Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171046T>ACA8618891KANSL1c.1098A>T (p.Gly366=)
n.1352A>T
n.178A>T
n.1342A>T
n.1202A>T
n.1348A>T
c.23+52625A>T (n.23+52625A>T)
n.1336A>T
c.371A>T
n.74A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171046T>CCA500644695KANSL1c.1098A>G (p.Gly366=)
n.1352A>G
n.178A>G
n.1342A>G
n.1202A>G
n.1348A>G
c.23+52625A>G (n.23+52625A>G)
n.1336A>G
c.371A>G
n.74A>G
 COSMIC
17g.46171046T>GCA500644696KANSL1c.1098A>C (p.Gly366=)
n.1352A>C
n.178A>C
n.1342A>C
n.1202A>C
n.1348A>C
c.23+52625A>C (n.23+52625A>C)
n.1336A>C
c.371A>C
n.74A>C
17g.46171046T=CA2262179816KANSL1c.1098A= (p.Gly366=)
n.1352A=
n.178A=
n.1342A=
n.1202A=
n.1348A=
c.23+52625A= (n.23+52625A=)
n.1336A=
c.371A=
n.74A=
17g.46171047C>ACA399979293KANSL1c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1351G>T
n.177G>T
n.1341G>T
n.1201G>T
n.1347G>T
c.23+52624G>T (n.23+52624G>T)
n.1335G>T
c.370G>T
n.73G>T
17g.46171047C>GCA399979290KANSL1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1351G>C
n.177G>C
n.1341G>C
n.1201G>C
n.1347G>C
c.23+52624G>C (n.23+52624G>C)
n.1335G>C
c.370G>C
n.73G>C
17g.46171047C>TCA399979291KANSL1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1351G>A
n.177G>A
n.1341G>A
n.1201G>A
n.1347G>A
c.23+52624G>A (n.23+52624G>A)
n.1335G>A
c.370G>A
n.73G>A
 gnomAD v4
17g.46171048C>ACA399979296KANSL1c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.1350G>T
n.176G>T
n.1340G>T
n.1200G>T
n.1346G>T
c.23+52623G>T (n.23+52623G>T)
n.1334G>T
c.369G>T
n.72G>T
17g.46171048C=CA2262179817KANSL1c.1096G= (p.Gly366=)
n.1350G=
n.176G=
n.1340G=
n.1200G=
n.1346G=
c.23+52623G= (n.23+52623G=)
n.1334G=
c.369G=
n.72G=
17g.46171048C>GCA399979298KANSL1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1350G>C
n.176G>C
n.1340G>C
n.1200G>C
n.1346G>C
c.23+52623G>C (n.23+52623G>C)
n.1334G>C
c.369G>C
n.72G>C
 dbSNP
17g.46171048C>TCA399979300KANSL1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1350G>A
n.176G>A
n.1340G>A
n.1200G>A
n.1346G>A
c.23+52623G>A (n.23+52623G>A)
n.1334G>A
c.369G>A
n.72G>A
17g.46171049C>ACA399979302KANSL1c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1349G>T
n.175G>T
n.1339G>T
n.1199G>T
n.1345G>T
c.23+52622G>T (n.23+52622G>T)
n.1333G>T
c.368G>T
n.71G>T
17g.46171049C>GCA399979304KANSL1c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1349G>C
n.175G>C
n.1339G>C
n.1199G>C
n.1345G>C
c.23+52622G>C (n.23+52622G>C)
n.1333G>C
c.368G>C
n.71G>C
17g.46171049C>TCA500644699KANSL1c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1349G>A
n.175G>A
n.1339G>A
n.1199G>A
n.1345G>A
c.23+52622G>A (n.23+52622G>A)
n.1333G>A
c.368G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171050T>ACA399979310KANSL1c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1348A>T
n.174A>T
n.1338A>T
n.1198A>T
n.1344A>T
c.23+52621A>T (n.23+52621A>T)
n.1332A>T
c.367A>T
n.70A>T
 gnomAD v4
17g.46171050T>CCA399979308KANSL1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1348A>G
n.174A>G
n.1338A>G
n.1198A>G
n.1344A>G
c.23+52621A>G (n.23+52621A>G)
n.1332A>G
c.367A>G
n.70A>G
17g.46171050T>GCA399979306KANSL1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1348A>C
n.174A>C
n.1338A>C
n.1198A>C
n.1344A>C
c.23+52621A>C (n.23+52621A>C)
n.1332A>C
c.367A>C
n.70A>C
17g.46171051C>ACA399979312KANSL1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1347G>T
n.173G>T
n.1337G>T
n.1197G>T
n.1343G>T
c.23+52620G>T (n.23+52620G>T)
n.1331G>T
c.366G>T
n.69G>T
17g.46171051C=CA2262179818KANSL1c.1093G= (p.Glu365=)
n.1347G=
n.173G=
n.1337G=
n.1197G=
n.1343G=
c.23+52620G= (n.23+52620G=)
n.1331G=
c.366G=
n.69G=
17g.46171051C>GCA399979313KANSL1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1347G>C
n.173G>C
n.1337G>C
n.1197G>C
n.1343G>C
c.23+52620G>C (n.23+52620G>C)
n.1331G>C
c.366G>C
n.69G>C
17g.46171051C>TCA399979315KANSL1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1347G>A
n.173G>A
n.1337G>A
n.1197G>A
n.1343G>A
c.23+52620G>A (n.23+52620G>A)
n.1331G>A
c.366G>A
n.69G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171052T>ACA500644704KANSL1c.1092A>T (p.Ser364=)
n.1346A>T
n.172A>T
n.1336A>T
n.1196A>T
n.1342A>T
c.23+52619A>T (n.23+52619A>T)
n.1330A>T
c.365A>T
n.68A>T
17g.46171052T>CCA500644702KANSL1c.1092A>G (p.Ser364=)
n.1346A>G
n.172A>G
n.1336A>G
n.1196A>G
n.1342A>G
c.23+52619A>G (n.23+52619A>G)
n.1330A>G
c.365A>G
n.68A>G
17g.46171052T>GCA500644703KANSL1c.1092A>C (p.Ser364=)
n.1346A>C
n.172A>C
n.1336A>C
n.1196A>C
n.1342A>C
c.23+52619A>C (n.23+52619A>C)
n.1330A>C
c.365A>C
n.68A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171052T=CA2262179819KANSL1c.1092A= (p.Ser364=)
n.1346A=
n.172A=
n.1336A=
n.1196A=
n.1342A=
c.23+52619A= (n.23+52619A=)
n.1330A=
c.365A=
n.68A=
17g.46171053G>ACA399979317KANSL1c.1091C>T (p.Ser364Leu)
n.1345C>T
n.171C>T
n.1335C>T
n.1195C>T
n.1341C>T
c.23+52618C>T (n.23+52618C>T)
n.1329C>T
c.364C>T
n.67C>T
17g.46171053G>CCA399979319KANSL1c.1091C>G (p.Ser364Ter)
n.1345C>G
n.171C>G
n.1335C>G
n.1195C>G
n.1341C>G
c.23+52618C>G (n.23+52618C>G)
n.1329C>G
c.364C>G
n.67C>G
17g.46171053G>TCA399979321KANSL1c.1091C>A (p.Ser364Ter)
n.1345C>A
n.171C>A
n.1335C>A
n.1195C>A
n.1341C>A
c.23+52618C>A (n.23+52618C>A)
n.1329C>A
c.364C>A
n.67C>A
17g.46171054A>CCA399979328KANSL1c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.1344T>G
n.170T>G
n.1334T>G
n.1194T>G
n.1340T>G
c.23+52617T>G (n.23+52617T>G)
n.1328T>G
c.363T>G
n.66T>G
17g.46171054A>GCA399979323KANSL1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.1344T>C
n.170T>C
n.1334T>C
n.1194T>C
n.1340T>C
c.23+52617T>C (n.23+52617T>C)
n.1328T>C
c.363T>C
n.66T>C
17g.46171054A>TCA399979325KANSL1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.1344T>A
n.170T>A
n.1334T>A
n.1194T>A
n.1340T>A
c.23+52617T>A (n.23+52617T>A)
n.1328T>A
c.363T>A
n.66T>A
17g.46171055A>CCA500644711KANSL1c.1089T>G (p.Thr363=)
n.1343T>G
n.169T>G
n.1333T>G
n.1193T>G
n.1339T>G
c.23+52616T>G (n.23+52616T>G)
n.1327T>G
c.362T>G
n.65T>G
17g.46171055A>GCA500644715KANSL1c.1089T>C (p.Thr363=)
n.1343T>C
n.169T>C
n.1333T>C
n.1193T>C
n.1339T>C
c.23+52616T>C (n.23+52616T>C)
n.1327T>C
c.362T>C
n.65T>C
17g.46171055A>TCA500644713KANSL1c.1089T>A (p.Thr363=)
n.1343T>A
n.169T>A
n.1333T>A
n.1193T>A
n.1339T>A
c.23+52616T>A (n.23+52616T>A)
n.1327T>A
c.362T>A
n.65T>A
17g.46171056G>ACA8618892KANSL1c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1342C>T
n.168C>T
n.1332C>T
n.1192C>T
n.1338C>T
c.23+52615C>T (n.23+52615C>T)
n.1326C>T
c.361C>T
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171056G>CCA399979331KANSL1c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1342C>G
n.168C>G
n.1332C>G
n.1192C>G
n.1338C>G
c.23+52615C>G (n.23+52615C>G)
n.1326C>G
c.361C>G
n.64C>G
17g.46171056G=CA2262179820KANSL1c.1088C= (p.Thr363=)
n.1342C=
n.168C=
n.1332C=
n.1192C=
n.1338C=
c.23+52615C= (n.23+52615C=)
n.1326C=
c.361C=
n.64C=
17g.46171056G>TCA399979333KANSL1c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1342C>A
n.168C>A
n.1332C>A
n.1192C>A
n.1338C>A
c.23+52615C>A (n.23+52615C>A)
n.1326C>A
c.361C>A
n.64C>A
17g.46171057T>ACA399979336KANSL1c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1341A>T
n.167A>T
n.1331A>T
n.1191A>T
n.1337A>T
c.23+52614A>T (n.23+52614A>T)
n.1325A>T
c.360A>T
n.63A>T
17g.46171057T>CCA8618893KANSL1c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1341A>G
n.167A>G
n.1331A>G
n.1191A>G
n.1337A>G
c.23+52614A>G (n.23+52614A>G)
n.1325A>G
c.360A>G
n.63A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171057T>GCA399979339KANSL1c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1341A>C
n.167A>C
n.1331A>C
n.1191A>C
n.1337A>C
c.23+52614A>C (n.23+52614A>C)
n.1325A>C
c.360A>C
n.63A>C
17g.46171057T=CA2262179821KANSL1c.1087A= (p.Thr363=)
n.1341A=
n.167A=
n.1331A=
n.1191A=
n.1337A=
c.23+52614A= (n.23+52614A=)
n.1325A=
c.360A=
n.63A=
17g.46171058G>ACA500644719KANSL1c.1086C>T (p.Thr362=)
n.1340C>T
n.166C>T
n.1330C>T
n.1190C>T
n.1336C>T
c.23+52613C>T (n.23+52613C>T)
n.1324C>T
c.359C>T
n.62C>T
 dbSNP
17g.46171058G>CCA500644717KANSL1c.1086C>G (p.Thr362=)
n.1340C>G
n.166C>G
n.1330C>G
n.1190C>G
n.1336C>G
c.23+52613C>G (n.23+52613C>G)
n.1324C>G
c.359C>G
n.62C>G
17g.46171058G=CA2262179822KANSL1c.1086C= (p.Thr362=)
n.1340C=
n.166C=
n.1330C=
n.1190C=
n.1336C=
c.23+52613C= (n.23+52613C=)
n.1324C=
c.359C=
n.62C=
17g.46171058G>TCA500644720KANSL1c.1086C>A (p.Thr362=)
n.1340C>A
n.166C>A
n.1330C>A
n.1190C>A
n.1336C>A
c.23+52613C>A (n.23+52613C>A)
n.1324C>A
c.359C>A
n.62C>A
17g.46171059G>ACA315245KANSL1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1339C>T
n.165C>T
n.1329C>T
n.1189C>T
n.1335C>T
c.23+52612C>T (n.23+52612C>T)
n.1323C>T
c.358C>T
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171059G>CCA399979342KANSL1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1339C>G
n.165C>G
n.1329C>G
n.1189C>G
n.1335C>G
c.23+52612C>G (n.23+52612C>G)
n.1323C>G
c.358C>G
