Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171260T>ACA399980349KANSL1c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1138A>T
n.1128A>T
n.988A>T
n.1134A>T
c.23+52411A>T (n.23+52411A>T)
n.1122A>T
c.157A>T
17g.46171260T>CCA399980351KANSL1c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1138A>G
n.1128A>G
n.988A>G
n.1134A>G
c.23+52411A>G (n.23+52411A>G)
n.1122A>G
c.157A>G
17g.46171260T>GCA399980353KANSL1c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1138A>C
n.1128A>C
n.988A>C
n.1134A>C
c.23+52411A>C (n.23+52411A>C)
n.1122A>C
c.157A>C
17g.46171261C>ACA399980355KANSL1c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1137G>T
n.1127G>T
n.987G>T
n.1133G>T
c.23+52410G>T (n.23+52410G>T)
n.1121G>T
c.156G>T
17g.46171261C>GCA399980357KANSL1c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1137G>C
n.1127G>C
n.987G>C
n.1133G>C
c.23+52410G>C (n.23+52410G>C)
n.1121G>C
c.156G>C
17g.46171261C>TCA399980359KANSL1c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1137G>A
n.1127G>A
n.987G>A
n.1133G>A
c.23+52410G>A (n.23+52410G>A)
n.1121G>A
c.156G>A
17g.46171262A=CA2262179923KANSL1c.882T= (p.Ile294=)
n.1136T=
n.1126T=
n.986T=
n.1132T=
c.23+52409T= (n.23+52409T=)
n.1120T=
c.155T=
17g.46171262A>CCA399980361KANSL1c.882T>G (p.Ile294Met)
n.1136T>G
n.1126T>G
n.986T>G
n.1132T>G
c.23+52409T>G (n.23+52409T>G)
n.1120T>G
c.155T>G
17g.46171262A>GCA500644272KANSL1c.882T>C (p.Ile294=)
n.1136T>C
n.1126T>C
n.986T>C
n.1132T>C
c.23+52409T>C (n.23+52409T>C)
n.1120T>C
c.155T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171262A>TCA500644271KANSL1c.882T>A (p.Ile294=)
n.1136T>A
n.1126T>A
n.986T>A
n.1132T>A
c.23+52409T>A (n.23+52409T>A)
n.1120T>A
c.155T>A
17g.46171263A=CA2262179924KANSL1c.881T= (p.Ile294=)
n.1135T=
n.1125T=
n.985T=
n.1131T=
c.23+52408T= (n.23+52408T=)
n.1119T=
c.154T=
17g.46171263A>CCA399980365KANSL1c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1135T>G
n.1125T>G
n.985T>G
n.1131T>G
c.23+52408T>G (n.23+52408T>G)
n.1119T>G
c.154T>G
17g.46171263A>GCA8618932KANSL1c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1135T>C
n.1125T>C
n.985T>C
n.1131T>C
c.23+52408T>C (n.23+52408T>C)
n.1119T>C
c.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171263A>TCA399980363KANSL1c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1135T>A
n.1125T>A
n.985T>A
n.1131T>A
c.23+52408T>A (n.23+52408T>A)
n.1119T>A
c.154T>A
17g.46171264T>ACA399980367KANSL1c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1134A>T
n.1124A>T
n.984A>T
n.1130A>T
c.23+52407A>T (n.23+52407A>T)
n.1118A>T
c.153A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171264T>CCA8618933KANSL1c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1134A>G
n.1124A>G
n.984A>G
n.1130A>G
c.23+52407A>G (n.23+52407A>G)
n.1118A>G
c.153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171264T>GCA399980369KANSL1c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1134A>C
n.1124A>C
n.984A>C
n.1130A>C
c.23+52407A>C (n.23+52407A>C)
n.1118A>C
c.153A>C
 dbSNP
17g.46171264T=CA2262179925KANSL1c.880A= (p.Ile294=)
n.1134A=
n.1124A=
n.984A=
n.1130A=
c.23+52407A= (n.23+52407A=)
n.1118A=
c.153A=
17g.46171265G>ACA8618934KANSL1c.879C>T (p.Asp293=)
n.1133C>T
n.1123C>T
n.983C>T
n.1129C>T
c.23+52406C>T (n.23+52406C>T)
n.1117C>T
c.152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171265G>CCA399980372KANSL1c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1133C>G
n.1123C>G
n.983C>G
n.1129C>G
c.23+52406C>G (n.23+52406C>G)
n.1117C>G
c.152C>G
17g.46171265G=CA2262179926KANSL1c.879C= (p.Asp293=)
n.1133C=
n.1123C=
n.983C=
n.1129C=
c.23+52406C= (n.23+52406C=)
n.1117C=
c.152C=
17g.46171265G>TCA8618935KANSL1c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1133C>A
n.1123C>A
n.983C>A
n.1129C>A
c.23+52406C>A (n.23+52406C>A)
n.1117C>A
c.152C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171265_46171266delinsGTCA2262179927KANSL1c.878_879delinsAC (p.Asp293=)
n.1132_1133delinsAC
n.1122_1123delinsAC
n.982_983delinsAC
n.1128_1129delinsAC
c.23+52405_23+52406delinsAC (n.23+52405_23+52406delinsAC)
n.1116_1117delinsAC
c.151_152delinsAC
17g.46171266delCA658823954KANSL1c.878del (p.Asp293AlafsTer?)
n.1132del
n.1122del
n.982del
n.1128del
c.23+52405del (n.23+52405del)
n.1116del
c.151del
 ClinVar dbSNP
17g.46171266T>ACA399980375KANSL1c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1132A>T
n.1122A>T
n.982A>T
n.1128A>T
c.23+52405A>T (n.23+52405A>T)
n.1116A>T
c.151A>T
17g.46171266T>CCA399980376KANSL1c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1132A>G
n.1122A>G
n.982A>G
n.1128A>G
c.23+52405A>G (n.23+52405A>G)
n.1116A>G
c.151A>G
 COSMIC
17g.46171266T>GCA399980378KANSL1c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1132A>C
n.1122A>C
n.982A>C
n.1128A>C
c.23+52405A>C (n.23+52405A>C)
n.1116A>C
c.151A>C
17g.46171267C>ACA399980380KANSL1c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1131G>T
n.1121G>T
n.981G>T
n.1127G>T
c.23+52404G>T (n.23+52404G>T)
n.1115G>T
c.150G>T
17g.46171267C=CA2262179929KANSL1c.877G= (p.Asp293=)
n.1131G=
n.1121G=
n.981G=
n.1127G=
c.23+52404G= (n.23+52404G=)
n.1115G=
c.150G=
17g.46171267C>GCA399980382KANSL1c.877G>C (p.Asp293His)
n.1131G>C
n.1121G>C
n.981G>C
n.1127G>C
c.23+52404G>C (n.23+52404G>C)
n.1115G>C
c.150G>C
 dbSNP
17g.46171267C>TCA399980384KANSL1c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1131G>A
n.1121G>A
n.981G>A
n.1127G>A
c.23+52404G>A (n.23+52404G>A)
n.1115G>A
c.150G>A
 COSMIC
17g.46171267_46171268delinsCACA2262179928KANSL1c.876_877delinsTG (p.Ala292=)
n.1130_1131delinsTG
n.1120_1121delinsTG
n.980_981delinsTG
n.1126_1127delinsTG
c.23+52403_23+52404delinsTG (n.23+52403_23+52404delinsTG)
n.1114_1115delinsTG
c.149_150delinsTG
17g.46171268delCA915950163KANSL1c.876del (p.Asp293ThrfsTer?)
