Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171571_46171572delinsAC | CA2262180103 | KANSL1 | c.572_573delinsGT (p.Gly191=) n.826_827delinsGT n.816_817delinsGT n.676_677delinsGT n.822_823delinsGT c.23+52099_23+52100delinsGT (n.23+52099_23+52100delinsGT) n.810_811delinsGT | |
17 | g.46171572C>A | CA399981580 | KANSL1 | c.572G>T (p.Gly191Val) n.826G>T n.816G>T n.676G>T n.822G>T c.23+52099G>T (n.23+52099G>T) n.810G>T | |
17 | g.46171572C>G | CA399981582 | KANSL1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.826G>C n.816G>C n.676G>C n.822G>C c.23+52099G>C (n.23+52099G>C) n.810G>C | |
17 | g.46171572C>T | CA399981581 | KANSL1 | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.826G>A n.816G>A n.676G>A n.822G>A c.23+52099G>A (n.23+52099G>A) n.810G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171576dup | CA2576299619 | KANSL1 | c.572dup (p.Glu192Ter) n.826dup n.816dup n.676dup n.822dup c.23+52099dup (n.23+52099dup) n.810dup | gnomAD v4 |
17 | g.46171576del | CA658658622 | KANSL1 | c.572del (p.Gly191ValfsTer11) n.826del n.816del n.676del n.822del c.23+52099del (n.23+52099del) n.810del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171573C>A | CA315166 | KANSL1 | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.825G>T n.815G>T n.675G>T n.821G>T c.23+52098G>T (n.23+52098G>T) n.809G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171573C= | CA2262180105 | KANSL1 | c.571G= (p.Gly191=) n.825G= n.815G= n.675G= n.821G= c.23+52098G= (n.23+52098G=) n.809G= | |
17 | g.46171573C>G | CA399981584 | KANSL1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.825G>C n.815G>C n.675G>C n.821G>C c.23+52098G>C (n.23+52098G>C) n.809G>C | |
17 | g.46171573C>T | CA399981583 | KANSL1 | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.825G>A n.815G>A n.675G>A n.821G>A c.23+52098G>A (n.23+52098G>A) n.809G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171574C>A | CA500644765 | KANSL1 | c.570G>T (p.Gly190=) n.824G>T n.814G>T n.674G>T n.820G>T c.23+52097G>T (n.23+52097G>T) n.808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171574C= | CA2262180106 | KANSL1 | c.570G= (p.Gly190=) n.824G= n.814G= n.674G= n.820G= c.23+52097G= (n.23+52097G=) n.808G= | |
17 | g.46171574C>G | CA500644768 | KANSL1 | c.570G>C (p.Gly190=) n.824G>C n.814G>C n.674G>C n.820G>C c.23+52097G>C (n.23+52097G>C) n.808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171574C>T | CA500644769 | KANSL1 | c.570G>A (p.Gly190=) n.824G>A n.814G>A n.674G>A n.820G>A c.23+52097G>A (n.23+52097G>A) n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171575C>A | CA399981585 | KANSL1 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.823G>T n.813G>T n.673G>T n.819G>T c.23+52096G>T (n.23+52096G>T) n.807G>T | |
17 | g.46171575C>G | CA399981587 | KANSL1 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.823G>C n.813G>C n.673G>C n.819G>C c.23+52096G>C (n.23+52096G>C) n.807G>C | |
17 | g.46171575C>T | CA399981586 | KANSL1 | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.823G>A n.813G>A n.673G>A n.819G>A c.23+52096G>A (n.23+52096G>A) n.807G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171576C>A | CA399981588 | KANSL1 | c.568G>T (p.Gly190Trp) n.822G>T n.812G>T n.672G>T n.818G>T c.23+52095G>T (n.23+52095G>T) n.806G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171576C= | CA2262180107 | KANSL1 | c.568G= (p.Gly190=) n.822G= n.812G= n.672G= n.818G= c.23+52095G= (n.23+52095G=) n.806G= | |
17 | g.46171576C>G | CA399981589 | KANSL1 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.822G>C n.812G>C n.672G>C n.818G>C c.23+52095G>C (n.23+52095G>C) n.806G>C | |
17 | g.46171576C>T | CA399981590 | KANSL1 | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.822G>A n.812G>A n.672G>A n.818G>A c.23+52095G>A (n.23+52095G>A) n.806G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171577A= | CA2262180108 | KANSL1 | c.567T= (p.His189=) n.821T= n.811T= n.671T= n.817T= c.23+52094T= (n.23+52094T=) n.805T= | |
17 | g.46171577A>C | CA399981591 | KANSL1 | c.567T>G (p.His189Gln) n.821T>G n.811T>G n.671T>G n.817T>G c.23+52094T>G (n.23+52094T>G) n.805T>G | |
17 | g.46171577A>G | CA500644772 | KANSL1 | c.567T>C (p.His189=) n.821T>C n.811T>C n.671T>C n.817T>C c.23+52094T>C (n.23+52094T>C) n.805T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171577A>T | CA399981592 | KANSL1 | c.567T>A (p.His189Gln) n.821T>A n.811T>A n.671T>A n.817T>A c.23+52094T>A (n.23+52094T>A) n.805T>A | |
17 | g.46171578T>A | CA8619025 | KANSL1 | c.566A>T (p.His189Leu) n.820A>T n.810A>T n.670A>T n.816A>T c.23+52093A>T (n.23+52093A>T) n.804A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171578T>C | CA399981593 | KANSL1 | c.566A>G (p.His189Arg) n.820A>G n.810A>G n.670A>G n.816A>G c.23+52093A>G (n.23+52093A>G) n.804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171578T>G | CA399981594 | KANSL1 | c.566A>C (p.His189Pro) n.820A>C n.810A>C n.670A>C n.816A>C c.23+52093A>C (n.23+52093A>C) n.804A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171578T= | CA2262180109 | KANSL1 | c.566A= (p.His189=) n.820A= n.810A= n.670A= n.816A= c.23+52093A= (n.23+52093A=) n.804A= | |
17 | g.46171579G>A | CA399981595 | KANSL1 | c.565C>T (p.His189Tyr) n.819C>T n.809C>T n.669C>T n.815C>T c.23+52092C>T (n.23+52092C>T) n.803C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171579G>C | CA399981596 | KANSL1 | c.565C>G (p.His189Asp) n.819C>G n.809C>G n.669C>G n.815C>G c.23+52092C>G (n.23+52092C>G) n.803C>G | |
17 | g.46171579G>T | CA399981597 | KANSL1 | c.565C>A (p.His189Asn) n.819C>A n.809C>A n.669C>A n.815C>A c.23+52092C>A (n.23+52092C>A) n.803C>A | |
17 | g.46171580A>C | CA500644780 | KANSL1 | c.564T>G (p.Leu188=) n.818T>G n.808T>G n.668T>G n.814T>G c.23+52091T>G (n.23+52091T>G) n.802T>G | |
17 | g.46171580A>G | CA500644783 | KANSL1 | c.564T>C (p.Leu188=) n.818T>C n.808T>C n.668T>C n.814T>C c.23+52091T>C (n.23+52091T>C) n.802T>C | |
17 | g.46171580A>T | CA500644781 | KANSL1 | c.564T>A (p.Leu188=) n.818T>A n.808T>A n.668T>A n.814T>A c.23+52091T>A (n.23+52091T>A) n.802T>A | |
17 | g.46171581A>C | CA399981600 | KANSL1 | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.817T>G n.807T>G n.667T>G n.813T>G c.23+52090T>G (n.23+52090T>G) n.801T>G | |
17 | g.46171581A>G | CA399981598 | KANSL1 | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.817T>C n.807T>C n.667T>C n.813T>C c.23+52090T>C (n.23+52090T>C) n.801T>C | |
17 | g.46171581A>T | CA399981599 | KANSL1 | c.563T>A (p.Leu188His) n.817T>A n.807T>A n.667T>A n.813T>A c.23+52090T>A (n.23+52090T>A) n.801T>A | |
17 | g.46171582G>A | CA8619026 | KANSL1 | c.562C>T (p.Leu188Phe) n.816C>T n.806C>T n.666C>T n.812C>T c.23+52089C>T (n.23+52089C>T) n.800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171582G>C | CA399981601 | KANSL1 | c.562C>G (p.Leu188Val) n.816C>G n.806C>G n.666C>G n.812C>G c.23+52089C>G (n.23+52089C>G) n.800C>G | |
17 | g.46171582G= | CA2262180111 | KANSL1 | c.562C= (p.Leu188=) n.816C= n.806C= n.666C= n.812C= c.23+52089C= (n.23+52089C=) n.800C= | |
17 | g.46171582G>T | CA399981602 | KANSL1 | c.562C>A (p.Leu188Ile) n.816C>A n.806C>A n.666C>A n.812C>A c.23+52089C>A (n.23+52089C>A) n.800C>A | |
17 | g.46171582_46171585delinsGAGC | CA2262180110 | KANSL1 | c.559_562delinsGCTC (p.Ala187=) n.813_816delinsGCTC n.803_806delinsGCTC n.663_666delinsGCTC n.809_812delinsGCTC c.23+52086_23+52089delinsGCTC (n.23+52086_23+52089delinsGCTC) n.797_800delinsGCTC | |
17 | g.46171583A>C | CA500644789 | KANSL1 | c.561T>G (p.Ala187=) n.815T>G n.805T>G n.665T>G n.811T>G c.23+52088T>G (n.23+52088T>G) n.799T>G | |
17 | g.46171583A>G | CA500644795 | KANSL1 | c.561T>C (p.Ala187=) n.815T>C n.805T>C n.665T>C n.811T>C c.23+52088T>C (n.23+52088T>C) n.799T>C | |
17 | g.46171583A>T | CA500644793 | KANSL1 | c.561T>A (p.Ala187=) n.815T>A n.805T>A n.665T>A n.811T>A c.23+52088T>A (n.23+52088T>A) n.799T>A | |
