Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171128C>A | CA399979653 | KANSL1 | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1270G>T n.96G>T n.1260G>T n.1120G>T n.1266G>T c.23+52543G>T (n.23+52543G>T) n.1254G>T c.289G>T | |
17 | g.46171128C>G | CA399979654 | KANSL1 | c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1270G>C n.96G>C n.1260G>C n.1120G>C n.1266G>C c.23+52543G>C (n.23+52543G>C) n.1254G>C c.289G>C | |
17 | g.46171128C>T | CA399979656 | KANSL1 | c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1270G>A n.96G>A n.1260G>A n.1120G>A n.1266G>A c.23+52543G>A (n.23+52543G>A) n.1254G>A c.289G>A | |
17 | g.46171129T>A | CA399979658 | KANSL1 | c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1269A>T n.95A>T n.1259A>T n.1119A>T n.1265A>T c.23+52542A>T (n.23+52542A>T) n.1253A>T c.288A>T | |
17 | g.46171129T>C | CA399979659 | KANSL1 | c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1269A>G n.95A>G n.1259A>G n.1119A>G n.1265A>G c.23+52542A>G (n.23+52542A>G) n.1253A>G c.288A>G | |
17 | g.46171129T>G | CA500644904 | KANSL1 | c.1015A>C (p.Arg339=) n.1269A>C n.95A>C n.1259A>C n.1119A>C n.1265A>C c.23+52542A>C (n.23+52542A>C) n.1253A>C c.288A>C | |
17 | g.46171130C>A | CA399979661 | KANSL1 | c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.1268G>T n.94G>T n.1258G>T n.1118G>T n.1264G>T c.23+52541G>T (n.23+52541G>T) n.1252G>T c.287G>T | |
17 | g.46171130C>G | CA399979663 | KANSL1 | c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.1268G>C n.94G>C n.1258G>C n.1118G>C n.1264G>C c.23+52541G>C (n.23+52541G>C) n.1252G>C c.287G>C | |
17 | g.46171130C>T | CA500644905 | KANSL1 | c.1014G>A (p.Leu338=) n.1268G>A n.94G>A n.1258G>A n.1118G>A n.1264G>A c.23+52541G>A (n.23+52541G>A) n.1252G>A c.287G>A | |
17 | g.46171131A= | CA2262179862 | KANSL1 | c.1013T= (p.Leu338=) n.1267T= n.93T= n.1257T= n.1117T= n.1263T= c.23+52540T= (n.23+52540T=) n.1251T= c.286T= | |
17 | g.46171131A>C | CA399979664 | KANSL1 | c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.1267T>G n.93T>G n.1257T>G n.1117T>G n.1263T>G c.23+52540T>G (n.23+52540T>G) n.1251T>G c.286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171131A>G | CA8618904 | KANSL1 | c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.1267T>C n.93T>C n.1257T>C n.1117T>C n.1263T>C c.23+52540T>C (n.23+52540T>C) n.1251T>C c.286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171131A>T | CA399979667 | KANSL1 | c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.1267T>A n.93T>A n.1257T>A n.1117T>A n.1263T>A c.23+52540T>A (n.23+52540T>A) n.1251T>A c.286T>A | |
17 | g.46171132A>C | CA399979670 | KANSL1 | c.1012T>G (p.Leu338Val) n.1266T>G n.92T>G n.1256T>G n.1116T>G n.1262T>G c.23+52539T>G (n.23+52539T>G) n.1250T>G c.285T>G | |
17 | g.46171132A>G | CA500644909 | KANSL1 | c.1012T>C (p.Leu338=) n.1266T>C n.92T>C n.1256T>C n.1116T>C n.1262T>C c.23+52539T>C (n.23+52539T>C) n.1250T>C c.285T>C | |
17 | g.46171132A>T | CA399979672 | KANSL1 | c.1012T>A (p.Leu338Met) n.1266T>A n.92T>A n.1256T>A n.1116T>A n.1262T>A c.23+52539T>A (n.23+52539T>A) n.1250T>A c.285T>A | |
17 | g.46171133G>A | CA500644912 | KANSL1 | c.1011C>T (p.Ser337=) n.1265C>T n.91C>T n.1255C>T n.1115C>T n.1261C>T c.23+52538C>T (n.23+52538C>T) n.1249C>T c.284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171133G>C | CA8618905 | KANSL1 | c.1011C>G (p.Ser337=) n.1265C>G n.91C>G n.1255C>G n.1115C>G n.1261C>G c.23+52538C>G (n.23+52538C>G) n.1249C>G c.284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171133G= | CA2262179863 | KANSL1 | c.1011C= (p.Ser337=) n.1265C= n.91C= n.1255C= n.1115C= n.1261C= c.23+52538C= (n.23+52538C=) n.1249C= c.284C= | |
17 | g.46171133G>T | CA500644911 | KANSL1 | c.1011C>A (p.Ser337=) n.1265C>A n.91C>A n.1255C>A n.1115C>A n.1261C>A c.23+52538C>A (n.23+52538C>A) n.1249C>A c.284C>A | dbSNP |
17 | g.46171133_46171134delinsCA | CA16620460 | KANSL1 | c.1010_1011delinsTG (p.Ser337Leu) n.1264_1265delinsTG n.90_91delinsTG n.1254_1255delinsTG n.1114_1115delinsTG n.1260_1261delinsTG c.23+52537_23+52538delinsTG (n.23+52537_23+52538delinsTG) n.1248_1249delinsTG c.283_284delinsTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171133_46171134delinsGG | CA2262179864 | KANSL1 | c.1010_1011delinsCC (p.Ser337=) n.1264_1265delinsCC n.90_91delinsCC n.1254_1255delinsCC n.1114_1115delinsCC n.1260_1261delinsCC c.23+52537_23+52538delinsCC (n.23+52537_23+52538delinsCC) n.1248_1249delinsCC c.283_284delinsCC | |
17 | g.46171134G>A | CA8618906 | KANSL1 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1264C>T n.90C>T n.1254C>T n.1114C>T n.1260C>T c.23+52537C>T (n.23+52537C>T) n.1248C>T c.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171134G>C | CA399979677 | KANSL1 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1264C>G n.90C>G n.1254C>G n.1114C>G n.1260C>G c.23+52537C>G (n.23+52537C>G) n.1248C>G c.283C>G | COSMIC |
17 | g.46171134G= | CA2262179865 | KANSL1 | c.1010C= (p.Ser337=) n.1264C= n.90C= n.1254C= n.1114C= n.1260C= c.23+52537C= (n.23+52537C=) n.1248C= c.283C= | |
17 | g.46171134G>T | CA399979679 | KANSL1 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1264C>A n.90C>A n.1254C>A n.1114C>A n.1260C>A c.23+52537C>A (n.23+52537C>A) n.1248C>A c.283C>A | COSMIC |
17 | g.46171134_46171136dup | CA626683914 | KANSL1 | c.1008_1010dup (p.Ser337_Leu338insSer) n.1262_1264dup n.88_90dup n.1252_1254dup n.1112_1114dup n.1258_1260dup c.23+52535_23+52537dup (n.23+52535_23+52537dup) n.1246_1248dup c.281_283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171135A= | CA2262179866 | KANSL1 | c.1009T= (p.Ser337=) n.1263T= n.89T= n.1253T= n.1113T= n.1259T= c.23+52536T= (n.23+52536T=) n.1247T= c.282T= | |
17 | g.46171135A>C | CA399979682 | KANSL1 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1263T>G n.89T>G n.1253T>G n.1113T>G n.1259T>G c.23+52536T>G (n.23+52536T>G) n.1247T>G c.282T>G | |
17 | g.46171135A>G | CA399979684 | KANSL1 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1263T>C n.89T>C n.1253T>C n.1113T>C n.1259T>C c.23+52536T>C (n.23+52536T>C) n.1247T>C c.282T>C | |
17 | g.46171135A>T | CA315184 | KANSL1 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1263T>A n.89T>A n.1253T>A n.1113T>A n.1259T>A c.23+52536T>A (n.23+52536T>A) n.1247T>A c.282T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171136T>A | CA399979687 | KANSL1 | c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.1262A>T n.88A>T n.1252A>T n.1112A>T n.1258A>T c.23+52535A>T (n.23+52535A>T) n.1246A>T c.281A>T | |
17 | g.46171136T>C | CA500644923 | KANSL1 | c.1008A>G (p.Glu336=) n.1262A>G n.88A>G n.1252A>G n.1112A>G n.1258A>G c.23+52535A>G (n.23+52535A>G) n.1246A>G c.281A>G | |
17 | g.46171136T>G | CA399979689 | KANSL1 | c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.1262A>C n.88A>C n.1252A>C n.1112A>C n.1258A>C c.23+52535A>C (n.23+52535A>C) n.1246A>C c.281A>C | |
17 | g.46171137T>A | CA399979696 | KANSL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1261A>T n.87A>T n.1251A>T n.1111A>T n.1257A>T c.23+52534A>T (n.23+52534A>T) n.1245A>T c.280A>T | |
17 | g.46171137T>C | CA399979693 | KANSL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1261A>G n.87A>G n.1251A>G n.1111A>G n.1257A>G c.23+52534A>G (n.23+52534A>G) n.1245A>G c.280A>G | |
17 | g.46171137T>G | CA399979692 | KANSL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1261A>C n.87A>C n.1251A>C n.1111A>C n.1257A>C c.23+52534A>C (n.23+52534A>C) n.1245A>C c.280A>C | |
17 | g.46171138C>A | CA399979698 | KANSL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1260G>T n.86G>T n.1250G>T n.1110G>T n.1256G>T c.23+52533G>T (n.23+52533G>T) n.1244G>T c.279G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171138C= | CA2262179867 | KANSL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.1260G= n.86G= n.1250G= n.1110G= n.1256G= c.23+52533G= (n.23+52533G=) n.1244G= c.279G= | |
17 | g.46171138C>G | CA399979699 | KANSL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1260G>C n.86G>C n.1250G>C n.1110G>C n.1256G>C c.23+52533G>C (n.23+52533G>C) n.1244G>C c.279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171138C>T | CA399979701 | KANSL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1260G>A n.86G>A n.1250G>A n.1110G>A n.1256G>A c.23+52533G>A (n.23+52533G>A) n.1244G>A c.279G>A | COSMIC |
17 | g.46171139C>A | CA399979704 | KANSL1 | c.1005G>T (p.Leu335Phe) n.1259G>T n.85G>T n.1249G>T n.1109G>T n.1255G>T c.23+52532G>T (n.23+52532G>T) n.1243G>T c.278G>T | |
17 | g.46171139C= | CA2262179868 | KANSL1 | c.1005G= (p.Leu335=) n.1259G= n.85G= n.1249G= n.1109G= n.1255G= c.23+52532G= (n.23+52532G=) n.1243G= c.278G= | |
17 | g.46171139C>G | CA399979705 | KANSL1 | c.1005G>C (p.Leu335Phe) n.1259G>C n.85G>C n.1249G>C n.1109G>C n.1255G>C c.23+52532G>C (n.23+52532G>C) n.1243G>C c.278G>C | |
17 | g.46171139C>T | CA8618907 | KANSL1 | c.1005G>A (p.Leu335=) n.1259G>A n.85G>A n.1249G>A n.1109G>A n.1255G>A c.23+52532G>A (n.23+52532G>A) n.1243G>A c.278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171140A= | CA2262179869 | KANSL1 | c.1004T= (p.Leu335=) n.1258T= n.84T= n.1248T= n.1108T= n.1254T= c.23+52531T= (n.23+52531T=) n.1242T= c.277T= | |
17 | g.46171140A>C | CA399979709 | KANSL1 | c.1004T>G (p.Leu335Trp) n.1258T>G n.84T>G n.1248T>G n.1108T>G n.1254T>G c.23+52531T>G (n.23+52531T>G) n.1242T>G c.277T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171140A>G | CA399979714 | KANSL1 | c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1258T>C n.84T>C n.1248T>C n.1108T>C n.1254T>C c.23+52531T>C (n.23+52531T>C) n.1242T>C c.277T>C | |
17 | g.46171140A>T | CA399979711 | KANSL1 | c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1258T>A n.84T>A n.1248T>A n.1108T>A n.1254T>A c.23+52531T>A (n.23+52531T>A) n.1242T>A c.277T>A | |
17 | g.46171141A>C | CA399979716 | KANSL1 | c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1257T>G n.83T>G n.1247T>G n.1107T>G n.1253T>G c.23+52530T>G (n.23+52530T>G) n.1241T>G c.276T>G | |
17 | g.46171141A>G | CA500644931 | KANSL1 | c.1003T>C (p.Leu335=) n.1257T>C n.83T>C n.1247T>C n.1107T>C n.1253T>C c.23+52530T>C (n.23+52530T>C) n.1241T>C c.276T>C | |
17 | g.46171141A>T | CA399979717 | KANSL1 | c.1003T>A (p.Leu335Met) n.1257T>A n.83T>A n.1247T>A n.1107T>A n.1253T>A c.23+52530T>A (n.23+52530T>A) n.1241T>A c.276T>A | |
17 | g.46171142G>A | CA500644935 | KANSL1 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.1256C>T n.82C>T n.1246C>T n.1106C>T n.1252C>T c.23+52529C>T (n.23+52529C>T) n.1240C>T c.275C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171142G>C | CA399979720 | KANSL1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1256C>G n.82C>G n.1246C>G n.1106C>G n.1252C>G c.23+52529C>G (n.23+52529C>G) n.1240C>G c.275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171142G= | CA2262179870 | KANSL1 | c.1002C= (p.Asn334=) n.1256C= n.82C= n.1246C= n.1106C= n.1252C= c.23+52529C= (n.23+52529C=) n.1240C= c.275C= | |
17 | g.46171142G>T | CA399979722 | KANSL1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1256C>A n.82C>A n.1246C>A n.1106C>A n.1252C>A c.23+52529C>A (n.23+52529C>A) n.1240C>A c.275C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171143T>A | CA399979723 | KANSL1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1255A>T n.81A>T n.1245A>T n.1105A>T n.1251A>T c.23+52528A>T (n.23+52528A>T) n.1239A>T c.274A>T | |
17 | g.46171143T>C | CA399979725 | KANSL1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1255A>G n.81A>G n.1245A>G n.1105A>G n.1251A>G c.23+52528A>G (n.23+52528A>G) n.1239A>G c.274A>G | |
17 | g.46171143T>G | CA399979727 | KANSL1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1255A>C n.81A>C n.1245A>C n.1105A>C n.1251A>C c.23+52528A>C (n.23+52528A>C) n.1239A>C c.274A>C | |
17 | g.46171144T>A | CA399979729 | KANSL1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1254A>T n.80A>T n.1244A>T n.1104A>T n.1250A>T c.23+52527A>T (n.23+52527A>T) n.1238A>T c.273A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171144T>C | CA8618909 | KANSL1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1254A>G n.80A>G n.1244A>G n.1104A>G n.1250A>G c.23+52527A>G (n.23+52527A>G) n.1238A>G c.273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171144T>G | CA8618908 | KANSL1 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.1254A>C n.80A>C n.1244A>C n.1104A>C n.1250A>C c.23+52527A>C (n.23+52527A>C) n.1238A>C c.273A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171144T= | CA2262179871 | KANSL1 | c.1000A= (p.Asn334=) n.1254A= n.80A= n.1244A= n.1104A= n.1250A= c.23+52527A= (n.23+52527A=) n.1238A= c.273A= | |
17 | g.46171145T>A | CA500644941 | KANSL1 | c.999A>T (p.Pro333=) n.1253A>T n.79A>T n.1243A>T n.1103A>T n.1249A>T c.23+52526A>T (n.23+52526A>T) n.1237A>T c.272A>T | |
17 | g.46171145T>C | CA500644940 | KANSL1 | c.999A>G (p.Pro333=) n.1253A>G n.79A>G n.1243A>G n.1103A>G n.1249A>G c.23+52526A>G (n.23+52526A>G) n.1237A>G c.272A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171145T>G | CA8618910 | KANSL1 | c.999A>C (p.Pro333=) n.1253A>C n.79A>C n.1243A>C n.1103A>C n.1249A>C c.23+52526A>C (n.23+52526A>C) n.1237A>C c.272A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.46171145T= | CA2262179872 | KANSL1 | c.999A= (p.Pro333=) n.1253A= n.79A= n.1243A= n.1103A= n.1249A= c.23+52526A= (n.23+52526A=) n.1237A= c.272A= | |
17 | g.46171146G>A | CA399979734 | KANSL1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1252C>T n.78C>T n.1242C>T n.1102C>T n.1248C>T c.23+52525C>T (n.23+52525C>T) n.1236C>T c.271C>T | |
17 | g.46171146G>C | CA399979738 | KANSL1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1252C>G n.78C>G n.1242C>G n.1102C>G n.1248C>G c.23+52525C>G (n.23+52525C>G) n.1236C>G c.271C>G | |
17 | g.46171146G>T | CA399979736 | KANSL1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) n.1252C>A n.78C>A n.1242C>A n.1102C>A n.1248C>A c.23+52525C>A (n.23+52525C>A) n.1236C>A c.271C>A | |
17 | g.46171147G>A | CA399979741 | KANSL1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1251C>T n.77C>T n.1241C>T n.1101C>T n.1247C>T c.23+52524C>T (n.23+52524C>T) n.1235C>T c.270C>T | |
17 | g.46171147G>C | CA399979744 | KANSL1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1251C>G n.77C>G n.1241C>G n.1101C>G n.1247C>G c.23+52524C>G (n.23+52524C>G) n.1235C>G c.270C>G | |
17 | g.46171147G>T | CA399979743 | KANSL1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1251C>A n.77C>A n.1241C>A n.1101C>A n.1247C>A c.23+52524C>A (n.23+52524C>A) n.1235C>A c.270C>A | |
17 | g.46171148C>A | CA8618911 | KANSL1 | c.996G>T (p.Leu332=) n.1250G>T n.76G>T n.1240G>T n.1100G>T n.1246G>T c.23+52523G>T (n.23+52523G>T) n.1234G>T c.269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171148C= | CA2262179874 | KANSL1 | c.996G= (p.Leu332=) n.1250G= n.76G= n.1240G= n.1100G= n.1246G= c.23+52523G= (n.23+52523G=) n.1234G= c.269G= | |
17 | g.46171148C>G | CA500644952 | KANSL1 | c.996G>C (p.Leu332=) n.1250G>C n.76G>C n.1240G>C n.1100G>C n.1246G>C c.23+52523G>C (n.23+52523G>C) n.1234G>C c.269G>C | |
17 | g.46171148C>T | CA500644950 | KANSL1 | c.996G>A (p.Leu332=) n.1250G>A n.76G>A n.1240G>A n.1100G>A n.1246G>A c.23+52523G>A (n.23+52523G>A) n.1234G>A c.269G>A | |
17 | g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAA | CA2262179873 | KANSL1 | c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=) n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG n.65_76delinsTTGAGCAAACTG n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG) n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG c.258_269delinsTTGAGCAAACTG | |
17 | g.46171149A>C | CA399979752 | KANSL1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1249T>G n.75T>G n.1239T>G n.1099T>G n.1245T>G c.23+52522T>G (n.23+52522T>G) n.1233T>G c.268T>G | |
17 | g.46171149A>G | CA399979749 | KANSL1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1249T>C n.75T>C n.1239T>C n.1099T>C n.1245T>C c.23+52522T>C (n.23+52522T>C) n.1233T>C c.268T>C | |
17 | g.46171149A>T | CA399979750 | KANSL1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1249T>A n.75T>A n.1239T>A n.1099T>A n.1245T>A c.23+52522T>A (n.23+52522T>A) n.1233T>A c.268T>A | |
17 | g.46171152_46171162del | CA16043695 | KANSL1 | c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19) n.1239_1249del n.65_75del n.1229_1239del n.1089_1099del n.1235_1245del c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del) n.1223_1233del c.258_268del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171150G>A | CA500644954 | KANSL1 | c.994C>T (p.Leu332=) n.1248C>T n.74C>T n.1238C>T n.1098C>T n.1244C>T c.23+52521C>T (n.23+52521C>T) n.1232C>T c.267C>T | |
17 | g.46171150G>C | CA399979755 | KANSL1 | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1248C>G n.74C>G n.1238C>G n.1098C>G n.1244C>G c.23+52521C>G (n.23+52521C>G) n.1232C>G c.267C>G | |
17 | g.46171150G>T | CA399979757 | KANSL1 | c.994C>A (p.Leu332Met) n.1248C>A n.74C>A n.1238C>A n.1098C>A n.1244C>A c.23+52521C>A (n.23+52521C>A) n.1232C>A c.267C>A | |
17 | g.46171151T>A | CA399979759 | KANSL1 | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.1247A>T n.73A>T n.1237A>T n.1097A>T n.1243A>T c.23+52520A>T (n.23+52520A>T) n.1231A>T c.266A>T | |
17 | g.46171151T>C | CA500644957 | KANSL1 | c.993A>G (p.Lys331=) n.1247A>G n.73A>G n.1237A>G n.1097A>G n.1243A>G c.23+52520A>G (n.23+52520A>G) n.1231A>G c.266A>G | |
