Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171354C>ACA399980711KANSL1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1044G>T
n.1034G>T
n.894G>T
n.1040G>T
c.23+52317G>T (n.23+52317G>T)
n.1028G>T
c.63G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171354C>GCA399980713KANSL1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1044G>C
n.1034G>C
n.894G>C
n.1040G>C
c.23+52317G>C (n.23+52317G>C)
n.1028G>C
c.63G>C
 gnomAD v4
17g.46171354C>TCA399980712KANSL1c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1044G>A
n.1034G>A
n.894G>A
n.1040G>A
c.23+52317G>A (n.23+52317G>A)
n.1028G>A
c.63G>A
 gnomAD v4
17g.46171355C>ACA399980714KANSL1c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1043G>T
n.1033G>T
n.893G>T
n.1039G>T
c.23+52316G>T (n.23+52316G>T)
n.1027G>T
c.62G>T
17g.46171355C>GCA399980715KANSL1c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1043G>C
n.1033G>C
n.893G>C
n.1039G>C
c.23+52316G>C (n.23+52316G>C)
n.1027G>C
c.62G>C
17g.46171355C>TCA500644331KANSL1c.789G>A (p.Leu263=)
n.1043G>A
n.1033G>A
n.893G>A
n.1039G>A
c.23+52316G>A (n.23+52316G>A)
n.1027G>A
c.62G>A
17g.46171356A>CCA399980716KANSL1c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1042T>G
n.1032T>G
n.892T>G
n.1038T>G
c.23+52315T>G (n.23+52315T>G)
n.1026T>G
c.61T>G
17g.46171356A>GCA399980717KANSL1c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1042T>C
n.1032T>C
n.892T>C
n.1038T>C
c.23+52315T>C (n.23+52315T>C)
n.1026T>C
c.61T>C
17g.46171356A>TCA399980718KANSL1c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1042T>A
n.1032T>A
n.892T>A
n.1038T>A
c.23+52315T>A (n.23+52315T>A)
n.1026T>A
c.61T>A
17g.46171357delCA2499224669KANSL1c.788del (p.Leu263TrpfsTer16)
n.1042del
n.1032del
n.892del
n.1038del
c.23+52315del (n.23+52315del)
n.1026del
c.61del
 ClinVar dbSNP
17g.46171357A=CA2262179978KANSL1c.787T= (p.Leu263=)
n.1041T=
n.1031T=
n.891T=
n.1037T=
c.23+52314T= (n.23+52314T=)
n.1025T=
c.60T=
17g.46171357A>CCA399980719KANSL1c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1041T>G
n.1031T>G
n.891T>G
n.1037T>G
c.23+52314T>G (n.23+52314T>G)
n.1025T>G
c.60T>G
17g.46171357A>GCA8618961KANSL1c.787T>C (p.Leu263=)
n.1041T>C
n.1031T>C
n.891T>C
n.1037T>C
c.23+52314T>C (n.23+52314T>C)
n.1025T>C
c.60T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171357A>TCA399980720KANSL1c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1041T>A
n.1031T>A
n.891T>A
n.1037T>A
c.23+52314T>A (n.23+52314T>A)
n.1025T>A
c.60T>A
17g.46171358T>ACA399980721KANSL1c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.1040A>T
n.1030A>T
n.890A>T
n.1036A>T
c.23+52313A>T (n.23+52313A>T)
n.1024A>T
c.59A>T
 gnomAD v4
17g.46171358T>CCA500644332KANSL1c.786A>G (p.Lys262=)
n.1040A>G
n.1030A>G
n.890A>G
n.1036A>G
c.23+52313A>G (n.23+52313A>G)
n.1024A>G
c.59A>G
17g.46171358T>GCA399980722KANSL1c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.1040A>C
n.1030A>C
n.890A>C
n.1036A>C
c.23+52313A>C (n.23+52313A>C)
n.1024A>C
c.59A>C
17g.46171359T>ACA399980723KANSL1c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.1039A>T
n.1029A>T
n.889A>T
n.1035A>T
c.23+52312A>T (n.23+52312A>T)
n.1023A>T
c.58A>T
17g.46171359T>CCA399980725KANSL1c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1039A>G
n.1029A>G
n.889A>G
n.1035A>G
c.23+52312A>G (n.23+52312A>G)
n.1023A>G
c.58A>G
17g.46171359T>GCA399980724KANSL1c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1039A>C
n.1029A>C
n.889A>C
n.1035A>C
c.23+52312A>C (n.23+52312A>C)
n.1023A>C
c.58A>C
17g.46171360T>ACA399980726KANSL1c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1038A>T
n.1028A>T
n.888A>T
n.1034A>T
c.23+52311A>T (n.23+52311A>T)
n.1022A>T
c.57A>T
17g.46171360T>CCA399980729KANSL1c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1038A>G
n.1028A>G
n.888A>G
n.1034A>G
c.23+52311A>G (n.23+52311A>G)
n.1022A>G
c.57A>G
17g.46171360T>GCA399980727KANSL1c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1038A>C
n.1028A>C
n.888A>C
n.1034A>C
c.23+52311A>C (n.23+52311A>C)
n.1022A>C
c.57A>C
 COSMIC
17g.46171361G>ACA500644334KANSL1c.783C>T (p.Val261=)
n.1037C>T
n.1027C>T
n.887C>T
n.1033C>T
c.23+52310C>T (n.23+52310C>T)
n.1021C>T
c.56C>T
 dbSNP
17g.46171361G>CCA500644335KANSL1c.783C>G (p.Val261=)
n.1037C>G
n.1027C>G
n.887C>G
n.1033C>G
c.23+52310C>G (n.23+52310C>G)
n.1021C>G
c.56C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171361G=CA2262179979KANSL1c.783C= (p.Val261=)
n.1037C=
n.1027C=
n.887C=
n.1033C=
c.23+52310C= (n.23+52310C=)
n.1021C=
c.56C=
17g.46171361G>TCA500644333KANSL1c.783C>A (p.Val261=)
n.1037C>A
n.1027C>A
n.887C>A
n.1033C>A
c.23+52310C>A (n.23+52310C>A)
n.1021C>A
c.56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171362A>CCA399980732KANSL1c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1036T>G
n.1026T>G
n.886T>G
n.1032T>G
c.23+52309T>G (n.23+52309T>G)
n.1020T>G
c.55T>G
17g.46171362A>GCA399980733KANSL1c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1036T>C
n.1026T>C
n.886T>C
n.1032T>C
c.23+52309T>C (n.23+52309T>C)
n.1020T>C
c.55T>C
17g.46171362A>TCA399980735KANSL1c.782T>A (p.Val261Asp)
n.1036T>A
n.1026T>A
n.886T>A
n.1032T>A
c.23+52309T>A (n.23+52309T>A)
n.1020T>A
c.55T>A
17g.46171363C>ACA399980738KANSL1c.781G>T (p.Val261Phe)
n.1035G>T
n.1025G>T
n.885G>T
n.1031G>T
c.23+52308G>T (n.23+52308G>T)
n.1019G>T
c.54G>T
17g.46171363C>GCA399980740KANSL1c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1035G>C
n.1025G>C
n.885G>C
n.1031G>C
c.23+52308G>C (n.23+52308G>C)
n.1019G>C
c.54G>C
 gnomAD v4
17g.46171363C>TCA399980742KANSL1c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1035G>A
n.1025G>A
n.885G>A
n.1031G>A
c.23+52308G>A (n.23+52308G>A)
n.1019G>A
c.54G>A
 gnomAD v4
17g.46171364A>CCA500644338KANSL1c.780T>G (p.Gly260=)
n.1034T>G
n.1024T>G
n.884T>G
n.1030T>G
c.23+52307T>G (n.23+52307T>G)
n.1018T>G
c.53T>G
17g.46171364A>GCA500644337KANSL1c.780T>C (p.Gly260=)
n.1034T>C
n.1024T>C
n.884T>C
n.1030T>C
c.23+52307T>C (n.23+52307T>C)
n.1018T>C
c.53T>C
17g.46171364A>TCA500644336KANSL1c.780T>A (p.Gly260=)
n.1034T>A
n.1024T>A
n.884T>A
n.1030T>A
c.23+52307T>A (n.23+52307T>A)
n.1018T>A
c.53T>A
17g.46171364_46171365delinsACCA2262179980KANSL1c.779_780delinsGT (p.Gly260=)
n.1033_1034delinsGT
n.1023_1024delinsGT
n.883_884delinsGT
n.1029_1030delinsGT
c.23+52306_23+52307delinsGT (n.23+52306_23+52307delinsGT)
n.1017_1018delinsGT
c.52_53delinsGT
17g.46171365C>ACA8618963KANSL1c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1033G>T
n.1023G>T
n.883G>T
n.1029G>T
c.23+52306G>T (n.23+52306G>T)
n.1017G>T
c.52G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171365C=CA2262179981KANSL1c.779G= (p.Gly260=)
n.1033G=
n.1023G=
n.883G=
n.1029G=
c.23+52306G= (n.23+52306G=)
n.1017G=
c.52G=
17g.46171365C>GCA399980747KANSL1c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1033G>C
n.1023G>C
n.883G>C
n.1029G>C
c.23+52306G>C (n.23+52306G>C)
n.1017G>C
c.52G>C
 dbSNP
17g.46171365C>TCA399980748KANSL1c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1033G>A
n.1023G>A
n.883G>A
n.1029G>A
c.23+52306G>A (n.23+52306G>A)
n.1017G>A
c.52G>A
 gnomAD v4
17g.46171370dupCA8618962KANSL1c.779dup (p.Val261CysfsTer6)
n.1033dup
n.1023dup
n.883dup
n.1029dup
c.23+52306dup (n.23+52306dup)
n.1017dup
c.52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171370delCA500644339KANSL1c.779del (p.Gly260ValfsTer19)
n.1033del
n.1023del
n.883del
n.1029del
c.23+52306del (n.23+52306del)
n.1017del
c.52del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46171366C>ACA399980750KANSL1c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1032G>T
n.1022G>T
n.882G>T
n.1028G>T
c.23+52305G>T (n.23+52305G>T)
n.1016G>T
c.51G>T
17g.46171366C=CA2262179982KANSL1c.778G= (p.Gly260=)
