Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46189699A= | CA1144381559 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-132T= (n.1786-132T=) n.1958-132T= n.2146-132T= n.2348-132T= c.*1096-132T= (n.*1096-132T=) n.2333-132T= c.1687-132T= (n.1687-132T=) n.2452-132T= n.4179-132T= n.2860-132T= c.*910-132T= (n.*910-132T=) n.3473-132T= n.2652-132T= c.1825-132T= (n.1825-132T=) c.*726-132T= (n.*726-132T=) n.3863-132T= n.2426-132T= n.2323-132T= n.2437-132T= n.2238-132T= c.*1418-132T= (n.*1418-132T=) n.2133-132T= n.125T= c.*177-132T= (n.*177-132T=) n.2361-132T= c.*1573-132T= (n.*1573-132T=) n.3661-132T= c.*661-132T= (n.*661-132T=) n.3562-132T= c.*347-132T= (n.*347-132T=) n.2734-132T= c.*1455-132T= (n.*1455-132T=) n.435-132T= c.1720-132T= (n.1720-132T=) c.1357-132T= (n.1357-132T=) c.678+4391A= (n.678+4391A=) c.633+4391A= (n.633+4391A=) c.694-132T= (n.694-132T=) | |
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1 | g.46189723G>C | CA2474081084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+131C>G (n.1785+131C>G) n.1957+131C>G n.2145+131C>G n.2347+131C>G c.*1095+131C>G (n.*1095+131C>G) n.2332+131C>G c.1686+131C>G (n.1686+131C>G) n.2451+131C>G n.4178+131C>G n.2859+131C>G c.*909+131C>G (n.*909+131C>G) n.3472+131C>G n.2651+131C>G c.1824+131C>G (n.1824+131C>G) c.*725+131C>G (n.*725+131C>G) n.3862+131C>G n.2425+131C>G n.2322+131C>G n.2436+131C>G n.2237+131C>G c.*1417+131C>G (n.*1417+131C>G) n.2132+131C>G n.101C>G c.*176+131C>G (n.*176+131C>G) n.2360+131C>G c.*1572+131C>G (n.*1572+131C>G) n.3660+131C>G c.*660+131C>G (n.*660+131C>G) n.3561+131C>G c.*346+131C>G (n.*346+131C>G) n.2733+131C>G c.*1454+131C>G (n.*1454+131C>G) n.434+131C>G c.1719+131C>G (n.1719+131C>G) c.1356+131C>G (n.1356+131C>G) c.678+4415G>C (n.678+4415G>C) c.633+4415G>C (n.633+4415G>C) c.693+131C>G (n.693+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46189727A>G | CA2645439110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+127T>C (n.1785+127T>C) n.1957+127T>C n.2145+127T>C n.2347+127T>C c.*1095+127T>C (n.*1095+127T>C) n.2332+127T>C c.1686+127T>C (n.1686+127T>C) n.2451+127T>C n.4178+127T>C n.2859+127T>C c.*909+127T>C (n.*909+127T>C) n.3472+127T>C n.2651+127T>C c.1824+127T>C (n.1824+127T>C) c.*725+127T>C (n.*725+127T>C) n.3862+127T>C n.2425+127T>C n.2322+127T>C n.2436+127T>C n.2237+127T>C c.*1417+127T>C (n.*1417+127T>C) n.2132+127T>C n.97T>C c.*176+127T>C (n.*176+127T>C) n.2360+127T>C c.*1572+127T>C (n.*1572+127T>C) n.3660+127T>C c.*660+127T>C (n.*660+127T>C) n.3561+127T>C c.*346+127T>C (n.*346+127T>C) n.2733+127T>C c.*1454+127T>C (n.*1454+127T>C) n.434+127T>C c.1719+127T>C (n.1719+127T>C) c.1356+127T>C (n.1356+127T>C) c.678+4419A>G (n.678+4419A>G) c.633+4419A>G (n.633+4419A>G) c.693+127T>C (n.693+127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46189728G>A | CA2474081086 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+126C>T (n.1785+126C>T) n.1957+126C>T n.2145+126C>T n.2347+126C>T c.*1095+126C>T (n.*1095+126C>T) n.2332+126C>T c.1686+126C>T (n.1686+126C>T) n.2451+126C>T n.4178+126C>T n.2859+126C>T c.*909+126C>T (n.*909+126C>T) n.3472+126C>T n.2651+126C>T c.1824+126C>T (n.1824+126C>T) c.