| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171620G>A | CA8619038 | KANSL1 | c.524C>T (p.Ser175Phe) n.778C>T n.768C>T n.628C>T n.774C>T c.23+52051C>T (n.23+52051C>T) n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171620G>C | CA399981672 | KANSL1 | c.524C>G (p.Ser175Cys) n.778C>G n.768C>G n.628C>G n.774C>G c.23+52051C>G (n.23+52051C>G) n.762C>G | |
| 17 | g.46171620G= | CA2262180135 | KANSL1 | c.524C= (p.Ser175=) n.778C= n.768C= n.628C= n.774C= c.23+52051C= (n.23+52051C=) n.762C= | |
| 17 | g.46171620G>T | CA399981673 | KANSL1 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.778C>A n.768C>A n.628C>A n.774C>A c.23+52051C>A (n.23+52051C>A) n.762C>A | |
| 17 | g.46171621A= | CA2262180136 | KANSL1 | c.523T= (p.Ser175=) n.777T= n.767T= n.627T= n.773T= c.23+52050T= (n.23+52050T=) n.761T= | |
| 17 | g.46171621A>C | CA399981674 | KANSL1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) n.777T>G n.767T>G n.627T>G n.773T>G c.23+52050T>G (n.23+52050T>G) n.761T>G | |
| 17 | g.46171621A>G | CA399981675 | KANSL1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) n.777T>C n.767T>C n.627T>C n.773T>C c.23+52050T>C (n.23+52050T>C) n.761T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171621A>T | CA8619039 | KANSL1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) n.777T>A n.767T>A n.627T>A n.773T>A c.23+52050T>A (n.23+52050T>A) n.761T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171622A>C | CA500644900 | KANSL1 | c.522T>G (p.Thr174=) n.776T>G n.766T>G n.626T>G n.772T>G c.23+52049T>G (n.23+52049T>G) n.760T>G | |
| 17 | g.46171622A>G | CA500644901 | KANSL1 | c.522T>C (p.Thr174=) n.776T>C n.766T>C n.626T>C n.772T>C c.23+52049T>C (n.23+52049T>C) n.760T>C | |
| 17 | g.46171622A>T | CA500644902 | KANSL1 | c.522T>A (p.Thr174=) n.776T>A n.766T>A n.626T>A n.772T>A c.23+52049T>A (n.23+52049T>A) n.760T>A | |
| 17 | g.46171623G>A | CA399981676 | KANSL1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.775C>T n.765C>T n.625C>T n.771C>T c.23+52048C>T (n.23+52048C>T) n.759C>T | |
| 17 | g.46171623G>C | CA399981677 | KANSL1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.775C>G n.765C>G n.625C>G n.771C>G c.23+52048C>G (n.23+52048C>G) n.759C>G | |
| 17 | g.46171623G= | CA2262180137 | KANSL1 | c.521C= (p.Thr174=) n.775C= n.765C= n.625C= n.771C= c.23+52048C= (n.23+52048C=) n.759C= | |
| 17 | g.46171623G>T | CA399981678 | KANSL1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.775C>A n.765C>A n.625C>A n.771C>A c.23+52048C>A (n.23+52048C>A) n.759C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46171624T>A | CA399981679 | KANSL1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.774A>T n.764A>T n.624A>T n.770A>T c.23+52047A>T (n.23+52047A>T) n.758A>T | |
| 17 | g.46171624T>C | CA16608503 | KANSL1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.774A>G n.764A>G n.624A>G n.770A>G c.23+52047A>G (n.23+52047A>G) n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171624T>G | CA399981680 | KANSL1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.774A>C n.764A>C n.624A>C n.770A>C c.23+52047A>C (n.23+52047A>C) n.758A>C | |
| 17 | g.46171624T= | CA2262180138 | KANSL1 | c.520A= (p.Thr174=) n.774A= n.764A= n.624A= n.770A= c.23+52047A= (n.23+52047A=) n.758A= | |
| 17 | g.46171625G>A | CA8619040 | KANSL1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.773C>T n.763C>T n.623C>T n.769C>T c.23+52046C>T (n.23+52046C>T) n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171625G>C | CA500644908 | KANSL1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.773C>G n.763C>G n.623C>G n.769C>G c.23+52046C>G (n.23+52046C>G) n.757C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171625G= | CA2262180139 | KANSL1 | c.519C= (p.Ser173=) n.773C= n.763C= n.623C= n.769C= c.23+52046C= (n.23+52046C=) n.757C= | |
| 17 | g.46171625G>T | CA500644907 | KANSL1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.773C>A n.763C>A n.623C>A n.769C>A c.23+52046C>A (n.23+52046C>A) n.757C>A | |
| 17 | g.46171626G>A | CA8619041 | KANSL1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.772C>T n.762C>T n.622C>T n.768C>T c.23+52045C>T (n.23+52045C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171626G>C | CA399981681 | KANSL1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.772C>G n.762C>G n.622C>G n.768C>G c.23+52045C>G (n.23+52045C>G) n.756C>G | |
| 17 | g.46171626G= | CA2262180140 | KANSL1 | c.518C= (p.Ser173=) n.772C= n.762C= n.622C= n.768C= c.23+52045C= (n.23+52045C=) n.756C= | |
| 17 | g.46171626G>T | CA399981682 | KANSL1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.772C>A n.762C>A n.622C>A n.768C>A c.23+52045C>A (n.23+52045C>A) n.756C>A | |
| 17 | g.46171626_46171627delinsAT | CA2262180142 | KANSL1 | c.517_518delinsAT (p.Ser173Ile) n.771_772delinsAT n.761_762delinsAT n.621_622delinsAT n.767_768delinsAT c.23+52044_23+52045delinsAT (n.23+52044_23+52045delinsAT) n.755_756delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171626_46171627delinsGA | CA2262180141 | KANSL1 | c.517_518delinsTC (p.Ser173=) n.771_772delinsTC n.761_762delinsTC n.621_622delinsTC n.767_768delinsTC c.23+52044_23+52045delinsTC (n.23+52044_23+52045delinsTC) n.755_756delinsTC | |
| 17 | g.46171627A= | CA2262180143 | KANSL1 | c.517T= (p.Ser173=) n.771T= n.761T= n.621T= n.767T= c.23+52044T= (n.23+52044T=) n.755T= | |
| 17 | g.46171627A>C | CA399981684 | KANSL1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.771T>G n.761T>G n.621T>G n.767T>G c.23+52044T>G (n.23+52044T>G) n.755T>G | |
| 17 | g.46171627A>G | CA399981683 | KANSL1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.771T>C n.761T>C n.621T>C n.767T>C c.23+52044T>C (n.23+52044T>C) n.755T>C | |
| 17 | g.46171627A>T | CA291114812 | KANSL1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.771T>A n.761T>A n.621T>A n.767T>A c.23+52044T>A (n.23+52044T>A) n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171628A>C | CA399981685 | KANSL1 | c.516T>G (p.Asn172Lys) n.770T>G n.760T>G n.620T>G n.766T>G c.23+52043T>G (n.23+52043T>G) n.754T>G | |
| 17 | g.46171628A>G | CA500644916 | KANSL1 | c.516T>C (p.Asn172=) n.770T>C n.760T>C n.620T>C n.766T>C c.23+52043T>C (n.23+52043T>C) n.754T>C | |
| 17 | g.46171628A>T | CA399981686 | KANSL1 | c.516T>A (p.Asn172Lys) n.770T>A n.760T>A n.620T>A n.766T>A c.23+52043T>A (n.23+52043T>A) n.754T>A | |
| 17 | g.46171629T>A | CA399981687 | KANSL1 | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.769A>T n.759A>T n.619A>T n.765A>T c.23+52042A>T (n.23+52042A>T) n.753A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171629T>C | CA291114817 | KANSL1 | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.769A>G n.759A>G n.619A>G n.765A>G c.23+52042A>G (n.23+52042A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171629T>G | CA399981688 | KANSL1 | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.769A>C n.759A>C n.619A>C n.765A>C c.23+52042A>C (n.23+52042A>C) n.753A>C | |
| 17 | g.46171629T= | CA2262180144 | KANSL1 | c.515A= (p.Asn172=) n.769A= n.759A= n.619A= n.765A= c.23+52042A= (n.23+52042A=) n.753A= | |
| 17 | g.46171630T>A | CA399981689 | KANSL1 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.768A>T n.758A>T n.618A>T n.764A>T c.23+52041A>T (n.23+52041A>T) n.752A>T | |
| 17 | g.46171630T>C | CA399981690 | KANSL1 | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.768A>G n.758A>G n.618A>G n.764A>G c.23+52041A>G (n.23+52041A>G) n.752A>G | |
| 17 | g.46171630T>G | CA399981691 | KANSL1 | c.514A>C (p.Asn172His) n.768A>C n.758A>C n.618A>C n.764A>C c.23+52041A>C (n.23+52041A>C) n.752A>C | |