n.1032G=
n.1022G=
n.882G=
n.1028G=
c.23+52305G= (n.23+52305G=)
n.1016G=
c.51G=
17g.46171366C>GCA399980752KANSL1c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1032G>C
n.1022G>C
n.882G>C
n.1028G>C
c.23+52305G>C (n.23+52305G>C)
n.1016G>C
c.51G>C
17g.46171366C>TCA399980753KANSL1c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1032G>A
n.1022G>A
n.882G>A
n.1028G>A
c.23+52305G>A (n.23+52305G>A)
n.1016G>A
c.51G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171367C>ACA500644341KANSL1c.777G>T (p.Gly259=)
n.1031G>T
n.1021G>T
n.881G>T
n.1027G>T
c.23+52304G>T (n.23+52304G>T)
n.1015G>T
c.50G>T
17g.46171367C>GCA500644342KANSL1c.777G>C (p.Gly259=)
n.1031G>C
n.1021G>C
n.881G>C
n.1027G>C
c.23+52304G>C (n.23+52304G>C)
n.1015G>C
c.50G>C
17g.46171367C>TCA500644340KANSL1c.777G>A (p.Gly259=)
n.1031G>A
n.1021G>A
n.881G>A
n.1027G>A
c.23+52304G>A (n.23+52304G>A)
n.1015G>A
c.50G>A
17g.46171368C>ACA399980759KANSL1c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1030G>T
n.1020G>T
n.880G>T
n.1026G>T
c.23+52303G>T (n.23+52303G>T)
n.1014G>T
c.49G>T
17g.46171368C=CA2262179983KANSL1c.776G= (p.Gly259=)
n.1030G=
n.1020G=
n.880G=
n.1026G=
c.23+52303G= (n.23+52303G=)
n.1014G=
c.49G=
17g.46171368C>GCA399980757KANSL1c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1030G>C
n.1020G>C
n.880G>C
n.1026G>C
c.23+52303G>C (n.23+52303G>C)
n.1014G>C
c.49G>C
17g.46171368C>TCA399980756KANSL1c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.1030G>A
n.1020G>A
n.880G>A
n.1026G>A
c.23+52303G>A (n.23+52303G>A)
n.1014G>A
c.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171369C>ACA399980762KANSL1c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.1029G>T
n.1019G>T
n.879G>T
n.1025G>T
c.23+52302G>T (n.23+52302G>T)
n.1013G>T
c.48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171369C=CA2262179984KANSL1c.775G= (p.Gly259=)
n.1029G=
n.1019G=
n.879G=
n.1025G=
c.23+52302G= (n.23+52302G=)
n.1013G=
c.48G=
17g.46171369C>GCA399980763KANSL1c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1029G>C
n.1019G>C
n.879G>C
n.1025G>C
c.23+52302G>C (n.23+52302G>C)
n.1013G>C
c.48G>C
 gnomAD v4
17g.46171369C>TCA399980765KANSL1c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1029G>A
n.1019G>A
n.879G>A
n.1025G>A
c.23+52302G>A (n.23+52302G>A)
n.1013G>A
c.48G>A
 gnomAD v4
17g.46171369_46171370insACA1139665672KANSL1c.774_775insT (p.Gly259TrpfsTer8)
n.1028_1029insT
n.1018_1019insT
n.878_879insT
n.1024_1025insT
c.23+52301_23+52302insT (n.23+52301_23+52302insT)
n.1012_1013insT
c.47_48insT
 ClinVar dbSNP
17g.46171370C>ACA399980768KANSL1c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.1028G>T
n.1018G>T
n.878G>T
n.1024G>T
c.23+52301G>T (n.23+52301G>T)
n.1012G>T
c.47G>T
17g.46171370C=CA2262179985KANSL1c.774G= (p.Leu258=)
n.1028G=
n.1018G=
n.878G=
n.1024G=
c.23+52301G= (n.23+52301G=)
n.1012G=
c.47G=
17g.46171370C>GCA8618965KANSL1c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.1028G>C
n.1018G>C
n.878G>C
n.1024G>C
c.23+52301G>C (n.23+52301G>C)
n.1012G>C
c.47G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171370C>TCA8618964KANSL1c.774G>A (p.Leu258=)
n.1028G>A
n.1018G>A
n.878G>A
n.1024G>A
c.23+52301G>A (n.23+52301G>A)
n.1012G>A
c.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171370_46171371delinsTGCA2499224670KANSL1c.773_774delinsCA (p.Leu258Ser)
n.1027_1028delinsCA
n.1017_1018delinsCA
n.877_878delinsCA
n.1023_1024delinsCA
c.23+52300_23+52301delinsCA (n.23+52300_23+52301delinsCA)
n.1011_1012delinsCA
c.46_47delinsCA
 ClinVar
17g.46171371A=CA2262179986KANSL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1027T=
n.1017T=
n.877T=
n.1023T=
c.23+52300T= (n.23+52300T=)
n.1011T=
c.46T=
17g.46171371A>CCA399980772KANSL1c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.1027T>G
n.1017T>G
n.877T>G
n.1023T>G
c.23+52300T>G (n.23+52300T>G)
n.1011T>G
c.46T>G
17g.46171371A>GCA291713KANSL1c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.1027T>C
n.1017T>C
n.877T>C
n.1023T>C
c.23+52300T>C (n.23+52300T>C)
n.1011T>C
c.46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171371A>TCA399980775KANSL1c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.1027T>A
n.1017T>A
n.877T>A
n.1023T>A
c.23+52300T>A (n.23+52300T>A)
n.1011T>A
c.46T>A
17g.46171372A=CA2262179987KANSL1c.772T= (p.Leu258=)
n.1026T=
n.1016T=
n.876T=
n.1022T=
c.23+52299T= (n.23+52299T=)
n.1010T=
c.45T=
17g.46171372A>CCA399980776KANSL1c.772T>G (p.Leu258Val)
n.1026T>G
n.1016T>G
n.876T>G
n.1022T>G
c.23+52299T>G (n.23+52299T>G)
n.1010T>G
c.45T>G
17g.46171372A>GCA500644343KANSL1c.772T>C (p.Leu258=)
n.1026T>C
n.1016T>C
n.876T>C
n.1022T>C
c.23+52299T>C (n.23+52299T>C)
n.1010T>C
c.45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171372A>TCA8618966KANSL1c.772T>A (p.Leu258Met)
n.1026T>A
n.1016T>A
n.876T>A
n.1022T>A
c.23+52299T>A (n.23+52299T>A)
n.1010T>A
c.45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171373G>ACA500644344KANSL1c.771C>T (p.Asn257=)
n.1025C>T
n.1015C>T
n.875C>T
n.1021C>T
c.23+52298C>T (n.23+52298C>T)
n.1009C>T
c.44C>T
17g.46171373G>CCA399980780KANSL1c.771C>G (p.Asn257Lys)
n.1025C>G
n.1015C>G
n.875C>G
n.1021C>G
c.23+52298C>G (n.23+52298C>G)
n.1009C>G
c.44C>G
17g.46171373G>TCA399980781KANSL1c.771C>A (p.Asn257Lys)
n.1025C>A
n.1015C>A
n.875C>A
n.1021C>A
c.23+52298C>A (n.23+52298C>A)
n.1009C>A
c.44C>A
17g.46171374T>ACA399980786KANSL1c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.1024A>T
n.1014A>T
n.874A>T
n.1020A>T
c.23+52297A>T (n.23+52297A>T)
n.1008A>T
c.43A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171374T>CCA399980788KANSL1c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.1024A>G
n.1014A>G
n.874A>G
n.1020A>G
c.23+52297A>G (n.23+52297A>G)
n.1008A>G
c.43A>G
17g.46171374T>GCA399980784KANSL1c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.1024A>C
n.1014A>C
n.874A>C
n.1020A>C
c.23+52297A>C (n.23+52297A>C)
n.1008A>C
c.43A>C
17g.46171374T=CA2262179989KANSL1c.770A= (p.Asn257=)
n.1024A=
n.1014A=
n.874A=
n.1020A=
c.23+52297A= (n.23+52297A=)
n.1008A=
c.43A=
17g.46171374_46171377delinsTTAGCA2262179988KANSL1c.767_770delinsCTAA (p.Ser256=)
n.1021_1024delinsCTAA
n.1011_1014delinsCTAA
n.871_874delinsCTAA
n.1017_1020delinsCTAA
c.23+52294_23+52297delinsCTAA (n.23+52294_23+52297delinsCTAA)
n.1005_1008delinsCTAA
c.40_43delinsCTAA
17g.46171375T>ACA399980791KANSL1c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.1023A>T
n.1013A>T
n.873A>T
n.1019A>T
c.23+52296A>T (n.23+52296A>T)
n.1007A>T
c.42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171375T>CCA399980792KANSL1c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.1023A>G
n.1013A>G
n.873A>G
n.1019A>G
c.23+52296A>G (n.23+52296A>G)
n.1007A>G
c.42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171375T>GCA399980794KANSL1c.769A>C (p.Asn257His)
n.1023A>C
n.1013A>C
n.873A>C
n.1019A>C
c.23+52296A>C (n.23+52296A>C)
n.1007A>C
c.42A>C
17g.46171375T=CA2262179990KANSL1c.769A= (p.Asn257=)
n.1023A=
n.1013A=
n.873A=
n.1019A=
c.23+52296A= (n.23+52296A=)
n.1007A=
c.42A=
17g.46171375_46171377delCA626683888KANSL1c.767_769del (p.Ser256_Asn257delinsTyr)
n.1021_1023del
n.1011_1013del
n.871_873del
n.1017_1019del
c.23+52294_23+52296del (n.23+52294_23+52296del)
n.1005_1007del
c.40_42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171376A>CCA500644347KANSL1c.768T>G (p.Ser256=)
n.1022T>G
n.1012T>G
n.872T>G
n.1018T>G
c.23+52295T>G (n.23+52295T>G)
n.1006T>G
c.41T>G
17g.46171376A>GCA500644345KANSL1c.768T>C (p.Ser256=)
n.1022T>C
n.1012T>C
n.872T>C
n.1018T>C
c.23+52295T>C (n.23+52295T>C)
n.1006T>C
c.41T>C
17g.46171376A>TCA500644346KANSL1c.768T>A (p.Ser256=)
n.1022T>A
n.1012T>A
n.872T>A
n.1018T>A
c.23+52295T>A (n.23+52295T>A)