17 | g.46171151T>G | CA399979761 | KANSL1 | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.1247A>C n.73A>C n.1237A>C n.1097A>C n.1243A>C c.23+52520A>C (n.23+52520A>C) n.1231A>C c.266A>C | |
17 | g.46171153dup | CA2580094004 | KANSL1 | c.993dup (p.Leu332ThrfsTer20) n.1247dup n.73dup n.1237dup n.1097dup n.1243dup c.23+52520dup (n.23+52520dup) n.1231dup c.266dup | ClinVar |
17 | g.46171152T>A | CA399979763 | KANSL1 | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.1246A>T n.72A>T n.1236A>T n.1096A>T n.1242A>T c.23+52519A>T (n.23+52519A>T) n.1230A>T c.265A>T | |
17 | g.46171152T>C | CA8618912 | KANSL1 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1246A>G n.72A>G n.1236A>G n.1096A>G n.1242A>G c.23+52519A>G (n.23+52519A>G) n.1230A>G c.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171152T>G | CA399979766 | KANSL1 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1246A>C n.72A>C n.1236A>C n.1096A>C n.1242A>C c.23+52519A>C (n.23+52519A>C) n.1230A>C c.265A>C | |
17 | g.46171152T= | CA2262179875 | KANSL1 | c.992A= (p.Lys331=) n.1246A= n.72A= n.1236A= n.1096A= n.1242A= c.23+52519A= (n.23+52519A=) n.1230A= c.265A= | |
17 | g.46171153T>A | CA399979771 | KANSL1 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1245A>T n.71A>T n.1235A>T n.1095A>T n.1241A>T c.23+52518A>T (n.23+52518A>T) n.1229A>T c.264A>T | |
17 | g.46171153T>C | CA399979770 | KANSL1 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1245A>G n.71A>G n.1235A>G n.1095A>G n.1241A>G c.23+52518A>G (n.23+52518A>G) n.1229A>G c.264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171153T>G | CA399979769 | KANSL1 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1245A>C n.71A>C n.1235A>C n.1095A>C n.1241A>C c.23+52518A>C (n.23+52518A>C) n.1229A>C c.264A>C | |
17 | g.46171154G>A | CA500644958 | KANSL1 | c.990C>T (p.Ser330=) n.1244C>T n.70C>T n.1234C>T n.1094C>T n.1240C>T c.23+52517C>T (n.23+52517C>T) n.1228C>T c.263C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171154G>C | CA291114110 | KANSL1 | c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1244C>G n.70C>G n.1234C>G n.1094C>G n.1240C>G c.23+52517C>G (n.23+52517C>G) n.1228C>G c.263C>G | dbSNP |
17 | g.46171154G= | CA2262179876 | KANSL1 | c.990C= (p.Ser330=) n.1244C= n.70C= n.1234C= n.1094C= n.1240C= c.23+52517C= (n.23+52517C=) n.1228C= c.263C= | |
17 | g.46171154G>T | CA399979775 | KANSL1 | c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1244C>A n.70C>A n.1234C>A n.1094C>A n.1240C>A c.23+52517C>A (n.23+52517C>A) n.1228C>A c.263C>A | |
17 | g.46171155C>A | CA399979778 | KANSL1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1243G>T n.69G>T n.1233G>T n.1093G>T n.1239G>T c.23+52516G>T (n.23+52516G>T) n.1227G>T c.262G>T | |
17 | g.46171155C>G | CA399979779 | KANSL1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1243G>C n.69G>C n.1233G>C n.1093G>C n.1239G>C c.23+52516G>C (n.23+52516G>C) n.1227G>C c.262G>C | |
17 | g.46171155C>T | CA399979781 | KANSL1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1243G>A n.69G>A n.1233G>A n.1093G>A n.1239G>A c.23+52516G>A (n.23+52516G>A) n.1227G>A c.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171156T>A | CA399979784 | KANSL1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1242A>T n.68A>T n.1232A>T n.1092A>T n.1238A>T c.23+52515A>T (n.23+52515A>T) n.1226A>T c.261A>T | |
17 | g.46171156T>C | CA399979785 | KANSL1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1242A>G n.68A>G n.1232A>G n.1092A>G n.1238A>G c.23+52515A>G (n.23+52515A>G) n.1226A>G c.261A>G | |
17 | g.46171156T>G | CA399979787 | KANSL1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1242A>C n.68A>C n.1232A>C n.1092A>C n.1238A>C c.23+52515A>C (n.23+52515A>C) n.1226A>C c.261A>C | |
17 | g.46171157C>A | CA399979789 | KANSL1 | c.987G>T (p.Leu329Phe) n.1241G>T n.67G>T n.1231G>T n.1091G>T n.1237G>T c.23+52514G>T (n.23+52514G>T) n.1225G>T c.260G>T | |
17 | g.46171157C>G | CA399979791 | KANSL1 | c.987G>C (p.Leu329Phe) n.1241G>C n.67G>C n.1231G>C n.1091G>C n.1237G>C c.23+52514G>C (n.23+52514G>C) n.1225G>C c.260G>C | |
17 | g.46171157C>T | CA500644965 | KANSL1 | c.987G>A (p.Leu329=) n.1241G>A n.67G>A n.1231G>A n.1091G>A n.1237G>A c.23+52514G>A (n.23+52514G>A) n.1225G>A c.260G>A | |
17 | g.46171157_46171159delinsCAA | CA2262179877 | KANSL1 | c.985_987delinsTTG (p.Leu329=) n.1239_1241delinsTTG n.65_67delinsTTG n.1229_1231delinsTTG n.1089_1091delinsTTG n.1235_1237delinsTTG c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG) n.1223_1225delinsTTG c.258_260delinsTTG | |
17 | g.46171158A= | CA2262179878 | KANSL1 | c.986T= (p.Leu329=) n.1240T= n.66T= n.1230T= n.1090T= n.1236T= c.23+52513T= (n.23+52513T=) n.1224T= c.259T= | |
17 | g.46171158A>C | CA399979799 | KANSL1 | c.986T>G (p.Leu329Trp) n.1240T>G n.66T>G n.1230T>G n.1090T>G n.1236T>G c.23+52513T>G (n.23+52513T>G) n.1224T>G c.259T>G | |
17 | g.46171158A>G | CA399979797 | KANSL1 | c.986T>C (p.Leu329Ser) n.1240T>C n.66T>C n.1230T>C n.1090T>C n.1236T>C c.23+52513T>C (n.23+52513T>C) n.1224T>C c.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171158A>T | CA399979801 | KANSL1 | c.986T>A (p.Leu329Ter) n.1240T>A n.66T>A n.1230T>A n.1090T>A n.1236T>A c.23+52513T>A (n.23+52513T>A) n.1224T>A c.259T>A | |
17 | g.46171159_46171160del | CA343197 | KANSL1 | c.985_986del (p.Leu329GlufsTer22) n.1239_1240del n.65_66del n.1229_1230del n.1089_1090del n.1235_1236del c.23+52512_23+52513del (n.23+52512_23+52513del) n.1223_1224del c.258_259del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171159A>C | CA399979803 | KANSL1 | c.985T>G (p.Leu329Val) n.1239T>G n.65T>G n.1229T>G n.1089T>G n.1235T>G c.23+52512T>G (n.23+52512T>G) n.1223T>G c.258T>G | |
17 | g.46171159A>G | CA500644969 | KANSL1 | c.985T>C (p.Leu329=) n.1239T>C n.65T>C n.1229T>C n.1089T>C n.1235T>C c.23+52512T>C (n.23+52512T>C) n.1223T>C c.258T>C | |
17 | g.46171159A>T | CA399979807 | KANSL1 | c.985T>A (p.Leu329Met) n.1239T>A n.65T>A n.1229T>A n.1089T>A n.1235T>A c.23+52512T>A (n.23+52512T>A) n.1223T>A c.258T>A | |
17 | g.46171160A>C | CA500644972 | KANSL1 | c.984T>G (p.Thr328=) n.1238T>G n.64T>G n.1228T>G n.1088T>G n.1234T>G c.23+52511T>G (n.23+52511T>G) n.1222T>G c.257T>G | |
17 | g.46171160A>G | CA500644970 | KANSL1 | c.984T>C (p.Thr328=) n.1238T>C n.64T>C n.1228T>C n.1088T>C n.1234T>C c.23+52511T>C (n.23+52511T>C) n.1222T>C c.257T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171160A>T | CA500644971 | KANSL1 | c.984T>A (p.Thr328=) n.1238T>A n.64T>A n.1228T>A n.1088T>A n.1234T>A c.23+52511T>A (n.23+52511T>A) n.1222T>A c.257T>A | |
17 | g.46171161G>A | CA399979809 | KANSL1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1237C>T n.63C>T n.1227C>T n.1087C>T n.1233C>T c.23+52510C>T (n.23+52510C>T) n.1221C>T c.256C>T | |
17 | g.46171161G>C | CA399979810 | KANSL1 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1237C>G n.63C>G n.1227C>G n.1087C>G n.1233C>G c.23+52510C>G (n.23+52510C>G) n.1221C>G c.256C>G | |
17 | g.46171161G>T | CA399979811 | KANSL1 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1237C>A n.63C>A n.1227C>A n.1087C>A n.1233C>A c.23+52510C>A (n.23+52510C>A) n.1221C>A c.256C>A | |
17 | g.46171162T>A | CA399979812 | KANSL1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1236A>T n.62A>T n.1226A>T n.1086A>T n.1232A>T c.23+52509A>T (n.23+52509A>T) n.1220A>T c.255A>T | |
17 | g.46171162T>C | CA399979813 | KANSL1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1236A>G n.62A>G n.1226A>G n.1086A>G n.1232A>G c.23+52509A>G (n.23+52509A>G) n.1220A>G c.255A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171162T>G | CA399979814 | KANSL1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1236A>C n.62A>C n.1226A>C n.1086A>C n.1232A>C c.23+52509A>C (n.23+52509A>C) n.1220A>C c.255A>C | |
17 | g.46171165_46171167del | CA2576299617 | KANSL1 | c.980_982del (p.Lys327del) n.1234_1236del n.60_62del n.1224_1226del n.1084_1086del n.1230_1232del c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del) n.1218_1220del c.253_255del | gnomAD v4 |
17 | g.46171163C>A | CA399979815 | KANSL1 | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1235G>T n.61G>T n.1225G>T n.1085G>T n.1231G>T c.23+52508G>T (n.23+52508G>T) n.1219G>T c.254G>T | |
17 | g.46171163C>G | CA399979816 | KANSL1 | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1235G>C n.61G>C n.1225G>C n.1085G>C n.1231G>C c.23+52508G>C (n.23+52508G>C) n.1219G>C c.254G>C | |
17 | g.46171163C>T | CA500644980 | KANSL1 | c.981G>A (p.Lys327=) n.1235G>A n.61G>A n.1225G>A n.1085G>A n.1231G>A c.23+52508G>A (n.23+52508G>A) n.1219G>A c.254G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171164T>A | CA399979819 | KANSL1 | c.980A>T (p.Lys327Met) n.1234A>T n.60A>T n.1224A>T n.1084A>T n.1230A>T c.23+52507A>T (n.23+52507A>T) n.1218A>T c.253A>T | |
17 | g.46171164T>C | CA399979818 | KANSL1 | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1234A>G n.60A>G n.1224A>G n.1084A>G n.1230A>G c.23+52507A>G (n.23+52507A>G) n.1218A>G c.253A>G | |
17 | g.46171164T>G | CA399979817 | KANSL1 | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1234A>C n.60A>C n.1224A>C n.1084A>C n.1230A>C c.23+52507A>C (n.23+52507A>C) n.1218A>C c.253A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171165T>A | CA399979820 | KANSL1 | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1233A>T n.59A>T n.1223A>T n.1083A>T n.1229A>T c.23+52506A>T (n.23+52506A>T) n.1217A>T c.252A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171165T>C | CA399979821 | KANSL1 | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1233A>G n.59A>G n.1223A>G n.1083A>G n.1229A>G c.23+52506A>G (n.23+52506A>G) n.1217A>G c.252A>G | |
17 | g.46171165T>G | CA399979823 | KANSL1 | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1233A>C n.59A>C n.1223A>C n.1083A>C n.1229A>C c.23+52506A>C (n.23+52506A>C) n.1217A>C c.252A>C | |
17 | g.46171165T= | CA2262179879 | KANSL1 | c.979A= (p.Lys327=) n.1233A= n.59A= n.1223A= n.1083A= n.1229A= c.23+52506A= (n.23+52506A=) n.1217A= c.252A= | |
17 | g.46171166C>A | CA399979824 | KANSL1 | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1232G>T n.58G>T n.1222G>T n.1082G>T n.1228G>T c.23+52505G>T (n.23+52505G>T) n.1216G>T c.251G>T | |
17 | g.46171166C>G | CA399979827 | KANSL1 | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1232G>C n.58G>C n.1222G>C n.1082G>C n.1228G>C c.23+52505G>C (n.23+52505G>C) n.1216G>C c.251G>C | |
17 | g.46171166C>T | CA500644986 | KANSL1 | c.978G>A (p.Glu326=) n.1232G>A n.58G>A n.1222G>A n.1082G>A n.1228G>A c.23+52505G>A (n.23+52505G>A) n.1216G>A c.251G>A | |
17 | g.46171167T>A | CA399979830 | KANSL1 | c.977A>T (p.Glu326Val) n.1231A>T n.57A>T n.1221A>T n.1081A>T n.1227A>T c.23+52504A>T (n.23+52504A>T) n.1215A>T c.250A>T | |
17 | g.46171167T>C | CA399979832 | KANSL1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1231A>G n.57A>G n.1221A>G n.1081A>G n.1227A>G c.23+52504A>G (n.23+52504A>G) n.1215A>G c.250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171167T>G | CA399979833 | KANSL1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1231A>C n.57A>C n.1221A>C n.1081A>C n.1227A>C c.23+52504A>C (n.23+52504A>C) n.1215A>C c.250A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171167T= | CA2262179880 | KANSL1 | c.977A= (p.Glu326=) n.1231A= n.57A= n.1221A= n.1081A= n.1227A= c.23+52504A= (n.23+52504A=) n.1215A= c.250A= | |
17 | g.46171168C>A | CA399979834 | KANSL1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1230G>T n.56G>T n.1220G>T n.1080G>T n.1226G>T c.23+52503G>T (n.23+52503G>T) n.1214G>T c.249G>T | |
17 | g.46171168C>G | CA399979836 | KANSL1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1230G>C n.56G>C n.1220G>C n.1080G>C n.1226G>C c.23+52503G>C (n.23+52503G>C) n.1214G>C c.249G>C | |
17 | g.46171168C>T | CA399979839 | KANSL1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1230G>A n.56G>A n.1220G>A n.1080G>A n.1226G>A c.23+52503G>A (n.23+52503G>A) n.1214G>A c.249G>A | |
17 | g.46171169C>A | CA399979840 | KANSL1 | c.975G>T (p.Leu325Phe) n.1229G>T n.55G>T n.1219G>T n.1079G>T n.1225G>T c.23+52502G>T (n.23+52502G>T) n.1213G>T c.248G>T | |
17 | g.46171169C>G | CA399979842 | KANSL1 | c.975G>C (p.Leu325Phe) n.1229G>C n.55G>C n.1219G>C n.1079G>C n.1225G>C c.23+52502G>C (n.23+52502G>C) n.1213G>C c.248G>C | |
17 | g.46171169C>T | CA500644997 | KANSL1 | c.975G>A (p.Leu325=) n.1229G>A n.55G>A n.1219G>A n.1079G>A n.1225G>A c.23+52502G>A (n.23+52502G>A) n.1213G>A c.248G>A | |
17 | g.46171170A>C | CA399979846 | KANSL1 | c.974T>G (p.Leu325Trp) n.1228T>G n.54T>G n.1218T>G n.1078T>G n.1224T>G c.23+52501T>G (n.23+52501T>G) n.1212T>G c.247T>G | |
17 | g.46171170A>G | CA399979848 | KANSL1 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1228T>C n.54T>C n.1218T>C n.1078T>C n.1224T>C c.23+52501T>C (n.23+52501T>C) n.1212T>C c.247T>C | |
17 | g.46171170A>T | CA399979845 | KANSL1 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1228T>A n.54T>A n.1218T>A n.1078T>A n.1224T>A c.23+52501T>A (n.23+52501T>A) n.1212T>A c.247T>A | |
17 | g.46171174_46171175insAAAAAAA | CA2809639413 | KANSL1 | c.974_975insTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer29) n.1228_1229insTTTTTTT n.54_55insTTTTTTT n.1218_1219insTTTTTTT n.1078_1079insTTTTTTT n.1224_1225insTTTTTTT c.23+52501_23+52502insTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTT) n.1212_1213insTTTTTTT c.247_248insTTTTTTT | |
17 | g.46171174_46171175insAAAAAAAA | CA2809639414 | KANSL1 | c.974_975insTTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer8) n.1228_1229insTTTTTTTT n.54_55insTTTTTTTT n.1218_1219insTTTTTTTT n.1078_1079insTTTTTTTT n.1224_1225insTTTTTTTT c.23+52501_23+52502insTTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTTT) n.1212_1213insTTTTTTTT c.247_248insTTTTTTTT | |
17 | g.46171171A>C | CA399979850 | KANSL1 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1227T>G n.53T>G n.1217T>G n.1077T>G n.1223T>G c.23+52500T>G (n.23+52500T>G) n.1211T>G c.246T>G | |
17 | g.46171171A>G | CA500645001 | KANSL1 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1227T>C n.53T>C n.1217T>C n.1077T>C n.1223T>C c.23+52500T>C (n.23+52500T>C) n.1211T>C c.246T>C | |
17 | g.46171171A>T | CA399979852 | KANSL1 | c.973T>A (p.Leu325Met) n.1227T>A n.53T>A n.1217T>A n.1077T>A n.1223T>A c.23+52500T>A (n.23+52500T>A) n.1211T>A c.246T>A | |
17 | g.46171172A>C | CA399979854 | KANSL1 | c.972T>G (p.Phe324Leu) n.1226T>G n.52T>G n.1216T>G n.1076T>G n.1222T>G c.23+52499T>G (n.23+52499T>G) n.1210T>G c.245T>G | |
17 | g.46171172A>G | CA500645004 | KANSL1 | c.972T>C (p.Phe324=) n.1226T>C n.52T>C n.1216T>C n.1076T>C n.1222T>C c.23+52499T>C (n.23+52499T>C) n.1210T>C c.245T>C | |
17 | g.46171172A>T | CA399979855 | KANSL1 | c.972T>A (p.Phe324Leu) n.1226T>A n.52T>A n.1216T>A n.1076T>A n.1222T>A c.23+52499T>A (n.23+52499T>A) n.1210T>A c.245T>A | |
17 | g.46171173A>C | CA399979858 | KANSL1 | c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1225T>G n.51T>G n.1215T>G n.1075T>G n.1221T>G c.23+52498T>G (n.23+52498T>G) n.1209T>G c.244T>G | |
17 | g.46171173A>G | CA399979860 | KANSL1 | c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1225T>C n.51T>C n.1215T>C n.1075T>C n.1221T>C c.23+52498T>C (n.23+52498T>C) n.1209T>C c.244T>C | |
17 | g.46171173A>T | CA399979862 | KANSL1 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1225T>A n.51T>A n.1215T>A n.1075T>A n.1221T>A c.23+52498T>A (n.23+52498T>A) n.1209T>A c.244T>A | |
17 | g.46171174A>C | CA399979864 | KANSL1 | c.970T>G (p.Phe324Val) n.1224T>G n.50T>G n.1214T>G n.1074T>G n.1220T>G c.23+52497T>G (n.23+52497T>G) n.1208T>G c.243T>G | |
17 | g.46171174A>G | CA399979866 | KANSL1 | c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1224T>C n.50T>C n.1214T>C n.1074T>C n.1220T>C c.23+52497T>C (n.23+52497T>C) n.1208T>C c.243T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171174A>T | CA399979867 | KANSL1 | c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1224T>A n.50T>A n.1214T>A n.1074T>A n.1220T>A c.23+52497T>A (n.23+52497T>A) n.1208T>A c.243T>A | |
17 | g.46171175T>A | CA500645014 | KANSL1 | c.969A>T (p.Gly323=) n.1223A>T n.49A>T n.1213A>T n.1073A>T n.1219A>T c.23+52496A>T (n.23+52496A>T) n.1207A>T c.242A>T | |
17 | g.46171175T>C | CA500645011 | KANSL1 | c.969A>G (p.Gly323=) n.1223A>G n.49A>G n.1213A>G n.1073A>G n.1219A>G c.23+52496A>G (n.23+52496A>G) n.1207A>G c.242A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171175T>G | CA500645012 | KANSL1 | c.969A>C (p.Gly323=) n.1223A>C n.49A>C n.1213A>C n.1073A>C n.1219A>C c.23+52496A>C (n.23+52496A>C) n.1207A>C c.242A>C | |
17 | g.46171176C>A | CA399979870 | KANSL1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.1222G>T n.48G>T n.1212G>T n.1072G>T n.1218G>T c.23+52495G>T (n.23+52495G>T) n.1206G>T c.241G>T | |
17 | g.46171176C>G | CA399979872 | KANSL1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1222G>C n.48G>C n.1212G>C n.1072G>C n.1218G>C c.23+52495G>C (n.23+52495G>C) n.1206G>C c.241G>C | |
17 | g.46171176C>T | CA399979874 | KANSL1 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1222G>A n.48G>A n.1212G>A n.1072G>A n.1218G>A c.23+52495G>A (n.23+52495G>A) n.1206G>A c.241G>A | |
17 | g.46171177C>A | CA399979880 | KANSL1 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1221G>T n.47G>T n.1211G>T n.1071G>T n.1217G>T c.23+52494G>T (n.23+52494G>T) n.1205G>T c.240G>T | |
17 | g.46171177C>G | CA399979878 | KANSL1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1221G>C n.47G>C n.1211G>C n.1071G>C n.1217G>C c.23+52494G>C (n.23+52494G>C) n.1205G>C c.240G>C | |
