Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171571A=CA2262180104KANSL1c.573T= (p.Gly191=)
n.827T=
n.817T=
n.677T=
n.823T=
c.23+52100T= (n.23+52100T=)
n.811T=
17g.46171571A>CCA500644758KANSL1c.573T>G (p.Gly191=)
n.827T>G
n.817T>G
n.677T>G
n.823T>G
c.23+52100T>G (n.23+52100T>G)
n.811T>G
17g.46171571A>GCA500644757KANSL1c.573T>C (p.Gly191=)
n.827T>C
n.817T>C
n.677T>C
n.823T>C
c.23+52100T>C (n.23+52100T>C)
n.811T>C
 dbSNP
17g.46171571A>TCA500644755KANSL1c.573T>A (p.Gly191=)
n.827T>A
n.817T>A
n.677T>A
n.823T>A
c.23+52100T>A (n.23+52100T>A)
n.811T>A
17g.46171571_46171572delinsACCA2262180103KANSL1c.572_573delinsGT (p.Gly191=)
n.826_827delinsGT
n.816_817delinsGT
n.676_677delinsGT
n.822_823delinsGT
c.23+52099_23+52100delinsGT (n.23+52099_23+52100delinsGT)
n.810_811delinsGT
17g.46171572C>ACA399981580KANSL1c.572G>T (p.Gly191Val)
n.826G>T
n.816G>T
n.676G>T
n.822G>T
c.23+52099G>T (n.23+52099G>T)
n.810G>T
17g.46171572C>GCA399981582KANSL1c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.826G>C
n.816G>C
n.676G>C
n.822G>C
c.23+52099G>C (n.23+52099G>C)
n.810G>C
17g.46171572C>TCA399981581KANSL1c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.826G>A
n.816G>A
n.676G>A
n.822G>A
c.23+52099G>A (n.23+52099G>A)
n.810G>A
 gnomAD v4
17g.46171576dupCA2576299619KANSL1c.572dup (p.Glu192Ter)
n.826dup
n.816dup
n.676dup
n.822dup
c.23+52099dup (n.23+52099dup)
n.810dup
 gnomAD v4
17g.46171576delCA658658622KANSL1c.572del (p.Gly191ValfsTer11)
n.826del
n.816del
n.676del
n.822del
c.23+52099del (n.23+52099del)
n.810del
 ClinVar dbSNP
17g.46171573C>ACA315166KANSL1c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.825G>T
n.815G>T
n.675G>T
n.821G>T
c.23+52098G>T (n.23+52098G>T)
n.809G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171573C=CA2262180105KANSL1c.571G= (p.Gly191=)
n.825G=
n.815G=
n.675G=
n.821G=
c.23+52098G= (n.23+52098G=)
n.809G=
17g.46171573C>GCA399981584KANSL1c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.825G>C
n.815G>C
n.675G>C
n.821G>C
c.23+52098G>C (n.23+52098G>C)
n.809G>C
17g.46171573C>TCA399981583KANSL1c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.825G>A
n.815G>A
n.675G>A
n.821G>A
c.23+52098G>A (n.23+52098G>A)
n.809G>A
 gnomAD v4
17g.46171574C>ACA500644765KANSL1c.570G>T (p.Gly190=)
n.824G>T
n.814G>T
n.674G>T
n.820G>T
c.23+52097G>T (n.23+52097G>T)
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171574C=CA2262180106KANSL1c.570G= (p.Gly190=)
n.824G=
n.814G=
n.674G=
n.820G=
c.23+52097G= (n.23+52097G=)
n.808G=
17g.46171574C>GCA500644768KANSL1c.570G>C (p.Gly190=)
n.824G>C
n.814G>C
n.674G>C
n.820G>C
c.23+52097G>C (n.23+52097G>C)
n.808G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171574C>TCA500644769KANSL1c.570G>A (p.Gly190=)
n.824G>A
n.814G>A
n.674G>A
n.820G>A
c.23+52097G>A (n.23+52097G>A)
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171575C>ACA399981585KANSL1c.569G>T (p.Gly190Val)
n.823G>T
n.813G>T
n.673G>T
n.819G>T
c.23+52096G>T (n.23+52096G>T)
n.807G>T
17g.46171575C>GCA399981587KANSL1c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.823G>C
n.813G>C
n.673G>C
n.819G>C
c.23+52096G>C (n.23+52096G>C)
n.807G>C
17g.46171575C>TCA399981586KANSL1c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.823G>A
n.813G>A
n.673G>A
n.819G>A
c.23+52096G>A (n.23+52096G>A)
n.807G>A
 gnomAD v4
17g.46171576C>ACA399981588KANSL1c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.822G>T
n.812G>T
n.672G>T
n.818G>T
c.23+52095G>T (n.23+52095G>T)
n.806G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171576C=CA2262180107KANSL1c.568G= (p.Gly190=)
n.822G=
n.812G=
n.672G=
n.818G=
c.23+52095G= (n.23+52095G=)
n.806G=
17g.46171576C>GCA399981589KANSL1c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.822G>C
n.812G>C
n.672G>C
n.818G>C
c.23+52095G>C (n.23+52095G>C)
n.806G>C
17g.46171576C>TCA399981590KANSL1c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.822G>A
n.812G>A
n.672G>A
n.818G>A
c.23+52095G>A (n.23+52095G>A)
n.806G>A
 gnomAD v4
17g.46171577A=CA2262180108KANSL1c.567T= (p.His189=)
n.821T=
n.811T=
n.671T=
n.817T=
c.23+52094T= (n.23+52094T=)
n.805T=
17g.46171577A>CCA399981591KANSL1c.567T>G (p.His189Gln)
n.821T>G
n.811T>G
n.671T>G
n.817T>G
c.23+52094T>G (n.23+52094T>G)
n.805T>G
17g.46171577A>GCA500644772KANSL1c.567T>C (p.His189=)
n.821T>C
n.811T>C
n.671T>C
n.817T>C
c.23+52094T>C (n.23+52094T>C)
n.805T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171577A>TCA399981592KANSL1c.567T>A (p.His189Gln)
n.821T>A
n.811T>A
n.671T>A
n.817T>A
c.23+52094T>A (n.23+52094T>A)
n.805T>A
17g.46171578T>ACA8619025KANSL1c.566A>T (p.His189Leu)
n.820A>T
n.810A>T
n.670A>T
n.816A>T
c.23+52093A>T (n.23+52093A>T)
n.804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171578T>CCA399981593KANSL1c.566A>G (p.His189Arg)
n.820A>G
n.810A>G
n.670A>G
n.816A>G
c.23+52093A>G (n.23+52093A>G)
n.804A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171578T>GCA399981594KANSL1c.566A>C (p.His189Pro)
n.820A>C
n.810A>C
n.670A>C
n.816A>C
c.23+52093A>C (n.23+52093A>C)
n.804A>C
 gnomAD v4
17g.46171578T=CA2262180109KANSL1c.566A= (p.His189=)
n.820A=
n.810A=
n.670A=
n.816A=
c.23+52093A= (n.23+52093A=)
n.804A=
17g.46171579G>ACA399981595KANSL1c.565C>T (p.His189Tyr)
n.819C>T
n.809C>T
n.669C>T
n.815C>T
c.23+52092C>T (n.23+52092C>T)
n.803C>T
 gnomAD v4
17g.46171579G>CCA399981596KANSL1c.565C>G (p.His189Asp)
n.819C>G
n.809C>G
n.669C>G
n.815C>G
c.23+52092C>G (n.23+52092C>G)
n.803C>G
17g.46171579G>TCA399981597KANSL1c.565C>A (p.His189Asn)
n.819C>A
n.809C>A
n.669C>A
n.815C>A
c.23+52092C>A (n.23+52092C>A)
n.803C>A
17g.46171580A>CCA500644780KANSL1c.564T>G (p.Leu188=)
n.818T>G
n.808T>G
n.668T>G
n.814T>G
c.23+52091T>G (n.23+52091T>G)
n.802T>G
17g.46171580A>GCA500644783KANSL1c.564T>C (p.Leu188=)
n.818T>C
n.808T>C
n.668T>C
n.814T>C
c.23+52091T>C (n.23+52091T>C)
n.802T>C
17g.46171580A>TCA500644781KANSL1c.564T>A (p.Leu188=)
n.818T>A
n.808T>A
n.668T>A
n.814T>A
c.23+52091T>A (n.23+52091T>A)
n.802T>A
17g.46171581A>CCA399981600KANSL1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.817T>G
n.807T>G
n.667T>G
n.813T>G
c.23+52090T>G (n.23+52090T>G)
n.801T>G
17g.46171581A>GCA399981598KANSL1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.817T>C
n.807T>C
n.667T>C
n.813T>C
c.23+52090T>C (n.23+52090T>C)
n.801T>C
17g.46171581A>TCA399981599KANSL1c.563T>A (p.Leu188His)
n.817T>A
n.807T>A
n.667T>A
n.813T>A
c.23+52090T>A (n.23+52090T>A)
n.801T>A
17g.46171582G>ACA8619026KANSL1c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.816C>T
n.806C>T
n.666C>T
n.812C>T
c.23+52089C>T (n.23+52089C>T)
n.800C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171582G>CCA399981601KANSL1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.816C>G
n.806C>G
n.666C>G
n.812C>G
c.23+52089C>G (n.23+52089C>G)
n.800C>G
17g.46171582G=CA2262180111KANSL1c.562C= (p.Leu188=)
n.816C=
n.806C=
n.666C=
n.812C=
c.23+52089C= (n.23+52089C=)
n.800C=
17g.46171582G>TCA399981602KANSL1c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.816C>A
n.806C>A
n.666C>A
n.812C>A
c.23+52089C>A (n.23+52089C>A)
n.800C>A
17g.46171582_46171585delinsGAGCCA2262180110KANSL1c.559_562delinsGCTC (p.Ala187=)
n.813_816delinsGCTC
n.803_806delinsGCTC
n.663_666delinsGCTC
n.809_812delinsGCTC
c.23+52086_23+52089delinsGCTC (n.23+52086_23+52089delinsGCTC)
n.797_800delinsGCTC
17g.46171583A>CCA500644789KANSL1c.561T>G (p.Ala187=)
n.815T>G
n.805T>G
n.665T>G
n.811T>G
c.23+52088T>G (n.23+52088T>G)
n.799T>G
17g.46171583A>GCA500644795KANSL1c.561T>C (p.Ala187=)
n.815T>C
n.805T>C
n.665T>C
n.811T>C
c.23+52088T>C (n.23+52088T>C)
n.799T>C
17g.46171583A>TCA500644793KANSL1c.561T>A (p.Ala187=)
n.815T>A
n.805T>A
n.665T>A
n.811T>A