n.1006T>A
c.41T>A
17g.46171377G>ACA8618967KANSL1c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.1021C>T
n.1011C>T
n.871C>T
n.1017C>T
c.23+52294C>T (n.23+52294C>T)
n.1005C>T
c.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171377G>CCA399980798KANSL1c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.1021C>G
n.1011C>G
n.871C>G
n.1017C>G
c.23+52294C>G (n.23+52294C>G)
n.1005C>G
c.40C>G
17g.46171377G=CA2262179991KANSL1c.767C= (p.Ser256=)
n.1021C=
n.1011C=
n.871C=
n.1017C=
c.23+52294C= (n.23+52294C=)
n.1005C=
c.40C=
17g.46171377G>TCA399980799KANSL1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.1021C>A
n.1011C>A
n.871C>A
n.1017C>A
c.23+52294C>A (n.23+52294C>A)
n.1005C>A
c.40C>A
17g.46171378A>CCA399980802KANSL1c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.1020T>G
n.1010T>G
n.870T>G
n.1016T>G
c.23+52293T>G (n.23+52293T>G)
n.1004T>G
c.39T>G
17g.46171378A>GCA399980804KANSL1c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.1020T>C
n.1010T>C
n.870T>C
n.1016T>C
c.23+52293T>C (n.23+52293T>C)
n.1004T>C
c.39T>C
17g.46171378A>TCA399980805KANSL1c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.1020T>A
n.1010T>A
n.870T>A
n.1016T>A
c.23+52293T>A (n.23+52293T>A)
n.1004T>A
c.39T>A
17g.46171379G>ACA500644348KANSL1c.765C>T (p.Ser255=)
n.1019C>T
n.1009C>T
n.869C>T
n.1015C>T
c.23+52292C>T (n.23+52292C>T)
n.1003C>T
c.38C>T
 dbSNP
17g.46171379G>CCA399980808KANSL1c.765C>G (p.Ser255Arg)
n.1019C>G
n.1009C>G
n.869C>G
n.1015C>G
c.23+52292C>G (n.23+52292C>G)
n.1003C>G
c.38C>G
17g.46171379G=CA2262179992KANSL1c.765C= (p.Ser255=)
n.1019C=
n.1009C=
n.869C=
n.1015C=
c.23+52292C= (n.23+52292C=)
n.1003C=
c.38C=
17g.46171379G>TCA399980810KANSL1c.765C>A (p.Ser255Arg)
n.1019C>A
n.1009C>A
n.869C>A
n.1015C>A
c.23+52292C>A (n.23+52292C>A)
n.1003C>A
c.38C>A
17g.46171380C>ACA399980815KANSL1c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1018G>T
n.1008G>T
n.868G>T
n.1014G>T
c.23+52291G>T (n.23+52291G>T)
n.1002G>T
c.37G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171380C=CA2262179993KANSL1c.764G= (p.Ser255=)
n.1018G=
n.1008G=
n.868G=
n.1014G=
c.23+52291G= (n.23+52291G=)
n.1002G=
c.37G=
17g.46171380C>GCA8618968KANSL1c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1018G>C
n.1008G>C
n.868G>C
n.1014G>C
c.23+52291G>C (n.23+52291G>C)
n.1002G>C
c.37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171380C>TCA399980812KANSL1c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1018G>A
n.1008G>A
n.868G>A
n.1014G>A
c.23+52291G>A (n.23+52291G>A)
n.1002G>A
c.37G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171381T>ACA399980818KANSL1c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.1017A>T
n.1007A>T
n.867A>T
n.1013A>T
c.23+52290A>T (n.23+52290A>T)
n.1001A>T
c.36A>T
17g.46171381T>CCA399980820KANSL1c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.1017A>G
n.1007A>G
n.867A>G
n.1013A>G
c.23+52290A>G (n.23+52290A>G)
n.1001A>G
c.36A>G
 gnomAD v4
17g.46171381T>GCA399980821KANSL1c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.1017A>C
n.1007A>C
n.867A>C
n.1013A>C
c.23+52290A>C (n.23+52290A>C)
n.1001A>C
c.36A>C
 gnomAD v4
17g.46171382G>ACA500644350KANSL1c.762C>T (p.Ser254=)
n.1016C>T
n.1006C>T
n.866C>T
n.1012C>T
c.23+52289C>T (n.23+52289C>T)
n.1000C>T
c.35C>T
17g.46171382G>CCA500644351KANSL1c.762C>G (p.Ser254=)
n.1016C>G
n.1006C>G
n.866C>G
n.1012C>G
c.23+52289C>G (n.23+52289C>G)
n.1000C>G
c.35C>G
17g.46171382G>TCA500644349KANSL1c.762C>A (p.Ser254=)
n.1016C>A
n.1006C>A
n.866C>A
n.1012C>A
c.23+52289C>A (n.23+52289C>A)
n.1000C>A
c.35C>A
17g.46171383G>ACA399980824KANSL1c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.1015C>T
n.1005C>T
n.865C>T
n.1011C>T
c.23+52288C>T (n.23+52288C>T)
n.999C>T
c.34C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171383G>CCA399980826KANSL1c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.1015C>G
n.1005C>G
n.865C>G
n.1011C>G
c.23+52288C>G (n.23+52288C>G)
n.999C>G
c.34C>G
17g.46171383G>TCA399980827KANSL1c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.1015C>A
n.1005C>A
n.865C>A
n.1011C>A
c.23+52288C>A (n.23+52288C>A)
n.999C>A
c.34C>A
17g.46171384A=CA2262179994KANSL1c.760T= (p.Ser254=)
n.1014T=
n.1004T=
n.864T=
n.1010T=
c.23+52287T= (n.23+52287T=)
n.998T=
c.33T=
17g.46171384A>CCA315241KANSL1c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1014T>G
n.1004T>G
n.864T>G
n.1010T>G
c.23+52287T>G (n.23+52287T>G)
n.998T>G
c.33T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171384A>GCA399980831KANSL1c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1014T>C
n.1004T>C
n.864T>C
n.1010T>C
c.23+52287T>C (n.23+52287T>C)
n.998T>C
c.33T>C
17g.46171384A>TCA399980832KANSL1c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1014T>A
n.1004T>A
n.864T>A
n.1010T>A
c.23+52287T>A (n.23+52287T>A)
n.998T>A
c.33T>A
17g.46171385G>ACA500644352KANSL1c.759C>T (p.Asp253=)
n.1013C>T
n.1003C>T
n.863C>T
n.1009C>T
c.23+52286C>T (n.23+52286C>T)
n.997C>T
c.32C>T
 gnomAD v4
17g.46171385G>CCA399980834KANSL1c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1013C>G
n.1003C>G
n.863C>G
n.1009C>G
c.23+52286C>G (n.23+52286C>G)
n.997C>G
c.32C>G
 gnomAD v4
17g.46171385G>TCA399980836KANSL1c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1013C>A
n.1003C>A
n.863C>A
n.1009C>A
c.23+52286C>A (n.23+52286C>A)
n.997C>A
c.32C>A
17g.46171386T>ACA399980842KANSL1c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1012A>T
n.1002A>T
n.862A>T
n.1008A>T
c.23+52285A>T (n.23+52285A>T)
n.996A>T
c.31A>T
17g.46171386T>CCA399980840KANSL1c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1012A>G
n.1002A>G
n.862A>G
n.1008A>G
c.23+52285A>G (n.23+52285A>G)
n.996A>G
c.31A>G
 gnomAD v4
17g.46171386T>GCA399980838KANSL1c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1012A>C
n.1002A>C
n.862A>C
n.1008A>C
c.23+52285A>C (n.23+52285A>C)
n.996A>C
c.31A>C
17g.46171387C>ACA399980844KANSL1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1011G>T
n.1001G>T
n.861G>T
n.1007G>T
c.23+52284G>T (n.23+52284G>T)
n.995G>T
c.30G>T
17g.46171387C>GCA399980848KANSL1c.757G>C (p.Asp253His)
n.1011G>C
n.1001G>C
n.861G>C
n.1007G>C
c.23+52284G>C (n.23+52284G>C)
n.995G>C
c.30G>C
17g.46171387C>TCA399980847KANSL1c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1011G>A
n.1001G>A
n.861G>A
n.1007G>A
c.23+52284G>A (n.23+52284G>A)
n.995G>A
c.30G>A
17g.46171388T>ACA500644354KANSL1c.756A>T (p.Thr252=)
n.1010A>T
n.1000A>T
n.860A>T
n.1006A>T
c.23+52283A>T (n.23+52283A>T)
n.994A>T
c.29A>T
17g.46171388T>CCA8618969KANSL1c.756A>G (p.Thr252=)
n.1010A>G
n.1000A>G
n.860A>G
n.1006A>G
c.23+52283A>G (n.23+52283A>G)
n.994A>G
c.29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171388T>GCA500644353KANSL1c.756A>C (p.Thr252=)
n.1010A>C
n.1000A>C
n.860A>C
n.1006A>C
c.23+52283A>C (n.23+52283A>C)
n.994A>C
c.29A>C
17g.46171388T=CA2262179995KANSL1c.756A= (p.Thr252=)
n.1010A=
n.1000A=
n.860A=
n.1006A=
c.23+52283A= (n.23+52283A=)
n.994A=
c.29A=
17g.46171389G>ACA399980852KANSL1c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1009C>T
n.999C>T
n.859C>T
n.1005C>T
c.23+52282C>T (n.23+52282C>T)
n.993C>T
c.28C>T
17g.46171389G>CCA399980854KANSL1c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1009C>G
n.999C>G
n.859C>G
n.1005C>G
c.23+52282C>G (n.23+52282C>G)
n.993C>G
c.28C>G
17g.46171389G>TCA399980856KANSL1c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1009C>A
n.999C>A
n.859C>A
n.1005C>A
c.23+52282C>A (n.23+52282C>A)
n.993C>A
c.28C>A
17g.46171390T>ACA399980858KANSL1c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1008A>T
n.998A>T
n.858A>T
n.1004A>T
c.23+52281A>T (n.23+52281A>T)
n.992A>T
c.27A>T