*725+126C>T (n.*725+126C>T) n.3862+126C>T n.2425+126C>T n.2322+126C>T n.2436+126C>T n.2237+126C>T c.*1417+126C>T (n.*1417+126C>T) n.2132+126C>T n.96C>T c.*176+126C>T (n.*176+126C>T) n.2360+126C>T c.*1572+126C>T (n.*1572+126C>T) n.3660+126C>T c.*660+126C>T (n.*660+126C>T) n.3561+126C>T c.*346+126C>T (n.*346+126C>T) n.2733+126C>T c.*1454+126C>T (n.*1454+126C>T) n.434+126C>T c.1719+126C>T (n.1719+126C>T) c.1356+126C>T (n.1356+126C>T) c.678+4420G>A (n.678+4420G>A) c.633+4420G>A (n.633+4420G>A) c.693+126C>T (n.693+126C>T) | dbSNP |
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1 | g.46189731G>T | CA21910512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+123C>A (n.1785+123C>A) n.1957+123C>A n.2145+123C>A n.2347+123C>A c.*1095+123C>A (n.*1095+123C>A) n.2332+123C>A c.1686+123C>A (n.1686+123C>A) n.2451+123C>A n.4178+123C>A n.2859+123C>A c.*909+123C>A (n.*909+123C>A) n.3472+123C>A n.2651+123C>A c.1824+123C>A (n.1824+123C>A) c.*725+123C>A (n.*725+123C>A) n.3862+123C>A n.2425+123C>A n.2322+123C>A n.2436+123C>A n.2237+123C>A c.*1417+123C>A (n.*1417+123C>A) n.2132+123C>A n.93C>A c.*176+123C>A (n.*176+123C>A) n.2360+123C>A c.*1572+123C>A (n.*1572+123C>A) n.3660+123C>A c.*660+123C>A (n.*660+123C>A) n.3561+123C>A c.*346+123C>A (n.*346+123C>A) n.2733+123C>A c.*1454+123C>A (n.*1454+123C>A) n.434+123C>A c.1719+123C>A (n.1719+123C>A) c.1356+123C>A (n.1356+123C>A) c.678+4423G>T (n.678+4423G>T) c.633+4423G>T (n.633+4423G>T) c.693+123C>A (n.693+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189732T>C | CA2645439115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+122A>G (n.1785+122A>G) n.1957+122A>G n.2145+122A>G n.2347+122A>G c.*1095+122A>G (n.*1095+122A>G) n.2332+122A>G c.1686+122A>G (n.1686+122A>G) n.2451+122A>G n.4178+122A>G n.2859+122A>G c.*909+122A>G (n.*909+122A>G) n.3472+122A>G n.2651+122A>G c.1824+122A>G (n.1824+122A>G) c.*725+122A>G (n.*725+122A>G) n.3862+122A>G n.2425+122A>G n.2322+122A>G n.2436+122A>G n.2237+122A>G c.*1417+122A>G (n.*1417+122A>G) n.2132+122A>G n.92A>G c.*176+122A>G (n.*176+122A>G) n.2360+122A>G c.*1572+122A>G (n.*1572+122A>G) n.3660+122A>G c.*660+122A>G (n.*660+122A>G) n.3561+122A>G c.*346+122A>G (n.*346+122A>G) n.2733+122A>G c.*1454+122A>G (n.*1454+122A>G) n.434+122A>G c.1719+122A>G (n.1719+122A>G) c.1356+122A>G (n.1356+122A>G) c.678+4424T>C (n.678+4424T>C) c.633+4424T>C (n.633+4424T>C) c.693+122A>G (n.693+122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46189735T>C | CA2743457639 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+119A>G (n.1785+119A>G) n.1957+119A>G n.2145+119A>G n.2347+119A>G c.*1095+119A>G (n.*1095+119A>G) n.2332+119A>G c.1686+119A>G (n.1686+119A>G) n.2451+119A>G n.4178+119A>G n.2859+119A>G c.*909+119A>G (n.*909+119A>G) n.3472+119A>G n.2651+119A>G c.1824+119A>G (n.1824+119A>G) c.*725+119A>G (n.*725+119A>G) n.3862+119A>G n.2425+119A>G n.2322+119A>G n.2436+119A>G n.2237+119A>G c.*1417+119A>G (n.*1417+119A>G) n.2132+119A>G n.89A>G c.*176+119A>G (n.*176+119A>G) n.2360+119A>G c.*1572+119A>G (n.*1572+119A>G) n.3660+119A>G c.*660+119A>G (n.*660+119A>G) n.3561+119A>G c.*346+119A>G (n.*346+119A>G) n.2733+119A>G c.*1454+119A>G (n.*1454+119A>G) n.434+119A>G c.1719+119A>G (n.1719+119A>G) c.1356+119A>G (n.1356+119A>G) c.678+4427T>C (n.678+4427T>C) c.633+4427T>C (n.633+4427T>C) c.693+119A>G (n.693+119A>G) | |
