Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171228del | CA2837994617 | KANSL1 | c.916del (p.Gln306ArgfsTer24) n.1170del n.1160del n.1020del n.1166del c.23+52443del (n.23+52443del) n.1154del c.189del | |
17 | g.46171228G>A | CA342804 | KANSL1 | c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1170C>T n.1160C>T n.1020C>T n.1166C>T c.23+52443C>T (n.23+52443C>T) n.1154C>T c.189C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171228G>C | CA399980207 | KANSL1 | c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1170C>G n.1160C>G n.1020C>G n.1166C>G c.23+52443C>G (n.23+52443C>G) n.1154C>G c.189C>G | |
17 | g.46171228G= | CA2262179905 | KANSL1 | c.916C= (p.Gln306=) n.1170C= n.1160C= n.1020C= n.1166C= c.23+52443C= (n.23+52443C=) n.1154C= c.189C= | |
17 | g.46171228G>T | CA399980209 | KANSL1 | c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1170C>A n.1160C>A n.1020C>A n.1166C>A c.23+52443C>A (n.23+52443C>A) n.1154C>A c.189C>A | |
17 | g.46171229T>A | CA399980214 | KANSL1 | c.915A>T (p.Leu305Phe) n.1169A>T n.1159A>T n.1019A>T n.1165A>T c.23+52442A>T (n.23+52442A>T) n.1153A>T c.188A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>C | CA500644232 | KANSL1 | c.915A>G (p.Leu305=) n.1169A>G n.1159A>G n.1019A>G n.1165A>G c.23+52442A>G (n.23+52442A>G) n.1153A>G c.188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>G | CA399980217 | KANSL1 | c.915A>C (p.Leu305Phe) n.1169A>C n.1159A>C n.1019A>C n.1165A>C c.23+52442A>C (n.23+52442A>C) n.1153A>C c.188A>C | |
17 | g.46171229dup | CA645587517 | KANSL1 | c.915dup (p.Gln306ThrfsTer9) n.1169dup n.1159dup n.1019dup n.1165dup c.23+52442dup (n.23+52442dup) n.1153dup c.188dup | COSMIC |
17 | g.46171230A>C | CA399980222 | KANSL1 | c.914T>G (p.Leu305Ter) n.1168T>G n.1158T>G n.1018T>G n.1164T>G c.23+52441T>G (n.23+52441T>G) n.1152T>G c.187T>G | |
17 | g.46171230A>G | CA399980225 | KANSL1 | c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1168T>C n.1158T>C n.1018T>C n.1164T>C c.23+52441T>C (n.23+52441T>C) n.1152T>C c.187T>C | |
17 | g.46171230A>T | CA399980227 | KANSL1 | c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1168T>A n.1158T>A n.1018T>A n.1164T>A c.23+52441T>A (n.23+52441T>A) n.1152T>A c.187T>A | |
17 | g.46171231A= | CA2262179906 | KANSL1 | c.913T= (p.Leu305=) n.1167T= n.1157T= n.1017T= n.1163T= c.23+52440T= (n.23+52440T=) n.1151T= c.186T= | |
17 | g.46171231A>C | CA8618924 | KANSL1 | c.913T>G (p.Leu305Val) n.1167T>G n.1157T>G n.1017T>G n.1163T>G c.23+52440T>G (n.23+52440T>G) n.1151T>G c.186T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.46171231A>G | CA500644233 | KANSL1 | c.913T>C (p.Leu305=) n.1167T>C n.1157T>C n.1017T>C n.1163T>C c.23+52440T>C (n.23+52440T>C) n.1151T>C c.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171231A>T | CA399980232 | KANSL1 | c.913T>A (p.Leu305Ile) n.1167T>A n.1157T>A n.1017T>A n.1163T>A c.23+52440T>A (n.23+52440T>A) n.1151T>A c.186T>A | |
17 | g.46171232G>A | CA500644235 | KANSL1 | c.912C>T (p.Arg304=) n.1166C>T n.1156C>T n.1016C>T n.1162C>T c.23+52439C>T (n.23+52439C>T) n.1150C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171232G>C | CA500644236 | KANSL1 | c.912C>G (p.Arg304=) n.1166C>G n.1156C>G n.1016C>G n.1162C>G c.23+52439C>G (n.23+52439C>G) n.1150C>G c.185C>G | |
17 | g.46171232G= | CA2262179907 | KANSL1 | c.912C= (p.Arg304=) n.1166C= n.1156C= n.1016C= n.1162C= c.23+52439C= (n.23+52439C=) n.1150C= c.185C= | |
17 | g.46171232G>T | CA500644234 | KANSL1 | c.912C>A (p.Arg304=) n.1166C>A n.1156C>A n.1016C>A n.1162C>A c.23+52439C>A (n.23+52439C>A) n.1150C>A c.185C>A | |
17 | g.46171233C>A | CA399980233 | KANSL1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1165G>T n.1155G>T n.1015G>T n.1161G>T c.23+52438G>T (n.23+52438G>T) n.1149G>T c.184G>T | dbSNP |
17 | g.46171233C= | CA2262179908 | KANSL1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1165G= n.1155G= n.1015G= n.1161G= c.23+52438G= (n.23+52438G=) n.1149G= c.184G= | |
17 | g.46171233C>G | CA399980235 | KANSL1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1165G>C n.1155G>C n.1015G>C n.1161G>C c.23+52438G>C (n.23+52438G>C) n.1149G>C c.184G>C | |
17 | g.46171233C>T | CA399980236 | KANSL1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1165G>A n.1155G>A n.1015G>A n.1161G>A c.23+52438G>A (n.23+52438G>A) n.1149G>A c.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>A | CA8618925 | KANSL1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1164C>T n.1154C>T n.1014C>T n.1160C>T c.23+52437C>T (n.23+52437C>T) n.1148C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>C | CA399980241 | KANSL1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1164C>G n.1154C>G n.1014C>G n.1160C>G c.23+52437C>G (n.23+52437C>G) n.1148C>G c.183C>G | COSMIC |
17 | g.46171234G= | CA2262179909 | KANSL1 | c.910C= (p.Arg304=) n.1164C= n.1154C= n.1014C= n.1160C= c.23+52437C= (n.23+52437C=) n.1148C= c.183C= | |
17 | g.46171234G>T | CA399980243 | KANSL1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1164C>A n.1154C>A n.1014C>A n.1160C>A c.23+52437C>A (n.23+52437C>A) n.1148C>A c.183C>A | |
17 | g.46171235C>A | CA399980248 | KANSL1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1163G>T n.1153G>T n.1013G>T n.1159G>T c.23+52436G>T (n.23+52436G>T) n.1147G>T c.182G>T | |
17 | g.46171235C= | CA2262179910 | KANSL1 | c.909G= (p.Lys303=) n.1163G= n.1153G= n.1013G= n.1159G= c.23+52436G= (n.23+52436G=) n.1147G= c.182G= | |
17 | g.46171235C>G | CA399980249 | KANSL1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1163G>C n.1153G>C n.1013G>C n.1159G>C c.23+52436G>C (n.23+52436G>C) n.1147G>C c.182G>C | |
17 | g.46171235C>T | CA500644240 | KANSL1 | c.909G>A (p.Lys303=) n.1163G>A n.1153G>A n.1013G>A n.1159G>A c.23+52436G>A (n.23+52436G>A) n.1147G>A c.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171235_46171236del | CA2695226358 | KANSL1 | c.908_909del (p.Lys303ThrfsTer11) n.1162_1163del n.1152_1153del n.1012_1013del n.1158_1159del c.23+52435_23+52436del (n.23+52435_23+52436del) n.1146_1147del c.181_182del | |
17 | g.46171236T>A | CA399980252 | KANSL1 | c.908A>T (p.Lys303Met) n.1162A>T n.1152A>T n.1012A>T n.1158A>T c.23+52435A>T (n.23+52435A>T) n.1146A>T c.181A>T | |
17 | g.46171236T>C | CA399980255 | KANSL1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1162A>G n.1152A>G n.1012A>G n.1158A>G c.23+52435A>G (n.23+52435A>G) n.1146A>G c.181A>G | |
17 | g.46171236T>G | CA399980253 | KANSL1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1162A>C n.1152A>C n.1012A>C n.1158A>C c.23+52435A>C (n.23+52435A>C) n.1146A>C c.181A>C | |
17 | g.46171236_46171237insGTCCAAATGCCTTTACCGTTAACACGATTGGCCGAGATACCATTAGATATTTCTGTTAATCAGTGCCAAGGCTTTTGTTATAACTCAAAAAAAGATGTA | CA500644242 | KANSL1 | c.907_908insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (p.Lys303IlefsTer15) n.1161_1162insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1151_1152insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1011_1012insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1157_1158insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (n.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC) n.1145_1146insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.180_181insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC | |
17 | g.46171237T>A | CA399980258 | KANSL1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1161A>T n.1151A>T n.1011A>T n.1157A>T c.23+52434A>T (n.23+52434A>T) n.1145A>T c.180A>T | |
17 | g.46171237T>C | CA399980259 | KANSL1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1161A>G n.1151A>G n.1011A>G n.1157A>G c.23+52434A>G (n.23+52434A>G) n.1145A>G c.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171237T>G | CA399980262 | KANSL1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1161A>C n.1151A>C n.1011A>C n.1157A>C c.23+52434A>C (n.23+52434A>C) n.1145A>C c.180A>C | |
17 | g.46171237T= | CA2262179911 | KANSL1 | c.907A= (p.Lys303=) n.1161A= n.1151A= n.1011A= n.1157A= c.23+52434A= (n.23+52434A=) n.1145A= c.180A= | |
