Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171165_46171167del | CA2576299617 | KANSL1 | c.980_982del (p.Lys327del) n.1234_1236del n.60_62del n.1224_1226del n.1084_1086del n.1230_1232del c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del) n.1218_1220del c.253_255del | gnomAD v4 |
17 | g.46171165T>A | CA399979820 | KANSL1 | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1233A>T n.59A>T n.1223A>T n.1083A>T n.1229A>T c.23+52506A>T (n.23+52506A>T) n.1217A>T c.252A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171165T>C | CA399979821 | KANSL1 | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1233A>G n.59A>G n.1223A>G n.1083A>G n.1229A>G c.23+52506A>G (n.23+52506A>G) n.1217A>G c.252A>G | |
17 | g.46171165T>G | CA399979823 | KANSL1 | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1233A>C n.59A>C n.1223A>C n.1083A>C n.1229A>C c.23+52506A>C (n.23+52506A>C) n.1217A>C c.252A>C | |
17 | g.46171165T= | CA2262179879 | KANSL1 | c.979A= (p.Lys327=) n.1233A= n.59A= n.1223A= n.1083A= n.1229A= c.23+52506A= (n.23+52506A=) n.1217A= c.252A= | |
17 | g.46171166C>A | CA399979824 | KANSL1 | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1232G>T n.58G>T n.1222G>T n.1082G>T n.1228G>T c.23+52505G>T (n.23+52505G>T) n.1216G>T c.251G>T | |
17 | g.46171166C>G | CA399979827 | KANSL1 | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1232G>C n.58G>C n.1222G>C n.1082G>C n.1228G>C c.23+52505G>C (n.23+52505G>C) n.1216G>C c.251G>C | |
17 | g.46171166C>T | CA500644986 | KANSL1 | c.978G>A (p.Glu326=) n.1232G>A n.58G>A n.1222G>A n.1082G>A n.1228G>A c.23+52505G>A (n.23+52505G>A) n.1216G>A c.251G>A | |
17 | g.46171167T>A | CA399979830 | KANSL1 | c.977A>T (p.Glu326Val) n.1231A>T n.57A>T n.1221A>T n.1081A>T n.1227A>T c.23+52504A>T (n.23+52504A>T) n.1215A>T c.250A>T | |
17 | g.46171167T>C | CA399979832 | KANSL1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1231A>G n.57A>G n.1221A>G n.1081A>G n.1227A>G c.23+52504A>G (n.23+52504A>G) n.1215A>G c.250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171167T>G | CA399979833 | KANSL1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1231A>C n.57A>C n.1221A>C n.1081A>C n.1227A>C c.23+52504A>C (n.23+52504A>C) n.1215A>C c.250A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171167T= | CA2262179880 | KANSL1 | c.977A= (p.Glu326=) n.1231A= n.57A= n.1221A= n.1081A= n.1227A= c.23+52504A= (n.23+52504A=) n.1215A= c.250A= | |
17 | g.46171168C>A | CA399979834 | KANSL1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1230G>T n.56G>T n.1220G>T n.1080G>T n.1226G>T c.23+52503G>T (n.23+52503G>T) n.1214G>T c.249G>T | |
17 | g.46171168C>G | CA399979836 | KANSL1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1230G>C n.56G>C n.1220G>C n.1080G>C n.1226G>C c.23+52503G>C (n.23+52503G>C) n.1214G>C c.249G>C | |
17 | g.46171168C>T | CA399979839 | KANSL1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1230G>A n.56G>A n.1220G>A n.1080G>A n.1226G>A c.23+52503G>A (n.23+52503G>A) n.1214G>A c.249G>A | |
17 | g.46171169C>A | CA399979840 | KANSL1 | c.975G>T (p.Leu325Phe) n.1229G>T n.55G>T n.1219G>T n.1079G>T n.1225G>T c.23+52502G>T (n.23+52502G>T) n.1213G>T c.248G>T | |
17 | g.46171169C>G | CA399979842 | KANSL1 | c.975G>C (p.Leu325Phe) n.1229G>C n.55G>C n.1219G>C n.1079G>C n.1225G>C c.23+52502G>C (n.23+52502G>C) n.1213G>C c.248G>C | |
17 | g.46171169C>T | CA500644997 | KANSL1 | c.975G>A (p.Leu325=) n.1229G>A n.55G>A n.1219G>A n.1079G>A n.1225G>A c.23+52502G>A (n.23+52502G>A) n.1213G>A c.248G>A | |
17 | g.46171170A>C | CA399979846 | KANSL1 | c.974T>G (p.Leu325Trp) n.1228T>G n.54T>G n.1218T>G n.1078T>G n.1224T>G c.23+52501T>G (n.23+52501T>G) n.1212T>G c.247T>G | |
17 | g.46171170A>G | CA399979848 | KANSL1 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1228T>C n.54T>C n.1218T>C n.1078T>C n.1224T>C c.23+52501T>C (n.23+52501T>C) n.1212T>C c.247T>C | |
17 | g.46171170A>T | CA399979845 | KANSL1 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1228T>A n.54T>A n.1218T>A n.1078T>A n.1224T>A c.23+52501T>A (n.23+52501T>A) n.1212T>A c.247T>A | |
17 | g.46171174_46171175insAAAAAAA | CA2809639413 | KANSL1 | c.974_975insTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer29) n.1228_1229insTTTTTTT n.54_55insTTTTTTT n.1218_1219insTTTTTTT n.1078_1079insTTTTTTT n.1224_1225insTTTTTTT c.23+52501_23+52502insTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTT) n.1212_1213insTTTTTTT c.247_248insTTTTTTT | |
17 | g.46171174_46171175insAAAAAAAA | CA2809639414 | KANSL1 | c.974_975insTTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer8) n.1228_1229insTTTTTTTT n.54_55insTTTTTTTT n.1218_1219insTTTTTTTT n.1078_1079insTTTTTTTT n.1224_1225insTTTTTTTT c.23+52501_23+52502insTTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTTT) n.1212_1213insTTTTTTTT c.247_248insTTTTTTTT | |
17 | g.46171171A>C | CA399979850 | KANSL1 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1227T>G n.53T>G n.1217T>G n.1077T>G n.1223T>G c.23+52500T>G (n.23+52500T>G) n.1211T>G c.246T>G | |
17 | g.46171171A>G | CA500645001 | KANSL1 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1227T>C n.53T>C n.1217T>C n.1077T>C n.1223T>C c.23+52500T>C (n.23+52500T>C) n.1211T>C c.246T>C | |
17 | g.46171171A>T | CA399979852 | KANSL1 | c.973T>A (p.Leu325Met) n.1227T>A n.53T>A n.1217T>A n.1077T>A n.1223T>A c.23+52500T>A (n.23+52500T>A) n.1211T>A c.246T>A | |
17 | g.46171172A>C | CA399979854 | KANSL1 | c.972T>G (p.Phe324Leu) n.1226T>G n.52T>G n.1216T>G n.1076T>G n.1222T>G c.23+52499T>G (n.23+52499T>G) n.1210T>G c.245T>G | |
17 | g.46171172A>G | CA500645004 | KANSL1 | c.972T>C (p.Phe324=) n.1226T>C n.52T>C n.1216T>C n.1076T>C n.1222T>C c.23+52499T>C (n.23+52499T>C) n.1210T>C c.245T>C | |
17 | g.46171172A>T | CA399979855 | KANSL1 | c.972T>A (p.Phe324Leu) n.1226T>A n.52T>A n.1216T>A n.1076T>A n.1222T>A c.23+52499T>A (n.23+52499T>A) n.1210T>A c.245T>A | |
17 | g.46171173A>C | CA399979858 | KANSL1 | c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1225T>G n.51T>G n.1215T>G n.1075T>G n.1221T>G c.23+52498T>G (n.23+52498T>G) n.1209T>G c.244T>G | |
17 | g.46171173A>G | CA399979860 | KANSL1 | c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1225T>C n.51T>C n.1215T>C n.1075T>C n.1221T>C c.23+52498T>C (n.23+52498T>C) n.1209T>C c.244T>C | |
17 | g.46171173A>T | CA399979862 | KANSL1 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1225T>A n.51T>A n.1215T>A n.1075T>A n.1221T>A c.23+52498T>A (n.23+52498T>A) n.1209T>A c.244T>A | |
17 | g.46171174A>C | CA399979864 | KANSL1 | c.970T>G (p.Phe324Val) n.1224T>G n.50T>G n.1214T>G n.1074T>G n.1220T>G c.23+52497T>G (n.23+52497T>G) n.1208T>G c.243T>G | |
17 | g.46171174A>G | CA399979866 | KANSL1 | c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1224T>C n.50T>C n.1214T>C n.1074T>C n.1220T>C c.23+52497T>C (n.23+52497T>C) n.1208T>C c.243T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171174A>T | CA399979867 | KANSL1 | c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1224T>A n.50T>A n.1214T>A n.1074T>A n.1220T>A c.23+52497T>A (n.23+52497T>A) n.1208T>A c.243T>A | |
17 | g.46171175T>A | CA500645014 | KANSL1 | c.969A>T (p.Gly323=) n.1223A>T n.49A>T n.1213A>T n.1073A>T n.1219A>T c.23+52496A>T (n.23+52496A>T) n.1207A>T c.242A>T | |
17 | g.46171175T>C | CA500645011 | KANSL1 | c.969A>G (p.Gly323=) n.1223A>G n.49A>G n.1213A>G n.1073A>G n.1219A>G c.23+52496A>G (n.23+52496A>G) n.1207A>G c.242A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171175T>G | CA500645012 | KANSL1 | c.969A>C (p.Gly323=) n.1223A>C n.49A>C n.1213A>C n.1073A>C n.1219A>C c.23+52496A>C (n.23+52496A>C) n.1207A>C c.242A>C | |
17 | g.46171176C>A | CA399979870 | KANSL1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.1222G>T n.48G>T n.1212G>T n.1072G>T n.1218G>T c.23+52495G>T (n.23+52495G>T) n.1206G>T c.241G>T | |
17 | g.46171176C>G | CA399979872 | KANSL1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1222G>C n.48G>C n.1212G>C n.1072G>C n.1218G>C c.23+52495G>C (n.23+52495G>C) n.1206G>C c.241G>C | |
17 | g.46171176C>T | CA399979874 | KANSL1 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1222G>A n.48G>A n.1212G>A n.1072G>A n.1218G>A c.23+52495G>A (n.23+52495G>A) n.1206G>A c.241G>A | |