17 | g.46171177C>T | CA399979876 | KANSL1 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1221G>A n.47G>A n.1211G>A n.1071G>A n.1217G>A c.23+52494G>A (n.23+52494G>A) n.1205G>A c.240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171178A>C | CA500645018 | KANSL1 | c.966T>G (p.Gly322=) n.1220T>G n.46T>G n.1210T>G n.1070T>G n.1216T>G c.23+52493T>G (n.23+52493T>G) n.1204T>G c.239T>G | |
17 | g.46171178A>G | CA500645020 | KANSL1 | c.966T>C (p.Gly322=) n.1220T>C n.46T>C n.1210T>C n.1070T>C n.1216T>C c.23+52493T>C (n.23+52493T>C) n.1204T>C c.239T>C | |
17 | g.46171178A>T | CA500645022 | KANSL1 | c.966T>A (p.Gly322=) n.1220T>A n.46T>A n.1210T>A n.1070T>A n.1216T>A c.23+52493T>A (n.23+52493T>A) n.1204T>A c.239T>A | |
17 | g.46171179C>A | CA399979882 | KANSL1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.1219G>T n.45G>T n.1209G>T n.1069G>T n.1215G>T c.23+52492G>T (n.23+52492G>T) n.1203G>T c.238G>T | |
17 | g.46171179C>G | CA399979884 | KANSL1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1219G>C n.45G>C n.1209G>C n.1069G>C n.1215G>C c.23+52492G>C (n.23+52492G>C) n.1203G>C c.238G>C | |
17 | g.46171179C>T | CA399979886 | KANSL1 | c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1219G>A n.45G>A n.1209G>A n.1069G>A n.1215G>A c.23+52492G>A (n.23+52492G>A) n.1203G>A c.238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171180C>A | CA399979887 | KANSL1 | c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1218G>T n.44G>T n.1208G>T n.1068G>T n.1214G>T c.23+52491G>T (n.23+52491G>T) n.1202G>T c.237G>T | |
17 | g.46171180C= | CA2262179881 | KANSL1 | c.964G= (p.Gly322=) n.1218G= n.44G= n.1208G= n.1068G= n.1214G= c.23+52491G= (n.23+52491G=) n.1202G= c.237G= | |
17 | g.46171180C>G | CA399979891 | KANSL1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1218G>C n.44G>C n.1208G>C n.1068G>C n.1214G>C c.23+52491G>C (n.23+52491G>C) n.1202G>C c.237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171180C>T | CA399979893 | KANSL1 | c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1218G>A n.44G>A n.1208G>A n.1068G>A n.1214G>A c.23+52491G>A (n.23+52491G>A) n.1202G>A c.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171181C>A | CA500645029 | KANSL1 | c.963G>T (p.Leu321=) n.1217G>T n.43G>T n.1207G>T n.1067G>T n.1213G>T c.23+52490G>T (n.23+52490G>T) n.1201G>T c.236G>T | |
17 | g.46171181C= | CA2262179882 | KANSL1 | c.963G= (p.Leu321=) n.1217G= n.43G= n.1207G= n.1067G= n.1213G= c.23+52490G= (n.23+52490G=) n.1201G= c.236G= | |
17 | g.46171181C>G | CA500645028 | KANSL1 | c.963G>C (p.Leu321=) n.1217G>C n.43G>C n.1207G>C n.1067G>C n.1213G>C c.23+52490G>C (n.23+52490G>C) n.1201G>C c.236G>C | |
17 | g.46171181C>T | CA8618913 | KANSL1 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1217G>A n.43G>A n.1207G>A n.1067G>A n.1213G>A c.23+52490G>A (n.23+52490G>A) n.1201G>A c.236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171182A>C | CA399979897 | KANSL1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1216T>G n.42T>G n.1206T>G n.1066T>G n.1212T>G c.23+52489T>G (n.23+52489T>G) n.1200T>G c.235T>G | |
17 | g.46171182A>G | CA399979899 | KANSL1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1216T>C n.42T>C n.1206T>C n.1066T>C n.1212T>C c.23+52489T>C (n.23+52489T>C) n.1200T>C c.235T>C | |
17 | g.46171182A>T | CA399979900 | KANSL1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1216T>A n.42T>A n.1206T>A n.1066T>A n.1212T>A c.23+52489T>A (n.23+52489T>A) n.1200T>A c.235T>A | |
17 | g.46171183G>A | CA500645036 | KANSL1 | c.961C>T (p.Leu321=) n.1215C>T n.41C>T n.1205C>T n.1065C>T n.1211C>T c.23+52488C>T (n.23+52488C>T) n.1199C>T c.234C>T | |
17 | g.46171183G>C | CA399979902 | KANSL1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1215C>G n.41C>G n.1205C>G n.1065C>G n.1211C>G c.23+52488C>G (n.23+52488C>G) n.1199C>G c.234C>G | |
17 | g.46171183G>T | CA399979903 | KANSL1 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1215C>A n.41C>A n.1205C>A n.1065C>A n.1211C>A c.23+52488C>A (n.23+52488C>A) n.1199C>A c.234C>A | |
17 | g.46171184C>A | CA399979905 | KANSL1 | c.960G>T (p.Gln320His) n.1214G>T n.40G>T n.1204G>T n.1064G>T n.1210G>T c.23+52487G>T (n.23+52487G>T) n.1198G>T c.233G>T | |
17 | g.46171184C>G | CA399979907 | KANSL1 | c.960G>C (p.Gln320His) n.1214G>C n.40G>C n.1204G>C n.1064G>C n.1210G>C c.23+52487G>C (n.23+52487G>C) n.1198G>C c.233G>C | |
17 | g.46171184C>T | CA500645039 | KANSL1 | c.960G>A (p.Gln320=) n.1214G>A n.40G>A n.1204G>A n.1064G>A n.1210G>A c.23+52487G>A (n.23+52487G>A) n.1198G>A c.233G>A | |
17 | g.46171185T>A | CA399979911 | KANSL1 | c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1213A>T n.39A>T n.1203A>T n.1063A>T n.1209A>T c.23+52486A>T (n.23+52486A>T) n.1197A>T c.232A>T | |
17 | g.46171185T>C | CA399979913 | KANSL1 | c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1213A>G n.39A>G n.1203A>G n.1063A>G n.1209A>G c.23+52486A>G (n.23+52486A>G) n.1197A>G c.232A>G | COSMIC |
17 | g.46171185T>G | CA399979909 | KANSL1 | c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1213A>C n.39A>C n.1203A>C n.1063A>C n.1209A>C c.23+52486A>C (n.23+52486A>C) n.1197A>C c.232A>C | |
17 | g.46171186G>A | CA399979916 | KANSL1 | c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1212C>T n.38C>T n.1202C>T n.1062C>T n.1208C>T c.23+52485C>T (n.23+52485C>T) n.1196C>T c.231C>T | |
17 | g.46171186G>C | CA399979918 | KANSL1 | c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1212C>G n.38C>G n.1202C>G n.1062C>G n.1208C>G c.23+52485C>G (n.23+52485C>G) n.1196C>G c.231C>G | |
17 | g.46171186G>T | CA399979919 | KANSL1 | c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1212C>A n.38C>A n.1202C>A n.1062C>A n.1208C>A c.23+52485C>A (n.23+52485C>A) n.1196C>A c.231C>A | |
17 | g.46171187A= | CA2262179884 | KANSL1 | c.957T= (p.His319=) n.1211T= n.37T= n.1201T= n.1061T= n.1207T= c.23+52484T= (n.23+52484T=) n.1195T= c.230T= | |
17 | g.46171187A>C | CA399979922 | KANSL1 | c.957T>G (p.His319Gln) n.1211T>G n.37T>G n.1201T>G n.1061T>G n.1207T>G c.23+52484T>G (n.23+52484T>G) n.1195T>G c.230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171187A>G | CA500645046 | KANSL1 | c.957T>C (p.His319=) n.1211T>C n.37T>C n.1201T>C n.1061T>C n.1207T>C c.23+52484T>C (n.23+52484T>C) n.1195T>C c.230T>C | |
17 | g.46171187A>T | CA399979924 | KANSL1 | c.957T>A (p.His319Gln) n.1211T>A n.37T>A n.1201T>A n.1061T>A n.1207T>A c.23+52484T>A (n.23+52484T>A) n.1195T>A c.230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171187_46171190delinsATGT | CA2262179883 | KANSL1 | c.954_957delinsACAT (p.Gln318=) n.1208_1211delinsACAT n.34_37delinsACAT n.1198_1201delinsACAT n.1058_1061delinsACAT n.1204_1207delinsACAT c.23+52481_23+52484delinsACAT (n.23+52481_23+52484delinsACAT) n.1192_1195delinsACAT c.227_230delinsACAT | |
17 | g.46171188T>A | CA399979926 | KANSL1 | c.956A>T (p.His319Leu) n.1210A>T n.36A>T n.1200A>T n.1060A>T n.1206A>T c.23+52483A>T (n.23+52483A>T) n.1194A>T c.229A>T | |
17 | g.46171188T>C | CA399979929 | KANSL1 | c.956A>G (p.His319Arg) n.1210A>G n.36A>G n.1200A>G n.1060A>G n.1206A>G c.23+52483A>G (n.23+52483A>G) n.1194A>G c.229A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171188T>G | CA399979930 | KANSL1 | c.956A>C (p.His319Pro) n.1210A>C n.36A>C n.1200A>C n.1060A>C n.1206A>C c.23+52483A>C (n.23+52483A>C) n.1194A>C c.229A>C | |
17 | g.46171191_46171193dup | CA2638385618 | KANSL1 | c.954_956dup (p.Gln318_His319insGln) n.1208_1210dup n.34_36dup n.1198_1200dup n.1058_1060dup n.1204_1206dup c.23+52481_23+52483dup (n.23+52481_23+52483dup) n.1192_1194dup c.227_229dup | gnomAD v4 |
17 | g.46171191_46171193del | CA8618914 | KANSL1 | c.954_956del (p.Gln318del) n.1208_1210del n.34_36del n.1198_1200del n.1058_1060del n.1204_1206del c.23+52481_23+52483del (n.23+52481_23+52483del) n.1192_1194del c.227_229del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171189G>A | CA291114134 | KANSL1 | c.955C>T (p.His319Tyr) n.1209C>T n.35C>T n.1199C>T n.1059C>T n.1205C>T c.23+52482C>T (n.23+52482C>T) n.1193C>T c.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171189G>C | CA399979935 | KANSL1 | c.955C>G (p.His319Asp) n.1209C>G n.35C>G n.1199C>G n.1059C>G n.1205C>G c.23+52482C>G (n.23+52482C>G) n.1193C>G c.228C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171189G= | CA2262179885 | KANSL1 | c.955C= (p.His319=) n.1209C= n.35C= n.1199C= n.1059C= n.1205C= c.23+52482C= (n.23+52482C=) n.1193C= c.228C= | |
17 | g.46171189G>T | CA399979937 | KANSL1 | c.955C>A (p.His319Asn) n.1209C>A n.35C>A n.1199C>A n.1059C>A n.1205C>A c.23+52482C>A (n.23+52482C>A) n.1193C>A c.228C>A | |