c.23+52088T>A (n.23+52088T>A)
n.799T>A
17g.46171585_46171587delCA8619027KANSL1c.559_561del (p.Ala187del)
n.813_815del
n.803_805del
n.663_665del
n.809_811del
c.23+52086_23+52088del (n.23+52086_23+52088del)
n.797_799del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171584G>ACA399981603KANSL1c.560C>T (p.Ala187Val)
n.814C>T
n.804C>T
n.664C>T
n.810C>T
c.23+52087C>T (n.23+52087C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
17g.46171584G>CCA399981604KANSL1c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.814C>G
n.804C>G
n.664C>G
n.810C>G
c.23+52087C>G (n.23+52087C>G)
n.798C>G
17g.46171584G>TCA399981605KANSL1c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.814C>A
n.804C>A
n.664C>A
n.810C>A
c.23+52087C>A (n.23+52087C>A)
n.798C>A
17g.46171585C>ACA399981606KANSL1c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.813G>T
n.803G>T
n.663G>T
n.809G>T
c.23+52086G>T (n.23+52086G>T)
n.797G>T
 gnomAD v4
17g.46171585C=CA2262180112KANSL1c.559G= (p.Ala187=)
n.813G=
n.803G=
n.663G=
n.809G=
c.23+52086G= (n.23+52086G=)
n.797G=
17g.46171585C>GCA399981607KANSL1c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.813G>C
n.803G>C
n.663G>C
n.809G>C
c.23+52086G>C (n.23+52086G>C)
n.797G>C
17g.46171585C>TCA399981608KANSL1c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.813G>A
n.803G>A
n.663G>A
n.809G>A
c.23+52086G>A (n.23+52086G>A)
n.797G>A
 dbSNP
17g.46171586A>CCA500644806KANSL1c.558T>G (p.Ser186=)
n.812T>G
n.802T>G
n.662T>G
n.808T>G
c.23+52085T>G (n.23+52085T>G)
n.796T>G
17g.46171586A>GCA500644800KANSL1c.558T>C (p.Ser186=)
n.812T>C
n.802T>C
n.662T>C
n.808T>C
c.23+52085T>C (n.23+52085T>C)
n.796T>C
17g.46171586A>TCA500644807KANSL1c.558T>A (p.Ser186=)
n.812T>A
n.802T>A
n.662T>A
n.808T>A
c.23+52085T>A (n.23+52085T>A)
n.796T>A
17g.46171587G>ACA399981609KANSL1c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.811C>T
n.801C>T
n.661C>T
n.807C>T
c.23+52084C>T (n.23+52084C>T)
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171587G>CCA399981610KANSL1c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.811C>G
n.801C>G
n.661C>G
n.807C>G
c.23+52084C>G (n.23+52084C>G)
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171587G=CA2262180113KANSL1c.557C= (p.Ser186=)
n.811C=
n.801C=
n.661C=
n.807C=
c.23+52084C= (n.23+52084C=)
n.795C=
17g.46171587G>TCA291114778KANSL1c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.811C>A
n.801C>A
n.661C>A
n.807C>A
c.23+52084C>A (n.23+52084C>A)
n.795C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171588A>CCA399981611KANSL1c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.810T>G
n.800T>G
n.660T>G
n.806T>G
c.23+52083T>G (n.23+52083T>G)
n.794T>G
17g.46171588A>GCA399981612KANSL1c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.810T>C
n.800T>C
n.660T>C
n.806T>C
c.23+52083T>C (n.23+52083T>C)
n.794T>C
17g.46171588A>TCA399981613KANSL1c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.810T>A
n.800T>A
n.660T>A
n.806T>A
c.23+52083T>A (n.23+52083T>A)
n.794T>A
17g.46171589T>ACA500644817KANSL1c.555A>T (p.Ser185=)
n.809A>T
n.799A>T
n.659A>T
n.805A>T
c.23+52082A>T (n.23+52082A>T)
n.793A>T
17g.46171589T>CCA8619028KANSL1c.555A>G (p.Ser185=)
n.809A>G
n.799A>G
n.659A>G
n.805A>G
c.23+52082A>G (n.23+52082A>G)
n.793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171589T>GCA500644815KANSL1c.555A>C (p.Ser185=)
n.809A>C
n.799A>C
n.659A>C
n.805A>C
c.23+52082A>C (n.23+52082A>C)
n.793A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171589T=CA2262180114KANSL1c.555A= (p.Ser185=)
n.809A=
n.799A=
n.659A=
n.805A=
c.23+52082A= (n.23+52082A=)
n.793A=
17g.46171590G>ACA399981614KANSL1c.554C>T (p.Ser185Leu)
n.808C>T
n.798C>T
n.658C>T
n.804C>T
c.23+52081C>T (n.23+52081C>T)
n.792C>T
17g.46171590G>CCA399981615KANSL1c.554C>G (p.Ser185Ter)
n.808C>G
n.798C>G
n.658C>G
n.804C>G
c.23+52081C>G (n.23+52081C>G)
n.792C>G
17g.46171590G>TCA399981616KANSL1c.554C>A (p.Ser185Ter)
n.808C>A
n.798C>A
n.658C>A
n.804C>A
c.23+52081C>A (n.23+52081C>A)
n.792C>A
17g.46171591A>CCA399981617KANSL1c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.807T>G
n.797T>G
n.657T>G
n.803T>G
c.23+52080T>G (n.23+52080T>G)
n.791T>G
17g.46171591A>GCA399981618KANSL1c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.807T>C
n.797T>C
n.657T>C
n.803T>C
c.23+52080T>C (n.23+52080T>C)
n.791T>C
17g.46171591A>TCA399981619KANSL1c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.807T>A
n.797T>A
n.657T>A
n.803T>A
c.23+52080T>A (n.23+52080T>A)
n.791T>A
 gnomAD v4
17g.46171592A=CA2262180115KANSL1c.552T= (p.Thr184=)
n.806T=
n.796T=
n.656T=
n.802T=
c.23+52079T= (n.23+52079T=)
n.790T=
17g.46171592A>CCA500644827KANSL1c.552T>G (p.Thr184=)
n.806T>G
n.796T>G
n.656T>G
n.802T>G
c.23+52079T>G (n.23+52079T>G)
n.790T>G
17g.46171592A>GCA8619030KANSL1c.552T>C (p.Thr184=)
n.806T>C
n.796T>C
n.656T>C
n.802T>C
c.23+52079T>C (n.23+52079T>C)
n.790T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171592A>TCA8619029KANSL1c.552T>A (p.Thr184=)
n.806T>A
n.796T>A
n.656T>A
n.802T>A
c.23+52079T>A (n.23+52079T>A)
n.790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171593G>ACA399981622KANSL1c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.805C>T
n.795C>T
n.655C>T
n.801C>T
c.23+52078C>T (n.23+52078C>T)
n.789C>T
17g.46171593G>CCA399981620KANSL1c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.805C>G
n.795C>G
n.655C>G
n.801C>G
c.23+52078C>G (n.23+52078C>G)
n.789C>G
17g.46171593G=CA2262180116KANSL1c.551C= (p.Thr184=)
n.805C=
n.795C=
n.655C=
n.801C=
c.23+52078C= (n.23+52078C=)
n.789C=
17g.46171593G>TCA399981621KANSL1c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.805C>A
n.795C>A
n.655C>A
n.801C>A
c.23+52078C>A (n.23+52078C>A)
n.789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171594T>ACA399981623KANSL1c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.804A>T
n.794A>T
n.654A>T
n.800A>T
c.23+52077A>T (n.23+52077A>T)
n.788A>T
 gnomAD v4
17g.46171594T>CCA399981624KANSL1c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.804A>G
n.794A>G
n.654A>G
n.800A>G
c.23+52077A>G (n.23+52077A>G)
n.788A>G
17g.46171594T>GCA399981625KANSL1c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.804A>C
n.794A>C
n.654A>C
n.800A>C
c.23+52077A>C (n.23+52077A>C)
n.788A>C
17g.46171595G>ACA500644837KANSL1c.549C>T (p.Leu183=)
n.803C>T
n.793C>T
n.653C>T
n.799C>T
c.23+52076C>T (n.23+52076C>T)
n.787C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171595G>CCA500644835KANSL1c.549C>G (p.Leu183=)
n.803C>G
n.793C>G
n.653C>G
n.799C>G
c.23+52076C>G (n.23+52076C>G)
n.787C>G
17g.46171595G=CA2262180117KANSL1c.549C= (p.Leu183=)
n.803C=
n.793C=
n.653C=
n.799C=
c.23+52076C= (n.23+52076C=)
n.787C=
17g.46171595G>TCA500644836KANSL1c.549C>A (p.Leu183=)
n.803C>A
n.793C>A
n.653C>A
n.799C>A
c.23+52076C>A (n.23+52076C>A)
n.787C>A
17g.46171596A>CCA399981626KANSL1c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.802T>G
n.792T>G
n.652T>G
n.798T>G
c.23+52075T>G (n.23+52075T>G)
n.786T>G
17g.46171596A>GCA399981627KANSL1c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.802T>C
n.792T>C
n.652T>C
n.798T>C
c.23+52075T>C (n.23+52075T>C)
n.786T>C
17g.46171596A>TCA399981628KANSL1c.548T>A (p.Leu183His)
n.802T>A
n.792T>A
n.652T>A
n.798T>A
c.23+52075T>A (n.23+52075T>A)
n.786T>A
17g.46171597G>ACA399981629KANSL1c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.801C>T
n.791C>T
n.651C>T
n.797C>T
c.23+52074C>T (n.23+52074C>T)
n.785C>T
17g.46171597G>CCA399981630KANSL1c.547C>G (p.Leu183Val)
n.801C>G
n.791C>G
n.651C>G
n.797C>G
c.23+52074C>G (n.23+52074C>G)
n.785C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171597G=CA2262180118KANSL1c.547C= (p.Leu183=)
n.801C=
n.791C=
n.651C=
n.797C=
