Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171504T>ACA399981367KANSL1c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.894A>T
n.884A>T
n.744A>T
n.890A>T
c.23+52167A>T (n.23+52167A>T)
n.878A>T
17g.46171504T>CCA399981368KANSL1c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.894A>G
n.884A>G
n.744A>G
n.890A>G
c.23+52167A>G (n.23+52167A>G)
n.878A>G
17g.46171504T>GCA399981370KANSL1c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.894A>C
n.884A>C
n.744A>C
n.890A>C
c.23+52167A>C (n.23+52167A>C)
n.878A>C
17g.46171505T>ACA399981373KANSL1c.639A>T (p.Arg213Ser)
n.893A>T
n.883A>T
n.743A>T
n.889A>T
c.23+52166A>T (n.23+52166A>T)
n.877A>T
 dbSNP
17g.46171505T>CCA500644621KANSL1c.639A>G (p.Arg213=)
n.893A>G
n.883A>G
n.743A>G
n.889A>G
c.23+52166A>G (n.23+52166A>G)
n.877A>G
17g.46171505T>GCA399981374KANSL1c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.893A>C
n.883A>C
n.743A>C
n.889A>C
c.23+52166A>C (n.23+52166A>C)
n.877A>C
17g.46171505T=CA2262180068KANSL1c.639A= (p.Arg213=)
n.893A=
n.883A=
n.743A=
n.889A=
c.23+52166A= (n.23+52166A=)
n.877A=
17g.46171506C>ACA399981375KANSL1c.638G>T (p.Arg213Ile)
n.892G>T
n.882G>T
n.742G>T
n.888G>T
c.23+52165G>T (n.23+52165G>T)
n.876G>T
17g.46171506C>GCA399981377KANSL1c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.892G>C
n.882G>C
n.742G>C
n.888G>C
c.23+52165G>C (n.23+52165G>C)
n.876G>C
 gnomAD v4
17g.46171506C>TCA399981379KANSL1c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.892G>A
n.882G>A
n.742G>A
n.888G>A
c.23+52165G>A (n.23+52165G>A)
n.876G>A
17g.46171507T>ACA399981381KANSL1c.637A>T (p.Arg213Ter)
n.891A>T
n.881A>T
n.741A>T
n.887A>T
c.23+52164A>T (n.23+52164A>T)
n.875A>T
17g.46171507T>CCA291114700KANSL1c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.891A>G
n.881A>G
n.741A>G
n.887A>G
c.23+52164A>G (n.23+52164A>G)
n.875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171507T>GCA500644626KANSL1c.637A>C (p.Arg213=)
n.891A>C
n.881A>C
n.741A>C
n.887A>C
c.23+52164A>C (n.23+52164A>C)
n.875A>C
17g.46171507T=CA2262180069KANSL1c.637A= (p.Arg213=)
n.891A=
n.881A=
n.741A=
n.887A=
c.23+52164A= (n.23+52164A=)
n.875A=
17g.46171508A=CA2262180070KANSL1c.636T= (p.His212=)
n.890T=
n.880T=
n.740T=
n.886T=
c.23+52163T= (n.23+52163T=)
n.874T=
17g.46171508A>CCA399981387KANSL1c.636T>G (p.His212Gln)
n.890T>G
n.880T>G
n.740T>G
n.886T>G
c.23+52163T>G (n.23+52163T>G)
n.874T>G
17g.46171508A>GCA8619008KANSL1c.636T>C (p.His212=)
n.890T>C
n.880T>C
n.740T>C
n.886T>C
c.23+52163T>C (n.23+52163T>C)
n.874T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171508A>TCA399981386KANSL1c.636T>A (p.His212Gln)
n.890T>A
n.880T>A
n.740T>A
n.886T>A
c.23+52163T>A (n.23+52163T>A)
n.874T>A
17g.46171509T>ACA399981390KANSL1c.635A>T (p.His212Leu)
n.889A>T
n.879A>T
n.739A>T
n.885A>T
c.23+52162A>T (n.23+52162A>T)
n.873A>T
17g.46171509T>CCA315170KANSL1c.635A>G (p.His212Arg)
n.889A>G
n.879A>G
n.739A>G
n.885A>G
c.23+52162A>G (n.23+52162A>G)
n.873A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171509T>GCA16607717KANSL1c.635A>C (p.His212Pro)
n.889A>C
n.879A>C
n.739A>C
n.885A>C
c.23+52162A>C (n.23+52162A>C)
n.873A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171509T=CA2262180071KANSL1c.635A= (p.His212=)
n.889A=
n.879A=
n.739A=
n.885A=
c.23+52162A= (n.23+52162A=)
n.873A=
17g.46171510G>ACA399981394KANSL1c.634C>T (p.His212Tyr)
n.888C>T
n.878C>T
n.738C>T
n.884C>T
c.23+52161C>T (n.23+52161C>T)
n.872C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171510G>CCA399981396KANSL1c.634C>G (p.His212Asp)
n.888C>G
n.878C>G
n.738C>G
n.884C>G
c.23+52161C>G (n.23+52161C>G)
n.872C>G
17g.46171510G=CA2262180072KANSL1c.634C= (p.His212=)
n.888C=
n.878C=
n.738C=
n.884C=
c.23+52161C= (n.23+52161C=)
n.872C=
17g.46171510G>TCA399981397KANSL1c.634C>A (p.His212Asn)
n.888C>A
n.878C>A
n.738C>A
n.884C>A
c.23+52161C>A (n.23+52161C>A)
n.872C>A
17g.46171511T>ACA500644634KANSL1c.633A>T (p.Pro211=)
n.887A>T
n.877A>T
n.737A>T
n.883A>T
c.23+52160A>T (n.23+52160A>T)
n.871A>T
17g.46171511T>CCA500644633KANSL1c.633A>G (p.Pro211=)
n.887A>G
n.877A>G
n.737A>G
n.883A>G
c.23+52160A>G (n.23+52160A>G)
n.871A>G
 dbSNP
17g.46171511T>GCA500644635KANSL1c.633A>C (p.Pro211=)
n.887A>C
n.877A>C
n.737A>C
n.883A>C
c.23+52160A>C (n.23+52160A>C)
n.871A>C
17g.46171512G>ACA16607320KANSL1c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.886C>T
n.876C>T
n.736C>T
n.882C>T
c.23+52159C>T (n.23+52159C>T)
n.870C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171512G>CCA399981401KANSL1c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.886C>G
n.876C>G
n.736C>G
n.882C>G
c.23+52159C>G (n.23+52159C>G)
n.870C>G
17g.46171512G=CA2262180073KANSL1c.632C= (p.Pro211=)
n.886C=
n.876C=
n.736C=
n.882C=
c.23+52159C= (n.23+52159C=)
n.870C=
17g.46171512G>TCA399981403KANSL1c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.886C>A
n.876C>A
n.736C>A
n.882C>A
c.23+52159C>A (n.23+52159C>A)
n.870C>A
17g.46171513G>ACA8619009KANSL1c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.885C>T
n.875C>T
n.735C>T
n.881C>T
c.23+52158C>T (n.23+52158C>T)
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171513G>CCA8619010KANSL1c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.885C>G
n.875C>G
n.735C>G
n.881C>G
c.23+52158C>G (n.23+52158C>G)
n.869C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171513G=CA2262180074KANSL1c.631C= (p.Pro211=)
n.885C=
n.875C=
n.735C=
n.881C=
c.23+52158C= (n.23+52158C=)
n.869C=
17g.46171513G>TCA399981407KANSL1c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.885C>A
n.875C>A
n.735C>A
n.881C>A
c.23+52158C>A (n.23+52158C>A)
n.869C>A
17g.46171514A>CCA500644642KANSL1c.630T>G (p.Leu210=)
n.884T>G
n.874T>G
n.734T>G
n.880T>G
c.23+52157T>G (n.23+52157T>G)
n.868T>G
17g.46171514A>GCA500644641KANSL1c.630T>C (p.Leu210=)
n.884T>C
n.874T>C
n.734T>C
n.880T>C
c.23+52157T>C (n.23+52157T>C)
n.868T>C
 gnomAD v4
17g.46171514A>TCA500644640KANSL1c.630T>A (p.Leu210=)
n.884T>A
n.874T>A
n.734T>A
n.880T>A
c.23+52157T>A (n.23+52157T>A)
n.868T>A
17g.46171515A>CCA399981411KANSL1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.883T>G
n.873T>G
n.733T>G
n.879T>G
c.23+52156T>G (n.23+52156T>G)
n.867T>G
17g.46171515A>GCA399981412KANSL1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.883T>C
n.873T>C
n.733T>C
n.879T>C
c.23+52156T>C (n.23+52156T>C)
n.867T>C
17g.46171515A>TCA399981409KANSL1c.629T>A (p.Leu210His)
n.883T>A
n.873T>A
n.733T>A
n.879T>A
c.23+52156T>A (n.23+52156T>A)
n.867T>A
17g.46171516G>ACA399981414KANSL1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.882C>T
n.872C>T
n.732C>T
n.878C>T
c.23+52155C>T (n.23+52155C>T)
n.866C>T
 COSMIC
17g.46171516G>CCA399981417KANSL1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.882C>G
n.872C>G
n.732C>G
n.878C>G
c.23+52155C>G (n.23+52155C>G)
n.866C>G
 gnomAD v4
17g.46171516G>TCA399981415KANSL1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.882C>A
n.872C>A
n.732C>A
n.878C>A
c.23+52155C>A (n.23+52155C>A)
n.866C>A
17g.46171517A>CCA500644649KANSL1c.627T>G (p.Thr209=)
n.881T>G
n.871T>G
n.731T>G
n.877T>G
c.23+52154T>G (n.23+52154T>G)
n.865T>G
17g.46171517A>GCA500644650KANSL1c.627T>C (p.Thr209=)
n.881T>C
n.871T>C
n.731T>C
n.877T>C
c.23+52154T>C (n.23+52154T>C)
n.865T>C
17g.46171517A>TCA500644652KANSL1c.627T>A (p.Thr209=)
n.881T>A
n.871T>A
n.731T>A
n.877T>A
c.23+52154T>A (n.23+52154T>A)
n.865T>A
17g.46171518G>ACA8619011KANSL1c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.880C>T
n.870C>T
n.730C>T
n.876C>T
c.23+52153C>T (n.23+52153C>T)
n.864C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171518G>CCA399981421KANSL1c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.880C>G
n.870C>G
n.730C>G
n.876C>G
c.23+52153C>G (n.23+52153C>G)
n.864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171518G=CA2262180075KANSL1c.626C= (p.Thr209=)
n.880C=
n.870C=
n.730C=
n.876C=
c.23+52153C= (n.23+52153C=)
n.864C=
17g.46171518G>TCA399981419KANSL1c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.880C>A
n.870C>A
n.730C>A
n.876C>A
c.23+52153C>A (n.23+52153C>A)
n.864C>A
17g.46171519T>ACA399981422KANSL1c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.879A>T
n.869A>T
n.729A>T
n.875A>T
c.23+52152A>T (n.23+52152A>T)
n.863A>T
 dbSNP
17g.46171519T>CCA399981424KANSL1c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.879A>G
n.869A>G
n.729A>G
n.875A>G
c.23+52152A>G (n.23+52152A>G)
n.863A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171519T>GCA399981426KANSL1c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.879A>C
n.869A>C
n.729A>C
n.875A>C
c.23+52152A>C (n.23+52152A>C)
n.863A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171519T=CA2262180076KANSL1c.625A= (p.Thr209=)
n.879A=
n.869A=
n.729A=
n.875A=
c.23+52152A= (n.23+52152A=)
n.863A=
17g.46171520G>ACA500644657KANSL1c.624C>T (p.Cys208=)
n.878C>T
n.868C>T
n.728C>T
n.874C>T
c.23+52151C>T (n.23+52151C>T)
n.862C>T
 gnomAD v4
17g.46171520G>CCA399981427KANSL1c.624C>G (p.Cys208Trp)
n.878C>G
n.868C>G
n.728C>G
n.874C>G
c.23+52151C>G (n.23+52151C>G)
n.862C>G
17g.46171520G>TCA399981428KANSL1c.624C>A (p.Cys208Ter)
n.878C>A
n.868C>A
n.728C>A
n.874C>A
c.23+52151C>A (n.23+52151C>A)
n.862C>A
17g.46171521C>ACA399981430KANSL1c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.877G>T
n.867G>T
n.727G>T
n.873G>T
c.23+52150G>T (n.23+52150G>T)
n.861G>T
17g.46171521C=CA2262180077KANSL1c.623G= (p.Cys208=)
n.877G=
n.867G=
n.727G=
n.873G=
c.23+52150G= (n.23+52150G=)
n.861G=
17g.46171521C>GCA399981431KANSL1c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.877G>C
n.867G>C
n.727G>C
n.873G>C
c.23+52150G>C (n.23+52150G>C)
n.861G>C
17g.46171521C>TCA8619012KANSL1c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.877G>A
n.867G>A
n.727G>A
n.873G>A
c.23+52150G>A (n.23+52150G>A)
n.861G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171522A>CCA399981435KANSL1c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.876T>G
n.866T>G
n.726T>G
n.872T>G
c.23+52149T>G (n.23+52149T>G)
n.860T>G
17g.46171522A>GCA399981439KANSL1c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.876T>C
n.866T>C
n.726T>C
n.872T>C
c.23+52149T>C (n.23+52149T>C)
n.860T>C
17g.46171522A>TCA399981437KANSL1c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.876T>A
n.866T>A
n.726T>A
n.872T>A
c.23+52149T>A (n.23+52149T>A)
n.860T>A
17g.46171523A=CA2262180078KANSL1c.621T= (p.Asn207=)
n.875T=
n.865T=
n.725T=
n.871T=
c.23+52148T= (n.23+52148T=)
n.859T=
17g.46171523A>CCA399981441KANSL1c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.875T>G
n.865T>G
n.725T>G
n.871T>G
c.23+52148T>G (n.23+52148T>G)
n.859T>G
17g.46171523A>GCA500644662KANSL1c.621T>C (p.Asn207=)
n.875T>C
n.865T>C
n.725T>C
n.871T>C
c.23+52148T>C (n.23+52148T>C)
n.859T>C
 dbSNP
17g.46171523A>TCA399981443KANSL1c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.875T>A
n.865T>A
n.725T>A
n.871T>A
c.23+52148T>A (n.23+52148T>A)
n.859T>A
17g.46171524T>ACA16607720KANSL1c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.874A>T
n.864A>T
n.724A>T
n.870A>T
c.23+52147A>T (n.23+52147A>T)
n.858A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171524T>CCA315239KANSL1c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.874A>G
n.864A>G
n.724A>G
n.870A>G
c.23+52147A>G (n.23+52147A>G)
n.858A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171524T>GCA399981447KANSL1c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.874A>C
n.864A>C
n.724A>C
n.870A>C
c.23+52147A>C (n.23+52147A>C)
n.858A>C
 gnomAD v4
17g.46171524T=CA2262180079KANSL1c.620A= (p.Asn207=)
n.874A=
n.864A=
n.724A=
n.870A=
c.23+52147A= (n.23+52147A=)
n.858A=
17g.46171525T>ACA399981449KANSL1c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.873A>T
n.863A>T
n.723A>T
n.869A>T
c.23+52146A>T (n.23+52146A>T)
n.857A>T
17g.46171525T>CCA8619013KANSL1c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.873A>G
n.863A>G
n.723A>G
n.869A>G
c.23+52146A>G (n.23+52146A>G)
n.857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171525T>GCA399981451KANSL1c.619A>C (p.Asn207His)
n.873A>C
n.863A>C
n.723A>C
n.869A>C
c.23+52146A>C (n.23+52146A>C)
n.857A>C
17g.46171525T=CA2262180080KANSL1c.619A= (p.Asn207=)
n.873A=
n.863A=
n.723A=
n.869A=
c.23+52146A= (n.23+52146A=)
n.857A=
17g.46171526G>ACA500644666KANSL1c.618C>T (p.Thr206=)
n.872C>T
n.862C>T
n.722C>T
n.868C>T
c.23+52145C>T (n.23+52145C>T)
n.856C>T
17g.46171526G>CCA500644669KANSL1c.618C>G (p.Thr206=)
n.872C>G
n.862C>G
n.722C>G
n.868C>G
c.23+52145C>G (n.23+52145C>G)
n.856C>G
17g.46171526G>TCA500644665KANSL1c.618C>A (p.Thr206=)
n.872C>A
n.862C>A
n.722C>A
n.868C>A
c.23+52145C>A (n.23+52145C>A)
n.856C>A
17g.46171527G>ACA8619014KANSL1c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.871C>T
n.861C>T
n.721C>T
n.867C>T
c.23+52144C>T (n.23+52144C>T)
n.855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46171527G>CCA16607323KANSL1c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.871C>G
n.861C>G
n.721C>G
n.867C>G
c.23+52144C>G (n.23+52144C>G)
n.855C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171527G=CA2262180081KANSL1c.617C= (p.Thr206=)
n.871C=
n.861C=
n.721C=
n.867C=
c.23+52144C= (n.23+52144C=)
n.855C=
17g.46171527G>TCA399981456KANSL1c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.871C>A
n.861C>A
n.721C>A
n.867C>A
c.23+52144C>A (n.23+52144C>A)
n.855C>A
17g.46171528T>ACA399981459KANSL1c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.870A>T
n.860A>T
n.720A>T
n.866A>T
c.23+52143A>T (n.23+52143A>T)
n.854A>T
17g.46171528T>CCA399981461KANSL1c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.870A>G
n.860A>G
n.720A>G
n.866A>G
c.23+52143A>G (n.23+52143A>G)
n.854A>G
17g.46171528T>GCA399981462KANSL1c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.870A>C
n.860A>C
n.720A>C
n.866A>C
c.23+52143A>C (n.23+52143A>C)
n.854A>C
17g.46171529C>ACA399981465KANSL1c.615G>T (p.Met205Ile)
n.869G>T
n.859G>T
n.719G>T
n.865G>T
c.23+52142G>T (n.23+52142G>T)
n.853G>T
17g.46171529C>GCA399981467KANSL1c.615G>C (p.Met205Ile)
n.869G>C
n.859G>C
n.719G>C
n.865G>C
c.23+52142G>C (n.23+52142G>C)
n.853G>C
17g.46171529C>TCA399981469KANSL1c.615G>A (p.Met205Ile)
n.869G>A
n.859G>A
n.719G>A
n.865G>A
c.23+52142G>A (n.23+52142G>A)
n.853G>A
17g.46171530A>CCA399981471KANSL1c.614T>G (p.Met205Arg)
n.868T>G
n.858T>G
n.718T>G
n.864T>G
c.23+52141T>G (n.23+52141T>G)
n.852T>G
17g.46171530A>GCA399981473KANSL1c.614T>C (p.Met205Thr)
n.868T>C
n.858T>C
n.718T>C
n.864T>C
c.23+52141T>C (n.23+52141T>C)
n.852T>C
17g.46171530A>TCA399981475KANSL1c.614T>A (p.Met205Lys)