17 | g.46171585_46171587del | CA8619027 | KANSL1 | c.559_561del (p.Ala187del) n.813_815del n.803_805del n.663_665del n.809_811del c.23+52086_23+52088del (n.23+52086_23+52088del) n.797_799del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171584G>A | CA399981603 | KANSL1 | c.560C>T (p.Ala187Val) n.814C>T n.804C>T n.664C>T n.810C>T c.23+52087C>T (n.23+52087C>T) n.798C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171584G>C | CA399981604 | KANSL1 | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.814C>G n.804C>G n.664C>G n.810C>G c.23+52087C>G (n.23+52087C>G) n.798C>G | |
17 | g.46171584G>T | CA399981605 | KANSL1 | c.560C>A (p.Ala187Asp) n.814C>A n.804C>A n.664C>A n.810C>A c.23+52087C>A (n.23+52087C>A) n.798C>A | |
17 | g.46171585C>A | CA399981606 | KANSL1 | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.813G>T n.803G>T n.663G>T n.809G>T c.23+52086G>T (n.23+52086G>T) n.797G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171585C= | CA2262180112 | KANSL1 | c.559G= (p.Ala187=) n.813G= n.803G= n.663G= n.809G= c.23+52086G= (n.23+52086G=) n.797G= | |
17 | g.46171585C>G | CA399981607 | KANSL1 | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.813G>C n.803G>C n.663G>C n.809G>C c.23+52086G>C (n.23+52086G>C) n.797G>C | |
17 | g.46171585C>T | CA399981608 | KANSL1 | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.813G>A n.803G>A n.663G>A n.809G>A c.23+52086G>A (n.23+52086G>A) n.797G>A | dbSNP |
17 | g.46171586A>C | CA500644806 | KANSL1 | c.558T>G (p.Ser186=) n.812T>G n.802T>G n.662T>G n.808T>G c.23+52085T>G (n.23+52085T>G) n.796T>G | |
17 | g.46171586A>G | CA500644800 | KANSL1 | c.558T>C (p.Ser186=) n.812T>C n.802T>C n.662T>C n.808T>C c.23+52085T>C (n.23+52085T>C) n.796T>C | |
17 | g.46171586A>T | CA500644807 | KANSL1 | c.558T>A (p.Ser186=) n.812T>A n.802T>A n.662T>A n.808T>A c.23+52085T>A (n.23+52085T>A) n.796T>A | |
17 | g.46171587G>A | CA399981609 | KANSL1 | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.811C>T n.801C>T n.661C>T n.807C>T c.23+52084C>T (n.23+52084C>T) n.795C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171587G>C | CA399981610 | KANSL1 | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.811C>G n.801C>G n.661C>G n.807C>G c.23+52084C>G (n.23+52084C>G) n.795C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171587G= | CA2262180113 | KANSL1 | c.557C= (p.Ser186=) n.811C= n.801C= n.661C= n.807C= c.23+52084C= (n.23+52084C=) n.795C= | |
17 | g.46171587G>T | CA291114778 | KANSL1 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.811C>A n.801C>A n.661C>A n.807C>A c.23+52084C>A (n.23+52084C>A) n.795C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171588A>C | CA399981611 | KANSL1 | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.810T>G n.800T>G n.660T>G n.806T>G c.23+52083T>G (n.23+52083T>G) n.794T>G | |
17 | g.46171588A>G | CA399981612 | KANSL1 | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.810T>C n.800T>C n.660T>C n.806T>C c.23+52083T>C (n.23+52083T>C) n.794T>C | |
17 | g.46171588A>T | CA399981613 | KANSL1 | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.810T>A n.800T>A n.660T>A n.806T>A c.23+52083T>A (n.23+52083T>A) n.794T>A | |
17 | g.46171589T>A | CA500644817 | KANSL1 | c.555A>T (p.Ser185=) n.809A>T n.799A>T n.659A>T n.805A>T c.23+52082A>T (n.23+52082A>T) n.793A>T | |
17 | g.46171589T>C | CA8619028 | KANSL1 | c.555A>G (p.Ser185=) n.809A>G n.799A>G n.659A>G n.805A>G c.23+52082A>G (n.23+52082A>G) n.793A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171589T>G | CA500644815 | KANSL1 | c.555A>C (p.Ser185=) n.809A>C n.799A>C n.659A>C n.805A>C c.23+52082A>C (n.23+52082A>C) n.793A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171589T= | CA2262180114 | KANSL1 | c.555A= (p.Ser185=) n.809A= n.799A= n.659A= n.805A= c.23+52082A= (n.23+52082A=) n.793A= | |
17 | g.46171590G>A | CA399981614 | KANSL1 | c.554C>T (p.Ser185Leu) n.808C>T n.798C>T n.658C>T n.804C>T c.23+52081C>T (n.23+52081C>T) n.792C>T | |
17 | g.46171590G>C | CA399981615 | KANSL1 | c.554C>G (p.Ser185Ter) n.808C>G n.798C>G n.658C>G n.804C>G c.23+52081C>G (n.23+52081C>G) n.792C>G | |
17 | g.46171590G>T | CA399981616 | KANSL1 | c.554C>A (p.Ser185Ter) n.808C>A n.798C>A n.658C>A n.804C>A c.23+52081C>A (n.23+52081C>A) n.792C>A | |
17 | g.46171591A>C | CA399981617 | KANSL1 | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.807T>G n.797T>G n.657T>G n.803T>G c.23+52080T>G (n.23+52080T>G) n.791T>G | |
17 | g.46171591A>G | CA399981618 | KANSL1 | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.807T>C n.797T>C n.657T>C n.803T>C c.23+52080T>C (n.23+52080T>C) n.791T>C | |
17 | g.46171591A>T | CA399981619 | KANSL1 | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.807T>A n.797T>A n.657T>A n.803T>A c.23+52080T>A (n.23+52080T>A) n.791T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171592A= | CA2262180115 | KANSL1 | c.552T= (p.Thr184=) n.806T= n.796T= n.656T= n.802T= c.23+52079T= (n.23+52079T=) n.790T= | |
17 | g.46171592A>C | CA500644827 | KANSL1 | c.552T>G (p.Thr184=) n.806T>G n.796T>G n.656T>G n.802T>G c.23+52079T>G (n.23+52079T>G) n.790T>G | |
17 | g.46171592A>G | CA8619030 | KANSL1 | c.552T>C (p.Thr184=) n.806T>C n.796T>C n.656T>C n.802T>C c.23+52079T>C (n.23+52079T>C) n.790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171592A>T | CA8619029 | KANSL1 | c.552T>A (p.Thr184=) n.806T>A n.796T>A n.656T>A n.802T>A c.23+52079T>A (n.23+52079T>A) n.790T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171593G>A | CA399981622 | KANSL1 | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.805C>T n.795C>T n.655C>T n.801C>T c.23+52078C>T (n.23+52078C>T) n.789C>T | |
17 | g.46171593G>C | CA399981620 | KANSL1 | c.551C>G (p.Thr184Ser) n.805C>G n.795C>G n.655C>G n.801C>G c.23+52078C>G (n.23+52078C>G) n.789C>G | |
17 | g.46171593G= | CA2262180116 | KANSL1 | c.551C= (p.Thr184=) n.805C= n.795C= n.655C= n.801C= c.23+52078C= (n.23+52078C=) n.789C= | |
17 | g.46171593G>T | CA399981621 | KANSL1 | c.551C>A (p.Thr184Asn) n.805C>A n.795C>A n.655C>A n.801C>A c.23+52078C>A (n.23+52078C>A) n.789C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171594T>A | CA399981623 | KANSL1 | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.804A>T n.794A>T n.654A>T n.800A>T c.23+52077A>T (n.23+52077A>T) n.788A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171594T>C | CA399981624 | KANSL1 | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.804A>G n.794A>G n.654A>G n.800A>G c.23+52077A>G (n.23+52077A>G) n.788A>G | |
17 | g.46171594T>G | CA399981625 | KANSL1 | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.804A>C n.794A>C n.654A>C n.800A>C c.23+52077A>C (n.23+52077A>C) n.788A>C | |
17 | g.46171595G>A | CA500644837 | KANSL1 | c.549C>T (p.Leu183=) n.803C>T n.793C>T n.653C>T n.799C>T c.23+52076C>T (n.23+52076C>T) n.787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171595G>C | CA500644835 | KANSL1 | c.549C>G (p.Leu183=) n.803C>G n.793C>G n.653C>G n.799C>G c.23+52076C>G (n.23+52076C>G) n.787C>G | |
17 | g.46171595G= | CA2262180117 | KANSL1 | c.549C= (p.Leu183=) n.803C= n.793C= n.653C= n.799C= c.23+52076C= (n.23+52076C=) n.787C= | |
17 | g.46171595G>T | CA500644836 | KANSL1 | c.549C>A (p.Leu183=) n.803C>A n.793C>A n.653C>A n.799C>A c.23+52076C>A (n.23+52076C>A) n.787C>A | |
17 | g.46171596A>C | CA399981626 | KANSL1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.802T>G n.792T>G n.652T>G n.798T>G c.23+52075T>G (n.23+52075T>G) n.786T>G | |
17 | g.46171596A>G | CA399981627 | KANSL1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.802T>C n.792T>C n.652T>C n.798T>C c.23+52075T>C (n.23+52075T>C) n.786T>C | |
17 | g.46171596A>T | CA399981628 | KANSL1 | c.548T>A (p.Leu183His) n.802T>A n.792T>A n.652T>A n.798T>A c.23+52075T>A (n.23+52075T>A) n.786T>A | |
17 | g.46171597G>A | CA399981629 | KANSL1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) n.801C>T n.791C>T n.651C>T n.797C>T c.23+52074C>T (n.23+52074C>T) n.785C>T | |
17 | g.46171597G>C | CA399981630 | KANSL1 | c.547C>G (p.Leu183Val) n.801C>G n.791C>G n.651C>G n.797C>G c.23+52074C>G (n.23+52074C>G) n.785C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171597G= | CA2262180118 | KANSL1 | c.547C= (p.Leu183=) n.801C= n.791C= n.651C= n.797C= c.23+52074C= (n.23+52074C=) n.785C= | |
17 | g.46171597G>T | CA399981631 | KANSL1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) n.801C>A n.791C>A n.651C>A n.797C>A c.23+52074C>A (n.23+52074C>A) n.785C>A | |
17 | g.46171598A>C | CA500644849 | KANSL1 | c.546T>G (p.Ala182=) n.800T>G n.790T>G n.650T>G n.796T>G c.23+52073T>G (n.23+52073T>G) n.784T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171598A>G | CA500644847 | KANSL1 | c.546T>C (p.Ala182=) n.800T>C n.790T>C n.650T>C n.796T>C c.23+52073T>C (n.23+52073T>C) n.784T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171598A>T | CA500644851 | KANSL1 | c.546T>A (p.Ala182=) n.800T>A n.790T>A n.650T>A n.796T>A c.23+52073T>A (n.23+52073T>A) n.784T>A | |
17 | g.46171599G>A | CA399981632 | KANSL1 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.799C>T n.789C>T n.649C>T n.795C>T c.23+52072C>T (n.23+52072C>T) n.783C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171599G>C | CA8619031 | KANSL1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.799C>G n.789C>G n.649C>G n.795C>G c.23+52072C>G (n.23+52072C>G) n.783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171599G= | CA2262180119 | KANSL1 | c.545C= (p.Ala182=) n.799C= n.789C= n.649C= n.795C= c.23+52072C= (n.23+52072C=) n.783C= | |
17 | g.46171599G>T | CA399981633 | KANSL1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.799C>A n.789C>A n.649C>A n.795C>A c.23+52072C>A (n.23+52072C>A) n.783C>A | |
17 | g.46171600C>A | CA399981636 | KANSL1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.798G>T n.788G>T n.648G>T n.794G>T c.23+52071G>T (n.23+52071G>T) n.782G>T | |
17 | g.46171600C>G | CA399981635 | KANSL1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.798G>C n.788G>C n.648G>C n.794G>C c.23+52071G>C (n.23+52071G>C) n.782G>C | |
17 | g.46171600C>T | CA399981634 | KANSL1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.798G>A n.788G>A n.648G>A n.794G>A c.23+52071G>A (n.23+52071G>A) n.782G>A | |
17 | g.46171601C>A | CA500644859 | KANSL1 | c.543G>T (p.Arg181=) n.797G>T n.787G>T n.647G>T n.793G>T c.23+52070G>T (n.23+52070G>T) n.781G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171601C>G | CA500644860 | KANSL1 | c.543G>C (p.Arg181=) n.797G>C n.787G>C n.647G>C n.793G>C c.23+52070G>C (n.23+52070G>C) n.781G>C | |
17 | g.46171601C>T | CA500644861 | KANSL1 | c.543G>A (p.Arg181=) n.797G>A n.787G>A n.647G>A n.793G>A c.23+52070G>A (n.23+52070G>A) n.781G>A | |
17 | g.46171602C>A | CA399981637 | KANSL1 | c.542G>T (p.Arg181Leu) n.796G>T n.786G>T n.646G>T n.792G>T c.23+52069G>T (n.23+52069G>T) n.780G>T | |
17 | g.46171602C= | CA2262180120 | KANSL1 | c.542G= (p.Arg181=) n.796G= n.786G= n.646G= n.792G= c.23+52069G= (n.23+52069G=) n.780G= | |
17 | g.46171602C>G | CA399981638 | KANSL1 | c.542G>C (p.Arg181Pro) n.796G>C n.786G>C n.646G>C n.792G>C c.23+52069G>C (n.23+52069G>C) n.780G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171602C>T | CA8619032 | KANSL1 | c.542G>A (p.Arg181Gln) n.796G>A n.786G>A n.646G>A n.792G>A c.23+52069G>A (n.23+52069G>A) n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171603G>A | CA315164 | KANSL1 | c.541C>T (p.Arg181Trp) n.795C>T n.785C>T n.645C>T n.791C>T c.23+52068C>T (n.23+52068C>T) n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171603G>C | CA399981639 | KANSL1 | c.541C>G (p.Arg181Gly) n.795C>G n.785C>G n.645C>G n.791C>G c.23+52068C>G (n.23+52068C>G) n.779C>G | |
17 | g.46171603G= | CA2262180121 | KANSL1 | c.541C= (p.Arg181=) n.795C= n.785C= n.645C= n.791C= c.23+52068C= (n.23+52068C=) n.779C= | |
17 | g.46171603G>T | CA500644862 | KANSL1 | c.541C>A (p.Arg181=) n.795C>A n.785C>A n.645C>A n.791C>A c.23+52068C>A (n.23+52068C>A) n.779C>A | |
17 | g.46171603_46171604delinsGT | CA2262180123 | KANSL1 | c.540_541delinsAC (p.Lys180=) n.794_795delinsAC n.784_785delinsAC n.644_645delinsAC n.790_791delinsAC c.23+52067_23+52068delinsAC (n.23+52067_23+52068delinsAC) n.778_779delinsAC | |
17 | g.46171603_46171613del | CA913012583 | KANSL1 | c.531_541del (p.Asn177LysfsTer12) n.785_795del n.775_785del n.635_645del n.781_791del c.23+52058_23+52068del (n.23+52058_23+52068del) n.769_779del | |
17 | g.46171603_46171613delinsGTTTTCCCCCA | CA2262180122 | KANSL1 | c.531_541delinsTGGGGGAAAAC (p.Asn177=) n.785_795delinsTGGGGGAAAAC n.775_785delinsTGGGGGAAAAC n.635_645delinsTGGGGGAAAAC n.781_791delinsTGGGGGAAAAC c.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC (n.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC) n.769_779delinsTGGGGGAAAAC | |
17 | g.46171604T>A | CA399981640 | KANSL1 | c.540A>T (p.Lys180Asn) n.794A>T n.784A>T n.644A>T n.790A>T c.23+52067A>T (n.23+52067A>T) n.778A>T | |
17 | g.46171604T>C | CA500644863 | KANSL1 | c.540A>G (p.Lys180=) n.794A>G n.784A>G n.644A>G n.790A>G c.23+52067A>G (n.23+52067A>G) n.778A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171604T>G | CA399981641 | KANSL1 | c.540A>C (p.Lys180Asn) n.794A>C n.784A>C n.644A>C n.790A>C c.23+52067A>C (n.23+52067A>C) n.778A>C | |
17 | g.46171604T= | CA2262180124 | KANSL1 | c.540A= (p.Lys180=) n.794A= n.784A= n.644A= n.790A= c.23+52067A= (n.23+52067A=) n.778A= | |
17 | g.46171607del | CA915950165 | KANSL1 | c.540del (p.Lys180AsnfsTer22) n.794del n.784del n.644del n.790del c.23+52067del (n.23+52067del) n.778del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171606_46171615del | CA658823964 | KANSL1 | c.531_540del (p.Gly179LeufsTer20) n.785_794del n.775_784del n.635_644del n.781_790del c.23+52058_23+52067del (n.23+52058_23+52067del) n.769_778del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171605T>A | CA399981642 | KANSL1 | c.539A>T (p.Lys180Ile) n.793A>T n.783A>T n.643A>T n.789A>T c.23+52066A>T (n.23+52066A>T) n.777A>T | |
17 | g.46171605T>C | CA399981643 | KANSL1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.793A>G n.783A>G n.643A>G n.789A>G c.23+52066A>G (n.23+52066A>G) n.777A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171605T>G | CA399981644 | KANSL1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.793A>C n.783A>C n.643A>C n.789A>C c.23+52066A>C (n.23+52066A>C) n.777A>C | |
17 | g.46171606T>A | CA399981645 | KANSL1 | c.538A>T (p.Lys180Ter) n.792A>T n.782A>T n.642A>T n.788A>T c.23+52065A>T (n.23+52065A>T) n.776A>T | |
17 | g.46171606T>C | CA399981646 | KANSL1 | c.538A>G (p.Lys180Glu) n.792A>G n.782A>G n.642A>G n.788A>G c.23+52065A>G (n.23+52065A>G) n.776A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171606T>G | CA399981647 | KANSL1 | c.538A>C (p.Lys180Gln) n.792A>C n.782A>C n.642A>C n.788A>C c.23+52065A>C (n.23+52065A>C) n.776A>C | |
17 | g.46171606T= | CA2262180125 | KANSL1 | c.538A= (p.Lys180=) n.792A= n.782A= n.642A= n.788A= c.23+52065A= (n.23+52065A=) n.776A= | |
17 | g.46171607T>A | CA500644874 | KANSL1 | c.537A>T (p.Gly179=) n.791A>T n.781A>T n.641A>T n.787A>T c.23+52064A>T (n.23+52064A>T) n.775A>T | |
17 | g.46171607T>C | CA500644870 | KANSL1 | c.537A>G (p.Gly179=) n.791A>G n.781A>G n.641A>G n.787A>G c.23+52064A>G (n.23+52064A>G) n.775A>G | |
17 | g.46171607T>G | CA500644872 | KANSL1 | c.537A>C (p.Gly179=) n.791A>C n.781A>C n.641A>C n.787A>C c.23+52064A>C (n.23+52064A>C) n.775A>C | |
17 | g.46171607_46171608dup | CA16620461 | KANSL1 | c.536_537dup (p.Lys180GlufsTer23) n.790_791dup n.780_781dup n.640_641dup n.786_787dup c.23+52063_23+52064dup (n.23+52063_23+52064dup) n.774_775dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171608C>A | CA399981648 | KANSL1 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.790G>T n.780G>T n.640G>T n.786G>T c.23+52063G>T (n.23+52063G>T) n.774G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171608C= | CA2262180126 | KANSL1 | c.536G= (p.Gly179=) n.790G= n.780G= n.640G= n.786G= c.23+52063G= (n.23+52063G=) n.774G= | |
17 | g.46171608C>G | CA399981649 | KANSL1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.790G>C n.780G>C n.640G>C n.786G>C c.23+52063G>C (n.23+52063G>C) n.774G>C | |
