| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171394A= | CA2262179997 | KANSL1 | c.750T= (p.Pro250=) n.1004T= n.994T= n.854T= n.1000T= c.23+52277T= (n.23+52277T=) n.988T= c.23T= | |
| 17 | g.46171394A>C | CA500644359 | KANSL1 | c.750T>G (p.Pro250=) n.1004T>G n.994T>G n.854T>G n.1000T>G c.23+52277T>G (n.23+52277T>G) n.988T>G c.23T>G | |
| 17 | g.46171394A>G | CA500644360 | KANSL1 | c.750T>C (p.Pro250=) n.1004T>C n.994T>C n.854T>C n.1000T>C c.23+52277T>C (n.23+52277T>C) n.988T>C c.23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171394A>T | CA500644358 | KANSL1 | c.750T>A (p.Pro250=) n.1004T>A n.994T>A n.854T>A n.1000T>A c.23+52277T>A (n.23+52277T>A) n.988T>A c.23T>A | |
| 17 | g.46171395G>A | CA399980874 | KANSL1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1003C>T n.993C>T n.853C>T n.999C>T c.23+52276C>T (n.23+52276C>T) n.987C>T c.22C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171395G>C | CA399980878 | KANSL1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1003C>G n.993C>G n.853C>G n.999C>G c.23+52276C>G (n.23+52276C>G) n.987C>G c.22C>G | ClinVar |
| 17 | g.46171395G>T | CA399980876 | KANSL1 | c.749C>A (p.Pro250His) n.1003C>A n.993C>A n.853C>A n.999C>A c.23+52276C>A (n.23+52276C>A) n.987C>A c.22C>A | |
| 17 | g.46171396G>A | CA399980880 | KANSL1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1002C>T n.992C>T n.852C>T n.998C>T c.23+52275C>T (n.23+52275C>T) n.986C>T c.21C>T | |
| 17 | g.46171396G>C | CA399980882 | KANSL1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1002C>G n.992C>G n.852C>G n.998C>G c.23+52275C>G (n.23+52275C>G) n.986C>G c.21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171396G= | CA2262179998 | KANSL1 | c.748C= (p.Pro250=) n.1002C= n.992C= n.852C= n.998C= c.23+52275C= (n.23+52275C=) n.986C= c.21C= | |
| 17 | g.46171396G>T | CA399980884 | KANSL1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1002C>A n.992C>A n.852C>A n.998C>A c.23+52275C>A (n.23+52275C>A) n.986C>A c.21C>A | |
| 17 | g.46171397T>A | CA500644362 | KANSL1 | c.747A>T (p.Ser249=) n.1001A>T n.991A>T n.851A>T n.997A>T c.23+52274A>T (n.23+52274A>T) n.985A>T c.20A>T | |
| 17 | g.46171397T>C | CA8618971 | KANSL1 | c.747A>G (p.Ser249=) n.1001A>G n.991A>G n.851A>G n.997A>G c.23+52274A>G (n.23+52274A>G) n.985A>G c.20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171397T>G | CA500644361 | KANSL1 | c.747A>C (p.Ser249=) n.1001A>C n.991A>C n.851A>C n.997A>C c.23+52274A>C (n.23+52274A>C) n.985A>C c.20A>C | |
| 17 | g.46171397T= | CA2262179999 | KANSL1 | c.747A= (p.Ser249=) n.1001A= n.991A= n.851A= n.997A= c.23+52274A= (n.23+52274A=) n.985A= c.20A= | |
| 17 | g.46171398G>A | CA399980887 | KANSL1 | c.746C>T (p.Ser249Leu) n.1000C>T n.990C>T n.850C>T n.996C>T c.23+52273C>T (n.23+52273C>T) n.984C>T c.19C>T | |
| 17 | g.46171398G>C | CA399980889 | KANSL1 | c.746C>G (p.Ser249Ter) n.1000C>G n.990C>G n.850C>G n.996C>G c.23+52273C>G (n.23+52273C>G) n.984C>G c.19C>G | |
| 17 | g.46171398G>T | CA399980891 | KANSL1 | c.746C>A (p.Ser249Ter) n.1000C>A n.990C>A n.850C>A n.996C>A c.23+52273C>A (n.23+52273C>A) n.984C>A c.19C>A | |
| 17 | g.46171399A>C | CA399980893 | KANSL1 | c.745T>G (p.Ser249Ala) n.999T>G n.989T>G n.849T>G n.995T>G c.23+52272T>G (n.23+52272T>G) n.983T>G c.18T>G | |
| 17 | g.46171399A>G | CA399980894 | KANSL1 | c.745T>C (p.Ser249Pro) n.999T>C n.989T>C n.849T>C n.995T>C c.23+52272T>C (n.23+52272T>C) n.983T>C c.18T>C | |
| 17 | g.46171399A>T | CA399980896 | KANSL1 | c.745T>A (p.Ser249Thr) n.999T>A n.989T>A n.849T>A n.995T>A c.23+52272T>A (n.23+52272T>A) n.983T>A c.18T>A | |
| 17 | g.46171400T>A | CA399980902 | KANSL1 | c.744A>T (p.Leu248Phe) n.998A>T n.988A>T n.848A>T n.994A>T c.23+52271A>T (n.23+52271A>T) n.982A>T c.17A>T | |
| 17 | g.46171400T>C | CA8618972 | KANSL1 | c.744A>G (p.Leu248=) n.998A>G n.988A>G n.848A>G n.994A>G c.23+52271A>G (n.23+52271A>G) n.982A>G c.17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171400T>G | CA399980899 | KANSL1 | c.744A>C (p.Leu248Phe) n.998A>C n.988A>C n.848A>C n.994A>C c.23+52271A>C (n.23+52271A>C) n.982A>C c.17A>C | |
| 17 | g.46171400T= | CA2262180000 | KANSL1 | c.744A= (p.Leu248=) n.998A= n.988A= n.848A= n.994A= c.23+52271A= (n.23+52271A=) n.982A= c.17A= | |
| 17 | g.46171401A>C | CA399980905 | KANSL1 | c.743T>G (p.Leu248Ter) n.997T>G n.987T>G n.847T>G n.993T>G c.23+52270T>G (n.23+52270T>G) n.981T>G c.16T>G | |
| 17 | g.46171401A>G | CA399980907 | KANSL1 | c.743T>C (p.Leu248Ser) n.997T>C n.987T>C n.847T>C n.993T>C c.23+52270T>C (n.23+52270T>C) n.981T>C c.16T>C | |
| 17 | g.46171401A>T | CA399980908 | KANSL1 | c.743T>A (p.Leu248Ter) n.997T>A n.987T>A n.847T>A n.993T>A c.23+52270T>A (n.23+52270T>A) n.981T>A c.16T>A | |
| 17 | g.46171402A= | CA2262180001 | KANSL1 | c.742T= (p.Leu248=) n.996T= n.986T= n.846T= n.992T= c.23+52269T= (n.23+52269T=) n.980T= c.15T= | |
| 17 | g.46171402A>C | CA399980911 | KANSL1 | c.742T>G (p.Leu248Val) n.996T>G n.986T>G n.846T>G n.992T>G c.23+52269T>G (n.23+52269T>G) n.980T>G c.15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171402A>G | CA500644363 | KANSL1 | c.742T>C (p.Leu248=) n.996T>C n.986T>C n.846T>C n.992T>C c.23+52269T>C (n.23+52269T>C) n.980T>C c.15T>C | |
| 17 | g.46171402A>T | CA399980913 | KANSL1 | c.742T>A (p.Leu248Ile) n.996T>A n.986T>A n.846T>A n.992T>A c.23+52269T>A (n.23+52269T>A) n.980T>A c.15T>A | |
| 17 | g.46171403T>A | CA399980915 | KANSL1 | c.741A>T (p.Arg247Ser) n.995A>T n.985A>T n.845A>T n.991A>T c.23+52268A>T (n.23+52268A>T) n.979A>T c.14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171403T>C | CA8618973 | KANSL1 | c.741A>G (p.Arg247=) n.995A>G n.985A>G n.845A>G n.991A>G c.23+52268A>G (n.23+52268A>G) n.979A>G c.14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171403T>G | CA399980918 | KANSL1 | c.741A>C (p.Arg247Ser) n.995A>C n.985A>C n.845A>C n.991A>C c.23+52268A>C (n.23+52268A>C) n.979A>C c.14A>C | |
| 17 | g.46171403T= | CA2262180002 | KANSL1 | c.741A= (p.Arg247=) n.995A= n.985A= n.845A= n.991A= c.23+52268A= (n.23+52268A=) n.979A= c.14A= | |
| 17 | g.46171403_46171406delinsTCTA | CA2262180003 | KANSL1 | c.738_741delinsTAGA (p.Ser246=) n.992_995delinsTAGA n.982_985delinsTAGA n.842_845delinsTAGA n.988_991delinsTAGA c.23+52265_23+52268delinsTAGA (n.23+52265_23+52268delinsTAGA) n.976_979delinsTAGA c.11_14delinsTAGA | |
| 17 | g.46171404C>A | CA399980921 | KANSL1 | c.740G>T (p.Arg247Ile) n.994G>T n.984G>T n.844G>T n.990G>T c.23+52267G>T (n.23+52267G>T) n.978G>T c.13G>T | |
| 17 | g.46171404C= | CA2262180004 | KANSL1 | c.740G= (p.Arg247=) n.994G= n.984G= n.844G= n.990G= c.23+52267G= (n.23+52267G=) n.978G= c.13G= | |
| 17 | g.46171404C>G | CA399980922 | KANSL1 | c.740G>C (p.Arg247Thr) n.994G>C n.984G>C n.844G>C n.990G>C c.23+52267G>C (n.23+52267G>C) n.978G>C c.13G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171404C>T | CA399980924 | KANSL1 | c.740G>A (p.Arg247Lys) n.994G>A n.984G>A n.844G>A n.990G>A c.23+52267G>A (n.23+52267G>A) n.978G>A c.13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171406_46171408del | CA984127903 | KANSL1 | c.738_740del (p.Ser246del) n.992_994del n.982_984del n.842_844del n.988_990del c.23+52265_23+52267del (n.23+52265_23+52267del) n.976_978del c.11_13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171405T>A | CA399980927 | KANSL1 | c.739A>T (p.Arg247Ter) n.993A>T n.983A>T n.843A>T n.989A>T c.23+52266A>T (n.23+52266A>T) n.977A>T c.12A>T | |
| 17 | g.46171405T>C | CA399980928 | KANSL1 | c.739A>G (p.Arg247Gly) n.993A>G n.983A>G n.843A>G n.989A>G c.23+52266A>G (n.23+52266A>G) n.977A>G c.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171405T>G | CA500644364 | KANSL1 | c.739A>C (p.Arg247=) n.993A>C n.983A>C n.843A>C n.989A>C c.23+52266A>C (n.23+52266A>C) n.977A>C c.12A>C | |
| 17 | g.46171405T= | CA2262180005 | KANSL1 | c.739A= (p.Arg247=) n.993A= n.983A= n.843A= n.989A= c.23+52266A= (n.23+52266A=) n.977A= c.12A= | |