17 | g.46171177C>A | CA399979880 | KANSL1 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1221G>T n.47G>T n.1211G>T n.1071G>T n.1217G>T c.23+52494G>T (n.23+52494G>T) n.1205G>T c.240G>T | |
17 | g.46171177C>G | CA399979878 | KANSL1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1221G>C n.47G>C n.1211G>C n.1071G>C n.1217G>C c.23+52494G>C (n.23+52494G>C) n.1205G>C c.240G>C | |
17 | g.46171177C>T | CA399979876 | KANSL1 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1221G>A n.47G>A n.1211G>A n.1071G>A n.1217G>A c.23+52494G>A (n.23+52494G>A) n.1205G>A c.240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171178A>C | CA500645018 | KANSL1 | c.966T>G (p.Gly322=) n.1220T>G n.46T>G n.1210T>G n.1070T>G n.1216T>G c.23+52493T>G (n.23+52493T>G) n.1204T>G c.239T>G | |
17 | g.46171178A>G | CA500645020 | KANSL1 | c.966T>C (p.Gly322=) n.1220T>C n.46T>C n.1210T>C n.1070T>C n.1216T>C c.23+52493T>C (n.23+52493T>C) n.1204T>C c.239T>C | |
17 | g.46171178A>T | CA500645022 | KANSL1 | c.966T>A (p.Gly322=) n.1220T>A n.46T>A n.1210T>A n.1070T>A n.1216T>A c.23+52493T>A (n.23+52493T>A) n.1204T>A c.239T>A | |
17 | g.46171179C>A | CA399979882 | KANSL1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.1219G>T n.45G>T n.1209G>T n.1069G>T n.1215G>T c.23+52492G>T (n.23+52492G>T) n.1203G>T c.238G>T | |
17 | g.46171179C>G | CA399979884 | KANSL1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1219G>C n.45G>C n.1209G>C n.1069G>C n.1215G>C c.23+52492G>C (n.23+52492G>C) n.1203G>C c.238G>C | |
17 | g.46171179C>T | CA399979886 | KANSL1 | c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1219G>A n.45G>A n.1209G>A n.1069G>A n.1215G>A c.23+52492G>A (n.23+52492G>A) n.1203G>A c.238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171180C>A | CA399979887 | KANSL1 | c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1218G>T n.44G>T n.1208G>T n.1068G>T n.1214G>T c.23+52491G>T (n.23+52491G>T) n.1202G>T c.237G>T | |
17 | g.46171180C= | CA2262179881 | KANSL1 | c.964G= (p.Gly322=) n.1218G= n.44G= n.1208G= n.1068G= n.1214G= c.23+52491G= (n.23+52491G=) n.1202G= c.237G= | |
17 | g.46171180C>G | CA399979891 | KANSL1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1218G>C n.44G>C n.1208G>C n.1068G>C n.1214G>C c.23+52491G>C (n.23+52491G>C) n.1202G>C c.237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171180C>T | CA399979893 | KANSL1 | c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1218G>A n.44G>A n.1208G>A n.1068G>A n.1214G>A c.23+52491G>A (n.23+52491G>A) n.1202G>A c.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171181C>A | CA500645029 | KANSL1 | c.963G>T (p.Leu321=) n.1217G>T n.43G>T n.1207G>T n.1067G>T n.1213G>T c.23+52490G>T (n.23+52490G>T) n.1201G>T c.236G>T | |
17 | g.46171181C= | CA2262179882 | KANSL1 | c.963G= (p.Leu321=) n.1217G= n.43G= n.1207G= n.1067G= n.1213G= c.23+52490G= (n.23+52490G=) n.1201G= c.236G= | |
17 | g.46171181C>G | CA500645028 | KANSL1 | c.963G>C (p.Leu321=) n.1217G>C n.43G>C n.1207G>C n.1067G>C n.1213G>C c.23+52490G>C (n.23+52490G>C) n.1201G>C c.236G>C | |
17 | g.46171181C>T | CA8618913 | KANSL1 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1217G>A n.43G>A n.1207G>A n.1067G>A n.1213G>A c.23+52490G>A (n.23+52490G>A) n.1201G>A c.236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171182A>C | CA399979897 | KANSL1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1216T>G n.42T>G n.1206T>G n.1066T>G n.1212T>G c.23+52489T>G (n.23+52489T>G) n.1200T>G c.235T>G | |
17 | g.46171182A>G | CA399979899 | KANSL1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1216T>C n.42T>C n.1206T>C n.1066T>C n.1212T>C c.23+52489T>C (n.23+52489T>C) n.1200T>C c.235T>C | |
17 | g.46171182A>T | CA399979900 | KANSL1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1216T>A n.42T>A n.1206T>A n.1066T>A n.1212T>A c.23+52489T>A (n.23+52489T>A) n.1200T>A c.235T>A | |
17 | g.46171183G>A | CA500645036 | KANSL1 | c.961C>T (p.Leu321=) n.1215C>T n.41C>T n.1205C>T n.1065C>T n.1211C>T c.23+52488C>T (n.23+52488C>T) n.1199C>T c.234C>T | |
17 | g.46171183G>C | CA399979902 | KANSL1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1215C>G n.41C>G n.1205C>G n.1065C>G n.1211C>G c.23+52488C>G (n.23+52488C>G) n.1199C>G c.234C>G | |
17 | g.46171183G>T | CA399979903 | KANSL1 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1215C>A n.41C>A n.1205C>A n.1065C>A n.1211C>A c.23+52488C>A (n.23+52488C>A) n.1199C>A c.234C>A | |
17 | g.46171184C>A | CA399979905 | KANSL1 | c.960G>T (p.Gln320His) n.1214G>T n.40G>T n.1204G>T n.1064G>T n.1210G>T c.23+52487G>T (n.23+52487G>T) n.1198G>T c.233G>T | |
17 | g.46171184C>G | CA399979907 | KANSL1 | c.960G>C (p.Gln320His) n.1214G>C n.40G>C n.1204G>C n.1064G>C n.1210G>C c.23+52487G>C (n.23+52487G>C) n.1198G>C c.233G>C | |
17 | g.46171184C>T | CA500645039 | KANSL1 | c.960G>A (p.Gln320=) n.1214G>A n.40G>A n.1204G>A n.1064G>A n.1210G>A c.23+52487G>A (n.23+52487G>A) n.1198G>A c.233G>A | |
17 | g.46171185T>A | CA399979911 | KANSL1 | c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1213A>T n.39A>T n.1203A>T n.1063A>T n.1209A>T c.23+52486A>T (n.23+52486A>T) n.1197A>T c.232A>T | |
17 | g.46171185T>C | CA399979913 | KANSL1 | c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1213A>G n.39A>G n.1203A>G n.1063A>G n.1209A>G c.23+52486A>G (n.23+52486A>G) n.1197A>G c.232A>G | COSMIC |
17 | g.46171185T>G | CA399979909 | KANSL1 | c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1213A>C n.39A>C n.1203A>C n.1063A>C n.1209A>C c.23+52486A>C (n.23+52486A>C) n.1197A>C c.232A>C | |
17 | g.46171186G>A | CA399979916 | KANSL1 | c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1212C>T n.38C>T n.1202C>T n.1062C>T n.1208C>T c.23+52485C>T (n.23+52485C>T) n.1196C>T c.231C>T | |
17 | g.46171186G>C | CA399979918 | KANSL1 | c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1212C>G n.38C>G n.1202C>G n.1062C>G n.1208C>G c.23+52485C>G (n.23+52485C>G) n.1196C>G c.231C>G | |
17 | g.46171186G>T | CA399979919 | KANSL1 | c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1212C>A n.38C>A n.1202C>A n.1062C>A n.1208C>A c.23+52485C>A (n.23+52485C>A) n.1196C>A c.231C>A | |
17 | g.46171187A= | CA2262179884 | KANSL1 | c.957T= (p.His319=) n.1211T= n.37T= n.1201T= n.1061T= n.1207T= c.23+52484T= (n.23+52484T=) n.1195T= c.230T= | |
17 | g.46171187A>C | CA399979922 | KANSL1 | c.957T>G (p.His319Gln) n.1211T>G n.37T>G n.1201T>G n.1061T>G n.1207T>G c.23+52484T>G (n.23+52484T>G) n.1195T>G c.230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171187A>G | CA500645046 | KANSL1 | c.957T>C (p.His319=) n.1211T>C n.37T>C n.1201T>C n.1061T>C n.1207T>C c.23+52484T>C (n.23+52484T>C) n.1195T>C c.230T>C | |
17 | g.46171187A>T | CA399979924 | KANSL1 | c.957T>A (p.His319Gln) n.1211T>A n.37T>A n.1201T>A n.1061T>A n.1207T>A c.23+52484T>A (n.23+52484T>A) n.1195T>A c.230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171187_46171190delinsATGT | CA2262179883 | KANSL1 | c.954_957delinsACAT (p.Gln318=) n.1208_1211delinsACAT n.34_37delinsACAT n.1198_1201delinsACAT n.1058_1061delinsACAT n.1204_1207delinsACAT c.23+52481_23+52484delinsACAT (n.23+52481_23+52484delinsACAT) n.1192_1195delinsACAT c.227_230delinsACAT | |
17 | g.46171188T>A | CA399979926 | KANSL1 | c.956A>T (p.His319Leu) n.1210A>T n.36A>T n.1200A>T n.1060A>T n.1206A>T c.23+52483A>T (n.23+52483A>T) n.1194A>T c.229A>T | |
17 | g.46171188T>C | CA399979929 | KANSL1 | c.956A>G (p.His319Arg) n.1210A>G n.36A>G n.1200A>G n.1060A>G n.1206A>G c.23+52483A>G (n.23+52483A>G) n.1194A>G c.229A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171188T>G | CA399979930 | KANSL1 | c.956A>C (p.His319Pro) n.1210A>C n.36A>C n.1200A>C n.1060A>C n.1206A>C c.23+52483A>C (n.23+52483A>C) n.1194A>C c.229A>C | |
17 | g.46171191_46171193dup | CA2638385618 | KANSL1 | c.954_956dup (p.Gln318_His319insGln) n.1208_1210dup n.34_36dup n.1198_1200dup n.1058_1060dup n.1204_1206dup c.23+52481_23+52483dup (n.23+52481_23+52483dup) n.1192_1194dup c.227_229dup | gnomAD v4 |