c.23+52074C= (n.23+52074C=)
n.785C=
17g.46171597G>TCA399981631KANSL1c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.801C>A
n.791C>A
n.651C>A
n.797C>A
c.23+52074C>A (n.23+52074C>A)
n.785C>A
17g.46171598A>CCA500644849KANSL1c.546T>G (p.Ala182=)
n.800T>G
n.790T>G
n.650T>G
n.796T>G
c.23+52073T>G (n.23+52073T>G)
n.784T>G
 gnomAD v4
17g.46171598A>GCA500644847KANSL1c.546T>C (p.Ala182=)
n.800T>C
n.790T>C
n.650T>C
n.796T>C
c.23+52073T>C (n.23+52073T>C)
n.784T>C
 gnomAD v4
17g.46171598A>TCA500644851KANSL1c.546T>A (p.Ala182=)
n.800T>A
n.790T>A
n.650T>A
n.796T>A
c.23+52073T>A (n.23+52073T>A)
n.784T>A
17g.46171599G>ACA399981632KANSL1c.545C>T (p.Ala182Val)
n.799C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.795C>T
c.23+52072C>T (n.23+52072C>T)
n.783C>T
 gnomAD v4
17g.46171599G>CCA8619031KANSL1c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.799C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.795C>G
c.23+52072C>G (n.23+52072C>G)
n.783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171599G=CA2262180119KANSL1c.545C= (p.Ala182=)
n.799C=
n.789C=
n.649C=
n.795C=
c.23+52072C= (n.23+52072C=)
n.783C=
17g.46171599G>TCA399981633KANSL1c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.799C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.795C>A
c.23+52072C>A (n.23+52072C>A)
n.783C>A
17g.46171600C>ACA399981636KANSL1c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.798G>T
n.788G>T
n.648G>T
n.794G>T
c.23+52071G>T (n.23+52071G>T)
n.782G>T
17g.46171600C>GCA399981635KANSL1c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.798G>C
n.788G>C
n.648G>C
n.794G>C
c.23+52071G>C (n.23+52071G>C)
n.782G>C
17g.46171600C>TCA399981634KANSL1c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.798G>A
n.788G>A
n.648G>A
n.794G>A
c.23+52071G>A (n.23+52071G>A)
n.782G>A
17g.46171601C>ACA500644859KANSL1c.543G>T (p.Arg181=)
n.797G>T
n.787G>T
n.647G>T
n.793G>T
c.23+52070G>T (n.23+52070G>T)
n.781G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171601C>GCA500644860KANSL1c.543G>C (p.Arg181=)
n.797G>C
n.787G>C
n.647G>C
n.793G>C
c.23+52070G>C (n.23+52070G>C)
n.781G>C
17g.46171601C>TCA500644861KANSL1c.543G>A (p.Arg181=)
n.797G>A
n.787G>A
n.647G>A
n.793G>A
c.23+52070G>A (n.23+52070G>A)
n.781G>A
17g.46171602C>ACA399981637KANSL1c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.796G>T
n.786G>T
n.646G>T
n.792G>T
c.23+52069G>T (n.23+52069G>T)
n.780G>T
17g.46171602C=CA2262180120KANSL1c.542G= (p.Arg181=)
n.796G=
n.786G=
n.646G=
n.792G=
c.23+52069G= (n.23+52069G=)
n.780G=
17g.46171602C>GCA399981638KANSL1c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.796G>C
n.786G>C
n.646G>C
n.792G>C
c.23+52069G>C (n.23+52069G>C)
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171602C>TCA8619032KANSL1c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.796G>A
n.786G>A
n.646G>A
n.792G>A
c.23+52069G>A (n.23+52069G>A)
n.780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>ACA315164KANSL1c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.795C>T
n.785C>T
n.645C>T
n.791C>T
c.23+52068C>T (n.23+52068C>T)
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>CCA399981639KANSL1c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.795C>G
n.785C>G
n.645C>G
n.791C>G
c.23+52068C>G (n.23+52068C>G)
n.779C>G
17g.46171603G=CA2262180121KANSL1c.541C= (p.Arg181=)
n.795C=
n.785C=
n.645C=
n.791C=
c.23+52068C= (n.23+52068C=)
n.779C=
17g.46171603G>TCA500644862KANSL1c.541C>A (p.Arg181=)
n.795C>A
n.785C>A
n.645C>A
n.791C>A
c.23+52068C>A (n.23+52068C>A)
n.779C>A
17g.46171603_46171604delinsGTCA2262180123KANSL1c.540_541delinsAC (p.Lys180=)
n.794_795delinsAC
n.784_785delinsAC
n.644_645delinsAC
n.790_791delinsAC
c.23+52067_23+52068delinsAC (n.23+52067_23+52068delinsAC)
n.778_779delinsAC
17g.46171603_46171613delCA913012583KANSL1c.531_541del (p.Asn177LysfsTer12)
n.785_795del
n.775_785del
n.635_645del
n.781_791del
c.23+52058_23+52068del (n.23+52058_23+52068del)
n.769_779del
17g.46171603_46171613delinsGTTTTCCCCCACA2262180122KANSL1c.531_541delinsTGGGGGAAAAC (p.Asn177=)
n.785_795delinsTGGGGGAAAAC
n.775_785delinsTGGGGGAAAAC
n.635_645delinsTGGGGGAAAAC
n.781_791delinsTGGGGGAAAAC
c.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC (n.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC)
n.769_779delinsTGGGGGAAAAC
17g.46171604T>ACA399981640KANSL1c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.794A>T
n.784A>T
n.644A>T
n.790A>T
c.23+52067A>T (n.23+52067A>T)
n.778A>T
17g.46171604T>CCA500644863KANSL1c.540A>G (p.Lys180=)
n.794A>G
n.784A>G
n.644A>G
n.790A>G
c.23+52067A>G (n.23+52067A>G)
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171604T>GCA399981641KANSL1c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.794A>C
n.784A>C
n.644A>C
n.790A>C
c.23+52067A>C (n.23+52067A>C)
n.778A>C
17g.46171604T=CA2262180124KANSL1c.540A= (p.Lys180=)
n.794A=
n.784A=
n.644A=
n.790A=
c.23+52067A= (n.23+52067A=)
n.778A=
17g.46171607delCA915950165KANSL1c.540del (p.Lys180AsnfsTer22)
n.794del
n.784del
n.644del
n.790del
c.23+52067del (n.23+52067del)
n.778del
 ClinVar dbSNP
17g.46171606_46171615delCA658823964KANSL1c.531_540del (p.Gly179LeufsTer20)
n.785_794del
n.775_784del
n.635_644del
n.781_790del
c.23+52058_23+52067del (n.23+52058_23+52067del)
n.769_778del
 ClinVar dbSNP
17g.46171605T>ACA399981642KANSL1c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.793A>T
n.783A>T
n.643A>T
n.789A>T
c.23+52066A>T (n.23+52066A>T)
n.777A>T
17g.46171605T>CCA399981643KANSL1c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.793A>G
n.783A>G
n.643A>G
n.789A>G
c.23+52066A>G (n.23+52066A>G)
n.777A>G
 gnomAD v4
17g.46171605T>GCA399981644KANSL1c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.793A>C
n.783A>C
n.643A>C
n.789A>C
c.23+52066A>C (n.23+52066A>C)
n.777A>C
17g.46171606T>ACA399981645KANSL1c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.792A>T
n.782A>T
n.642A>T
n.788A>T
c.23+52065A>T (n.23+52065A>T)
n.776A>T
17g.46171606T>CCA399981646KANSL1c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.792A>G
n.782A>G
n.642A>G
n.788A>G
c.23+52065A>G (n.23+52065A>G)
n.776A>G
 gnomAD v4
17g.46171606T>GCA399981647KANSL1c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.792A>C
n.782A>C
n.642A>C
n.788A>C
c.23+52065A>C (n.23+52065A>C)
n.776A>C
17g.46171606T=CA2262180125KANSL1c.538A= (p.Lys180=)
n.792A=
n.782A=
n.642A=
n.788A=
c.23+52065A= (n.23+52065A=)
n.776A=
17g.46171607T>ACA500644874KANSL1c.537A>T (p.Gly179=)
n.791A>T
n.781A>T
n.641A>T
n.787A>T
c.23+52064A>T (n.23+52064A>T)
n.775A>T
17g.46171607T>CCA500644870KANSL1c.537A>G (p.Gly179=)
n.791A>G
n.781A>G
n.641A>G
n.787A>G
c.23+52064A>G (n.23+52064A>G)
n.775A>G
17g.46171607T>GCA500644872KANSL1c.537A>C (p.Gly179=)
n.791A>C
n.781A>C
n.641A>C
n.787A>C
c.23+52064A>C (n.23+52064A>C)
n.775A>C
17g.46171607_46171608dupCA16620461KANSL1c.536_537dup (p.Lys180GlufsTer23)
n.790_791dup
n.780_781dup
n.640_641dup
n.786_787dup
c.23+52063_23+52064dup (n.23+52063_23+52064dup)
n.774_775dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171608C>ACA399981648KANSL1c.536G>T (p.Gly179Val)
n.790G>T
n.780G>T
n.640G>T
n.786G>T
c.23+52063G>T (n.23+52063G>T)
n.774G>T
 gnomAD v4
17g.46171608C=CA2262180126KANSL1c.536G= (p.Gly179=)
n.790G=
n.780G=
n.640G=
n.786G=
c.23+52063G= (n.23+52063G=)
n.774G=
17g.46171608C>GCA399981649KANSL1c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.790G>C
n.780G>C
n.640G>C
n.786G>C
c.23+52063G>C (n.23+52063G>C)
n.774G>C
17g.46171608C>TCA399981650KANSL1c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.790G>A
n.780G>A
n.640G>A
n.786G>A
c.23+52063G>A (n.23+52063G>A)
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171612delCA500644878KANSL1c.536del (p.Gly179GlufsTer23)
n.790del
n.780del
n.640del
n.786del
c.23+52063del (n.23+52063del)
n.774del
 COSMIC
17g.46171609C>ACA399981651KANSL1c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.789G>T
n.779G>T
n.639G>T
n.785G>T
c.23+52062G>T (n.23+52062G>T)
n.773G>T
17g.46171609C>GCA399981653KANSL1c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.789G>C
n.779G>C
n.639G>C
n.785G>C
c.23+52062G>C (n.23+52062G>C)
n.773G>C
17g.46171609C>TCA399981652KANSL1c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.789G>A
n.779G>A
n.639G>A
n.785G>A
c.23+52062G>A (n.23+52062G>A)
n.773G>A
17g.46171610C>ACA500644883KANSL1c.534G>T (p.Gly178=)
n.788G>T
n.778G>T
n.638G>T
n.784G>T
c.23+52061G>T (n.23+52061G>T)
n.772G>T
17g.46171610C>GCA500644882KANSL1c.534G>C (p.Gly178=)
n.788G>C
n.778G>C
n.638G>C
n.784G>C
c.23+52061G>C (n.23+52061G>C)
n.772G>C
17g.46171610C>TCA500644881KANSL1c.534G>A (p.Gly178=)
n.788G>A
n.778G>A
n.638G>A
n.784G>A
c.23+52061G>A (n.23+52061G>A)
n.772G>A
 gnomAD v4
17g.46171611C>ACA399981654KANSL1c.533G>T (p.Gly178Val)
n.787G>T
n.777G>T
n.637G>T
n.783G>T
c.23+52060G>T (n.23+52060G>T)
n.771G>T
17g.46171611C=CA2262180127KANSL1c.533G= (p.Gly178=)
n.787G=
n.777G=
n.637G=
n.783G=
c.23+52060G= (n.23+52060G=)
n.771G=
17g.46171611C>GCA399981655KANSL1c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.787G>C
n.777G>C
n.637G>C
n.783G>C
c.23+52060G>C (n.23+52060G>C)
n.771G>C
17g.46171611C>TCA399981656KANSL1c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.787G>A
n.777G>A
n.637G>A
n.783G>A
c.23+52060G>A (n.23+52060G>A)
n.771G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171612C>ACA399981657KANSL1c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.786G>T
n.776G>T
n.636G>T
n.782G>T
c.23+52059G>T (n.23+52059G>T)
n.770G>T
17g.46171612C>GCA399981658KANSL1c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.786G>C
n.776G>C
n.636G>C
n.782G>C
c.23+52059G>C (n.23+52059G>C)
n.770G>C
17g.46171612C>TCA399981659KANSL1c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.786G>A
n.776G>A
n.636G>A
n.782G>A
c.23+52059G>A (n.23+52059G>A)
n.770G>A
 gnomAD v4
17g.46171613A=CA2262180128KANSL1c.531T= (p.Asn177=)
n.785T=
n.775T=
n.635T=
n.781T=
c.23+52058T= (n.23+52058T=)
n.769T=
17g.46171613A>CCA399981660KANSL1c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.785T>G
n.775T>G
n.635T>G
n.781T>G
c.23+52058T>G (n.23+52058T>G)
n.769T>G
17g.46171613A>GCA8619033KANSL1c.531T>C (p.Asn177=)
n.785T>C
n.775T>C
n.635T>C
n.781T>C
c.23+52058T>C (n.23+52058T>C)
n.769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171613A>TCA399981661KANSL1c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.785T>A
n.775T>A
n.635T>A
n.781T>A
c.23+52058T>A (n.23+52058T>A)
n.769T>A
17g.46171614T>ACA8619034KANSL1c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.784A>T
n.774A>T
n.634A>T
n.780A>T
c.23+52057A>T (n.23+52057A>T)
n.768A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171614T>CCA8619035KANSL1c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.784A>G
n.774A>G
n.634A>G
n.780A>G
c.23+52057A>G (n.23+52057A>G)
n.768A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171614T>GCA399981662KANSL1c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.784A>C
n.774A>C
n.634A>C
n.780A>C
c.23+52057A>C (n.23+52057A>C)
n.768A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171614T=CA2262180129KANSL1c.530A= (p.Asn177=)
n.784A=
n.774A=
n.634A=
n.780A=
c.23+52057A= (n.23+52057A=)
n.768A=
17g.46171615T>ACA399981663KANSL1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.783A>T
n.773A>T
n.633A>T
n.779A>T
c.23+52056A>T (n.23+52056A>T)
n.767A>T
17g.46171615T>CCA399981664KANSL1c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.783A>G
n.773A>G
n.633A>G
n.779A>G
c.23+52056A>G (n.23+52056A>G)
n.767A>G
 ClinVar
17g.46171615T>GCA399981665KANSL1c.529A>C (p.Asn177His)
n.783A>C
n.773A>C
n.633A>C
n.779A>C
c.23+52056A>C (n.23+52056A>C)
n.767A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171615T=CA2262180130KANSL1c.529A= (p.Asn177=)
n.783A=
n.773A=
n.633A=
n.779A=
c.23+52056A= (n.23+52056A=)
n.767A=
17g.46171616G>ACA8619036KANSL1c.528C>T (p.Leu176=)
n.782C>T
n.772C>T
n.632C>T
n.778C>T
c.23+52055C>T (n.23+52055C>T)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171616G>CCA500644889KANSL1c.528C>G (p.Leu176=)
n.782C>G
n.772C>G
n.632C>G
n.778C>G
c.23+52055C>G (n.23+52055C>G)
n.766C>G
17g.46171616G=CA2262180131KANSL1c.528C= (p.Leu176=)
n.782C=
n.772C=
n.632C=
n.778C=
c.23+52055C= (n.23+52055C=)
n.766C=
17g.46171616G>TCA500644888KANSL1c.528C>A (p.Leu176=)
n.782C>A
n.772C>A
n.632C>A
n.778C>A
c.23+52055C>A (n.23+52055C>A)
n.766C>A
17g.46171617A=CA2262180132KANSL1c.527T= (p.Leu176=)
n.781T=
n.771T=
n.631T=
n.777T=
c.23+52054T= (n.23+52054T=)
n.765T=
17g.46171617A>CCA399981666KANSL1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.781T>G
n.771T>G
n.631T>G
n.777T>G
c.23+52054T>G (n.23+52054T>G)
n.765T>G
17g.46171617A>GCA399981667KANSL1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.781T>C
n.771T>C
n.631T>C
n.777T>C
c.23+52054T>C (n.23+52054T>C)
n.765T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171617A>TCA399981668KANSL1c.527T>A (p.Leu176His)
n.781T>A
n.771T>A
n.631T>A
n.777T>A
c.23+52054T>A (n.23+52054T>A)
n.765T>A
17g.46171618G>ACA399981669KANSL1c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.780C>T
n.770C>T
n.630C>T
n.776C>T
c.23+52053C>T (n.23+52053C>T)
n.764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171618G>CCA399981671KANSL1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.780C>G
n.770C>G
n.630C>G
n.776C>G
c.23+52053C>G (n.23+52053C>G)
n.764C>G
17g.46171618G=CA2262180133KANSL1c.526C= (p.Leu176=)
n.780C=
n.770C=
n.630C=
n.776C=
c.23+52053C= (n.23+52053C=)
n.764C=
17g.46171618G>TCA399981670KANSL1c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.780C>A
n.770C>A
n.630C>A
n.776C>A
c.23+52053C>A (n.23+52053C>A)
n.764C>A
17g.46171619G>ACA8619037KANSL1c.525C>T (p.Ser175=)
n.779C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.775C>T
c.23+52052C>T (n.23+52052C>T)
n.763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171619G>CCA500644895KANSL1c.525C>G (p.Ser175=)
n.779C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.775C>G
c.23+52052C>G (n.23+52052C>G)
n.763C>G
 gnomAD v4
17g.46171619G=CA2262180134KANSL1c.525C= (p.Ser175=)
n.779C=
n.769C=
n.629C=
n.775C=
c.23+52052C= (n.23+52052C=)
n.763C=
17g.46171619G>TCA500644897KANSL1c.525C>A (p.Ser175=)
n.779C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.775C>A
c.23+52052C>A (n.23+52052C>A)
n.763C>A
17g.46171619_46171620insCACTCA2638385623KANSL1c.524_525insAGTG (p.Leu176ValfsTer18)
n.778_779insAGTG
n.768_769insAGTG
n.628_629insAGTG
n.774_775insAGTG
c.23+52051_23+52052insAGTG (n.23+52051_23+52052insAGTG)
n.762_763insAGTG
 gnomAD v4
17g.46171620G>ACA8619038KANSL1c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.778C>T
n.768C>T
n.628C>T
n.774C>T
c.23+52051C>T (n.23+52051C>T)
n.762C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171620G>CCA399981672KANSL1c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.778C>G
n.768C>G
n.628C>G
n.774C>G
c.23+52051C>G (n.23+52051C>G)
n.762C>G
17g.46171620G=CA2262180135KANSL1c.524C= (p.Ser175=)
n.778C=
n.768C=
n.628C=
n.774C=
c.23+52051C= (n.23+52051C=)
n.762C=
17g.46171620G>TCA399981673KANSL1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.778C>A
n.768C>A
n.628C>A
n.774C>A
c.23+52051C>A (n.23+52051C>A)
n.762C>A
17g.46171621A=CA2262180136KANSL1c.523T= (p.Ser175=)
n.777T=
n.767T=
n.627T=
n.773T=
c.23+52050T= (n.23+52050T=)
n.761T=
17g.46171621A>CCA399981674KANSL1c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.777T>G
n.767T>G
n.627T>G
n.773T>G
c.23+52050T>G (n.23+52050T>G)
n.761T>G
17g.46171621A>GCA399981675KANSL1c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.777T>C
n.767T>C
n.627T>C
n.773T>C
c.23+52050T>C (n.23+52050T>C)
n.761T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171621A>TCA8619039KANSL1c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.777T>A
n.767T>A
n.627T>A
n.773T>A
c.23+52050T>A (n.23+52050T>A)
n.761T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171622A>CCA500644900KANSL1c.522T>G (p.Thr174=)
n.776T>G
n.766T>G
n.626T>G
n.772T>G
c.23+52049T>G (n.23+52049T>G)
n.760T>G
17g.46171622A>GCA500644901KANSL1c.522T>C (p.Thr174=)
n.776T>C
n.766T>C
n.626T>C
n.772T>C
c.23+52049T>C (n.23+52049T>C)
n.760T>C
17g.46171622A>TCA500644902KANSL1c.522T>A (p.Thr174=)
n.776T>A
n.766T>A
n.626T>A
n.772T>A
c.23+52049T>A (n.23+52049T>A)
n.760T>A
17g.46171623G>ACA399981676KANSL1c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.775C>T
n.765C>T
n.625C>T
n.771C>T
c.23+52048C>T (n.23+52048C>T)
n.759C>T
17g.46171623G>CCA399981677KANSL1c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.775C>G
n.765C>G
n.625C>G
n.771C>G
c.23+52048C>G (n.23+52048C>G)
n.759C>G
17g.46171623G=CA2262180137KANSL1c.521C= (p.Thr174=)
n.775C=
n.765C=
n.625C=
n.771C=
c.23+52048C= (n.23+52048C=)
n.759C=
17g.46171623G>TCA399981678KANSL1c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.775C>A
n.765C>A
n.625C>A
n.771C>A
c.23+52048C>A (n.23+52048C>A)
n.759C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171624T>ACA399981679KANSL1c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.774A>T
n.764A>T
n.624A>T
n.770A>T
c.23+52047A>T (n.23+52047A>T)
n.758A>T
17g.46171624T>CCA16608503KANSL1c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.774A>G
n.764A>G
n.624A>G
n.770A>G
c.23+52047A>G (n.23+52047A>G)
n.758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171624T>GCA399981680KANSL1c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.774A>C
n.764A>C
n.624A>C
n.770A>C
c.23+52047A>C (n.23+52047A>C)
n.758A>C
17g.46171624T=CA2262180138KANSL1c.520A= (p.Thr174=)
n.774A=
n.764A=
n.624A=
n.770A=
c.23+52047A= (n.23+52047A=)
n.758A=
17g.46171625G>ACA8619040KANSL1c.519C>T (p.Ser173=)
n.773C>T
n.763C>T
n.623C>T
n.769C>T
c.23+52046C>T (n.23+52046C>T)
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171625G>CCA500644908KANSL1c.519C>G (p.Ser173=)
n.773C>G
n.763C>G
n.623C>G
n.769C>G
c.23+52046C>G (n.23+52046C>G)
n.757C>G
 gnomAD v4
17g.46171625G=CA2262180139KANSL1c.519C= (p.Ser173=)
n.773C=
n.763C=
n.623C=
n.769C=
c.23+52046C= (n.23+52046C=)
n.757C=
17g.46171625G>TCA500644907KANSL1c.519C>A (p.Ser173=)
n.773C>A
n.763C>A
n.623C>A
n.769C>A
c.23+52046C>A (n.23+52046C>A)
n.757C>A
17g.46171626G>ACA8619041KANSL1c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.772C>T
n.762C>T
n.622C>T
n.768C>T
c.23+52045C>T (n.23+52045C>T)
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171626G>CCA399981681KANSL1c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.772C>G
n.762C>G
n.622C>G
n.768C>G
c.23+52045C>G (n.23+52045C>G)
n.756C>G
17g.46171626G=CA2262180140KANSL1c.518C= (p.Ser173=)
n.772C=
n.762C=
n.622C=
n.768C=
c.23+52045C= (n.23+52045C=)
n.756C=
17g.46171626G>TCA399981682KANSL1c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.772C>A
n.762C>A
n.622C>A
n.768C>A
c.23+52045C>A (n.23+52045C>A)
n.756C>A
17g.46171626_46171627delinsATCA2262180142KANSL1c.517_518delinsAT (p.Ser173Ile)
n.771_772delinsAT
n.761_762delinsAT
n.621_622delinsAT
n.767_768delinsAT
c.23+52044_23+52045delinsAT (n.23+52044_23+52045delinsAT)
n.755_756delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.46171626_46171627delinsGACA2262180141KANSL1c.517_518delinsTC (p.Ser173=)
n.771_772delinsTC
n.761_762delinsTC
n.621_622delinsTC
n.767_768delinsTC
c.23+52044_23+52045delinsTC (n.23+52044_23+52045delinsTC)
n.755_756delinsTC
17g.46171627A=CA2262180143KANSL1c.517T= (p.Ser173=)
n.771T=
n.761T=
n.621T=
n.767T=
c.23+52044T= (n.23+52044T=)
n.755T=
17g.46171627A>CCA399981684KANSL1c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.771T>G
n.761T>G
n.621T>G
n.767T>G
c.23+52044T>G (n.23+52044T>G)
n.755T>G
17g.46171627A>GCA399981683KANSL1c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.771T>C
n.761T>C
n.621T>C
n.767T>C
c.23+52044T>C (n.23+52044T>C)
n.755T>C
17g.46171627A>TCA291114812KANSL1c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.771T>A
n.761T>A
n.621T>A
n.767T>A
c.23+52044T>A (n.23+52044T>A)
n.755T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171628A>CCA399981685KANSL1c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.770T>G
n.760T>G
n.620T>G
n.766T>G
c.23+52043T>G (n.23+52043T>G)
n.754T>G
17g.46171628A>GCA500644916KANSL1c.516T>C (p.Asn172=)
n.770T>C
n.760T>C
n.620T>C
n.766T>C
c.23+52043T>C (n.23+52043T>C)
n.754T>C
17g.46171628A>TCA399981686KANSL1c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.770T>A
n.760T>A
n.620T>A
n.766T>A
c.23+52043T>A (n.23+52043T>A)
n.754T>A
17g.46171629T>ACA399981687KANSL1c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.769A>T
n.759A>T
n.619A>T
n.765A>T
c.23+52042A>T (n.23+52042A>T)
n.753A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171629T>CCA291114817KANSL1c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.769A>G
n.759A>G
n.619A>G
n.765A>G
c.23+52042A>G (n.23+52042A>G)
n.753A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171629T>GCA399981688KANSL1c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.769A>C
n.759A>C
n.619A>C
n.765A>C
c.23+52042A>C (n.23+52042A>C)
n.753A>C
17g.46171629T=CA2262180144KANSL1c.515A= (p.Asn172=)
n.769A=
n.759A=
n.619A=
n.765A=
c.23+52042A= (n.23+52042A=)
n.753A=
17g.46171630T>ACA399981689KANSL1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.768A>T
n.758A>T
n.618A>T
n.764A>T
c.23+52041A>T (n.23+52041A>T)
n.752A>T
17g.46171630T>CCA399981690KANSL1c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.768A>G
n.758A>G
n.618A>G
n.764A>G
c.23+52041A>G (n.23+52041A>G)
n.752A>G
17g.46171630T>GCA399981691KANSL1c.514A>C (p.Asn172His)
n.768A>C
n.758A>C
n.618A>C
n.764A>C
c.23+52041A>C (n.23+52041A>C)
n.752A>C
17g.46171631G>ACA500644922KANSL1c.513C>T (p.Asp171=)
n.767C>T
n.757C>T
n.617C>T
n.763C>T
c.23+52040C>T (n.23+52040C>T)
n.751C>T
 gnomAD v4
17g.46171631G>CCA399981692KANSL1c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.767C>G
n.757C>G
n.617C>G
n.763C>G
c.23+52040C>G (n.23+52040C>G)
n.751C>G
 gnomAD v4
17g.46171631G>TCA399981693KANSL1c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.767C>A
n.757C>A
n.617C>A
n.763C>A
c.23+52040C>A (n.23+52040C>A)
n.751C>A
17g.46171632T>ACA399981694KANSL1c.512A>T (p.Asp171Val)
n.766A>T
n.756A>T
n.616A>T
n.762A>T
c.23+52039A>T (n.23+52039A>T)
n.750A>T
17g.46171632T>CCA399981695KANSL1c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.766A>G
n.756A>G
n.616A>G
n.762A>G
c.23+52039A>G (n.23+52039A>G)
n.750A>G
17g.46171632T>GCA399981696KANSL1c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.766A>C
n.756A>C
n.616A>C
n.762A>C
c.23+52039A>C (n.23+52039A>C)
n.750A>C
17g.46171633C>ACA399981697KANSL1c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.765G>T
n.755G>T
n.615G>T
n.761G>T
c.23+52038G>T (n.23+52038G>T)
n.749G>T
17g.46171633C>GCA399981698KANSL1c.511G>C (p.Asp171His)
n.765G>C
n.755G>C
n.615G>C
n.761G>C
c.23+52038G>C (n.23+52038G>C)
n.749G>C
17g.46171633C>TCA399981699KANSL1c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.765G>A
n.755G>A
n.615G>A
n.761G>A
c.23+52038G>A (n.23+52038G>A)
n.749G>A
17g.46171633_46171643dupCA2573054465KANSL1c.501_511dup (p.Asp171ValfsTer?)
n.755_765dup
n.745_755dup
n.605_615dup
n.751_761dup
c.23+52028_23+52038dup (n.23+52028_23+52038dup)
n.739_749dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171634A>CCA399981701KANSL1c.510T>G (p.His170Gln)
n.764T>G
n.754T>G
n.614T>G
n.760T>G
c.23+52037T>G (n.23+52037T>G)
n.748T>G
17g.46171634A>GCA500644928KANSL1c.510T>C (p.His170=)
n.764T>C
n.754T>C
n.614T>C
n.760T>C
c.23+52037T>C (n.23+52037T>C)
n.748T>C
17g.46171634A>TCA399981700KANSL1c.510T>A (p.His170Gln)
n.764T>A
n.754T>A
n.614T>A
n.760T>A
c.23+52037T>A (n.23+52037T>A)
n.748T>A
17g.46171635T>ACA399981702KANSL1c.509A>T (p.His170Leu)
n.763A>T
n.753A>T
n.613A>T
n.759A>T
c.23+52036A>T (n.23+52036A>T)
n.747A>T
17g.46171635T>CCA291114820KANSL1c.509A>G (p.His170Arg)
n.763A>G
n.753A>G
n.613A>G
n.759A>G
c.23+52036A>G (n.23+52036A>G)
n.747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171635T>GCA399981703KANSL1c.509A>C (p.His170Pro)
n.763A>C
n.753A>C
n.613A>C
n.759A>C
c.23+52036A>C (n.23+52036A>C)
n.747A>C
17g.46171635T=CA2262180145KANSL1c.509A= (p.His170=)
n.763A=
n.753A=
n.613A=
n.759A=
c.23+52036A= (n.23+52036A=)
n.747A=
17g.46171636G>ACA399981704KANSL1c.508C>T (p.His170Tyr)
n.762C>T
n.752C>T
n.612C>T
n.758C>T
c.23+52035C>T (n.23+52035C>T)
n.746C>T
17g.46171636G>CCA399981705KANSL1c.508C>G (p.His170Asp)
n.762C>G
n.752C>G
n.612C>G
n.758C>G
c.23+52035C>G (n.23+52035C>G)
n.746C>G
 gnomAD v4
17g.46171636G=CA2262180146KANSL1c.508C= (p.His170=)
n.762C=
n.752C=
n.612C=
n.758C=
c.23+52035C= (n.23+52035C=)
n.746C=
17g.46171636G>TCA8619042KANSL1c.508C>A (p.His170Asn)
n.762C>A
n.752C>A
n.612C>A
n.758C>A
c.23+52035C>A (n.23+52035C>A)
n.746C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171637A>CCA399981707KANSL1c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.761T>G
n.751T>G
n.611T>G
n.757T>G
c.23+52034T>G (n.23+52034T>G)
n.745T>G
17g.46171637A>GCA500644936KANSL1c.507T>C (p.Asp169=)
n.761T>C
n.751T>C
n.611T>C
n.757T>C
c.23+52034T>C (n.23+52034T>C)
n.745T>C
17g.46171637A>TCA399981706KANSL1c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.761T>A
n.751T>A
n.611T>A
n.757T>A
c.23+52034T>A (n.23+52034T>A)
n.745T>A
17g.46171638T>ACA399981708KANSL1c.506A>T (p.Asp169Val)
n.760A>T
n.750A>T
n.610A>T
n.756A>T
c.23+52033A>T (n.23+52033A>T)
n.744A>T
17g.46171638T>CCA399981709KANSL1c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.760A>G
n.750A>G
n.610A>G
n.756A>G
c.23+52033A>G (n.23+52033A>G)
n.744A>G
17g.46171638T>GCA399981710KANSL1c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.760A>C
n.750A>C
n.610A>C
n.756A>C
c.23+52033A>C (n.23+52033A>C)
n.744A>C
17g.46171639C>ACA399981711KANSL1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.759G>T
n.749G>T
n.609G>T
n.755G>T
c.23+52032G>T (n.23+52032G>T)
n.743G>T
17g.46171639C>GCA399981712KANSL1c.505G>C (p.Asp169His)
n.759G>C
n.749G>C
n.609G>C
n.755G>C
c.23+52032G>C (n.23+52032G>C)
n.743G>C
17g.46171639C>TCA399981713KANSL1c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.759G>A
n.749G>A
n.609G>A
n.755G>A
c.23+52032G>A (n.23+52032G>A)
n.743G>A
 gnomAD v4
17g.46171640A>CCA500644944KANSL1c.504T>G (p.Ser168=)
n.758T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.754T>G
c.23+52031T>G (n.23+52031T>G)
n.742T>G
 gnomAD v4
17g.46171640A>GCA500644946KANSL1c.504T>C (p.Ser168=)
n.758T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.754T>C
c.23+52031T>C (n.23+52031T>C)
n.742T>C
 gnomAD v4
17g.46171640A>TCA500644943KANSL1c.504T>A (p.Ser168=)
n.758T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.754T>A
c.23+52031T>A (n.23+52031T>A)
n.742T>A
 gnomAD v4
17g.46171641G>ACA399981714KANSL1c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.757C>T
n.747C>T
n.607C>T
n.753C>T
c.23+52030C>T (n.23+52030C>T)
n.741C>T
17g.46171641G>CCA399981716KANSL1c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.757C>G
n.747C>G
n.607C>G
n.753C>G
c.23+52030C>G (n.23+52030C>G)
n.741C>G
17g.46171641G>TCA399981715KANSL1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.757C>A
n.747C>A
n.607C>A
n.753C>A
c.23+52030C>A (n.23+52030C>A)
n.741C>A
 gnomAD v4
17g.46171642A>CCA399981717KANSL1c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.756T>G
n.746T>G
n.606T>G
n.752T>G
c.23+52029T>G (n.23+52029T>G)
n.740T>G
17g.46171642A>GCA399981718KANSL1c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.756T>C
n.746T>C
n.606T>C
n.752T>C
c.23+52029T>C (n.23+52029T>C)
n.740T>C
17g.46171642A>TCA399981719KANSL1c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.756T>A
n.746T>A
n.606T>A
n.752T>A
c.23+52029T>A (n.23+52029T>A)
n.740T>A
17g.46171643A=CA2262180147KANSL1c.501T= (p.His167=)
n.755T=
n.745T=
n.605T=
n.751T=
c.23+52028T= (n.23+52028T=)
n.739T=
17g.46171643A>CCA399981720KANSL1c.501T>G (p.His167Gln)
n.755T>G
n.745T>G
n.605T>G
n.751T>G
c.23+52028T>G (n.23+52028T>G)
n.739T>G
17g.46171643A>GCA500644953KANSL1c.501T>C (p.His167=)
n.755T>C
n.745T>C
n.605T>C
n.751T>C
c.23+52028T>C (n.23+52028T>C)
n.739T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171643A>TCA399981721KANSL1c.501T>A (p.His167Gln)
n.755T>A
n.745T>A
n.605T>A
n.751T>A
c.23+52028T>A (n.23+52028T>A)
n.739T>A
17g.46171644T>ACA399981722KANSL1c.500A>T (p.His167Leu)
n.754A>T
n.744A>T
n.604A>T
n.750A>T
c.23+52027A>T (n.23+52027A>T)
n.738A>T
 dbSNP
17g.46171644T>CCA315162KANSL1c.500A>G (p.His167Arg)
n.754A>G
n.744A>G
n.604A>G
n.750A>G
c.23+52027A>G (n.23+52027A>G)
n.738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171644T>GCA16608504KANSL1c.500A>C (p.His167Pro)
n.754A>C
n.744A>C
n.604A>C
n.750A>C
c.23+52027A>C (n.23+52027A>C)
n.738A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171644T=CA2262180148KANSL1c.500A= (p.His167=)
n.754A=
n.744A=
n.604A=
n.750A=
c.23+52027A= (n.23+52027A=)
n.738A=
17g.46171645G>ACA399981723KANSL1c.499C>T (p.His167Tyr)
n.753C>T
n.743C>T
n.603C>T
n.749C>T
c.23+52026C>T (n.23+52026C>T)
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171645G>CCA399981724KANSL1c.499C>G (p.His167Asp)
n.753C>G
n.743C>G
n.603C>G
n.749C>G
c.23+52026C>G (n.23+52026C>G)
n.737C>G
17g.46171645G=CA2262180149KANSL1c.499C= (p.His167=)
n.753C=
n.743C=
n.603C=
n.749C=
c.23+52026C= (n.23+52026C=)
n.737C=
17g.46171645G>TCA399981725KANSL1c.499C>A (p.His167Asn)
n.753C>A
n.743C>A
n.603C>A
n.749C>A
c.23+52026C>A (n.23+52026C>A)
n.737C>A
17g.46171646T>ACA500644959KANSL1c.498A>T (p.Thr166=)
n.752A>T
n.742A>T
n.602A>T
n.748A>T
c.23+52025A>T (n.23+52025A>T)
n.736A>T
17g.46171646T>CCA8619044KANSL1c.498A>G (p.Thr166=)
n.752A>G
n.742A>G
n.602A>G
n.748A>G
c.23+52025A>G (n.23+52025A>G)
n.736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171646T>GCA8619043KANSL1c.498A>C (p.Thr166=)
n.752A>C
n.742A>C
n.602A>C
n.748A>C
c.23+52025A>C (n.23+52025A>C)
n.736A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171646T=CA2262180150KANSL1c.498A= (p.Thr166=)
n.752A=
n.742A=
n.602A=
n.748A=
c.23+52025A= (n.23+52025A=)
n.736A=
17g.46171647G>ACA399981728KANSL1c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.751C>T
n.741C>T
n.601C>T
n.747C>T
c.23+52024C>T (n.23+52024C>T)
n.735C>T
17g.46171647G>CCA399981726KANSL1c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.751C>G
n.741C>G
n.601C>G
n.747C>G
c.23+52024C>G (n.23+52024C>G)
n.735C>G
17g.46171647G>TCA399981727KANSL1c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.751C>A
n.741C>A
n.601C>A
n.747C>A
c.23+52024C>A (n.23+52024C>A)
n.735C>A
17g.46171648T>ACA399981729KANSL1c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.750A>T
n.740A>T
n.600A>T
n.746A>T
c.23+52023A>T (n.23+52023A>T)
n.734A>T
17g.46171648T>CCA8619045KANSL1c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.750A>G
n.740A>G
n.600A>G
n.746A>G
c.23+52023A>G (n.23+52023A>G)
n.734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171648T>GCA399981730KANSL1c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.750A>C
n.740A>C
n.600A>C
n.746A>C
c.23+52023A>C (n.23+52023A>C)
n.734A>C
17g.46171648T=CA2262180151KANSL1c.496A= (p.Thr166=)
n.750A=
n.740A=
n.600A=
n.746A=
c.23+52023A= (n.23+52023A=)
n.734A=
17g.46171649T>ACA500644963KANSL1c.495A>T (p.Ser165=)
n.749A>T
n.739A>T
n.599A>T
n.745A>T
c.23+52022A>T (n.23+52022A>T)
n.733A>T
 gnomAD v4
17g.46171649T>CCA500644962KANSL1c.495A>G (p.Ser165=)
n.749A>G
n.739A>G
n.599A>G
n.745A>G
c.23+52022A>G (n.23+52022A>G)
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171649T>GCA500644964KANSL1c.495A>C (p.Ser165=)
n.749A>C
n.739A>C
n.599A>C
n.745A>C
c.23+52022A>C (n.23+52022A>C)
n.733A>C
17g.46171649_46171650delinsTGCA2262180152KANSL1c.494_495delinsCA (p.Ser165=)
n.748_749delinsCA
n.738_739delinsCA
n.598_599delinsCA
n.744_745delinsCA
c.23+52021_23+52022delinsCA (n.23+52021_23+52022delinsCA)
n.732_733delinsCA
17g.46171650delCA2262180153KANSL1c.494del (p.Ser165Ter)
n.748del
n.738del
n.598del
n.744del
c.23+52021del (n.23+52021del)
n.732del
 ClinVar dbSNP
17g.46171650G>ACA8619046KANSL1c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.748C>T
n.738C>T
n.598C>T
n.744C>T
c.23+52021C>T (n.23+52021C>T)
n.732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171650G>CCA399981731KANSL1c.494C>G (p.Ser165Ter)
n.748C>G
n.738C>G
n.598C>G
n.744C>G
c.23+52021C>G (n.23+52021C>G)
n.732C>G
 COSMIC
17g.46171650G=CA2262180154KANSL1c.494C= (p.Ser165=)
n.748C=
n.738C=
n.598C=
n.744C=
c.23+52021C= (n.23+52021C=)
n.732C=
17g.46171650G>TCA399981732KANSL1c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.748C>A
n.738C>A
n.598C>A
n.744C>A
c.23+52021C>A (n.23+52021C>A)
n.732C>A
17g.46171651A>CCA399981733KANSL1c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.747T>G
n.737T>G
n.597T>G
n.743T>G
c.23+52020T>G (n.23+52020T>G)
n.731T>G
17g.46171651A>GCA399981734KANSL1c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.747T>C
n.737T>C
n.597T>C
n.743T>C
c.23+52020T>C (n.23+52020T>C)
n.731T>C
17g.46171651A>TCA399981735KANSL1c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.747T>A
n.737T>A
n.597T>A
n.743T>A
c.23+52020T>A (n.23+52020T>A)
n.731T>A
17g.46171652A>CCA399981736KANSL1c.492T>G (p.Ser164Arg)
n.746T>G
n.736T>G
n.596T>G
n.742T>G
c.23+52019T>G (n.23+52019T>G)
n.730T>G
17g.46171652A>GCA500644973KANSL1c.492T>C (p.Ser164=)
n.746T>C
n.736T>C
n.596T>C
n.742T>C
c.23+52019T>C (n.23+52019T>C)
n.730T>C
17g.46171652A>TCA399981737KANSL1c.492T>A (p.Ser164Arg)
n.746T>A
n.736T>A
n.596T>A
n.742T>A
c.23+52019T>A (n.23+52019T>A)
n.730T>A
17g.46171653C>ACA399981738KANSL1c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.745G>T
n.735G>T
n.595G>T
n.741G>T
c.23+52018G>T (n.23+52018G>T)
n.729G>T
17g.46171653C=CA2262180155KANSL1c.491G= (p.Ser164=)
n.745G=
n.735G=
n.595G=
n.741G=
c.23+52018G= (n.23+52018G=)
n.729G=
17g.46171653C>GCA399981739KANSL1c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.745G>C
n.735G>C
n.595G>C
n.741G>C
c.23+52018G>C (n.23+52018G>C)
n.729G>C
 dbSNP
17g.46171653C>TCA8619047KANSL1c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.745G>A
n.735G>A
n.595G>A
n.741G>A
c.23+52018G>A (n.23+52018G>A)
n.729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171654T>ACA399981740KANSL1c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.744A>T
n.734A>T
n.594A>T
n.740A>T
c.23+52017A>T (n.23+52017A>T)
n.728A>T
17g.46171654T>CCA399981742KANSL1c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.744A>G
n.734A>G
n.594A>G
n.740A>G
c.23+52017A>G (n.23+52017A>G)
n.728A>G
17g.46171654T>GCA399981741KANSL1c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.744A>C
n.734A>C
n.594A>C
n.740A>C
c.23+52017A>C (n.23+52017A>C)
n.728A>C
17g.46171657delCA2576299620KANSL1c.490del (p.Ser164ValfsTer?)
