Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171595G>ACA500644837KANSL1c.549C>T (p.Leu183=)
n.803C>T
n.793C>T
n.653C>T
n.799C>T
c.23+52076C>T (n.23+52076C>T)
n.787C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171595G>CCA500644835KANSL1c.549C>G (p.Leu183=)
n.803C>G
n.793C>G
n.653C>G
n.799C>G
c.23+52076C>G (n.23+52076C>G)
n.787C>G
17g.46171595G=CA2262180117KANSL1c.549C= (p.Leu183=)
n.803C=
n.793C=
n.653C=
n.799C=
c.23+52076C= (n.23+52076C=)
n.787C=
17g.46171595G>TCA500644836KANSL1c.549C>A (p.Leu183=)
n.803C>A
n.793C>A
n.653C>A
n.799C>A
c.23+52076C>A (n.23+52076C>A)
n.787C>A
17g.46171596A>CCA399981626KANSL1c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.802T>G
n.792T>G
n.652T>G
n.798T>G
c.23+52075T>G (n.23+52075T>G)
n.786T>G
17g.46171596A>GCA399981627KANSL1c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.802T>C
n.792T>C
n.652T>C
n.798T>C
c.23+52075T>C (n.23+52075T>C)
n.786T>C
17g.46171596A>TCA399981628KANSL1c.548T>A (p.Leu183His)
n.802T>A
n.792T>A
n.652T>A
n.798T>A
c.23+52075T>A (n.23+52075T>A)
n.786T>A
17g.46171597G>ACA399981629KANSL1c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.801C>T
n.791C>T
n.651C>T
n.797C>T
c.23+52074C>T (n.23+52074C>T)
n.785C>T
17g.46171597G>CCA399981630KANSL1c.547C>G (p.Leu183Val)
n.801C>G
n.791C>G
n.651C>G
n.797C>G
c.23+52074C>G (n.23+52074C>G)
n.785C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171597G=CA2262180118KANSL1c.547C= (p.Leu183=)
n.801C=
n.791C=
n.651C=
n.797C=
c.23+52074C= (n.23+52074C=)
n.785C=
17g.46171597G>TCA399981631KANSL1c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.801C>A
n.791C>A
n.651C>A
n.797C>A
c.23+52074C>A (n.23+52074C>A)
n.785C>A
17g.46171598A>CCA500644849KANSL1c.546T>G (p.Ala182=)
n.800T>G
n.790T>G
n.650T>G
n.796T>G
c.23+52073T>G (n.23+52073T>G)
n.784T>G
 gnomAD v4
17g.46171598A>GCA500644847KANSL1c.546T>C (p.Ala182=)
n.800T>C
n.790T>C
n.650T>C
n.796T>C
c.23+52073T>C (n.23+52073T>C)
n.784T>C
 gnomAD v4
17g.46171598A>TCA500644851KANSL1c.546T>A (p.Ala182=)
n.800T>A
n.790T>A
n.650T>A
n.796T>A
c.23+52073T>A (n.23+52073T>A)
n.784T>A
17g.46171599G>ACA399981632KANSL1c.545C>T (p.Ala182Val)
n.799C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.795C>T
c.23+52072C>T (n.23+52072C>T)
n.783C>T
 gnomAD v4
17g.46171599G>CCA8619031KANSL1c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.799C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.795C>G
c.23+52072C>G (n.23+52072C>G)
n.783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171599G=CA2262180119KANSL1c.545C= (p.Ala182=)
n.799C=
n.789C=
n.649C=
n.795C=
c.23+52072C= (n.23+52072C=)
n.783C=
17g.46171599G>TCA399981633KANSL1c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.799C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.795C>A
c.23+52072C>A (n.23+52072C>A)
n.783C>A
17g.46171600C>ACA399981636KANSL1c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.798G>T
n.788G>T
n.648G>T
n.794G>T
c.23+52071G>T (n.23+52071G>T)
n.782G>T
17g.46171600C>GCA399981635KANSL1c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.798G>C
n.788G>C
n.648G>C
n.794G>C
c.23+52071G>C (n.23+52071G>C)
n.782G>C
17g.46171600C>TCA399981634KANSL1c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.798G>A
n.788G>A
n.648G>A
n.794G>A
c.23+52071G>A (n.23+52071G>A)
n.782G>A
17g.46171601C>ACA500644859KANSL1c.543G>T (p.Arg181=)
n.797G>T
n.787G>T
n.647G>T
n.793G>T
c.23+52070G>T (n.23+52070G>T)
n.781G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171601C>GCA500644860KANSL1c.543G>C (p.Arg181=)
n.797G>C
n.787G>C
n.647G>C
n.793G>C
c.23+52070G>C (n.23+52070G>C)
n.781G>C
17g.46171601C>TCA500644861KANSL1c.543G>A (p.Arg181=)
n.797G>A
n.787G>A
n.647G>A
n.793G>A
c.23+52070G>A (n.23+52070G>A)
n.781G>A
17g.46171602C>ACA399981637KANSL1c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.796G>T
n.786G>T
n.646G>T
n.792G>T
c.23+52069G>T (n.23+52069G>T)
n.780G>T
17g.46171602C=CA2262180120KANSL1c.542G= (p.Arg181=)
n.796G=
n.786G=
n.646G=
n.792G=
c.23+52069G= (n.23+52069G=)
n.780G=
17g.46171602C>GCA399981638KANSL1c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.796G>C
n.786G>C
n.646G>C
n.792G>C
c.23+52069G>C (n.23+52069G>C)
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171602C>TCA8619032KANSL1c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.796G>A
n.786G>A
n.646G>A
n.792G>A
c.23+52069G>A (n.23+52069G>A)
n.780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>ACA315164KANSL1c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.795C>T
n.785C>T
n.645C>T
n.791C>T
c.23+52068C>T (n.23+52068C>T)
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>CCA399981639KANSL1c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.795C>G
n.785C>G
n.645C>G
n.791C>G
c.23+52068C>G (n.23+52068C>G)
n.779C>G
17g.46171603G=CA2262180121KANSL1c.541C= (p.Arg181=)
n.795C=
n.785C=
n.645C=
n.791C=
c.23+52068C= (n.23+52068C=)
n.779C=
17g.46171603G>TCA500644862KANSL1c.541C>A (p.Arg181=)
n.795C>A
n.785C>A
n.645C>A
n.791C>A
c.23+52068C>A (n.23+52068C>A)
n.779C>A
17g.46171603_46171604delinsGTCA2262180123KANSL1c.540_541delinsAC (p.Lys180=)
n.794_795delinsAC
n.784_785delinsAC
n.644_645delinsAC
n.790_791delinsAC
c.23+52067_23+52068delinsAC (n.23+52067_23+52068delinsAC)
n.778_779delinsAC
17g.46171603_46171613delCA913012583KANSL1c.531_541del (p.Asn177LysfsTer12)
n.785_795del
n.775_785del
n.635_645del
n.781_791del
c.23+52058_23+52068del (n.23+52058_23+52068del)
n.769_779del
17g.46171603_46171613delinsGTTTTCCCCCACA2262180122KANSL1c.531_541delinsTGGGGGAAAAC (p.Asn177=)
n.785_795delinsTGGGGGAAAAC
n.775_785delinsTGGGGGAAAAC
n.635_645delinsTGGGGGAAAAC
n.781_791delinsTGGGGGAAAAC
c.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC (n.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC)
n.769_779delinsTGGGGGAAAAC
17g.46171604T>ACA399981640KANSL1c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.794A>T
n.784A>T
n.644A>T
n.790A>T
c.23+52067A>T (n.23+52067A>T)
n.778A>T
17g.46171604T>CCA500644863KANSL1c.540A>G (p.Lys180=)
n.794A>G
n.784A>G
n.644A>G
n.790A>G
c.23+52067A>G (n.23+52067A>G)
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171604T>GCA399981641KANSL1c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.794A>C
n.784A>C
n.644A>C
n.790A>C
c.23+52067A>C (n.23+52067A>C)
n.778A>C
17g.46171604T=CA2262180124KANSL1c.540A= (p.Lys180=)
n.794A=
n.784A=
n.644A=
n.790A=
c.23+52067A= (n.23+52067A=)
n.778A=
17g.46171607delCA915950165KANSL1c.540del (p.Lys180AsnfsTer22)
n.794del
n.784del
n.644del
n.790del
c.23+52067del (n.23+52067del)
n.778del
 ClinVar dbSNP
17g.46171606_46171615delCA658823964KANSL1c.531_540del (p.Gly179LeufsTer20)
n.785_794del
n.775_784del
n.635_644del
n.781_790del
c.23+52058_23+52067del (n.23+52058_23+52067del)
n.769_778del
 ClinVar dbSNP
17g.46171605T>ACA399981642KANSL1c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.793A>T
n.783A>T
n.643A>T
n.789A>T
c.23+52066A>T (n.23+52066A>T)
n.777A>T
17g.46171605T>CCA399981643KANSL1c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.793A>G
n.783A>G
n.643A>G
n.789A>G
c.23+52066A>G (n.23+52066A>G)
n.777A>G
 gnomAD v4
17g.46171605T>GCA399981644KANSL1c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.793A>C
n.783A>C
n.643A>C
n.789A>C
c.23+52066A>C (n.23+52066A>C)
n.777A>C
17g.46171606T>ACA399981645KANSL1c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.792A>T
n.782A>T
n.642A>T
n.788A>T
c.23+52065A>T (n.23+52065A>T)
n.776A>T
17g.46171606T>CCA399981646KANSL1c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.792A>G
n.782A>G
n.642A>G
n.788A>G
c.23+52065A>G (n.23+52065A>G)
n.776A>G
 gnomAD v4
17g.46171606T>GCA399981647KANSL1c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.792A>C
n.782A>C
n.642A>C
n.788A>C
c.23+52065A>C (n.23+52065A>C)
n.776A>C
17g.46171606T=CA2262180125KANSL1c.538A= (p.Lys180=)
n.792A=
n.782A=
n.642A=
n.788A=
c.23+52065A= (n.23+52065A=)
n.776A=
17g.46171607T>ACA500644874KANSL1c.537A>T (p.Gly179=)
n.791A>T
n.781A>T
n.641A>T
n.787A>T
c.23+52064A>T (n.23+52064A>T)
n.775A>T
17g.46171607T>CCA500644870KANSL1c.537A>G (p.Gly179=)
n.791A>G
n.781A>G
n.641A>G
n.787A>G
c.23+52064A>G (n.23+52064A>G)
n.775A>G
17g.46171607T>GCA500644872KANSL1c.537A>C (p.Gly179=)
n.791A>C
n.781A>C
n.641A>C
n.787A>C
c.23+52064A>C (n.23+52064A>C)
n.775A>C
17g.46171607_46171608dupCA16620461KANSL1c.536_537dup (p.Lys180GlufsTer23)
n.790_791dup
n.780_781dup
n.640_641dup
n.786_787dup
c.23+52063_23+52064dup (n.23+52063_23+52064dup)
n.774_775dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171608C>ACA399981648KANSL1c.536G>T (p.Gly179Val)
n.790G>T
n.780G>T
n.640G>T
n.786G>T
c.23+52063G>T (n.23+52063G>T)
n.774G>T
 gnomAD v4
17g.46171608C=CA2262180126KANSL1c.536G= (p.Gly179=)
n.790G=
n.780G=
n.640G=
n.786G=
c.23+52063G= (n.23+52063G=)
n.774G=
17g.46171608C>GCA399981649KANSL1c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.790G>C
n.780G>C
n.640G>C
n.786G>C
c.23+52063G>C (n.23+52063G>C)
n.774G>C
17g.46171608C>TCA399981650KANSL1c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.790G>A
n.780G>A
n.640G>A
n.786G>A
c.23+52063G>A (n.23+52063G>A)
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171612delCA500644878KANSL1c.536del (p.Gly179GlufsTer23)
n.790del
n.780del
n.640del
n.786del
c.23+52063del (n.23+52063del)
n.774del
 COSMIC
17g.46171609C>ACA399981651KANSL1c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.789G>T
n.779G>T
n.639G>T
n.785G>T
c.23+52062G>T (n.23+52062G>T)
n.773G>T
17g.46171609C>GCA399981653KANSL1c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.789G>C
n.779G>C
n.639G>C
n.785G>C
c.23+52062G>C (n.23+52062G>C)
n.773G>C
17g.46171609C>TCA399981652KANSL1c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.789G>A
n.779G>A
n.639G>A
n.785G>A
c.23+52062G>A (n.23+52062G>A)
n.773G>A
17g.46171610C>ACA500644883KANSL1c.534G>T (p.Gly178=)
n.788G>T
n.778G>T
n.638G>T
n.784G>T
c.23+52061G>T (n.23+52061G>T)
n.772G>T
17g.46171610C>GCA500644882KANSL1c.534G>C (p.Gly178=)
n.788G>C
n.778G>C
n.638G>C
n.784G>C
c.23+52061G>C (n.23+52061G>C)
n.772G>C
17g.46171610C>TCA500644881KANSL1c.534G>A (p.Gly178=)
n.788G>A
n.778G>A
n.638G>A
n.784G>A
c.23+52061G>A (n.23+52061G>A)
n.772G>A
 gnomAD v4
17g.46171611C>ACA399981654KANSL1c.533G>T (p.Gly178Val)
n.787G>T
n.777G>T
n.637G>T
n.783G>T
c.23+52060G>T (n.23+52060G>T)
n.771G>T
17g.46171611C=CA2262180127KANSL1c.533G= (p.Gly178=)
n.787G=
n.777G=
n.637G=
n.783G=
c.23+52060G= (n.23+52060G=)
n.771G=
17g.46171611C>GCA399981655KANSL1c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.787G>C
n.777G>C
n.637G>C
n.783G>C
c.23+52060G>C (n.23+52060G>C)
n.771G>C
17g.46171611C>TCA399981656KANSL1c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.787G>A
n.777G>A
n.637G>A
n.783G>A
c.23+52060G>A (n.23+52060G>A)
n.771G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171612C>ACA399981657KANSL1c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.786G>T
n.776G>T
n.636G>T
n.782G>T
c.23+52059G>T (n.23+52059G>T)
n.770G>T
17g.46171612C>GCA399981658KANSL1c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.786G>C
n.776G>C
n.636G>C
n.782G>C
c.23+52059G>C (n.23+52059G>C)
n.770G>C
17g.46171612C>TCA399981659KANSL1c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.786G>A
n.776G>A
n.636G>A
n.782G>A
c.23+52059G>A (n.23+52059G>A)
n.770G>A
 gnomAD v4
17g.46171613A=CA2262180128KANSL1c.531T= (p.Asn177=)
n.785T=
n.775T=
n.635T=
n.781T=
c.23+52058T= (n.23+52058T=)
n.769T=
17g.46171613A>CCA399981660KANSL1c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.785T>G
n.775T>G
n.635T>G
n.781T>G
c.23+52058T>G (n.23+52058T>G)
n.769T>G
17g.46171613A>GCA8619033KANSL1c.531T>C (p.Asn177=)
n.785T>C
n.775T>C
n.635T>C
n.781T>C
c.23+52058T>C (n.23+52058T>C)
n.769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171613A>TCA399981661KANSL1c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.785T>A
n.775T>A
n.635T>A
n.781T>A
c.23+52058T>A (n.23+52058T>A)
n.769T>A
17g.46171614T>ACA8619034KANSL1c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.784A>T
n.774A>T
n.634A>T
n.780A>T
c.23+52057A>T (n.23+52057A>T)
n.768A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171614T>CCA8619035KANSL1c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.784A>G
n.774A>G
n.634A>G
n.780A>G
c.23+52057A>G (n.23+52057A>G)
n.768A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171614T>GCA399981662KANSL1c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.784A>C
n.774A>C
n.634A>C
n.780A>C
c.23+52057A>C (n.23+52057A>C)
n.768A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171614T=CA2262180129KANSL1c.530A= (p.Asn177=)
n.784A=
n.774A=
n.634A=
n.780A=
c.23+52057A= (n.23+52057A=)
n.768A=
17g.46171615T>ACA399981663KANSL1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.783A>T
n.773A>T
n.633A>T
n.779A>T
c.23+52056A>T (n.23+52056A>T)
n.767A>T
17g.46171615T>CCA399981664KANSL1c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.783A>G
n.773A>G
n.633A>G
n.779A>G
c.23+52056A>G (n.23+52056A>G)
n.767A>G
 ClinVar
17g.46171615T>GCA399981665KANSL1c.529A>C (p.Asn177His)
n.783A>C
n.773A>C
n.633A>C
n.779A>C
c.23+52056A>C (n.23+52056A>C)
n.767A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171615T=CA2262180130KANSL1c.529A= (p.Asn177=)
n.783A=
n.773A=
n.633A=
n.779A=
c.23+52056A= (n.23+52056A=)
n.767A=
17g.46171616G>ACA8619036KANSL1c.528C>T (p.Leu176=)
n.782C>T
n.772C>T
n.632C>T
n.778C>T
c.23+52055C>T (n.23+52055C>T)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171616G>CCA500644889KANSL1c.528C>G (p.Leu176=)
n.782C>G
n.772C>G
n.632C>G
n.778C>G
c.23+52055C>G (n.23+52055C>G)
n.766C>G
17g.46171616G=CA2262180131KANSL1c.528C= (p.Leu176=)
n.782C=
n.772C=
n.632C=
n.778C=
c.23+52055C= (n.23+52055C=)
n.766C=
17g.46171616G>TCA500644888KANSL1c.528C>A (p.Leu176=)
n.782C>A
n.772C>A
n.632C>A
n.778C>A
c.23+52055C>A (n.23+52055C>A)
n.766C>A
17g.46171617A=CA2262180132KANSL1c.527T= (p.Leu176=)
n.781T=
n.771T=
n.631T=
n.777T=
c.23+52054T= (n.23+52054T=)
n.765T=
17g.46171617A>CCA399981666KANSL1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.781T>G
n.771T>G
n.631T>G
n.777T>G
c.23+52054T>G (n.23+52054T>G)
n.765T>G
17g.46171617A>GCA399981667KANSL1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.781T>C
n.771T>C
n.631T>C
n.777T>C
c.23+52054T>C (n.23+52054T>C)
n.765T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171617A>TCA399981668KANSL1c.527T>A (p.Leu176His)
n.781T>A
n.771T>A
n.631T>A
n.777T>A
c.23+52054T>A (n.23+52054T>A)
n.765T>A
17g.46171618G>ACA399981669KANSL1c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.780C>T
n.770C>T
n.630C>T
n.776C>T
c.23+52053C>T (n.23+52053C>T)
n.764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171618G>CCA399981671KANSL1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.780C>G
n.770C>G
n.630C>G
n.776C>G
c.23+52053C>G (n.23+52053C>G)
n.764C>G
17g.46171618G=CA2262180133KANSL1c.526C= (p.Leu176=)
n.780C=
n.770C=
n.630C=
n.776C=
c.23+52053C= (n.23+52053C=)
n.764C=
17g.46171618G>TCA399981670KANSL1c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.780C>A
n.770C>A
n.630C>A
n.776C>A
c.23+52053C>A (n.23+52053C>A)
n.764C>A
17g.46171619G>ACA8619037KANSL1c.525C>T (p.Ser175=)
n.779C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.775C>T
c.23+52052C>T (n.23+52052C>T)
n.763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171619G>CCA500644895KANSL1c.525C>G (p.Ser175=)
n.779C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.775C>G
c.23+52052C>G (n.23+52052C>G)
n.763C>G
 gnomAD v4
17g.46171619G=CA2262180134KANSL1c.525C= (p.Ser175=)
n.779C=
n.769C=
n.629C=
n.775C=
c.23+52052C= (n.23+52052C=)
n.763C=
17g.46171619G>TCA500644897KANSL1c.525C>A (p.Ser175=)
n.779C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.775C>A
c.23+52052C>A (n.23+52052C>A)
n.763C>A
17g.46171619_46171620insCACTCA2638385623KANSL1c.524_525insAGTG (p.Leu176ValfsTer18)
n.778_779insAGTG
n.768_769insAGTG
n.628_629insAGTG
n.774_775insAGTG
c.23+52051_23+52052insAGTG (n.23+52051_23+52052insAGTG)
n.762_763insAGTG
 gnomAD v4
17g.46171620G>ACA8619038KANSL1c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.778C>T
n.768C>T
n.628C>T
n.774C>T
c.23+52051C>T (n.23+52051C>T)
n.762C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171620G>CCA399981672KANSL1c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.778C>G
n.768C>G
n.628C>G
n.774C>G
c.23+52051C>G (n.23+52051C>G)
n.762C>G
17g.46171620G=CA2262180135KANSL1c.524C= (p.Ser175=)
n.778C=
n.768C=
n.628C=
n.774C=
c.23+52051C= (n.23+52051C=)
n.762C=
17g.46171620G>TCA399981673KANSL1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.778C>A
n.768C>A
n.628C>A
n.774C>A
c.23+52051C>A (n.23+52051C>A)
n.762C>A
17g.46171621A=CA2262180136KANSL1c.523T= (p.Ser175=)
n.777T=
n.767T=
n.627T=
n.773T=
c.23+52050T= (n.23+52050T=)
n.761T=
17g.46171621A>CCA399981674KANSL1c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.777T>G
n.767T>G
n.627T>G
n.773T>G
c.23+52050T>G (n.23+52050T>G)
n.761T>G
17g.46171621A>GCA399981675KANSL1c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.777T>C
n.767T>C
n.627T>C
n.773T>C
c.23+52050T>C (n.23+52050T>C)
n.761T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171621A>TCA8619039KANSL1c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.777T>A
n.767T>A
n.627T>A
n.773T>A
c.23+52050T>A (n.23+52050T>A)
n.761T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171622A>CCA500644900KANSL1c.522T>G (p.Thr174=)
n.776T>G
n.766T>G
n.626T>G
n.772T>G
c.23+52049T>G (n.23+52049T>G)
n.760T>G
17g.46171622A>GCA500644901KANSL1c.522T>C (p.Thr174=)
n.776T>C
n.766T>C
n.626T>C
n.772T>C
c.23+52049T>C (n.23+52049T>C)
n.760T>C
17g.46171622A>TCA500644902KANSL1c.522T>A (p.Thr174=)
n.776T>A
n.766T>A
n.626T>A
n.772T>A
c.23+52049T>A (n.23+52049T>A)
n.760T>A
17g.46171623G>ACA399981676KANSL1c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.775C>T
n.765C>T
n.625C>T
n.771C>T
c.23+52048C>T (n.23+52048C>T)
n.759C>T
17g.46171623G>CCA399981677KANSL1c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.775C>G
n.765C>G
n.625C>G
n.771C>G
c.23+52048C>G (n.23+52048C>G)
n.759C>G
17g.46171623G=CA2262180137KANSL1c.521C= (p.Thr174=)
n.775C=
n.765C=
n.625C=
n.771C=
c.23+52048C= (n.23+52048C=)
n.759C=
17g.46171623G>TCA399981678KANSL1c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.775C>A
n.765C>A
n.625C>A
n.771C>A
c.23+52048C>A (n.23+52048C>A)
n.759C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171624T>ACA399981679KANSL1c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.774A>T
n.764A>T
n.624A>T
n.770A>T
c.23+52047A>T (n.23+52047A>T)
n.758A>T
17g.46171624T>CCA16608503KANSL1c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.774A>G
n.764A>G
n.624A>G
n.770A>G
c.23+52047A>G (n.23+52047A>G)
n.758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171624T>GCA399981680KANSL1c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.774A>C
n.764A>C
n.624A>C
n.770A>C
c.23+52047A>C (n.23+52047A>C)
n.758A>C
17g.46171624T=CA2262180138KANSL1c.520A= (p.Thr174=)
n.774A=
n.764A=
n.624A=
n.770A=
c.23+52047A= (n.23+52047A=)
n.758A=
17g.46171625G>ACA8619040KANSL1c.519C>T (p.Ser173=)
n.773C>T
n.763C>T
n.623C>T
n.769C>T
c.23+52046C>T (n.23+52046C>T)
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171625G>CCA500644908KANSL1c.519C>G (p.Ser173=)
n.773C>G
n.763C>G
n.623C>G
n.769C>G
c.23+52046C>G (n.23+52046C>G)
n.757C>G
 gnomAD v4
17g.46171625G=CA2262180139KANSL1c.519C= (p.Ser173=)
n.773C=
n.763C=
n.623C=
n.769C=
c.23+52046C= (n.23+52046C=)
n.757C=
17g.46171625G>TCA500644907KANSL1c.519C>A (p.Ser173=)
n.773C>A
n.763C>A
n.623C>A
n.769C>A
c.23+52046C>A (n.23+52046C>A)
n.757C>A
17g.46171626G>ACA8619041KANSL1c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.772C>T
n.762C>T
n.622C>T
n.768C>T
c.23+52045C>T (n.23+52045C>T)
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171626G>CCA399981681KANSL1c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.772C>G
n.762C>G
n.622C>G
n.768C>G
c.23+52045C>G (n.23+52045C>G)
n.756C>G
17g.46171626G=CA2262180140KANSL1c.518C= (p.Ser173=)
n.772C=
n.762C=
n.622C=
n.768C=
c.23+52045C= (n.23+52045C=)
n.756C=
17g.46171626G>TCA399981682KANSL1c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.772C>A
n.762C>A
n.622C>A
n.768C>A
c.23+52045C>A (n.23+52045C>A)
n.756C>A
17g.46171626_46171627delinsATCA2262180142KANSL1c.517_518delinsAT (p.Ser173Ile)
n.771_772delinsAT
n.761_762delinsAT
n.621_622delinsAT
n.767_768delinsAT
c.23+52044_23+52045delinsAT (n.23+52044_23+52045delinsAT)
n.755_756delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.46171626_46171627delinsGACA2262180141KANSL1c.517_518delinsTC (p.Ser173=)
n.771_772delinsTC
n.761_762delinsTC
n.621_622delinsTC
n.767_768delinsTC
c.23+52044_23+52045delinsTC (n.23+52044_23+52045delinsTC)
n.755_756delinsTC
17g.46171627A=CA2262180143KANSL1c.517T= (p.Ser173=)
n.771T=
n.761T=
n.621T=
n.767T=
c.23+52044T= (n.23+52044T=)
n.755T=
17g.46171627A>CCA399981684KANSL1c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.771T>G
n.761T>G
n.621T>G
n.767T>G
c.23+52044T>G (n.23+52044T>G)
n.755T>G
17g.46171627A>GCA399981683KANSL1c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.771T>C
n.761T>C
n.621T>C
n.767T>C
c.23+52044T>C (n.23+52044T>C)
n.755T>C
17g.46171627A>TCA291114812KANSL1c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.771T>A
n.761T>A
n.621T>A
n.767T>A
c.23+52044T>A (n.23+52044T>A)
n.755T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171628A>CCA399981685KANSL1c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.770T>G
n.760T>G
n.620T>G
n.766T>G
c.23+52043T>G (n.23+52043T>G)
n.754T>G
17g.46171628A>GCA500644916KANSL1c.516T>C (p.Asn172=)
n.770T>C
n.760T>C
n.620T>C
n.766T>C
c.23+52043T>C (n.23+52043T>C)
n.754T>C
17g.46171628A>TCA399981686KANSL1c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.770T>A
n.760T>A
n.620T>A
n.766T>A
c.23+52043T>A (n.23+52043T>A)
n.754T>A
17g.46171629T>ACA399981687KANSL1c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.769A>T
n.759A>T
n.619A>T
n.765A>T
c.23+52042A>T (n.23+52042A>T)
n.753A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171629T>CCA291114817KANSL1c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.769A>G
n.759A>G
n.619A>G
n.765A>G
c.23+52042A>G (n.23+52042A>G)
n.753A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171629T>GCA399981688KANSL1c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.769A>C
n.759A>C
n.619A>C
n.765A>C
c.23+52042A>C (n.23+52042A>C)
n.753A>C
17g.46171629T=CA2262180144KANSL1c.515A= (p.Asn172=)
n.769A=
n.759A=
n.619A=
n.765A=
c.23+52042A= (n.23+52042A=)
n.753A=
17g.46171630T>ACA399981689KANSL1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.768A>T
n.758A>T
n.618A>T
n.764A>T
c.23+52041A>T (n.23+52041A>T)
n.752A>T
17g.46171630T>CCA399981690KANSL1c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.768A>G
n.758A>G
n.618A>G
n.764A>G
c.23+52041A>G (n.23+52041A>G)
n.752A>G
17g.46171630T>GCA399981691KANSL1c.514A>C (p.Asn172His)
n.768A>C
n.758A>C
n.618A>C
n.764A>C
c.23+52041A>C (n.23+52041A>C)
n.752A>C
17g.46171631G>ACA500644922KANSL1c.513C>T (p.Asp171=)
n.767C>T
n.757C>T
n.617C>T
n.763C>T
c.23+52040C>T (n.23+52040C>T)
n.751C>T
 gnomAD v4
17g.46171631G>CCA399981692KANSL1c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.767C>G
n.757C>G
n.617C>G
n.763C>G
c.23+52040C>G (n.23+52040C>G)
n.751C>G
 gnomAD v4
17g.46171631G>TCA399981693KANSL1c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.767C>A
n.757C>A
n.617C>A
n.763C>A
c.23+52040C>A (n.23+52040C>A)
n.751C>A
17g.46171632T>ACA399981694KANSL1c.512A>T (p.Asp171Val)
n.766A>T
n.756A>T
n.616A>T
n.762A>T
c.23+52039A>T (n.23+52039A>T)
n.750A>T
17g.46171632T>CCA399981695KANSL1c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.766A>G
n.756A>G
n.616A>G
n.762A>G
c.23+52039A>G (n.23+52039A>G)
n.750A>G
17g.46171632T>GCA399981696KANSL1c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.766A>C
n.756A>C
n.616A>C
n.762A>C
c.23+52039A>C (n.23+52039A>C)
n.750A>C
17g.46171633C>ACA399981697KANSL1c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.765G>T
n.755G>T
n.615G>T
n.761G>T
c.23+52038G>T (n.23+52038G>T)
n.749G>T
17g.46171633C>GCA399981698KANSL1c.511G>C (p.Asp171His)
n.765G>C
n.755G>C
n.615G>C
n.761G>C
c.23+52038G>C (n.23+52038G>C)
n.749G>C
17g.46171633C>TCA399981699KANSL1c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.765G>A
n.755G>A
n.615G>A
n.761G>A
c.23+52038G>A (n.23+52038G>A)
n.749G>A
17g.46171633_46171643dupCA2573054465KANSL1c.501_511dup (p.Asp171ValfsTer?)
n.755_765dup
n.745_755dup
n.605_615dup
n.751_761dup
c.23+52028_23+52038dup (n.23+52028_23+52038dup)
n.739_749dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171634A>CCA399981701KANSL1c.510T>G (p.His170Gln)
n.764T>G
n.754T>G
n.614T>G
n.760T>G
c.23+52037T>G (n.23+52037T>G)
n.748T>G
17g.46171634A>GCA500644928KANSL1c.510T>C (p.His170=)
n.764T>C
n.754T>C
n.614T>C
n.760T>C
c.23+52037T>C (n.23+52037T>C)
n.748T>C
17g.46171634A>TCA399981700KANSL1c.510T>A (p.His170Gln)
n.764T>A
n.754T>A
n.614T>A
n.760T>A
c.23+52037T>A (n.23+52037T>A)
n.748T>A
17g.46171635T>ACA399981702KANSL1c.509A>T (p.His170Leu)
n.763A>T
n.753A>T
n.613A>T
n.759A>T
c.23+52036A>T (n.23+52036A>T)
n.747A>T
17g.46171635T>CCA291114820KANSL1c.509A>G (p.His170Arg)
n.763A>G
n.753A>G
n.613A>G
n.759A>G
c.23+52036A>G (n.23+52036A>G)
n.747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171635T>GCA399981703KANSL1c.509A>C (p.His170Pro)
n.763A>C
n.753A>C
n.613A>C
n.759A>C
c.23+52036A>C (n.23+52036A>C)
n.747A>C
17g.46171635T=CA2262180145KANSL1c.509A= (p.His170=)
n.763A=
n.753A=
n.613A=
n.759A=
c.23+52036A= (n.23+52036A=)
n.747A=
17g.46171636G>ACA399981704KANSL1c.508C>T (p.His170Tyr)
n.762C>T
n.752C>T
n.612C>T
n.758C>T
c.23+52035C>T (n.23+52035C>T)
n.746C>T
17g.46171636G>CCA399981705KANSL1c.508C>G (p.His170Asp)
n.762C>G
n.752C>G
n.612C>G
n.758C>G
c.23+52035C>G (n.23+52035C>G)
n.746C>G
 gnomAD v4
17g.46171636G=CA2262180146KANSL1c.508C= (p.His170=)
n.762C=
n.752C=
n.612C=
n.758C=
c.23+52035C= (n.23+52035C=)
n.746C=
17g.46171636G>TCA8619042KANSL1c.508C>A (p.His170Asn)
n.762C>A
n.752C>A
n.612C>A
n.758C>A
c.23+52035C>A (n.23+52035C>A)
n.746C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171637A>CCA399981707KANSL1c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.761T>G
n.751T>G
n.611T>G
n.757T>G
c.23+52034T>G (n.23+52034T>G)
n.745T>G
17g.46171637A>GCA500644936KANSL1c.507T>C (p.Asp169=)
n.761T>C
n.751T>C
n.611T>C
n.757T>C
c.23+52034T>C (n.23+52034T>C)
n.745T>C
17g.46171637A>TCA399981706KANSL1c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.761T>A
n.751T>A
n.611T>A
n.757T>A
c.23+52034T>A (n.23+52034T>A)
n.745T>A
17g.46171638T>ACA399981708KANSL1c.506A>T (p.Asp169Val)
n.760A>T
n.750A>T
n.610A>T
n.756A>T
c.23+52033A>T (n.23+52033A>T)
n.744A>T
17g.46171638T>CCA399981709KANSL1c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.760A>G
n.750A>G
n.610A>G
n.756A>G
c.23+52033A>G (n.23+52033A>G)
n.744A>G
17g.46171638T>GCA399981710KANSL1c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.760A>C
n.750A>C
n.610A>C
n.756A>C
c.23+52033A>C (n.23+52033A>C)
n.744A>C
17g.46171639C>ACA399981711KANSL1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.759G>T
n.749G>T
n.609G>T
n.755G>T
c.23+52032G>T (n.23+52032G>T)
n.743G>T
17g.46171639C>GCA399981712KANSL1c.505G>C (p.Asp169His)
n.759G>C
n.749G>C
n.609G>C
n.755G>C
c.23+52032G>C (n.23+52032G>C)
n.743G>C
17g.46171639C>TCA399981713KANSL1c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.759G>A
n.749G>A
n.609G>A
n.755G>A
c.23+52032G>A (n.23+52032G>A)
n.743G>A
 gnomAD v4
17g.46171640A>CCA500644944KANSL1c.504T>G (p.Ser168=)
n.758T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.754T>G
c.23+52031T>G (n.23+52031T>G)
n.742T>G
 gnomAD v4
17g.46171640A>GCA500644946KANSL1c.504T>C (p.Ser168=)
n.758T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.754T>C
c.23+52031T>C (n.23+52031T>C)
n.742T>C
 gnomAD v4
17g.46171640A>TCA500644943KANSL1c.504T>A (p.Ser168=)
n.758T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.754T>A
c.23+52031T>A (n.23+52031T>A)
n.742T>A
 gnomAD v4
17g.46171641G>ACA399981714KANSL1c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.757C>T
n.747C>T
n.607C>T
n.753C>T
c.23+52030C>T (n.23+52030C>T)
n.741C>T
17g.46171641G>CCA399981716KANSL1c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.757C>G
n.747C>G
n.607C>G
n.753C>G
c.23+52030C>G (n.23+52030C>G)
n.741C>G
17g.46171641G>TCA399981715KANSL1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.757C>A
n.747C>A
n.607C>A
n.753C>A
c.23+52030C>A (n.23+52030C>A)
n.741C>A
 gnomAD v4
17g.46171642A>CCA399981717KANSL1c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.756T>G
n.746T>G
n.606T>G
n.752T>G
c.23+52029T>G (n.23+52029T>G)
n.740T>G
17g.46171642A>GCA399981718KANSL1c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.756T>C
n.746T>C
n.606T>C
n.752T>C
c.23+52029T>C (n.23+52029T>C)
n.740T>C
17g.46171642A>TCA399981719KANSL1c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.756T>A
n.746T>A
n.606T>A
n.752T>A
c.23+52029T>A (n.23+52029T>A)
n.740T>A
17g.46171643A=CA2262180147KANSL1c.501T= (p.His167=)
n.755T=
n.745T=
n.605T=
n.751T=
c.23+52028T= (n.23+52028T=)
n.739T=
17g.46171643A>CCA399981720KANSL1c.501T>G (p.His167Gln)
n.755T>G
n.745T>G
n.605T>G
n.751T>G
c.23+52028T>G (n.23+52028T>G)
n.739T>G
17g.46171643A>GCA500644953KANSL1c.501T>C (p.His167=)
n.755T>C
n.745T>C
n.605T>C
n.751T>C
c.23+52028T>C (n.23+52028T>C)
n.739T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171643A>TCA399981721KANSL1c.501T>A (p.His167Gln)
n.755T>A
n.745T>A
n.605T>A
n.751T>A
c.23+52028T>A (n.23+52028T>A)
n.739T>A
17g.46171644T>ACA399981722KANSL1c.500A>T (p.His167Leu)
n.754A>T
n.744A>T
n.604A>T
n.750A>T
c.23+52027A>T (n.23+52027A>T)
n.738A>T
 dbSNP
17g.46171644T>CCA315162KANSL1c.500A>G (p.His167Arg)
n.754A>G
n.744A>G
n.604A>G
n.750A>G
c.23+52027A>G (n.23+52027A>G)
n.738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171644T>GCA16608504KANSL1c.500A>C (p.His167Pro)
n.754A>C
n.744A>C
n.604A>C
n.750A>C
c.23+52027A>C (n.23+52027A>C)
n.738A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171644T=CA2262180148KANSL1c.500A= (p.His167=)
n.754A=
n.744A=
n.604A=
n.750A=
c.23+52027A= (n.23+52027A=)
n.738A=
17g.46171645G>ACA399981723KANSL1c.499C>T (p.His167Tyr)