17g.46171390T>CCA8618970KANSL1c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1008A>G
n.998A>G
n.858A>G
n.1004A>G
c.23+52281A>G (n.23+52281A>G)
n.992A>G
c.27A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171390T>GCA399980860KANSL1c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1008A>C
n.998A>C
n.858A>C
n.1004A>C
c.23+52281A>C (n.23+52281A>C)
n.992A>C
c.27A>C
17g.46171390T=CA2262179996KANSL1c.754A= (p.Thr252=)
n.1008A=
n.998A=
n.858A=
n.1004A=
c.23+52281A= (n.23+52281A=)
n.992A=
c.27A=
17g.46171391A>CCA500644357KANSL1c.753T>G (p.Gly251=)
n.1007T>G
n.997T>G
n.857T>G
n.1003T>G
c.23+52280T>G (n.23+52280T>G)
n.991T>G
c.26T>G
17g.46171391A>GCA500644355KANSL1c.753T>C (p.Gly251=)
n.1007T>C
n.997T>C
n.857T>C
n.1003T>C
c.23+52280T>C (n.23+52280T>C)
n.991T>C
c.26T>C
 gnomAD v4
17g.46171391A>TCA500644356KANSL1c.753T>A (p.Gly251=)
n.1007T>A
n.997T>A
n.857T>A
n.1003T>A
c.23+52280T>A (n.23+52280T>A)
n.991T>A
c.26T>A
17g.46171392C>ACA399980863KANSL1c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1006G>T
n.996G>T
n.856G>T
n.1002G>T
c.23+52279G>T (n.23+52279G>T)
n.990G>T
c.25G>T
17g.46171392C>GCA399980865KANSL1c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1006G>C
n.996G>C
n.856G>C
n.1002G>C
c.23+52279G>C (n.23+52279G>C)
n.990G>C
c.25G>C
17g.46171392C>TCA399980866KANSL1c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1006G>A
n.996G>A
n.856G>A
n.1002G>A
c.23+52279G>A (n.23+52279G>A)
n.990G>A
c.25G>A
17g.46171393C>ACA399980869KANSL1c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1005G>T
n.995G>T
n.855G>T
n.1001G>T
c.23+52278G>T (n.23+52278G>T)
n.989G>T
c.24G>T
17g.46171393C>GCA399980870KANSL1c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1005G>C
n.995G>C
n.855G>C
n.1001G>C
c.23+52278G>C (n.23+52278G>C)
n.989G>C
c.24G>C
17g.46171393C>TCA399980871KANSL1c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1005G>A
n.995G>A
n.855G>A
n.1001G>A
c.23+52278G>A (n.23+52278G>A)
n.989G>A
c.24G>A
17g.46171394A=CA2262179997KANSL1c.750T= (p.Pro250=)
n.1004T=
n.994T=
n.854T=
n.1000T=
c.23+52277T= (n.23+52277T=)
n.988T=
c.23T=
17g.46171394A>CCA500644359KANSL1c.750T>G (p.Pro250=)
n.1004T>G
n.994T>G
n.854T>G
n.1000T>G
c.23+52277T>G (n.23+52277T>G)
n.988T>G
c.23T>G
17g.46171394A>GCA500644360KANSL1c.750T>C (p.Pro250=)
n.1004T>C
n.994T>C
n.854T>C
n.1000T>C
c.23+52277T>C (n.23+52277T>C)
n.988T>C
c.23T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171394A>TCA500644358KANSL1c.750T>A (p.Pro250=)
n.1004T>A
n.994T>A
n.854T>A
n.1000T>A
c.23+52277T>A (n.23+52277T>A)
n.988T>A
c.23T>A
17g.46171395G>ACA399980874KANSL1c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.1003C>T
n.993C>T
n.853C>T
n.999C>T
c.23+52276C>T (n.23+52276C>T)
n.987C>T
c.22C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.46171395G>CCA399980878KANSL1c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1003C>G
n.993C>G
n.853C>G
n.999C>G
c.23+52276C>G (n.23+52276C>G)
n.987C>G
c.22C>G
 ClinVar
17g.46171395G>TCA399980876KANSL1c.749C>A (p.Pro250His)
n.1003C>A
n.993C>A
n.853C>A
n.999C>A
c.23+52276C>A (n.23+52276C>A)
n.987C>A
c.22C>A
17g.46171396G>ACA399980880KANSL1c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1002C>T
n.992C>T
n.852C>T
n.998C>T
c.23+52275C>T (n.23+52275C>T)
n.986C>T
c.21C>T
17g.46171396G>CCA399980882KANSL1c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.1002C>G
n.992C>G
n.852C>G
n.998C>G
c.23+52275C>G (n.23+52275C>G)
n.986C>G
c.21C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171396G=CA2262179998KANSL1c.748C= (p.Pro250=)
n.1002C=
n.992C=
n.852C=
n.998C=
c.23+52275C= (n.23+52275C=)
n.986C=
c.21C=
17g.46171396G>TCA399980884KANSL1c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.1002C>A
n.992C>A
n.852C>A
n.998C>A
c.23+52275C>A (n.23+52275C>A)
n.986C>A
c.21C>A
17g.46171397T>ACA500644362KANSL1c.747A>T (p.Ser249=)
n.1001A>T
n.991A>T
n.851A>T
n.997A>T
c.23+52274A>T (n.23+52274A>T)
n.985A>T
c.20A>T
17g.46171397T>CCA8618971KANSL1c.747A>G (p.Ser249=)
n.1001A>G
n.991A>G
n.851A>G
n.997A>G
c.23+52274A>G (n.23+52274A>G)
n.985A>G
c.20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171397T>GCA500644361KANSL1c.747A>C (p.Ser249=)
n.1001A>C
n.991A>C
n.851A>C
n.997A>C
c.23+52274A>C (n.23+52274A>C)
n.985A>C
c.20A>C
17g.46171397T=CA2262179999KANSL1c.747A= (p.Ser249=)
n.1001A=
n.991A=
n.851A=
n.997A=
c.23+52274A= (n.23+52274A=)
n.985A=
c.20A=
17g.46171398G>ACA399980887KANSL1c.746C>T (p.Ser249Leu)
n.1000C>T
n.990C>T
n.850C>T
n.996C>T
c.23+52273C>T (n.23+52273C>T)
n.984C>T
c.19C>T
17g.46171398G>CCA399980889KANSL1c.746C>G (p.Ser249Ter)
n.1000C>G
n.990C>G
n.850C>G
n.996C>G
c.23+52273C>G (n.23+52273C>G)
n.984C>G
c.19C>G
17g.46171398G>TCA399980891KANSL1c.746C>A (p.Ser249Ter)
n.1000C>A
n.990C>A
n.850C>A
n.996C>A
c.23+52273C>A (n.23+52273C>A)
n.984C>A
c.19C>A
17g.46171399A>CCA399980893KANSL1c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.999T>G
n.989T>G
n.849T>G
n.995T>G
c.23+52272T>G (n.23+52272T>G)
n.983T>G
c.18T>G
17g.46171399A>GCA399980894KANSL1c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.999T>C
n.989T>C
n.849T>C
n.995T>C
c.23+52272T>C (n.23+52272T>C)
n.983T>C
c.18T>C
17g.46171399A>TCA399980896KANSL1c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.999T>A
n.989T>A
n.849T>A
n.995T>A
c.23+52272T>A (n.23+52272T>A)
n.983T>A
c.18T>A
17g.46171400T>ACA399980902KANSL1c.744A>T (p.Leu248Phe)
n.998A>T
n.988A>T
n.848A>T
n.994A>T
c.23+52271A>T (n.23+52271A>T)
n.982A>T
c.17A>T
17g.46171400T>CCA8618972KANSL1c.744A>G (p.Leu248=)
n.998A>G
n.988A>G
n.848A>G
n.994A>G
c.23+52271A>G (n.23+52271A>G)
n.982A>G
c.17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171400T>GCA399980899KANSL1c.744A>C (p.Leu248Phe)
n.998A>C
n.988A>C
n.848A>C
n.994A>C
c.23+52271A>C (n.23+52271A>C)
n.982A>C
c.17A>C
17g.46171400T=CA2262180000KANSL1c.744A= (p.Leu248=)
n.998A=
n.988A=
n.848A=
n.994A=
c.23+52271A= (n.23+52271A=)
n.982A=
c.17A=
17g.46171401A>CCA399980905KANSL1c.743T>G (p.Leu248Ter)
n.997T>G
n.987T>G
n.847T>G
n.993T>G
c.23+52270T>G (n.23+52270T>G)
n.981T>G
c.16T>G
17g.46171401A>GCA399980907KANSL1c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.997T>C
n.987T>C
n.847T>C
n.993T>C
c.23+52270T>C (n.23+52270T>C)
n.981T>C
c.16T>C
17g.46171401A>TCA399980908KANSL1c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.997T>A
n.987T>A
n.847T>A
n.993T>A
c.23+52270T>A (n.23+52270T>A)
n.981T>A
c.16T>A
17g.46171402A=CA2262180001KANSL1c.742T= (p.Leu248=)
n.996T=
n.986T=
n.846T=
n.992T=
c.23+52269T= (n.23+52269T=)
n.980T=
c.15T=
17g.46171402A>CCA399980911KANSL1c.742T>G (p.Leu248Val)
n.996T>G
n.986T>G
n.846T>G
n.992T>G
c.23+52269T>G (n.23+52269T>G)
n.980T>G
c.15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171402A>GCA500644363KANSL1c.742T>C (p.Leu248=)
n.996T>C
n.986T>C
n.846T>C
n.992T>C
c.23+52269T>C (n.23+52269T>C)
n.980T>C
c.15T>C
17g.46171402A>TCA399980913KANSL1c.742T>A (p.Leu248Ile)
n.996T>A
n.986T>A
n.846T>A
n.992T>A
c.23+52269T>A (n.23+52269T>A)
n.980T>A
c.15T>A
17g.46171403T>ACA399980915KANSL1c.741A>T (p.Arg247Ser)
n.995A>T
n.985A>T
n.845A>T
n.991A>T
c.23+52268A>T (n.23+52268A>T)
n.979A>T
c.14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171403T>CCA8618973KANSL1c.741A>G (p.Arg247=)
n.995A>G
n.985A>G
n.845A>G
n.991A>G
c.23+52268A>G (n.23+52268A>G)
n.979A>G
c.14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171403T>GCA399980918KANSL1c.741A>C (p.Arg247Ser)
n.995A>C
n.985A>C
n.845A>C
n.991A>C
c.23+52268A>C (n.23+52268A>C)
n.979A>C
c.14A>C
17g.46171403T=CA2262180002KANSL1c.741A= (p.Arg247=)
n.995A=
n.985A=
n.845A=
n.991A=
c.23+52268A= (n.23+52268A=)
n.979A=
c.14A=
17g.46171403_46171406delinsTCTACA2262180003KANSL1c.738_741delinsTAGA (p.Ser246=)
n.992_995delinsTAGA
n.982_985delinsTAGA
n.842_845delinsTAGA
n.988_991delinsTAGA
c.23+52265_23+52268delinsTAGA (n.23+52265_23+52268delinsTAGA)
n.976_979delinsTAGA
c.11_14delinsTAGA
17g.46171404C>ACA399980921KANSL1c.740G>T (p.Arg247Ile)
n.994G>T
n.984G>T
n.844G>T
n.990G>T
c.23+52267G>T (n.23+52267G>T)
n.978G>T
c.13G>T
17g.46171404C=CA2262180004KANSL1c.740G= (p.Arg247=)
n.994G=
n.984G=
n.844G=
n.990G=
c.23+52267G= (n.23+52267G=)
n.978G=
c.13G=
17g.46171404C>GCA399980922KANSL1c.740G>C (p.Arg247Thr)
n.994G>C
n.984G>C
n.844G>C
n.990G>C
c.23+52267G>C (n.23+52267G>C)
n.978G>C
c.13G>C
 gnomAD v4
17g.46171404C>TCA399980924KANSL1c.740G>A (p.Arg247Lys)
n.994G>A
n.984G>A
n.844G>A
n.990G>A
c.23+52267G>A (n.23+52267G>A)
n.978G>A
c.13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171406_46171408delCA984127903KANSL1c.738_740del (p.Ser246del)
n.992_994del
n.982_984del
n.842_844del
n.988_990del
c.23+52265_23+52267del (n.23+52265_23+52267del)
n.976_978del
c.11_13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171405T>ACA399980927KANSL1c.739A>T (p.Arg247Ter)
n.993A>T
n.983A>T
n.843A>T
n.989A>T
c.23+52266A>T (n.23+52266A>T)
n.977A>T
c.12A>T
17g.46171405T>CCA399980928KANSL1c.739A>G (p.Arg247Gly)
n.993A>G
n.983A>G
n.843A>G
n.989A>G
c.23+52266A>G (n.23+52266A>G)
n.977A>G
c.12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171405T>GCA500644364KANSL1c.739A>C (p.Arg247=)
n.993A>C
n.983A>C
n.843A>C
n.989A>C
c.23+52266A>C (n.23+52266A>C)
n.977A>C
c.12A>C
17g.46171405T=CA2262180005KANSL1c.739A= (p.Arg247=)
n.993A=
n.983A=
n.843A=
n.989A=
c.23+52266A= (n.23+52266A=)
n.977A=
c.12A=
17g.46171406A=CA2262180006KANSL1c.738T= (p.Ser246=)
n.992T=
n.982T=
n.842T=
n.988T=
c.23+52265T= (n.23+52265T=)
n.976T=
c.11T=
17g.46171406A>CCA399980933KANSL1c.738T>G (p.Ser246Arg)
n.992T>G
n.982T>G
n.842T>G
n.988T>G
c.23+52265T>G (n.23+52265T>G)
n.976T>G
c.11T>G
17g.46171406A>GCA8618974KANSL1c.738T>C (p.Ser246=)
n.992T>C
n.982T>C
n.842T>C
n.988T>C
c.23+52265T>C (n.23+52265T>C)
n.976T>C
c.11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46171406A>TCA399980931KANSL1c.738T>A (p.Ser246Arg)
n.992T>A
n.982T>A
n.842T>A
n.988T>A
c.23+52265T>A (n.23+52265T>A)
n.976T>A
c.11T>A
17g.46171407C>ACA399980936KANSL1c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.991G>T
n.981G>T
n.841G>T
n.987G>T
c.23+52264G>T (n.23+52264G>T)
n.975G>T
c.10G>T
17g.46171407C>GCA399980937KANSL1c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.991G>C
n.981G>C
n.841G>C
n.987G>C
c.23+52264G>C (n.23+52264G>C)
n.975G>C
c.10G>C
17g.46171407C>TCA399980939KANSL1c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.991G>A
n.981G>A
n.841G>A
n.987G>A
c.23+52264G>A (n.23+52264G>A)
n.975G>A
c.10G>A
 gnomAD v4
17g.46171408T>ACA399980941KANSL1c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.990A>T
n.980A>T
n.840A>T
n.986A>T
c.23+52263A>T (n.23+52263A>T)
n.974A>T
c.9A>T
17g.46171408T>CCA8618975KANSL1c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.990A>G
n.980A>G
n.840A>G
n.986A>G
c.23+52263A>G (n.23+52263A>G)
n.974A>G
c.9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171408T>GCA291114498KANSL1c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.990A>C
n.980A>C
n.840A>C
n.986A>C
c.23+52263A>C (n.23+52263A>C)
n.974A>C
c.9A>C
 dbSNP
17g.46171408T=CA2262180007KANSL1c.736A= (p.Ser246=)
n.990A=
n.980A=
n.840A=
n.986A=
c.23+52263A= (n.23+52263A=)
n.974A=
c.9A=
17g.46171409G>ACA500644365KANSL1c.735C>T (p.Ser245=)
n.989C>T
n.979C>T
n.839C>T
n.985C>T
c.23+52262C>T (n.23+52262C>T)
n.973C>T
c.8C>T
17g.46171409G>CCA399980945KANSL1c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.989C>G
n.979C>G
n.839C>G
n.985C>G
c.23+52262C>G (n.23+52262C>G)
n.973C>G
c.8C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171409G=CA2262180008KANSL1c.735C= (p.Ser245=)
n.989C=
n.979C=
n.839C=
n.985C=
c.23+52262C= (n.23+52262C=)
n.973C=
c.8C=
17g.46171409G>TCA399980947KANSL1c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.989C>A
n.979C>A
n.839C>A
n.985C>A
c.23+52262C>A (n.23+52262C>A)
n.973C>A
c.8C>A
17g.46171410C>ACA399980950KANSL1c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.988G>T
n.978G>T
n.838G>T
n.984G>T
c.23+52261G>T (n.23+52261G>T)
n.972G>T
c.7G>T
17g.46171410C=CA2262180009KANSL1c.734G= (p.Ser245=)
n.988G=
n.978G=
n.838G=
n.984G=
c.23+52261G= (n.23+52261G=)
n.972G=
c.7G=
17g.46171410C>GCA399980951KANSL1c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.988G>C
n.978G>C
n.838G>C
n.984G>C
c.23+52261G>C (n.23+52261G>C)
n.972G>C
c.7G>C
17g.46171410C>TCA399980953KANSL1c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.988G>A
n.978G>A
n.838G>A
n.984G>A
c.23+52261G>A (n.23+52261G>A)
n.972G>A
c.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171411T>ACA399980958KANSL1c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.987A>T
n.977A>T
n.837A>T
n.983A>T
c.23+52260A>T (n.23+52260A>T)
n.971A>T
c.6A>T
17g.46171411T>CCA399980956KANSL1c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.987A>G
n.977A>G
n.837A>G
n.983A>G
c.23+52260A>G (n.23+52260A>G)
n.971A>G
c.6A>G
17g.46171411T>GCA399980955KANSL1c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.987A>C
n.977A>C
n.837A>C
n.983A>C
c.23+52260A>C (n.23+52260A>C)
n.971A>C
c.6A>C
17g.46171412T>ACA500644367KANSL1c.732A>T (p.Gly244=)
n.986A>T
n.976A>T
n.836A>T
n.982A>T
c.23+52259A>T (n.23+52259A>T)
n.970A>T
c.5A>T
17g.46171412T>CCA500644368KANSL1c.732A>G (p.Gly244=)
n.986A>G
n.976A>G
n.836A>G
n.982A>G
c.23+52259A>G (n.23+52259A>G)
n.970A>G
c.5A>G
17g.46171412T>GCA500644366KANSL1c.732A>C (p.Gly244=)
n.986A>C
n.976A>C
n.836A>C
n.982A>C
c.23+52259A>C (n.23+52259A>C)
n.970A>C
c.5A>C
17g.46171413C>ACA399980961KANSL1c.731G>T (p.Gly244Val)
n.985G>T
n.975G>T
n.835G>T
n.981G>T
c.23+52258G>T (n.23+52258G>T)
n.969G>T
c.4G>T
17g.46171413C>GCA399980963KANSL1c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.985G>C
n.975G>C
n.835G>C
n.981G>C
c.23+52258G>C (n.23+52258G>C)
n.969G>C
c.4G>C
17g.46171413C>TCA399980965KANSL1c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.985G>A
n.975G>A
n.835G>A
n.981G>A
c.23+52258G>A (n.23+52258G>A)
n.969G>A
c.4G>A
17g.46171414C>ACA399980967KANSL1c.730G>T (p.Gly244Ter)
n.984G>T
n.974G>T
n.834G>T
n.980G>T
c.23+52257G>T (n.23+52257G>T)
n.968G>T
c.3G>T
17g.46171414C=CA2262180010KANSL1c.730G= (p.Gly244=)
n.984G=
n.974G=
n.834G=
n.980G=
c.23+52257G= (n.23+52257G=)
n.968G=
c.3G=
17g.46171414C>GCA399980969KANSL1c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.984G>C
n.974G>C
n.834G>C
n.980G>C
c.23+52257G>C (n.23+52257G>C)
n.968G>C
c.3G>C
17g.46171414C>TCA8618976KANSL1c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.984G>A
n.974G>A
n.834G>A
n.980G>A
c.23+52257G>A (n.23+52257G>A)
n.968G>A
c.3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171415T>ACA399980975KANSL1c.729A>T (p.Gln243His)
n.983A>T
n.973A>T
n.833A>T
n.979A>T
c.23+52256A>T (n.23+52256A>T)
n.967A>T
c.2A>T
17g.46171415T>CCA8618977KANSL1c.729A>G (p.Gln243=)
n.983A>G
n.973A>G
n.833A>G
n.979A>G
c.23+52256A>G (n.23+52256A>G)
n.967A>G
c.2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171415T>GCA399980973KANSL1c.729A>C (p.Gln243His)
n.983A>C
n.973A>C
n.833A>C
n.979A>C
c.23+52256A>C (n.23+52256A>C)
n.967A>C
c.2A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171415T=CA2262180011KANSL1c.729A= (p.Gln243=)
n.983A=
n.973A=
n.833A=
n.979A=
c.23+52256A= (n.23+52256A=)
n.967A=
c.2A=
17g.46171416T>ACA399980978KANSL1c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.982A>T
n.972A>T
n.832A>T
n.978A>T
c.23+52255A>T (n.23+52255A>T)
n.966A>T
c.1A>T
17g.46171416T>CCA399980980KANSL1c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.982A>G
n.972A>G
n.832A>G
n.978A>G