| 17 | g.46171631G>A | CA500644922 | KANSL1 | c.513C>T (p.Asp171=) n.767C>T n.757C>T n.617C>T n.763C>T c.23+52040C>T (n.23+52040C>T) n.751C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171631G>C | CA399981692 | KANSL1 | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.767C>G n.757C>G n.617C>G n.763C>G c.23+52040C>G (n.23+52040C>G) n.751C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171631G>T | CA399981693 | KANSL1 | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.767C>A n.757C>A n.617C>A n.763C>A c.23+52040C>A (n.23+52040C>A) n.751C>A | |
| 17 | g.46171632T>A | CA399981694 | KANSL1 | c.512A>T (p.Asp171Val) n.766A>T n.756A>T n.616A>T n.762A>T c.23+52039A>T (n.23+52039A>T) n.750A>T | |
| 17 | g.46171632T>C | CA399981695 | KANSL1 | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.766A>G n.756A>G n.616A>G n.762A>G c.23+52039A>G (n.23+52039A>G) n.750A>G | |
| 17 | g.46171632T>G | CA399981696 | KANSL1 | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.766A>C n.756A>C n.616A>C n.762A>C c.23+52039A>C (n.23+52039A>C) n.750A>C | |
| 17 | g.46171633C>A | CA399981697 | KANSL1 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.765G>T n.755G>T n.615G>T n.761G>T c.23+52038G>T (n.23+52038G>T) n.749G>T | |
| 17 | g.46171633C>G | CA399981698 | KANSL1 | c.511G>C (p.Asp171His) n.765G>C n.755G>C n.615G>C n.761G>C c.23+52038G>C (n.23+52038G>C) n.749G>C | |
| 17 | g.46171633C>T | CA399981699 | KANSL1 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.765G>A n.755G>A n.615G>A n.761G>A c.23+52038G>A (n.23+52038G>A) n.749G>A | |
| 17 | g.46171633_46171643dup | CA2573054465 | KANSL1 | c.501_511dup (p.Asp171ValfsTer?) n.755_765dup n.745_755dup n.605_615dup n.751_761dup c.23+52028_23+52038dup (n.23+52028_23+52038dup) n.739_749dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171634A>C | CA399981701 | KANSL1 | c.510T>G (p.His170Gln) n.764T>G n.754T>G n.614T>G n.760T>G c.23+52037T>G (n.23+52037T>G) n.748T>G | |
| 17 | g.46171634A>G | CA500644928 | KANSL1 | c.510T>C (p.His170=) n.764T>C n.754T>C n.614T>C n.760T>C c.23+52037T>C (n.23+52037T>C) n.748T>C | |
| 17 | g.46171634A>T | CA399981700 | KANSL1 | c.510T>A (p.His170Gln) n.764T>A n.754T>A n.614T>A n.760T>A c.23+52037T>A (n.23+52037T>A) n.748T>A | |
| 17 | g.46171635T>A | CA399981702 | KANSL1 | c.509A>T (p.His170Leu) n.763A>T n.753A>T n.613A>T n.759A>T c.23+52036A>T (n.23+52036A>T) n.747A>T | |
| 17 | g.46171635T>C | CA291114820 | KANSL1 | c.509A>G (p.His170Arg) n.763A>G n.753A>G n.613A>G n.759A>G c.23+52036A>G (n.23+52036A>G) n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171635T>G | CA399981703 | KANSL1 | c.509A>C (p.His170Pro) n.763A>C n.753A>C n.613A>C n.759A>C c.23+52036A>C (n.23+52036A>C) n.747A>C | |
| 17 | g.46171635T= | CA2262180145 | KANSL1 | c.509A= (p.His170=) n.763A= n.753A= n.613A= n.759A= c.23+52036A= (n.23+52036A=) n.747A= | |
| 17 | g.46171636G>A | CA399981704 | KANSL1 | c.508C>T (p.His170Tyr) n.762C>T n.752C>T n.612C>T n.758C>T c.23+52035C>T (n.23+52035C>T) n.746C>T | |
| 17 | g.46171636G>C | CA399981705 | KANSL1 | c.508C>G (p.His170Asp) n.762C>G n.752C>G n.612C>G n.758C>G c.23+52035C>G (n.23+52035C>G) n.746C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171636G= | CA2262180146 | KANSL1 | c.508C= (p.His170=) n.762C= n.752C= n.612C= n.758C= c.23+52035C= (n.23+52035C=) n.746C= | |
| 17 | g.46171636G>T | CA8619042 | KANSL1 | c.508C>A (p.His170Asn) n.762C>A n.752C>A n.612C>A n.758C>A c.23+52035C>A (n.23+52035C>A) n.746C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171637A>C | CA399981707 | KANSL1 | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.761T>G n.751T>G n.611T>G n.757T>G c.23+52034T>G (n.23+52034T>G) n.745T>G | |
| 17 | g.46171637A>G | CA500644936 | KANSL1 | c.507T>C (p.Asp169=) n.761T>C n.751T>C n.611T>C n.757T>C c.23+52034T>C (n.23+52034T>C) n.745T>C | |
| 17 | g.46171637A>T | CA399981706 | KANSL1 | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.761T>A n.751T>A n.611T>A n.757T>A c.23+52034T>A (n.23+52034T>A) n.745T>A | |
| 17 | g.46171638T>A | CA399981708 | KANSL1 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.760A>T n.750A>T n.610A>T n.756A>T c.23+52033A>T (n.23+52033A>T) n.744A>T | |
| 17 | g.46171638T>C | CA399981709 | KANSL1 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.760A>G n.750A>G n.610A>G n.756A>G c.23+52033A>G (n.23+52033A>G) n.744A>G | |
| 17 | g.46171638T>G | CA399981710 | KANSL1 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.760A>C n.750A>C n.610A>C n.756A>C c.23+52033A>C (n.23+52033A>C) n.744A>C | |
| 17 | g.46171639C>A | CA399981711 | KANSL1 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.759G>T n.749G>T n.609G>T n.755G>T c.23+52032G>T (n.23+52032G>T) n.743G>T | |
| 17 | g.46171639C>G | CA399981712 | KANSL1 | c.505G>C (p.Asp169His) n.759G>C n.749G>C n.609G>C n.755G>C c.23+52032G>C (n.23+52032G>C) n.743G>C | |
| 17 | g.46171639C>T | CA399981713 | KANSL1 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.759G>A n.749G>A n.609G>A n.755G>A c.23+52032G>A (n.23+52032G>A) n.743G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171640A>C | CA500644944 | KANSL1 | c.504T>G (p.Ser168=) n.758T>G n.748T>G n.608T>G n.754T>G c.23+52031T>G (n.23+52031T>G) n.742T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171640A>G | CA500644946 | KANSL1 | c.504T>C (p.Ser168=) n.758T>C n.748T>C n.608T>C n.754T>C c.23+52031T>C (n.23+52031T>C) n.742T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171640A>T | CA500644943 | KANSL1 | c.504T>A (p.Ser168=) n.758T>A n.748T>A n.608T>A n.754T>A c.23+52031T>A (n.23+52031T>A) n.742T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171641G>A | CA399981714 | KANSL1 | c.503C>T (p.Ser168Phe) n.757C>T n.747C>T n.607C>T n.753C>T c.23+52030C>T (n.23+52030C>T) n.741C>T | |
| 17 | g.46171641G>C | CA399981716 | KANSL1 | c.503C>G (p.Ser168Cys) n.757C>G n.747C>G n.607C>G n.753C>G c.23+52030C>G (n.23+52030C>G) n.741C>G | |
| 17 | g.46171641G>T | CA399981715 | KANSL1 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.757C>A n.747C>A n.607C>A n.753C>A c.23+52030C>A (n.23+52030C>A) n.741C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171642A>C | CA399981717 | KANSL1 | c.502T>G (p.Ser168Ala) n.756T>G n.746T>G n.606T>G n.752T>G c.23+52029T>G (n.23+52029T>G) n.740T>G | |
| 17 | g.46171642A>G | CA399981718 | KANSL1 | c.502T>C (p.Ser168Pro) n.756T>C n.746T>C n.606T>C n.752T>C c.23+52029T>C (n.23+52029T>C) n.740T>C | |
| 17 | g.46171642A>T | CA399981719 | KANSL1 | c.502T>A (p.Ser168Thr) n.756T>A n.746T>A n.606T>A n.752T>A c.23+52029T>A (n.23+52029T>A) n.740T>A | |
| 17 | g.46171643A= | CA2262180147 | KANSL1 | c.501T= (p.His167=) n.755T= n.745T= n.605T= n.751T= c.23+52028T= (n.23+52028T=) n.739T= | |
| 17 | g.46171643A>C | CA399981720 | KANSL1 | c.501T>G (p.His167Gln) n.755T>G n.745T>G n.605T>G n.751T>G c.23+52028T>G (n.23+52028T>G) n.739T>G | |
| 17 | g.46171643A>G | CA500644953 | KANSL1 | c.501T>C (p.His167=) n.755T>C n.745T>C n.605T>C n.751T>C c.23+52028T>C (n.23+52028T>C) n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171643A>T | CA399981721 | KANSL1 | c.501T>A (p.His167Gln) n.755T>A n.745T>A n.605T>A n.751T>A c.23+52028T>A (n.23+52028T>A) n.739T>A | |
| 17 | g.46171644T>A | CA399981722 | KANSL1 | c.500A>T (p.His167Leu) n.754A>T n.744A>T n.604A>T n.750A>T c.23+52027A>T (n.23+52027A>T) n.738A>T | dbSNP |
| 17 | g.46171644T>C | CA315162 | KANSL1 | c.500A>G (p.His167Arg) n.754A>G n.744A>G n.604A>G n.750A>G c.23+52027A>G (n.23+52027A>G) n.738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171644T>G | CA16608504 | KANSL1 | c.500A>C (p.His167Pro) n.754A>C n.744A>C n.604A>C n.750A>C c.23+52027A>C (n.23+52027A>C) n.738A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171644T= | CA2262180148 | KANSL1 | c.500A= (p.His167=) n.754A= n.744A= n.604A= n.750A= c.23+52027A= (n.23+52027A=) n.738A= | |
| 17 | g.46171645G>A | CA399981723 | KANSL1 | c.499C>T (p.His167Tyr) n.753C>T n.743C>T n.603C>T n.749C>T c.23+52026C>T (n.23+52026C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171645G>C | CA399981724 | KANSL1 | c.499C>G (p.His167Asp) n.753C>G n.743C>G n.603C>G n.749C>G c.23+52026C>G (n.23+52026C>G) n.737C>G | |
| 17 | g.46171645G= | CA2262180149 | KANSL1 | c.499C= (p.His167=) n.753C= n.743C= n.603C= n.749C= c.23+52026C= (n.23+52026C=) n.737C= | |
| 17 | g.46171645G>T | CA399981725 | KANSL1 | c.499C>A (p.His167Asn) n.753C>A n.743C>A n.603C>A n.749C>A c.23+52026C>A (n.23+52026C>A) n.737C>A | |
| 17 | g.46171646T>A | CA500644959 | KANSL1 | c.498A>T (p.Thr166=) n.752A>T n.742A>T n.602A>T n.748A>T c.23+52025A>T (n.23+52025A>T) n.736A>T | |
| 17 | g.46171646T>C | CA8619044 | KANSL1 | c.498A>G (p.Thr166=) n.752A>G n.742A>G n.602A>G n.748A>G c.23+52025A>G (n.23+52025A>G) n.736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171646T>G | CA8619043 | KANSL1 | c.498A>C (p.Thr166=) n.752A>C n.742A>C n.602A>C n.748A>C c.23+52025A>C (n.23+52025A>C) n.736A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171646T= | CA2262180150 | KANSL1 | c.498A= (p.Thr166=) n.752A= n.742A= n.602A= n.748A= c.23+52025A= (n.23+52025A=) n.736A= | |
| 17 | g.46171647G>A | CA399981728 | KANSL1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.751C>T n.741C>T n.601C>T n.747C>T c.23+52024C>T (n.23+52024C>T) n.735C>T | |
| 17 | g.46171647G>C | CA399981726 | KANSL1 | c.497C>G (p.Thr166Arg) n.751C>G n.741C>G n.601C>G n.747C>G c.23+52024C>G (n.23+52024C>G) n.735C>G | |
| 17 | g.46171647G>T | CA399981727 | KANSL1 | c.497C>A (p.Thr166Lys) n.751C>A n.741C>A n.601C>A n.747C>A c.23+52024C>A (n.23+52024C>A) n.735C>A | |
| 17 | g.46171648T>A | CA399981729 | KANSL1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.750A>T n.740A>T n.600A>T n.746A>T c.23+52023A>T (n.23+52023A>T) n.734A>T | |
| 17 | g.46171648T>C | CA8619045 | KANSL1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.750A>G n.740A>G n.600A>G n.746A>G c.23+52023A>G (n.23+52023A>G) n.734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171648T>G | CA399981730 | KANSL1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.750A>C n.740A>C n.600A>C n.746A>C c.23+52023A>C (n.23+52023A>C) n.734A>C | |
| 17 | g.46171648T= | CA2262180151 | KANSL1 | c.496A= (p.Thr166=) n.750A= n.740A= n.600A= n.746A= c.23+52023A= (n.23+52023A=) n.734A= | |
| 17 | g.46171649T>A | CA500644963 | KANSL1 | c.495A>T (p.Ser165=) n.749A>T n.739A>T n.599A>T n.745A>T c.23+52022A>T (n.23+52022A>T) n.733A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171649T>C | CA500644962 | KANSL1 | c.495A>G (p.Ser165=) n.749A>G n.739A>G n.599A>G n.745A>G c.23+52022A>G (n.23+52022A>G) n.733A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171649T>G | CA500644964 | KANSL1 | c.495A>C (p.Ser165=) n.749A>C n.739A>C n.599A>C n.745A>C c.23+52022A>C (n.23+52022A>C) n.733A>C | |
| 17 | g.46171649_46171650delinsTG | CA2262180152 | KANSL1 | c.494_495delinsCA (p.Ser165=) n.748_749delinsCA n.738_739delinsCA n.598_599delinsCA n.744_745delinsCA c.23+52021_23+52022delinsCA (n.23+52021_23+52022delinsCA) n.732_733delinsCA | |
| 17 | g.46171650del | CA2262180153 | KANSL1 | c.494del (p.Ser165Ter) n.748del n.738del n.598del n.744del c.23+52021del (n.23+52021del) n.732del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171650G>A | CA8619046 | KANSL1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) n.748C>T n.738C>T n.598C>T n.744C>T c.23+52021C>T (n.23+52021C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171650G>C | CA399981731 | KANSL1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) n.748C>G n.738C>G n.598C>G n.744C>G c.23+52021C>G (n.23+52021C>G) n.732C>G | COSMIC |
| 17 | g.46171650G= | CA2262180154 | KANSL1 | c.494C= (p.Ser165=) n.748C= n.738C= n.598C= n.744C= c.23+52021C= (n.23+52021C=) n.732C= | |
| 17 | g.46171650G>T | CA399981732 | KANSL1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) n.748C>A n.738C>A n.598C>A n.744C>A c.23+52021C>A (n.23+52021C>A) n.732C>A | |
| 17 | g.46171651A>C | CA399981733 | KANSL1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) n.747T>G n.737T>G n.597T>G n.743T>G c.23+52020T>G (n.23+52020T>G) n.731T>G | |
| 17 | g.46171651A>G | CA399981734 | KANSL1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) n.747T>C n.737T>C n.597T>C n.743T>C c.23+52020T>C (n.23+52020T>C) n.731T>C | |
| 17 | g.46171651A>T | CA399981735 | KANSL1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) n.747T>A n.737T>A n.597T>A n.743T>A c.23+52020T>A (n.23+52020T>A) n.731T>A | |
| 17 | g.46171652A>C | CA399981736 | KANSL1 | c.492T>G (p.Ser164Arg) n.746T>G n.736T>G n.596T>G n.742T>G c.23+52019T>G (n.23+52019T>G) n.730T>G | |
| 17 | g.46171652A>G | CA500644973 | KANSL1 | c.492T>C (p.Ser164=) n.746T>C n.736T>C n.596T>C n.742T>C c.23+52019T>C (n.23+52019T>C) n.730T>C | |
| 17 | g.46171652A>T | CA399981737 | KANSL1 | c.492T>A (p.Ser164Arg) n.746T>A n.736T>A n.596T>A n.742T>A c.23+52019T>A (n.23+52019T>A) n.730T>A | |
| 17 | g.46171653C>A | CA399981738 | KANSL1 | c.491G>T (p.Ser164Ile) n.745G>T n.735G>T n.595G>T n.741G>T c.23+52018G>T (n.23+52018G>T) n.729G>T | |
| 17 | g.46171653C= | CA2262180155 | KANSL1 | c.491G= (p.Ser164=) n.745G= n.735G= n.595G= n.741G= c.23+52018G= (n.23+52018G=) n.729G= | |
| 17 | g.46171653C>G | CA399981739 | KANSL1 | c.491G>C (p.Ser164Thr) n.745G>C n.735G>C n.595G>C n.741G>C c.23+52018G>C (n.23+52018G>C) n.729G>C | dbSNP |
| 17 | g.46171653C>T | CA8619047 | KANSL1 | c.491G>A (p.Ser164Asn) n.745G>A n.735G>A n.595G>A n.741G>A c.23+52018G>A (n.23+52018G>A) n.729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171654T>A | CA399981740 | KANSL1 | c.490A>T (p.Ser164Cys) n.744A>T n.734A>T n.594A>T n.740A>T c.23+52017A>T (n.23+52017A>T) n.728A>T | |
| 17 | g.46171654T>C | CA399981742 | KANSL1 | c.490A>G (p.Ser164Gly) n.744A>G n.734A>G n.594A>G n.740A>G c.23+52017A>G (n.23+52017A>G) n.728A>G | |
| 17 | g.46171654T>G | CA399981741 | KANSL1 | c.490A>C (p.Ser164Arg) n.744A>C n.734A>C n.594A>C n.740A>C c.23+52017A>C (n.23+52017A>C) n.728A>C | |
| 17 | g.46171657del | CA2576299620 | KANSL1 | c.490del (p.Ser164ValfsTer?) n.744del n.734del n.594del n.740del c.23+52017del (n.23+52017del) n.728del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171655T>A | CA399981743 | KANSL1 | c.489A>T (p.Lys163Asn) n.743A>T n.733A>T n.593A>T n.739A>T c.23+52016A>T (n.23+52016A>T) n.727A>T | |
| 17 | g.46171655T>C | CA500644981 | KANSL1 | c.489A>G (p.Lys163=) n.743A>G n.733A>G n.593A>G n.739A>G c.23+52016A>G (n.23+52016A>G) n.727A>G | |
| 17 | g.46171655T>G | CA399981744 | KANSL1 | c.489A>C (p.Lys163Asn) n.743A>C n.733A>C n.593A>C n.739A>C c.23+52016A>C (n.23+52016A>C) n.727A>C | |
| 17 | g.46171656T>A | CA399981745 | KANSL1 | c.488A>T (p.Lys163Ile) n.742A>T n.732A>T n.592A>T n.738A>T c.23+52015A>T (n.23+52015A>T) n.726A>T | |
| 17 | g.46171656T>C | CA399981746 | KANSL1 | c.488A>G (p.Lys163Arg) n.742A>G n.732A>G n.592A>G n.738A>G c.23+52015A>G (n.23+52015A>G) n.726A>G | |
| 17 | g.46171656T>G | CA399981747 | KANSL1 | c.488A>C (p.Lys163Thr) n.742A>C n.732A>C n.592A>C n.738A>C c.23+52015A>C (n.23+52015A>C) n.726A>C | |
| 17 | g.46171657T>A | CA399981748 | KANSL1 | c.487A>T (p.Lys163Ter) n.741A>T n.731A>T n.591A>T n.737A>T c.23+52014A>T (n.23+52014A>T) n.725A>T | |
| 17 | g.46171657T>C | CA291114842 | KANSL1 | c.487A>G (p.Lys163Glu) n.741A>G n.731A>G n.591A>G n.737A>G c.23+52014A>G (n.23+52014A>G) n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171657T>G | CA399981749 | KANSL1 | c.487A>C (p.Lys163Gln) n.741A>C n.731A>C n.591A>C n.737A>C c.23+52014A>C (n.23+52014A>C) n.725A>C | |
| 17 | g.46171657T= | CA2262180156 | KANSL1 | c.487A= (p.Lys163=) n.741A= n.731A= n.591A= n.737A= c.23+52014A= (n.23+52014A=) n.725A= | |
| 17 | g.46171658A>C | CA500644987 | KANSL1 | c.486T>G (p.Thr162=) n.740T>G n.730T>G n.590T>G n.736T>G c.23+52013T>G (n.23+52013T>G) n.724T>G | |
| 17 | g.46171658A>G | CA500644992 | KANSL1 | c.486T>C (p.Thr162=) n.740T>C n.730T>C n.590T>C n.736T>C c.23+52013T>C (n.23+52013T>C) n.724T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171658A>T | CA500644989 | KANSL1 | c.486T>A (p.Thr162=) n.740T>A n.730T>A n.590T>A n.736T>A c.23+52013T>A (n.23+52013T>A) n.724T>A | |
| 17 | g.46171659G>A | CA399981750 | KANSL1 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.739C>T n.729C>T n.589C>T n.735C>T c.23+52012C>T (n.23+52012C>T) n.723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171659G>C | CA399981751 | KANSL1 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.739C>G n.729C>G n.589C>G n.735C>G c.23+52012C>G (n.23+52012C>G) n.723C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171659G= | CA2262180157 | KANSL1 | c.485C= (p.Thr162=) n.739C= n.729C= n.589C= n.735C= c.23+52012C= (n.23+52012C=) n.723C= | |
| 17 | g.46171659G>T | CA399981752 | KANSL1 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.739C>A n.729C>A n.589C>A n.735C>A c.23+52012C>A (n.23+52012C>A) n.723C>A | |
| 17 | g.46171660T>A | CA399981755 | KANSL1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.738A>T n.728A>T n.588A>T n.734A>T c.23+52011A>T (n.23+52011A>T) n.722A>T | |
| 17 | g.46171660T>C | CA399981753 | KANSL1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.738A>G n.728A>G n.588A>G n.734A>G c.23+52011A>G (n.23+52011A>G) n.722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171660T>G | CA399981754 | KANSL1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.738A>C n.728A>C n.588A>C n.734A>C c.23+52011A>C (n.23+52011A>C) n.722A>C | |
| 17 | g.46171660T= | CA2262180158 | KANSL1 | c.484A= (p.Thr162=) n.738A= n.728A= n.588A= n.734A= c.23+52011A= (n.23+52011A=) n.722A= | |
| 17 | g.46171661C>A | CA399981756 | KANSL1 | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.737G>T n.727G>T n.587G>T n.733G>T c.23+52010G>T (n.23+52010G>T) n.721G>T | |
| 17 | g.46171661C>G | CA399981757 | KANSL1 | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.737G>C n.727G>C n.587G>C n.733G>C c.23+52010G>C (n.23+52010G>C) n.721G>C | |
| 17 | g.46171661C>T | CA500644998 | KANSL1 | c.483G>A (p.Leu161=) n.737G>A n.727G>A n.587G>A n.733G>A c.23+52010G>A (n.23+52010G>A) n.721G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171661_46171668delinsCAATTTCT | CA2262180159 | KANSL1 | c.476_483delinsAGAAATTG (p.Lys159=) n.730_737delinsAGAAATTG n.720_727delinsAGAAATTG n.580_587delinsAGAAATTG n.726_733delinsAGAAATTG c.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG (n.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG) n.714_721delinsAGAAATTG | |
| 17 | g.46171662A>C | CA399981758 | KANSL1 | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.736T>G n.726T>G n.586T>G n.732T>G c.23+52009T>G (n.23+52009T>G) n.720T>G | |
| 17 | g.46171662A>G | CA399981759 | KANSL1 | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.736T>C n.726T>C n.586T>C n.732T>C c.23+52009T>C (n.23+52009T>C) n.720T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171662A>T | CA399981760 | KANSL1 | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.736T>A n.726T>A n.586T>A n.732T>A c.23+52009T>A (n.23+52009T>A) n.720T>A | |
| 17 | g.46171662_46171668del | CA772443867 | KANSL1 | c.476_482del (p.Lys159ArgfsTer?) n.730_736del n.720_726del n.580_586del n.726_732del c.23+52003_23+52009del (n.23+52003_23+52009del) n.714_720del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171663A= | CA2262180160 | KANSL1 | c.481T= (p.Leu161=) n.735T= n.725T= n.585T= n.731T= c.23+52008T= (n.23+52008T=) n.719T= | |
| 17 | g.46171663A>C | CA399981761 | KANSL1 | c.481T>G (p.Leu161Val) n.735T>G n.725T>G n.585T>G n.731T>G c.23+52008T>G (n.23+52008T>G) n.719T>G | |
| 17 | g.46171663A>G | CA8619048 | KANSL1 | c.481T>C (p.Leu161=) n.735T>C n.725T>C n.585T>C n.731T>C c.23+52008T>C (n.23+52008T>C) n.719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171663A>T | CA399981762 | KANSL1 | c.481T>A (p.Leu161Met) n.735T>A n.725T>A n.585T>A n.731T>A c.23+52008T>A (n.23+52008T>A) n.719T>A | |
| 17 | g.46171664T>A | CA399981763 | KANSL1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.734A>T n.724A>T n.584A>T n.730A>T c.23+52007A>T (n.23+52007A>T) n.718A>T | |
| 17 | g.46171664T>C | CA500645005 | KANSL1 | c.480A>G (p.Lys160=) n.734A>G n.724A>G n.584A>G n.730A>G c.23+52007A>G (n.23+52007A>G) n.718A>G | |
| 17 | g.46171664T>G | CA399981764 | KANSL1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.734A>C n.724A>C n.584A>C n.730A>C c.23+52007A>C (n.23+52007A>C) n.718A>C | |
| 17 | g.46171665T>A | CA399981766 | KANSL1 | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.733A>T n.723A>T n.583A>T n.729A>T c.23+52006A>T (n.23+52006A>T) n.717A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171665T>C | CA399981767 | KANSL1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.733A>G n.723A>G n.583A>G n.729A>G c.23+52006A>G (n.23+52006A>G) n.717A>G | |
| 17 | g.46171665T>G | CA399981765 | KANSL1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.733A>C n.723A>C n.583A>C n.729A>C c.23+52006A>C (n.23+52006A>C) n.717A>C | |
| 17 | g.46171666T>A | CA399981768 | KANSL1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.732A>T n.722A>T n.582A>T n.728A>T c.23+52005A>T (n.23+52005A>T) n.716A>T | |
| 17 | g.46171666T>C | CA399981769 | KANSL1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.732A>G n.722A>G n.582A>G n.728A>G c.23+52005A>G (n.23+52005A>G) n.716A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171666T>G | CA399981770 | KANSL1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.732A>C n.722A>C n.582A>C n.728A>C c.23+52005A>C (n.23+52005A>C) n.716A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171667C>A | CA315160 | KANSL1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.731G>T n.721G>T n.581G>T n.727G>T c.23+52004G>T (n.23+52004G>T) n.715G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171667C= | CA2262180161 | KANSL1 | c.477G= (p.Lys159=) n.731G= n.721G= n.581G= n.727G= c.23+52004G= (n.23+52004G=) n.715G= | |
| 17 | g.46171667C>G | CA399981771 | KANSL1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.731G>C n.721G>C n.581G>C n.727G>C c.23+52004G>C (n.23+52004G>C) n.715G>C | |
| 17 | g.46171667C>T | CA500645013 | KANSL1 | c.477G>A (p.Lys159=) n.731G>A n.721G>A n.581G>A n.727G>A c.23+52004G>A (n.23+52004G>A) n.715G>A | |
| 17 | g.46171668T>A | CA399981772 | KANSL1 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.730A>T n.720A>T n.580A>T n.726A>T c.23+52003A>T (n.23+52003A>T) n.714A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171668T>C | CA399981773 | KANSL1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.730A>G n.720A>G n.580A>G n.726A>G c.23+52003A>G (n.23+52003A>G) n.714A>G | |
| 17 | g.46171668T>G | CA399981774 | KANSL1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.730A>C n.720A>C n.580A>C n.726A>C c.23+52003A>C (n.23+52003A>C) n.714A>C | |
| 17 | g.46171668T= | CA2262180162 | KANSL1 | c.476A= (p.Lys159=) n.730A= n.720A= n.580A= n.726A= c.23+52003A= (n.23+52003A=) n.714A= | |
| 17 | g.46171669T>A | CA399981775 | KANSL1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.729A>T n.719A>T n.579A>T n.725A>T c.23+52002A>T (n.23+52002A>T) n.713A>T | |