n.753C>T
n.743C>T
n.603C>T
n.749C>T
c.23+52026C>T (n.23+52026C>T)
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171645G>CCA399981724KANSL1c.499C>G (p.His167Asp)
n.753C>G
n.743C>G
n.603C>G
n.749C>G
c.23+52026C>G (n.23+52026C>G)
n.737C>G
17g.46171645G=CA2262180149KANSL1c.499C= (p.His167=)
n.753C=
n.743C=
n.603C=
n.749C=
c.23+52026C= (n.23+52026C=)
n.737C=
17g.46171645G>TCA399981725KANSL1c.499C>A (p.His167Asn)
n.753C>A
n.743C>A
n.603C>A
n.749C>A
c.23+52026C>A (n.23+52026C>A)
n.737C>A
17g.46171646T>ACA500644959KANSL1c.498A>T (p.Thr166=)
n.752A>T
n.742A>T
n.602A>T
n.748A>T
c.23+52025A>T (n.23+52025A>T)
n.736A>T
17g.46171646T>CCA8619044KANSL1c.498A>G (p.Thr166=)
n.752A>G
n.742A>G
n.602A>G
n.748A>G
c.23+52025A>G (n.23+52025A>G)
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171646T>GCA8619043KANSL1c.498A>C (p.Thr166=)
n.752A>C
n.742A>C
n.602A>C
n.748A>C
c.23+52025A>C (n.23+52025A>C)
n.736A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171646T=CA2262180150KANSL1c.498A= (p.Thr166=)
n.752A=
n.742A=
n.602A=
n.748A=
c.23+52025A= (n.23+52025A=)
n.736A=
17g.46171647G>ACA399981728KANSL1c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.751C>T
n.741C>T
n.601C>T
n.747C>T
c.23+52024C>T (n.23+52024C>T)
n.735C>T
17g.46171647G>CCA399981726KANSL1c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.751C>G
n.741C>G
n.601C>G
n.747C>G
c.23+52024C>G (n.23+52024C>G)
n.735C>G
17g.46171647G>TCA399981727KANSL1c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.751C>A
n.741C>A
n.601C>A
n.747C>A
c.23+52024C>A (n.23+52024C>A)
n.735C>A
17g.46171648T>ACA399981729KANSL1c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.750A>T
n.740A>T
n.600A>T
n.746A>T
c.23+52023A>T (n.23+52023A>T)
n.734A>T
17g.46171648T>CCA8619045KANSL1c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.750A>G
n.740A>G
n.600A>G
n.746A>G
c.23+52023A>G (n.23+52023A>G)
n.734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171648T>GCA399981730KANSL1c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.750A>C
n.740A>C
n.600A>C
n.746A>C
c.23+52023A>C (n.23+52023A>C)
n.734A>C
17g.46171648T=CA2262180151KANSL1c.496A= (p.Thr166=)
n.750A=
n.740A=
n.600A=
n.746A=
c.23+52023A= (n.23+52023A=)
n.734A=
17g.46171649T>ACA500644963KANSL1c.495A>T (p.Ser165=)
n.749A>T
n.739A>T
n.599A>T
n.745A>T
c.23+52022A>T (n.23+52022A>T)
n.733A>T
 gnomAD v4
17g.46171649T>CCA500644962KANSL1c.495A>G (p.Ser165=)
n.749A>G
n.739A>G
n.599A>G
n.745A>G
c.23+52022A>G (n.23+52022A>G)
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171649T>GCA500644964KANSL1c.495A>C (p.Ser165=)
n.749A>C
n.739A>C
n.599A>C
n.745A>C
c.23+52022A>C (n.23+52022A>C)
n.733A>C
17g.46171649_46171650delinsTGCA2262180152KANSL1c.494_495delinsCA (p.Ser165=)
n.748_749delinsCA
n.738_739delinsCA
n.598_599delinsCA
n.744_745delinsCA
c.23+52021_23+52022delinsCA (n.23+52021_23+52022delinsCA)
n.732_733delinsCA
17g.46171650delCA2262180153KANSL1c.494del (p.Ser165Ter)
n.748del
n.738del
n.598del
n.744del
c.23+52021del (n.23+52021del)
n.732del
 ClinVar dbSNP
17g.46171650G>ACA8619046KANSL1c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.748C>T
n.738C>T
n.598C>T
n.744C>T
c.23+52021C>T (n.23+52021C>T)
n.732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171650G>CCA399981731KANSL1c.494C>G (p.Ser165Ter)
n.748C>G
n.738C>G
n.598C>G
n.744C>G
c.23+52021C>G (n.23+52021C>G)
n.732C>G
 COSMIC
17g.46171650G=CA2262180154KANSL1c.494C= (p.Ser165=)
n.748C=
n.738C=
n.598C=
n.744C=
c.23+52021C= (n.23+52021C=)
n.732C=
17g.46171650G>TCA399981732KANSL1c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.748C>A
n.738C>A
n.598C>A
n.744C>A
c.23+52021C>A (n.23+52021C>A)
n.732C>A
17g.46171651A>CCA399981733KANSL1c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.747T>G
n.737T>G
n.597T>G
n.743T>G
c.23+52020T>G (n.23+52020T>G)
n.731T>G
17g.46171651A>GCA399981734KANSL1c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.747T>C
n.737T>C
n.597T>C
n.743T>C
c.23+52020T>C (n.23+52020T>C)
n.731T>C
17g.46171651A>TCA399981735KANSL1c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.747T>A
n.737T>A
n.597T>A
n.743T>A
c.23+52020T>A (n.23+52020T>A)
n.731T>A
17g.46171652A>CCA399981736KANSL1c.492T>G (p.Ser164Arg)
n.746T>G
n.736T>G
n.596T>G
n.742T>G
c.23+52019T>G (n.23+52019T>G)
n.730T>G
17g.46171652A>GCA500644973KANSL1c.492T>C (p.Ser164=)
n.746T>C
n.736T>C
n.596T>C
n.742T>C
c.23+52019T>C (n.23+52019T>C)
n.730T>C
17g.46171652A>TCA399981737KANSL1c.492T>A (p.Ser164Arg)
n.746T>A
n.736T>A
n.596T>A
n.742T>A
c.23+52019T>A (n.23+52019T>A)
n.730T>A
17g.46171653C>ACA399981738KANSL1c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.745G>T
n.735G>T
n.595G>T
n.741G>T
c.23+52018G>T (n.23+52018G>T)
n.729G>T
17g.46171653C=CA2262180155KANSL1c.491G= (p.Ser164=)
n.745G=
n.735G=
n.595G=
n.741G=
c.23+52018G= (n.23+52018G=)
n.729G=
17g.46171653C>GCA399981739KANSL1c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.745G>C
n.735G>C
n.595G>C
n.741G>C
c.23+52018G>C (n.23+52018G>C)
n.729G>C
 dbSNP
17g.46171653C>TCA8619047KANSL1c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.745G>A
n.735G>A
n.595G>A
n.741G>A
c.23+52018G>A (n.23+52018G>A)
n.729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171654T>ACA399981740KANSL1c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.744A>T
n.734A>T
n.594A>T
n.740A>T
c.23+52017A>T (n.23+52017A>T)
n.728A>T
17g.46171654T>CCA399981742KANSL1c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.744A>G
n.734A>G
n.594A>G
n.740A>G
c.23+52017A>G (n.23+52017A>G)
n.728A>G
17g.46171654T>GCA399981741KANSL1c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.744A>C
n.734A>C
n.594A>C
n.740A>C
c.23+52017A>C (n.23+52017A>C)
n.728A>C
17g.46171657delCA2576299620KANSL1c.490del (p.Ser164ValfsTer?)
