Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171295C>A | CA399980477 | KANSL1 | c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1103G>T n.1093G>T n.953G>T n.1099G>T c.23+52376G>T (n.23+52376G>T) n.1087G>T c.122G>T | |
17 | g.46171295C= | CA2262179942 | KANSL1 | c.849G= (p.Arg283=) n.1103G= n.1093G= n.953G= n.1099G= c.23+52376G= (n.23+52376G=) n.1087G= c.122G= | |
17 | g.46171295C>G | CA399980479 | KANSL1 | c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1103G>C n.1093G>C n.953G>C n.1099G>C c.23+52376G>C (n.23+52376G>C) n.1087G>C c.122G>C | COSMIC |
17 | g.46171295C>T | CA315182 | KANSL1 | c.849G>A (p.Arg283=) n.1103G>A n.1093G>A n.953G>A n.1099G>A c.23+52376G>A (n.23+52376G>A) n.1087G>A c.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171296C>A | CA399980482 | KANSL1 | c.848G>T (p.Arg283Met) n.1102G>T n.1092G>T n.952G>T n.1098G>T c.23+52375G>T (n.23+52375G>T) n.1086G>T c.121G>T | |
17 | g.46171296C= | CA2262179943 | KANSL1 | c.848G= (p.Arg283=) n.1102G= n.1092G= n.952G= n.1098G= c.23+52375G= (n.23+52375G=) n.1086G= c.121G= | |
17 | g.46171296C>G | CA399980484 | KANSL1 | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1102G>C n.1092G>C n.952G>C n.1098G>C c.23+52375G>C (n.23+52375G>C) n.1086G>C c.121G>C | |
17 | g.46171296C>T | CA8618943 | KANSL1 | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1102G>A n.1092G>A n.952G>A n.1098G>A c.23+52375G>A (n.23+52375G>A) n.1086G>A c.121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171297T>A | CA399980488 | KANSL1 | c.847A>T (p.Arg283Trp) n.1101A>T n.1091A>T n.951A>T n.1097A>T c.23+52374A>T (n.23+52374A>T) n.1085A>T c.120A>T | |
17 | g.46171297T>C | CA399980486 | KANSL1 | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1101A>G n.1091A>G n.951A>G n.1097A>G c.23+52374A>G (n.23+52374A>G) n.1085A>G c.120A>G | |
17 | g.46171297T>G | CA500644294 | KANSL1 | c.847A>C (p.Arg283=) n.1101A>C n.1091A>C n.951A>C n.1097A>C c.23+52374A>C (n.23+52374A>C) n.1085A>C c.120A>C | |
17 | g.46171298T>A | CA500644297 | KANSL1 | c.846A>T (p.Thr282=) n.1100A>T n.1090A>T n.950A>T n.1096A>T c.23+52373A>T (n.23+52373A>T) n.1084A>T c.119A>T | |
17 | g.46171298T>C | CA500644295 | KANSL1 | c.846A>G (p.Thr282=) n.1100A>G n.1090A>G n.950A>G n.1096A>G c.23+52373A>G (n.23+52373A>G) n.1084A>G c.119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171298T>G | CA500644296 | KANSL1 | c.846A>C (p.Thr282=) n.1100A>C n.1090A>C n.950A>C n.1096A>C c.23+52373A>C (n.23+52373A>C) n.1084A>C c.119A>C | |
17 | g.46171298T= | CA2262179944 | KANSL1 | c.846A= (p.Thr282=) n.1100A= n.1090A= n.950A= n.1096A= c.23+52373A= (n.23+52373A=) n.1084A= c.119A= | |
17 | g.46171298_46171305del | CA2576299618 | KANSL1 | c.839_846del (p.Ser280Ter) n.1093_1100del n.1083_1090del n.943_950del n.1089_1096del c.23+52366_23+52373del (n.23+52366_23+52373del) n.1077_1084del c.112_119del | |
17 | g.46171299G>A | CA399980490 | KANSL1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1099C>T n.1089C>T n.949C>T n.1095C>T c.23+52372C>T (n.23+52372C>T) n.1083C>T c.118C>T | |
17 | g.46171299G>C | CA8618944 | KANSL1 | c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1099C>G n.1089C>G n.949C>G n.1095C>G c.23+52372C>G (n.23+52372C>G) n.1083C>G c.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171299G= | CA2262179945 | KANSL1 | c.845C= (p.Thr282=) n.1099C= n.1089C= n.949C= n.1095C= c.23+52372C= (n.23+52372C=) n.1083C= c.118C= | |
17 | g.46171299G>T | CA16607318 | KANSL1 | c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1099C>A n.1089C>A n.949C>A n.1095C>A c.23+52372C>A (n.23+52372C>A) n.1083C>A c.118C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171300T>A | CA399980495 | KANSL1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1098A>T n.1088A>T n.948A>T n.1094A>T c.23+52371A>T (n.23+52371A>T) n.1082A>T c.117A>T | |
17 | g.46171300T>C | CA399980497 | KANSL1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1098A>G n.1088A>G n.948A>G n.1094A>G c.23+52371A>G (n.23+52371A>G) n.1082A>G c.117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171300T>G | CA399980498 | KANSL1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1098A>C n.1088A>C n.948A>C n.1094A>C c.23+52371A>C (n.23+52371A>C) n.1082A>C c.117A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171300T= | CA2262179946 | KANSL1 | c.844A= (p.Thr282=) n.1098A= n.1088A= n.948A= n.1094A= c.23+52371A= (n.23+52371A=) n.1082A= c.117A= | |
17 | g.46171301G>A | CA8618945 | KANSL1 | c.843C>T (p.Asp281=) n.1097C>T n.1087C>T n.947C>T n.1093C>T c.23+52370C>T (n.23+52370C>T) n.1081C>T c.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171301G>C | CA399980501 | KANSL1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1097C>G n.1087C>G n.947C>G n.1093C>G c.23+52370C>G (n.23+52370C>G) n.1081C>G c.116C>G | |
17 | g.46171301G= | CA2262179947 | KANSL1 | c.843C= (p.Asp281=) n.1097C= n.1087C= n.947C= n.1093C= c.23+52370C= (n.23+52370C=) n.1081C= c.116C= | |
17 | g.46171301G>T | CA399980503 | KANSL1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1097C>A n.1087C>A n.947C>A n.1093C>A c.23+52370C>A (n.23+52370C>A) n.1081C>A c.116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>A | CA399980506 | KANSL1 | c.842A>T (p.Asp281Val) n.1096A>T n.1086A>T n.946A>T n.1092A>T c.23+52369A>T (n.23+52369A>T) n.1080A>T c.115A>T | |
17 | g.46171302T>C | CA399980508 | KANSL1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1096A>G n.1086A>G n.946A>G n.1092A>G c.23+52369A>G (n.23+52369A>G) n.1080A>G c.115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>G | CA399980510 | KANSL1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1096A>C n.1086A>C n.946A>C n.1092A>C c.23+52369A>C (n.23+52369A>C) n.1080A>C c.115A>C | |
17 | g.46171303C>A | CA399980512 | KANSL1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1095G>T n.1085G>T n.945G>T n.1091G>T c.23+52368G>T (n.23+52368G>T) n.1079G>T c.114G>T | |
17 | g.46171303C>G | CA399980514 | KANSL1 | c.841G>C (p.Asp281His) n.1095G>C n.1085G>C n.945G>C n.1091G>C c.23+52368G>C (n.23+52368G>C) n.1079G>C c.114G>C | |
17 | g.46171303C>T | CA399980516 | KANSL1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1095G>A n.1085G>A n.945G>A n.1091G>A c.23+52368G>A (n.23+52368G>A) n.1079G>A c.114G>A | |
17 | g.46171304A>C | CA500644298 | KANSL1 | c.840T>G (p.Ser280=) n.1094T>G n.1084T>G n.944T>G n.1090T>G c.23+52367T>G (n.23+52367T>G) n.1078T>G c.113T>G | |
17 | g.46171304A>G | CA500644300 | KANSL1 | c.840T>C (p.Ser280=) n.1094T>C n.1084T>C n.944T>C n.1090T>C c.23+52367T>C (n.23+52367T>C) n.1078T>C c.113T>C | |
17 | g.46171304A>T | CA500644299 | KANSL1 | c.840T>A (p.Ser280=) n.1094T>A n.1084T>A n.944T>A n.1090T>A c.23+52367T>A (n.23+52367T>A) n.1078T>A c.113T>A | |
17 | g.46171305G>A | CA399980523 | KANSL1 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1093C>T n.1083C>T n.943C>T n.1089C>T c.23+52366C>T (n.23+52366C>T) n.1077C>T c.112C>T | |
17 | g.46171305G>C | CA399980521 | KANSL1 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1093C>G n.1083C>G n.943C>G n.1089C>G c.23+52366C>G (n.23+52366C>G) n.1077C>G c.112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171305G= | CA2262179948 | KANSL1 | c.839C= (p.Ser280=) n.1093C= n.1083C= n.943C= n.1089C= c.23+52366C= (n.23+52366C=) n.1077C= c.112C= | |
17 | g.46171305G>T | CA399980519 | KANSL1 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1093C>A n.1083C>A n.943C>A n.1089C>A c.23+52366C>A (n.23+52366C>A) n.1077C>A c.112C>A | |
17 | g.46171306A>C | CA399980527 | KANSL1 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1092T>G n.1082T>G n.942T>G n.1088T>G c.23+52365T>G (n.23+52365T>G) n.1076T>G c.111T>G | |
17 | g.46171306A>G | CA399980525 | KANSL1 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1092T>C n.1082T>C n.942T>C n.1088T>C c.23+52365T>C (n.23+52365T>C) n.1076T>C c.111T>C | |
17 | g.46171306A>T | CA399980529 | KANSL1 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1092T>A n.1082T>A n.942T>A n.1088T>A c.23+52365T>A (n.23+52365T>A) n.1076T>A c.111T>A | |
17 | g.46171307A= | CA2262179949 | KANSL1 | c.837T= (p.Asp279=) n.1091T= n.1081T= n.941T= n.1087T= c.23+52364T= (n.23+52364T=) n.1075T= c.110T= | |
17 | g.46171307A>C | CA399980532 | KANSL1 | c.837T>G (p.Asp279Glu) n.1091T>G n.1081T>G n.941T>G n.1087T>G c.23+52364T>G (n.23+52364T>G) n.1075T>G c.110T>G | |
