Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171121C>ACA500644886KANSL1c.1023G>T (p.Arg341=)
n.1277G>T
n.103G>T
n.1267G>T
n.1127G>T
n.1273G>T
c.23+52550G>T (n.23+52550G>T)
n.1261G>T
c.296G>T
17g.46171121C>GCA500644887KANSL1c.1023G>C (p.Arg341=)
n.1277G>C
n.103G>C
n.1267G>C
n.1127G>C
n.1273G>C
c.23+52550G>C (n.23+52550G>C)
n.1261G>C
c.296G>C
17g.46171121C>TCA500644885KANSL1c.1023G>A (p.Arg341=)
n.1277G>A
n.103G>A
n.1267G>A
n.1127G>A
n.1273G>A
c.23+52550G>A (n.23+52550G>A)
n.1261G>A
c.296G>A
17g.46171122C>ACA399979617KANSL1c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1276G>T
n.102G>T
n.1266G>T
n.1126G>T
n.1272G>T
c.23+52549G>T (n.23+52549G>T)
n.1260G>T
c.295G>T
17g.46171122C=CA2262179858KANSL1c.1022G= (p.Arg341=)
n.1276G=
n.102G=
n.1266G=
n.1126G=
n.1272G=
c.23+52549G= (n.23+52549G=)
n.1260G=
c.295G=
17g.46171122C>GCA399979618KANSL1c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1276G>C
n.102G>C
n.1266G>C
n.1126G>C
n.1272G>C
c.23+52549G>C (n.23+52549G>C)
n.1260G>C
c.295G>C
17g.46171122C>TCA8618902KANSL1c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.1276G>A
n.102G>A
n.1266G>A
n.1126G>A
n.1272G>A
c.23+52549G>A (n.23+52549G>A)
n.1260G>A
c.295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171123G>ACA8618903KANSL1c.1021C>T (p.Arg341Trp)
n.1275C>T
n.101C>T
n.1265C>T
n.1125C>T
n.1271C>T
c.23+52548C>T (n.23+52548C>T)
n.1259C>T
c.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171123G>CCA399979634KANSL1c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1275C>G
n.101C>G
n.1265C>G
n.1125C>G
n.1271C>G
c.23+52548C>G (n.23+52548C>G)
n.1259C>G
c.294C>G
17g.46171123G=CA2262179859KANSL1c.1021C= (p.Arg341=)
n.1275C=
n.101C=
n.1265C=
n.1125C=
n.1271C=
c.23+52548C= (n.23+52548C=)
n.1259C=
c.294C=
17g.46171123G>TCA500644891KANSL1c.1021C>A (p.Arg341=)
n.1275C>A
n.101C>A
n.1265C>A
n.1125C>A
n.1271C>A
c.23+52548C>A (n.23+52548C>A)
n.1259C>A
c.294C>A
17g.46171124T>ACA500644893KANSL1c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1274A>T
n.100A>T
n.1264A>T
n.1124A>T
n.1270A>T
c.23+52547A>T (n.23+52547A>T)
n.1258A>T
c.293A>T
17g.46171124T>CCA500644892KANSL1c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1274A>G
n.100A>G
n.1264A>G
n.1124A>G
n.1270A>G
c.23+52547A>G (n.23+52547A>G)
n.1258A>G
c.293A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171124T>GCA500644894KANSL1c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1274A>C
n.100A>C
n.1264A>C
n.1124A>C
n.1270A>C
c.23+52547A>C (n.23+52547A>C)
n.1258A>C
c.293A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171124T=CA2262179860KANSL1c.1020A= (p.Pro340=)
n.1274A=
n.100A=
n.1264A=
n.1124A=
n.1270A=
c.23+52547A= (n.23+52547A=)
n.1258A=
c.293A=
17g.46171125G>ACA399979637KANSL1c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1273C>T
n.99C>T
n.1263C>T
n.1123C>T
n.1269C>T
c.23+52546C>T (n.23+52546C>T)
n.1257C>T
c.292C>T
17g.46171125G>CCA399979639KANSL1c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1273C>G
n.99C>G
n.1263C>G
n.1123C>G
n.1269C>G
c.23+52546C>G (n.23+52546C>G)
n.1257C>G
c.292C>G
17g.46171125G>TCA399979640KANSL1c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1273C>A
n.99C>A
n.1263C>A
n.1123C>A
n.1269C>A
c.23+52546C>A (n.23+52546C>A)
n.1257C>A
c.292C>A
17g.46171126G>ACA399979642KANSL1c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1272C>T
n.98C>T
n.1262C>T
n.1122C>T
n.1268C>T
c.23+52545C>T (n.23+52545C>T)
n.1256C>T
c.291C>T
17g.46171126G>CCA399979644KANSL1c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1272C>G
n.98C>G
n.1262C>G
n.1122C>G
n.1268C>G
c.23+52545C>G (n.23+52545C>G)
n.1256C>G
c.291C>G
 gnomAD v4
17g.46171126G>TCA399979646KANSL1c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1272C>A
n.98C>A
n.1262C>A
n.1122C>A
n.1268C>A
c.23+52545C>A (n.23+52545C>A)
n.1256C>A
c.291C>A
17g.46171127T>ACA399979650KANSL1c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1271A>T
n.97A>T
n.1261A>T
n.1121A>T
n.1267A>T
c.23+52544A>T (n.23+52544A>T)
n.1255A>T
c.290A>T
17g.46171127T>CCA500644903KANSL1c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1271A>G
n.97A>G
n.1261A>G
n.1121A>G
n.1267A>G
c.23+52544A>G (n.23+52544A>G)
n.1255A>G
c.290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171127T>GCA399979649KANSL1c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1271A>C
n.97A>C
n.1261A>C
n.1121A>C
n.1267A>C
c.23+52544A>C (n.23+52544A>C)
n.1255A>C
c.290A>C
17g.46171127T=CA2262179861KANSL1c.1017A= (p.Arg339=)
n.1271A=
n.97A=
n.1261A=
n.1121A=
n.1267A=
c.23+52544A= (n.23+52544A=)
n.1255A=
c.290A=
17g.46171128C>ACA399979653KANSL1c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1270G>T
n.96G>T
n.1260G>T
n.1120G>T
n.1266G>T
c.23+52543G>T (n.23+52543G>T)
n.1254G>T
c.289G>T
17g.46171128C>GCA399979654KANSL1c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1270G>C
n.96G>C
n.1260G>C
n.1120G>C
n.1266G>C
c.23+52543G>C (n.23+52543G>C)
n.1254G>C
c.289G>C
17g.46171128C>TCA399979656KANSL1c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1270G>A
n.96G>A
n.1260G>A
n.1120G>A
n.1266G>A
c.23+52543G>A (n.23+52543G>A)
n.1254G>A
c.289G>A
17g.46171129T>ACA399979658KANSL1c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1269A>T
n.95A>T
n.1259A>T
n.1119A>T
n.1265A>T
c.23+52542A>T (n.23+52542A>T)
n.1253A>T
c.288A>T
17g.46171129T>CCA399979659KANSL1c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1269A>G
n.95A>G
n.1259A>G
n.1119A>G
n.1265A>G
c.23+52542A>G (n.23+52542A>G)
n.1253A>G
c.288A>G
17g.46171129T>GCA500644904KANSL1c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1269A>C
n.95A>C
n.1259A>C
n.1119A>C
n.1265A>C
c.23+52542A>C (n.23+52542A>C)
n.1253A>C
c.288A>C
17g.46171130C>ACA399979661KANSL1c.1014G>T (p.Leu338Phe)
n.1268G>T
n.94G>T
n.1258G>T
n.1118G>T
n.1264G>T
c.23+52541G>T (n.23+52541G>T)
n.1252G>T
c.287G>T
17g.46171130C>GCA399979663KANSL1c.1014G>C (p.Leu338Phe)
n.1268G>C
n.94G>C
n.1258G>C
n.1118G>C
n.1264G>C
c.23+52541G>C (n.23+52541G>C)
n.1252G>C
c.287G>C
17g.46171130C>TCA500644905KANSL1c.1014G>A (p.Leu338=)
n.1268G>A
n.94G>A
n.1258G>A
n.1118G>A
n.1264G>A
c.23+52541G>A (n.23+52541G>A)
n.1252G>A
c.287G>A
17g.46171131A=CA2262179862KANSL1c.1013T= (p.Leu338=)
n.1267T=
n.93T=
n.1257T=
n.1117T=
n.1263T=
c.23+52540T= (n.23+52540T=)
n.1251T=
c.286T=
17g.46171131A>CCA399979664KANSL1c.1013T>G (p.Leu338Trp)
n.1267T>G
n.93T>G
n.1257T>G
n.1117T>G
n.1263T>G
c.23+52540T>G (n.23+52540T>G)
n.1251T>G
c.286T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171131A>GCA8618904KANSL1c.1013T>C (p.Leu338Ser)
n.1267T>C
n.93T>C
n.1257T>C
n.1117T>C
n.1263T>C
c.23+52540T>C (n.23+52540T>C)
n.1251T>C
c.286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171131A>TCA399979667KANSL1c.1013T>A (p.Leu338Ter)
n.1267T>A
n.93T>A
n.1257T>A
n.1117T>A
n.1263T>A
c.23+52540T>A (n.23+52540T>A)
n.1251T>A
c.286T>A
17g.46171132A>CCA399979670KANSL1c.1012T>G (p.Leu338Val)
n.1266T>G
n.92T>G
n.1256T>G
n.1116T>G
n.1262T>G
c.23+52539T>G (n.23+52539T>G)
n.1250T>G
c.285T>G
17g.46171132A>GCA500644909KANSL1c.1012T>C (p.Leu338=)
n.1266T>C
n.92T>C
n.1256T>C
n.1116T>C
n.1262T>C
c.23+52539T>C (n.23+52539T>C)
n.1250T>C
c.285T>C
17g.46171132A>TCA399979672KANSL1c.1012T>A (p.Leu338Met)
n.1266T>A
n.92T>A
n.1256T>A
n.1116T>A
n.1262T>A
c.23+52539T>A (n.23+52539T>A)
n.1250T>A
c.285T>A
17g.46171133G>ACA500644912KANSL1c.1011C>T (p.Ser337=)
n.1265C>T
n.91C>T
n.1255C>T
n.1115C>T
n.1261C>T
c.23+52538C>T (n.23+52538C>T)
n.1249C>T
c.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171133G>CCA8618905KANSL1c.1011C>G (p.Ser337=)
n.1265C>G
n.91C>G
n.1255C>G
n.1115C>G
n.1261C>G
c.23+52538C>G (n.23+52538C>G)
n.1249C>G
c.284C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171133G=CA2262179863KANSL1c.1011C= (p.Ser337=)
n.1265C=
n.91C=
n.1255C=
n.1115C=
n.1261C=
c.23+52538C= (n.23+52538C=)
n.1249C=
c.284C=
17g.46171133G>TCA500644911KANSL1c.1011C>A (p.Ser337=)
n.1265C>A
n.91C>A
n.1255C>A
n.1115C>A
n.1261C>A
c.23+52538C>A (n.23+52538C>A)
n.1249C>A
c.284C>A
 dbSNP
17g.46171133_46171134delinsCACA16620460KANSL1c.1010_1011delinsTG (p.Ser337Leu)
n.1264_1265delinsTG
n.90_91delinsTG
n.1254_1255delinsTG
n.1114_1115delinsTG
n.1260_1261delinsTG
c.23+52537_23+52538delinsTG (n.23+52537_23+52538delinsTG)
n.1248_1249delinsTG
c.283_284delinsTG
 ClinVar dbSNP
17g.46171133_46171134delinsGGCA2262179864KANSL1c.1010_1011delinsCC (p.Ser337=)
n.1264_1265delinsCC
n.90_91delinsCC
n.1254_1255delinsCC
n.1114_1115delinsCC
n.1260_1261delinsCC
c.23+52537_23+52538delinsCC (n.23+52537_23+52538delinsCC)
n.1248_1249delinsCC
c.283_284delinsCC
17g.46171134G>ACA8618906KANSL1c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1264C>T
n.90C>T
n.1254C>T
n.1114C>T
n.1260C>T
c.23+52537C>T (n.23+52537C>T)
n.1248C>T
c.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171134G>CCA399979677KANSL1c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1264C>G
n.90C>G
n.1254C>G
n.1114C>G
n.1260C>G
c.23+52537C>G (n.23+52537C>G)
n.1248C>G
c.283C>G
 COSMIC
17g.46171134G=CA2262179865KANSL1c.1010C= (p.Ser337=)
n.1264C=
n.90C=
n.1254C=
n.1114C=
n.1260C=
c.23+52537C= (n.23+52537C=)
n.1248C=
c.283C=
17g.46171134G>TCA399979679KANSL1c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1264C>A
n.90C>A
n.1254C>A
n.1114C>A
n.1260C>A
c.23+52537C>A (n.23+52537C>A)
n.1248C>A
c.283C>A
 COSMIC
17g.46171134_46171136dupCA626683914KANSL1c.1008_1010dup (p.Ser337_Leu338insSer)
n.1262_1264dup
n.88_90dup
n.1252_1254dup
n.1112_1114dup
n.1258_1260dup
c.23+52535_23+52537dup (n.23+52535_23+52537dup)
n.1246_1248dup
c.281_283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171135A=CA2262179866KANSL1c.1009T= (p.Ser337=)
n.1263T=
n.89T=
n.1253T=
n.1113T=
n.1259T=
c.23+52536T= (n.23+52536T=)
n.1247T=
c.282T=
17g.46171135A>CCA399979682KANSL1c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1263T>G
n.89T>G
n.1253T>G
n.1113T>G
n.1259T>G
c.23+52536T>G (n.23+52536T>G)
n.1247T>G
c.282T>G
17g.46171135A>GCA399979684KANSL1c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1263T>C
n.89T>C
n.1253T>C
n.1113T>C
n.1259T>C
c.23+52536T>C (n.23+52536T>C)
n.1247T>C
c.282T>C
17g.46171135A>TCA315184KANSL1c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1263T>A
n.89T>A
n.1253T>A
n.1113T>A
n.1259T>A
c.23+52536T>A (n.23+52536T>A)
n.1247T>A
c.282T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171136T>ACA399979687KANSL1c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1262A>T
n.88A>T
n.1252A>T
n.1112A>T
n.1258A>T
c.23+52535A>T (n.23+52535A>T)
n.1246A>T
c.281A>T
17g.46171136T>CCA500644923KANSL1c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1262A>G
n.88A>G
n.1252A>G
n.1112A>G
n.1258A>G
c.23+52535A>G (n.23+52535A>G)
n.1246A>G
c.281A>G
17g.46171136T>GCA399979689KANSL1c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1262A>C
n.88A>C
n.1252A>C
n.1112A>C
n.1258A>C
c.23+52535A>C (n.23+52535A>C)
n.1246A>C
c.281A>C
17g.46171137T>ACA399979696KANSL1c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1261A>T
n.87A>T
n.1251A>T
n.1111A>T
n.1257A>T
c.23+52534A>T (n.23+52534A>T)
n.1245A>T
c.280A>T
17g.46171137T>CCA399979693KANSL1c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1261A>G
n.87A>G
n.1251A>G
n.1111A>G
n.1257A>G
c.23+52534A>G (n.23+52534A>G)
n.1245A>G
c.280A>G
17g.46171137T>GCA399979692KANSL1c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1261A>C
n.87A>C
n.1251A>C
n.1111A>C
n.1257A>C
c.23+52534A>C (n.23+52534A>C)
n.1245A>C
c.280A>C
17g.46171138C>ACA399979698KANSL1c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1260G>T
n.86G>T
n.1250G>T
n.1110G>T
n.1256G>T
c.23+52533G>T (n.23+52533G>T)
n.1244G>T
c.279G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171138C=CA2262179867KANSL1c.1006G= (p.Glu336=)
n.1260G=
n.86G=
n.1250G=
n.1110G=
n.1256G=
c.23+52533G= (n.23+52533G=)
n.1244G=
c.279G=
17g.46171138C>GCA399979699KANSL1c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1260G>C
n.86G>C
n.1250G>C
n.1110G>C
n.1256G>C
c.23+52533G>C (n.23+52533G>C)
n.1244G>C
c.279G>C
 gnomAD v4
17g.46171138C>TCA399979701KANSL1c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1260G>A
n.86G>A
n.1250G>A
n.1110G>A
n.1256G>A
c.23+52533G>A (n.23+52533G>A)
n.1244G>A
c.279G>A
 COSMIC
17g.46171139C>ACA399979704KANSL1c.1005G>T (p.Leu335Phe)
n.1259G>T
n.85G>T
n.1249G>T
n.1109G>T
n.1255G>T
c.23+52532G>T (n.23+52532G>T)
n.1243G>T
c.278G>T
17g.46171139C=CA2262179868KANSL1c.1005G= (p.Leu335=)
n.1259G=
n.85G=
n.1249G=
n.1109G=
n.1255G=
c.23+52532G= (n.23+52532G=)
n.1243G=
c.278G=
17g.46171139C>GCA399979705KANSL1c.1005G>C (p.Leu335Phe)
n.1259G>C
n.85G>C
n.1249G>C
n.1109G>C
n.1255G>C
c.23+52532G>C (n.23+52532G>C)
n.1243G>C
c.278G>C
17g.46171139C>TCA8618907KANSL1c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1259G>A
n.85G>A
n.1249G>A
n.1109G>A
n.1255G>A
c.23+52532G>A (n.23+52532G>A)
n.1243G>A
c.278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171140A=CA2262179869KANSL1c.1004T= (p.Leu335=)
n.1258T=
n.84T=
n.1248T=
n.1108T=
n.1254T=
c.23+52531T= (n.23+52531T=)
n.1242T=
c.277T=
17g.46171140A>CCA399979709KANSL1c.1004T>G (p.Leu335Trp)
n.1258T>G
n.84T>G
n.1248T>G
n.1108T>G
n.1254T>G
c.23+52531T>G (n.23+52531T>G)
n.1242T>G
c.277T>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171140A>GCA399979714KANSL1c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1258T>C
n.84T>C
n.1248T>C
n.1108T>C
n.1254T>C
c.23+52531T>C (n.23+52531T>C)
n.1242T>C
c.277T>C
17g.46171140A>TCA399979711KANSL1c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1258T>A
n.84T>A
n.1248T>A
n.1108T>A
n.1254T>A
c.23+52531T>A (n.23+52531T>A)
n.1242T>A
c.277T>A
17g.46171141A>CCA399979716KANSL1c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1257T>G
n.83T>G
n.1247T>G
n.1107T>G
n.1253T>G
c.23+52530T>G (n.23+52530T>G)
n.1241T>G
c.276T>G
17g.46171141A>GCA500644931KANSL1c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1257T>C
n.83T>C
n.1247T>C
n.1107T>C
n.1253T>C
c.23+52530T>C (n.23+52530T>C)
n.1241T>C
c.276T>C
17g.46171141A>TCA399979717KANSL1c.1003T>A (p.Leu335Met)
n.1257T>A
n.83T>A
n.1247T>A
n.1107T>A
n.1253T>A
c.23+52530T>A (n.23+52530T>A)
n.1241T>A
c.276T>A
17g.46171142G>ACA500644935KANSL1c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1256C>T
n.82C>T
n.1246C>T
n.1106C>T
n.1252C>T
c.23+52529C>T (n.23+52529C>T)
n.1240C>T
c.275C>T
 gnomAD v4
17g.46171142G>CCA399979720KANSL1c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1256C>G
n.82C>G
n.1246C>G
n.1106C>G
n.1252C>G
c.23+52529C>G (n.23+52529C>G)
n.1240C>G
c.275C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171142G=CA2262179870KANSL1c.1002C= (p.Asn334=)
n.1256C=
n.82C=
n.1246C=
n.1106C=
n.1252C=
c.23+52529C= (n.23+52529C=)
n.1240C=
c.275C=
17g.46171142G>TCA399979722KANSL1c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1256C>A
n.82C>A
n.1246C>A
n.1106C>A
n.1252C>A
c.23+52529C>A (n.23+52529C>A)
n.1240C>A
c.275C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171143T>ACA399979723KANSL1c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1255A>T
n.81A>T
n.1245A>T
n.1105A>T
n.1251A>T
c.23+52528A>T (n.23+52528A>T)
n.1239A>T
c.274A>T
17g.46171143T>CCA399979725KANSL1c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1255A>G
n.81A>G
n.1245A>G
n.1105A>G
n.1251A>G
c.23+52528A>G (n.23+52528A>G)
n.1239A>G
c.274A>G
17g.46171143T>GCA399979727KANSL1c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1255A>C
n.81A>C
n.1245A>C
n.1105A>C
n.1251A>C
c.23+52528A>C (n.23+52528A>C)
n.1239A>C
c.274A>C
17g.46171144T>ACA399979729KANSL1c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1254A>T
n.80A>T
n.1244A>T
n.1104A>T
n.1250A>T
c.23+52527A>T (n.23+52527A>T)
n.1238A>T
c.273A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171144T>CCA8618909KANSL1c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1254A>G
n.80A>G
n.1244A>G
n.1104A>G
n.1250A>G
c.23+52527A>G (n.23+52527A>G)
n.1238A>G
c.273A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171144T>GCA8618908KANSL1c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1254A>C
n.80A>C
n.1244A>C
n.1104A>C
n.1250A>C
c.23+52527A>C (n.23+52527A>C)
n.1238A>C
c.273A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171144T=CA2262179871KANSL1c.1000A= (p.Asn334=)
n.1254A=
n.80A=
n.1244A=
n.1104A=
n.1250A=
c.23+52527A= (n.23+52527A=)
n.1238A=
c.273A=
