| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171474T>A | CA399981235 | KANSL1 | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.924A>T n.914A>T n.774A>T n.920A>T c.23+52197A>T (n.23+52197A>T) n.908A>T | |
| 17 | g.46171474T>C | CA8619002 | KANSL1 | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.924A>G n.914A>G n.774A>G n.920A>G c.23+52197A>G (n.23+52197A>G) n.908A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171474T>G | CA399981239 | KANSL1 | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.924A>C n.914A>C n.774A>C n.920A>C c.23+52197A>C (n.23+52197A>C) n.908A>C | |
| 17 | g.46171474T= | CA2262180051 | KANSL1 | c.670A= (p.Ser224=) n.924A= n.914A= n.774A= n.920A= c.23+52197A= (n.23+52197A=) n.908A= | |
| 17 | g.46171475A= | CA2262180052 | KANSL1 | c.669T= (p.Tyr223=) n.923T= n.913T= n.773T= n.919T= c.23+52196T= (n.23+52196T=) n.907T= | |
| 17 | g.46171475A>C | CA399981242 | KANSL1 | c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.923T>G n.913T>G n.773T>G n.919T>G c.23+52196T>G (n.23+52196T>G) n.907T>G | |
| 17 | g.46171475A>G | CA8619003 | KANSL1 | c.669T>C (p.Tyr223=) n.923T>C n.913T>C n.773T>C n.919T>C c.23+52196T>C (n.23+52196T>C) n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171475A>T | CA399981245 | KANSL1 | c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.923T>A n.913T>A n.773T>A n.919T>A c.23+52196T>A (n.23+52196T>A) n.907T>A | |
| 17 | g.46171476T>A | CA399981249 | KANSL1 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.922A>T n.912A>T n.772A>T n.918A>T c.23+52195A>T (n.23+52195A>T) n.906A>T | |
| 17 | g.46171476T>C | CA399981247 | KANSL1 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.922A>G n.912A>G n.772A>G n.918A>G c.23+52195A>G (n.23+52195A>G) n.906A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171476T>G | CA399981246 | KANSL1 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.922A>C n.912A>C n.772A>C n.918A>C c.23+52195A>C (n.23+52195A>C) n.906A>C | |
| 17 | g.46171476_46171478del | CA2555958681 | KANSL1 | c.666_668del (p.Leu222_Tyr223delinsPhe) n.920_922del n.910_912del n.770_772del n.916_918del c.23+52193_23+52195del (n.23+52193_23+52195del) n.904_906del | |
| 17 | g.46171477A>C | CA399981252 | KANSL1 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.921T>G n.911T>G n.771T>G n.917T>G c.23+52194T>G (n.23+52194T>G) n.905T>G | |
| 17 | g.46171477A>G | CA399981253 | KANSL1 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.921T>C n.911T>C n.771T>C n.917T>C c.23+52194T>C (n.23+52194T>C) n.905T>C | |
| 17 | g.46171477A>T | CA399981254 | KANSL1 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.921T>A n.911T>A n.771T>A n.917T>A c.23+52194T>A (n.23+52194T>A) n.905T>A | |
| 17 | g.46171478C>A | CA399981255 | KANSL1 | c.666G>T (p.Leu222Phe) n.920G>T n.910G>T n.770G>T n.916G>T c.23+52193G>T (n.23+52193G>T) n.904G>T | dbSNP |
| 17 | g.46171478C= | CA2262180053 | KANSL1 | c.666G= (p.Leu222=) n.920G= n.910G= n.770G= n.916G= c.23+52193G= (n.23+52193G=) n.904G= | |
| 17 | g.46171478C>G | CA399981258 | KANSL1 | c.666G>C (p.Leu222Phe) n.920G>C n.910G>C n.770G>C n.916G>C c.23+52193G>C (n.23+52193G>C) n.904G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171478C>T | CA500644402 | KANSL1 | c.666G>A (p.Leu222=) n.920G>A n.910G>A n.770G>A n.916G>A c.23+52193G>A (n.23+52193G>A) n.904G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171479A= | CA2262180054 | KANSL1 | c.665T= (p.Leu222=) n.919T= n.909T= n.769T= n.915T= c.23+52192T= (n.23+52192T=) n.903T= | |
| 17 | g.46171479A>C | CA399981260 | KANSL1 | c.665T>G (p.Leu222Trp) n.919T>G n.909T>G n.769T>G n.915T>G c.23+52192T>G (n.23+52192T>G) n.903T>G | |
| 17 | g.46171479A>G | CA399981262 | KANSL1 | c.665T>C (p.Leu222Ser) n.919T>C n.909T>C n.769T>C n.915T>C c.23+52192T>C (n.23+52192T>C) n.903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171479A>T | CA399981264 | KANSL1 | c.665T>A (p.Leu222Ter) n.919T>A n.909T>A n.769T>A n.915T>A c.23+52192T>A (n.23+52192T>A) n.903T>A | |
| 17 | g.46171480A>C | CA399981265 | KANSL1 | c.664T>G (p.Leu222Val) n.918T>G n.908T>G n.768T>G n.914T>G c.23+52191T>G (n.23+52191T>G) n.902T>G | |
| 17 | g.46171480A>G | CA500644404 | KANSL1 | c.664T>C (p.Leu222=) n.918T>C n.908T>C n.768T>C n.914T>C c.23+52191T>C (n.23+52191T>C) n.902T>C | |
| 17 | g.46171480A>T | CA399981267 | KANSL1 | c.664T>A (p.Leu222Met) n.918T>A n.908T>A n.768T>A n.914T>A c.23+52191T>A (n.23+52191T>A) n.902T>A | |
| 17 | g.46171481A>C | CA500644409 | KANSL1 | c.663T>G (p.Thr221=) n.917T>G n.907T>G n.767T>G n.913T>G c.23+52190T>G (n.23+52190T>G) n.901T>G | |
| 17 | g.46171481A>G | CA500644410 | KANSL1 | c.663T>C (p.Thr221=) n.917T>C n.907T>C n.767T>C n.913T>C c.23+52190T>C (n.23+52190T>C) n.901T>C | |
| 17 | g.46171481A>T | CA500644407 | KANSL1 | c.663T>A (p.Thr221=) n.917T>A n.907T>A n.767T>A n.913T>A c.23+52190T>A (n.23+52190T>A) n.901T>A | |
| 17 | g.46171482_46171483insGAG | CA2536109733 | KANSL1 | c.663_664insCCT (p.Thr221_Leu222insPro) n.917_918insCCT n.907_908insCCT n.767_768insCCT n.913_914insCCT c.23+52190_23+52191insCCT (n.23+52190_23+52191insCCT) n.901_902insCCT | |
| 17 | g.46171482G>A | CA8619004 | KANSL1 | c.662C>T (p.Thr221Ile) n.916C>T n.906C>T n.766C>T n.912C>T c.23+52189C>T (n.23+52189C>T) n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171482G>C | CA291114678 | KANSL1 | c.662C>G (p.Thr221Ser) n.916C>G n.906C>G n.766C>G n.912C>G c.23+52189C>G (n.23+52189C>G) n.900C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171482G= | CA2262180055 | KANSL1 | c.662C= (p.Thr221=) n.916C= n.906C= n.766C= n.912C= c.23+52189C= (n.23+52189C=) n.900C= | |
| 17 | g.46171482G>T | CA291114673 | KANSL1 | c.662C>A (p.Thr221Asn) n.916C>A n.906C>A n.766C>A n.912C>A c.23+52189C>A (n.23+52189C>A) n.900C>A | |
| 17 | g.46171483T>A | CA399981277 | KANSL1 | c.661A>T (p.Thr221Ser) n.915A>T n.905A>T n.765A>T n.911A>T c.23+52188A>T (n.23+52188A>T) n.899A>T | |
| 17 | g.46171483T>C | CA399981273 | KANSL1 | c.661A>G (p.Thr221Ala) n.915A>G n.905A>G n.765A>G n.911A>G c.23+52188A>G (n.23+52188A>G) n.899A>G | |
| 17 | g.46171483T>G | CA399981275 | KANSL1 | c.661A>C (p.Thr221Pro) n.915A>C n.905A>C n.765A>C n.911A>C c.23+52188A>C (n.23+52188A>C) n.899A>C | |
| 17 | g.46171483_46171484del | CA2809639537 | KANSL1 | c.660_661del (p.Thr221PhefsTer3) n.914_915del n.904_905del n.764_765del n.910_911del c.23+52187_23+52188del (n.23+52187_23+52188del) n.898_899del | |
| 17 | g.46171484T>A | CA500644596 | KANSL1 | c.660A>T (p.Thr220=) n.914A>T n.904A>T n.764A>T n.910A>T c.23+52187A>T (n.23+52187A>T) n.898A>T | |
| 17 | g.46171484T>C | CA500644597 | KANSL1 | c.660A>G (p.Thr220=) n.914A>G n.904A>G n.764A>G n.910A>G c.23+52187A>G (n.23+52187A>G) n.898A>G | |
| 17 | g.46171484T>G | CA500644595 | KANSL1 | c.660A>C (p.Thr220=) n.914A>C n.904A>C n.764A>C n.910A>C c.23+52187A>C (n.23+52187A>C) n.898A>C | |
| 17 | g.46171485G>A | CA399981279 | KANSL1 | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.913C>T n.903C>T n.763C>T n.909C>T c.23+52186C>T (n.23+52186C>T) n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171485G>C | CA399981281 | KANSL1 | c.659C>G (p.Thr220Arg) n.913C>G n.903C>G n.763C>G n.909C>G c.23+52186C>G (n.23+52186C>G) n.897C>G | |
| 17 | g.46171485G= | CA2262180056 | KANSL1 | c.659C= (p.Thr220=) n.913C= n.903C= n.763C= n.909C= c.23+52186C= (n.23+52186C=) n.897C= | |
| 17 | g.46171485G>T | CA399981282 | KANSL1 | c.659C>A (p.Thr220Lys) n.913C>A n.903C>A n.763C>A n.909C>A c.23+52186C>A (n.23+52186C>A) n.897C>A | |
| 17 | g.46171486T>A | CA399981284 | KANSL1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.912A>T n.902A>T n.762A>T n.908A>T c.23+52185A>T (n.23+52185A>T) n.896A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171486T>C | CA399981286 | KANSL1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.912A>G n.902A>G n.762A>G n.908A>G c.23+52185A>G (n.23+52185A>G) n.896A>G | |
| 17 | g.46171486T>G | CA399981287 | KANSL1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.912A>C n.902A>C n.762A>C n.908A>C c.23+52185A>C (n.23+52185A>C) n.896A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171486T= | CA2262180057 | KANSL1 | c.658A= (p.Thr220=) n.912A= n.902A= n.762A= n.908A= c.23+52185A= (n.23+52185A=) n.896A= | |
| 17 | g.46171487G>A | CA8619005 | KANSL1 | c.657C>T (p.His219=) n.911C>T n.901C>T n.761C>T n.907C>T c.23+52184C>T (n.23+52184C>T) n.895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171487G>C | CA399981288 | KANSL1 | c.657C>G (p.His219Gln) n.911C>G n.901C>G n.761C>G n.907C>G c.23+52184C>G (n.23+52184C>G) n.895C>G | |
| 17 | g.46171487G= | CA2262180058 | KANSL1 | c.657C= (p.His219=) n.911C= n.901C= n.761C= n.907C= c.23+52184C= (n.23+52184C=) n.895C= | |
| 17 | g.46171487G>T | CA399981289 | KANSL1 | c.657C>A (p.His219Gln) n.911C>A n.901C>A n.761C>A n.907C>A c.23+52184C>A (n.23+52184C>A) n.895C>A | |
| 17 | g.46171488T>A | CA399981291 | KANSL1 | c.656A>T (p.His219Leu) n.910A>T n.900A>T n.760A>T n.906A>T c.23+52183A>T (n.23+52183A>T) n.894A>T | |
| 17 | g.46171488T>C | CA399981293 | KANSL1 | c.656A>G (p.His219Arg) n.910A>G n.900A>G n.760A>G n.906A>G c.23+52183A>G (n.23+52183A>G) n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171488T>G | CA399981295 | KANSL1 | c.656A>C (p.His219Pro) n.910A>C n.900A>C n.760A>C n.906A>C c.23+52183A>C (n.23+52183A>C) n.894A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171488T= | CA2262180059 | KANSL1 | c.656A= (p.His219=) n.910A= n.900A= n.760A= n.906A= c.23+52183A= (n.23+52183A=) n.894A= | |
| 17 | g.46171488_46171489insCGCGC | CA2809639538 | KANSL1 | c.655_656insGCGCG (p.His219ArgfsTer?) n.909_910insGCGCG n.899_900insGCGCG n.759_760insGCGCG n.905_906insGCGCG c.23+52182_23+52183insGCGCG (n.23+52182_23+52183insGCGCG) n.893_894insGCGCG | |
| 17 | g.46171489G>A | CA399981297 | KANSL1 | c.655C>T (p.His219Tyr) n.909C>T n.899C>T n.759C>T n.905C>T c.23+52182C>T (n.23+52182C>T) n.893C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171489G>C | CA399981301 | KANSL1 | c.655C>G (p.His219Asp) n.909C>G n.899C>G n.759C>G n.905C>G c.23+52182C>G (n.23+52182C>G) n.893C>G | |
| 17 | g.46171489G>T | CA399981299 | KANSL1 | c.655C>A (p.His219Asn) n.909C>A n.899C>A n.759C>A n.905C>A c.23+52182C>A (n.23+52182C>A) n.893C>A | |
| 17 | g.46171490T>A | CA399981303 | KANSL1 | c.654A>T (p.Glu218Asp) n.908A>T n.898A>T n.758A>T n.904A>T c.23+52181A>T (n.23+52181A>T) n.892A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171490T>C | CA500644604 | KANSL1 | c.654A>G (p.Glu218=) n.908A>G n.898A>G n.758A>G n.904A>G c.23+52181A>G (n.23+52181A>G) n.892A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171490T>G | CA399981305 | KANSL1 | c.654A>C (p.Glu218Asp) n.908A>C n.898A>C n.758A>C n.904A>C c.23+52181A>C (n.23+52181A>C) n.892A>C | |
| 17 | g.46171490T= | CA2262180060 | KANSL1 | c.654A= (p.Glu218=) n.908A= n.898A= n.758A= n.904A= c.23+52181A= (n.23+52181A=) n.892A= | |
| 17 | g.46171491T>A | CA399981307 | KANSL1 | c.653A>T (p.Glu218Val) n.907A>T n.897A>T n.757A>T n.903A>T c.23+52180A>T (n.23+52180A>T) n.891A>T | |
| 17 | g.46171491T>C | CA399981309 | KANSL1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) n.907A>G n.897A>G n.757A>G n.903A>G c.23+52180A>G (n.23+52180A>G) n.891A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171491T>G | CA399981311 | KANSL1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) n.907A>C n.897A>C n.757A>C n.903A>C c.23+52180A>C (n.23+52180A>C) n.891A>C | |
| 17 | g.46171492C>A | CA399981313 | KANSL1 | c.652G>T (p.Glu218Ter) n.906G>T n.896G>T n.756G>T n.902G>T c.23+52179G>T (n.23+52179G>T) n.890G>T | COSMIC |
| 17 | g.46171492C= | CA2262180061 | KANSL1 | c.652G= (p.Glu218=) n.906G= n.896G= n.756G= n.902G= c.23+52179G= (n.23+52179G=) n.890G= | |
| 17 | g.46171492C>G | CA399981315 | KANSL1 | c.652G>C (p.Glu218Gln) n.906G>C n.896G>C n.756G>C n.902G>C c.23+52179G>C (n.23+52179G>C) n.890G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171492C>T | CA399981317 | KANSL1 | c.652G>A (p.Glu218Lys) n.906G>A n.896G>A n.756G>A n.902G>A c.23+52179G>A (n.23+52179G>A) n.890G>A | |
| 17 | g.46171493T>A | CA500644608 | KANSL1 | c.651A>T (p.Val217=) n.905A>T n.895A>T n.755A>T n.901A>T c.23+52178A>T (n.23+52178A>T) n.889A>T | |
| 17 | g.46171493T>C | CA500644607 | KANSL1 | c.651A>G (p.Val217=) n.905A>G n.895A>G n.755A>G n.901A>G c.23+52178A>G (n.23+52178A>G) n.889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171493T>G | CA500644606 | KANSL1 | c.651A>C (p.Val217=) n.905A>C n.895A>C n.755A>C n.901A>C c.23+52178A>C (n.23+52178A>C) n.889A>C | |
| 17 | g.46171493T= | CA2262180062 | KANSL1 | c.651A= (p.Val217=) n.905A= n.895A= n.755A= n.901A= c.23+52178A= (n.23+52178A=) n.889A= | |
| 17 | g.46171494A>C | CA399981320 | KANSL1 | c.650T>G (p.Val217Gly) n.904T>G n.894T>G n.754T>G n.900T>G c.23+52177T>G (n.23+52177T>G) n.888T>G | |
| 17 | g.46171494A>G | CA399981321 | KANSL1 | c.650T>C (p.Val217Ala) n.904T>C n.894T>C n.754T>C n.900T>C c.23+52177T>C (n.23+52177T>C) n.888T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171494A>T | CA399981322 | KANSL1 | c.650T>A (p.Val217Glu) n.904T>A n.894T>A n.754T>A n.900T>A c.23+52177T>A (n.23+52177T>A) n.888T>A | |
| 17 | g.46171495C>A | CA399981325 | KANSL1 | c.649G>T (p.Val217Leu) n.903G>T n.893G>T n.753G>T n.899G>T c.23+52176G>T (n.23+52176G>T) n.887G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171495C= | CA2262180063 | KANSL1 | c.649G= (p.Val217=) n.903G= n.893G= n.753G= n.899G= c.23+52176G= (n.23+52176G=) n.887G= | |
| 17 | g.46171495C>G | CA399981326 | KANSL1 | c.649G>C (p.Val217Leu) n.903G>C n.893G>C n.753G>C n.899G>C c.23+52176G>C (n.23+52176G>C) n.887G>C | |
| 17 | g.46171495C>T | CA399981328 | KANSL1 | c.649G>A (p.Val217Ile) n.903G>A n.893G>A n.753G>A n.899G>A c.23+52176G>A (n.23+52176G>A) n.887G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171496A>C | CA399981332 | KANSL1 | c.648T>G (p.Asp216Glu) n.902T>G n.892T>G n.752T>G n.898T>G c.23+52175T>G (n.23+52175T>G) n.886T>G | |
| 17 | g.46171496A>G | CA500644610 | KANSL1 | c.648T>C (p.Asp216=) n.902T>C n.892T>C n.752T>C n.898T>C c.23+52175T>C (n.23+52175T>C) n.886T>C | |
| 17 | g.46171496A>T | CA399981331 | KANSL1 | c.648T>A (p.Asp216Glu) n.902T>A n.892T>A n.752T>A n.898T>A c.23+52175T>A (n.23+52175T>A) n.886T>A | |
| 17 | g.46171497del | CA2695226359 | KANSL1 | c.647del (p.Asp216ValfsTer2) n.901del n.891del n.751del n.897del c.23+52174del (n.23+52174del) n.885del | |
| 17 | g.46171497T>A | CA399981334 | KANSL1 | c.647A>T (p.Asp216Val) n.901A>T n.891A>T n.751A>T n.897A>T c.23+52174A>T (n.23+52174A>T) n.885A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171497T>C | CA399981336 | KANSL1 | c.647A>G (p.Asp216Gly) n.901A>G n.891A>G n.751A>G n.897A>G c.23+52174A>G (n.23+52174A>G) n.885A>G | |
| 17 | g.46171497T>G | CA399981338 | KANSL1 | c.647A>C (p.Asp216Ala) n.901A>C n.891A>C n.751A>C n.897A>C c.23+52174A>C (n.23+52174A>C) n.885A>C | |
| 17 | g.46171497T= | CA2262180064 | KANSL1 | c.647A= (p.Asp216=) n.901A= n.891A= n.751A= n.897A= c.23+52174A= (n.23+52174A=) n.885A= | |
| 17 | g.46171498C>A | CA399981341 | KANSL1 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.900G>T n.890G>T n.750G>T n.896G>T c.23+52173G>T (n.23+52173G>T) n.884G>T | |
| 17 | g.46171498C>G | CA399981342 | KANSL1 | c.646G>C (p.Asp216His) n.900G>C n.890G>C n.750G>C n.896G>C c.23+52173G>C (n.23+52173G>C) n.884G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171498C>T | CA399981344 | KANSL1 | c.646G>A (p.Asp216Asn) n.900G>A n.890G>A n.750G>A n.896G>A c.23+52173G>A (n.23+52173G>A) n.884G>A | |
| 17 | g.46171499A>C | CA500644613 | KANSL1 | c.645T>G (p.Leu215=) n.899T>G n.889T>G n.749T>G n.895T>G c.23+52172T>G (n.23+52172T>G) n.883T>G | |
| 17 | g.46171499A>G | CA500644615 | KANSL1 | c.645T>C (p.Leu215=) n.899T>C n.889T>C n.749T>C n.895T>C c.23+52172T>C (n.23+52172T>C) n.883T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171499A>T | CA500644614 | KANSL1 | c.645T>A (p.Leu215=) n.899T>A n.889T>A n.749T>A n.895T>A c.23+52172T>A (n.23+52172T>A) n.883T>A | |
| 17 | g.46171500A= | CA2262180065 | KANSL1 | c.644T= (p.Leu215=) n.898T= n.888T= n.748T= n.894T= c.23+52171T= (n.23+52171T=) n.882T= | |
| 17 | g.46171500A>C | CA399981347 | KANSL1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.898T>G n.888T>G n.748T>G n.894T>G c.23+52171T>G (n.23+52171T>G) n.882T>G | |
| 17 | g.46171500A>G | CA399981348 | KANSL1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.898T>C n.888T>C n.748T>C n.894T>C c.23+52171T>C (n.23+52171T>C) n.882T>C | |
| 17 | g.46171500A>T | CA399981349 | KANSL1 | c.644T>A (p.Leu215His) n.898T>A n.888T>A n.748T>A n.894T>A c.23+52171T>A (n.23+52171T>A) n.882T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171501G>A | CA399981352 | KANSL1 | c.643C>T (p.Leu215Phe) n.897C>T n.887C>T n.747C>T n.893C>T c.23+52170C>T (n.23+52170C>T) n.881C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171501G>C | CA399981354 | KANSL1 | c.643C>G (p.Leu215Val) n.897C>G n.887C>G n.747C>G n.893C>G c.23+52170C>G (n.23+52170C>G) n.881C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171501G>T | CA399981355 | KANSL1 | c.643C>A (p.Leu215Ile) n.897C>A n.887C>A n.747C>A n.893C>A c.23+52170C>A (n.23+52170C>A) n.881C>A | |
| 17 | g.46171502G>A | CA8619006 | KANSL1 | c.642C>T (p.Ser214=) n.896C>T n.886C>T n.746C>T n.892C>T c.23+52169C>T (n.23+52169C>T) n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171502G>C | CA399981360 | KANSL1 | c.642C>G (p.Ser214Arg) n.896C>G n.886C>G n.746C>G n.892C>G c.23+52169C>G (n.23+52169C>G) n.880C>G | |
| 17 | g.46171502G= | CA2262180066 | KANSL1 | c.642C= (p.Ser214=) n.896C= n.886C= n.746C= n.892C= c.23+52169C= (n.23+52169C=) n.880C= | |
| 17 | g.46171502G>T | CA399981358 | KANSL1 | c.642C>A (p.Ser214Arg) n.896C>A n.886C>A n.746C>A n.892C>A c.23+52169C>A (n.23+52169C>A) n.880C>A | |
| 17 | g.46171503C>A | CA399981361 | KANSL1 | c.641G>T (p.Ser214Ile) n.895G>T n.885G>T n.745G>T n.891G>T c.23+52168G>T (n.23+52168G>T) n.879G>T | |
| 17 | g.46171503C= | CA2262180067 | KANSL1 | c.641G= (p.Ser214=) n.895G= n.885G= n.745G= n.891G= c.23+52168G= (n.23+52168G=) n.879G= | |
| 17 | g.46171503C>G | CA399981363 | KANSL1 | c.641G>C (p.Ser214Thr) n.895G>C n.885G>C n.745G>C n.891G>C c.23+52168G>C (n.23+52168G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171503C>T | CA8619007 | KANSL1 | c.641G>A (p.Ser214Asn) n.895G>A n.885G>A n.745G>A n.891G>A c.23+52168G>A (n.23+52168G>A) n.879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171504T>A | CA399981367 | KANSL1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) n.894A>T n.884A>T n.744A>T n.890A>T c.23+52167A>T (n.23+52167A>T) n.878A>T | |
| 17 | g.46171504T>C | CA399981368 | KANSL1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) n.894A>G n.884A>G n.744A>G n.890A>G c.23+52167A>G (n.23+52167A>G) n.878A>G | |
| 17 | g.46171504T>G | CA399981370 | KANSL1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) n.894A>C n.884A>C n.744A>C n.890A>C c.23+52167A>C (n.23+52167A>C) n.878A>C | |
| 17 | g.46171505T>A | CA399981373 | KANSL1 | c.639A>T (p.Arg213Ser) n.893A>T n.883A>T n.743A>T n.889A>T c.23+52166A>T (n.23+52166A>T) n.877A>T | dbSNP |
| 17 | g.46171505T>C | CA500644621 | KANSL1 | c.639A>G (p.Arg213=) n.893A>G n.883A>G n.743A>G n.889A>G c.23+52166A>G (n.23+52166A>G) n.877A>G | |
| 17 | g.46171505T>G | CA399981374 | KANSL1 | c.639A>C (p.Arg213Ser) n.893A>C n.883A>C n.743A>C n.889A>C c.23+52166A>C (n.23+52166A>C) n.877A>C | |
| 17 | g.46171505T= | CA2262180068 | KANSL1 | c.639A= (p.Arg213=) n.893A= n.883A= n.743A= n.889A= c.23+52166A= (n.23+52166A=) n.877A= | |
| 17 | g.46171506C>A | CA399981375 | KANSL1 | c.638G>T (p.Arg213Ile) n.892G>T n.882G>T n.742G>T n.888G>T c.23+52165G>T (n.23+52165G>T) n.876G>T | |
| 17 | g.46171506C>G | CA399981377 | KANSL1 | c.638G>C (p.Arg213Thr) n.892G>C n.882G>C n.742G>C n.888G>C c.23+52165G>C (n.23+52165G>C) n.876G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171506C>T | CA399981379 | KANSL1 | c.638G>A (p.Arg213Lys) n.892G>A n.882G>A n.742G>A n.888G>A c.23+52165G>A (n.23+52165G>A) n.876G>A | |
| 17 | g.46171507T>A | CA399981381 | KANSL1 | c.637A>T (p.Arg213Ter) n.891A>T n.881A>T n.741A>T n.887A>T c.23+52164A>T (n.23+52164A>T) n.875A>T | |
| 17 | g.46171507T>C | CA291114700 | KANSL1 | c.637A>G (p.Arg213Gly) n.891A>G n.881A>G n.741A>G n.887A>G c.23+52164A>G (n.23+52164A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171507T>G | CA500644626 | KANSL1 | c.637A>C (p.Arg213=) n.891A>C n.881A>C n.741A>C n.887A>C c.23+52164A>C (n.23+52164A>C) n.875A>C | |
| 17 | g.46171507T= | CA2262180069 | KANSL1 | c.637A= (p.Arg213=) n.891A= n.881A= n.741A= n.887A= c.23+52164A= (n.23+52164A=) n.875A= | |
| 17 | g.46171508A= | CA2262180070 | KANSL1 | c.636T= (p.His212=) n.890T= n.880T= n.740T= n.886T= c.23+52163T= (n.23+52163T=) n.874T= | |
| 17 | g.46171508A>C | CA399981387 | KANSL1 | c.636T>G (p.His212Gln) n.890T>G n.880T>G n.740T>G n.886T>G c.23+52163T>G (n.23+52163T>G) n.874T>G | |
| 17 | g.46171508A>G | CA8619008 | KANSL1 | c.636T>C (p.His212=) n.890T>C n.880T>C n.740T>C n.886T>C c.23+52163T>C (n.23+52163T>C) n.874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171508A>T | CA399981386 | KANSL1 | c.636T>A (p.His212Gln) n.890T>A n.880T>A n.740T>A n.886T>A c.23+52163T>A (n.23+52163T>A) n.874T>A | |
| 17 | g.46171509T>A | CA399981390 | KANSL1 | c.635A>T (p.His212Leu) n.889A>T n.879A>T n.739A>T n.885A>T c.23+52162A>T (n.23+52162A>T) n.873A>T | |
| 17 | g.46171509T>C | CA315170 | KANSL1 | c.635A>G (p.His212Arg) n.889A>G n.879A>G n.739A>G n.885A>G c.23+52162A>G (n.23+52162A>G) n.873A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171509T>G | CA16607717 | KANSL1 | c.635A>C (p.His212Pro) n.889A>C n.879A>C n.739A>C n.885A>C c.23+52162A>C (n.23+52162A>C) n.873A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171509T= | CA2262180071 | KANSL1 | c.635A= (p.His212=) n.889A= n.879A= n.739A= n.885A= c.23+52162A= (n.23+52162A=) n.873A= | |
| 17 | g.46171510G>A | CA399981394 | KANSL1 | c.634C>T (p.His212Tyr) n.888C>T n.878C>T n.738C>T n.884C>T c.23+52161C>T (n.23+52161C>T) n.872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171510G>C | CA399981396 | KANSL1 | c.634C>G (p.His212Asp) n.888C>G n.878C>G n.738C>G n.884C>G c.23+52161C>G (n.23+52161C>G) n.872C>G | |
| 17 | g.46171510G= | CA2262180072 | KANSL1 | c.634C= (p.His212=) n.888C= n.878C= n.738C= n.884C= c.23+52161C= (n.23+52161C=) n.872C= | |
| 17 | g.46171510G>T | CA399981397 | KANSL1 | c.634C>A (p.His212Asn) n.888C>A n.878C>A n.738C>A n.884C>A c.23+52161C>A (n.23+52161C>A) n.872C>A | |
| 17 | g.46171511T>A | CA500644634 | KANSL1 | c.633A>T (p.Pro211=) n.887A>T n.877A>T n.737A>T n.883A>T c.23+52160A>T (n.23+52160A>T) n.871A>T | |
| 17 | g.46171511T>C | CA500644633 | KANSL1 | c.633A>G (p.Pro211=) n.887A>G n.877A>G n.737A>G n.883A>G c.23+52160A>G (n.23+52160A>G) n.871A>G | dbSNP |
| 17 | g.46171511T>G | CA500644635 | KANSL1 | c.633A>C (p.Pro211=) n.887A>C n.877A>C n.737A>C n.883A>C c.23+52160A>C (n.23+52160A>C) n.871A>C | |
| 17 | g.46171512G>A | CA16607320 | KANSL1 | c.632C>T (p.Pro211Leu) n.886C>T n.876C>T n.736C>T n.882C>T c.23+52159C>T (n.23+52159C>T) n.870C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171512G>C | CA399981401 | KANSL1 | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.886C>G n.876C>G n.736C>G n.882C>G c.23+52159C>G (n.23+52159C>G) n.870C>G | |
| 17 | g.46171512G= | CA2262180073 | KANSL1 | c.632C= (p.Pro211=) n.886C= n.876C= n.736C= n.882C= c.23+52159C= (n.23+52159C=) n.870C= | |
| 17 | g.46171512G>T | CA399981403 | KANSL1 | c.632C>A (p.Pro211Gln) n.886C>A n.876C>A n.736C>A n.882C>A c.23+52159C>A (n.23+52159C>A) n.870C>A | |
| 17 | g.46171513G>A | CA8619009 | KANSL1 | c.631C>T (p.Pro211Ser) n.885C>T n.875C>T n.735C>T n.881C>T c.23+52158C>T (n.23+52158C>T) n.869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171513G>C | CA8619010 | KANSL1 | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.885C>G n.875C>G n.735C>G n.881C>G c.23+52158C>G (n.23+52158C>G) n.869C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171513G= | CA2262180074 | KANSL1 | c.631C= (p.Pro211=) n.885C= n.875C= n.735C= n.881C= c.23+52158C= (n.23+52158C=) n.869C= | |
| 17 | g.46171513G>T | CA399981407 | KANSL1 | c.631C>A (p.Pro211Thr) n.885C>A n.875C>A n.735C>A n.881C>A c.23+52158C>A (n.23+52158C>A) n.869C>A | |
| 17 | g.46171514A>C | CA500644642 | KANSL1 | c.630T>G (p.Leu210=) n.884T>G n.874T>G n.734T>G n.880T>G c.23+52157T>G (n.23+52157T>G) n.868T>G | |
| 17 | g.46171514A>G | CA500644641 | KANSL1 | c.630T>C (p.Leu210=) n.884T>C n.874T>C n.734T>C n.880T>C c.23+52157T>C (n.23+52157T>C) n.868T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171514A>T | CA500644640 | KANSL1 | c.630T>A (p.Leu210=) n.884T>A n.874T>A n.734T>A n.880T>A c.23+52157T>A (n.23+52157T>A) n.868T>A | |
| 17 | g.46171515A>C | CA399981411 | KANSL1 | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.883T>G n.873T>G n.733T>G n.879T>G c.23+52156T>G (n.23+52156T>G) n.867T>G | |
| 17 | g.46171515A>G | CA399981412 | KANSL1 | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.883T>C n.873T>C n.733T>C n.879T>C c.23+52156T>C (n.23+52156T>C) n.867T>C | |
| 17 | g.46171515A>T | CA399981409 | KANSL1 | c.629T>A (p.Leu210His) n.883T>A n.873T>A n.733T>A n.879T>A c.23+52156T>A (n.23+52156T>A) n.867T>A | |
| 17 | g.46171516G>A | CA399981414 | KANSL1 | c.628C>T (p.Leu210Phe) n.882C>T n.872C>T n.732C>T n.878C>T c.23+52155C>T (n.23+52155C>T) n.866C>T | COSMIC |
| 17 | g.46171516G>C | CA399981417 | KANSL1 | c.628C>G (p.Leu210Val) n.882C>G n.872C>G n.732C>G n.878C>G c.23+52155C>G (n.23+52155C>G) n.866C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171516G>T | CA399981415 | KANSL1 | c.628C>A (p.Leu210Ile) n.882C>A n.872C>A n.732C>A n.878C>A c.23+52155C>A (n.23+52155C>A) n.866C>A | |
| 17 | g.46171517A>C | CA500644649 | KANSL1 | c.627T>G (p.Thr209=) n.881T>G n.871T>G n.731T>G n.877T>G c.23+52154T>G (n.23+52154T>G) n.865T>G | |
| 17 | g.46171517A>G | CA500644650 | KANSL1 | c.627T>C (p.Thr209=) n.881T>C n.871T>C n.731T>C n.877T>C c.23+52154T>C (n.23+52154T>C) n.865T>C | |
| 17 | g.46171517A>T | CA500644652 | KANSL1 | c.627T>A (p.Thr209=) n.881T>A n.871T>A n.731T>A n.877T>A c.23+52154T>A (n.23+52154T>A) n.865T>A | |
| 17 | g.46171518G>A | CA8619011 | KANSL1 | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.880C>T n.870C>T n.730C>T n.876C>T c.23+52153C>T (n.23+52153C>T) n.864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171518G>C | CA399981421 | KANSL1 | c.626C>G (p.Thr209Ser) n.880C>G n.870C>G n.730C>G n.876C>G c.23+52153C>G (n.23+52153C>G) n.864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171518G= | CA2262180075 | KANSL1 | c.626C= (p.Thr209=) n.880C= n.870C= n.730C= n.876C= c.23+52153C= (n.23+52153C=) n.864C= | |
| 17 | g.46171518G>T | CA399981419 | KANSL1 | c.626C>A (p.Thr209Asn) n.880C>A n.870C>A n.730C>A n.876C>A c.23+52153C>A (n.23+52153C>A) n.864C>A | |
| 17 | g.46171519T>A | CA399981422 | KANSL1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.879A>T n.869A>T n.729A>T n.875A>T c.23+52152A>T (n.23+52152A>T) n.863A>T | dbSNP |
| 17 | g.46171519T>C | CA399981424 | KANSL1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.879A>G n.869A>G n.729A>G n.875A>G c.23+52152A>G (n.23+52152A>G) n.863A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171519T>G | CA399981426 | KANSL1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.879A>C n.869A>C n.729A>C n.875A>C c.23+52152A>C (n.23+52152A>C) n.863A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171519T= | CA2262180076 | KANSL1 | c.625A= (p.Thr209=) n.879A= n.869A= n.729A= n.875A= c.23+52152A= (n.23+52152A=) n.863A= | |
| 17 | g.46171520G>A | CA500644657 | KANSL1 | c.624C>T (p.Cys208=) n.878C>T n.868C>T n.728C>T n.874C>T c.23+52151C>T (n.23+52151C>T) n.862C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171520G>C | CA399981427 | KANSL1 | c.624C>G (p.Cys208Trp) n.878C>G n.868C>G n.728C>G n.874C>G c.23+52151C>G (n.23+52151C>G) n.862C>G | |
| 17 | g.46171520G>T | CA399981428 | KANSL1 | c.624C>A (p.Cys208Ter) n.878C>A n.868C>A n.728C>A n.874C>A c.23+52151C>A (n.23+52151C>A) n.862C>A | |
| 17 | g.46171521C>A | CA399981430 | KANSL1 | c.623G>T (p.Cys208Phe) n.877G>T n.867G>T n.727G>T n.873G>T c.23+52150G>T (n.23+52150G>T) n.861G>T | |
| 17 | g.46171521C= | CA2262180077 | KANSL1 | c.623G= (p.Cys208=) n.877G= n.867G= n.727G= n.873G= c.23+52150G= (n.23+52150G=) n.861G= | |
| 17 | g.46171521C>G | CA399981431 | KANSL1 | c.623G>C (p.Cys208Ser) n.877G>C n.867G>C n.727G>C n.873G>C c.23+52150G>C (n.23+52150G>C) n.861G>C | |
| 17 | g.46171521C>T | CA8619012 | KANSL1 | c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.877G>A n.867G>A n.727G>A n.873G>A c.23+52150G>A (n.23+52150G>A) n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171522A>C | CA399981435 | KANSL1 | c.622T>G (p.Cys208Gly) n.876T>G n.866T>G n.726T>G n.872T>G c.23+52149T>G (n.23+52149T>G) n.860T>G | |
| 17 | g.46171522A>G | CA399981439 | KANSL1 | c.622T>C (p.Cys208Arg) n.876T>C n.866T>C n.726T>C n.872T>C c.23+52149T>C (n.23+52149T>C) n.860T>C | |
| 17 | g.46171522A>T | CA399981437 | KANSL1 | c.622T>A (p.Cys208Ser) n.876T>A n.866T>A n.726T>A n.872T>A c.23+52149T>A (n.23+52149T>A) n.860T>A | |
| 17 | g.46171523A= | CA2262180078 | KANSL1 | c.621T= (p.Asn207=) n.875T= n.865T= n.725T= n.871T= c.23+52148T= (n.23+52148T=) n.859T= | |
| 17 | g.46171523A>C | CA399981441 | KANSL1 | c.621T>G (p.Asn207Lys) n.875T>G n.865T>G n.725T>G n.871T>G c.23+52148T>G (n.23+52148T>G) n.859T>G | |
| 17 | g.46171523A>G | CA500644662 | KANSL1 | c.621T>C (p.Asn207=) n.875T>C n.865T>C n.725T>C n.871T>C c.23+52148T>C (n.23+52148T>C) n.859T>C | dbSNP |
| 17 | g.46171523A>T | CA399981443 | KANSL1 | c.621T>A (p.Asn207Lys) n.875T>A n.865T>A n.725T>A n.871T>A c.23+52148T>A (n.23+52148T>A) n.859T>A | |
| 17 | g.46171524T>A | CA16607720 | KANSL1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.874A>T n.864A>T n.724A>T n.870A>T c.23+52147A>T (n.23+52147A>T) n.858A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171524T>C | CA315239 | KANSL1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.874A>G n.864A>G n.724A>G n.870A>G c.23+52147A>G (n.23+52147A>G) n.858A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171524T>G | CA399981447 | KANSL1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.874A>C n.864A>C n.724A>C n.870A>C c.23+52147A>C (n.23+52147A>C) n.858A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171524T= | CA2262180079 | KANSL1 | c.620A= (p.Asn207=) n.874A= n.864A= n.724A= n.870A= c.23+52147A= (n.23+52147A=) n.858A= | |
| 17 | g.46171525T>A | CA399981449 | KANSL1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.873A>T n.863A>T n.723A>T n.869A>T c.23+52146A>T (n.23+52146A>T) n.857A>T | |
| 17 | g.46171525T>C | CA8619013 | KANSL1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.873A>G n.863A>G n.723A>G n.869A>G c.23+52146A>G (n.23+52146A>G) n.857A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171525T>G | CA399981451 | KANSL1 | c.619A>C (p.Asn207His) n.873A>C n.863A>C n.723A>C n.869A>C c.23+52146A>C (n.23+52146A>C) n.857A>C | |
| 17 | g.46171525T= | CA2262180080 | KANSL1 | c.619A= (p.Asn207=) n.873A= n.863A= n.723A= n.869A= c.23+52146A= (n.23+52146A=) n.857A= | |
| 17 | g.46171526G>A | CA500644666 | KANSL1 | c.618C>T (p.Thr206=) n.872C>T n.862C>T n.722C>T n.868C>T c.23+52145C>T (n.23+52145C>T) n.856C>T | |
| 17 | g.46171526G>C | CA500644669 | KANSL1 | c.618C>G (p.Thr206=) n.872C>G n.862C>G n.722C>G n.868C>G c.23+52145C>G (n.23+52145C>G) n.856C>G | |
| 17 | g.46171526G>T | CA500644665 | KANSL1 | c.618C>A (p.Thr206=) n.872C>A n.862C>A n.722C>A n.868C>A c.23+52145C>A (n.23+52145C>A) n.856C>A | |
| 17 | g.46171527G>A | CA8619014 | KANSL1 | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.871C>T n.861C>T n.721C>T n.867C>T c.23+52144C>T (n.23+52144C>T) n.855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.46171527G>C | CA16607323 | KANSL1 | c.617C>G (p.Thr206Ser) n.871C>G n.861C>G n.721C>G n.867C>G c.23+52144C>G (n.23+52144C>G) n.855C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171527G= | CA2262180081 | KANSL1 | c.617C= (p.Thr206=) n.871C= n.861C= n.721C= n.867C= c.23+52144C= (n.23+52144C=) n.855C= | |
| 17 | g.46171527G>T | CA399981456 | KANSL1 | c.617C>A (p.Thr206Asn) n.871C>A n.861C>A n.721C>A n.867C>A c.23+52144C>A (n.23+52144C>A) n.855C>A | |
| 17 | g.46171528T>A | CA399981459 | KANSL1 | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.870A>T n.860A>T n.720A>T n.866A>T c.23+52143A>T (n.23+52143A>T) n.854A>T | |
| 17 | g.46171528T>C | CA399981461 | KANSL1 | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.870A>G n.860A>G n.720A>G n.866A>G c.23+52143A>G (n.23+52143A>G) n.854A>G | |
| 17 | g.46171528T>G | CA399981462 | KANSL1 | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.870A>C n.860A>C n.720A>C n.866A>C c.23+52143A>C (n.23+52143A>C) n.854A>C | |
| 17 | g.46171529C>A | CA399981465 | KANSL1 | c.615G>T (p.Met205Ile) n.869G>T n.859G>T n.719G>T n.865G>T c.23+52142G>T (n.23+52142G>T) n.853G>T | |
| 17 | g.46171529C>G | CA399981467 | KANSL1 | c.615G>C (p.Met205Ile) n.869G>C n.859G>C n.719G>C n.865G>C c.23+52142G>C (n.23+52142G>C) n.853G>C | |
| 17 | g.46171529C>T | CA399981469 | KANSL1 | c.615G>A (p.Met205Ile) n.869G>A n.859G>A n.719G>A n.865G>A c.23+52142G>A (n.23+52142G>A) n.853G>A | |
| 17 | g.46171530A>C | CA399981471 | KANSL1 | c.614T>G (p.Met205Arg) n.868T>G n.858T>G n.718T>G n.864T>G c.23+52141T>G (n.23+52141T>G) n.852T>G | |
| 17 | g.46171530A>G | CA399981473 | KANSL1 | c.614T>C (p.Met205Thr) n.868T>C n.858T>C n.718T>C n.864T>C c.23+52141T>C (n.23+52141T>C) n.852T>C | |
| 17 | g.46171530A>T | CA399981475 | KANSL1 | c.614T>A (p.Met205Lys) n.868T>A n.858T>A n.718T>A n.864T>A c.23+52141T>A (n.23+52141T>A) n.852T>A | |
| 17 | g.46171531T>A | CA399981480 | KANSL1 | c.613A>T (p.Met205Leu) n.867A>T n.857A>T n.717A>T n.863A>T c.23+52140A>T (n.23+52140A>T) n.851A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171531T>C | CA399981477 | KANSL1 | c.613A>G (p.Met205Val) n.867A>G n.857A>G n.717A>G n.863A>G c.23+52140A>G (n.23+52140A>G) n.851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171531T>G | CA399981478 | KANSL1 | c.613A>C (p.Met205Leu) n.867A>C n.857A>C n.717A>C n.863A>C c.23+52140A>C (n.23+52140A>C) n.851A>C | |
| 17 | g.46171531T= | CA2262180082 | KANSL1 | c.613A= (p.Met205=) n.867A= n.857A= n.717A= n.863A= c.23+52140A= (n.23+52140A=) n.851A= | |
| 17 | g.46171532A>C | CA500644673 | KANSL1 | c.612T>G (p.Gly204=) n.866T>G n.856T>G n.716T>G n.862T>G c.23+52139T>G (n.23+52139T>G) n.850T>G | |
| 17 | g.46171532A>G | CA500644678 | KANSL1 | c.612T>C (p.Gly204=) n.866T>C n.856T>C n.716T>C n.862T>C c.23+52139T>C (n.23+52139T>C) n.850T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171532A>T | CA500644675 | KANSL1 | c.612T>A (p.Gly204=) n.866T>A n.856T>A n.716T>A n.862T>A c.23+52139T>A (n.23+52139T>A) n.850T>A | |
| 17 | g.46171532_46171533delinsAC | CA2262180083 | KANSL1 | c.611_612delinsGT (p.Gly204=) n.865_866delinsGT n.855_856delinsGT n.715_716delinsGT n.861_862delinsGT c.23+52138_23+52139delinsGT (n.23+52138_23+52139delinsGT) n.849_850delinsGT | |
| 17 | g.46171533C>A | CA8619016 | KANSL1 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.865G>T n.855G>T n.715G>T n.861G>T c.23+52138G>T (n.23+52138G>T) n.849G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171533C= | CA2262180084 | KANSL1 | c.611G= (p.Gly204=) n.865G= n.855G= n.715G= n.861G= c.23+52138G= (n.23+52138G=) n.849G= | |
| 17 | g.46171533C>G | CA8619015 | KANSL1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.865G>C n.855G>C n.715G>C n.861G>C c.23+52138G>C (n.23+52138G>C) n.849G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171533C>T | CA399981484 | KANSL1 | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.865G>A n.855G>A n.715G>A n.861G>A c.23+52138G>A (n.23+52138G>A) n.849G>A | dbSNP |
| 17 | g.46171538dup | CA2573332484 | KANSL1 | c.611dup (p.Met205TyrfsTer9) n.865dup n.855dup n.715dup n.861dup c.23+52138dup (n.23+52138dup) n.849dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46171536_46171538dup | CA919850140 | KANSL1 | c.609_611dup (p.Gly204_Met205insGly) n.863_865dup n.853_855dup n.713_715dup n.859_861dup c.23+52136_23+52138dup (n.23+52136_23+52138dup) n.847_849dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171535_46171538dup | CA915950164 | KANSL1 | c.608_611dup (p.Met205GlyfsTer10) n.862_865dup n.852_855dup n.712_715dup n.858_861dup c.23+52135_23+52138dup (n.23+52135_23+52138dup) n.846_849dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171538del | CA626683913 | KANSL1 | c.611del (p.Gly204ValfsTer2) n.865del n.855del n.715del n.861del c.23+52138del (n.23+52138del) n.849del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171536_46171538del | CA2638385622 | KANSL1 | c.609_611del (p.Gly204del) n.863_865del n.853_855del n.713_715del n.859_861del c.23+52136_23+52138del (n.23+52136_23+52138del) n.847_849del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171534C>A | CA399981487 | KANSL1 | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.864G>T n.854G>T n.714G>T n.860G>T c.23+52137G>T (n.23+52137G>T) n.848G>T | |
| 17 | g.46171534C= | CA2262180085 | KANSL1 | c.610G= (p.Gly204=) n.864G= n.854G= n.714G= n.860G= c.23+52137G= (n.23+52137G=) n.848G= | |
| 17 | g.46171534C>G | CA399981489 | KANSL1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.864G>C n.854G>C n.714G>C n.860G>C c.23+52137G>C (n.23+52137G>C) n.848G>C | |
| 17 | g.46171534C>T | CA16607683 | KANSL1 | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.864G>A n.854G>A n.714G>A n.860G>A c.23+52137G>A (n.23+52137G>A) n.848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171535C>A | CA500644680 | KANSL1 | c.609G>T (p.Gly203=) n.863G>T n.853G>T n.713G>T n.859G>T c.23+52136G>T (n.23+52136G>T) n.847G>T | dbSNP |
| 17 | g.46171535C= | CA2262180086 | KANSL1 | c.609G= (p.Gly203=) n.863G= n.853G= n.713G= n.859G= c.23+52136G= (n.23+52136G=) n.847G= | |
| 17 | g.46171535C>G | CA500644684 | KANSL1 | c.609G>C (p.Gly203=) n.863G>C n.853G>C n.713G>C n.859G>C c.23+52136G>C (n.23+52136G>C) n.847G>C | |
| 17 | g.46171535C>T | CA500644682 | KANSL1 | c.609G>A (p.Gly203=) n.863G>A n.853G>A n.713G>A n.859G>A c.23+52136G>A (n.23+52136G>A) n.847G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171536C>A | CA315168 | KANSL1 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.862G>T n.852G>T n.712G>T n.858G>T c.23+52135G>T (n.23+52135G>T) n.846G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171536C= | CA2262180087 | KANSL1 | c.608G= (p.Gly203=) n.862G= n.852G= n.712G= n.858G= c.23+52135G= (n.23+52135G=) n.846G= | |
| 17 | g.46171536C>G | CA399981492 | KANSL1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.862G>C n.852G>C n.712G>C n.858G>C c.23+52135G>C (n.23+52135G>C) n.846G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171536C>T | CA10645969 | KANSL1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) n.862G>A n.852G>A n.712G>A n.858G>A c.23+52135G>A (n.23+52135G>A) n.846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171537C>A | CA8619018 | KANSL1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) n.861G>T n.851G>T n.711G>T n.857G>T c.23+52134G>T (n.23+52134G>T) n.845G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171537C= | CA2262180088 | KANSL1 | c.607G= (p.Gly203=) n.861G= n.851G= n.711G= n.857G= c.23+52134G= (n.23+52134G=) n.845G= | |
| 17 | g.46171537C>G | CA8619017 | KANSL1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.861G>C n.851G>C n.711G>C n.857G>C c.23+52134G>C (n.23+52134G>C) n.845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171537C>T | CA8619019 | KANSL1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) n.861G>A n.851G>A n.711G>A n.857G>A c.23+52134G>A (n.23+52134G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171538C>A | CA399981500 | KANSL1 | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.860G>T n.850G>T n.710G>T n.856G>T c.23+52133G>T (n.23+52133G>T) n.844G>T | |
| 17 | g.46171538C= | CA2262180089 | KANSL1 | c.606G= (p.Lys202=) n.860G= n.850G= n.710G= n.856G= c.23+52133G= (n.23+52133G=) n.844G= | |
| 17 | g.46171538C>G | CA399981502 | KANSL1 | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.860G>C n.850G>C n.710G>C n.856G>C c.23+52133G>C (n.23+52133G>C) n.844G>C | |
| 17 | g.46171538C>T | CA500644691 | KANSL1 | c.606G>A (p.Lys202=) n.860G>A n.850G>A n.710G>A n.856G>A c.23+52133G>A (n.23+52133G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171539T>A | CA399981508 | KANSL1 | c.605A>T (p.Lys202Met) n.859A>T n.849A>T n.709A>T n.855A>T c.23+52132A>T (n.23+52132A>T) n.843A>T | |
| 17 | g.46171539T>C | CA399981505 | KANSL1 | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.859A>G n.849A>G n.709A>G n.855A>G c.23+52132A>G (n.23+52132A>G) n.843A>G | |
| 17 | g.46171539T>G | CA399981506 | KANSL1 | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.859A>C n.849A>C n.709A>C n.855A>C c.23+52132A>C (n.23+52132A>C) n.843A>C | |
| 17 | g.46171540T>A | CA399981511 | KANSL1 | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.858A>T n.848A>T n.708A>T n.854A>T c.23+52131A>T (n.23+52131A>T) n.842A>T | |
| 17 | g.46171540T>C | CA399981512 | KANSL1 | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.858A>G n.848A>G n.708A>G n.854A>G c.23+52131A>G (n.23+52131A>G) n.842A>G | |
| 17 | g.46171540T>G | CA399981513 | KANSL1 | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.858A>C n.848A>C n.708A>C n.854A>C c.23+52131A>C (n.23+52131A>C) n.842A>C | |
| 17 | g.46171541C>A | CA399981514 | KANSL1 | c.603G>T (p.Leu201Phe) n.857G>T n.847G>T n.707G>T n.853G>T c.23+52130G>T (n.23+52130G>T) n.841G>T | |
| 17 | g.46171541C>G | CA399981515 | KANSL1 | c.603G>C (p.Leu201Phe) n.857G>C n.847G>C n.707G>C n.853G>C c.23+52130G>C (n.23+52130G>C) n.841G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171541C>T | CA500644697 | KANSL1 | c.603G>A (p.Leu201=) n.857G>A n.847G>A n.707G>A n.853G>A c.23+52130G>A (n.23+52130G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171542A>C | CA399981516 | KANSL1 | c.602T>G (p.Leu201Trp) n.856T>G n.846T>G n.706T>G n.852T>G c.23+52129T>G (n.23+52129T>G) n.840T>G | |
| 17 | g.46171542A>G | CA399981517 | KANSL1 | c.602T>C (p.Leu201Ser) n.856T>C n.846T>C n.706T>C n.852T>C c.23+52129T>C (n.23+52129T>C) n.840T>C | |
| 17 | g.46171542A>T | CA399981518 | KANSL1 | c.602T>A (p.Leu201Ter) n.856T>A n.846T>A n.706T>A n.852T>A c.23+52129T>A (n.23+52129T>A) n.840T>A | |
| 17 | g.46171543A= | CA2262180090 | KANSL1 | c.601T= (p.Leu201=) n.855T= n.845T= n.705T= n.851T= c.23+52128T= (n.23+52128T=) n.839T= | |
| 17 | g.46171543A>C | CA399981519 | KANSL1 | c.601T>G (p.Leu201Val) n.855T>G n.845T>G n.705T>G n.851T>G c.23+52128T>G (n.23+52128T>G) n.839T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171543A>G | CA291114749 | KANSL1 | c.601T>C (p.Leu201=) n.855T>C n.845T>C n.705T>C n.851T>C c.23+52128T>C (n.23+52128T>C) n.839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171543A>T | CA399981520 | KANSL1 | c.601T>A (p.Leu201Met) n.855T>A n.845T>A n.705T>A n.851T>A c.23+52128T>A (n.23+52128T>A) n.839T>A | |
| 17 | g.46171544G>A | CA500644700 | KANSL1 | c.600C>T (p.Asp200=) n.854C>T n.844C>T n.704C>T n.850C>T c.23+52127C>T (n.23+52127C>T) n.838C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171544G>C | CA399981521 | KANSL1 | c.600C>G (p.Asp200Glu) n.854C>G n.844C>G n.704C>G n.850C>G c.23+52127C>G (n.23+52127C>G) n.838C>G | |
| 17 | g.46171544G>T | CA399981522 | KANSL1 | c.600C>A (p.Asp200Glu) n.854C>A n.844C>A n.704C>A n.850C>A c.23+52127C>A (n.23+52127C>A) n.838C>A | |
| 17 | g.46171545T>A | CA399981523 | KANSL1 | c.599A>T (p.Asp200Val) n.853A>T n.843A>T n.703A>T n.849A>T c.23+52126A>T (n.23+52126A>T) n.837A>T | |
| 17 | g.46171545T>C | CA399981525 | KANSL1 | c.599A>G (p.Asp200Gly) n.853A>G n.843A>G n.703A>G n.849A>G c.23+52126A>G (n.23+52126A>G) n.837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171545T>G | CA399981524 | KANSL1 | c.599A>C (p.Asp200Ala) n.853A>C n.843A>C n.703A>C n.849A>C c.23+52126A>C (n.23+52126A>C) n.837A>C | |
| 17 | g.46171545T= | CA2262180091 | KANSL1 | c.599A= (p.Asp200=) n.853A= n.843A= n.703A= n.849A= c.23+52126A= (n.23+52126A=) n.837A= | |
| 17 | g.46171546C>A | CA8619020 | KANSL1 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.852G>T n.842G>T n.702G>T n.848G>T c.23+52125G>T (n.23+52125G>T) n.836G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171546C= | CA2262180092 | KANSL1 | c.598G= (p.Asp200=) n.852G= n.842G= n.702G= n.848G= c.23+52125G= (n.23+52125G=) n.836G= | |
| 17 | g.46171546C>G | CA399981527 | KANSL1 | c.598G>C (p.Asp200His) n.852G>C n.842G>C n.702G>C n.848G>C c.23+52125G>C (n.23+52125G>C) n.836G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171546C>T | CA399981526 | KANSL1 | c.598G>A (p.Asp200Asn) n.852G>A n.842G>A n.702G>A n.848G>A c.23+52125G>A (n.23+52125G>A) n.836G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171547C>A | CA500644709 | KANSL1 | c.597G>T (p.Gly199=) n.851G>T n.841G>T n.701G>T n.847G>T c.23+52124G>T (n.23+52124G>T) n.835G>T | |
| 17 | g.46171547C>G | CA500644707 | KANSL1 | c.597G>C (p.Gly199=) n.851G>C n.841G>C n.701G>C n.847G>C c.23+52124G>C (n.23+52124G>C) n.835G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171547C>T | CA500644710 | KANSL1 | c.597G>A (p.Gly199=) n.851G>A n.841G>A n.701G>A n.847G>A c.23+52124G>A (n.23+52124G>A) n.835G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171548C>A | CA399981528 | KANSL1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.850G>T n.840G>T n.700G>T n.846G>T c.23+52123G>T (n.23+52123G>T) n.834G>T | |
| 17 | g.46171548C= | CA2262180093 | KANSL1 | c.596G= (p.Gly199=) n.850G= n.840G= n.700G= n.846G= c.23+52123G= (n.23+52123G=) n.834G= | |
| 17 | g.46171548C>G | CA399981529 | KANSL1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.850G>C n.840G>C n.700G>C n.846G>C c.23+52123G>C (n.23+52123G>C) n.834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171548C>T | CA399981530 | KANSL1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.850G>A n.840G>A n.700G>A n.846G>A c.23+52123G>A (n.23+52123G>A) n.834G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171549C>A | CA399981531 | KANSL1 | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.849G>T n.839G>T n.699G>T n.845G>T c.23+52122G>T (n.23+52122G>T) n.833G>T | |
| 17 | g.46171549C>G | CA399981532 | KANSL1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.849G>C n.839G>C n.699G>C n.845G>C c.23+52122G>C (n.23+52122G>C) n.833G>C | |
| 17 | g.46171549C>T | CA399981533 | KANSL1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.849G>A n.839G>A n.699G>A n.845G>A c.23+52122G>A (n.23+52122G>A) n.833G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171550A>C | CA500644712 | KANSL1 | c.594T>G (p.Ser198=) n.848T>G n.838T>G n.698T>G n.844T>G c.23+52121T>G (n.23+52121T>G) n.832T>G | |
| 17 | g.46171550A>G | CA500644714 | KANSL1 | c.594T>C (p.Ser198=) n.848T>C n.838T>C n.698T>C n.844T>C c.23+52121T>C (n.23+52121T>C) n.832T>C | |
| 17 | g.46171550A>T | CA500644716 | KANSL1 | c.594T>A (p.Ser198=) n.848T>A n.838T>A n.698T>A n.844T>A c.23+52121T>A (n.23+52121T>A) n.832T>A | |
| 17 | g.46171551G>A | CA399981534 | KANSL1 | c.593C>T (p.Ser198Phe) n.847C>T n.837C>T n.697C>T n.843C>T c.23+52120C>T (n.23+52120C>T) n.831C>T | |
| 17 | g.46171551G>C | CA399981535 | KANSL1 | c.593C>G (p.Ser198Cys) n.847C>G n.837C>G n.697C>G n.843C>G c.23+52120C>G (n.23+52120C>G) n.831C>G | |
| 17 | g.46171551G>T | CA399981536 | KANSL1 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.847C>A n.837C>A n.697C>A n.843C>A c.23+52120C>A (n.23+52120C>A) n.831C>A | |
| 17 | g.46171552A= | CA2262180094 | KANSL1 | c.592T= (p.Ser198=) n.846T= n.836T= n.696T= n.842T= c.23+52119T= (n.23+52119T=) n.830T= | |
| 17 | g.46171552A>C | CA399981537 | KANSL1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) n.846T>G n.836T>G n.696T>G n.842T>G c.23+52119T>G (n.23+52119T>G) n.830T>G | |
| 17 | g.46171552A>G | CA399981538 | KANSL1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) n.846T>C n.836T>C n.696T>C n.842T>C c.23+52119T>C (n.23+52119T>C) n.830T>C | dbSNP |
| 17 | g.46171552A>T | CA399981539 | KANSL1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) n.846T>A n.836T>A n.696T>A n.842T>A c.23+52119T>A (n.23+52119T>A) n.830T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171553T>A | CA399981540 | KANSL1 | c.591A>T (p.Glu197Asp) n.845A>T n.835A>T n.695A>T n.841A>T c.23+52118A>T (n.23+52118A>T) n.829A>T | |
| 17 | g.46171553T>C | CA500644718 | KANSL1 | c.591A>G (p.Glu197=) n.845A>G n.835A>G n.695A>G n.841A>G c.23+52118A>G (n.23+52118A>G) n.829A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171553T>G | CA399981541 | KANSL1 | c.591A>C (p.Glu197Asp) n.845A>C n.835A>C n.695A>C n.841A>C c.23+52118A>C (n.23+52118A>C) n.829A>C | |
| 17 | g.46171554T>A | CA399981542 | KANSL1 | c.590A>T (p.Glu197Val) n.844A>T n.834A>T n.694A>T n.840A>T c.23+52117A>T (n.23+52117A>T) n.828A>T | |
| 17 | g.46171554T>C | CA399981543 | KANSL1 | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.844A>G n.834A>G n.694A>G n.840A>G c.23+52117A>G (n.23+52117A>G) n.828A>G | |
| 17 | g.46171554T>G | CA399981544 | KANSL1 | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.844A>C n.834A>C n.694A>C n.840A>C c.23+52117A>C (n.23+52117A>C) n.828A>C | |
| 17 | g.46171555C>A | CA399981545 | KANSL1 | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.843G>T n.833G>T n.693G>T n.839G>T c.23+52116G>T (n.23+52116G>T) n.827G>T | |
| 17 | g.46171555C>G | CA399981546 | KANSL1 | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.843G>C n.833G>C n.693G>C n.839G>C c.23+52116G>C (n.23+52116G>C) n.827G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171555C>T | CA399981547 | KANSL1 | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.843G>A n.833G>A n.693G>A n.839G>A c.23+52116G>A (n.23+52116G>A) n.827G>A | |
| 17 | g.46171556A= | CA2262180095 | KANSL1 | c.588T= (p.Ser196=) n.842T= n.832T= n.692T= n.838T= c.23+52115T= (n.23+52115T=) n.826T= | |
| 17 | g.46171556A>C | CA500644727 | KANSL1 | c.588T>G (p.Ser196=) n.842T>G n.832T>G n.692T>G n.838T>G c.23+52115T>G (n.23+52115T>G) n.826T>G | |
| 17 | g.46171556A>G | CA500644725 | KANSL1 | c.588T>C (p.Ser196=) n.842T>C n.832T>C n.692T>C n.838T>C c.23+52115T>C (n.23+52115T>C) n.826T>C | dbSNP |
| 17 | g.46171556A>T | CA500644724 | KANSL1 | c.588T>A (p.Ser196=) n.842T>A n.832T>A n.692T>A n.838T>A c.23+52115T>A (n.23+52115T>A) n.826T>A | |
| 17 | g.46171557G>A | CA399981548 | KANSL1 | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.841C>T n.831C>T n.691C>T n.837C>T c.23+52114C>T (n.23+52114C>T) n.825C>T | |
| 17 | g.46171557G>C | CA399981549 | KANSL1 | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.841C>G n.831C>G n.691C>G n.837C>G c.23+52114C>G (n.23+52114C>G) n.825C>G | |
| 17 | g.46171557G= | CA2262180096 | KANSL1 | c.587C= (p.Ser196=) n.841C= n.831C= n.691C= n.837C= c.23+52114C= (n.23+52114C=) n.825C= | |
| 17 | g.46171557G>T | CA399981550 | KANSL1 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.841C>A n.831C>A n.691C>A n.837C>A c.23+52114C>A (n.23+52114C>A) n.825C>A | dbSNP |
| 17 | g.46171558A= | CA2262180097 | KANSL1 | c.586T= (p.Ser196=) n.840T= n.830T= n.690T= n.836T= c.23+52113T= (n.23+52113T=) n.824T= | |
| 17 | g.46171558A>C | CA399981551 | KANSL1 | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.840T>G n.830T>G n.690T>G n.836T>G c.23+52113T>G (n.23+52113T>G) n.824T>G | |
| 17 | g.46171558A>G | CA399981552 | KANSL1 | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.840T>C n.830T>C n.690T>C n.836T>C c.23+52113T>C (n.23+52113T>C) n.824T>C | dbSNP |
| 17 | g.46171558A>T | CA399981553 | KANSL1 | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.840T>A n.830T>A n.690T>A n.836T>A c.23+52113T>A (n.23+52113T>A) n.824T>A | |
| 17 | g.46171559T>A | CA500644733 | KANSL1 | c.585A>T (p.Gly195=) n.839A>T n.829A>T n.689A>T n.835A>T c.23+52112A>T (n.23+52112A>T) n.823A>T | |
| 17 | g.46171559T>C | CA8619021 | KANSL1 | c.585A>G (p.Gly195=) n.839A>G n.829A>G n.689A>G n.835A>G c.23+52112A>G (n.23+52112A>G) n.823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171559T>G | CA500644732 | KANSL1 | c.585A>C (p.Gly195=) n.839A>C n.829A>C n.689A>C n.835A>C c.23+52112A>C (n.23+52112A>C) n.823A>C | |
| 17 | g.46171559T= | CA2262180098 | KANSL1 | c.585A= (p.Gly195=) n.839A= n.829A= n.689A= n.835A= c.23+52112A= (n.23+52112A=) n.823A= | |
| 17 | g.46171560C>A | CA8619022 | KANSL1 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.838G>T n.828G>T n.688G>T n.834G>T c.23+52111G>T (n.23+52111G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171560C= | CA2262180099 | KANSL1 | c.584G= (p.Gly195=) n.838G= n.828G= n.688G= n.834G= c.23+52111G= (n.23+52111G=) n.822G= | |
| 17 | g.46171560C>G | CA399981555 | KANSL1 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.838G>C n.828G>C n.688G>C n.834G>C c.23+52111G>C (n.23+52111G>C) n.822G>C | |
| 17 | g.46171560C>T | CA399981554 | KANSL1 | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.838G>A n.828G>A n.688G>A n.834G>A c.23+52111G>A (n.23+52111G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171561C>A | CA399981556 | KANSL1 | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.837G>T n.827G>T n.687G>T n.833G>T c.23+52110G>T (n.23+52110G>T) n.821G>T | |
| 17 | g.46171561C= | CA2262180100 | KANSL1 | c.583G= (p.Gly195=) n.837G= n.827G= n.687G= n.833G= c.23+52110G= (n.23+52110G=) n.821G= | |
| 17 | g.46171561C>G | CA399981557 | KANSL1 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.837G>C n.827G>C n.687G>C n.833G>C c.23+52110G>C (n.23+52110G>C) n.821G>C | |
| 17 | g.46171561C>T | CA8619023 | KANSL1 | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.837G>A n.827G>A n.687G>A n.833G>A c.23+52110G>A (n.23+52110G>A) n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171562T>A | CA500644739 | KANSL1 | c.582A>T (p.Gly194=) n.836A>T n.826A>T n.686A>T n.832A>T c.23+52109A>T (n.23+52109A>T) n.820A>T | |
| 17 | g.46171562T>C | CA500644737 | KANSL1 | c.582A>G (p.Gly194=) n.836A>G n.826A>G n.686A>G n.832A>G c.23+52109A>G (n.23+52109A>G) n.820A>G | |
| 17 | g.46171562T>G | CA500644738 | KANSL1 | c.582A>C (p.Gly194=) n.836A>C n.826A>C n.686A>C n.832A>C c.23+52109A>C (n.23+52109A>C) n.820A>C | |
| 17 | g.46171563C>A | CA399981558 | KANSL1 | c.581G>T (p.Gly194Val) n.835G>T n.825G>T n.685G>T n.831G>T c.23+52108G>T (n.23+52108G>T) n.819G>T | |
| 17 | g.46171563C>G | CA399981559 | KANSL1 | c.581G>C (p.Gly194Ala) n.835G>C n.825G>C n.685G>C n.831G>C c.23+52108G>C (n.23+52108G>C) n.819G>C | |
| 17 | g.46171563C>T | CA399981560 | KANSL1 | c.581G>A (p.Gly194Glu) n.835G>A n.825G>A n.685G>A n.831G>A c.23+52108G>A (n.23+52108G>A) n.819G>A | |
| 17 | g.46171564C>A | CA399981561 | KANSL1 | c.580G>T (p.Gly194Ter) n.834G>T n.824G>T n.684G>T n.830G>T c.23+52107G>T (n.23+52107G>T) n.818G>T | |
| 17 | g.46171564C= | CA2262180101 | KANSL1 | c.580G= (p.Gly194=) n.834G= n.824G= n.684G= n.830G= c.23+52107G= (n.23+52107G=) n.818G= | |
| 17 | g.46171564C>G | CA399981562 | KANSL1 | c.580G>C (p.Gly194Arg) n.834G>C n.824G>C n.684G>C n.830G>C c.23+52107G>C (n.23+52107G>C) n.818G>C | |
| 17 | g.46171564C>T | CA399981563 | KANSL1 | c.580G>A (p.Gly194Arg) n.834G>A n.824G>A n.684G>A n.830G>A c.23+52107G>A (n.23+52107G>A) n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171565C>A | CA399981564 | KANSL1 | c.579G>T (p.Met193Ile) n.833G>T n.823G>T n.683G>T n.829G>T c.23+52106G>T (n.23+52106G>T) n.817G>T | |
| 17 | g.46171565C>G | CA399981565 | KANSL1 | c.579G>C (p.Met193Ile) n.833G>C n.823G>C n.683G>C n.829G>C c.23+52106G>C (n.23+52106G>C) n.817G>C | |
| 17 | g.46171565C>T | CA399981566 | KANSL1 | c.579G>A (p.Met193Ile) n.833G>A n.823G>A n.683G>A n.829G>A c.23+52106G>A (n.23+52106G>A) n.817G>A | |
| 17 | g.46171566A>C | CA399981569 | KANSL1 | c.578T>G (p.Met193Arg) n.832T>G n.822T>G n.682T>G n.828T>G c.23+52105T>G (n.23+52105T>G) n.816T>G | |
| 17 | g.46171566A>G | CA399981567 | KANSL1 | c.578T>C (p.Met193Thr) n.832T>C n.822T>C n.682T>C n.828T>C c.23+52105T>C (n.23+52105T>C) n.816T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171566A>T | CA399981568 | KANSL1 | c.578T>A (p.Met193Lys) n.832T>A n.822T>A n.682T>A n.828T>A c.23+52105T>A (n.23+52105T>A) n.816T>A | |
| 17 | g.46171567T>A | CA399981570 | KANSL1 | c.577A>T (p.Met193Leu) n.831A>T n.821A>T n.681A>T n.827A>T c.23+52104A>T (n.23+52104A>T) n.815A>T | |
| 17 | g.46171567T>C | CA399981571 | KANSL1 | c.577A>G (p.Met193Val) n.831A>G n.821A>G n.681A>G n.827A>G c.23+52104A>G (n.23+52104A>G) n.815A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171567T>G | CA399981572 | KANSL1 | c.577A>C (p.Met193Leu) n.831A>C n.821A>C n.681A>C n.827A>C c.23+52104A>C (n.23+52104A>C) n.815A>C | |
| 17 | g.46171568T>A | CA399981573 | KANSL1 | c.576A>T (p.Glu192Asp) n.830A>T n.820A>T n.680A>T n.826A>T c.23+52103A>T (n.23+52103A>T) n.814A>T | |
| 17 | g.46171568T>C | CA500644749 | KANSL1 | c.576A>G (p.Glu192=) n.830A>G n.820A>G n.680A>G n.826A>G c.23+52103A>G (n.23+52103A>G) n.814A>G | |
| 17 | g.46171568T>G | CA399981574 | KANSL1 | c.576A>C (p.Glu192Asp) n.830A>C n.820A>C n.680A>C n.826A>C c.23+52103A>C (n.23+52103A>C) n.814A>C | |
| 17 | g.46171569T>A | CA399981575 | KANSL1 | c.575A>T (p.Glu192Val) n.829A>T n.819A>T n.679A>T n.825A>T c.23+52102A>T (n.23+52102A>T) n.813A>T | |
| 17 | g.46171569T>C | CA399981576 | KANSL1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.829A>G n.819A>G n.679A>G n.825A>G c.23+52102A>G (n.23+52102A>G) n.813A>G | |
| 17 | g.46171569T>G | CA399981577 | KANSL1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.829A>C n.819A>C n.679A>C n.825A>C c.23+52102A>C (n.23+52102A>C) n.813A>C | |
| 17 | g.46171570C>A | CA399981578 | KANSL1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.828G>T n.818G>T n.678G>T n.824G>T c.23+52101G>T (n.23+52101G>T) n.812G>T | |
| 17 | g.46171570C= | CA2262180102 | KANSL1 | c.574G= (p.Glu192=) n.828G= n.818G= n.678G= n.824G= c.23+52101G= (n.23+52101G=) n.812G= | |
| 17 | g.46171570C>G | CA399981579 | KANSL1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.828G>C n.818G>C n.678G>C n.824G>C c.23+52101G>C (n.23+52101G>C) n.812G>C | |
| 17 | g.46171570C>T | CA8619024 | KANSL1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.828G>A n.818G>A n.678G>A n.824G>A c.23+52101G>A (n.23+52101G>A) n.812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171571A= | CA2262180104 | KANSL1 | c.573T= (p.Gly191=) n.827T= n.817T= n.677T= n.823T= c.23+52100T= (n.23+52100T=) n.811T= | |
| 17 | g.46171571A>C | CA500644758 | KANSL1 | c.573T>G (p.Gly191=) n.827T>G n.817T>G n.677T>G n.823T>G c.23+52100T>G (n.23+52100T>G) n.811T>G | |
| 17 | g.46171571A>G | CA500644757 | KANSL1 | c.573T>C (p.Gly191=) n.827T>C n.817T>C n.677T>C n.823T>C c.23+52100T>C (n.23+52100T>C) n.811T>C | dbSNP |
| 17 | g.46171571A>T | CA500644755 | KANSL1 | c.573T>A (p.Gly191=) n.827T>A n.817T>A n.677T>A n.823T>A c.23+52100T>A (n.23+52100T>A) n.811T>A | |
| 17 | g.46171571_46171572delinsAC | CA2262180103 | KANSL1 | c.572_573delinsGT (p.Gly191=) n.826_827delinsGT n.816_817delinsGT n.676_677delinsGT n.822_823delinsGT c.23+52099_23+52100delinsGT (n.23+52099_23+52100delinsGT) n.810_811delinsGT | |
| 17 | g.46171572C>A | CA399981580 | KANSL1 | c.572G>T (p.Gly191Val) n.826G>T n.816G>T n.676G>T n.822G>T c.23+52099G>T (n.23+52099G>T) n.810G>T | |
| 17 | g.46171572C>G | CA399981582 | KANSL1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.826G>C n.816G>C n.676G>C n.822G>C c.23+52099G>C (n.23+52099G>C) n.810G>C | |
| 17 | g.46171572C>T | CA399981581 | KANSL1 | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.826G>A n.816G>A n.676G>A n.822G>A c.23+52099G>A (n.23+52099G>A) n.810G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171576dup | CA2576299619 | KANSL1 | c.572dup (p.Glu192Ter) n.826dup n.816dup n.676dup n.822dup c.23+52099dup (n.23+52099dup) n.810dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171576del | CA658658622 | KANSL1 | c.572del (p.Gly191ValfsTer11) n.826del n.816del n.676del n.822del c.23+52099del (n.23+52099del) n.810del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171573C>A | CA315166 | KANSL1 | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.825G>T n.815G>T n.675G>T n.821G>T c.23+52098G>T (n.23+52098G>T) n.809G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171573C= | CA2262180105 | KANSL1 | c.571G= (p.Gly191=) n.825G= n.815G= n.675G= n.821G= c.23+52098G= (n.23+52098G=) n.809G= | |
| 17 | g.46171573C>G | CA399981584 | KANSL1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.825G>C n.815G>C n.675G>C n.821G>C c.23+52098G>C (n.23+52098G>C) n.809G>C | |
| 17 | g.46171573C>T | CA399981583 | KANSL1 | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.825G>A n.815G>A n.675G>A n.821G>A c.23+52098G>A (n.23+52098G>A) n.809G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171574C>A | CA500644765 | KANSL1 | c.570G>T (p.Gly190=) n.824G>T n.814G>T n.674G>T n.820G>T c.23+52097G>T (n.23+52097G>T) n.808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171574C= | CA2262180106 | KANSL1 | c.570G= (p.Gly190=) n.824G= n.814G= n.674G= n.820G= c.23+52097G= (n.23+52097G=) n.808G= | |
| 17 | g.46171574C>G | CA500644768 | KANSL1 | c.570G>C (p.Gly190=) n.824G>C n.814G>C n.674G>C n.820G>C c.23+52097G>C (n.23+52097G>C) n.808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171574C>T | CA500644769 | KANSL1 | c.570G>A (p.Gly190=) n.824G>A n.814G>A n.674G>A n.820G>A c.23+52097G>A (n.23+52097G>A) n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |