.3426-112_3426-109del c.*211-112_*211-109del (n.*211-112_*211-109del) n.2598-112_2598-109del c.*1319-112_*1319-109del (n.*1319-112_*1319-109del) n.299-112_299-109del c.1584-112_1584-109del (n.1584-112_1584-109del) c.1221-112_1221-109del (n.1221-112_1221-109del) c.678+4805_678+4808del (n.678+4805_678+4808del) c.633+4805_633+4808del (n.633+4805_633+4808del) c.558-112_558-109del (n.558-112_558-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190175G>T | CA2645439488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-186C>A (n.1650-186C>A) n.1822-186C>A n.2010-186C>A n.2212-186C>A c.*960-186C>A (n.*960-186C>A) n.2197-186C>A c.1551-186C>A (n.1551-186C>A) n.2316-186C>A n.4989C>A n.4043-186C>A n.2724-186C>A c.*774-186C>A (n.*774-186C>A) n.3337-186C>A n.2516-186C>A c.1689-186C>A (n.1689-186C>A) c.*590-186C>A (n.*590-186C>A) n.3727-186C>A n.2290-186C>A n.2187-186C>A n.2301-186C>A n.3345C>A n.2102-186C>A n.2321C>A c.*1282-186C>A (n.*1282-186C>A) n.1997-186C>A c.*41-186C>A (n.*41-186C>A) n.2225-186C>A c.*1437-186C>A (n.*1437-186C>A) n.3525-186C>A c.*525-186C>A (n.*525-186C>A) n.3426-186C>A c.*211-186C>A (n.*211-186C>A) n.2598-186C>A c.*1319-186C>A (n.*1319-186C>A) n.299-186C>A n.2848C>A c.1584-186C>A (n.1584-186C>A) c.1221-186C>A (n.1221-186C>A) c.678+4867G>T (n.678+4867G>T) c.633+4867G>T (n.633+4867G>T) c.558-186C>A (n.558-186C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190201C>G | CA1001299693 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-212G>C (n.1650-212G>C) n.1822-212G>C n.2010-212G>C n.2212-212G>C c.*960-212G>C (n.*960-212G>C) n.2197-212G>C c.1551-212G>C (n.1551-212G>C) n.2316-212G>C n.4963G>C n.4043-212G>C n.2724-212G>C c.*774-212G>C (n.*774-212G>C) n.3337-212G>C n.2516-212G>C c.1689-212G>C (n.1689-212G>C) c.*590-212G>C (n.*590-212G>C) n.3727-212G>C n.2290-212G>C n.2187-212G>C n.2301-212G>C n.3319G>C n.2102-212G>C n.2295G>C c.*1282-212G>C (n.*1282-212G>C) n.1997-212G>C c.*41-212G>C (n.*41-212G>C) n.3585G>C n.2225-212G>C c.*1437-212G>C (n.*1437-212G>C) n.3525-212G>C c.*525-212G>C (n.*525-212G>C) n.3426-212G>C c.*211-212G>C (n.*211-212G>C) n.2598-212G>C c.*1319-212G>C (n.*1319-212G>C) n.299-212G>C n.2822G>C c.1584-212G>C (n.1584-212G>C) c.1221-212G>C (n.1221-212G>C) c.678+4893C>G (n.678+4893C>G) c.633+4893C>G (n.633+4893C>G) c.558-212G>C (n.558-212G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190201C>T | CA10670799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-212G>A (n.1650-212G>A) n.1822-212G>A n.2010-212G>A n.2212-212G>A c.*960-212G>A (n.*960-212G>A) n.2197-212G>A c.1551-212G>A (n.1551-212G>A) n.2316-212G>A n.4963G>A n.4043-212G>A n.2724-212G>A c.*774-212G>A (n.*774-212G>A) n.3337-212G>A n.2516-212G>A c.1689-212G>A (n.1689-212G>A) c.*590-212G>A (n.*590-212G>A) n.3727-212G>A n.2290-212G>A n.2187-212G>A n.2301-212G>A n.3319G>A n.2102-212G>A n.2295G>A c.*1282-212G>A (n.*1282-212G>A) n.1997-212G>A c.*41-212G>A (n.*41-212G>A) n.3585G>A n.2225-212G>A c.*1437-212G>A (n.*1437-212G>A) n.3525-212G>A c.*525-212G>A (n.*525-212G>A) n.3426-212G>A c.*211-212G>A (n.*211-212G>A) n.2598-212G>A c.*1319-212G>A (n.*1319-212G>A) n.299-212G>A n.2822G>A c.1584-212G>A (n.1584-212G>A) c.1221-212G>A (n.1221-212G>A) c.678+4893C>T (n.678+4893C>T) c.633+4893C>T (n.633+4893C>T) c.558-212G>A (n.558-212G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190202G>C | CA2474081285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-213C>G (n.1650-213C>G) n.1822-213C>G n.2010-213C>G n.2212-213C>G c.*960-213C>G (n.*960-213C>G) n.2197-213C>G c.1551-213C>G (n.1551-213C>G) n.2316-213C>G n.4962C>G n.4043-213C>G n.2724-213C>G c.*774-213C>G (n.*774-213C>G) n.3337-213C>G n.2516-213C>G c.1689-213C>G (n.1689-213C>G) c.*590-213C>G (n.*590-213C>G) n.3727-213C>G n.2290-213C>G n.2187-213C>G n.2301-213C>G n.3318C>G n.2102-213C>G n.2294C>G c.*1282-213C>G (n.*1282-213C>G) n.1997-213C>G c.*41-213C>G (n.*41-213C>G) n.3584C>G n.2225-213C>G c.*1437-213C>G (n.*1437-213C>G) n.3525-213C>G c.*525-213C>G (n.*525-213C>G) n.3426-213C>G c.*211-213C>G (n.*211-213C>G) n.2598-213C>G c.*1319-213C>G (n.*1319-213C>G) n.299-213C>G n.2821C>G c.1584-213C>G (n.1584-213C>G) c.1221-213C>G (n.1221-213C>G) c.678+4894G>C (n.678+4894G>C) c.633+4894G>C (n.633+4894G>C) c.558-213C>G (n.558-213C>G) | dbSNP |
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| 1 | g.46190202G>T | CA21910836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-213C>A (n.1650-213C>A) n.1822-213C>A n.2010-213C>A n.2212-213C>A c.*960-213C>A (n.*960-213C>A) n.2197-213C>A c.1551-213C>A (n.1551-213C>A) n.2316-213C>A n.4962C>A n.4043-213C>A n.2724-213C>A c.*774-213C>A (n.*774-213C>A) n.3337-213C>A n.2516-213C>A c.1689-213C>A (n.1689-213C>A) c.*590-213C>A (n.*590-213C>A) n.3727-213C>A n.2290-213C>A n.2187-213C>A n.2301-213C>A n.3318C>A n.2102-213C>A n.2294C>A c.*1282-213C>A (n.*1282-213C>A) n.1997-213C>A c.*41-213C>A (n.*41-213C>A) n.3584C>A n.2225-213C>A c.*1437-213C>A (n.*1437-213C>A) n.3525-213C>A c.*525-213C>A (n.*525-213C>A) n.3426-213C>A c.*211-213C>A (n.*211-213C>A) n.2598-213C>A c.*1319-213C>A (n.*1319-213C>A) n.299-213C>A n.2821C>A c.1584-213C>A (n.1584-213C>A) c.1221-213C>A (n.1221-213C>A) c.678+4894G>T (n.678+4894G>T) c.633+4894G>T (n.633+4894G>T) c.558-213C>A (n.558-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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