17 | g.46171191_46171193del | CA8618914 | KANSL1 | c.954_956del (p.Gln318del) n.1208_1210del n.34_36del n.1198_1200del n.1058_1060del n.1204_1206del c.23+52481_23+52483del (n.23+52481_23+52483del) n.1192_1194del c.227_229del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171189G>A | CA291114134 | KANSL1 | c.955C>T (p.His319Tyr) n.1209C>T n.35C>T n.1199C>T n.1059C>T n.1205C>T c.23+52482C>T (n.23+52482C>T) n.1193C>T c.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171189G>C | CA399979935 | KANSL1 | c.955C>G (p.His319Asp) n.1209C>G n.35C>G n.1199C>G n.1059C>G n.1205C>G c.23+52482C>G (n.23+52482C>G) n.1193C>G c.228C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171189G= | CA2262179885 | KANSL1 | c.955C= (p.His319=) n.1209C= n.35C= n.1199C= n.1059C= n.1205C= c.23+52482C= (n.23+52482C=) n.1193C= c.228C= | |
17 | g.46171189G>T | CA399979937 | KANSL1 | c.955C>A (p.His319Asn) n.1209C>A n.35C>A n.1199C>A n.1059C>A n.1205C>A c.23+52482C>A (n.23+52482C>A) n.1193C>A c.228C>A | |
17 | g.46171190T>A | CA8618915 | KANSL1 | c.954A>T (p.Gln318His) n.1208A>T n.34A>T n.1198A>T n.1058A>T n.1204A>T c.23+52481A>T (n.23+52481A>T) n.1192A>T c.227A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171190T>C | CA8618916 | KANSL1 | c.954A>G (p.Gln318=) n.1208A>G n.34A>G n.1198A>G n.1058A>G n.1204A>G c.23+52481A>G (n.23+52481A>G) n.1192A>G c.227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171190T>G | CA399979939 | KANSL1 | c.954A>C (p.Gln318His) n.1208A>C n.34A>C n.1198A>C n.1058A>C n.1204A>C c.23+52481A>C (n.23+52481A>C) n.1192A>C c.227A>C | |
17 | g.46171190T= | CA2262179886 | KANSL1 | c.954A= (p.Gln318=) n.1208A= n.34A= n.1198A= n.1058A= n.1204A= c.23+52481A= (n.23+52481A=) n.1192A= c.227A= | |
17 | g.46171191T>A | CA399979948 | KANSL1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1207A>T n.33A>T n.1197A>T n.1057A>T n.1203A>T c.23+52480A>T (n.23+52480A>T) n.1191A>T c.226A>T | |
17 | g.46171191T>C | CA8618917 | KANSL1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1207A>G n.33A>G n.1197A>G n.1057A>G n.1203A>G c.23+52480A>G (n.23+52480A>G) n.1191A>G c.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171191T>G | CA399979952 | KANSL1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1207A>C n.33A>C n.1197A>C n.1057A>C n.1203A>C c.23+52480A>C (n.23+52480A>C) n.1191A>C c.226A>C | |
17 | g.46171191T= | CA2262179887 | KANSL1 | c.953A= (p.Gln318=) n.1207A= n.33A= n.1197A= n.1057A= n.1203A= c.23+52480A= (n.23+52480A=) n.1191A= c.226A= | |
17 | g.46171192G>A | CA399979956 | KANSL1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1206C>T n.32C>T n.1196C>T n.1056C>T n.1202C>T c.23+52479C>T (n.23+52479C>T) n.1190C>T c.225C>T | COSMIC |
17 | g.46171192G>C | CA399979958 | KANSL1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1206C>G n.32C>G n.1196C>G n.1056C>G n.1202C>G c.23+52479C>G (n.23+52479C>G) n.1190C>G c.225C>G | |
17 | g.46171192G>T | CA399979961 | KANSL1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1206C>A n.32C>A n.1196C>A n.1056C>A n.1202C>A c.23+52479C>A (n.23+52479C>A) n.1190C>A c.225C>A | |
17 | g.46171193T>A | CA500645061 | KANSL1 | c.951A>T (p.Ile317=) n.1205A>T n.31A>T n.1195A>T n.1055A>T n.1201A>T c.23+52478A>T (n.23+52478A>T) n.1189A>T c.224A>T | |
17 | g.46171193T>C | CA8618918 | KANSL1 | c.951A>G (p.Ile317Met) n.1205A>G n.31A>G n.1195A>G n.1055A>G n.1201A>G c.23+52478A>G (n.23+52478A>G) n.1189A>G c.224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171193T>G | CA500645060 | KANSL1 | c.951A>C (p.Ile317=) n.1205A>C n.31A>C n.1195A>C n.1055A>C n.1201A>C c.23+52478A>C (n.23+52478A>C) n.1189A>C c.224A>C | |
17 | g.46171193T= | CA2262179888 | KANSL1 | c.951A= (p.Ile317=) n.1205A= n.31A= n.1195A= n.1055A= n.1201A= c.23+52478A= (n.23+52478A=) n.1189A= c.224A= | |
17 | g.46171194A>C | CA399979967 | KANSL1 | c.950T>G (p.Ile317Arg) n.1204T>G n.30T>G n.1194T>G n.1054T>G n.1200T>G c.23+52477T>G (n.23+52477T>G) n.1188T>G c.223T>G | |
17 | g.46171194A>G | CA399979970 | KANSL1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1204T>C n.30T>C n.1194T>C n.1054T>C n.1200T>C c.23+52477T>C (n.23+52477T>C) n.1188T>C c.223T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171194A>T | CA399979973 | KANSL1 | c.950T>A (p.Ile317Lys) n.1204T>A n.30T>A n.1194T>A n.1054T>A n.1200T>A c.23+52477T>A (n.23+52477T>A) n.1188T>A c.223T>A | |
17 | g.46171194dup | CA645587516 | KANSL1 | c.950dup (p.Gln318ThrfsTer?) n.1204dup n.30dup n.1194dup n.1054dup n.1200dup c.23+52477dup (n.23+52477dup) n.1188dup c.223dup | COSMIC |
17 | g.46171195T>A | CA399979975 | KANSL1 | c.949A>T (p.Ile317Leu) n.1203A>T n.29A>T n.1193A>T n.1053A>T n.1199A>T c.23+52476A>T (n.23+52476A>T) n.1187A>T c.222A>T | |
17 | g.46171195T>C | CA8618919 | KANSL1 | c.949A>G (p.Ile317Val) n.1203A>G n.29A>G n.1193A>G n.1053A>G n.1199A>G c.23+52476A>G (n.23+52476A>G) n.1187A>G c.222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171195T>G | CA399979980 | KANSL1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1203A>C n.29A>C n.1193A>C n.1053A>C n.1199A>C c.23+52476A>C (n.23+52476A>C) n.1187A>C c.222A>C | |
17 | g.46171195T= | CA2262179889 | KANSL1 | c.949A= (p.Ile317=) n.1203A= n.29A= n.1193A= n.1053A= n.1199A= c.23+52476A= (n.23+52476A=) n.1187A= c.222A= | |
17 | g.46171195dup | CA500645069 | KANSL1 | c.949dup (p.Ile317AsnfsTer?) n.1203dup n.29dup n.1193dup n.1053dup n.1199dup c.23+52476dup (n.23+52476dup) n.1187dup c.222dup | |
17 | g.46171196A= | CA2262179890 | KANSL1 | c.948T= (p.His316=) n.1202T= n.28T= n.1192T= n.1052T= n.1198T= c.23+52475T= (n.23+52475T=) n.1186T= c.221T= | |
17 | g.46171196A>C | CA399979983 | KANSL1 | c.948T>G (p.His316Gln) n.1202T>G n.28T>G n.1192T>G n.1052T>G n.1198T>G c.23+52475T>G (n.23+52475T>G) n.1186T>G c.221T>G | |
17 | g.46171196A>G | CA500645070 | KANSL1 | c.948T>C (p.His316=) n.1202T>C n.28T>C n.1192T>C n.1052T>C n.1198T>C c.23+52475T>C (n.23+52475T>C) n.1186T>C c.221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171196A>T | CA399979986 | KANSL1 | c.948T>A (p.His316Gln) n.1202T>A n.28T>A n.1192T>A n.1052T>A n.1198T>A c.23+52475T>A (n.23+52475T>A) n.1186T>A c.221T>A | |
17 | g.46171197T>A | CA399979990 | KANSL1 | c.947A>T (p.His316Leu) n.1201A>T n.27A>T n.1191A>T n.1051A>T n.1197A>T c.23+52474A>T (n.23+52474A>T) n.1185A>T c.220A>T | |
17 | g.46171197T>C | CA399979995 | KANSL1 | c.947A>G (p.His316Arg) n.1201A>G n.27A>G n.1191A>G n.1051A>G n.1197A>G c.23+52474A>G (n.23+52474A>G) n.1185A>G c.220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171197T>G | CA399979992 | KANSL1 | c.947A>C (p.His316Pro) n.1201A>C n.27A>C n.1191A>C n.1051A>C n.1197A>C c.23+52474A>C (n.23+52474A>C) n.1185A>C c.220A>C | |
17 | g.46171197T= | CA2262179891 | KANSL1 | c.947A= (p.His316=) n.1201A= n.27A= n.1191A= n.1051A= n.1197A= c.23+52474A= (n.23+52474A=) n.1185A= c.220A= | |
17 | g.46171198G>A | CA399979997 | KANSL1 | c.946C>T (p.His316Tyr) n.1200C>T n.26C>T n.1190C>T n.1050C>T n.1196C>T c.23+52473C>T (n.23+52473C>T) n.1184C>T c.219C>T | |
17 | g.46171198G>C | CA399980003 | KANSL1 | c.946C>G (p.His316Asp) n.1200C>G n.26C>G n.1190C>G n.1050C>G n.1196C>G c.23+52473C>G (n.23+52473C>G) n.1184C>G c.219C>G | |
17 | g.46171198G>T | CA399980000 | KANSL1 | c.946C>A (p.His316Asn) n.1200C>A n.26C>A n.1190C>A n.1050C>A n.1196C>A c.23+52473C>A (n.23+52473C>A) n.1184C>A c.219C>A | |
17 | g.46171199C>A | CA399980005 | KANSL1 | c.945G>T (p.Arg315Ser) n.1199G>T n.25G>T n.1189G>T n.1049G>T n.1195G>T c.23+52472G>T (n.23+52472G>T) n.1183G>T c.218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171199C>G | CA399980008 | KANSL1 | c.945G>C (p.Arg315Ser) n.1199G>C n.25G>C n.1189G>C n.1049G>C n.1195G>C c.23+52472G>C (n.23+52472G>C) n.1183G>C c.218G>C | |
17 | g.46171199C>T | CA500645078 | KANSL1 | c.945G>A (p.Arg315=) n.1199G>A n.25G>A n.1189G>A n.1049G>A n.1195G>A c.23+52472G>A (n.23+52472G>A) n.1183G>A c.218G>A | |
17 | g.46171200C>A | CA399980012 | KANSL1 | c.944G>T (p.Arg315Met) n.1198G>T n.24G>T n.1188G>T n.1048G>T n.1194G>T c.23+52471G>T (n.23+52471G>T) n.1182G>T c.217G>T | |
17 | g.46171200C>G | CA399980013 | KANSL1 | c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1198G>C n.24G>C n.1188G>C n.1048G>C n.1194G>C c.23+52471G>C (n.23+52471G>C) n.1182G>C c.217G>C | |
17 | g.46171200C>T | CA399980016 | KANSL1 | c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1198G>A n.24G>A n.1188G>A n.1048G>A n.1194G>A c.23+52471G>A (n.23+52471G>A) n.1182G>A c.217G>A | |
17 | g.46171201T>A | CA399980021 | KANSL1 | c.943A>T (p.Arg315Trp) n.1197A>T n.23A>T n.1187A>T n.1047A>T n.1193A>T c.23+52470A>T (n.23+52470A>T) n.1181A>T c.216A>T | dbSNP |
17 | g.46171201T>C | CA399980023 | KANSL1 | c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1197A>G n.23A>G n.1187A>G n.1047A>G n.1193A>G c.23+52470A>G (n.23+52470A>G) n.1181A>G c.216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171201T>G | CA500645084 | KANSL1 | c.943A>C (p.Arg315=) n.1197A>C n.23A>C n.1187A>C n.1047A>C n.1193A>C c.23+52470A>C (n.23+52470A>C) n.1181A>C c.216A>C | |
17 | g.46171201T= | CA2262179892 | KANSL1 | c.943A= (p.Arg315=) n.1197A= n.23A= n.1187A= n.1047A= n.1193A= c.23+52470A= (n.23+52470A=) n.1181A= c.216A= | |
17 | g.46171202C>A | CA399980027 | KANSL1 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1196G>T n.22G>T n.1186G>T n.1046G>T n.1192G>T c.23+52469G>T (n.23+52469G>T) n.1180G>T c.215G>T | |
17 | g.46171202C= | CA2262179893 | KANSL1 | c.942G= (p.Glu314=) n.1196G= n.22G= n.1186G= n.1046G= n.1192G= c.23+52469G= (n.23+52469G=) n.1180G= c.215G= | |
17 | g.46171202C>G | CA8618920 | KANSL1 | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1196G>C n.22G>C n.1186G>C n.1046G>C n.1192G>C c.23+52469G>C (n.23+52469G>C) n.1180G>C c.215G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171202C>T | CA500645085 | KANSL1 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1196G>A n.22G>A n.1186G>A n.1046G>A n.1192G>A c.23+52469G>A (n.23+52469G>A) n.1180G>A c.215G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171203T>A | CA399980032 | KANSL1 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1195A>T n.21A>T n.1185A>T n.1045A>T n.1191A>T c.23+52468A>T (n.23+52468A>T) n.1179A>T c.214A>T | |
17 | g.46171203T>C | CA399980035 | KANSL1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1195A>G n.21A>G n.1185A>G n.1045A>G n.1191A>G c.23+52468A>G (n.23+52468A>G) n.1179A>G c.214A>G | |
17 | g.46171203T>G | CA399980038 | KANSL1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1195A>C n.21A>C n.1185A>C n.1045A>C n.1191A>C c.23+52468A>C (n.23+52468A>C) n.1179A>C c.214A>C | |
17 | g.46171204C>A | CA399980047 | KANSL1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1194G>T n.20G>T n.1184G>T n.1044G>T n.1190G>T c.23+52467G>T (n.23+52467G>T) n.1178G>T c.213G>T | |
17 | g.46171204C>G | CA399980044 | KANSL1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1194G>C n.20G>C n.1184G>C n.1044G>C n.1190G>C c.23+52467G>C (n.23+52467G>C) n.1178G>C c.213G>C | |
17 | g.46171204C>T | CA399980041 | KANSL1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1194G>A n.20G>A n.1184G>A n.1044G>A n.1190G>A c.23+52467G>A (n.23+52467G>A) n.1178G>A c.213G>A | |
17 | g.46171205A>C | CA500645091 | KANSL1 | c.939T>G (p.Val313=) n.1193T>G n.19T>G n.1183T>G n.1043T>G n.1189T>G c.23+52466T>G (n.23+52466T>G) n.1177T>G c.212T>G | |
17 | g.46171205A>G | CA500645094 | KANSL1 | c.939T>C (p.Val313=) n.1193T>C n.19T>C n.1183T>C n.1043T>C n.1189T>C c.23+52466T>C (n.23+52466T>C) n.1177T>C c.212T>C | |
17 | g.46171205A>T | CA500645093 | KANSL1 | c.939T>A (p.Val313=) n.1193T>A n.19T>A n.1183T>A n.1043T>A n.1189T>A c.23+52466T>A (n.23+52466T>A) n.1177T>A c.212T>A | |
17 | g.46171206A>C | CA399980050 | KANSL1 | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1192T>G n.18T>G n.1182T>G n.1042T>G n.1188T>G c.23+52465T>G (n.23+52465T>G) n.1176T>G c.211T>G | |
17 | g.46171206A>G | CA399980053 | KANSL1 | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1192T>C n.18T>C n.1182T>C n.1042T>C n.1188T>C c.23+52465T>C (n.23+52465T>C) n.1176T>C c.211T>C | |
17 | g.46171206A>T | CA399980055 | KANSL1 | c.938T>A (p.Val313Asp) n.1192T>A n.18T>A n.1182T>A n.1042T>A n.1188T>A c.23+52465T>A (n.23+52465T>A) n.1176T>A c.211T>A | |
17 | g.46171207C>A | CA399980060 | KANSL1 | c.937G>T (p.Val313Phe) n.1191G>T n.17G>T n.1181G>T n.1041G>T n.1187G>T c.23+52464G>T (n.23+52464G>T) n.1175G>T c.210G>T | |
17 | g.46171207C= | CA2262179894 | KANSL1 | c.937G= (p.Val313=) n.1191G= n.17G= n.1181G= n.1041G= n.1187G= c.23+52464G= (n.23+52464G=) n.1175G= c.210G= | |
17 | g.46171207C>G | CA399980062 | KANSL1 | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1191G>C n.17G>C n.1181G>C n.1041G>C n.1187G>C c.23+52464G>C (n.23+52464G>C) n.1175G>C c.210G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171207C>T | CA399980066 | KANSL1 | c.937G>A (p.Val313Ile) n.1191G>A n.17G>A n.1181G>A n.1041G>A n.1187G>A c.23+52464G>A (n.23+52464G>A) n.1175G>A c.210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>A | CA399980069 | KANSL1 | c.936G>T (p.Gln312His) n.1190G>T n.16G>T n.1180G>T n.1040G>T n.1186G>T c.23+52463G>T (n.23+52463G>T) n.1174G>T c.209G>T | |
17 | g.46171208C= | CA2262179895 | KANSL1 | c.936G= (p.Gln312=) n.1190G= n.16G= n.1180G= n.1040G= n.1186G= c.23+52463G= (n.23+52463G=) n.1174G= c.209G= | |
17 | g.46171208C>G | CA8618921 | KANSL1 | c.936G>C (p.Gln312His) n.1190G>C n.16G>C n.1180G>C n.1040G>C n.1186G>C c.23+52463G>C (n.23+52463G>C) n.1174G>C c.209G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>T | CA500645103 | KANSL1 | c.936G>A (p.Gln312=) n.1190G>A n.16G>A n.1180G>A n.1040G>A n.1186G>A c.23+52463G>A (n.23+52463G>A) n.1174G>A c.209G>A | |
17 | g.46171209T>A | CA8618922 | KANSL1 | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1189A>T n.15A>T n.1179A>T n.1039A>T n.1185A>T c.23+52462A>T (n.23+52462A>T) n.1173A>T c.208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>C | CA399980078 | KANSL1 | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1189A>G n.15A>G n.1179A>G n.1039A>G n.1185A>G c.23+52462A>G (n.23+52462A>G) n.1173A>G c.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>G | CA399980081 | KANSL1 | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1189A>C n.15A>C n.1179A>C n.1039A>C n.1185A>C c.23+52462A>C (n.23+52462A>C) n.1173A>C c.208A>C | |
17 | g.46171209T= | CA2262179896 | KANSL1 | c.935A= (p.Gln312=) n.1189A= n.15A= n.1179A= n.1039A= n.1185A= c.23+52462A= (n.23+52462A=) n.1173A= c.208A= | |
17 | g.46171210G>A | CA399980090 | KANSL1 | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1188C>T n.14C>T n.1178C>T n.1038C>T n.1184C>T c.23+52461C>T (n.23+52461C>T) n.1172C>T c.207C>T | |
17 | g.46171210G>C | CA399980088 | KANSL1 | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1188C>G n.14C>G n.1178C>G n.1038C>G n.1184C>G c.23+52461C>G (n.23+52461C>G) n.1172C>G c.207C>G | |
17 | g.46171210G>T | CA399980086 | KANSL1 | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1188C>A n.14C>A n.1178C>A n.1038C>A n.1184C>A c.23+52461C>A (n.23+52461C>A) n.1172C>A c.207C>A | |
17 | g.46171211C>A | CA399980092 | KANSL1 | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1187G>T n.13G>T n.1177G>T n.1037G>T n.1183G>T c.23+52460G>T (n.23+52460G>T) n.1171G>T c.206G>T | |
17 | g.46171211C= | CA2262179897 | KANSL1 | c.933G= (p.Lys311=) n.1187G= n.13G= n.1177G= n.1037G= n.1183G= c.23+52460G= (n.23+52460G=) n.1171G= c.206G= | |
17 | g.46171211C>G | CA399980095 | KANSL1 | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1187G>C n.13G>C n.1177G>C n.1037G>C n.1183G>C c.23+52460G>C (n.23+52460G>C) n.1171G>C c.206G>C | |
17 | g.46171211C>T | CA500645111 | KANSL1 | c.933G>A (p.Lys311=) n.1187G>A n.13G>A n.1177G>A n.1037G>A n.1183G>A c.23+52460G>A (n.23+52460G>A) n.1171G>A c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>A | CA399980098 | KANSL1 | c.932A>T (p.Lys311Met) n.1186A>T n.12A>T n.1176A>T n.1036A>T n.1182A>T c.23+52459A>T (n.23+52459A>T) n.1170A>T c.205A>T | |
17 | g.46171212T>C | CA399980101 | KANSL1 | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1186A>G n.12A>G n.1176A>G n.1036A>G n.1182A>G c.23+52459A>G (n.23+52459A>G) n.1170A>G c.205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>G | CA399980104 | KANSL1 | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1186A>C n.12A>C n.1176A>C n.1036A>C n.1182A>C c.23+52459A>C (n.23+52459A>C) n.1170A>C c.205A>C | |
17 | g.46171212T= | CA2262179898 | KANSL1 | c.932A= (p.Lys311=) n.1186A= n.12A= n.1176A= n.1036A= n.1182A= c.23+52459A= (n.23+52459A=) n.1170A= c.205A= | |
17 | g.46171213T>A | CA399980107 | KANSL1 | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1185A>T n.11A>T n.1175A>T n.1035A>T n.1181A>T c.23+52458A>T (n.23+52458A>T) n.1169A>T c.204A>T | |
17 | g.46171213T>C | CA399980110 | KANSL1 | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1185A>G n.11A>G n.1175A>G n.1035A>G n.1181A>G c.23+52458A>G (n.23+52458A>G) n.1169A>G c.204A>G | |
17 | g.46171213T>G | CA399980112 | KANSL1 | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1185A>C n.11A>C n.1175A>C n.1035A>C n.1181A>C c.23+52458A>C (n.23+52458A>C) n.1169A>C c.204A>C | |
17 | g.46171213_46171214delinsTG | CA2262179899 | KANSL1 | c.930_931delinsCA (p.Ala310=) n.1184_1185delinsCA n.10_11delinsCA n.1174_1175delinsCA n.1034_1035delinsCA n.1180_1181delinsCA c.23+52457_23+52458delinsCA (n.23+52457_23+52458delinsCA) n.1168_1169delinsCA c.203_204delinsCA | |
17 | g.46171214G>A | CA500645119 | KANSL1 | c.930C>T (p.Ala310=) n.1184C>T n.10C>T n.1174C>T n.1034C>T n.1180C>T c.23+52457C>T (n.23+52457C>T) n.1168C>T c.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171214G>C | CA291114177 | KANSL1 | c.930C>G (p.Ala310=) n.1184C>G n.10C>G n.1174C>G n.1034C>G n.1180C>G c.23+52457C>G (n.23+52457C>G) n.1168C>G c.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171214G= | CA2262179900 | KANSL1 | c.930C= (p.Ala310=) n.1184C= n.10C= n.1174C= n.1034C= n.1180C= c.23+52457C= (n.23+52457C=) n.1168C= c.203C= | |
17 | g.46171214G>T | CA8618923 | KANSL1 | c.930C>A (p.Ala310=) n.1184C>A n.10C>A n.1174C>A n.1034C>A n.1180C>A c.23+52457C>A (n.23+52457C>A) n.1168C>A c.203C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171215del | CA915950162 | KANSL1 | c.930del (p.Lys311SerfsTer19) n.1184del n.10del n.1174del n.1034del n.1180del c.23+52457del (n.23+52457del) n.1168del c.203del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171215G>A | CA399980119 | KANSL1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1183C>T n.9C>T n.1173C>T n.1033C>T n.1179C>T c.23+52456C>T (n.23+52456C>T) n.1167C>T c.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171215G>C | CA399980120 | KANSL1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1183C>G n.9C>G n.1173C>G n.1033C>G n.1179C>G c.23+52456C>G (n.23+52456C>G) n.1167C>G c.202C>G | |
17 | g.46171215G= | CA2262179901 | KANSL1 | c.929C= (p.Ala310=) n.1183C= n.9C= n.1173C= n.1033C= n.1179C= c.23+52456C= (n.23+52456C=) n.1167C= c.202C= | |
17 | g.46171215G>T | CA399980123 | KANSL1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1183C>A n.9C>A n.1173C>A n.1033C>A n.1179C>A c.23+52456C>A (n.23+52456C>A) n.1167C>A c.202C>A | |
17 | g.46171216C>A | CA399980132 | KANSL1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1182G>T n.8G>T n.1172G>T n.1032G>T n.1178G>T c.23+52455G>T (n.23+52455G>T) n.1166G>T c.201G>T | |
17 | g.46171216C>G | CA399980127 | KANSL1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1182G>C n.8G>C n.1172G>C n.1032G>C n.1178G>C c.23+52455G>C (n.23+52455G>C) n.1166G>C c.201G>C | |
17 | g.46171216C>T | CA399980130 | KANSL1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1182G>A n.8G>A n.1172G>A n.1032G>A n.1178G>A c.23+52455G>A (n.23+52455G>A) n.1166G>A c.201G>A | |
17 | g.46171217T>A | CA399980135 | KANSL1 | c.927A>T (p.Gln309His) n.1181A>T n.7A>T n.1171A>T n.1031A>T n.1177A>T c.23+52454A>T (n.23+52454A>T) n.1165A>T c.200A>T | |
17 | g.46171217T>C | CA291114189 | KANSL1 | c.927A>G (p.Gln309=) n.1181A>G n.7A>G n.1171A>G n.1031A>G n.1177A>G c.23+52454A>G (n.23+52454A>G) n.1165A>G c.200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171217T>G | CA399980137 | KANSL1 | c.927A>C (p.Gln309His) n.1181A>C n.7A>C n.1171A>C n.1031A>C n.1177A>C c.23+52454A>C (n.23+52454A>C) n.1165A>C c.200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171217T= | CA2262179902 | KANSL1 | c.927A= (p.Gln309=) n.1181A= n.7A= n.1171A= n.1031A= n.1177A= c.23+52454A= (n.23+52454A=) n.1165A= c.200A= | |
17 | g.46171218T>A | CA399980142 | KANSL1 | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1180A>T n.6A>T n.1170A>T n.1030A>T n.1176A>T c.23+52453A>T (n.23+52453A>T) n.1164A>T c.199A>T | |
17 | g.46171218T>C | CA399980143 | KANSL1 | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1180A>G n.6A>G n.1170A>G n.1030A>G n.1176A>G c.23+52453A>G (n.23+52453A>G) n.1164A>G c.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171218T>G | CA399980145 | KANSL1 | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1180A>C n.6A>C n.1170A>C n.1030A>C n.1176A>C c.23+52453A>C (n.23+52453A>C) n.1164A>C c.199A>C | |
17 | g.46171219G>A | CA399980149 | KANSL1 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1179C>T n.5C>T n.1169C>T n.1029C>T n.1175C>T c.23+52452C>T (n.23+52452C>T) n.1163C>T c.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171219G>C | CA399980151 | KANSL1 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1179C>G n.5C>G n.1169C>G n.1029C>G n.1175C>G c.23+52452C>G (n.23+52452C>G) n.1163C>G c.198C>G | |
17 | g.46171219G>T | CA399980152 | KANSL1 | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1179C>A n.5C>A n.1169C>A n.1029C>A n.1175C>A c.23+52452C>A (n.23+52452C>A) n.1163C>A c.198C>A | |
17 | g.46171220C>A | CA500645139 | KANSL1 | c.924G>T (p.Val308=) n.1178G>T n.4G>T n.1168G>T n.1028G>T n.1174G>T c.23+52451G>T (n.23+52451G>T) n.1162G>T c.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171220C= | CA2262179903 | KANSL1 | c.924G= (p.Val308=) n.1178G= n.4G= n.1168G= n.1028G= n.1174G= c.23+52451G= (n.23+52451G=) n.1162G= c.197G= | |
17 | g.46171220C>G | CA500645138 | KANSL1 | c.924G>C (p.Val308=) n.1178G>C n.4G>C n.1168G>C n.1028G>C n.1174G>C c.23+52451G>C (n.23+52451G>C) n.1162G>C c.197G>C | |
17 | g.46171220C>T | CA500645136 | KANSL1 | c.924G>A (p.Val308=) n.1178G>A n.4G>A n.1168G>A n.1028G>A n.1174G>A c.23+52451G>A (n.23+52451G>A) n.1162G>A c.197G>A | |
17 | g.46171221A>C | CA399980157 | KANSL1 | c.923T>G (p.Val308Gly) n.1177T>G n.3T>G n.1167T>G n.1027T>G n.1173T>G c.23+52450T>G (n.23+52450T>G) n.1161T>G c.196T>G | |
17 | g.46171221A>G | CA399980160 | KANSL1 | c.923T>C (p.Val308Ala) n.1177T>C n.3T>C n.1167T>C n.1027T>C n.1173T>C c.23+52450T>C (n.23+52450T>C) n.1161T>C c.196T>C | |
17 | g.46171221A>T | CA399980161 | KANSL1 | c.923T>A (p.Val308Glu) n.1177T>A n.3T>A n.1167T>A n.1027T>A n.1173T>A c.23+52450T>A (n.23+52450T>A) n.1161T>A c.196T>A | |
17 | g.46171222C>A | CA399980168 | KANSL1 | c.922G>T (p.Val308Leu) n.1176G>T n.2G>T n.1166G>T n.1026G>T n.1172G>T c.23+52449G>T (n.23+52449G>T) n.1160G>T c.195G>T | |
17 | g.46171222C>G | CA399980171 | KANSL1 | c.922G>C (p.Val308Leu) n.1176G>C n.2G>C n.1166G>C n.1026G>C n.1172G>C c.23+52449G>C (n.23+52449G>C) n.1160G>C c.195G>C | |
17 | g.46171222C>T | CA399980165 | KANSL1 | c.922G>A (p.Val308Met) n.1176G>A n.2G>A n.1166G>A n.1026G>A n.1172G>A c.23+52449G>A (n.23+52449G>A) n.1160G>A c.195G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>C | CA500645148 | KANSL1 | c.921T>G (p.Val307=) n.1175T>G n.1T>G n.1165T>G n.1025T>G n.1171T>G c.23+52448T>G (n.23+52448T>G) n.1159T>G c.194T>G | |
17 | g.46171223A>G | CA500645147 | KANSL1 | c.921T>C (p.Val307=) n.1175T>C n.1T>C n.1165T>C n.1025T>C n.1171T>C c.23+52448T>C (n.23+52448T>C) n.1159T>C c.194T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>T | CA500645146 | KANSL1 | c.921T>A (p.Val307=) n.1175T>A n.1T>A n.1165T>A n.1025T>A n.1171T>A c.23+52448T>A (n.23+52448T>A) n.1159T>A c.194T>A | |
17 | g.46171224A>C | CA399980174 | KANSL1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.1174T>G n.1164T>G n.1024T>G n.1170T>G c.23+52447T>G (n.23+52447T>G) n.1158T>G c.193T>G | |
17 | g.46171224A>G | CA399980176 | KANSL1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.1174T>C n.1164T>C n.1024T>C n.1170T>C c.23+52447T>C (n.23+52447T>C) n.1158T>C c.193T>C | |
17 | g.46171224A>T | CA399980179 | KANSL1 | c.920T>A (p.Val307Asp) n.1174T>A n.1164T>A n.1024T>A n.1170T>A c.23+52447T>A (n.23+52447T>A) n.1158T>A c.193T>A | |
17 | g.46171225C>A | CA399980181 | KANSL1 | c.919G>T (p.Val307Phe) n.1173G>T n.1163G>T n.1023G>T n.1169G>T c.23+52446G>T (n.23+52446G>T) n.1157G>T c.192G>T | |