| 17 | g.46171669T>C | CA399981776 | KANSL1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.729A>G n.719A>G n.579A>G n.725A>G c.23+52002A>G (n.23+52002A>G) n.713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171669T>G | CA399981777 | KANSL1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.729A>C n.719A>C n.579A>C n.725A>C c.23+52002A>C (n.23+52002A>C) n.713A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171669T= | CA2262180163 | KANSL1 | c.475A= (p.Lys159=) n.729A= n.719A= n.579A= n.725A= c.23+52002A= (n.23+52002A=) n.713A= | |
| 17 | g.46171670A>C | CA500645019 | KANSL1 | c.474T>G (p.Ala158=) n.728T>G n.718T>G n.578T>G n.724T>G c.23+52001T>G (n.23+52001T>G) n.712T>G | |
| 17 | g.46171670A>G | CA500645021 | KANSL1 | c.474T>C (p.Ala158=) n.728T>C n.718T>C n.578T>C n.724T>C c.23+52001T>C (n.23+52001T>C) n.712T>C | |
| 17 | g.46171670A>T | CA500645023 | KANSL1 | c.474T>A (p.Ala158=) n.728T>A n.718T>A n.578T>A n.724T>A c.23+52001T>A (n.23+52001T>A) n.712T>A | |
| 17 | g.46171671G>A | CA399981779 | KANSL1 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.727C>T n.717C>T n.577C>T n.723C>T c.23+52000C>T (n.23+52000C>T) n.711C>T | |
| 17 | g.46171671G>C | CA399981780 | KANSL1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.727C>G n.717C>G n.577C>G n.723C>G c.23+52000C>G (n.23+52000C>G) n.711C>G | |
| 17 | g.46171671G>T | CA399981778 | KANSL1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.727C>A n.717C>A n.577C>A n.723C>A c.23+52000C>A (n.23+52000C>A) n.711C>A | |
| 17 | g.46171672C>A | CA399981781 | KANSL1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.726G>T n.716G>T n.576G>T n.722G>T c.23+51999G>T (n.23+51999G>T) n.710G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171672C= | CA2262180164 | KANSL1 | c.472G= (p.Ala158=) n.726G= n.716G= n.576G= n.722G= c.23+51999G= (n.23+51999G=) n.710G= | |
| 17 | g.46171672C>G | CA399981782 | KANSL1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.726G>C n.716G>C n.576G>C n.722G>C c.23+51999G>C (n.23+51999G>C) n.710G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46171672C>T | CA399981783 | KANSL1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.726G>A n.716G>A n.576G>A n.722G>A c.23+51999G>A (n.23+51999G>A) n.710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171675_46171679del | CA2739290996 | KANSL1 | c.468_472del (p.Leu157Ter) n.722_726del n.712_716del n.572_576del n.718_722del c.23+51995_23+51999del (n.23+51995_23+51999del) n.706_710del | |
| 17 | g.46171673C>A | CA399981784 | KANSL1 | c.471G>T (p.Leu157Phe) n.725G>T n.715G>T n.575G>T n.721G>T c.23+51998G>T (n.23+51998G>T) n.709G>T | |
| 17 | g.46171673C>G | CA399981785 | KANSL1 | c.471G>C (p.Leu157Phe) n.725G>C n.715G>C n.575G>C n.721G>C c.23+51998G>C (n.23+51998G>C) n.709G>C | |
| 17 | g.46171673C>T | CA500645030 | KANSL1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.725G>A n.715G>A n.575G>A n.721G>A c.23+51998G>A (n.23+51998G>A) n.709G>A | |
| 17 | g.46171674A>C | CA399981788 | KANSL1 | c.470T>G (p.Leu157Trp) n.724T>G n.714T>G n.574T>G n.720T>G c.23+51997T>G (n.23+51997T>G) n.708T>G | |
| 17 | g.46171674A>G | CA399981786 | KANSL1 | c.470T>C (p.Leu157Ser) n.724T>C n.714T>C n.574T>C n.720T>C c.23+51997T>C (n.23+51997T>C) n.708T>C | |
| 17 | g.46171674A>T | CA399981787 | KANSL1 | c.470T>A (p.Leu157Ter) n.724T>A n.714T>A n.574T>A n.720T>A c.23+51997T>A (n.23+51997T>A) n.708T>A | |
| 17 | g.46171675A>C | CA399981789 | KANSL1 | c.469T>G (p.Leu157Val) n.723T>G n.713T>G n.573T>G n.719T>G c.23+51996T>G (n.23+51996T>G) n.707T>G | |
| 17 | g.46171675A>G | CA500645035 | KANSL1 | c.469T>C (p.Leu157=) n.723T>C n.713T>C n.573T>C n.719T>C c.23+51996T>C (n.23+51996T>C) n.707T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171675A>T | CA399981790 | KANSL1 | c.469T>A (p.Leu157Met) n.723T>A n.713T>A n.573T>A n.719T>A c.23+51996T>A (n.23+51996T>A) n.707T>A | |
| 17 | g.46171676C>A | CA500645037 | KANSL1 | c.468G>T (p.Gly156=) n.722G>T n.712G>T n.572G>T n.718G>T c.23+51995G>T (n.23+51995G>T) n.706G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171676C= | CA2262180165 | KANSL1 | c.468G= (p.Gly156=) n.722G= n.712G= n.572G= n.718G= c.23+51995G= (n.23+51995G=) n.706G= | |
| 17 | g.46171676C>G | CA8619049 | KANSL1 | c.468G>C (p.Gly156=) n.722G>C n.712G>C n.572G>C n.718G>C c.23+51995G>C (n.23+51995G>C) n.706G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171676C>T | CA500645042 | KANSL1 | c.468G>A (p.Gly156=) n.722G>A n.712G>A n.572G>A n.718G>A c.23+51995G>A (n.23+51995G>A) n.706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171677C>A | CA399981791 | KANSL1 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.721G>T n.711G>T n.571G>T n.717G>T c.23+51994G>T (n.23+51994G>T) n.705G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171677C>G | CA399981792 | KANSL1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.721G>C n.711G>C n.571G>C n.717G>C c.23+51994G>C (n.23+51994G>C) n.705G>C | |
| 17 | g.46171677C>T | CA399981793 | KANSL1 | c.467G>A (p.Gly156Glu) n.721G>A n.711G>A n.571G>A n.717G>A c.23+51994G>A (n.23+51994G>A) n.705G>A | |
| 17 | g.46171678C>A | CA399981795 | KANSL1 | c.466G>T (p.Gly156Trp) n.720G>T n.710G>T n.570G>T n.716G>T c.23+51993G>T (n.23+51993G>T) n.704G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171678C>G | CA399981796 | KANSL1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.720G>C n.710G>C n.570G>C n.716G>C c.23+51993G>C (n.23+51993G>C) n.704G>C | |
| 17 | g.46171678C>T | CA399981794 | KANSL1 | c.466G>A (p.Gly156Arg) n.720G>A n.710G>A n.570G>A n.716G>A c.23+51993G>A (n.23+51993G>A) n.704G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171679A>C | CA399981797 | KANSL1 | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.719T>G n.709T>G n.569T>G n.715T>G c.23+51992T>G (n.23+51992T>G) n.703T>G | |
| 17 | g.46171679A>G | CA500645049 | KANSL1 | c.465T>C (p.Asn155=) n.719T>C n.709T>C n.569T>C n.715T>C c.23+51992T>C (n.23+51992T>C) n.703T>C | |
| 17 | g.46171679A>T | CA399981798 | KANSL1 | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.719T>A n.709T>A n.569T>A n.715T>A c.23+51992T>A (n.23+51992T>A) n.703T>A | |
| 17 | g.46171680T>A | CA399981799 | KANSL1 | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.718A>T n.708A>T n.568A>T n.714A>T c.23+51991A>T (n.23+51991A>T) n.702A>T | |
| 17 | g.46171680T>C | CA399981800 | KANSL1 | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.718A>G n.708A>G n.568A>G n.714A>G c.23+51991A>G (n.23+51991A>G) n.702A>G | |
| 17 | g.46171680T>G | CA399981801 | KANSL1 | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.718A>C n.708A>C n.568A>C n.714A>C c.23+51991A>C (n.23+51991A>C) n.702A>C | |
| 17 | g.46171681_46171703del | CA645587520 | KANSL1 | c.442_464del (p.Ala148TrpfsTer4) n.696_718del n.686_708del n.546_568del n.692_714del c.23+51969_23+51991del (n.23+51969_23+51991del) n.680_702del | COSMIC |
| 17 | g.46171681T>A | CA399981804 | KANSL1 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.717A>T n.707A>T n.567A>T n.713A>T c.23+51990A>T (n.23+51990A>T) n.701A>T | |
| 17 | g.46171681T>C | CA399981803 | KANSL1 | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.717A>G n.707A>G n.567A>G n.713A>G c.23+51990A>G (n.23+51990A>G) n.701A>G | |
| 17 | g.46171681T>G | CA399981802 | KANSL1 | c.463A>C (p.Asn155His) n.717A>C n.707A>C n.567A>C n.713A>C c.23+51990A>C (n.23+51990A>C) n.701A>C | |
| 17 | g.46171682T>A | CA500645071 | KANSL1 | c.462A>T (p.Val154=) n.716A>T n.706A>T n.566A>T n.712A>T c.23+51989A>T (n.23+51989A>T) n.700A>T | |
| 17 | g.46171682T>C | CA500645072 | KANSL1 | c.462A>G (p.Val154=) n.716A>G n.706A>G n.566A>G n.712A>G c.23+51989A>G (n.23+51989A>G) n.700A>G | |
| 17 | g.46171682T>G | CA500645073 | KANSL1 | c.462A>C (p.Val154=) n.716A>C n.706A>C n.566A>C n.712A>C c.23+51989A>C (n.23+51989A>C) n.700A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171683A>C | CA399981805 | KANSL1 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.715T>G n.705T>G n.565T>G n.711T>G c.23+51988T>G (n.23+51988T>G) n.699T>G | |
| 17 | g.46171683A>G | CA399981806 | KANSL1 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.715T>C n.705T>C n.565T>C n.711T>C c.23+51988T>C (n.23+51988T>C) n.699T>C | |
| 17 | g.46171683A>T | CA399981807 | KANSL1 | c.461T>A (p.Val154Glu) n.715T>A n.705T>A n.565T>A n.711T>A c.23+51988T>A (n.23+51988T>A) n.699T>A | |
| 17 | g.46171684C>A | CA399981808 | KANSL1 | c.460G>T (p.Val154Leu) n.714G>T n.704G>T n.564G>T n.710G>T c.23+51987G>T (n.23+51987G>T) n.698G>T | |
| 17 | g.46171684C= | CA2262180166 | KANSL1 | c.460G= (p.Val154=) n.714G= n.704G= n.564G= n.710G= c.23+51987G= (n.23+51987G=) n.698G= | |
| 17 | g.46171684C>G | CA399981809 | KANSL1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.714G>C n.704G>C n.564G>C n.710G>C c.23+51987G>C (n.23+51987G>C) n.698G>C | |
| 17 | g.46171684C>T | CA399981810 | KANSL1 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.714G>A n.704G>A n.564G>A n.710G>A c.23+51987G>A (n.23+51987G>A) n.698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171685A>C | CA500645082 | KANSL1 | c.459T>G (p.Pro153=) n.713T>G n.703T>G n.563T>G n.709T>G c.23+51986T>G (n.23+51986T>G) n.697T>G | |
| 17 | g.46171685A>G | CA500645081 | KANSL1 | c.459T>C (p.Pro153=) n.713T>C n.703T>C n.563T>C n.709T>C c.23+51986T>C (n.23+51986T>C) n.697T>C | |
| 17 | g.46171685A>T | CA500645079 | KANSL1 | c.459T>A (p.Pro153=) n.713T>A n.703T>A n.563T>A n.709T>A c.23+51986T>A (n.23+51986T>A) n.697T>A | |
| 17 | g.46171686G>A | CA399981813 | KANSL1 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.712C>T n.702C>T n.562C>T n.708C>T c.23+51985C>T (n.23+51985C>T) n.696C>T | |
| 17 | g.46171686G>C | CA399981811 | KANSL1 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.712C>G n.702C>G n.562C>G n.708C>G c.23+51985C>G (n.23+51985C>G) n.696C>G | |
| 17 | g.46171686G>T | CA399981812 | KANSL1 | c.458C>A (p.Pro153His) n.712C>A n.702C>A n.562C>A n.708C>A c.23+51985C>A (n.23+51985C>A) n.696C>A | |
| 17 | g.46171687G>A | CA399981814 | KANSL1 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.711C>T n.701C>T n.561C>T n.707C>T c.23+51984C>T (n.23+51984C>T) n.695C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171687G>C | CA399981815 | KANSL1 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.711C>G n.701C>G n.561C>G n.707C>G c.23+51984C>G (n.23+51984C>G) n.695C>G | |
| 17 | g.46171687G= | CA2262180167 | KANSL1 | c.457C= (p.Pro153=) n.711C= n.701C= n.561C= n.707C= c.23+51984C= (n.23+51984C=) n.695C= | |
| 17 | g.46171687G>T | CA399981816 | KANSL1 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.711C>A n.701C>A n.561C>A n.707C>A c.23+51984C>A (n.23+51984C>A) n.695C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171688T>A | CA500645096 | KANSL1 | c.456A>T (p.Ala152=) n.710A>T n.700A>T n.560A>T n.706A>T c.23+51983A>T (n.23+51983A>T) n.694A>T | |
| 17 | g.46171688T>C | CA500645089 | KANSL1 | c.456A>G (p.Ala152=) n.710A>G n.700A>G n.560A>G n.706A>G c.23+51983A>G (n.23+51983A>G) n.694A>G | |
| 17 | g.46171688T>G | CA500645095 | KANSL1 | c.456A>C (p.Ala152=) n.710A>C n.700A>C n.560A>C n.706A>C c.23+51983A>C (n.23+51983A>C) n.694A>C | |
| 17 | g.46171689G>A | CA8619050 | KANSL1 | c.455C>T (p.Ala152Val) n.709C>T n.699C>T n.559C>T n.705C>T c.23+51982C>T (n.23+51982C>T) n.693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171689G>C | CA399981817 | KANSL1 | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.709C>G n.699C>G n.559C>G n.705C>G c.23+51982C>G (n.23+51982C>G) n.693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171689G= | CA2262180168 | KANSL1 | c.455C= (p.Ala152=) n.709C= n.699C= n.559C= n.705C= c.23+51982C= (n.23+51982C=) n.693C= | |
| 17 | g.46171689G>T | CA399981818 | KANSL1 | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.709C>A n.699C>A n.559C>A n.705C>A c.23+51982C>A (n.23+51982C>A) n.693C>A | |
| 17 | g.46171690C>A | CA399981820 | KANSL1 | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.708G>T n.698G>T n.558G>T n.704G>T c.23+51981G>T (n.23+51981G>T) n.692G>T | COSMIC |
| 17 | g.46171690C= | CA2262180169 | KANSL1 | c.454G= (p.Ala152=) n.708G= n.698G= n.558G= n.704G= c.23+51981G= (n.23+51981G=) n.692G= | |
| 17 | g.46171690C>G | CA399981819 | KANSL1 | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.708G>C n.698G>C n.558G>C n.704G>C c.23+51981G>C (n.23+51981G>C) n.692G>C | |
| 17 | g.46171690C>T | CA8619051 | KANSL1 | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.708G>A n.698G>A n.558G>A n.704G>A c.23+51981G>A (n.23+51981G>A) n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171691T>A | CA399981821 | KANSL1 | c.453A>T (p.Gln151His) n.707A>T n.697A>T n.557A>T n.703A>T c.23+51980A>T (n.23+51980A>T) n.691A>T | |
| 17 | g.46171691T>C | CA500645110 | KANSL1 | c.453A>G (p.Gln151=) n.707A>G n.697A>G n.557A>G n.703A>G c.23+51980A>G (n.23+51980A>G) n.691A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171691T>G | CA399981822 | KANSL1 | c.453A>C (p.Gln151His) n.707A>C n.697A>C n.557A>C n.703A>C c.23+51980A>C (n.23+51980A>C) n.691A>C | |
| 17 | g.46171692T>A | CA399981823 | KANSL1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.706A>T n.696A>T n.556A>T n.702A>T c.23+51979A>T (n.23+51979A>T) n.690A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171692T>C | CA315237 | KANSL1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.706A>G n.696A>G n.556A>G n.702A>G c.23+51979A>G (n.23+51979A>G) n.690A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171692T>G | CA399981824 | KANSL1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.706A>C n.696A>C n.556A>C n.702A>C c.23+51979A>C (n.23+51979A>C) n.690A>C | |
| 17 | g.46171692T= | CA2262180170 | KANSL1 | c.452A= (p.Gln151=) n.706A= n.696A= n.556A= n.702A= c.23+51979A= (n.23+51979A=) n.690A= | |
| 17 | g.46171693G>A | CA399981825 | KANSL1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.705C>T n.695C>T n.555C>T n.701C>T c.23+51978C>T (n.23+51978C>T) n.689C>T | |
| 17 | g.46171693G>C | CA291114856 | KANSL1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.705C>G n.695C>G n.555C>G n.701C>G c.23+51978C>G (n.23+51978C>G) n.689C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171693G= | CA2262180171 | KANSL1 | c.451C= (p.Gln151=) n.705C= n.695C= n.555C= n.701C= c.23+51978C= (n.23+51978C=) n.689C= | |
| 17 | g.46171693G>T | CA8619052 | KANSL1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.705C>A n.695C>A n.555C>A n.701C>A c.23+51978C>A (n.23+51978C>A) n.689C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171694T>A | CA500645117 | KANSL1 | c.450A>T (p.Pro150=) n.704A>T n.694A>T n.554A>T n.700A>T c.23+51977A>T (n.23+51977A>T) n.688A>T | |
| 17 | g.46171694T>C | CA500645118 | KANSL1 | c.450A>G (p.Pro150=) n.704A>G n.694A>G n.554A>G n.700A>G c.23+51977A>G (n.23+51977A>G) n.688A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171694T>G | CA291114857 | KANSL1 | c.450A>C (p.Pro150=) n.704A>C n.694A>C n.554A>C n.700A>C c.23+51977A>C (n.23+51977A>C) n.688A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171694T= | CA2262180173 | KANSL1 | c.450A= (p.Pro150=) n.704A= n.694A= n.554A= n.700A= c.23+51977A= (n.23+51977A=) n.688A= | |
| 17 | g.46171694_46171695delinsTG | CA2262180172 | KANSL1 | c.449_450delinsCA (p.Pro150=) n.703_704delinsCA n.693_694delinsCA n.553_554delinsCA n.699_700delinsCA c.23+51976_23+51977delinsCA (n.23+51976_23+51977delinsCA) n.687_688delinsCA | |
| 17 | g.46171695G>A | CA399981826 | KANSL1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.703C>T n.693C>T n.553C>T n.699C>T c.23+51976C>T (n.23+51976C>T) n.687C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171695G>C | CA399981827 | KANSL1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.703C>G n.693C>G n.553C>G n.699C>G c.23+51976C>G (n.23+51976C>G) n.687C>G | |