17 | g.46171238T>A | CA399980264 | KANSL1 | c.906A>T (p.Gln302His) n.1160A>T n.1150A>T n.1010A>T n.1156A>T c.23+52433A>T (n.23+52433A>T) n.1144A>T c.179A>T | |
17 | g.46171238T>C | CA500644246 | KANSL1 | c.906A>G (p.Gln302=) n.1160A>G n.1150A>G n.1010A>G n.1156A>G c.23+52433A>G (n.23+52433A>G) n.1144A>G c.179A>G | |
17 | g.46171238T>G | CA399980265 | KANSL1 | c.906A>C (p.Gln302His) n.1160A>C n.1150A>C n.1010A>C n.1156A>C c.23+52433A>C (n.23+52433A>C) n.1144A>C c.179A>C | |
17 | g.46171239T>A | CA399980267 | KANSL1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1159A>T n.1149A>T n.1009A>T n.1155A>T c.23+52432A>T (n.23+52432A>T) n.1143A>T c.178A>T | |
17 | g.46171239T>C | CA399980268 | KANSL1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1159A>G n.1149A>G n.1009A>G n.1155A>G c.23+52432A>G (n.23+52432A>G) n.1143A>G c.178A>G | |
17 | g.46171239T>G | CA399980269 | KANSL1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1159A>C n.1149A>C n.1009A>C n.1155A>C c.23+52432A>C (n.23+52432A>C) n.1143A>C c.178A>C | |
17 | g.46171240G>A | CA399980270 | KANSL1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1158C>T n.1148C>T n.1008C>T n.1154C>T c.23+52431C>T (n.23+52431C>T) n.1142C>T c.177C>T | |
17 | g.46171240G>C | CA399980271 | KANSL1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1158C>G n.1148C>G n.1008C>G n.1154C>G c.23+52431C>G (n.23+52431C>G) n.1142C>G c.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171240G>T | CA399980272 | KANSL1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1158C>A n.1148C>A n.1008C>A n.1154C>A c.23+52431C>A (n.23+52431C>A) n.1142C>A c.177C>A | |
17 | g.46171241T>A | CA399980275 | KANSL1 | c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1157A>T n.1147A>T n.1007A>T n.1153A>T c.23+52430A>T (n.23+52430A>T) n.1141A>T c.176A>T | |
17 | g.46171241T>C | CA500644249 | KANSL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.1157A>G n.1147A>G n.1007A>G n.1153A>G c.23+52430A>G (n.23+52430A>G) n.1141A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171241T>G | CA399980276 | KANSL1 | c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1157A>C n.1147A>C n.1007A>C n.1153A>C c.23+52430A>C (n.23+52430A>C) n.1141A>C c.176A>C | |
17 | g.46171242A= | CA2262179912 | KANSL1 | c.902T= (p.Leu301=) n.1156T= n.1146T= n.1006T= n.1152T= c.23+52429T= (n.23+52429T=) n.1140T= c.175T= | |
17 | g.46171242A>C | CA399980282 | KANSL1 | c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1156T>G n.1146T>G n.1006T>G n.1152T>G c.23+52429T>G (n.23+52429T>G) n.1140T>G c.175T>G | |
17 | g.46171242A>G | CA399980278 | KANSL1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1156T>C n.1146T>C n.1006T>C n.1152T>C c.23+52429T>C (n.23+52429T>C) n.1140T>C c.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171242A>T | CA399980280 | KANSL1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1156T>A n.1146T>A n.1006T>A n.1152T>A c.23+52429T>A (n.23+52429T>A) n.1140T>A c.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171243A>C | CA399980285 | KANSL1 | c.901T>G (p.Leu301Val) n.1155T>G n.1145T>G n.1005T>G n.1151T>G c.23+52428T>G (n.23+52428T>G) n.1139T>G c.174T>G | |
17 | g.46171243A>G | CA500644250 | KANSL1 | c.901T>C (p.Leu301=) n.1155T>C n.1145T>C n.1005T>C n.1151T>C c.23+52428T>C (n.23+52428T>C) n.1139T>C c.174T>C | |
17 | g.46171243A>T | CA399980287 | KANSL1 | c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1155T>A n.1145T>A n.1005T>A n.1151T>A c.23+52428T>A (n.23+52428T>A) n.1139T>A c.174T>A | |
17 | g.46171244T>A | CA399980289 | KANSL1 | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1154A>T n.1144A>T n.1004A>T n.1150A>T c.23+52427A>T (n.23+52427A>T) n.1138A>T c.173A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>C | CA500644254 | KANSL1 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1154A>G n.1144A>G n.1004A>G n.1150A>G c.23+52427A>G (n.23+52427A>G) n.1138A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>G | CA399980291 | KANSL1 | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1154A>C n.1144A>C n.1004A>C n.1150A>C c.23+52427A>C (n.23+52427A>C) n.1138A>C c.173A>C | |
17 | g.46171244T= | CA2262179913 | KANSL1 | c.900A= (p.Arg300=) n.1154A= n.1144A= n.1004A= n.1150A= c.23+52427A= (n.23+52427A=) n.1138A= c.173A= | |
17 | g.46171245del | CA2638385619 | KANSL1 | c.899del (p.Arg300AsnfsTer30) n.1153del n.1143del n.1003del n.1149del c.23+52426del (n.23+52426del) n.1137del c.172del | gnomAD v4 |
17 | g.46171245C>A | CA399980293 | KANSL1 | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1153G>T n.1143G>T n.1003G>T n.1149G>T c.23+52426G>T (n.23+52426G>T) n.1137G>T c.172G>T | |
17 | g.46171245C= | CA2262179914 | KANSL1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1153G= n.1143G= n.1003G= n.1149G= c.23+52426G= (n.23+52426G=) n.1137G= c.172G= | |
17 | g.46171245C>G | CA399980296 | KANSL1 | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1153G>C n.1143G>C n.1003G>C n.1149G>C c.23+52426G>C (n.23+52426G>C) n.1137G>C c.172G>C | dbSNP |
17 | g.46171245C>T | CA399980298 | KANSL1 | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1153G>A n.1143G>A n.1003G>A n.1149G>A c.23+52426G>A (n.23+52426G>A) n.1137G>A c.172G>A | |
17 | g.46171246T>A | CA399980300 | KANSL1 | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1152A>T n.1142A>T n.1002A>T n.1148A>T c.23+52425A>T (n.23+52425A>T) n.1136A>T c.171A>T | |
17 | g.46171246T>C | CA8618926 | KANSL1 | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1152A>G n.1142A>G n.1002A>G n.1148A>G c.23+52425A>G (n.23+52425A>G) n.1136A>G c.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171246T>G | CA500644255 | KANSL1 | c.898A>C (p.Arg300=) n.1152A>C n.1142A>C n.1002A>C n.1148A>C c.23+52425A>C (n.23+52425A>C) n.1136A>C c.171A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171246T= | CA2262179915 | KANSL1 | c.898A= (p.Arg300=) n.1152A= n.1142A= n.1002A= n.1148A= c.23+52425A= (n.23+52425A=) n.1136A= c.171A= | |
17 | g.46171247G>A | CA500644257 | KANSL1 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1151C>T n.1141C>T n.1001C>T n.1147C>T c.23+52424C>T (n.23+52424C>T) n.1135C>T c.170C>T | |
17 | g.46171247G>C | CA500644258 | KANSL1 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1151C>G n.1141C>G n.1001C>G n.1147C>G c.23+52424C>G (n.23+52424C>G) n.1135C>G c.170C>G | |
17 | g.46171247G>T | CA500644256 | KANSL1 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1151C>A n.1141C>A n.1001C>A n.1147C>A c.23+52424C>A (n.23+52424C>A) n.1135C>A c.170C>A | |
17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= | |
17 | g.46171248C>G | CA399980304 | KANSL1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1150G>C n.1140G>C n.1000G>C n.1146G>C c.23+52423G>C (n.23+52423G>C) n.1134G>C c.169G>C | |
17 | g.46171248C>T | CA8618927 | KANSL1 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1150G>A n.1140G>A n.1000G>A n.1146G>A c.23+52423G>A (n.23+52423G>A) n.1134G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171249G>A | CA315243 | KANSL1 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1149C>T n.1139C>T n.999C>T n.1145C>T c.23+52422C>T (n.23+52422C>T) n.1133C>T c.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171249G>C | CA399980307 | KANSL1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1149C>G n.1139C>G n.999C>G n.1145C>G c.23+52422C>G (n.23+52422C>G) n.1133C>G c.168C>G | |
17 | g.46171249G= | CA2262179917 | KANSL1 | c.895C= (p.Arg299=) n.1149C= n.1139C= n.999C= n.1145C= c.23+52422C= (n.23+52422C=) n.1133C= c.168C= | |
17 | g.46171249G>T | CA399980305 | KANSL1 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1149C>A n.1139C>A n.999C>A n.1145C>A c.23+52422C>A (n.23+52422C>A) n.1133C>A c.168C>A | |
17 | g.46171251dup | CA645587519 | KANSL1 | c.895dup (p.Arg299ProfsTer16) n.1149dup n.1139dup n.999dup n.1145dup c.23+52422dup (n.23+52422dup) n.1133dup c.168dup | COSMIC |
17 | g.46171249_46171250insC | CA500644262 | KANSL1 | c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16) n.1148_1149insG n.1138_1139insG n.998_999insG n.1144_1145insG c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG) n.1132_1133insG c.167_168insG | |