c.23+52255A>G (n.23+52255A>G)
n.966A>G
c.1A>G
17g.46171416T>GCA399980981KANSL1c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.982A>C
n.972A>C
n.832A>C
n.978A>C
c.23+52255A>C (n.23+52255A>C)
n.966A>C
c.1A>C
17g.46171417G>ACA399980984KANSL1c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.981C>T
n.971C>T
n.831C>T
n.977C>T
c.23+52254C>T (n.23+52254C>T)
n.965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171417G>CCA399980985KANSL1c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.981C>G
n.971C>G
n.831C>G
n.977C>G
c.23+52254C>G (n.23+52254C>G)
n.965C>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171417G=CA2262180012KANSL1c.727C= (p.Gln243=)
n.981C=
n.971C=
n.831C=
n.977C=
c.23+52254C= (n.23+52254C=)
n.965C=
17g.46171417G>TCA315178KANSL1c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.981C>A
n.971C>A
n.831C>A
n.977C>A
c.23+52254C>A (n.23+52254C>A)
n.965C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171418A>CCA500644369KANSL1c.726T>G (p.Leu242=)
n.980T>G
n.970T>G
n.830T>G
n.976T>G
c.23+52253T>G (n.23+52253T>G)
n.964T>G
17g.46171418A>GCA500644370KANSL1c.726T>C (p.Leu242=)
n.980T>C
n.970T>C
n.830T>C
n.976T>C
c.23+52253T>C (n.23+52253T>C)
n.964T>C
17g.46171418A>TCA500644371KANSL1c.726T>A (p.Leu242=)
n.980T>A
n.970T>A
n.830T>A
n.976T>A
c.23+52253T>A (n.23+52253T>A)
n.964T>A
17g.46171419A>CCA399980992KANSL1c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.979T>G
n.969T>G
n.829T>G
n.975T>G
c.23+52252T>G (n.23+52252T>G)
n.963T>G
17g.46171419A>GCA399980989KANSL1c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.979T>C
n.969T>C
n.829T>C
n.975T>C
c.23+52252T>C (n.23+52252T>C)
n.963T>C
17g.46171419A>TCA399980990KANSL1c.725T>A (p.Leu242His)
n.979T>A
n.969T>A
n.829T>A
n.975T>A
c.23+52252T>A (n.23+52252T>A)
n.963T>A
17g.46171419_46171420delinsAGCA2262180013KANSL1c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
n.978_979delinsCT
n.968_969delinsCT
n.828_829delinsCT
n.974_975delinsCT
c.23+52251_23+52252delinsCT (n.23+52251_23+52252delinsCT)
n.962_963delinsCT
17g.46171420delCA984127932KANSL1c.724del (p.Leu242PhefsTer?)
n.978del
n.968del
n.828del
n.974del
c.23+52251del (n.23+52251del)
n.962del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171420G>ACA399980995KANSL1c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.978C>T
n.968C>T
n.828C>T
n.974C>T
c.23+52251C>T (n.23+52251C>T)
n.962C>T
17g.46171420G>CCA399980996KANSL1c.724C>G (p.Leu242Val)
n.978C>G
n.968C>G
n.828C>G
n.974C>G
c.23+52251C>G (n.23+52251C>G)
n.962C>G
17g.46171420G=CA2262180014KANSL1c.724C= (p.Leu242=)
n.978C=
n.968C=
n.828C=
n.974C=
c.23+52251C= (n.23+52251C=)
n.962C=
17g.46171420G>TCA8618978KANSL1c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.978C>A
n.968C>A
n.828C>A
n.974C>A
c.23+52251C>A (n.23+52251C>A)
n.962C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171421T>ACA500644373KANSL1c.723A>T (p.Ala241=)
n.977A>T
n.967A>T
n.827A>T
n.973A>T
c.23+52250A>T (n.23+52250A>T)
n.961A>T
17g.46171421T>CCA8618979KANSL1c.723A>G (p.Ala241=)
n.977A>G
n.967A>G
n.827A>G
n.973A>G
c.23+52250A>G (n.23+52250A>G)
n.961A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171421T>GCA500644372KANSL1c.723A>C (p.Ala241=)
n.977A>C
n.967A>C
n.827A>C
n.973A>C
c.23+52250A>C (n.23+52250A>C)
n.961A>C
17g.46171421T=CA2262180015KANSL1c.723A= (p.Ala241=)
n.977A=
n.967A=
n.827A=
n.973A=
c.23+52250A= (n.23+52250A=)
n.961A=
17g.46171422G>ACA399981000KANSL1c.722C>T (p.Ala241Val)
n.976C>T
n.966C>T
n.826C>T
n.972C>T
c.23+52249C>T (n.23+52249C>T)
n.960C>T
17g.46171422G>CCA399981002KANSL1c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.976C>G
n.966C>G
n.826C>G
n.972C>G
c.23+52249C>G (n.23+52249C>G)
n.960C>G
 dbSNP
17g.46171422G=CA2262180016KANSL1c.722C= (p.Ala241=)
n.976C=
n.966C=
n.826C=
n.972C=
c.23+52249C= (n.23+52249C=)
n.960C=
17g.46171422G>TCA399981004KANSL1c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.976C>A
n.966C>A
n.826C>A
n.972C>A
c.23+52249C>A (n.23+52249C>A)
n.960C>A
17g.46171423C>ACA399981006KANSL1c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.975G>T
n.965G>T
n.825G>T
n.971G>T
c.23+52248G>T (n.23+52248G>T)
n.959G>T
17g.46171423C>GCA399981008KANSL1c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.975G>C
n.965G>C
n.825G>C
n.971G>C
c.23+52248G>C (n.23+52248G>C)
n.959G>C
17g.46171423C>TCA399981007KANSL1c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.975G>A
n.965G>A
n.825G>A
n.971G>A
c.23+52248G>A (n.23+52248G>A)
n.959G>A
 gnomAD v4
17g.46171424C>ACA500644375KANSL1c.720G>T (p.Pro240=)
n.974G>T
n.964G>T
n.824G>T
n.970G>T
c.23+52247G>T (n.23+52247G>T)
n.958G>T
 gnomAD v4
17g.46171424C=CA2262180017KANSL1c.720G= (p.Pro240=)
n.974G=
n.964G=
n.824G=
n.970G=
c.23+52247G= (n.23+52247G=)
n.958G=
17g.46171424C>GCA500644374KANSL1c.720G>C (p.Pro240=)
n.974G>C
n.964G>C
n.824G>C
n.970G>C
c.23+52247G>C (n.23+52247G>C)
n.958G>C
17g.46171424C>TCA8618980KANSL1c.720G>A (p.Pro240=)
n.974G>A
n.964G>A
n.824G>A
n.970G>A
c.23+52247G>A (n.23+52247G>A)
n.958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171425G>ACA315176KANSL1c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.973C>T
n.963C>T
n.823C>T
n.969C>T
c.23+52246C>T (n.23+52246C>T)
n.957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171425G>CCA399981011KANSL1c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.973C>G
n.963C>G
n.823C>G
n.969C>G
c.23+52246C>G (n.23+52246C>G)
n.957C>G
 gnomAD v4
17g.46171425G=CA2262180018KANSL1c.719C= (p.Pro240=)
n.973C=
n.963C=
n.823C=
n.969C=
c.23+52246C= (n.23+52246C=)
n.957C=
17g.46171425G>TCA399981013KANSL1c.719C>A (p.Pro240Gln)
n.973C>A
n.963C>A
n.823C>A
n.969C>A
c.23+52246C>A (n.23+52246C>A)
n.957C>A
17g.46171426G>ACA8618981KANSL1c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.972C>T
n.962C>T
n.822C>T
n.968C>T
c.23+52245C>T (n.23+52245C>T)
n.956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171426G>CCA399981019KANSL1c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.972C>G
n.962C>G
n.822C>G
n.968C>G
c.23+52245C>G (n.23+52245C>G)
n.956C>G
17g.46171426G=CA2262180019KANSL1c.718C= (p.Pro240=)
n.972C=
n.962C=
n.822C=
n.968C=
c.23+52245C= (n.23+52245C=)
n.956C=
17g.46171426G>TCA399981017KANSL1c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.972C>A
n.962C>A
n.822C>A
n.968C>A
c.23+52245C>A (n.23+52245C>A)
n.956C>A
17g.46171427C>ACA399981021KANSL1c.717G>T (p.Gln239His)
n.971G>T
n.961G>T
n.821G>T
n.967G>T
c.23+52244G>T (n.23+52244G>T)
n.955G>T
17g.46171427C=CA2262180020KANSL1c.717G= (p.Gln239=)
n.971G=
n.961G=
n.821G=
n.967G=
c.23+52244G= (n.23+52244G=)
n.955G=
17g.46171427C>GCA8618982KANSL1c.717G>C (p.Gln239His)
n.971G>C
n.961G>C
n.821G>C
n.967G>C
c.23+52244G>C (n.23+52244G>C)
n.955G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171427C>TCA500644376KANSL1c.717G>A (p.Gln239=)
n.971G>A
n.961G>A
n.821G>A
n.967G>A
c.23+52244G>A (n.23+52244G>A)
n.955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171428T>ACA399981025KANSL1c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.970A>T
n.960A>T
n.820A>T
n.966A>T
c.23+52243A>T (n.23+52243A>T)
n.954A>T
17g.46171428T>CCA399981026KANSL1c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.970A>G
n.960A>G
n.820A>G
n.966A>G
c.23+52243A>G (n.23+52243A>G)
n.954A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171428T>GCA399981027KANSL1c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.970A>C
n.960A>C
n.820A>C
n.966A>C
c.23+52243A>C (n.23+52243A>C)
n.954A>C
17g.46171428T=CA2262180021KANSL1c.716A= (p.Gln239=)
n.970A=
n.960A=
n.820A=
n.966A=
c.23+52243A= (n.23+52243A=)
n.954A=
17g.46171429G>ACA8618983KANSL1c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.969C>T