n.61C>G
17g.46171059G=CA2262179823KANSL1c.1085C= (p.Thr362=)
n.1339C=
n.165C=
n.1329C=
n.1189C=
n.1335C=
c.23+52612C= (n.23+52612C=)
n.1323C=
c.358C=
n.61C=
17g.46171059G>TCA399979344KANSL1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1339C>A
n.165C>A
n.1329C>A
n.1189C>A
n.1335C>A
c.23+52612C>A (n.23+52612C>A)
n.1323C>A
c.358C>A
n.61C>A
17g.46171060T>ACA399979345KANSL1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1338A>T
n.164A>T
n.1328A>T
n.1188A>T
n.1334A>T
c.23+52611A>T (n.23+52611A>T)
n.1322A>T
c.357A>T
n.60A>T
17g.46171060T>CCA399979347KANSL1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1338A>G
n.164A>G
n.1328A>G
n.1188A>G
n.1334A>G
c.23+52611A>G (n.23+52611A>G)
n.1322A>G
c.357A>G
n.60A>G
 dbSNP
17g.46171060T>GCA399979349KANSL1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1338A>C
n.164A>C
n.1328A>C
n.1188A>C
n.1334A>C
c.23+52611A>C (n.23+52611A>C)
n.1322A>C
c.357A>C
n.60A>C
17g.46171060T=CA2262179824KANSL1c.1084A= (p.Thr362=)
n.1338A=
n.164A=
n.1328A=
n.1188A=
n.1334A=
c.23+52611A= (n.23+52611A=)
n.1322A=
c.357A=
n.60A=
17g.46171061G>ACA500644729KANSL1c.1083C>T (p.Thr361=)
n.1337C>T
n.163C>T
n.1327C>T
n.1187C>T
n.1333C>T
c.23+52610C>T (n.23+52610C>T)
n.1321C>T
c.356C>T
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171061G>CCA500644728KANSL1c.1083C>G (p.Thr361=)
n.1337C>G
n.163C>G
n.1327C>G
n.1187C>G
n.1333C>G
c.23+52610C>G (n.23+52610C>G)
n.1321C>G
c.356C>G
n.59C>G
17g.46171061G>TCA500644726KANSL1c.1083C>A (p.Thr361=)
n.1337C>A
n.163C>A
n.1327C>A
n.1187C>A
n.1333C>A
c.23+52610C>A (n.23+52610C>A)
n.1321C>A
c.356C>A
n.59C>A
17g.46171062G>ACA399979351KANSL1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.1336C>T
n.162C>T
n.1326C>T
n.1186C>T
n.1332C>T
c.23+52609C>T (n.23+52609C>T)
n.1320C>T
c.355C>T
n.58C>T
17g.46171062G>CCA399979355KANSL1c.1082C>G (p.Thr361Ser)
n.1336C>G
n.162C>G
n.1326C>G
n.1186C>G
n.1332C>G
c.23+52609C>G (n.23+52609C>G)
n.1320C>G
c.355C>G
n.58C>G
17g.46171062G>TCA399979353KANSL1c.1082C>A (p.Thr361Asn)
n.1336C>A
n.162C>A
n.1326C>A
n.1186C>A
n.1332C>A
c.23+52609C>A (n.23+52609C>A)
n.1320C>A
c.355C>A
n.58C>A
17g.46171063T>ACA399979357KANSL1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1335A>T
n.161A>T
n.1325A>T
n.1185A>T
n.1331A>T
c.23+52608A>T (n.23+52608A>T)
n.1319A>T
c.354A>T
n.57A>T
17g.46171063T>CCA399979361KANSL1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.1335A>G
n.161A>G
n.1325A>G
n.1185A>G
n.1331A>G
c.23+52608A>G (n.23+52608A>G)
n.1319A>G
c.354A>G
n.57A>G
17g.46171063T>GCA399979359KANSL1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1335A>C
n.161A>C
n.1325A>C
n.1185A>C
n.1331A>C
c.23+52608A>C (n.23+52608A>C)
n.1319A>C
c.354A>C
n.57A>C
17g.46171064C>ACA399979363KANSL1c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1334G>T
n.160G>T
n.1324G>T
n.1184G>T
n.1330G>T
c.23+52607G>T (n.23+52607G>T)
n.1318G>T
c.353G>T
n.56G>T
17g.46171064C=CA2262179825KANSL1c.1080G= (p.Glu360=)
n.1334G=
n.160G=
n.1324G=
n.1184G=
n.1330G=
c.23+52607G= (n.23+52607G=)
n.1318G=
c.353G=
n.56G=
17g.46171064C>GCA399979365KANSL1c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1334G>C
n.160G>C
n.1324G>C
n.1184G>C
n.1330G>C
c.23+52607G>C (n.23+52607G>C)
n.1318G>C
c.353G>C
n.56G>C
17g.46171064C>TCA500644731KANSL1c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1334G>A
n.160G>A
n.1324G>A
n.1184G>A
n.1330G>A
c.23+52607G>A (n.23+52607G>A)
n.1318G>A
c.353G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171065T>ACA399979368KANSL1c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1333A>T
n.159A>T
n.1323A>T
n.1183A>T
n.1329A>T
c.23+52606A>T (n.23+52606A>T)
n.1317A>T
c.352A>T
n.55A>T
17g.46171065T>CCA399979369KANSL1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1333A>G
n.159A>G
n.1323A>G
n.1183A>G
n.1329A>G
c.23+52606A>G (n.23+52606A>G)
n.1317A>G
c.352A>G
n.55A>G
17g.46171065T>GCA399979371KANSL1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1333A>C
n.159A>C
n.1323A>C
n.1183A>C
n.1329A>C
c.23+52606A>C (n.23+52606A>C)
n.1317A>C
c.352A>C
n.55A>C
17g.46171066C>ACA399979373KANSL1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1332G>T
n.158G>T
n.1322G>T
n.1182G>T
n.1328G>T
c.23+52605G>T (n.23+52605G>T)
n.1316G>T
c.351G>T
n.54G>T
17g.46171066C=CA2262179826KANSL1c.1078G= (p.Glu360=)
n.1332G=
n.158G=
n.1322G=
n.1182G=
n.1328G=
c.23+52605G= (n.23+52605G=)
n.1316G=
c.351G=
n.54G=
17g.46171066C>GCA399979375KANSL1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1332G>C
n.158G>C
n.1322G>C
n.1182G>C
n.1328G>C
c.23+52605G>C (n.23+52605G>C)
n.1316G>C
c.351G>C
n.54G>C
17g.46171066C>TCA399979377KANSL1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1332G>A
n.158G>A
n.1322G>A
n.1182G>A
n.1328G>A
c.23+52605G>A (n.23+52605G>A)
n.1316G>A
c.351G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171067A=CA2262179827KANSL1c.1077T= (p.Ser359=)
n.1331T=
n.157T=
n.1321T=
n.1181T=
n.1327T=
c.23+52604T= (n.23+52604T=)
n.1315T=
c.350T=
n.53T=
17g.46171067A>CCA399979380KANSL1c.1077T>G (p.Ser359Arg)
n.1331T>G
n.157T>G
n.1321T>G
n.1181T>G
n.1327T>G
c.23+52604T>G (n.23+52604T>G)
n.1315T>G
c.350T>G
n.53T>G
17g.46171067A>GCA500644736KANSL1c.1077T>C (p.Ser359=)
n.1331T>C
n.157T>C
n.1321T>C
n.1181T>C
n.1327T>C
c.23+52604T>C (n.23+52604T>C)
n.1315T>C
c.350T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
17g.46171067A>TCA399979381KANSL1c.1077T>A (p.Ser359Arg)
n.1331T>A
n.157T>A
n.1321T>A
n.1181T>A
n.1327T>A
c.23+52604T>A (n.23+52604T>A)
n.1315T>A
c.350T>A
n.53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171068C>ACA399979386KANSL1c.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1330G>T
n.156G>T
n.1320G>T
n.1180G>T
n.1326G>T
c.23+52603G>T (n.23+52603G>T)
n.1314G>T
c.349G>T
n.52G>T
17g.46171068C=CA2262179828KANSL1c.1076G= (p.Ser359=)
n.1330G=
n.156G=
n.1320G=
n.1180G=
n.1326G=
c.23+52603G= (n.23+52603G=)
n.1314G=
c.349G=
n.52G=
17g.46171068C>GCA399979384KANSL1c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1330G>C
n.156G>C
n.1320G>C
n.1180G>C
n.1326G>C
c.23+52603G>C (n.23+52603G>C)
n.1314G>C
c.349G>C
n.52G>C
17g.46171068C>TCA291114038KANSL1c.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1330G>A
n.156G>A
n.1320G>A
n.1180G>A
n.1326G>A
c.23+52603G>A (n.23+52603G>A)
n.1314G>A
c.349G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171069T>ACA399979388KANSL1c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1329A>T
n.155A>T
n.1319A>T
n.1179A>T
n.1325A>T
c.23+52602A>T (n.23+52602A>T)
n.1313A>T
c.348A>T
n.51A>T
17g.46171069T>CCA399979390KANSL1c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1329A>G
n.155A>G
n.1319A>G
n.1179A>G
n.1325A>G
c.23+52602A>G (n.23+52602A>G)
n.1313A>G
c.348A>G
n.51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171069T>GCA399979392KANSL1c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1329A>C
n.155A>C
n.1319A>C
n.1179A>C
n.1325A>C
c.23+52602A>C (n.23+52602A>C)
n.1313A>C
c.348A>C
n.51A>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171069T=CA2262179829KANSL1c.1075A= (p.Ser359=)
n.1329A=
n.155A=
n.1319A=
n.1179A=
n.1325A=
c.23+52602A= (n.23+52602A=)
n.1313A=
c.348A=
n.51A=
17g.46171070G>ACA500644745KANSL1c.1074C>T (p.Ala358=)
n.1328C>T
n.154C>T
n.1318C>T
n.1178C>T
n.1324C>T
c.23+52601C>T (n.23+52601C>T)
n.1312C>T
c.347C>T
n.50C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171070G>CCA500644744KANSL1c.1074C>G (p.Ala358=)
n.1328C>G
n.154C>G
n.1318C>G
n.1178C>G
n.1324C>G
c.23+52601C>G (n.23+52601C>G)
n.1312C>G
c.347C>G
n.50C>G
17g.46171070G>TCA500644746KANSL1c.1074C>A (p.Ala358=)
n.1328C>A
n.154C>A
n.1318C>A
n.1178C>A
n.1324C>A
c.23+52601C>A (n.23+52601C>A)
n.1312C>A
c.347C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.46171071G>ACA399979394KANSL1c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1327C>T
n.153C>T
n.1317C>T
n.1177C>T
n.1323C>T
c.23+52600C>T (n.23+52600C>T)
n.1311C>T
c.346C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
17g.46171071G>CCA399979396KANSL1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1327C>G
n.153C>G
n.1317C>G
n.1177C>G
n.1323C>G
c.23+52600C>G (n.23+52600C>G)
n.1311C>G
c.346C>G
n.49C>G
17g.46171071G=CA2262179830KANSL1c.1073C= (p.Ala358=)
n.1327C=
n.153C=
n.1317C=
n.1177C=
n.1323C=
c.23+52600C= (n.23+52600C=)
n.1311C=
c.346C=
n.49C=
17g.46171071G>TCA399979398KANSL1c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1327C>A
n.153C>A
n.1317C>A
n.1177C>A
n.1323C>A
c.23+52600C>A (n.23+52600C>A)
n.1311C>A
c.346C>A
n.49C>A
17g.46171072C>ACA399979400KANSL1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1326G>T
n.152G>T
n.1316G>T
n.1176G>T
n.1322G>T
c.23+52599G>T (n.23+52599G>T)
n.1310G>T
c.345G>T
n.48G>T
17g.46171072C=CA2262179831KANSL1c.1072G= (p.Ala358=)
n.1326G=
n.152G=
n.1316G=
n.1176G=
n.1322G=
c.23+52599G= (n.23+52599G=)
n.1310G=
c.345G=
n.48G=
17g.46171072C>GCA399979402KANSL1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1326G>C