17 | g.46171307A>G | CA8618946 | KANSL1 | c.837T>C (p.Asp279=) n.1091T>C n.1081T>C n.941T>C n.1087T>C c.23+52364T>C (n.23+52364T>C) n.1075T>C c.110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171307A>T | CA399980534 | KANSL1 | c.837T>A (p.Asp279Glu) n.1091T>A n.1081T>A n.941T>A n.1087T>A c.23+52364T>A (n.23+52364T>A) n.1075T>A c.110T>A | |
17 | g.46171308T>A | CA399980536 | KANSL1 | c.836A>T (p.Asp279Val) n.1090A>T n.1080A>T n.940A>T n.1086A>T c.23+52363A>T (n.23+52363A>T) n.1074A>T c.109A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171308T>C | CA399980537 | KANSL1 | c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1090A>G n.1080A>G n.940A>G n.1086A>G c.23+52363A>G (n.23+52363A>G) n.1074A>G c.109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171308T>G | CA399980539 | KANSL1 | c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1090A>C n.1080A>C n.940A>C n.1086A>C c.23+52363A>C (n.23+52363A>C) n.1074A>C c.109A>C | |
17 | g.46171308T= | CA2262179950 | KANSL1 | c.836A= (p.Asp279=) n.1090A= n.1080A= n.940A= n.1086A= c.23+52363A= (n.23+52363A=) n.1074A= c.109A= | |
17 | g.46171309C>A | CA399980541 | KANSL1 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1089G>T n.1079G>T n.939G>T n.1085G>T c.23+52362G>T (n.23+52362G>T) n.1073G>T c.108G>T | |
17 | g.46171309C>G | CA399980543 | KANSL1 | c.835G>C (p.Asp279His) n.1089G>C n.1079G>C n.939G>C n.1085G>C c.23+52362G>C (n.23+52362G>C) n.1073G>C c.108G>C | |
17 | g.46171309C>T | CA399980545 | KANSL1 | c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1089G>A n.1079G>A n.939G>A n.1085G>A c.23+52362G>A (n.23+52362G>A) n.1073G>A c.108G>A | |
17 | g.46171310T>A | CA399980547 | KANSL1 | c.834A>T (p.Leu278Phe) n.1088A>T n.1078A>T n.938A>T n.1084A>T c.23+52361A>T (n.23+52361A>T) n.1072A>T c.107A>T | |
17 | g.46171310T>C | CA500644301 | KANSL1 | c.834A>G (p.Leu278=) n.1088A>G n.1078A>G n.938A>G n.1084A>G c.23+52361A>G (n.23+52361A>G) n.1072A>G c.107A>G | |
17 | g.46171310T>G | CA399980548 | KANSL1 | c.834A>C (p.Leu278Phe) n.1088A>C n.1078A>C n.938A>C n.1084A>C c.23+52361A>C (n.23+52361A>C) n.1072A>C c.107A>C | |
17 | g.46171311A= | CA2262179951 | KANSL1 | c.833T= (p.Leu278=) n.1087T= n.1077T= n.937T= n.1083T= c.23+52360T= (n.23+52360T=) n.1071T= c.106T= | |
17 | g.46171311A>C | CA399980550 | KANSL1 | c.833T>G (p.Leu278Ter) n.1087T>G n.1077T>G n.937T>G n.1083T>G c.23+52360T>G (n.23+52360T>G) n.1071T>G c.106T>G | |
17 | g.46171311A>G | CA399980552 | KANSL1 | c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1087T>C n.1077T>C n.937T>C n.1083T>C c.23+52360T>C (n.23+52360T>C) n.1071T>C c.106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171311A>T | CA399980554 | KANSL1 | c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1087T>A n.1077T>A n.937T>A n.1083T>A c.23+52360T>A (n.23+52360T>A) n.1071T>A c.106T>A | |
17 | g.46171312A= | CA2262179952 | KANSL1 | c.832T= (p.Leu278=) n.1086T= n.1076T= n.936T= n.1082T= c.23+52359T= (n.23+52359T=) n.1070T= c.105T= | |
17 | g.46171312A>C | CA8618947 | KANSL1 | c.832T>G (p.Leu278Val) n.1086T>G n.1076T>G n.936T>G n.1082T>G c.23+52359T>G (n.23+52359T>G) n.1070T>G c.105T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171312A>G | CA500644302 | KANSL1 | c.832T>C (p.Leu278=) n.1086T>C n.1076T>C n.936T>C n.1082T>C c.23+52359T>C (n.23+52359T>C) n.1070T>C c.105T>C | |
17 | g.46171312A>T | CA399980557 | KANSL1 | c.832T>A (p.Leu278Ile) n.1086T>A n.1076T>A n.936T>A n.1082T>A c.23+52359T>A (n.23+52359T>A) n.1070T>A c.105T>A | |
17 | g.46171313A>C | CA500644305 | KANSL1 | c.831T>G (p.Ala277=) n.1085T>G n.1075T>G n.935T>G n.1081T>G c.23+52358T>G (n.23+52358T>G) n.1069T>G c.104T>G | |
17 | g.46171313A>G | CA500644303 | KANSL1 | c.831T>C (p.Ala277=) n.1085T>C n.1075T>C n.935T>C n.1081T>C c.23+52358T>C (n.23+52358T>C) n.1069T>C c.104T>C | |
17 | g.46171313A>T | CA500644304 | KANSL1 | c.831T>A (p.Ala277=) n.1085T>A n.1075T>A n.935T>A n.1081T>A c.23+52358T>A (n.23+52358T>A) n.1069T>A c.104T>A | |
17 | g.46171314G>A | CA399980562 | KANSL1 | c.830C>T (p.Ala277Val) n.1084C>T n.1074C>T n.934C>T n.1080C>T c.23+52357C>T (n.23+52357C>T) n.1068C>T c.103C>T | |
17 | g.46171314G>C | CA8618948 | KANSL1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1084C>G n.1074C>G n.934C>G n.1080C>G c.23+52357C>G (n.23+52357C>G) n.1068C>G c.103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171314G= | CA2262179953 | KANSL1 | c.830C= (p.Ala277=) n.1084C= n.1074C= n.934C= n.1080C= c.23+52357C= (n.23+52357C=) n.1068C= c.103C= | |
17 | g.46171314G>T | CA399980561 | KANSL1 | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1084C>A n.1074C>A n.934C>A n.1080C>A c.23+52357C>A (n.23+52357C>A) n.1068C>A c.103C>A | |
17 | g.46171315C>A | CA399980565 | KANSL1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1083G>T n.1073G>T n.933G>T n.1079G>T c.23+52356G>T (n.23+52356G>T) n.1067G>T c.102G>T | |
17 | g.46171315C= | CA2262179954 | KANSL1 | c.829G= (p.Ala277=) n.1083G= n.1073G= n.933G= n.1079G= c.23+52356G= (n.23+52356G=) n.1067G= c.102G= | |
17 | g.46171315C>G | CA399980566 | KANSL1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1083G>C n.1073G>C n.933G>C n.1079G>C c.23+52356G>C (n.23+52356G>C) n.1067G>C c.102G>C | |
17 | g.46171315C>T | CA8618949 | KANSL1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1083G>A n.1073G>A n.933G>A n.1079G>A c.23+52356G>A (n.23+52356G>A) n.1067G>A c.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171316A= | CA2262179955 | KANSL1 | c.828T= (p.Ser276=) n.1082T= n.1072T= n.932T= n.1078T= c.23+52355T= (n.23+52355T=) n.1066T= c.101T= | |
17 | g.46171316A>C | CA399980569 | KANSL1 | c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1082T>G n.1072T>G n.932T>G n.1078T>G c.23+52355T>G (n.23+52355T>G) n.1066T>G c.101T>G | |
17 | g.46171316A>G | CA8618950 | KANSL1 | c.828T>C (p.Ser276=) n.1082T>C n.1072T>C n.932T>C n.1078T>C c.23+52355T>C (n.23+52355T>C) n.1066T>C c.101T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171316A>T | CA399980571 | KANSL1 | c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1082T>A n.1072T>A n.932T>A n.1078T>A c.23+52355T>A (n.23+52355T>A) n.1066T>A c.101T>A | |
17 | g.46171317C>A | CA399980574 | KANSL1 | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1081G>T n.1071G>T n.931G>T n.1077G>T c.23+52354G>T (n.23+52354G>T) n.1065G>T c.100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171317C= | CA2262179956 | KANSL1 | c.827G= (p.Ser276=) n.1081G= n.1071G= n.931G= n.1077G= c.23+52354G= (n.23+52354G=) n.1065G= c.100G= | |
17 | g.46171317C>G | CA399980576 | KANSL1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1081G>C n.1071G>C n.931G>C n.1077G>C c.23+52354G>C (n.23+52354G>C) n.1065G>C c.100G>C | |
17 | g.46171317C>T | CA399980578 | KANSL1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1081G>A n.1071G>A n.931G>A n.1077G>A c.23+52354G>A (n.23+52354G>A) n.1065G>A c.100G>A | dbSNP |
17 | g.46171318T>A | CA399980580 | KANSL1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1080A>T n.1070A>T n.930A>T n.1076A>T c.23+52353A>T (n.23+52353A>T) n.1064A>T c.99A>T | |
17 | g.46171318T>C | CA399980582 | KANSL1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1080A>G n.1070A>G n.930A>G n.1076A>G c.23+52353A>G (n.23+52353A>G) n.1064A>G c.99A>G | |
17 | g.46171318T>G | CA399980583 | KANSL1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1080A>C n.1070A>C n.930A>C n.1076A>C c.23+52353A>C (n.23+52353A>C) n.1064A>C c.99A>C | |
17 | g.46171319G>A | CA500644306 | KANSL1 | c.825C>T (p.Phe275=) n.1079C>T n.1069C>T n.929C>T n.1075C>T c.23+52352C>T (n.23+52352C>T) n.1063C>T c.98C>T | |
17 | g.46171319G>C | CA399980585 | KANSL1 | c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1079C>G n.1069C>G n.929C>G n.1075C>G c.23+52352C>G (n.23+52352C>G) n.1063C>G c.98C>G | |
17 | g.46171319G>T | CA399980587 | KANSL1 | c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1079C>A n.1069C>A n.929C>A n.1075C>A c.23+52352C>A (n.23+52352C>A) n.1063C>A c.98C>A | |
17 | g.46171320A>C | CA399980588 | KANSL1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1078T>G n.1068T>G n.928T>G n.1074T>G c.23+52351T>G (n.23+52351T>G) n.1062T>G c.97T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171320A>G | CA399980590 | KANSL1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1078T>C n.1068T>C n.928T>C n.1074T>C c.23+52351T>C (n.23+52351T>C) n.1062T>C c.97T>C | |
17 | g.46171320A>T | CA399980591 | KANSL1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1078T>A n.1068T>A n.928T>A n.1074T>A c.23+52351T>A (n.23+52351T>A) n.1062T>A c.97T>A | |
17 | g.46171321A= | CA2262179957 | KANSL1 | c.823T= (p.Phe275=) n.1077T= n.1067T= n.927T= n.1073T= c.23+52350T= (n.23+52350T=) n.1061T= c.96T= | |
