Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46189609C>T | CA522580790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-42G>A (n.1786-42G>A) n.1958-42G>A n.2146-42G>A n.2348-42G>A c.*1096-42G>A (n.*1096-42G>A) n.2333-42G>A c.1687-42G>A (n.1687-42G>A) n.2452-42G>A n.4179-42G>A n.2860-42G>A c.*910-42G>A (n.*910-42G>A) n.3473-42G>A n.2652-42G>A c.1825-42G>A (n.1825-42G>A) c.*726-42G>A (n.*726-42G>A) n.3863-42G>A n.2426-42G>A n.2323-42G>A n.2437-42G>A n.2238-42G>A c.*1418-42G>A (n.*1418-42G>A) n.2133-42G>A n.215G>A c.*177-42G>A (n.*177-42G>A) n.2361-42G>A c.*1573-42G>A (n.*1573-42G>A) n.3661-42G>A c.*661-42G>A (n.*661-42G>A) n.3562-42G>A c.*347-42G>A (n.*347-42G>A) n.2734-42G>A c.*1455-42G>A (n.*1455-42G>A) n.435-42G>A c.1720-42G>A (n.1720-42G>A) c.1357-42G>A (n.1357-42G>A) c.678+4301C>T (n.678+4301C>T) c.633+4301C>T (n.633+4301C>T) c.694-42G>A (n.694-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.46189612del | CA833233 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-45del (n.1786-45del) n.1958-45del n.2146-45del n.2348-45del c.*1096-45del (n.*1096-45del) n.2333-45del c.1687-45del (n.1687-45del) n.2452-45del n.4179-45del n.2860-45del c.*910-45del (n.*910-45del) n.3473-45del n.2652-45del c.1825-45del (n.1825-45del) c.*726-45del (n.*726-45del) n.3863-45del n.2426-45del n.2323-45del n.2437-45del n.2238-45del c.*1418-45del (n.*1418-45del) n.2133-45del n.212del c.*177-45del (n.*177-45del) n.2361-45del c.*1573-45del (n.*1573-45del) n.3661-45del c.*661-45del (n.*661-45del) n.3562-45del c.*347-45del (n.*347-45del) n.2734-45del c.*1455-45del (n.*1455-45del) n.435-45del c.1720-45del (n.1720-45del) c.1357-45del (n.1357-45del) c.678+4304del (n.678+4304del) c.633+4304del (n.633+4304del) c.694-45del (n.694-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46189614G>C | CA2645438974 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-47C>G (n.1786-47C>G) n.1958-47C>G n.2146-47C>G n.2348-47C>G c.*1096-47C>G (n.*1096-47C>G) n.2333-47C>G c.1687-47C>G (n.1687-47C>G) n.2452-47C>G n.4179-47C>G n.2860-47C>G c.*910-47C>G (n.*910-47C>G) n.3473-47C>G n.2652-47C>G c.1825-47C>G (n.1825-47C>G) c.*726-47C>G (n.*726-47C>G) n.3863-47C>G n.2426-47C>G n.2323-47C>G n.2437-47C>G n.2238-47C>G c.*1418-47C>G (n.*1418-47C>G) n.2133-47C>G n.210C>G c.*177-47C>G (n.*177-47C>G) n.2361-47C>G c.*1573-47C>G (n.*1573-47C>G) n.3661-47C>G c.*661-47C>G (n.*661-47C>G) n.3562-47C>G c.*347-47C>G (n.*347-47C>G) n.2734-47C>G c.*1455-47C>G (n.*1455-47C>G) n.435-47C>G c.1720-47C>G (n.1720-47C>G) c.1357-47C>G (n.1357-47C>G) c.678+4306G>C (n.678+4306G>C) c.633+4306G>C (n.633+4306G>C) c.694-47C>G (n.694-47C>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.46189621G>T | CA21910467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-54C>A (n.1786-54C>A) n.1958-54C>A n.2146-54C>A n.2348-54C>A c.