n.868T>A
n.858T>A
n.718T>A
n.864T>A
c.23+52141T>A (n.23+52141T>A)
n.852T>A
17g.46171531T>ACA399981480KANSL1c.613A>T (p.Met205Leu)
n.867A>T
n.857A>T
n.717A>T
n.863A>T
c.23+52140A>T (n.23+52140A>T)
n.851A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171531T>CCA399981477KANSL1c.613A>G (p.Met205Val)
n.867A>G
n.857A>G
n.717A>G
n.863A>G
c.23+52140A>G (n.23+52140A>G)
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171531T>GCA399981478KANSL1c.613A>C (p.Met205Leu)
n.867A>C
n.857A>C
n.717A>C
n.863A>C
c.23+52140A>C (n.23+52140A>C)
n.851A>C
17g.46171531T=CA2262180082KANSL1c.613A= (p.Met205=)
n.867A=
n.857A=
n.717A=
n.863A=
c.23+52140A= (n.23+52140A=)
n.851A=
17g.46171532A>CCA500644673KANSL1c.612T>G (p.Gly204=)
n.866T>G
n.856T>G
n.716T>G
n.862T>G
c.23+52139T>G (n.23+52139T>G)
n.850T>G
17g.46171532A>GCA500644678KANSL1c.612T>C (p.Gly204=)
n.866T>C
n.856T>C
n.716T>C
n.862T>C
c.23+52139T>C (n.23+52139T>C)
n.850T>C
 gnomAD v4
17g.46171532A>TCA500644675KANSL1c.612T>A (p.Gly204=)
n.866T>A
n.856T>A
n.716T>A
n.862T>A
c.23+52139T>A (n.23+52139T>A)
n.850T>A
17g.46171532_46171533delinsACCA2262180083KANSL1c.611_612delinsGT (p.Gly204=)
n.865_866delinsGT
n.855_856delinsGT
n.715_716delinsGT
n.861_862delinsGT
c.23+52138_23+52139delinsGT (n.23+52138_23+52139delinsGT)
n.849_850delinsGT
17g.46171533C>ACA8619016KANSL1c.611G>T (p.Gly204Val)
n.865G>T
n.855G>T
n.715G>T
n.861G>T
c.23+52138G>T (n.23+52138G>T)
n.849G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171533C=CA2262180084KANSL1c.611G= (p.Gly204=)
n.865G=
n.855G=
n.715G=
n.861G=
c.23+52138G= (n.23+52138G=)
n.849G=
17g.46171533C>GCA8619015KANSL1c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.865G>C
n.855G>C
n.715G>C
n.861G>C
c.23+52138G>C (n.23+52138G>C)
n.849G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171533C>TCA399981484KANSL1c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.865G>A
n.855G>A
n.715G>A
n.861G>A
c.23+52138G>A (n.23+52138G>A)
n.849G>A
 dbSNP
17g.46171538dupCA2573332484KANSL1c.611dup (p.Met205TyrfsTer9)
n.865dup
n.855dup
n.715dup
n.861dup
c.23+52138dup (n.23+52138dup)
n.849dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171536_46171538dupCA919850140KANSL1c.609_611dup (p.Gly204_Met205insGly)
n.863_865dup
n.853_855dup
n.713_715dup
n.859_861dup
c.23+52136_23+52138dup (n.23+52136_23+52138dup)
n.847_849dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171535_46171538dupCA915950164KANSL1c.608_611dup (p.Met205GlyfsTer10)
n.862_865dup
n.852_855dup
n.712_715dup
n.858_861dup
c.23+52135_23+52138dup (n.23+52135_23+52138dup)
n.846_849dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171538delCA626683913KANSL1c.611del (p.Gly204ValfsTer2)
n.865del
n.855del
n.715del
n.861del
c.23+52138del (n.23+52138del)
n.849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171536_46171538delCA2638385622KANSL1c.609_611del (p.Gly204del)
n.863_865del
n.853_855del
n.713_715del
n.859_861del
c.23+52136_23+52138del (n.23+52136_23+52138del)
n.847_849del
 gnomAD v4
17g.46171534C>ACA399981487KANSL1c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.864G>T
n.854G>T
n.714G>T
n.860G>T
c.23+52137G>T (n.23+52137G>T)
n.848G>T
17g.46171534C=CA2262180085KANSL1c.610G= (p.Gly204=)
n.864G=
n.854G=
n.714G=
n.860G=
c.23+52137G= (n.23+52137G=)
n.848G=
17g.46171534C>GCA399981489KANSL1c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.864G>C
n.854G>C
n.714G>C
n.860G>C
c.23+52137G>C (n.23+52137G>C)
n.848G>C
17g.46171534C>TCA16607683KANSL1c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.864G>A
n.854G>A
n.714G>A
n.860G>A
c.23+52137G>A (n.23+52137G>A)
n.848G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171535C>ACA500644680KANSL1c.609G>T (p.Gly203=)
n.863G>T
n.853G>T
n.713G>T
n.859G>T
c.23+52136G>T (n.23+52136G>T)
n.847G>T
 dbSNP
17g.46171535C=CA2262180086KANSL1c.609G= (p.Gly203=)
n.863G=
n.853G=
n.713G=
n.859G=
c.23+52136G= (n.23+52136G=)
n.847G=
17g.46171535C>GCA500644684KANSL1c.609G>C (p.Gly203=)
n.863G>C
n.853G>C
n.713G>C
n.859G>C
c.23+52136G>C (n.23+52136G>C)
n.847G>C
17g.46171535C>TCA500644682KANSL1c.609G>A (p.Gly203=)
n.863G>A
n.853G>A
n.713G>A
n.859G>A
c.23+52136G>A (n.23+52136G>A)
n.847G>A
 gnomAD v4
17g.46171536C>ACA315168KANSL1c.608G>T (p.Gly203Val)
n.862G>T
n.852G>T
n.712G>T
n.858G>T
c.23+52135G>T (n.23+52135G>T)
n.846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171536C=CA2262180087KANSL1c.608G= (p.Gly203=)
n.862G=
n.852G=
n.712G=
n.858G=
c.23+52135G= (n.23+52135G=)
n.846G=
17g.46171536C>GCA399981492KANSL1c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.862G>C
n.852G>C
n.712G>C
n.858G>C
c.23+52135G>C (n.23+52135G>C)
n.846G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171536C>TCA10645969KANSL1c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.862G>A
n.852G>A
n.712G>A
n.858G>A
c.23+52135G>A (n.23+52135G>A)
n.846G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171537C>ACA8619018KANSL1c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.861G>T
n.851G>T
n.711G>T
n.857G>T
c.23+52134G>T (n.23+52134G>T)
n.845G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171537C=CA2262180088KANSL1c.607G= (p.Gly203=)
n.861G=
n.851G=
n.711G=
n.857G=
c.23+52134G= (n.23+52134G=)
n.845G=
17g.46171537C>GCA8619017KANSL1c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.861G>C
n.851G>C
n.711G>C
n.857G>C
c.23+52134G>C (n.23+52134G>C)
n.845G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171537C>TCA8619019KANSL1c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.861G>A
n.851G>A
n.711G>A
n.857G>A
c.23+52134G>A (n.23+52134G>A)
n.845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171538C>ACA399981500KANSL1c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.860G>T
n.850G>T
n.710G>T
n.856G>T
c.23+52133G>T (n.23+52133G>T)
n.844G>T
17g.46171538C=CA2262180089KANSL1c.606G= (p.Lys202=)
n.860G=
n.850G=
n.710G=
n.856G=
c.23+52133G= (n.23+52133G=)
n.844G=
17g.46171538C>GCA399981502KANSL1c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.860G>C
n.850G>C
n.710G>C
n.856G>C
c.23+52133G>C (n.23+52133G>C)
n.844G>C
17g.46171538C>TCA500644691KANSL1c.606G>A (p.Lys202=)
n.860G>A
n.850G>A
n.710G>A
n.856G>A
c.23+52133G>A (n.23+52133G>A)
n.844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171539T>ACA399981508KANSL1c.605A>T (p.Lys202Met)
n.859A>T
n.849A>T
n.709A>T
n.855A>T
c.23+52132A>T (n.23+52132A>T)
n.843A>T
17g.46171539T>CCA399981505KANSL1c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.859A>G
n.849A>G
n.709A>G
n.855A>G
c.23+52132A>G (n.23+52132A>G)
n.843A>G
17g.46171539T>GCA399981506KANSL1c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.859A>C
n.849A>C
n.709A>C
n.855A>C
c.23+52132A>C (n.23+52132A>C)
n.843A>C
17g.46171540T>ACA399981511KANSL1c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.858A>T
n.848A>T
n.708A>T
n.854A>T
c.23+52131A>T (n.23+52131A>T)
n.842A>T
17g.46171540T>CCA399981512KANSL1c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.858A>G
n.848A>G
n.708A>G
n.854A>G
c.23+52131A>G (n.23+52131A>G)
n.842A>G
17g.46171540T>GCA399981513KANSL1c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.858A>C
n.848A>C
n.708A>C
n.854A>C
c.23+52131A>C (n.23+52131A>C)
n.842A>C
17g.46171541C>ACA399981514KANSL1c.603G>T (p.Leu201Phe)