17 | g.46171321A>C | CA399980594 | KANSL1 | c.823T>G (p.Phe275Val) n.1077T>G n.1067T>G n.927T>G n.1073T>G c.23+52350T>G (n.23+52350T>G) n.1061T>G c.96T>G | |
17 | g.46171321A>G | CA399980596 | KANSL1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1077T>C n.1067T>C n.927T>C n.1073T>C c.23+52350T>C (n.23+52350T>C) n.1061T>C c.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171321A>T | CA399980598 | KANSL1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1077T>A n.1067T>A n.927T>A n.1073T>A c.23+52350T>A (n.23+52350T>A) n.1061T>A c.96T>A | COSMIC |
17 | g.46171322A>C | CA500644309 | KANSL1 | c.822T>G (p.Leu274=) n.1076T>G n.1066T>G n.926T>G n.1072T>G c.23+52349T>G (n.23+52349T>G) n.1060T>G c.95T>G | |
17 | g.46171322A>G | CA500644308 | KANSL1 | c.822T>C (p.Leu274=) n.1076T>C n.1066T>C n.926T>C n.1072T>C c.23+52349T>C (n.23+52349T>C) n.1060T>C c.95T>C | |
17 | g.46171322A>T | CA500644307 | KANSL1 | c.822T>A (p.Leu274=) n.1076T>A n.1066T>A n.926T>A n.1072T>A c.23+52349T>A (n.23+52349T>A) n.1060T>A c.95T>A | |
17 | g.46171323A= | CA2262179958 | KANSL1 | c.821T= (p.Leu274=) n.1075T= n.1065T= n.925T= n.1071T= c.23+52348T= (n.23+52348T=) n.1059T= c.94T= | |
17 | g.46171323A>C | CA399980600 | KANSL1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1075T>G n.1065T>G n.925T>G n.1071T>G c.23+52348T>G (n.23+52348T>G) n.1059T>G c.94T>G | |
17 | g.46171323A>G | CA399980602 | KANSL1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1075T>C n.1065T>C n.925T>C n.1071T>C c.23+52348T>C (n.23+52348T>C) n.1059T>C c.94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171323A>T | CA399980604 | KANSL1 | c.821T>A (p.Leu274His) n.1075T>A n.1065T>A n.925T>A n.1071T>A c.23+52348T>A (n.23+52348T>A) n.1059T>A c.94T>A | |
17 | g.46171324G>A | CA399980606 | KANSL1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1074C>T n.1064C>T n.924C>T n.1070C>T c.23+52347C>T (n.23+52347C>T) n.1058C>T c.93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171324G>C | CA8618951 | KANSL1 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.1074C>G n.1064C>G n.924C>G n.1070C>G c.23+52347C>G (n.23+52347C>G) n.1058C>G c.93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171324G= | CA2262179959 | KANSL1 | c.820C= (p.Leu274=) n.1074C= n.1064C= n.924C= n.1070C= c.23+52347C= (n.23+52347C=) n.1058C= c.93C= | |
17 | g.46171324G>T | CA399980609 | KANSL1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1074C>A n.1064C>A n.924C>A n.1070C>A c.23+52347C>A (n.23+52347C>A) n.1058C>A c.93C>A | |
17 | g.46171325A>C | CA399980611 | KANSL1 | c.819T>G (p.Ile273Met) n.1073T>G n.1063T>G n.923T>G n.1069T>G c.23+52346T>G (n.23+52346T>G) n.1057T>G c.92T>G | |
17 | g.46171325A>G | CA500644311 | KANSL1 | c.819T>C (p.Ile273=) n.1073T>C n.1063T>C n.923T>C n.1069T>C c.23+52346T>C (n.23+52346T>C) n.1057T>C c.92T>C | |
17 | g.46171325A>T | CA500644310 | KANSL1 | c.819T>A (p.Ile273=) n.1073T>A n.1063T>A n.923T>A n.1069T>A c.23+52346T>A (n.23+52346T>A) n.1057T>A c.92T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171326A>C | CA399980616 | KANSL1 | c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1072T>G n.1062T>G n.922T>G n.1068T>G c.23+52345T>G (n.23+52345T>G) n.1056T>G c.91T>G | |
17 | g.46171326A>G | CA399980617 | KANSL1 | c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1072T>C n.1062T>C n.922T>C n.1068T>C c.23+52345T>C (n.23+52345T>C) n.1056T>C c.91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171326A>T | CA399980614 | KANSL1 | c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1072T>A n.1062T>A n.922T>A n.1068T>A c.23+52345T>A (n.23+52345T>A) n.1056T>A c.91T>A | |
17 | g.46171327T>A | CA399980619 | KANSL1 | c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1071A>T n.1061A>T n.921A>T n.1067A>T c.23+52344A>T (n.23+52344A>T) n.1055A>T c.90A>T | |
17 | g.46171327T>C | CA8618952 | KANSL1 | c.817A>G (p.Ile273Val) n.1071A>G n.1061A>G n.921A>G n.1067A>G c.23+52344A>G (n.23+52344A>G) n.1055A>G c.90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171327T>G | CA399980622 | KANSL1 | c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1071A>C n.1061A>C n.921A>C n.1067A>C c.23+52344A>C (n.23+52344A>C) n.1055A>C c.90A>C | |
17 | g.46171327T= | CA2262179960 | KANSL1 | c.817A= (p.Ile273=) n.1071A= n.1061A= n.921A= n.1067A= c.23+52344A= (n.23+52344A=) n.1055A= c.90A= | |
17 | g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAG | CA2262179961 | KANSL1 | c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=) n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA n.912_921delinsCTGTCTTCCA n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA) n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA c.81_90delinsCTGTCTTCCA | |
17 | g.46171328G>A | CA8618953 | KANSL1 | c.816C>T (p.Ser272=) n.1070C>T n.1060C>T n.920C>T n.1066C>T c.23+52343C>T (n.23+52343C>T) n.1054C>T c.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171328G>C | CA500644312 | KANSL1 | c.816C>G (p.Ser272=) n.1070C>G n.1060C>G n.920C>G n.1066C>G c.23+52343C>G (n.23+52343C>G) n.1054C>G c.89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171328G= | CA2262179963 | KANSL1 | c.816C= (p.Ser272=) n.1070C= n.1060C= n.920C= n.1066C= c.23+52343C= (n.23+52343C=) n.1054C= c.89C= | |
17 | g.46171328G>T | CA500644313 | KANSL1 | c.816C>A (p.Ser272=) n.1070C>A n.1060C>A n.920C>A n.1066C>A c.23+52343C>A (n.23+52343C>A) n.1054C>A c.89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171329del | CA2638385620 | KANSL1 | c.816del (p.Ile273PhefsTer6) n.1070del n.1060del n.920del n.1066del c.23+52343del (n.23+52343del) n.1054del c.89del | gnomAD v4 |
17 | g.46171330_46171338del | CA2262179962 | KANSL1 | c.808_816del (p.Leu270_Ser272del) n.1062_1070del n.1052_1060del n.912_920del n.1058_1066del c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del) n.1046_1054del c.81_89del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171329G>A | CA399980630 | KANSL1 | c.815C>T (p.Ser272Phe) n.1069C>T n.1059C>T n.919C>T n.1065C>T c.23+52342C>T (n.23+52342C>T) n.1053C>T c.88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171329G>C | CA399980628 | KANSL1 | c.815C>G (p.Ser272Cys) n.1069C>G n.1059C>G n.919C>G n.1065C>G c.23+52342C>G (n.23+52342C>G) n.1053C>G c.88C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171329G>T | CA399980626 | KANSL1 | c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.1069C>A n.1059C>A n.919C>A n.1065C>A c.23+52342C>A (n.23+52342C>A) n.1053C>A c.88C>A | |
17 | g.46171330A>C | CA399980632 | KANSL1 | c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1068T>G n.1058T>G n.918T>G n.1064T>G c.23+52341T>G (n.23+52341T>G) n.1052T>G c.87T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171330A>G | CA399980634 | KANSL1 | c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1068T>C n.1058T>C n.918T>C n.1064T>C c.23+52341T>C (n.23+52341T>C) n.1052T>C c.87T>C | |
17 | g.46171330A>T | CA399980636 | KANSL1 | c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1068T>A n.1058T>A n.918T>A n.1064T>A c.23+52341T>A (n.23+52341T>A) n.1052T>A c.87T>A | |
17 | g.46171331A>C | CA500644315 | KANSL1 | c.813T>G (p.Ser271=) n.1067T>G n.1057T>G n.917T>G n.1063T>G c.23+52340T>G (n.23+52340T>G) n.1051T>G c.86T>G | |
17 | g.46171331A>G | CA500644316 | KANSL1 | c.813T>C (p.Ser271=) n.1067T>C n.1057T>C n.917T>C n.1063T>C c.23+52340T>C (n.23+52340T>C) n.1051T>C c.86T>C | |
17 | g.46171331A>T | CA500644314 | KANSL1 | c.813T>A (p.Ser271=) n.1067T>A n.1057T>A n.917T>A n.1063T>A c.23+52340T>A (n.23+52340T>A) n.1051T>A c.86T>A | |
17 | g.46171332G>A | CA399980638 | KANSL1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1066C>T n.1056C>T n.916C>T n.1062C>T c.23+52339C>T (n.23+52339C>T) n.1050C>T c.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171332G>C | CA399980640 | KANSL1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1066C>G n.1056C>G n.916C>G n.1062C>G c.23+52339C>G (n.23+52339C>G) n.1050C>G c.85C>G | |
17 | g.46171332G= | CA2262179964 | KANSL1 | c.812C= (p.Ser271=) n.1066C= n.1056C= n.916C= n.1062C= c.23+52339C= (n.23+52339C=) n.1050C= c.85C= | |
17 | g.46171332G>T | CA399980642 | KANSL1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1066C>A n.1056C>A n.916C>A n.1062C>A c.23+52339C>A (n.23+52339C>A) n.1050C>A c.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171333A>C | CA399980647 | KANSL1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1065T>G n.1055T>G n.915T>G n.1061T>G c.23+52338T>G (n.23+52338T>G) n.1049T>G c.84T>G | |