| 17 | g.46171406A= | CA2262180006 | KANSL1 | c.738T= (p.Ser246=) n.992T= n.982T= n.842T= n.988T= c.23+52265T= (n.23+52265T=) n.976T= c.11T= | |
| 17 | g.46171406A>C | CA399980933 | KANSL1 | c.738T>G (p.Ser246Arg) n.992T>G n.982T>G n.842T>G n.988T>G c.23+52265T>G (n.23+52265T>G) n.976T>G c.11T>G | |
| 17 | g.46171406A>G | CA8618974 | KANSL1 | c.738T>C (p.Ser246=) n.992T>C n.982T>C n.842T>C n.988T>C c.23+52265T>C (n.23+52265T>C) n.976T>C c.11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.46171406A>T | CA399980931 | KANSL1 | c.738T>A (p.Ser246Arg) n.992T>A n.982T>A n.842T>A n.988T>A c.23+52265T>A (n.23+52265T>A) n.976T>A c.11T>A | |
| 17 | g.46171407C>A | CA399980936 | KANSL1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) n.991G>T n.981G>T n.841G>T n.987G>T c.23+52264G>T (n.23+52264G>T) n.975G>T c.10G>T | |
| 17 | g.46171407C>G | CA399980937 | KANSL1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) n.991G>C n.981G>C n.841G>C n.987G>C c.23+52264G>C (n.23+52264G>C) n.975G>C c.10G>C | |
| 17 | g.46171407C>T | CA399980939 | KANSL1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) n.991G>A n.981G>A n.841G>A n.987G>A c.23+52264G>A (n.23+52264G>A) n.975G>A c.10G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171408T>A | CA399980941 | KANSL1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) n.990A>T n.980A>T n.840A>T n.986A>T c.23+52263A>T (n.23+52263A>T) n.974A>T c.9A>T | |
| 17 | g.46171408T>C | CA8618975 | KANSL1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) n.990A>G n.980A>G n.840A>G n.986A>G c.23+52263A>G (n.23+52263A>G) n.974A>G c.9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171408T>G | CA291114498 | KANSL1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) n.990A>C n.980A>C n.840A>C n.986A>C c.23+52263A>C (n.23+52263A>C) n.974A>C c.9A>C | dbSNP |
| 17 | g.46171408T= | CA2262180007 | KANSL1 | c.736A= (p.Ser246=) n.990A= n.980A= n.840A= n.986A= c.23+52263A= (n.23+52263A=) n.974A= c.9A= | |
| 17 | g.46171409G>A | CA500644365 | KANSL1 | c.735C>T (p.Ser245=) n.989C>T n.979C>T n.839C>T n.985C>T c.23+52262C>T (n.23+52262C>T) n.973C>T c.8C>T | |
| 17 | g.46171409G>C | CA399980945 | KANSL1 | c.735C>G (p.Ser245Arg) n.989C>G n.979C>G n.839C>G n.985C>G c.23+52262C>G (n.23+52262C>G) n.973C>G c.8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171409G= | CA2262180008 | KANSL1 | c.735C= (p.Ser245=) n.989C= n.979C= n.839C= n.985C= c.23+52262C= (n.23+52262C=) n.973C= c.8C= | |
| 17 | g.46171409G>T | CA399980947 | KANSL1 | c.735C>A (p.Ser245Arg) n.989C>A n.979C>A n.839C>A n.985C>A c.23+52262C>A (n.23+52262C>A) n.973C>A c.8C>A | |
| 17 | g.46171410C>A | CA399980950 | KANSL1 | c.734G>T (p.Ser245Ile) n.988G>T n.978G>T n.838G>T n.984G>T c.23+52261G>T (n.23+52261G>T) n.972G>T c.7G>T | |
| 17 | g.46171410C= | CA2262180009 | KANSL1 | c.734G= (p.Ser245=) n.988G= n.978G= n.838G= n.984G= c.23+52261G= (n.23+52261G=) n.972G= c.7G= | |
| 17 | g.46171410C>G | CA399980951 | KANSL1 | c.734G>C (p.Ser245Thr) n.988G>C n.978G>C n.838G>C n.984G>C c.23+52261G>C (n.23+52261G>C) n.972G>C c.7G>C | |
| 17 | g.46171410C>T | CA399980953 | KANSL1 | c.734G>A (p.Ser245Asn) n.988G>A n.978G>A n.838G>A n.984G>A c.23+52261G>A (n.23+52261G>A) n.972G>A c.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171411T>A | CA399980958 | KANSL1 | c.733A>T (p.Ser245Cys) n.987A>T n.977A>T n.837A>T n.983A>T c.23+52260A>T (n.23+52260A>T) n.971A>T c.6A>T | |
| 17 | g.46171411T>C | CA399980956 | KANSL1 | c.733A>G (p.Ser245Gly) n.987A>G n.977A>G n.837A>G n.983A>G c.23+52260A>G (n.23+52260A>G) n.971A>G c.6A>G | |
| 17 | g.46171411T>G | CA399980955 | KANSL1 | c.733A>C (p.Ser245Arg) n.987A>C n.977A>C n.837A>C n.983A>C c.23+52260A>C (n.23+52260A>C) n.971A>C c.6A>C | |
| 17 | g.46171412T>A | CA500644367 | KANSL1 | c.732A>T (p.Gly244=) n.986A>T n.976A>T n.836A>T n.982A>T c.23+52259A>T (n.23+52259A>T) n.970A>T c.5A>T | |
| 17 | g.46171412T>C | CA500644368 | KANSL1 | c.732A>G (p.Gly244=) n.986A>G n.976A>G n.836A>G n.982A>G c.23+52259A>G (n.23+52259A>G) n.970A>G c.5A>G | |
| 17 | g.46171412T>G | CA500644366 | KANSL1 | c.732A>C (p.Gly244=) n.986A>C n.976A>C n.836A>C n.982A>C c.23+52259A>C (n.23+52259A>C) n.970A>C c.5A>C | |
| 17 | g.46171413C>A | CA399980961 | KANSL1 | c.731G>T (p.Gly244Val) n.985G>T n.975G>T n.835G>T n.981G>T c.23+52258G>T (n.23+52258G>T) n.969G>T c.4G>T | |
| 17 | g.46171413C>G | CA399980963 | KANSL1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.985G>C n.975G>C n.835G>C n.981G>C c.23+52258G>C (n.23+52258G>C) n.969G>C c.4G>C | |
| 17 | g.46171413C>T | CA399980965 | KANSL1 | c.731G>A (p.Gly244Glu) n.985G>A n.975G>A n.835G>A n.981G>A c.23+52258G>A (n.23+52258G>A) n.969G>A c.4G>A | |
| 17 | g.46171414C>A | CA399980967 | KANSL1 | c.730G>T (p.Gly244Ter) n.984G>T n.974G>T n.834G>T n.980G>T c.23+52257G>T (n.23+52257G>T) n.968G>T c.3G>T | |
| 17 | g.46171414C= | CA2262180010 | KANSL1 | c.730G= (p.Gly244=) n.984G= n.974G= n.834G= n.980G= c.23+52257G= (n.23+52257G=) n.968G= c.3G= | |
| 17 | g.46171414C>G | CA399980969 | KANSL1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.984G>C n.974G>C n.834G>C n.980G>C c.23+52257G>C (n.23+52257G>C) n.968G>C c.3G>C | |
| 17 | g.46171414C>T | CA8618976 | KANSL1 | c.730G>A (p.Gly244Arg) n.984G>A n.974G>A n.834G>A n.980G>A c.23+52257G>A (n.23+52257G>A) n.968G>A c.3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171415T>A | CA399980975 | KANSL1 | c.729A>T (p.Gln243His) n.983A>T n.973A>T n.833A>T n.979A>T c.23+52256A>T (n.23+52256A>T) n.967A>T c.2A>T | |
| 17 | g.46171415T>C | CA8618977 | KANSL1 | c.729A>G (p.Gln243=) n.983A>G n.973A>G n.833A>G n.979A>G c.23+52256A>G (n.23+52256A>G) n.967A>G c.2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171415T>G | CA399980973 | KANSL1 | c.729A>C (p.Gln243His) n.983A>C n.973A>C n.833A>C n.979A>C c.23+52256A>C (n.23+52256A>C) n.967A>C c.2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171415T= | CA2262180011 | KANSL1 | c.729A= (p.Gln243=) n.983A= n.973A= n.833A= n.979A= c.23+52256A= (n.23+52256A=) n.967A= c.2A= | |
| 17 | g.46171416T>A | CA399980978 | KANSL1 | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.982A>T n.972A>T n.832A>T n.978A>T c.23+52255A>T (n.23+52255A>T) n.966A>T c.1A>T | |
| 17 | g.46171416T>C | CA399980980 | KANSL1 | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.982A>G n.972A>G n.832A>G n.978A>G c.23+52255A>G (n.23+52255A>G) n.966A>G c.1A>G | |
| 17 | g.46171416T>G | CA399980981 | KANSL1 | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.982A>C n.972A>C n.832A>C n.978A>C c.23+52255A>C (n.23+52255A>C) n.966A>C c.1A>C | |
| 17 | g.46171417G>A | CA399980984 | KANSL1 | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.981C>T n.971C>T n.831C>T n.977C>T c.23+52254C>T (n.23+52254C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171417G>C | CA399980985 | KANSL1 | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.981C>G n.971C>G n.831C>G n.977C>G c.23+52254C>G (n.23+52254C>G) n.965C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171417G= | CA2262180012 | KANSL1 | c.727C= (p.Gln243=) n.981C= n.971C= n.831C= n.977C= c.23+52254C= (n.23+52254C=) n.965C= | |
| 17 | g.46171417G>T | CA315178 | KANSL1 | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.981C>A n.971C>A n.831C>A n.977C>A c.23+52254C>A (n.23+52254C>A) n.965C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171418A>C | CA500644369 | KANSL1 | c.726T>G (p.Leu242=) n.980T>G n.970T>G n.830T>G n.976T>G c.23+52253T>G (n.23+52253T>G) n.964T>G | |
| 17 | g.46171418A>G | CA500644370 | KANSL1 | c.726T>C (p.Leu242=) n.980T>C n.970T>C n.830T>C n.976T>C c.23+52253T>C (n.23+52253T>C) n.964T>C | |
| 17 | g.46171418A>T | CA500644371 | KANSL1 | c.726T>A (p.Leu242=) n.980T>A n.970T>A n.830T>A n.976T>A c.23+52253T>A (n.23+52253T>A) n.964T>A | |
| 17 | g.46171419A>C | CA399980992 | KANSL1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.979T>G n.969T>G n.829T>G n.975T>G c.23+52252T>G (n.23+52252T>G) n.963T>G | |
| 17 | g.46171419A>G | CA399980989 | KANSL1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.979T>C n.969T>C n.829T>C n.975T>C c.23+52252T>C (n.23+52252T>C) n.963T>C | |
| 17 | g.46171419A>T | CA399980990 | KANSL1 | c.725T>A (p.Leu242His) n.979T>A n.969T>A n.829T>A n.975T>A c.23+52252T>A (n.23+52252T>A) n.963T>A | |
| 17 | g.46171419_46171420delinsAG | CA2262180013 | KANSL1 | c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.978_979delinsCT n.968_969delinsCT n.828_829delinsCT n.974_975delinsCT c.23+52251_23+52252delinsCT (n.23+52251_23+52252delinsCT) n.962_963delinsCT | |
| 17 | g.46171420del | CA984127932 | KANSL1 | c.724del (p.Leu242PhefsTer?) n.978del n.968del n.828del n.974del c.23+52251del (n.23+52251del) n.962del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171420G>A | CA399980995 | KANSL1 | c.724C>T (p.Leu242Phe) n.978C>T n.968C>T n.828C>T n.974C>T c.23+52251C>T (n.23+52251C>T) n.962C>T | |
| 17 | g.46171420G>C | CA399980996 | KANSL1 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.978C>G n.968C>G n.828C>G n.974C>G c.23+52251C>G (n.23+52251C>G) n.962C>G | |
| 17 | g.46171420G= | CA2262180014 | KANSL1 | c.724C= (p.Leu242=) n.978C= n.968C= n.828C= n.974C= c.23+52251C= (n.23+52251C=) n.962C= | |
| 17 | g.46171420G>T | CA8618978 | KANSL1 | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.978C>A n.968C>A n.828C>A n.974C>A c.23+52251C>A (n.23+52251C>A) n.962C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171421T>A | CA500644373 | KANSL1 | c.723A>T (p.Ala241=) n.977A>T n.967A>T n.827A>T n.973A>T c.23+52250A>T (n.23+52250A>T) n.961A>T | |
| 17 | g.46171421T>C | CA8618979 | KANSL1 | c.723A>G (p.Ala241=) n.977A>G n.967A>G n.827A>G n.973A>G c.23+52250A>G (n.23+52250A>G) n.961A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171421T>G | CA500644372 | KANSL1 | c.723A>C (p.Ala241=) n.977A>C n.967A>C n.827A>C n.973A>C c.23+52250A>C (n.23+52250A>C) n.961A>C | |
| 17 | g.46171421T= | CA2262180015 | KANSL1 | c.723A= (p.Ala241=) n.977A= n.967A= n.827A= n.973A= c.23+52250A= (n.23+52250A=) n.961A= | |
| 17 | g.46171422G>A | CA399981000 | KANSL1 | c.722C>T (p.Ala241Val) n.976C>T n.966C>T n.826C>T n.972C>T c.23+52249C>T (n.23+52249C>T) n.960C>T | |
| 17 | g.46171422G>C | CA399981002 | KANSL1 | c.722C>G (p.Ala241Gly) n.976C>G n.966C>G n.826C>G n.972C>G c.23+52249C>G (n.23+52249C>G) n.960C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171422G= | CA2262180016 | KANSL1 | c.722C= (p.Ala241=) n.976C= n.966C= n.826C= n.972C= c.23+52249C= (n.23+52249C=) n.960C= | |
| 17 | g.46171422G>T | CA399981004 | KANSL1 | c.722C>A (p.Ala241Glu) n.976C>A n.966C>A n.826C>A n.972C>A c.23+52249C>A (n.23+52249C>A) n.960C>A | |
| 17 | g.46171423C>A | CA399981006 | KANSL1 | c.721G>T (p.Ala241Ser) n.975G>T n.965G>T n.825G>T n.971G>T c.23+52248G>T (n.23+52248G>T) n.959G>T | |
| 17 | g.46171423C>G | CA399981008 | KANSL1 | c.721G>C (p.Ala241Pro) n.975G>C n.965G>C n.825G>C n.971G>C c.23+52248G>C (n.23+52248G>C) n.959G>C | |
| 17 | g.46171423C>T | CA399981007 | KANSL1 | c.721G>A (p.Ala241Thr) n.975G>A n.965G>A n.825G>A n.971G>A c.23+52248G>A (n.23+52248G>A) n.959G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46171424C>A | CA500644375 | KANSL1 | c.720G>T (p.Pro240=) n.974G>T n.964G>T n.824G>T n.970G>T c.23+52247G>T (n.23+52247G>T) n.958G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171424C= | CA2262180017 | KANSL1 | c.720G= (p.Pro240=) n.974G= n.964G= n.824G= n.970G= c.23+52247G= (n.23+52247G=) n.958G= | |
| 17 | g.46171424C>G | CA500644374 | KANSL1 | c.720G>C (p.Pro240=) n.974G>C n.964G>C n.824G>C n.970G>C c.23+52247G>C (n.23+52247G>C) n.958G>C | |
| 17 | g.46171424C>T | CA8618980 | KANSL1 | c.720G>A (p.Pro240=) n.974G>A n.964G>A n.824G>A n.970G>A c.23+52247G>A (n.23+52247G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171425G>A | CA315176 | KANSL1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) n.973C>T n.963C>T n.823C>T n.969C>T c.23+52246C>T (n.23+52246C>T) n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171425G>C | CA399981011 | KANSL1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) n.973C>G n.963C>G n.823C>G n.969C>G c.23+52246C>G (n.23+52246C>G) n.957C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171425G= | CA2262180018 | KANSL1 | c.719C= (p.Pro240=) n.973C= n.963C= n.823C= n.969C= c.23+52246C= (n.23+52246C=) n.957C= | |
| 17 | g.46171425G>T | CA399981013 | KANSL1 | c.719C>A (p.Pro240Gln) n.973C>A n.963C>A n.823C>A n.969C>A c.23+52246C>A (n.23+52246C>A) n.957C>A | |
| 17 | g.46171426G>A | CA8618981 | KANSL1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) n.972C>T n.962C>T n.822C>T n.968C>T c.23+52245C>T (n.23+52245C>T) n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171426G>C | CA399981019 | KANSL1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) n.972C>G n.962C>G n.822C>G n.968C>G c.23+52245C>G (n.23+52245C>G) n.956C>G | |
| 17 | g.46171426G= | CA2262180019 | KANSL1 | c.718C= (p.Pro240=) n.972C= n.962C= n.822C= n.968C= c.23+52245C= (n.23+52245C=) n.956C= | |
| 17 | g.46171426G>T | CA399981017 | KANSL1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) n.972C>A n.962C>A n.822C>A n.968C>A c.23+52245C>A (n.23+52245C>A) n.956C>A | |
| 17 | g.46171427C>A | CA399981021 | KANSL1 | c.717G>T (p.Gln239His) n.971G>T n.961G>T n.821G>T n.967G>T c.23+52244G>T (n.23+52244G>T) n.955G>T | |
| 17 | g.46171427C= | CA2262180020 | KANSL1 | c.717G= (p.Gln239=) n.971G= n.961G= n.821G= n.967G= c.23+52244G= (n.23+52244G=) n.955G= | |
| 17 | g.46171427C>G | CA8618982 | KANSL1 | c.717G>C (p.Gln239His) n.971G>C n.961G>C n.821G>C n.967G>C c.23+52244G>C (n.23+52244G>C) n.955G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171427C>T | CA500644376 | KANSL1 | c.717G>A (p.Gln239=) n.971G>A n.961G>A n.821G>A n.967G>A c.23+52244G>A (n.23+52244G>A) n.955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171428T>A | CA399981025 | KANSL1 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.970A>T n.960A>T n.820A>T n.966A>T c.23+52243A>T (n.23+52243A>T) n.954A>T | |
| 17 | g.46171428T>C | CA399981026 | KANSL1 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.970A>G n.960A>G n.820A>G n.966A>G c.23+52243A>G (n.23+52243A>G) n.954A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171428T>G | CA399981027 | KANSL1 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.970A>C n.960A>C n.820A>C n.966A>C c.23+52243A>C (n.23+52243A>C) n.954A>C | |
| 17 | g.46171428T= | CA2262180021 | KANSL1 | c.716A= (p.Gln239=) n.970A= n.960A= n.820A= n.966A= c.23+52243A= (n.23+52243A=) n.954A= | |
| 17 | g.46171429G>A | CA8618983 | KANSL1 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.969C>T n.959C>T n.819C>T n.965C>T c.23+52242C>T (n.23+52242C>T) n.953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171429G>C | CA399981030 | KANSL1 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.969C>G n.959C>G n.819C>G n.965C>G c.23+52242C>G (n.23+52242C>G) n.953C>G | |
| 17 | g.46171429G= | CA2262180022 | KANSL1 | c.715C= (p.Gln239=) n.969C= n.959C= n.819C= n.965C= c.23+52242C= (n.23+52242C=) n.953C= | |
| 17 | g.46171429G>T | CA399981032 | KANSL1 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.969C>A n.959C>A n.819C>A n.965C>A c.23+52242C>A (n.23+52242C>A) n.953C>A | dbSNP |
| 17 | g.46171430T>A | CA399981035 | KANSL1 | c.714A>T (p.Glu238Asp) n.968A>T n.958A>T n.818A>T n.964A>T c.23+52241A>T (n.23+52241A>T) n.952A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171430T>C | CA500644377 | KANSL1 | c.714A>G (p.Glu238=) n.968A>G n.958A>G n.818A>G n.964A>G c.23+52241A>G (n.23+52241A>G) n.952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171430T>G | CA8618984 | KANSL1 | c.714A>C (p.Glu238Asp) n.968A>C n.958A>C n.818A>C n.964A>C c.23+52241A>C (n.23+52241A>C) n.952A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.46171430T= | CA2262180023 | KANSL1 | c.714A= (p.Glu238=) n.968A= n.958A= n.818A= n.964A= c.23+52241A= (n.23+52241A=) n.952A= | |
| 17 | g.46171431T>A | CA399981036 | KANSL1 | c.713A>T (p.Glu238Val) n.967A>T n.957A>T n.817A>T n.963A>T c.23+52240A>T (n.23+52240A>T) n.951A>T | |
| 17 | g.46171431T>C | CA399981038 | KANSL1 | c.713A>G (p.Glu238Gly) n.967A>G n.957A>G n.817A>G n.963A>G c.23+52240A>G (n.23+52240A>G) n.951A>G | |
| 17 | g.46171431T>G | CA399981040 | KANSL1 | c.713A>C (p.Glu238Ala) n.967A>C n.957A>C n.817A>C n.963A>C c.23+52240A>C (n.23+52240A>C) n.951A>C | |
| 17 | g.46171432C>A | CA399981045 | KANSL1 | c.712G>T (p.Glu238Ter) n.966G>T n.956G>T n.816G>T n.962G>T c.23+52239G>T (n.23+52239G>T) n.950G>T | |
| 17 | g.46171432C= | CA2262180024 | KANSL1 | c.712G= (p.Glu238=) n.966G= n.956G= n.816G= n.962G= c.23+52239G= (n.23+52239G=) n.950G= | |
| 17 | g.46171432C>G | CA399981042 | KANSL1 | c.712G>C (p.Glu238Gln) n.966G>C n.956G>C n.816G>C n.962G>C c.23+52239G>C (n.23+52239G>C) n.950G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171432C>T | CA399981043 | KANSL1 | c.712G>A (p.Glu238Lys) n.966G>A n.956G>A n.816G>A n.962G>A c.23+52239G>A (n.23+52239G>A) n.950G>A | |
| 17 | g.46171433C>A | CA399981048 | KANSL1 | c.711G>T (p.Met237Ile) n.965G>T n.955G>T n.815G>T n.961G>T c.23+52238G>T (n.23+52238G>T) n.949G>T | |
| 17 | g.46171433C>G | CA399981049 | KANSL1 | c.711G>C (p.Met237Ile) n.965G>C n.955G>C n.815G>C n.961G>C c.23+52238G>C (n.23+52238G>C) n.949G>C | |
| 17 | g.46171433C>T | CA399981051 | KANSL1 | c.711G>A (p.Met237Ile) n.965G>A n.955G>A n.815G>A n.961G>A c.23+52238G>A (n.23+52238G>A) n.949G>A | |
| 17 | g.46171434A= | CA2262180025 | KANSL1 | c.710T= (p.Met237=) n.964T= n.954T= n.814T= n.960T= c.23+52237T= (n.23+52237T=) n.948T= | |
| 17 | g.46171434A>C | CA399981054 | KANSL1 | c.710T>G (p.Met237Arg) n.964T>G n.954T>G n.814T>G n.960T>G c.23+52237T>G (n.23+52237T>G) n.948T>G | |
| 17 | g.46171434A>G | CA8618985 | KANSL1 | c.710T>C (p.Met237Thr) n.964T>C n.954T>C n.814T>C n.960T>C c.23+52237T>C (n.23+52237T>C) n.948T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171434A>T | CA399981057 | KANSL1 | c.710T>A (p.Met237Lys) n.964T>A n.954T>A n.814T>A n.960T>A c.23+52237T>A (n.23+52237T>A) n.948T>A | |
| 17 | g.46171435T>A | CA399981060 | KANSL1 | c.709A>T (p.Met237Leu) n.963A>T n.953A>T n.813A>T n.959A>T c.23+52236A>T (n.23+52236A>T) n.947A>T | |
| 17 | g.46171435T>C | CA8618986 | KANSL1 | c.709A>G (p.Met237Val) n.963A>G n.953A>G n.813A>G n.959A>G c.23+52236A>G (n.23+52236A>G) n.947A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171435T>G | CA399981062 | KANSL1 | c.709A>C (p.Met237Leu) n.963A>C n.953A>C n.813A>C n.959A>C c.23+52236A>C (n.23+52236A>C) n.947A>C | |
| 17 | g.46171435T= | CA2262180026 | KANSL1 | c.709A= (p.Met237=) n.963A= n.953A= n.813A= n.959A= c.23+52236A= (n.23+52236A=) n.947A= | |
| 17 | g.46171436G>A | CA500644379 | KANSL1 | c.708C>T (p.Ser236=) n.962C>T n.952C>T n.812C>T n.958C>T c.23+52235C>T (n.23+52235C>T) n.946C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171436G>C | CA500644380 | KANSL1 | c.708C>G (p.Ser236=) n.962C>G n.952C>G n.812C>G n.958C>G c.23+52235C>G (n.23+52235C>G) n.946C>G | |
| 17 | g.46171436G= | CA2262180027 | KANSL1 | c.708C= (p.Ser236=) n.962C= n.952C= n.812C= n.958C= c.23+52235C= (n.23+52235C=) n.946C= | |
| 17 | g.46171436G>T | CA500644378 | KANSL1 | c.708C>A (p.Ser236=) n.962C>A n.952C>A n.812C>A n.958C>A c.23+52235C>A (n.23+52235C>A) n.946C>A | |
| 17 | g.46171437G>A | CA399981064 | KANSL1 | c.707C>T (p.Ser236Phe) n.961C>T n.951C>T n.811C>T n.957C>T c.23+52234C>T (n.23+52234C>T) n.945C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171437G>C | CA399981066 | KANSL1 | c.707C>G (p.Ser236Cys) n.961C>G n.951C>G n.811C>G n.957C>G c.23+52234C>G (n.23+52234C>G) n.945C>G | |
| 17 | g.46171437G>T | CA399981068 | KANSL1 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.961C>A n.951C>A n.811C>A n.957C>A c.23+52234C>A (n.23+52234C>A) n.945C>A | |
| 17 | g.46171438A= | CA2262180028 | KANSL1 | c.706T= (p.Ser236=) n.960T= n.950T= n.810T= n.956T= c.23+52233T= (n.23+52233T=) n.944T= | |
| 17 | g.46171438A>C | CA399981071 | KANSL1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.960T>G n.950T>G n.810T>G n.956T>G c.23+52233T>G (n.23+52233T>G) n.944T>G | |
| 17 | g.46171438A>G | CA8618987 | KANSL1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.960T>C n.950T>C n.810T>C n.956T>C c.23+52233T>C (n.23+52233T>C) n.944T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171438A>T | CA16608502 | KANSL1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.960T>A n.950T>A n.810T>A n.956T>A c.23+52233T>A (n.23+52233T>A) n.944T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171439A>C | CA399981075 | KANSL1 | c.705T>G (p.Asn235Lys) n.959T>G n.949T>G n.809T>G n.955T>G c.23+52232T>G (n.23+52232T>G) n.943T>G | |
| 17 | g.46171439A>G | CA500644381 | KANSL1 | c.705T>C (p.Asn235=) n.959T>C n.949T>C n.809T>C n.955T>C c.23+52232T>C (n.23+52232T>C) n.943T>C | |
| 17 | g.46171439A>T | CA399981077 | KANSL1 | c.705T>A (p.Asn235Lys) n.959T>A n.949T>A n.809T>A n.955T>A c.23+52232T>A (n.23+52232T>A) n.943T>A | |
| 17 | g.46171440T>A | CA399981080 | KANSL1 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.958A>T n.948A>T n.808A>T n.954A>T c.23+52231A>T (n.23+52231A>T) n.942A>T | |
| 17 | g.46171440T>C | CA399981081 | KANSL1 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.958A>G n.948A>G n.808A>G n.954A>G c.23+52231A>G (n.23+52231A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171440T>G | CA399981084 | KANSL1 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.958A>C n.948A>C n.808A>C n.954A>C c.23+52231A>C (n.23+52231A>C) n.942A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171440T= | CA2262180029 | KANSL1 | c.704A= (p.Asn235=) n.958A= n.948A= n.808A= n.954A= c.23+52231A= (n.23+52231A=) n.942A= | |
| 17 | g.46171441T>A | CA399981086 | KANSL1 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.957A>T n.947A>T n.807A>T n.953A>T c.23+52230A>T (n.23+52230A>T) n.941A>T | |
| 17 | g.46171441T>C | CA8618988 | KANSL1 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.957A>G n.947A>G n.807A>G n.953A>G c.23+52230A>G (n.23+52230A>G) n.941A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171441T>G | CA399981088 | KANSL1 | c.703A>C (p.Asn235His) n.957A>C n.947A>C n.807A>C n.953A>C c.23+52230A>C (n.23+52230A>C) n.941A>C | |
| 17 | g.46171441T= | CA2262180030 | KANSL1 | c.703A= (p.Asn235=) n.957A= n.947A= n.807A= n.953A= c.23+52230A= (n.23+52230A=) n.941A= | |
| 17 | g.46171441_46171442insTGC | CA8618989 | KANSL1 | c.702_703insGCA (p.Val234_Asn235insAla) n.956_957insGCA n.946_947insGCA n.806_807insGCA n.952_953insGCA c.23+52229_23+52230insGCA (n.23+52229_23+52230insGCA) n.940_941insGCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171442G>A | CA500644382 | KANSL1 | c.702C>T (p.Val234=) n.956C>T n.946C>T n.806C>T n.952C>T c.23+52229C>T (n.23+52229C>T) n.940C>T | |
| 17 | g.46171442G>C | CA500644383 | KANSL1 | c.702C>G (p.Val234=) n.956C>G n.946C>G n.806C>G n.952C>G c.23+52229C>G (n.23+52229C>G) n.940C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171442G= | CA2262180031 | KANSL1 | c.702C= (p.Val234=) n.956C= n.946C= n.806C= n.952C= c.23+52229C= (n.23+52229C=) n.940C= | |
| 17 | g.46171442G>T | CA16607713 | KANSL1 | c.702C>A (p.Val234=) n.956C>A n.946C>A n.806C>A n.952C>A c.23+52229C>A (n.23+52229C>A) n.940C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171443A= | CA2262180032 | KANSL1 | c.701T= (p.Val234=) n.955T= n.945T= n.805T= n.951T= c.23+52228T= (n.23+52228T=) n.939T= | |
| 17 | g.46171443A>C | CA399981092 | KANSL1 | c.701T>G (p.Val234Gly) n.955T>G n.945T>G n.805T>G n.951T>G c.23+52228T>G (n.23+52228T>G) n.939T>G | |
| 17 | g.46171443A>G | CA8618990 | KANSL1 | c.701T>C (p.Val234Ala) n.955T>C n.945T>C n.805T>C n.951T>C c.23+52228T>C (n.23+52228T>C) n.939T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171443A>T | CA399981094 | KANSL1 | c.701T>A (p.Val234Asp) n.955T>A n.945T>A n.805T>A n.951T>A c.23+52228T>A (n.23+52228T>A) n.939T>A | |
| 17 | g.46171444C>A | CA399981097 | KANSL1 | c.700G>T (p.Val234Phe) n.954G>T n.944G>T n.804G>T n.950G>T c.23+52227G>T (n.23+52227G>T) n.938G>T | |
| 17 | g.46171444C= | CA2262180033 | KANSL1 | c.700G= (p.Val234=) n.954G= n.944G= n.804G= n.950G= c.23+52227G= (n.23+52227G=) n.938G= | |
| 17 | g.46171444C>G | CA399981099 | KANSL1 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.954G>C n.944G>C n.804G>C n.950G>C c.23+52227G>C (n.23+52227G>C) n.938G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171444C>T | CA399981100 | KANSL1 | c.700G>A (p.Val234Ile) n.954G>A n.944G>A n.804G>A n.950G>A c.23+52227G>A (n.23+52227G>A) n.938G>A | dbSNP |
| 17 | g.46171445A>C | CA500644385 | KANSL1 | c.699T>G (p.Ser233=) n.953T>G n.943T>G n.803T>G n.949T>G c.23+52226T>G (n.23+52226T>G) n.937T>G | |
| 17 | g.46171445A>G | CA500644384 | KANSL1 | c.699T>C (p.Ser233=) n.953T>C n.943T>C n.803T>C n.949T>C c.23+52226T>C (n.23+52226T>C) n.937T>C | |
| 17 | g.46171445A>T | CA500644386 | KANSL1 | c.699T>A (p.Ser233=) n.953T>A n.943T>A n.803T>A n.949T>A c.23+52226T>A (n.23+52226T>A) n.937T>A | |
| 17 | g.46171445dup | CA2499224671 | KANSL1 | c.699dup (p.Val234CysfsTer14) n.953dup n.943dup n.803dup n.949dup c.23+52226dup (n.23+52226dup) n.937dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171445_46171448delinsAGAG | CA2262180034 | KANSL1 | c.696_699delinsCTCT (p.Ser232=) n.950_953delinsCTCT n.940_943delinsCTCT n.800_803delinsCTCT n.946_949delinsCTCT c.23+52223_23+52226delinsCTCT (n.23+52223_23+52226delinsCTCT) n.934_937delinsCTCT | |
| 17 | g.46171446G>A | CA399981108 | KANSL1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.952C>T n.942C>T n.802C>T n.948C>T c.23+52225C>T (n.23+52225C>T) n.936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171446G>C | CA399981104 | KANSL1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.952C>G n.942C>G n.802C>G n.948C>G c.23+52225C>G (n.23+52225C>G) n.936C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171446G= | CA2262180035 | KANSL1 | c.698C= (p.Ser233=) n.952C= n.942C= n.802C= n.948C= c.23+52225C= (n.23+52225C=) n.936C= | |
| 17 | g.46171446G>T | CA399981106 | KANSL1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.952C>A n.942C>A n.802C>A n.948C>A c.23+52225C>A (n.23+52225C>A) n.936C>A | |
| 17 | g.46171448_46171450del | CA8618991 | KANSL1 | c.696_698del (p.Ser233del) n.950_952del n.940_942del n.800_802del n.946_948del c.23+52223_23+52225del (n.23+52223_23+52225del) n.934_936del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171447A>C | CA399981110 | KANSL1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.951T>G n.941T>G n.801T>G n.947T>G c.23+52224T>G (n.23+52224T>G) n.935T>G | |
| 17 | g.46171447A>G | CA399981113 | KANSL1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.951T>C n.941T>C n.801T>C n.947T>C c.23+52224T>C (n.23+52224T>C) n.935T>C | |
| 17 | g.46171447A>T | CA399981115 | KANSL1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.951T>A n.941T>A n.801T>A n.947T>A c.23+52224T>A (n.23+52224T>A) n.935T>A | |
| 17 | g.46171448G>A | CA8618992 | KANSL1 | c.696C>T (p.Ser232=) n.950C>T n.940C>T n.800C>T n.946C>T c.23+52223C>T (n.23+52223C>T) n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171448G>C | CA500644388 | KANSL1 | c.696C>G (p.Ser232=) n.950C>G n.940C>G n.800C>G n.946C>G c.23+52223C>G (n.23+52223C>G) n.934C>G | |
| 17 | g.46171448G= | CA2262180036 | KANSL1 | c.696C= (p.Ser232=) n.950C= n.940C= n.800C= n.946C= c.23+52223C= (n.23+52223C=) n.934C= | |
| 17 | g.46171448G>T | CA500644387 | KANSL1 | c.696C>A (p.Ser232=) n.950C>A n.940C>A n.800C>A n.946C>A c.23+52223C>A (n.23+52223C>A) n.934C>A | |
| 17 | g.46171449G>A | CA399981118 | KANSL1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) n.949C>T n.939C>T n.799C>T n.945C>T c.23+52222C>T (n.23+52222C>T) n.933C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171449G>C | CA399981121 | KANSL1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) n.949C>G n.939C>G n.799C>G n.945C>G c.23+52222C>G (n.23+52222C>G) n.933C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171449G= | CA2262180037 | KANSL1 | c.695C= (p.Ser232=) n.949C= n.939C= n.799C= n.945C= c.23+52222C= (n.23+52222C=) n.933C= | |
| 17 | g.46171449G>T | CA8618993 | KANSL1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.949C>A n.939C>A n.799C>A n.945C>A c.23+52222C>A (n.23+52222C>A) n.933C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171450A= | CA2262180038 | KANSL1 | c.694T= (p.Ser232=) n.948T= n.938T= n.798T= n.944T= c.23+52221T= (n.23+52221T=) n.932T= | |
| 17 | g.46171450A>C | CA399981124 | KANSL1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) n.948T>G n.938T>G n.798T>G n.944T>G c.23+52221T>G (n.23+52221T>G) n.932T>G | |
| 17 | g.46171450A>G | CA8618994 | KANSL1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) n.948T>C n.938T>C n.798T>C n.944T>C c.23+52221T>C (n.23+52221T>C) n.932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171450A>T | CA399981127 | KANSL1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) n.948T>A n.938T>A n.798T>A n.944T>A c.23+52221T>A (n.23+52221T>A) n.932T>A | |
| 17 | g.46171451T>A | CA399981131 | KANSL1 | c.693A>T (p.Lys231Asn) n.947A>T n.937A>T n.797A>T n.943A>T c.23+52220A>T (n.23+52220A>T) n.931A>T | |
| 17 | g.46171451T>C | CA8618995 | KANSL1 | c.693A>G (p.Lys231=) n.947A>G n.937A>G n.797A>G n.943A>G c.23+52220A>G (n.23+52220A>G) n.931A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171451T>G | CA399981128 | KANSL1 | c.693A>C (p.Lys231Asn) n.947A>C n.937A>C n.797A>C n.943A>C c.23+52220A>C (n.23+52220A>C) n.931A>C | |
| 17 | g.46171451T= | CA2262180039 | KANSL1 | c.693A= (p.Lys231=) n.947A= n.937A= n.797A= n.943A= c.23+52220A= (n.23+52220A=) n.931A= | |
| 17 | g.46171452T>A | CA399981134 | KANSL1 | c.692A>T (p.Lys231Ile) n.946A>T n.936A>T n.796A>T n.942A>T c.23+52219A>T (n.23+52219A>T) n.930A>T | |
| 17 | g.46171452T>C | CA399981136 | KANSL1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) n.946A>G n.936A>G n.796A>G n.942A>G c.23+52219A>G (n.23+52219A>G) n.930A>G | |
| 17 | g.46171452T>G | CA399981138 | KANSL1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) n.946A>C n.936A>C n.796A>C n.942A>C c.23+52219A>C (n.23+52219A>C) n.930A>C | |
| 17 | g.46171453T>A | CA399981139 | KANSL1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) n.945A>T n.935A>T n.795A>T n.941A>T c.23+52218A>T (n.23+52218A>T) n.929A>T | |
| 17 | g.46171453T>C | CA399981141 | KANSL1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) n.945A>G n.935A>G n.795A>G n.941A>G c.23+52218A>G (n.23+52218A>G) n.929A>G | |
| 17 | g.46171453T>G | CA399981142 | KANSL1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) n.945A>C n.935A>C n.795A>C n.941A>C c.23+52218A>C (n.23+52218A>C) n.929A>C | |
| 17 | g.46171454G>A | CA500644389 | KANSL1 | c.690C>T (p.Asn230=) n.944C>T n.934C>T n.794C>T n.940C>T c.23+52217C>T (n.23+52217C>T) n.928C>T | |
| 17 | g.46171454G>C | CA399981146 | KANSL1 | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.944C>G n.934C>G n.794C>G n.940C>G c.23+52217C>G (n.23+52217C>G) n.928C>G | |
| 17 | g.46171454G>T | CA399981144 | KANSL1 | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.944C>A n.934C>A n.794C>A n.940C>A c.23+52217C>A (n.23+52217C>A) n.928C>A | |
| 17 | g.46171455T>A | CA399981149 | KANSL1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.943A>T n.933A>T n.793A>T n.939A>T c.23+52216A>T (n.23+52216A>T) n.927A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171455T>C | CA399981150 | KANSL1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.943A>G n.933A>G n.793A>G n.939A>G c.23+52216A>G (n.23+52216A>G) n.927A>G | dbSNP |
| 17 | g.46171455T>G | CA399981152 | KANSL1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.943A>C n.933A>C n.793A>C n.939A>C c.23+52216A>C (n.23+52216A>C) n.927A>C | |
| 17 | g.46171455T= | CA2262180040 | KANSL1 | c.689A= (p.Asn230=) n.943A= n.933A= n.793A= n.939A= c.23+52216A= (n.23+52216A=) n.927A= | |
| 17 | g.46171456T>A | CA399981155 | KANSL1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.942A>T n.932A>T n.792A>T n.938A>T c.23+52215A>T (n.23+52215A>T) n.926A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171456T>C | CA315174 | KANSL1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.942A>G n.932A>G n.792A>G n.938A>G c.23+52215A>G (n.23+52215A>G) n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171456T>G | CA399981159 | KANSL1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.942A>C n.932A>C n.792A>C n.938A>C c.23+52215A>C (n.23+52215A>C) n.926A>C | |
| 17 | g.46171456T= | CA2262180041 | KANSL1 | c.688A= (p.Asn230=) n.942A= n.932A= n.792A= n.938A= c.23+52215A= (n.23+52215A=) n.926A= | |
| 17 | g.46171457T>A | CA500644390 | KANSL1 | c.687A>T (p.Ala229=) n.941A>T n.931A>T n.791A>T n.937A>T c.23+52214A>T (n.23+52214A>T) n.925A>T | |
| 17 | g.46171457T>C | CA500644391 | KANSL1 | c.687A>G (p.Ala229=) n.941A>G n.931A>G n.791A>G n.937A>G c.23+52214A>G (n.23+52214A>G) n.925A>G | |
| 17 | g.46171457T>G | CA500644392 | KANSL1 | c.687A>C (p.Ala229=) n.941A>C n.931A>C n.791A>C n.937A>C c.23+52214A>C (n.23+52214A>C) n.925A>C | |
| 17 | g.46171458G>A | CA399981161 | KANSL1 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.940C>T n.930C>T n.790C>T n.936C>T c.23+52213C>T (n.23+52213C>T) n.924C>T | |
| 17 | g.46171458G>C | CA399981165 | KANSL1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.940C>G n.930C>G n.790C>G n.936C>G c.23+52213C>G (n.23+52213C>G) n.924C>G | |
| 17 | g.46171458G>T | CA399981163 | KANSL1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) n.940C>A n.930C>A n.790C>A n.936C>A c.23+52213C>A (n.23+52213C>A) n.924C>A | |
| 17 | g.46171459C>A | CA399981166 | KANSL1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.939G>T n.929G>T n.789G>T n.935G>T c.23+52212G>T (n.23+52212G>T) n.923G>T | |
| 17 | g.46171459C>G | CA399981168 | KANSL1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.939G>C n.929G>C n.789G>C n.935G>C c.23+52212G>C (n.23+52212G>C) n.923G>C | |
| 17 | g.46171459C>T | CA399981170 | KANSL1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.939G>A n.929G>A n.789G>A n.935G>A c.23+52212G>A (n.23+52212G>A) n.923G>A | |
| 17 | g.46171460A= | CA2262180042 | KANSL1 | c.684T= (p.Thr228=) n.938T= n.928T= n.788T= n.934T= c.23+52211T= (n.23+52211T=) n.922T= | |
| 17 | g.46171460A>C | CA500644394 | KANSL1 | c.684T>G (p.Thr228=) n.938T>G n.928T>G n.788T>G n.934T>G c.23+52211T>G (n.23+52211T>G) n.922T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171460A>G | CA500644393 | KANSL1 | c.684T>C (p.Thr228=) n.938T>C n.928T>C n.788T>C n.934T>C c.23+52211T>C (n.23+52211T>C) n.922T>C | |
| 17 | g.46171460A>T | CA500644395 | KANSL1 | c.684T>A (p.Thr228=) n.938T>A n.928T>A n.788T>A n.934T>A c.23+52211T>A (n.23+52211T>A) n.922T>A | |
| 17 | g.46171461G>A | CA399981172 | KANSL1 | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.937C>T n.927C>T n.787C>T n.933C>T c.23+52210C>T (n.23+52210C>T) n.921C>T | |
| 17 | g.46171461G>C | CA8618996 | KANSL1 | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.937C>G n.927C>G n.787C>G n.933C>G c.23+52210C>G (n.23+52210C>G) n.921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171461G= | CA2262180043 | KANSL1 | c.683C= (p.Thr228=) n.937C= n.927C= n.787C= n.933C= c.23+52210C= (n.23+52210C=) n.921C= | |
| 17 | g.46171461G>T | CA399981174 | KANSL1 | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.937C>A n.927C>A n.787C>A n.933C>A c.23+52210C>A (n.23+52210C>A) n.921C>A | |
| 17 | g.46171462T>A | CA8618997 | KANSL1 | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.936A>T n.926A>T n.786A>T n.932A>T c.23+52209A>T (n.23+52209A>T) n.920A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171462T>C | CA399981178 | KANSL1 | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.936A>G n.926A>G n.786A>G n.932A>G c.23+52209A>G (n.23+52209A>G) n.920A>G | |
| 17 | g.46171462T>G | CA399981179 | KANSL1 | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.936A>C n.926A>C n.786A>C n.932A>C c.23+52209A>C (n.23+52209A>C) n.920A>C | |
| 17 | g.46171462T= | CA2262180044 | KANSL1 | c.682A= (p.Thr228=) n.936A= n.926A= n.786A= n.932A= c.23+52209A= (n.23+52209A=) n.920A= | |
| 17 | g.46171463G>A | CA500644396 | KANSL1 | c.681C>T (p.Ser227=) n.935C>T n.925C>T n.785C>T n.931C>T c.23+52208C>T (n.23+52208C>T) n.919C>T | |
| 17 | g.46171463G>C | CA399981181 | KANSL1 | c.681C>G (p.Ser227Arg) n.935C>G n.925C>G n.785C>G n.931C>G c.23+52208C>G (n.23+52208C>G) n.919C>G | |
| 17 | g.46171463G>T | CA399981183 | KANSL1 | c.681C>A (p.Ser227Arg) n.935C>A n.925C>A n.785C>A n.931C>A c.23+52208C>A (n.23+52208C>A) n.919C>A | |
| 17 | g.46171464C>A | CA8618998 | KANSL1 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.934G>T n.924G>T n.784G>T n.930G>T c.23+52207G>T (n.23+52207G>T) n.918G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171464C= | CA2262180045 | KANSL1 | c.680G= (p.Ser227=) n.934G= n.924G= n.784G= n.930G= c.23+52207G= (n.23+52207G=) n.918G= | |
| 17 | g.46171464C>G | CA399981188 | KANSL1 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.934G>C n.924G>C n.784G>C n.930G>C c.23+52207G>C (n.23+52207G>C) n.918G>C | |
| 17 | g.46171464C>T | CA315172 | KANSL1 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.934G>A n.924G>A n.784G>A n.930G>A c.23+52207G>A (n.23+52207G>A) n.918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171465T>A | CA399981191 | KANSL1 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.933A>T n.923A>T n.783A>T n.929A>T c.23+52206A>T (n.23+52206A>T) n.917A>T | |
| 17 | g.46171465T>C | CA399981193 | KANSL1 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.933A>G n.923A>G n.783A>G n.929A>G c.23+52206A>G (n.23+52206A>G) n.917A>G | |
| 17 | g.46171465T>G | CA399981194 | KANSL1 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.933A>C n.923A>C n.783A>C n.929A>C c.23+52206A>C (n.23+52206A>C) n.917A>C | |
| 17 | g.46171466A>C | CA399981197 | KANSL1 | c.678T>G (p.Asn226Lys) n.932T>G n.922T>G n.782T>G n.928T>G c.23+52205T>G (n.23+52205T>G) n.916T>G | |
| 17 | g.46171466A>G | CA500644397 | KANSL1 | c.678T>C (p.Asn226=) n.932T>C n.922T>C n.782T>C n.928T>C c.23+52205T>C (n.23+52205T>C) n.916T>C | |
| 17 | g.46171466A>T | CA399981199 | KANSL1 | c.678T>A (p.Asn226Lys) n.932T>A n.922T>A n.782T>A n.928T>A c.23+52205T>A (n.23+52205T>A) n.916T>A | |
| 17 | g.46171467T>A | CA399981201 | KANSL1 | c.677A>T (p.Asn226Ile) n.931A>T n.921A>T n.781A>T n.927A>T c.23+52204A>T (n.23+52204A>T) n.915A>T | |
| 17 | g.46171467T>C | CA399981203 | KANSL1 | c.677A>G (p.Asn226Ser) n.931A>G n.921A>G n.781A>G n.927A>G c.23+52204A>G (n.23+52204A>G) n.915A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171467T>G | CA399981205 | KANSL1 | c.677A>C (p.Asn226Thr) n.931A>C n.921A>C n.781A>C n.927A>C c.23+52204A>C (n.23+52204A>C) n.915A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171467T= | CA2262180046 | KANSL1 | c.677A= (p.Asn226=) n.931A= n.921A= n.781A= n.927A= c.23+52204A= (n.23+52204A=) n.915A= | |
| 17 | g.46171468T>A | CA399981208 | KANSL1 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.930A>T n.920A>T n.780A>T n.926A>T c.23+52203A>T (n.23+52203A>T) n.914A>T | dbSNP |
| 17 | g.46171468T>C | CA8618999 | KANSL1 | c.676A>G (p.Asn226Asp) n.930A>G n.920A>G n.780A>G n.926A>G c.23+52203A>G (n.23+52203A>G) n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171468T>G | CA399981210 | KANSL1 | c.676A>C (p.Asn226His) n.930A>C n.920A>C n.780A>C n.926A>C c.23+52203A>C (n.23+52203A>C) n.914A>C | |
| 17 | g.46171468T= | CA2262180047 | KANSL1 | c.676A= (p.Asn226=) n.930A= n.920A= n.780A= n.926A= c.23+52203A= (n.23+52203A=) n.914A= | |
| 17 | g.46171469A>C | CA399981212 | KANSL1 | c.675T>G (p.Asn225Lys) n.929T>G n.919T>G n.779T>G n.925T>G c.23+52202T>G (n.23+52202T>G) n.913T>G | |
| 17 | g.46171469A>G | CA500644398 | KANSL1 | c.675T>C (p.Asn225=) n.929T>C n.919T>C n.779T>C n.925T>C c.23+52202T>C (n.23+52202T>C) n.913T>C | |
| 17 | g.46171469A>T | CA399981214 | KANSL1 | c.675T>A (p.Asn225Lys) n.929T>A n.919T>A n.779T>A n.925T>A c.23+52202T>A (n.23+52202T>A) n.913T>A | |
| 17 | g.46171470T>A | CA399981219 | KANSL1 | c.674A>T (p.Asn225Ile) n.928A>T n.918A>T n.778A>T n.924A>T c.23+52201A>T (n.23+52201A>T) n.912A>T | |
| 17 | g.46171470T>C | CA8619000 | KANSL1 | c.674A>G (p.Asn225Ser) n.928A>G n.918A>G n.778A>G n.924A>G c.23+52201A>G (n.23+52201A>G) n.912A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171470T>G | CA399981216 | KANSL1 | c.674A>C (p.Asn225Thr) n.928A>C n.918A>C n.778A>C n.924A>C c.23+52201A>C (n.23+52201A>C) n.912A>C | |
| 17 | g.46171470T= | CA2262180048 | KANSL1 | c.674A= (p.Asn225=) n.928A= n.918A= n.778A= n.924A= c.23+52201A= (n.23+52201A=) n.912A= | |
| 17 | g.46171471T>A | CA399981221 | KANSL1 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.927A>T n.917A>T n.777A>T n.923A>T c.23+52200A>T (n.23+52200A>T) n.911A>T | |
| 17 | g.46171471T>C | CA8619001 | KANSL1 | c.673A>G (p.Asn225Asp) n.927A>G n.917A>G n.777A>G n.923A>G c.23+52200A>G (n.23+52200A>G) n.911A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171471T>G | CA399981223 | KANSL1 | c.673A>C (p.Asn225His) n.927A>C n.917A>C n.777A>C n.923A>C c.23+52200A>C (n.23+52200A>C) n.911A>C | |
| 17 | g.46171471T= | CA2262180049 | KANSL1 | c.673A= (p.Asn225=) n.927A= n.917A= n.777A= n.923A= c.23+52200A= (n.23+52200A=) n.911A= | |
| 17 | g.46171472G>A | CA500644399 | KANSL1 | c.672C>T (p.Ser224=) n.926C>T n.916C>T n.776C>T n.922C>T c.23+52199C>T (n.23+52199C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171472G>C | CA399981225 | KANSL1 | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.926C>G n.916C>G n.776C>G n.922C>G c.23+52199C>G (n.23+52199C>G) n.910C>G | |
| 17 | g.46171472G>T | CA399981227 | KANSL1 | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.926C>A n.916C>A n.776C>A n.922C>A c.23+52199C>A (n.23+52199C>A) n.910C>A | |
| 17 | g.46171473C>A | CA399981230 | KANSL1 | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.925G>T n.915G>T n.775G>T n.921G>T c.23+52198G>T (n.23+52198G>T) n.909G>T | |
| 17 | g.46171473C= | CA2262180050 | KANSL1 | c.671G= (p.Ser224=) n.925G= n.915G= n.775G= n.921G= c.23+52198G= (n.23+52198G=) n.909G= | |
| 17 | g.46171473C>G | CA399981231 | KANSL1 | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.925G>C n.915G>C n.775G>C n.921G>C c.23+52198G>C (n.23+52198G>C) n.909G>C | |
| 17 | g.46171473C>T | CA399981233 | KANSL1 | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.925G>A n.915G>A n.775G>A n.921G>A c.23+52198G>A (n.23+52198G>A) n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171474T>A | CA399981235 | KANSL1 | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.924A>T n.914A>T n.774A>T n.920A>T c.23+52197A>T (n.23+52197A>T) n.908A>T | |
| 17 | g.46171474T>C | CA8619002 | KANSL1 | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.924A>G n.914A>G n.774A>G n.920A>G c.23+52197A>G (n.23+52197A>G) n.908A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171474T>G | CA399981239 | KANSL1 | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.924A>C n.914A>C n.774A>C n.920A>C c.23+52197A>C (n.23+52197A>C) n.908A>C | |
| 17 | g.46171474T= | CA2262180051 | KANSL1 | c.670A= (p.Ser224=) n.924A= n.914A= n.774A= n.920A= c.23+52197A= (n.23+52197A=) n.908A= | |
| 17 | g.46171475A= | CA2262180052 | KANSL1 | c.669T= (p.Tyr223=) n.923T= n.913T= n.773T= n.919T= c.23+52196T= (n.23+52196T=) n.907T= | |
| 17 | g.46171475A>C | CA399981242 | KANSL1 | c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.923T>G n.913T>G n.773T>G n.919T>G c.23+52196T>G (n.23+52196T>G) n.907T>G | |
| 17 | g.46171475A>G | CA8619003 | KANSL1 | c.669T>C (p.Tyr223=) n.923T>C n.913T>C n.773T>C n.919T>C c.23+52196T>C (n.23+52196T>C) n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171475A>T | CA399981245 | KANSL1 | c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.923T>A n.913T>A n.773T>A n.919T>A c.23+52196T>A (n.23+52196T>A) n.907T>A | |
| 17 | g.46171476T>A | CA399981249 | KANSL1 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.922A>T n.912A>T n.772A>T n.918A>T c.23+52195A>T (n.23+52195A>T) n.906A>T | |
| 17 | g.46171476T>C | CA399981247 | KANSL1 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.922A>G n.912A>G n.772A>G n.918A>G c.23+52195A>G (n.23+52195A>G) n.906A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171476T>G | CA399981246 | KANSL1 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.922A>C n.912A>C n.772A>C n.918A>C c.23+52195A>C (n.23+52195A>C) n.906A>C | |
| 17 | g.46171476_46171478del | CA2555958681 | KANSL1 | c.666_668del (p.Leu222_Tyr223delinsPhe) n.920_922del n.910_912del n.770_772del n.916_918del c.23+52193_23+52195del (n.23+52193_23+52195del) n.904_906del | |
| 17 | g.46171477A>C | CA399981252 | KANSL1 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.921T>G n.911T>G n.771T>G n.917T>G c.23+52194T>G (n.23+52194T>G) n.905T>G | |
| 17 | g.46171477A>G | CA399981253 | KANSL1 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.921T>C n.911T>C n.771T>C n.917T>C c.23+52194T>C (n.23+52194T>C) n.905T>C | |
| 17 | g.46171477A>T | CA399981254 | KANSL1 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.921T>A n.911T>A n.771T>A n.917T>A c.23+52194T>A (n.23+52194T>A) n.905T>A | |
| 17 | g.46171478C>A | CA399981255 | KANSL1 | c.666G>T (p.Leu222Phe) n.920G>T n.910G>T n.770G>T n.916G>T c.23+52193G>T (n.23+52193G>T) n.904G>T | dbSNP |
| 17 | g.46171478C= | CA2262180053 | KANSL1 | c.666G= (p.Leu222=) n.920G= n.910G= n.770G= n.916G= c.23+52193G= (n.23+52193G=) n.904G= | |
| 17 | g.46171478C>G | CA399981258 | KANSL1 | c.666G>C (p.Leu222Phe) n.920G>C n.910G>C n.770G>C n.916G>C c.23+52193G>C (n.23+52193G>C) n.904G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171478C>T | CA500644402 | KANSL1 | c.666G>A (p.Leu222=) n.920G>A n.910G>A n.770G>A n.916G>A c.23+52193G>A (n.23+52193G>A) n.904G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171479A= | CA2262180054 | KANSL1 | c.665T= (p.Leu222=) n.919T= n.909T= n.769T= n.915T= c.23+52192T= (n.23+52192T=) n.903T= | |
| 17 | g.46171479A>C | CA399981260 | KANSL1 | c.665T>G (p.Leu222Trp) n.919T>G n.909T>G n.769T>G n.915T>G c.23+52192T>G (n.23+52192T>G) n.903T>G | |
| 17 | g.46171479A>G | CA399981262 | KANSL1 | c.665T>C (p.Leu222Ser) n.919T>C n.909T>C n.769T>C n.915T>C c.23+52192T>C (n.23+52192T>C) n.903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171479A>T | CA399981264 | KANSL1 | c.665T>A (p.Leu222Ter) n.919T>A n.909T>A n.769T>A n.915T>A c.23+52192T>A (n.23+52192T>A) n.903T>A | |
| 17 | g.46171480A>C | CA399981265 | KANSL1 | c.664T>G (p.Leu222Val) n.918T>G n.908T>G n.768T>G n.914T>G c.23+52191T>G (n.23+52191T>G) n.902T>G | |
| 17 | g.46171480A>G | CA500644404 | KANSL1 | c.664T>C (p.Leu222=) n.918T>C n.908T>C n.768T>C n.914T>C c.23+52191T>C (n.23+52191T>C) n.902T>C | |
| 17 | g.46171480A>T | CA399981267 | KANSL1 | c.664T>A (p.Leu222Met) n.918T>A n.908T>A n.768T>A n.914T>A c.23+52191T>A (n.23+52191T>A) n.902T>A | |
| 17 | g.46171481A>C | CA500644409 | KANSL1 | c.663T>G (p.Thr221=) n.917T>G n.907T>G n.767T>G n.913T>G c.23+52190T>G (n.23+52190T>G) n.901T>G | |
| 17 | g.46171481A>G | CA500644410 | KANSL1 | c.663T>C (p.Thr221=) n.917T>C n.907T>C n.767T>C n.913T>C c.23+52190T>C (n.23+52190T>C) n.901T>C | |
| 17 | g.46171481A>T | CA500644407 | KANSL1 | c.663T>A (p.Thr221=) n.917T>A n.907T>A n.767T>A n.913T>A c.23+52190T>A (n.23+52190T>A) n.901T>A | |
| 17 | g.46171482_46171483insGAG | CA2536109733 | KANSL1 | c.663_664insCCT (p.Thr221_Leu222insPro) n.917_918insCCT n.907_908insCCT n.767_768insCCT n.913_914insCCT c.23+52190_23+52191insCCT (n.23+52190_23+52191insCCT) n.901_902insCCT | |
| 17 | g.46171482G>A | CA8619004 | KANSL1 | c.662C>T (p.Thr221Ile) n.916C>T n.906C>T n.766C>T n.912C>T c.23+52189C>T (n.23+52189C>T) n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171482G>C | CA291114678 | KANSL1 | c.662C>G (p.Thr221Ser) n.916C>G n.906C>G n.766C>G n.912C>G c.23+52189C>G (n.23+52189C>G) n.900C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171482G= | CA2262180055 | KANSL1 | c.662C= (p.Thr221=) n.916C= n.906C= n.766C= n.912C= c.23+52189C= (n.23+52189C=) n.900C= | |
| 17 | g.46171482G>T | CA291114673 | KANSL1 | c.662C>A (p.Thr221Asn) n.916C>A n.906C>A n.766C>A n.912C>A c.23+52189C>A (n.23+52189C>A) n.900C>A | |
| 17 | g.46171483T>A | CA399981277 | KANSL1 | c.661A>T (p.Thr221Ser) n.915A>T n.905A>T n.765A>T n.911A>T c.23+52188A>T (n.23+52188A>T) n.899A>T | |
| 17 | g.46171483T>C | CA399981273 | KANSL1 | c.661A>G (p.Thr221Ala) n.915A>G n.905A>G n.765A>G n.911A>G c.23+52188A>G (n.23+52188A>G) n.899A>G | |
| 17 | g.46171483T>G | CA399981275 | KANSL1 | c.661A>C (p.Thr221Pro) n.915A>C n.905A>C n.765A>C n.911A>C c.23+52188A>C (n.23+52188A>C) n.899A>C | |
| 17 | g.46171483_46171484del | CA2809639537 | KANSL1 | c.660_661del (p.Thr221PhefsTer3) n.914_915del n.904_905del n.764_765del n.910_911del c.23+52187_23+52188del (n.23+52187_23+52188del) n.898_899del | |
| 17 | g.46171484T>A | CA500644596 | KANSL1 | c.660A>T (p.Thr220=) n.914A>T n.904A>T n.764A>T n.910A>T c.23+52187A>T (n.23+52187A>T) n.898A>T | |
| 17 | g.46171484T>C | CA500644597 | KANSL1 | c.660A>G (p.Thr220=) n.914A>G n.904A>G n.764A>G n.910A>G c.23+52187A>G (n.23+52187A>G) n.898A>G | |
| 17 | g.46171484T>G | CA500644595 | KANSL1 | c.660A>C (p.Thr220=) n.914A>C n.904A>C n.764A>C n.910A>C c.23+52187A>C (n.23+52187A>C) n.898A>C | |
| 17 | g.46171485G>A | CA399981279 | KANSL1 | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.913C>T n.903C>T n.763C>T n.909C>T c.23+52186C>T (n.23+52186C>T) n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171485G>C | CA399981281 | KANSL1 | c.659C>G (p.Thr220Arg) n.913C>G n.903C>G n.763C>G n.909C>G c.23+52186C>G (n.23+52186C>G) n.897C>G | |
| 17 | g.46171485G= | CA2262180056 | KANSL1 | c.659C= (p.Thr220=) n.913C= n.903C= n.763C= n.909C= c.23+52186C= (n.23+52186C=) n.897C= | |
| 17 | g.46171485G>T | CA399981282 | KANSL1 | c.659C>A (p.Thr220Lys) n.913C>A n.903C>A n.763C>A n.909C>A c.23+52186C>A (n.23+52186C>A) n.897C>A | |
| 17 | g.46171486T>A | CA399981284 | KANSL1 | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.912A>T n.902A>T n.762A>T n.908A>T c.23+52185A>T (n.23+52185A>T) n.896A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171486T>C | CA399981286 | KANSL1 | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.912A>G n.902A>G n.762A>G n.908A>G c.23+52185A>G (n.23+52185A>G) n.896A>G | |
| 17 | g.46171486T>G | CA399981287 | KANSL1 | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.912A>C n.902A>C n.762A>C n.908A>C c.23+52185A>C (n.23+52185A>C) n.896A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171486T= | CA2262180057 | KANSL1 | c.658A= (p.Thr220=) n.912A= n.902A= n.762A= n.908A= c.23+52185A= (n.23+52185A=) n.896A= | |
| 17 | g.46171487G>A | CA8619005 | KANSL1 | c.657C>T (p.His219=) n.911C>T n.901C>T n.761C>T n.907C>T c.23+52184C>T (n.23+52184C>T) n.895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171487G>C | CA399981288 | KANSL1 | c.657C>G (p.His219Gln) n.911C>G n.901C>G n.761C>G n.907C>G c.23+52184C>G (n.23+52184C>G) n.895C>G | |
| 17 | g.46171487G= | CA2262180058 | KANSL1 | c.657C= (p.His219=) n.911C= n.901C= n.761C= n.907C= c.23+52184C= (n.23+52184C=) n.895C= | |
| 17 | g.46171487G>T | CA399981289 | KANSL1 | c.657C>A (p.His219Gln) n.911C>A n.901C>A n.761C>A n.907C>A c.23+52184C>A (n.23+52184C>A) n.895C>A | |
| 17 | g.46171488T>A | CA399981291 | KANSL1 | c.656A>T (p.His219Leu) n.910A>T n.900A>T n.760A>T n.906A>T c.23+52183A>T (n.23+52183A>T) n.894A>T | |
| 17 | g.46171488T>C | CA399981293 | KANSL1 | c.656A>G (p.His219Arg) n.910A>G n.900A>G n.760A>G n.906A>G c.23+52183A>G (n.23+52183A>G) n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171488T>G | CA399981295 | KANSL1 | c.656A>C (p.His219Pro) n.910A>C n.900A>C n.760A>C n.906A>C c.23+52183A>C (n.23+52183A>C) n.894A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171488T= | CA2262180059 | KANSL1 | c.656A= (p.His219=) n.910A= n.900A= n.760A= n.906A= c.23+52183A= (n.23+52183A=) n.894A= | |
| 17 | g.46171488_46171489insCGCGC | CA2809639538 | KANSL1 | c.655_656insGCGCG (p.His219ArgfsTer?) n.909_910insGCGCG n.899_900insGCGCG n.759_760insGCGCG n.905_906insGCGCG c.23+52182_23+52183insGCGCG (n.23+52182_23+52183insGCGCG) n.893_894insGCGCG | |
| 17 | g.46171489G>A | CA399981297 | KANSL1 | c.655C>T (p.His219Tyr) n.909C>T n.899C>T n.759C>T n.905C>T c.23+52182C>T (n.23+52182C>T) n.893C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171489G>C | CA399981301 | KANSL1 | c.655C>G (p.His219Asp) n.909C>G n.899C>G n.759C>G n.905C>G c.23+52182C>G (n.23+52182C>G) n.893C>G | |
| 17 | g.46171489G>T | CA399981299 | KANSL1 | c.655C>A (p.His219Asn) n.909C>A n.899C>A n.759C>A n.905C>A c.23+52182C>A (n.23+52182C>A) n.893C>A | |
| 17 | g.46171490T>A | CA399981303 | KANSL1 | c.654A>T (p.Glu218Asp) n.908A>T n.898A>T n.758A>T n.904A>T c.23+52181A>T (n.23+52181A>T) n.892A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171490T>C | CA500644604 | KANSL1 | c.654A>G (p.Glu218=) n.908A>G n.898A>G n.758A>G n.904A>G c.23+52181A>G (n.23+52181A>G) n.892A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171490T>G | CA399981305 | KANSL1 | c.654A>C (p.Glu218Asp) n.908A>C n.898A>C n.758A>C n.904A>C c.23+52181A>C (n.23+52181A>C) n.892A>C | |
| 17 | g.46171490T= | CA2262180060 | KANSL1 | c.654A= (p.Glu218=) n.908A= n.898A= n.758A= n.904A= c.23+52181A= (n.23+52181A=) n.892A= | |
| 17 | g.46171491T>A | CA399981307 | KANSL1 | c.653A>T (p.Glu218Val) n.907A>T n.897A>T n.757A>T n.903A>T c.23+52180A>T (n.23+52180A>T) n.891A>T | |
| 17 | g.46171491T>C | CA399981309 | KANSL1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) n.907A>G n.897A>G n.757A>G n.903A>G c.23+52180A>G (n.23+52180A>G) n.891A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171491T>G | CA399981311 | KANSL1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) n.907A>C n.897A>C n.757A>C n.903A>C c.23+52180A>C (n.23+52180A>C) n.891A>C | |
| 17 | g.46171492C>A | CA399981313 | KANSL1 | c.652G>T (p.Glu218Ter) n.906G>T n.896G>T n.756G>T n.902G>T c.23+52179G>T (n.23+52179G>T) n.890G>T | COSMIC |
| 17 | g.46171492C= | CA2262180061 | KANSL1 | c.652G= (p.Glu218=) n.906G= n.896G= n.756G= n.902G= c.23+52179G= (n.23+52179G=) n.890G= | |
| 17 | g.46171492C>G | CA399981315 | KANSL1 | c.652G>C (p.Glu218Gln) n.906G>C n.896G>C n.756G>C n.902G>C c.23+52179G>C (n.23+52179G>C) n.890G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171492C>T | CA399981317 | KANSL1 | c.652G>A (p.Glu218Lys) n.906G>A n.896G>A n.756G>A n.902G>A c.23+52179G>A (n.23+52179G>A) n.890G>A | |
| 17 | g.46171493T>A | CA500644608 | KANSL1 | c.651A>T (p.Val217=) n.905A>T n.895A>T n.755A>T n.901A>T c.23+52178A>T (n.23+52178A>T) n.889A>T | |
| 17 | g.46171493T>C | CA500644607 | KANSL1 | c.651A>G (p.Val217=) n.905A>G n.895A>G n.755A>G n.901A>G c.23+52178A>G (n.23+52178A>G) n.889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171493T>G | CA500644606 | KANSL1 | c.651A>C (p.Val217=) n.905A>C n.895A>C n.755A>C n.901A>C c.23+52178A>C (n.23+52178A>C) n.889A>C | |
| 17 | g.46171493T= | CA2262180062 | KANSL1 | c.651A= (p.Val217=) n.905A= n.895A= n.755A= n.901A= c.23+52178A= (n.23+52178A=) n.889A= | |
| 17 | g.46171494A>C | CA399981320 | KANSL1 | c.650T>G (p.Val217Gly) n.904T>G n.894T>G n.754T>G n.900T>G c.23+52177T>G (n.23+52177T>G) n.888T>G | |
| 17 | g.46171494A>G | CA399981321 | KANSL1 | c.650T>C (p.Val217Ala) n.904T>C n.894T>C n.754T>C n.900T>C c.23+52177T>C (n.23+52177T>C) n.888T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171494A>T | CA399981322 | KANSL1 | c.650T>A (p.Val217Glu) n.904T>A n.894T>A n.754T>A n.900T>A c.23+52177T>A (n.23+52177T>A) n.888T>A |