17 | g.46171225C= | CA2262179904 | KANSL1 | c.919G= (p.Val307=) n.1173G= n.1163G= n.1023G= n.1169G= c.23+52446G= (n.23+52446G=) n.1157G= c.192G= | |
17 | g.46171225C>G | CA399980184 | KANSL1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.1173G>C n.1163G>C n.1023G>C n.1169G>C c.23+52446G>C (n.23+52446G>C) n.1157G>C c.192G>C | |
17 | g.46171225C>T | CA399980186 | KANSL1 | c.919G>A (p.Val307Ile) n.1173G>A n.1163G>A n.1023G>A n.1169G>A c.23+52446G>A (n.23+52446G>A) n.1157G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>A | CA399980189 | KANSL1 | c.918G>T (p.Gln306His) n.1172G>T n.1162G>T n.1022G>T n.1168G>T c.23+52445G>T (n.23+52445G>T) n.1156G>T c.191G>T | |
17 | g.46171226C>G | CA399980194 | KANSL1 | c.918G>C (p.Gln306His) n.1172G>C n.1162G>C n.1022G>C n.1168G>C c.23+52445G>C (n.23+52445G>C) n.1156G>C c.191G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>T | CA500645152 | KANSL1 | c.918G>A (p.Gln306=) n.1172G>A n.1162G>A n.1022G>A n.1168G>A c.23+52445G>A (n.23+52445G>A) n.1156G>A c.191G>A | |
17 | g.46171227T>A | CA399980197 | KANSL1 | c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1171A>T n.1161A>T n.1021A>T n.1167A>T c.23+52444A>T (n.23+52444A>T) n.1155A>T c.190A>T | |
17 | g.46171227T>C | CA399980199 | KANSL1 | c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1171A>G n.1161A>G n.1021A>G n.1167A>G c.23+52444A>G (n.23+52444A>G) n.1155A>G c.190A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46171227T>G | CA399980202 | KANSL1 | c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1171A>C n.1161A>C n.1021A>C n.1167A>C c.23+52444A>C (n.23+52444A>C) n.1155A>C c.190A>C | |
17 | g.46171228del | CA2837994617 | KANSL1 | c.916del (p.Gln306ArgfsTer24) n.1170del n.1160del n.1020del n.1166del c.23+52443del (n.23+52443del) n.1154del c.189del | |
17 | g.46171228G>A | CA342804 | KANSL1 | c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1170C>T n.1160C>T n.1020C>T n.1166C>T c.23+52443C>T (n.23+52443C>T) n.1154C>T c.189C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171228G>C | CA399980207 | KANSL1 | c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1170C>G n.1160C>G n.1020C>G n.1166C>G c.23+52443C>G (n.23+52443C>G) n.1154C>G c.189C>G | |
17 | g.46171228G= | CA2262179905 | KANSL1 | c.916C= (p.Gln306=) n.1170C= n.1160C= n.1020C= n.1166C= c.23+52443C= (n.23+52443C=) n.1154C= c.189C= | |
17 | g.46171228G>T | CA399980209 | KANSL1 | c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1170C>A n.1160C>A n.1020C>A n.1166C>A c.23+52443C>A (n.23+52443C>A) n.1154C>A c.189C>A | |
17 | g.46171229T>A | CA399980214 | KANSL1 | c.915A>T (p.Leu305Phe) n.1169A>T n.1159A>T n.1019A>T n.1165A>T c.23+52442A>T (n.23+52442A>T) n.1153A>T c.188A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>C | CA500644232 | KANSL1 | c.915A>G (p.Leu305=) n.1169A>G n.1159A>G n.1019A>G n.1165A>G c.23+52442A>G (n.23+52442A>G) n.1153A>G c.188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171229T>G | CA399980217 | KANSL1 | c.915A>C (p.Leu305Phe) n.1169A>C n.1159A>C n.1019A>C n.1165A>C c.23+52442A>C (n.23+52442A>C) n.1153A>C c.188A>C | |
17 | g.46171229dup | CA645587517 | KANSL1 | c.915dup (p.Gln306ThrfsTer9) n.1169dup n.1159dup n.1019dup n.1165dup c.23+52442dup (n.23+52442dup) n.1153dup c.188dup | COSMIC |
17 | g.46171230A>C | CA399980222 | KANSL1 | c.914T>G (p.Leu305Ter) n.1168T>G n.1158T>G n.1018T>G n.1164T>G c.23+52441T>G (n.23+52441T>G) n.1152T>G c.187T>G | |
17 | g.46171230A>G | CA399980225 | KANSL1 | c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1168T>C n.1158T>C n.1018T>C n.1164T>C c.23+52441T>C (n.23+52441T>C) n.1152T>C c.187T>C | |
17 | g.46171230A>T | CA399980227 | KANSL1 | c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1168T>A n.1158T>A n.1018T>A n.1164T>A c.23+52441T>A (n.23+52441T>A) n.1152T>A c.187T>A | |
17 | g.46171231A= | CA2262179906 | KANSL1 | c.913T= (p.Leu305=) n.1167T= n.1157T= n.1017T= n.1163T= c.23+52440T= (n.23+52440T=) n.1151T= c.186T= | |
17 | g.46171231A>C | CA8618924 | KANSL1 | c.913T>G (p.Leu305Val) n.1167T>G n.1157T>G n.1017T>G n.1163T>G c.23+52440T>G (n.23+52440T>G) n.1151T>G c.186T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.46171231A>G | CA500644233 | KANSL1 | c.913T>C (p.Leu305=) n.1167T>C n.1157T>C n.1017T>C n.1163T>C c.23+52440T>C (n.23+52440T>C) n.1151T>C c.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171231A>T | CA399980232 | KANSL1 | c.913T>A (p.Leu305Ile) n.1167T>A n.1157T>A n.1017T>A n.1163T>A c.23+52440T>A (n.23+52440T>A) n.1151T>A c.186T>A | |
17 | g.46171232G>A | CA500644235 | KANSL1 | c.912C>T (p.Arg304=) n.1166C>T n.1156C>T n.1016C>T n.1162C>T c.23+52439C>T (n.23+52439C>T) n.1150C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171232G>C | CA500644236 | KANSL1 | c.912C>G (p.Arg304=) n.1166C>G n.1156C>G n.1016C>G n.1162C>G c.23+52439C>G (n.23+52439C>G) n.1150C>G c.185C>G | |
17 | g.46171232G= | CA2262179907 | KANSL1 | c.912C= (p.Arg304=) n.1166C= n.1156C= n.1016C= n.1162C= c.23+52439C= (n.23+52439C=) n.1150C= c.185C= | |
17 | g.46171232G>T | CA500644234 | KANSL1 | c.912C>A (p.Arg304=) n.1166C>A n.1156C>A n.1016C>A n.1162C>A c.23+52439C>A (n.23+52439C>A) n.1150C>A c.185C>A | |
17 | g.46171233C>A | CA399980233 | KANSL1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1165G>T n.1155G>T n.1015G>T n.1161G>T c.23+52438G>T (n.23+52438G>T) n.1149G>T c.184G>T | dbSNP |
17 | g.46171233C= | CA2262179908 | KANSL1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1165G= n.1155G= n.1015G= n.1161G= c.23+52438G= (n.23+52438G=) n.1149G= c.184G= | |
17 | g.46171233C>G | CA399980235 | KANSL1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1165G>C n.1155G>C n.1015G>C n.1161G>C c.23+52438G>C (n.23+52438G>C) n.1149G>C c.184G>C | |
17 | g.46171233C>T | CA399980236 | KANSL1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1165G>A n.1155G>A n.1015G>A n.1161G>A c.23+52438G>A (n.23+52438G>A) n.1149G>A c.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>A | CA8618925 | KANSL1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1164C>T n.1154C>T n.1014C>T n.1160C>T c.23+52437C>T (n.23+52437C>T) n.1148C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171234G>C | CA399980241 | KANSL1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1164C>G n.1154C>G n.1014C>G n.1160C>G c.23+52437C>G (n.23+52437C>G) n.1148C>G c.183C>G | COSMIC |
17 | g.46171234G= | CA2262179909 | KANSL1 | c.910C= (p.Arg304=) n.1164C= n.1154C= n.1014C= n.1160C= c.23+52437C= (n.23+52437C=) n.1148C= c.183C= | |
17 | g.46171234G>T | CA399980243 | KANSL1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1164C>A n.1154C>A n.1014C>A n.1160C>A c.23+52437C>A (n.23+52437C>A) n.1148C>A c.183C>A | |
17 | g.46171235C>A | CA399980248 | KANSL1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1163G>T n.1153G>T n.1013G>T n.1159G>T c.23+52436G>T (n.23+52436G>T) n.1147G>T c.182G>T | |
17 | g.46171235C= | CA2262179910 | KANSL1 | c.909G= (p.Lys303=) n.1163G= n.1153G= n.1013G= n.1159G= c.23+52436G= (n.23+52436G=) n.1147G= c.182G= | |
17 | g.46171235C>G | CA399980249 | KANSL1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1163G>C n.1153G>C n.1013G>C n.1159G>C c.23+52436G>C (n.23+52436G>C) n.1147G>C c.182G>C | |
17 | g.46171235C>T | CA500644240 | KANSL1 | c.909G>A (p.Lys303=) n.1163G>A n.1153G>A n.1013G>A n.1159G>A c.23+52436G>A (n.23+52436G>A) n.1147G>A c.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171235_46171236del | CA2695226358 | KANSL1 | c.908_909del (p.Lys303ThrfsTer11) n.1162_1163del n.1152_1153del n.1012_1013del n.1158_1159del c.23+52435_23+52436del (n.23+52435_23+52436del) n.1146_1147del c.181_182del | |
17 | g.46171236T>A | CA399980252 | KANSL1 | c.908A>T (p.Lys303Met) n.1162A>T n.1152A>T n.1012A>T n.1158A>T c.23+52435A>T (n.23+52435A>T) n.1146A>T c.181A>T | |
17 | g.46171236T>C | CA399980255 | KANSL1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1162A>G n.1152A>G n.1012A>G n.1158A>G c.23+52435A>G (n.23+52435A>G) n.1146A>G c.181A>G | |
17 | g.46171236T>G | CA399980253 | KANSL1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1162A>C n.1152A>C n.1012A>C n.1158A>C c.23+52435A>C (n.23+52435A>C) n.1146A>C c.181A>C | |