17 | g.46171190T>A | CA8618915 | KANSL1 | c.954A>T (p.Gln318His) n.1208A>T n.34A>T n.1198A>T n.1058A>T n.1204A>T c.23+52481A>T (n.23+52481A>T) n.1192A>T c.227A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171190T>C | CA8618916 | KANSL1 | c.954A>G (p.Gln318=) n.1208A>G n.34A>G n.1198A>G n.1058A>G n.1204A>G c.23+52481A>G (n.23+52481A>G) n.1192A>G c.227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171190T>G | CA399979939 | KANSL1 | c.954A>C (p.Gln318His) n.1208A>C n.34A>C n.1198A>C n.1058A>C n.1204A>C c.23+52481A>C (n.23+52481A>C) n.1192A>C c.227A>C | |
17 | g.46171190T= | CA2262179886 | KANSL1 | c.954A= (p.Gln318=) n.1208A= n.34A= n.1198A= n.1058A= n.1204A= c.23+52481A= (n.23+52481A=) n.1192A= c.227A= | |
17 | g.46171191T>A | CA399979948 | KANSL1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1207A>T n.33A>T n.1197A>T n.1057A>T n.1203A>T c.23+52480A>T (n.23+52480A>T) n.1191A>T c.226A>T | |
17 | g.46171191T>C | CA8618917 | KANSL1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1207A>G n.33A>G n.1197A>G n.1057A>G n.1203A>G c.23+52480A>G (n.23+52480A>G) n.1191A>G c.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171191T>G | CA399979952 | KANSL1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1207A>C n.33A>C n.1197A>C n.1057A>C n.1203A>C c.23+52480A>C (n.23+52480A>C) n.1191A>C c.226A>C | |
17 | g.46171191T= | CA2262179887 | KANSL1 | c.953A= (p.Gln318=) n.1207A= n.33A= n.1197A= n.1057A= n.1203A= c.23+52480A= (n.23+52480A=) n.1191A= c.226A= | |
17 | g.46171192G>A | CA399979956 | KANSL1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1206C>T n.32C>T n.1196C>T n.1056C>T n.1202C>T c.23+52479C>T (n.23+52479C>T) n.1190C>T c.225C>T | COSMIC |
17 | g.46171192G>C | CA399979958 | KANSL1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1206C>G n.32C>G n.1196C>G n.1056C>G n.1202C>G c.23+52479C>G (n.23+52479C>G) n.1190C>G c.225C>G | |
17 | g.46171192G>T | CA399979961 | KANSL1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1206C>A n.32C>A n.1196C>A n.1056C>A n.1202C>A c.23+52479C>A (n.23+52479C>A) n.1190C>A c.225C>A | |
17 | g.46171193T>A | CA500645061 | KANSL1 | c.951A>T (p.Ile317=) n.1205A>T n.31A>T n.1195A>T n.1055A>T n.1201A>T c.23+52478A>T (n.23+52478A>T) n.1189A>T c.224A>T | |
17 | g.46171193T>C | CA8618918 | KANSL1 | c.951A>G (p.Ile317Met) n.1205A>G n.31A>G n.1195A>G n.1055A>G n.1201A>G c.23+52478A>G (n.23+52478A>G) n.1189A>G c.224A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171193T>G | CA500645060 | KANSL1 | c.951A>C (p.Ile317=) n.1205A>C n.31A>C n.1195A>C n.1055A>C n.1201A>C c.23+52478A>C (n.23+52478A>C) n.1189A>C c.224A>C | |
17 | g.46171193T= | CA2262179888 | KANSL1 | c.951A= (p.Ile317=) n.1205A= n.31A= n.1195A= n.1055A= n.1201A= c.23+52478A= (n.23+52478A=) n.1189A= c.224A= | |
17 | g.46171194A>C | CA399979967 | KANSL1 | c.950T>G (p.Ile317Arg) n.1204T>G n.30T>G n.1194T>G n.1054T>G n.1200T>G c.23+52477T>G (n.23+52477T>G) n.1188T>G c.223T>G | |
17 | g.46171194A>G | CA399979970 | KANSL1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1204T>C n.30T>C n.1194T>C n.1054T>C n.1200T>C c.23+52477T>C (n.23+52477T>C) n.1188T>C c.223T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171194A>T | CA399979973 | KANSL1 | c.950T>A (p.Ile317Lys) n.1204T>A n.30T>A n.1194T>A n.1054T>A n.1200T>A c.23+52477T>A (n.23+52477T>A) n.1188T>A c.223T>A | |
17 | g.46171194dup | CA645587516 | KANSL1 | c.950dup (p.Gln318ThrfsTer?) n.1204dup n.30dup n.1194dup n.1054dup n.1200dup c.23+52477dup (n.23+52477dup) n.1188dup c.223dup | COSMIC |
17 | g.46171195T>A | CA399979975 | KANSL1 | c.949A>T (p.Ile317Leu) n.1203A>T n.29A>T n.1193A>T n.1053A>T n.1199A>T c.23+52476A>T (n.23+52476A>T) n.1187A>T c.222A>T | |
17 | g.46171195T>C | CA8618919 | KANSL1 | c.949A>G (p.Ile317Val) n.1203A>G n.29A>G n.1193A>G n.1053A>G n.1199A>G c.23+52476A>G (n.23+52476A>G) n.1187A>G c.222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171195T>G | CA399979980 | KANSL1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1203A>C n.29A>C n.1193A>C n.1053A>C n.1199A>C c.23+52476A>C (n.23+52476A>C) n.1187A>C c.222A>C | |
17 | g.46171195T= | CA2262179889 | KANSL1 | c.949A= (p.Ile317=) n.1203A= n.29A= n.1193A= n.1053A= n.1199A= c.23+52476A= (n.23+52476A=) n.1187A= c.222A= | |
17 | g.46171195dup | CA500645069 | KANSL1 | c.949dup (p.Ile317AsnfsTer?) n.1203dup n.29dup n.1193dup n.1053dup n.1199dup c.23+52476dup (n.23+52476dup) n.1187dup c.222dup | |
17 | g.46171196A= | CA2262179890 | KANSL1 | c.948T= (p.His316=) n.1202T= n.28T= n.1192T= n.1052T= n.1198T= c.23+52475T= (n.23+52475T=) n.1186T= c.221T= | |
17 | g.46171196A>C | CA399979983 | KANSL1 | c.948T>G (p.His316Gln) n.1202T>G n.28T>G n.1192T>G n.1052T>G n.1198T>G c.23+52475T>G (n.23+52475T>G) n.1186T>G c.221T>G | |
17 | g.46171196A>G | CA500645070 | KANSL1 | c.948T>C (p.His316=) n.1202T>C n.28T>C n.1192T>C n.1052T>C n.1198T>C c.23+52475T>C (n.23+52475T>C) n.1186T>C c.221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171196A>T | CA399979986 | KANSL1 | c.948T>A (p.His316Gln) n.1202T>A n.28T>A n.1192T>A n.1052T>A n.1198T>A c.23+52475T>A (n.23+52475T>A) n.1186T>A c.221T>A | |
17 | g.46171197T>A | CA399979990 | KANSL1 | c.947A>T (p.His316Leu) n.1201A>T n.27A>T n.1191A>T n.1051A>T n.1197A>T c.23+52474A>T (n.23+52474A>T) n.1185A>T c.220A>T | |
17 | g.46171197T>C | CA399979995 | KANSL1 | c.947A>G (p.His316Arg) n.1201A>G n.27A>G n.1191A>G n.1051A>G n.1197A>G c.23+52474A>G (n.23+52474A>G) n.1185A>G c.220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171197T>G | CA399979992 | KANSL1 | c.947A>C (p.His316Pro) n.1201A>C n.27A>C n.1191A>C n.1051A>C n.1197A>C c.23+52474A>C (n.23+52474A>C) n.1185A>C c.220A>C | |
17 | g.46171197T= | CA2262179891 | KANSL1 | c.947A= (p.His316=) n.1201A= n.27A= n.1191A= n.1051A= n.1197A= c.23+52474A= (n.23+52474A=) n.1185A= c.220A= | |
17 | g.46171198G>A | CA399979997 | KANSL1 | c.946C>T (p.His316Tyr) n.1200C>T n.26C>T n.1190C>T n.1050C>T n.1196C>T c.23+52473C>T (n.23+52473C>T) n.1184C>T c.219C>T | |
17 | g.46171198G>C | CA399980003 | KANSL1 | c.946C>G (p.His316Asp) n.1200C>G n.26C>G n.1190C>G n.1050C>G n.1196C>G c.23+52473C>G (n.23+52473C>G) n.1184C>G c.219C>G | |
17 | g.46171198G>T | CA399980000 | KANSL1 | c.946C>A (p.His316Asn) n.1200C>A n.26C>A n.1190C>A n.1050C>A n.1196C>A c.23+52473C>A (n.23+52473C>A) n.1184C>A c.219C>A | |
17 | g.46171199C>A | CA399980005 | KANSL1 | c.945G>T (p.Arg315Ser) n.1199G>T n.25G>T n.1189G>T n.1049G>T n.1195G>T c.23+52472G>T (n.23+52472G>T) n.1183G>T c.218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171199C>G | CA399980008 | KANSL1 | c.945G>C (p.Arg315Ser) n.1199G>C n.25G>C n.1189G>C n.1049G>C n.1195G>C c.23+52472G>C (n.23+52472G>C) n.1183G>C c.218G>C | |
17 | g.46171199C>T | CA500645078 | KANSL1 | c.945G>A (p.Arg315=) n.1199G>A n.25G>A n.1189G>A n.1049G>A n.1195G>A c.23+52472G>A (n.23+52472G>A) n.1183G>A c.218G>A | |
17 | g.46171200C>A | CA399980012 | KANSL1 | c.944G>T (p.Arg315Met) n.1198G>T n.24G>T n.1188G>T n.1048G>T n.1194G>T c.23+52471G>T (n.23+52471G>T) n.1182G>T c.217G>T | |
17 | g.46171200C>G | CA399980013 | KANSL1 | c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1198G>C n.24G>C n.1188G>C n.1048G>C n.1194G>C c.23+52471G>C (n.23+52471G>C) n.1182G>C c.217G>C | |
17 | g.46171200C>T | CA399980016 | KANSL1 | c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1198G>A n.24G>A n.1188G>A n.1048G>A n.1194G>A c.23+52471G>A (n.23+52471G>A) n.1182G>A c.217G>A | |
17 | g.46171201T>A | CA399980021 | KANSL1 | c.943A>T (p.Arg315Trp) n.1197A>T n.23A>T n.1187A>T n.1047A>T n.1193A>T c.23+52470A>T (n.23+52470A>T) n.1181A>T c.216A>T | dbSNP |
17 | g.46171201T>C | CA399980023 | KANSL1 | c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1197A>G n.23A>G n.1187A>G n.1047A>G n.1193A>G c.23+52470A>G (n.23+52470A>G) n.1181A>G c.216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171201T>G | CA500645084 | KANSL1 | c.943A>C (p.Arg315=) n.1197A>C n.23A>C n.1187A>C n.1047A>C n.1193A>C c.23+52470A>C (n.23+52470A>C) n.1181A>C c.216A>C | |
17 | g.46171201T= | CA2262179892 | KANSL1 | c.943A= (p.Arg315=) n.1197A= n.23A= n.1187A= n.1047A= n.1193A= c.23+52470A= (n.23+52470A=) n.1181A= c.216A= | |
17 | g.46171202C>A | CA399980027 | KANSL1 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1196G>T n.22G>T n.1186G>T n.1046G>T n.1192G>T c.23+52469G>T (n.23+52469G>T) n.1180G>T c.215G>T | |
17 | g.46171202C= | CA2262179893 | KANSL1 | c.942G= (p.Glu314=) n.1196G= n.22G= n.1186G= n.1046G= n.1192G= c.23+52469G= (n.23+52469G=) n.1180G= c.215G= | |
