Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171203T>A | CA399980032 | KANSL1 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1195A>T n.21A>T n.1185A>T n.1045A>T n.1191A>T c.23+52468A>T (n.23+52468A>T) n.1179A>T c.214A>T | |
17 | g.46171203T>C | CA399980035 | KANSL1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1195A>G n.21A>G n.1185A>G n.1045A>G n.1191A>G c.23+52468A>G (n.23+52468A>G) n.1179A>G c.214A>G | |
17 | g.46171203T>G | CA399980038 | KANSL1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1195A>C n.21A>C n.1185A>C n.1045A>C n.1191A>C c.23+52468A>C (n.23+52468A>C) n.1179A>C c.214A>C | |
17 | g.46171204C>A | CA399980047 | KANSL1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1194G>T n.20G>T n.1184G>T n.1044G>T n.1190G>T c.23+52467G>T (n.23+52467G>T) n.1178G>T c.213G>T | |
17 | g.46171204C>G | CA399980044 | KANSL1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1194G>C n.20G>C n.1184G>C n.1044G>C n.1190G>C c.23+52467G>C (n.23+52467G>C) n.1178G>C c.213G>C | |
17 | g.46171204C>T | CA399980041 | KANSL1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1194G>A n.20G>A n.1184G>A n.1044G>A n.1190G>A c.23+52467G>A (n.23+52467G>A) n.1178G>A c.213G>A | |
17 | g.46171205A>C | CA500645091 | KANSL1 | c.939T>G (p.Val313=) n.1193T>G n.19T>G n.1183T>G n.1043T>G n.1189T>G c.23+52466T>G (n.23+52466T>G) n.1177T>G c.212T>G | |
17 | g.46171205A>G | CA500645094 | KANSL1 | c.939T>C (p.Val313=) n.1193T>C n.19T>C n.1183T>C n.1043T>C n.1189T>C c.23+52466T>C (n.23+52466T>C) n.1177T>C c.212T>C | |
17 | g.46171205A>T | CA500645093 | KANSL1 | c.939T>A (p.Val313=) n.1193T>A n.19T>A n.1183T>A n.1043T>A n.1189T>A c.23+52466T>A (n.23+52466T>A) n.1177T>A c.212T>A | |
17 | g.46171206A>C | CA399980050 | KANSL1 | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1192T>G n.18T>G n.1182T>G n.1042T>G n.1188T>G c.23+52465T>G (n.23+52465T>G) n.1176T>G c.211T>G | |
17 | g.46171206A>G | CA399980053 | KANSL1 | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1192T>C n.18T>C n.1182T>C n.1042T>C n.1188T>C c.23+52465T>C (n.23+52465T>C) n.1176T>C c.211T>C | |
17 | g.46171206A>T | CA399980055 | KANSL1 | c.938T>A (p.Val313Asp) n.1192T>A n.18T>A n.1182T>A n.1042T>A n.1188T>A c.23+52465T>A (n.23+52465T>A) n.1176T>A c.211T>A | |
17 | g.46171207C>A | CA399980060 | KANSL1 | c.937G>T (p.Val313Phe) n.1191G>T n.17G>T n.1181G>T n.1041G>T n.1187G>T c.23+52464G>T (n.23+52464G>T) n.1175G>T c.210G>T | |
17 | g.46171207C= | CA2262179894 | KANSL1 | c.937G= (p.Val313=) n.1191G= n.17G= n.1181G= n.1041G= n.1187G= c.23+52464G= (n.23+52464G=) n.1175G= c.210G= | |
17 | g.46171207C>G | CA399980062 | KANSL1 | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1191G>C n.17G>C n.1181G>C n.1041G>C n.1187G>C c.23+52464G>C (n.23+52464G>C) n.1175G>C c.210G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171207C>T | CA399980066 | KANSL1 | c.937G>A (p.Val313Ile) n.1191G>A n.17G>A n.1181G>A n.1041G>A n.1187G>A c.23+52464G>A (n.23+52464G>A) n.1175G>A c.210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>A | CA399980069 | KANSL1 | c.936G>T (p.Gln312His) n.1190G>T n.16G>T n.1180G>T n.1040G>T n.1186G>T c.23+52463G>T (n.23+52463G>T) n.1174G>T c.209G>T | |
17 | g.46171208C= | CA2262179895 | KANSL1 | c.936G= (p.Gln312=) n.1190G= n.16G= n.1180G= n.1040G= n.1186G= c.23+52463G= (n.23+52463G=) n.1174G= c.209G= | |
17 | g.46171208C>G | CA8618921 | KANSL1 | c.936G>C (p.Gln312His) n.1190G>C n.16G>C n.1180G>C n.1040G>C n.1186G>C c.23+52463G>C (n.23+52463G>C) n.1174G>C c.209G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>T | CA500645103 | KANSL1 | c.936G>A (p.Gln312=) n.1190G>A n.16G>A n.1180G>A n.1040G>A n.1186G>A c.23+52463G>A (n.23+52463G>A) n.1174G>A c.209G>A | |
17 | g.46171209T>A | CA8618922 | KANSL1 | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1189A>T n.15A>T n.1179A>T n.1039A>T n.1185A>T c.23+52462A>T (n.23+52462A>T) n.1173A>T c.208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>C | CA399980078 | KANSL1 | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1189A>G n.15A>G n.1179A>G n.1039A>G n.1185A>G c.23+52462A>G (n.23+52462A>G) n.1173A>G c.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>G | CA399980081 | KANSL1 | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1189A>C n.15A>C n.1179A>C n.1039A>C n.1185A>C c.23+52462A>C (n.23+52462A>C) n.1173A>C c.208A>C | |
17 | g.46171209T= | CA2262179896 | KANSL1 | c.935A= (p.Gln312=) n.1189A= n.15A= n.1179A= n.1039A= n.1185A= c.23+52462A= (n.23+52462A=) n.1173A= c.208A= | |
17 | g.46171210G>A | CA399980090 | KANSL1 | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1188C>T n.14C>T n.1178C>T n.1038C>T n.1184C>T c.23+52461C>T (n.23+52461C>T) n.1172C>T c.207C>T | |
17 | g.46171210G>C | CA399980088 | KANSL1 | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1188C>G n.14C>G n.1178C>G n.1038C>G n.1184C>G c.23+52461C>G (n.23+52461C>G) n.1172C>G c.207C>G | |
17 | g.46171210G>T | CA399980086 | KANSL1 | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1188C>A n.14C>A n.1178C>A n.1038C>A n.1184C>A c.23+52461C>A (n.23+52461C>A) n.1172C>A c.207C>A | |
17 | g.46171211C>A | CA399980092 | KANSL1 | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1187G>T n.13G>T n.1177G>T n.1037G>T n.1183G>T c.23+52460G>T (n.23+52460G>T) n.1171G>T c.206G>T | |
17 | g.46171211C= | CA2262179897 | KANSL1 | c.933G= (p.Lys311=) n.1187G= n.13G= n.1177G= n.1037G= n.1183G= c.23+52460G= (n.23+52460G=) n.1171G= c.206G= | |
17 | g.46171211C>G | CA399980095 | KANSL1 | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1187G>C n.13G>C n.1177G>C n.1037G>C n.1183G>C c.23+52460G>C (n.23+52460G>C) n.1171G>C c.206G>C | |
17 | g.46171211C>T | CA500645111 | KANSL1 | c.933G>A (p.Lys311=) n.1187G>A n.13G>A n.1177G>A n.1037G>A n.1183G>A c.23+52460G>A (n.23+52460G>A) n.1171G>A c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>A | CA399980098 | KANSL1 | c.932A>T (p.Lys311Met) n.1186A>T n.12A>T n.1176A>T n.1036A>T n.1182A>T c.23+52459A>T (n.23+52459A>T) n.1170A>T c.205A>T | |
17 | g.46171212T>C | CA399980101 | KANSL1 | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1186A>G n.12A>G n.1176A>G n.1036A>G n.1182A>G c.23+52459A>G (n.23+52459A>G) n.1170A>G c.205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>G | CA399980104 | KANSL1 | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1186A>C n.12A>C n.1176A>C n.1036A>C n.1182A>C c.23+52459A>C (n.23+52459A>C) n.1170A>C c.205A>C | |
17 | g.46171212T= | CA2262179898 | KANSL1 | c.932A= (p.Lys311=) n.1186A= n.12A= n.1176A= n.1036A= n.1182A= c.23+52459A= (n.23+52459A=) n.1170A= c.205A= | |
17 | g.46171213T>A | CA399980107 | KANSL1 | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1185A>T n.11A>T n.1175A>T n.1035A>T n.1181A>T c.23+52458A>T (n.23+52458A>T) n.1169A>T c.204A>T | |
17 | g.46171213T>C | CA399980110 | KANSL1 | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1185A>G n.11A>G n.1175A>G n.1035A>G n.1181A>G c.23+52458A>G (n.23+52458A>G) n.1169A>G c.204A>G | |
17 | g.46171213T>G | CA399980112 | KANSL1 | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1185A>C n.11A>C n.1175A>C n.1035A>C n.1181A>C c.23+52458A>C (n.23+52458A>C) n.1169A>C c.204A>C | |
17 | g.46171213_46171214delinsTG | CA2262179899 | KANSL1 | c.930_931delinsCA (p.Ala310=) n.1184_1185delinsCA n.10_11delinsCA n.1174_1175delinsCA n.1034_1035delinsCA n.1180_1181delinsCA c.23+52457_23+52458delinsCA (n.23+52457_23+52458delinsCA) n.1168_1169delinsCA c.203_204delinsCA | |
17 | g.46171214G>A | CA500645119 | KANSL1 | c.930C>T (p.Ala310=) n.1184C>T n.10C>T n.1174C>T n.1034C>T n.1180C>T c.23+52457C>T (n.23+52457C>T) n.1168C>T c.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171214G>C | CA291114177 | KANSL1 | c.930C>G (p.Ala310=) n.1184C>G n.10C>G n.1174C>G n.1034C>G n.1180C>G c.23+52457C>G (n.23+52457C>G) n.1168C>G c.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171214G= | CA2262179900 | KANSL1 | c.930C= (p.Ala310=) n.1184C= n.10C= n.1174C= n.1034C= n.1180C= c.23+52457C= (n.23+52457C=) n.1168C= c.203C= | |