17 | g.46171250G>A | CA500644260 | KANSL1 | c.894C>T (p.Ala298=) n.1148C>T n.1138C>T n.998C>T n.1144C>T c.23+52421C>T (n.23+52421C>T) n.1132C>T c.167C>T | |
17 | g.46171250G>C | CA500644263 | KANSL1 | c.894C>G (p.Ala298=) n.1148C>G n.1138C>G n.998C>G n.1144C>G c.23+52421C>G (n.23+52421C>G) n.1132C>G c.167C>G | |
17 | g.46171250G>T | CA500644261 | KANSL1 | c.894C>A (p.Ala298=) n.1148C>A n.1138C>A n.998C>A n.1144C>A c.23+52421C>A (n.23+52421C>A) n.1132C>A c.167C>A | |
17 | g.46171251G>A | CA8618928 | KANSL1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1147C>T n.1137C>T n.997C>T n.1143C>T c.23+52420C>T (n.23+52420C>T) n.1131C>T c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G>C | CA399980309 | KANSL1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1147C>G n.1137C>G n.997C>G n.1143C>G c.23+52420C>G (n.23+52420C>G) n.1131C>G c.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G= | CA2262179918 | KANSL1 | c.893C= (p.Ala298=) n.1147C= n.1137C= n.997C= n.1143C= c.23+52420C= (n.23+52420C=) n.1131C= c.166C= | |
17 | g.46171251G>T | CA399980310 | KANSL1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1147C>A n.1137C>A n.997C>A n.1143C>A c.23+52420C>A (n.23+52420C>A) n.1131C>A c.166C>A | |
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T | |
17 | g.46171254C= | CA2262179919 | KANSL1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1144G= n.1134G= n.994G= n.1140G= c.23+52417G= (n.23+52417G=) n.1128G= c.163G= | |
17 | g.46171254C>G | CA399980321 | KANSL1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1144G>C n.1134G>C n.994G>C n.1140G>C c.23+52417G>C (n.23+52417G>C) n.1128G>C c.163G>C | |
17 | g.46171254C>T | CA8618929 | KANSL1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1144G>A n.1134G>A n.994G>A n.1140G>A c.23+52417G>A (n.23+52417G>A) n.1128G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>A | CA8618930 | KANSL1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1143C>T n.1133C>T n.993C>T n.1139C>T c.23+52416C>T (n.23+52416C>T) n.1127C>T c.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>C | CA399980325 | KANSL1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1143C>G n.1133C>G n.993C>G n.1139C>G c.23+52416C>G (n.23+52416C>G) n.1127C>G c.162C>G | |
17 | g.46171255G= | CA2262179920 | KANSL1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1143C= n.1133C= n.993C= n.1139C= c.23+52416C= (n.23+52416C=) n.1127C= c.162C= | |
17 | g.46171255G>T | CA399980327 | KANSL1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1143C>A n.1133C>A n.993C>A n.1139C>A c.23+52416C>A (n.23+52416C>A) n.1127C>A c.162C>A | |
17 | g.46171256G>A | CA500644269 | KANSL1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.1142C>T n.1132C>T n.992C>T n.1138C>T c.23+52415C>T (n.23+52415C>T) n.1126C>T c.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171256G>C | CA399980329 | KANSL1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1142C>G n.1132C>G n.992C>G n.1138C>G c.23+52415C>G (n.23+52415C>G) n.1126C>G c.161C>G | |
17 | g.46171256G>T | CA399980331 | KANSL1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1142C>A n.1132C>A n.992C>A n.1138C>A c.23+52415C>A (n.23+52415C>A) n.1126C>A c.161C>A | |
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C | |
17 | g.46171261C>T | CA399980359 | KANSL1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1137G>A n.1127G>A n.987G>A n.1133G>A c.23+52410G>A (n.23+52410G>A) n.1121G>A c.156G>A | |
17 | g.46171262A= | CA2262179923 | KANSL1 | c.882T= (p.Ile294=) n.1136T= n.1126T= n.986T= n.1132T= c.23+52409T= (n.23+52409T=) n.1120T= c.155T= | |
17 | g.46171262A>C | CA399980361 | KANSL1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1136T>G n.1126T>G n.986T>G n.1132T>G c.23+52409T>G (n.23+52409T>G) n.1120T>G c.155T>G | |
17 | g.46171262A>G | CA500644272 | KANSL1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.1136T>C n.1126T>C n.986T>C n.1132T>C c.23+52409T>C (n.23+52409T>C) n.1120T>C c.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171262A>T | CA500644271 | KANSL1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.1136T>A n.1126T>A n.986T>A n.1132T>A c.23+52409T>A (n.23+52409T>A) n.1120T>A c.155T>A | |
17 | g.46171263A= | CA2262179924 | KANSL1 | c.881T= (p.Ile294=) n.1135T= n.1125T= n.985T= n.1131T= c.23+52408T= (n.23+52408T=) n.1119T= c.154T= | |
17 | g.46171263A>C | CA399980365 | KANSL1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1135T>G n.1125T>G n.985T>G n.1131T>G c.23+52408T>G (n.23+52408T>G) n.1119T>G c.154T>G | |
17 | g.46171263A>G | CA8618932 | KANSL1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1135T>C n.1125T>C n.985T>C n.1131T>C c.23+52408T>C (n.23+52408T>C) n.1119T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171263A>T | CA399980363 | KANSL1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1135T>A n.1125T>A n.985T>A n.1131T>A c.23+52408T>A (n.23+52408T>A) n.1119T>A c.154T>A | |
17 | g.46171264T>A | CA399980367 | KANSL1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1134A>T n.1124A>T n.984A>T n.1130A>T c.23+52407A>T (n.23+52407A>T) n.1118A>T c.153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>C | CA8618933 | KANSL1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1134A>G n.1124A>G n.984A>G n.1130A>G c.23+52407A>G (n.23+52407A>G) n.1118A>G c.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>G | CA399980369 | KANSL1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1134A>C n.1124A>C n.984A>C n.1130A>C c.23+52407A>C (n.23+52407A>C) n.1118A>C c.153A>C | dbSNP |
17 | g.46171264T= | CA2262179925 | KANSL1 | c.880A= (p.Ile294=) n.1134A= n.1124A= n.984A= n.1130A= c.23+52407A= (n.23+52407A=) n.1118A= c.153A= | |
17 | g.46171265G>A | CA8618934 | KANSL1 | c.879C>T (p.Asp293=) n.1133C>T n.1123C>T n.983C>T n.1129C>T c.23+52406C>T (n.23+52406C>T) n.1117C>T c.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171265G>C | CA399980372 | KANSL1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1133C>G n.1123C>G n.983C>G n.1129C>G c.23+52406C>G (n.23+52406C>G) n.1117C>G c.152C>G | |
17 | g.46171265G= | CA2262179926 | KANSL1 | c.879C= (p.Asp293=) n.1133C= n.1123C= n.983C= n.1129C= c.23+52406C= (n.23+52406C=) n.1117C= c.152C= | |
17 | g.46171265G>T | CA8618935 | KANSL1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1133C>A n.1123C>A n.983C>A n.1129C>A c.23+52406C>A (n.23+52406C>A) n.1117C>A c.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171265_46171266delinsGT | CA2262179927 | KANSL1 | c.878_879delinsAC (p.Asp293=) n.1132_1133delinsAC n.1122_1123delinsAC n.982_983delinsAC n.1128_1129delinsAC c.23+52405_23+52406delinsAC (n.23+52405_23+52406delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.151_152delinsAC | |
17 | g.46171266del | CA658823954 | KANSL1 | c.878del (p.Asp293AlafsTer?) n.1132del n.1122del n.982del n.1128del c.23+52405del (n.23+52405del) n.1116del c.151del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171266T>A | CA399980375 | KANSL1 | c.878A>T (p.Asp293Val) n.1132A>T n.1122A>T n.982A>T n.1128A>T c.23+52405A>T (n.23+52405A>T) n.1116A>T c.151A>T | |
17 | g.46171266T>C | CA399980376 | KANSL1 | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1132A>G n.1122A>G n.982A>G n.1128A>G c.23+52405A>G (n.23+52405A>G) n.1116A>G c.151A>G | COSMIC |
17 | g.46171266T>G | CA399980378 | KANSL1 | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1132A>C n.1122A>C n.982A>C n.1128A>C c.23+52405A>C (n.23+52405A>C) n.1116A>C c.151A>C | |
17 | g.46171267C>A | CA399980380 | KANSL1 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1131G>T n.1121G>T n.981G>T n.1127G>T c.23+52404G>T (n.23+52404G>T) n.1115G>T c.150G>T | |
17 | g.46171267C= | CA2262179929 | KANSL1 | c.877G= (p.Asp293=) n.1131G= n.1121G= n.981G= n.1127G= c.23+52404G= (n.23+52404G=) n.1115G= c.150G= | |
17 | g.46171267C>G | CA399980382 | KANSL1 | c.877G>C (p.Asp293His) n.1131G>C n.1121G>C n.981G>C n.1127G>C c.23+52404G>C (n.23+52404G>C) n.1115G>C c.150G>C | dbSNP |