17 | g.46171608C>T | CA399981650 | KANSL1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.790G>A n.780G>A n.640G>A n.786G>A c.23+52063G>A (n.23+52063G>A) n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171612del | CA500644878 | KANSL1 | c.536del (p.Gly179GlufsTer23) n.790del n.780del n.640del n.786del c.23+52063del (n.23+52063del) n.774del | COSMIC |
17 | g.46171609C>A | CA399981651 | KANSL1 | c.535G>T (p.Gly179Ter) n.789G>T n.779G>T n.639G>T n.785G>T c.23+52062G>T (n.23+52062G>T) n.773G>T | |
17 | g.46171609C>G | CA399981653 | KANSL1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.789G>C n.779G>C n.639G>C n.785G>C c.23+52062G>C (n.23+52062G>C) n.773G>C | |
17 | g.46171609C>T | CA399981652 | KANSL1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.789G>A n.779G>A n.639G>A n.785G>A c.23+52062G>A (n.23+52062G>A) n.773G>A | |
17 | g.46171610C>A | CA500644883 | KANSL1 | c.534G>T (p.Gly178=) n.788G>T n.778G>T n.638G>T n.784G>T c.23+52061G>T (n.23+52061G>T) n.772G>T | |
17 | g.46171610C>G | CA500644882 | KANSL1 | c.534G>C (p.Gly178=) n.788G>C n.778G>C n.638G>C n.784G>C c.23+52061G>C (n.23+52061G>C) n.772G>C | |
17 | g.46171610C>T | CA500644881 | KANSL1 | c.534G>A (p.Gly178=) n.788G>A n.778G>A n.638G>A n.784G>A c.23+52061G>A (n.23+52061G>A) n.772G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171611C>A | CA399981654 | KANSL1 | c.533G>T (p.Gly178Val) n.787G>T n.777G>T n.637G>T n.783G>T c.23+52060G>T (n.23+52060G>T) n.771G>T | |
17 | g.46171611C= | CA2262180127 | KANSL1 | c.533G= (p.Gly178=) n.787G= n.777G= n.637G= n.783G= c.23+52060G= (n.23+52060G=) n.771G= | |
17 | g.46171611C>G | CA399981655 | KANSL1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.787G>C n.777G>C n.637G>C n.783G>C c.23+52060G>C (n.23+52060G>C) n.771G>C | |
17 | g.46171611C>T | CA399981656 | KANSL1 | c.533G>A (p.Gly178Glu) n.787G>A n.777G>A n.637G>A n.783G>A c.23+52060G>A (n.23+52060G>A) n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171612C>A | CA399981657 | KANSL1 | c.532G>T (p.Gly178Trp) n.786G>T n.776G>T n.636G>T n.782G>T c.23+52059G>T (n.23+52059G>T) n.770G>T | |
17 | g.46171612C>G | CA399981658 | KANSL1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.786G>C n.776G>C n.636G>C n.782G>C c.23+52059G>C (n.23+52059G>C) n.770G>C | |
17 | g.46171612C>T | CA399981659 | KANSL1 | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.786G>A n.776G>A n.636G>A n.782G>A c.23+52059G>A (n.23+52059G>A) n.770G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171613A= | CA2262180128 | KANSL1 | c.531T= (p.Asn177=) n.785T= n.775T= n.635T= n.781T= c.23+52058T= (n.23+52058T=) n.769T= | |
17 | g.46171613A>C | CA399981660 | KANSL1 | c.531T>G (p.Asn177Lys) n.785T>G n.775T>G n.635T>G n.781T>G c.23+52058T>G (n.23+52058T>G) n.769T>G | |
17 | g.46171613A>G | CA8619033 | KANSL1 | c.531T>C (p.Asn177=) n.785T>C n.775T>C n.635T>C n.781T>C c.23+52058T>C (n.23+52058T>C) n.769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171613A>T | CA399981661 | KANSL1 | c.531T>A (p.Asn177Lys) n.785T>A n.775T>A n.635T>A n.781T>A c.23+52058T>A (n.23+52058T>A) n.769T>A | |
17 | g.46171614T>A | CA8619034 | KANSL1 | c.530A>T (p.Asn177Ile) n.784A>T n.774A>T n.634A>T n.780A>T c.23+52057A>T (n.23+52057A>T) n.768A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171614T>C | CA8619035 | KANSL1 | c.530A>G (p.Asn177Ser) n.784A>G n.774A>G n.634A>G n.780A>G c.23+52057A>G (n.23+52057A>G) n.768A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171614T>G | CA399981662 | KANSL1 | c.530A>C (p.Asn177Thr) n.784A>C n.774A>C n.634A>C n.780A>C c.23+52057A>C (n.23+52057A>C) n.768A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171614T= | CA2262180129 | KANSL1 | c.530A= (p.Asn177=) n.784A= n.774A= n.634A= n.780A= c.23+52057A= (n.23+52057A=) n.768A= | |
17 | g.46171615T>A | CA399981663 | KANSL1 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.783A>T n.773A>T n.633A>T n.779A>T c.23+52056A>T (n.23+52056A>T) n.767A>T | |
17 | g.46171615T>C | CA399981664 | KANSL1 | c.529A>G (p.Asn177Asp) n.783A>G n.773A>G n.633A>G n.779A>G c.23+52056A>G (n.23+52056A>G) n.767A>G | ClinVar |
17 | g.46171615T>G | CA399981665 | KANSL1 | c.529A>C (p.Asn177His) n.783A>C n.773A>C n.633A>C n.779A>C c.23+52056A>C (n.23+52056A>C) n.767A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171615T= | CA2262180130 | KANSL1 | c.529A= (p.Asn177=) n.783A= n.773A= n.633A= n.779A= c.23+52056A= (n.23+52056A=) n.767A= | |
17 | g.46171616G>A | CA8619036 | KANSL1 | c.528C>T (p.Leu176=) n.782C>T n.772C>T n.632C>T n.778C>T c.23+52055C>T (n.23+52055C>T) n.766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171616G>C | CA500644889 | KANSL1 | c.528C>G (p.Leu176=) n.782C>G n.772C>G n.632C>G n.778C>G c.23+52055C>G (n.23+52055C>G) n.766C>G | |
17 | g.46171616G= | CA2262180131 | KANSL1 | c.528C= (p.Leu176=) n.782C= n.772C= n.632C= n.778C= c.23+52055C= (n.23+52055C=) n.766C= | |
17 | g.46171616G>T | CA500644888 | KANSL1 | c.528C>A (p.Leu176=) n.782C>A n.772C>A n.632C>A n.778C>A c.23+52055C>A (n.23+52055C>A) n.766C>A | |
17 | g.46171617A= | CA2262180132 | KANSL1 | c.527T= (p.Leu176=) n.781T= n.771T= n.631T= n.777T= c.23+52054T= (n.23+52054T=) n.765T= | |
17 | g.46171617A>C | CA399981666 | KANSL1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.781T>G n.771T>G n.631T>G n.777T>G c.23+52054T>G (n.23+52054T>G) n.765T>G | |
17 | g.46171617A>G | CA399981667 | KANSL1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.781T>C n.771T>C n.631T>C n.777T>C c.23+52054T>C (n.23+52054T>C) n.765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171617A>T | CA399981668 | KANSL1 | c.527T>A (p.Leu176His) n.781T>A n.771T>A n.631T>A n.777T>A c.23+52054T>A (n.23+52054T>A) n.765T>A | |
17 | g.46171618G>A | CA399981669 | KANSL1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.780C>T n.770C>T n.630C>T n.776C>T c.23+52053C>T (n.23+52053C>T) n.764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171618G>C | CA399981671 | KANSL1 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.780C>G n.770C>G n.630C>G n.776C>G c.23+52053C>G (n.23+52053C>G) n.764C>G | |
17 | g.46171618G= | CA2262180133 | KANSL1 | c.526C= (p.Leu176=) n.780C= n.770C= n.630C= n.776C= c.23+52053C= (n.23+52053C=) n.764C= | |
17 | g.46171618G>T | CA399981670 | KANSL1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.780C>A n.770C>A n.630C>A n.776C>A c.23+52053C>A (n.23+52053C>A) n.764C>A | |
17 | g.46171619G>A | CA8619037 | KANSL1 | c.525C>T (p.Ser175=) n.779C>T n.769C>T n.629C>T n.775C>T c.23+52052C>T (n.23+52052C>T) n.763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171619G>C | CA500644895 | KANSL1 | c.525C>G (p.Ser175=) n.779C>G n.769C>G n.629C>G n.775C>G c.23+52052C>G (n.23+52052C>G) n.763C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171619G= | CA2262180134 | KANSL1 | c.525C= (p.Ser175=) n.779C= n.769C= n.629C= n.775C= c.23+52052C= (n.23+52052C=) n.763C= | |
17 | g.46171619G>T | CA500644897 | KANSL1 | c.525C>A (p.Ser175=) n.779C>A n.769C>A n.629C>A n.775C>A c.23+52052C>A (n.23+52052C>A) n.763C>A | |
17 | g.46171619_46171620insCACT | CA2638385623 | KANSL1 | c.524_525insAGTG (p.Leu176ValfsTer18) n.778_779insAGTG n.768_769insAGTG n.628_629insAGTG n.774_775insAGTG c.23+52051_23+52052insAGTG (n.23+52051_23+52052insAGTG) n.762_763insAGTG | gnomAD v4 |
17 | g.46171620G>A | CA8619038 | KANSL1 | c.524C>T (p.Ser175Phe) n.778C>T n.768C>T n.628C>T n.774C>T c.23+52051C>T (n.23+52051C>T) n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171620G>C | CA399981672 | KANSL1 | c.524C>G (p.Ser175Cys) n.778C>G n.768C>G n.628C>G n.774C>G c.23+52051C>G (n.23+52051C>G) n.762C>G | |
17 | g.46171620G= | CA2262180135 | KANSL1 | c.524C= (p.Ser175=) n.778C= n.768C= n.628C= n.774C= c.23+52051C= (n.23+52051C=) n.762C= | |
17 | g.46171620G>T | CA399981673 | KANSL1 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.778C>A n.768C>A n.628C>A n.774C>A c.23+52051C>A (n.23+52051C>A) n.762C>A | |
17 | g.46171621A= | CA2262180136 | KANSL1 | c.523T= (p.Ser175=) n.777T= n.767T= n.627T= n.773T= c.23+52050T= (n.23+52050T=) n.761T= | |