1 | g.46189738G>C | CA2645439116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+116C>G (n.1785+116C>G) n.1957+116C>G n.2145+116C>G n.2347+116C>G c.*1095+116C>G (n.*1095+116C>G) n.2332+116C>G c.1686+116C>G (n.1686+116C>G) n.2451+116C>G n.4178+116C>G n.2859+116C>G c.*909+116C>G (n.*909+116C>G) n.3472+116C>G n.2651+116C>G c.1824+116C>G (n.1824+116C>G) c.*725+116C>G (n.*725+116C>G) n.3862+116C>G n.2425+116C>G n.2322+116C>G n.2436+116C>G n.2237+116C>G c.*1417+116C>G (n.*1417+116C>G) n.2132+116C>G n.86C>G c.*176+116C>G (n.*176+116C>G) n.2360+116C>G c.*1572+116C>G (n.*1572+116C>G) n.3660+116C>G c.*660+116C>G (n.*660+116C>G) n.3561+116C>G c.*346+116C>G (n.*346+116C>G) n.2733+116C>G c.*1454+116C>G (n.*1454+116C>G) n.434+116C>G c.1719+116C>G (n.1719+116C>G) c.1356+116C>G (n.1356+116C>G) c.678+4430G>C (n.678+4430G>C) c.633+4430G>C (n.633+4430G>C) c.693+116C>G (n.693+116C>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.46189745_46189746del | CA2474081091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+109_1785+110del (n.1785+109_1785+110del) n.1957+109_1957+110del n.2145+109_2145+110del n.2347+109_2347+110del c.*1095+109_*1095+110del (n.*1095+109_*1095+110del) n.2332+109_2332+110del c.1686+109_1686+110del (n.1686+109_1686+110del) n.2451+109_2451+110del n.4178+109_4178+110del n.2859+109_2859+110del c.*909+109_*909+110del (n.*909+109_*909+110del) n.3472+109_3472+110del n.2651+109_2651+110del c.1824+109_1824+110del (n.1824+109_1824+110del) c.*725+109_*725+110del (n.*725+109_*725+110del) n.3862+109_3862+110del n.2425+109_2425+110del n.2322+109_2322+110del n.2436+109_2436+110del n.2237+109_2237+110del c.*1417+109_*1417+110del (n.*1417+109_*1417+110del) n.2132+109_2132+110del n.79_80del c.*176+109_*176+110del (n.*176+109_*176+110del) n.2360+109_2360+110del c.*1572+109_*1572+110del (n.*1572+109_*1572+110del) n.3660+109_3660+110del c.*660+109_*660+110del (n.*660+109_*660+110del) n.3561+109_3561+110del c.*346+109_*346+110del (n.*346+109_*346+110del) n.2733+109_2733+110del c.*1454+109_*1454+110del (n.*1454+109_*1454+110del) n.434+109_434+110del c.1719+109_1719+110del (n.1719+109_1719+110del) c.1356+109_1356+110del (n.1356+109_1356+110del) c.678+4437_678+4438del (n.678+4437_678+4438del) c.633+4437_633+4438del (n.633+4437_633+4438del) c.693+109_693+110del (n.693+109_693+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189747G>A | CA736239786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+107C>T (n.1785+107C>T) n.1957+107C>T n.2145+107C>T n.2347+107C>T c.*1095+107C>T (n.*1095+107C>T) n.2332+107C>T c.1686+107C>T (n.1686+107C>T) n.2451+107C>T n.4178+107C>T n.2859+107C>T c.*909+107C>T (n.*909+107C>T) n.3472+107C>T n.2651+107C>T c.1824+107C>T (n.1824+107C>T) c.*725+107C>T (n.*725+107C>T) n.3862+107C>T n.2425+107C>T n.2322+107C>T n.2436+107C>T n.2237+107C>T c.*1417+107C>T (n.*1417+107C>T) n.2132+107C>T n.77C>T c.*176+107C>T (n.*176+107C>T) n.2360+107C>T c.*1572+107C>T (n.*1572+107C>T) n.3660+107C>T c.*660+107C>T (n.*660+107C>T) n.3561+107C>T c.*346+107C>T (n.*346+107C>T) n.2733+107C>T c.*1454+107C>T (n.*1454+107C>T) n.434+107C>T c.1719+107C>T (n.1719+107C>T) c.1356+107C>T (n.1356+107C>T) c.678+4439G>A (n.678+4439G>A) c.633+4439G>A (n.633+4439G>A) c.693+107C>T (n.693+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46189747G= | CA2474081092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+107C= (n.1785+107C=) n.1957+107C= n.2145+107C= n.2347+107C= c.*1095+107C= (n.*1095+107C=) n.2332+107C= c.1686+107C= (n.1686+107C=) n.2451+107C= n.4178+107C= n.2859+107C= c.*909+107C= (n.*909+107C=) n.3472+107C= n.2651+107C= c.1824+107C= (n.1824+107C=) c.*725+107C= (n.*725+107C=) n.3862+107C= n.2425+107C= n.2322+107C= n.2436+107C= n.2237+107C= c.*1417+107C= (n.*1417+107C=) n.2132+107C= n.77C= c.*176+107C= (n.*176+107C=) n.2360+107C= c.*1572+107C= (n.*1572+107C=) n.3660+107C= c.*660+107C= (n.*660+107C=) n.3561+107C= c.*346+107C= (n.*346+107C=) n.2733+107C= c.*1454+107C= (n.*1454+107C=) n.434+107C= c.1719+107C= (n.1719+107C=) c.1356+107C= (n.1356+107C=) c.678+4439G= (n.678+4439G=) c.633+4439G= (n.633+4439G=) c.693+107C= (n.693+107C=) | |
1 | g.46189751_46189753del | CA2645439124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+105_1785+107del (n.1785+105_1785+107del) n.1957+105_1957+107del n.2145+105_2145+107del n.2347+105_2347+107del c.*1095+105_*1095+107del (n.*1095+105_*1095+107del) n.2332+105_2332+107del c.1686+105_1686+107del (n.1686+105_1686+107del) n.2451+105_2451+107del n.4178+105_4178+107del n.2859+105_2859+107del c.*909+105_*909+107del (n.*909+105_*909+107del) n.3472+105_3472+107del n.2651+105_2651+107del c.1824+105_1824+107del (n.1824+105_1824+107del) c.*725+105_*725+107del (n.*725+105_*725+107del) n.3862+105_3862+107del n.2425+105_2425+107del n.2322+105_2322+107del n.2436+105_2436+107del n.2237+105_2237+107del c.*1417+105_*1417+107del (n.*1417+105_*1417+107del) n.2132+105_2132+107del n.75_77del c.*176+105_*176+107del (n.*176+105_*176+107del) n.2360+105_2360+107del c.*1572+105_*1572+107del (n.*1572+105_*1572+107del) n.3660+105_3660+107del c.*660+105_*660+107del (n.*660+105_*660+107del) n.3561+105_3561+107del c.*346+105_*346+107del (n.*346+105_*346+107del) n.2733+105_2733+107del c.*1454+105_*1454+107del (n.*1454+105_*1454+107del) n.434+105_434+107del c.1719+105_1719+107del (n.1719+105_1719+107del) c.1356+105_1356+107del (n.1356+105_1356+107del) c.678+4443_678+4445del (n.678+4443_678+4445del) c.633+4443_633+4445del (n.633+4443_633+4445del) c.693+105_693+107del (n.693+105_693+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.46189748A= | CA2474081093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+106T= (n.1785+106T=) n.1957+106T= n.2145+106T= n.2347+106T= c.*1095+106T= (n.*1095+106T=) n.2332+106T= c.1686+106T= (n.1686+106T=) n.2451+106T= n.4178+106T= n.2859+106T= c.*909+106T= (n.*909+106T=) n.3472+106T= n.2651+106T= c.1824+106T= (n.1824+106T=) c.*725+106T= (n.*725+106T=) n.3862+106T= n.2425+106T= n.2322+106T= n.2436+106T= n.2237+106T= c.*1417+106T= (n.*1417+106T=) n.2132+106T= n.76T= c.*176+106T= (n.*176+106T=) n.2360+106T= c.*1572+106T= (n.*1572+106T=) n.3660+106T= c.*660+106T= (n.*660+106T=) n.3561+106T= c.*346+106T= (n.*346+106T=) n.2733+106T= c.*1454+106T= (n.*1454+106T=) n.434+106T= c.1719+106T= (n.1719+106T=) c.1356+106T= (n.1356+106T=) c.678+4440A= (n.678+4440A=) c.633+4440A= (n.633+4440A=) c.693+106T= (n.693+106T=) | |