17g.46171145T>ACA500644941KANSL1c.999A>T (p.Pro333=)
n.1253A>T
n.79A>T
n.1243A>T
n.1103A>T
n.1249A>T
c.23+52526A>T (n.23+52526A>T)
n.1237A>T
c.272A>T
17g.46171145T>CCA500644940KANSL1c.999A>G (p.Pro333=)
n.1253A>G
n.79A>G
n.1243A>G
n.1103A>G
n.1249A>G
c.23+52526A>G (n.23+52526A>G)
n.1237A>G
c.272A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171145T>GCA8618910KANSL1c.999A>C (p.Pro333=)
n.1253A>C
n.79A>C
n.1243A>C
n.1103A>C
n.1249A>C
c.23+52526A>C (n.23+52526A>C)
n.1237A>C
c.272A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.46171145T=CA2262179872KANSL1c.999A= (p.Pro333=)
n.1253A=
n.79A=
n.1243A=
n.1103A=
n.1249A=
c.23+52526A= (n.23+52526A=)
n.1237A=
c.272A=
17g.46171146G>ACA399979734KANSL1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1252C>T
n.78C>T
n.1242C>T
n.1102C>T
n.1248C>T
c.23+52525C>T (n.23+52525C>T)
n.1236C>T
c.271C>T
17g.46171146G>CCA399979738KANSL1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1252C>G
n.78C>G
n.1242C>G
n.1102C>G
n.1248C>G
c.23+52525C>G (n.23+52525C>G)
n.1236C>G
c.271C>G
17g.46171146G>TCA399979736KANSL1c.998C>A (p.Pro333Gln)
n.1252C>A
n.78C>A
n.1242C>A
n.1102C>A
n.1248C>A
c.23+52525C>A (n.23+52525C>A)
n.1236C>A
c.271C>A
17g.46171147G>ACA399979741KANSL1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1251C>T
n.77C>T
n.1241C>T
n.1101C>T
n.1247C>T
c.23+52524C>T (n.23+52524C>T)
n.1235C>T
c.270C>T
17g.46171147G>CCA399979744KANSL1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1251C>G
n.77C>G
n.1241C>G
n.1101C>G
n.1247C>G
c.23+52524C>G (n.23+52524C>G)
n.1235C>G
c.270C>G
17g.46171147G>TCA399979743KANSL1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1251C>A
n.77C>A
n.1241C>A
n.1101C>A
n.1247C>A
c.23+52524C>A (n.23+52524C>A)
n.1235C>A
c.270C>A
17g.46171148C>ACA8618911KANSL1c.996G>T (p.Leu332=)
n.1250G>T
n.76G>T
n.1240G>T
n.1100G>T
n.1246G>T
c.23+52523G>T (n.23+52523G>T)
n.1234G>T
c.269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171148C=CA2262179874KANSL1c.996G= (p.Leu332=)
n.1250G=
n.76G=
n.1240G=
n.1100G=
n.1246G=
c.23+52523G= (n.23+52523G=)
n.1234G=
c.269G=
17g.46171148C>GCA500644952KANSL1c.996G>C (p.Leu332=)
n.1250G>C
n.76G>C
n.1240G>C
n.1100G>C
n.1246G>C
c.23+52523G>C (n.23+52523G>C)
n.1234G>C
c.269G>C
17g.46171148C>TCA500644950KANSL1c.996G>A (p.Leu332=)
n.1250G>A
n.76G>A
n.1240G>A
n.1100G>A
n.1246G>A
c.23+52523G>A (n.23+52523G>A)
n.1234G>A
c.269G>A
17g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAACA2262179873KANSL1c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=)
n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG
n.65_76delinsTTGAGCAAACTG
n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG
n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG
n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG
c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG)
n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG
c.258_269delinsTTGAGCAAACTG
17g.46171149A>CCA399979752KANSL1c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1249T>G
n.75T>G
n.1239T>G
n.1099T>G
n.1245T>G
c.23+52522T>G (n.23+52522T>G)
n.1233T>G
c.268T>G
17g.46171149A>GCA399979749KANSL1c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1249T>C
n.75T>C
n.1239T>C
n.1099T>C
n.1245T>C
c.23+52522T>C (n.23+52522T>C)
n.1233T>C
c.268T>C
17g.46171149A>TCA399979750KANSL1c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1249T>A
n.75T>A
n.1239T>A
n.1099T>A
n.1245T>A
c.23+52522T>A (n.23+52522T>A)
n.1233T>A
c.268T>A
17g.46171152_46171162delCA16043695KANSL1c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19)
n.1239_1249del
n.65_75del
n.1229_1239del
n.1089_1099del
n.1235_1245del
c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del)
n.1223_1233del
c.258_268del
 ClinVar dbSNP
17g.46171150G>ACA500644954KANSL1c.994C>T (p.Leu332=)
n.1248C>T
n.74C>T
n.1238C>T
n.1098C>T
n.1244C>T
c.23+52521C>T (n.23+52521C>T)
n.1232C>T
c.267C>T
17g.46171150G>CCA399979755KANSL1c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1248C>G
n.74C>G
n.1238C>G
n.1098C>G
n.1244C>G
c.23+52521C>G (n.23+52521C>G)
n.1232C>G
c.267C>G
17g.46171150G>TCA399979757KANSL1c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1248C>A
n.74C>A
n.1238C>A
n.1098C>A
n.1244C>A
c.23+52521C>A (n.23+52521C>A)
n.1232C>A
c.267C>A
17g.46171151T>ACA399979759KANSL1c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.1247A>T
n.73A>T
n.1237A>T
n.1097A>T
n.1243A>T
c.23+52520A>T (n.23+52520A>T)
n.1231A>T
c.266A>T
17g.46171151T>CCA500644957KANSL1c.993A>G (p.Lys331=)
n.1247A>G
n.73A>G
n.1237A>G
n.1097A>G
n.1243A>G
c.23+52520A>G (n.23+52520A>G)
n.1231A>G
c.266A>G
17g.46171151T>GCA399979761KANSL1c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.1247A>C
n.73A>C
n.1237A>C
n.1097A>C
n.1243A>C
c.23+52520A>C (n.23+52520A>C)
n.1231A>C
c.266A>C
17g.46171153dupCA2580094004KANSL1c.993dup (p.Leu332ThrfsTer20)
n.1247dup
n.73dup
n.1237dup
n.1097dup
n.1243dup
c.23+52520dup (n.23+52520dup)
n.1231dup
c.266dup
 ClinVar
17g.46171152T>ACA399979763KANSL1c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.1246A>T
n.72A>T
n.1236A>T
n.1096A>T
n.1242A>T
c.23+52519A>T (n.23+52519A>T)
n.1230A>T
c.265A>T
17g.46171152T>CCA8618912KANSL1c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.1246A>G
n.72A>G
n.1236A>G
n.1096A>G
n.1242A>G
c.23+52519A>G (n.23+52519A>G)
n.1230A>G
c.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171152T>GCA399979766KANSL1c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.1246A>C
n.72A>C
n.1236A>C
n.1096A>C
n.1242A>C
c.23+52519A>C (n.23+52519A>C)
n.1230A>C
c.265A>C
17g.46171152T=CA2262179875KANSL1c.992A= (p.Lys331=)
n.1246A=
n.72A=
n.1236A=
n.1096A=
n.1242A=
c.23+52519A= (n.23+52519A=)
n.1230A=
c.265A=
17g.46171153T>ACA399979771KANSL1c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.1245A>T
n.71A>T
n.1235A>T
n.1095A>T
n.1241A>T
c.23+52518A>T (n.23+52518A>T)
n.1229A>T
c.264A>T
17g.46171153T>CCA399979770KANSL1c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.1245A>G
n.71A>G
n.1235A>G
n.1095A>G
n.1241A>G
c.23+52518A>G (n.23+52518A>G)
n.1229A>G
c.264A>G
 gnomAD v4
17g.46171153T>GCA399979769KANSL1c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.1245A>C
n.71A>C
n.1235A>C
n.1095A>C
n.1241A>C
c.23+52518A>C (n.23+52518A>C)
n.1229A>C
c.264A>C
17g.46171154G>ACA500644958KANSL1c.990C>T (p.Ser330=)
n.1244C>T
n.70C>T
n.1234C>T
n.1094C>T
n.1240C>T
c.23+52517C>T (n.23+52517C>T)
n.1228C>T
c.263C>T
 gnomAD v4
17g.46171154G>CCA291114110KANSL1c.990C>G (p.Ser330Arg)
n.1244C>G
n.70C>G
n.1234C>G
n.1094C>G
n.1240C>G
c.23+52517C>G (n.23+52517C>G)
n.1228C>G
c.263C>G
 dbSNP
17g.46171154G=CA2262179876KANSL1c.990C= (p.Ser330=)
n.1244C=
n.70C=
n.1234C=
n.1094C=
n.1240C=
c.23+52517C= (n.23+52517C=)
n.1228C=
c.263C=
17g.46171154G>TCA399979775KANSL1c.990C>A (p.Ser330Arg)
n.1244C>A
n.70C>A
n.1234C>A
n.1094C>A
n.1240C>A
c.23+52517C>A (n.23+52517C>A)
n.1228C>A
c.263C>A
17g.46171155C>ACA399979778KANSL1c.989G>T (p.Ser330Ile)
n.1243G>T
n.69G>T
n.1233G>T
n.1093G>T
n.1239G>T
c.23+52516G>T (n.23+52516G>T)
n.1227G>T
c.262G>T
17g.46171155C>GCA399979779KANSL1c.989G>C (p.Ser330Thr)
n.1243G>C
n.69G>C
n.1233G>C
n.1093G>C
n.1239G>C
c.23+52516G>C (n.23+52516G>C)
n.1227G>C
c.262G>C
17g.46171155C>TCA399979781KANSL1c.989G>A (p.Ser330Asn)
n.1243G>A
n.69G>A
n.1233G>A
n.1093G>A
n.1239G>A
c.23+52516G>A (n.23+52516G>A)
n.1227G>A
c.262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171156T>ACA399979784KANSL1c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1242A>T
n.68A>T
n.1232A>T
n.1092A>T
n.1238A>T
c.23+52515A>T (n.23+52515A>T)
n.1226A>T
c.261A>T
17g.46171156T>CCA399979785KANSL1c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1242A>G
n.68A>G
n.1232A>G
n.1092A>G
n.1238A>G
c.23+52515A>G (n.23+52515A>G)
n.1226A>G
c.261A>G
17g.46171156T>GCA399979787KANSL1c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1242A>C
n.68A>C
n.1232A>C
n.1092A>C
n.1238A>C
c.23+52515A>C (n.23+52515A>C)
n.1226A>C
c.261A>C
17g.46171157C>ACA399979789KANSL1c.987G>T (p.Leu329Phe)
n.1241G>T
n.67G>T
n.1231G>T
n.1091G>T
n.1237G>T
c.23+52514G>T (n.23+52514G>T)
n.1225G>T
c.260G>T
17g.46171157C>GCA399979791KANSL1c.987G>C (p.Leu329Phe)
n.1241G>C
n.67G>C
n.1231G>C
n.1091G>C
n.1237G>C
c.23+52514G>C (n.23+52514G>C)
n.1225G>C
c.260G>C
17g.46171157C>TCA500644965KANSL1c.987G>A (p.Leu329=)
n.1241G>A
n.67G>A
n.1231G>A
n.1091G>A
n.1237G>A
c.23+52514G>A (n.23+52514G>A)
n.1225G>A
c.260G>A
17g.46171157_46171159delinsCAACA2262179877KANSL1c.985_987delinsTTG (p.Leu329=)
n.1239_1241delinsTTG
n.65_67delinsTTG
n.1229_1231delinsTTG
n.1089_1091delinsTTG
n.1235_1237delinsTTG
c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG)
n.1223_1225delinsTTG
c.258_260delinsTTG
17g.46171158A=CA2262179878KANSL1c.986T= (p.Leu329=)
n.1240T=
n.66T=
n.1230T=
n.1090T=
n.1236T=
c.23+52513T= (n.23+52513T=)
n.1224T=
c.259T=
17g.46171158A>CCA399979799KANSL1c.986T>G (p.Leu329Trp)
n.1240T>G
n.66T>G
n.1230T>G
n.1090T>G
n.1236T>G
c.23+52513T>G (n.23+52513T>G)
n.1224T>G
c.259T>G
17g.46171158A>GCA399979797KANSL1c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.1240T>C
n.66T>C
n.1230T>C
n.1090T>C
n.1236T>C
c.23+52513T>C (n.23+52513T>C)
n.1224T>C
c.259T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171158A>TCA399979801KANSL1c.986T>A (p.Leu329Ter)
n.1240T>A
n.66T>A
n.1230T>A
n.1090T>A
n.1236T>A
c.23+52513T>A (n.23+52513T>A)
n.1224T>A
c.259T>A
17g.46171159_46171160delCA343197KANSL1c.985_986del (p.Leu329GlufsTer22)
n.1239_1240del
n.65_66del
n.1229_1230del
n.1089_1090del
n.1235_1236del
c.23+52512_23+52513del (n.23+52512_23+52513del)
n.1223_1224del
c.258_259del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171159A>CCA399979803KANSL1c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1239T>G
n.65T>G
n.1229T>G
n.1089T>G
n.1235T>G
c.23+52512T>G (n.23+52512T>G)
n.1223T>G
c.258T>G
17g.46171159A>GCA500644969KANSL1c.985T>C (p.Leu329=)
n.1239T>C
n.65T>C
n.1229T>C
n.1089T>C
n.1235T>C
c.23+52512T>C (n.23+52512T>C)
n.1223T>C
c.258T>C
17g.46171159A>TCA399979807KANSL1c.985T>A (p.Leu329Met)
n.1239T>A
n.65T>A
n.1229T>A
n.1089T>A
n.1235T>A
c.23+52512T>A (n.23+52512T>A)
n.1223T>A
c.258T>A
17g.46171160A>CCA500644972KANSL1c.984T>G (p.Thr328=)
n.1238T>G
n.64T>G
n.1228T>G
n.1088T>G
n.1234T>G
c.23+52511T>G (n.23+52511T>G)
n.1222T>G
c.257T>G
17g.46171160A>GCA500644970KANSL1c.984T>C (p.Thr328=)
n.1238T>C
n.64T>C
n.1228T>C
n.1088T>C
n.1234T>C
c.23+52511T>C (n.23+52511T>C)
n.1222T>C
c.257T>C
 gnomAD v4
17g.46171160A>TCA500644971KANSL1c.984T>A (p.Thr328=)
n.1238T>A
n.64T>A
n.1228T>A
n.1088T>A
n.1234T>A
c.23+52511T>A (n.23+52511T>A)
n.1222T>A
c.257T>A
17g.46171161G>ACA399979809KANSL1c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1237C>T
n.63C>T
n.1227C>T
n.1087C>T
n.1233C>T
c.23+52510C>T (n.23+52510C>T)
n.1221C>T
c.256C>T
17g.46171161G>CCA399979810KANSL1c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1237C>G
n.63C>G
n.1227C>G
n.1087C>G
n.1233C>G
c.23+52510C>G (n.23+52510C>G)
n.1221C>G
c.256C>G
17g.46171161G>TCA399979811KANSL1c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1237C>A
n.63C>A
n.1227C>A
n.1087C>A
n.1233C>A
c.23+52510C>A (n.23+52510C>A)
n.1221C>A
c.256C>A
17g.46171162T>ACA399979812KANSL1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1236A>T
n.62A>T
n.1226A>T
n.1086A>T
n.1232A>T
c.23+52509A>T (n.23+52509A>T)
n.1220A>T
c.255A>T
17g.46171162T>CCA399979813KANSL1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1236A>G
n.62A>G
n.1226A>G
n.1086A>G
n.1232A>G
c.23+52509A>G (n.23+52509A>G)
n.1220A>G
c.255A>G
 gnomAD v4
17g.46171162T>GCA399979814KANSL1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1236A>C
n.62A>C
n.1226A>C
n.1086A>C
n.1232A>C
c.23+52509A>C (n.23+52509A>C)
n.1220A>C
c.255A>C
17g.46171165_46171167delCA2576299617KANSL1c.980_982del (p.Lys327del)
n.1234_1236del
n.60_62del
n.1224_1226del
n.1084_1086del
n.1230_1232del
c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del)
n.1218_1220del
c.253_255del
 gnomAD v4
17g.46171163C>ACA399979815KANSL1c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1235G>T
n.61G>T
n.1225G>T
n.1085G>T
n.1231G>T
c.23+52508G>T (n.23+52508G>T)
n.1219G>T
c.254G>T
17g.46171163C>GCA399979816KANSL1c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1235G>C
n.61G>C
n.1225G>C
n.1085G>C
n.1231G>C
c.23+52508G>C (n.23+52508G>C)
n.1219G>C
c.254G>C
17g.46171163C>TCA500644980KANSL1c.981G>A (p.Lys327=)
n.1235G>A
n.61G>A
n.1225G>A
n.1085G>A
n.1231G>A
c.23+52508G>A (n.23+52508G>A)
n.1219G>A
c.254G>A
 gnomAD v4
17g.46171164T>ACA399979819KANSL1c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1234A>T
n.60A>T
n.1224A>T
n.1084A>T
n.1230A>T
c.23+52507A>T (n.23+52507A>T)
n.1218A>T
c.253A>T
17g.46171164T>CCA399979818KANSL1c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1234A>G
n.60A>G
n.1224A>G
n.1084A>G
n.1230A>G
c.23+52507A>G (n.23+52507A>G)
n.1218A>G
c.253A>G
17g.46171164T>GCA399979817KANSL1c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1234A>C
n.60A>C
n.1224A>C
n.1084A>C
n.1230A>C
c.23+52507A>C (n.23+52507A>C)
n.1218A>C
c.253A>C
 gnomAD v4
17g.46171165T>ACA399979820KANSL1c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1233A>T
n.59A>T
n.1223A>T
n.1083A>T
n.1229A>T
c.23+52506A>T (n.23+52506A>T)
n.1217A>T
c.252A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171165T>CCA399979821KANSL1c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1233A>G
n.59A>G
n.1223A>G
n.1083A>G
n.1229A>G
c.23+52506A>G (n.23+52506A>G)
n.1217A>G
c.252A>G
17g.46171165T>GCA399979823KANSL1c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1233A>C
n.59A>C
n.1223A>C
n.1083A>C
n.1229A>C
c.23+52506A>C (n.23+52506A>C)
n.1217A>C
c.252A>C
17g.46171165T=CA2262179879KANSL1c.979A= (p.Lys327=)
n.1233A=
n.59A=
n.1223A=
n.1083A=
n.1229A=
c.23+52506A= (n.23+52506A=)
n.1217A=
c.252A=
17g.46171166C>ACA399979824KANSL1c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1232G>T
n.58G>T
n.1222G>T
n.1082G>T
n.1228G>T
c.23+52505G>T (n.23+52505G>T)
n.1216G>T
c.251G>T
17g.46171166C>GCA399979827KANSL1c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1232G>C
n.58G>C
n.1222G>C
n.1082G>C
n.1228G>C
c.23+52505G>C (n.23+52505G>C)
n.1216G>C
c.251G>C
17g.46171166C>TCA500644986KANSL1c.978G>A (p.Glu326=)
n.1232G>A
n.58G>A
n.1222G>A
n.1082G>A
n.1228G>A
c.23+52505G>A (n.23+52505G>A)
n.1216G>A
c.251G>A
17g.46171167T>ACA399979830KANSL1c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1231A>T
n.57A>T
n.1221A>T
n.1081A>T
n.1227A>T
c.23+52504A>T (n.23+52504A>T)
n.1215A>T
c.250A>T
17g.46171167T>CCA399979832KANSL1c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1231A>G
n.57A>G
n.1221A>G
n.1081A>G
n.1227A>G
c.23+52504A>G (n.23+52504A>G)
n.1215A>G
c.250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171167T>GCA399979833KANSL1c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1231A>C
n.57A>C
n.1221A>C
n.1081A>C
n.1227A>C
c.23+52504A>C (n.23+52504A>C)
n.1215A>C
c.250A>C
 gnomAD v4
17g.46171167T=CA2262179880KANSL1c.977A= (p.Glu326=)
n.1231A=
n.57A=
n.1221A=
n.1081A=
n.1227A=
c.23+52504A= (n.23+52504A=)
n.1215A=
c.250A=
17g.46171168C>ACA399979834KANSL1c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1230G>T
n.56G>T
n.1220G>T
n.1080G>T
n.1226G>T
c.23+52503G>T (n.23+52503G>T)
n.1214G>T
c.249G>T
17g.46171168C>GCA399979836KANSL1c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1230G>C
n.56G>C
n.1220G>C
n.1080G>C
n.1226G>C
c.23+52503G>C (n.23+52503G>C)
n.1214G>C
c.249G>C
17g.46171168C>TCA399979839KANSL1c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1230G>A
n.56G>A
n.1220G>A
n.1080G>A
n.1226G>A
c.23+52503G>A (n.23+52503G>A)
n.1214G>A
c.249G>A
17g.46171169C>ACA399979840KANSL1c.975G>T (p.Leu325Phe)
n.1229G>T
n.55G>T
n.1219G>T
n.1079G>T
n.1225G>T
c.23+52502G>T (n.23+52502G>T)
n.1213G>T
c.248G>T
17g.46171169C>GCA399979842KANSL1c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.1229G>C
n.55G>C
n.1219G>C
n.1079G>C
n.1225G>C
c.23+52502G>C (n.23+52502G>C)
n.1213G>C
c.248G>C
17g.46171169C>TCA500644997KANSL1c.975G>A (p.Leu325=)
n.1229G>A
n.55G>A
n.1219G>A
n.1079G>A
n.1225G>A
c.23+52502G>A (n.23+52502G>A)
n.1213G>A
c.248G>A
17g.46171170A>CCA399979846KANSL1c.974T>G (p.Leu325Trp)
n.1228T>G
n.54T>G
n.1218T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.23+52501T>G (n.23+52501T>G)
n.1212T>G
c.247T>G
17g.46171170A>GCA399979848KANSL1c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1228T>C
n.54T>C
n.1218T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.23+52501T>C (n.23+52501T>C)
n.1212T>C
c.247T>C
17g.46171170A>TCA399979845KANSL1c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1228T>A
n.54T>A
n.1218T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.23+52501T>A (n.23+52501T>A)
n.1212T>A
c.247T>A
17g.46171174_46171175insAAAAAAACA2809639413KANSL1c.974_975insTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer29)
n.1228_1229insTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTT
17g.46171174_46171175insAAAAAAAACA2809639414KANSL1c.974_975insTTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer8)
n.1228_1229insTTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTTT
17g.46171171A>CCA399979850KANSL1c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1227T>G
n.53T>G
n.1217T>G
n.1077T>G
n.1223T>G
c.23+52500T>G (n.23+52500T>G)
n.1211T>G
c.246T>G
17g.46171171A>GCA500645001KANSL1c.973T>C (p.Leu325=)
n.1227T>C
n.53T>C
n.1217T>C
n.1077T>C
n.1223T>C
c.23+52500T>C (n.23+52500T>C)
n.1211T>C
c.246T>C
17g.46171171A>TCA399979852KANSL1c.973T>A (p.Leu325Met)
n.1227T>A
n.53T>A
n.1217T>A
n.1077T>A
n.1223T>A
c.23+52500T>A (n.23+52500T>A)
n.1211T>A
c.246T>A
17g.46171172A>CCA399979854KANSL1c.972T>G (p.Phe324Leu)
n.1226T>G
n.52T>G
n.1216T>G
n.1076T>G
n.1222T>G
c.23+52499T>G (n.23+52499T>G)
n.1210T>G
c.245T>G
17g.46171172A>GCA500645004KANSL1c.972T>C (p.Phe324=)
n.1226T>C
n.52T>C
n.1216T>C
n.1076T>C
n.1222T>C
c.23+52499T>C (n.23+52499T>C)
n.1210T>C
c.245T>C
17g.46171172A>TCA399979855KANSL1c.972T>A (p.Phe324Leu)
n.1226T>A
n.52T>A
n.1216T>A
n.1076T>A
n.1222T>A
c.23+52499T>A (n.23+52499T>A)
n.1210T>A
c.245T>A
17g.46171173A>CCA399979858KANSL1c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1225T>G
n.51T>G
n.1215T>G
n.1075T>G
n.1221T>G
c.23+52498T>G (n.23+52498T>G)
n.1209T>G
c.244T>G
17g.46171173A>GCA399979860KANSL1c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1225T>C
n.51T>C
n.1215T>C
n.1075T>C
n.1221T>C
c.23+52498T>C (n.23+52498T>C)
n.1209T>C
c.244T>C
17g.46171173A>TCA399979862KANSL1c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1225T>A
n.51T>A
n.1215T>A
n.1075T>A
n.1221T>A
c.23+52498T>A (n.23+52498T>A)
n.1209T>A
c.244T>A
17g.46171174A>CCA399979864KANSL1c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1224T>G
n.50T>G
n.1214T>G
n.1074T>G
n.1220T>G
c.23+52497T>G (n.23+52497T>G)
n.1208T>G
c.243T>G
17g.46171174A>GCA399979866KANSL1c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1224T>C
n.50T>C
n.1214T>C
n.1074T>C
n.1220T>C
c.23+52497T>C (n.23+52497T>C)
n.1208T>C
c.243T>C
 gnomAD v4
17g.46171174A>TCA399979867KANSL1c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1224T>A
n.50T>A
n.1214T>A
n.1074T>A
n.1220T>A
c.23+52497T>A (n.23+52497T>A)
n.1208T>A
c.243T>A
17g.46171175T>ACA500645014KANSL1c.969A>T (p.Gly323=)
n.1223A>T
n.49A>T
n.1213A>T
n.1073A>T
n.1219A>T
c.23+52496A>T (n.23+52496A>T)
n.1207A>T
c.242A>T
17g.46171175T>CCA500645011KANSL1c.969A>G (p.Gly323=)
n.1223A>G
n.49A>G
n.1213A>G
n.1073A>G
n.1219A>G
c.23+52496A>G (n.23+52496A>G)
n.1207A>G
c.242A>G
 gnomAD v4
17g.46171175T>GCA500645012KANSL1c.969A>C (p.Gly323=)
n.1223A>C
n.49A>C
n.1213A>C
n.1073A>C
n.1219A>C
c.23+52496A>C (n.23+52496A>C)
n.1207A>C
c.242A>C
17g.46171176C>ACA399979870KANSL1c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1222G>T
n.48G>T
n.1212G>T
n.1072G>T
n.1218G>T
c.23+52495G>T (n.23+52495G>T)
n.1206G>T
c.241G>T
17g.46171176C>GCA399979872KANSL1c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1222G>C
n.48G>C
n.1212G>C
n.1072G>C
n.1218G>C
c.23+52495G>C (n.23+52495G>C)
n.1206G>C
c.241G>C
17g.46171176C>TCA399979874KANSL1c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1222G>A
n.48G>A
n.1212G>A
n.1072G>A
n.1218G>A
c.23+52495G>A (n.23+52495G>A)
n.1206G>A
c.241G>A
17g.46171177C>ACA399979880KANSL1c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1221G>T
n.47G>T
n.1211G>T
n.1071G>T
n.1217G>T
c.23+52494G>T (n.23+52494G>T)
n.1205G>T
c.240G>T
17g.46171177C>GCA399979878KANSL1c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1221G>C
n.47G>C
n.1211G>C
n.1071G>C
n.1217G>C
c.23+52494G>C (n.23+52494G>C)
n.1205G>C
c.240G>C
17g.46171177C>TCA399979876KANSL1c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1221G>A
n.47G>A
n.1211G>A
n.1071G>A
n.1217G>A
c.23+52494G>A (n.23+52494G>A)
n.1205G>A
c.240G>A
 gnomAD v4
17g.46171178A>CCA500645018KANSL1c.966T>G (p.Gly322=)
n.1220T>G
n.46T>G
n.1210T>G
n.1070T>G
n.1216T>G
c.23+52493T>G (n.23+52493T>G)
n.1204T>G
c.239T>G
17g.46171178A>GCA500645020KANSL1c.966T>C (p.Gly322=)
n.1220T>C
n.46T>C
n.1210T>C
n.1070T>C
n.1216T>C
c.23+52493T>C (n.23+52493T>C)
n.1204T>C
c.239T>C
17g.46171178A>TCA500645022KANSL1c.966T>A (p.Gly322=)
n.1220T>A
n.46T>A
n.1210T>A
n.1070T>A
n.1216T>A
c.23+52493T>A (n.23+52493T>A)
n.1204T>A
c.239T>A
17g.46171179C>ACA399979882KANSL1c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1219G>T
n.45G>T
n.1209G>T
n.1069G>T
n.1215G>T
c.23+52492G>T (n.23+52492G>T)
n.1203G>T
c.238G>T
17g.46171179C>GCA399979884KANSL1c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1219G>C
n.45G>C
n.1209G>C
n.1069G>C
n.1215G>C
c.23+52492G>C (n.23+52492G>C)
n.1203G>C
c.238G>C
17g.46171179C>TCA399979886KANSL1c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1219G>A
n.45G>A
n.1209G>A
n.1069G>A
n.1215G>A
c.23+52492G>A (n.23+52492G>A)
n.1203G>A
c.238G>A
 gnomAD v4
17g.46171180C>ACA399979887KANSL1c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1218G>T
n.44G>T
n.1208G>T
n.1068G>T
n.1214G>T
c.23+52491G>T (n.23+52491G>T)
n.1202G>T
c.237G>T
17g.46171180C=CA2262179881KANSL1c.964G= (p.Gly322=)
n.1218G=
n.44G=
n.1208G=
n.1068G=
n.1214G=
c.23+52491G= (n.23+52491G=)
n.1202G=
c.237G=
17g.46171180C>GCA399979891KANSL1c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1218G>C
n.44G>C
n.1208G>C
n.1068G>C
n.1214G>C
c.23+52491G>C (n.23+52491G>C)
n.1202G>C
c.237G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171180C>TCA399979893KANSL1c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1218G>A
n.44G>A
n.1208G>A
n.1068G>A
n.1214G>A
c.23+52491G>A (n.23+52491G>A)
n.1202G>A
c.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171181C>ACA500645029KANSL1c.963G>T (p.Leu321=)
n.1217G>T
n.43G>T
n.1207G>T
n.1067G>T
n.1213G>T
c.23+52490G>T (n.23+52490G>T)
n.1201G>T
c.236G>T
17g.46171181C=CA2262179882KANSL1c.963G= (p.Leu321=)
n.1217G=
n.43G=
n.1207G=
n.1067G=
n.1213G=
c.23+52490G= (n.23+52490G=)
n.1201G=
c.236G=
17g.46171181C>GCA500645028KANSL1c.963G>C (p.Leu321=)
n.1217G>C
n.43G>C
n.1207G>C
n.1067G>C
n.1213G>C
c.23+52490G>C (n.23+52490G>C)
n.1201G>C
c.236G>C
17g.46171181C>TCA8618913KANSL1c.963G>A (p.Leu321=)
n.1217G>A
n.43G>A
n.1207G>A
n.1067G>A
n.1213G>A
c.23+52490G>A (n.23+52490G>A)
n.1201G>A
c.236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171182A>CCA399979897KANSL1c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1216T>G
n.42T>G
n.1206T>G
n.1066T>G
n.1212T>G
c.23+52489T>G (n.23+52489T>G)
n.1200T>G
c.235T>G
17g.46171182A>GCA399979899KANSL1c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1216T>C
n.42T>C
n.1206T>C
n.1066T>C
n.1212T>C
c.23+52489T>C (n.23+52489T>C)
n.1200T>C
c.235T>C
17g.46171182A>TCA399979900KANSL1c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1216T>A
n.42T>A
n.1206T>A
n.1066T>A
n.1212T>A
c.23+52489T>A (n.23+52489T>A)
n.1200T>A
c.235T>A
17g.46171183G>ACA500645036KANSL1c.961C>T (p.Leu321=)
n.1215C>T
n.41C>T
n.1205C>T
n.1065C>T
n.1211C>T
c.23+52488C>T (n.23+52488C>T)
n.1199C>T
c.234C>T
17g.46171183G>CCA399979902KANSL1c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1215C>G
n.41C>G
n.1205C>G
n.1065C>G
n.1211C>G
c.23+52488C>G (n.23+52488C>G)
n.1199C>G
c.234C>G
17g.46171183G>TCA399979903KANSL1c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1215C>A
n.41C>A
n.1205C>A
n.1065C>A
n.1211C>A
c.23+52488C>A (n.23+52488C>A)
n.1199C>A
c.234C>A
17g.46171184C>ACA399979905KANSL1c.960G>T (p.Gln320His)
n.1214G>T
n.40G>T
n.1204G>T
n.1064G>T
n.1210G>T
c.23+52487G>T (n.23+52487G>T)