n.1130del
n.1120del
n.980del
n.1126del
c.23+52403del (n.23+52403del)
n.1114del
c.149del
 ClinVar dbSNP
17g.46171268A=CA2262179930KANSL1c.876T= (p.Ala292=)
n.1130T=
n.1120T=
n.980T=
n.1126T=
c.23+52403T= (n.23+52403T=)
n.1114T=
c.149T=
17g.46171268A>CCA16607711KANSL1c.876T>G (p.Ala292=)
n.1130T>G
n.1120T>G
n.980T>G
n.1126T>G
c.23+52403T>G (n.23+52403T>G)
n.1114T>G
c.149T>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171268A>GCA500644273KANSL1c.876T>C (p.Ala292=)
n.1130T>C
n.1120T>C
n.980T>C
n.1126T>C
c.23+52403T>C (n.23+52403T>C)
n.1114T>C
c.149T>C
17g.46171268A>TCA500644274KANSL1c.876T>A (p.Ala292=)
n.1130T>A
n.1120T>A
n.980T>A
n.1126T>A
c.23+52403T>A (n.23+52403T>A)
n.1114T>A
c.149T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171269G>ACA399980387KANSL1c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1129C>T
n.1119C>T
n.979C>T
n.1125C>T
c.23+52402C>T (n.23+52402C>T)
n.1113C>T
c.148C>T
17g.46171269G>CCA399980389KANSL1c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1129C>G
n.1119C>G
n.979C>G
n.1125C>G
c.23+52402C>G (n.23+52402C>G)
n.1113C>G
c.148C>G
 gnomAD v4
17g.46171269G>TCA399980386KANSL1c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1129C>A
n.1119C>A
n.979C>A
n.1125C>A
c.23+52402C>A (n.23+52402C>A)
n.1113C>A
c.148C>A
17g.46171270C>ACA399980392KANSL1c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1128G>T
n.1118G>T
n.978G>T
n.1124G>T
c.23+52401G>T (n.23+52401G>T)
n.1112G>T
c.147G>T
17g.46171270C>GCA399980393KANSL1c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1128G>C
n.1118G>C
n.978G>C
n.1124G>C
c.23+52401G>C (n.23+52401G>C)
n.1112G>C
c.147G>C
17g.46171270C>TCA399980396KANSL1c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1128G>A
n.1118G>A
n.978G>A
n.1124G>A
c.23+52401G>A (n.23+52401G>A)
n.1112G>A
c.147G>A
 COSMIC
17g.46171271C>ACA399980398KANSL1c.873G>T (p.Gln291His)
n.1127G>T
n.1117G>T
n.977G>T
n.1123G>T
c.23+52400G>T (n.23+52400G>T)
n.1111G>T
c.146G>T
17g.46171271C=CA2262179931KANSL1c.873G= (p.Gln291=)
n.1127G=
n.1117G=
n.977G=
n.1123G=
c.23+52400G= (n.23+52400G=)
n.1111G=
c.146G=
17g.46171271C>GCA399980400KANSL1c.873G>C (p.Gln291His)
n.1127G>C
n.1117G>C
n.977G>C
n.1123G>C
c.23+52400G>C (n.23+52400G>C)
n.1111G>C
c.146G>C
17g.46171271C>TCA8618936KANSL1c.873G>A (p.Gln291=)
n.1127G>A
n.1117G>A
n.977G>A
n.1123G>A
c.23+52400G>A (n.23+52400G>A)
n.1111G>A
c.146G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171272T>ACA399980406KANSL1c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.1126A>T
n.1116A>T
n.976A>T
n.1122A>T
c.23+52399A>T (n.23+52399A>T)
n.1110A>T
c.145A>T
17g.46171272T>CCA399980403KANSL1c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.1126A>G
n.1116A>G
n.976A>G
n.1122A>G
c.23+52399A>G (n.23+52399A>G)
n.1110A>G
c.145A>G
 gnomAD v4
17g.46171272T>GCA399980405KANSL1c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.1126A>C
n.1116A>C
n.976A>C
n.1122A>C
c.23+52399A>C (n.23+52399A>C)
n.1110A>C
c.145A>C
17g.46171273G>ACA399980409KANSL1c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.1125C>T
n.1115C>T
n.975C>T
n.1121C>T
c.23+52398C>T (n.23+52398C>T)
n.1109C>T
c.144C>T
 gnomAD v4
17g.46171273G>CCA399980411KANSL1c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.1125C>G
n.1115C>G
n.975C>G
n.1121C>G
c.23+52398C>G (n.23+52398C>G)
n.1109C>G
c.144C>G
17g.46171273G=CA2262179932KANSL1c.871C= (p.Gln291=)
n.1125C=
n.1115C=
n.975C=
n.1121C=
c.23+52398C= (n.23+52398C=)
n.1109C=
c.144C=
17g.46171273G>TCA399980412KANSL1c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.1125C>A
n.1115C>A
n.975C>A
n.1121C>A
c.23+52398C>A (n.23+52398C>A)
n.1109C>A
c.144C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171274T>ACA500644276KANSL1c.870A>T (p.Arg290=)
n.1124A>T
n.1114A>T
n.974A>T
n.1120A>T
c.23+52397A>T (n.23+52397A>T)
n.1108A>T
c.143A>T
17g.46171274T>CCA500644277KANSL1c.870A>G (p.Arg290=)
n.1124A>G
n.1114A>G
n.974A>G
n.1120A>G
c.23+52397A>G (n.23+52397A>G)
n.1108A>G
c.143A>G
17g.46171274T>GCA500644275KANSL1c.870A>C (p.Arg290=)
n.1124A>C
n.1114A>C
n.974A>C
n.1120A>C
c.23+52397A>C (n.23+52397A>C)
n.1108A>C
c.143A>C
17g.46171275C>ACA399980415KANSL1c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1123G>T
n.1113G>T
n.973G>T
n.1119G>T
c.23+52396G>T (n.23+52396G>T)
n.1107G>T
c.142G>T
17g.46171275C=CA2262179933KANSL1c.869G= (p.Arg290=)
n.1123G=
n.1113G=
n.973G=
n.1119G=
c.23+52396G= (n.23+52396G=)
n.1107G=
c.142G=
17g.46171275C>GCA399980417KANSL1c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1123G>C
n.1113G>C
n.973G>C
n.1119G>C
c.23+52396G>C (n.23+52396G>C)
n.1107G>C
c.142G>C
 gnomAD v4
17g.46171275C>TCA8618937KANSL1c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.1123G>A
n.1113G>A
n.973G>A
n.1119G>A
c.23+52396G>A (n.23+52396G>A)
n.1107G>A
c.142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171276G>ACA8618938KANSL1c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.1122C>T
n.1112C>T
n.972C>T
n.1118C>T
c.23+52395C>T (n.23+52395C>T)
n.1106C>T
c.141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171276G>CCA399980420KANSL1c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1122C>G
n.1112C>G
n.972C>G
n.1118C>G
c.23+52395C>G (n.23+52395C>G)
n.1106C>G
c.141C>G
17g.46171276G=CA2262179934KANSL1c.868C= (p.Arg290=)
n.1122C=
n.1112C=
n.972C=
n.1118C=
c.23+52395C= (n.23+52395C=)
n.1106C=
c.141C=
17g.46171276G>TCA500644278KANSL1c.868C>A (p.Arg290=)
n.1122C>A
n.1112C>A
n.972C>A
n.1118C>A
c.23+52395C>A (n.23+52395C>A)
n.1106C>A
c.141C>A
17g.46171277C>ACA500644280KANSL1c.867G>T (p.Arg289=)
n.1121G>T
n.1111G>T
n.971G>T
n.1117G>T
c.23+52394G>T (n.23+52394G>T)
n.1105G>T
c.140G>T
17g.46171277C>GCA500644279KANSL1c.867G>C (p.Arg289=)
n.1121G>C
n.1111G>C
n.971G>C
n.1117G>C
c.23+52394G>C (n.23+52394G>C)
n.1105G>C
c.140G>C
17g.46171277C>TCA500644281KANSL1c.867G>A (p.Arg289=)
n.1121G>A
n.1111G>A
n.971G>A
n.1117G>A
c.23+52394G>A (n.23+52394G>A)
n.1105G>A
c.140G>A
 gnomAD v4
17g.46171278C>ACA399980421KANSL1c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.1120G>T
n.1110G>T
n.970G>T
n.1116G>T
c.23+52393G>T (n.23+52393G>T)
n.1104G>T
c.139G>T
17g.46171278C=CA2262179935KANSL1c.866G= (p.Arg289=)
n.1120G=
n.1110G=
n.970G=
n.1116G=
c.23+52393G= (n.23+52393G=)
n.1104G=
c.139G=
17g.46171278C>GCA399980425KANSL1c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.1120G>C
n.1110G>C
n.970G>C
n.1116G>C
c.23+52393G>C (n.23+52393G>C)
n.1104G>C
c.139G>C
 gnomAD v4
17g.46171278C>TCA8618939KANSL1c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.1120G>A
n.1110G>A
n.970G>A
n.1116G>A
c.23+52393G>A (n.23+52393G>A)
n.1104G>A
c.139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171279G>ACA291114268KANSL1c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.1119C>T
n.1109C>T
n.969C>T
n.1115C>T
c.23+52392C>T (n.23+52392C>T)
n.1103C>T
c.138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171279G>CCA399980428KANSL1c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.1119C>G
n.1109C>G
n.969C>G
n.1115C>G
c.23+52392C>G (n.23+52392C>G)
n.1103C>G
c.138C>G
17g.46171279G=CA2262179936KANSL1c.865C= (p.Arg289=)
n.1119C=
n.1109C=
n.969C=
n.1115C=
c.23+52392C= (n.23+52392C=)
n.1103C=
c.138C=
17g.46171279G>TCA500644282KANSL1c.865C>A (p.Arg289=)
n.1119C>A
n.1109C>A
n.969C>A
n.1115C>A
c.23+52392C>A (n.23+52392C>A)
n.1103C>A
c.138C>A
17g.46171280C>ACA500644285KANSL1c.864G>T (p.Leu288=)
n.1118G>T
n.1108G>T
n.968G>T
n.1114G>T
c.23+52391G>T (n.23+52391G>T)
n.1102G>T
c.137G>T
17g.46171280C>GCA500644283KANSL1c.864G>C (p.Leu288=)
n.1118G>C
n.1108G>C
n.968G>C
n.1114G>C
c.23+52391G>C (n.23+52391G>C)
n.1102G>C
c.137G>C
17g.46171280C>TCA500644284KANSL1c.864G>A (p.Leu288=)
n.1118G>A
n.1108G>A
n.968G>A
n.1114G>A
c.23+52391G>A (n.23+52391G>A)
n.1102G>A
c.137G>A
17g.46171281A>CCA399980430KANSL1c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1117T>G
n.1107T>G
n.967T>G
n.1113T>G
c.23+52390T>G (n.23+52390T>G)
n.1101T>G
c.136T>G
 gnomAD v4
17g.46171281A>GCA399980432KANSL1c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1117T>C
n.1107T>C
n.967T>C
n.1113T>C
c.23+52390T>C (n.23+52390T>C)
n.1101T>C
c.136T>C
17g.46171281A>TCA399980433KANSL1c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1117T>A
n.1107T>A
n.967T>A
n.1113T>A
c.23+52390T>A (n.23+52390T>A)
n.1101T>A
c.136T>A
17g.46171282G>ACA8618940KANSL1c.862C>T (p.Leu288=)
n.1116C>T
n.1106C>T
n.966C>T
n.1112C>T
c.23+52389C>T (n.23+52389C>T)
n.1100C>T
c.135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171282G>CCA399980437KANSL1c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1116C>G
n.1106C>G
n.966C>G
n.1112C>G
c.23+52389C>G (n.23+52389C>G)
n.1100C>G
c.135C>G
17g.46171282G=CA2262179937KANSL1c.862C= (p.Leu288=)
n.1116C=
n.1106C=
n.966C=
n.1112C=
c.23+52389C= (n.23+52389C=)
n.1100C=
c.135C=
17g.46171282G>TCA399980438KANSL1c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1116C>A
n.1106C>A
n.966C>A
n.1112C>A
c.23+52389C>A (n.23+52389C>A)
n.1100C>A
c.135C>A
17g.46171283T>ACA399980440KANSL1c.861A>T (p.Leu287Phe)
n.1115A>T
n.1105A>T
n.965A>T
n.1111A>T
c.23+52388A>T (n.23+52388A>T)
n.1099A>T
c.134A>T
17g.46171283T>CCA500644286KANSL1c.861A>G (p.Leu287=)
n.1115A>G
n.1105A>G
n.965A>G
n.1111A>G
c.23+52388A>G (n.23+52388A>G)
n.1099A>G
c.134A>G
 gnomAD v4
17g.46171283T>GCA399980442KANSL1c.861A>C (p.Leu287Phe)
n.1115A>C
n.1105A>C
n.965A>C
n.1111A>C
c.23+52388A>C (n.23+52388A>C)
n.1099A>C
c.134A>C
17g.46171284A>CCA399980448KANSL1c.860T>G (p.Leu287Ter)
n.1114T>G
n.1104T>G
n.964T>G
n.1110T>G
c.23+52387T>G (n.23+52387T>G)
n.1098T>G
c.133T>G
17g.46171284A>GCA399980446KANSL1c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.1114T>C
n.1104T>C
n.964T>C
n.1110T>C
c.23+52387T>C (n.23+52387T>C)
n.1098T>C
c.133T>C
17g.46171284A>TCA399980444KANSL1c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.1114T>A
n.1104T>A
n.964T>A
n.1110T>A
c.23+52387T>A (n.23+52387T>A)
n.1098T>A
c.133T>A
17g.46171285A>CCA399980449KANSL1c.859T>G (p.Leu287Val)
n.1113T>G
n.1103T>G
n.963T>G
n.1109T>G
c.23+52386T>G (n.23+52386T>G)
n.1097T>G
c.132T>G
17g.46171285A>GCA500644287KANSL1c.859T>C (p.Leu287=)
n.1113T>C
n.1103T>C
n.963T>C
n.1109T>C
c.23+52386T>C (n.23+52386T>C)
n.1097T>C
c.132T>C
17g.46171285A>TCA399980451KANSL1c.859T>A (p.Leu287Ile)
n.1113T>A
n.1103T>A
n.963T>A
n.1109T>A
c.23+52386T>A (n.23+52386T>A)
n.1097T>A
c.132T>A
17g.46171286A=CA2262179938KANSL1c.858T= (p.Ala286=)
n.1112T=
n.1102T=
n.962T=
n.1108T=
c.23+52385T= (n.23+52385T=)
n.1096T=
c.131T=
17g.46171286A>CCA500644289KANSL1c.858T>G (p.Ala286=)
n.1112T>G
n.1102T>G
n.962T>G
n.1108T>G
c.23+52385T>G (n.23+52385T>G)
n.1096T>G
c.131T>G
17g.46171286A>GCA16607679KANSL1c.858T>C (p.Ala286=)
n.1112T>C
n.1102T>C
n.962T>C
n.1108T>C
c.23+52385T>C (n.23+52385T>C)
n.1096T>C
c.131T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171286A>TCA500644288KANSL1c.858T>A (p.Ala286=)
n.1112T>A
n.1102T>A
n.962T>A
n.1108T>A
c.23+52385T>A (n.23+52385T>A)
n.1096T>A
c.131T>A
17g.46171287G>ACA399980453KANSL1c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1111C>T
n.1101C>T
n.961C>T
n.1107C>T
c.23+52384C>T (n.23+52384C>T)
n.1095C>T
c.130C>T
17g.46171287G>CCA399980454KANSL1c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1111C>G
n.1101C>G
n.961C>G
n.1107C>G
c.23+52384C>G (n.23+52384C>G)
n.1095C>G
c.130C>G
17g.46171287G>TCA399980455KANSL1c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1111C>A
n.1101C>A
n.961C>A
n.1107C>A
c.23+52384C>A (n.23+52384C>A)
n.1095C>A
c.130C>A
17g.46171288C>ACA399980456KANSL1c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1110G>T
n.1100G>T
n.960G>T
n.1106G>T
c.23+52383G>T (n.23+52383G>T)
n.1094G>T
c.129G>T
17g.46171288C>GCA399980457KANSL1c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1110G>C
n.1100G>C
n.960G>C
n.1106G>C
c.23+52383G>C (n.23+52383G>C)
n.1094G>C
c.129G>C
17g.46171288C>TCA399980458KANSL1c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1110G>A
n.1100G>A
n.960G>A
n.1106G>A
c.23+52383G>A (n.23+52383G>A)
n.1094G>A
c.129G>A
17g.46171289T>ACA500644291KANSL1c.855A>T (p.Thr285=)
n.1109A>T
n.1099A>T
n.959A>T
n.1105A>T
c.23+52382A>T (n.23+52382A>T)
n.1093A>T
c.128A>T
17g.46171289T>CCA8618941KANSL1c.855A>G (p.Thr285=)
n.1109A>G
n.1099A>G
n.959A>G
n.1105A>G
c.23+52382A>G (n.23+52382A>G)
n.1093A>G
c.128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171289T>GCA500644290KANSL1c.855A>C (p.Thr285=)
n.1109A>C
n.1099A>C
n.959A>C
n.1105A>C
c.23+52382A>C (n.23+52382A>C)
n.1093A>C
c.128A>C
 gnomAD v4
17g.46171289T=CA2262179939KANSL1c.855A= (p.Thr285=)
n.1109A=
n.1099A=
n.959A=
n.1105A=
c.23+52382A= (n.23+52382A=)
n.1093A=
c.128A=
17g.46171290G>ACA399980459KANSL1c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1108C>T
n.1098C>T
n.958C>T
n.1104C>T
c.23+52381C>T (n.23+52381C>T)
n.1092C>T
c.127C>T
17g.46171290G>CCA399980460KANSL1c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1108C>G
n.1098C>G
n.958C>G
n.1104C>G
c.23+52381C>G (n.23+52381C>G)
n.1092C>G
c.127C>G
17g.46171290G>TCA399980461KANSL1c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1108C>A
n.1098C>A
n.958C>A
n.1104C>A
c.23+52381C>A (n.23+52381C>A)
n.1092C>A
c.127C>A
17g.46171291T>ACA399980463KANSL1c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1107A>T
n.1097A>T
n.957A>T
n.1103A>T
c.23+52380A>T (n.23+52380A>T)
n.1091A>T
c.126A>T
17g.46171291T>CCA291114286KANSL1c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1107A>G
n.1097A>G
n.957A>G
n.1103A>G
c.23+52380A>G (n.23+52380A>G)
n.1091A>G
c.126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171291T>GCA399980462KANSL1c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1107A>C
n.1097A>C
n.957A>C
n.1103A>C
c.23+52380A>C (n.23+52380A>C)
n.1091A>C
c.126A>C
 gnomAD v4
17g.46171291T=CA2262179940KANSL1c.853A= (p.Thr285=)
n.1107A=
n.1097A=
n.957A=
n.1103A=
c.23+52380A= (n.23+52380A=)
n.1091A=
c.126A=
17g.46171292T>ACA500644293KANSL1c.852A>T (p.Ile284=)
n.1106A>T
n.1096A>T
n.956A>T
n.1102A>T
c.23+52379A>T (n.23+52379A>T)
n.1090A>T
c.125A>T
 COSMIC
17g.46171292T>CCA399980465KANSL1c.852A>G (p.Ile284Met)
n.1106A>G
n.1096A>G
n.956A>G
n.1102A>G
c.23+52379A>G (n.23+52379A>G)
n.1090A>G
c.125A>G
17g.46171292T>GCA500644292KANSL1c.852A>C (p.Ile284=)
n.1106A>C
n.1096A>C
n.956A>C
n.1102A>C
c.23+52379A>C (n.23+52379A>C)
n.1090A>C
c.125A>C
17g.46171293A>CCA399980467KANSL1c.851T>G (p.Ile284Arg)
n.1105T>G
n.1095T>G
n.955T>G
n.1101T>G
c.23+52378T>G (n.23+52378T>G)
n.1089T>G
c.124T>G
17g.46171293A>GCA399980468KANSL1c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1105T>C
n.1095T>C
n.955T>C
n.1101T>C
c.23+52378T>C (n.23+52378T>C)
n.1089T>C
c.124T>C
17g.46171293A>TCA399980470KANSL1c.851T>A (p.Ile284Lys)
n.1105T>A
n.1095T>A
n.955T>A
n.1101T>A
c.23+52378T>A (n.23+52378T>A)
n.1089T>A
c.124T>A
17g.46171294T>ACA399980472KANSL1c.850A>T (p.Ile284Leu)
n.1104A>T
n.1094A>T
n.954A>T
n.1100A>T
c.23+52377A>T (n.23+52377A>T)
n.1088A>T
c.123A>T
17g.46171294T>CCA8618942KANSL1c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1104A>G
n.1094A>G
n.954A>G
n.1100A>G
c.23+52377A>G (n.23+52377A>G)
n.1088A>G
c.123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171294T>GCA399980475KANSL1c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1104A>C
n.1094A>C
n.954A>C
n.1100A>C
c.23+52377A>C (n.23+52377A>C)
n.1088A>C
c.123A>C
17g.46171294T=CA2262179941KANSL1c.850A= (p.Ile284=)
n.1104A=
n.1094A=
n.954A=
n.1100A=
c.23+52377A= (n.23+52377A=)
n.1088A=
c.123A=
17g.46171295C>ACA399980477KANSL1c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.1103G>T
n.1093G>T
n.953G>T
n.1099G>T
c.23+52376G>T (n.23+52376G>T)
n.1087G>T
c.122G>T
17g.46171295C=CA2262179942KANSL1c.849G= (p.Arg283=)
n.1103G=
n.1093G=
n.953G=
n.1099G=
c.23+52376G= (n.23+52376G=)
n.1087G=
c.122G=
17g.46171295C>GCA399980479KANSL1c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.1103G>C
n.1093G>C
n.953G>C
n.1099G>C
c.23+52376G>C (n.23+52376G>C)
n.1087G>C
c.122G>C
 COSMIC
17g.46171295C>TCA315182KANSL1c.849G>A (p.Arg283=)
n.1103G>A
n.1093G>A
n.953G>A
n.1099G>A
c.23+52376G>A (n.23+52376G>A)
n.1087G>A
c.122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171296C>ACA399980482KANSL1c.848G>T (p.Arg283Met)
n.1102G>T
n.1092G>T
n.952G>T
n.1098G>T
c.23+52375G>T (n.23+52375G>T)
n.1086G>T
c.121G>T
17g.46171296C=CA2262179943KANSL1c.848G= (p.Arg283=)
n.1102G=
n.1092G=
n.952G=
n.1098G=
c.23+52375G= (n.23+52375G=)
n.1086G=
c.121G=
17g.46171296C>GCA399980484KANSL1c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.1102G>C
n.1092G>C
n.952G>C
n.1098G>C
c.23+52375G>C (n.23+52375G>C)
n.1086G>C
c.121G>C
17g.46171296C>TCA8618943KANSL1c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.1102G>A
n.1092G>A
n.952G>A
n.1098G>A
c.23+52375G>A (n.23+52375G>A)
n.1086G>A
c.121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171297T>ACA399980488KANSL1c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.1101A>T
n.1091A>T
n.951A>T
n.1097A>T
c.23+52374A>T (n.23+52374A>T)
n.1085A>T
c.120A>T
17g.46171297T>CCA399980486KANSL1c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.1101A>G
n.1091A>G
n.951A>G
n.1097A>G
c.23+52374A>G (n.23+52374A>G)
n.1085A>G
c.120A>G
17g.46171297T>GCA500644294KANSL1c.847A>C (p.Arg283=)
n.1101A>C
n.1091A>C
n.951A>C
n.1097A>C
c.23+52374A>C (n.23+52374A>C)
n.1085A>C
c.120A>C
17g.46171298T>ACA500644297KANSL1c.846A>T (p.Thr282=)
n.1100A>T
n.1090A>T
n.950A>T
n.1096A>T
c.23+52373A>T (n.23+52373A>T)
n.1084A>T
c.119A>T
17g.46171298T>CCA500644295KANSL1c.846A>G (p.Thr282=)
n.1100A>G
n.1090A>G
n.950A>G
n.1096A>G
c.23+52373A>G (n.23+52373A>G)
n.1084A>G
c.119A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171298T>GCA500644296KANSL1c.846A>C (p.Thr282=)
n.1100A>C
n.1090A>C
n.950A>C
n.1096A>C
c.23+52373A>C (n.23+52373A>C)
n.1084A>C
c.119A>C
17g.46171298T=CA2262179944KANSL1c.846A= (p.Thr282=)
n.1100A=
n.1090A=
n.950A=
n.1096A=
c.23+52373A= (n.23+52373A=)
n.1084A=
c.119A=
17g.46171298_46171305delCA2576299618KANSL1c.839_846del (p.Ser280Ter)
n.1093_1100del
n.1083_1090del
n.943_950del
n.1089_1096del
c.23+52366_23+52373del (n.23+52366_23+52373del)
n.1077_1084del
c.112_119del
17g.46171299G>ACA399980490KANSL1c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1099C>T
n.1089C>T
n.949C>T
n.1095C>T
c.23+52372C>T (n.23+52372C>T)
n.1083C>T
c.118C>T
17g.46171299G>CCA8618944KANSL1c.845C>G (p.Thr282Arg)
n.1099C>G
n.1089C>G
n.949C>G
n.1095C>G
c.23+52372C>G (n.23+52372C>G)
n.1083C>G
c.118C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171299G=CA2262179945KANSL1c.845C= (p.Thr282=)
n.1099C=
n.1089C=
n.949C=
n.1095C=
c.23+52372C= (n.23+52372C=)
n.1083C=
c.118C=
17g.46171299G>TCA16607318KANSL1c.845C>A (p.Thr282Lys)
n.1099C>A
n.1089C>A
n.949C>A
n.1095C>A
c.23+52372C>A (n.23+52372C>A)
n.1083C>A
c.118C>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171300T>ACA399980495KANSL1c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1098A>T
n.1088A>T
n.948A>T
n.1094A>T
c.23+52371A>T (n.23+52371A>T)
n.1082A>T
c.117A>T
17g.46171300T>CCA399980497KANSL1c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1098A>G
n.1088A>G
n.948A>G
n.1094A>G
c.23+52371A>G (n.23+52371A>G)
n.1082A>G
c.117A>G
 gnomAD v4
17g.46171300T>GCA399980498KANSL1c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1098A>C
n.1088A>C
n.948A>C
n.1094A>C
c.23+52371A>C (n.23+52371A>C)
n.1082A>C
c.117A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171300T=CA2262179946KANSL1c.844A= (p.Thr282=)
n.1098A=
n.1088A=
n.948A=
n.1094A=
c.23+52371A= (n.23+52371A=)
n.1082A=
c.117A=
17g.46171301G>ACA8618945KANSL1c.843C>T (p.Asp281=)
n.1097C>T
n.1087C>T
n.947C>T
n.1093C>T
c.23+52370C>T (n.23+52370C>T)
n.1081C>T
c.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171301G>CCA399980501KANSL1c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1097C>G
n.1087C>G
n.947C>G
n.1093C>G
c.23+52370C>G (n.23+52370C>G)
n.1081C>G
c.116C>G
17g.46171301G=CA2262179947KANSL1c.843C= (p.Asp281=)
n.1097C=
n.1087C=
n.947C=
n.1093C=
c.23+52370C= (n.23+52370C=)
n.1081C=
c.116C=
17g.46171301G>TCA399980503KANSL1c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1097C>A
n.1087C>A
n.947C>A
n.1093C>A
c.23+52370C>A (n.23+52370C>A)
n.1081C>A
c.116C>A
 gnomAD v4
17g.46171302T>ACA399980506KANSL1c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1096A>T
n.1086A>T
n.946A>T
n.1092A>T
c.23+52369A>T (n.23+52369A>T)
n.1080A>T
c.115A>T
17g.46171302T>CCA399980508KANSL1c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1096A>G
n.1086A>G
n.946A>G
n.1092A>G
c.23+52369A>G (n.23+52369A>G)
n.1080A>G
c.115A>G
 gnomAD v4
17g.46171302T>GCA399980510KANSL1c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1096A>C
n.1086A>C
n.946A>C
n.1092A>C
c.23+52369A>C (n.23+52369A>C)
n.1080A>C
c.115A>C
17g.46171303C>ACA399980512KANSL1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1095G>T
n.1085G>T
n.945G>T
n.1091G>T
c.23+52368G>T (n.23+52368G>T)
n.1079G>T
c.114G>T
17g.46171303C>GCA399980514KANSL1c.841G>C (p.Asp281His)
n.1095G>C
n.1085G>C
n.945G>C
n.1091G>C
c.23+52368G>C (n.23+52368G>C)
n.1079G>C
c.114G>C
17g.46171303C>TCA399980516KANSL1c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1095G>A
n.1085G>A
n.945G>A
n.1091G>A
c.23+52368G>A (n.23+52368G>A)
n.1079G>A
c.114G>A
17g.46171304A>CCA500644298KANSL1c.840T>G (p.Ser280=)
n.1094T>G
n.1084T>G
n.944T>G
n.1090T>G
c.23+52367T>G (n.23+52367T>G)
n.1078T>G
c.113T>G
17g.46171304A>GCA500644300KANSL1c.840T>C (p.Ser280=)
n.1094T>C
n.1084T>C
n.944T>C
n.1090T>C
c.23+52367T>C (n.23+52367T>C)
n.1078T>C
c.113T>C
17g.46171304A>TCA500644299KANSL1c.840T>A (p.Ser280=)
n.1094T>A
n.1084T>A
n.944T>A
n.1090T>A
c.23+52367T>A (n.23+52367T>A)
n.1078T>A
c.113T>A
17g.46171305G>ACA399980523KANSL1c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1093C>T
n.1083C>T
n.943C>T
n.1089C>T
c.23+52366C>T (n.23+52366C>T)
n.1077C>T
c.112C>T
17g.46171305G>CCA399980521KANSL1c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1093C>G
n.1083C>G
n.943C>G
n.1089C>G
c.23+52366C>G (n.23+52366C>G)
n.1077C>G
c.112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171305G=CA2262179948KANSL1c.839C= (p.Ser280=)
n.1093C=
n.1083C=
n.943C=
n.1089C=
c.23+52366C= (n.23+52366C=)
n.1077C=
c.112C=
17g.46171305G>TCA399980519KANSL1c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1093C>A
n.1083C>A
n.943C>A
n.1089C>A
c.23+52366C>A (n.23+52366C>A)
n.1077C>A
c.112C>A
17g.46171306A>CCA399980527KANSL1c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1092T>G
n.1082T>G
n.942T>G
n.1088T>G
c.23+52365T>G (n.23+52365T>G)
n.1076T>G
c.111T>G
17g.46171306A>GCA399980525KANSL1c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1092T>C
n.1082T>C
n.942T>C
n.1088T>C
c.23+52365T>C (n.23+52365T>C)
n.1076T>C
c.111T>C
17g.46171306A>TCA399980529KANSL1c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1092T>A
n.1082T>A
n.942T>A
n.1088T>A
c.23+52365T>A (n.23+52365T>A)
n.1076T>A
c.111T>A
17g.46171307A=CA2262179949KANSL1c.837T= (p.Asp279=)
n.1091T=
n.1081T=
n.941T=
n.1087T=
c.23+52364T= (n.23+52364T=)
n.1075T=
c.110T=
17g.46171307A>CCA399980532KANSL1c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.1091T>G
n.1081T>G
n.941T>G
n.1087T>G
c.23+52364T>G (n.23+52364T>G)
n.1075T>G
c.110T>G
17g.46171307A>GCA8618946KANSL1c.837T>C (p.Asp279=)
n.1091T>C
n.1081T>C
n.941T>C
n.1087T>C
c.23+52364T>C (n.23+52364T>C)
n.1075T>C
c.110T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171307A>TCA399980534KANSL1c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.1091T>A
n.1081T>A
n.941T>A
n.1087T>A
c.23+52364T>A (n.23+52364T>A)
n.1075T>A
c.110T>A
17g.46171308T>ACA399980536KANSL1c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1090A>T
n.1080A>T
n.940A>T
n.1086A>T
c.23+52363A>T (n.23+52363A>T)
n.1074A>T
c.109A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171308T>CCA399980537KANSL1c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1090A>G
n.1080A>G
n.940A>G
n.1086A>G
c.23+52363A>G (n.23+52363A>G)
n.1074A>G
c.109A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171308T>GCA399980539KANSL1c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1090A>C
n.1080A>C
n.940A>C
n.1086A>C
c.23+52363A>C (n.23+52363A>C)
n.1074A>C
c.109A>C
17g.46171308T=CA2262179950KANSL1c.836A= (p.Asp279=)
n.1090A=
n.1080A=
n.940A=
n.1086A=
c.23+52363A= (n.23+52363A=)
n.1074A=
c.109A=
17g.46171309C>ACA399980541KANSL1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1089G>T
n.1079G>T
n.939G>T
n.1085G>T
c.23+52362G>T (n.23+52362G>T)
n.1073G>T
c.108G>T
17g.46171309C>GCA399980543KANSL1c.835G>C (p.Asp279His)
n.1089G>C
n.1079G>C
n.939G>C
n.1085G>C
c.23+52362G>C (n.23+52362G>C)
n.1073G>C
c.108G>C
17g.46171309C>TCA399980545KANSL1c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1089G>A
n.1079G>A
n.939G>A
n.1085G>A
c.23+52362G>A (n.23+52362G>A)
n.1073G>A
c.108G>A
17g.46171310T>ACA399980547KANSL1c.834A>T (p.Leu278Phe)
n.1088A>T
n.1078A>T
n.938A>T
n.1084A>T
c.23+52361A>T (n.23+52361A>T)
n.1072A>T
c.107A>T
17g.46171310T>CCA500644301KANSL1c.834A>G (p.Leu278=)
n.1088A>G
n.1078A>G
n.938A>G
n.1084A>G
c.23+52361A>G (n.23+52361A>G)
n.1072A>G
c.107A>G
17g.46171310T>GCA399980548KANSL1c.834A>C (p.Leu278Phe)
n.1088A>C
n.1078A>C
n.938A>C
n.1084A>C
c.23+52361A>C (n.23+52361A>C)
n.1072A>C
c.107A>C
17g.46171311A=CA2262179951KANSL1c.833T= (p.Leu278=)
n.1087T=
n.1077T=
n.937T=
n.1083T=
c.23+52360T= (n.23+52360T=)
n.1071T=
c.106T=
17g.46171311A>CCA399980550KANSL1c.833T>G (p.Leu278Ter)
n.1087T>G
n.1077T>G
n.937T>G
n.1083T>G
c.23+52360T>G (n.23+52360T>G)
n.1071T>G
c.106T>G
17g.46171311A>GCA399980552KANSL1c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1087T>C
n.1077T>C
n.937T>C
n.1083T>C
c.23+52360T>C (n.23+52360T>C)
n.1071T>C
c.106T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171311A>TCA399980554KANSL1c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1087T>A
n.1077T>A
n.937T>A
n.1083T>A
c.23+52360T>A (n.23+52360T>A)
n.1071T>A
c.106T>A
17g.46171312A=CA2262179952KANSL1c.832T= (p.Leu278=)
n.1086T=
n.1076T=
n.936T=
n.1082T=
c.23+52359T= (n.23+52359T=)
n.1070T=
c.105T=
17g.46171312A>CCA8618947KANSL1c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1086T>G
n.1076T>G
n.936T>G
n.1082T>G
c.23+52359T>G (n.23+52359T>G)
n.1070T>G
c.105T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171312A>GCA500644302KANSL1c.832T>C (p.Leu278=)
n.1086T>C
n.1076T>C
n.936T>C
n.1082T>C
c.23+52359T>C (n.23+52359T>C)
n.1070T>C
c.105T>C
17g.46171312A>TCA399980557KANSL1c.832T>A (p.Leu278Ile)
n.1086T>A
n.1076T>A
n.936T>A
n.1082T>A
c.23+52359T>A (n.23+52359T>A)
n.1070T>A
c.105T>A
17g.46171313A>CCA500644305KANSL1c.831T>G (p.Ala277=)
n.1085T>G
n.1075T>G
n.935T>G
n.1081T>G
c.23+52358T>G (n.23+52358T>G)
n.1069T>G
c.104T>G
17g.46171313A>GCA500644303KANSL1c.831T>C (p.Ala277=)
n.1085T>C
n.1075T>C
n.935T>C
n.1081T>C
c.23+52358T>C (n.23+52358T>C)
n.1069T>C
c.104T>C
17g.46171313A>TCA500644304KANSL1c.831T>A (p.Ala277=)
n.1085T>A
n.1075T>A
n.935T>A
n.1081T>A
c.23+52358T>A (n.23+52358T>A)
n.1069T>A
c.104T>A
17g.46171314G>ACA399980562KANSL1c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1084C>T
n.1074C>T
n.934C>T
n.1080C>T
c.23+52357C>T (n.23+52357C>T)
n.1068C>T
c.103C>T
17g.46171314G>CCA8618948KANSL1c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1084C>G
n.1074C>G
n.934C>G
n.1080C>G
c.23+52357C>G (n.23+52357C>G)
n.1068C>G
c.103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171314G=CA2262179953KANSL1c.830C= (p.Ala277=)
n.1084C=
n.1074C=
n.934C=
n.1080C=
c.23+52357C= (n.23+52357C=)
n.1068C=
c.103C=
17g.46171314G>TCA399980561KANSL1c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1084C>A
n.1074C>A
n.934C>A
n.1080C>A
c.23+52357C>A (n.23+52357C>A)
n.1068C>A
c.103C>A
17g.46171315C>ACA399980565KANSL1c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1083G>T
n.1073G>T
n.933G>T
n.1079G>T
c.23+52356G>T (n.23+52356G>T)
n.1067G>T
c.102G>T
17g.46171315C=CA2262179954KANSL1c.829G= (p.Ala277=)
n.1083G=
n.1073G=
n.933G=
n.1079G=
c.23+52356G= (n.23+52356G=)
n.1067G=
c.102G=
17g.46171315C>GCA399980566KANSL1c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1083G>C
n.1073G>C
n.933G>C
n.1079G>C
c.23+52356G>C (n.23+52356G>C)
n.1067G>C
c.102G>C
17g.46171315C>TCA8618949KANSL1c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1083G>A
n.1073G>A
n.933G>A
n.1079G>A
c.23+52356G>A (n.23+52356G>A)
n.1067G>A
c.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171316A=CA2262179955KANSL1c.828T= (p.Ser276=)
n.1082T=
n.1072T=
n.932T=
n.1078T=
c.23+52355T= (n.23+52355T=)
n.1066T=
c.101T=
17g.46171316A>CCA399980569KANSL1c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.1082T>G
n.1072T>G
n.932T>G
n.1078T>G
c.23+52355T>G (n.23+52355T>G)
n.1066T>G
c.101T>G
17g.46171316A>GCA8618950KANSL1c.828T>C (p.Ser276=)
n.1082T>C
n.1072T>C
n.932T>C
n.1078T>C
c.23+52355T>C (n.23+52355T>C)
n.1066T>C
c.101T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171316A>TCA399980571KANSL1c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.1082T>A
n.1072T>A
n.932T>A
n.1078T>A
c.23+52355T>A (n.23+52355T>A)
n.1066T>A
c.101T>A
17g.46171317C>ACA399980574KANSL1c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1081G>T
n.1071G>T
n.931G>T
n.1077G>T
c.23+52354G>T (n.23+52354G>T)
n.1065G>T
c.100G>T
 gnomAD v4
17g.46171317C=CA2262179956KANSL1c.827G= (p.Ser276=)
n.1081G=
n.1071G=
n.931G=
n.1077G=
c.23+52354G= (n.23+52354G=)
n.1065G=
c.100G=
17g.46171317C>GCA399980576KANSL1c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1081G>C
n.1071G>C
n.931G>C
n.1077G>C
c.23+52354G>C (n.23+52354G>C)
n.1065G>C
c.100G>C
17g.46171317C>TCA399980578KANSL1c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1081G>A
n.1071G>A
n.931G>A
n.1077G>A
c.23+52354G>A (n.23+52354G>A)
n.1065G>A
c.100G>A
 dbSNP
17g.46171318T>ACA399980580KANSL1c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1080A>T
n.1070A>T
n.930A>T
n.1076A>T
c.23+52353A>T (n.23+52353A>T)
n.1064A>T
c.99A>T
17g.46171318T>CCA399980582KANSL1c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1080A>G
n.1070A>G
n.930A>G
n.1076A>G
c.23+52353A>G (n.23+52353A>G)
n.1064A>G
c.99A>G
17g.46171318T>GCA399980583KANSL1c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1080A>C
n.1070A>C
n.930A>C
n.1076A>C
c.23+52353A>C (n.23+52353A>C)
n.1064A>C
c.99A>C
17g.46171319G>ACA500644306KANSL1c.825C>T (p.Phe275=)
n.1079C>T
n.1069C>T
n.929C>T
n.1075C>T
c.23+52352C>T (n.23+52352C>T)
n.1063C>T
c.98C>T
17g.46171319G>CCA399980585KANSL1c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1079C>G
n.1069C>G
n.929C>G
n.1075C>G
c.23+52352C>G (n.23+52352C>G)
n.1063C>G
c.98C>G
17g.46171319G>TCA399980587KANSL1c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1079C>A
n.1069C>A
n.929C>A
n.1075C>A
c.23+52352C>A (n.23+52352C>A)
n.1063C>A
c.98C>A
17g.46171320A>CCA399980588KANSL1c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1078T>G
n.1068T>G
n.928T>G
n.1074T>G
c.23+52351T>G (n.23+52351T>G)
n.1062T>G
c.97T>G
 gnomAD v4
17g.46171320A>GCA399980590KANSL1c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1078T>C
n.1068T>C
n.928T>C
n.1074T>C
c.23+52351T>C (n.23+52351T>C)
n.1062T>C
c.97T>C
17g.46171320A>TCA399980591KANSL1c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1078T>A
n.1068T>A
n.928T>A
n.1074T>A
c.23+52351T>A (n.23+52351T>A)
n.1062T>A
c.97T>A
17g.46171321A=CA2262179957KANSL1c.823T= (p.Phe275=)
n.1077T=
n.1067T=
n.927T=
n.1073T=
c.23+52350T= (n.23+52350T=)
n.1061T=
c.96T=
17g.46171321A>CCA399980594KANSL1c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1077T>G
n.1067T>G
n.927T>G
n.1073T>G
c.23+52350T>G (n.23+52350T>G)
n.1061T>G
c.96T>G
17g.46171321A>GCA399980596KANSL1c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1077T>C
n.1067T>C
n.927T>C
n.1073T>C
c.23+52350T>C (n.23+52350T>C)
n.1061T>C
c.96T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171321A>TCA399980598KANSL1c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1077T>A
n.1067T>A
n.927T>A
n.1073T>A
c.23+52350T>A (n.23+52350T>A)
n.1061T>A
c.96T>A
 COSMIC
17g.46171322A>CCA500644309KANSL1c.822T>G (p.Leu274=)
n.1076T>G
n.1066T>G
n.926T>G
n.1072T>G
c.23+52349T>G (n.23+52349T>G)
n.1060T>G
c.95T>G
17g.46171322A>GCA500644308KANSL1c.822T>C (p.Leu274=)
n.1076T>C
n.1066T>C
n.926T>C
n.1072T>C
c.23+52349T>C (n.23+52349T>C)
n.1060T>C
c.95T>C
17g.46171322A>TCA500644307KANSL1c.822T>A (p.Leu274=)
n.1076T>A
n.1066T>A
n.926T>A
n.1072T>A
c.23+52349T>A (n.23+52349T>A)
n.1060T>A
c.95T>A
17g.46171323A=CA2262179958KANSL1c.821T= (p.Leu274=)
n.1075T=
n.1065T=
n.925T=
n.1071T=
c.23+52348T= (n.23+52348T=)
n.1059T=
c.94T=
17g.46171323A>CCA399980600KANSL1c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1075T>G
n.1065T>G
n.925T>G
n.1071T>G
c.23+52348T>G (n.23+52348T>G)
n.1059T>G
c.94T>G
17g.46171323A>GCA399980602KANSL1c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1075T>C
n.1065T>C
n.925T>C
n.1071T>C
c.23+52348T>C (n.23+52348T>C)
n.1059T>C
c.94T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171323A>TCA399980604KANSL1c.821T>A (p.Leu274His)
n.1075T>A
n.1065T>A
n.925T>A
n.1071T>A
c.23+52348T>A (n.23+52348T>A)
n.1059T>A
c.94T>A
17g.46171324G>ACA399980606KANSL1c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1074C>T
n.1064C>T
n.924C>T
n.1070C>T
c.23+52347C>T (n.23+52347C>T)
n.1058C>T
c.93C>T
 gnomAD v4
17g.46171324G>CCA8618951KANSL1c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1074C>G
n.1064C>G
n.924C>G
n.1070C>G
c.23+52347C>G (n.23+52347C>G)
n.1058C>G
c.93C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171324G=CA2262179959KANSL1c.820C= (p.Leu274=)
n.1074C=
n.1064C=
n.924C=
n.1070C=
c.23+52347C= (n.23+52347C=)
n.1058C=
c.93C=
17g.46171324G>TCA399980609KANSL1c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1074C>A
n.1064C>A
n.924C>A
n.1070C>A
c.23+52347C>A (n.23+52347C>A)
n.1058C>A
c.93C>A
17g.46171325A>CCA399980611KANSL1c.819T>G (p.Ile273Met)
n.1073T>G
n.1063T>G
n.923T>G
n.1069T>G
c.23+52346T>G (n.23+52346T>G)
n.1057T>G
c.92T>G
17g.46171325A>GCA500644311KANSL1c.819T>C (p.Ile273=)
n.1073T>C
n.1063T>C
n.923T>C
n.1069T>C
c.23+52346T>C (n.23+52346T>C)
n.1057T>C
c.92T>C
17g.46171325A>TCA500644310KANSL1c.819T>A (p.Ile273=)
n.1073T>A
n.1063T>A
n.923T>A
n.1069T>A
c.23+52346T>A (n.23+52346T>A)
n.1057T>A
c.92T>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171326A>CCA399980616KANSL1c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1072T>G
n.1062T>G
n.922T>G
n.1068T>G
c.23+52345T>G (n.23+52345T>G)
n.1056T>G
c.91T>G
17g.46171326A>GCA399980617KANSL1c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1072T>C
n.1062T>C
n.922T>C
n.1068T>C
c.23+52345T>C (n.23+52345T>C)
n.1056T>C
c.91T>C
 gnomAD v4
17g.46171326A>TCA399980614KANSL1c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1072T>A
n.1062T>A
n.922T>A
n.1068T>A
c.23+52345T>A (n.23+52345T>A)
n.1056T>A
c.91T>A
17g.46171327T>ACA399980619KANSL1c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1071A>T
n.1061A>T
n.921A>T
n.1067A>T
c.23+52344A>T (n.23+52344A>T)
n.1055A>T
c.90A>T
17g.46171327T>CCA8618952KANSL1c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1071A>G
n.1061A>G
n.921A>G
n.1067A>G
c.23+52344A>G (n.23+52344A>G)
n.1055A>G
c.90A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171327T>GCA399980622KANSL1c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1071A>C
n.1061A>C
n.921A>C
n.1067A>C
c.23+52344A>C (n.23+52344A>C)
n.1055A>C
c.90A>C
17g.46171327T=CA2262179960KANSL1c.817A= (p.Ile273=)
n.1071A=
n.1061A=
n.921A=
n.1067A=
c.23+52344A= (n.23+52344A=)
n.1055A=
c.90A=
17g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAGCA2262179961KANSL1c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=)
n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA
n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA
n.912_921delinsCTGTCTTCCA
n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA
c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA)
n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA
c.81_90delinsCTGTCTTCCA
17g.46171328G>ACA8618953KANSL1c.816C>T (p.Ser272=)
n.1070C>T
n.1060C>T
n.920C>T
n.1066C>T
c.23+52343C>T (n.23+52343C>T)
n.1054C>T
c.89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171328G>CCA500644312KANSL1c.816C>G (p.Ser272=)
n.1070C>G
n.1060C>G
n.920C>G
n.1066C>G
c.23+52343C>G (n.23+52343C>G)
n.1054C>G
c.89C>G
 gnomAD v4
17g.46171328G=CA2262179963KANSL1c.816C= (p.Ser272=)
n.1070C=
n.1060C=
n.920C=
n.1066C=
c.23+52343C= (n.23+52343C=)
n.1054C=
c.89C=
17g.46171328G>TCA500644313KANSL1c.816C>A (p.Ser272=)
n.1070C>A
n.1060C>A
n.920C>A
n.1066C>A
c.23+52343C>A (n.23+52343C>A)
n.1054C>A
c.89C>A
 gnomAD v4
17g.46171329delCA2638385620KANSL1c.816del (p.Ile273PhefsTer6)
n.1070del
n.1060del
n.920del
n.1066del
c.23+52343del (n.23+52343del)
n.1054del
c.89del
 gnomAD v4
17g.46171330_46171338delCA2262179962KANSL1c.808_816del (p.Leu270_Ser272del)
n.1062_1070del
n.1052_1060del
n.912_920del
n.1058_1066del
c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del)
n.1046_1054del
c.81_89del
 ClinVar dbSNP
17g.46171329G>ACA399980630KANSL1c.815C>T (p.Ser272Phe)
n.1069C>T
n.1059C>T
n.919C>T
n.1065C>T
c.23+52342C>T (n.23+52342C>T)
n.1053C>T
c.88C>T
 gnomAD v4
17g.46171329G>CCA399980628KANSL1c.815C>G (p.Ser272Cys)
n.1069C>G
n.1059C>G
n.919C>G
n.1065C>G
c.23+52342C>G (n.23+52342C>G)
n.1053C>G
c.88C>G
 gnomAD v4
17g.46171329G>TCA399980626KANSL1c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.1069C>A
n.1059C>A
n.919C>A
n.1065C>A
c.23+52342C>A (n.23+52342C>A)
n.1053C>A
c.88C>A
17g.46171330A>CCA399980632KANSL1c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.1068T>G
n.1058T>G
n.918T>G
n.1064T>G
c.23+52341T>G (n.23+52341T>G)
n.1052T>G
c.87T>G
 gnomAD v4
17g.46171330A>GCA399980634KANSL1c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.1068T>C
n.1058T>C
n.918T>C
n.1064T>C
c.23+52341T>C (n.23+52341T>C)
n.1052T>C
c.87T>C
17g.46171330A>TCA399980636KANSL1c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.1068T>A
n.1058T>A
n.918T>A
n.1064T>A
c.23+52341T>A (n.23+52341T>A)
n.1052T>A
c.87T>A
17g.46171331A>CCA500644315KANSL1c.813T>G (p.Ser271=)
n.1067T>G
n.1057T>G
n.917T>G
n.1063T>G
c.23+52340T>G (n.23+52340T>G)
n.1051T>G
c.86T>G
17g.46171331A>GCA500644316KANSL1c.813T>C (p.Ser271=)
n.1067T>C
n.1057T>C
n.917T>C
n.1063T>C
c.23+52340T>C (n.23+52340T>C)
n.1051T>C
c.86T>C
17g.46171331A>TCA500644314KANSL1c.813T>A (p.Ser271=)
n.1067T>A
n.1057T>A
n.917T>A
n.1063T>A
c.23+52340T>A (n.23+52340T>A)
n.1051T>A
c.86T>A
17g.46171332G>ACA399980638KANSL1c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1066C>T
n.1056C>T
n.916C>T
n.1062C>T
c.23+52339C>T (n.23+52339C>T)
n.1050C>T
c.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171332G>CCA399980640KANSL1c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1066C>G
n.1056C>G
n.916C>G
n.1062C>G
c.23+52339C>G (n.23+52339C>G)
n.1050C>G
c.85C>G
17g.46171332G=CA2262179964KANSL1c.812C= (p.Ser271=)
n.1066C=
n.1056C=
n.916C=
n.1062C=
c.23+52339C= (n.23+52339C=)
n.1050C=
c.85C=
17g.46171332G>TCA399980642KANSL1c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1066C>A
n.1056C>A
n.916C>A
n.1062C>A
c.23+52339C>A (n.23+52339C>A)
n.1050C>A
c.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171333A>CCA399980647KANSL1c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1065T>G
n.1055T>G
n.915T>G
n.1061T>G
c.23+52338T>G (n.23+52338T>G)
n.1049T>G
c.84T>G
17g.46171333A>GCA399980643KANSL1c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1065T>C
n.1055T>C
n.915T>C
n.1061T>C
c.23+52338T>C (n.23+52338T>C)
n.1049T>C
c.84T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171333A>TCA399980645KANSL1c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1065T>A
n.1055T>A
n.915T>A
n.1061T>A
c.23+52338T>A (n.23+52338T>A)
n.1049T>A
c.84T>A
17g.46171334C>ACA500644317KANSL1c.810G>T (p.Leu270=)
n.1064G>T
n.1054G>T
n.914G>T
n.1060G>T
c.23+52337G>T (n.23+52337G>T)
n.1048G>T
c.83G>T
 gnomAD v4
17g.46171334C=CA2262179966KANSL1c.810G= (p.Leu270=)
n.1064G=
n.1054G=
n.914G=
n.1060G=
c.23+52337G= (n.23+52337G=)
n.1048G=
c.83G=
17g.46171334C>GCA500644318KANSL1c.810G>C (p.Leu270=)
n.1064G>C
n.1054G>C
n.914G>C
n.1060G>C
c.23+52337G>C (n.23+52337G>C)
n.1048G>C
c.83G>C
17g.46171334C>TCA8618955KANSL1c.810G>A (p.Leu270=)
n.1064G>A
n.1054G>A
n.914G>A
n.1060G>A
c.23+52337G>A (n.23+52337G>A)
n.1048G>A
c.83G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171334_46171336delinsCAGCA2262179965KANSL1c.808_810delinsCTG (p.Leu270=)
n.1062_1064delinsCTG
n.1052_1054delinsCTG
n.912_914delinsCTG
n.1058_1060delinsCTG
c.23+52335_23+52337delinsCTG (n.23+52335_23+52337delinsCTG)
n.1046_1048delinsCTG
c.81_83delinsCTG
17g.46171335delCA2638385621KANSL1c.809del (p.Leu270ArgfsTer9)
n.1063del
n.1053del
n.913del
n.1059del
c.23+52336del (n.23+52336del)
n.1047del
c.82del
 gnomAD v4
17g.46171335A>CCA399980651KANSL1c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1063T>G
n.1053T>G
n.913T>G
n.1059T>G
c.23+52336T>G (n.23+52336T>G)
n.1047T>G
c.82T>G
17g.46171335A>GCA399980652KANSL1c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1063T>C
n.1053T>C
n.913T>C
n.1059T>C
c.23+52336T>C (n.23+52336T>C)
n.1047T>C
c.82T>C
17g.46171335A>TCA399980654KANSL1c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.1063T>A
n.1053T>A
n.913T>A
n.1059T>A
c.23+52336T>A (n.23+52336T>A)
n.1047T>A
c.82T>A
17g.46171335_46171336delCA8618954KANSL1c.808_809del (p.Leu270ValfsTer11)
n.1062_1063del
n.1052_1053del
n.912_913del
n.1058_1059del
c.23+52335_23+52336del (n.23+52335_23+52336del)
n.1046_1047del
c.81_82del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171335_46171336delinsAGCA2262179967KANSL1c.808_809delinsCT (p.Leu270=)
n.1062_1063delinsCT
n.1052_1053delinsCT
n.912_913delinsCT
n.1058_1059delinsCT
c.23+52335_23+52336delinsCT (n.23+52335_23+52336delinsCT)
n.1046_1047delinsCT
c.81_82delinsCT
17g.46171336G>ACA8618956KANSL1c.808C>T (p.Leu270=)
n.1062C>T
n.1052C>T
n.912C>T
n.1058C>T
c.23+52335C>T (n.23+52335C>T)
n.1046C>T
c.81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171336G>CCA399980658KANSL1c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1062C>G
n.1052C>G
n.912C>G
n.1058C>G
c.23+52335C>G (n.23+52335C>G)
n.1046C>G
c.81C>G
17g.46171336G=CA2262179968KANSL1c.808C= (p.Leu270=)
n.1062C=
n.1052C=
n.912C=
n.1058C=
c.23+52335C= (n.23+52335C=)
n.1046C=
c.81C=
17g.46171336G>TCA399980660KANSL1c.808C>A (p.Leu270Met)
n.1062C>A
n.1052C>A
n.912C>A
n.1058C>A
c.23+52335C>A (n.23+52335C>A)
n.1046C>A
c.81C>A
17g.46171339delCA658798877KANSL1c.808del (p.Leu270CysfsTer9)
n.1062del
n.1052del
n.912del
n.1058del
c.23+52335del (n.23+52335del)
n.1046del
c.81del
 ClinVar dbSNP
17g.46171337G>ACA500644321KANSL1c.807C>T (p.Pro269=)
n.1061C>T
n.1051C>T
n.911C>T
n.1057C>T
c.23+52334C>T (n.23+52334C>T)
n.1045C>T
c.80C>T
17g.46171337G>CCA500644319KANSL1c.807C>G (p.Pro269=)
n.1061C>G
n.1051C>G
n.911C>G
n.1057C>G
c.23+52334C>G (n.23+52334C>G)
n.1045C>G
c.80C>G
 gnomAD v4
17g.46171337G>TCA500644320KANSL1c.807C>A (p.Pro269=)
n.1061C>A
n.1051C>A
n.911C>A
n.1057C>A
c.23+52334C>A (n.23+52334C>A)
n.1045C>A
c.80C>A
17g.46171338G>ACA399980662KANSL1c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1060C>T
n.1050C>T
n.910C>T
n.1056C>T
c.23+52333C>T (n.23+52333C>T)
n.1044C>T
c.79C>T
17g.46171338G>CCA399980664KANSL1c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1060C>G
n.1050C>G
n.910C>G
n.1056C>G
c.23+52333C>G (n.23+52333C>G)
n.1044C>G
c.79C>G
17g.46171338G>TCA399980665KANSL1c.806C>A (p.Pro269His)
n.1060C>A
n.1050C>A
n.910C>A
n.1056C>A
c.23+52333C>A (n.23+52333C>A)
n.1044C>A
c.79C>A
17g.46171339G>ACA315253KANSL1c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1059C>T
n.1049C>T
n.909C>T
n.1055C>T
c.23+52332C>T (n.23+52332C>T)
n.1043C>T
c.78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171339G>CCA399980668KANSL1c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1059C>G
n.1049C>G
n.909C>G
n.1055C>G
c.23+52332C>G (n.23+52332C>G)
n.1043C>G
c.78C>G
17g.46171339G=CA2262179969KANSL1c.805C= (p.Pro269=)
n.1059C=
n.1049C=
n.909C=
n.1055C=
c.23+52332C= (n.23+52332C=)
n.1043C=
c.78C=
17g.46171339G>TCA8618957KANSL1c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1059C>A
n.1049C>A
n.909C>A
n.1055C>A
c.23+52332C>A (n.23+52332C>A)
n.1043C>A
c.78C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171340A>CCA500644324KANSL1c.804T>G (p.Ser268=)
n.1058T>G
n.1048T>G
n.908T>G
n.1054T>G
c.23+52331T>G (n.23+52331T>G)
n.1042T>G
c.77T>G
17g.46171340A>GCA500644323KANSL1c.804T>C (p.Ser268=)
n.1058T>C
n.1048T>C
n.908T>C
n.1054T>C
c.23+52331T>C (n.23+52331T>C)
n.1042T>C
c.77T>C
17g.46171340A>TCA500644322KANSL1c.804T>A (p.Ser268=)
n.1058T>A
n.1048T>A
n.908T>A
n.1054T>A
c.23+52331T>A (n.23+52331T>A)
n.1042T>A
c.77T>A
17g.46171341G>ACA399980675KANSL1c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1057C>T
n.1047C>T
n.907C>T
n.1053C>T
c.23+52330C>T (n.23+52330C>T)
n.1041C>T
c.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171341G>CCA399980673KANSL1c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1057C>G
n.1047C>G
n.907C>G
n.1053C>G
c.23+52330C>G (n.23+52330C>G)
n.1041C>G
c.76C>G
17g.46171341G=CA2262179970KANSL1c.803C= (p.Ser268=)
n.1057C=
n.1047C=
n.907C=
n.1053C=
c.23+52330C= (n.23+52330C=)
n.1041C=
c.76C=
17g.46171341G>TCA399980671KANSL1c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1057C>A
n.1047C>A
n.907C>A
n.1053C>A
c.23+52330C>A (n.23+52330C>A)
n.1041C>A
c.76C>A
17g.46171342A=CA2262179971KANSL1c.802T= (p.Ser268=)
n.1056T=
n.1046T=
n.906T=
n.1052T=
c.23+52329T= (n.23+52329T=)
n.1040T=
c.75T=
17g.46171342A>CCA399980678KANSL1c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1056T>G
n.1046T>G
n.906T>G
n.1052T>G
c.23+52329T>G (n.23+52329T>G)
n.1040T>G
c.75T>G
17g.46171342A>GCA8618958KANSL1c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1056T>C
n.1046T>C
n.906T>C
n.1052T>C
c.23+52329T>C (n.23+52329T>C)
n.1040T>C
c.75T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171342A>TCA399980682KANSL1c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1056T>A
n.1046T>A
n.906T>A
n.1052T>A
c.23+52329T>A (n.23+52329T>A)
n.1040T>A
c.75T>A
17g.46171343C>ACA399980685KANSL1c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1055G>T
n.1045G>T
n.905G>T
n.1051G>T
c.23+52328G>T (n.23+52328G>T)
n.1039G>T
c.74G>T
17g.46171343C>GCA399980687KANSL1c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1055G>C
n.1045G>C
n.905G>C
n.1051G>C
c.23+52328G>C (n.23+52328G>C)
n.1039G>C
c.74G>C
17g.46171343C>TCA500644325KANSL1c.801G>A (p.Lys267=)
n.1055G>A
n.1045G>A
n.905G>A
n.1051G>A
c.23+52328G>A (n.23+52328G>A)
n.1039G>A
c.74G>A
 gnomAD v4
17g.46171344T>ACA399980688KANSL1c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1054A>T
n.1044A>T
n.904A>T
n.1050A>T
c.23+52327A>T (n.23+52327A>T)
n.1038A>T
c.73A>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171344T>CCA315180KANSL1c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1054A>G
n.1044A>G
n.904A>G
n.1050A>G
c.23+52327A>G (n.23+52327A>G)
n.1038A>G
c.73A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171344T>GCA399980689KANSL1c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1054A>C
n.1044A>C
n.904A>C
n.1050A>C
c.23+52327A>C (n.23+52327A>C)
n.1038A>C
c.73A>C
 gnomAD v4
17g.46171344T=CA2262179972KANSL1c.800A= (p.Lys267=)
n.1054A=
n.1044A=
n.904A=
n.1050A=
c.23+52327A= (n.23+52327A=)
n.1038A=
c.73A=
17g.46171348delCA500644326KANSL1c.800del (p.Lys267SerfsTer12)
n.1054del
n.1044del
n.904del
n.1050del
c.23+52327del (n.23+52327del)
n.1038del
c.73del
 COSMIC
17g.46171345T>ACA399980690KANSL1c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1053A>T
n.1043A>T
n.903A>T
n.1049A>T
c.23+52326A>T (n.23+52326A>T)
n.1037A>T
c.72A>T
17g.46171345T>CCA8618959KANSL1c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1053A>G
n.1043A>G
n.903A>G
n.1049A>G
c.23+52326A>G (n.23+52326A>G)
n.1037A>G
c.72A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171345T>GCA399980691KANSL1c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1053A>C
n.1043A>C
n.903A>C
n.1049A>C
c.23+52326A>C (n.23+52326A>C)
n.1037A>C
c.72A>C
17g.46171345T=CA2262179973KANSL1c.799A= (p.Lys267=)
n.1053A=
n.1043A=
n.903A=
n.1049A=
c.23+52326A= (n.23+52326A=)
n.1037A=
c.72A=
17g.46171346T>ACA399980692KANSL1c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1052A>T
n.1042A>T
n.902A>T
n.1048A>T
c.23+52325A>T (n.23+52325A>T)
n.1036A>T
c.71A>T
17g.46171346T>CCA8618960KANSL1c.798A>G (p.Lys266=)
n.1052A>G
n.1042A>G
n.902A>G
n.1048A>G
c.23+52325A>G (n.23+52325A>G)
n.1036A>G
c.71A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171346T>GCA399980693KANSL1c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1052A>C
n.1042A>C
n.902A>C
n.1048A>C
c.23+52325A>C (n.23+52325A>C)
n.1036A>C
c.71A>C
17g.46171346T=CA2262179974KANSL1c.798A= (p.Lys266=)
n.1052A=
n.1042A=
n.902A=
n.1048A=
c.23+52325A= (n.23+52325A=)
n.1036A=
c.71A=
17g.46171347T>ACA399980695KANSL1c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1051A>T
n.1041A>T
n.901A>T
n.1047A>T
c.23+52324A>T (n.23+52324A>T)
n.1035A>T
c.70A>T
17g.46171347T>CCA399980696KANSL1c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1051A>G
n.1041A>G
n.901A>G
n.1047A>G
c.23+52324A>G (n.23+52324A>G)
n.1035A>G
c.70A>G
17g.46171347T>GCA399980694KANSL1c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1051A>C
n.1041A>C
n.901A>C
n.1047A>C
c.23+52324A>C (n.23+52324A>C)
n.1035A>C
c.70A>C
17g.46171348T>ACA399980697KANSL1c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1050A>T
n.1040A>T
n.900A>T
n.1046A>T
c.23+52323A>T (n.23+52323A>T)
n.1034A>T
c.69A>T
17g.46171348T>CCA399980698KANSL1c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1050A>G
n.1040A>G
n.900A>G
n.1046A>G
c.23+52323A>G (n.23+52323A>G)
n.1034A>G
c.69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171348T>GCA399980699KANSL1c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1050A>C
n.1040A>C
n.900A>C
n.1046A>C
c.23+52323A>C (n.23+52323A>C)
n.1034A>C
c.69A>C
17g.46171348T=CA2262179975KANSL1c.796A= (p.Lys266=)
n.1050A=
n.1040A=
n.900A=
n.1046A=
c.23+52323A= (n.23+52323A=)
n.1034A=
c.69A=
17g.46171349A=CA2262179976KANSL1c.795T= (p.Gly265=)
n.1049T=
n.1039T=
n.899T=
n.1045T=
c.23+52322T= (n.23+52322T=)
n.1033T=
c.68T=
17g.46171349A>CCA500644328KANSL1c.795T>G (p.Gly265=)
n.1049T>G
n.1039T>G
n.899T>G
n.1045T>G
c.23+52322T>G (n.23+52322T>G)
n.1033T>G
c.68T>G
17g.46171349A>GCA500644327KANSL1c.795T>C (p.Gly265=)
n.1049T>C
n.1039T>C
n.899T>C
n.1045T>C
c.23+52322T>C (n.23+52322T>C)
n.1033T>C
c.68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171349A>TCA500644329KANSL1c.795T>A (p.Gly265=)
n.1049T>A
n.1039T>A
n.899T>A
n.1045T>A
c.23+52322T>A (n.23+52322T>A)
n.1033T>A
c.68T>A
17g.46171350C>ACA399980700KANSL1c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1048G>T
n.1038G>T
n.898G>T
n.1044G>T
c.23+52321G>T (n.23+52321G>T)
n.1032G>T
c.67G>T
17g.46171350C=CA2262179977KANSL1c.794G= (p.Gly265=)
n.1048G=
n.1038G=
n.898G=
n.1044G=
c.23+52321G= (n.23+52321G=)
n.1032G=
c.67G=
17g.46171350C>GCA399980701KANSL1c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1048G>C
n.1038G>C
n.898G>C
n.1044G>C
c.23+52321G>C (n.23+52321G>C)
n.1032G>C
c.67G>C
17g.46171350C>TCA399980702KANSL1c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1048G>A
n.1038G>A
n.898G>A
n.1044G>A
c.23+52321G>A (n.23+52321G>A)
n.1032G>A
c.67G>A
 dbSNP
17g.46171351C>ACA399980705KANSL1c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1047G>T
n.1037G>T
n.897G>T
n.1043G>T
c.23+52320G>T (n.23+52320G>T)
n.1031G>T
c.66G>T
17g.46171351C>GCA399980703KANSL1c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1047G>C
n.1037G>C
n.897G>C
n.1043G>C
c.23+52320G>C (n.23+52320G>C)
n.1031G>C
c.66G>C
17g.46171351C>TCA399980704KANSL1c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1047G>A
n.1037G>A
n.897G>A
n.1043G>A
c.23+52320G>A (n.23+52320G>A)
n.1031G>A
c.66G>A
17g.46171352C>ACA399980706KANSL1c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1046G>T
n.1036G>T
n.896G>T
n.1042G>T
c.23+52319G>T (n.23+52319G>T)
n.1030G>T
c.65G>T
17g.46171352C>GCA399980707KANSL1c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1046G>C
n.1036G>C
n.896G>C
n.1042G>C
c.23+52319G>C (n.23+52319G>C)
n.1030G>C
c.65G>C
17g.46171352C>TCA500644330KANSL1c.792G>A (p.Glu264=)
n.1046G>A
n.1036G>A
n.896G>A
n.1042G>A
c.23+52319G>A (n.23+52319G>A)
n.1030G>A
c.65G>A
17g.46171353T>ACA399980708KANSL1c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1045A>T
n.1035A>T
n.895A>T
n.1041A>T
c.23+52318A>T (n.23+52318A>T)
n.1029A>T
c.64A>T
17g.46171353T>CCA399980709KANSL1c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1045A>G
n.1035A>G
n.895A>G
n.1041A>G
c.23+52318A>G (n.23+52318A>G)
n.1029A>G
c.64A>G
17g.46171353T>GCA399980710KANSL1c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1045A>C
n.1035A>C
n.895A>C
n.1041A>C
c.23+52318A>C (n.23+52318A>C)
n.1029A>C
c.64A>C
17g.46171354C>ACA399980711KANSL1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1044G>T
n.1034G>T
n.894G>T
n.1040G>T
c.23+52317G>T (n.23+52317G>T)
n.1028G>T
c.63G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171354C>GCA399980713KANSL1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1044G>C
n.1034G>C
n.894G>C
n.1040G>C
c.23+52317G>C (n.23+52317G>C)
n.1028G>C
c.63G>C
 gnomAD v4
17g.46171354C>TCA399980712KANSL1c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1044G>A
n.1034G>A
n.894G>A
n.1040G>A
c.23+52317G>A (n.23+52317G>A)
n.1028G>A
c.63G>A
 gnomAD v4
17g.46171355C>ACA399980714KANSL1c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1043G>T
n.1033G>T
n.893G>T
n.1039G>T
c.23+52316G>T (n.23+52316G>T)
n.1027G>T
c.62G>T
17g.46171355C>GCA399980715KANSL1c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1043G>C
n.1033G>C
n.893G>C
n.1039G>C
c.23+52316G>C (n.23+52316G>C)
n.1027G>C
c.62G>C
17g.46171355C>TCA500644331KANSL1c.789G>A (p.Leu263=)
n.1043G>A
n.1033G>A
n.893G>A
n.1039G>A
c.23+52316G>A (n.23+52316G>A)
n.1027G>A
c.62G>A
17g.46171356A>CCA399980716KANSL1c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1042T>G
n.1032T>G
n.892T>G
n.1038T>G
c.23+52315T>G (n.23+52315T>G)
n.1026T>G
c.61T>G
17g.46171356A>GCA399980717KANSL1c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1042T>C
n.1032T>C
n.892T>C
n.1038T>C
c.23+52315T>C (n.23+52315T>C)
n.1026T>C
c.61T>C
17g.46171356A>TCA399980718KANSL1c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1042T>A
n.1032T>A
n.892T>A
n.1038T>A
c.23+52315T>A (n.23+52315T>A)
n.1026T>A
c.61T>A
17g.46171357delCA2499224669KANSL1c.788del (p.Leu263TrpfsTer16)
n.1042del
n.1032del
n.892del
n.1038del
c.23+52315del (n.23+52315del)
n.1026del
c.61del
 ClinVar dbSNP
17g.46171357A=CA2262179978KANSL1c.787T= (p.Leu263=)
n.1041T=
n.1031T=
n.891T=
n.1037T=
c.23+52314T= (n.23+52314T=)
n.1025T=
c.60T=
17g.46171357A>CCA399980719KANSL1c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1041T>G
n.1031T>G
n.891T>G
n.1037T>G
c.23+52314T>G (n.23+52314T>G)
n.1025T>G
c.60T>G
17g.46171357A>GCA8618961KANSL1c.787T>C (p.Leu263=)
n.1041T>C
n.1031T>C
n.891T>C
n.1037T>C
c.23+52314T>C (n.23+52314T>C)
n.1025T>C
c.60T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171357A>TCA399980720KANSL1c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1041T>A
n.1031T>A
n.891T>A
n.1037T>A
c.23+52314T>A (n.23+52314T>A)
n.1025T>A
c.60T>A
17g.46171358T>ACA399980721KANSL1c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.1040A>T
n.1030A>T
n.890A>T
n.1036A>T
c.23+52313A>T (n.23+52313A>T)
n.1024A>T
c.59A>T
 gnomAD v4
17g.46171358T>CCA500644332KANSL1c.786A>G (p.Lys262=)
n.1040A>G
n.1030A>G
n.890A>G
n.1036A>G
c.23+52313A>G (n.23+52313A>G)
n.1024A>G
c.59A>G
17g.46171358T>GCA399980722KANSL1c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.1040A>C
n.1030A>C
n.890A>C
n.1036A>C
c.23+52313A>C (n.23+52313A>C)
n.1024A>C
c.59A>C
17g.46171359T>ACA399980723KANSL1c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.1039A>T
n.1029A>T
n.889A>T
n.1035A>T
c.23+52312A>T (n.23+52312A>T)
n.1023A>T
c.58A>T
17g.46171359T>CCA399980725KANSL1c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1039A>G
n.1029A>G
n.889A>G
n.1035A>G
c.23+52312A>G (n.23+52312A>G)
n.1023A>G
c.58A>G
17g.46171359T>GCA399980724KANSL1c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1039A>C
n.1029A>C
n.889A>C
n.1035A>C
c.23+52312A>C (n.23+52312A>C)
n.1023A>C
c.58A>C
17g.46171360T>ACA399980726KANSL1c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1038A>T
n.1028A>T
n.888A>T
n.1034A>T
c.23+52311A>T (n.23+52311A>T)
n.1022A>T
c.57A>T
17g.46171360T>CCA399980729KANSL1c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1038A>G
n.1028A>G
n.888A>G
n.1034A>G
c.23+52311A>G (n.23+52311A>G)
n.1022A>G
c.57A>G
17g.46171360T>GCA399980727KANSL1c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1038A>C
n.1028A>C
n.888A>C
n.1034A>C
c.23+52311A>C (n.23+52311A>C)
n.1022A>C
c.57A>C
 COSMIC

Number of alleles fetched