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1 | g.46189749G>C | CA2645439125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+105C>G (n.1785+105C>G) n.1957+105C>G n.2145+105C>G n.2347+105C>G c.*1095+105C>G (n.*1095+105C>G) n.2332+105C>G c.1686+105C>G (n.1686+105C>G) n.2451+105C>G n.4178+105C>G n.2859+105C>G c.*909+105C>G (n.*909+105C>G) n.3472+105C>G n.2651+105C>G c.1824+105C>G (n.1824+105C>G) c.*725+105C>G (n.*725+105C>G) n.3862+105C>G n.2425+105C>G n.2322+105C>G n.2436+105C>G n.2237+105C>G c.*1417+105C>G (n.*1417+105C>G) n.2132+105C>G n.75C>G c.*176+105C>G (n.*176+105C>G) n.2360+105C>G c.*1572+105C>G (n.*1572+105C>G) n.3660+105C>G c.*660+105C>G (n.*660+105C>G) n.3561+105C>G c.*346+105C>G (n.*346+105C>G) n.2733+105C>G c.*1454+105C>G (n.*1454+105C>G) n.434+105C>G c.1719+105C>G (n.1719+105C>G) c.1356+105C>G (n.1356+105C>G) c.678+4441G>C (n.678+4441G>C) c.633+4441G>C (n.633+4441G>C) c.693+105C>G (n.693+105C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46189752G>C | CA736239787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+102C>G (n.1785+102C>G) n.1957+102C>G n.2145+102C>G n.2347+102C>G c.*1095+102C>G (n.*1095+102C>G) n.2332+102C>G c.1686+102C>G (n.1686+102C>G) n.2451+102C>G n.4178+102C>G n.2859+102C>G c.*909+102C>G (n.*909+102C>G) n.3472+102C>G n.2651+102C>G c.1824+102C>G (n.1824+102C>G) c.*725+102C>G (n.*725+102C>G) n.3862+102C>G n.2425+102C>G n.2322+102C>G n.2436+102C>G n.2237+102C>G c.*1417+102C>G (n.*1417+102C>G) n.2132+102C>G n.72C>G c.*176+102C>G (n.*176+102C>G) n.2360+102C>G c.*1572+102C>G (n.*1572+102C>G) n.3660+102C>G c.*660+102C>G (n.*660+102C>G) n.3561+102C>G c.*346+102C>G (n.*346+102C>G) n.2733+102C>G c.*1454+102C>G (n.*1454+102C>G) n.434+102C>G c.1719+102C>G (n.1719+102C>G) c.1356+102C>G (n.1356+102C>G) c.678+4444G>C (n.678+4444G>C) c.633+4444G>C (n.633+4444G>C) c.693+102C>G (n.693+102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189752G= | CA2474081095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+102C= (n.1785+102C=) n.1957+102C= n.2145+102C= n.2347+102C= c.*1095+102C= (n.*1095+102C=) n.2332+102C= c.1686+102C= (n.1686+102C=) n.2451+102C= n.4178+102C= n.2859+102C= c.*909+102C= (n.*909+102C=) n.3472+102C= n.2651+102C= c.1824+102C= (n.1824+102C=) c.*725+102C= (n.*725+102C=) n.3862+102C= n.2425+102C= n.2322+102C= n.2436+102C= n.2237+102C= c.*1417+102C= (n.*1417+102C=) n.2132+102C= n.72C= c.*176+102C= (n.*176+102C=) n.2360+102C= c.*1572+102C= (n.*1572+102C=) n.3660+102C= c.*660+102C= (n.*660+102C=) n.3561+102C= c.*346+102C= (n.*346+102C=) n.2733+102C= c.*1454+102C= (n.*1454+102C=) n.434+102C= c.1719+102C= (n.1719+102C=) c.1356+102C= (n.1356+102C=) c.678+4444G= (n.678+4444G=) c.633+4444G= (n.633+4444G=) c.693+102C= (n.693+102C=) | |