n.1198G>T
c.233G>T
17g.46171184C>GCA399979907KANSL1c.960G>C (p.Gln320His)
n.1214G>C
n.40G>C
n.1204G>C
n.1064G>C
n.1210G>C
c.23+52487G>C (n.23+52487G>C)
n.1198G>C
c.233G>C
17g.46171184C>TCA500645039KANSL1c.960G>A (p.Gln320=)
n.1214G>A
n.40G>A
n.1204G>A
n.1064G>A
n.1210G>A
c.23+52487G>A (n.23+52487G>A)
n.1198G>A
c.233G>A
17g.46171185T>ACA399979911KANSL1c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1213A>T
n.39A>T
n.1203A>T
n.1063A>T
n.1209A>T
c.23+52486A>T (n.23+52486A>T)
n.1197A>T
c.232A>T
17g.46171185T>CCA399979913KANSL1c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1213A>G
n.39A>G
n.1203A>G
n.1063A>G
n.1209A>G
c.23+52486A>G (n.23+52486A>G)
n.1197A>G
c.232A>G
 COSMIC
17g.46171185T>GCA399979909KANSL1c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1213A>C
n.39A>C
n.1203A>C
n.1063A>C
n.1209A>C
c.23+52486A>C (n.23+52486A>C)
n.1197A>C
c.232A>C
17g.46171186G>ACA399979916KANSL1c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1212C>T
n.38C>T
n.1202C>T
n.1062C>T
n.1208C>T
c.23+52485C>T (n.23+52485C>T)
n.1196C>T
c.231C>T
17g.46171186G>CCA399979918KANSL1c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1212C>G
n.38C>G
n.1202C>G
n.1062C>G
n.1208C>G
c.23+52485C>G (n.23+52485C>G)
n.1196C>G
c.231C>G
17g.46171186G>TCA399979919KANSL1c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1212C>A
n.38C>A
n.1202C>A
n.1062C>A
n.1208C>A
c.23+52485C>A (n.23+52485C>A)
n.1196C>A
c.231C>A
17g.46171187A=CA2262179884KANSL1c.957T= (p.His319=)
n.1211T=
n.37T=
n.1201T=
n.1061T=
n.1207T=
c.23+52484T= (n.23+52484T=)
n.1195T=
c.230T=
17g.46171187A>CCA399979922KANSL1c.957T>G (p.His319Gln)
n.1211T>G
n.37T>G
n.1201T>G
n.1061T>G
n.1207T>G
c.23+52484T>G (n.23+52484T>G)
n.1195T>G
c.230T>G
 gnomAD v4
17g.46171187A>GCA500645046KANSL1c.957T>C (p.His319=)
n.1211T>C
n.37T>C
n.1201T>C
n.1061T>C
n.1207T>C
c.23+52484T>C (n.23+52484T>C)
n.1195T>C
c.230T>C
17g.46171187A>TCA399979924KANSL1c.957T>A (p.His319Gln)
n.1211T>A
n.37T>A
n.1201T>A
n.1061T>A
n.1207T>A
c.23+52484T>A (n.23+52484T>A)
n.1195T>A
c.230T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171187_46171190delinsATGTCA2262179883KANSL1c.954_957delinsACAT (p.Gln318=)
n.1208_1211delinsACAT
n.34_37delinsACAT
n.1198_1201delinsACAT
n.1058_1061delinsACAT
n.1204_1207delinsACAT
c.23+52481_23+52484delinsACAT (n.23+52481_23+52484delinsACAT)
n.1192_1195delinsACAT
c.227_230delinsACAT
17g.46171188T>ACA399979926KANSL1c.956A>T (p.His319Leu)
n.1210A>T
n.36A>T
n.1200A>T
n.1060A>T
n.1206A>T
c.23+52483A>T (n.23+52483A>T)
n.1194A>T
c.229A>T
17g.46171188T>CCA399979929KANSL1c.956A>G (p.His319Arg)
n.1210A>G
n.36A>G
n.1200A>G
n.1060A>G
n.1206A>G
c.23+52483A>G (n.23+52483A>G)
n.1194A>G
c.229A>G
 gnomAD v4
17g.46171188T>GCA399979930KANSL1c.956A>C (p.His319Pro)
n.1210A>C
n.36A>C
n.1200A>C
n.1060A>C
n.1206A>C
c.23+52483A>C (n.23+52483A>C)
n.1194A>C
c.229A>C
17g.46171191_46171193dupCA2638385618KANSL1c.954_956dup (p.Gln318_His319insGln)
n.1208_1210dup
n.34_36dup
n.1198_1200dup
n.1058_1060dup
n.1204_1206dup
c.23+52481_23+52483dup (n.23+52481_23+52483dup)
n.1192_1194dup
c.227_229dup
 gnomAD v4
17g.46171191_46171193delCA8618914KANSL1c.954_956del (p.Gln318del)
n.1208_1210del
n.34_36del
n.1198_1200del
n.1058_1060del
n.1204_1206del
c.23+52481_23+52483del (n.23+52481_23+52483del)
n.1192_1194del
c.227_229del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171189G>ACA291114134KANSL1c.955C>T (p.His319Tyr)
n.1209C>T
n.35C>T
n.1199C>T
n.1059C>T
n.1205C>T
c.23+52482C>T (n.23+52482C>T)
n.1193C>T
c.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171189G>CCA399979935KANSL1c.955C>G (p.His319Asp)
n.1209C>G
n.35C>G
n.1199C>G
n.1059C>G
n.1205C>G
c.23+52482C>G (n.23+52482C>G)
n.1193C>G
c.228C>G
 gnomAD v4
17g.46171189G=CA2262179885KANSL1c.955C= (p.His319=)
n.1209C=
n.35C=
n.1199C=
n.1059C=
n.1205C=
c.23+52482C= (n.23+52482C=)
n.1193C=
c.228C=
17g.46171189G>TCA399979937KANSL1c.955C>A (p.His319Asn)
n.1209C>A
n.35C>A
n.1199C>A
n.1059C>A
n.1205C>A
c.23+52482C>A (n.23+52482C>A)
n.1193C>A
c.228C>A
17g.46171190T>ACA8618915KANSL1c.954A>T (p.Gln318His)
n.1208A>T
n.34A>T
n.1198A>T
n.1058A>T
n.1204A>T
c.23+52481A>T (n.23+52481A>T)
n.1192A>T
c.227A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171190T>CCA8618916KANSL1c.954A>G (p.Gln318=)
n.1208A>G
n.34A>G
n.1198A>G
n.1058A>G
n.1204A>G
c.23+52481A>G (n.23+52481A>G)
n.1192A>G
c.227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171190T>GCA399979939KANSL1c.954A>C (p.Gln318His)
n.1208A>C
n.34A>C
n.1198A>C
n.1058A>C
n.1204A>C
c.23+52481A>C (n.23+52481A>C)
n.1192A>C
c.227A>C
17g.46171190T=CA2262179886KANSL1c.954A= (p.Gln318=)
n.1208A=
n.34A=
n.1198A=
n.1058A=
n.1204A=
c.23+52481A= (n.23+52481A=)
n.1192A=
c.227A=
17g.46171191T>ACA399979948KANSL1c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1207A>T
n.33A>T
n.1197A>T
n.1057A>T
n.1203A>T
c.23+52480A>T (n.23+52480A>T)
n.1191A>T
c.226A>T
17g.46171191T>CCA8618917KANSL1c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1207A>G
n.33A>G
n.1197A>G
n.1057A>G
n.1203A>G
c.23+52480A>G (n.23+52480A>G)
n.1191A>G
c.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171191T>GCA399979952KANSL1c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1207A>C
n.33A>C
n.1197A>C
n.1057A>C
n.1203A>C
c.23+52480A>C (n.23+52480A>C)
n.1191A>C
c.226A>C
17g.46171191T=CA2262179887KANSL1c.953A= (p.Gln318=)
n.1207A=
n.33A=
n.1197A=
n.1057A=
n.1203A=
c.23+52480A= (n.23+52480A=)
n.1191A=
c.226A=
17g.46171192G>ACA399979956KANSL1c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1206C>T
n.32C>T
n.1196C>T
n.1056C>T
n.1202C>T
c.23+52479C>T (n.23+52479C>T)
n.1190C>T
c.225C>T
 COSMIC
17g.46171192G>CCA399979958KANSL1c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1206C>G
n.32C>G
n.1196C>G
n.1056C>G
n.1202C>G
c.23+52479C>G (n.23+52479C>G)
n.1190C>G
c.225C>G
17g.46171192G>TCA399979961KANSL1c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1206C>A
n.32C>A
n.1196C>A
n.1056C>A
n.1202C>A
c.23+52479C>A (n.23+52479C>A)
n.1190C>A
c.225C>A
17g.46171193T>ACA500645061KANSL1c.951A>T (p.Ile317=)
n.1205A>T
n.31A>T
n.1195A>T
n.1055A>T
n.1201A>T
c.23+52478A>T (n.23+52478A>T)
n.1189A>T
c.224A>T
17g.46171193T>CCA8618918KANSL1c.951A>G (p.Ile317Met)
n.1205A>G
n.31A>G
n.1195A>G
n.1055A>G
n.1201A>G
c.23+52478A>G (n.23+52478A>G)
n.1189A>G
c.224A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171193T>GCA500645060KANSL1c.951A>C (p.Ile317=)
n.1205A>C
n.31A>C
n.1195A>C
n.1055A>C
n.1201A>C
c.23+52478A>C (n.23+52478A>C)
n.1189A>C
c.224A>C
17g.46171193T=CA2262179888KANSL1c.951A= (p.Ile317=)
n.1205A=
n.31A=
n.1195A=
n.1055A=
n.1201A=
c.23+52478A= (n.23+52478A=)
n.1189A=
c.224A=
17g.46171194A>CCA399979967KANSL1c.950T>G (p.Ile317Arg)
n.1204T>G
n.30T>G
n.1194T>G
n.1054T>G
n.1200T>G
c.23+52477T>G (n.23+52477T>G)
n.1188T>G
c.223T>G
17g.46171194A>GCA399979970KANSL1c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1204T>C
n.30T>C
n.1194T>C
n.1054T>C
n.1200T>C
c.23+52477T>C (n.23+52477T>C)
n.1188T>C
c.223T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171194A>TCA399979973KANSL1c.950T>A (p.Ile317Lys)
n.1204T>A
n.30T>A
n.1194T>A
n.1054T>A
n.1200T>A
c.23+52477T>A (n.23+52477T>A)
n.1188T>A
c.223T>A
17g.46171194dupCA645587516KANSL1c.950dup (p.Gln318ThrfsTer?)
n.1204dup
n.30dup
n.1194dup
n.1054dup
n.1200dup
c.23+52477dup (n.23+52477dup)
n.1188dup
c.223dup
 COSMIC
17g.46171195T>ACA399979975KANSL1c.949A>T (p.Ile317Leu)
n.1203A>T
n.29A>T
n.1193A>T
n.1053A>T
n.1199A>T
c.23+52476A>T (n.23+52476A>T)
n.1187A>T
c.222A>T
17g.46171195T>CCA8618919KANSL1c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1203A>G
n.29A>G
n.1193A>G
n.1053A>G
n.1199A>G
c.23+52476A>G (n.23+52476A>G)
n.1187A>G
c.222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171195T>GCA399979980KANSL1c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1203A>C
n.29A>C
n.1193A>C
n.1053A>C
n.1199A>C
c.23+52476A>C (n.23+52476A>C)
n.1187A>C
c.222A>C
17g.46171195T=CA2262179889KANSL1c.949A= (p.Ile317=)
n.1203A=
n.29A=
n.1193A=
n.1053A=
n.1199A=
c.23+52476A= (n.23+52476A=)
n.1187A=
c.222A=
17g.46171195dupCA500645069KANSL1c.949dup (p.Ile317AsnfsTer?)