17 | g.46171214G>T | CA8618923 | KANSL1 | c.930C>A (p.Ala310=) n.1184C>A n.10C>A n.1174C>A n.1034C>A n.1180C>A c.23+52457C>A (n.23+52457C>A) n.1168C>A c.203C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171215del | CA915950162 | KANSL1 | c.930del (p.Lys311SerfsTer19) n.1184del n.10del n.1174del n.1034del n.1180del c.23+52457del (n.23+52457del) n.1168del c.203del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171215G>A | CA399980119 | KANSL1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1183C>T n.9C>T n.1173C>T n.1033C>T n.1179C>T c.23+52456C>T (n.23+52456C>T) n.1167C>T c.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171215G>C | CA399980120 | KANSL1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1183C>G n.9C>G n.1173C>G n.1033C>G n.1179C>G c.23+52456C>G (n.23+52456C>G) n.1167C>G c.202C>G | |
17 | g.46171215G= | CA2262179901 | KANSL1 | c.929C= (p.Ala310=) n.1183C= n.9C= n.1173C= n.1033C= n.1179C= c.23+52456C= (n.23+52456C=) n.1167C= c.202C= | |
17 | g.46171215G>T | CA399980123 | KANSL1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1183C>A n.9C>A n.1173C>A n.1033C>A n.1179C>A c.23+52456C>A (n.23+52456C>A) n.1167C>A c.202C>A | |
17 | g.46171216C>A | CA399980132 | KANSL1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1182G>T n.8G>T n.1172G>T n.1032G>T n.1178G>T c.23+52455G>T (n.23+52455G>T) n.1166G>T c.201G>T | |
17 | g.46171216C>G | CA399980127 | KANSL1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1182G>C n.8G>C n.1172G>C n.1032G>C n.1178G>C c.23+52455G>C (n.23+52455G>C) n.1166G>C c.201G>C | |
17 | g.46171216C>T | CA399980130 | KANSL1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1182G>A n.8G>A n.1172G>A n.1032G>A n.1178G>A c.23+52455G>A (n.23+52455G>A) n.1166G>A c.201G>A | |
17 | g.46171217T>A | CA399980135 | KANSL1 | c.927A>T (p.Gln309His) n.1181A>T n.7A>T n.1171A>T n.1031A>T n.1177A>T c.23+52454A>T (n.23+52454A>T) n.1165A>T c.200A>T | |
17 | g.46171217T>C | CA291114189 | KANSL1 | c.927A>G (p.Gln309=) n.1181A>G n.7A>G n.1171A>G n.1031A>G n.1177A>G c.23+52454A>G (n.23+52454A>G) n.1165A>G c.200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171217T>G | CA399980137 | KANSL1 | c.927A>C (p.Gln309His) n.1181A>C n.7A>C n.1171A>C n.1031A>C n.1177A>C c.23+52454A>C (n.23+52454A>C) n.1165A>C c.200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171217T= | CA2262179902 | KANSL1 | c.927A= (p.Gln309=) n.1181A= n.7A= n.1171A= n.1031A= n.1177A= c.23+52454A= (n.23+52454A=) n.1165A= c.200A= | |
17 | g.46171218T>A | CA399980142 | KANSL1 | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1180A>T n.6A>T n.1170A>T n.1030A>T n.1176A>T c.23+52453A>T (n.23+52453A>T) n.1164A>T c.199A>T | |
17 | g.46171218T>C | CA399980143 | KANSL1 | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1180A>G n.6A>G n.1170A>G n.1030A>G n.1176A>G c.23+52453A>G (n.23+52453A>G) n.1164A>G c.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171218T>G | CA399980145 | KANSL1 | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1180A>C n.6A>C n.1170A>C n.1030A>C n.1176A>C c.23+52453A>C (n.23+52453A>C) n.1164A>C c.199A>C | |
17 | g.46171219G>A | CA399980149 | KANSL1 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1179C>T n.5C>T n.1169C>T n.1029C>T n.1175C>T c.23+52452C>T (n.23+52452C>T) n.1163C>T c.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171219G>C | CA399980151 | KANSL1 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1179C>G n.5C>G n.1169C>G n.1029C>G n.1175C>G c.23+52452C>G (n.23+52452C>G) n.1163C>G c.198C>G | |
17 | g.46171219G>T | CA399980152 | KANSL1 | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1179C>A n.5C>A n.1169C>A n.1029C>A n.1175C>A c.23+52452C>A (n.23+52452C>A) n.1163C>A c.198C>A | |
17 | g.46171220C>A | CA500645139 | KANSL1 | c.924G>T (p.Val308=) n.1178G>T n.4G>T n.1168G>T n.1028G>T n.1174G>T c.23+52451G>T (n.23+52451G>T) n.1162G>T c.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171220C= | CA2262179903 | KANSL1 | c.924G= (p.Val308=) n.1178G= n.4G= n.1168G= n.1028G= n.1174G= c.23+52451G= (n.23+52451G=) n.1162G= c.197G= | |
17 | g.46171220C>G | CA500645138 | KANSL1 | c.924G>C (p.Val308=) n.1178G>C n.4G>C n.1168G>C n.1028G>C n.1174G>C c.23+52451G>C (n.23+52451G>C) n.1162G>C c.197G>C | |
17 | g.46171220C>T | CA500645136 | KANSL1 | c.924G>A (p.Val308=) n.1178G>A n.4G>A n.1168G>A n.1028G>A n.1174G>A c.23+52451G>A (n.23+52451G>A) n.1162G>A c.197G>A | |
17 | g.46171221A>C | CA399980157 | KANSL1 | c.923T>G (p.Val308Gly) n.1177T>G n.3T>G n.1167T>G n.1027T>G n.1173T>G c.23+52450T>G (n.23+52450T>G) n.1161T>G c.196T>G | |
17 | g.46171221A>G | CA399980160 | KANSL1 | c.923T>C (p.Val308Ala) n.1177T>C n.3T>C n.1167T>C n.1027T>C n.1173T>C c.23+52450T>C (n.23+52450T>C) n.1161T>C c.196T>C | |
17 | g.46171221A>T | CA399980161 | KANSL1 | c.923T>A (p.Val308Glu) n.1177T>A n.3T>A n.1167T>A n.1027T>A n.1173T>A c.23+52450T>A (n.23+52450T>A) n.1161T>A c.196T>A | |
17 | g.46171222C>A | CA399980168 | KANSL1 | c.922G>T (p.Val308Leu) n.1176G>T n.2G>T n.1166G>T n.1026G>T n.1172G>T c.23+52449G>T (n.23+52449G>T) n.1160G>T c.195G>T | |
17 | g.46171222C>G | CA399980171 | KANSL1 | c.922G>C (p.Val308Leu) n.1176G>C n.2G>C n.1166G>C n.1026G>C n.1172G>C c.23+52449G>C (n.23+52449G>C) n.1160G>C c.195G>C | |
17 | g.46171222C>T | CA399980165 | KANSL1 | c.922G>A (p.Val308Met) n.1176G>A n.2G>A n.1166G>A n.1026G>A n.1172G>A c.23+52449G>A (n.23+52449G>A) n.1160G>A c.195G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>C | CA500645148 | KANSL1 | c.921T>G (p.Val307=) n.1175T>G n.1T>G n.1165T>G n.1025T>G n.1171T>G c.23+52448T>G (n.23+52448T>G) n.1159T>G c.194T>G | |
17 | g.46171223A>G | CA500645147 | KANSL1 | c.921T>C (p.Val307=) n.1175T>C n.1T>C n.1165T>C n.1025T>C n.1171T>C c.23+52448T>C (n.23+52448T>C) n.1159T>C c.194T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>T | CA500645146 | KANSL1 | c.921T>A (p.Val307=) n.1175T>A n.1T>A n.1165T>A n.1025T>A n.1171T>A c.23+52448T>A (n.23+52448T>A) n.1159T>A c.194T>A | |
17 | g.46171224A>C | CA399980174 | KANSL1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.1174T>G n.1164T>G n.1024T>G n.1170T>G c.23+52447T>G (n.23+52447T>G) n.1158T>G c.193T>G | |
17 | g.46171224A>G | CA399980176 | KANSL1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.1174T>C n.1164T>C n.1024T>C n.1170T>C c.23+52447T>C (n.23+52447T>C) n.1158T>C c.193T>C | |
17 | g.46171224A>T | CA399980179 | KANSL1 | c.920T>A (p.Val307Asp) n.1174T>A n.1164T>A n.1024T>A n.1170T>A c.23+52447T>A (n.23+52447T>A) n.1158T>A c.193T>A | |
17 | g.46171225C>A | CA399980181 | KANSL1 | c.919G>T (p.Val307Phe) n.1173G>T n.1163G>T n.1023G>T n.1169G>T c.23+52446G>T (n.23+52446G>T) n.1157G>T c.192G>T | |
17 | g.46171225C= | CA2262179904 | KANSL1 | c.919G= (p.Val307=) n.1173G= n.1163G= n.1023G= n.1169G= c.23+52446G= (n.23+52446G=) n.1157G= c.192G= | |
17 | g.46171225C>G | CA399980184 | KANSL1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.1173G>C n.1163G>C n.1023G>C n.1169G>C c.23+52446G>C (n.23+52446G>C) n.1157G>C c.192G>C | |
17 | g.46171225C>T | CA399980186 | KANSL1 | c.919G>A (p.Val307Ile) n.1173G>A n.1163G>A n.1023G>A n.1169G>A c.23+52446G>A (n.23+52446G>A) n.1157G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>A | CA399980189 | KANSL1 | c.918G>T (p.Gln306His) n.1172G>T n.1162G>T n.1022G>T n.1168G>T c.23+52445G>T (n.23+52445G>T) n.1156G>T c.191G>T | |
17 | g.46171226C>G | CA399980194 | KANSL1 | c.918G>C (p.Gln306His) n.1172G>C n.1162G>C n.1022G>C n.1168G>C c.23+52445G>C (n.23+52445G>C) n.1156G>C c.191G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>T | CA500645152 | KANSL1 | c.918G>A (p.Gln306=) n.1172G>A n.1162G>A n.1022G>A n.1168G>A c.23+52445G>A (n.23+52445G>A) n.1156G>A c.191G>A | |
17 | g.46171227T>A | CA399980197 | KANSL1 | c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1171A>T n.1161A>T n.1021A>T n.1167A>T c.23+52444A>T (n.23+52444A>T) n.1155A>T c.190A>T | |