17 | g.46171202C>G | CA8618920 | KANSL1 | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1196G>C n.22G>C n.1186G>C n.1046G>C n.1192G>C c.23+52469G>C (n.23+52469G>C) n.1180G>C c.215G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171202C>T | CA500645085 | KANSL1 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1196G>A n.22G>A n.1186G>A n.1046G>A n.1192G>A c.23+52469G>A (n.23+52469G>A) n.1180G>A c.215G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171203T>A | CA399980032 | KANSL1 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1195A>T n.21A>T n.1185A>T n.1045A>T n.1191A>T c.23+52468A>T (n.23+52468A>T) n.1179A>T c.214A>T | |
17 | g.46171203T>C | CA399980035 | KANSL1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1195A>G n.21A>G n.1185A>G n.1045A>G n.1191A>G c.23+52468A>G (n.23+52468A>G) n.1179A>G c.214A>G | |
17 | g.46171203T>G | CA399980038 | KANSL1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1195A>C n.21A>C n.1185A>C n.1045A>C n.1191A>C c.23+52468A>C (n.23+52468A>C) n.1179A>C c.214A>C | |
17 | g.46171204C>A | CA399980047 | KANSL1 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1194G>T n.20G>T n.1184G>T n.1044G>T n.1190G>T c.23+52467G>T (n.23+52467G>T) n.1178G>T c.213G>T | |
17 | g.46171204C>G | CA399980044 | KANSL1 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1194G>C n.20G>C n.1184G>C n.1044G>C n.1190G>C c.23+52467G>C (n.23+52467G>C) n.1178G>C c.213G>C | |
17 | g.46171204C>T | CA399980041 | KANSL1 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1194G>A n.20G>A n.1184G>A n.1044G>A n.1190G>A c.23+52467G>A (n.23+52467G>A) n.1178G>A c.213G>A | |
17 | g.46171205A>C | CA500645091 | KANSL1 | c.939T>G (p.Val313=) n.1193T>G n.19T>G n.1183T>G n.1043T>G n.1189T>G c.23+52466T>G (n.23+52466T>G) n.1177T>G c.212T>G | |
17 | g.46171205A>G | CA500645094 | KANSL1 | c.939T>C (p.Val313=) n.1193T>C n.19T>C n.1183T>C n.1043T>C n.1189T>C c.23+52466T>C (n.23+52466T>C) n.1177T>C c.212T>C | |
17 | g.46171205A>T | CA500645093 | KANSL1 | c.939T>A (p.Val313=) n.1193T>A n.19T>A n.1183T>A n.1043T>A n.1189T>A c.23+52466T>A (n.23+52466T>A) n.1177T>A c.212T>A | |
17 | g.46171206A>C | CA399980050 | KANSL1 | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1192T>G n.18T>G n.1182T>G n.1042T>G n.1188T>G c.23+52465T>G (n.23+52465T>G) n.1176T>G c.211T>G | |
17 | g.46171206A>G | CA399980053 | KANSL1 | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1192T>C n.18T>C n.1182T>C n.1042T>C n.1188T>C c.23+52465T>C (n.23+52465T>C) n.1176T>C c.211T>C | |
17 | g.46171206A>T | CA399980055 | KANSL1 | c.938T>A (p.Val313Asp) n.1192T>A n.18T>A n.1182T>A n.1042T>A n.1188T>A c.23+52465T>A (n.23+52465T>A) n.1176T>A c.211T>A | |
17 | g.46171207C>A | CA399980060 | KANSL1 | c.937G>T (p.Val313Phe) n.1191G>T n.17G>T n.1181G>T n.1041G>T n.1187G>T c.23+52464G>T (n.23+52464G>T) n.1175G>T c.210G>T | |
17 | g.46171207C= | CA2262179894 | KANSL1 | c.937G= (p.Val313=) n.1191G= n.17G= n.1181G= n.1041G= n.1187G= c.23+52464G= (n.23+52464G=) n.1175G= c.210G= | |
17 | g.46171207C>G | CA399980062 | KANSL1 | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1191G>C n.17G>C n.1181G>C n.1041G>C n.1187G>C c.23+52464G>C (n.23+52464G>C) n.1175G>C c.210G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171207C>T | CA399980066 | KANSL1 | c.937G>A (p.Val313Ile) n.1191G>A n.17G>A n.1181G>A n.1041G>A n.1187G>A c.23+52464G>A (n.23+52464G>A) n.1175G>A c.210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>A | CA399980069 | KANSL1 | c.936G>T (p.Gln312His) n.1190G>T n.16G>T n.1180G>T n.1040G>T n.1186G>T c.23+52463G>T (n.23+52463G>T) n.1174G>T c.209G>T | |
17 | g.46171208C= | CA2262179895 | KANSL1 | c.936G= (p.Gln312=) n.1190G= n.16G= n.1180G= n.1040G= n.1186G= c.23+52463G= (n.23+52463G=) n.1174G= c.209G= | |
17 | g.46171208C>G | CA8618921 | KANSL1 | c.936G>C (p.Gln312His) n.1190G>C n.16G>C n.1180G>C n.1040G>C n.1186G>C c.23+52463G>C (n.23+52463G>C) n.1174G>C c.209G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171208C>T | CA500645103 | KANSL1 | c.936G>A (p.Gln312=) n.1190G>A n.16G>A n.1180G>A n.1040G>A n.1186G>A c.23+52463G>A (n.23+52463G>A) n.1174G>A c.209G>A | |
17 | g.46171209T>A | CA8618922 | KANSL1 | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1189A>T n.15A>T n.1179A>T n.1039A>T n.1185A>T c.23+52462A>T (n.23+52462A>T) n.1173A>T c.208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>C | CA399980078 | KANSL1 | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1189A>G n.15A>G n.1179A>G n.1039A>G n.1185A>G c.23+52462A>G (n.23+52462A>G) n.1173A>G c.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171209T>G | CA399980081 | KANSL1 | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1189A>C n.15A>C n.1179A>C n.1039A>C n.1185A>C c.23+52462A>C (n.23+52462A>C) n.1173A>C c.208A>C | |
17 | g.46171209T= | CA2262179896 | KANSL1 | c.935A= (p.Gln312=) n.1189A= n.15A= n.1179A= n.1039A= n.1185A= c.23+52462A= (n.23+52462A=) n.1173A= c.208A= | |
17 | g.46171210G>A | CA399980090 | KANSL1 | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1188C>T n.14C>T n.1178C>T n.1038C>T n.1184C>T c.23+52461C>T (n.23+52461C>T) n.1172C>T c.207C>T | |
17 | g.46171210G>C | CA399980088 | KANSL1 | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1188C>G n.14C>G n.1178C>G n.1038C>G n.1184C>G c.23+52461C>G (n.23+52461C>G) n.1172C>G c.207C>G | |
17 | g.46171210G>T | CA399980086 | KANSL1 | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1188C>A n.14C>A n.1178C>A n.1038C>A n.1184C>A c.23+52461C>A (n.23+52461C>A) n.1172C>A c.207C>A | |
17 | g.46171211C>A | CA399980092 | KANSL1 | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1187G>T n.13G>T n.1177G>T n.1037G>T n.1183G>T c.23+52460G>T (n.23+52460G>T) n.1171G>T c.206G>T | |
17 | g.46171211C= | CA2262179897 | KANSL1 | c.933G= (p.Lys311=) n.1187G= n.13G= n.1177G= n.1037G= n.1183G= c.23+52460G= (n.23+52460G=) n.1171G= c.206G= | |
17 | g.46171211C>G | CA399980095 | KANSL1 | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1187G>C n.13G>C n.1177G>C n.1037G>C n.1183G>C c.23+52460G>C (n.23+52460G>C) n.1171G>C c.206G>C | |
17 | g.46171211C>T | CA500645111 | KANSL1 | c.933G>A (p.Lys311=) n.1187G>A n.13G>A n.1177G>A n.1037G>A n.1183G>A c.23+52460G>A (n.23+52460G>A) n.1171G>A c.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>A | CA399980098 | KANSL1 | c.932A>T (p.Lys311Met) n.1186A>T n.12A>T n.1176A>T n.1036A>T n.1182A>T c.23+52459A>T (n.23+52459A>T) n.1170A>T c.205A>T | |
17 | g.46171212T>C | CA399980101 | KANSL1 | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1186A>G n.12A>G n.1176A>G n.1036A>G n.1182A>G c.23+52459A>G (n.23+52459A>G) n.1170A>G c.205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171212T>G | CA399980104 | KANSL1 | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1186A>C n.12A>C n.1176A>C n.1036A>C n.1182A>C c.23+52459A>C (n.23+52459A>C) n.1170A>C c.205A>C | |
17 | g.46171212T= | CA2262179898 | KANSL1 | c.932A= (p.Lys311=) n.1186A= n.12A= n.1176A= n.1036A= n.1182A= c.23+52459A= (n.23+52459A=) n.1170A= c.205A= | |
17 | g.46171213T>A | CA399980107 | KANSL1 | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1185A>T n.11A>T n.1175A>T n.1035A>T n.1181A>T c.23+52458A>T (n.23+52458A>T) n.1169A>T c.204A>T | |
17 | g.46171213T>C | CA399980110 | KANSL1 | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1185A>G n.11A>G n.1175A>G n.1035A>G n.1181A>G c.23+52458A>G (n.23+52458A>G) n.1169A>G c.204A>G | |
17 | g.46171213T>G | CA399980112 | KANSL1 | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1185A>C n.11A>C n.1175A>C n.1035A>C n.1181A>C c.23+52458A>C (n.23+52458A>C) n.1169A>C c.204A>C | |
17 | g.46171213_46171214delinsTG | CA2262179899 | KANSL1 | c.930_931delinsCA (p.Ala310=) n.1184_1185delinsCA n.10_11delinsCA n.1174_1175delinsCA n.1034_1035delinsCA n.1180_1181delinsCA c.23+52457_23+52458delinsCA (n.23+52457_23+52458delinsCA) n.1168_1169delinsCA c.203_204delinsCA | |
17 | g.46171214G>A | CA500645119 | KANSL1 | c.930C>T (p.Ala310=) n.1184C>T n.10C>T n.1174C>T n.1034C>T n.1180C>T c.23+52457C>T (n.23+52457C>T) n.1168C>T c.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171214G>C | CA291114177 | KANSL1 | c.930C>G (p.Ala310=) n.1184C>G n.10C>G n.1174C>G n.1034C>G n.1180C>G c.23+52457C>G (n.23+52457C>G) n.1168C>G c.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171214G= | CA2262179900 | KANSL1 | c.930C= (p.Ala310=) n.1184C= n.10C= n.1174C= n.1034C= n.1180C= c.23+52457C= (n.23+52457C=) n.1168C= c.203C= | |
17 | g.46171214G>T | CA8618923 | KANSL1 | c.930C>A (p.Ala310=) n.1184C>A n.10C>A n.1174C>A n.1034C>A n.1180C>A c.23+52457C>A (n.23+52457C>A) n.1168C>A c.203C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171215del | CA915950162 | KANSL1 | c.930del (p.Lys311SerfsTer19) n.1184del n.10del n.1174del n.1034del n.1180del c.23+52457del (n.23+52457del) n.1168del c.203del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171215G>A | CA399980119 | KANSL1 | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1183C>T n.9C>T n.1173C>T n.1033C>T n.1179C>T c.23+52456C>T (n.23+52456C>T) n.1167C>T c.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171215G>C | CA399980120 | KANSL1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1183C>G n.9C>G n.1173C>G n.1033C>G n.1179C>G c.23+52456C>G (n.23+52456C>G) n.1167C>G c.202C>G | |
17 | g.46171215G= | CA2262179901 | KANSL1 | c.929C= (p.Ala310=) n.1183C= n.9C= n.1173C= n.1033C= n.1179C= c.23+52456C= (n.23+52456C=) n.1167C= c.202C= | |
17 | g.46171215G>T | CA399980123 | KANSL1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1183C>A n.9C>A n.1173C>A n.1033C>A n.1179C>A c.23+52456C>A (n.23+52456C>A) n.1167C>A c.202C>A | |
17 | g.46171216C>A | CA399980132 | KANSL1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1182G>T n.8G>T n.1172G>T n.1032G>T n.1178G>T c.23+52455G>T (n.23+52455G>T) n.1166G>T c.201G>T | |
17 | g.46171216C>G | CA399980127 | KANSL1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1182G>C n.8G>C n.1172G>C n.1032G>C n.1178G>C c.23+52455G>C (n.23+52455G>C) n.1166G>C c.201G>C | |
17 | g.46171216C>T | CA399980130 | KANSL1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1182G>A n.8G>A n.1172G>A n.1032G>A n.1178G>A c.23+52455G>A (n.23+52455G>A) n.1166G>A c.201G>A | |
17 | g.46171217T>A | CA399980135 | KANSL1 | c.927A>T (p.Gln309His) n.1181A>T n.7A>T n.1171A>T n.1031A>T n.1177A>T c.23+52454A>T (n.23+52454A>T) n.1165A>T c.200A>T | |
17 | g.46171217T>C | CA291114189 | KANSL1 | c.927A>G (p.Gln309=) n.1181A>G n.7A>G n.1171A>G n.1031A>G n.1177A>G c.23+52454A>G (n.23+52454A>G) n.1165A>G c.200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171217T>G | CA399980137 | KANSL1 | c.927A>C (p.Gln309His) n.1181A>C n.7A>C n.1171A>C n.1031A>C n.1177A>C c.23+52454A>C (n.23+52454A>C) n.1165A>C c.200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171217T= | CA2262179902 | KANSL1 | c.927A= (p.Gln309=) n.1181A= n.7A= n.1171A= n.1031A= n.1177A= c.23+52454A= (n.23+52454A=) n.1165A= c.200A= | |
17 | g.46171218T>A | CA399980142 | KANSL1 | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1180A>T n.6A>T n.1170A>T n.1030A>T n.1176A>T c.23+52453A>T (n.23+52453A>T) n.1164A>T c.199A>T | |
17 | g.46171218T>C | CA399980143 | KANSL1 | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1180A>G n.6A>G n.1170A>G n.1030A>G n.1176A>G c.23+52453A>G (n.23+52453A>G) n.1164A>G c.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171218T>G | CA399980145 | KANSL1 | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1180A>C n.6A>C n.1170A>C n.1030A>C n.1176A>C c.23+52453A>C (n.23+52453A>C) n.1164A>C c.199A>C | |
17 | g.46171219G>A | CA399980149 | KANSL1 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1179C>T n.5C>T n.1169C>T n.1029C>T n.1175C>T c.23+52452C>T (n.23+52452C>T) n.1163C>T c.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171219G>C | CA399980151 | KANSL1 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1179C>G n.5C>G n.1169C>G n.1029C>G n.1175C>G c.23+52452C>G (n.23+52452C>G) n.1163C>G c.198C>G | |
17 | g.46171219G>T | CA399980152 | KANSL1 | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1179C>A n.5C>A n.1169C>A n.1029C>A n.1175C>A c.23+52452C>A (n.23+52452C>A) n.1163C>A c.198C>A | |
17 | g.46171220C>A | CA500645139 | KANSL1 | c.924G>T (p.Val308=) n.1178G>T n.4G>T n.1168G>T n.1028G>T n.1174G>T c.23+52451G>T (n.23+52451G>T) n.1162G>T c.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171220C= | CA2262179903 | KANSL1 | c.924G= (p.Val308=) n.1178G= n.4G= n.1168G= n.1028G= n.1174G= c.23+52451G= (n.23+52451G=) n.1162G= c.197G= | |
17 | g.46171220C>G | CA500645138 | KANSL1 | c.924G>C (p.Val308=) n.1178G>C n.4G>C n.1168G>C n.1028G>C n.1174G>C c.23+52451G>C (n.23+52451G>C) n.1162G>C c.197G>C | |
17 | g.46171220C>T | CA500645136 | KANSL1 | c.924G>A (p.Val308=) n.1178G>A n.4G>A n.1168G>A n.1028G>A n.1174G>A c.23+52451G>A (n.23+52451G>A) n.1162G>A c.197G>A | |
17 | g.46171221A>C | CA399980157 | KANSL1 | c.923T>G (p.Val308Gly) n.1177T>G n.3T>G n.1167T>G n.1027T>G n.1173T>G c.23+52450T>G (n.23+52450T>G) n.1161T>G c.196T>G | |
17 | g.46171221A>G | CA399980160 | KANSL1 | c.923T>C (p.Val308Ala) n.1177T>C n.3T>C n.1167T>C n.1027T>C n.1173T>C c.23+52450T>C (n.23+52450T>C) n.1161T>C c.196T>C | |
17 | g.46171221A>T | CA399980161 | KANSL1 | c.923T>A (p.Val308Glu) n.1177T>A n.3T>A n.1167T>A n.1027T>A n.1173T>A c.23+52450T>A (n.23+52450T>A) n.1161T>A c.196T>A | |
17 | g.46171222C>A | CA399980168 | KANSL1 | c.922G>T (p.Val308Leu) n.1176G>T n.2G>T n.1166G>T n.1026G>T n.1172G>T c.23+52449G>T (n.23+52449G>T) n.1160G>T c.195G>T | |
17 | g.46171222C>G | CA399980171 | KANSL1 | c.922G>C (p.Val308Leu) n.1176G>C n.2G>C n.1166G>C n.1026G>C n.1172G>C c.23+52449G>C (n.23+52449G>C) n.1160G>C c.195G>C | |
17 | g.46171222C>T | CA399980165 | KANSL1 | c.922G>A (p.Val308Met) n.1176G>A n.2G>A n.1166G>A n.1026G>A n.1172G>A c.23+52449G>A (n.23+52449G>A) n.1160G>A c.195G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>C | CA500645148 | KANSL1 | c.921T>G (p.Val307=) n.1175T>G n.1T>G n.1165T>G n.1025T>G n.1171T>G c.23+52448T>G (n.23+52448T>G) n.1159T>G c.194T>G | |
17 | g.46171223A>G | CA500645147 | KANSL1 | c.921T>C (p.Val307=) n.1175T>C n.1T>C n.1165T>C n.1025T>C n.1171T>C c.23+52448T>C (n.23+52448T>C) n.1159T>C c.194T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171223A>T | CA500645146 | KANSL1 | c.921T>A (p.Val307=) n.1175T>A n.1T>A n.1165T>A n.1025T>A n.1171T>A c.23+52448T>A (n.23+52448T>A) n.1159T>A c.194T>A | |
17 | g.46171224A>C | CA399980174 | KANSL1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.1174T>G n.1164T>G n.1024T>G n.1170T>G c.23+52447T>G (n.23+52447T>G) n.1158T>G c.193T>G | |
17 | g.46171224A>G | CA399980176 | KANSL1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.1174T>C n.1164T>C n.1024T>C n.1170T>C c.23+52447T>C (n.23+52447T>C) n.1158T>C c.193T>C | |
17 | g.46171224A>T | CA399980179 | KANSL1 | c.920T>A (p.Val307Asp) n.1174T>A n.1164T>A n.1024T>A n.1170T>A c.23+52447T>A (n.23+52447T>A) n.1158T>A c.193T>A | |
17 | g.46171225C>A | CA399980181 | KANSL1 | c.919G>T (p.Val307Phe) n.1173G>T n.1163G>T n.1023G>T n.1169G>T c.23+52446G>T (n.23+52446G>T) n.1157G>T c.192G>T | |
17 | g.46171225C= | CA2262179904 | KANSL1 | c.919G= (p.Val307=) n.1173G= n.1163G= n.1023G= n.1169G= c.23+52446G= (n.23+52446G=) n.1157G= c.192G= | |
17 | g.46171225C>G | CA399980184 | KANSL1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.1173G>C n.1163G>C n.1023G>C n.1169G>C c.23+52446G>C (n.23+52446G>C) n.1157G>C c.192G>C | |
17 | g.46171225C>T | CA399980186 | KANSL1 | c.919G>A (p.Val307Ile) n.1173G>A n.1163G>A n.1023G>A n.1169G>A c.23+52446G>A (n.23+52446G>A) n.1157G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>A | CA399980189 | KANSL1 | c.918G>T (p.Gln306His) n.1172G>T n.1162G>T n.1022G>T n.1168G>T c.23+52445G>T (n.23+52445G>T) n.1156G>T c.191G>T | |
17 | g.46171226C>G | CA399980194 | KANSL1 | c.918G>C (p.Gln306His) n.1172G>C n.1162G>C n.1022G>C n.1168G>C c.23+52445G>C (n.23+52445G>C) n.1156G>C c.191G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171226C>T | CA500645152 | KANSL1 | c.918G>A (p.Gln306=) n.1172G>A n.1162G>A n.1022G>A n.1168G>A c.23+52445G>A (n.23+52445G>A) n.1156G>A c.191G>A | |
17 | g.46171227T>A | CA399980197 | KANSL1 | c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1171A>T n.1161A>T n.1021A>T n.1167A>T c.23+52444A>T (n.23+52444A>T) n.1155A>T c.190A>T | |
17 | g.46171227T>C | CA399980199 | KANSL1 | c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1171A>G n.1161A>G n.1021A>G n.1167A>G c.23+52444A>G (n.23+52444A>G) n.1155A>G c.190A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46171227T>G | CA399980202 | KANSL1 | c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1171A>C n.1161A>C n.1021A>C n.1167A>C c.23+52444A>C (n.23+52444A>C) n.1155A>C c.190A>C | |
17 | g.46171228del | CA2837994617 | KANSL1 | c.916del (p.Gln306ArgfsTer24) n.1170del n.1160del n.1020del n.1166del c.23+52443del (n.23+52443del) n.1154del c.189del | |
17 | g.46171228G>A | CA342804 | KANSL1 | c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1170C>T n.1160C>T n.1020C>T n.1166C>T c.23+52443C>T (n.23+52443C>T) n.1154C>T c.189C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171228G>C | CA399980207 | KANSL1 | c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1170C>G n.1160C>G n.1020C>G n.1166C>G c.23+52443C>G (n.23+52443C>G) n.1154C>G c.189C>G | |
17 | g.46171228G= | CA2262179905 | KANSL1 | c.916C= (p.Gln306=) n.1170C= n.1160C= n.1020C= n.1166C= c.23+52443C= (n.23+52443C=) n.1154C= c.189C= | |
17 | g.46171228G>T | CA399980209 | KANSL1 | c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1170C>A n.1160C>A n.1020C>A n.1166C>A c.23+52443C>A (n.23+52443C>A) n.1154C>A c.189C>A |