1 | g.46189753G>C | CA2474081097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+101C>G (n.1785+101C>G) n.1957+101C>G n.2145+101C>G n.2347+101C>G c.*1095+101C>G (n.*1095+101C>G) n.2332+101C>G c.1686+101C>G (n.1686+101C>G) n.2451+101C>G n.4178+101C>G n.2859+101C>G c.*909+101C>G (n.*909+101C>G) n.3472+101C>G n.2651+101C>G c.1824+101C>G (n.1824+101C>G) c.*725+101C>G (n.*725+101C>G) n.3862+101C>G n.2425+101C>G n.2322+101C>G n.2436+101C>G n.2237+101C>G c.*1417+101C>G (n.*1417+101C>G) n.2132+101C>G n.71C>G c.*176+101C>G (n.*176+101C>G) n.2360+101C>G c.*1572+101C>G (n.*1572+101C>G) n.3660+101C>G c.*660+101C>G (n.*660+101C>G) n.3561+101C>G c.*346+101C>G (n.*346+101C>G) n.2733+101C>G c.*1454+101C>G (n.*1454+101C>G) n.434+101C>G c.1719+101C>G (n.1719+101C>G) c.1356+101C>G (n.1356+101C>G) c.678+4445G>C (n.678+4445G>C) c.633+4445G>C (n.633+4445G>C) c.693+101C>G (n.693+101C>G) | dbSNP |
1 | g.46189753G= | CA2474081096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+101C= (n.1785+101C=) n.1957+101C= n.2145+101C= n.2347+101C= c.*1095+101C= (n.*1095+101C=) n.2332+101C= c.1686+101C= (n.1686+101C=) n.2451+101C= n.4178+101C= n.2859+101C= c.*909+101C= (n.*909+101C=) n.3472+101C= n.2651+101C= c.1824+101C= (n.1824+101C=) c.*725+101C= (n.*725+101C=) n.3862+101C= n.2425+101C= n.2322+101C= n.2436+101C= n.2237+101C= c.*1417+101C= (n.*1417+101C=) n.2132+101C= n.71C= c.*176+101C= (n.*176+101C=) n.2360+101C= c.*1572+101C= (n.*1572+101C=) n.3660+101C= c.*660+101C= (n.*660+101C=) n.3561+101C= c.*346+101C= (n.*346+101C=) n.2733+101C= c.*1454+101C= (n.*1454+101C=) n.434+101C= c.1719+101C= (n.1719+101C=) c.1356+101C= (n.1356+101C=) c.678+4445G= (n.678+4445G=) c.633+4445G= (n.633+4445G=) c.693+101C= (n.693+101C=) | |
1 | g.46189755T>C | CA522580796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+99A>G (n.1785+99A>G) n.1957+99A>G n.2145+99A>G n.2347+99A>G c.*1095+99A>G (n.*1095+99A>G) n.2332+99A>G c.1686+99A>G (n.1686+99A>G) n.2451+99A>G n.4178+99A>G n.2859+99A>G c.*909+99A>G (n.*909+99A>G) n.3472+99A>G n.2651+99A>G c.1824+99A>G (n.1824+99A>G) c.*725+99A>G (n.*725+99A>G) n.3862+99A>G n.2425+99A>G n.2322+99A>G n.2436+99A>G n.2237+99A>G c.*1417+99A>G (n.*1417+99A>G) n.2132+99A>G n.69A>G c.*176+99A>G (n.*176+99A>G) n.2360+99A>G c.*1572+99A>G (n.*1572+99A>G) n.3660+99A>G c.*660+99A>G (n.*660+99A>G) n.3561+99A>G c.*346+99A>G (n.*346+99A>G) n.2733+99A>G c.*1454+99A>G (n.*1454+99A>G) n.434+99A>G c.1719+99A>G (n.1719+99A>G) c.1356+99A>G (n.1356+99A>G) c.678+4447T>C (n.678+4447T>C) c.633+4447T>C (n.633+4447T>C) c.693+99A>G (n.693+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46189755T= | CA2474081098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+99A= (n.1785+99A=) n.1957+99A= n.2145+99A= n.2347+99A= c.*1095+99A= (n.*1095+99A=) n.2332+99A= c.1686+99A= (n.1686+99A=) n.2451+99A= n.4178+99A= n.2859+99A= c.*909+99A= (n.*909+99A=) n.3472+99A= n.2651+99A= c.1824+99A= (n.1824+99A=) c.*725+99A= (n.*725+99A=) n.3862+99A= n.2425+99A= n.2322+99A= n.2436+99A= n.2237+99A= c.*1417+99A= (n.*1417+99A=) n.2132+99A= n.69A= c.*176+99A= (n.*176+99A=) n.2360+99A= c.*1572+99A= (n.*1572+99A=) n.3660+99A= c.*660+99A= (n.*660+99A=) n.3561+99A= c.*346+99A= (n.*346+99A=) n.2733+99A= c.*1454+99A= (n.*1454+99A=) n.434+99A= c.1719+99A= (n.1719+99A=) c.1356+99A= (n.1356+99A=) c.678+4447T= (n.678+4447T=) c.633+4447T= (n.633+4447T=) c.693+99A= (n.693+99A=) | |