17 | g.46171621A>C | CA399981674 | KANSL1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) n.777T>G n.767T>G n.627T>G n.773T>G c.23+52050T>G (n.23+52050T>G) n.761T>G | |
17 | g.46171621A>G | CA399981675 | KANSL1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) n.777T>C n.767T>C n.627T>C n.773T>C c.23+52050T>C (n.23+52050T>C) n.761T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171621A>T | CA8619039 | KANSL1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) n.777T>A n.767T>A n.627T>A n.773T>A c.23+52050T>A (n.23+52050T>A) n.761T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171622A>C | CA500644900 | KANSL1 | c.522T>G (p.Thr174=) n.776T>G n.766T>G n.626T>G n.772T>G c.23+52049T>G (n.23+52049T>G) n.760T>G | |
17 | g.46171622A>G | CA500644901 | KANSL1 | c.522T>C (p.Thr174=) n.776T>C n.766T>C n.626T>C n.772T>C c.23+52049T>C (n.23+52049T>C) n.760T>C | |
17 | g.46171622A>T | CA500644902 | KANSL1 | c.522T>A (p.Thr174=) n.776T>A n.766T>A n.626T>A n.772T>A c.23+52049T>A (n.23+52049T>A) n.760T>A | |
17 | g.46171623G>A | CA399981676 | KANSL1 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.775C>T n.765C>T n.625C>T n.771C>T c.23+52048C>T (n.23+52048C>T) n.759C>T | |
17 | g.46171623G>C | CA399981677 | KANSL1 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.775C>G n.765C>G n.625C>G n.771C>G c.23+52048C>G (n.23+52048C>G) n.759C>G | |
17 | g.46171623G= | CA2262180137 | KANSL1 | c.521C= (p.Thr174=) n.775C= n.765C= n.625C= n.771C= c.23+52048C= (n.23+52048C=) n.759C= | |
17 | g.46171623G>T | CA399981678 | KANSL1 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.775C>A n.765C>A n.625C>A n.771C>A c.23+52048C>A (n.23+52048C>A) n.759C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46171624T>A | CA399981679 | KANSL1 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.774A>T n.764A>T n.624A>T n.770A>T c.23+52047A>T (n.23+52047A>T) n.758A>T | |
17 | g.46171624T>C | CA16608503 | KANSL1 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.774A>G n.764A>G n.624A>G n.770A>G c.23+52047A>G (n.23+52047A>G) n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171624T>G | CA399981680 | KANSL1 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.774A>C n.764A>C n.624A>C n.770A>C c.23+52047A>C (n.23+52047A>C) n.758A>C | |
17 | g.46171624T= | CA2262180138 | KANSL1 | c.520A= (p.Thr174=) n.774A= n.764A= n.624A= n.770A= c.23+52047A= (n.23+52047A=) n.758A= | |
17 | g.46171625G>A | CA8619040 | KANSL1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.773C>T n.763C>T n.623C>T n.769C>T c.23+52046C>T (n.23+52046C>T) n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171625G>C | CA500644908 | KANSL1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.773C>G n.763C>G n.623C>G n.769C>G c.23+52046C>G (n.23+52046C>G) n.757C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171625G= | CA2262180139 | KANSL1 | c.519C= (p.Ser173=) n.773C= n.763C= n.623C= n.769C= c.23+52046C= (n.23+52046C=) n.757C= | |
17 | g.46171625G>T | CA500644907 | KANSL1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.773C>A n.763C>A n.623C>A n.769C>A c.23+52046C>A (n.23+52046C>A) n.757C>A | |
17 | g.46171626G>A | CA8619041 | KANSL1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.772C>T n.762C>T n.622C>T n.768C>T c.23+52045C>T (n.23+52045C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171626G>C | CA399981681 | KANSL1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.772C>G n.762C>G n.622C>G n.768C>G c.23+52045C>G (n.23+52045C>G) n.756C>G | |
17 | g.46171626G= | CA2262180140 | KANSL1 | c.518C= (p.Ser173=) n.772C= n.762C= n.622C= n.768C= c.23+52045C= (n.23+52045C=) n.756C= | |
17 | g.46171626G>T | CA399981682 | KANSL1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.772C>A n.762C>A n.622C>A n.768C>A c.23+52045C>A (n.23+52045C>A) n.756C>A | |
17 | g.46171626_46171627delinsAT | CA2262180142 | KANSL1 | c.517_518delinsAT (p.Ser173Ile) n.771_772delinsAT n.761_762delinsAT n.621_622delinsAT n.767_768delinsAT c.23+52044_23+52045delinsAT (n.23+52044_23+52045delinsAT) n.755_756delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171626_46171627delinsGA | CA2262180141 | KANSL1 | c.517_518delinsTC (p.Ser173=) n.771_772delinsTC n.761_762delinsTC n.621_622delinsTC n.767_768delinsTC c.23+52044_23+52045delinsTC (n.23+52044_23+52045delinsTC) n.755_756delinsTC | |
17 | g.46171627A= | CA2262180143 | KANSL1 | c.517T= (p.Ser173=) n.771T= n.761T= n.621T= n.767T= c.23+52044T= (n.23+52044T=) n.755T= | |
17 | g.46171627A>C | CA399981684 | KANSL1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.771T>G n.761T>G n.621T>G n.767T>G c.23+52044T>G (n.23+52044T>G) n.755T>G | |
17 | g.46171627A>G | CA399981683 | KANSL1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.771T>C n.761T>C n.621T>C n.767T>C c.23+52044T>C (n.23+52044T>C) n.755T>C | |
17 | g.46171627A>T | CA291114812 | KANSL1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.771T>A n.761T>A n.621T>A n.767T>A c.23+52044T>A (n.23+52044T>A) n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171628A>C | CA399981685 | KANSL1 | c.516T>G (p.Asn172Lys) n.770T>G n.760T>G n.620T>G n.766T>G c.23+52043T>G (n.23+52043T>G) n.754T>G | |
17 | g.46171628A>G | CA500644916 | KANSL1 | c.516T>C (p.Asn172=) n.770T>C n.760T>C n.620T>C n.766T>C c.23+52043T>C (n.23+52043T>C) n.754T>C | |
17 | g.46171628A>T | CA399981686 | KANSL1 | c.516T>A (p.Asn172Lys) n.770T>A n.760T>A n.620T>A n.766T>A c.23+52043T>A (n.23+52043T>A) n.754T>A | |
17 | g.46171629T>A | CA399981687 | KANSL1 | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.769A>T n.759A>T n.619A>T n.765A>T c.23+52042A>T (n.23+52042A>T) n.753A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171629T>C | CA291114817 | KANSL1 | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.769A>G n.759A>G n.619A>G n.765A>G c.23+52042A>G (n.23+52042A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171629T>G | CA399981688 | KANSL1 | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.769A>C n.759A>C n.619A>C n.765A>C c.23+52042A>C (n.23+52042A>C) n.753A>C | |
17 | g.46171629T= | CA2262180144 | KANSL1 | c.515A= (p.Asn172=) n.769A= n.759A= n.619A= n.765A= c.23+52042A= (n.23+52042A=) n.753A= | |
17 | g.46171630T>A | CA399981689 | KANSL1 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.768A>T n.758A>T n.618A>T n.764A>T c.23+52041A>T (n.23+52041A>T) n.752A>T | |
17 | g.46171630T>C | CA399981690 | KANSL1 | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.768A>G n.758A>G n.618A>G n.764A>G c.23+52041A>G (n.23+52041A>G) n.752A>G | |
17 | g.46171630T>G | CA399981691 | KANSL1 | c.514A>C (p.Asn172His) n.768A>C n.758A>C n.618A>C n.764A>C c.23+52041A>C (n.23+52041A>C) n.752A>C | |
17 | g.46171631G>A | CA500644922 | KANSL1 | c.513C>T (p.Asp171=) n.767C>T n.757C>T n.617C>T n.763C>T c.23+52040C>T (n.23+52040C>T) n.751C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171631G>C | CA399981692 | KANSL1 | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.767C>G n.757C>G n.617C>G n.763C>G c.23+52040C>G (n.23+52040C>G) n.751C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171631G>T | CA399981693 | KANSL1 | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.767C>A n.757C>A n.617C>A n.763C>A c.23+52040C>A (n.23+52040C>A) n.751C>A | |
17 | g.46171632T>A | CA399981694 | KANSL1 | c.512A>T (p.Asp171Val) n.766A>T n.756A>T n.616A>T n.762A>T c.23+52039A>T (n.23+52039A>T) n.750A>T | |
17 | g.46171632T>C | CA399981695 | KANSL1 | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.766A>G n.756A>G n.616A>G n.762A>G c.23+52039A>G (n.23+52039A>G) n.750A>G | |
17 | g.46171632T>G | CA399981696 | KANSL1 | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.766A>C n.756A>C n.616A>C n.762A>C c.23+52039A>C (n.23+52039A>C) n.750A>C | |
17 | g.46171633C>A | CA399981697 | KANSL1 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.765G>T n.755G>T n.615G>T n.761G>T c.23+52038G>T (n.23+52038G>T) n.749G>T | |