n.744del
n.734del
n.594del
n.740del
c.23+52017del (n.23+52017del)
n.728del
 gnomAD v4
17g.46171655T>ACA399981743KANSL1c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.743A>T
n.733A>T
n.593A>T
n.739A>T
c.23+52016A>T (n.23+52016A>T)
n.727A>T
17g.46171655T>CCA500644981KANSL1c.489A>G (p.Lys163=)
n.743A>G
n.733A>G
n.593A>G
n.739A>G
c.23+52016A>G (n.23+52016A>G)
n.727A>G
17g.46171655T>GCA399981744KANSL1c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.743A>C
n.733A>C
n.593A>C
n.739A>C
c.23+52016A>C (n.23+52016A>C)
n.727A>C
17g.46171656T>ACA399981745KANSL1c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.742A>T
n.732A>T
n.592A>T
n.738A>T
c.23+52015A>T (n.23+52015A>T)
n.726A>T
17g.46171656T>CCA399981746KANSL1c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.742A>G
n.732A>G
n.592A>G
n.738A>G
c.23+52015A>G (n.23+52015A>G)
n.726A>G
17g.46171656T>GCA399981747KANSL1c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.742A>C
n.732A>C
n.592A>C
n.738A>C
c.23+52015A>C (n.23+52015A>C)
n.726A>C
17g.46171657T>ACA399981748KANSL1c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.741A>T
n.731A>T
n.591A>T
n.737A>T
c.23+52014A>T (n.23+52014A>T)
n.725A>T
17g.46171657T>CCA291114842KANSL1c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.741A>G
n.731A>G
n.591A>G
n.737A>G
c.23+52014A>G (n.23+52014A>G)
n.725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171657T>GCA399981749KANSL1c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.741A>C
n.731A>C
n.591A>C
n.737A>C
c.23+52014A>C (n.23+52014A>C)
n.725A>C
17g.46171657T=CA2262180156KANSL1c.487A= (p.Lys163=)
n.741A=
n.731A=
n.591A=
n.737A=
c.23+52014A= (n.23+52014A=)
n.725A=
17g.46171658A>CCA500644987KANSL1c.486T>G (p.Thr162=)
n.740T>G
n.730T>G
n.590T>G
n.736T>G
c.23+52013T>G (n.23+52013T>G)
n.724T>G
17g.46171658A>GCA500644992KANSL1c.486T>C (p.Thr162=)
n.740T>C
n.730T>C
n.590T>C
n.736T>C
c.23+52013T>C (n.23+52013T>C)
n.724T>C
 gnomAD v4
17g.46171658A>TCA500644989KANSL1c.486T>A (p.Thr162=)
n.740T>A
n.730T>A
n.590T>A
n.736T>A
c.23+52013T>A (n.23+52013T>A)
n.724T>A
17g.46171659G>ACA399981750KANSL1c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.739C>T
n.729C>T
n.589C>T
n.735C>T
c.23+52012C>T (n.23+52012C>T)
n.723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171659G>CCA399981751KANSL1c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.739C>G
n.729C>G
n.589C>G
n.735C>G
c.23+52012C>G (n.23+52012C>G)
n.723C>G
 dbSNP
17g.46171659G=CA2262180157KANSL1c.485C= (p.Thr162=)
n.739C=
n.729C=
n.589C=
n.735C=
c.23+52012C= (n.23+52012C=)
n.723C=
17g.46171659G>TCA399981752KANSL1c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.739C>A
n.729C>A
n.589C>A
n.735C>A
c.23+52012C>A (n.23+52012C>A)
n.723C>A
17g.46171660T>ACA399981755KANSL1c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.738A>T
n.728A>T
n.588A>T
n.734A>T
c.23+52011A>T (n.23+52011A>T)
n.722A>T
17g.46171660T>CCA399981753KANSL1c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.738A>G
n.728A>G
n.588A>G
n.734A>G
c.23+52011A>G (n.23+52011A>G)
n.722A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171660T>GCA399981754KANSL1c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.738A>C
n.728A>C
n.588A>C
n.734A>C
c.23+52011A>C (n.23+52011A>C)
n.722A>C
17g.46171660T=CA2262180158KANSL1c.484A= (p.Thr162=)
n.738A=
n.728A=
n.588A=
n.734A=
c.23+52011A= (n.23+52011A=)
n.722A=
17g.46171661C>ACA399981756KANSL1c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.737G>T
n.727G>T
n.587G>T
n.733G>T
c.23+52010G>T (n.23+52010G>T)
n.721G>T
17g.46171661C>GCA399981757KANSL1c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.737G>C
n.727G>C
n.587G>C
n.733G>C
c.23+52010G>C (n.23+52010G>C)
n.721G>C
17g.46171661C>TCA500644998KANSL1c.483G>A (p.Leu161=)
n.737G>A
n.727G>A
n.587G>A
n.733G>A
c.23+52010G>A (n.23+52010G>A)
n.721G>A
 gnomAD v4
17g.46171661_46171668delinsCAATTTCTCA2262180159KANSL1c.476_483delinsAGAAATTG (p.Lys159=)
n.730_737delinsAGAAATTG
n.720_727delinsAGAAATTG
n.580_587delinsAGAAATTG
n.726_733delinsAGAAATTG
c.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG (n.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG)
n.714_721delinsAGAAATTG
17g.46171662A>CCA399981758KANSL1c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.736T>G
n.726T>G
n.586T>G
n.732T>G
c.23+52009T>G (n.23+52009T>G)
n.720T>G
17g.46171662A>GCA399981759KANSL1c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.736T>C
n.726T>C
n.586T>C
n.732T>C
c.23+52009T>C (n.23+52009T>C)
n.720T>C
 gnomAD v4
17g.46171662A>TCA399981760KANSL1c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.736T>A
n.726T>A
n.586T>A
n.732T>A
c.23+52009T>A (n.23+52009T>A)
n.720T>A
17g.46171662_46171668delCA772443867KANSL1c.476_482del (p.Lys159ArgfsTer?)
n.730_736del
n.720_726del
n.580_586del
n.726_732del
c.23+52003_23+52009del (n.23+52003_23+52009del)
n.714_720del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171663A=CA2262180160KANSL1c.481T= (p.Leu161=)
n.735T=
n.725T=
n.585T=
n.731T=
c.23+52008T= (n.23+52008T=)
n.719T=
17g.46171663A>CCA399981761KANSL1c.481T>G (p.Leu161Val)
n.735T>G
n.725T>G
n.585T>G
n.731T>G
c.23+52008T>G (n.23+52008T>G)
n.719T>G
17g.46171663A>GCA8619048KANSL1c.481T>C (p.Leu161=)
n.735T>C
n.725T>C
n.585T>C
n.731T>C
c.23+52008T>C (n.23+52008T>C)
n.719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171663A>TCA399981762KANSL1c.481T>A (p.Leu161Met)
n.735T>A
n.725T>A
n.585T>A
n.731T>A
c.23+52008T>A (n.23+52008T>A)
n.719T>A
17g.46171664T>ACA399981763KANSL1c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.734A>T
n.724A>T
n.584A>T
n.730A>T
c.23+52007A>T (n.23+52007A>T)
n.718A>T
17g.46171664T>CCA500645005KANSL1c.480A>G (p.Lys160=)
n.734A>G
n.724A>G
n.584A>G
n.730A>G
c.23+52007A>G (n.23+52007A>G)
n.718A>G
17g.46171664T>GCA399981764KANSL1c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.734A>C
n.724A>C
n.584A>C
n.730A>C
c.23+52007A>C (n.23+52007A>C)
n.718A>C
17g.46171665T>ACA399981766KANSL1c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.733A>T
n.723A>T
n.583A>T
n.729A>T
c.23+52006A>T (n.23+52006A>T)
n.717A>T
 gnomAD v4
17g.46171665T>CCA399981767KANSL1c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.733A>G
n.723A>G
n.583A>G
n.729A>G
c.23+52006A>G (n.23+52006A>G)
n.717A>G
17g.46171665T>GCA399981765KANSL1c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.733A>C
n.723A>C
n.583A>C
n.729A>C
c.23+52006A>C (n.23+52006A>C)
n.717A>C
17g.46171666T>ACA399981768KANSL1c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.732A>T
n.722A>T
n.582A>T
n.728A>T
c.23+52005A>T (n.23+52005A>T)
n.716A>T
17g.46171666T>CCA399981769KANSL1c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.732A>G
n.722A>G
n.582A>G
n.728A>G
c.23+52005A>G (n.23+52005A>G)
n.716A>G
 gnomAD v4
17g.46171666T>GCA399981770KANSL1c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.732A>C
n.722A>C
n.582A>C
n.728A>C
c.23+52005A>C (n.23+52005A>C)
n.716A>C
 gnomAD v4
17g.46171667C>ACA315160KANSL1c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.731G>T
n.721G>T
n.581G>T
n.727G>T
c.23+52004G>T (n.23+52004G>T)
n.715G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171667C=CA2262180161KANSL1c.477G= (p.Lys159=)
n.731G=
n.721G=
n.581G=
n.727G=
c.23+52004G= (n.23+52004G=)
n.715G=
17g.46171667C>GCA399981771KANSL1c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.731G>C
n.721G>C
n.581G>C
n.727G>C
c.23+52004G>C (n.23+52004G>C)
n.715G>C
17g.46171667C>TCA500645013KANSL1c.477G>A (p.Lys159=)
n.731G>A
n.721G>A
n.581G>A
n.727G>A
c.23+52004G>A (n.23+52004G>A)
n.715G>A
17g.46171668T>ACA399981772KANSL1c.476A>T (p.Lys159Met)
n.730A>T
n.720A>T
n.580A>T
n.726A>T
c.23+52003A>T (n.23+52003A>T)