17 | g.46171333A>G | CA399980643 | KANSL1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1065T>C n.1055T>C n.915T>C n.1061T>C c.23+52338T>C (n.23+52338T>C) n.1049T>C c.84T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171333A>T | CA399980645 | KANSL1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1065T>A n.1055T>A n.915T>A n.1061T>A c.23+52338T>A (n.23+52338T>A) n.1049T>A c.84T>A | |
17 | g.46171334C>A | CA500644317 | KANSL1 | c.810G>T (p.Leu270=) n.1064G>T n.1054G>T n.914G>T n.1060G>T c.23+52337G>T (n.23+52337G>T) n.1048G>T c.83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171334C= | CA2262179966 | KANSL1 | c.810G= (p.Leu270=) n.1064G= n.1054G= n.914G= n.1060G= c.23+52337G= (n.23+52337G=) n.1048G= c.83G= | |
17 | g.46171334C>G | CA500644318 | KANSL1 | c.810G>C (p.Leu270=) n.1064G>C n.1054G>C n.914G>C n.1060G>C c.23+52337G>C (n.23+52337G>C) n.1048G>C c.83G>C | |
17 | g.46171334C>T | CA8618955 | KANSL1 | c.810G>A (p.Leu270=) n.1064G>A n.1054G>A n.914G>A n.1060G>A c.23+52337G>A (n.23+52337G>A) n.1048G>A c.83G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171334_46171336delinsCAG | CA2262179965 | KANSL1 | c.808_810delinsCTG (p.Leu270=) n.1062_1064delinsCTG n.1052_1054delinsCTG n.912_914delinsCTG n.1058_1060delinsCTG c.23+52335_23+52337delinsCTG (n.23+52335_23+52337delinsCTG) n.1046_1048delinsCTG c.81_83delinsCTG | |
17 | g.46171335del | CA2638385621 | KANSL1 | c.809del (p.Leu270ArgfsTer9) n.1063del n.1053del n.913del n.1059del c.23+52336del (n.23+52336del) n.1047del c.82del | gnomAD v4 |
17 | g.46171335A>C | CA399980651 | KANSL1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1063T>G n.1053T>G n.913T>G n.1059T>G c.23+52336T>G (n.23+52336T>G) n.1047T>G c.82T>G | |
17 | g.46171335A>G | CA399980652 | KANSL1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1063T>C n.1053T>C n.913T>C n.1059T>C c.23+52336T>C (n.23+52336T>C) n.1047T>C c.82T>C | |
17 | g.46171335A>T | CA399980654 | KANSL1 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1063T>A n.1053T>A n.913T>A n.1059T>A c.23+52336T>A (n.23+52336T>A) n.1047T>A c.82T>A | |
17 | g.46171335_46171336del | CA8618954 | KANSL1 | c.808_809del (p.Leu270ValfsTer11) n.1062_1063del n.1052_1053del n.912_913del n.1058_1059del c.23+52335_23+52336del (n.23+52335_23+52336del) n.1046_1047del c.81_82del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171335_46171336delinsAG | CA2262179967 | KANSL1 | c.808_809delinsCT (p.Leu270=) n.1062_1063delinsCT n.1052_1053delinsCT n.912_913delinsCT n.1058_1059delinsCT c.23+52335_23+52336delinsCT (n.23+52335_23+52336delinsCT) n.1046_1047delinsCT c.81_82delinsCT | |
17 | g.46171336G>A | CA8618956 | KANSL1 | c.808C>T (p.Leu270=) n.1062C>T n.1052C>T n.912C>T n.1058C>T c.23+52335C>T (n.23+52335C>T) n.1046C>T c.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171336G>C | CA399980658 | KANSL1 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.1062C>G n.1052C>G n.912C>G n.1058C>G c.23+52335C>G (n.23+52335C>G) n.1046C>G c.81C>G | |
17 | g.46171336G= | CA2262179968 | KANSL1 | c.808C= (p.Leu270=) n.1062C= n.1052C= n.912C= n.1058C= c.23+52335C= (n.23+52335C=) n.1046C= c.81C= | |
17 | g.46171336G>T | CA399980660 | KANSL1 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.1062C>A n.1052C>A n.912C>A n.1058C>A c.23+52335C>A (n.23+52335C>A) n.1046C>A c.81C>A | |
17 | g.46171339del | CA658798877 | KANSL1 | c.808del (p.Leu270CysfsTer9) n.1062del n.1052del n.912del n.1058del c.23+52335del (n.23+52335del) n.1046del c.81del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171337G>A | CA500644321 | KANSL1 | c.807C>T (p.Pro269=) n.1061C>T n.1051C>T n.911C>T n.1057C>T c.23+52334C>T (n.23+52334C>T) n.1045C>T c.80C>T | |
17 | g.46171337G>C | CA500644319 | KANSL1 | c.807C>G (p.Pro269=) n.1061C>G n.1051C>G n.911C>G n.1057C>G c.23+52334C>G (n.23+52334C>G) n.1045C>G c.80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171337G>T | CA500644320 | KANSL1 | c.807C>A (p.Pro269=) n.1061C>A n.1051C>A n.911C>A n.1057C>A c.23+52334C>A (n.23+52334C>A) n.1045C>A c.80C>A | |
17 | g.46171338G>A | CA399980662 | KANSL1 | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1060C>T n.1050C>T n.910C>T n.1056C>T c.23+52333C>T (n.23+52333C>T) n.1044C>T c.79C>T | |
17 | g.46171338G>C | CA399980664 | KANSL1 | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1060C>G n.1050C>G n.910C>G n.1056C>G c.23+52333C>G (n.23+52333C>G) n.1044C>G c.79C>G | |
17 | g.46171338G>T | CA399980665 | KANSL1 | c.806C>A (p.Pro269His) n.1060C>A n.1050C>A n.910C>A n.1056C>A c.23+52333C>A (n.23+52333C>A) n.1044C>A c.79C>A | |
17 | g.46171339G>A | CA315253 | KANSL1 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1059C>T n.1049C>T n.909C>T n.1055C>T c.23+52332C>T (n.23+52332C>T) n.1043C>T c.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171339G>C | CA399980668 | KANSL1 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1059C>G n.1049C>G n.909C>G n.1055C>G c.23+52332C>G (n.23+52332C>G) n.1043C>G c.78C>G | |
17 | g.46171339G= | CA2262179969 | KANSL1 | c.805C= (p.Pro269=) n.1059C= n.1049C= n.909C= n.1055C= c.23+52332C= (n.23+52332C=) n.1043C= c.78C= | |
17 | g.46171339G>T | CA8618957 | KANSL1 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1059C>A n.1049C>A n.909C>A n.1055C>A c.23+52332C>A (n.23+52332C>A) n.1043C>A c.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171340A>C | CA500644324 | KANSL1 | c.804T>G (p.Ser268=) n.1058T>G n.1048T>G n.908T>G n.1054T>G c.23+52331T>G (n.23+52331T>G) n.1042T>G c.77T>G | |
17 | g.46171340A>G | CA500644323 | KANSL1 | c.804T>C (p.Ser268=) n.1058T>C n.1048T>C n.908T>C n.1054T>C c.23+52331T>C (n.23+52331T>C) n.1042T>C c.77T>C | |
17 | g.46171340A>T | CA500644322 | KANSL1 | c.804T>A (p.Ser268=) n.1058T>A n.1048T>A n.908T>A n.1054T>A c.23+52331T>A (n.23+52331T>A) n.1042T>A c.77T>A | |
17 | g.46171341G>A | CA399980675 | KANSL1 | c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1057C>T n.1047C>T n.907C>T n.1053C>T c.23+52330C>T (n.23+52330C>T) n.1041C>T c.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171341G>C | CA399980673 | KANSL1 | c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1057C>G n.1047C>G n.907C>G n.1053C>G c.23+52330C>G (n.23+52330C>G) n.1041C>G c.76C>G | |
17 | g.46171341G= | CA2262179970 | KANSL1 | c.803C= (p.Ser268=) n.1057C= n.1047C= n.907C= n.1053C= c.23+52330C= (n.23+52330C=) n.1041C= c.76C= | |
17 | g.46171341G>T | CA399980671 | KANSL1 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1057C>A n.1047C>A n.907C>A n.1053C>A c.23+52330C>A (n.23+52330C>A) n.1041C>A c.76C>A | |
17 | g.46171342A= | CA2262179971 | KANSL1 | c.802T= (p.Ser268=) n.1056T= n.1046T= n.906T= n.1052T= c.23+52329T= (n.23+52329T=) n.1040T= c.75T= | |
17 | g.46171342A>C | CA399980678 | KANSL1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1056T>G n.1046T>G n.906T>G n.1052T>G c.23+52329T>G (n.23+52329T>G) n.1040T>G c.75T>G | |
17 | g.46171342A>G | CA8618958 | KANSL1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1056T>C n.1046T>C n.906T>C n.1052T>C c.23+52329T>C (n.23+52329T>C) n.1040T>C c.75T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171342A>T | CA399980682 | KANSL1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1056T>A n.1046T>A n.906T>A n.1052T>A c.23+52329T>A (n.23+52329T>A) n.1040T>A c.75T>A | |
17 | g.46171343C>A | CA399980685 | KANSL1 | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1055G>T n.1045G>T n.905G>T n.1051G>T c.23+52328G>T (n.23+52328G>T) n.1039G>T c.74G>T | |
17 | g.46171343C>G | CA399980687 | KANSL1 | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1055G>C n.1045G>C n.905G>C n.1051G>C c.23+52328G>C (n.23+52328G>C) n.1039G>C c.74G>C | |
17 | g.46171343C>T | CA500644325 | KANSL1 | c.801G>A (p.Lys267=) n.1055G>A n.1045G>A n.905G>A n.1051G>A c.23+52328G>A (n.23+52328G>A) n.1039G>A c.74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>A | CA399980688 | KANSL1 | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1054A>T n.1044A>T n.904A>T n.1050A>T c.23+52327A>T (n.23+52327A>T) n.1038A>T c.73A>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171344T>C | CA315180 | KANSL1 | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1054A>G n.1044A>G n.904A>G n.1050A>G c.23+52327A>G (n.23+52327A>G) n.1038A>G c.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>G | CA399980689 | KANSL1 | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1054A>C n.1044A>C n.904A>C n.1050A>C c.23+52327A>C (n.23+52327A>C) n.1038A>C c.73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T= | CA2262179972 | KANSL1 | c.800A= (p.Lys267=) n.1054A= n.1044A= n.904A= n.1050A= c.23+52327A= (n.23+52327A=) n.1038A= c.73A= | |
17 | g.46171348del | CA500644326 | KANSL1 | c.800del (p.Lys267SerfsTer12) n.1054del n.1044del n.904del n.1050del c.23+52327del (n.23+52327del) n.1038del c.73del | COSMIC |
17 | g.46171345T>A | CA399980690 | KANSL1 | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1053A>T n.1043A>T n.903A>T n.1049A>T c.23+52326A>T (n.23+52326A>T) n.1037A>T c.72A>T | |
17 | g.46171345T>C | CA8618959 | KANSL1 | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1053A>G n.1043A>G n.903A>G n.1049A>G c.23+52326A>G (n.23+52326A>G) n.1037A>G c.72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171345T>G | CA399980691 | KANSL1 | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1053A>C n.1043A>C n.903A>C n.1049A>C c.23+52326A>C (n.23+52326A>C) n.1037A>C c.72A>C | |
17 | g.46171345T= | CA2262179973 | KANSL1 | c.799A= (p.Lys267=) n.1053A= n.1043A= n.903A= n.1049A= c.23+52326A= (n.23+52326A=) n.1037A= c.72A= | |
17 | g.46171346T>A | CA399980692 | KANSL1 | c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1052A>T n.1042A>T n.902A>T n.1048A>T c.23+52325A>T (n.23+52325A>T) n.1036A>T c.71A>T | |
17 | g.46171346T>C | CA8618960 | KANSL1 | c.798A>G (p.Lys266=) n.1052A>G n.1042A>G n.902A>G n.1048A>G c.23+52325A>G (n.23+52325A>G) n.1036A>G c.71A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171346T>G | CA399980693 | KANSL1 | c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1052A>C n.1042A>C n.902A>C n.1048A>C c.23+52325A>C (n.23+52325A>C) n.1036A>C c.71A>C | |
17 | g.46171346T= | CA2262179974 | KANSL1 | c.798A= (p.Lys266=) n.1052A= n.1042A= n.902A= n.1048A= c.23+52325A= (n.23+52325A=) n.1036A= c.71A= | |
17 | g.46171347T>A | CA399980695 | KANSL1 | c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1051A>T n.1041A>T n.901A>T n.1047A>T c.23+52324A>T (n.23+52324A>T) n.1035A>T c.70A>T | |
17 | g.46171347T>C | CA399980696 | KANSL1 | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1051A>G n.1041A>G n.901A>G n.1047A>G c.23+52324A>G (n.23+52324A>G) n.1035A>G c.70A>G | |
17 | g.46171347T>G | CA399980694 | KANSL1 | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1051A>C n.1041A>C n.901A>C n.1047A>C c.23+52324A>C (n.23+52324A>C) n.1035A>C c.70A>C | |
17 | g.46171348T>A | CA399980697 | KANSL1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1050A>T n.1040A>T n.900A>T n.1046A>T c.23+52323A>T (n.23+52323A>T) n.1034A>T c.69A>T | |
17 | g.46171348T>C | CA399980698 | KANSL1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1050A>G n.1040A>G n.900A>G n.1046A>G c.23+52323A>G (n.23+52323A>G) n.1034A>G c.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171348T>G | CA399980699 | KANSL1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1050A>C n.1040A>C n.900A>C n.1046A>C c.23+52323A>C (n.23+52323A>C) n.1034A>C c.69A>C | |
17 | g.46171348T= | CA2262179975 | KANSL1 | c.796A= (p.Lys266=) n.1050A= n.1040A= n.900A= n.1046A= c.23+52323A= (n.23+52323A=) n.1034A= c.69A= | |
17 | g.46171349A= | CA2262179976 | KANSL1 | c.795T= (p.Gly265=) n.1049T= n.1039T= n.899T= n.1045T= c.23+52322T= (n.23+52322T=) n.1033T= c.68T= | |
17 | g.46171349A>C | CA500644328 | KANSL1 | c.795T>G (p.Gly265=) n.1049T>G n.1039T>G n.899T>G n.1045T>G c.23+52322T>G (n.23+52322T>G) n.1033T>G c.68T>G | |
17 | g.46171349A>G | CA500644327 | KANSL1 | c.795T>C (p.Gly265=) n.1049T>C n.1039T>C n.899T>C n.1045T>C c.23+52322T>C (n.23+52322T>C) n.1033T>C c.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171349A>T | CA500644329 | KANSL1 | c.795T>A (p.Gly265=) n.1049T>A n.1039T>A n.899T>A n.1045T>A c.23+52322T>A (n.23+52322T>A) n.1033T>A c.68T>A | |
17 | g.46171350C>A | CA399980700 | KANSL1 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.1048G>T n.1038G>T n.898G>T n.1044G>T c.23+52321G>T (n.23+52321G>T) n.1032G>T c.67G>T | |
17 | g.46171350C= | CA2262179977 | KANSL1 | c.794G= (p.Gly265=) n.1048G= n.1038G= n.898G= n.1044G= c.23+52321G= (n.23+52321G=) n.1032G= c.67G= | |
17 | g.46171350C>G | CA399980701 | KANSL1 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1048G>C n.1038G>C n.898G>C n.1044G>C c.23+52321G>C (n.23+52321G>C) n.1032G>C c.67G>C | |
17 | g.46171350C>T | CA399980702 | KANSL1 | c.794G>A (p.Gly265Asp) n.1048G>A n.1038G>A n.898G>A n.1044G>A c.23+52321G>A (n.23+52321G>A) n.1032G>A c.67G>A | dbSNP |
17 | g.46171351C>A | CA399980705 | KANSL1 | c.793G>T (p.Gly265Cys) n.1047G>T n.1037G>T n.897G>T n.1043G>T c.23+52320G>T (n.23+52320G>T) n.1031G>T c.66G>T | |
17 | g.46171351C>G | CA399980703 | KANSL1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1047G>C n.1037G>C n.897G>C n.1043G>C c.23+52320G>C (n.23+52320G>C) n.1031G>C c.66G>C | |
17 | g.46171351C>T | CA399980704 | KANSL1 | c.793G>A (p.Gly265Ser) n.1047G>A n.1037G>A n.897G>A n.1043G>A c.23+52320G>A (n.23+52320G>A) n.1031G>A c.66G>A | |
17 | g.46171352C>A | CA399980706 | KANSL1 | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.1046G>T n.1036G>T n.896G>T n.1042G>T c.23+52319G>T (n.23+52319G>T) n.1030G>T c.65G>T | |
17 | g.46171352C>G | CA399980707 | KANSL1 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.1046G>C n.1036G>C n.896G>C n.1042G>C c.23+52319G>C (n.23+52319G>C) n.1030G>C c.65G>C | |
17 | g.46171352C>T | CA500644330 | KANSL1 | c.792G>A (p.Glu264=) n.1046G>A n.1036G>A n.896G>A n.1042G>A c.23+52319G>A (n.23+52319G>A) n.1030G>A c.65G>A | |
17 | g.46171353T>A | CA399980708 | KANSL1 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.1045A>T n.1035A>T n.895A>T n.1041A>T c.23+52318A>T (n.23+52318A>T) n.1029A>T c.64A>T | |
17 | g.46171353T>C | CA399980709 | KANSL1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.1045A>G n.1035A>G n.895A>G n.1041A>G c.23+52318A>G (n.23+52318A>G) n.1029A>G c.64A>G | |
17 | g.46171353T>G | CA399980710 | KANSL1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.1045A>C n.1035A>C n.895A>C n.1041A>C c.23+52318A>C (n.23+52318A>C) n.1029A>C c.64A>C | |
17 | g.46171354C>A | CA399980711 | KANSL1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1044G>T n.1034G>T n.894G>T n.1040G>T c.23+52317G>T (n.23+52317G>T) n.1028G>T c.63G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171354C>G | CA399980713 | KANSL1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1044G>C n.1034G>C n.894G>C n.1040G>C c.23+52317G>C (n.23+52317G>C) n.1028G>C c.63G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171354C>T | CA399980712 | KANSL1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.1044G>A n.1034G>A n.894G>A n.1040G>A c.23+52317G>A (n.23+52317G>A) n.1028G>A c.63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171355C>A | CA399980714 | KANSL1 | c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1043G>T n.1033G>T n.893G>T n.1039G>T c.23+52316G>T (n.23+52316G>T) n.1027G>T c.62G>T | |
17 | g.46171355C>G | CA399980715 | KANSL1 | c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1043G>C n.1033G>C n.893G>C n.1039G>C c.23+52316G>C (n.23+52316G>C) n.1027G>C c.62G>C | |
17 | g.46171355C>T | CA500644331 | KANSL1 | c.789G>A (p.Leu263=) n.1043G>A n.1033G>A n.893G>A n.1039G>A c.23+52316G>A (n.23+52316G>A) n.1027G>A c.62G>A | |
17 | g.46171356A>C | CA399980716 | KANSL1 | c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1042T>G n.1032T>G n.892T>G n.1038T>G c.23+52315T>G (n.23+52315T>G) n.1026T>G c.61T>G | |
17 | g.46171356A>G | CA399980717 | KANSL1 | c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1042T>C n.1032T>C n.892T>C n.1038T>C c.23+52315T>C (n.23+52315T>C) n.1026T>C c.61T>C | |
17 | g.46171356A>T | CA399980718 | KANSL1 | c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1042T>A n.1032T>A n.892T>A n.1038T>A c.23+52315T>A (n.23+52315T>A) n.1026T>A c.61T>A | |
17 | g.46171357del | CA2499224669 | KANSL1 | c.788del (p.Leu263TrpfsTer16) n.1042del n.1032del n.892del n.1038del c.23+52315del (n.23+52315del) n.1026del c.61del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171357A= | CA2262179978 | KANSL1 | c.787T= (p.Leu263=) n.1041T= n.1031T= n.891T= n.1037T= c.23+52314T= (n.23+52314T=) n.1025T= c.60T= | |
17 | g.46171357A>C | CA399980719 | KANSL1 | c.787T>G (p.Leu263Val) n.1041T>G n.1031T>G n.891T>G n.1037T>G c.23+52314T>G (n.23+52314T>G) n.1025T>G c.60T>G | |
17 | g.46171357A>G | CA8618961 | KANSL1 | c.787T>C (p.Leu263=) n.1041T>C n.1031T>C n.891T>C n.1037T>C c.23+52314T>C (n.23+52314T>C) n.1025T>C c.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171357A>T | CA399980720 | KANSL1 | c.787T>A (p.Leu263Met) n.1041T>A n.1031T>A n.891T>A n.1037T>A c.23+52314T>A (n.23+52314T>A) n.1025T>A c.60T>A | |
17 | g.46171358T>A | CA399980721 | KANSL1 | c.786A>T (p.Lys262Asn) n.1040A>T n.1030A>T n.890A>T n.1036A>T c.23+52313A>T (n.23+52313A>T) n.1024A>T c.59A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171358T>C | CA500644332 | KANSL1 | c.786A>G (p.Lys262=) n.1040A>G n.1030A>G n.890A>G n.1036A>G c.23+52313A>G (n.23+52313A>G) n.1024A>G c.59A>G | |
17 | g.46171358T>G | CA399980722 | KANSL1 | c.786A>C (p.Lys262Asn) n.1040A>C n.1030A>C n.890A>C n.1036A>C c.23+52313A>C (n.23+52313A>C) n.1024A>C c.59A>C | |
17 | g.46171359T>A | CA399980723 | KANSL1 | c.785A>T (p.Lys262Ile) n.1039A>T n.1029A>T n.889A>T n.1035A>T c.23+52312A>T (n.23+52312A>T) n.1023A>T c.58A>T | |
17 | g.46171359T>C | CA399980725 | KANSL1 | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1039A>G n.1029A>G n.889A>G n.1035A>G c.23+52312A>G (n.23+52312A>G) n.1023A>G c.58A>G | |
17 | g.46171359T>G | CA399980724 | KANSL1 | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1039A>C n.1029A>C n.889A>C n.1035A>C c.23+52312A>C (n.23+52312A>C) n.1023A>C c.58A>C | |
17 | g.46171360T>A | CA399980726 | KANSL1 | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1038A>T n.1028A>T n.888A>T n.1034A>T c.23+52311A>T (n.23+52311A>T) n.1022A>T c.57A>T | |
17 | g.46171360T>C | CA399980729 | KANSL1 | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1038A>G n.1028A>G n.888A>G n.1034A>G c.23+52311A>G (n.23+52311A>G) n.1022A>G c.57A>G | |
17 | g.46171360T>G | CA399980727 | KANSL1 | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1038A>C n.1028A>C n.888A>C n.1034A>C c.23+52311A>C (n.23+52311A>C) n.1022A>C c.57A>C | COSMIC |
17 | g.46171361G>A | CA500644334 | KANSL1 | c.783C>T (p.Val261=) n.1037C>T n.1027C>T n.887C>T n.1033C>T c.23+52310C>T (n.23+52310C>T) n.1021C>T c.56C>T | dbSNP |
17 | g.46171361G>C | CA500644335 | KANSL1 | c.783C>G (p.Val261=) n.1037C>G n.1027C>G n.887C>G n.1033C>G c.23+52310C>G (n.23+52310C>G) n.1021C>G c.56C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171361G= | CA2262179979 | KANSL1 | c.783C= (p.Val261=) n.1037C= n.1027C= n.887C= n.1033C= c.23+52310C= (n.23+52310C=) n.1021C= c.56C= | |
17 | g.46171361G>T | CA500644333 | KANSL1 | c.783C>A (p.Val261=) n.1037C>A n.1027C>A n.887C>A n.1033C>A c.23+52310C>A (n.23+52310C>A) n.1021C>A c.56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171362A>C | CA399980732 | KANSL1 | c.782T>G (p.Val261Gly) n.1036T>G n.1026T>G n.886T>G n.1032T>G c.23+52309T>G (n.23+52309T>G) n.1020T>G c.55T>G | |
17 | g.46171362A>G | CA399980733 | KANSL1 | c.782T>C (p.Val261Ala) n.1036T>C n.1026T>C n.886T>C n.1032T>C c.23+52309T>C (n.23+52309T>C) n.1020T>C c.55T>C | |
17 | g.46171362A>T | CA399980735 | KANSL1 | c.782T>A (p.Val261Asp) n.1036T>A n.1026T>A n.886T>A n.1032T>A c.23+52309T>A (n.23+52309T>A) n.1020T>A c.55T>A | |
17 | g.46171363C>A | CA399980738 | KANSL1 | c.781G>T (p.Val261Phe) n.1035G>T n.1025G>T n.885G>T n.1031G>T c.23+52308G>T (n.23+52308G>T) n.1019G>T c.54G>T | |
17 | g.46171363C>G | CA399980740 | KANSL1 | c.781G>C (p.Val261Leu) n.1035G>C n.1025G>C n.885G>C n.1031G>C c.23+52308G>C (n.23+52308G>C) n.1019G>C c.54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171363C>T | CA399980742 | KANSL1 | c.781G>A (p.Val261Ile) n.1035G>A n.1025G>A n.885G>A n.1031G>A c.23+52308G>A (n.23+52308G>A) n.1019G>A c.54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171364A>C | CA500644338 | KANSL1 | c.780T>G (p.Gly260=) n.1034T>G n.1024T>G n.884T>G n.1030T>G c.23+52307T>G (n.23+52307T>G) n.1018T>G c.53T>G | |
17 | g.46171364A>G | CA500644337 | KANSL1 | c.780T>C (p.Gly260=) n.1034T>C n.1024T>C n.884T>C n.1030T>C c.23+52307T>C (n.23+52307T>C) n.1018T>C c.53T>C | |
17 | g.46171364A>T | CA500644336 | KANSL1 | c.780T>A (p.Gly260=) n.1034T>A n.1024T>A n.884T>A n.1030T>A c.23+52307T>A (n.23+52307T>A) n.1018T>A c.53T>A | |
17 | g.46171364_46171365delinsAC | CA2262179980 | KANSL1 | c.779_780delinsGT (p.Gly260=) n.1033_1034delinsGT n.1023_1024delinsGT n.883_884delinsGT n.1029_1030delinsGT c.23+52306_23+52307delinsGT (n.23+52306_23+52307delinsGT) n.1017_1018delinsGT c.52_53delinsGT | |
17 | g.46171365C>A | CA8618963 | KANSL1 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1033G>T n.1023G>T n.883G>T n.1029G>T c.23+52306G>T (n.23+52306G>T) n.1017G>T c.52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171365C= | CA2262179981 | KANSL1 | c.779G= (p.Gly260=) n.1033G= n.1023G= n.883G= n.1029G= c.23+52306G= (n.23+52306G=) n.1017G= c.52G= | |
17 | g.46171365C>G | CA399980747 | KANSL1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1033G>C n.1023G>C n.883G>C n.1029G>C c.23+52306G>C (n.23+52306G>C) n.1017G>C c.52G>C | dbSNP |
17 | g.46171365C>T | CA399980748 | KANSL1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1033G>A n.1023G>A n.883G>A n.1029G>A c.23+52306G>A (n.23+52306G>A) n.1017G>A c.52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171370dup | CA8618962 | KANSL1 | c.779dup (p.Val261CysfsTer6) n.1033dup n.1023dup n.883dup n.1029dup c.23+52306dup (n.23+52306dup) n.1017dup c.52dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171370del | CA500644339 | KANSL1 | c.779del (p.Gly260ValfsTer19) n.1033del n.1023del n.883del n.1029del c.23+52306del (n.23+52306del) n.1017del c.52del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46171366C>A | CA399980750 | KANSL1 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1032G>T n.1022G>T n.882G>T n.1028G>T c.23+52305G>T (n.23+52305G>T) n.1016G>T c.51G>T | |
17 | g.46171366C= | CA2262179982 | KANSL1 | c.778G= (p.Gly260=) n.1032G= n.1022G= n.882G= n.1028G= c.23+52305G= (n.23+52305G=) n.1016G= c.51G= | |
17 | g.46171366C>G | CA399980752 | KANSL1 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1032G>C n.1022G>C n.882G>C n.1028G>C c.23+52305G>C (n.23+52305G>C) n.1016G>C c.51G>C | |
17 | g.46171366C>T | CA399980753 | KANSL1 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1032G>A n.1022G>A n.882G>A n.1028G>A c.23+52305G>A (n.23+52305G>A) n.1016G>A c.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171367C>A | CA500644341 | KANSL1 | c.777G>T (p.Gly259=) n.1031G>T n.1021G>T n.881G>T n.1027G>T c.23+52304G>T (n.23+52304G>T) n.1015G>T c.50G>T | |
17 | g.46171367C>G | CA500644342 | KANSL1 | c.777G>C (p.Gly259=) n.1031G>C n.1021G>C n.881G>C n.1027G>C c.23+52304G>C (n.23+52304G>C) n.1015G>C c.50G>C | |
17 | g.46171367C>T | CA500644340 | KANSL1 | c.777G>A (p.Gly259=) n.1031G>A n.1021G>A n.881G>A n.1027G>A c.23+52304G>A (n.23+52304G>A) n.1015G>A c.50G>A | |
17 | g.46171368C>A | CA399980759 | KANSL1 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.1030G>T n.1020G>T n.880G>T n.1026G>T c.23+52303G>T (n.23+52303G>T) n.1014G>T c.49G>T | |
17 | g.46171368C= | CA2262179983 | KANSL1 | c.776G= (p.Gly259=) n.1030G= n.1020G= n.880G= n.1026G= c.23+52303G= (n.23+52303G=) n.1014G= c.49G= | |
17 | g.46171368C>G | CA399980757 | KANSL1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1030G>C n.1020G>C n.880G>C n.1026G>C c.23+52303G>C (n.23+52303G>C) n.1014G>C c.49G>C | |
17 | g.46171368C>T | CA399980756 | KANSL1 | c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1030G>A n.1020G>A n.880G>A n.1026G>A c.23+52303G>A (n.23+52303G>A) n.1014G>A c.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171369C>A | CA399980762 | KANSL1 | c.775G>T (p.Gly259Trp) n.1029G>T n.1019G>T n.879G>T n.1025G>T c.23+52302G>T (n.23+52302G>T) n.1013G>T c.48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171369C= | CA2262179984 | KANSL1 | c.775G= (p.Gly259=) n.1029G= n.1019G= n.879G= n.1025G= c.23+52302G= (n.23+52302G=) n.1013G= c.48G= | |
17 | g.46171369C>G | CA399980763 | KANSL1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1029G>C n.1019G>C n.879G>C n.1025G>C c.23+52302G>C (n.23+52302G>C) n.1013G>C c.48G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171369C>T | CA399980765 | KANSL1 | c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1029G>A n.1019G>A n.879G>A n.1025G>A c.23+52302G>A (n.23+52302G>A) n.1013G>A c.48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171369_46171370insA | CA1139665672 | KANSL1 | c.774_775insT (p.Gly259TrpfsTer8) n.1028_1029insT n.1018_1019insT n.878_879insT n.1024_1025insT c.23+52301_23+52302insT (n.23+52301_23+52302insT) n.1012_1013insT c.47_48insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171370C>A | CA399980768 | KANSL1 | c.774G>T (p.Leu258Phe) n.1028G>T n.1018G>T n.878G>T n.1024G>T c.23+52301G>T (n.23+52301G>T) n.1012G>T c.47G>T | |
17 | g.46171370C= | CA2262179985 | KANSL1 | c.774G= (p.Leu258=) n.1028G= n.1018G= n.878G= n.1024G= c.23+52301G= (n.23+52301G=) n.1012G= c.47G= | |
17 | g.46171370C>G | CA8618965 | KANSL1 | c.774G>C (p.Leu258Phe) n.1028G>C n.1018G>C n.878G>C n.1024G>C c.23+52301G>C (n.23+52301G>C) n.1012G>C c.47G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171370C>T | CA8618964 | KANSL1 | c.774G>A (p.Leu258=) n.1028G>A n.1018G>A n.878G>A n.1024G>A c.23+52301G>A (n.23+52301G>A) n.1012G>A c.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171370_46171371delinsTG | CA2499224670 | KANSL1 | c.773_774delinsCA (p.Leu258Ser) n.1027_1028delinsCA n.1017_1018delinsCA n.877_878delinsCA n.1023_1024delinsCA c.23+52300_23+52301delinsCA (n.23+52300_23+52301delinsCA) n.1011_1012delinsCA c.46_47delinsCA | ClinVar |
17 | g.46171371A= | CA2262179986 | KANSL1 | c.773T= (p.Leu258=) n.1027T= n.1017T= n.877T= n.1023T= c.23+52300T= (n.23+52300T=) n.1011T= c.46T= | |
17 | g.46171371A>C | CA399980772 | KANSL1 | c.773T>G (p.Leu258Trp) n.1027T>G n.1017T>G n.877T>G n.1023T>G c.23+52300T>G (n.23+52300T>G) n.1011T>G c.46T>G | |
17 | g.46171371A>G | CA291713 | KANSL1 | c.773T>C (p.Leu258Ser) n.1027T>C n.1017T>C n.877T>C n.1023T>C c.23+52300T>C (n.23+52300T>C) n.1011T>C c.46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171371A>T | CA399980775 | KANSL1 | c.773T>A (p.Leu258Ter) n.1027T>A n.1017T>A n.877T>A n.1023T>A c.23+52300T>A (n.23+52300T>A) n.1011T>A c.46T>A | |
17 | g.46171372A= | CA2262179987 | KANSL1 | c.772T= (p.Leu258=) n.1026T= n.1016T= n.876T= n.1022T= c.23+52299T= (n.23+52299T=) n.1010T= c.45T= | |
17 | g.46171372A>C | CA399980776 | KANSL1 | c.772T>G (p.Leu258Val) n.1026T>G n.1016T>G n.876T>G n.1022T>G c.23+52299T>G (n.23+52299T>G) n.1010T>G c.45T>G | |
17 | g.46171372A>G | CA500644343 | KANSL1 | c.772T>C (p.Leu258=) n.1026T>C n.1016T>C n.876T>C n.1022T>C c.23+52299T>C (n.23+52299T>C) n.1010T>C c.45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171372A>T | CA8618966 | KANSL1 | c.772T>A (p.Leu258Met) n.1026T>A n.1016T>A n.876T>A n.1022T>A c.23+52299T>A (n.23+52299T>A) n.1010T>A c.45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171373G>A | CA500644344 | KANSL1 | c.771C>T (p.Asn257=) n.1025C>T n.1015C>T n.875C>T n.1021C>T c.23+52298C>T (n.23+52298C>T) n.1009C>T c.44C>T | |
17 | g.46171373G>C | CA399980780 | KANSL1 | c.771C>G (p.Asn257Lys) n.1025C>G n.1015C>G n.875C>G n.1021C>G c.23+52298C>G (n.23+52298C>G) n.1009C>G c.44C>G | |
17 | g.46171373G>T | CA399980781 | KANSL1 | c.771C>A (p.Asn257Lys) n.1025C>A n.1015C>A n.875C>A n.1021C>A c.23+52298C>A (n.23+52298C>A) n.1009C>A c.44C>A | |
17 | g.46171374T>A | CA399980786 | KANSL1 | c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1024A>T n.1014A>T n.874A>T n.1020A>T c.23+52297A>T (n.23+52297A>T) n.1008A>T c.43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171374T>C | CA399980788 | KANSL1 | c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1024A>G n.1014A>G n.874A>G n.1020A>G c.23+52297A>G (n.23+52297A>G) n.1008A>G c.43A>G | |
17 | g.46171374T>G | CA399980784 | KANSL1 | c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1024A>C n.1014A>C n.874A>C n.1020A>C c.23+52297A>C (n.23+52297A>C) n.1008A>C c.43A>C | |
17 | g.46171374T= | CA2262179989 | KANSL1 | c.770A= (p.Asn257=) n.1024A= n.1014A= n.874A= n.1020A= c.23+52297A= (n.23+52297A=) n.1008A= c.43A= | |
17 | g.46171374_46171377delinsTTAG | CA2262179988 | KANSL1 | c.767_770delinsCTAA (p.Ser256=) n.1021_1024delinsCTAA n.1011_1014delinsCTAA n.871_874delinsCTAA n.1017_1020delinsCTAA c.23+52294_23+52297delinsCTAA (n.23+52294_23+52297delinsCTAA) n.1005_1008delinsCTAA c.40_43delinsCTAA | |
17 | g.46171375T>A | CA399980791 | KANSL1 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1023A>T n.1013A>T n.873A>T n.1019A>T c.23+52296A>T (n.23+52296A>T) n.1007A>T c.42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171375T>C | CA399980792 | KANSL1 | c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1023A>G n.1013A>G n.873A>G n.1019A>G c.23+52296A>G (n.23+52296A>G) n.1007A>G c.42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171375T>G | CA399980794 | KANSL1 | c.769A>C (p.Asn257His) n.1023A>C n.1013A>C n.873A>C n.1019A>C c.23+52296A>C (n.23+52296A>C) n.1007A>C c.42A>C | |
17 | g.46171375T= | CA2262179990 | KANSL1 | c.769A= (p.Asn257=) n.1023A= n.1013A= n.873A= n.1019A= c.23+52296A= (n.23+52296A=) n.1007A= c.42A= | |
17 | g.46171375_46171377del | CA626683888 | KANSL1 | c.767_769del (p.Ser256_Asn257delinsTyr) n.1021_1023del n.1011_1013del n.871_873del n.1017_1019del c.23+52294_23+52296del (n.23+52294_23+52296del) n.1005_1007del c.40_42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171376A>C | CA500644347 | KANSL1 | c.768T>G (p.Ser256=) n.1022T>G n.1012T>G n.872T>G n.1018T>G c.23+52295T>G (n.23+52295T>G) n.1006T>G c.41T>G | |
17 | g.46171376A>G | CA500644345 | KANSL1 | c.768T>C (p.Ser256=) n.1022T>C n.1012T>C n.872T>C n.1018T>C c.23+52295T>C (n.23+52295T>C) n.1006T>C c.41T>C | |
17 | g.46171376A>T | CA500644346 | KANSL1 | c.768T>A (p.Ser256=) n.1022T>A n.1012T>A n.872T>A n.1018T>A c.23+52295T>A (n.23+52295T>A) n.1006T>A c.41T>A | |
17 | g.46171376dup | CA2831039641 | KANSL1 | c.768dup (p.Asn257Ter) n.1022dup n.1012dup n.872dup n.1018dup c.23+52295dup (n.23+52295dup) n.1006dup c.41dup | |
17 | g.46171377G>A | CA8618967 | KANSL1 | c.767C>T (p.Ser256Phe) n.1021C>T n.1011C>T n.871C>T n.1017C>T c.23+52294C>T (n.23+52294C>T) n.1005C>T c.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171377G>C | CA399980798 | KANSL1 | c.767C>G (p.Ser256Cys) n.1021C>G n.1011C>G n.871C>G n.1017C>G c.23+52294C>G (n.23+52294C>G) n.1005C>G c.40C>G | |
17 | g.46171377G= | CA2262179991 | KANSL1 | c.767C= (p.Ser256=) n.1021C= n.1011C= n.871C= n.1017C= c.23+52294C= (n.23+52294C=) n.1005C= c.40C= | |
17 | g.46171377G>T | CA399980799 | KANSL1 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.1021C>A n.1011C>A n.871C>A n.1017C>A c.23+52294C>A (n.23+52294C>A) n.1005C>A c.40C>A | |
17 | g.46171378A>C | CA399980802 | KANSL1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) n.1020T>G n.1010T>G n.870T>G n.1016T>G c.23+52293T>G (n.23+52293T>G) n.1004T>G c.39T>G | |
17 | g.46171378A>G | CA399980804 | KANSL1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) n.1020T>C n.1010T>C n.870T>C n.1016T>C c.23+52293T>C (n.23+52293T>C) n.1004T>C c.39T>C | |
17 | g.46171378A>T | CA399980805 | KANSL1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) n.1020T>A n.1010T>A n.870T>A n.1016T>A c.23+52293T>A (n.23+52293T>A) n.1004T>A c.39T>A | |
17 | g.46171379G>A | CA500644348 | KANSL1 | c.765C>T (p.Ser255=) n.1019C>T n.1009C>T n.869C>T n.1015C>T c.23+52292C>T (n.23+52292C>T) n.1003C>T c.38C>T | dbSNP |
17 | g.46171379G>C | CA399980808 | KANSL1 | c.765C>G (p.Ser255Arg) n.1019C>G n.1009C>G n.869C>G n.1015C>G c.23+52292C>G (n.23+52292C>G) n.1003C>G c.38C>G | |
17 | g.46171379G= | CA2262179992 | KANSL1 | c.765C= (p.Ser255=) n.1019C= n.1009C= n.869C= n.1015C= c.23+52292C= (n.23+52292C=) n.1003C= c.38C= | |
17 | g.46171379G>T | CA399980810 | KANSL1 | c.765C>A (p.Ser255Arg) n.1019C>A n.1009C>A n.869C>A n.1015C>A c.23+52292C>A (n.23+52292C>A) n.1003C>A c.38C>A | |
17 | g.46171380C>A | CA399980815 | KANSL1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) n.1018G>T n.1008G>T n.868G>T n.1014G>T c.23+52291G>T (n.23+52291G>T) n.1002G>T c.37G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46171380C= | CA2262179993 | KANSL1 | c.764G= (p.Ser255=) n.1018G= n.1008G= n.868G= n.1014G= c.23+52291G= (n.23+52291G=) n.1002G= c.37G= | |
17 | g.46171380C>G | CA8618968 | KANSL1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) n.1018G>C n.1008G>C n.868G>C n.1014G>C c.23+52291G>C (n.23+52291G>C) n.1002G>C c.37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171380C>T | CA399980812 | KANSL1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) n.1018G>A n.1008G>A n.868G>A n.1014G>A c.23+52291G>A (n.23+52291G>A) n.1002G>A c.37G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171381T>A | CA399980818 | KANSL1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) n.1017A>T n.1007A>T n.867A>T n.1013A>T c.23+52290A>T (n.23+52290A>T) n.1001A>T c.36A>T | |
17 | g.46171381T>C | CA399980820 | KANSL1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) n.1017A>G n.1007A>G n.867A>G n.1013A>G c.23+52290A>G (n.23+52290A>G) n.1001A>G c.36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171381T>G | CA399980821 | KANSL1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) n.1017A>C n.1007A>C n.867A>C n.1013A>C c.23+52290A>C (n.23+52290A>C) n.1001A>C c.36A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171382G>A | CA500644350 | KANSL1 | c.762C>T (p.Ser254=) n.1016C>T n.1006C>T n.866C>T n.1012C>T c.23+52289C>T (n.23+52289C>T) n.1000C>T c.35C>T | |
17 | g.46171382G>C | CA500644351 | KANSL1 | c.762C>G (p.Ser254=) n.1016C>G n.1006C>G n.866C>G n.1012C>G c.23+52289C>G (n.23+52289C>G) n.1000C>G c.35C>G | |
17 | g.46171382G>T | CA500644349 | KANSL1 | c.762C>A (p.Ser254=) n.1016C>A n.1006C>A n.866C>A n.1012C>A c.23+52289C>A (n.23+52289C>A) n.1000C>A c.35C>A | |
17 | g.46171383G>A | CA399980824 | KANSL1 | c.761C>T (p.Ser254Phe) n.1015C>T n.1005C>T n.865C>T n.1011C>T c.23+52288C>T (n.23+52288C>T) n.999C>T c.34C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46171383G>C | CA399980826 | KANSL1 | c.761C>G (p.Ser254Cys) n.1015C>G n.1005C>G n.865C>G n.1011C>G c.23+52288C>G (n.23+52288C>G) n.999C>G c.34C>G | |
17 | g.46171383G>T | CA399980827 | KANSL1 | c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.1015C>A n.1005C>A n.865C>A n.1011C>A c.23+52288C>A (n.23+52288C>A) n.999C>A c.34C>A | |
17 | g.46171384A= | CA2262179994 | KANSL1 | c.760T= (p.Ser254=) n.1014T= n.1004T= n.864T= n.1010T= c.23+52287T= (n.23+52287T=) n.998T= c.33T= | |
17 | g.46171384A>C | CA315241 | KANSL1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) n.1014T>G n.1004T>G n.864T>G n.1010T>G c.23+52287T>G (n.23+52287T>G) n.998T>G c.33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171384A>G | CA399980831 | KANSL1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) n.1014T>C n.1004T>C n.864T>C n.1010T>C c.23+52287T>C (n.23+52287T>C) n.998T>C c.33T>C | |
17 | g.46171384A>T | CA399980832 | KANSL1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) n.1014T>A n.1004T>A n.864T>A n.1010T>A c.23+52287T>A (n.23+52287T>A) n.998T>A c.33T>A | |
17 | g.46171385G>A | CA500644352 | KANSL1 | c.759C>T (p.Asp253=) n.1013C>T n.1003C>T n.863C>T n.1009C>T c.23+52286C>T (n.23+52286C>T) n.997C>T c.32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171385G>C | CA399980834 | KANSL1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1013C>G n.1003C>G n.863C>G n.1009C>G c.23+52286C>G (n.23+52286C>G) n.997C>G c.32C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171385G>T | CA399980836 | KANSL1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1013C>A n.1003C>A n.863C>A n.1009C>A c.23+52286C>A (n.23+52286C>A) n.997C>A c.32C>A | |
17 | g.46171386T>A | CA399980842 | KANSL1 | c.758A>T (p.Asp253Val) n.1012A>T n.1002A>T n.862A>T n.1008A>T c.23+52285A>T (n.23+52285A>T) n.996A>T c.31A>T | |
17 | g.46171386T>C | CA399980840 | KANSL1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1012A>G n.1002A>G n.862A>G n.1008A>G c.23+52285A>G (n.23+52285A>G) n.996A>G c.31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171386T>G | CA399980838 | KANSL1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1012A>C n.1002A>C n.862A>C n.1008A>C c.23+52285A>C (n.23+52285A>C) n.996A>C c.31A>C | |
17 | g.46171387C>A | CA399980844 | KANSL1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1011G>T n.1001G>T n.861G>T n.1007G>T c.23+52284G>T (n.23+52284G>T) n.995G>T c.30G>T | |
17 | g.46171387C>G | CA399980848 | KANSL1 | c.757G>C (p.Asp253His) n.1011G>C n.1001G>C n.861G>C n.1007G>C c.23+52284G>C (n.23+52284G>C) n.995G>C c.30G>C | |
17 | g.46171387C>T | CA399980847 | KANSL1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1011G>A n.1001G>A n.861G>A n.1007G>A c.23+52284G>A (n.23+52284G>A) n.995G>A c.30G>A | |
17 | g.46171388T>A | CA500644354 | KANSL1 | c.756A>T (p.Thr252=) n.1010A>T n.1000A>T n.860A>T n.1006A>T c.23+52283A>T (n.23+52283A>T) n.994A>T c.29A>T | |
17 | g.46171388T>C | CA8618969 | KANSL1 | c.756A>G (p.Thr252=) n.1010A>G n.1000A>G n.860A>G n.1006A>G c.23+52283A>G (n.23+52283A>G) n.994A>G c.29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171388T>G | CA500644353 | KANSL1 | c.756A>C (p.Thr252=) n.1010A>C n.1000A>C n.860A>C n.1006A>C c.23+52283A>C (n.23+52283A>C) n.994A>C c.29A>C | |
17 | g.46171388T= | CA2262179995 | KANSL1 | c.756A= (p.Thr252=) n.1010A= n.1000A= n.860A= n.1006A= c.23+52283A= (n.23+52283A=) n.994A= c.29A= | |
17 | g.46171389G>A | CA399980852 | KANSL1 | c.755C>T (p.Thr252Ile) n.1009C>T n.999C>T n.859C>T n.1005C>T c.23+52282C>T (n.23+52282C>T) n.993C>T c.28C>T | |
17 | g.46171389G>C | CA399980854 | KANSL1 | c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1009C>G n.999C>G n.859C>G n.1005C>G c.23+52282C>G (n.23+52282C>G) n.993C>G c.28C>G | |
17 | g.46171389G>T | CA399980856 | KANSL1 | c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1009C>A n.999C>A n.859C>A n.1005C>A c.23+52282C>A (n.23+52282C>A) n.993C>A c.28C>A | |
17 | g.46171390T>A | CA399980858 | KANSL1 | c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1008A>T n.998A>T n.858A>T n.1004A>T c.23+52281A>T (n.23+52281A>T) n.992A>T c.27A>T | |
17 | g.46171390T>C | CA8618970 | KANSL1 | c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1008A>G n.998A>G n.858A>G n.1004A>G c.23+52281A>G (n.23+52281A>G) n.992A>G c.27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171390T>G | CA399980860 | KANSL1 | c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1008A>C n.998A>C n.858A>C n.1004A>C c.23+52281A>C (n.23+52281A>C) n.992A>C c.27A>C | |
17 | g.46171390T= | CA2262179996 | KANSL1 | c.754A= (p.Thr252=) n.1008A= n.998A= n.858A= n.1004A= c.23+52281A= (n.23+52281A=) n.992A= c.27A= | |
17 | g.46171391A>C | CA500644357 | KANSL1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.1007T>G n.997T>G n.857T>G n.1003T>G c.23+52280T>G (n.23+52280T>G) n.991T>G c.26T>G | |
17 | g.46171391A>G | CA500644355 | KANSL1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.1007T>C n.997T>C n.857T>C n.1003T>C c.23+52280T>C (n.23+52280T>C) n.991T>C c.26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171391A>T | CA500644356 | KANSL1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.1007T>A n.997T>A n.857T>A n.1003T>A c.23+52280T>A (n.23+52280T>A) n.991T>A c.26T>A | |
17 | g.46171392C>A | CA399980863 | KANSL1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1006G>T n.996G>T n.856G>T n.1002G>T c.23+52279G>T (n.23+52279G>T) n.990G>T c.25G>T | |
17 | g.46171392C>G | CA399980865 | KANSL1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1006G>C n.996G>C n.856G>C n.1002G>C c.23+52279G>C (n.23+52279G>C) n.990G>C c.25G>C | |
17 | g.46171392C>T | CA399980866 | KANSL1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1006G>A n.996G>A n.856G>A n.1002G>A c.23+52279G>A (n.23+52279G>A) n.990G>A c.25G>A | |
17 | g.46171393C>A | CA399980869 | KANSL1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1005G>T n.995G>T n.855G>T n.1001G>T c.23+52278G>T (n.23+52278G>T) n.989G>T c.24G>T | |
17 | g.46171393C>G | CA399980870 | KANSL1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1005G>C n.995G>C n.855G>C n.1001G>C c.23+52278G>C (n.23+52278G>C) n.989G>C c.24G>C | |
17 | g.46171393C>T | CA399980871 | KANSL1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1005G>A n.995G>A n.855G>A n.1001G>A c.23+52278G>A (n.23+52278G>A) n.989G>A c.24G>A | |
17 | g.46171394A= | CA2262179997 | KANSL1 | c.750T= (p.Pro250=) n.1004T= n.994T= n.854T= n.1000T= c.23+52277T= (n.23+52277T=) n.988T= c.23T= | |
17 | g.46171394A>C | CA500644359 | KANSL1 | c.750T>G (p.Pro250=) n.1004T>G n.994T>G n.854T>G n.1000T>G c.23+52277T>G (n.23+52277T>G) n.988T>G c.23T>G | |
17 | g.46171394A>G | CA500644360 | KANSL1 | c.750T>C (p.Pro250=) n.1004T>C n.994T>C n.854T>C n.1000T>C c.23+52277T>C (n.23+52277T>C) n.988T>C c.23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171394A>T | CA500644358 | KANSL1 | c.750T>A (p.Pro250=) n.1004T>A n.994T>A n.854T>A n.1000T>A c.23+52277T>A (n.23+52277T>A) n.988T>A c.23T>A | |
17 | g.46171395G>A | CA399980874 | KANSL1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1003C>T n.993C>T n.853C>T n.999C>T c.23+52276C>T (n.23+52276C>T) n.987C>T c.22C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171395G>C | CA399980878 | KANSL1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1003C>G n.993C>G n.853C>G n.999C>G c.23+52276C>G (n.23+52276C>G) n.987C>G c.22C>G | ClinVar |
17 | g.46171395G>T | CA399980876 | KANSL1 | c.749C>A (p.Pro250His) n.1003C>A n.993C>A n.853C>A n.999C>A c.23+52276C>A (n.23+52276C>A) n.987C>A c.22C>A |