17 | g.46171633C>G | CA399981698 | KANSL1 | c.511G>C (p.Asp171His) n.765G>C n.755G>C n.615G>C n.761G>C c.23+52038G>C (n.23+52038G>C) n.749G>C | |
17 | g.46171633C>T | CA399981699 | KANSL1 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.765G>A n.755G>A n.615G>A n.761G>A c.23+52038G>A (n.23+52038G>A) n.749G>A | |
17 | g.46171633_46171643dup | CA2573054465 | KANSL1 | c.501_511dup (p.Asp171ValfsTer?) n.755_765dup n.745_755dup n.605_615dup n.751_761dup c.23+52028_23+52038dup (n.23+52028_23+52038dup) n.739_749dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171634A>C | CA399981701 | KANSL1 | c.510T>G (p.His170Gln) n.764T>G n.754T>G n.614T>G n.760T>G c.23+52037T>G (n.23+52037T>G) n.748T>G | |
17 | g.46171634A>G | CA500644928 | KANSL1 | c.510T>C (p.His170=) n.764T>C n.754T>C n.614T>C n.760T>C c.23+52037T>C (n.23+52037T>C) n.748T>C | |
17 | g.46171634A>T | CA399981700 | KANSL1 | c.510T>A (p.His170Gln) n.764T>A n.754T>A n.614T>A n.760T>A c.23+52037T>A (n.23+52037T>A) n.748T>A | |
17 | g.46171635T>A | CA399981702 | KANSL1 | c.509A>T (p.His170Leu) n.763A>T n.753A>T n.613A>T n.759A>T c.23+52036A>T (n.23+52036A>T) n.747A>T | |
17 | g.46171635T>C | CA291114820 | KANSL1 | c.509A>G (p.His170Arg) n.763A>G n.753A>G n.613A>G n.759A>G c.23+52036A>G (n.23+52036A>G) n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171635T>G | CA399981703 | KANSL1 | c.509A>C (p.His170Pro) n.763A>C n.753A>C n.613A>C n.759A>C c.23+52036A>C (n.23+52036A>C) n.747A>C | |
17 | g.46171635T= | CA2262180145 | KANSL1 | c.509A= (p.His170=) n.763A= n.753A= n.613A= n.759A= c.23+52036A= (n.23+52036A=) n.747A= | |
17 | g.46171636G>A | CA399981704 | KANSL1 | c.508C>T (p.His170Tyr) n.762C>T n.752C>T n.612C>T n.758C>T c.23+52035C>T (n.23+52035C>T) n.746C>T | |
17 | g.46171636G>C | CA399981705 | KANSL1 | c.508C>G (p.His170Asp) n.762C>G n.752C>G n.612C>G n.758C>G c.23+52035C>G (n.23+52035C>G) n.746C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171636G= | CA2262180146 | KANSL1 | c.508C= (p.His170=) n.762C= n.752C= n.612C= n.758C= c.23+52035C= (n.23+52035C=) n.746C= | |
17 | g.46171636G>T | CA8619042 | KANSL1 | c.508C>A (p.His170Asn) n.762C>A n.752C>A n.612C>A n.758C>A c.23+52035C>A (n.23+52035C>A) n.746C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171637A>C | CA399981707 | KANSL1 | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.761T>G n.751T>G n.611T>G n.757T>G c.23+52034T>G (n.23+52034T>G) n.745T>G | |
17 | g.46171637A>G | CA500644936 | KANSL1 | c.507T>C (p.Asp169=) n.761T>C n.751T>C n.611T>C n.757T>C c.23+52034T>C (n.23+52034T>C) n.745T>C | |
17 | g.46171637A>T | CA399981706 | KANSL1 | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.761T>A n.751T>A n.611T>A n.757T>A c.23+52034T>A (n.23+52034T>A) n.745T>A | |
17 | g.46171638T>A | CA399981708 | KANSL1 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.760A>T n.750A>T n.610A>T n.756A>T c.23+52033A>T (n.23+52033A>T) n.744A>T | |
17 | g.46171638T>C | CA399981709 | KANSL1 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.760A>G n.750A>G n.610A>G n.756A>G c.23+52033A>G (n.23+52033A>G) n.744A>G | |
17 | g.46171638T>G | CA399981710 | KANSL1 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.760A>C n.750A>C n.610A>C n.756A>C c.23+52033A>C (n.23+52033A>C) n.744A>C | |
17 | g.46171639C>A | CA399981711 | KANSL1 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.759G>T n.749G>T n.609G>T n.755G>T c.23+52032G>T (n.23+52032G>T) n.743G>T | |
17 | g.46171639C>G | CA399981712 | KANSL1 | c.505G>C (p.Asp169His) n.759G>C n.749G>C n.609G>C n.755G>C c.23+52032G>C (n.23+52032G>C) n.743G>C | |
17 | g.46171639C>T | CA399981713 | KANSL1 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.759G>A n.749G>A n.609G>A n.755G>A c.23+52032G>A (n.23+52032G>A) n.743G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171640A>C | CA500644944 | KANSL1 | c.504T>G (p.Ser168=) n.758T>G n.748T>G n.608T>G n.754T>G c.23+52031T>G (n.23+52031T>G) n.742T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171640A>G | CA500644946 | KANSL1 | c.504T>C (p.Ser168=) n.758T>C n.748T>C n.608T>C n.754T>C c.23+52031T>C (n.23+52031T>C) n.742T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171640A>T | CA500644943 | KANSL1 | c.504T>A (p.Ser168=) n.758T>A n.748T>A n.608T>A n.754T>A c.23+52031T>A (n.23+52031T>A) n.742T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171641G>A | CA399981714 | KANSL1 | c.503C>T (p.Ser168Phe) n.757C>T n.747C>T n.607C>T n.753C>T c.23+52030C>T (n.23+52030C>T) n.741C>T | |
17 | g.46171641G>C | CA399981716 | KANSL1 | c.503C>G (p.Ser168Cys) n.757C>G n.747C>G n.607C>G n.753C>G c.23+52030C>G (n.23+52030C>G) n.741C>G | |
17 | g.46171641G>T | CA399981715 | KANSL1 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.757C>A n.747C>A n.607C>A n.753C>A c.23+52030C>A (n.23+52030C>A) n.741C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171642A>C | CA399981717 | KANSL1 | c.502T>G (p.Ser168Ala) n.756T>G n.746T>G n.606T>G n.752T>G c.23+52029T>G (n.23+52029T>G) n.740T>G | |
17 | g.46171642A>G | CA399981718 | KANSL1 | c.502T>C (p.Ser168Pro) n.756T>C n.746T>C n.606T>C n.752T>C c.23+52029T>C (n.23+52029T>C) n.740T>C | |
17 | g.46171642A>T | CA399981719 | KANSL1 | c.502T>A (p.Ser168Thr) n.756T>A n.746T>A n.606T>A n.752T>A c.23+52029T>A (n.23+52029T>A) n.740T>A | |
17 | g.46171643A= | CA2262180147 | KANSL1 | c.501T= (p.His167=) n.755T= n.745T= n.605T= n.751T= c.23+52028T= (n.23+52028T=) n.739T= | |
17 | g.46171643A>C | CA399981720 | KANSL1 | c.501T>G (p.His167Gln) n.755T>G n.745T>G n.605T>G n.751T>G c.23+52028T>G (n.23+52028T>G) n.739T>G | |
17 | g.46171643A>G | CA500644953 | KANSL1 | c.501T>C (p.His167=) n.755T>C n.745T>C n.605T>C n.751T>C c.23+52028T>C (n.23+52028T>C) n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171643A>T | CA399981721 | KANSL1 | c.501T>A (p.His167Gln) n.755T>A n.745T>A n.605T>A n.751T>A c.23+52028T>A (n.23+52028T>A) n.739T>A | |
17 | g.46171644T>A | CA399981722 | KANSL1 | c.500A>T (p.His167Leu) n.754A>T n.744A>T n.604A>T n.750A>T c.23+52027A>T (n.23+52027A>T) n.738A>T | dbSNP |
17 | g.46171644T>C | CA315162 | KANSL1 | c.500A>G (p.His167Arg) n.754A>G n.744A>G n.604A>G n.750A>G c.23+52027A>G (n.23+52027A>G) n.738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171644T>G | CA16608504 | KANSL1 | c.500A>C (p.His167Pro) n.754A>C n.744A>C n.604A>C n.750A>C c.23+52027A>C (n.23+52027A>C) n.738A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171644T= | CA2262180148 | KANSL1 | c.500A= (p.His167=) n.754A= n.744A= n.604A= n.750A= c.23+52027A= (n.23+52027A=) n.738A= | |
17 | g.46171645G>A | CA399981723 | KANSL1 | c.499C>T (p.His167Tyr) n.753C>T n.743C>T n.603C>T n.749C>T c.23+52026C>T (n.23+52026C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171645G>C | CA399981724 | KANSL1 | c.499C>G (p.His167Asp) n.753C>G n.743C>G n.603C>G n.749C>G c.23+52026C>G (n.23+52026C>G) n.737C>G | |
17 | g.46171645G= | CA2262180149 | KANSL1 | c.499C= (p.His167=) n.753C= n.743C= n.603C= n.749C= c.23+52026C= (n.23+52026C=) n.737C= | |
17 | g.46171645G>T | CA399981725 | KANSL1 | c.499C>A (p.His167Asn) n.753C>A n.743C>A n.603C>A n.749C>A c.23+52026C>A (n.23+52026C>A) n.737C>A | |
17 | g.46171646T>A | CA500644959 | KANSL1 | c.498A>T (p.Thr166=) n.752A>T n.742A>T n.602A>T n.748A>T c.23+52025A>T (n.23+52025A>T) n.736A>T | |
17 | g.46171646T>C | CA8619044 | KANSL1 | c.498A>G (p.Thr166=) n.752A>G n.742A>G n.602A>G n.748A>G c.23+52025A>G (n.23+52025A>G) n.736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171646T>G | CA8619043 | KANSL1 | c.498A>C (p.Thr166=) n.752A>C n.742A>C n.602A>C n.748A>C c.23+52025A>C (n.23+52025A>C) n.736A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171646T= | CA2262180150 | KANSL1 | c.498A= (p.Thr166=) n.752A= n.742A= n.602A= n.748A= c.23+52025A= (n.23+52025A=) n.736A= | |
17 | g.46171647G>A | CA399981728 | KANSL1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.751C>T n.741C>T n.601C>T n.747C>T c.23+52024C>T (n.23+52024C>T) n.735C>T | |
17 | g.46171647G>C | CA399981726 | KANSL1 | c.497C>G (p.Thr166Arg) n.751C>G n.741C>G n.601C>G n.747C>G c.23+52024C>G (n.23+52024C>G) n.735C>G | |
17 | g.46171647G>T | CA399981727 | KANSL1 | c.497C>A (p.Thr166Lys) n.751C>A n.741C>A n.601C>A n.747C>A c.23+52024C>A (n.23+52024C>A) n.735C>A | |
17 | g.46171648T>A | CA399981729 | KANSL1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.750A>T n.740A>T n.600A>T n.746A>T c.23+52023A>T (n.23+52023A>T) n.734A>T | |
17 | g.46171648T>C | CA8619045 | KANSL1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.750A>G n.740A>G n.600A>G n.746A>G c.23+52023A>G (n.23+52023A>G) n.734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171648T>G | CA399981730 | KANSL1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.750A>C n.740A>C n.600A>C n.746A>C c.23+52023A>C (n.23+52023A>C) n.734A>C | |
17 | g.46171648T= | CA2262180151 | KANSL1 | c.496A= (p.Thr166=) n.750A= n.740A= n.600A= n.746A= c.23+52023A= (n.23+52023A=) n.734A= | |
17 | g.46171649T>A | CA500644963 | KANSL1 | c.495A>T (p.Ser165=) n.749A>T n.739A>T n.599A>T n.745A>T c.23+52022A>T (n.23+52022A>T) n.733A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171649T>C | CA500644962 | KANSL1 | c.495A>G (p.Ser165=) n.749A>G n.739A>G n.599A>G n.745A>G c.23+52022A>G (n.23+52022A>G) n.733A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171649T>G | CA500644964 | KANSL1 | c.495A>C (p.Ser165=) n.749A>C n.739A>C n.599A>C n.745A>C c.23+52022A>C (n.23+52022A>C) n.733A>C | |
17 | g.46171649_46171650delinsTG | CA2262180152 | KANSL1 | c.494_495delinsCA (p.Ser165=) n.748_749delinsCA n.738_739delinsCA n.598_599delinsCA n.744_745delinsCA c.23+52021_23+52022delinsCA (n.23+52021_23+52022delinsCA) n.732_733delinsCA | |
17 | g.46171650del | CA2262180153 | KANSL1 | c.494del (p.Ser165Ter) n.748del n.738del n.598del n.744del c.23+52021del (n.23+52021del) n.732del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171650G>A | CA8619046 | KANSL1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) n.748C>T n.738C>T n.598C>T n.744C>T c.23+52021C>T (n.23+52021C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171650G>C | CA399981731 | KANSL1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) n.748C>G n.738C>G n.598C>G n.744C>G c.23+52021C>G (n.23+52021C>G) n.732C>G | COSMIC |
17 | g.46171650G= | CA2262180154 | KANSL1 | c.494C= (p.Ser165=) n.748C= n.738C= n.598C= n.744C= c.23+52021C= (n.23+52021C=) n.732C= | |
17 | g.46171650G>T | CA399981732 | KANSL1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) n.748C>A n.738C>A n.598C>A n.744C>A c.23+52021C>A (n.23+52021C>A) n.732C>A | |
17 | g.46171651A>C | CA399981733 | KANSL1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) n.747T>G n.737T>G n.597T>G n.743T>G c.23+52020T>G (n.23+52020T>G) n.731T>G | |
17 | g.46171651A>G | CA399981734 | KANSL1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) n.747T>C n.737T>C n.597T>C n.743T>C c.23+52020T>C (n.23+52020T>C) n.731T>C | |
17 | g.46171651A>T | CA399981735 | KANSL1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) n.747T>A n.737T>A n.597T>A n.743T>A c.23+52020T>A (n.23+52020T>A) n.731T>A | |
17 | g.46171652A>C | CA399981736 | KANSL1 | c.492T>G (p.Ser164Arg) n.746T>G n.736T>G n.596T>G n.742T>G c.23+52019T>G (n.23+52019T>G) n.730T>G | |
17 | g.46171652A>G | CA500644973 | KANSL1 | c.492T>C (p.Ser164=) n.746T>C n.736T>C n.596T>C n.742T>C c.23+52019T>C (n.23+52019T>C) n.730T>C | |
17 | g.46171652A>T | CA399981737 | KANSL1 | c.492T>A (p.Ser164Arg) n.746T>A n.736T>A n.596T>A n.742T>A c.23+52019T>A (n.23+52019T>A) n.730T>A | |
17 | g.46171653C>A | CA399981738 | KANSL1 | c.491G>T (p.Ser164Ile) n.745G>T n.735G>T n.595G>T n.741G>T c.23+52018G>T (n.23+52018G>T) n.729G>T | |
17 | g.46171653C= | CA2262180155 | KANSL1 | c.491G= (p.Ser164=) n.745G= n.735G= n.595G= n.741G= c.23+52018G= (n.23+52018G=) n.729G= | |
17 | g.46171653C>G | CA399981739 | KANSL1 | c.491G>C (p.Ser164Thr) n.745G>C n.735G>C n.595G>C n.741G>C c.23+52018G>C (n.23+52018G>C) n.729G>C | dbSNP |
17 | g.46171653C>T | CA8619047 | KANSL1 | c.491G>A (p.Ser164Asn) n.745G>A n.735G>A n.595G>A n.741G>A c.23+52018G>A (n.23+52018G>A) n.729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171654T>A | CA399981740 | KANSL1 | c.490A>T (p.Ser164Cys) n.744A>T n.734A>T n.594A>T n.740A>T c.23+52017A>T (n.23+52017A>T) n.728A>T | |
17 | g.46171654T>C | CA399981742 | KANSL1 | c.490A>G (p.Ser164Gly) n.744A>G n.734A>G n.594A>G n.740A>G c.23+52017A>G (n.23+52017A>G) n.728A>G | |
17 | g.46171654T>G | CA399981741 | KANSL1 | c.490A>C (p.Ser164Arg) n.744A>C n.734A>C n.594A>C n.740A>C c.23+52017A>C (n.23+52017A>C) n.728A>C | |
17 | g.46171657del | CA2576299620 | KANSL1 | c.490del (p.Ser164ValfsTer?) n.744del n.734del n.594del n.740del c.23+52017del (n.23+52017del) n.728del | gnomAD v4 |
17 | g.46171655T>A | CA399981743 | KANSL1 | c.489A>T (p.Lys163Asn) n.743A>T n.733A>T n.593A>T n.739A>T c.23+52016A>T (n.23+52016A>T) n.727A>T | |
17 | g.46171655T>C | CA500644981 | KANSL1 | c.489A>G (p.Lys163=) n.743A>G n.733A>G n.593A>G n.739A>G c.23+52016A>G (n.23+52016A>G) n.727A>G | |
17 | g.46171655T>G | CA399981744 | KANSL1 | c.489A>C (p.Lys163Asn) n.743A>C n.733A>C n.593A>C n.739A>C c.23+52016A>C (n.23+52016A>C) n.727A>C | |
17 | g.46171656T>A | CA399981745 | KANSL1 | c.488A>T (p.Lys163Ile) n.742A>T n.732A>T n.592A>T n.738A>T c.23+52015A>T (n.23+52015A>T) n.726A>T | |
17 | g.46171656T>C | CA399981746 | KANSL1 | c.488A>G (p.Lys163Arg) n.742A>G n.732A>G n.592A>G n.738A>G c.23+52015A>G (n.23+52015A>G) n.726A>G | |
17 | g.46171656T>G | CA399981747 | KANSL1 | c.488A>C (p.Lys163Thr) n.742A>C n.732A>C n.592A>C n.738A>C c.23+52015A>C (n.23+52015A>C) n.726A>C | |
17 | g.46171657T>A | CA399981748 | KANSL1 | c.487A>T (p.Lys163Ter) n.741A>T n.731A>T n.591A>T n.737A>T c.23+52014A>T (n.23+52014A>T) n.725A>T | |
17 | g.46171657T>C | CA291114842 | KANSL1 | c.487A>G (p.Lys163Glu) n.741A>G n.731A>G n.591A>G n.737A>G c.23+52014A>G (n.23+52014A>G) n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171657T>G | CA399981749 | KANSL1 | c.487A>C (p.Lys163Gln) n.741A>C n.731A>C n.591A>C n.737A>C c.23+52014A>C (n.23+52014A>C) n.725A>C | |
17 | g.46171657T= | CA2262180156 | KANSL1 | c.487A= (p.Lys163=) n.741A= n.731A= n.591A= n.737A= c.23+52014A= (n.23+52014A=) n.725A= | |
17 | g.46171658A>C | CA500644987 | KANSL1 | c.486T>G (p.Thr162=) n.740T>G n.730T>G n.590T>G n.736T>G c.23+52013T>G (n.23+52013T>G) n.724T>G | |
17 | g.46171658A>G | CA500644992 | KANSL1 | c.486T>C (p.Thr162=) n.740T>C n.730T>C n.590T>C n.736T>C c.23+52013T>C (n.23+52013T>C) n.724T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171658A>T | CA500644989 | KANSL1 | c.486T>A (p.Thr162=) n.740T>A n.730T>A n.590T>A n.736T>A c.23+52013T>A (n.23+52013T>A) n.724T>A | |
17 | g.46171659G>A | CA399981750 | KANSL1 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.739C>T n.729C>T n.589C>T n.735C>T c.23+52012C>T (n.23+52012C>T) n.723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171659G>C | CA399981751 | KANSL1 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.739C>G n.729C>G n.589C>G n.735C>G c.23+52012C>G (n.23+52012C>G) n.723C>G | dbSNP |
17 | g.46171659G= | CA2262180157 | KANSL1 | c.485C= (p.Thr162=) n.739C= n.729C= n.589C= n.735C= c.23+52012C= (n.23+52012C=) n.723C= | |
17 | g.46171659G>T | CA399981752 | KANSL1 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.739C>A n.729C>A n.589C>A n.735C>A c.23+52012C>A (n.23+52012C>A) n.723C>A | |
17 | g.46171660T>A | CA399981755 | KANSL1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.738A>T n.728A>T n.588A>T n.734A>T c.23+52011A>T (n.23+52011A>T) n.722A>T | |
17 | g.46171660T>C | CA399981753 | KANSL1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.738A>G n.728A>G n.588A>G n.734A>G c.23+52011A>G (n.23+52011A>G) n.722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171660T>G | CA399981754 | KANSL1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.738A>C n.728A>C n.588A>C n.734A>C c.23+52011A>C (n.23+52011A>C) n.722A>C | |