n.1203dup
n.29dup
n.1193dup
n.1053dup
n.1199dup
c.23+52476dup (n.23+52476dup)
n.1187dup
c.222dup
17g.46171196A=CA2262179890KANSL1c.948T= (p.His316=)
n.1202T=
n.28T=
n.1192T=
n.1052T=
n.1198T=
c.23+52475T= (n.23+52475T=)
n.1186T=
c.221T=
17g.46171196A>CCA399979983KANSL1c.948T>G (p.His316Gln)
n.1202T>G
n.28T>G
n.1192T>G
n.1052T>G
n.1198T>G
c.23+52475T>G (n.23+52475T>G)
n.1186T>G
c.221T>G
17g.46171196A>GCA500645070KANSL1c.948T>C (p.His316=)
n.1202T>C
n.28T>C
n.1192T>C
n.1052T>C
n.1198T>C
c.23+52475T>C (n.23+52475T>C)
n.1186T>C
c.221T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171196A>TCA399979986KANSL1c.948T>A (p.His316Gln)
n.1202T>A
n.28T>A
n.1192T>A
n.1052T>A
n.1198T>A
c.23+52475T>A (n.23+52475T>A)
n.1186T>A
c.221T>A
17g.46171197T>ACA399979990KANSL1c.947A>T (p.His316Leu)
n.1201A>T
n.27A>T
n.1191A>T
n.1051A>T
n.1197A>T
c.23+52474A>T (n.23+52474A>T)
n.1185A>T
c.220A>T
17g.46171197T>CCA399979995KANSL1c.947A>G (p.His316Arg)
n.1201A>G
n.27A>G
n.1191A>G
n.1051A>G
n.1197A>G
c.23+52474A>G (n.23+52474A>G)
n.1185A>G
c.220A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171197T>GCA399979992KANSL1c.947A>C (p.His316Pro)
n.1201A>C
n.27A>C
n.1191A>C
n.1051A>C
n.1197A>C
c.23+52474A>C (n.23+52474A>C)
n.1185A>C
c.220A>C
17g.46171197T=CA2262179891KANSL1c.947A= (p.His316=)
n.1201A=
n.27A=
n.1191A=
n.1051A=
n.1197A=
c.23+52474A= (n.23+52474A=)
n.1185A=
c.220A=
17g.46171198G>ACA399979997KANSL1c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1200C>T
n.26C>T
n.1190C>T
n.1050C>T
n.1196C>T
c.23+52473C>T (n.23+52473C>T)
n.1184C>T
c.219C>T
17g.46171198G>CCA399980003KANSL1c.946C>G (p.His316Asp)
n.1200C>G
n.26C>G
n.1190C>G
n.1050C>G
n.1196C>G
c.23+52473C>G (n.23+52473C>G)
n.1184C>G
c.219C>G
17g.46171198G>TCA399980000KANSL1c.946C>A (p.His316Asn)
n.1200C>A
n.26C>A
n.1190C>A
n.1050C>A
n.1196C>A
c.23+52473C>A (n.23+52473C>A)
n.1184C>A
c.219C>A
17g.46171199C>ACA399980005KANSL1c.945G>T (p.Arg315Ser)
n.1199G>T
n.25G>T
n.1189G>T
n.1049G>T
n.1195G>T
c.23+52472G>T (n.23+52472G>T)
n.1183G>T
c.218G>T
 gnomAD v4
17g.46171199C>GCA399980008KANSL1c.945G>C (p.Arg315Ser)
n.1199G>C
n.25G>C
n.1189G>C
n.1049G>C
n.1195G>C
c.23+52472G>C (n.23+52472G>C)
n.1183G>C
c.218G>C
17g.46171199C>TCA500645078KANSL1c.945G>A (p.Arg315=)
n.1199G>A
n.25G>A
n.1189G>A
n.1049G>A
n.1195G>A
c.23+52472G>A (n.23+52472G>A)
n.1183G>A
c.218G>A
17g.46171200C>ACA399980012KANSL1c.944G>T (p.Arg315Met)
n.1198G>T
n.24G>T
n.1188G>T
n.1048G>T
n.1194G>T
c.23+52471G>T (n.23+52471G>T)
n.1182G>T
c.217G>T
17g.46171200C>GCA399980013KANSL1c.944G>C (p.Arg315Thr)
n.1198G>C
n.24G>C
n.1188G>C
n.1048G>C
n.1194G>C
c.23+52471G>C (n.23+52471G>C)
n.1182G>C
c.217G>C
17g.46171200C>TCA399980016KANSL1c.944G>A (p.Arg315Lys)
n.1198G>A
n.24G>A
n.1188G>A
n.1048G>A
n.1194G>A
c.23+52471G>A (n.23+52471G>A)
n.1182G>A
c.217G>A
17g.46171201T>ACA399980021KANSL1c.943A>T (p.Arg315Trp)
n.1197A>T
n.23A>T
n.1187A>T
n.1047A>T
n.1193A>T
c.23+52470A>T (n.23+52470A>T)
n.1181A>T
c.216A>T
 dbSNP
17g.46171201T>CCA399980023KANSL1c.943A>G (p.Arg315Gly)
n.1197A>G
n.23A>G
n.1187A>G
n.1047A>G
n.1193A>G
c.23+52470A>G (n.23+52470A>G)
n.1181A>G
c.216A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171201T>GCA500645084KANSL1c.943A>C (p.Arg315=)
n.1197A>C
n.23A>C
n.1187A>C
n.1047A>C
n.1193A>C
c.23+52470A>C (n.23+52470A>C)
n.1181A>C
c.216A>C
17g.46171201T=CA2262179892KANSL1c.943A= (p.Arg315=)
n.1197A=
n.23A=
n.1187A=
n.1047A=
n.1193A=
c.23+52470A= (n.23+52470A=)
n.1181A=
c.216A=
17g.46171202C>ACA399980027KANSL1c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1196G>T
n.22G>T
n.1186G>T
n.1046G>T
n.1192G>T
c.23+52469G>T (n.23+52469G>T)
n.1180G>T
c.215G>T
17g.46171202C=CA2262179893KANSL1c.942G= (p.Glu314=)
n.1196G=
n.22G=
n.1186G=
n.1046G=
n.1192G=
c.23+52469G= (n.23+52469G=)
n.1180G=
c.215G=
17g.46171202C>GCA8618920KANSL1c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1196G>C
n.22G>C
n.1186G>C
n.1046G>C
n.1192G>C
c.23+52469G>C (n.23+52469G>C)
n.1180G>C
c.215G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171202C>TCA500645085KANSL1c.942G>A (p.Glu314=)
n.1196G>A
n.22G>A
n.1186G>A
n.1046G>A
n.1192G>A
c.23+52469G>A (n.23+52469G>A)
n.1180G>A
c.215G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171203T>ACA399980032KANSL1c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1195A>T
n.21A>T
n.1185A>T
n.1045A>T
n.1191A>T
c.23+52468A>T (n.23+52468A>T)
n.1179A>T
c.214A>T
17g.46171203T>CCA399980035KANSL1c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1195A>G
n.21A>G
n.1185A>G
n.1045A>G
n.1191A>G
c.23+52468A>G (n.23+52468A>G)
n.1179A>G
c.214A>G
17g.46171203T>GCA399980038KANSL1c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1195A>C
n.21A>C
n.1185A>C
n.1045A>C
n.1191A>C
c.23+52468A>C (n.23+52468A>C)
n.1179A>C
c.214A>C
17g.46171204C>ACA399980047KANSL1c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1194G>T
n.20G>T
n.1184G>T
n.1044G>T
n.1190G>T
c.23+52467G>T (n.23+52467G>T)
n.1178G>T
c.213G>T
17g.46171204C>GCA399980044KANSL1c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1194G>C
n.20G>C
n.1184G>C
n.1044G>C
n.1190G>C
c.23+52467G>C (n.23+52467G>C)
n.1178G>C
c.213G>C
17g.46171204C>TCA399980041KANSL1c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1194G>A
n.20G>A
n.1184G>A
n.1044G>A
n.1190G>A
c.23+52467G>A (n.23+52467G>A)
n.1178G>A
c.213G>A
17g.46171205A>CCA500645091KANSL1c.939T>G (p.Val313=)
n.1193T>G
n.19T>G
n.1183T>G
n.1043T>G
n.1189T>G
c.23+52466T>G (n.23+52466T>G)
n.1177T>G
c.212T>G
17g.46171205A>GCA500645094KANSL1c.939T>C (p.Val313=)
n.1193T>C
n.19T>C
n.1183T>C
n.1043T>C
n.1189T>C
c.23+52466T>C (n.23+52466T>C)
n.1177T>C
c.212T>C
17g.46171205A>TCA500645093KANSL1c.939T>A (p.Val313=)
n.1193T>A
n.19T>A
n.1183T>A
n.1043T>A
n.1189T>A
c.23+52466T>A (n.23+52466T>A)
n.1177T>A
c.212T>A
17g.46171206A>CCA399980050KANSL1c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1192T>G
n.18T>G
n.1182T>G
n.1042T>G
n.1188T>G
c.23+52465T>G (n.23+52465T>G)
n.1176T>G
c.211T>G
17g.46171206A>GCA399980053KANSL1c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1192T>C
n.18T>C
n.1182T>C
n.1042T>C
n.1188T>C
c.23+52465T>C (n.23+52465T>C)
n.1176T>C
c.211T>C
17g.46171206A>TCA399980055KANSL1c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1192T>A
n.18T>A
n.1182T>A
n.1042T>A
n.1188T>A
c.23+52465T>A (n.23+52465T>A)
n.1176T>A
c.211T>A
17g.46171207C>ACA399980060KANSL1c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1191G>T
n.17G>T
n.1181G>T
n.1041G>T
n.1187G>T
c.23+52464G>T (n.23+52464G>T)
n.1175G>T
c.210G>T
17g.46171207C=CA2262179894KANSL1c.937G= (p.Val313=)
n.1191G=
n.17G=
n.1181G=
n.1041G=
n.1187G=
c.23+52464G= (n.23+52464G=)
n.1175G=
c.210G=
17g.46171207C>GCA399980062KANSL1c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1191G>C
n.17G>C
n.1181G>C
n.1041G>C
n.1187G>C
c.23+52464G>C (n.23+52464G>C)
n.1175G>C
c.210G>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171207C>TCA399980066KANSL1c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1191G>A
n.17G>A
n.1181G>A
n.1041G>A
n.1187G>A
c.23+52464G>A (n.23+52464G>A)
n.1175G>A
c.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171208C>ACA399980069KANSL1c.936G>T (p.Gln312His)
n.1190G>T
n.16G>T
n.1180G>T
n.1040G>T
n.1186G>T
c.23+52463G>T (n.23+52463G>T)
n.1174G>T
c.209G>T
17g.46171208C=CA2262179895KANSL1c.936G= (p.Gln312=)
n.1190G=
n.16G=
n.1180G=
n.1040G=
n.1186G=
c.23+52463G= (n.23+52463G=)
n.1174G=
c.209G=
17g.46171208C>GCA8618921KANSL1c.936G>C (p.Gln312His)
n.1190G>C
n.16G>C
n.1180G>C
n.1040G>C
n.1186G>C
c.23+52463G>C (n.23+52463G>C)
n.1174G>C
c.209G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171208C>TCA500645103KANSL1c.936G>A (p.Gln312=)
n.1190G>A
n.16G>A
n.1180G>A
n.1040G>A
n.1186G>A
c.23+52463G>A (n.23+52463G>A)
n.1174G>A
c.209G>A
17g.46171209T>ACA8618922KANSL1c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1189A>T
n.15A>T
n.1179A>T
n.1039A>T
n.1185A>T
c.23+52462A>T (n.23+52462A>T)
n.1173A>T
c.208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171209T>CCA399980078KANSL1c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1189A>G
n.15A>G
n.1179A>G
n.1039A>G
n.1185A>G
c.23+52462A>G (n.23+52462A>G)
n.1173A>G
c.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171209T>GCA399980081KANSL1c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1189A>C
n.15A>C
n.1179A>C
n.1039A>C
n.1185A>C
c.23+52462A>C (n.23+52462A>C)
n.1173A>C
c.208A>C
17g.46171209T=CA2262179896KANSL1c.935A= (p.Gln312=)
n.1189A=
n.15A=
n.1179A=
n.1039A=
n.1185A=
c.23+52462A= (n.23+52462A=)
n.1173A=
c.208A=
17g.46171210G>ACA399980090KANSL1c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1188C>T
n.14C>T
n.1178C>T
n.1038C>T
n.1184C>T
c.23+52461C>T (n.23+52461C>T)
n.1172C>T
c.207C>T
17g.46171210G>CCA399980088KANSL1c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1188C>G
n.14C>G
n.1178C>G
n.1038C>G
n.1184C>G
c.23+52461C>G (n.23+52461C>G)
n.1172C>G
c.207C>G
17g.46171210G>TCA399980086KANSL1c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1188C>A
n.14C>A
n.1178C>A
n.1038C>A
n.1184C>A
c.23+52461C>A (n.23+52461C>A)
n.1172C>A
c.207C>A
17g.46171211C>ACA399980092KANSL1c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1187G>T
n.13G>T
n.1177G>T
n.1037G>T
n.1183G>T
c.23+52460G>T (n.23+52460G>T)
n.1171G>T
c.206G>T
17g.46171211C=CA2262179897KANSL1c.933G= (p.Lys311=)
n.1187G=
n.13G=
n.1177G=
n.1037G=
n.1183G=
c.23+52460G= (n.23+52460G=)
n.1171G=
c.206G=
17g.46171211C>GCA399980095KANSL1c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1187G>C
n.13G>C
n.1177G>C
n.1037G>C
n.1183G>C
c.23+52460G>C (n.23+52460G>C)
n.1171G>C
c.206G>C
17g.46171211C>TCA500645111KANSL1c.933G>A (p.Lys311=)
n.1187G>A
n.13G>A
n.1177G>A
n.1037G>A
n.1183G>A
c.23+52460G>A (n.23+52460G>A)
n.1171G>A
c.206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171212T>ACA399980098KANSL1c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1186A>T
n.12A>T
n.1176A>T
n.1036A>T
n.1182A>T
c.23+52459A>T (n.23+52459A>T)
n.1170A>T
c.205A>T
17g.46171212T>CCA399980101KANSL1c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1186A>G
n.12A>G
n.1176A>G
n.1036A>G
n.1182A>G
c.23+52459A>G (n.23+52459A>G)
n.1170A>G
c.205A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171212T>GCA399980104KANSL1c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1186A>C
n.12A>C
n.1176A>C
n.1036A>C
n.1182A>C
c.23+52459A>C (n.23+52459A>C)
n.1170A>C
c.205A>C
17g.46171212T=CA2262179898KANSL1c.932A= (p.Lys311=)
n.1186A=
n.12A=
n.1176A=
n.1036A=
n.1182A=
c.23+52459A= (n.23+52459A=)
n.1170A=
c.205A=
17g.46171213T>ACA399980107KANSL1c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1185A>T
n.11A>T
n.1175A>T
n.1035A>T
n.1181A>T
c.23+52458A>T (n.23+52458A>T)
n.1169A>T
c.204A>T
17g.46171213T>CCA399980110KANSL1c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1185A>G
n.11A>G
n.1175A>G
n.1035A>G
n.1181A>G
c.23+52458A>G (n.23+52458A>G)
n.1169A>G
c.204A>G
17g.46171213T>GCA399980112KANSL1c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1185A>C
n.11A>C
n.1175A>C
n.1035A>C
n.1181A>C
c.23+52458A>C (n.23+52458A>C)
n.1169A>C
c.204A>C
17g.46171213_46171214delinsTGCA2262179899KANSL1c.930_931delinsCA (p.Ala310=)
n.1184_1185delinsCA
n.10_11delinsCA
n.1174_1175delinsCA
n.1034_1035delinsCA
n.1180_1181delinsCA
c.23+52457_23+52458delinsCA (n.23+52457_23+52458delinsCA)
n.1168_1169delinsCA
c.203_204delinsCA
17g.46171214G>ACA500645119KANSL1c.930C>T (p.Ala310=)
n.1184C>T
n.10C>T
n.1174C>T
n.1034C>T
n.1180C>T
c.23+52457C>T (n.23+52457C>T)
n.1168C>T
c.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171214G>CCA291114177KANSL1c.930C>G (p.Ala310=)
n.1184C>G
n.10C>G
n.1174C>G
n.1034C>G
n.1180C>G
c.23+52457C>G (n.23+52457C>G)
n.1168C>G
c.203C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171214G=CA2262179900KANSL1c.930C= (p.Ala310=)
n.1184C=
n.10C=
n.1174C=
n.1034C=
n.1180C=
c.23+52457C= (n.23+52457C=)
n.1168C=
c.203C=
17g.46171214G>TCA8618923KANSL1c.930C>A (p.Ala310=)
n.1184C>A
n.10C>A
n.1174C>A
n.1034C>A
n.1180C>A
c.23+52457C>A (n.23+52457C>A)
n.1168C>A
c.203C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171215delCA915950162KANSL1c.930del (p.Lys311SerfsTer19)
n.1184del
n.10del
n.1174del
n.1034del
n.1180del
c.23+52457del (n.23+52457del)
n.1168del
c.203del
 ClinVar dbSNP
17g.46171215G>ACA399980119KANSL1c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1183C>T
n.9C>T
n.1173C>T
n.1033C>T
n.1179C>T
c.23+52456C>T (n.23+52456C>T)
n.1167C>T
c.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171215G>CCA399980120KANSL1c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1183C>G
n.9C>G
n.1173C>G
n.1033C>G
n.1179C>G
c.23+52456C>G (n.23+52456C>G)
n.1167C>G
c.202C>G
17g.46171215G=CA2262179901KANSL1c.929C= (p.Ala310=)
n.1183C=
n.9C=
n.1173C=
n.1033C=
n.1179C=
c.23+52456C= (n.23+52456C=)
n.1167C=
c.202C=
17g.46171215G>TCA399980123KANSL1c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1183C>A
n.9C>A
n.1173C>A
n.1033C>A
n.1179C>A
c.23+52456C>A (n.23+52456C>A)
n.1167C>A
c.202C>A
17g.46171216C>ACA399980132KANSL1c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1182G>T
n.8G>T
n.1172G>T
n.1032G>T
n.1178G>T
c.23+52455G>T (n.23+52455G>T)
n.1166G>T
c.201G>T
17g.46171216C>GCA399980127KANSL1c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1182G>C
n.8G>C
n.1172G>C
n.1032G>C
n.1178G>C
c.23+52455G>C (n.23+52455G>C)
n.1166G>C
c.201G>C
17g.46171216C>TCA399980130KANSL1c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1182G>A
n.8G>A
n.1172G>A
n.1032G>A
n.1178G>A
c.23+52455G>A (n.23+52455G>A)
n.1166G>A
c.201G>A
17g.46171217T>ACA399980135KANSL1c.927A>T (p.Gln309His)
n.1181A>T
n.7A>T
n.1171A>T
n.1031A>T
n.1177A>T
c.23+52454A>T (n.23+52454A>T)
n.1165A>T
c.200A>T
17g.46171217T>CCA291114189KANSL1c.927A>G (p.Gln309=)
n.1181A>G
n.7A>G
n.1171A>G
n.1031A>G
n.1177A>G
c.23+52454A>G (n.23+52454A>G)
n.1165A>G
c.200A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171217T>GCA399980137KANSL1c.927A>C (p.Gln309His)
n.1181A>C
n.7A>C
n.1171A>C
n.1031A>C
n.1177A>C
c.23+52454A>C (n.23+52454A>C)
n.1165A>C
c.200A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171217T=CA2262179902KANSL1c.927A= (p.Gln309=)
n.1181A=
n.7A=
n.1171A=
n.1031A=
n.1177A=
c.23+52454A= (n.23+52454A=)
n.1165A=
c.200A=
17g.46171218T>ACA399980142KANSL1c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1180A>T
n.6A>T
n.1170A>T
n.1030A>T
n.1176A>T
c.23+52453A>T (n.23+52453A>T)
n.1164A>T
c.199A>T
17g.46171218T>CCA399980143KANSL1c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1180A>G
n.6A>G
n.1170A>G
n.1030A>G
n.1176A>G
c.23+52453A>G (n.23+52453A>G)
n.1164A>G
c.199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171218T>GCA399980145KANSL1c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1180A>C
n.6A>C
n.1170A>C
n.1030A>C
n.1176A>C
c.23+52453A>C (n.23+52453A>C)
n.1164A>C
c.199A>C
17g.46171219G>ACA399980149KANSL1c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1179C>T
n.5C>T
n.1169C>T
n.1029C>T
n.1175C>T
c.23+52452C>T (n.23+52452C>T)
n.1163C>T
c.198C>T
 gnomAD v4
17g.46171219G>CCA399980151KANSL1c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1179C>G
n.5C>G
n.1169C>G
n.1029C>G
n.1175C>G
c.23+52452C>G (n.23+52452C>G)
n.1163C>G
c.198C>G
17g.46171219G>TCA399980152KANSL1c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1179C>A
n.5C>A
n.1169C>A
n.1029C>A
n.1175C>A
c.23+52452C>A (n.23+52452C>A)
n.1163C>A
c.198C>A
17g.46171220C>ACA500645139KANSL1c.924G>T (p.Val308=)
n.1178G>T
n.4G>T
n.1168G>T
n.1028G>T
n.1174G>T
c.23+52451G>T (n.23+52451G>T)
n.1162G>T
c.197G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171220C=CA2262179903KANSL1c.924G= (p.Val308=)
n.1178G=
n.4G=
n.1168G=
n.1028G=
n.1174G=
c.23+52451G= (n.23+52451G=)
n.1162G=
c.197G=
17g.46171220C>GCA500645138KANSL1c.924G>C (p.Val308=)
n.1178G>C
n.4G>C
n.1168G>C
n.1028G>C
n.1174G>C
c.23+52451G>C (n.23+52451G>C)
n.1162G>C
c.197G>C
17g.46171220C>TCA500645136KANSL1c.924G>A (p.Val308=)
n.1178G>A
n.4G>A
n.1168G>A
n.1028G>A
n.1174G>A
c.23+52451G>A (n.23+52451G>A)
n.1162G>A
c.197G>A
17g.46171221A>CCA399980157KANSL1c.923T>G (p.Val308Gly)
n.1177T>G
n.3T>G
n.1167T>G
n.1027T>G
n.1173T>G
c.23+52450T>G (n.23+52450T>G)
n.1161T>G
c.196T>G
17g.46171221A>GCA399980160KANSL1c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1177T>C
n.3T>C
n.1167T>C
n.1027T>C
n.1173T>C
c.23+52450T>C (n.23+52450T>C)
n.1161T>C
c.196T>C
17g.46171221A>TCA399980161KANSL1c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1177T>A
n.3T>A
n.1167T>A
n.1027T>A
n.1173T>A
c.23+52450T>A (n.23+52450T>A)
n.1161T>A
c.196T>A

Number of alleles fetched