17 | g.46171236_46171237insGTCCAAATGCCTTTACCGTTAACACGATTGGCCGAGATACCATTAGATATTTCTGTTAATCAGTGCCAAGGCTTTTGTTATAACTCAAAAAAAGATGTA | CA500644242 | KANSL1 | c.907_908insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (p.Lys303IlefsTer15) n.1161_1162insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1151_1152insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1011_1012insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC n.1157_1158insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (n.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC) n.1145_1146insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC c.180_181insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC | |
17 | g.46171237T>A | CA399980258 | KANSL1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1161A>T n.1151A>T n.1011A>T n.1157A>T c.23+52434A>T (n.23+52434A>T) n.1145A>T c.180A>T | |
17 | g.46171237T>C | CA399980259 | KANSL1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1161A>G n.1151A>G n.1011A>G n.1157A>G c.23+52434A>G (n.23+52434A>G) n.1145A>G c.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171237T>G | CA399980262 | KANSL1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1161A>C n.1151A>C n.1011A>C n.1157A>C c.23+52434A>C (n.23+52434A>C) n.1145A>C c.180A>C | |
17 | g.46171237T= | CA2262179911 | KANSL1 | c.907A= (p.Lys303=) n.1161A= n.1151A= n.1011A= n.1157A= c.23+52434A= (n.23+52434A=) n.1145A= c.180A= | |
17 | g.46171238T>A | CA399980264 | KANSL1 | c.906A>T (p.Gln302His) n.1160A>T n.1150A>T n.1010A>T n.1156A>T c.23+52433A>T (n.23+52433A>T) n.1144A>T c.179A>T | |
17 | g.46171238T>C | CA500644246 | KANSL1 | c.906A>G (p.Gln302=) n.1160A>G n.1150A>G n.1010A>G n.1156A>G c.23+52433A>G (n.23+52433A>G) n.1144A>G c.179A>G | |
17 | g.46171238T>G | CA399980265 | KANSL1 | c.906A>C (p.Gln302His) n.1160A>C n.1150A>C n.1010A>C n.1156A>C c.23+52433A>C (n.23+52433A>C) n.1144A>C c.179A>C | |
17 | g.46171239T>A | CA399980267 | KANSL1 | c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1159A>T n.1149A>T n.1009A>T n.1155A>T c.23+52432A>T (n.23+52432A>T) n.1143A>T c.178A>T | |
17 | g.46171239T>C | CA399980268 | KANSL1 | c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1159A>G n.1149A>G n.1009A>G n.1155A>G c.23+52432A>G (n.23+52432A>G) n.1143A>G c.178A>G | |
17 | g.46171239T>G | CA399980269 | KANSL1 | c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1159A>C n.1149A>C n.1009A>C n.1155A>C c.23+52432A>C (n.23+52432A>C) n.1143A>C c.178A>C | |
17 | g.46171240G>A | CA399980270 | KANSL1 | c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1158C>T n.1148C>T n.1008C>T n.1154C>T c.23+52431C>T (n.23+52431C>T) n.1142C>T c.177C>T | |
17 | g.46171240G>C | CA399980271 | KANSL1 | c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1158C>G n.1148C>G n.1008C>G n.1154C>G c.23+52431C>G (n.23+52431C>G) n.1142C>G c.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171240G>T | CA399980272 | KANSL1 | c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1158C>A n.1148C>A n.1008C>A n.1154C>A c.23+52431C>A (n.23+52431C>A) n.1142C>A c.177C>A | |
17 | g.46171241T>A | CA399980275 | KANSL1 | c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1157A>T n.1147A>T n.1007A>T n.1153A>T c.23+52430A>T (n.23+52430A>T) n.1141A>T c.176A>T | |
17 | g.46171241T>C | CA500644249 | KANSL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.1157A>G n.1147A>G n.1007A>G n.1153A>G c.23+52430A>G (n.23+52430A>G) n.1141A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171241T>G | CA399980276 | KANSL1 | c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1157A>C n.1147A>C n.1007A>C n.1153A>C c.23+52430A>C (n.23+52430A>C) n.1141A>C c.176A>C | |
17 | g.46171242A= | CA2262179912 | KANSL1 | c.902T= (p.Leu301=) n.1156T= n.1146T= n.1006T= n.1152T= c.23+52429T= (n.23+52429T=) n.1140T= c.175T= | |
17 | g.46171242A>C | CA399980282 | KANSL1 | c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1156T>G n.1146T>G n.1006T>G n.1152T>G c.23+52429T>G (n.23+52429T>G) n.1140T>G c.175T>G | |
17 | g.46171242A>G | CA399980278 | KANSL1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1156T>C n.1146T>C n.1006T>C n.1152T>C c.23+52429T>C (n.23+52429T>C) n.1140T>C c.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171242A>T | CA399980280 | KANSL1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1156T>A n.1146T>A n.1006T>A n.1152T>A c.23+52429T>A (n.23+52429T>A) n.1140T>A c.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171243A>C | CA399980285 | KANSL1 | c.901T>G (p.Leu301Val) n.1155T>G n.1145T>G n.1005T>G n.1151T>G c.23+52428T>G (n.23+52428T>G) n.1139T>G c.174T>G | |
17 | g.46171243A>G | CA500644250 | KANSL1 | c.901T>C (p.Leu301=) n.1155T>C n.1145T>C n.1005T>C n.1151T>C c.23+52428T>C (n.23+52428T>C) n.1139T>C c.174T>C | |
17 | g.46171243A>T | CA399980287 | KANSL1 | c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1155T>A n.1145T>A n.1005T>A n.1151T>A c.23+52428T>A (n.23+52428T>A) n.1139T>A c.174T>A | |
17 | g.46171244T>A | CA399980289 | KANSL1 | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1154A>T n.1144A>T n.1004A>T n.1150A>T c.23+52427A>T (n.23+52427A>T) n.1138A>T c.173A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>C | CA500644254 | KANSL1 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1154A>G n.1144A>G n.1004A>G n.1150A>G c.23+52427A>G (n.23+52427A>G) n.1138A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>G | CA399980291 | KANSL1 | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1154A>C n.1144A>C n.1004A>C n.1150A>C c.23+52427A>C (n.23+52427A>C) n.1138A>C c.173A>C | |
17 | g.46171244T= | CA2262179913 | KANSL1 | c.900A= (p.Arg300=) n.1154A= n.1144A= n.1004A= n.1150A= c.23+52427A= (n.23+52427A=) n.1138A= c.173A= | |
17 | g.46171245del | CA2638385619 | KANSL1 | c.899del (p.Arg300AsnfsTer30) n.1153del n.1143del n.1003del n.1149del c.23+52426del (n.23+52426del) n.1137del c.172del | gnomAD v4 |
17 | g.46171245C>A | CA399980293 | KANSL1 | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1153G>T n.1143G>T n.1003G>T n.1149G>T c.23+52426G>T (n.23+52426G>T) n.1137G>T c.172G>T | |
17 | g.46171245C= | CA2262179914 | KANSL1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1153G= n.1143G= n.1003G= n.1149G= c.23+52426G= (n.23+52426G=) n.1137G= c.172G= | |
17 | g.46171245C>G | CA399980296 | KANSL1 | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1153G>C n.1143G>C n.1003G>C n.1149G>C c.23+52426G>C (n.23+52426G>C) n.1137G>C c.172G>C | dbSNP |
17 | g.46171245C>T | CA399980298 | KANSL1 | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1153G>A n.1143G>A n.1003G>A n.1149G>A c.23+52426G>A (n.23+52426G>A) n.1137G>A c.172G>A | |
17 | g.46171246T>A | CA399980300 | KANSL1 | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1152A>T n.1142A>T n.1002A>T n.1148A>T c.23+52425A>T (n.23+52425A>T) n.1136A>T c.171A>T | |
17 | g.46171246T>C | CA8618926 | KANSL1 | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1152A>G n.1142A>G n.1002A>G n.1148A>G c.23+52425A>G (n.23+52425A>G) n.1136A>G c.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171246T>G | CA500644255 | KANSL1 | c.898A>C (p.Arg300=) n.1152A>C n.1142A>C n.1002A>C n.1148A>C c.23+52425A>C (n.23+52425A>C) n.1136A>C c.171A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171246T= | CA2262179915 | KANSL1 | c.898A= (p.Arg300=) n.1152A= n.1142A= n.1002A= n.1148A= c.23+52425A= (n.23+52425A=) n.1136A= c.171A= | |
17 | g.46171247G>A | CA500644257 | KANSL1 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1151C>T n.1141C>T n.1001C>T n.1147C>T c.23+52424C>T (n.23+52424C>T) n.1135C>T c.170C>T | |
17 | g.46171247G>C | CA500644258 | KANSL1 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1151C>G n.1141C>G n.1001C>G n.1147C>G c.23+52424C>G (n.23+52424C>G) n.1135C>G c.170C>G | |
17 | g.46171247G>T | CA500644256 | KANSL1 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1151C>A n.1141C>A n.1001C>A n.1147C>A c.23+52424C>A (n.23+52424C>A) n.1135C>A c.170C>A | |
17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= | |
17 | g.46171248C>G | CA399980304 | KANSL1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1150G>C n.1140G>C n.1000G>C n.1146G>C c.23+52423G>C (n.23+52423G>C) n.1134G>C c.169G>C | |
17 | g.46171248C>T | CA8618927 | KANSL1 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1150G>A n.1140G>A n.1000G>A n.1146G>A c.23+52423G>A (n.23+52423G>A) n.1134G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171249G>A | CA315243 | KANSL1 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1149C>T n.1139C>T n.999C>T n.1145C>T c.23+52422C>T (n.23+52422C>T) n.1133C>T c.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171249G>C | CA399980307 | KANSL1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1149C>G n.1139C>G n.999C>G n.1145C>G c.23+52422C>G (n.23+52422C>G) n.1133C>G c.168C>G | |
17 | g.46171249G= | CA2262179917 | KANSL1 | c.895C= (p.Arg299=) n.1149C= n.1139C= n.999C= n.1145C= c.23+52422C= (n.23+52422C=) n.1133C= c.168C= | |
17 | g.46171249G>T | CA399980305 | KANSL1 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1149C>A n.1139C>A n.999C>A n.1145C>A c.23+52422C>A (n.23+52422C>A) n.1133C>A c.168C>A | |
17 | g.46171251dup | CA645587519 | KANSL1 | c.895dup (p.Arg299ProfsTer16) n.1149dup n.1139dup n.999dup n.1145dup c.23+52422dup (n.23+52422dup) n.1133dup c.168dup | COSMIC |
17 | g.46171249_46171250insC | CA500644262 | KANSL1 | c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16) n.1148_1149insG n.1138_1139insG n.998_999insG n.1144_1145insG c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG) n.1132_1133insG c.167_168insG | |
17 | g.46171250G>A | CA500644260 | KANSL1 | c.894C>T (p.Ala298=) n.1148C>T n.1138C>T n.998C>T n.1144C>T c.23+52421C>T (n.23+52421C>T) n.1132C>T c.167C>T | |
17 | g.46171250G>C | CA500644263 | KANSL1 | c.894C>G (p.Ala298=) n.1148C>G n.1138C>G n.998C>G n.1144C>G c.23+52421C>G (n.23+52421C>G) n.1132C>G c.167C>G | |
17 | g.46171250G>T | CA500644261 | KANSL1 | c.894C>A (p.Ala298=) n.1148C>A n.1138C>A n.998C>A n.1144C>A c.23+52421C>A (n.23+52421C>A) n.1132C>A c.167C>A | |
17 | g.46171251G>A | CA8618928 | KANSL1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1147C>T n.1137C>T n.997C>T n.1143C>T c.23+52420C>T (n.23+52420C>T) n.1131C>T c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G>C | CA399980309 | KANSL1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1147C>G n.1137C>G n.997C>G n.1143C>G c.23+52420C>G (n.23+52420C>G) n.1131C>G c.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G= | CA2262179918 | KANSL1 | c.893C= (p.Ala298=) n.1147C= n.1137C= n.997C= n.1143C= c.23+52420C= (n.23+52420C=) n.1131C= c.166C= | |
17 | g.46171251G>T | CA399980310 | KANSL1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1147C>A n.1137C>A n.997C>A n.1143C>A c.23+52420C>A (n.23+52420C>A) n.1131C>A c.166C>A | |
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T | |
17 | g.46171254C= | CA2262179919 | KANSL1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1144G= n.1134G= n.994G= n.1140G= c.23+52417G= (n.23+52417G=) n.1128G= c.163G= | |
17 | g.46171254C>G | CA399980321 | KANSL1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1144G>C n.1134G>C n.994G>C n.1140G>C c.23+52417G>C (n.23+52417G>C) n.1128G>C c.163G>C | |
17 | g.46171254C>T | CA8618929 | KANSL1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1144G>A n.1134G>A n.994G>A n.1140G>A c.23+52417G>A (n.23+52417G>A) n.1128G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>A | CA8618930 | KANSL1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1143C>T n.1133C>T n.993C>T n.1139C>T c.23+52416C>T (n.23+52416C>T) n.1127C>T c.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>C | CA399980325 | KANSL1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1143C>G n.1133C>G n.993C>G n.1139C>G c.23+52416C>G (n.23+52416C>G) n.1127C>G c.162C>G | |
17 | g.46171255G= | CA2262179920 | KANSL1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1143C= n.1133C= n.993C= n.1139C= c.23+52416C= (n.23+52416C=) n.1127C= c.162C= | |
17 | g.46171255G>T | CA399980327 | KANSL1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1143C>A n.1133C>A n.993C>A n.1139C>A c.23+52416C>A (n.23+52416C>A) n.1127C>A c.162C>A | |
17 | g.46171256G>A | CA500644269 | KANSL1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.1142C>T n.1132C>T n.992C>T n.1138C>T c.23+52415C>T (n.23+52415C>T) n.1126C>T c.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171256G>C | CA399980329 | KANSL1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1142C>G n.1132C>G n.992C>G n.1138C>G c.23+52415C>G (n.23+52415C>G) n.1126C>G c.161C>G | |
17 | g.46171256G>T | CA399980331 | KANSL1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1142C>A n.1132C>A n.992C>A n.1138C>A c.23+52415C>A (n.23+52415C>A) n.1126C>A c.161C>A | |
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C | |
17 | g.46171261C>T | CA399980359 | KANSL1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1137G>A n.1127G>A n.987G>A n.1133G>A c.23+52410G>A (n.23+52410G>A) n.1121G>A c.156G>A | |
17 | g.46171262A= | CA2262179923 | KANSL1 | c.882T= (p.Ile294=) n.1136T= n.1126T= n.986T= n.1132T= c.23+52409T= (n.23+52409T=) n.1120T= c.155T= | |
17 | g.46171262A>C | CA399980361 | KANSL1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1136T>G n.1126T>G n.986T>G n.1132T>G c.23+52409T>G (n.23+52409T>G) n.1120T>G c.155T>G | |
17 | g.46171262A>G | CA500644272 | KANSL1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.1136T>C n.1126T>C n.986T>C n.1132T>C c.23+52409T>C (n.23+52409T>C) n.1120T>C c.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171262A>T | CA500644271 | KANSL1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.1136T>A n.1126T>A n.986T>A n.1132T>A c.23+52409T>A (n.23+52409T>A) n.1120T>A c.155T>A | |
17 | g.46171263A= | CA2262179924 | KANSL1 | c.881T= (p.Ile294=) n.1135T= n.1125T= n.985T= n.1131T= c.23+52408T= (n.23+52408T=) n.1119T= c.154T= | |
17 | g.46171263A>C | CA399980365 | KANSL1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1135T>G n.1125T>G n.985T>G n.1131T>G c.23+52408T>G (n.23+52408T>G) n.1119T>G c.154T>G | |
17 | g.46171263A>G | CA8618932 | KANSL1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1135T>C n.1125T>C n.985T>C n.1131T>C c.23+52408T>C (n.23+52408T>C) n.1119T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171263A>T | CA399980363 | KANSL1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1135T>A n.1125T>A n.985T>A n.1131T>A c.23+52408T>A (n.23+52408T>A) n.1119T>A c.154T>A | |
17 | g.46171264T>A | CA399980367 | KANSL1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1134A>T n.1124A>T n.984A>T n.1130A>T c.23+52407A>T (n.23+52407A>T) n.1118A>T c.153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>C | CA8618933 | KANSL1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1134A>G n.1124A>G n.984A>G n.1130A>G c.23+52407A>G (n.23+52407A>G) n.1118A>G c.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>G | CA399980369 | KANSL1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1134A>C n.1124A>C n.984A>C n.1130A>C c.23+52407A>C (n.23+52407A>C) n.1118A>C c.153A>C | dbSNP |
17 | g.46171264T= | CA2262179925 | KANSL1 | c.880A= (p.Ile294=) n.1134A= n.1124A= n.984A= n.1130A= c.23+52407A= (n.23+52407A=) n.1118A= c.153A= | |
17 | g.46171265G>A | CA8618934 | KANSL1 | c.879C>T (p.Asp293=) n.1133C>T n.1123C>T n.983C>T n.1129C>T c.23+52406C>T (n.23+52406C>T) n.1117C>T c.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171265G>C | CA399980372 | KANSL1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1133C>G n.1123C>G n.983C>G n.1129C>G c.23+52406C>G (n.23+52406C>G) n.1117C>G c.152C>G | |
17 | g.46171265G= | CA2262179926 | KANSL1 | c.879C= (p.Asp293=) n.1133C= n.1123C= n.983C= n.1129C= c.23+52406C= (n.23+52406C=) n.1117C= c.152C= | |
17 | g.46171265G>T | CA8618935 | KANSL1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1133C>A n.1123C>A n.983C>A n.1129C>A c.23+52406C>A (n.23+52406C>A) n.1117C>A c.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171265_46171266delinsGT | CA2262179927 | KANSL1 | c.878_879delinsAC (p.Asp293=) n.1132_1133delinsAC n.1122_1123delinsAC n.982_983delinsAC n.1128_1129delinsAC c.23+52405_23+52406delinsAC (n.23+52405_23+52406delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.151_152delinsAC |