| 17 | g.46171695G= | CA2262180174 | KANSL1 | c.449C= (p.Pro150=) n.703C= n.693C= n.553C= n.699C= c.23+51976C= (n.23+51976C=) n.687C= | |
| 17 | g.46171695G>T | CA399981828 | KANSL1 | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.703C>A n.693C>A n.553C>A n.699C>A c.23+51976C>A (n.23+51976C>A) n.687C>A | |
| 17 | g.46171696del | CA913190721 | KANSL1 | c.449del (p.Pro150HisfsTer5) n.703del n.693del n.553del n.699del c.23+51976del (n.23+51976del) n.687del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171696G>A | CA399981829 | KANSL1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.702C>T n.692C>T n.552C>T n.698C>T c.23+51975C>T (n.23+51975C>T) n.686C>T | |
| 17 | g.46171696G>C | CA399981830 | KANSL1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.702C>G n.692C>G n.552C>G n.698C>G c.23+51975C>G (n.23+51975C>G) n.686C>G | |
| 17 | g.46171696G>T | CA399981831 | KANSL1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.702C>A n.692C>A n.552C>A n.698C>A c.23+51975C>A (n.23+51975C>A) n.686C>A | |
| 17 | g.46171697C>A | CA500645123 | KANSL1 | c.447G>T (p.Leu149=) n.701G>T n.691G>T n.551G>T n.697G>T c.23+51974G>T (n.23+51974G>T) n.685G>T | |
| 17 | g.46171697C= | CA2262180175 | KANSL1 | c.447G= (p.Leu149=) n.701G= n.691G= n.551G= n.697G= c.23+51974G= (n.23+51974G=) n.685G= | |
| 17 | g.46171697C>G | CA500645125 | KANSL1 | c.447G>C (p.Leu149=) n.701G>C n.691G>C n.551G>C n.697G>C c.23+51974G>C (n.23+51974G>C) n.685G>C | |
| 17 | g.46171697C>T | CA500645126 | KANSL1 | c.447G>A (p.Leu149=) n.701G>A n.691G>A n.551G>A n.697G>A c.23+51974G>A (n.23+51974G>A) n.685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171698A= | CA2262180176 | KANSL1 | c.446T= (p.Leu149=) n.700T= n.690T= n.550T= n.696T= c.23+51973T= (n.23+51973T=) n.684T= | |
| 17 | g.46171698A>C | CA399981834 | KANSL1 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.700T>G n.690T>G n.550T>G n.696T>G c.23+51973T>G (n.23+51973T>G) n.684T>G | |
| 17 | g.46171698A>G | CA399981832 | KANSL1 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.700T>C n.690T>C n.550T>C n.696T>C c.23+51973T>C (n.23+51973T>C) n.684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171698A>T | CA399981833 | KANSL1 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.700T>A n.690T>A n.550T>A n.696T>A c.23+51973T>A (n.23+51973T>A) n.684T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46171699G>A | CA291114861 | KANSL1 | c.445C>T (p.Leu149=) n.699C>T n.689C>T n.549C>T n.695C>T c.23+51972C>T (n.23+51972C>T) n.683C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171699G>C | CA399981835 | KANSL1 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.699C>G n.689C>G n.549C>G n.695C>G c.23+51972C>G (n.23+51972C>G) n.683C>G | |
| 17 | g.46171699G= | CA2262180177 | KANSL1 | c.445C= (p.Leu149=) n.699C= n.689C= n.549C= n.695C= c.23+51972C= (n.23+51972C=) n.683C= | |
| 17 | g.46171699G>T | CA399981836 | KANSL1 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.699C>A n.689C>A n.549C>A n.695C>A c.23+51972C>A (n.23+51972C>A) n.683C>A | |
| 17 | g.46171700A>C | CA500645133 | KANSL1 | c.444T>G (p.Ala148=) n.698T>G n.688T>G n.548T>G n.694T>G c.23+51971T>G (n.23+51971T>G) n.682T>G | |
| 17 | g.46171700A>G | CA500645131 | KANSL1 | c.444T>C (p.Ala148=) n.698T>C n.688T>C n.548T>C n.694T>C c.23+51971T>C (n.23+51971T>C) n.682T>C | |
| 17 | g.46171700A>T | CA500645129 | KANSL1 | c.444T>A (p.Ala148=) n.698T>A n.688T>A n.548T>A n.694T>A c.23+51971T>A (n.23+51971T>A) n.682T>A | |
| 17 | g.46171701G>A | CA399981837 | KANSL1 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.697C>T n.687C>T n.547C>T n.693C>T c.23+51970C>T (n.23+51970C>T) n.681C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171701G>C | CA399981838 | KANSL1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.697C>G n.687C>G n.547C>G n.693C>G c.23+51970C>G (n.23+51970C>G) n.681C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171701G>T | CA399981839 | KANSL1 | c.443C>A (p.Ala148Asp) n.697C>A n.687C>A n.547C>A n.693C>A c.23+51970C>A (n.23+51970C>A) n.681C>A | |
| 17 | g.46171702C>A | CA399981840 | KANSL1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.696G>T n.686G>T n.546G>T n.692G>T c.23+51969G>T (n.23+51969G>T) n.680G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171702C= | CA2262180178 | KANSL1 | c.442G= (p.Ala148=) n.696G= n.686G= n.546G= n.692G= c.23+51969G= (n.23+51969G=) n.680G= | |
| 17 | g.46171702C>G | CA291114869 | KANSL1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.696G>C n.686G>C n.546G>C n.692G>C c.23+51969G>C (n.23+51969G>C) n.680G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171702C>T | CA8619053 | KANSL1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.696G>A n.686G>A n.546G>A n.692G>A c.23+51969G>A (n.23+51969G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171703T>A | CA500645142 | KANSL1 | c.441A>T (p.Thr147=) n.695A>T n.685A>T n.545A>T n.691A>T c.23+51968A>T (n.23+51968A>T) n.679A>T | COSMIC |
| 17 | g.46171703T>C | CA500645145 | KANSL1 | c.441A>G (p.Thr147=) n.695A>G n.685A>G n.545A>G n.691A>G c.23+51968A>G (n.23+51968A>G) n.679A>G | |
| 17 | g.46171703T>G | CA500645143 | KANSL1 | c.441A>C (p.Thr147=) n.695A>C n.685A>C n.545A>C n.691A>C c.23+51968A>C (n.23+51968A>C) n.679A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171704G>A | CA291114871 | KANSL1 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.694C>T n.684C>T n.544C>T n.690C>T c.23+51967C>T (n.23+51967C>T) n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171704G>C | CA399981841 | KANSL1 | c.440C>G (p.Thr147Arg) n.694C>G n.684C>G n.544C>G n.690C>G c.23+51967C>G (n.23+51967C>G) n.678C>G | |
| 17 | g.46171704G= | CA2262180179 | KANSL1 | c.440C= (p.Thr147=) n.694C= n.684C= n.544C= n.690C= c.23+51967C= (n.23+51967C=) n.678C= | |
| 17 | g.46171704G>T | CA399981842 | KANSL1 | c.440C>A (p.Thr147Lys) n.694C>A n.684C>A n.544C>A n.690C>A c.23+51967C>A (n.23+51967C>A) n.678C>A | |
| 17 | g.46171705T>A | CA399981843 | KANSL1 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.693A>T n.683A>T n.543A>T n.689A>T c.23+51966A>T (n.23+51966A>T) n.677A>T | |
| 17 | g.46171705T>C | CA8619054 | KANSL1 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.693A>G n.683A>G n.543A>G n.689A>G c.23+51966A>G (n.23+51966A>G) n.677A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171705T>G | CA399981844 | KANSL1 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.693A>C n.683A>C n.543A>C n.689A>C c.23+51966A>C (n.23+51966A>C) n.677A>C | |
| 17 | g.46171705T= | CA2262180180 | KANSL1 | c.439A= (p.Thr147=) n.693A= n.683A= n.543A= n.689A= c.23+51966A= (n.23+51966A=) n.677A= | |
| 17 | g.46171706C>A | CA399981845 | KANSL1 | c.438G>T (p.Gln146His) n.692G>T n.682G>T n.542G>T n.688G>T c.23+51965G>T (n.23+51965G>T) n.676G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171706C>G | CA399981846 | KANSL1 | c.438G>C (p.Gln146His) n.692G>C n.682G>C n.542G>C n.688G>C c.23+51965G>C (n.23+51965G>C) n.676G>C | |
| 17 | g.46171706C>T | CA500645151 | KANSL1 | c.438G>A (p.Gln146=) n.692G>A n.682G>A n.542G>A n.688G>A c.23+51965G>A (n.23+51965G>A) n.676G>A | |
| 17 | g.46171707T>A | CA399981847 | KANSL1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.691A>T n.681A>T n.541A>T n.687A>T c.23+51964A>T (n.23+51964A>T) n.675A>T | |
| 17 | g.46171707T>C | CA399981848 | KANSL1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.691A>G n.681A>G n.541A>G n.687A>G c.23+51964A>G (n.23+51964A>G) n.675A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171707T>G | CA399981849 | KANSL1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.691A>C n.681A>C n.541A>C n.687A>C c.23+51964A>C (n.23+51964A>C) n.675A>C | |