17 | g.46171660T= | CA2262180158 | KANSL1 | c.484A= (p.Thr162=) n.738A= n.728A= n.588A= n.734A= c.23+52011A= (n.23+52011A=) n.722A= | |
17 | g.46171661C>A | CA399981756 | KANSL1 | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.737G>T n.727G>T n.587G>T n.733G>T c.23+52010G>T (n.23+52010G>T) n.721G>T | |
17 | g.46171661C>G | CA399981757 | KANSL1 | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.737G>C n.727G>C n.587G>C n.733G>C c.23+52010G>C (n.23+52010G>C) n.721G>C | |
17 | g.46171661C>T | CA500644998 | KANSL1 | c.483G>A (p.Leu161=) n.737G>A n.727G>A n.587G>A n.733G>A c.23+52010G>A (n.23+52010G>A) n.721G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171661_46171668delinsCAATTTCT | CA2262180159 | KANSL1 | c.476_483delinsAGAAATTG (p.Lys159=) n.730_737delinsAGAAATTG n.720_727delinsAGAAATTG n.580_587delinsAGAAATTG n.726_733delinsAGAAATTG c.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG (n.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG) n.714_721delinsAGAAATTG | |
17 | g.46171662A>C | CA399981758 | KANSL1 | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.736T>G n.726T>G n.586T>G n.732T>G c.23+52009T>G (n.23+52009T>G) n.720T>G | |
17 | g.46171662A>G | CA399981759 | KANSL1 | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.736T>C n.726T>C n.586T>C n.732T>C c.23+52009T>C (n.23+52009T>C) n.720T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171662A>T | CA399981760 | KANSL1 | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.736T>A n.726T>A n.586T>A n.732T>A c.23+52009T>A (n.23+52009T>A) n.720T>A | |
17 | g.46171662_46171668del | CA772443867 | KANSL1 | c.476_482del (p.Lys159ArgfsTer?) n.730_736del n.720_726del n.580_586del n.726_732del c.23+52003_23+52009del (n.23+52003_23+52009del) n.714_720del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171663A= | CA2262180160 | KANSL1 | c.481T= (p.Leu161=) n.735T= n.725T= n.585T= n.731T= c.23+52008T= (n.23+52008T=) n.719T= | |
17 | g.46171663A>C | CA399981761 | KANSL1 | c.481T>G (p.Leu161Val) n.735T>G n.725T>G n.585T>G n.731T>G c.23+52008T>G (n.23+52008T>G) n.719T>G | |
17 | g.46171663A>G | CA8619048 | KANSL1 | c.481T>C (p.Leu161=) n.735T>C n.725T>C n.585T>C n.731T>C c.23+52008T>C (n.23+52008T>C) n.719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171663A>T | CA399981762 | KANSL1 | c.481T>A (p.Leu161Met) n.735T>A n.725T>A n.585T>A n.731T>A c.23+52008T>A (n.23+52008T>A) n.719T>A | |
17 | g.46171664T>A | CA399981763 | KANSL1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.734A>T n.724A>T n.584A>T n.730A>T c.23+52007A>T (n.23+52007A>T) n.718A>T | |
17 | g.46171664T>C | CA500645005 | KANSL1 | c.480A>G (p.Lys160=) n.734A>G n.724A>G n.584A>G n.730A>G c.23+52007A>G (n.23+52007A>G) n.718A>G | |
17 | g.46171664T>G | CA399981764 | KANSL1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.734A>C n.724A>C n.584A>C n.730A>C c.23+52007A>C (n.23+52007A>C) n.718A>C | |
17 | g.46171665T>A | CA399981766 | KANSL1 | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.733A>T n.723A>T n.583A>T n.729A>T c.23+52006A>T (n.23+52006A>T) n.717A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171665T>C | CA399981767 | KANSL1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.733A>G n.723A>G n.583A>G n.729A>G c.23+52006A>G (n.23+52006A>G) n.717A>G | |
17 | g.46171665T>G | CA399981765 | KANSL1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.733A>C n.723A>C n.583A>C n.729A>C c.23+52006A>C (n.23+52006A>C) n.717A>C | |
17 | g.46171666T>A | CA399981768 | KANSL1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.732A>T n.722A>T n.582A>T n.728A>T c.23+52005A>T (n.23+52005A>T) n.716A>T | |
17 | g.46171666T>C | CA399981769 | KANSL1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.732A>G n.722A>G n.582A>G n.728A>G c.23+52005A>G (n.23+52005A>G) n.716A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171666T>G | CA399981770 | KANSL1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.732A>C n.722A>C n.582A>C n.728A>C c.23+52005A>C (n.23+52005A>C) n.716A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171667C>A | CA315160 | KANSL1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.731G>T n.721G>T n.581G>T n.727G>T c.23+52004G>T (n.23+52004G>T) n.715G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171667C= | CA2262180161 | KANSL1 | c.477G= (p.Lys159=) n.731G= n.721G= n.581G= n.727G= c.23+52004G= (n.23+52004G=) n.715G= | |
17 | g.46171667C>G | CA399981771 | KANSL1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.731G>C n.721G>C n.581G>C n.727G>C c.23+52004G>C (n.23+52004G>C) n.715G>C | |
17 | g.46171667C>T | CA500645013 | KANSL1 | c.477G>A (p.Lys159=) n.731G>A n.721G>A n.581G>A n.727G>A c.23+52004G>A (n.23+52004G>A) n.715G>A | |
17 | g.46171668T>A | CA399981772 | KANSL1 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.730A>T n.720A>T n.580A>T n.726A>T c.23+52003A>T (n.23+52003A>T) n.714A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171668T>C | CA399981773 | KANSL1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.730A>G n.720A>G n.580A>G n.726A>G c.23+52003A>G (n.23+52003A>G) n.714A>G | |
17 | g.46171668T>G | CA399981774 | KANSL1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.730A>C n.720A>C n.580A>C n.726A>C c.23+52003A>C (n.23+52003A>C) n.714A>C | |
17 | g.46171668T= | CA2262180162 | KANSL1 | c.476A= (p.Lys159=) n.730A= n.720A= n.580A= n.726A= c.23+52003A= (n.23+52003A=) n.714A= | |
17 | g.46171669T>A | CA399981775 | KANSL1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.729A>T n.719A>T n.579A>T n.725A>T c.23+52002A>T (n.23+52002A>T) n.713A>T | |
17 | g.46171669T>C | CA399981776 | KANSL1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.729A>G n.719A>G n.579A>G n.725A>G c.23+52002A>G (n.23+52002A>G) n.713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171669T>G | CA399981777 | KANSL1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.729A>C n.719A>C n.579A>C n.725A>C c.23+52002A>C (n.23+52002A>C) n.713A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171669T= | CA2262180163 | KANSL1 | c.475A= (p.Lys159=) n.729A= n.719A= n.579A= n.725A= c.23+52002A= (n.23+52002A=) n.713A= | |
17 | g.46171670A>C | CA500645019 | KANSL1 | c.474T>G (p.Ala158=) n.728T>G n.718T>G n.578T>G n.724T>G c.23+52001T>G (n.23+52001T>G) n.712T>G | |
17 | g.46171670A>G | CA500645021 | KANSL1 | c.474T>C (p.Ala158=) n.728T>C n.718T>C n.578T>C n.724T>C c.23+52001T>C (n.23+52001T>C) n.712T>C | |
17 | g.46171670A>T | CA500645023 | KANSL1 | c.474T>A (p.Ala158=) n.728T>A n.718T>A n.578T>A n.724T>A c.23+52001T>A (n.23+52001T>A) n.712T>A | |
17 | g.46171671G>A | CA399981779 | KANSL1 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.727C>T n.717C>T n.577C>T n.723C>T c.23+52000C>T (n.23+52000C>T) n.711C>T | |
17 | g.46171671G>C | CA399981780 | KANSL1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.727C>G n.717C>G n.577C>G n.723C>G c.23+52000C>G (n.23+52000C>G) n.711C>G | |
17 | g.46171671G>T | CA399981778 | KANSL1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.727C>A n.717C>A n.577C>A n.723C>A c.23+52000C>A (n.23+52000C>A) n.711C>A | |
17 | g.46171672C>A | CA399981781 | KANSL1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.726G>T n.716G>T n.576G>T n.722G>T c.23+51999G>T (n.23+51999G>T) n.710G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171672C= | CA2262180164 | KANSL1 | c.472G= (p.Ala158=) n.726G= n.716G= n.576G= n.722G= c.23+51999G= (n.23+51999G=) n.710G= | |
17 | g.46171672C>G | CA399981782 | KANSL1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.726G>C n.716G>C n.576G>C n.722G>C c.23+51999G>C (n.23+51999G>C) n.710G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46171672C>T | CA399981783 | KANSL1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.726G>A n.716G>A n.576G>A n.722G>A c.23+51999G>A (n.23+51999G>A) n.710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171675_46171679del | CA2739290996 | KANSL1 | c.468_472del (p.Leu157Ter) n.722_726del n.712_716del n.572_576del n.718_722del c.23+51995_23+51999del (n.23+51995_23+51999del) n.706_710del |