17 | g.46171267C>T | CA399980384 | KANSL1 | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1131G>A n.1121G>A n.981G>A n.1127G>A c.23+52404G>A (n.23+52404G>A) n.1115G>A c.150G>A | COSMIC |
17 | g.46171267_46171268delinsCA | CA2262179928 | KANSL1 | c.876_877delinsTG (p.Ala292=) n.1130_1131delinsTG n.1120_1121delinsTG n.980_981delinsTG n.1126_1127delinsTG c.23+52403_23+52404delinsTG (n.23+52403_23+52404delinsTG) n.1114_1115delinsTG c.149_150delinsTG | |
17 | g.46171268del | CA915950163 | KANSL1 | c.876del (p.Asp293ThrfsTer?) n.1130del n.1120del n.980del n.1126del c.23+52403del (n.23+52403del) n.1114del c.149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A= | CA2262179930 | KANSL1 | c.876T= (p.Ala292=) n.1130T= n.1120T= n.980T= n.1126T= c.23+52403T= (n.23+52403T=) n.1114T= c.149T= | |
17 | g.46171268A>C | CA16607711 | KANSL1 | c.876T>G (p.Ala292=) n.1130T>G n.1120T>G n.980T>G n.1126T>G c.23+52403T>G (n.23+52403T>G) n.1114T>G c.149T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A>G | CA500644273 | KANSL1 | c.876T>C (p.Ala292=) n.1130T>C n.1120T>C n.980T>C n.1126T>C c.23+52403T>C (n.23+52403T>C) n.1114T>C c.149T>C | |
17 | g.46171268A>T | CA500644274 | KANSL1 | c.876T>A (p.Ala292=) n.1130T>A n.1120T>A n.980T>A n.1126T>A c.23+52403T>A (n.23+52403T>A) n.1114T>A c.149T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171269G>A | CA399980387 | KANSL1 | c.875C>T (p.Ala292Val) n.1129C>T n.1119C>T n.979C>T n.1125C>T c.23+52402C>T (n.23+52402C>T) n.1113C>T c.148C>T | |
17 | g.46171269G>C | CA399980389 | KANSL1 | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1129C>G n.1119C>G n.979C>G n.1125C>G c.23+52402C>G (n.23+52402C>G) n.1113C>G c.148C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171269G>T | CA399980386 | KANSL1 | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1129C>A n.1119C>A n.979C>A n.1125C>A c.23+52402C>A (n.23+52402C>A) n.1113C>A c.148C>A | |
17 | g.46171270C>A | CA399980392 | KANSL1 | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1128G>T n.1118G>T n.978G>T n.1124G>T c.23+52401G>T (n.23+52401G>T) n.1112G>T c.147G>T | |
17 | g.46171270C>G | CA399980393 | KANSL1 | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1128G>C n.1118G>C n.978G>C n.1124G>C c.23+52401G>C (n.23+52401G>C) n.1112G>C c.147G>C | |
17 | g.46171270C>T | CA399980396 | KANSL1 | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1128G>A n.1118G>A n.978G>A n.1124G>A c.23+52401G>A (n.23+52401G>A) n.1112G>A c.147G>A | COSMIC |
17 | g.46171271C>A | CA399980398 | KANSL1 | c.873G>T (p.Gln291His) n.1127G>T n.1117G>T n.977G>T n.1123G>T c.23+52400G>T (n.23+52400G>T) n.1111G>T c.146G>T | |
17 | g.46171271C= | CA2262179931 | KANSL1 | c.873G= (p.Gln291=) n.1127G= n.1117G= n.977G= n.1123G= c.23+52400G= (n.23+52400G=) n.1111G= c.146G= | |
17 | g.46171271C>G | CA399980400 | KANSL1 | c.873G>C (p.Gln291His) n.1127G>C n.1117G>C n.977G>C n.1123G>C c.23+52400G>C (n.23+52400G>C) n.1111G>C c.146G>C | |
17 | g.46171271C>T | CA8618936 | KANSL1 | c.873G>A (p.Gln291=) n.1127G>A n.1117G>A n.977G>A n.1123G>A c.23+52400G>A (n.23+52400G>A) n.1111G>A c.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171272T>A | CA399980406 | KANSL1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1126A>T n.1116A>T n.976A>T n.1122A>T c.23+52399A>T (n.23+52399A>T) n.1110A>T c.145A>T | |
17 | g.46171272T>C | CA399980403 | KANSL1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1126A>G n.1116A>G n.976A>G n.1122A>G c.23+52399A>G (n.23+52399A>G) n.1110A>G c.145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171272T>G | CA399980405 | KANSL1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1126A>C n.1116A>C n.976A>C n.1122A>C c.23+52399A>C (n.23+52399A>C) n.1110A>C c.145A>C | |
17 | g.46171273G>A | CA399980409 | KANSL1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1125C>T n.1115C>T n.975C>T n.1121C>T c.23+52398C>T (n.23+52398C>T) n.1109C>T c.144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171273G>C | CA399980411 | KANSL1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1125C>G n.1115C>G n.975C>G n.1121C>G c.23+52398C>G (n.23+52398C>G) n.1109C>G c.144C>G | |
17 | g.46171273G= | CA2262179932 | KANSL1 | c.871C= (p.Gln291=) n.1125C= n.1115C= n.975C= n.1121C= c.23+52398C= (n.23+52398C=) n.1109C= c.144C= | |
17 | g.46171273G>T | CA399980412 | KANSL1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1125C>A n.1115C>A n.975C>A n.1121C>A c.23+52398C>A (n.23+52398C>A) n.1109C>A c.144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171274T>A | CA500644276 | KANSL1 | c.870A>T (p.Arg290=) n.1124A>T n.1114A>T n.974A>T n.1120A>T c.23+52397A>T (n.23+52397A>T) n.1108A>T c.143A>T | |
17 | g.46171274T>C | CA500644277 | KANSL1 | c.870A>G (p.Arg290=) n.1124A>G n.1114A>G n.974A>G n.1120A>G c.23+52397A>G (n.23+52397A>G) n.1108A>G c.143A>G | |
17 | g.46171274T>G | CA500644275 | KANSL1 | c.870A>C (p.Arg290=) n.1124A>C n.1114A>C n.974A>C n.1120A>C c.23+52397A>C (n.23+52397A>C) n.1108A>C c.143A>C | |
17 | g.46171275C>A | CA399980415 | KANSL1 | c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1123G>T n.1113G>T n.973G>T n.1119G>T c.23+52396G>T (n.23+52396G>T) n.1107G>T c.142G>T | |
17 | g.46171275C= | CA2262179933 | KANSL1 | c.869G= (p.Arg290=) n.1123G= n.1113G= n.973G= n.1119G= c.23+52396G= (n.23+52396G=) n.1107G= c.142G= | |
17 | g.46171275C>G | CA399980417 | KANSL1 | c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1123G>C n.1113G>C n.973G>C n.1119G>C c.23+52396G>C (n.23+52396G>C) n.1107G>C c.142G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171275C>T | CA8618937 | KANSL1 | c.869G>A (p.Arg290Gln) n.1123G>A n.1113G>A n.973G>A n.1119G>A c.23+52396G>A (n.23+52396G>A) n.1107G>A c.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171276G>A | CA8618938 | KANSL1 | c.868C>T (p.Arg290Ter) n.1122C>T n.1112C>T n.972C>T n.1118C>T c.23+52395C>T (n.23+52395C>T) n.1106C>T c.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171276G>C | CA399980420 | KANSL1 | c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1122C>G n.1112C>G n.972C>G n.1118C>G c.23+52395C>G (n.23+52395C>G) n.1106C>G c.141C>G | |
17 | g.46171276G= | CA2262179934 | KANSL1 | c.868C= (p.Arg290=) n.1122C= n.1112C= n.972C= n.1118C= c.23+52395C= (n.23+52395C=) n.1106C= c.141C= | |
17 | g.46171276G>T | CA500644278 | KANSL1 | c.868C>A (p.Arg290=) n.1122C>A n.1112C>A n.972C>A n.1118C>A c.23+52395C>A (n.23+52395C>A) n.1106C>A c.141C>A | |
17 | g.46171277C>A | CA500644280 | KANSL1 | c.867G>T (p.Arg289=) n.1121G>T n.1111G>T n.971G>T n.1117G>T c.23+52394G>T (n.23+52394G>T) n.1105G>T c.140G>T | |
17 | g.46171277C>G | CA500644279 | KANSL1 | c.867G>C (p.Arg289=) n.1121G>C n.1111G>C n.971G>C n.1117G>C c.23+52394G>C (n.23+52394G>C) n.1105G>C c.140G>C | |
17 | g.46171277C>T | CA500644281 | KANSL1 | c.867G>A (p.Arg289=) n.1121G>A n.1111G>A n.971G>A n.1117G>A c.23+52394G>A (n.23+52394G>A) n.1105G>A c.140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171278C>A | CA399980421 | KANSL1 | c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1120G>T n.1110G>T n.970G>T n.1116G>T c.23+52393G>T (n.23+52393G>T) n.1104G>T c.139G>T | |
17 | g.46171278C= | CA2262179935 | KANSL1 | c.866G= (p.Arg289=) n.1120G= n.1110G= n.970G= n.1116G= c.23+52393G= (n.23+52393G=) n.1104G= c.139G= | |
17 | g.46171278C>G | CA399980425 | KANSL1 | c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1120G>C n.1110G>C n.970G>C n.1116G>C c.23+52393G>C (n.23+52393G>C) n.1104G>C c.139G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171278C>T | CA8618939 | KANSL1 | c.866G>A (p.Arg289Gln) n.1120G>A n.1110G>A n.970G>A n.1116G>A c.23+52393G>A (n.23+52393G>A) n.1104G>A c.139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171279G>A | CA291114268 | KANSL1 | c.865C>T (p.Arg289Trp) n.1119C>T n.1109C>T n.969C>T n.1115C>T c.23+52392C>T (n.23+52392C>T) n.1103C>T c.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171279G>C | CA399980428 | KANSL1 | c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1119C>G n.1109C>G n.969C>G n.1115C>G c.23+52392C>G (n.23+52392C>G) n.1103C>G c.138C>G | |
17 | g.46171279G= | CA2262179936 | KANSL1 | c.865C= (p.Arg289=) n.1119C= n.1109C= n.969C= n.1115C= c.23+52392C= (n.23+52392C=) n.1103C= c.138C= | |
17 | g.46171279G>T | CA500644282 | KANSL1 | c.865C>A (p.Arg289=) n.1119C>A n.1109C>A n.969C>A n.1115C>A c.23+52392C>A (n.23+52392C>A) n.1103C>A c.138C>A | |
17 | g.46171280C>A | CA500644285 | KANSL1 | c.864G>T (p.Leu288=) n.1118G>T n.1108G>T n.968G>T n.1114G>T c.23+52391G>T (n.23+52391G>T) n.1102G>T c.137G>T | |
17 | g.46171280C>G | CA500644283 | KANSL1 | c.864G>C (p.Leu288=) n.1118G>C n.1108G>C n.968G>C n.1114G>C c.23+52391G>C (n.23+52391G>C) n.1102G>C c.137G>C | |
17 | g.46171280C>T | CA500644284 | KANSL1 | c.864G>A (p.Leu288=) n.1118G>A n.1108G>A n.968G>A n.1114G>A c.23+52391G>A (n.23+52391G>A) n.1102G>A c.137G>A | |
17 | g.46171281A>C | CA399980430 | KANSL1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1117T>G n.1107T>G n.967T>G n.1113T>G c.23+52390T>G (n.23+52390T>G) n.1101T>G c.136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171281A>G | CA399980432 | KANSL1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1117T>C n.1107T>C n.967T>C n.1113T>C c.23+52390T>C (n.23+52390T>C) n.1101T>C c.136T>C | |
17 | g.46171281A>T | CA399980433 | KANSL1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1117T>A n.1107T>A n.967T>A n.1113T>A c.23+52390T>A (n.23+52390T>A) n.1101T>A c.136T>A | |
17 | g.46171282G>A | CA8618940 | KANSL1 | c.862C>T (p.Leu288=) n.1116C>T n.1106C>T n.966C>T n.1112C>T c.23+52389C>T (n.23+52389C>T) n.1100C>T c.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171282G>C | CA399980437 | KANSL1 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1116C>G n.1106C>G n.966C>G n.1112C>G c.23+52389C>G (n.23+52389C>G) n.1100C>G c.135C>G | |
17 | g.46171282G= | CA2262179937 | KANSL1 | c.862C= (p.Leu288=) n.1116C= n.1106C= n.966C= n.1112C= c.23+52389C= (n.23+52389C=) n.1100C= c.135C= | |
17 | g.46171282G>T | CA399980438 | KANSL1 | c.862C>A (p.Leu288Met) n.1116C>A n.1106C>A n.966C>A n.1112C>A c.23+52389C>A (n.23+52389C>A) n.1100C>A c.135C>A | |
17 | g.46171283T>A | CA399980440 | KANSL1 | c.861A>T (p.Leu287Phe) n.1115A>T n.1105A>T n.965A>T n.1111A>T c.23+52388A>T (n.23+52388A>T) n.1099A>T c.134A>T | |
17 | g.46171283T>C | CA500644286 | KANSL1 | c.861A>G (p.Leu287=) n.1115A>G n.1105A>G n.965A>G n.1111A>G c.23+52388A>G (n.23+52388A>G) n.1099A>G c.134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171283T>G | CA399980442 | KANSL1 | c.861A>C (p.Leu287Phe) n.1115A>C n.1105A>C n.965A>C n.1111A>C c.23+52388A>C (n.23+52388A>C) n.1099A>C c.134A>C | |
17 | g.46171284A>C | CA399980448 | KANSL1 | c.860T>G (p.Leu287Ter) n.1114T>G n.1104T>G n.964T>G n.1110T>G c.23+52387T>G (n.23+52387T>G) n.1098T>G c.133T>G | |
17 | g.46171284A>G | CA399980446 | KANSL1 | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1114T>C n.1104T>C n.964T>C n.1110T>C c.23+52387T>C (n.23+52387T>C) n.1098T>C c.133T>C | |
17 | g.46171284A>T | CA399980444 | KANSL1 | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1114T>A n.1104T>A n.964T>A n.1110T>A c.23+52387T>A (n.23+52387T>A) n.1098T>A c.133T>A | |
17 | g.46171285A>C | CA399980449 | KANSL1 | c.859T>G (p.Leu287Val) n.1113T>G n.1103T>G n.963T>G n.1109T>G c.23+52386T>G (n.23+52386T>G) n.1097T>G c.132T>G | |
17 | g.46171285A>G | CA500644287 | KANSL1 | c.859T>C (p.Leu287=) n.1113T>C n.1103T>C n.963T>C n.1109T>C c.23+52386T>C (n.23+52386T>C) n.1097T>C c.132T>C | |
17 | g.46171285A>T | CA399980451 | KANSL1 | c.859T>A (p.Leu287Ile) n.1113T>A n.1103T>A n.963T>A n.1109T>A c.23+52386T>A (n.23+52386T>A) n.1097T>A c.132T>A | |
17 | g.46171286A= | CA2262179938 | KANSL1 | c.858T= (p.Ala286=) n.1112T= n.1102T= n.962T= n.1108T= c.23+52385T= (n.23+52385T=) n.1096T= c.131T= | |
17 | g.46171286A>C | CA500644289 | KANSL1 | c.858T>G (p.Ala286=) n.1112T>G n.1102T>G n.962T>G n.1108T>G c.23+52385T>G (n.23+52385T>G) n.1096T>G c.131T>G | |
17 | g.46171286A>G | CA16607679 | KANSL1 | c.858T>C (p.Ala286=) n.1112T>C n.1102T>C n.962T>C n.1108T>C c.23+52385T>C (n.23+52385T>C) n.1096T>C c.131T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171286A>T | CA500644288 | KANSL1 | c.858T>A (p.Ala286=) n.1112T>A n.1102T>A n.962T>A n.1108T>A c.23+52385T>A (n.23+52385T>A) n.1096T>A c.131T>A | |
17 | g.46171287G>A | CA399980453 | KANSL1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.1111C>T n.1101C>T n.961C>T n.1107C>T c.23+52384C>T (n.23+52384C>T) n.1095C>T c.130C>T | |
17 | g.46171287G>C | CA399980454 | KANSL1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1111C>G n.1101C>G n.961C>G n.1107C>G c.23+52384C>G (n.23+52384C>G) n.1095C>G c.130C>G | |
17 | g.46171287G>T | CA399980455 | KANSL1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1111C>A n.1101C>A n.961C>A n.1107C>A c.23+52384C>A (n.23+52384C>A) n.1095C>A c.130C>A | |
17 | g.46171288C>A | CA399980456 | KANSL1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1110G>T n.1100G>T n.960G>T n.1106G>T c.23+52383G>T (n.23+52383G>T) n.1094G>T c.129G>T | |
17 | g.46171288C>G | CA399980457 | KANSL1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1110G>C n.1100G>C n.960G>C n.1106G>C c.23+52383G>C (n.23+52383G>C) n.1094G>C c.129G>C | |
17 | g.46171288C>T | CA399980458 | KANSL1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1110G>A n.1100G>A n.960G>A n.1106G>A c.23+52383G>A (n.23+52383G>A) n.1094G>A c.129G>A | |
17 | g.46171289T>A | CA500644291 | KANSL1 | c.855A>T (p.Thr285=) n.1109A>T n.1099A>T n.959A>T n.1105A>T c.23+52382A>T (n.23+52382A>T) n.1093A>T c.128A>T | |
17 | g.46171289T>C | CA8618941 | KANSL1 | c.855A>G (p.Thr285=) n.1109A>G n.1099A>G n.959A>G n.1105A>G c.23+52382A>G (n.23+52382A>G) n.1093A>G c.128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171289T>G | CA500644290 | KANSL1 | c.855A>C (p.Thr285=) n.1109A>C n.1099A>C n.959A>C n.1105A>C c.23+52382A>C (n.23+52382A>C) n.1093A>C c.128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171289T= | CA2262179939 | KANSL1 | c.855A= (p.Thr285=) n.1109A= n.1099A= n.959A= n.1105A= c.23+52382A= (n.23+52382A=) n.1093A= c.128A= | |
17 | g.46171290G>A | CA399980459 | KANSL1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1108C>T n.1098C>T n.958C>T n.1104C>T c.23+52381C>T (n.23+52381C>T) n.1092C>T c.127C>T | |
17 | g.46171290G>C | CA399980460 | KANSL1 | c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1108C>G n.1098C>G n.958C>G n.1104C>G c.23+52381C>G (n.23+52381C>G) n.1092C>G c.127C>G | |
17 | g.46171290G>T | CA399980461 | KANSL1 | c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1108C>A n.1098C>A n.958C>A n.1104C>A c.23+52381C>A (n.23+52381C>A) n.1092C>A c.127C>A | |
17 | g.46171291T>A | CA399980463 | KANSL1 | c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1107A>T n.1097A>T n.957A>T n.1103A>T c.23+52380A>T (n.23+52380A>T) n.1091A>T c.126A>T | |
17 | g.46171291T>C | CA291114286 | KANSL1 | c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1107A>G n.1097A>G n.957A>G n.1103A>G c.23+52380A>G (n.23+52380A>G) n.1091A>G c.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171291T>G | CA399980462 | KANSL1 | c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1107A>C n.1097A>C n.957A>C n.1103A>C c.23+52380A>C (n.23+52380A>C) n.1091A>C c.126A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171291T= | CA2262179940 | KANSL1 | c.853A= (p.Thr285=) n.1107A= n.1097A= n.957A= n.1103A= c.23+52380A= (n.23+52380A=) n.1091A= c.126A= | |
17 | g.46171292T>A | CA500644293 | KANSL1 | c.852A>T (p.Ile284=) n.1106A>T n.1096A>T n.956A>T n.1102A>T c.23+52379A>T (n.23+52379A>T) n.1090A>T c.125A>T | COSMIC |
17 | g.46171292T>C | CA399980465 | KANSL1 | c.852A>G (p.Ile284Met) n.1106A>G n.1096A>G n.956A>G n.1102A>G c.23+52379A>G (n.23+52379A>G) n.1090A>G c.125A>G | |
17 | g.46171292T>G | CA500644292 | KANSL1 | c.852A>C (p.Ile284=) n.1106A>C n.1096A>C n.956A>C n.1102A>C c.23+52379A>C (n.23+52379A>C) n.1090A>C c.125A>C | |