17 | g.46171227T>C | CA399980199 | KANSL1 | c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1171A>G n.1161A>G n.1021A>G n.1167A>G c.23+52444A>G (n.23+52444A>G) n.1155A>G c.190A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46171227T>G | CA399980202 | KANSL1 | c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1171A>C n.1161A>C n.1021A>C n.1167A>C c.23+52444A>C (n.23+52444A>C) n.1155A>C c.190A>C | |
17 | g.46171228del | CA2837994617 | KANSL1 | c.916del (p.Gln306ArgfsTer24) n.1170del n.1160del n.1020del n.1166del c.23+52443del (n.23+52443del) n.1154del c.189del | |
17 | g.46171228G>A | CA342804 | KANSL1 | c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1170C>T n.1160C>T n.1020C>T n.1166C>T c.23+52443C>T (n.23+52443C>T) n.1154C>T c.189C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171228G>C | CA399980207 | KANSL1 | c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1170C>G n.1160C>G n.1020C>G n.1166C>G c.23+52443C>G (n.23+52443C>G) n.1154C>G c.189C>G | |
17 | g.46171228G= | CA2262179905 | KANSL1 | c.916C= (p.Gln306=) n.1170C= n.1160C= n.1020C= n.1166C= c.23+52443C= (n.23+52443C=) n.1154C= c.189C= | |
17 | g.46171228G>T | CA399980209 | KANSL1 | c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1170C>A n.1160C>A n.1020C>A n.1166C>A c.23+52443C>A (n.23+52443C>A) n.1154C>A c.189C>A | |
17 | g.46171229T>A | CA399980214 | KANSL1 | c.915A>T (p.Leu305Phe) n.1169A>T n.1159A>T n.1019A>T n.1165A>T c.23+52442A>T (n.23+52442A>T) n.1153A>T c.188A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>C | CA500644232 | KANSL1 | c.915A>G (p.Leu305=) n.1169A>G n.1159A>G n.1019A>G n.1165A>G c.23+52442A>G (n.23+52442A>G) n.1153A>G c.188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>G | CA399980217 | KANSL1 | c.915A>C (p.Leu305Phe) n.1169A>C n.1159A>C n.1019A>C n.1165A>C c.23+52442A>C (n.23+52442A>C) n.1153A>C c.188A>C | |
17 | g.46171229dup | CA645587517 | KANSL1 | c.915dup (p.Gln306ThrfsTer9) n.1169dup n.1159dup n.1019dup n.1165dup c.23+52442dup (n.23+52442dup) n.1153dup c.188dup | COSMIC |
17 | g.46171230A>C | CA399980222 | KANSL1 | c.914T>G (p.Leu305Ter) n.1168T>G n.1158T>G n.1018T>G n.1164T>G c.23+52441T>G (n.23+52441T>G) n.1152T>G c.187T>G | |
17 | g.46171230A>G | CA399980225 | KANSL1 | c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1168T>C n.1158T>C n.1018T>C n.1164T>C c.23+52441T>C (n.23+52441T>C) n.1152T>C c.187T>C | |
17 | g.46171230A>T | CA399980227 | KANSL1 | c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1168T>A n.1158T>A n.1018T>A n.1164T>A c.23+52441T>A (n.23+52441T>A) n.1152T>A c.187T>A | |
17 | g.46171231A= | CA2262179906 | KANSL1 | c.913T= (p.Leu305=) n.1167T= n.1157T= n.1017T= n.1163T= c.23+52440T= (n.23+52440T=) n.1151T= c.186T= | |
17 | g.46171231A>C | CA8618924 | KANSL1 | c.913T>G (p.Leu305Val) n.1167T>G n.1157T>G n.1017T>G n.1163T>G c.23+52440T>G (n.23+52440T>G) n.1151T>G c.186T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.46171231A>G | CA500644233 | KANSL1 | c.913T>C (p.Leu305=) n.1167T>C n.1157T>C n.1017T>C n.1163T>C c.23+52440T>C (n.23+52440T>C) n.1151T>C c.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171231A>T | CA399980232 | KANSL1 | c.913T>A (p.Leu305Ile) n.1167T>A n.1157T>A n.1017T>A n.1163T>A c.23+52440T>A (n.23+52440T>A) n.1151T>A c.186T>A | |
17 | g.46171232G>A | CA500644235 | KANSL1 | c.912C>T (p.Arg304=) n.1166C>T n.1156C>T n.1016C>T n.1162C>T c.23+52439C>T (n.23+52439C>T) n.1150C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171232G>C | CA500644236 | KANSL1 | c.912C>G (p.Arg304=) n.1166C>G n.1156C>G n.1016C>G n.1162C>G c.23+52439C>G (n.23+52439C>G) n.1150C>G c.185C>G | |
17 | g.46171232G= | CA2262179907 | KANSL1 | c.912C= (p.Arg304=) n.1166C= n.1156C= n.1016C= n.1162C= c.23+52439C= (n.23+52439C=) n.1150C= c.185C= | |
17 | g.46171232G>T | CA500644234 | KANSL1 | c.912C>A (p.Arg304=) n.1166C>A n.1156C>A n.1016C>A n.1162C>A c.23+52439C>A (n.23+52439C>A) n.1150C>A c.185C>A | |
17 | g.46171233C>A | CA399980233 | KANSL1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1165G>T n.1155G>T n.1015G>T n.1161G>T c.23+52438G>T (n.23+52438G>T) n.1149G>T c.184G>T | dbSNP |
17 | g.46171233C= | CA2262179908 | KANSL1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1165G= n.1155G= n.1015G= n.1161G= c.23+52438G= (n.23+52438G=) n.1149G= c.184G= | |
17 | g.46171233C>G | CA399980235 | KANSL1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1165G>C n.1155G>C n.1015G>C n.1161G>C c.23+52438G>C (n.23+52438G>C) n.1149G>C c.184G>C | |
17 | g.46171233C>T | CA399980236 | KANSL1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1165G>A n.1155G>A n.1015G>A n.1161G>A c.23+52438G>A (n.23+52438G>A) n.1149G>A c.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>A | CA8618925 | KANSL1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1164C>T n.1154C>T n.1014C>T n.1160C>T c.23+52437C>T (n.23+52437C>T) n.1148C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>C | CA399980241 | KANSL1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1164C>G n.1154C>G n.1014C>G n.1160C>G c.23+52437C>G (n.23+52437C>G) n.1148C>G c.183C>G | COSMIC |
17 | g.46171234G= | CA2262179909 | KANSL1 | c.910C= (p.Arg304=) n.1164C= n.1154C= n.1014C= n.1160C= c.23+52437C= (n.23+52437C=) n.1148C= c.183C= | |
17 | g.46171234G>T | CA399980243 | KANSL1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1164C>A n.1154C>A n.1014C>A n.1160C>A c.23+52437C>A (n.23+52437C>A) n.1148C>A c.183C>A | |
17 | g.46171235C>A | CA399980248 | KANSL1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1163G>T n.1153G>T n.1013G>T n.1159G>T c.23+52436G>T (n.23+52436G>T) n.1147G>T c.182G>T | |
17 | g.46171235C= | CA2262179910 | KANSL1 | c.909G= (p.Lys303=) n.1163G= n.1153G= n.1013G= n.1159G= c.23+52436G= (n.23+52436G=) n.1147G= c.182G= | |
17 | g.46171235C>G | CA399980249 | KANSL1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1163G>C n.1153G>C n.1013G>C n.1159G>C c.23+52436G>C (n.23+52436G>C) n.1147G>C c.182G>C | |
17 | g.46171235C>T | CA500644240 | KANSL1 | c.909G>A (p.Lys303=) n.1163G>A n.1153G>A n.1013G>A n.1159G>A c.23+52436G>A (n.23+52436G>A) n.1147G>A c.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171235_46171236del | CA2695226358 | KANSL1 | c.908_909del (p.Lys303ThrfsTer11) n.1162_1163del n.1152_1153del n.1012_1013del n.1158_1159del c.23+52435_23+52436del (n.23+52435_23+52436del) n.1146_1147del c.181_182del | |
17 | g.46171236T>A | CA399980252 | KANSL1 | c.908A>T (p.Lys303Met) n.1162A>T n.1152A>T n.1012A>T n.1158A>T c.23+52435A>T (n.23+52435A>T) n.1146A>T c.181A>T | |
17 | g.46171236T>C | CA399980255 | KANSL1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1162A>G n.1152A>G n.1012A>G n.1158A>G c.23+52435A>G (n.23+52435A>G) n.1146A>G c.181A>G | |
17 | g.46171236T>G | CA399980253 | KANSL1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1162A>C n.1152A>C n.1012A>C n.1158A>C c.23+52435A>C (n.23+52435A>C) n.1146A>C c.181A>C | |
17 | g.46171236_46171237insGTCCAAATGCCTTTACCGTTAACACGATTGGCCGAGATACCATTAGATATTTCTGTTAATCAGTGCCAAGGCTTTTGTTATAACTCAAAAAAAGATGTA | CA500644242 | KANSL1 | c.907_908insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (p.Lys303IlefsTer15) n.1161_1162insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1151_1152insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1011_1012insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1157_1158insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (n.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC) n.1145_1146insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.180_181insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC | |
17 | g.46171237T>A | CA399980258 | KANSL1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1161A>T n.1151A>T n.1011A>T n.1157A>T c.23+52434A>T (n.23+52434A>T) n.1145A>T c.180A>T | |
17 | g.46171237T>C | CA399980259 | KANSL1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1161A>G n.1151A>G n.1011A>G n.1157A>G c.23+52434A>G (n.23+52434A>G) n.1145A>G c.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171237T>G | CA399980262 | KANSL1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1161A>C n.1151A>C n.1011A>C n.1157A>C c.23+52434A>C (n.23+52434A>C) n.1145A>C c.180A>C | |
17 | g.46171237T= | CA2262179911 | KANSL1 | c.907A= (p.Lys303=) n.1161A= n.1151A= n.1011A= n.1157A= c.23+52434A= (n.23+52434A=) n.1145A= c.180A= | |
17 | g.46171238T>A | CA399980264 | KANSL1 | c.906A>T (p.Gln302His) n.1160A>T n.1150A>T n.1010A>T n.1156A>T c.23+52433A>T (n.23+52433A>T) n.1144A>T c.179A>T | |
17 | g.46171238T>C | CA500644246 | KANSL1 | c.906A>G (p.Gln302=) n.1160A>G n.1150A>G n.1010A>G n.1156A>G c.23+52433A>G (n.23+52433A>G) n.1144A>G c.179A>G | |
17 | g.46171238T>G | CA399980265 | KANSL1 | c.906A>C (p.Gln302His) n.1160A>C n.1150A>C n.1010A>C n.1156A>C c.23+52433A>C (n.23+52433A>C) n.1144A>C c.179A>C | |
17 | g.46171239T>A | CA399980267 | KANSL1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1159A>T n.1149A>T n.1009A>T n.1155A>T c.23+52432A>T (n.23+52432A>T) n.1143A>T c.178A>T | |
17 | g.46171239T>C | CA399980268 | KANSL1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1159A>G n.1149A>G n.1009A>G n.1155A>G c.23+52432A>G (n.23+52432A>G) n.1143A>G c.178A>G | |
17 | g.46171239T>G | CA399980269 | KANSL1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1159A>C n.1149A>C n.1009A>C n.1155A>C c.23+52432A>C (n.23+52432A>C) n.1143A>C c.178A>C | |
17 | g.46171240G>A | CA399980270 | KANSL1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1158C>T n.1148C>T n.1008C>T n.1154C>T c.23+52431C>T (n.23+52431C>T) n.1142C>T c.177C>T | |
17 | g.46171240G>C | CA399980271 | KANSL1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1158C>G n.1148C>G n.1008C>G n.1154C>G c.23+52431C>G (n.23+52431C>G) n.1142C>G c.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171240G>T | CA399980272 | KANSL1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1158C>A n.1148C>A n.1008C>A n.1154C>A c.23+52431C>A (n.23+52431C>A) n.1142C>A c.177C>A | |
17 | g.46171241T>A | CA399980275 | KANSL1 | c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1157A>T n.1147A>T n.1007A>T n.1153A>T c.23+52430A>T (n.23+52430A>T) n.1141A>T c.176A>T | |
17 | g.46171241T>C | CA500644249 | KANSL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.1157A>G n.1147A>G n.1007A>G n.1153A>G c.23+52430A>G (n.23+52430A>G) n.1141A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171241T>G | CA399980276 | KANSL1 | c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1157A>C n.1147A>C n.1007A>C n.1153A>C c.23+52430A>C (n.23+52430A>C) n.1141A>C c.176A>C | |
17 | g.46171242A= | CA2262179912 | KANSL1 | c.902T= (p.Leu301=) n.1156T= n.1146T= n.1006T= n.1152T= c.23+52429T= (n.23+52429T=) n.1140T= c.175T= | |
17 | g.46171242A>C | CA399980282 | KANSL1 | c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1156T>G n.1146T>G n.1006T>G n.1152T>G c.23+52429T>G (n.23+52429T>G) n.1140T>G c.175T>G | |
17 | g.46171242A>G | CA399980278 | KANSL1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1156T>C n.1146T>C n.1006T>C n.1152T>C c.23+52429T>C (n.23+52429T>C) n.1140T>C c.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171242A>T | CA399980280 | KANSL1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1156T>A n.1146T>A n.1006T>A n.1152T>A c.23+52429T>A (n.23+52429T>A) n.1140T>A c.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171243A>C | CA399980285 | KANSL1 | c.901T>G (p.Leu301Val) n.1155T>G n.1145T>G n.1005T>G n.1151T>G c.23+52428T>G (n.23+52428T>G) n.1139T>G c.174T>G | |
17 | g.46171243A>G | CA500644250 | KANSL1 | c.901T>C (p.Leu301=) n.1155T>C n.1145T>C n.1005T>C n.1151T>C c.23+52428T>C (n.23+52428T>C) n.1139T>C c.174T>C | |
17 | g.46171243A>T | CA399980287 | KANSL1 | c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1155T>A n.1145T>A n.1005T>A n.1151T>A c.23+52428T>A (n.23+52428T>A) n.1139T>A c.174T>A | |
17 | g.46171244T>A | CA399980289 | KANSL1 | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1154A>T n.1144A>T n.1004A>T n.1150A>T c.23+52427A>T (n.23+52427A>T) n.1138A>T c.173A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>C | CA500644254 | KANSL1 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1154A>G n.1144A>G n.1004A>G n.1150A>G c.23+52427A>G (n.23+52427A>G) n.1138A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>G | CA399980291 | KANSL1 | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1154A>C n.1144A>C n.1004A>C n.1150A>C c.23+52427A>C (n.23+52427A>C) n.1138A>C c.173A>C | |
17 | g.46171244T= | CA2262179913 | KANSL1 | c.900A= (p.Arg300=) n.1154A= n.1144A= n.1004A= n.1150A= c.23+52427A= (n.23+52427A=) n.1138A= c.173A= | |
17 | g.46171245del | CA2638385619 | KANSL1 | c.899del (p.Arg300AsnfsTer30) n.1153del n.1143del n.1003del n.1149del c.23+52426del (n.23+52426del) n.1137del c.172del | gnomAD v4 |
17 | g.46171245C>A | CA399980293 | KANSL1 | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1153G>T n.1143G>T n.1003G>T n.1149G>T c.23+52426G>T (n.23+52426G>T) n.1137G>T c.172G>T | |
17 | g.46171245C= | CA2262179914 | KANSL1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1153G= n.1143G= n.1003G= n.1149G= c.23+52426G= (n.23+52426G=) n.1137G= c.172G= | |
17 | g.46171245C>G | CA399980296 | KANSL1 | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1153G>C n.1143G>C n.1003G>C n.1149G>C c.23+52426G>C (n.23+52426G>C) n.1137G>C c.172G>C | dbSNP |
17 | g.46171245C>T | CA399980298 | KANSL1 | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1153G>A n.1143G>A n.1003G>A n.1149G>A c.23+52426G>A (n.23+52426G>A) n.1137G>A c.172G>A | |
17 | g.46171246T>A | CA399980300 | KANSL1 | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1152A>T n.1142A>T n.1002A>T n.1148A>T c.23+52425A>T (n.23+52425A>T) n.1136A>T c.171A>T | |
17 | g.46171246T>C | CA8618926 | KANSL1 | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1152A>G n.1142A>G n.1002A>G n.1148A>G c.23+52425A>G (n.23+52425A>G) n.1136A>G c.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171246T>G | CA500644255 | KANSL1 | c.898A>C (p.Arg300=) n.1152A>C n.1142A>C n.1002A>C n.1148A>C c.23+52425A>C (n.23+52425A>C) n.1136A>C c.171A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171246T= | CA2262179915 | KANSL1 | c.898A= (p.Arg300=) n.1152A= n.1142A= n.1002A= n.1148A= c.23+52425A= (n.23+52425A=) n.1136A= c.171A= | |
17 | g.46171247G>A | CA500644257 | KANSL1 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1151C>T n.1141C>T n.1001C>T n.1147C>T c.23+52424C>T (n.23+52424C>T) n.1135C>T c.170C>T | |
17 | g.46171247G>C | CA500644258 | KANSL1 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1151C>G n.1141C>G n.1001C>G n.1147C>G c.23+52424C>G (n.23+52424C>G) n.1135C>G c.170C>G | |
17 | g.46171247G>T | CA500644256 | KANSL1 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1151C>A n.1141C>A n.1001C>A n.1147C>A c.23+52424C>A (n.23+52424C>A) n.1135C>A c.170C>A | |
17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= | |
17 | g.46171248C>G | CA399980304 | KANSL1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1150G>C n.1140G>C n.1000G>C n.1146G>C c.23+52423G>C (n.23+52423G>C) n.1134G>C c.169G>C | |
17 | g.46171248C>T | CA8618927 | KANSL1 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1150G>A n.1140G>A n.1000G>A n.1146G>A c.23+52423G>A (n.23+52423G>A) n.1134G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171249G>A | CA315243 | KANSL1 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1149C>T n.1139C>T n.999C>T n.1145C>T c.23+52422C>T (n.23+52422C>T) n.1133C>T c.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171249G>C | CA399980307 | KANSL1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1149C>G n.1139C>G n.999C>G n.1145C>G c.23+52422C>G (n.23+52422C>G) n.1133C>G c.168C>G | |
17 | g.46171249G= | CA2262179917 | KANSL1 | c.895C= (p.Arg299=) n.1149C= n.1139C= n.999C= n.1145C= c.23+52422C= (n.23+52422C=) n.1133C= c.168C= | |
17 | g.46171249G>T | CA399980305 | KANSL1 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1149C>A n.1139C>A n.999C>A n.1145C>A c.23+52422C>A (n.23+52422C>A) n.1133C>A c.168C>A | |
17 | g.46171251dup | CA645587519 | KANSL1 | c.895dup (p.Arg299ProfsTer16) n.1149dup n.1139dup n.999dup n.1145dup c.23+52422dup (n.23+52422dup) n.1133dup c.168dup | COSMIC |
17 | g.46171249_46171250insC | CA500644262 | KANSL1 | c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16) n.1148_1149insG n.1138_1139insG n.998_999insG n.1144_1145insG c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG) n.1132_1133insG c.167_168insG | |
17 | g.46171250G>A | CA500644260 | KANSL1 | c.894C>T (p.Ala298=) n.1148C>T n.1138C>T n.998C>T n.1144C>T c.23+52421C>T (n.23+52421C>T) n.1132C>T c.167C>T | |
17 | g.46171250G>C | CA500644263 | KANSL1 | c.894C>G (p.Ala298=) n.1148C>G n.1138C>G n.998C>G n.1144C>G c.23+52421C>G (n.23+52421C>G) n.1132C>G c.167C>G | |
17 | g.46171250G>T | CA500644261 | KANSL1 | c.894C>A (p.Ala298=) n.1148C>A n.1138C>A n.998C>A n.1144C>A c.23+52421C>A (n.23+52421C>A) n.1132C>A c.167C>A | |
17 | g.46171251G>A | CA8618928 | KANSL1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1147C>T n.1137C>T n.997C>T n.1143C>T c.23+52420C>T (n.23+52420C>T) n.1131C>T c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G>C | CA399980309 | KANSL1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1147C>G n.1137C>G n.997C>G n.1143C>G c.23+52420C>G (n.23+52420C>G) n.1131C>G c.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G= | CA2262179918 | KANSL1 | c.893C= (p.Ala298=) n.1147C= n.1137C= n.997C= n.1143C= c.23+52420C= (n.23+52420C=) n.1131C= c.166C= | |
17 | g.46171251G>T | CA399980310 | KANSL1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1147C>A n.1137C>A n.997C>A n.1143C>A c.23+52420C>A (n.23+52420C>A) n.1131C>A c.166C>A | |
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T | |
17 | g.46171254C= | CA2262179919 | KANSL1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1144G= n.1134G= n.994G= n.1140G= c.23+52417G= (n.23+52417G=) n.1128G= c.163G= | |
17 | g.46171254C>G | CA399980321 | KANSL1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1144G>C n.1134G>C n.994G>C n.1140G>C c.23+52417G>C (n.23+52417G>C) n.1128G>C c.163G>C | |
17 | g.46171254C>T | CA8618929 | KANSL1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1144G>A n.1134G>A n.994G>A n.1140G>A c.23+52417G>A (n.23+52417G>A) n.1128G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>A | CA8618930 | KANSL1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1143C>T n.1133C>T n.993C>T n.1139C>T c.23+52416C>T (n.23+52416C>T) n.1127C>T c.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>C | CA399980325 | KANSL1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1143C>G n.1133C>G n.993C>G n.1139C>G c.23+52416C>G (n.23+52416C>G) n.1127C>G c.162C>G | |
17 | g.46171255G= | CA2262179920 | KANSL1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1143C= n.1133C= n.993C= n.1139C= c.23+52416C= (n.23+52416C=) n.1127C= c.162C= | |
17 | g.46171255G>T | CA399980327 | KANSL1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1143C>A n.1133C>A n.993C>A n.1139C>A c.23+52416C>A (n.23+52416C>A) n.1127C>A c.162C>A | |
17 | g.46171256G>A | CA500644269 | KANSL1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.1142C>T n.1132C>T n.992C>T n.1138C>T c.23+52415C>T (n.23+52415C>T) n.1126C>T c.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171256G>C | CA399980329 | KANSL1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1142C>G n.1132C>G n.992C>G n.1138C>G c.23+52415C>G (n.23+52415C>G) n.1126C>G c.161C>G | |
17 | g.46171256G>T | CA399980331 | KANSL1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1142C>A n.1132C>A n.992C>A n.1138C>A c.23+52415C>A (n.23+52415C>A) n.1126C>A c.161C>A | |
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C | |
17 | g.46171261C>T | CA399980359 | KANSL1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1137G>A n.1127G>A n.987G>A n.1133G>A c.23+52410G>A (n.23+52410G>A) n.1121G>A c.156G>A | |
17 | g.46171262A= | CA2262179923 | KANSL1 | c.882T= (p.Ile294=) n.1136T= n.1126T= n.986T= n.1132T= c.23+52409T= (n.23+52409T=) n.1120T= c.155T= | |
17 | g.46171262A>C | CA399980361 | KANSL1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1136T>G n.1126T>G n.986T>G n.1132T>G c.23+52409T>G (n.23+52409T>G) n.1120T>G c.155T>G | |
17 | g.46171262A>G | CA500644272 | KANSL1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.1136T>C n.1126T>C n.986T>C n.1132T>C c.23+52409T>C (n.23+52409T>C) n.1120T>C c.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171262A>T | CA500644271 | KANSL1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.1136T>A n.1126T>A n.986T>A n.1132T>A c.23+52409T>A (n.23+52409T>A) n.1120T>A c.155T>A | |
17 | g.46171263A= | CA2262179924 | KANSL1 | c.881T= (p.Ile294=) n.1135T= n.1125T= n.985T= n.1131T= c.23+52408T= (n.23+52408T=) n.1119T= c.154T= | |
17 | g.46171263A>C | CA399980365 | KANSL1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1135T>G n.1125T>G n.985T>G n.1131T>G c.23+52408T>G (n.23+52408T>G) n.1119T>G c.154T>G | |
17 | g.46171263A>G | CA8618932 | KANSL1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1135T>C n.1125T>C n.985T>C n.1131T>C c.23+52408T>C (n.23+52408T>C) n.1119T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171263A>T | CA399980363 | KANSL1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1135T>A n.1125T>A n.985T>A n.1131T>A c.23+52408T>A (n.23+52408T>A) n.1119T>A c.154T>A | |
17 | g.46171264T>A | CA399980367 | KANSL1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1134A>T n.1124A>T n.984A>T n.1130A>T c.23+52407A>T (n.23+52407A>T) n.1118A>T c.153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>C | CA8618933 | KANSL1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1134A>G n.1124A>G n.984A>G n.1130A>G c.23+52407A>G (n.23+52407A>G) n.1118A>G c.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>G | CA399980369 | KANSL1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1134A>C n.1124A>C n.984A>C n.1130A>C c.23+52407A>C (n.23+52407A>C) n.1118A>C c.153A>C | dbSNP |
17 | g.46171264T= | CA2262179925 | KANSL1 | c.880A= (p.Ile294=) n.1134A= n.1124A= n.984A= n.1130A= c.23+52407A= (n.23+52407A=) n.1118A= c.153A= | |
17 | g.46171265G>A | CA8618934 | KANSL1 | c.879C>T (p.Asp293=) n.1133C>T n.1123C>T n.983C>T n.1129C>T c.23+52406C>T (n.23+52406C>T) n.1117C>T c.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171265G>C | CA399980372 | KANSL1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1133C>G n.1123C>G n.983C>G n.1129C>G c.23+52406C>G (n.23+52406C>G) n.1117C>G c.152C>G | |
17 | g.46171265G= | CA2262179926 | KANSL1 | c.879C= (p.Asp293=) n.1133C= n.1123C= n.983C= n.1129C= c.23+52406C= (n.23+52406C=) n.1117C= c.152C= | |
17 | g.46171265G>T | CA8618935 | KANSL1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1133C>A n.1123C>A n.983C>A n.1129C>A c.23+52406C>A (n.23+52406C>A) n.1117C>A c.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171265_46171266delinsGT | CA2262179927 | KANSL1 | c.878_879delinsAC (p.Asp293=) n.1132_1133delinsAC n.1122_1123delinsAC n.982_983delinsAC n.1128_1129delinsAC c.23+52405_23+52406delinsAC (n.23+52405_23+52406delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.151_152delinsAC | |
17 | g.46171266del | CA658823954 | KANSL1 | c.878del (p.Asp293AlafsTer?) n.1132del n.1122del n.982del n.1128del c.23+52405del (n.23+52405del) n.1116del c.151del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171266T>A | CA399980375 | KANSL1 | c.878A>T (p.Asp293Val) n.1132A>T n.1122A>T n.982A>T n.1128A>T c.23+52405A>T (n.23+52405A>T) n.1116A>T c.151A>T | |
17 | g.46171266T>C | CA399980376 | KANSL1 | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1132A>G n.1122A>G n.982A>G n.1128A>G c.23+52405A>G (n.23+52405A>G) n.1116A>G c.151A>G | COSMIC |
17 | g.46171266T>G | CA399980378 | KANSL1 | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1132A>C n.1122A>C n.982A>C n.1128A>C c.23+52405A>C (n.23+52405A>C) n.1116A>C c.151A>C | |
17 | g.46171267C>A | CA399980380 | KANSL1 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1131G>T n.1121G>T n.981G>T n.1127G>T c.23+52404G>T (n.23+52404G>T) n.1115G>T c.150G>T | |
17 | g.46171267C= | CA2262179929 | KANSL1 | c.877G= (p.Asp293=) n.1131G= n.1121G= n.981G= n.1127G= c.23+52404G= (n.23+52404G=) n.1115G= c.150G= | |
17 | g.46171267C>G | CA399980382 | KANSL1 | c.877G>C (p.Asp293His) n.1131G>C n.1121G>C n.981G>C n.1127G>C c.23+52404G>C (n.23+52404G>C) n.1115G>C c.150G>C | dbSNP |
17 | g.46171267C>T | CA399980384 | KANSL1 | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1131G>A n.1121G>A n.981G>A n.1127G>A c.23+52404G>A (n.23+52404G>A) n.1115G>A c.150G>A | COSMIC |
17 | g.46171267_46171268delinsCA | CA2262179928 | KANSL1 | c.876_877delinsTG (p.Ala292=) n.1130_1131delinsTG n.1120_1121delinsTG n.980_981delinsTG n.1126_1127delinsTG c.23+52403_23+52404delinsTG (n.23+52403_23+52404delinsTG) n.1114_1115delinsTG c.149_150delinsTG | |
17 | g.46171268del | CA915950163 | KANSL1 | c.876del (p.Asp293ThrfsTer?) n.1130del n.1120del n.980del n.1126del c.23+52403del (n.23+52403del) n.1114del c.149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A= | CA2262179930 | KANSL1 | c.876T= (p.Ala292=) n.1130T= n.1120T= n.980T= n.1126T= c.23+52403T= (n.23+52403T=) n.1114T= c.149T= | |
17 | g.46171268A>C | CA16607711 | KANSL1 | c.876T>G (p.Ala292=) n.1130T>G n.1120T>G n.980T>G n.1126T>G c.23+52403T>G (n.23+52403T>G) n.1114T>G c.149T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A>G | CA500644273 | KANSL1 | c.876T>C (p.Ala292=) n.1130T>C n.1120T>C n.980T>C n.1126T>C c.23+52403T>C (n.23+52403T>C) n.1114T>C c.149T>C | |
17 | g.46171268A>T | CA500644274 | KANSL1 | c.876T>A (p.Ala292=) n.1130T>A n.1120T>A n.980T>A n.1126T>A c.23+52403T>A (n.23+52403T>A) n.1114T>A c.149T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171269G>A | CA399980387 | KANSL1 | c.875C>T (p.Ala292Val) n.1129C>T n.1119C>T n.979C>T n.1125C>T c.23+52402C>T (n.23+52402C>T) n.1113C>T c.148C>T | |
17 | g.46171269G>C | CA399980389 | KANSL1 | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1129C>G n.1119C>G n.979C>G n.1125C>G c.23+52402C>G (n.23+52402C>G) n.1113C>G c.148C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171269G>T | CA399980386 | KANSL1 | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1129C>A n.1119C>A n.979C>A n.1125C>A c.23+52402C>A (n.23+52402C>A) n.1113C>A c.148C>A | |
17 | g.46171270C>A | CA399980392 | KANSL1 | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1128G>T n.1118G>T n.978G>T n.1124G>T c.23+52401G>T (n.23+52401G>T) n.1112G>T c.147G>T | |
17 | g.46171270C>G | CA399980393 | KANSL1 | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1128G>C n.1118G>C n.978G>C n.1124G>C c.23+52401G>C (n.23+52401G>C) n.1112G>C c.147G>C | |
17 | g.46171270C>T | CA399980396 | KANSL1 | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1128G>A n.1118G>A n.978G>A n.1124G>A c.23+52401G>A (n.23+52401G>A) n.1112G>A c.147G>A | COSMIC |
17 | g.46171271C>A | CA399980398 | KANSL1 | c.873G>T (p.Gln291His) n.1127G>T n.1117G>T n.977G>T n.1123G>T c.23+52400G>T (n.23+52400G>T) n.1111G>T c.146G>T | |
17 | g.46171271C= | CA2262179931 | KANSL1 | c.873G= (p.Gln291=) n.1127G= n.1117G= n.977G= n.1123G= c.23+52400G= (n.23+52400G=) n.1111G= c.146G= | |
17 | g.46171271C>G | CA399980400 | KANSL1 | c.873G>C (p.Gln291His) n.1127G>C n.1117G>C n.977G>C n.1123G>C c.23+52400G>C (n.23+52400G>C) n.1111G>C c.146G>C | |
17 | g.46171271C>T | CA8618936 | KANSL1 | c.873G>A (p.Gln291=) n.1127G>A n.1117G>A n.977G>A n.1123G>A c.23+52400G>A (n.23+52400G>A) n.1111G>A c.146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171272T>A | CA399980406 | KANSL1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1126A>T n.1116A>T n.976A>T n.1122A>T c.23+52399A>T (n.23+52399A>T) n.1110A>T c.145A>T | |
17 | g.46171272T>C | CA399980403 | KANSL1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1126A>G n.1116A>G n.976A>G n.1122A>G c.23+52399A>G (n.23+52399A>G) n.1110A>G c.145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171272T>G | CA399980405 | KANSL1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1126A>C n.1116A>C n.976A>C n.1122A>C c.23+52399A>C (n.23+52399A>C) n.1110A>C c.145A>C | |
17 | g.46171273G>A | CA399980409 | KANSL1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1125C>T n.1115C>T n.975C>T n.1121C>T c.23+52398C>T (n.23+52398C>T) n.1109C>T c.144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171273G>C | CA399980411 | KANSL1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1125C>G n.1115C>G n.975C>G n.1121C>G c.23+52398C>G (n.23+52398C>G) n.1109C>G c.144C>G | |
17 | g.46171273G= | CA2262179932 | KANSL1 | c.871C= (p.Gln291=) n.1125C= n.1115C= n.975C= n.1121C= c.23+52398C= (n.23+52398C=) n.1109C= c.144C= | |
17 | g.46171273G>T | CA399980412 | KANSL1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1125C>A n.1115C>A n.975C>A n.1121C>A c.23+52398C>A (n.23+52398C>A) n.1109C>A c.144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171274T>A | CA500644276 | KANSL1 | c.870A>T (p.Arg290=) n.1124A>T n.1114A>T n.974A>T n.1120A>T c.23+52397A>T (n.23+52397A>T) n.1108A>T c.143A>T | |
17 | g.46171274T>C | CA500644277 | KANSL1 | c.870A>G (p.Arg290=) n.1124A>G n.1114A>G n.974A>G n.1120A>G c.23+52397A>G (n.23+52397A>G) n.1108A>G c.143A>G | |
17 | g.46171274T>G | CA500644275 | KANSL1 | c.870A>C (p.Arg290=) n.1124A>C n.1114A>C n.974A>C n.1120A>C c.23+52397A>C (n.23+52397A>C) n.1108A>C c.143A>C | |
17 | g.46171275C>A | CA399980415 | KANSL1 | c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1123G>T n.1113G>T n.973G>T n.1119G>T c.23+52396G>T (n.23+52396G>T) n.1107G>T c.142G>T | |
17 | g.46171275C= | CA2262179933 | KANSL1 | c.869G= (p.Arg290=) n.1123G= n.1113G= n.973G= n.1119G= c.23+52396G= (n.23+52396G=) n.1107G= c.142G= | |
17 | g.46171275C>G | CA399980417 | KANSL1 | c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1123G>C n.1113G>C n.973G>C n.1119G>C c.23+52396G>C (n.23+52396G>C) n.1107G>C c.142G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171275C>T | CA8618937 | KANSL1 | c.869G>A (p.Arg290Gln) n.1123G>A n.1113G>A n.973G>A n.1119G>A c.23+52396G>A (n.23+52396G>A) n.1107G>A c.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171276G>A | CA8618938 | KANSL1 | c.868C>T (p.Arg290Ter) n.1122C>T n.1112C>T n.972C>T n.1118C>T c.23+52395C>T (n.23+52395C>T) n.1106C>T c.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171276G>C | CA399980420 | KANSL1 | c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1122C>G n.1112C>G n.972C>G n.1118C>G c.23+52395C>G (n.23+52395C>G) n.1106C>G c.141C>G | |
17 | g.46171276G= | CA2262179934 | KANSL1 | c.868C= (p.Arg290=) n.1122C= n.1112C= n.972C= n.1118C= c.23+52395C= (n.23+52395C=) n.1106C= c.141C= | |
17 | g.46171276G>T | CA500644278 | KANSL1 | c.868C>A (p.Arg290=) n.1122C>A n.1112C>A n.972C>A n.1118C>A c.23+52395C>A (n.23+52395C>A) n.1106C>A c.141C>A | |
17 | g.46171277C>A | CA500644280 | KANSL1 | c.867G>T (p.Arg289=) n.1121G>T n.1111G>T n.971G>T n.1117G>T c.23+52394G>T (n.23+52394G>T) n.1105G>T c.140G>T | |
17 | g.46171277C>G | CA500644279 | KANSL1 | c.867G>C (p.Arg289=) n.1121G>C n.1111G>C n.971G>C n.1117G>C c.23+52394G>C (n.23+52394G>C) n.1105G>C c.140G>C | |
17 | g.46171277C>T | CA500644281 | KANSL1 | c.867G>A (p.Arg289=) n.1121G>A n.1111G>A n.971G>A n.1117G>A c.23+52394G>A (n.23+52394G>A) n.1105G>A c.140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171278C>A | CA399980421 | KANSL1 | c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1120G>T n.1110G>T n.970G>T n.1116G>T c.23+52393G>T (n.23+52393G>T) n.1104G>T c.139G>T | |
17 | g.46171278C= | CA2262179935 | KANSL1 | c.866G= (p.Arg289=) n.1120G= n.1110G= n.970G= n.1116G= c.23+52393G= (n.23+52393G=) n.1104G= c.139G= | |