n.959C>T
n.819C>T
n.965C>T
c.23+52242C>T (n.23+52242C>T)
n.953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171429G>CCA399981030KANSL1c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.969C>G
n.959C>G
n.819C>G
n.965C>G
c.23+52242C>G (n.23+52242C>G)
n.953C>G
17g.46171429G=CA2262180022KANSL1c.715C= (p.Gln239=)
n.969C=
n.959C=
n.819C=
n.965C=
c.23+52242C= (n.23+52242C=)
n.953C=
17g.46171429G>TCA399981032KANSL1c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.969C>A
n.959C>A
n.819C>A
n.965C>A
c.23+52242C>A (n.23+52242C>A)
n.953C>A
 dbSNP
17g.46171430T>ACA399981035KANSL1c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.968A>T
n.958A>T
n.818A>T
n.964A>T
c.23+52241A>T (n.23+52241A>T)
n.952A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171430T>CCA500644377KANSL1c.714A>G (p.Glu238=)
n.968A>G
n.958A>G
n.818A>G
n.964A>G
c.23+52241A>G (n.23+52241A>G)
n.952A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171430T>GCA8618984KANSL1c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.968A>C
n.958A>C
n.818A>C
n.964A>C
c.23+52241A>C (n.23+52241A>C)
n.952A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46171430T=CA2262180023KANSL1c.714A= (p.Glu238=)
n.968A=
n.958A=
n.818A=
n.964A=
c.23+52241A= (n.23+52241A=)
n.952A=
17g.46171431T>ACA399981036KANSL1c.713A>T (p.Glu238Val)
n.967A>T
n.957A>T
n.817A>T
n.963A>T
c.23+52240A>T (n.23+52240A>T)
n.951A>T
17g.46171431T>CCA399981038KANSL1c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.967A>G
n.957A>G
n.817A>G
n.963A>G
c.23+52240A>G (n.23+52240A>G)
n.951A>G
17g.46171431T>GCA399981040KANSL1c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.967A>C
n.957A>C
n.817A>C
n.963A>C
c.23+52240A>C (n.23+52240A>C)
n.951A>C
17g.46171432C>ACA399981045KANSL1c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.966G>T
n.956G>T
n.816G>T
n.962G>T
c.23+52239G>T (n.23+52239G>T)
n.950G>T
17g.46171432C=CA2262180024KANSL1c.712G= (p.Glu238=)
n.966G=
n.956G=
n.816G=
n.962G=
c.23+52239G= (n.23+52239G=)
n.950G=
17g.46171432C>GCA399981042KANSL1c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.966G>C
n.956G>C
n.816G>C
n.962G>C
c.23+52239G>C (n.23+52239G>C)
n.950G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171432C>TCA399981043KANSL1c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.966G>A
n.956G>A
n.816G>A
n.962G>A
c.23+52239G>A (n.23+52239G>A)
n.950G>A
17g.46171433C>ACA399981048KANSL1c.711G>T (p.Met237Ile)
n.965G>T
n.955G>T
n.815G>T
n.961G>T
c.23+52238G>T (n.23+52238G>T)
n.949G>T
17g.46171433C>GCA399981049KANSL1c.711G>C (p.Met237Ile)
n.965G>C
n.955G>C
n.815G>C
n.961G>C
c.23+52238G>C (n.23+52238G>C)
n.949G>C
17g.46171433C>TCA399981051KANSL1c.711G>A (p.Met237Ile)
n.965G>A
n.955G>A
n.815G>A
n.961G>A
c.23+52238G>A (n.23+52238G>A)
n.949G>A
17g.46171434A=CA2262180025KANSL1c.710T= (p.Met237=)
n.964T=
n.954T=
n.814T=
n.960T=
c.23+52237T= (n.23+52237T=)
n.948T=
17g.46171434A>CCA399981054KANSL1c.710T>G (p.Met237Arg)
n.964T>G
n.954T>G
n.814T>G
n.960T>G
c.23+52237T>G (n.23+52237T>G)
n.948T>G
17g.46171434A>GCA8618985KANSL1c.710T>C (p.Met237Thr)
n.964T>C
n.954T>C
n.814T>C
n.960T>C
c.23+52237T>C (n.23+52237T>C)
n.948T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171434A>TCA399981057KANSL1c.710T>A (p.Met237Lys)
n.964T>A
n.954T>A
n.814T>A
n.960T>A
c.23+52237T>A (n.23+52237T>A)
n.948T>A
17g.46171435T>ACA399981060KANSL1c.709A>T (p.Met237Leu)
n.963A>T
n.953A>T
n.813A>T
n.959A>T
c.23+52236A>T (n.23+52236A>T)
n.947A>T
17g.46171435T>CCA8618986KANSL1c.709A>G (p.Met237Val)
n.963A>G
n.953A>G
n.813A>G
n.959A>G
c.23+52236A>G (n.23+52236A>G)
n.947A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171435T>GCA399981062KANSL1c.709A>C (p.Met237Leu)
n.963A>C
n.953A>C
n.813A>C
n.959A>C
c.23+52236A>C (n.23+52236A>C)
n.947A>C
17g.46171435T=CA2262180026KANSL1c.709A= (p.Met237=)
n.963A=
n.953A=
n.813A=
n.959A=
c.23+52236A= (n.23+52236A=)
n.947A=
17g.46171436G>ACA500644379KANSL1c.708C>T (p.Ser236=)
n.962C>T
n.952C>T
n.812C>T
n.958C>T
c.23+52235C>T (n.23+52235C>T)
n.946C>T
 dbSNP
17g.46171436G>CCA500644380KANSL1c.708C>G (p.Ser236=)
n.962C>G
n.952C>G
n.812C>G
n.958C>G
c.23+52235C>G (n.23+52235C>G)
n.946C>G
17g.46171436G=CA2262180027KANSL1c.708C= (p.Ser236=)
n.962C=
n.952C=
n.812C=
n.958C=
c.23+52235C= (n.23+52235C=)
n.946C=
17g.46171436G>TCA500644378KANSL1c.708C>A (p.Ser236=)
n.962C>A
n.952C>A
n.812C>A
n.958C>A
c.23+52235C>A (n.23+52235C>A)
n.946C>A
17g.46171437G>ACA399981064KANSL1c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.961C>T
n.951C>T
n.811C>T
n.957C>T
c.23+52234C>T (n.23+52234C>T)
n.945C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171437G>CCA399981066KANSL1c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.961C>G
n.951C>G
n.811C>G
n.957C>G
c.23+52234C>G (n.23+52234C>G)
n.945C>G
17g.46171437G>TCA399981068KANSL1c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.961C>A
n.951C>A
n.811C>A
n.957C>A
c.23+52234C>A (n.23+52234C>A)
n.945C>A
17g.46171438A=CA2262180028KANSL1c.706T= (p.Ser236=)
n.960T=
n.950T=
n.810T=
n.956T=
c.23+52233T= (n.23+52233T=)
n.944T=
17g.46171438A>CCA399981071KANSL1c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.960T>G
n.950T>G
n.810T>G
n.956T>G
c.23+52233T>G (n.23+52233T>G)
n.944T>G
17g.46171438A>GCA8618987KANSL1c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.960T>C
n.950T>C
n.810T>C
n.956T>C
c.23+52233T>C (n.23+52233T>C)
n.944T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171438A>TCA16608502KANSL1c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.960T>A
n.950T>A
n.810T>A
n.956T>A
c.23+52233T>A (n.23+52233T>A)
n.944T>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171439A>CCA399981075KANSL1c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.959T>G
n.949T>G
n.809T>G
n.955T>G
c.23+52232T>G (n.23+52232T>G)
n.943T>G
17g.46171439A>GCA500644381KANSL1c.705T>C (p.Asn235=)
n.959T>C
n.949T>C
n.809T>C
n.955T>C
c.23+52232T>C (n.23+52232T>C)
n.943T>C
17g.46171439A>TCA399981077KANSL1c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.959T>A
n.949T>A
n.809T>A
n.955T>A
c.23+52232T>A (n.23+52232T>A)
n.943T>A
17g.46171440T>ACA399981080KANSL1c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.958A>T
n.948A>T
n.808A>T
n.954A>T
c.23+52231A>T (n.23+52231A>T)
n.942A>T
17g.46171440T>CCA399981081KANSL1c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.958A>G
n.948A>G
n.808A>G
n.954A>G
c.23+52231A>G (n.23+52231A>G)
n.942A>G
 gnomAD v4
17g.46171440T>GCA399981084KANSL1c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.958A>C
n.948A>C
n.808A>C
n.954A>C
c.23+52231A>C (n.23+52231A>C)
n.942A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171440T=CA2262180029KANSL1c.704A= (p.Asn235=)
n.958A=
n.948A=
n.808A=
n.954A=
c.23+52231A= (n.23+52231A=)
n.942A=
17g.46171441T>ACA399981086KANSL1c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.957A>T
n.947A>T
n.807A>T
n.953A>T
c.23+52230A>T (n.23+52230A>T)
n.941A>T
17g.46171441T>CCA8618988KANSL1c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.957A>G
n.947A>G
n.807A>G
n.953A>G
c.23+52230A>G (n.23+52230A>G)
n.941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171441T>GCA399981088KANSL1c.703A>C (p.Asn235His)
n.957A>C
n.947A>C
n.807A>C
n.953A>C
c.23+52230A>C (n.23+52230A>C)
n.941A>C
17g.46171441T=CA2262180030KANSL1c.703A= (p.Asn235=)
n.957A=
n.947A=
n.807A=
n.953A=
c.23+52230A= (n.23+52230A=)
n.941A=
17g.46171441_46171442insTGCCA8618989KANSL1c.702_703insGCA (p.Val234_Asn235insAla)
n.956_957insGCA
n.946_947insGCA
n.806_807insGCA
n.952_953insGCA
c.23+52229_23+52230insGCA (n.23+52229_23+52230insGCA)
n.940_941insGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171442G>ACA500644382KANSL1c.702C>T (p.Val234=)