n.857G>T
n.847G>T
n.707G>T
n.853G>T
c.23+52130G>T (n.23+52130G>T)
n.841G>T
17g.46171541C>GCA399981515KANSL1c.603G>C (p.Leu201Phe)
n.857G>C
n.847G>C
n.707G>C
n.853G>C
c.23+52130G>C (n.23+52130G>C)
n.841G>C
 gnomAD v4
17g.46171541C>TCA500644697KANSL1c.603G>A (p.Leu201=)
n.857G>A
n.847G>A
n.707G>A
n.853G>A
c.23+52130G>A (n.23+52130G>A)
n.841G>A
 gnomAD v4
17g.46171542A>CCA399981516KANSL1c.602T>G (p.Leu201Trp)
n.856T>G
n.846T>G
n.706T>G
n.852T>G
c.23+52129T>G (n.23+52129T>G)
n.840T>G
17g.46171542A>GCA399981517KANSL1c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.856T>C
n.846T>C
n.706T>C
n.852T>C
c.23+52129T>C (n.23+52129T>C)
n.840T>C
17g.46171542A>TCA399981518KANSL1c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.856T>A
n.846T>A
n.706T>A
n.852T>A
c.23+52129T>A (n.23+52129T>A)
n.840T>A
17g.46171543A=CA2262180090KANSL1c.601T= (p.Leu201=)
n.855T=
n.845T=
n.705T=
n.851T=
c.23+52128T= (n.23+52128T=)
n.839T=
17g.46171543A>CCA399981519KANSL1c.601T>G (p.Leu201Val)
n.855T>G
n.845T>G
n.705T>G
n.851T>G
c.23+52128T>G (n.23+52128T>G)
n.839T>G
 gnomAD v4
17g.46171543A>GCA291114749KANSL1c.601T>C (p.Leu201=)
n.855T>C
n.845T>C
n.705T>C
n.851T>C
c.23+52128T>C (n.23+52128T>C)
n.839T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171543A>TCA399981520KANSL1c.601T>A (p.Leu201Met)
n.855T>A
n.845T>A
n.705T>A
n.851T>A
c.23+52128T>A (n.23+52128T>A)
n.839T>A
17g.46171544G>ACA500644700KANSL1c.600C>T (p.Asp200=)
n.854C>T
n.844C>T
n.704C>T
n.850C>T
c.23+52127C>T (n.23+52127C>T)
n.838C>T
 gnomAD v4
17g.46171544G>CCA399981521KANSL1c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.854C>G
n.844C>G
n.704C>G
n.850C>G
c.23+52127C>G (n.23+52127C>G)
n.838C>G
17g.46171544G>TCA399981522KANSL1c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.854C>A
n.844C>A
n.704C>A
n.850C>A
c.23+52127C>A (n.23+52127C>A)
n.838C>A
17g.46171545T>ACA399981523KANSL1c.599A>T (p.Asp200Val)
n.853A>T
n.843A>T
n.703A>T
n.849A>T
c.23+52126A>T (n.23+52126A>T)
n.837A>T
17g.46171545T>CCA399981525KANSL1c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.853A>G
n.843A>G
n.703A>G
n.849A>G
c.23+52126A>G (n.23+52126A>G)
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171545T>GCA399981524KANSL1c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.853A>C
n.843A>C
n.703A>C
n.849A>C
c.23+52126A>C (n.23+52126A>C)
n.837A>C
17g.46171545T=CA2262180091KANSL1c.599A= (p.Asp200=)
n.853A=
n.843A=
n.703A=
n.849A=
c.23+52126A= (n.23+52126A=)
n.837A=
17g.46171546C>ACA8619020KANSL1c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.852G>T
n.842G>T
n.702G>T
n.848G>T
c.23+52125G>T (n.23+52125G>T)
n.836G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171546C=CA2262180092KANSL1c.598G= (p.Asp200=)
n.852G=
n.842G=
n.702G=
n.848G=
c.23+52125G= (n.23+52125G=)
n.836G=
17g.46171546C>GCA399981527KANSL1c.598G>C (p.Asp200His)
n.852G>C
n.842G>C
n.702G>C
n.848G>C
c.23+52125G>C (n.23+52125G>C)
n.836G>C
 gnomAD v4
17g.46171546C>TCA399981526KANSL1c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.852G>A
n.842G>A
n.702G>A
n.848G>A
c.23+52125G>A (n.23+52125G>A)
n.836G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171547C>ACA500644709KANSL1c.597G>T (p.Gly199=)
n.851G>T
n.841G>T
n.701G>T
n.847G>T
c.23+52124G>T (n.23+52124G>T)
n.835G>T
17g.46171547C>GCA500644707KANSL1c.597G>C (p.Gly199=)
n.851G>C
n.841G>C
n.701G>C
n.847G>C
c.23+52124G>C (n.23+52124G>C)
n.835G>C
 gnomAD v4
17g.46171547C>TCA500644710KANSL1c.597G>A (p.Gly199=)
n.851G>A
n.841G>A
n.701G>A
n.847G>A
c.23+52124G>A (n.23+52124G>A)
n.835G>A
 gnomAD v4
17g.46171548C>ACA399981528KANSL1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.850G>T
n.840G>T
n.700G>T
n.846G>T
c.23+52123G>T (n.23+52123G>T)
n.834G>T
17g.46171548C=CA2262180093KANSL1c.596G= (p.Gly199=)
n.850G=
n.840G=
n.700G=
n.846G=
c.23+52123G= (n.23+52123G=)
n.834G=
17g.46171548C>GCA399981529KANSL1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.850G>C
n.840G>C
n.700G>C
n.846G>C
c.23+52123G>C (n.23+52123G>C)
n.834G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171548C>TCA399981530KANSL1c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.850G>A
n.840G>A
n.700G>A
n.846G>A
c.23+52123G>A (n.23+52123G>A)
n.834G>A
 gnomAD v4
17g.46171549C>ACA399981531KANSL1c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.849G>T
n.839G>T
n.699G>T
n.845G>T
c.23+52122G>T (n.23+52122G>T)
n.833G>T
17g.46171549C>GCA399981532KANSL1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.849G>C
n.839G>C
n.699G>C
n.845G>C
c.23+52122G>C (n.23+52122G>C)
n.833G>C
17g.46171549C>TCA399981533KANSL1c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.849G>A
n.839G>A
n.699G>A
n.845G>A
c.23+52122G>A (n.23+52122G>A)
n.833G>A
 gnomAD v4
17g.46171550A>CCA500644712KANSL1c.594T>G (p.Ser198=)
n.848T>G
n.838T>G
n.698T>G
n.844T>G
c.23+52121T>G (n.23+52121T>G)
n.832T>G
17g.46171550A>GCA500644714KANSL1c.594T>C (p.Ser198=)
n.848T>C
n.838T>C
n.698T>C
n.844T>C
c.23+52121T>C (n.23+52121T>C)
n.832T>C
17g.46171550A>TCA500644716KANSL1c.594T>A (p.Ser198=)
n.848T>A
n.838T>A
n.698T>A
n.844T>A
c.23+52121T>A (n.23+52121T>A)
n.832T>A
17g.46171551G>ACA399981534KANSL1c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.847C>T
n.837C>T
n.697C>T
n.843C>T
c.23+52120C>T (n.23+52120C>T)
n.831C>T
17g.46171551G>CCA399981535KANSL1c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.847C>G
n.837C>G
n.697C>G
n.843C>G
c.23+52120C>G (n.23+52120C>G)
n.831C>G
17g.46171551G>TCA399981536KANSL1c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.847C>A
n.837C>A
n.697C>A
n.843C>A
c.23+52120C>A (n.23+52120C>A)
n.831C>A
17g.46171552A=CA2262180094KANSL1c.592T= (p.Ser198=)
n.846T=
n.836T=
n.696T=
n.842T=
c.23+52119T= (n.23+52119T=)
n.830T=
17g.46171552A>CCA399981537KANSL1c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.846T>G
n.836T>G
n.696T>G
n.842T>G
c.23+52119T>G (n.23+52119T>G)
n.830T>G
17g.46171552A>GCA399981538KANSL1c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.846T>C
n.836T>C
n.696T>C
n.842T>C
c.23+52119T>C (n.23+52119T>C)
n.830T>C
 dbSNP
17g.46171552A>TCA399981539KANSL1c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.846T>A
n.836T>A
n.696T>A
n.842T>A
c.23+52119T>A (n.23+52119T>A)
n.830T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171553T>ACA399981540KANSL1c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.845A>T
n.835A>T
n.695A>T
n.841A>T
c.23+52118A>T (n.23+52118A>T)
n.829A>T
17g.46171553T>CCA500644718KANSL1c.591A>G (p.Glu197=)
n.845A>G
n.835A>G
n.695A>G
n.841A>G
c.23+52118A>G (n.23+52118A>G)
n.829A>G
 gnomAD v4
17g.46171553T>GCA399981541KANSL1c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.845A>C
n.835A>C
n.695A>C
n.841A>C
c.23+52118A>C (n.23+52118A>C)
n.829A>C
17g.46171554T>ACA399981542KANSL1c.590A>T (p.Glu197Val)
n.844A>T
n.834A>T
n.694A>T
n.840A>T
c.23+52117A>T (n.23+52117A>T)
n.828A>T
17g.46171554T>CCA399981543KANSL1c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.844A>G
n.834A>G
n.694A>G
n.840A>G
c.23+52117A>G (n.23+52117A>G)
n.828A>G
17g.46171554T>GCA399981544KANSL1c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.844A>C
n.834A>C
n.694A>C
n.840A>C
c.23+52117A>C (n.23+52117A>C)
n.828A>C
17g.46171555C>ACA399981545KANSL1c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.843G>T
n.833G>T
n.693G>T
n.839G>T
c.23+52116G>T (n.23+52116G>T)
n.827G>T
17g.46171555C>GCA399981546KANSL1c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.843G>C
n.833G>C
n.693G>C
n.839G>C
c.23+52116G>C (n.23+52116G>C)
n.827G>C
 gnomAD v4
17g.46171555C>TCA399981547KANSL1c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.843G>A
n.833G>A
n.693G>A
n.839G>A
c.23+52116G>A (n.23+52116G>A)
n.827G>A
17g.46171556A=CA2262180095KANSL1c.588T= (p.Ser196=)
n.842T=
n.832T=
n.692T=
n.838T=
c.23+52115T= (n.23+52115T=)
n.826T=
17g.46171556A>CCA500644727KANSL1c.588T>G (p.Ser196=)
n.842T>G
n.832T>G
n.692T>G
n.838T>G
c.23+52115T>G (n.23+52115T>G)
n.826T>G
17g.46171556A>GCA500644725KANSL1c.588T>C (p.Ser196=)
n.842T>C
n.832T>C
n.692T>C
n.838T>C
c.23+52115T>C (n.23+52115T>C)
n.826T>C
 dbSNP
17g.46171556A>TCA500644724KANSL1c.588T>A (p.Ser196=)
n.842T>A
n.832T>A
n.692T>A
n.838T>A
c.23+52115T>A (n.23+52115T>A)
n.826T>A
17g.46171557G>ACA399981548KANSL1c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.841C>T
n.831C>T
n.691C>T
n.837C>T
c.23+52114C>T (n.23+52114C>T)
n.825C>T
17g.46171557G>CCA399981549KANSL1c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.841C>G
n.831C>G
n.691C>G
n.837C>G
c.23+52114C>G (n.23+52114C>G)
n.825C>G
17g.46171557G=CA2262180096KANSL1c.587C= (p.Ser196=)
n.841C=
n.831C=
n.691C=
n.837C=
c.23+52114C= (n.23+52114C=)
n.825C=
17g.46171557G>TCA399981550KANSL1c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.841C>A
n.831C>A
n.691C>A
n.837C>A
c.23+52114C>A (n.23+52114C>A)
n.825C>A
 dbSNP
17g.46171558A=CA2262180097KANSL1c.586T= (p.Ser196=)
n.840T=
n.830T=
n.690T=
n.836T=
c.23+52113T= (n.23+52113T=)
n.824T=
17g.46171558A>CCA399981551KANSL1c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.840T>G
n.830T>G
n.690T>G
n.836T>G
c.23+52113T>G (n.23+52113T>G)
n.824T>G
17g.46171558A>GCA399981552KANSL1c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.840T>C
n.830T>C
n.690T>C
n.836T>C
c.23+52113T>C (n.23+52113T>C)
n.824T>C
 dbSNP
17g.46171558A>TCA399981553KANSL1c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.840T>A
n.830T>A
n.690T>A
n.836T>A
c.23+52113T>A (n.23+52113T>A)
n.824T>A
17g.46171559T>ACA500644733KANSL1c.585A>T (p.Gly195=)
n.839A>T
n.829A>T
n.689A>T
n.835A>T
c.23+52112A>T (n.23+52112A>T)
n.823A>T
17g.46171559T>CCA8619021KANSL1c.585A>G (p.Gly195=)
n.839A>G
n.829A>G
n.689A>G
n.835A>G
c.23+52112A>G (n.23+52112A>G)
n.823A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171559T>GCA500644732KANSL1c.585A>C (p.Gly195=)
n.839A>C
n.829A>C
n.689A>C
n.835A>C
c.23+52112A>C (n.23+52112A>C)
n.823A>C
17g.46171559T=CA2262180098KANSL1c.585A= (p.Gly195=)
n.839A=
n.829A=
n.689A=
n.835A=
c.23+52112A= (n.23+52112A=)
n.823A=
17g.46171560C>ACA8619022KANSL1c.584G>T (p.Gly195Val)
n.838G>T
n.828G>T
n.688G>T
n.834G>T
c.23+52111G>T (n.23+52111G>T)
n.822G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171560C=CA2262180099KANSL1c.584G= (p.Gly195=)
n.838G=
n.828G=
n.688G=
n.834G=
c.23+52111G= (n.23+52111G=)
n.822G=
17g.46171560C>GCA399981555KANSL1c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.838G>C
n.828G>C
n.688G>C
n.834G>C
c.23+52111G>C (n.23+52111G>C)
n.822G>C
17g.46171560C>TCA399981554KANSL1c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.838G>A
n.828G>A
n.688G>A
n.834G>A
c.23+52111G>A (n.23+52111G>A)
n.822G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171561C>ACA399981556KANSL1c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.837G>T
n.827G>T
n.687G>T
n.833G>T
c.23+52110G>T (n.23+52110G>T)
n.821G>T
17g.46171561C=CA2262180100KANSL1c.583G= (p.Gly195=)
n.837G=
n.827G=
n.687G=
n.833G=
c.23+52110G= (n.23+52110G=)
n.821G=
17g.46171561C>GCA399981557KANSL1c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.837G>C
n.827G>C
n.687G>C
n.833G>C
c.23+52110G>C (n.23+52110G>C)
n.821G>C
17g.46171561C>TCA8619023KANSL1c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.837G>A
n.827G>A
n.687G>A
n.833G>A
c.23+52110G>A (n.23+52110G>A)
n.821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171562T>ACA500644739KANSL1c.582A>T (p.Gly194=)
n.836A>T
n.826A>T
n.686A>T
n.832A>T
c.23+52109A>T (n.23+52109A>T)
n.820A>T
17g.46171562T>CCA500644737KANSL1c.582A>G (p.Gly194=)
n.836A>G
n.826A>G
n.686A>G
n.832A>G
c.23+52109A>G (n.23+52109A>G)
n.820A>G
17g.46171562T>GCA500644738KANSL1c.582A>C (p.Gly194=)
n.836A>C
n.826A>C
n.686A>C
n.832A>C
c.23+52109A>C (n.23+52109A>C)
n.820A>C
17g.46171563C>ACA399981558KANSL1c.581G>T (p.Gly194Val)
n.835G>T
n.825G>T
n.685G>T
n.831G>T
c.23+52108G>T (n.23+52108G>T)
n.819G>T
17g.46171563C>GCA399981559KANSL1c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.835G>C
n.825G>C
n.685G>C
n.831G>C
c.23+52108G>C (n.23+52108G>C)
n.819G>C
17g.46171563C>TCA399981560KANSL1c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.835G>A
n.825G>A
n.685G>A
n.831G>A
c.23+52108G>A (n.23+52108G>A)
n.819G>A
17g.46171564C>ACA399981561KANSL1c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.834G>T
n.824G>T
n.684G>T
n.830G>T
c.23+52107G>T (n.23+52107G>T)
n.818G>T
17g.46171564C=CA2262180101KANSL1c.580G= (p.Gly194=)
n.834G=
n.824G=
n.684G=
n.830G=
c.23+52107G= (n.23+52107G=)
n.818G=
17g.46171564C>GCA399981562KANSL1c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.834G>C
n.824G>C
n.684G>C
n.830G>C
c.23+52107G>C (n.23+52107G>C)
n.818G>C
17g.46171564C>TCA399981563KANSL1c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.834G>A
n.824G>A
n.684G>A
n.830G>A
c.23+52107G>A (n.23+52107G>A)
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171565C>ACA399981564KANSL1c.579G>T (p.Met193Ile)
n.833G>T
n.823G>T
n.683G>T
n.829G>T
c.23+52106G>T (n.23+52106G>T)
n.817G>T
17g.46171565C>GCA399981565KANSL1c.579G>C (p.Met193Ile)
n.833G>C
n.823G>C
n.683G>C
n.829G>C
c.23+52106G>C (n.23+52106G>C)
n.817G>C
17g.46171565C>TCA399981566KANSL1c.579G>A (p.Met193Ile)
n.833G>A
n.823G>A
n.683G>A
n.829G>A
c.23+52106G>A (n.23+52106G>A)
n.817G>A
17g.46171566A>CCA399981569KANSL1c.578T>G (p.Met193Arg)
n.832T>G
n.822T>G
n.682T>G
n.828T>G
c.23+52105T>G (n.23+52105T>G)
n.816T>G
17g.46171566A>GCA399981567KANSL1c.578T>C (p.Met193Thr)
n.832T>C
n.822T>C
n.682T>C
n.828T>C
c.23+52105T>C (n.23+52105T>C)
n.816T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171566A>TCA399981568KANSL1c.578T>A (p.Met193Lys)
n.832T>A
n.822T>A
n.682T>A
n.828T>A
c.23+52105T>A (n.23+52105T>A)
n.816T>A
17g.46171567T>ACA399981570KANSL1c.577A>T (p.Met193Leu)
n.831A>T
n.821A>T
n.681A>T
n.827A>T
c.23+52104A>T (n.23+52104A>T)
n.815A>T
17g.46171567T>CCA399981571KANSL1c.577A>G (p.Met193Val)
n.831A>G
n.821A>G
n.681A>G
n.827A>G
c.23+52104A>G (n.23+52104A>G)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171567T>GCA399981572KANSL1c.577A>C (p.Met193Leu)
n.831A>C
n.821A>C
n.681A>C
n.827A>C
c.23+52104A>C (n.23+52104A>C)
n.815A>C
17g.46171568T>ACA399981573KANSL1c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.830A>T
n.820A>T
n.680A>T
n.826A>T
c.23+52103A>T (n.23+52103A>T)
n.814A>T
17g.46171568T>CCA500644749KANSL1c.576A>G (p.Glu192=)
n.830A>G
n.820A>G
n.680A>G
n.826A>G
c.23+52103A>G (n.23+52103A>G)
n.814A>G
17g.46171568T>GCA399981574KANSL1c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.830A>C
n.820A>C
n.680A>C
n.826A>C
c.23+52103A>C (n.23+52103A>C)
n.814A>C
17g.46171569T>ACA399981575KANSL1c.575A>T (p.Glu192Val)
n.829A>T
n.819A>T
n.679A>T
n.825A>T
c.23+52102A>T (n.23+52102A>T)
n.813A>T
17g.46171569T>CCA399981576KANSL1c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.829A>G
n.819A>G
n.679A>G
n.825A>G
c.23+52102A>G (n.23+52102A>G)
n.813A>G
17g.46171569T>GCA399981577KANSL1c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.829A>C
n.819A>C
n.679A>C
n.825A>C
c.23+52102A>C (n.23+52102A>C)
n.813A>C
17g.46171570C>ACA399981578KANSL1c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.828G>T
n.818G>T
n.678G>T
n.824G>T
c.23+52101G>T (n.23+52101G>T)
n.812G>T
17g.46171570C=CA2262180102KANSL1c.574G= (p.Glu192=)
n.828G=
n.818G=
n.678G=
n.824G=
c.23+52101G= (n.23+52101G=)
n.812G=
17g.46171570C>GCA399981579KANSL1c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.828G>C
n.818G>C
n.678G>C
n.824G>C
c.23+52101G>C (n.23+52101G>C)
n.812G>C
17g.46171570C>TCA8619024KANSL1c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.828G>A
n.818G>A
n.678G>A
n.824G>A
c.23+52101G>A (n.23+52101G>A)
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171571A=CA2262180104KANSL1c.573T= (p.Gly191=)
n.827T=
n.817T=
n.677T=
n.823T=
c.23+52100T= (n.23+52100T=)
n.811T=
17g.46171571A>CCA500644758KANSL1c.573T>G (p.Gly191=)
n.827T>G
n.817T>G
n.677T>G
n.823T>G
c.23+52100T>G (n.23+52100T>G)
n.811T>G
17g.46171571A>GCA500644757KANSL1c.573T>C (p.Gly191=)
n.827T>C
n.817T>C
n.677T>C
n.823T>C
c.23+52100T>C (n.23+52100T>C)
n.811T>C
 dbSNP
17g.46171571A>TCA500644755KANSL1c.573T>A (p.Gly191=)
n.827T>A
n.817T>A
n.677T>A
n.823T>A
c.23+52100T>A (n.23+52100T>A)
n.811T>A
17g.46171571_46171572delinsACCA2262180103KANSL1c.572_573delinsGT (p.Gly191=)
n.826_827delinsGT
n.816_817delinsGT
n.676_677delinsGT
n.822_823delinsGT
c.23+52099_23+52100delinsGT (n.23+52099_23+52100delinsGT)
n.810_811delinsGT
17g.46171572C>ACA399981580KANSL1c.572G>T (p.Gly191Val)
n.826G>T
n.816G>T
n.676G>T
n.822G>T
c.23+52099G>T (n.23+52099G>T)
n.810G>T
17g.46171572C>GCA399981582KANSL1c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.826G>C
n.816G>C
n.676G>C
n.822G>C
c.23+52099G>C (n.23+52099G>C)
n.810G>C
17g.46171572C>TCA399981581KANSL1c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.826G>A
n.816G>A
n.676G>A
n.822G>A
c.23+52099G>A (n.23+52099G>A)
n.810G>A
 gnomAD v4
17g.46171576dupCA2576299619KANSL1c.572dup (p.Glu192Ter)
n.826dup
n.816dup
n.676dup
n.822dup
c.23+52099dup (n.23+52099dup)
n.810dup
 gnomAD v4
17g.46171576delCA658658622KANSL1c.572del (p.Gly191ValfsTer11)
n.826del
n.816del
n.676del
n.822del
c.23+52099del (n.23+52099del)
n.810del
 ClinVar dbSNP
17g.46171573C>ACA315166KANSL1c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.825G>T
n.815G>T
n.675G>T
n.821G>T
c.23+52098G>T (n.23+52098G>T)
n.809G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171573C=CA2262180105KANSL1c.571G= (p.Gly191=)
n.825G=
n.815G=
n.675G=
n.821G=
c.23+52098G= (n.23+52098G=)
n.809G=
17g.46171573C>GCA399981584KANSL1c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.825G>C
n.815G>C
n.675G>C
n.821G>C
c.23+52098G>C (n.23+52098G>C)
n.809G>C
17g.46171573C>TCA399981583KANSL1c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.825G>A
n.815G>A
n.675G>A
n.821G>A
c.23+52098G>A (n.23+52098G>A)
n.809G>A
 gnomAD v4
17g.46171574C>ACA500644765KANSL1c.570G>T (p.Gly190=)
n.824G>T
n.814G>T
n.674G>T
n.820G>T
c.23+52097G>T (n.23+52097G>T)
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171574C=CA2262180106KANSL1c.570G= (p.Gly190=)
n.824G=
n.814G=
n.674G=
n.820G=
c.23+52097G= (n.23+52097G=)
n.808G=
17g.46171574C>GCA500644768KANSL1c.570G>C (p.Gly190=)
n.824G>C
n.814G>C
n.674G>C
n.820G>C
c.23+52097G>C (n.23+52097G>C)
n.808G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171574C>TCA500644769KANSL1c.570G>A (p.Gly190=)
n.824G>A
n.814G>A
n.674G>A
n.820G>A
c.23+52097G>A (n.23+52097G>A)
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171575C>ACA399981585KANSL1c.569G>T (p.Gly190Val)
n.823G>T
n.813G>T
n.673G>T
n.819G>T
c.23+52096G>T (n.23+52096G>T)
n.807G>T
17g.46171575C>GCA399981587KANSL1c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.823G>C
n.813G>C
n.673G>C
n.819G>C
c.23+52096G>C (n.23+52096G>C)
n.807G>C
17g.46171575C>TCA399981586KANSL1c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.823G>A
n.813G>A
n.673G>A
n.819G>A
c.23+52096G>A (n.23+52096G>A)
n.807G>A
 gnomAD v4
17g.46171576C>ACA399981588KANSL1c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.822G>T
n.812G>T
n.672G>T
n.818G>T
c.23+52095G>T (n.23+52095G>T)
n.806G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171576C=CA2262180107KANSL1c.568G= (p.Gly190=)
n.822G=
n.812G=
n.672G=
n.818G=
c.23+52095G= (n.23+52095G=)
n.806G=
17g.46171576C>GCA399981589KANSL1c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.822G>C
n.812G>C
n.672G>C
n.818G>C
c.23+52095G>C (n.23+52095G>C)
n.806G>C
17g.46171576C>TCA399981590KANSL1c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.822G>A
n.812G>A
n.672G>A
n.818G>A
c.23+52095G>A (n.23+52095G>A)
n.806G>A
 gnomAD v4
17g.46171577A=CA2262180108KANSL1c.567T= (p.His189=)
n.821T=
n.811T=
n.671T=
n.817T=
c.23+52094T= (n.23+52094T=)
n.805T=
17g.46171577A>CCA399981591KANSL1c.567T>G (p.His189Gln)
n.821T>G
n.811T>G
n.671T>G
n.817T>G
c.23+52094T>G (n.23+52094T>G)
n.805T>G
17g.46171577A>GCA500644772KANSL1c.567T>C (p.His189=)
n.821T>C
n.811T>C
n.671T>C
n.817T>C
c.23+52094T>C (n.23+52094T>C)
n.805T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171577A>TCA399981592KANSL1c.567T>A (p.His189Gln)
n.821T>A
n.811T>A
n.671T>A
n.817T>A
c.23+52094T>A (n.23+52094T>A)
n.805T>A
17g.46171578T>ACA8619025KANSL1c.566A>T (p.His189Leu)
n.820A>T
n.810A>T
n.670A>T
n.816A>T
c.23+52093A>T (n.23+52093A>T)
n.804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171578T>CCA399981593KANSL1c.566A>G (p.His189Arg)
n.820A>G
n.810A>G
n.670A>G
n.816A>G
c.23+52093A>G (n.23+52093A>G)
n.804A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171578T>GCA399981594KANSL1c.566A>C (p.His189Pro)
n.820A>C
n.810A>C
n.670A>C
n.816A>C
c.23+52093A>C (n.23+52093A>C)
n.804A>C
 gnomAD v4
17g.46171578T=CA2262180109KANSL1c.566A= (p.His189=)
n.820A=
n.810A=
n.670A=
n.816A=
c.23+52093A= (n.23+52093A=)
n.804A=
17g.46171579G>ACA399981595KANSL1c.565C>T (p.His189Tyr)
n.819C>T
n.809C>T
n.669C>T
n.815C>T
c.23+52092C>T (n.23+52092C>T)
n.803C>T
 gnomAD v4
17g.46171579G>CCA399981596KANSL1c.565C>G (p.His189Asp)
n.819C>G
n.809C>G
n.669C>G
n.815C>G
c.23+52092C>G (n.23+52092C>G)
n.803C>G
17g.46171579G>TCA399981597KANSL1c.565C>A (p.His189Asn)
n.819C>A
n.809C>A
n.669C>A
n.815C>A
c.23+52092C>A (n.23+52092C>A)
n.803C>A
17g.46171580A>CCA500644780KANSL1c.564T>G (p.Leu188=)
n.818T>G
n.808T>G
n.668T>G
n.814T>G
c.23+52091T>G (n.23+52091T>G)
n.802T>G
17g.46171580A>GCA500644783KANSL1c.564T>C (p.Leu188=)
n.818T>C
n.808T>C
n.668T>C
n.814T>C
c.23+52091T>C (n.23+52091T>C)
n.802T>C
17g.46171580A>TCA500644781KANSL1c.564T>A (p.Leu188=)
n.818T>A
n.808T>A
n.668T>A
n.814T>A
c.23+52091T>A (n.23+52091T>A)
n.802T>A
17g.46171581A>CCA399981600KANSL1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.817T>G
n.807T>G
n.667T>G
n.813T>G
c.23+52090T>G (n.23+52090T>G)
n.801T>G
17g.46171581A>GCA399981598KANSL1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.817T>C
n.807T>C
n.667T>C
n.813T>C
c.23+52090T>C (n.23+52090T>C)
n.801T>C
17g.46171581A>TCA399981599KANSL1c.563T>A (p.Leu188His)
n.817T>A
n.807T>A
n.667T>A
n.813T>A
c.23+52090T>A (n.23+52090T>A)
n.801T>A
17g.46171582G>ACA8619026KANSL1c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.816C>T
n.806C>T
n.666C>T
n.812C>T
c.23+52089C>T (n.23+52089C>T)
n.800C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171582G>CCA399981601KANSL1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.816C>G
n.806C>G
n.666C>G
n.812C>G
c.23+52089C>G (n.23+52089C>G)
n.800C>G
17g.46171582G=CA2262180111KANSL1c.562C= (p.Leu188=)
n.816C=
n.806C=
n.666C=
n.812C=
c.23+52089C= (n.23+52089C=)
n.800C=
17g.46171582G>TCA399981602KANSL1c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.816C>A
n.806C>A
n.666C>A
n.812C>A
c.23+52089C>A (n.23+52089C>A)
n.800C>A
17g.46171582_46171585delinsGAGCCA2262180110KANSL1c.559_562delinsGCTC (p.Ala187=)
n.813_816delinsGCTC
n.803_806delinsGCTC
n.663_666delinsGCTC
n.809_812delinsGCTC
c.23+52086_23+52089delinsGCTC (n.23+52086_23+52089delinsGCTC)
n.797_800delinsGCTC
17g.46171583A>CCA500644789KANSL1c.561T>G (p.Ala187=)
n.815T>G
n.805T>G
n.665T>G
n.811T>G
c.23+52088T>G (n.23+52088T>G)
n.799T>G
17g.46171583A>GCA500644795KANSL1c.561T>C (p.Ala187=)
n.815T>C
n.805T>C
n.665T>C
n.811T>C
c.23+52088T>C (n.23+52088T>C)
n.799T>C
17g.46171583A>TCA500644793KANSL1c.561T>A (p.Ala187=)
n.815T>A
n.805T>A
n.665T>A
n.811T>A
c.23+52088T>A (n.23+52088T>A)
n.799T>A
17g.46171585_46171587delCA8619027KANSL1c.559_561del (p.Ala187del)
n.813_815del
n.803_805del
n.663_665del
n.809_811del
c.23+52086_23+52088del (n.23+52086_23+52088del)
n.797_799del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171584G>ACA399981603KANSL1c.560C>T (p.Ala187Val)
n.814C>T
n.804C>T
n.664C>T
n.810C>T
c.23+52087C>T (n.23+52087C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
17g.46171584G>CCA399981604KANSL1c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.814C>G
n.804C>G
n.664C>G
n.810C>G
c.23+52087C>G (n.23+52087C>G)
n.798C>G
17g.46171584G>TCA399981605KANSL1c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.814C>A
n.804C>A
n.664C>A
n.810C>A
c.23+52087C>A (n.23+52087C>A)
n.798C>A
17g.46171585C>ACA399981606KANSL1c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.813G>T
n.803G>T
n.663G>T
n.809G>T
c.23+52086G>T (n.23+52086G>T)
n.797G>T
 gnomAD v4
17g.46171585C=CA2262180112KANSL1c.559G= (p.Ala187=)
n.813G=
n.803G=
n.663G=
n.809G=
c.23+52086G= (n.23+52086G=)
n.797G=
17g.46171585C>GCA399981607KANSL1c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.813G>C
n.803G>C
n.663G>C
n.809G>C
c.23+52086G>C (n.23+52086G>C)
n.797G>C
17g.46171585C>TCA399981608KANSL1c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.813G>A
n.803G>A
n.663G>A
n.809G>A
c.23+52086G>A (n.23+52086G>A)
n.797G>A
 dbSNP
17g.46171586A>CCA500644806KANSL1c.558T>G (p.Ser186=)
n.812T>G
n.802T>G
n.662T>G
n.808T>G
c.23+52085T>G (n.23+52085T>G)
n.796T>G
17g.46171586A>GCA500644800KANSL1c.558T>C (p.Ser186=)
n.812T>C
n.802T>C
n.662T>C
n.808T>C
c.23+52085T>C (n.23+52085T>C)
n.796T>C
17g.46171586A>TCA500644807KANSL1c.558T>A (p.Ser186=)
n.812T>A
n.802T>A
n.662T>A
n.808T>A
c.23+52085T>A (n.23+52085T>A)
n.796T>A
17g.46171587G>ACA399981609KANSL1c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.811C>T
n.801C>T
n.661C>T
n.807C>T
c.23+52084C>T (n.23+52084C>T)
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171587G>CCA399981610KANSL1c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.811C>G
n.801C>G
n.661C>G
n.807C>G
c.23+52084C>G (n.23+52084C>G)
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171587G=CA2262180113KANSL1c.557C= (p.Ser186=)
n.811C=
n.801C=
n.661C=
n.807C=
c.23+52084C= (n.23+52084C=)
n.795C=
17g.46171587G>TCA291114778KANSL1c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.811C>A
n.801C>A
n.661C>A
n.807C>A
c.23+52084C>A (n.23+52084C>A)
n.795C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171588A>CCA399981611KANSL1c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.810T>G
n.800T>G
n.660T>G
n.806T>G
c.23+52083T>G (n.23+52083T>G)
n.794T>G
17g.46171588A>GCA399981612KANSL1c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.810T>C
n.800T>C
n.660T>C
n.806T>C
c.23+52083T>C (n.23+52083T>C)
n.794T>C
17g.46171588A>TCA399981613KANSL1c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.810T>A
n.800T>A
n.660T>A
n.806T>A
c.23+52083T>A (n.23+52083T>A)
n.794T>A
17g.46171589T>ACA500644817KANSL1c.555A>T (p.Ser185=)
n.809A>T
n.799A>T
n.659A>T
n.805A>T
c.23+52082A>T (n.23+52082A>T)
n.793A>T
17g.46171589T>CCA8619028KANSL1c.555A>G (p.Ser185=)
n.809A>G
n.799A>G
n.659A>G
n.805A>G
c.23+52082A>G (n.23+52082A>G)
n.793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171589T>GCA500644815KANSL1c.555A>C (p.Ser185=)
n.809A>C
n.799A>C
n.659A>C
n.805A>C
c.23+52082A>C (n.23+52082A>C)
n.793A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171589T=CA2262180114KANSL1c.555A= (p.Ser185=)
n.809A=
n.799A=
n.659A=
n.805A=
c.23+52082A= (n.23+52082A=)
n.793A=
17g.46171590G>ACA399981614KANSL1c.554C>T (p.Ser185Leu)
n.808C>T
n.798C>T
n.658C>T
n.804C>T
c.23+52081C>T (n.23+52081C>T)
n.792C>T
17g.46171590G>CCA399981615KANSL1c.554C>G (p.Ser185Ter)
n.808C>G
n.798C>G
n.658C>G
n.804C>G
c.23+52081C>G (n.23+52081C>G)
n.792C>G
17g.46171590G>TCA399981616KANSL1c.554C>A (p.Ser185Ter)
n.808C>A
n.798C>A
n.658C>A
n.804C>A
c.23+52081C>A (n.23+52081C>A)
n.792C>A
17g.46171591A>CCA399981617KANSL1c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.807T>G
n.797T>G
n.657T>G
n.803T>G
c.23+52080T>G (n.23+52080T>G)
n.791T>G
17g.46171591A>GCA399981618KANSL1c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.807T>C
n.797T>C
n.657T>C
n.803T>C
c.23+52080T>C (n.23+52080T>C)
n.791T>C
17g.46171591A>TCA399981619KANSL1c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.807T>A
n.797T>A
n.657T>A
n.803T>A
c.23+52080T>A (n.23+52080T>A)
n.791T>A
 gnomAD v4
17g.46171592A=CA2262180115KANSL1c.552T= (p.Thr184=)
n.806T=
n.796T=
n.656T=
n.802T=
c.23+52079T= (n.23+52079T=)
n.790T=
17g.46171592A>CCA500644827KANSL1c.552T>G (p.Thr184=)
n.806T>G
n.796T>G
n.656T>G
n.802T>G
c.23+52079T>G (n.23+52079T>G)
n.790T>G
17g.46171592A>GCA8619030KANSL1c.552T>C (p.Thr184=)
n.806T>C
n.796T>C
n.656T>C
n.802T>C
c.23+52079T>C (n.23+52079T>C)
n.790T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171592A>TCA8619029KANSL1c.552T>A (p.Thr184=)
n.806T>A
n.796T>A
n.656T>A
n.802T>A
c.23+52079T>A (n.23+52079T>A)
n.790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171593G>ACA399981622KANSL1c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.805C>T
n.795C>T
n.655C>T
n.801C>T
c.23+52078C>T (n.23+52078C>T)
n.789C>T
17g.46171593G>CCA399981620KANSL1c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.805C>G
n.795C>G
n.655C>G
n.801C>G
c.23+52078C>G (n.23+52078C>G)
n.789C>G
17g.46171593G=CA2262180116KANSL1c.551C= (p.Thr184=)
n.805C=
n.795C=
n.655C=
n.801C=
c.23+52078C= (n.23+52078C=)
n.789C=
17g.46171593G>TCA399981621KANSL1c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.805C>A
n.795C>A
n.655C>A
n.801C>A
c.23+52078C>A (n.23+52078C>A)
n.789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171594T>ACA399981623KANSL1c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.804A>T
n.794A>T
n.654A>T
n.800A>T
c.23+52077A>T (n.23+52077A>T)
n.788A>T
 gnomAD v4
17g.46171594T>CCA399981624KANSL1c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.804A>G
n.794A>G
n.654A>G
n.800A>G
c.23+52077A>G (n.23+52077A>G)
n.788A>G
17g.46171594T>GCA399981625KANSL1c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.804A>C
n.794A>C
n.654A>C
n.800A>C
c.23+52077A>C (n.23+52077A>C)
n.788A>C
17g.46171595G>ACA500644837KANSL1c.549C>T (p.Leu183=)
n.803C>T
n.793C>T
n.653C>T
n.799C>T
c.23+52076C>T (n.23+52076C>T)
n.787C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171595G>CCA500644835KANSL1c.549C>G (p.Leu183=)
n.803C>G
n.793C>G
n.653C>G
n.799C>G
c.23+52076C>G (n.23+52076C>G)
n.787C>G
17g.46171595G=CA2262180117KANSL1c.549C= (p.Leu183=)
n.803C=
n.793C=
n.653C=
n.799C=
c.23+52076C= (n.23+52076C=)
n.787C=
17g.46171595G>TCA500644836KANSL1c.549C>A (p.Leu183=)
n.803C>A
n.793C>A
n.653C>A
n.799C>A
c.23+52076C>A (n.23+52076C>A)
n.787C>A
17g.46171596A>CCA399981626KANSL1c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.802T>G
n.792T>G
n.652T>G
n.798T>G
c.23+52075T>G (n.23+52075T>G)
n.786T>G
17g.46171596A>GCA399981627KANSL1c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.802T>C
n.792T>C
n.652T>C
n.798T>C
c.23+52075T>C (n.23+52075T>C)
n.786T>C
17g.46171596A>TCA399981628KANSL1c.548T>A (p.Leu183His)
n.802T>A
n.792T>A
n.652T>A
n.798T>A
c.23+52075T>A (n.23+52075T>A)
n.786T>A
17g.46171597G>ACA399981629KANSL1c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.801C>T
n.791C>T
n.651C>T
n.797C>T
c.23+52074C>T (n.23+52074C>T)
n.785C>T
17g.46171597G>CCA399981630KANSL1c.547C>G (p.Leu183Val)
n.801C>G
n.791C>G
n.651C>G
n.797C>G
c.23+52074C>G (n.23+52074C>G)
n.785C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171597G=CA2262180118KANSL1c.547C= (p.Leu183=)
n.801C=
n.791C=
n.651C=
n.797C=
c.23+52074C= (n.23+52074C=)
n.785C=
17g.46171597G>TCA399981631KANSL1c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.801C>A
n.791C>A
n.651C>A
n.797C>A
c.23+52074C>A (n.23+52074C>A)
n.785C>A
17g.46171598A>CCA500644849KANSL1c.546T>G (p.Ala182=)
n.800T>G
n.790T>G
n.650T>G
n.796T>G
c.23+52073T>G (n.23+52073T>G)
n.784T>G
 gnomAD v4
17g.46171598A>GCA500644847KANSL1c.546T>C (p.Ala182=)
n.800T>C
n.790T>C
n.650T>C
n.796T>C
c.23+52073T>C (n.23+52073T>C)
n.784T>C
 gnomAD v4
17g.46171598A>TCA500644851KANSL1c.546T>A (p.Ala182=)
n.800T>A
n.790T>A
n.650T>A
n.796T>A
c.23+52073T>A (n.23+52073T>A)
n.784T>A
17g.46171599G>ACA399981632KANSL1c.545C>T (p.Ala182Val)
n.799C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.795C>T
c.23+52072C>T (n.23+52072C>T)
n.783C>T
 gnomAD v4
17g.46171599G>CCA8619031KANSL1c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.799C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.795C>G
c.23+52072C>G (n.23+52072C>G)
n.783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171599G=CA2262180119KANSL1c.545C= (p.Ala182=)
n.799C=
n.789C=
n.649C=
n.795C=
c.23+52072C= (n.23+52072C=)
n.783C=
17g.46171599G>TCA399981633KANSL1c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.799C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.795C>A
c.23+52072C>A (n.23+52072C>A)
n.783C>A
17g.46171600C>ACA399981636KANSL1c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.798G>T
n.788G>T
n.648G>T
n.794G>T
c.23+52071G>T (n.23+52071G>T)
n.782G>T
17g.46171600C>GCA399981635KANSL1c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.798G>C
n.788G>C
n.648G>C
n.794G>C
c.23+52071G>C (n.23+52071G>C)
n.782G>C
17g.46171600C>TCA399981634KANSL1c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.798G>A
n.788G>A
n.648G>A
n.794G>A
c.23+52071G>A (n.23+52071G>A)
n.782G>A
17g.46171601C>ACA500644859KANSL1c.543G>T (p.Arg181=)
n.797G>T
n.787G>T
n.647G>T
n.793G>T
c.23+52070G>T (n.23+52070G>T)
n.781G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171601C>GCA500644860KANSL1c.543G>C (p.Arg181=)
n.797G>C
n.787G>C
n.647G>C
n.793G>C
c.23+52070G>C (n.23+52070G>C)
n.781G>C
17g.46171601C>TCA500644861KANSL1c.543G>A (p.Arg181=)
n.797G>A
n.787G>A
n.647G>A
n.793G>A
c.23+52070G>A (n.23+52070G>A)
n.781G>A
17g.46171602C>ACA399981637KANSL1c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.796G>T
n.786G>T
n.646G>T
n.792G>T
c.23+52069G>T (n.23+52069G>T)
n.780G>T
17g.46171602C=CA2262180120KANSL1c.542G= (p.Arg181=)
n.796G=
n.786G=
n.646G=
n.792G=
c.23+52069G= (n.23+52069G=)
n.780G=
17g.46171602C>GCA399981638KANSL1c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.796G>C
n.786G>C
n.646G>C
n.792G>C
c.23+52069G>C (n.23+52069G>C)
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171602C>TCA8619032KANSL1c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.796G>A
n.786G>A
n.646G>A
n.792G>A
c.23+52069G>A (n.23+52069G>A)
n.780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>ACA315164KANSL1c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.795C>T
n.785C>T
n.645C>T
n.791C>T
c.23+52068C>T (n.23+52068C>T)
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171603G>CCA399981639KANSL1c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.795C>G
n.785C>G
n.645C>G
n.791C>G
c.23+52068C>G (n.23+52068C>G)
n.779C>G
17g.46171603G=CA2262180121KANSL1c.541C= (p.Arg181=)
n.795C=
n.785C=
n.645C=
n.791C=
c.23+52068C= (n.23+52068C=)
n.779C=
17g.46171603G>TCA500644862KANSL1c.541C>A (p.Arg181=)
n.795C>A
n.785C>A
n.645C>A
n.791C>A
c.23+52068C>A (n.23+52068C>A)
n.779C>A
17g.46171603_46171604delinsGTCA2262180123KANSL1c.540_541delinsAC (p.Lys180=)
n.794_795delinsAC
n.784_785delinsAC
n.644_645delinsAC
n.790_791delinsAC
c.23+52067_23+52068delinsAC (n.23+52067_23+52068delinsAC)
n.778_779delinsAC
17g.46171603_46171613delCA913012583KANSL1c.531_541del (p.Asn177LysfsTer12)
n.785_795del
n.775_785del
n.635_645del
n.781_791del
c.23+52058_23+52068del (n.23+52058_23+52068del)
n.769_779del
17g.46171603_46171613delinsGTTTTCCCCCACA2262180122KANSL1c.531_541delinsTGGGGGAAAAC (p.Asn177=)
n.785_795delinsTGGGGGAAAAC
n.775_785delinsTGGGGGAAAAC
n.635_645delinsTGGGGGAAAAC
n.781_791delinsTGGGGGAAAAC
c.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC (n.23+52058_23+52068delinsTGGGGGAAAAC)
n.769_779delinsTGGGGGAAAAC
17g.46171604T>ACA399981640KANSL1c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.794A>T
n.784A>T
n.644A>T
n.790A>T
c.23+52067A>T (n.23+52067A>T)
n.778A>T
17g.46171604T>CCA500644863KANSL1c.540A>G (p.Lys180=)
n.794A>G
n.784A>G
n.644A>G
n.790A>G
c.23+52067A>G (n.23+52067A>G)
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171604T>GCA399981641KANSL1c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.794A>C
n.784A>C
n.644A>C
n.790A>C
c.23+52067A>C (n.23+52067A>C)
n.778A>C
17g.46171604T=CA2262180124KANSL1c.540A= (p.Lys180=)
n.794A=
n.784A=
n.644A=
n.790A=
c.23+52067A= (n.23+52067A=)
n.778A=
17g.46171607delCA915950165KANSL1c.540del (p.Lys180AsnfsTer22)
n.794del
n.784del
n.644del
n.790del
c.23+52067del (n.23+52067del)
n.778del
 ClinVar dbSNP
17g.46171606_46171615delCA658823964KANSL1c.531_540del (p.Gly179LeufsTer20)
n.785_794del
n.775_784del
n.635_644del
n.781_790del
c.23+52058_23+52067del (n.23+52058_23+52067del)
n.769_778del
 ClinVar dbSNP

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