n.152G>C
n.1316G>C
n.1176G>C
n.1322G>C
c.23+52599G>C (n.23+52599G>C)
n.1310G>C
c.345G>C
n.48G>C
17g.46171072C>TCA399979404KANSL1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1326G>A
n.152G>A
n.1316G>A
n.1176G>A
n.1322G>A
c.23+52599G>A (n.23+52599G>A)
n.1310G>A
c.345G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171076_46171096dupCA500644751KANSL1c.1052_1072dup (p.Ala357_Ala358insGluAlaAlaLeuArgLysAla)
n.1306_1326dup
n.132_152dup
n.1296_1316dup
n.1156_1176dup
n.1302_1322dup
c.23+52579_23+52599dup (n.23+52579_23+52599dup)
n.1290_1310dup
c.325_345dup
n.28_48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171073A>CCA500644752KANSL1c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1325T>G
n.151T>G
n.1315T>G
n.1175T>G
n.1321T>G
c.23+52598T>G (n.23+52598T>G)
n.1309T>G
c.344T>G
n.47T>G
17g.46171073A>GCA500644754KANSL1c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1325T>C
n.151T>C
n.1315T>C
n.1175T>C
n.1321T>C
c.23+52598T>C (n.23+52598T>C)
n.1309T>C
c.344T>C
n.47T>C
17g.46171073A>TCA500644753KANSL1c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1325T>A
n.151T>A
n.1315T>A
n.1175T>A
n.1321T>A
c.23+52598T>A (n.23+52598T>A)
n.1309T>A
c.344T>A
n.47T>A
17g.46171074G>ACA8618894KANSL1c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1324C>T
n.150C>T
n.1314C>T
n.1174C>T
n.1320C>T
c.23+52597C>T (n.23+52597C>T)
n.1308C>T
c.343C>T
n.46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171074G>CCA399979407KANSL1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1324C>G
n.150C>G
n.1314C>G
n.1174C>G
n.1320C>G
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n.1308C>G
c.343C>G
n.46C>G
17g.46171074G=CA2262179832KANSL1c.1070C= (p.Ala357=)
n.1324C=
n.150C=
n.1314C=
n.1174C=
n.1320C=
c.23+52597C= (n.23+52597C=)
n.1308C=
c.343C=
n.46C=
17g.46171074G>TCA399979409KANSL1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1324C>A
n.150C>A
n.1314C>A
n.1174C>A
n.1320C>A
c.23+52597C>A (n.23+52597C>A)
n.1308C>A
c.343C>A
n.46C>A
17g.46171075C>ACA399979414KANSL1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1323G>T
n.149G>T
n.1313G>T
n.1173G>T
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c.23+52596G>T (n.23+52596G>T)
n.1307G>T
c.342G>T
n.45G>T
17g.46171075C=CA2262179833KANSL1c.1069G= (p.Ala357=)
n.1323G=
n.149G=
n.1313G=
n.1173G=
n.1319G=
c.23+52596G= (n.23+52596G=)
n.1307G=
c.342G=
n.45G=
17g.46171075C>GCA8618895KANSL1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1323G>C
n.149G>C
n.1313G>C
n.1173G>C
n.1319G>C
c.23+52596G>C (n.23+52596G>C)
n.1307G>C
c.342G>C
n.45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171075C>TCA399979412KANSL1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1323G>A
n.149G>A
n.1313G>A
n.1173G>A
n.1319G>A
c.23+52596G>A (n.23+52596G>A)
n.1307G>A
c.342G>A
n.45G>A
17g.46171075_46171076delCA2513742247KANSL1c.1068_1069del (p.Lys356AsnfsTer4)
n.1322_1323del
n.148_149del
n.1312_1313del
n.1172_1173del
n.1318_1319del
c.23+52595_23+52596del (n.23+52595_23+52596del)
n.1306_1307del
c.341_342del
n.44_45del
17g.46171076T>ACA399979418KANSL1c.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.1322A>T
n.148A>T
n.1312A>T
n.1172A>T
n.1318A>T
c.23+52595A>T (n.23+52595A>T)
n.1306A>T
c.341A>T
n.44A>T
17g.46171076T>CCA500644760KANSL1c.1068A>G (p.Lys356=)
n.1322A>G
n.148A>G
n.1312A>G
n.1172A>G
n.1318A>G
c.23+52595A>G (n.23+52595A>G)
n.1306A>G
c.341A>G
n.44A>G
 gnomAD v4
17g.46171076T>GCA399979420KANSL1c.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.1322A>C
n.148A>C
n.1312A>C
n.1172A>C
n.1318A>C
c.23+52595A>C (n.23+52595A>C)
n.1306A>C
c.341A>C
n.44A>C
17g.46171077T>ACA399979422KANSL1c.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.1321A>T
n.147A>T
n.1311A>T
n.1171A>T
n.1317A>T
c.23+52594A>T (n.23+52594A>T)
n.1305A>T
c.340A>T
n.43A>T
17g.46171077T>CCA399979424KANSL1c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.1321A>G
n.147A>G
n.1311A>G
n.1171A>G
n.1317A>G
c.23+52594A>G (n.23+52594A>G)
n.1305A>G
c.340A>G
n.43A>G
17g.46171077T>GCA399979426KANSL1c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.1321A>C
n.147A>C
n.1311A>C
n.1171A>C
n.1317A>C
c.23+52594A>C (n.23+52594A>C)
n.1305A>C
c.340A>C
n.43A>C
17g.46171077_46171078insAGCA2505505360KANSL1c.1066_1067insCT (p.Lys356ThrfsTer17)
n.1320_1321insCT
n.146_147insCT
n.1310_1311insCT
n.1170_1171insCT
n.1316_1317insCT
c.23+52593_23+52594insCT (n.23+52593_23+52594insCT)
n.1304_1305insCT
c.339_340insCT
n.42_43insCT
17g.46171078T>ACA399979428KANSL1c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.1320A>T
n.146A>T
n.1310A>T
n.1170A>T
n.1316A>T
c.23+52593A>T (n.23+52593A>T)
n.1304A>T
c.339A>T
n.42A>T
17g.46171078T>CCA399979430KANSL1c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.1320A>G
n.146A>G
n.1310A>G
n.1170A>G
n.1316A>G
c.23+52593A>G (n.23+52593A>G)
n.1304A>G
c.339A>G
n.42A>G
 gnomAD v4
17g.46171078T>GCA399979431KANSL1c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.1320A>C
n.146A>C
n.1310A>C
n.1170A>C
n.1316A>C
c.23+52593A>C (n.23+52593A>C)
n.1304A>C
c.339A>C
n.42A>C
17g.46171078_46171093delinsTTCTCAAGGCAGCTTCCA2262179834KANSL1c.1051_1066delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (p.Glu351=)
n.1305_1320delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.131_146delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1295_1310delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1155_1170delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1301_1316delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
c.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (n.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA)
n.1289_1304delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
c.324_339delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.27_42delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
17g.46171079T>ACA399979434KANSL1c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1319A>T
n.145A>T
n.1309A>T
n.1169A>T
n.1315A>T
c.23+52592A>T (n.23+52592A>T)
n.1303A>T
c.338A>T
n.41A>T
17g.46171079T>CCA500644770KANSL1c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1319A>G
n.145A>G
n.1309A>G
n.1169A>G
n.1315A>G
c.23+52592A>G (n.23+52592A>G)
n.1303A>G
c.338A>G
n.41A>G
17g.46171079T>GCA399979436KANSL1c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1319A>C
n.145A>C
n.1309A>C
n.1169A>C
n.1315A>C
c.23+52592A>C (n.23+52592A>C)
n.1303A>C
c.338A>C
n.41A>C
17g.46171079_46171093delCA984127646KANSL1c.1051_1065del (p.Glu351_Arg355del)
n.1305_1319del
n.131_145del
n.1295_1309del
n.1155_1169del
n.1301_1315del
c.23+52578_23+52592del (n.23+52578_23+52592del)
n.1289_1303del
c.324_338del
n.27_41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171080C>ACA399979438KANSL1c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1318G>T
n.144G>T
n.1308G>T
n.1168G>T
n.1314G>T
c.23+52591G>T (n.23+52591G>T)
n.1302G>T
c.337G>T
n.40G>T
17g.46171080C=CA2262179835KANSL1c.1064G= (p.Arg355=)
n.1318G=
n.144G=
n.1308G=
n.1168G=
n.1314G=
c.23+52591G= (n.23+52591G=)
n.1302G=
c.337G=
n.40G=
17g.46171080C>GCA399979440KANSL1c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1318G>C
n.144G>C
n.1308G>C
n.1168G>C
n.1314G>C
c.23+52591G>C (n.23+52591G>C)
n.1302G>C
c.337G>C
n.40G>C
17g.46171080C>TCA399979442KANSL1c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1318G>A
n.144G>A
n.1308G>A
n.1168G>A
n.1314G>A
c.23+52591G>A (n.23+52591G>A)
n.1302G>A
c.337G>A
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171081T>ACA399979445KANSL1c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1317A>T
n.143A>T
n.1307A>T
n.1167A>T
n.1313A>T
c.23+52590A>T (n.23+52590A>T)
n.1301A>T
c.336A>T
n.39A>T
17g.46171081T>CCA399979443KANSL1c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1317A>G
n.143A>G
n.1307A>G
n.1167A>G
n.1313A>G
c.23+52590A>G (n.23+52590A>G)
n.1301A>G
c.336A>G
n.39A>G
17g.46171081T>GCA500644777KANSL1c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1317A>C
n.143A>C
n.1307A>C
n.1167A>C
n.1313A>C
c.23+52590A>C (n.23+52590A>C)
n.1301A>C
c.336A>C
n.39A>C
17g.46171081_46171083delCA2569283844KANSL1c.1061_1063del (p.Leu354Ter)
n.1315_1317del
n.141_143del
n.1305_1307del
n.1165_1167del
n.1311_1313del
c.23+52588_23+52590del (n.23+52588_23+52590del)
n.1299_1301del
c.334_336del
n.37_39del
17g.46171082C>ACA399979447KANSL1c.1062G>T (p.Leu354Phe)
n.1316G>T
n.142G>T
n.1306G>T
n.1166G>T
n.1312G>T
c.23+52589G>T (n.23+52589G>T)
n.1300G>T
c.335G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
17g.46171082C>GCA399979448KANSL1c.1062G>C (p.Leu354Phe)
n.1316G>C
n.142G>C
n.1306G>C
n.1166G>C
n.1312G>C
c.23+52589G>C (n.23+52589G>C)
n.1300G>C
c.335G>C
n.38G>C
17g.46171082C>TCA500644779KANSL1c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1316G>A
n.142G>A
n.1306G>A
n.1166G>A
n.1312G>A
c.23+52589G>A (n.23+52589G>A)
n.1300G>A
c.335G>A
n.38G>A
17g.46171083A>CCA399979451KANSL1c.1061T>G (p.Leu354Trp)
n.1315T>G
n.141T>G
n.1305T>G
n.1165T>G
n.1311T>G
c.23+52588T>G (n.23+52588T>G)
n.1299T>G
c.334T>G
n.37T>G
17g.46171083A>GCA399979452KANSL1c.1061T>C (p.Leu354Ser)
n.1315T>C
n.141T>C
n.1305T>C
n.1165T>C
n.1311T>C
c.23+52588T>C (n.23+52588T>C)
n.1299T>C
c.334T>C
n.37T>C
17g.46171083A>TCA399979454KANSL1c.1061T>A (p.Leu354Ter)
n.1315T>A
n.141T>A
n.1305T>A
n.1165T>A
n.1311T>A
c.23+52588T>A (n.23+52588T>A)
n.1299T>A
c.334T>A
n.37T>A
 COSMIC
17g.46171084A=CA2262179836KANSL1c.1060T= (p.Leu354=)
n.1314T=
n.140T=
n.1304T=
n.1164T=
n.1310T=
c.23+52587T= (n.23+52587T=)
n.1298T=
c.333T=
n.36T=
17g.46171084A>CCA399979456KANSL1c.1060T>G (p.Leu354Val)
n.1314T>G
n.140T>G
n.1304T>G
n.1164T>G
n.1310T>G
c.23+52587T>G (n.23+52587T>G)
n.1298T>G
c.333T>G
n.36T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171084A>GCA500644784KANSL1c.1060T>C (p.Leu354=)
n.1314T>C
n.140T>C
n.1304T>C
n.1164T>C
n.1310T>C
c.23+52587T>C (n.23+52587T>C)
n.1298T>C
c.333T>C
n.36T>C
 gnomAD v4
17g.46171084A>TCA399979458KANSL1c.1060T>A (p.Leu354Met)
n.1314T>A
n.140T>A
n.1304T>A
n.1164T>A
n.1310T>A
c.23+52587T>A (n.23+52587T>A)
n.1298T>A
c.333T>A
n.36T>A
17g.46171085G>ACA500644786KANSL1c.1059C>T (p.Ala353=)
n.1313C>T
n.139C>T
n.1303C>T
n.1163C>T
n.1309C>T
c.23+52586C>T (n.23+52586C>T)
n.1297C>T
c.332C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171085G>CCA500644785KANSL1c.1059C>G (p.Ala353=)
n.1313C>G
n.139C>G
n.1303C>G
n.1163C>G
n.1309C>G
c.23+52586C>G (n.23+52586C>G)
n.1297C>G
c.332C>G
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171085G=CA2262179837KANSL1c.1059C= (p.Ala353=)
n.1313C=
n.139C=
n.1303C=
n.1163C=
n.1309C=
c.23+52586C= (n.23+52586C=)
n.1297C=
c.332C=
n.35C=
17g.46171085G>TCA8618896KANSL1c.1059C>A (p.Ala353=)
n.1313C>A
n.139C>A
n.1303C>A
n.1163C>A
n.1309C>A
c.23+52586C>A (n.23+52586C>A)
n.1297C>A
c.332C>A
n.35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171086G>ACA291114040KANSL1c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1312C>T
n.138C>T
n.1302C>T
n.1162C>T
n.1308C>T
c.23+52585C>T (n.23+52585C>T)
n.1296C>T
c.331C>T
n.34C>T
 dbSNP
17g.46171086G>CCA399979461KANSL1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1312C>G
n.138C>G
n.1302C>G
n.1162C>G
n.1308C>G
c.23+52585C>G (n.23+52585C>G)
n.1296C>G
c.331C>G
n.34C>G
17g.46171086G=CA2262179839KANSL1c.1058C= (p.Ala353=)
n.1312C=
n.138C=
n.1302C=
n.1162C=
n.1308C=
c.23+52585C= (n.23+52585C=)
n.1296C=
c.331C=
n.34C=
17g.46171086G>TCA399979462KANSL1c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.1312C>A
n.138C>A
n.1302C>A
n.1162C>A
n.1308C>A
c.23+52585C>A (n.23+52585C>A)
n.1296C>A
c.331C>A
n.34C>A
17g.46171086_46171105delinsGCAGCTTCAGCCTTTCGAGTCA2262179838KANSL1c.1039_1058delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (p.Thr347=)
n.1293_1312delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.119_138delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1283_1302delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1143_1162delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1289_1308delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
c.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (n.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC)
n.1277_1296delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
c.312_331delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.15_34delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
17g.46171087C>ACA399979464KANSL1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1311G>T
n.137G>T
n.1301G>T
n.1161G>T
n.1307G>T
c.23+52584G>T (n.23+52584G>T)
n.1295G>T
c.330G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171087C=CA2262179840KANSL1c.1057G= (p.Ala353=)
n.1311G=
n.137G=
n.1301G=
n.1161G=
n.1307G=
c.23+52584G= (n.23+52584G=)
n.1295G=
c.330G=
n.33G=
17g.46171087C>GCA399979466KANSL1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1311G>C
n.137G>C
n.1301G>C
n.1161G>C
n.1307G>C
c.23+52584G>C (n.23+52584G>C)
n.1295G>C
c.330G>C
n.33G>C
17g.46171087C>TCA399979468KANSL1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1311G>A
n.137G>A
n.1301G>A
n.1161G>A
n.1307G>A
c.23+52584G>A (n.23+52584G>A)
n.1295G>A
c.330G>A
n.33G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171091_46171109delCA1139665671KANSL1c.1039_1057del (p.Thr347ProfsTer2)
n.1293_1311del
n.119_137del
n.1283_1301del
n.1143_1161del
n.1289_1307del
c.23+52566_23+52584del (n.23+52566_23+52584del)
n.1277_1295del
c.312_330del
n.15_33del
 ClinVar dbSNP
17g.46171088A>CCA500644791KANSL1c.1056T>G (p.Ala352=)
n.1310T>G
n.136T>G
n.1300T>G
n.1160T>G
n.1306T>G
c.23+52583T>G (n.23+52583T>G)
n.1294T>G
c.329T>G
n.32T>G
17g.46171088A>GCA500644788KANSL1c.1056T>C (p.Ala352=)
n.1310T>C
n.136T>C
n.1300T>C
n.1160T>C
n.1306T>C
c.23+52583T>C (n.23+52583T>C)
n.1294T>C
c.329T>C
n.32T>C
 gnomAD v4
17g.46171088A>TCA500644790KANSL1c.1056T>A (p.Ala352=)
n.1310T>A
n.136T>A
n.1300T>A
n.1160T>A
n.1306T>A
c.23+52583T>A (n.23+52583T>A)
n.1294T>A
c.329T>A
n.32T>A
17g.46171089G>ACA399979472KANSL1c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1309C>T
n.135C>T
n.1299C>T
n.1159C>T
n.1305C>T
c.23+52582C>T (n.23+52582C>T)
n.1293C>T
c.328C>T
n.31C>T
17g.46171089G>CCA399979474KANSL1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1309C>G
n.135C>G
n.1299C>G
n.1159C>G
n.1305C>G
c.23+52582C>G (n.23+52582C>G)
n.1293C>G
c.328C>G
n.31C>G
17g.46171089G>TCA399979470KANSL1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1309C>A
n.135C>A
n.1299C>A
n.1159C>A
n.1305C>A
c.23+52582C>A (n.23+52582C>A)
n.1293C>A
c.328C>A
n.31C>A
17g.46171090C>ACA399979478KANSL1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1308G>T
n.134G>T
n.1298G>T
n.1158G>T
n.1304G>T
c.23+52581G>T (n.23+52581G>T)
n.1292G>T
c.327G>T
n.30G>T
17g.46171090C>GCA399979476KANSL1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1308G>C
n.134G>C
n.1298G>C
n.1158G>C
n.1304G>C
c.23+52581G>C (n.23+52581G>C)
n.1292G>C
c.327G>C
n.30G>C
17g.46171090C>TCA399979480KANSL1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1308G>A
n.134G>A
n.1298G>A
n.1158G>A
n.1304G>A
c.23+52581G>A (n.23+52581G>A)
n.1292G>A
c.327G>A
n.30G>A
17g.46171090dupCA2638385616KANSL1c.1054dup (p.Ala352GlyfsTer9)
n.1308dup
n.134dup
n.1298dup
n.1158dup
n.1304dup
c.23+52581dup (n.23+52581dup)
n.1292dup
c.327dup
n.30dup
 gnomAD v4
17g.46171091T>ACA399979482KANSL1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1307A>T
n.133A>T
n.1297A>T
n.1157A>T
n.1303A>T
c.23+52580A>T (n.23+52580A>T)
n.1291A>T
c.326A>T
n.29A>T
17g.46171091T>CCA500644802KANSL1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1307A>G
n.133A>G
n.1297A>G
n.1157A>G
n.1303A>G
c.23+52580A>G (n.23+52580A>G)
n.1291A>G
c.326A>G
n.29A>G
17g.46171091T>GCA399979484KANSL1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1307A>C
n.133A>C
n.1297A>C
n.1157A>C
n.1303A>C
c.23+52580A>C (n.23+52580A>C)
n.1291A>C
c.326A>C
n.29A>C
17g.46171092T>ACA399979487KANSL1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1306A>T
n.132A>T
n.1296A>T
n.1156A>T
n.1302A>T
c.23+52579A>T (n.23+52579A>T)
n.1290A>T
c.325A>T
n.28A>T
17g.46171092T>CCA399979488KANSL1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1306A>G
n.132A>G
n.1296A>G
n.1156A>G
n.1302A>G
c.23+52579A>G (n.23+52579A>G)
n.1290A>G
c.325A>G
n.28A>G
17g.46171092T>GCA399979490KANSL1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1306A>C
n.132A>C
n.1296A>C
n.1156A>C
n.1302A>C
c.23+52579A>C (n.23+52579A>C)
n.1290A>C
c.325A>C
n.28A>C
17g.46171092_46171094dupCA2638385617KANSL1c.1050_1052dup (p.Ala350_Glu351insAsp)
n.1304_1306dup
n.130_132dup
n.1294_1296dup
n.1154_1156dup
n.1300_1302dup
c.23+52577_23+52579dup (n.23+52577_23+52579dup)
n.1288_1290dup
c.323_325dup
n.26_28dup
 gnomAD v4
17g.46171093C>ACA399979493KANSL1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1305G>T
n.131G>T
n.1295G>T
n.1155G>T
n.1301G>T
c.23+52578G>T (n.23+52578G>T)
n.1289G>T
c.324G>T
n.27G>T
17g.46171093C=CA2262179841KANSL1c.1051G= (p.Glu351=)
n.1305G=
n.131G=
n.1295G=
n.1155G=
n.1301G=
c.23+52578G= (n.23+52578G=)
n.1289G=
c.324G=
n.27G=
17g.46171093C>GCA399979494KANSL1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1305G>C
n.131G>C
n.1295G>C
n.1155G>C
n.1301G>C
c.23+52578G>C (n.23+52578G>C)
n.1289G>C
c.324G>C
n.27G>C
17g.46171093C>TCA399979496KANSL1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1305G>A
n.131G>A
n.1295G>A
n.1155G>A
n.1301G>A
c.23+52578G>A (n.23+52578G>A)
n.1289G>A
c.324G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171094A>CCA500644805KANSL1c.1050T>G (p.Ala350=)
n.1304T>G
n.130T>G
n.1294T>G
n.1154T>G
n.1300T>G
c.23+52577T>G (n.23+52577T>G)
n.1288T>G
c.323T>G
n.26T>G
17g.46171094A>GCA500644804KANSL1c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1304T>C
n.130T>C
n.1294T>C
n.1154T>C
n.1300T>C
c.23+52577T>C (n.23+52577T>C)
n.1288T>C
c.323T>C
n.26T>C
 dbSNP
17g.46171094A>TCA500644803KANSL1c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1304T>A
n.130T>A
n.1294T>A
n.1154T>A
n.1300T>A
c.23+52577T>A (n.23+52577T>A)
n.1288T>A
c.323T>A
n.26T>A
17g.46171095G>ACA399979498KANSL1c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1303C>T
n.129C>T
n.1293C>T
n.1153C>T
n.1299C>T
c.23+52576C>T (n.23+52576C>T)
n.1287C>T
c.322C>T
n.25C>T
17g.46171095G>CCA291114044KANSL1c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1303C>G
n.129C>G
n.1293C>G
n.1153C>G
n.1299C>G
c.23+52576C>G (n.23+52576C>G)
n.1287C>G
c.322C>G
n.25C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171095G=CA2262179842KANSL1c.1049C= (p.Ala350=)
n.1303C=
n.129C=
n.1293C=
n.1153C=
n.1299C=
c.23+52576C= (n.23+52576C=)
n.1287C=
c.322C=
n.25C=
17g.46171095G>TCA399979500KANSL1c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1303C>A
n.129C>A
n.1293C>A
n.1153C>A
n.1299C>A
c.23+52576C>A (n.23+52576C>A)
n.1287C>A
c.322C>A
n.25C>A
17g.46171096C>ACA8618897KANSL1c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1302G>T
n.128G>T
n.1292G>T
n.1152G>T
n.1298G>T
c.23+52575G>T (n.23+52575G>T)
n.1286G>T
c.321G>T
n.24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171096C=CA2262179843KANSL1c.1048G= (p.Ala350=)
n.1302G=
n.128G=
n.1292G=
n.1152G=
n.1298G=
c.23+52575G= (n.23+52575G=)
n.1286G=
c.321G=
n.24G=
17g.46171096C>GCA399979504KANSL1c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1302G>C
n.128G>C
n.1292G>C
n.1152G>C
n.1298G>C
c.23+52575G>C (n.23+52575G>C)
n.1286G>C
c.321G>C
n.24G>C
17g.46171096C>TCA399979506KANSL1c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1302G>A
n.128G>A
n.1292G>A
n.1152G>A
n.1298G>A
c.23+52575G>A (n.23+52575G>A)
n.1286G>A
c.321G>A
n.24G>A
17g.46171097C>ACA399979509KANSL1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1301G>T
n.127G>T
n.1291G>T
n.1151G>T
n.1297G>T
c.23+52574G>T (n.23+52574G>T)
n.1285G>T
c.320G>T
n.23G>T
17g.46171097C=CA2262179844KANSL1c.1047G= (p.Lys349=)
n.1301G=
n.127G=
n.1291G=
n.1151G=
n.1297G=
c.23+52574G= (n.23+52574G=)
n.1285G=
c.320G=
n.23G=
17g.46171097C>GCA8618898KANSL1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1301G>C
n.127G>C
n.1291G>C
n.1151G>C
n.1297G>C
c.23+52574G>C (n.23+52574G>C)
n.1285G>C
c.320G>C
n.23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171097C>TCA500644819KANSL1c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1301G>A
n.127G>A
n.1291G>A
n.1151G>A
n.1297G>A
c.23+52574G>A (n.23+52574G>A)
n.1285G>A
c.320G>A
n.23G>A
17g.46171097_46171098delinsCTCA2262179845KANSL1c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=)
n.1300_1301delinsAG
n.126_127delinsAG
n.1290_1291delinsAG
n.1150_1151delinsAG
n.1296_1297delinsAG
c.23+52573_23+52574delinsAG (n.23+52573_23+52574delinsAG)
n.1284_1285delinsAG
c.319_320delinsAG
n.22_23delinsAG
17g.46171098T>ACA399979517KANSL1c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1300A>T
n.126A>T
n.1290A>T
n.1150A>T
n.1296A>T
c.23+52573A>T (n.23+52573A>T)
n.1284A>T
c.319A>T
n.22A>T
17g.46171098T>CCA399979515KANSL1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1300A>G
n.126A>G
n.1290A>G
n.1150A>G
n.1296A>G
c.23+52573A>G (n.23+52573A>G)
n.1284A>G
c.319A>G
n.22A>G
17g.46171098T>GCA399979513KANSL1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1300A>C
n.126A>C
n.1290A>C
n.1150A>C
n.1296A>C
c.23+52573A>C (n.23+52573A>C)
n.1284A>C
c.319A>C
n.22A>C
17g.46171100delCA891844468KANSL1c.1046del (p.Lys349ArgfsTer6)
n.1300del
n.126del
n.1290del
n.1150del
n.1296del
c.23+52573del (n.23+52573del)
n.1284del
c.319del
n.22del
 ClinVar dbSNP
17g.46171099T>ACA399979519KANSL1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1299A>T
n.125A>T
n.1289A>T
n.1149A>T
n.1295A>T
c.23+52572A>T (n.23+52572A>T)
n.1283A>T
c.318A>T
n.21A>T
17g.46171099T>CCA399979522KANSL1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1299A>G
n.125A>G
n.1289A>G
n.1149A>G
n.1295A>G
c.23+52572A>G (n.23+52572A>G)
n.1283A>G
c.318A>G
n.21A>G
17g.46171099T>GCA399979523KANSL1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1299A>C
n.125A>C
n.1289A>C
n.1149A>C
n.1295A>C
c.23+52572A>C (n.23+52572A>C)
n.1283A>C
c.318A>C
n.21A>C
17g.46171100T>ACA500644830KANSL1c.1044A>T (p.Arg348=)
n.1298A>T
n.124A>T
n.1288A>T
n.1148A>T
n.1294A>T
c.23+52571A>T (n.23+52571A>T)
n.1282A>T
c.317A>T
n.20A>T
17g.46171100T>CCA500644828KANSL1c.1044A>G (p.Arg348=)
n.1298A>G
n.124A>G
n.1288A>G
n.1148A>G
n.1294A>G
c.23+52571A>G (n.23+52571A>G)
n.1282A>G
c.317A>G
n.20A>G
17g.46171100T>GCA500644829KANSL1c.1044A>C (p.Arg348=)
n.1298A>C
n.124A>C
n.1288A>C
n.1148A>C
n.1294A>C
c.23+52571A>C (n.23+52571A>C)
n.1282A>C
c.317A>C
n.20A>C
17g.46171101C>ACA399979526KANSL1c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1297G>T
n.123G>T
n.1287G>T
n.1147G>T
n.1293G>T
c.23+52570G>T (n.23+52570G>T)
n.1281G>T
c.316G>T
n.19G>T
17g.46171101C=CA2262179846KANSL1c.1043G= (p.Arg348=)
n.1297G=
n.123G=
n.1287G=
n.1147G=
n.1293G=
c.23+52570G= (n.23+52570G=)
n.1281G=
c.316G=
n.19G=
17g.46171101C>GCA399979527KANSL1c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1297G>C
n.123G>C
n.1287G>C
n.1147G>C
n.1293G>C
c.23+52570G>C (n.23+52570G>C)
n.1281G>C
c.316G>C
n.19G>C
17g.46171101C>TCA399979528KANSL1c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.1297G>A
n.123G>A
n.1287G>A
n.1147G>A
n.1293G>A
c.23+52570G>A (n.23+52570G>A)
n.1281G>A
c.316G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171102G>ACA399979530KANSL1c.1042C>T (p.Arg348Ter)
n.1296C>T
n.122C>T
n.1286C>T
n.1146C>T
n.1292C>T
c.23+52569C>T (n.23+52569C>T)
n.1280C>T
c.315C>T
n.18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171102G>CCA399979532KANSL1c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1296C>G
n.122C>G
n.1286C>G
n.1146C>G
n.1292C>G
c.23+52569C>G (n.23+52569C>G)
n.1280C>G
c.315C>G
n.18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171102G=CA2262179847KANSL1c.1042C= (p.Arg348=)
n.1296C=
n.122C=
n.1286C=
n.1146C=
n.1292C=
c.23+52569C= (n.23+52569C=)
n.1280C=
c.315C=
n.18C=
17g.46171102G>TCA500644838KANSL1c.1042C>A (p.Arg348=)
n.1296C>A
n.122C>A
n.1286C>A
n.1146C>A
n.1292C>A
c.23+52569C>A (n.23+52569C>A)
n.1280C>A
c.315C>A
n.18C>A
17g.46171103A>CCA500644839KANSL1c.1041T>G (p.Thr347=)
n.1295T>G
n.121T>G
n.1285T>G
n.1145T>G
n.1291T>G
c.23+52568T>G (n.23+52568T>G)
n.1279T>G
c.314T>G
n.17T>G
17g.46171103A>GCA500644841KANSL1c.1041T>C (p.Thr347=)
n.1295T>C
n.121T>C
n.1285T>C
n.1145T>C
n.1291T>C
c.23+52568T>C (n.23+52568T>C)
n.1279T>C
c.314T>C
n.17T>C
17g.46171103A>TCA500644840KANSL1c.1041T>A (p.Thr347=)
n.1295T>A
n.121T>A
n.1285T>A
n.1145T>A
n.1291T>A
c.23+52568T>A (n.23+52568T>A)
n.1279T>A
c.314T>A
n.17T>A
17g.46171104G>ACA399979534KANSL1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1294C>T
n.120C>T
n.1284C>T
n.1144C>T
n.1290C>T
c.23+52567C>T (n.23+52567C>T)
n.1278C>T
c.313C>T
n.16C>T
17g.46171104G>CCA8618899KANSL1c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1294C>G
n.120C>G
n.1284C>G
n.1144C>G
n.1290C>G
c.23+52567C>G (n.23+52567C>G)
n.1278C>G
c.313C>G
n.16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171104G=CA2262179848KANSL1c.1040C= (p.Thr347=)
n.1294C=
n.120C=
n.1284C=
n.1144C=
n.1290C=
c.23+52567C= (n.23+52567C=)
n.1278C=
c.313C=
n.16C=
17g.46171104G>TCA399979536KANSL1c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1294C>A
n.120C>A
n.1284C>A
n.1144C>A
n.1290C>A
c.23+52567C>A (n.23+52567C>A)
n.1278C>A
c.313C>A
n.16C>A
17g.46171105T>ACA399979538KANSL1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1293A>T
n.119A>T
n.1283A>T
n.1143A>T
n.1289A>T
c.23+52566A>T (n.23+52566A>T)
n.1277A>T
c.312A>T
n.15A>T
 dbSNP
17g.46171105T>CCA399979540KANSL1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1293A>G
n.119A>G
n.1283A>G
n.1143A>G
n.1289A>G
c.23+52566A>G (n.23+52566A>G)
n.1277A>G
c.312A>G
n.15A>G
17g.46171105T>GCA399979542KANSL1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1293A>C
n.119A>C
n.1283A>C
n.1143A>C
n.1289A>C
c.23+52566A>C (n.23+52566A>C)
n.1277A>C
c.312A>C
n.15A>C
17g.46171105T=CA2262179849KANSL1c.1039A= (p.Thr347=)
n.1293A=
n.119A=
n.1283A=
n.1143A=
n.1289A=
c.23+52566A= (n.23+52566A=)
n.1277A=
c.312A=
n.15A=
17g.46171106C>ACA500644852KANSL1c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1292G>T
n.118G>T
n.1282G>T
n.1142G>T
n.1288G>T
c.23+52565G>T (n.23+52565G>T)
n.1276G>T
c.311G>T
n.14G>T
17g.46171106C>GCA500644855KANSL1c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1292G>C
n.118G>C
n.1282G>C
n.1142G>C
n.1288G>C
c.23+52565G>C (n.23+52565G>C)
n.1276G>C
c.311G>C
n.14G>C
17g.46171106C>TCA500644854KANSL1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1292G>A
n.118G>A
n.1282G>A
n.1142G>A
n.1288G>A
c.23+52565G>A (n.23+52565G>A)
n.1276G>A
c.311G>A
n.14G>A
17g.46171107A>CCA399979545KANSL1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1291T>G
n.117T>G
n.1281T>G
n.1141T>G
n.1287T>G
c.23+52564T>G (n.23+52564T>G)
n.1275T>G
c.310T>G
n.13T>G
 gnomAD v4
17g.46171107A>GCA399979547KANSL1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1291T>C
n.117T>C
n.1281T>C
n.1141T>C
n.1287T>C
c.23+52564T>C (n.23+52564T>C)
n.1275T>C
c.310T>C
n.13T>C
17g.46171107A>TCA399979544KANSL1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1291T>A
n.117T>A
n.1281T>A
n.1141T>A
n.1287T>A
c.23+52564T>A (n.23+52564T>A)
n.1275T>A
c.310T>A
n.13T>A
17g.46171108G>ACA291114053KANSL1c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1290C>T
n.116C>T
n.1280C>T
n.1140C>T
n.1286C>T
c.23+52563C>T (n.23+52563C>T)
n.1274C>T
c.309C>T
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171108G>CCA399979550KANSL1c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1290C>G
n.116C>G
n.1280C>G
n.1140C>G
n.1286C>G
c.23+52563C>G (n.23+52563C>G)
n.1274C>G
c.309C>G
n.12C>G
 gnomAD v4
17g.46171108G=CA2262179850KANSL1c.1036C= (p.Leu346=)
n.1290C=
n.116C=
n.1280C=
n.1140C=
n.1286C=
c.23+52563C= (n.23+52563C=)
n.1274C=
c.309C=
n.12C=
17g.46171108G>TCA399979551KANSL1c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1290C>A
n.116C>A
n.1280C>A
n.1140C>A
n.1286C>A
c.23+52563C>A (n.23+52563C>A)
n.1274C>A
c.309C>A
n.12C>A
 ClinVar
17g.46171109C>ACA399979554KANSL1c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.1289G>T
n.115G>T
n.1279G>T
n.1139G>T
n.1285G>T
c.23+52562G>T (n.23+52562G>T)
n.1273G>T
c.308G>T
n.11G>T
17g.46171109C>GCA399979556KANSL1c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.1289G>C
n.115G>C
n.1279G>C
n.1139G>C
n.1285G>C
c.23+52562G>C (n.23+52562G>C)
n.1273G>C
c.308G>C
n.11G>C
17g.46171109C>TCA399979558KANSL1c.1035G>A (p.Met345Ile)
n.1289G>A
n.115G>A
n.1279G>A
n.1139G>A
n.1285G>A
c.23+52562G>A (n.23+52562G>A)
n.1273G>A
c.308G>A
n.11G>A
17g.46171110A=CA2262179851KANSL1c.1034T= (p.Met345=)
n.1288T=
n.114T=
n.1278T=
n.1138T=
n.1284T=
c.23+52561T= (n.23+52561T=)
n.1272T=
c.307T=
n.10T=
17g.46171110A>CCA399979560KANSL1c.1034T>G (p.Met345Arg)
n.1288T>G
n.114T>G
n.1278T>G
n.1138T>G
n.1284T>G
c.23+52561T>G (n.23+52561T>G)
n.1272T>G
c.307T>G
n.10T>G
17g.46171110A>GCA8618900KANSL1c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.1288T>C
n.114T>C
n.1278T>C
n.1138T>C
n.1284T>C
c.23+52561T>C (n.23+52561T>C)
n.1272T>C
c.307T>C
n.10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171110A>TCA399979562KANSL1c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.1288T>A
n.114T>A
n.1278T>A
n.1138T>A
n.1284T>A
c.23+52561T>A (n.23+52561T>A)
n.1272T>A
c.307T>A
n.10T>A
 gnomAD v4
17g.46171111T>ACA399979565KANSL1c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.1287A>T
n.113A>T
n.1277A>T
n.1137A>T
n.1283A>T
c.23+52560A>T (n.23+52560A>T)
n.1271A>T
c.306A>T
n.9A>T
17g.46171111T>CCA399979566KANSL1c.1033A>G (p.Met345Val)
n.1287A>G
n.113A>G
n.1277A>G
n.1137A>G
n.1283A>G
c.23+52560A>G (n.23+52560A>G)
n.1271A>G
c.306A>G
n.9A>G
17g.46171111T>GCA8618901KANSL1c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.1287A>C
n.113A>C
n.1277A>C
n.1137A>C
n.1283A>C
c.23+52560A>C (n.23+52560A>C)
n.1271A>C
c.306A>C
n.9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171111T=CA2262179852KANSL1c.1033A= (p.Met345=)
n.1287A=
n.113A=
n.1277A=
n.1137A=
n.1283A=
c.23+52560A= (n.23+52560A=)
n.1271A=
c.306A=
n.9A=
17g.46171112C>ACA399979569KANSL1c.1032G>T (p.Leu344Phe)
n.1286G>T
n.112G>T
n.1276G>T
n.1136G>T
n.1282G>T
c.23+52559G>T (n.23+52559G>T)
n.1270G>T
c.305G>T
n.8G>T
17g.46171112C>GCA399979570KANSL1c.1032G>C (p.Leu344Phe)
n.1286G>C
n.112G>C
n.1276G>C
n.1136G>C
n.1282G>C
c.23+52559G>C (n.23+52559G>C)
n.1270G>C
c.305G>C
n.8G>C
17g.46171112C>TCA500644868KANSL1c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1286G>A
n.112G>A
n.1276G>A
n.1136G>A
n.1282G>A
c.23+52559G>A (n.23+52559G>A)
n.1270G>A
c.305G>A
n.8G>A
17g.46171113A=CA2262179853KANSL1c.1031T= (p.Leu344=)
n.1285T=
n.111T=
n.1275T=
n.1135T=
n.1281T=
c.23+52558T= (n.23+52558T=)
n.1269T=
c.304T=
n.7T=
17g.46171113A>CCA399979577KANSL1c.1031T>G (p.Leu344Trp)
n.1285T>G
n.111T>G
n.1275T>G
n.1135T>G
n.1281T>G
c.23+52558T>G (n.23+52558T>G)
n.1269T>G
c.304T>G
n.7T>G
17g.46171113A>GCA399979574KANSL1c.1031T>C (p.Leu344Ser)
n.1285T>C
n.111T>C
n.1275T>C
n.1135T>C
n.1281T>C
c.23+52558T>C (n.23+52558T>C)
n.1269T>C
c.304T>C
n.7T>C
 dbSNP
17g.46171113A>TCA399979575KANSL1c.1031T>A (p.Leu344Ter)
n.1285T>A
n.111T>A
n.1275T>A
n.1135T>A
n.1281T>A
c.23+52558T>A (n.23+52558T>A)
n.1269T>A
c.304T>A
n.7T>A
17g.46171114A>CCA399979580KANSL1c.1030T>G (p.Leu344Val)
n.1284T>G
n.110T>G
n.1274T>G
n.1134T>G
n.1280T>G
c.23+52557T>G (n.23+52557T>G)
n.1268T>G
c.303T>G
n.6T>G
17g.46171114A>GCA500644879KANSL1c.1030T>C (p.Leu344=)
n.1284T>C
n.110T>C
n.1274T>C
n.1134T>C
n.1280T>C
c.23+52557T>C (n.23+52557T>C)
n.1268T>C
c.303T>C
n.6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171114A>TCA399979582KANSL1c.1030T>A (p.Leu344Met)
n.1284T>A
n.110T>A
n.1274T>A
n.1134T>A
n.1280T>A
c.23+52557T>A (n.23+52557T>A)
n.1268T>A
c.303T>A
n.6T>A
17g.46171115C>ACA399979584KANSL1c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1283G>T
n.109G>T
n.1273G>T
n.1133G>T
n.1279G>T
c.23+52556G>T (n.23+52556G>T)
n.1267G>T
c.302G>T
n.5G>T
17g.46171115C=CA2262179854KANSL1c.1029G= (p.Gln343=)
n.1283G=
n.109G=
n.1273G=
n.1133G=
n.1279G=
c.23+52556G= (n.23+52556G=)
n.1267G=
c.302G=
n.5G=
17g.46171115C>GCA399979586KANSL1c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1283G>C
n.109G>C
n.1273G>C
n.1133G>C
n.1279G>C
c.23+52556G>C (n.23+52556G>C)
n.1267G>C
c.302G>C
n.5G>C
17g.46171115C>TCA500644880KANSL1c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1283G>A
n.109G>A
n.1273G>A
n.1133G>A
n.1279G>A
c.23+52556G>A (n.23+52556G>A)
n.1267G>A
c.302G>A
n.5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171116T>ACA399979589KANSL1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1282A>T
n.108A>T
n.1272A>T
n.1132A>T
n.1278A>T
c.23+52555A>T (n.23+52555A>T)
n.1266A>T
c.301A>T
n.4A>T
17g.46171116T>CCA399979590KANSL1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1282A>G
n.108A>G
n.1272A>G
n.1132A>G
n.1278A>G
c.23+52555A>G (n.23+52555A>G)
n.1266A>G
c.301A>G
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171116T>GCA399979592KANSL1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1282A>C
n.108A>C
n.1272A>C
n.1132A>C
n.1278A>C
c.23+52555A>C (n.23+52555A>C)
n.1266A>C
c.301A>C
n.4A>C
17g.46171116T=CA2262179855KANSL1c.1028A= (p.Gln343=)
n.1282A=
n.108A=
n.1272A=
n.1132A=
n.1278A=
c.23+52555A= (n.23+52555A=)
n.1266A=
c.301A=
n.4A=
17g.46171117G>ACA291114066KANSL1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1281C>T
n.107C>T
n.1271C>T
n.1131C>T
n.1277C>T
c.23+52554C>T (n.23+52554C>T)
n.1265C>T
c.300C>T
n.3C>T
 dbSNP
17g.46171117G>CCA399979595KANSL1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1281C>G
n.107C>G
n.1271C>G
n.1131C>G
n.1277C>G
c.23+52554C>G (n.23+52554C>G)
n.1265C>G
c.300C>G
n.3C>G
17g.46171117G=CA2262179856KANSL1c.1027C= (p.Gln343=)
n.1281C=
n.107C=
n.1271C=
n.1131C=
n.1277C=
c.23+52554C= (n.23+52554C=)
n.1265C=
c.300C=
n.3C=
17g.46171117G>TCA399979597KANSL1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1281C>A
n.107C>A
n.1271C>A
n.1131C>A
n.1277C>A
c.23+52554C>A (n.23+52554C>A)
n.1265C>A
c.300C>A
n.3C>A
17g.46171118G>ACA500644884KANSL1c.1026C>T (p.Ser342=)
n.1280C>T
n.106C>T
n.1270C>T
n.1130C>T
n.1276C>T
c.23+52553C>T (n.23+52553C>T)
n.1264C>T
c.299C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171118G>CCA399979599KANSL1c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.1280C>G
n.106C>G
n.1270C>G
n.1130C>G
n.1276C>G
c.23+52553C>G (n.23+52553C>G)
n.1264C>G
c.299C>G
n.2C>G
17g.46171118G=CA2262179857KANSL1c.1026C= (p.Ser342=)
n.1280C=
n.106C=
n.1270C=
n.1130C=
n.1276C=
c.23+52553C= (n.23+52553C=)
n.1264C=
c.299C=
n.2C=
17g.46171118G>TCA399979602KANSL1c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.1280C>A
n.106C>A
n.1270C>A
n.1130C>A
n.1276C>A
c.23+52553C>A (n.23+52553C>A)
n.1264C>A
c.299C>A
n.2C>A
17g.46171119C>ACA399979609KANSL1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1279G>T
n.105G>T
n.1269G>T
n.1129G>T
n.1275G>T
c.23+52552G>T (n.23+52552G>T)
n.1263G>T
c.298G>T
n.1G>T
17g.46171119C>GCA399979604KANSL1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1279G>C
n.105G>C
n.1269G>C
n.1129G>C
n.1275G>C
c.23+52552G>C (n.23+52552G>C)
n.1263G>C
c.298G>C
n.1G>C
17g.46171119C>TCA399979607KANSL1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1279G>A
n.105G>A
n.1269G>A
n.1129G>A
n.1275G>A
c.23+52552G>A (n.23+52552G>A)
n.1263G>A
c.298G>A
n.1G>A
 COSMIC
17g.46171120T>ACA399979611KANSL1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.1278A>T
n.104A>T
n.1268A>T
n.1128A>T
n.1274A>T
c.23+52551A>T (n.23+52551A>T)
n.1262A>T
c.297A>T
17g.46171120T>CCA399979613KANSL1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.1278A>G
n.104A>G
n.1268A>G
n.1128A>G
n.1274A>G
c.23+52551A>G (n.23+52551A>G)
n.1262A>G
c.297A>G
17g.46171120T>GCA399979615KANSL1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.1278A>C
n.104A>C
n.1268A>C
n.1128A>C
n.1274A>C
c.23+52551A>C (n.23+52551A>C)
n.1262A>C
c.297A>C
17g.46171121C>ACA500644886KANSL1c.1023G>T (p.Arg341=)
n.1277G>T
n.103G>T
n.1267G>T
n.1127G>T
n.1273G>T
c.23+52550G>T (n.23+52550G>T)
n.1261G>T
c.296G>T
17g.46171121C>GCA500644887KANSL1c.1023G>C (p.Arg341=)
n.1277G>C
n.103G>C
n.1267G>C
n.1127G>C
n.1273G>C
c.23+52550G>C (n.23+52550G>C)
n.1261G>C
c.296G>C
17g.46171121C>TCA500644885KANSL1c.1023G>A (p.Arg341=)
n.1277G>A
n.103G>A
n.1267G>A
n.1127G>A
n.1273G>A
c.23+52550G>A (n.23+52550G>A)
n.1261G>A
c.296G>A
17g.46171122C>ACA399979617KANSL1c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1276G>T
n.102G>T
n.1266G>T
n.1126G>T
n.1272G>T
c.23+52549G>T (n.23+52549G>T)
n.1260G>T
c.295G>T
17g.46171122C=CA2262179858KANSL1c.1022G= (p.Arg341=)
n.1276G=
n.102G=
n.1266G=
n.1126G=
n.1272G=
c.23+52549G= (n.23+52549G=)
n.1260G=
c.295G=
17g.46171122C>GCA399979618KANSL1c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1276G>C
n.102G>C
n.1266G>C
n.1126G>C
n.1272G>C
c.23+52549G>C (n.23+52549G>C)
n.1260G>C
c.295G>C
17g.46171122C>TCA8618902KANSL1c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.1276G>A
n.102G>A
n.1266G>A
n.1126G>A
n.1272G>A
c.23+52549G>A (n.23+52549G>A)
n.1260G>A
c.295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171123G>ACA8618903KANSL1c.1021C>T (p.Arg341Trp)
n.1275C>T
n.101C>T
n.1265C>T
n.1125C>T
n.1271C>T
c.23+52548C>T (n.23+52548C>T)
n.1259C>T
c.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171123G>CCA399979634KANSL1c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1275C>G
n.101C>G
n.1265C>G
n.1125C>G
n.1271C>G
c.23+52548C>G (n.23+52548C>G)
n.1259C>G
c.294C>G
17g.46171123G=CA2262179859KANSL1c.1021C= (p.Arg341=)
n.1275C=
n.101C=
n.1265C=
n.1125C=
n.1271C=
c.23+52548C= (n.23+52548C=)
n.1259C=
c.294C=
17g.46171123G>TCA500644891KANSL1c.1021C>A (p.Arg341=)
n.1275C>A
n.101C>A
n.1265C>A
n.1125C>A
n.1271C>A
c.23+52548C>A (n.23+52548C>A)
n.1259C>A
c.294C>A
17g.46171124T>ACA500644893KANSL1c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1274A>T
n.100A>T
n.1264A>T
n.1124A>T
n.1270A>T
c.23+52547A>T (n.23+52547A>T)
n.1258A>T
c.293A>T
17g.46171124T>CCA500644892KANSL1c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1274A>G
n.100A>G
n.1264A>G
n.1124A>G
n.1270A>G
c.23+52547A>G (n.23+52547A>G)
n.1258A>G
c.293A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171124T>GCA500644894KANSL1c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1274A>C
n.100A>C
n.1264A>C
n.1124A>C
n.1270A>C
c.23+52547A>C (n.23+52547A>C)
n.1258A>C
c.293A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171124T=CA2262179860KANSL1c.1020A= (p.Pro340=)
n.1274A=
n.100A=
n.1264A=
n.1124A=
n.1270A=
c.23+52547A= (n.23+52547A=)
n.1258A=
c.293A=
17g.46171125G>ACA399979637KANSL1c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1273C>T
n.99C>T
n.1263C>T
n.1123C>T
n.1269C>T
c.23+52546C>T (n.23+52546C>T)
n.1257C>T
c.292C>T
17g.46171125G>CCA399979639KANSL1c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1273C>G
n.99C>G
n.1263C>G
n.1123C>G
n.1269C>G
c.23+52546C>G (n.23+52546C>G)
n.1257C>G
c.292C>G
17g.46171125G>TCA399979640KANSL1c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1273C>A
n.99C>A
n.1263C>A
n.1123C>A
n.1269C>A
c.23+52546C>A (n.23+52546C>A)
n.1257C>A
c.292C>A
17g.46171126G>ACA399979642KANSL1c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1272C>T
n.98C>T
n.1262C>T
n.1122C>T
n.1268C>T
c.23+52545C>T (n.23+52545C>T)
n.1256C>T
c.291C>T
17g.46171126G>CCA399979644KANSL1c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1272C>G
n.98C>G
n.1262C>G
n.1122C>G
n.1268C>G
c.23+52545C>G (n.23+52545C>G)
n.1256C>G
c.291C>G
 gnomAD v4
17g.46171126G>TCA399979646KANSL1c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1272C>A
n.98C>A
n.1262C>A
n.1122C>A
n.1268C>A
c.23+52545C>A (n.23+52545C>A)
n.1256C>A
c.291C>A
17g.46171127T>ACA399979650KANSL1c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1271A>T
n.97A>T
n.1261A>T
n.1121A>T
n.1267A>T
c.23+52544A>T (n.23+52544A>T)
n.1255A>T
c.290A>T
17g.46171127T>CCA500644903KANSL1c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1271A>G
n.97A>G
n.1261A>G
n.1121A>G
n.1267A>G
c.23+52544A>G (n.23+52544A>G)
n.1255A>G
c.290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171127T>GCA399979649KANSL1c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1271A>C
n.97A>C
n.1261A>C
n.1121A>C
n.1267A>C
c.23+52544A>C (n.23+52544A>C)
n.1255A>C
c.290A>C
17g.46171127T=CA2262179861KANSL1c.1017A= (p.Arg339=)
n.1271A=
n.97A=
n.1261A=
n.1121A=
n.1267A=
c.23+52544A= (n.23+52544A=)
n.1255A=
c.290A=
17g.46171128C>ACA399979653KANSL1c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1270G>T
n.96G>T
n.1260G>T
n.1120G>T
n.1266G>T
c.23+52543G>T (n.23+52543G>T)
n.1254G>T
c.289G>T
17g.46171128C>GCA399979654KANSL1c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1270G>C
n.96G>C
n.1260G>C
n.1120G>C
n.1266G>C
c.23+52543G>C (n.23+52543G>C)
n.1254G>C
c.289G>C
17g.46171128C>TCA399979656KANSL1c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1270G>A
n.96G>A
n.1260G>A
n.1120G>A
n.1266G>A
c.23+52543G>A (n.23+52543G>A)
n.1254G>A
c.289G>A
17g.46171129T>ACA399979658KANSL1c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1269A>T
n.95A>T
n.1259A>T
n.1119A>T
n.1265A>T
c.23+52542A>T (n.23+52542A>T)
n.1253A>T
c.288A>T
17g.46171129T>CCA399979659KANSL1c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1269A>G
n.95A>G
n.1259A>G
n.1119A>G
n.1265A>G
c.23+52542A>G (n.23+52542A>G)
n.1253A>G
c.288A>G
17g.46171129T>GCA500644904KANSL1c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1269A>C
n.95A>C
n.1259A>C
n.1119A>C
n.1265A>C
c.23+52542A>C (n.23+52542A>C)
n.1253A>C
c.288A>C
17g.46171130C>ACA399979661KANSL1c.1014G>T (p.Leu338Phe)
n.1268G>T
n.94G>T
n.1258G>T
n.1118G>T
n.1264G>T
c.23+52541G>T (n.23+52541G>T)
n.1252G>T
c.287G>T
17g.46171130C>GCA399979663KANSL1c.1014G>C (p.Leu338Phe)
n.1268G>C
n.94G>C
n.1258G>C
n.1118G>C
n.1264G>C
c.23+52541G>C (n.23+52541G>C)
n.1252G>C
c.287G>C
17g.46171130C>TCA500644905KANSL1c.1014G>A (p.Leu338=)
n.1268G>A
n.94G>A
n.1258G>A
n.1118G>A
n.1264G>A
c.23+52541G>A (n.23+52541G>A)
n.1252G>A
c.287G>A
17g.46171131A=CA2262179862KANSL1c.1013T= (p.Leu338=)
n.1267T=
n.93T=
n.1257T=
n.1117T=
n.1263T=
c.23+52540T= (n.23+52540T=)
n.1251T=
c.286T=
17g.46171131A>CCA399979664KANSL1c.1013T>G (p.Leu338Trp)
n.1267T>G
n.93T>G
n.1257T>G
n.1117T>G
n.1263T>G
c.23+52540T>G (n.23+52540T>G)
n.1251T>G
c.286T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171131A>GCA8618904KANSL1c.1013T>C (p.Leu338Ser)
n.1267T>C
n.93T>C
n.1257T>C
n.1117T>C
n.1263T>C
c.23+52540T>C (n.23+52540T>C)
n.1251T>C
c.286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171131A>TCA399979667KANSL1c.1013T>A (p.Leu338Ter)
n.1267T>A
n.93T>A
n.1257T>A
n.1117T>A
n.1263T>A
c.23+52540T>A (n.23+52540T>A)
n.1251T>A
c.286T>A
17g.46171132A>CCA399979670KANSL1c.1012T>G (p.Leu338Val)
n.1266T>G
n.92T>G
n.1256T>G
n.1116T>G
n.1262T>G
c.23+52539T>G (n.23+52539T>G)
n.1250T>G
c.285T>G
17g.46171132A>GCA500644909KANSL1c.1012T>C (p.Leu338=)
n.1266T>C
n.92T>C
n.1256T>C
n.1116T>C
n.1262T>C
c.23+52539T>C (n.23+52539T>C)
n.1250T>C
c.285T>C
17g.46171132A>TCA399979672KANSL1c.1012T>A (p.Leu338Met)
n.1266T>A
n.92T>A
n.1256T>A
n.1116T>A
n.1262T>A
c.23+52539T>A (n.23+52539T>A)
n.1250T>A
c.285T>A
17g.46171133G>ACA500644912KANSL1c.1011C>T (p.Ser337=)
n.1265C>T
n.91C>T
n.1255C>T
n.1115C>T
n.1261C>T
c.23+52538C>T (n.23+52538C>T)
n.1249C>T
c.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171133G>CCA8618905KANSL1c.1011C>G (p.Ser337=)
n.1265C>G
n.91C>G
n.1255C>G
n.1115C>G
n.1261C>G
c.23+52538C>G (n.23+52538C>G)
n.1249C>G
c.284C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171133G=CA2262179863KANSL1c.1011C= (p.Ser337=)
n.1265C=
n.91C=
n.1255C=
n.1115C=
n.1261C=
c.23+52538C= (n.23+52538C=)
n.1249C=
c.284C=
17g.46171133G>TCA500644911KANSL1c.1011C>A (p.Ser337=)
n.1265C>A
n.91C>A
n.1255C>A
n.1115C>A
n.1261C>A
c.23+52538C>A (n.23+52538C>A)
n.1249C>A
c.284C>A
 dbSNP
17g.46171133_46171134delinsCACA16620460KANSL1c.1010_1011delinsTG (p.Ser337Leu)
n.1264_1265delinsTG
n.90_91delinsTG
n.1254_1255delinsTG
n.1114_1115delinsTG
n.1260_1261delinsTG
c.23+52537_23+52538delinsTG (n.23+52537_23+52538delinsTG)
n.1248_1249delinsTG
c.283_284delinsTG
 ClinVar dbSNP
17g.46171133_46171134delinsGGCA2262179864KANSL1c.1010_1011delinsCC (p.Ser337=)
n.1264_1265delinsCC
n.90_91delinsCC
n.1254_1255delinsCC
n.1114_1115delinsCC
n.1260_1261delinsCC
c.23+52537_23+52538delinsCC (n.23+52537_23+52538delinsCC)
n.1248_1249delinsCC
c.283_284delinsCC
17g.46171134G>ACA8618906KANSL1c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1264C>T
n.90C>T
n.1254C>T
n.1114C>T
n.1260C>T
c.23+52537C>T (n.23+52537C>T)
n.1248C>T
c.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171134G>CCA399979677KANSL1c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1264C>G
n.90C>G
n.1254C>G
n.1114C>G
n.1260C>G
c.23+52537C>G (n.23+52537C>G)
n.1248C>G
c.283C>G
 COSMIC
17g.46171134G=CA2262179865KANSL1c.1010C= (p.Ser337=)
n.1264C=
n.90C=
n.1254C=
n.1114C=
n.1260C=
c.23+52537C= (n.23+52537C=)
n.1248C=
c.283C=
17g.46171134G>TCA399979679KANSL1c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1264C>A
n.90C>A
n.1254C>A
n.1114C>A
n.1260C>A
c.23+52537C>A (n.23+52537C>A)
n.1248C>A
c.283C>A
 COSMIC
17g.46171134_46171136dupCA626683914KANSL1c.1008_1010dup (p.Ser337_Leu338insSer)
n.1262_1264dup
n.88_90dup
n.1252_1254dup
n.1112_1114dup
n.1258_1260dup
c.23+52535_23+52537dup (n.23+52535_23+52537dup)
n.1246_1248dup
c.281_283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171135A=CA2262179866KANSL1c.1009T= (p.Ser337=)
n.1263T=
n.89T=
n.1253T=
n.1113T=
n.1259T=
c.23+52536T= (n.23+52536T=)
n.1247T=
c.282T=
17g.46171135A>CCA399979682KANSL1c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1263T>G
n.89T>G
n.1253T>G
n.1113T>G
n.1259T>G
c.23+52536T>G (n.23+52536T>G)
n.1247T>G
c.282T>G
17g.46171135A>GCA399979684KANSL1c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1263T>C
n.89T>C
n.1253T>C
n.1113T>C
n.1259T>C
c.23+52536T>C (n.23+52536T>C)
n.1247T>C
c.282T>C
17g.46171135A>TCA315184KANSL1c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1263T>A
n.89T>A
n.1253T>A
n.1113T>A
n.1259T>A
c.23+52536T>A (n.23+52536T>A)
n.1247T>A
c.282T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171136T>ACA399979687KANSL1c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1262A>T
n.88A>T
n.1252A>T
n.1112A>T
n.1258A>T
c.23+52535A>T (n.23+52535A>T)
n.1246A>T
c.281A>T
17g.46171136T>CCA500644923KANSL1c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1262A>G
n.88A>G
n.1252A>G
n.1112A>G
n.1258A>G
c.23+52535A>G (n.23+52535A>G)
n.1246A>G
c.281A>G
17g.46171136T>GCA399979689KANSL1c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1262A>C
n.88A>C
n.1252A>C
n.1112A>C
n.1258A>C
c.23+52535A>C (n.23+52535A>C)
n.1246A>C
c.281A>C
17g.46171137T>ACA399979696KANSL1c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1261A>T
n.87A>T
n.1251A>T
n.1111A>T
n.1257A>T
c.23+52534A>T (n.23+52534A>T)
n.1245A>T
c.280A>T
17g.46171137T>CCA399979693KANSL1c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1261A>G
n.87A>G
n.1251A>G
n.1111A>G
n.1257A>G
c.23+52534A>G (n.23+52534A>G)
n.1245A>G
c.280A>G
17g.46171137T>GCA399979692KANSL1c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1261A>C
n.87A>C
n.1251A>C
n.1111A>C
n.1257A>C
c.23+52534A>C (n.23+52534A>C)
n.1245A>C
c.280A>C
17g.46171138C>ACA399979698KANSL1c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1260G>T
n.86G>T
n.1250G>T
n.1110G>T
n.1256G>T
c.23+52533G>T (n.23+52533G>T)
n.1244G>T
c.279G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171138C=CA2262179867KANSL1c.1006G= (p.Glu336=)
n.1260G=
n.86G=
n.1250G=
n.1110G=
n.1256G=
c.23+52533G= (n.23+52533G=)
n.1244G=
c.279G=
17g.46171138C>GCA399979699KANSL1c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1260G>C
n.86G>C
n.1250G>C
n.1110G>C
n.1256G>C
c.23+52533G>C (n.23+52533G>C)
n.1244G>C
c.279G>C
 gnomAD v4
17g.46171138C>TCA399979701KANSL1c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1260G>A
n.86G>A
n.1250G>A
n.1110G>A
n.1256G>A
c.23+52533G>A (n.23+52533G>A)
n.1244G>A
c.279G>A
 COSMIC
17g.46171139C>ACA399979704KANSL1c.1005G>T (p.Leu335Phe)
n.1259G>T
n.85G>T
n.1249G>T
n.1109G>T
n.1255G>T
c.23+52532G>T (n.23+52532G>T)
n.1243G>T
c.278G>T
17g.46171139C=CA2262179868KANSL1c.1005G= (p.Leu335=)
n.1259G=
n.85G=
n.1249G=
n.1109G=
n.1255G=
c.23+52532G= (n.23+52532G=)
n.1243G=
c.278G=
17g.46171139C>GCA399979705KANSL1c.1005G>C (p.Leu335Phe)
n.1259G>C
n.85G>C
n.1249G>C
n.1109G>C
n.1255G>C
c.23+52532G>C (n.23+52532G>C)
n.1243G>C
c.278G>C
17g.46171139C>TCA8618907KANSL1c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1259G>A
n.85G>A
n.1249G>A
n.1109G>A
n.1255G>A
c.23+52532G>A (n.23+52532G>A)
n.1243G>A
c.278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171140A=CA2262179869KANSL1c.1004T= (p.Leu335=)
n.1258T=
n.84T=
n.1248T=
n.1108T=
n.1254T=
c.23+52531T= (n.23+52531T=)
n.1242T=
c.277T=
17g.46171140A>CCA399979709KANSL1c.1004T>G (p.Leu335Trp)
n.1258T>G
n.84T>G
n.1248T>G
n.1108T>G
n.1254T>G
c.23+52531T>G (n.23+52531T>G)
n.1242T>G
c.277T>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171140A>GCA399979714KANSL1c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1258T>C
n.84T>C
n.1248T>C
n.1108T>C
n.1254T>C
c.23+52531T>C (n.23+52531T>C)
n.1242T>C
c.277T>C
17g.46171140A>TCA399979711KANSL1c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1258T>A
n.84T>A
n.1248T>A
n.1108T>A
n.1254T>A
c.23+52531T>A (n.23+52531T>A)
n.1242T>A
c.277T>A
17g.46171141A>CCA399979716KANSL1c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1257T>G
n.83T>G
n.1247T>G
n.1107T>G
n.1253T>G
c.23+52530T>G (n.23+52530T>G)
n.1241T>G
c.276T>G
17g.46171141A>GCA500644931KANSL1c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1257T>C
n.83T>C
n.1247T>C
n.1107T>C
n.1253T>C
c.23+52530T>C (n.23+52530T>C)
n.1241T>C
c.276T>C
17g.46171141A>TCA399979717KANSL1c.1003T>A (p.Leu335Met)
n.1257T>A
n.83T>A
n.1247T>A
n.1107T>A
n.1253T>A
c.23+52530T>A (n.23+52530T>A)
n.1241T>A
c.276T>A
17g.46171142G>ACA500644935KANSL1c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1256C>T
n.82C>T
n.1246C>T
n.1106C>T
n.1252C>T
c.23+52529C>T (n.23+52529C>T)
n.1240C>T
c.275C>T
 gnomAD v4
17g.46171142G>CCA399979720KANSL1c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1256C>G
n.82C>G
n.1246C>G
n.1106C>G
n.1252C>G
c.23+52529C>G (n.23+52529C>G)
n.1240C>G
c.275C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171142G=CA2262179870KANSL1c.1002C= (p.Asn334=)
n.1256C=
n.82C=
n.1246C=
n.1106C=
n.1252C=
c.23+52529C= (n.23+52529C=)
n.1240C=
c.275C=
17g.46171142G>TCA399979722KANSL1c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1256C>A
n.82C>A
n.1246C>A
n.1106C>A
n.1252C>A
c.23+52529C>A (n.23+52529C>A)
n.1240C>A
c.275C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171143T>ACA399979723KANSL1c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1255A>T
n.81A>T
n.1245A>T
n.1105A>T
n.1251A>T
c.23+52528A>T (n.23+52528A>T)
n.1239A>T
c.274A>T
17g.46171143T>CCA399979725KANSL1c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1255A>G
n.81A>G
n.1245A>G
n.1105A>G
n.1251A>G
c.23+52528A>G (n.23+52528A>G)
n.1239A>G
c.274A>G
17g.46171143T>GCA399979727KANSL1c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1255A>C
n.81A>C
n.1245A>C
n.1105A>C
n.1251A>C
c.23+52528A>C (n.23+52528A>C)
n.1239A>C
c.274A>C
17g.46171144T>ACA399979729KANSL1c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1254A>T
n.80A>T
n.1244A>T
n.1104A>T
n.1250A>T
c.23+52527A>T (n.23+52527A>T)
n.1238A>T
c.273A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171144T>CCA8618909KANSL1c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1254A>G
n.80A>G
n.1244A>G
n.1104A>G
n.1250A>G
c.23+52527A>G (n.23+52527A>G)
n.1238A>G
c.273A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171144T>GCA8618908KANSL1c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1254A>C
n.80A>C
n.1244A>C
n.1104A>C
n.1250A>C
c.23+52527A>C (n.23+52527A>C)
n.1238A>C
c.273A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171144T=CA2262179871KANSL1c.1000A= (p.Asn334=)
n.1254A=
n.80A=
n.1244A=
n.1104A=
n.1250A=
c.23+52527A= (n.23+52527A=)
n.1238A=
c.273A=
17g.46171145T>ACA500644941KANSL1c.999A>T (p.Pro333=)
n.1253A>T
n.79A>T
n.1243A>T
n.1103A>T
n.1249A>T
c.23+52526A>T (n.23+52526A>T)
n.1237A>T
c.272A>T
17g.46171145T>CCA500644940KANSL1c.999A>G (p.Pro333=)
n.1253A>G
n.79A>G
n.1243A>G
n.1103A>G
n.1249A>G
c.23+52526A>G (n.23+52526A>G)
n.1237A>G
c.272A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171145T>GCA8618910KANSL1c.999A>C (p.Pro333=)
n.1253A>C
n.79A>C
n.1243A>C
n.1103A>C
n.1249A>C
c.23+52526A>C (n.23+52526A>C)
n.1237A>C
c.272A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.46171145T=CA2262179872KANSL1c.999A= (p.Pro333=)
n.1253A=
n.79A=
n.1243A=
n.1103A=
n.1249A=
c.23+52526A= (n.23+52526A=)
n.1237A=
c.272A=
17g.46171146G>ACA399979734KANSL1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1252C>T
n.78C>T
n.1242C>T
n.1102C>T
n.1248C>T
c.23+52525C>T (n.23+52525C>T)
n.1236C>T
c.271C>T
17g.46171146G>CCA399979738KANSL1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1252C>G
n.78C>G
n.1242C>G
n.1102C>G
n.1248C>G
c.23+52525C>G (n.23+52525C>G)
n.1236C>G
c.271C>G
17g.46171146G>TCA399979736KANSL1c.998C>A (p.Pro333Gln)
n.1252C>A
n.78C>A
n.1242C>A
n.1102C>A
n.1248C>A
c.23+52525C>A (n.23+52525C>A)
n.1236C>A
c.271C>A

Number of alleles fetched