1 | g.46189757T>C | CA2645439127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+97A>G (n.1785+97A>G) n.1957+97A>G n.2145+97A>G n.2347+97A>G c.*1095+97A>G (n.*1095+97A>G) n.2332+97A>G c.1686+97A>G (n.1686+97A>G) n.2451+97A>G n.4178+97A>G n.2859+97A>G c.*909+97A>G (n.*909+97A>G) n.3472+97A>G n.2651+97A>G c.1824+97A>G (n.1824+97A>G) c.*725+97A>G (n.*725+97A>G) n.3862+97A>G n.2425+97A>G n.2322+97A>G n.2436+97A>G n.2237+97A>G c.*1417+97A>G (n.*1417+97A>G) n.2132+97A>G n.67A>G c.*176+97A>G (n.*176+97A>G) n.2360+97A>G c.*1572+97A>G (n.*1572+97A>G) n.3660+97A>G c.*660+97A>G (n.*660+97A>G) n.3561+97A>G c.*346+97A>G (n.*346+97A>G) n.2733+97A>G c.*1454+97A>G (n.*1454+97A>G) n.434+97A>G c.1719+97A>G (n.1719+97A>G) c.1356+97A>G (n.1356+97A>G) c.678+4449T>C (n.678+4449T>C) c.633+4449T>C (n.633+4449T>C) c.693+97A>G (n.693+97A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.46189766A>G | CA2645439135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+88T>C (n.1785+88T>C) n.1957+88T>C n.2145+88T>C n.2347+88T>C c.*1095+88T>C (n.*1095+88T>C) n.2332+88T>C c.1686+88T>C (n.1686+88T>C) n.2451+88T>C n.4178+88T>C n.2859+88T>C c.*909+88T>C (n.*909+88T>C) n.3472+88T>C n.2651+88T>C c.1824+88T>C (n.1824+88T>C) c.*725+88T>C (n.*725+88T>C) n.3862+88T>C n.2425+88T>C n.2322+88T>C n.2436+88T>C n.2237+88T>C c.*1417+88T>C (n.*1417+88T>C) n.2132+88T>C n.58T>C c.*176+88T>C (n.*176+88T>C) n.2360+88T>C c.*1572+88T>C (n.*1572+88T>C) n.3660+88T>C c.*660+88T>C (n.*660+88T>C) n.3561+88T>C c.*346+88T>C (n.*346+88T>C) n.2733+88T>C c.*1454+88T>C (n.*1454+88T>C) n.434+88T>C c.1719+88T>C (n.1719+88T>C) c.1356+88T>C (n.1356+88T>C) c.678+4458A>G (n.678+4458A>G) c.633+4458A>G (n.633+4458A>G) c.693+88T>C (n.693+88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46189767G>A | CA2574355960 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+87C>T (n.1785+87C>T) n.1957+87C>T n.2145+87C>T n.2347+87C>T c.*1095+87C>T (n.*1095+87C>T) n.2332+87C>T c.1686+87C>T (n.1686+87C>T) n.2451+87C>T n.4178+87C>T n.2859+87C>T c.*909+87C>T (n.*909+87C>T) n.3472+87C>T n.2651+87C>T c.1824+87C>T (n.1824+87C>T) c.*725+87C>T (n.*725+87C>T) n.3862+87C>T n.2425+87C>T n.2322+87C>T n.2436+87C>T n.2237+87C>T c.*1417+87C>T (n.*1417+87C>T) n.2132+87C>T n.57C>T c.*176+87C>T (n.*176+87C>T) n.2360+87C>T c.*1572+87C>T (n.*1572+87C>T) n.3660+87C>T c.*660+87C>T (n.*660+87C>T) n.3561+87C>T c.*346+87C>T (n.*346+87C>T) n.2733+87C>T c.*1454+87C>T (n.*1454+87C>T) n.434+87C>T c.1719+87C>T (n.1719+87C>T) c.1356+87C>T (n.1356+87C>T) c.678+4459G>A (n.678+4459G>A) c.633+4459G>A (n.633+4459G>A) c.693+87C>T (n.693+87C>T) | |
1 | g.46189770T>A | CA736239794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+84A>T (n.1785+84A>T) n.1957+84A>T n.2145+84A>T n.2347+84A>T c.*1095+84A>T (n.*1095+84A>T) n.2332+84A>T c.1686+84A>T (n.1686+84A>T) n.2451+84A>T n.4178+84A>T n.2859+84A>T c.*909+84A>T (n.*909+84A>T) n.3472+84A>T n.2651+84A>T c.1824+84A>T (n.1824+84A>T) c.*725+84A>T (n.*725+84A>T) n.3862+84A>T n.2425+84A>T n.2322+84A>T n.2436+84A>T n.2237+84A>T c.*1417+84A>T (n.*1417+84A>T) n.2132+84A>T n.54A>T c.*176+84A>T (n.*176+84A>T) n.2360+84A>T c.*1572+84A>T (n.*1572+84A>T) n.3660+84A>T c.*660+84A>T (n.*660+84A>T) n.3561+84A>T c.*346+84A>T (n.*346+84A>T) n.2733+84A>T c.*1454+84A>T (n.*1454+84A>T) n.434+84A>T c.1719+84A>T (n.1719+84A>T) c.1356+84A>T (n.1356+84A>T) c.678+4462T>A (n.678+4462T>A) c.633+4462T>A (n.633+4462T>A) c.693+84A>T (n.693+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46189770T>C | CA2474081105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+84A>G (n.1785+84A>G) n.1957+84A>G n.2145+84A>G n.2347+84A>G c.*1095+84A>G (n.*1095+84A>G) n.2332+84A>G c.1686+84A>G (n.1686+84A>G) n.2451+84A>G n.4178+84A>G n.2859+84A>G c.*909+84A>G (n.*909+84A>G) n.3472+84A>G n.2651+84A>G c.1824+84A>G (n.1824+84A>G) c.*725+84A>G (n.*725+84A>G) n.3862+84A>G n.2425+84A>G n.2322+84A>G n.2436+84A>G n.2237+84A>G c.*1417+84A>G (n.*1417+84A>G) n.2132+84A>G n.54A>G c.*176+84A>G (n.*176+84A>G) n.2360+84A>G c.*1572+84A>G (n.*1572+84A>G) n.3660+84A>G c.*660+84A>G (n.*660+84A>G) n.3561+84A>G c.*346+84A>G (n.*346+84A>G) n.2733+84A>G c.*1454+84A>G (n.*1454+84A>G) n.434+84A>G c.1719+84A>G (n.1719+84A>G) c.1356+84A>G (n.1356+84A>G) c.678+4462T>C (n.678+4462T>C) c.633+4462T>C (n.633+4462T>C) c.693+84A>G (n.693+84A>G) | dbSNP |
1 | g.46189770T= | CA2474081104 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+84A= (n.1785+84A=) n.1957+84A= n.2145+84A= n.2347+84A= c.*1095+84A= (n.*1095+84A=) n.2332+84A= c.1686+84A= (n.1686+84A=) n.2451+84A= n.4178+84A= n.2859+84A= c.*909+84A= (n.*909+84A=) n.3472+84A= n.2651+84A= c.1824+84A= (n.1824+84A=) c.*725+84A= (n.*725+84A=) n.3862+84A= n.2425+84A= n.2322+84A= n.2436+84A= n.2237+84A= c.*1417+84A= (n.*1417+84A=) n.2132+84A= n.54A= c.*176+84A= (n.*176+84A=) n.2360+84A= c.*1572+84A= (n.*1572+84A=) n.3660+84A= c.*660+84A= (n.*660+84A=) n.3561+84A= c.*346+84A= (n.*346+84A=) n.2733+84A= c.*1454+84A= (n.*1454+84A=) n.434+84A= c.1719+84A= (n.1719+84A=) c.1356+84A= (n.1356+84A=) c.678+4462T= (n.678+4462T=) c.633+4462T= (n.633+4462T=) c.693+84A= (n.693+84A=) | |
1 | g.46189771C>T | CA2645439137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+83G>A (n.1785+83G>A) n.1957+83G>A n.2145+83G>A n.2347+83G>A c.*1095+83G>A (n.*1095+83G>A) n.2332+83G>A c.1686+83G>A (n.1686+83G>A) n.2451+83G>A n.4178+83G>A n.2859+83G>A c.*909+83G>A (n.*909+83G>A) n.3472+83G>A n.2651+83G>A c.1824+83G>A (n.1824+83G>A) c.*725+83G>A (n.*725+83G>A) n.3862+83G>A n.2425+83G>A n.2322+83G>A n.2436+83G>A n.2237+83G>A c.*1417+83G>A (n.*1417+83G>A) n.2132+83G>A n.53G>A c.*176+83G>A (n.*176+83G>A) n.2360+83G>A c.*1572+83G>A (n.*1572+83G>A) n.3660+83G>A c.*660+83G>A (n.*660+83G>A) n.3561+83G>A c.*346+83G>A (n.*346+83G>A) n.2733+83G>A c.*1454+83G>A (n.*1454+83G>A) n.434+83G>A c.1719+83G>A (n.1719+83G>A) c.1356+83G>A (n.1356+83G>A) c.678+4463C>T (n.678+4463C>T) c.633+4463C>T (n.633+4463C>T) c.693+83G>A (n.693+83G>A) | gnomAD v4 |
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