*1096-54C>A (n.*1096-54C>A) n.2333-54C>A c.1687-54C>A (n.1687-54C>A) n.2452-54C>A n.4179-54C>A n.2860-54C>A c.*910-54C>A (n.*910-54C>A) n.3473-54C>A n.2652-54C>A c.1825-54C>A (n.1825-54C>A) c.*726-54C>A (n.*726-54C>A) n.3863-54C>A n.2426-54C>A n.2323-54C>A n.2437-54C>A n.2238-54C>A c.*1418-54C>A (n.*1418-54C>A) n.2133-54C>A n.203C>A c.*177-54C>A (n.*177-54C>A) n.2361-54C>A c.*1573-54C>A (n.*1573-54C>A) n.3661-54C>A c.*661-54C>A (n.*661-54C>A) n.3562-54C>A c.*347-54C>A (n.*347-54C>A) n.2734-54C>A c.*1455-54C>A (n.*1455-54C>A) n.435-54C>A c.1720-54C>A (n.1720-54C>A) c.1357-54C>A (n.1357-54C>A) c.678+4313G>T (n.678+4313G>T) c.633+4313G>T (n.633+4313G>T) c.694-54C>A (n.694-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46189628A= | CA2474081045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-61T= (n.1786-61T=) n.1958-61T= n.2146-61T= n.2348-61T= c.*1096-61T= (n.*1096-61T=) n.2333-61T= c.1687-61T= (n.1687-61T=) n.2452-61T= n.4179-61T= n.2860-61T= c.*910-61T= (n.*910-61T=) n.3473-61T= n.2652-61T= c.1825-61T= (n.1825-61T=) c.*726-61T= (n.*726-61T=) n.3863-61T= n.2426-61T= n.2323-61T= n.2437-61T= n.2238-61T= c.*1418-61T= (n.*1418-61T=) n.2133-61T= n.196T= c.*177-61T= (n.*177-61T=) n.2361-61T= c.*1573-61T= (n.*1573-61T=) n.3661-61T= c.*661-61T= (n.*661-61T=) n.3562-61T= c.*347-61T= (n.*347-61T=) n.2734-61T= c.*1455-61T= (n.*1455-61T=) n.435-61T= c.1720-61T= (n.1720-61T=) c.1357-61T= (n.1357-61T=) c.678+4320A= (n.678+4320A=) c.633+4320A= (n.633+4320A=) c.694-61T= (n.694-61T=) | |
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1 | g.46189649C>G | CA2645439023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-82G>C (n.1786-82G>C) n.1958-82G>C n.2146-82G>C n.2348-82G>C c.*1096-82G>C (n.*1096-82G>C) n.2333-82G>C c.1687-82G>C (n.1687-82G>C) n.2452-82G>C n.4179-82G>C n.2860-82G>C c.*910-82G>C (n.*910-82G>C) n.3473-82G>C n.2652-82G>C c.1825-82G>C (n.1825-82G>C) c.*726-82G>C (n.*726-82G>C) n.3863-82G>C n.2426-82G>C n.2323-82G>C n.2437-82G>C n.2238-82G>C c.*1418-82G>C (n.*1418-82G>C) n.2133-82G>C n.175G>C c.*177-82G>C (n.*177-82G>C) n.2361-82G>C c.*1573-82G>C (n.*1573-82G>C) n.3661-82G>C c.*661-82G>C (n.*661-82G>C) n.3562-82G>C c.*347-82G>C (n.*347-82G>C) n.2734-82G>C c.*1455-82G>C (n.*1455-82G>C) n.435-82G>C c.1720-82G>C (n.1720-82G>C) c.1357-82G>C (n.1357-82G>C) c.678+4341C>G (n.678+4341C>G) c.633+4341C>G (n.633+4341C>G) c.694-82G>C (n.694-82G>C) | gnomAD v4 |
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