17 | g.46171293A>C | CA399980467 | KANSL1 | c.851T>G (p.Ile284Arg) n.1105T>G n.1095T>G n.955T>G n.1101T>G c.23+52378T>G (n.23+52378T>G) n.1089T>G c.124T>G | |
17 | g.46171293A>G | CA399980468 | KANSL1 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1105T>C n.1095T>C n.955T>C n.1101T>C c.23+52378T>C (n.23+52378T>C) n.1089T>C c.124T>C | |
17 | g.46171293A>T | CA399980470 | KANSL1 | c.851T>A (p.Ile284Lys) n.1105T>A n.1095T>A n.955T>A n.1101T>A c.23+52378T>A (n.23+52378T>A) n.1089T>A c.124T>A | |
17 | g.46171294T>A | CA399980472 | KANSL1 | c.850A>T (p.Ile284Leu) n.1104A>T n.1094A>T n.954A>T n.1100A>T c.23+52377A>T (n.23+52377A>T) n.1088A>T c.123A>T | |
17 | g.46171294T>C | CA8618942 | KANSL1 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.1104A>G n.1094A>G n.954A>G n.1100A>G c.23+52377A>G (n.23+52377A>G) n.1088A>G c.123A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171294T>G | CA399980475 | KANSL1 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1104A>C n.1094A>C n.954A>C n.1100A>C c.23+52377A>C (n.23+52377A>C) n.1088A>C c.123A>C | |
17 | g.46171294T= | CA2262179941 | KANSL1 | c.850A= (p.Ile284=) n.1104A= n.1094A= n.954A= n.1100A= c.23+52377A= (n.23+52377A=) n.1088A= c.123A= | |
17 | g.46171295C>A | CA399980477 | KANSL1 | c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1103G>T n.1093G>T n.953G>T n.1099G>T c.23+52376G>T (n.23+52376G>T) n.1087G>T c.122G>T | |
17 | g.46171295C= | CA2262179942 | KANSL1 | c.849G= (p.Arg283=) n.1103G= n.1093G= n.953G= n.1099G= c.23+52376G= (n.23+52376G=) n.1087G= c.122G= | |
17 | g.46171295C>G | CA399980479 | KANSL1 | c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1103G>C n.1093G>C n.953G>C n.1099G>C c.23+52376G>C (n.23+52376G>C) n.1087G>C c.122G>C | COSMIC |
17 | g.46171295C>T | CA315182 | KANSL1 | c.849G>A (p.Arg283=) n.1103G>A n.1093G>A n.953G>A n.1099G>A c.23+52376G>A (n.23+52376G>A) n.1087G>A c.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171296C>A | CA399980482 | KANSL1 | c.848G>T (p.Arg283Met) n.1102G>T n.1092G>T n.952G>T n.1098G>T c.23+52375G>T (n.23+52375G>T) n.1086G>T c.121G>T | |
17 | g.46171296C= | CA2262179943 | KANSL1 | c.848G= (p.Arg283=) n.1102G= n.1092G= n.952G= n.1098G= c.23+52375G= (n.23+52375G=) n.1086G= c.121G= | |
17 | g.46171296C>G | CA399980484 | KANSL1 | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1102G>C n.1092G>C n.952G>C n.1098G>C c.23+52375G>C (n.23+52375G>C) n.1086G>C c.121G>C | |
17 | g.46171296C>T | CA8618943 | KANSL1 | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1102G>A n.1092G>A n.952G>A n.1098G>A c.23+52375G>A (n.23+52375G>A) n.1086G>A c.121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171297T>A | CA399980488 | KANSL1 | c.847A>T (p.Arg283Trp) n.1101A>T n.1091A>T n.951A>T n.1097A>T c.23+52374A>T (n.23+52374A>T) n.1085A>T c.120A>T | |
17 | g.46171297T>C | CA399980486 | KANSL1 | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1101A>G n.1091A>G n.951A>G n.1097A>G c.23+52374A>G (n.23+52374A>G) n.1085A>G c.120A>G | |
17 | g.46171297T>G | CA500644294 | KANSL1 | c.847A>C (p.Arg283=) n.1101A>C n.1091A>C n.951A>C n.1097A>C c.23+52374A>C (n.23+52374A>C) n.1085A>C c.120A>C | |
17 | g.46171298T>A | CA500644297 | KANSL1 | c.846A>T (p.Thr282=) n.1100A>T n.1090A>T n.950A>T n.1096A>T c.23+52373A>T (n.23+52373A>T) n.1084A>T c.119A>T | |
17 | g.46171298T>C | CA500644295 | KANSL1 | c.846A>G (p.Thr282=) n.1100A>G n.1090A>G n.950A>G n.1096A>G c.23+52373A>G (n.23+52373A>G) n.1084A>G c.119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171298T>G | CA500644296 | KANSL1 | c.846A>C (p.Thr282=) n.1100A>C n.1090A>C n.950A>C n.1096A>C c.23+52373A>C (n.23+52373A>C) n.1084A>C c.119A>C | |
17 | g.46171298T= | CA2262179944 | KANSL1 | c.846A= (p.Thr282=) n.1100A= n.1090A= n.950A= n.1096A= c.23+52373A= (n.23+52373A=) n.1084A= c.119A= | |
17 | g.46171298_46171305del | CA2576299618 | KANSL1 | c.839_846del (p.Ser280Ter) n.1093_1100del n.1083_1090del n.943_950del n.1089_1096del c.23+52366_23+52373del (n.23+52366_23+52373del) n.1077_1084del c.112_119del | |
17 | g.46171299G>A | CA399980490 | KANSL1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1099C>T n.1089C>T n.949C>T n.1095C>T c.23+52372C>T (n.23+52372C>T) n.1083C>T c.118C>T | |
17 | g.46171299G>C | CA8618944 | KANSL1 | c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1099C>G n.1089C>G n.949C>G n.1095C>G c.23+52372C>G (n.23+52372C>G) n.1083C>G c.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171299G= | CA2262179945 | KANSL1 | c.845C= (p.Thr282=) n.1099C= n.1089C= n.949C= n.1095C= c.23+52372C= (n.23+52372C=) n.1083C= c.118C= | |
17 | g.46171299G>T | CA16607318 | KANSL1 | c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1099C>A n.1089C>A n.949C>A n.1095C>A c.23+52372C>A (n.23+52372C>A) n.1083C>A c.118C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171300T>A | CA399980495 | KANSL1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1098A>T n.1088A>T n.948A>T n.1094A>T c.23+52371A>T (n.23+52371A>T) n.1082A>T c.117A>T | |
17 | g.46171300T>C | CA399980497 | KANSL1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1098A>G n.1088A>G n.948A>G n.1094A>G c.23+52371A>G (n.23+52371A>G) n.1082A>G c.117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171300T>G | CA399980498 | KANSL1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1098A>C n.1088A>C n.948A>C n.1094A>C c.23+52371A>C (n.23+52371A>C) n.1082A>C c.117A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171300T= | CA2262179946 | KANSL1 | c.844A= (p.Thr282=) n.1098A= n.1088A= n.948A= n.1094A= c.23+52371A= (n.23+52371A=) n.1082A= c.117A= | |
17 | g.46171301G>A | CA8618945 | KANSL1 | c.843C>T (p.Asp281=) n.1097C>T n.1087C>T n.947C>T n.1093C>T c.23+52370C>T (n.23+52370C>T) n.1081C>T c.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171301G>C | CA399980501 | KANSL1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1097C>G n.1087C>G n.947C>G n.1093C>G c.23+52370C>G (n.23+52370C>G) n.1081C>G c.116C>G | |
17 | g.46171301G= | CA2262179947 | KANSL1 | c.843C= (p.Asp281=) n.1097C= n.1087C= n.947C= n.1093C= c.23+52370C= (n.23+52370C=) n.1081C= c.116C= | |
17 | g.46171301G>T | CA399980503 | KANSL1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1097C>A n.1087C>A n.947C>A n.1093C>A c.23+52370C>A (n.23+52370C>A) n.1081C>A c.116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>A | CA399980506 | KANSL1 | c.842A>T (p.Asp281Val) n.1096A>T n.1086A>T n.946A>T n.1092A>T c.23+52369A>T (n.23+52369A>T) n.1080A>T c.115A>T | |
17 | g.46171302T>C | CA399980508 | KANSL1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1096A>G n.1086A>G n.946A>G n.1092A>G c.23+52369A>G (n.23+52369A>G) n.1080A>G c.115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>G | CA399980510 | KANSL1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1096A>C n.1086A>C n.946A>C n.1092A>C c.23+52369A>C (n.23+52369A>C) n.1080A>C c.115A>C | |
17 | g.46171303C>A | CA399980512 | KANSL1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1095G>T n.1085G>T n.945G>T n.1091G>T c.23+52368G>T (n.23+52368G>T) n.1079G>T c.114G>T | |
17 | g.46171303C>G | CA399980514 | KANSL1 | c.841G>C (p.Asp281His) n.1095G>C n.1085G>C n.945G>C n.1091G>C c.23+52368G>C (n.23+52368G>C) n.1079G>C c.114G>C | |
17 | g.46171303C>T | CA399980516 | KANSL1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1095G>A n.1085G>A n.945G>A n.1091G>A c.23+52368G>A (n.23+52368G>A) n.1079G>A c.114G>A | |
17 | g.46171304A>C | CA500644298 | KANSL1 | c.840T>G (p.Ser280=) n.1094T>G n.1084T>G n.944T>G n.1090T>G c.23+52367T>G (n.23+52367T>G) n.1078T>G c.113T>G | |
17 | g.46171304A>G | CA500644300 | KANSL1 | c.840T>C (p.Ser280=) n.1094T>C n.1084T>C n.944T>C n.1090T>C c.23+52367T>C (n.23+52367T>C) n.1078T>C c.113T>C | |
17 | g.46171304A>T | CA500644299 | KANSL1 | c.840T>A (p.Ser280=) n.1094T>A n.1084T>A n.944T>A n.1090T>A c.23+52367T>A (n.23+52367T>A) n.1078T>A c.113T>A | |
17 | g.46171305G>A | CA399980523 | KANSL1 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1093C>T n.1083C>T n.943C>T n.1089C>T c.23+52366C>T (n.23+52366C>T) n.1077C>T c.112C>T | |
17 | g.46171305G>C | CA399980521 | KANSL1 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1093C>G n.1083C>G n.943C>G n.1089C>G c.23+52366C>G (n.23+52366C>G) n.1077C>G c.112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171305G= | CA2262179948 | KANSL1 | c.839C= (p.Ser280=) n.1093C= n.1083C= n.943C= n.1089C= c.23+52366C= (n.23+52366C=) n.1077C= c.112C= | |
17 | g.46171305G>T | CA399980519 | KANSL1 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1093C>A n.1083C>A n.943C>A n.1089C>A c.23+52366C>A (n.23+52366C>A) n.1077C>A c.112C>A | |
17 | g.46171306A>C | CA399980527 | KANSL1 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1092T>G n.1082T>G n.942T>G n.1088T>G c.23+52365T>G (n.23+52365T>G) n.1076T>G c.111T>G | |
17 | g.46171306A>G | CA399980525 | KANSL1 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1092T>C n.1082T>C n.942T>C n.1088T>C c.23+52365T>C (n.23+52365T>C) n.1076T>C c.111T>C | |
17 | g.46171306A>T | CA399980529 | KANSL1 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1092T>A n.1082T>A n.942T>A n.1088T>A c.23+52365T>A (n.23+52365T>A) n.1076T>A c.111T>A | |
17 | g.46171307A= | CA2262179949 | KANSL1 | c.837T= (p.Asp279=) n.1091T= n.1081T= n.941T= n.1087T= c.23+52364T= (n.23+52364T=) n.1075T= c.110T= | |
17 | g.46171307A>C | CA399980532 | KANSL1 | c.837T>G (p.Asp279Glu) n.1091T>G n.1081T>G n.941T>G n.1087T>G c.23+52364T>G (n.23+52364T>G) n.1075T>G c.110T>G | |
17 | g.46171307A>G | CA8618946 | KANSL1 | c.837T>C (p.Asp279=) n.1091T>C n.1081T>C n.941T>C n.1087T>C c.23+52364T>C (n.23+52364T>C) n.1075T>C c.110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171307A>T | CA399980534 | KANSL1 | c.837T>A (p.Asp279Glu) n.1091T>A n.1081T>A n.941T>A n.1087T>A c.23+52364T>A (n.23+52364T>A) n.1075T>A c.110T>A | |
17 | g.46171308T>A | CA399980536 | KANSL1 | c.836A>T (p.Asp279Val) n.1090A>T n.1080A>T n.940A>T n.1086A>T c.23+52363A>T (n.23+52363A>T) n.1074A>T c.109A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171308T>C | CA399980537 | KANSL1 | c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1090A>G n.1080A>G n.940A>G n.1086A>G c.23+52363A>G (n.23+52363A>G) n.1074A>G c.109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171308T>G | CA399980539 | KANSL1 | c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1090A>C n.1080A>C n.940A>C n.1086A>C c.23+52363A>C (n.23+52363A>C) n.1074A>C c.109A>C | |
17 | g.46171308T= | CA2262179950 | KANSL1 | c.836A= (p.Asp279=) n.1090A= n.1080A= n.940A= n.1086A= c.23+52363A= (n.23+52363A=) n.1074A= c.109A= | |
17 | g.46171309C>A | CA399980541 | KANSL1 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1089G>T n.1079G>T n.939G>T n.1085G>T c.23+52362G>T (n.23+52362G>T) n.1073G>T c.108G>T | |
17 | g.46171309C>G | CA399980543 | KANSL1 | c.835G>C (p.Asp279His) n.1089G>C n.1079G>C n.939G>C n.1085G>C c.23+52362G>C (n.23+52362G>C) n.1073G>C c.108G>C | |
17 | g.46171309C>T | CA399980545 | KANSL1 | c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1089G>A n.1079G>A n.939G>A n.1085G>A c.23+52362G>A (n.23+52362G>A) n.1073G>A c.108G>A | |
17 | g.46171310T>A | CA399980547 | KANSL1 | c.834A>T (p.Leu278Phe) n.1088A>T n.1078A>T n.938A>T n.1084A>T c.23+52361A>T (n.23+52361A>T) n.1072A>T c.107A>T | |
17 | g.46171310T>C | CA500644301 | KANSL1 | c.834A>G (p.Leu278=) n.1088A>G n.1078A>G n.938A>G n.1084A>G c.23+52361A>G (n.23+52361A>G) n.1072A>G c.107A>G | |
17 | g.46171310T>G | CA399980548 | KANSL1 | c.834A>C (p.Leu278Phe) n.1088A>C n.1078A>C n.938A>C n.1084A>C c.23+52361A>C (n.23+52361A>C) n.1072A>C c.107A>C | |
17 | g.46171311A= | CA2262179951 | KANSL1 | c.833T= (p.Leu278=) n.1087T= n.1077T= n.937T= n.1083T= c.23+52360T= (n.23+52360T=) n.1071T= c.106T= | |
17 | g.46171311A>C | CA399980550 | KANSL1 | c.833T>G (p.Leu278Ter) n.1087T>G n.1077T>G n.937T>G n.1083T>G c.23+52360T>G (n.23+52360T>G) n.1071T>G c.106T>G | |
17 | g.46171311A>G | CA399980552 | KANSL1 | c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1087T>C n.1077T>C n.937T>C n.1083T>C c.23+52360T>C (n.23+52360T>C) n.1071T>C c.106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171311A>T | CA399980554 | KANSL1 | c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1087T>A n.1077T>A n.937T>A n.1083T>A c.23+52360T>A (n.23+52360T>A) n.1071T>A c.106T>A | |
17 | g.46171312A= | CA2262179952 | KANSL1 | c.832T= (p.Leu278=) n.1086T= n.1076T= n.936T= n.1082T= c.23+52359T= (n.23+52359T=) n.1070T= c.105T= | |
17 | g.46171312A>C | CA8618947 | KANSL1 | c.832T>G (p.Leu278Val) n.1086T>G n.1076T>G n.936T>G n.1082T>G c.23+52359T>G (n.23+52359T>G) n.1070T>G c.105T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171312A>G | CA500644302 | KANSL1 | c.832T>C (p.Leu278=) n.1086T>C n.1076T>C n.936T>C n.1082T>C c.23+52359T>C (n.23+52359T>C) n.1070T>C c.105T>C | |
17 | g.46171312A>T | CA399980557 | KANSL1 | c.832T>A (p.Leu278Ile) n.1086T>A n.1076T>A n.936T>A n.1082T>A c.23+52359T>A (n.23+52359T>A) n.1070T>A c.105T>A | |
17 | g.46171313A>C | CA500644305 | KANSL1 | c.831T>G (p.Ala277=) n.1085T>G n.1075T>G n.935T>G n.1081T>G c.23+52358T>G (n.23+52358T>G) n.1069T>G c.104T>G | |
17 | g.46171313A>G | CA500644303 | KANSL1 | c.831T>C (p.Ala277=) n.1085T>C n.1075T>C n.935T>C n.1081T>C c.23+52358T>C (n.23+52358T>C) n.1069T>C c.104T>C | |
17 | g.46171313A>T | CA500644304 | KANSL1 | c.831T>A (p.Ala277=) n.1085T>A n.1075T>A n.935T>A n.1081T>A c.23+52358T>A (n.23+52358T>A) n.1069T>A c.104T>A | |
17 | g.46171314G>A | CA399980562 | KANSL1 | c.830C>T (p.Ala277Val) n.1084C>T n.1074C>T n.934C>T n.1080C>T c.23+52357C>T (n.23+52357C>T) n.1068C>T c.103C>T | |
17 | g.46171314G>C | CA8618948 | KANSL1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1084C>G n.1074C>G n.934C>G n.1080C>G c.23+52357C>G (n.23+52357C>G) n.1068C>G c.103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171314G= | CA2262179953 | KANSL1 | c.830C= (p.Ala277=) n.1084C= n.1074C= n.934C= n.1080C= c.23+52357C= (n.23+52357C=) n.1068C= c.103C= | |
17 | g.46171314G>T | CA399980561 | KANSL1 | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1084C>A n.1074C>A n.934C>A n.1080C>A c.23+52357C>A (n.23+52357C>A) n.1068C>A c.103C>A | |
17 | g.46171315C>A | CA399980565 | KANSL1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1083G>T n.1073G>T n.933G>T n.1079G>T c.23+52356G>T (n.23+52356G>T) n.1067G>T c.102G>T | |
17 | g.46171315C= | CA2262179954 | KANSL1 | c.829G= (p.Ala277=) n.1083G= n.1073G= n.933G= n.1079G= c.23+52356G= (n.23+52356G=) n.1067G= c.102G= | |
17 | g.46171315C>G | CA399980566 | KANSL1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1083G>C n.1073G>C n.933G>C n.1079G>C c.23+52356G>C (n.23+52356G>C) n.1067G>C c.102G>C | |
17 | g.46171315C>T | CA8618949 | KANSL1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1083G>A n.1073G>A n.933G>A n.1079G>A c.23+52356G>A (n.23+52356G>A) n.1067G>A c.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171316A= | CA2262179955 | KANSL1 | c.828T= (p.Ser276=) n.1082T= n.1072T= n.932T= n.1078T= c.23+52355T= (n.23+52355T=) n.1066T= c.101T= | |
17 | g.46171316A>C | CA399980569 | KANSL1 | c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1082T>G n.1072T>G n.932T>G n.1078T>G c.23+52355T>G (n.23+52355T>G) n.1066T>G c.101T>G | |
17 | g.46171316A>G | CA8618950 | KANSL1 | c.828T>C (p.Ser276=) n.1082T>C n.1072T>C n.932T>C n.1078T>C c.23+52355T>C (n.23+52355T>C) n.1066T>C c.101T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171316A>T | CA399980571 | KANSL1 | c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1082T>A n.1072T>A n.932T>A n.1078T>A c.23+52355T>A (n.23+52355T>A) n.1066T>A c.101T>A | |
17 | g.46171317C>A | CA399980574 | KANSL1 | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1081G>T n.1071G>T n.931G>T n.1077G>T c.23+52354G>T (n.23+52354G>T) n.1065G>T c.100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171317C= | CA2262179956 | KANSL1 | c.827G= (p.Ser276=) n.1081G= n.1071G= n.931G= n.1077G= c.23+52354G= (n.23+52354G=) n.1065G= c.100G= | |
17 | g.46171317C>G | CA399980576 | KANSL1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1081G>C n.1071G>C n.931G>C n.1077G>C c.23+52354G>C (n.23+52354G>C) n.1065G>C c.100G>C | |
17 | g.46171317C>T | CA399980578 | KANSL1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1081G>A n.1071G>A n.931G>A n.1077G>A c.23+52354G>A (n.23+52354G>A) n.1065G>A c.100G>A | dbSNP |
17 | g.46171318T>A | CA399980580 | KANSL1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1080A>T n.1070A>T n.930A>T n.1076A>T c.23+52353A>T (n.23+52353A>T) n.1064A>T c.99A>T | |
17 | g.46171318T>C | CA399980582 | KANSL1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1080A>G n.1070A>G n.930A>G n.1076A>G c.23+52353A>G (n.23+52353A>G) n.1064A>G c.99A>G | |
17 | g.46171318T>G | CA399980583 | KANSL1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1080A>C n.1070A>C n.930A>C n.1076A>C c.23+52353A>C (n.23+52353A>C) n.1064A>C c.99A>C | |
17 | g.46171319G>A | CA500644306 | KANSL1 | c.825C>T (p.Phe275=) n.1079C>T n.1069C>T n.929C>T n.1075C>T c.23+52352C>T (n.23+52352C>T) n.1063C>T c.98C>T | |
17 | g.46171319G>C | CA399980585 | KANSL1 | c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1079C>G n.1069C>G n.929C>G n.1075C>G c.23+52352C>G (n.23+52352C>G) n.1063C>G c.98C>G | |
17 | g.46171319G>T | CA399980587 | KANSL1 | c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1079C>A n.1069C>A n.929C>A n.1075C>A c.23+52352C>A (n.23+52352C>A) n.1063C>A c.98C>A | |
17 | g.46171320A>C | CA399980588 | KANSL1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1078T>G n.1068T>G n.928T>G n.1074T>G c.23+52351T>G (n.23+52351T>G) n.1062T>G c.97T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171320A>G | CA399980590 | KANSL1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1078T>C n.1068T>C n.928T>C n.1074T>C c.23+52351T>C (n.23+52351T>C) n.1062T>C c.97T>C | |
17 | g.46171320A>T | CA399980591 | KANSL1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1078T>A n.1068T>A n.928T>A n.1074T>A c.23+52351T>A (n.23+52351T>A) n.1062T>A c.97T>A | |
17 | g.46171321A= | CA2262179957 | KANSL1 | c.823T= (p.Phe275=) n.1077T= n.1067T= n.927T= n.1073T= c.23+52350T= (n.23+52350T=) n.1061T= c.96T= | |
17 | g.46171321A>C | CA399980594 | KANSL1 | c.823T>G (p.Phe275Val) n.1077T>G n.1067T>G n.927T>G n.1073T>G c.23+52350T>G (n.23+52350T>G) n.1061T>G c.96T>G | |
17 | g.46171321A>G | CA399980596 | KANSL1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1077T>C n.1067T>C n.927T>C n.1073T>C c.23+52350T>C (n.23+52350T>C) n.1061T>C c.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171321A>T | CA399980598 | KANSL1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1077T>A n.1067T>A n.927T>A n.1073T>A c.23+52350T>A (n.23+52350T>A) n.1061T>A c.96T>A | COSMIC |
17 | g.46171322A>C | CA500644309 | KANSL1 | c.822T>G (p.Leu274=) n.1076T>G n.1066T>G n.926T>G n.1072T>G c.23+52349T>G (n.23+52349T>G) n.1060T>G c.95T>G | |
17 | g.46171322A>G | CA500644308 | KANSL1 | c.822T>C (p.Leu274=) n.1076T>C n.1066T>C n.926T>C n.1072T>C c.23+52349T>C (n.23+52349T>C) n.1060T>C c.95T>C | |
17 | g.46171322A>T | CA500644307 | KANSL1 | c.822T>A (p.Leu274=) n.1076T>A n.1066T>A n.926T>A n.1072T>A c.23+52349T>A (n.23+52349T>A) n.1060T>A c.95T>A | |
17 | g.46171323A= | CA2262179958 | KANSL1 | c.821T= (p.Leu274=) n.1075T= n.1065T= n.925T= n.1071T= c.23+52348T= (n.23+52348T=) n.1059T= c.94T= | |
17 | g.46171323A>C | CA399980600 | KANSL1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1075T>G n.1065T>G n.925T>G n.1071T>G c.23+52348T>G (n.23+52348T>G) n.1059T>G c.94T>G | |
17 | g.46171323A>G | CA399980602 | KANSL1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1075T>C n.1065T>C n.925T>C n.1071T>C c.23+52348T>C (n.23+52348T>C) n.1059T>C c.94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171323A>T | CA399980604 | KANSL1 | c.821T>A (p.Leu274His) n.1075T>A n.1065T>A n.925T>A n.1071T>A c.23+52348T>A (n.23+52348T>A) n.1059T>A c.94T>A | |
17 | g.46171324G>A | CA399980606 | KANSL1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1074C>T n.1064C>T n.924C>T n.1070C>T c.23+52347C>T (n.23+52347C>T) n.1058C>T c.93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171324G>C | CA8618951 | KANSL1 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.1074C>G n.1064C>G n.924C>G n.1070C>G c.23+52347C>G (n.23+52347C>G) n.1058C>G c.93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171324G= | CA2262179959 | KANSL1 | c.820C= (p.Leu274=) n.1074C= n.1064C= n.924C= n.1070C= c.23+52347C= (n.23+52347C=) n.1058C= c.93C= | |
17 | g.46171324G>T | CA399980609 | KANSL1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1074C>A n.1064C>A n.924C>A n.1070C>A c.23+52347C>A (n.23+52347C>A) n.1058C>A c.93C>A | |
17 | g.46171325A>C | CA399980611 | KANSL1 | c.819T>G (p.Ile273Met) n.1073T>G n.1063T>G n.923T>G n.1069T>G c.23+52346T>G (n.23+52346T>G) n.1057T>G c.92T>G | |
17 | g.46171325A>G | CA500644311 | KANSL1 | c.819T>C (p.Ile273=) n.1073T>C n.1063T>C n.923T>C n.1069T>C c.23+52346T>C (n.23+52346T>C) n.1057T>C c.92T>C | |
17 | g.46171325A>T | CA500644310 | KANSL1 | c.819T>A (p.Ile273=) n.1073T>A n.1063T>A n.923T>A n.1069T>A c.23+52346T>A (n.23+52346T>A) n.1057T>A c.92T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171326A>C | CA399980616 | KANSL1 | c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1072T>G n.1062T>G n.922T>G n.1068T>G c.23+52345T>G (n.23+52345T>G) n.1056T>G c.91T>G | |
17 | g.46171326A>G | CA399980617 | KANSL1 | c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1072T>C n.1062T>C n.922T>C n.1068T>C c.23+52345T>C (n.23+52345T>C) n.1056T>C c.91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171326A>T | CA399980614 | KANSL1 | c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1072T>A n.1062T>A n.922T>A n.1068T>A c.23+52345T>A (n.23+52345T>A) n.1056T>A c.91T>A | |
17 | g.46171327T>A | CA399980619 | KANSL1 | c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1071A>T n.1061A>T n.921A>T n.1067A>T c.23+52344A>T (n.23+52344A>T) n.1055A>T c.90A>T | |
17 | g.46171327T>C | CA8618952 | KANSL1 | c.817A>G (p.Ile273Val) n.1071A>G n.1061A>G n.921A>G n.1067A>G c.23+52344A>G (n.23+52344A>G) n.1055A>G c.90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171327T>G | CA399980622 | KANSL1 | c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1071A>C n.1061A>C n.921A>C n.1067A>C c.23+52344A>C (n.23+52344A>C) n.1055A>C c.90A>C | |
17 | g.46171327T= | CA2262179960 | KANSL1 | c.817A= (p.Ile273=) n.1071A= n.1061A= n.921A= n.1067A= c.23+52344A= (n.23+52344A=) n.1055A= c.90A= | |
17 | g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAG | CA2262179961 | KANSL1 | c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=) n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA n.912_921delinsCTGTCTTCCA n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA) n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA c.81_90delinsCTGTCTTCCA | |
17 | g.46171328G>A | CA8618953 | KANSL1 | c.816C>T (p.Ser272=) n.1070C>T n.1060C>T n.920C>T n.1066C>T c.23+52343C>T (n.23+52343C>T) n.1054C>T c.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171328G>C | CA500644312 | KANSL1 | c.816C>G (p.Ser272=) n.1070C>G n.1060C>G n.920C>G n.1066C>G c.23+52343C>G (n.23+52343C>G) n.1054C>G c.89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171328G= | CA2262179963 | KANSL1 | c.816C= (p.Ser272=) n.1070C= n.1060C= n.920C= n.1066C= c.23+52343C= (n.23+52343C=) n.1054C= c.89C= | |
17 | g.46171328G>T | CA500644313 | KANSL1 | c.816C>A (p.Ser272=) n.1070C>A n.1060C>A n.920C>A n.1066C>A c.23+52343C>A (n.23+52343C>A) n.1054C>A c.89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171329del | CA2638385620 | KANSL1 | c.816del (p.Ile273PhefsTer6) n.1070del n.1060del n.920del n.1066del c.23+52343del (n.23+52343del) n.1054del c.89del | gnomAD v4 |
17 | g.46171330_46171338del | CA2262179962 | KANSL1 | c.808_816del (p.Leu270_Ser272del) n.1062_1070del n.1052_1060del n.912_920del n.1058_1066del c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del) n.1046_1054del c.81_89del | ClinVar dbSNP |