17 | g.46171278C>G | CA399980425 | KANSL1 | c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1120G>C n.1110G>C n.970G>C n.1116G>C c.23+52393G>C (n.23+52393G>C) n.1104G>C c.139G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171278C>T | CA8618939 | KANSL1 | c.866G>A (p.Arg289Gln) n.1120G>A n.1110G>A n.970G>A n.1116G>A c.23+52393G>A (n.23+52393G>A) n.1104G>A c.139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171279G>A | CA291114268 | KANSL1 | c.865C>T (p.Arg289Trp) n.1119C>T n.1109C>T n.969C>T n.1115C>T c.23+52392C>T (n.23+52392C>T) n.1103C>T c.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171279G>C | CA399980428 | KANSL1 | c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1119C>G n.1109C>G n.969C>G n.1115C>G c.23+52392C>G (n.23+52392C>G) n.1103C>G c.138C>G | |
17 | g.46171279G= | CA2262179936 | KANSL1 | c.865C= (p.Arg289=) n.1119C= n.1109C= n.969C= n.1115C= c.23+52392C= (n.23+52392C=) n.1103C= c.138C= | |
17 | g.46171279G>T | CA500644282 | KANSL1 | c.865C>A (p.Arg289=) n.1119C>A n.1109C>A n.969C>A n.1115C>A c.23+52392C>A (n.23+52392C>A) n.1103C>A c.138C>A | |
17 | g.46171280C>A | CA500644285 | KANSL1 | c.864G>T (p.Leu288=) n.1118G>T n.1108G>T n.968G>T n.1114G>T c.23+52391G>T (n.23+52391G>T) n.1102G>T c.137G>T | |
17 | g.46171280C>G | CA500644283 | KANSL1 | c.864G>C (p.Leu288=) n.1118G>C n.1108G>C n.968G>C n.1114G>C c.23+52391G>C (n.23+52391G>C) n.1102G>C c.137G>C | |
17 | g.46171280C>T | CA500644284 | KANSL1 | c.864G>A (p.Leu288=) n.1118G>A n.1108G>A n.968G>A n.1114G>A c.23+52391G>A (n.23+52391G>A) n.1102G>A c.137G>A | |
17 | g.46171281A>C | CA399980430 | KANSL1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1117T>G n.1107T>G n.967T>G n.1113T>G c.23+52390T>G (n.23+52390T>G) n.1101T>G c.136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171281A>G | CA399980432 | KANSL1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1117T>C n.1107T>C n.967T>C n.1113T>C c.23+52390T>C (n.23+52390T>C) n.1101T>C c.136T>C | |
17 | g.46171281A>T | CA399980433 | KANSL1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1117T>A n.1107T>A n.967T>A n.1113T>A c.23+52390T>A (n.23+52390T>A) n.1101T>A c.136T>A | |
17 | g.46171282G>A | CA8618940 | KANSL1 | c.862C>T (p.Leu288=) n.1116C>T n.1106C>T n.966C>T n.1112C>T c.23+52389C>T (n.23+52389C>T) n.1100C>T c.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171282G>C | CA399980437 | KANSL1 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1116C>G n.1106C>G n.966C>G n.1112C>G c.23+52389C>G (n.23+52389C>G) n.1100C>G c.135C>G | |
17 | g.46171282G= | CA2262179937 | KANSL1 | c.862C= (p.Leu288=) n.1116C= n.1106C= n.966C= n.1112C= c.23+52389C= (n.23+52389C=) n.1100C= c.135C= | |
17 | g.46171282G>T | CA399980438 | KANSL1 | c.862C>A (p.Leu288Met) n.1116C>A n.1106C>A n.966C>A n.1112C>A c.23+52389C>A (n.23+52389C>A) n.1100C>A c.135C>A | |
17 | g.46171283T>A | CA399980440 | KANSL1 | c.861A>T (p.Leu287Phe) n.1115A>T n.1105A>T n.965A>T n.1111A>T c.23+52388A>T (n.23+52388A>T) n.1099A>T c.134A>T | |
17 | g.46171283T>C | CA500644286 | KANSL1 | c.861A>G (p.Leu287=) n.1115A>G n.1105A>G n.965A>G n.1111A>G c.23+52388A>G (n.23+52388A>G) n.1099A>G c.134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171283T>G | CA399980442 | KANSL1 | c.861A>C (p.Leu287Phe) n.1115A>C n.1105A>C n.965A>C n.1111A>C c.23+52388A>C (n.23+52388A>C) n.1099A>C c.134A>C | |
17 | g.46171284A>C | CA399980448 | KANSL1 | c.860T>G (p.Leu287Ter) n.1114T>G n.1104T>G n.964T>G n.1110T>G c.23+52387T>G (n.23+52387T>G) n.1098T>G c.133T>G | |
17 | g.46171284A>G | CA399980446 | KANSL1 | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1114T>C n.1104T>C n.964T>C n.1110T>C c.23+52387T>C (n.23+52387T>C) n.1098T>C c.133T>C | |
17 | g.46171284A>T | CA399980444 | KANSL1 | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1114T>A n.1104T>A n.964T>A n.1110T>A c.23+52387T>A (n.23+52387T>A) n.1098T>A c.133T>A | |
17 | g.46171285A>C | CA399980449 | KANSL1 | c.859T>G (p.Leu287Val) n.1113T>G n.1103T>G n.963T>G n.1109T>G c.23+52386T>G (n.23+52386T>G) n.1097T>G c.132T>G | |
17 | g.46171285A>G | CA500644287 | KANSL1 | c.859T>C (p.Leu287=) n.1113T>C n.1103T>C n.963T>C n.1109T>C c.23+52386T>C (n.23+52386T>C) n.1097T>C c.132T>C | |
17 | g.46171285A>T | CA399980451 | KANSL1 | c.859T>A (p.Leu287Ile) n.1113T>A n.1103T>A n.963T>A n.1109T>A c.23+52386T>A (n.23+52386T>A) n.1097T>A c.132T>A | |
17 | g.46171286A= | CA2262179938 | KANSL1 | c.858T= (p.Ala286=) n.1112T= n.1102T= n.962T= n.1108T= c.23+52385T= (n.23+52385T=) n.1096T= c.131T= | |
17 | g.46171286A>C | CA500644289 | KANSL1 | c.858T>G (p.Ala286=) n.1112T>G n.1102T>G n.962T>G n.1108T>G c.23+52385T>G (n.23+52385T>G) n.1096T>G c.131T>G | |
17 | g.46171286A>G | CA16607679 | KANSL1 | c.858T>C (p.Ala286=) n.1112T>C n.1102T>C n.962T>C n.1108T>C c.23+52385T>C (n.23+52385T>C) n.1096T>C c.131T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171286A>T | CA500644288 | KANSL1 | c.858T>A (p.Ala286=) n.1112T>A n.1102T>A n.962T>A n.1108T>A c.23+52385T>A (n.23+52385T>A) n.1096T>A c.131T>A | |
17 | g.46171287G>A | CA399980453 | KANSL1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.1111C>T n.1101C>T n.961C>T n.1107C>T c.23+52384C>T (n.23+52384C>T) n.1095C>T c.130C>T | |
17 | g.46171287G>C | CA399980454 | KANSL1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1111C>G n.1101C>G n.961C>G n.1107C>G c.23+52384C>G (n.23+52384C>G) n.1095C>G c.130C>G | |
17 | g.46171287G>T | CA399980455 | KANSL1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1111C>A n.1101C>A n.961C>A n.1107C>A c.23+52384C>A (n.23+52384C>A) n.1095C>A c.130C>A | |
17 | g.46171288C>A | CA399980456 | KANSL1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1110G>T n.1100G>T n.960G>T n.1106G>T c.23+52383G>T (n.23+52383G>T) n.1094G>T c.129G>T | |
17 | g.46171288C>G | CA399980457 | KANSL1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1110G>C n.1100G>C n.960G>C n.1106G>C c.23+52383G>C (n.23+52383G>C) n.1094G>C c.129G>C | |
17 | g.46171288C>T | CA399980458 | KANSL1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1110G>A n.1100G>A n.960G>A n.1106G>A c.23+52383G>A (n.23+52383G>A) n.1094G>A c.129G>A | |
17 | g.46171289T>A | CA500644291 | KANSL1 | c.855A>T (p.Thr285=) n.1109A>T n.1099A>T n.959A>T n.1105A>T c.23+52382A>T (n.23+52382A>T) n.1093A>T c.128A>T | |
17 | g.46171289T>C | CA8618941 | KANSL1 | c.855A>G (p.Thr285=) n.1109A>G n.1099A>G n.959A>G n.1105A>G c.23+52382A>G (n.23+52382A>G) n.1093A>G c.128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171289T>G | CA500644290 | KANSL1 | c.855A>C (p.Thr285=) n.1109A>C n.1099A>C n.959A>C n.1105A>C c.23+52382A>C (n.23+52382A>C) n.1093A>C c.128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171289T= | CA2262179939 | KANSL1 | c.855A= (p.Thr285=) n.1109A= n.1099A= n.959A= n.1105A= c.23+52382A= (n.23+52382A=) n.1093A= c.128A= | |
17 | g.46171290G>A | CA399980459 | KANSL1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1108C>T n.1098C>T n.958C>T n.1104C>T c.23+52381C>T (n.23+52381C>T) n.1092C>T c.127C>T | |
17 | g.46171290G>C | CA399980460 | KANSL1 | c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1108C>G n.1098C>G n.958C>G n.1104C>G c.23+52381C>G (n.23+52381C>G) n.1092C>G c.127C>G | |
17 | g.46171290G>T | CA399980461 | KANSL1 | c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1108C>A n.1098C>A n.958C>A n.1104C>A c.23+52381C>A (n.23+52381C>A) n.1092C>A c.127C>A | |
17 | g.46171291T>A | CA399980463 | KANSL1 | c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1107A>T n.1097A>T n.957A>T n.1103A>T c.23+52380A>T (n.23+52380A>T) n.1091A>T c.126A>T | |
17 | g.46171291T>C | CA291114286 | KANSL1 | c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1107A>G n.1097A>G n.957A>G n.1103A>G c.23+52380A>G (n.23+52380A>G) n.1091A>G c.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171291T>G | CA399980462 | KANSL1 | c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1107A>C n.1097A>C n.957A>C n.1103A>C c.23+52380A>C (n.23+52380A>C) n.1091A>C c.126A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171291T= | CA2262179940 | KANSL1 | c.853A= (p.Thr285=) n.1107A= n.1097A= n.957A= n.1103A= c.23+52380A= (n.23+52380A=) n.1091A= c.126A= | |