n.714A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171668T>CCA399981773KANSL1c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.730A>G
n.720A>G
n.580A>G
n.726A>G
c.23+52003A>G (n.23+52003A>G)
n.714A>G
17g.46171668T>GCA399981774KANSL1c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.730A>C
n.720A>C
n.580A>C
n.726A>C
c.23+52003A>C (n.23+52003A>C)
n.714A>C
17g.46171668T=CA2262180162KANSL1c.476A= (p.Lys159=)
n.730A=
n.720A=
n.580A=
n.726A=
c.23+52003A= (n.23+52003A=)
n.714A=
17g.46171669T>ACA399981775KANSL1c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.729A>T
n.719A>T
n.579A>T
n.725A>T
c.23+52002A>T (n.23+52002A>T)
n.713A>T
17g.46171669T>CCA399981776KANSL1c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.729A>G
n.719A>G
n.579A>G
n.725A>G
c.23+52002A>G (n.23+52002A>G)
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171669T>GCA399981777KANSL1c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.729A>C
n.719A>C
n.579A>C
n.725A>C
c.23+52002A>C (n.23+52002A>C)
n.713A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171669T=CA2262180163KANSL1c.475A= (p.Lys159=)
n.729A=
n.719A=
n.579A=
n.725A=
c.23+52002A= (n.23+52002A=)
n.713A=
17g.46171670A>CCA500645019KANSL1c.474T>G (p.Ala158=)
n.728T>G
n.718T>G
n.578T>G
n.724T>G
c.23+52001T>G (n.23+52001T>G)
n.712T>G
17g.46171670A>GCA500645021KANSL1c.474T>C (p.Ala158=)
n.728T>C
n.718T>C
n.578T>C
n.724T>C
c.23+52001T>C (n.23+52001T>C)
n.712T>C
17g.46171670A>TCA500645023KANSL1c.474T>A (p.Ala158=)
n.728T>A
n.718T>A
n.578T>A
n.724T>A
c.23+52001T>A (n.23+52001T>A)
n.712T>A
17g.46171671G>ACA399981779KANSL1c.473C>T (p.Ala158Val)
n.727C>T
n.717C>T
n.577C>T
n.723C>T
c.23+52000C>T (n.23+52000C>T)
n.711C>T
17g.46171671G>CCA399981780KANSL1c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.727C>G
n.717C>G
n.577C>G
n.723C>G
c.23+52000C>G (n.23+52000C>G)
n.711C>G
17g.46171671G>TCA399981778KANSL1c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.727C>A
n.717C>A
n.577C>A
n.723C>A
c.23+52000C>A (n.23+52000C>A)
n.711C>A
17g.46171672C>ACA399981781KANSL1c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.726G>T
n.716G>T
n.576G>T
n.722G>T
c.23+51999G>T (n.23+51999G>T)
n.710G>T
 gnomAD v4
17g.46171672C=CA2262180164KANSL1c.472G= (p.Ala158=)
n.726G=
n.716G=
n.576G=
n.722G=
c.23+51999G= (n.23+51999G=)
n.710G=
17g.46171672C>GCA399981782KANSL1c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.726G>C
n.716G>C
n.576G>C
n.722G>C
c.23+51999G>C (n.23+51999G>C)
n.710G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171672C>TCA399981783KANSL1c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.726G>A
n.716G>A
n.576G>A
n.722G>A
c.23+51999G>A (n.23+51999G>A)
n.710G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171675_46171679delCA2739290996KANSL1c.468_472del (p.Leu157Ter)
n.722_726del
n.712_716del
n.572_576del
n.718_722del
c.23+51995_23+51999del (n.23+51995_23+51999del)
n.706_710del
17g.46171673C>ACA399981784KANSL1c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.725G>T
n.715G>T
n.575G>T
n.721G>T
c.23+51998G>T (n.23+51998G>T)
n.709G>T
17g.46171673C>GCA399981785KANSL1c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.725G>C
n.715G>C
n.575G>C
n.721G>C
c.23+51998G>C (n.23+51998G>C)
n.709G>C
17g.46171673C>TCA500645030KANSL1c.471G>A (p.Leu157=)
n.725G>A
n.715G>A
n.575G>A
n.721G>A
c.23+51998G>A (n.23+51998G>A)
n.709G>A
17g.46171674A>CCA399981788KANSL1c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.724T>G
n.714T>G
n.574T>G
n.720T>G
c.23+51997T>G (n.23+51997T>G)
n.708T>G
17g.46171674A>GCA399981786KANSL1c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.724T>C
n.714T>C
n.574T>C
n.720T>C
c.23+51997T>C (n.23+51997T>C)
n.708T>C
17g.46171674A>TCA399981787KANSL1c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.724T>A
n.714T>A
n.574T>A
n.720T>A
c.23+51997T>A (n.23+51997T>A)
n.708T>A
17g.46171675A>CCA399981789KANSL1c.469T>G (p.Leu157Val)
n.723T>G
n.713T>G
n.573T>G
n.719T>G
c.23+51996T>G (n.23+51996T>G)
n.707T>G
17g.46171675A>GCA500645035KANSL1c.469T>C (p.Leu157=)
n.723T>C
n.713T>C
n.573T>C
n.719T>C
c.23+51996T>C (n.23+51996T>C)
n.707T>C
 gnomAD v4
17g.46171675A>TCA399981790KANSL1c.469T>A (p.Leu157Met)
n.723T>A
n.713T>A
n.573T>A
n.719T>A
c.23+51996T>A (n.23+51996T>A)
n.707T>A
17g.46171676C>ACA500645037KANSL1c.468G>T (p.Gly156=)
n.722G>T
n.712G>T
n.572G>T
n.718G>T
c.23+51995G>T (n.23+51995G>T)
n.706G>T
 gnomAD v4
17g.46171676C=CA2262180165KANSL1c.468G= (p.Gly156=)
n.722G=
n.712G=
n.572G=
n.718G=
c.23+51995G= (n.23+51995G=)
n.706G=
17g.46171676C>GCA8619049KANSL1c.468G>C (p.Gly156=)
n.722G>C
n.712G>C
n.572G>C
n.718G>C
c.23+51995G>C (n.23+51995G>C)
n.706G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171676C>TCA500645042KANSL1c.468G>A (p.Gly156=)
n.722G>A
n.712G>A
n.572G>A
n.718G>A
c.23+51995G>A (n.23+51995G>A)
n.706G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171677C>ACA399981791KANSL1c.467G>T (p.Gly156Val)
n.721G>T
n.711G>T
n.571G>T
n.717G>T
c.23+51994G>T (n.23+51994G>T)
n.705G>T
 gnomAD v4
17g.46171677C>GCA399981792KANSL1c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.721G>C
n.711G>C
n.571G>C
n.717G>C
c.23+51994G>C (n.23+51994G>C)
n.705G>C
17g.46171677C>TCA399981793KANSL1c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.721G>A
n.711G>A
n.571G>A
n.717G>A
c.23+51994G>A (n.23+51994G>A)
n.705G>A
17g.46171678C>ACA399981795KANSL1c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.720G>T
n.710G>T
n.570G>T
n.716G>T
c.23+51993G>T (n.23+51993G>T)
n.704G>T
 gnomAD v4
17g.46171678C>GCA399981796KANSL1c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.720G>C
n.710G>C
n.570G>C
n.716G>C
c.23+51993G>C (n.23+51993G>C)
n.704G>C
17g.46171678C>TCA399981794KANSL1c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.720G>A
n.710G>A
n.570G>A
n.716G>A
c.23+51993G>A (n.23+51993G>A)
n.704G>A
 gnomAD v4
17g.46171679A>CCA399981797KANSL1c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.719T>G
n.709T>G
n.569T>G
n.715T>G
c.23+51992T>G (n.23+51992T>G)
n.703T>G
17g.46171679A>GCA500645049KANSL1c.465T>C (p.Asn155=)
n.719T>C
n.709T>C
n.569T>C
n.715T>C
c.23+51992T>C (n.23+51992T>C)
n.703T>C
17g.46171679A>TCA399981798KANSL1c.465T>A (p.Asn155Lys)
n.719T>A
n.709T>A
n.569T>A
n.715T>A
c.23+51992T>A (n.23+51992T>A)
n.703T>A
17g.46171680T>ACA399981799KANSL1c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.718A>T
n.708A>T
n.568A>T
n.714A>T
c.23+51991A>T (n.23+51991A>T)
n.702A>T
17g.46171680T>CCA399981800KANSL1c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.718A>G
n.708A>G
n.568A>G
n.714A>G
c.23+51991A>G (n.23+51991A>G)
n.702A>G
17g.46171680T>GCA399981801KANSL1c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.718A>C
n.708A>C
n.568A>C
n.714A>C
c.23+51991A>C (n.23+51991A>C)
n.702A>C
17g.46171681_46171703delCA645587520KANSL1c.442_464del (p.Ala148TrpfsTer4)
n.696_718del
n.686_708del
n.546_568del
n.692_714del
c.23+51969_23+51991del (n.23+51969_23+51991del)
n.680_702del
 COSMIC
17g.46171681T>ACA399981804KANSL1c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.717A>T
n.707A>T
n.567A>T
n.713A>T
c.23+51990A>T (n.23+51990A>T)
n.701A>T
17g.46171681T>CCA399981803KANSL1c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.717A>G
n.707A>G
n.567A>G
n.713A>G
c.23+51990A>G (n.23+51990A>G)
n.701A>G
17g.46171681T>GCA399981802KANSL1c.463A>C (p.Asn155His)
n.717A>C
n.707A>C
n.567A>C
n.713A>C
c.23+51990A>C (n.23+51990A>C)
n.701A>C
17g.46171682T>ACA500645071KANSL1c.462A>T (p.Val154=)
n.716A>T
n.706A>T
n.566A>T
n.712A>T
c.23+51989A>T (n.23+51989A>T)
n.700A>T
17g.46171682T>CCA500645072KANSL1c.462A>G (p.Val154=)
n.716A>G
n.706A>G
n.566A>G
n.712A>G
c.23+51989A>G (n.23+51989A>G)