n.744del
n.734del
n.594del
n.740del
c.23+52017del (n.23+52017del)
n.728del
 gnomAD v4
17g.46171655T>ACA399981743KANSL1c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.743A>T
n.733A>T
n.593A>T
n.739A>T
c.23+52016A>T (n.23+52016A>T)
n.727A>T
17g.46171655T>CCA500644981KANSL1c.489A>G (p.Lys163=)
n.743A>G
n.733A>G
n.593A>G
n.739A>G
c.23+52016A>G (n.23+52016A>G)
n.727A>G
17g.46171655T>GCA399981744KANSL1c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.743A>C
n.733A>C
n.593A>C
n.739A>C
c.23+52016A>C (n.23+52016A>C)
n.727A>C
17g.46171656T>ACA399981745KANSL1c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.742A>T
n.732A>T
n.592A>T
n.738A>T
c.23+52015A>T (n.23+52015A>T)
n.726A>T
17g.46171656T>CCA399981746KANSL1c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.742A>G
n.732A>G
n.592A>G
n.738A>G
c.23+52015A>G (n.23+52015A>G)
n.726A>G
17g.46171656T>GCA399981747KANSL1c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.742A>C
n.732A>C
n.592A>C
n.738A>C
c.23+52015A>C (n.23+52015A>C)
n.726A>C
17g.46171657T>ACA399981748KANSL1c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.741A>T
n.731A>T
n.591A>T
n.737A>T
c.23+52014A>T (n.23+52014A>T)
n.725A>T
17g.46171657T>CCA291114842KANSL1c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.741A>G
n.731A>G
n.591A>G
n.737A>G
c.23+52014A>G (n.23+52014A>G)
n.725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171657T>GCA399981749KANSL1c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.741A>C
n.731A>C
n.591A>C
n.737A>C
c.23+52014A>C (n.23+52014A>C)
n.725A>C
17g.46171657T=CA2262180156KANSL1c.487A= (p.Lys163=)
n.741A=
n.731A=
n.591A=
n.737A=
c.23+52014A= (n.23+52014A=)
n.725A=
17g.46171658A>CCA500644987KANSL1c.486T>G (p.Thr162=)
n.740T>G
n.730T>G
n.590T>G
n.736T>G
c.23+52013T>G (n.23+52013T>G)
n.724T>G
17g.46171658A>GCA500644992KANSL1c.486T>C (p.Thr162=)
n.740T>C
n.730T>C
n.590T>C
n.736T>C
c.23+52013T>C (n.23+52013T>C)
n.724T>C
 gnomAD v4
17g.46171658A>TCA500644989KANSL1c.486T>A (p.Thr162=)
n.740T>A
n.730T>A
n.590T>A
n.736T>A
c.23+52013T>A (n.23+52013T>A)
n.724T>A
17g.46171659G>ACA399981750KANSL1c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.739C>T
n.729C>T
n.589C>T
n.735C>T
c.23+52012C>T (n.23+52012C>T)
n.723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171659G>CCA399981751KANSL1c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.739C>G
n.729C>G
n.589C>G
n.735C>G
c.23+52012C>G (n.23+52012C>G)
n.723C>G
 dbSNP
17g.46171659G=CA2262180157KANSL1c.485C= (p.Thr162=)
n.739C=
n.729C=
n.589C=
n.735C=
c.23+52012C= (n.23+52012C=)
n.723C=
17g.46171659G>TCA399981752KANSL1c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.739C>A
n.729C>A
n.589C>A
n.735C>A
c.23+52012C>A (n.23+52012C>A)
n.723C>A
17g.46171660T>ACA399981755KANSL1c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.738A>T
n.728A>T
n.588A>T
n.734A>T
c.23+52011A>T (n.23+52011A>T)
n.722A>T
17g.46171660T>CCA399981753KANSL1c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.738A>G
n.728A>G
n.588A>G
n.734A>G
c.23+52011A>G (n.23+52011A>G)
n.722A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171660T>GCA399981754KANSL1c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.738A>C
n.728A>C
n.588A>C
n.734A>C
c.23+52011A>C (n.23+52011A>C)
n.722A>C
17g.46171660T=CA2262180158KANSL1c.484A= (p.Thr162=)
n.738A=
n.728A=
n.588A=
n.734A=
c.23+52011A= (n.23+52011A=)
n.722A=
17g.46171661C>ACA399981756KANSL1c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.737G>T
n.727G>T
n.587G>T
n.733G>T
c.23+52010G>T (n.23+52010G>T)
n.721G>T
17g.46171661C>GCA399981757KANSL1c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.737G>C
n.727G>C
n.587G>C
n.733G>C
c.23+52010G>C (n.23+52010G>C)
n.721G>C
17g.46171661C>TCA500644998KANSL1c.483G>A (p.Leu161=)
n.737G>A
n.727G>A
n.587G>A
n.733G>A
c.23+52010G>A (n.23+52010G>A)
n.721G>A
 gnomAD v4
17g.46171661_46171668delinsCAATTTCTCA2262180159KANSL1c.476_483delinsAGAAATTG (p.Lys159=)
n.730_737delinsAGAAATTG
n.720_727delinsAGAAATTG
n.580_587delinsAGAAATTG
n.726_733delinsAGAAATTG
c.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG (n.23+52003_23+52010delinsAGAAATTG)
n.714_721delinsAGAAATTG
17g.46171662A>CCA399981758KANSL1c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.736T>G
n.726T>G
n.586T>G
n.732T>G
c.23+52009T>G (n.23+52009T>G)
n.720T>G
17g.46171662A>GCA399981759KANSL1c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.736T>C
n.726T>C
n.586T>C
n.732T>C
c.23+52009T>C (n.23+52009T>C)
n.720T>C
 gnomAD v4
17g.46171662A>TCA399981760KANSL1c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.736T>A
n.726T>A
n.586T>A
n.732T>A
c.23+52009T>A (n.23+52009T>A)
n.720T>A
17g.46171662_46171668delCA772443867KANSL1c.476_482del (p.Lys159ArgfsTer?)
n.730_736del
n.720_726del
n.580_586del
n.726_732del
c.23+52003_23+52009del (n.23+52003_23+52009del)
n.714_720del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171663A=CA2262180160KANSL1c.481T= (p.Leu161=)
n.735T=
n.725T=
n.585T=
n.731T=
c.23+52008T= (n.23+52008T=)
n.719T=
17g.46171663A>CCA399981761KANSL1c.481T>G (p.Leu161Val)
n.735T>G
n.725T>G
n.585T>G
n.731T>G
c.23+52008T>G (n.23+52008T>G)
n.719T>G
17g.46171663A>GCA8619048KANSL1c.481T>C (p.Leu161=)
n.735T>C
n.725T>C
n.585T>C
n.731T>C
c.23+52008T>C (n.23+52008T>C)
n.719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171663A>TCA399981762KANSL1c.481T>A (p.Leu161Met)
n.735T>A
n.725T>A
n.585T>A
n.731T>A
c.23+52008T>A (n.23+52008T>A)
n.719T>A
17g.46171664T>ACA399981763KANSL1c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.734A>T
n.724A>T
n.584A>T
n.730A>T
c.23+52007A>T (n.23+52007A>T)
n.718A>T
17g.46171664T>CCA500645005KANSL1c.480A>G (p.Lys160=)
n.734A>G
n.724A>G
n.584A>G
n.730A>G
c.23+52007A>G (n.23+52007A>G)
n.718A>G
17g.46171664T>GCA399981764KANSL1c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.734A>C
n.724A>C
n.584A>C
n.730A>C
c.23+52007A>C (n.23+52007A>C)
n.718A>C
17g.46171665T>ACA399981766KANSL1c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.733A>T
n.723A>T
n.583A>T
n.729A>T
c.23+52006A>T (n.23+52006A>T)
n.717A>T
 gnomAD v4
17g.46171665T>CCA399981767KANSL1c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.733A>G
n.723A>G
n.583A>G
n.729A>G
c.23+52006A>G (n.23+52006A>G)
n.717A>G
17g.46171665T>GCA399981765KANSL1c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.733A>C
n.723A>C
n.583A>C
n.729A>C
c.23+52006A>C (n.23+52006A>C)
n.717A>C
17g.46171666T>ACA399981768KANSL1c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.732A>T
n.722A>T
n.582A>T
n.728A>T
c.23+52005A>T (n.23+52005A>T)
n.716A>T
17g.46171666T>CCA399981769KANSL1c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.732A>G
n.722A>G
n.582A>G
n.728A>G
c.23+52005A>G (n.23+52005A>G)
n.716A>G
 gnomAD v4
17g.46171666T>GCA399981770KANSL1c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.732A>C
n.722A>C
n.582A>C
n.728A>C
c.23+52005A>C (n.23+52005A>C)
n.716A>C
 gnomAD v4
17g.46171667C>ACA315160KANSL1c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.731G>T
n.721G>T
n.581G>T
n.727G>T
c.23+52004G>T (n.23+52004G>T)
n.715G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171667C=CA2262180161KANSL1c.477G= (p.Lys159=)
n.731G=
n.721G=
n.581G=
n.727G=
c.23+52004G= (n.23+52004G=)
n.715G=
17g.46171667C>GCA399981771KANSL1c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.731G>C
n.721G>C
n.581G>C
n.727G>C
c.23+52004G>C (n.23+52004G>C)
n.715G>C
17g.46171667C>TCA500645013KANSL1c.477G>A (p.Lys159=)
n.731G>A
n.721G>A
n.581G>A
n.727G>A
c.23+52004G>A (n.23+52004G>A)
n.715G>A
17g.46171668T>ACA399981772KANSL1c.476A>T (p.Lys159Met)
n.730A>T
n.720A>T
n.580A>T
n.726A>T
c.23+52003A>T (n.23+52003A>T)
n.714A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171668T>CCA399981773KANSL1c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.730A>G
n.720A>G
n.580A>G
n.726A>G
c.23+52003A>G (n.23+52003A>G)
n.714A>G
17g.46171668T>GCA399981774KANSL1c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.730A>C
n.720A>C
n.580A>C
n.726A>C
c.23+52003A>C (n.23+52003A>C)
n.714A>C
17g.46171668T=CA2262180162KANSL1c.476A= (p.Lys159=)
n.730A=
n.720A=
n.580A=
n.726A=
c.23+52003A= (n.23+52003A=)
n.714A=
17g.46171669T>ACA399981775KANSL1c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.729A>T
n.719A>T
n.579A>T
n.725A>T
c.23+52002A>T (n.23+52002A>T)
n.713A>T
17g.46171669T>CCA399981776KANSL1c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.729A>G
n.719A>G
n.579A>G
n.725A>G
c.23+52002A>G (n.23+52002A>G)
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171669T>GCA399981777KANSL1c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.729A>C
n.719A>C
n.579A>C
n.725A>C
c.23+52002A>C (n.23+52002A>C)
n.713A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171669T=CA2262180163KANSL1c.475A= (p.Lys159=)
n.729A=
n.719A=
n.579A=
n.725A=
c.23+52002A= (n.23+52002A=)
n.713A=
17g.46171670A>CCA500645019KANSL1c.474T>G (p.Ala158=)
n.728T>G
n.718T>G
n.578T>G
n.724T>G
c.23+52001T>G (n.23+52001T>G)
n.712T>G
17g.46171670A>GCA500645021KANSL1c.474T>C (p.Ala158=)
n.728T>C
n.718T>C
n.578T>C
n.724T>C
c.23+52001T>C (n.23+52001T>C)
n.712T>C
17g.46171670A>TCA500645023KANSL1c.474T>A (p.Ala158=)
n.728T>A
n.718T>A
n.578T>A
n.724T>A
c.23+52001T>A (n.23+52001T>A)
n.712T>A
17g.46171671G>ACA399981779KANSL1c.473C>T (p.Ala158Val)
n.727C>T
n.717C>T
n.577C>T
n.723C>T
c.23+52000C>T (n.23+52000C>T)
n.711C>T
17g.46171671G>CCA399981780KANSL1c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.727C>G
n.717C>G
n.577C>G
n.723C>G
c.23+52000C>G (n.23+52000C>G)
n.711C>G
17g.46171671G>TCA399981778KANSL1c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.727C>A
n.717C>A
n.577C>A
n.723C>A
c.23+52000C>A (n.23+52000C>A)
n.711C>A

Number of alleles fetched