17 | g.46171292T>A | CA500644293 | KANSL1 | c.852A>T (p.Ile284=) n.1106A>T n.1096A>T n.956A>T n.1102A>T c.23+52379A>T (n.23+52379A>T) n.1090A>T c.125A>T | COSMIC |
17 | g.46171292T>C | CA399980465 | KANSL1 | c.852A>G (p.Ile284Met) n.1106A>G n.1096A>G n.956A>G n.1102A>G c.23+52379A>G (n.23+52379A>G) n.1090A>G c.125A>G | |
17 | g.46171292T>G | CA500644292 | KANSL1 | c.852A>C (p.Ile284=) n.1106A>C n.1096A>C n.956A>C n.1102A>C c.23+52379A>C (n.23+52379A>C) n.1090A>C c.125A>C | |
17 | g.46171293A>C | CA399980467 | KANSL1 | c.851T>G (p.Ile284Arg) n.1105T>G n.1095T>G n.955T>G n.1101T>G c.23+52378T>G (n.23+52378T>G) n.1089T>G c.124T>G | |
17 | g.46171293A>G | CA399980468 | KANSL1 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1105T>C n.1095T>C n.955T>C n.1101T>C c.23+52378T>C (n.23+52378T>C) n.1089T>C c.124T>C | |
17 | g.46171293A>T | CA399980470 | KANSL1 | c.851T>A (p.Ile284Lys) n.1105T>A n.1095T>A n.955T>A n.1101T>A c.23+52378T>A (n.23+52378T>A) n.1089T>A c.124T>A | |
17 | g.46171294T>A | CA399980472 | KANSL1 | c.850A>T (p.Ile284Leu) n.1104A>T n.1094A>T n.954A>T n.1100A>T c.23+52377A>T (n.23+52377A>T) n.1088A>T c.123A>T | |
17 | g.46171294T>C | CA8618942 | KANSL1 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.1104A>G n.1094A>G n.954A>G n.1100A>G c.23+52377A>G (n.23+52377A>G) n.1088A>G c.123A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171294T>G | CA399980475 | KANSL1 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1104A>C n.1094A>C n.954A>C n.1100A>C c.23+52377A>C (n.23+52377A>C) n.1088A>C c.123A>C | |
17 | g.46171294T= | CA2262179941 | KANSL1 | c.850A= (p.Ile284=) n.1104A= n.1094A= n.954A= n.1100A= c.23+52377A= (n.23+52377A=) n.1088A= c.123A= | |
17 | g.46171295C>A | CA399980477 | KANSL1 | c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1103G>T n.1093G>T n.953G>T n.1099G>T c.23+52376G>T (n.23+52376G>T) n.1087G>T c.122G>T | |
17 | g.46171295C= | CA2262179942 | KANSL1 | c.849G= (p.Arg283=) n.1103G= n.1093G= n.953G= n.1099G= c.23+52376G= (n.23+52376G=) n.1087G= c.122G= | |
17 | g.46171295C>G | CA399980479 | KANSL1 | c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1103G>C n.1093G>C n.953G>C n.1099G>C c.23+52376G>C (n.23+52376G>C) n.1087G>C c.122G>C | COSMIC |
17 | g.46171295C>T | CA315182 | KANSL1 | c.849G>A (p.Arg283=) n.1103G>A n.1093G>A n.953G>A n.1099G>A c.23+52376G>A (n.23+52376G>A) n.1087G>A c.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171296C>A | CA399980482 | KANSL1 | c.848G>T (p.Arg283Met) n.1102G>T n.1092G>T n.952G>T n.1098G>T c.23+52375G>T (n.23+52375G>T) n.1086G>T c.121G>T | |
17 | g.46171296C= | CA2262179943 | KANSL1 | c.848G= (p.Arg283=) n.1102G= n.1092G= n.952G= n.1098G= c.23+52375G= (n.23+52375G=) n.1086G= c.121G= | |
17 | g.46171296C>G | CA399980484 | KANSL1 | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1102G>C n.1092G>C n.952G>C n.1098G>C c.23+52375G>C (n.23+52375G>C) n.1086G>C c.121G>C | |
17 | g.46171296C>T | CA8618943 | KANSL1 | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.1102G>A n.1092G>A n.952G>A n.1098G>A c.23+52375G>A (n.23+52375G>A) n.1086G>A c.121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171297T>A | CA399980488 | KANSL1 | c.847A>T (p.Arg283Trp) n.1101A>T n.1091A>T n.951A>T n.1097A>T c.23+52374A>T (n.23+52374A>T) n.1085A>T c.120A>T | |
17 | g.46171297T>C | CA399980486 | KANSL1 | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1101A>G n.1091A>G n.951A>G n.1097A>G c.23+52374A>G (n.23+52374A>G) n.1085A>G c.120A>G | |
17 | g.46171297T>G | CA500644294 | KANSL1 | c.847A>C (p.Arg283=) n.1101A>C n.1091A>C n.951A>C n.1097A>C c.23+52374A>C (n.23+52374A>C) n.1085A>C c.120A>C | |
17 | g.46171298T>A | CA500644297 | KANSL1 | c.846A>T (p.Thr282=) n.1100A>T n.1090A>T n.950A>T n.1096A>T c.23+52373A>T (n.23+52373A>T) n.1084A>T c.119A>T | |
17 | g.46171298T>C | CA500644295 | KANSL1 | c.846A>G (p.Thr282=) n.1100A>G n.1090A>G n.950A>G n.1096A>G c.23+52373A>G (n.23+52373A>G) n.1084A>G c.119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171298T>G | CA500644296 | KANSL1 | c.846A>C (p.Thr282=) n.1100A>C n.1090A>C n.950A>C n.1096A>C c.23+52373A>C (n.23+52373A>C) n.1084A>C c.119A>C | |
17 | g.46171298T= | CA2262179944 | KANSL1 | c.846A= (p.Thr282=) n.1100A= n.1090A= n.950A= n.1096A= c.23+52373A= (n.23+52373A=) n.1084A= c.119A= | |
17 | g.46171298_46171305del | CA2576299618 | KANSL1 | c.839_846del (p.Ser280Ter) n.1093_1100del n.1083_1090del n.943_950del n.1089_1096del c.23+52366_23+52373del (n.23+52366_23+52373del) n.1077_1084del c.112_119del | |
17 | g.46171299G>A | CA399980490 | KANSL1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1099C>T n.1089C>T n.949C>T n.1095C>T c.23+52372C>T (n.23+52372C>T) n.1083C>T c.118C>T | |
17 | g.46171299G>C | CA8618944 | KANSL1 | c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1099C>G n.1089C>G n.949C>G n.1095C>G c.23+52372C>G (n.23+52372C>G) n.1083C>G c.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171299G= | CA2262179945 | KANSL1 | c.845C= (p.Thr282=) n.1099C= n.1089C= n.949C= n.1095C= c.23+52372C= (n.23+52372C=) n.1083C= c.118C= | |
17 | g.46171299G>T | CA16607318 | KANSL1 | c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1099C>A n.1089C>A n.949C>A n.1095C>A c.23+52372C>A (n.23+52372C>A) n.1083C>A c.118C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171300T>A | CA399980495 | KANSL1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1098A>T n.1088A>T n.948A>T n.1094A>T c.23+52371A>T (n.23+52371A>T) n.1082A>T c.117A>T | |
17 | g.46171300T>C | CA399980497 | KANSL1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1098A>G n.1088A>G n.948A>G n.1094A>G c.23+52371A>G (n.23+52371A>G) n.1082A>G c.117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171300T>G | CA399980498 | KANSL1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1098A>C n.1088A>C n.948A>C n.1094A>C c.23+52371A>C (n.23+52371A>C) n.1082A>C c.117A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171300T= | CA2262179946 | KANSL1 | c.844A= (p.Thr282=) n.1098A= n.1088A= n.948A= n.1094A= c.23+52371A= (n.23+52371A=) n.1082A= c.117A= | |
17 | g.46171301G>A | CA8618945 | KANSL1 | c.843C>T (p.Asp281=) n.1097C>T n.1087C>T n.947C>T n.1093C>T c.23+52370C>T (n.23+52370C>T) n.1081C>T c.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171301G>C | CA399980501 | KANSL1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1097C>G n.1087C>G n.947C>G n.1093C>G c.23+52370C>G (n.23+52370C>G) n.1081C>G c.116C>G | |
17 | g.46171301G= | CA2262179947 | KANSL1 | c.843C= (p.Asp281=) n.1097C= n.1087C= n.947C= n.1093C= c.23+52370C= (n.23+52370C=) n.1081C= c.116C= | |
17 | g.46171301G>T | CA399980503 | KANSL1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1097C>A n.1087C>A n.947C>A n.1093C>A c.23+52370C>A (n.23+52370C>A) n.1081C>A c.116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>A | CA399980506 | KANSL1 | c.842A>T (p.Asp281Val) n.1096A>T n.1086A>T n.946A>T n.1092A>T c.23+52369A>T (n.23+52369A>T) n.1080A>T c.115A>T | |
17 | g.46171302T>C | CA399980508 | KANSL1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1096A>G n.1086A>G n.946A>G n.1092A>G c.23+52369A>G (n.23+52369A>G) n.1080A>G c.115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171302T>G | CA399980510 | KANSL1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1096A>C n.1086A>C n.946A>C n.1092A>C c.23+52369A>C (n.23+52369A>C) n.1080A>C c.115A>C | |
17 | g.46171303C>A | CA399980512 | KANSL1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1095G>T n.1085G>T n.945G>T n.1091G>T c.23+52368G>T (n.23+52368G>T) n.1079G>T c.114G>T | |
17 | g.46171303C>G | CA399980514 | KANSL1 | c.841G>C (p.Asp281His) n.1095G>C n.1085G>C n.945G>C n.1091G>C c.23+52368G>C (n.23+52368G>C) n.1079G>C c.114G>C | |
17 | g.46171303C>T | CA399980516 | KANSL1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1095G>A n.1085G>A n.945G>A n.1091G>A c.23+52368G>A (n.23+52368G>A) n.1079G>A c.114G>A |