n.956C>T
n.946C>T
n.806C>T
n.952C>T
c.23+52229C>T (n.23+52229C>T)
n.940C>T
17g.46171442G>CCA500644383KANSL1c.702C>G (p.Val234=)
n.956C>G
n.946C>G
n.806C>G
n.952C>G
c.23+52229C>G (n.23+52229C>G)
n.940C>G
 dbSNP
17g.46171442G=CA2262180031KANSL1c.702C= (p.Val234=)
n.956C=
n.946C=
n.806C=
n.952C=
c.23+52229C= (n.23+52229C=)
n.940C=
17g.46171442G>TCA16607713KANSL1c.702C>A (p.Val234=)
n.956C>A
n.946C>A
n.806C>A
n.952C>A
c.23+52229C>A (n.23+52229C>A)
n.940C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171443A=CA2262180032KANSL1c.701T= (p.Val234=)
n.955T=
n.945T=
n.805T=
n.951T=
c.23+52228T= (n.23+52228T=)
n.939T=
17g.46171443A>CCA399981092KANSL1c.701T>G (p.Val234Gly)
n.955T>G
n.945T>G
n.805T>G
n.951T>G
c.23+52228T>G (n.23+52228T>G)
n.939T>G
17g.46171443A>GCA8618990KANSL1c.701T>C (p.Val234Ala)
n.955T>C
n.945T>C
n.805T>C
n.951T>C
c.23+52228T>C (n.23+52228T>C)
n.939T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171443A>TCA399981094KANSL1c.701T>A (p.Val234Asp)
n.955T>A
n.945T>A
n.805T>A
n.951T>A
c.23+52228T>A (n.23+52228T>A)
n.939T>A
17g.46171444C>ACA399981097KANSL1c.700G>T (p.Val234Phe)
n.954G>T
n.944G>T
n.804G>T
n.950G>T
c.23+52227G>T (n.23+52227G>T)
n.938G>T
17g.46171444C=CA2262180033KANSL1c.700G= (p.Val234=)
n.954G=
n.944G=
n.804G=
n.950G=
c.23+52227G= (n.23+52227G=)
n.938G=
17g.46171444C>GCA399981099KANSL1c.700G>C (p.Val234Leu)
n.954G>C
n.944G>C
n.804G>C
n.950G>C
c.23+52227G>C (n.23+52227G>C)
n.938G>C
 gnomAD v4
17g.46171444C>TCA399981100KANSL1c.700G>A (p.Val234Ile)
n.954G>A
n.944G>A
n.804G>A
n.950G>A
c.23+52227G>A (n.23+52227G>A)
n.938G>A
 dbSNP
17g.46171445A>CCA500644385KANSL1c.699T>G (p.Ser233=)
n.953T>G
n.943T>G
n.803T>G
n.949T>G
c.23+52226T>G (n.23+52226T>G)
n.937T>G
17g.46171445A>GCA500644384KANSL1c.699T>C (p.Ser233=)
n.953T>C
n.943T>C
n.803T>C
n.949T>C
c.23+52226T>C (n.23+52226T>C)
n.937T>C
17g.46171445A>TCA500644386KANSL1c.699T>A (p.Ser233=)
n.953T>A
n.943T>A
n.803T>A
n.949T>A
c.23+52226T>A (n.23+52226T>A)
n.937T>A
17g.46171445dupCA2499224671KANSL1c.699dup (p.Val234CysfsTer14)
n.953dup
n.943dup
n.803dup
n.949dup
c.23+52226dup (n.23+52226dup)
n.937dup
 ClinVar dbSNP
17g.46171445_46171448delinsAGAGCA2262180034KANSL1c.696_699delinsCTCT (p.Ser232=)
n.950_953delinsCTCT
n.940_943delinsCTCT
n.800_803delinsCTCT
n.946_949delinsCTCT
c.23+52223_23+52226delinsCTCT (n.23+52223_23+52226delinsCTCT)
n.934_937delinsCTCT
17g.46171446G>ACA399981108KANSL1c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.952C>T
n.942C>T
n.802C>T
n.948C>T
c.23+52225C>T (n.23+52225C>T)
n.936C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171446G>CCA399981104KANSL1c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.952C>G
n.942C>G
n.802C>G
n.948C>G
c.23+52225C>G (n.23+52225C>G)
n.936C>G
 gnomAD v4
17g.46171446G=CA2262180035KANSL1c.698C= (p.Ser233=)
n.952C=
n.942C=
n.802C=
n.948C=
c.23+52225C= (n.23+52225C=)
n.936C=
17g.46171446G>TCA399981106KANSL1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.952C>A
n.942C>A
n.802C>A
n.948C>A
c.23+52225C>A (n.23+52225C>A)
n.936C>A
17g.46171448_46171450delCA8618991KANSL1c.696_698del (p.Ser233del)
n.950_952del
n.940_942del
n.800_802del
n.946_948del
c.23+52223_23+52225del (n.23+52223_23+52225del)
n.934_936del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171447A>CCA399981110KANSL1c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.951T>G
n.941T>G
n.801T>G
n.947T>G
c.23+52224T>G (n.23+52224T>G)
n.935T>G
17g.46171447A>GCA399981113KANSL1c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.951T>C
n.941T>C
n.801T>C
n.947T>C
c.23+52224T>C (n.23+52224T>C)
n.935T>C
17g.46171447A>TCA399981115KANSL1c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.951T>A
n.941T>A
n.801T>A
n.947T>A
c.23+52224T>A (n.23+52224T>A)
n.935T>A
17g.46171448G>ACA8618992KANSL1c.696C>T (p.Ser232=)
n.950C>T
n.940C>T
n.800C>T
n.946C>T
c.23+52223C>T (n.23+52223C>T)
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171448G>CCA500644388KANSL1c.696C>G (p.Ser232=)
n.950C>G
n.940C>G
n.800C>G
n.946C>G
c.23+52223C>G (n.23+52223C>G)
n.934C>G
17g.46171448G=CA2262180036KANSL1c.696C= (p.Ser232=)
n.950C=
n.940C=
n.800C=
n.946C=
c.23+52223C= (n.23+52223C=)
n.934C=
17g.46171448G>TCA500644387KANSL1c.696C>A (p.Ser232=)
n.950C>A
n.940C>A
n.800C>A
n.946C>A
c.23+52223C>A (n.23+52223C>A)
n.934C>A
17g.46171449G>ACA399981118KANSL1c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.949C>T
n.939C>T
n.799C>T
n.945C>T
c.23+52222C>T (n.23+52222C>T)
n.933C>T
 gnomAD v4
17g.46171449G>CCA399981121KANSL1c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.949C>G
n.939C>G
n.799C>G
n.945C>G
c.23+52222C>G (n.23+52222C>G)
n.933C>G
 gnomAD v4
17g.46171449G=CA2262180037KANSL1c.695C= (p.Ser232=)
n.949C=
n.939C=
n.799C=
n.945C=
c.23+52222C= (n.23+52222C=)
n.933C=
17g.46171449G>TCA8618993KANSL1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.949C>A
n.939C>A
n.799C>A
n.945C>A
c.23+52222C>A (n.23+52222C>A)
n.933C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171450A=CA2262180038KANSL1c.694T= (p.Ser232=)
n.948T=
n.938T=
n.798T=
n.944T=
c.23+52221T= (n.23+52221T=)
n.932T=
17g.46171450A>CCA399981124KANSL1c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.948T>G
n.938T>G
n.798T>G
n.944T>G
c.23+52221T>G (n.23+52221T>G)
n.932T>G
17g.46171450A>GCA8618994KANSL1c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.948T>C
n.938T>C
n.798T>C
n.944T>C
c.23+52221T>C (n.23+52221T>C)
n.932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171450A>TCA399981127KANSL1c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.948T>A
n.938T>A
n.798T>A
n.944T>A
c.23+52221T>A (n.23+52221T>A)
n.932T>A
17g.46171451T>ACA399981131KANSL1c.693A>T (p.Lys231Asn)
n.947A>T
n.937A>T
n.797A>T
n.943A>T
c.23+52220A>T (n.23+52220A>T)
n.931A>T
17g.46171451T>CCA8618995KANSL1c.693A>G (p.Lys231=)
n.947A>G
n.937A>G
n.797A>G
n.943A>G
c.23+52220A>G (n.23+52220A>G)
n.931A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171451T>GCA399981128KANSL1c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.947A>C
n.937A>C
n.797A>C
n.943A>C
c.23+52220A>C (n.23+52220A>C)
n.931A>C
17g.46171451T=CA2262180039KANSL1c.693A= (p.Lys231=)
n.947A=
n.937A=
n.797A=
n.943A=
c.23+52220A= (n.23+52220A=)
n.931A=
17g.46171452T>ACA399981134KANSL1c.692A>T (p.Lys231Ile)
n.946A>T
n.936A>T
n.796A>T
n.942A>T
c.23+52219A>T (n.23+52219A>T)
n.930A>T
17g.46171452T>CCA399981136KANSL1c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.946A>G
n.936A>G
n.796A>G
n.942A>G
c.23+52219A>G (n.23+52219A>G)
n.930A>G
17g.46171452T>GCA399981138KANSL1c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.946A>C
n.936A>C
n.796A>C
n.942A>C
c.23+52219A>C (n.23+52219A>C)
n.930A>C
17g.46171453T>ACA399981139KANSL1c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.945A>T
n.935A>T
n.795A>T
n.941A>T
c.23+52218A>T (n.23+52218A>T)
n.929A>T
17g.46171453T>CCA399981141KANSL1c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.945A>G
n.935A>G
n.795A>G
n.941A>G
c.23+52218A>G (n.23+52218A>G)
n.929A>G
17g.46171453T>GCA399981142KANSL1c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.945A>C
n.935A>C
n.795A>C
n.941A>C
c.23+52218A>C (n.23+52218A>C)
n.929A>C
17g.46171454G>ACA500644389KANSL1c.690C>T (p.Asn230=)
n.944C>T
n.934C>T
n.794C>T
n.940C>T
c.23+52217C>T (n.23+52217C>T)
n.928C>T
17g.46171454G>CCA399981146KANSL1c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.944C>G
n.934C>G
n.794C>G
n.940C>G
c.23+52217C>G (n.23+52217C>G)
n.928C>G
17g.46171454G>TCA399981144KANSL1c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.944C>A
n.934C>A
n.794C>A
n.940C>A
c.23+52217C>A (n.23+52217C>A)
n.928C>A

Number of alleles fetched