| 17 | g.46171707T= | CA2262180181 | KANSL1 | c.437A= (p.Gln146=) n.691A= n.681A= n.541A= n.687A= c.23+51964A= (n.23+51964A=) n.675A= | |
| 17 | g.46171708G>A | CA399981850 | KANSL1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.690C>T n.680C>T n.540C>T n.686C>T c.23+51963C>T (n.23+51963C>T) n.674C>T | |
| 17 | g.46171708G>C | CA399981852 | KANSL1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.690C>G n.680C>G n.540C>G n.686C>G c.23+51963C>G (n.23+51963C>G) n.674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171708G= | CA2262180182 | KANSL1 | c.436C= (p.Gln146=) n.690C= n.680C= n.540C= n.686C= c.23+51963C= (n.23+51963C=) n.674C= | |
| 17 | g.46171708G>T | CA399981851 | KANSL1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.690C>A n.680C>A n.540C>A n.686C>A c.23+51963C>A (n.23+51963C>A) n.674C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171709A>C | CA500645160 | KANSL1 | c.435T>G (p.Gly145=) n.689T>G n.679T>G n.539T>G n.685T>G c.23+51962T>G (n.23+51962T>G) n.673T>G | |
| 17 | g.46171709A>G | CA500645158 | KANSL1 | c.435T>C (p.Gly145=) n.689T>C n.679T>C n.539T>C n.685T>C c.23+51962T>C (n.23+51962T>C) n.673T>C | |
| 17 | g.46171709A>T | CA500645159 | KANSL1 | c.435T>A (p.Gly145=) n.689T>A n.679T>A n.539T>A n.685T>A c.23+51962T>A (n.23+51962T>A) n.673T>A | |
| 17 | g.46171710C>A | CA399981853 | KANSL1 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.688G>T n.678G>T n.538G>T n.684G>T c.23+51961G>T (n.23+51961G>T) n.672G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171710C>G | CA399981855 | KANSL1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.688G>C n.678G>C n.538G>C n.684G>C c.23+51961G>C (n.23+51961G>C) n.672G>C | |
| 17 | g.46171710C>T | CA399981854 | KANSL1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) n.688G>A n.678G>A n.538G>A n.684G>A c.23+51961G>A (n.23+51961G>A) n.672G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171711C>A | CA399981856 | KANSL1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) n.687G>T n.677G>T n.537G>T n.683G>T c.23+51960G>T (n.23+51960G>T) n.671G>T | |
| 17 | g.46171711C>G | CA399981857 | KANSL1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.687G>C n.677G>C n.537G>C n.683G>C c.23+51960G>C (n.23+51960G>C) n.671G>C | dbSNP |
| 17 | g.46171711C>T | CA399981858 | KANSL1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) n.687G>A n.677G>A n.537G>A n.683G>A c.23+51960G>A (n.23+51960G>A) n.671G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171712A>C | CA399981859 | KANSL1 | c.432T>G (p.Ser144Arg) n.686T>G n.676T>G n.536T>G n.682T>G c.23+51959T>G (n.23+51959T>G) n.670T>G | |
| 17 | g.46171712A>G | CA500645166 | KANSL1 | c.432T>C (p.Ser144=) n.686T>C n.676T>C n.536T>C n.682T>C c.23+51959T>C (n.23+51959T>C) n.670T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171712A>T | CA399981861 | KANSL1 | c.432T>A (p.Ser144Arg) n.686T>A n.676T>A n.536T>A n.682T>A c.23+51959T>A (n.23+51959T>A) n.670T>A | |
| 17 | g.46171713C>A | CA399981862 | KANSL1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) n.685G>T n.675G>T n.535G>T n.681G>T c.23+51958G>T (n.23+51958G>T) n.669G>T | |
| 17 | g.46171713C= | CA2262180183 | KANSL1 | c.431G= (p.Ser144=) n.685G= n.675G= n.535G= n.681G= c.23+51958G= (n.23+51958G=) n.669G= | |
| 17 | g.46171713C>G | CA399981863 | KANSL1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) n.685G>C n.675G>C n.535G>C n.681G>C c.23+51958G>C (n.23+51958G>C) n.669G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171713C>T | CA10639929 | KANSL1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) n.685G>A n.675G>A n.535G>A n.681G>A c.23+51958G>A (n.23+51958G>A) n.669G>A | dbSNP |
| 17 | g.46171714T>A | CA399981864 | KANSL1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) n.684A>T n.674A>T n.534A>T n.680A>T c.23+51957A>T (n.23+51957A>T) n.668A>T | |
| 17 | g.46171714T>C | CA399981865 | KANSL1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) n.684A>G n.674A>G n.534A>G n.680A>G c.23+51957A>G (n.23+51957A>G) n.668A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171714T>G | CA399981866 | KANSL1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) n.684A>C n.674A>C n.534A>C n.680A>C c.23+51957A>C (n.23+51957A>C) n.668A>C | |
| 17 | g.46171715C>A | CA500645178 | KANSL1 | c.429G>T (p.Thr143=) n.683G>T n.673G>T n.533G>T n.679G>T c.23+51956G>T (n.23+51956G>T) n.667G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171715C= | CA2262180184 | KANSL1 | c.429G= (p.Thr143=) n.683G= n.673G= n.533G= n.679G= c.23+51956G= (n.23+51956G=) n.667G= | |
| 17 | g.46171715C>G | CA500645175 | KANSL1 | c.429G>C (p.Thr143=) n.683G>C n.673G>C n.533G>C n.679G>C c.23+51956G>C (n.23+51956G>C) n.667G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171715C>T | CA500645179 | KANSL1 | c.429G>A (p.Thr143=) n.683G>A n.673G>A n.533G>A n.679G>A c.23+51956G>A (n.23+51956G>A) n.667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171716G>A | CA291114889 | KANSL1 | c.428C>T (p.Thr143Met) n.682C>T n.672C>T n.532C>T n.678C>T c.23+51955C>T (n.23+51955C>T) n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171716G>C | CA399981867 | KANSL1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.682C>G n.672C>G n.532C>G n.678C>G c.23+51955C>G (n.23+51955C>G) n.666C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171716G= | CA2262180185 | KANSL1 | c.428C= (p.Thr143=) n.682C= n.672C= n.532C= n.678C= c.23+51955C= (n.23+51955C=) n.666C= | |
| 17 | g.46171716G>T | CA399981868 | KANSL1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.682C>A n.672C>A n.532C>A n.678C>A c.23+51955C>A (n.23+51955C>A) n.666C>A | |
| 17 | g.46171717T>A | CA399981869 | KANSL1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.681A>T n.671A>T n.531A>T n.677A>T c.23+51954A>T (n.23+51954A>T) n.665A>T | |
| 17 | g.46171717T>C | CA399981870 | KANSL1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.681A>G n.671A>G n.531A>G n.677A>G c.23+51954A>G (n.23+51954A>G) n.665A>G | |
| 17 | g.46171717T>G | CA399981871 | KANSL1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.681A>C n.671A>C n.531A>C n.677A>C c.23+51954A>C (n.23+51954A>C) n.665A>C | |
| 17 | g.46171718A>C | CA399981872 | KANSL1 | c.426T>G (p.Asn142Lys) n.680T>G n.670T>G n.530T>G n.676T>G c.23+51953T>G (n.23+51953T>G) n.664T>G | |
| 17 | g.46171718A>G | CA500645183 | KANSL1 | c.426T>C (p.Asn142=) n.680T>C n.670T>C n.530T>C n.676T>C c.23+51953T>C (n.23+51953T>C) n.664T>C | |
| 17 | g.46171718A>T | CA399981873 | KANSL1 | c.426T>A (p.Asn142Lys) n.680T>A n.670T>A n.530T>A n.676T>A c.23+51953T>A (n.23+51953T>A) n.664T>A | |
| 17 | g.46171719T>A | CA399981874 | KANSL1 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.679A>T n.669A>T n.529A>T n.675A>T c.23+51952A>T (n.23+51952A>T) n.663A>T | |
| 17 | g.46171719T>C | CA399981875 | KANSL1 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.679A>G n.669A>G n.529A>G n.675A>G c.23+51952A>G (n.23+51952A>G) n.663A>G | |
| 17 | g.46171719T>G | CA399981876 | KANSL1 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.679A>C n.669A>C n.529A>C n.675A>C c.23+51952A>C (n.23+51952A>C) n.663A>C | |
| 17 | g.46171720T>A | CA399981877 | KANSL1 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.678A>T n.668A>T n.528A>T n.674A>T c.23+51951A>T (n.23+51951A>T) n.662A>T | |
| 17 | g.46171720T>C | CA399981878 | KANSL1 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.678A>G n.668A>G n.528A>G n.674A>G c.23+51951A>G (n.23+51951A>G) n.662A>G | |
| 17 | g.46171720T>G | CA399981879 | KANSL1 | c.424A>C (p.Asn142His) n.678A>C n.668A>C n.528A>C n.674A>C c.23+51951A>C (n.23+51951A>C) n.662A>C |