n.700A>G
17g.46171682T>GCA500645073KANSL1c.462A>C (p.Val154=)
n.716A>C
n.706A>C
n.566A>C
n.712A>C
c.23+51989A>C (n.23+51989A>C)
n.700A>C
 gnomAD v4
17g.46171683A>CCA399981805KANSL1c.461T>G (p.Val154Gly)
n.715T>G
n.705T>G
n.565T>G
n.711T>G
c.23+51988T>G (n.23+51988T>G)
n.699T>G
17g.46171683A>GCA399981806KANSL1c.461T>C (p.Val154Ala)
n.715T>C
n.705T>C
n.565T>C
n.711T>C
c.23+51988T>C (n.23+51988T>C)
n.699T>C
17g.46171683A>TCA399981807KANSL1c.461T>A (p.Val154Glu)
n.715T>A
n.705T>A
n.565T>A
n.711T>A
c.23+51988T>A (n.23+51988T>A)
n.699T>A
17g.46171684C>ACA399981808KANSL1c.460G>T (p.Val154Leu)
n.714G>T
n.704G>T
n.564G>T
n.710G>T
c.23+51987G>T (n.23+51987G>T)
n.698G>T
17g.46171684C=CA2262180166KANSL1c.460G= (p.Val154=)
n.714G=
n.704G=
n.564G=
n.710G=
c.23+51987G= (n.23+51987G=)
n.698G=
17g.46171684C>GCA399981809KANSL1c.460G>C (p.Val154Leu)
n.714G>C
n.704G>C
n.564G>C
n.710G>C
c.23+51987G>C (n.23+51987G>C)
n.698G>C
17g.46171684C>TCA399981810KANSL1c.460G>A (p.Val154Ile)
n.714G>A
n.704G>A
n.564G>A
n.710G>A
c.23+51987G>A (n.23+51987G>A)
n.698G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171685A>CCA500645082KANSL1c.459T>G (p.Pro153=)
n.713T>G
n.703T>G
n.563T>G
n.709T>G
c.23+51986T>G (n.23+51986T>G)
n.697T>G
17g.46171685A>GCA500645081KANSL1c.459T>C (p.Pro153=)
n.713T>C
n.703T>C
n.563T>C
n.709T>C
c.23+51986T>C (n.23+51986T>C)
n.697T>C
17g.46171685A>TCA500645079KANSL1c.459T>A (p.Pro153=)
n.713T>A
n.703T>A
n.563T>A
n.709T>A
c.23+51986T>A (n.23+51986T>A)
n.697T>A
17g.46171686G>ACA399981813KANSL1c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.712C>T
n.702C>T
n.562C>T
n.708C>T
c.23+51985C>T (n.23+51985C>T)
n.696C>T
17g.46171686G>CCA399981811KANSL1c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.712C>G
n.702C>G
n.562C>G
n.708C>G
c.23+51985C>G (n.23+51985C>G)
n.696C>G
17g.46171686G>TCA399981812KANSL1c.458C>A (p.Pro153His)
n.712C>A
n.702C>A
n.562C>A
n.708C>A
c.23+51985C>A (n.23+51985C>A)
n.696C>A
17g.46171687G>ACA399981814KANSL1c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.711C>T
n.701C>T
n.561C>T
n.707C>T
c.23+51984C>T (n.23+51984C>T)
n.695C>T
 gnomAD v4
17g.46171687G>CCA399981815KANSL1c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.711C>G
n.701C>G
n.561C>G
n.707C>G
c.23+51984C>G (n.23+51984C>G)
n.695C>G
17g.46171687G=CA2262180167KANSL1c.457C= (p.Pro153=)
n.711C=
n.701C=
n.561C=
n.707C=
c.23+51984C= (n.23+51984C=)
n.695C=
17g.46171687G>TCA399981816KANSL1c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.711C>A
n.701C>A
n.561C>A
n.707C>A
c.23+51984C>A (n.23+51984C>A)
n.695C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171688T>ACA500645096KANSL1c.456A>T (p.Ala152=)
n.710A>T
n.700A>T
n.560A>T
n.706A>T
c.23+51983A>T (n.23+51983A>T)
n.694A>T
17g.46171688T>CCA500645089KANSL1c.456A>G (p.Ala152=)
n.710A>G
n.700A>G
n.560A>G
n.706A>G
c.23+51983A>G (n.23+51983A>G)
n.694A>G
17g.46171688T>GCA500645095KANSL1c.456A>C (p.Ala152=)
n.710A>C
n.700A>C
n.560A>C
n.706A>C
c.23+51983A>C (n.23+51983A>C)
n.694A>C
17g.46171689G>ACA8619050KANSL1c.455C>T (p.Ala152Val)
n.709C>T
n.699C>T
n.559C>T
n.705C>T
c.23+51982C>T (n.23+51982C>T)
n.693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171689G>CCA399981817KANSL1c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.709C>G
n.699C>G
n.559C>G
n.705C>G
c.23+51982C>G (n.23+51982C>G)
n.693C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171689G=CA2262180168KANSL1c.455C= (p.Ala152=)
n.709C=
n.699C=
n.559C=
n.705C=
c.23+51982C= (n.23+51982C=)
n.693C=
17g.46171689G>TCA399981818KANSL1c.455C>A (p.Ala152Glu)
n.709C>A
n.699C>A
n.559C>A
n.705C>A
c.23+51982C>A (n.23+51982C>A)
n.693C>A
17g.46171690C>ACA399981820KANSL1c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.708G>T
n.698G>T
n.558G>T
n.704G>T
c.23+51981G>T (n.23+51981G>T)
n.692G>T
 COSMIC
17g.46171690C=CA2262180169KANSL1c.454G= (p.Ala152=)
n.708G=
n.698G=
n.558G=
n.704G=
c.23+51981G= (n.23+51981G=)
n.692G=
17g.46171690C>GCA399981819KANSL1c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.708G>C
n.698G>C
n.558G>C
n.704G>C
c.23+51981G>C (n.23+51981G>C)
n.692G>C
17g.46171690C>TCA8619051KANSL1c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.708G>A
n.698G>A
n.558G>A
n.704G>A
c.23+51981G>A (n.23+51981G>A)
n.692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171691T>ACA399981821KANSL1c.453A>T (p.Gln151His)
n.707A>T
n.697A>T
n.557A>T
n.703A>T
c.23+51980A>T (n.23+51980A>T)
n.691A>T
17g.46171691T>CCA500645110KANSL1c.453A>G (p.Gln151=)
n.707A>G
n.697A>G
n.557A>G
n.703A>G
c.23+51980A>G (n.23+51980A>G)
n.691A>G
 gnomAD v4
17g.46171691T>GCA399981822KANSL1c.453A>C (p.Gln151His)
n.707A>C
n.697A>C
n.557A>C
n.703A>C
c.23+51980A>C (n.23+51980A>C)
n.691A>C
17g.46171692T>ACA399981823KANSL1c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.706A>T
n.696A>T
n.556A>T
n.702A>T
c.23+51979A>T (n.23+51979A>T)
n.690A>T
 gnomAD v4
17g.46171692T>CCA315237KANSL1c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.706A>G
n.696A>G
n.556A>G
n.702A>G
c.23+51979A>G (n.23+51979A>G)
n.690A>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171692T>GCA399981824KANSL1c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.706A>C
n.696A>C
n.556A>C
n.702A>C
c.23+51979A>C (n.23+51979A>C)
n.690A>C
17g.46171692T=CA2262180170KANSL1c.452A= (p.Gln151=)
n.706A=
n.696A=
n.556A=
n.702A=
c.23+51979A= (n.23+51979A=)
n.690A=
17g.46171693G>ACA399981825KANSL1c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.705C>T
n.695C>T
n.555C>T
n.701C>T
c.23+51978C>T (n.23+51978C>T)
n.689C>T
17g.46171693G>CCA291114856KANSL1c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.705C>G
n.695C>G
n.555C>G
n.701C>G
c.23+51978C>G (n.23+51978C>G)
n.689C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171693G=CA2262180171KANSL1c.451C= (p.Gln151=)
n.705C=
n.695C=
n.555C=
n.701C=
c.23+51978C= (n.23+51978C=)
n.689C=
17g.46171693G>TCA8619052KANSL1c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.705C>A
n.695C>A
n.555C>A
n.701C>A
c.23+51978C>A (n.23+51978C>A)
n.689C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171694T>ACA500645117KANSL1c.450A>T (p.Pro150=)
n.704A>T
n.694A>T
n.554A>T
n.700A>T
c.23+51977A>T (n.23+51977A>T)
n.688A>T
17g.46171694T>CCA500645118KANSL1c.450A>G (p.Pro150=)
n.704A>G
n.694A>G
n.554A>G
n.700A>G
c.23+51977A>G (n.23+51977A>G)
n.688A>G
 gnomAD v4
17g.46171694T>GCA291114857KANSL1c.450A>C (p.Pro150=)
n.704A>C
n.694A>C
n.554A>C
n.700A>C
c.23+51977A>C (n.23+51977A>C)
n.688A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171694T=CA2262180173KANSL1c.450A= (p.Pro150=)
n.704A=
n.694A=
n.554A=
n.700A=
c.23+51977A= (n.23+51977A=)
n.688A=
17g.46171694_46171695delinsTGCA2262180172KANSL1c.449_450delinsCA (p.Pro150=)
n.703_704delinsCA
n.693_694delinsCA
n.553_554delinsCA
n.699_700delinsCA
c.23+51976_23+51977delinsCA (n.23+51976_23+51977delinsCA)
n.687_688delinsCA
17g.46171695G>ACA399981826KANSL1c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.703C>T
n.693C>T
n.553C>T
n.699C>T
c.23+51976C>T (n.23+51976C>T)
n.687C>T
 dbSNP
17g.46171695G>CCA399981827KANSL1c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.703C>G
n.693C>G
n.553C>G
n.699C>G
c.23+51976C>G (n.23+51976C>G)
n.687C>G
17g.46171695G=CA2262180174KANSL1c.449C= (p.Pro150=)
n.703C=
n.693C=
n.553C=
n.699C=
c.23+51976C= (n.23+51976C=)
n.687C=
17g.46171695G>TCA399981828KANSL1c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.703C>A
n.693C>A
n.553C>A
n.699C>A
c.23+51976C>A (n.23+51976C>A)
n.687C>A
17g.46171696delCA913190721KANSL1c.449del (p.Pro150HisfsTer5)
n.703del
n.693del
n.553del
n.699del
c.23+51976del (n.23+51976del)
n.687del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched