Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171026C>A | CA399979187 | KANSL1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1372G>T n.198G>T n.1362G>T n.1222G>T n.1368G>T c.23+52645G>T (n.23+52645G>T) n.1356G>T c.391G>T n.94G>T | |
17 | g.46171026C= | CA2262179809 | KANSL1 | c.1118G= (p.Ser373=) n.1372G= n.198G= n.1362G= n.1222G= n.1368G= c.23+52645G= (n.23+52645G=) n.1356G= c.391G= n.94G= | |
17 | g.46171026C>G | CA8618888 | KANSL1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1372G>C n.198G>C n.1362G>C n.1222G>C n.1368G>C c.23+52645G>C (n.23+52645G>C) n.1356G>C c.391G>C n.94G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171026C>T | CA399979189 | KANSL1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1372G>A n.198G>A n.1362G>A n.1222G>A n.1368G>A c.23+52645G>A (n.23+52645G>A) n.1356G>A c.391G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171027T>A | CA399979192 | KANSL1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1371A>T n.197A>T n.1361A>T n.1221A>T n.1367A>T c.23+52644A>T (n.23+52644A>T) n.1355A>T c.390A>T n.93A>T | |
17 | g.46171027T>C | CA399979193 | KANSL1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1371A>G n.197A>G n.1361A>G n.1221A>G n.1367A>G c.23+52644A>G (n.23+52644A>G) n.1355A>G c.390A>G n.93A>G | |
17 | g.46171027T>G | CA399979195 | KANSL1 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1371A>C n.197A>C n.1361A>C n.1221A>C n.1367A>C c.23+52644A>C (n.23+52644A>C) n.1355A>C c.390A>C n.93A>C | |
17 | g.46171028T>A | CA399979198 | KANSL1 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.1370A>T n.196A>T n.1360A>T n.1220A>T n.1366A>T c.23+52643A>T (n.23+52643A>T) n.1354A>T c.389A>T n.92A>T | |
17 | g.46171028T>C | CA315188 | KANSL1 | c.1116A>G (p.Lys372=) n.1370A>G n.196A>G n.1360A>G n.1220A>G n.1366A>G c.23+52643A>G (n.23+52643A>G) n.1354A>G c.389A>G n.92A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171028T>G | CA399979200 | KANSL1 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.1370A>C n.196A>C n.1360A>C n.1220A>C n.1366A>C c.23+52643A>C (n.23+52643A>C) n.1354A>C c.389A>C n.92A>C | |
17 | g.46171028T= | CA2262179810 | KANSL1 | c.1116A= (p.Lys372=) n.1370A= n.196A= n.1360A= n.1220A= n.1366A= c.23+52643A= (n.23+52643A=) n.1354A= c.389A= n.92A= | |
17 | g.46171029T>A | CA399979204 | KANSL1 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.1369A>T n.195A>T n.1359A>T n.1219A>T n.1365A>T c.23+52642A>T (n.23+52642A>T) n.1353A>T c.388A>T n.91A>T | |
17 | g.46171029T>C | CA399979205 | KANSL1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1369A>G n.195A>G n.1359A>G n.1219A>G n.1365A>G c.23+52642A>G (n.23+52642A>G) n.1353A>G c.388A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171029T>G | CA399979206 | KANSL1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1369A>C n.195A>C n.1359A>C n.1219A>C n.1365A>C c.23+52642A>C (n.23+52642A>C) n.1353A>C c.388A>C n.91A>C | |
17 | g.46171030T>A | CA399979209 | KANSL1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1368A>T n.194A>T n.1358A>T n.1218A>T n.1364A>T c.23+52641A>T (n.23+52641A>T) n.1352A>T c.387A>T n.90A>T | |
17 | g.46171030T>C | CA399979211 | KANSL1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1368A>G n.194A>G n.1358A>G n.1218A>G n.1364A>G c.23+52641A>G (n.23+52641A>G) n.1352A>G c.387A>G n.90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171030T>G | CA399979212 | KANSL1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1368A>C n.194A>C n.1358A>C n.1218A>C n.1364A>C c.23+52641A>C (n.23+52641A>C) n.1352A>C c.387A>C n.90A>C | |
17 | g.46171031C>A | CA500644671 | KANSL1 | c.1113G>T (p.Leu371=) n.1367G>T n.193G>T n.1357G>T n.1217G>T n.1363G>T c.23+52640G>T (n.23+52640G>T) n.1351G>T c.386G>T n.89G>T | |
17 | g.46171031C>G | CA500644667 | KANSL1 | c.1113G>C (p.Leu371=) n.1367G>C n.193G>C n.1357G>C n.1217G>C n.1363G>C c.23+52640G>C (n.23+52640G>C) n.1351G>C c.386G>C n.89G>C | |
17 | g.46171031C>T | CA500644670 | KANSL1 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1367G>A n.193G>A n.1357G>A n.1217G>A n.1363G>A c.23+52640G>A (n.23+52640G>A) n.1351G>A c.386G>A n.89G>A | |
17 | g.46171032A>C | CA399979215 | KANSL1 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1366T>G n.192T>G n.1356T>G n.1216T>G n.1362T>G c.23+52639T>G (n.23+52639T>G) n.1350T>G c.385T>G n.88T>G | |
17 | g.46171032A>G | CA399979217 | KANSL1 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1366T>C n.192T>C n.1356T>C n.1216T>C n.1362T>C c.23+52639T>C (n.23+52639T>C) n.1350T>C c.385T>C n.88T>C | |
17 | g.46171032A>T | CA399979219 | KANSL1 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1366T>A n.192T>A n.1356T>A n.1216T>A n.1362T>A c.23+52639T>A (n.23+52639T>A) n.1350T>A c.385T>A n.88T>A | |
17 | g.46171033G>A | CA291114016 | KANSL1 | c.1111C>T (p.Leu371=) n.1365C>T n.191C>T n.1355C>T n.1215C>T n.1361C>T c.23+52638C>T (n.23+52638C>T) n.1349C>T c.384C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171033G>C | CA399979221 | KANSL1 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1365C>G n.191C>G n.1355C>G n.1215C>G n.1361C>G c.23+52638C>G (n.23+52638C>G) n.1349C>G c.384C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171033G= | CA2262179811 | KANSL1 | c.1111C= (p.Leu371=) n.1365C= n.191C= n.1355C= n.1215C= n.1361C= c.23+52638C= (n.23+52638C=) n.1349C= c.384C= n.87C= | |
17 | g.46171033G>T | CA399979223 | KANSL1 | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1365C>A n.191C>A n.1355C>A n.1215C>A n.1361C>A c.23+52638C>A (n.23+52638C>A) n.1349C>A c.384C>A n.87C>A | |
17 | g.46171034A= | CA2262179812 | KANSL1 | c.1110T= (p.Phe370=) n.1364T= n.190T= n.1354T= n.1214T= n.1360T= c.23+52637T= (n.23+52637T=) n.1348T= c.383T= n.86T= | |
17 | g.46171034A>C | CA399979228 | KANSL1 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1364T>G n.190T>G n.1354T>G n.1214T>G n.1360T>G c.23+52637T>G (n.23+52637T>G) n.1348T>G c.383T>G n.86T>G | |
17 | g.46171034A>G | CA8618889 | KANSL1 | c.1110T>C (p.Phe370=) n.1364T>C n.190T>C n.1354T>C n.1214T>C n.1360T>C c.23+52637T>C (n.23+52637T>C) n.1348T>C c.383T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171034A>T | CA399979225 | KANSL1 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1364T>A n.190T>A n.1354T>A n.1214T>A n.1360T>A c.23+52637T>A (n.23+52637T>A) n.1348T>A c.383T>A n.86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171036del | CA2580094003 | KANSL1 | c.1110del (p.Leu371Ter) n.1364del n.190del n.1354del n.1214del n.1360del c.23+52637del (n.23+52637del) n.1348del c.383del n.86del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171035A>C | CA399979229 | KANSL1 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1363T>G n.189T>G n.1353T>G n.1213T>G n.1359T>G c.23+52636T>G (n.23+52636T>G) n.1347T>G c.382T>G n.85T>G | |
17 | g.46171035A>G | CA399979232 | KANSL1 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1363T>C n.189T>C n.1353T>C n.1213T>C n.1359T>C c.23+52636T>C (n.23+52636T>C) n.1347T>C c.382T>C n.85T>C | |
17 | g.46171035A>T | CA399979233 | KANSL1 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1363T>A n.189T>A n.1353T>A n.1213T>A n.1359T>A c.23+52636T>A (n.23+52636T>A) n.1347T>A c.382T>A n.85T>A | |
17 | g.46171036A= | CA2262179813 | KANSL1 | c.1108T= (p.Phe370=) n.1362T= n.188T= n.1352T= n.1212T= n.1358T= c.23+52635T= (n.23+52635T=) n.1346T= c.381T= n.84T= | |
17 | g.46171036A>C | CA399979236 | KANSL1 | c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1362T>G n.188T>G n.1352T>G n.1212T>G n.1358T>G c.23+52635T>G (n.23+52635T>G) n.1346T>G c.381T>G n.84T>G | dbSNP |
17 | g.46171036A>G | CA399979238 | KANSL1 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1362T>C n.188T>C n.1352T>C n.1212T>C n.1358T>C c.23+52635T>C (n.23+52635T>C) n.1346T>C c.381T>C n.84T>C | |
17 | g.46171036A>T | CA399979240 | KANSL1 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1362T>A n.188T>A n.1352T>A n.1212T>A n.1358T>A c.23+52635T>A (n.23+52635T>A) n.1346T>A c.381T>A n.84T>A | |
17 | g.46171037G>A | CA500644677 | KANSL1 | c.1107C>T (p.Asn369=) n.1361C>T n.187C>T n.1351C>T n.1211C>T n.1357C>T c.23+52634C>T (n.23+52634C>T) n.1345C>T c.380C>T n.83C>T | |
17 | g.46171037G>C | CA399979244 | KANSL1 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1361C>G n.187C>G n.1351C>G n.1211C>G n.1357C>G c.23+52634C>G (n.23+52634C>G) n.1345C>G c.380C>G n.83C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171037G>T | CA399979243 | KANSL1 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1361C>A n.187C>A n.1351C>A n.1211C>A n.1357C>A c.23+52634C>A (n.23+52634C>A) n.1345C>A c.380C>A n.83C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171038T>A | CA399979247 | KANSL1 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1360A>T n.186A>T n.1350A>T n.1210A>T n.1356A>T c.23+52633A>T (n.23+52633A>T) n.1344A>T c.379A>T n.82A>T | |
17 | g.46171038T>C | CA315186 | KANSL1 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1360A>G n.186A>G n.1350A>G n.1210A>G n.1356A>G c.23+52633A>G (n.23+52633A>G) n.1344A>G c.379A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171038T>G | CA399979250 | KANSL1 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1360A>C n.186A>C n.1350A>C n.1210A>C n.1356A>C c.23+52633A>C (n.23+52633A>C) n.1344A>C c.379A>C n.82A>C | |
17 | g.46171038T= | CA2262179814 | KANSL1 | c.1106A= (p.Asn369=) n.1360A= n.186A= n.1350A= n.1210A= n.1356A= c.23+52633A= (n.23+52633A=) n.1344A= c.379A= n.82A= | |
17 | g.46171039del | CA2638385615 | KANSL1 | c.1106del (p.Asn369ThrfsTer3) n.1360del n.186del n.1350del n.1210del n.1356del c.23+52633del (n.23+52633del) n.1344del c.379del n.82del | gnomAD v4 |
17 | g.46171039T>A | CA399979252 | KANSL1 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1359A>T n.185A>T n.1349A>T n.1209A>T n.1355A>T c.23+52632A>T (n.23+52632A>T) n.1343A>T c.378A>T n.81A>T | |
17 | g.46171039T>C | CA399979254 | KANSL1 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1359A>G n.185A>G n.1349A>G n.1209A>G n.1355A>G c.23+52632A>G (n.23+52632A>G) n.1343A>G c.378A>G n.81A>G | |
17 | g.46171039T>G | CA399979256 | KANSL1 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.1359A>C n.185A>C n.1349A>C n.1209A>C n.1355A>C c.23+52632A>C (n.23+52632A>C) n.1343A>C c.378A>C n.81A>C | |
17 | g.46171040G>A | CA8618890 | KANSL1 | c.1104C>T (p.Ser368=) n.1358C>T n.184C>T n.1348C>T n.1208C>T n.1354C>T c.23+52631C>T (n.23+52631C>T) n.1342C>T c.377C>T n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171040G>C | CA399979258 | KANSL1 | c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1358C>G n.184C>G n.1348C>G n.1208C>G n.1354C>G c.23+52631C>G (n.23+52631C>G) n.1342C>G c.377C>G n.80C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171040G= | CA2262179815 | KANSL1 | c.1104C= (p.Ser368=) n.1358C= n.184C= n.1348C= n.1208C= n.1354C= c.23+52631C= (n.23+52631C=) n.1342C= c.377C= n.80C= | |
17 | g.46171040G>T | CA399979261 | KANSL1 | c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1358C>A n.184C>A n.1348C>A n.1208C>A n.1354C>A c.23+52631C>A (n.23+52631C>A) n.1342C>A c.377C>A n.80C>A | |
17 | g.46171041C>A | CA399979264 | KANSL1 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1357G>T n.183G>T n.1347G>T n.1207G>T n.1353G>T c.23+52630G>T (n.23+52630G>T) n.1341G>T c.376G>T n.79G>T | |
17 | g.46171041C>G | CA399979266 | KANSL1 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1357G>C n.183G>C n.1347G>C n.1207G>C n.1353G>C c.23+52630G>C (n.23+52630G>C) n.1341G>C c.376G>C n.79G>C | |
17 | g.46171041C>T | CA399979267 | KANSL1 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1357G>A n.183G>A n.1347G>A n.1207G>A n.1353G>A c.23+52630G>A (n.23+52630G>A) n.1341G>A c.376G>A n.79G>A | |
17 | g.46171042T>A | CA399979270 | KANSL1 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1356A>T n.182A>T n.1346A>T n.1206A>T n.1352A>T c.23+52629A>T (n.23+52629A>T) n.1340A>T c.375A>T n.78A>T | |
17 | g.46171042T>C | CA399979272 | KANSL1 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1356A>G n.182A>G n.1346A>G n.1206A>G n.1352A>G c.23+52629A>G (n.23+52629A>G) n.1340A>G c.375A>G n.78A>G | |
17 | g.46171042T>G | CA399979273 | KANSL1 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1356A>C n.182A>C n.1346A>C n.1206A>C n.1352A>C c.23+52629A>C (n.23+52629A>C) n.1340A>C c.375A>C n.78A>C | |
17 | g.46171043A>C | CA500644687 | KANSL1 | c.1101T>G (p.Leu367=) n.1355T>G n.181T>G n.1345T>G n.1205T>G n.1351T>G c.23+52628T>G (n.23+52628T>G) n.1339T>G c.374T>G n.77T>G | |
17 | g.46171043A>G | CA500644689 | KANSL1 | c.1101T>C (p.Leu367=) n.1355T>C n.181T>C n.1345T>C n.1205T>C n.1351T>C c.23+52628T>C (n.23+52628T>C) n.1339T>C c.374T>C n.77T>C | |
17 | g.46171043A>T | CA500644690 | KANSL1 | c.1101T>A (p.Leu367=) n.1355T>A n.181T>A n.1345T>A n.1205T>A n.1351T>A c.23+52628T>A (n.23+52628T>A) n.1339T>A c.374T>A n.77T>A | |
17 | g.46171044A>C | CA399979277 | KANSL1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1354T>G n.180T>G n.1344T>G n.1204T>G n.1350T>G c.23+52627T>G (n.23+52627T>G) n.1338T>G c.373T>G n.76T>G | |
17 | g.46171044A>G | CA399979278 | KANSL1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1354T>C n.180T>C n.1344T>C n.1204T>C n.1350T>C c.23+52627T>C (n.23+52627T>C) n.1338T>C c.373T>C n.76T>C | |
17 | g.46171044A>T | CA399979279 | KANSL1 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.1354T>A n.180T>A n.1344T>A n.1204T>A n.1350T>A c.23+52627T>A (n.23+52627T>A) n.1338T>A c.373T>A n.76T>A | |
17 | g.46171045G>A | CA399979282 | KANSL1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.1353C>T n.179C>T n.1343C>T n.1203C>T n.1349C>T c.23+52626C>T (n.23+52626C>T) n.1337C>T c.372C>T n.75C>T | |
17 | g.46171045G>C | CA399979283 | KANSL1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1353C>G n.179C>G n.1343C>G n.1203C>G n.1349C>G c.23+52626C>G (n.23+52626C>G) n.1337C>G c.372C>G n.75C>G | |
17 | g.46171045G>T | CA399979285 | KANSL1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.1353C>A n.179C>A n.1343C>A n.1203C>A n.1349C>A c.23+52626C>A (n.23+52626C>A) n.1337C>A c.372C>A n.75C>A | |
17 | g.46171046T>A | CA8618891 | KANSL1 | c.1098A>T (p.Gly366=) n.1352A>T n.178A>T n.1342A>T n.1202A>T n.1348A>T c.23+52625A>T (n.23+52625A>T) n.1336A>T c.371A>T n.74A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171046T>C | CA500644695 | KANSL1 | c.1098A>G (p.Gly366=) n.1352A>G n.178A>G n.1342A>G n.1202A>G n.1348A>G c.23+52625A>G (n.23+52625A>G) n.1336A>G c.371A>G n.74A>G | COSMIC |
17 | g.46171046T>G | CA500644696 | KANSL1 | c.1098A>C (p.Gly366=) n.1352A>C n.178A>C n.1342A>C n.1202A>C n.1348A>C c.23+52625A>C (n.23+52625A>C) n.1336A>C c.371A>C n.74A>C | |
17 | g.46171046T= | CA2262179816 | KANSL1 | c.1098A= (p.Gly366=) n.1352A= n.178A= n.1342A= n.1202A= n.1348A= c.23+52625A= (n.23+52625A=) n.1336A= c.371A= n.74A= | |
17 | g.46171047C>A | CA399979293 | KANSL1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1351G>T n.177G>T n.1341G>T n.1201G>T n.1347G>T c.23+52624G>T (n.23+52624G>T) n.1335G>T c.370G>T n.73G>T | |
17 | g.46171047C>G | CA399979290 | KANSL1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1351G>C n.177G>C n.1341G>C n.1201G>C n.1347G>C c.23+52624G>C (n.23+52624G>C) n.1335G>C c.370G>C n.73G>C | |
17 | g.46171047C>T | CA399979291 | KANSL1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1351G>A n.177G>A n.1341G>A n.1201G>A n.1347G>A c.23+52624G>A (n.23+52624G>A) n.1335G>A c.370G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171048C>A | CA399979296 | KANSL1 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1350G>T n.176G>T n.1340G>T n.1200G>T n.1346G>T c.23+52623G>T (n.23+52623G>T) n.1334G>T c.369G>T n.72G>T | |
17 | g.46171048C= | CA2262179817 | KANSL1 | c.1096G= (p.Gly366=) n.1350G= n.176G= n.1340G= n.1200G= n.1346G= c.23+52623G= (n.23+52623G=) n.1334G= c.369G= n.72G= | |
17 | g.46171048C>G | CA399979298 | KANSL1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1350G>C n.176G>C n.1340G>C n.1200G>C n.1346G>C c.23+52623G>C (n.23+52623G>C) n.1334G>C c.369G>C n.72G>C | dbSNP |
17 | g.46171048C>T | CA399979300 | KANSL1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1350G>A n.176G>A n.1340G>A n.1200G>A n.1346G>A c.23+52623G>A (n.23+52623G>A) n.1334G>A c.369G>A n.72G>A | |
17 | g.46171049C>A | CA399979302 | KANSL1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1349G>T n.175G>T n.1339G>T n.1199G>T n.1345G>T c.23+52622G>T (n.23+52622G>T) n.1333G>T c.368G>T n.71G>T | |
17 | g.46171049C>G | CA399979304 | KANSL1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1349G>C n.175G>C n.1339G>C n.1199G>C n.1345G>C c.23+52622G>C (n.23+52622G>C) n.1333G>C c.368G>C n.71G>C | |
17 | g.46171049C>T | CA500644699 | KANSL1 | c.1095G>A (p.Glu365=) n.1349G>A n.175G>A n.1339G>A n.1199G>A n.1345G>A c.23+52622G>A (n.23+52622G>A) n.1333G>A c.368G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171050T>A | CA399979310 | KANSL1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1348A>T n.174A>T n.1338A>T n.1198A>T n.1344A>T c.23+52621A>T (n.23+52621A>T) n.1332A>T c.367A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171050T>C | CA399979308 | KANSL1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1348A>G n.174A>G n.1338A>G n.1198A>G n.1344A>G c.23+52621A>G (n.23+52621A>G) n.1332A>G c.367A>G n.70A>G | |
17 | g.46171050T>G | CA399979306 | KANSL1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1348A>C n.174A>C n.1338A>C n.1198A>C n.1344A>C c.23+52621A>C (n.23+52621A>C) n.1332A>C c.367A>C n.70A>C | |
17 | g.46171051C>A | CA399979312 | KANSL1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1347G>T n.173G>T n.1337G>T n.1197G>T n.1343G>T c.23+52620G>T (n.23+52620G>T) n.1331G>T c.366G>T n.69G>T | |
17 | g.46171051C= | CA2262179818 | KANSL1 | c.1093G= (p.Glu365=) n.1347G= n.173G= n.1337G= n.1197G= n.1343G= c.23+52620G= (n.23+52620G=) n.1331G= c.366G= n.69G= | |
17 | g.46171051C>G | CA399979313 | KANSL1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1347G>C n.173G>C n.1337G>C n.1197G>C n.1343G>C c.23+52620G>C (n.23+52620G>C) n.1331G>C c.366G>C n.69G>C | |
17 | g.46171051C>T | CA399979315 | KANSL1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1347G>A n.173G>A n.1337G>A n.1197G>A n.1343G>A c.23+52620G>A (n.23+52620G>A) n.1331G>A c.366G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171052T>A | CA500644704 | KANSL1 | c.1092A>T (p.Ser364=) n.1346A>T n.172A>T n.1336A>T n.1196A>T n.1342A>T c.23+52619A>T (n.23+52619A>T) n.1330A>T c.365A>T n.68A>T | |
17 | g.46171052T>C | CA500644702 | KANSL1 | c.1092A>G (p.Ser364=) n.1346A>G n.172A>G n.1336A>G n.1196A>G n.1342A>G c.23+52619A>G (n.23+52619A>G) n.1330A>G c.365A>G n.68A>G | |
17 | g.46171052T>G | CA500644703 | KANSL1 | c.1092A>C (p.Ser364=) n.1346A>C n.172A>C n.1336A>C n.1196A>C n.1342A>C c.23+52619A>C (n.23+52619A>C) n.1330A>C c.365A>C n.68A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171052T= | CA2262179819 | KANSL1 | c.1092A= (p.Ser364=) n.1346A= n.172A= n.1336A= n.1196A= n.1342A= c.23+52619A= (n.23+52619A=) n.1330A= c.365A= n.68A= | |
17 | g.46171053G>A | CA399979317 | KANSL1 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1345C>T n.171C>T n.1335C>T n.1195C>T n.1341C>T c.23+52618C>T (n.23+52618C>T) n.1329C>T c.364C>T n.67C>T | |
17 | g.46171053G>C | CA399979319 | KANSL1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.1345C>G n.171C>G n.1335C>G n.1195C>G n.1341C>G c.23+52618C>G (n.23+52618C>G) n.1329C>G c.364C>G n.67C>G | |
17 | g.46171053G>T | CA399979321 | KANSL1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1345C>A n.171C>A n.1335C>A n.1195C>A n.1341C>A c.23+52618C>A (n.23+52618C>A) n.1329C>A c.364C>A n.67C>A | |
17 | g.46171054A>C | CA399979328 | KANSL1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1344T>G n.170T>G n.1334T>G n.1194T>G n.1340T>G c.23+52617T>G (n.23+52617T>G) n.1328T>G c.363T>G n.66T>G | |
17 | g.46171054A>G | CA399979323 | KANSL1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1344T>C n.170T>C n.1334T>C n.1194T>C n.1340T>C c.23+52617T>C (n.23+52617T>C) n.1328T>C c.363T>C n.66T>C | |
17 | g.46171054A>T | CA399979325 | KANSL1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1344T>A n.170T>A n.1334T>A n.1194T>A n.1340T>A c.23+52617T>A (n.23+52617T>A) n.1328T>A c.363T>A n.66T>A | |
17 | g.46171055A>C | CA500644711 | KANSL1 | c.1089T>G (p.Thr363=) n.1343T>G n.169T>G n.1333T>G n.1193T>G n.1339T>G c.23+52616T>G (n.23+52616T>G) n.1327T>G c.362T>G n.65T>G | |
17 | g.46171055A>G | CA500644715 | KANSL1 | c.1089T>C (p.Thr363=) n.1343T>C n.169T>C n.1333T>C n.1193T>C n.1339T>C c.23+52616T>C (n.23+52616T>C) n.1327T>C c.362T>C n.65T>C | |
17 | g.46171055A>T | CA500644713 | KANSL1 | c.1089T>A (p.Thr363=) n.1343T>A n.169T>A n.1333T>A n.1193T>A n.1339T>A c.23+52616T>A (n.23+52616T>A) n.1327T>A c.362T>A n.65T>A | |
17 | g.46171056G>A | CA8618892 | KANSL1 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1342C>T n.168C>T n.1332C>T n.1192C>T n.1338C>T c.23+52615C>T (n.23+52615C>T) n.1326C>T c.361C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171056G>C | CA399979331 | KANSL1 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1342C>G n.168C>G n.1332C>G n.1192C>G n.1338C>G c.23+52615C>G (n.23+52615C>G) n.1326C>G c.361C>G n.64C>G | |
17 | g.46171056G= | CA2262179820 | KANSL1 | c.1088C= (p.Thr363=) n.1342C= n.168C= n.1332C= n.1192C= n.1338C= c.23+52615C= (n.23+52615C=) n.1326C= c.361C= n.64C= | |
17 | g.46171056G>T | CA399979333 | KANSL1 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1342C>A n.168C>A n.1332C>A n.1192C>A n.1338C>A c.23+52615C>A (n.23+52615C>A) n.1326C>A c.361C>A n.64C>A | |
17 | g.46171057T>A | CA399979336 | KANSL1 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1341A>T n.167A>T n.1331A>T n.1191A>T n.1337A>T c.23+52614A>T (n.23+52614A>T) n.1325A>T c.360A>T n.63A>T | |
17 | g.46171057T>C | CA8618893 | KANSL1 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1341A>G n.167A>G n.1331A>G n.1191A>G n.1337A>G c.23+52614A>G (n.23+52614A>G) n.1325A>G c.360A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171057T>G | CA399979339 | KANSL1 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1341A>C n.167A>C n.1331A>C n.1191A>C n.1337A>C c.23+52614A>C (n.23+52614A>C) n.1325A>C c.360A>C n.63A>C | |
17 | g.46171057T= | CA2262179821 | KANSL1 | c.1087A= (p.Thr363=) n.1341A= n.167A= n.1331A= n.1191A= n.1337A= c.23+52614A= (n.23+52614A=) n.1325A= c.360A= n.63A= | |
17 | g.46171058G>A | CA500644719 | KANSL1 | c.1086C>T (p.Thr362=) n.1340C>T n.166C>T n.1330C>T n.1190C>T n.1336C>T c.23+52613C>T (n.23+52613C>T) n.1324C>T c.359C>T n.62C>T | dbSNP |
17 | g.46171058G>C | CA500644717 | KANSL1 | c.1086C>G (p.Thr362=) n.1340C>G n.166C>G n.1330C>G n.1190C>G n.1336C>G c.23+52613C>G (n.23+52613C>G) n.1324C>G c.359C>G n.62C>G | |
17 | g.46171058G= | CA2262179822 | KANSL1 | c.1086C= (p.Thr362=) n.1340C= n.166C= n.1330C= n.1190C= n.1336C= c.23+52613C= (n.23+52613C=) n.1324C= c.359C= n.62C= | |
17 | g.46171058G>T | CA500644720 | KANSL1 | c.1086C>A (p.Thr362=) n.1340C>A n.166C>A n.1330C>A n.1190C>A n.1336C>A c.23+52613C>A (n.23+52613C>A) n.1324C>A c.359C>A n.62C>A | |
17 | g.46171059G>A | CA315245 | KANSL1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1339C>T n.165C>T n.1329C>T n.1189C>T n.1335C>T c.23+52612C>T (n.23+52612C>T) n.1323C>T c.358C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171059G>C | CA399979342 | KANSL1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1339C>G n.165C>G n.1329C>G n.1189C>G n.1335C>G c.23+52612C>G (n.23+52612C>G) n.1323C>G c.358C>G n.61C>G | |
17 | g.46171059G= | CA2262179823 | KANSL1 | c.1085C= (p.Thr362=) n.1339C= n.165C= n.1329C= n.1189C= n.1335C= c.23+52612C= (n.23+52612C=) n.1323C= c.358C= n.61C= | |
17 | g.46171059G>T | CA399979344 | KANSL1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1339C>A n.165C>A n.1329C>A n.1189C>A n.1335C>A c.23+52612C>A (n.23+52612C>A) n.1323C>A c.358C>A n.61C>A | |
17 | g.46171060T>A | CA399979345 | KANSL1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1338A>T n.164A>T n.1328A>T n.1188A>T n.1334A>T c.23+52611A>T (n.23+52611A>T) n.1322A>T c.357A>T n.60A>T | |
17 | g.46171060T>C | CA399979347 | KANSL1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1338A>G n.164A>G n.1328A>G n.1188A>G n.1334A>G c.23+52611A>G (n.23+52611A>G) n.1322A>G c.357A>G n.60A>G | dbSNP |
17 | g.46171060T>G | CA399979349 | KANSL1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1338A>C n.164A>C n.1328A>C n.1188A>C n.1334A>C c.23+52611A>C (n.23+52611A>C) n.1322A>C c.357A>C n.60A>C | |
17 | g.46171060T= | CA2262179824 | KANSL1 | c.1084A= (p.Thr362=) n.1338A= n.164A= n.1328A= n.1188A= n.1334A= c.23+52611A= (n.23+52611A=) n.1322A= c.357A= n.60A= | |
17 | g.46171061G>A | CA500644729 | KANSL1 | c.1083C>T (p.Thr361=) n.1337C>T n.163C>T n.1327C>T n.1187C>T n.1333C>T c.23+52610C>T (n.23+52610C>T) n.1321C>T c.356C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171061G>C | CA500644728 | KANSL1 | c.1083C>G (p.Thr361=) n.1337C>G n.163C>G n.1327C>G n.1187C>G n.1333C>G c.23+52610C>G (n.23+52610C>G) n.1321C>G c.356C>G n.59C>G | |
17 | g.46171061G>T | CA500644726 | KANSL1 | c.1083C>A (p.Thr361=) n.1337C>A n.163C>A n.1327C>A n.1187C>A n.1333C>A c.23+52610C>A (n.23+52610C>A) n.1321C>A c.356C>A n.59C>A | |
17 | g.46171062G>A | CA399979351 | KANSL1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1336C>T n.162C>T n.1326C>T n.1186C>T n.1332C>T c.23+52609C>T (n.23+52609C>T) n.1320C>T c.355C>T n.58C>T | |
17 | g.46171062G>C | CA399979355 | KANSL1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1336C>G n.162C>G n.1326C>G n.1186C>G n.1332C>G c.23+52609C>G (n.23+52609C>G) n.1320C>G c.355C>G n.58C>G | |
17 | g.46171062G>T | CA399979353 | KANSL1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1336C>A n.162C>A n.1326C>A n.1186C>A n.1332C>A c.23+52609C>A (n.23+52609C>A) n.1320C>A c.355C>A n.58C>A | |
17 | g.46171063T>A | CA399979357 | KANSL1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1335A>T n.161A>T n.1325A>T n.1185A>T n.1331A>T c.23+52608A>T (n.23+52608A>T) n.1319A>T c.354A>T n.57A>T | |
17 | g.46171063T>C | CA399979361 | KANSL1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1335A>G n.161A>G n.1325A>G n.1185A>G n.1331A>G c.23+52608A>G (n.23+52608A>G) n.1319A>G c.354A>G n.57A>G | |
17 | g.46171063T>G | CA399979359 | KANSL1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1335A>C n.161A>C n.1325A>C n.1185A>C n.1331A>C c.23+52608A>C (n.23+52608A>C) n.1319A>C c.354A>C n.57A>C | |
17 | g.46171064C>A | CA399979363 | KANSL1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1334G>T n.160G>T n.1324G>T n.1184G>T n.1330G>T c.23+52607G>T (n.23+52607G>T) n.1318G>T c.353G>T n.56G>T | |
17 | g.46171064C= | CA2262179825 | KANSL1 | c.1080G= (p.Glu360=) n.1334G= n.160G= n.1324G= n.1184G= n.1330G= c.23+52607G= (n.23+52607G=) n.1318G= c.353G= n.56G= | |
17 | g.46171064C>G | CA399979365 | KANSL1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1334G>C n.160G>C n.1324G>C n.1184G>C n.1330G>C c.23+52607G>C (n.23+52607G>C) n.1318G>C c.353G>C n.56G>C | |
17 | g.46171064C>T | CA500644731 | KANSL1 | c.1080G>A (p.Glu360=) n.1334G>A n.160G>A n.1324G>A n.1184G>A n.1330G>A c.23+52607G>A (n.23+52607G>A) n.1318G>A c.353G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171065T>A | CA399979368 | KANSL1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1333A>T n.159A>T n.1323A>T n.1183A>T n.1329A>T c.23+52606A>T (n.23+52606A>T) n.1317A>T c.352A>T n.55A>T | |
17 | g.46171065T>C | CA399979369 | KANSL1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1333A>G n.159A>G n.1323A>G n.1183A>G n.1329A>G c.23+52606A>G (n.23+52606A>G) n.1317A>G c.352A>G n.55A>G | |
17 | g.46171065T>G | CA399979371 | KANSL1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1333A>C n.159A>C n.1323A>C n.1183A>C n.1329A>C c.23+52606A>C (n.23+52606A>C) n.1317A>C c.352A>C n.55A>C | |
17 | g.46171066C>A | CA399979373 | KANSL1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1332G>T n.158G>T n.1322G>T n.1182G>T n.1328G>T c.23+52605G>T (n.23+52605G>T) n.1316G>T c.351G>T n.54G>T | |
17 | g.46171066C= | CA2262179826 | KANSL1 | c.1078G= (p.Glu360=) n.1332G= n.158G= n.1322G= n.1182G= n.1328G= c.23+52605G= (n.23+52605G=) n.1316G= c.351G= n.54G= | |
17 | g.46171066C>G | CA399979375 | KANSL1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1332G>C n.158G>C n.1322G>C n.1182G>C n.1328G>C c.23+52605G>C (n.23+52605G>C) n.1316G>C c.351G>C n.54G>C | |
17 | g.46171066C>T | CA399979377 | KANSL1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1332G>A n.158G>A n.1322G>A n.1182G>A n.1328G>A c.23+52605G>A (n.23+52605G>A) n.1316G>A c.351G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171067A= | CA2262179827 | KANSL1 | c.1077T= (p.Ser359=) n.1331T= n.157T= n.1321T= n.1181T= n.1327T= c.23+52604T= (n.23+52604T=) n.1315T= c.350T= n.53T= | |
17 | g.46171067A>C | CA399979380 | KANSL1 | c.1077T>G (p.Ser359Arg) n.1331T>G n.157T>G n.1321T>G n.1181T>G n.1327T>G c.23+52604T>G (n.23+52604T>G) n.1315T>G c.350T>G n.53T>G | |
17 | g.46171067A>G | CA500644736 | KANSL1 | c.1077T>C (p.Ser359=) n.1331T>C n.157T>C n.1321T>C n.1181T>C n.1327T>C c.23+52604T>C (n.23+52604T>C) n.1315T>C c.350T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171067A>T | CA399979381 | KANSL1 | c.1077T>A (p.Ser359Arg) n.1331T>A n.157T>A n.1321T>A n.1181T>A n.1327T>A c.23+52604T>A (n.23+52604T>A) n.1315T>A c.350T>A n.53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171068C>A | CA399979386 | KANSL1 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.1330G>T n.156G>T n.1320G>T n.1180G>T n.1326G>T c.23+52603G>T (n.23+52603G>T) n.1314G>T c.349G>T n.52G>T | |
17 | g.46171068C= | CA2262179828 | KANSL1 | c.1076G= (p.Ser359=) n.1330G= n.156G= n.1320G= n.1180G= n.1326G= c.23+52603G= (n.23+52603G=) n.1314G= c.349G= n.52G= | |
17 | g.46171068C>G | CA399979384 | KANSL1 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.1330G>C n.156G>C n.1320G>C n.1180G>C n.1326G>C c.23+52603G>C (n.23+52603G>C) n.1314G>C c.349G>C n.52G>C | |
17 | g.46171068C>T | CA291114038 | KANSL1 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.1330G>A n.156G>A n.1320G>A n.1180G>A n.1326G>A c.23+52603G>A (n.23+52603G>A) n.1314G>A c.349G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171069T>A | CA399979388 | KANSL1 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.1329A>T n.155A>T n.1319A>T n.1179A>T n.1325A>T c.23+52602A>T (n.23+52602A>T) n.1313A>T c.348A>T n.51A>T | |
17 | g.46171069T>C | CA399979390 | KANSL1 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.1329A>G n.155A>G n.1319A>G n.1179A>G n.1325A>G c.23+52602A>G (n.23+52602A>G) n.1313A>G c.348A>G n.51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171069T>G | CA399979392 | KANSL1 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.1329A>C n.155A>C n.1319A>C n.1179A>C n.1325A>C c.23+52602A>C (n.23+52602A>C) n.1313A>C c.348A>C n.51A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171069T= | CA2262179829 | KANSL1 | c.1075A= (p.Ser359=) n.1329A= n.155A= n.1319A= n.1179A= n.1325A= c.23+52602A= (n.23+52602A=) n.1313A= c.348A= n.51A= | |
17 | g.46171070G>A | CA500644745 | KANSL1 | c.1074C>T (p.Ala358=) n.1328C>T n.154C>T n.1318C>T n.1178C>T n.1324C>T c.23+52601C>T (n.23+52601C>T) n.1312C>T c.347C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171070G>C | CA500644744 | KANSL1 | c.1074C>G (p.Ala358=) n.1328C>G n.154C>G n.1318C>G n.1178C>G n.1324C>G c.23+52601C>G (n.23+52601C>G) n.1312C>G c.347C>G n.50C>G | |
17 | g.46171070G>T | CA500644746 | KANSL1 | c.1074C>A (p.Ala358=) n.1328C>A n.154C>A n.1318C>A n.1178C>A n.1324C>A c.23+52601C>A (n.23+52601C>A) n.1312C>A c.347C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171071G>A | CA399979394 | KANSL1 | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1327C>T n.153C>T n.1317C>T n.1177C>T n.1323C>T c.23+52600C>T (n.23+52600C>T) n.1311C>T c.346C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171071G>C | CA399979396 | KANSL1 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1327C>G n.153C>G n.1317C>G n.1177C>G n.1323C>G c.23+52600C>G (n.23+52600C>G) n.1311C>G c.346C>G n.49C>G | |
17 | g.46171071G= | CA2262179830 | KANSL1 | c.1073C= (p.Ala358=) n.1327C= n.153C= n.1317C= n.1177C= n.1323C= c.23+52600C= (n.23+52600C=) n.1311C= c.346C= n.49C= | |
17 | g.46171071G>T | CA399979398 | KANSL1 | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1327C>A n.153C>A n.1317C>A n.1177C>A n.1323C>A c.23+52600C>A (n.23+52600C>A) n.1311C>A c.346C>A n.49C>A | |
17 | g.46171072C>A | CA399979400 | KANSL1 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1326G>T n.152G>T n.1316G>T n.1176G>T n.1322G>T c.23+52599G>T (n.23+52599G>T) n.1310G>T c.345G>T n.48G>T | |
17 | g.46171072C= | CA2262179831 | KANSL1 | c.1072G= (p.Ala358=) n.1326G= n.152G= n.1316G= n.1176G= n.1322G= c.23+52599G= (n.23+52599G=) n.1310G= c.345G= n.48G= | |
17 | g.46171072C>G | CA399979402 | KANSL1 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1326G>C n.152G>C n.1316G>C n.1176G>C n.1322G>C c.23+52599G>C (n.23+52599G>C) n.1310G>C c.345G>C n.48G>C | |
17 | g.46171072C>T | CA399979404 | KANSL1 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1326G>A n.152G>A n.1316G>A n.1176G>A n.1322G>A c.23+52599G>A (n.23+52599G>A) n.1310G>A c.345G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171076_46171096dup | CA500644751 | KANSL1 | c.1052_1072dup (p.Ala357_Ala358insGluAlaAlaLeuArgLysAla) n.1306_1326dup n.132_152dup n.1296_1316dup n.1156_1176dup n.1302_1322dup c.23+52579_23+52599dup (n.23+52579_23+52599dup) n.1290_1310dup c.325_345dup n.28_48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171073A>C | CA500644752 | KANSL1 | c.1071T>G (p.Ala357=) n.1325T>G n.151T>G n.1315T>G n.1175T>G n.1321T>G c.23+52598T>G (n.23+52598T>G) n.1309T>G c.344T>G n.47T>G | |
17 | g.46171073A>G | CA500644754 | KANSL1 | c.1071T>C (p.Ala357=) n.1325T>C n.151T>C n.1315T>C n.1175T>C n.1321T>C c.23+52598T>C (n.23+52598T>C) n.1309T>C c.344T>C n.47T>C | |
17 | g.46171073A>T | CA500644753 | KANSL1 | c.1071T>A (p.Ala357=) n.1325T>A n.151T>A n.1315T>A n.1175T>A n.1321T>A c.23+52598T>A (n.23+52598T>A) n.1309T>A c.344T>A n.47T>A | |
17 | g.46171074G>A | CA8618894 | KANSL1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1324C>T n.150C>T n.1314C>T n.1174C>T n.1320C>T c.23+52597C>T (n.23+52597C>T) n.1308C>T c.343C>T n.46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171074G>C | CA399979407 | KANSL1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1324C>G n.150C>G n.1314C>G n.1174C>G n.1320C>G c.23+52597C>G (n.23+52597C>G) n.1308C>G c.343C>G n.46C>G | |
17 | g.46171074G= | CA2262179832 | KANSL1 | c.1070C= (p.Ala357=) n.1324C= n.150C= n.1314C= n.1174C= n.1320C= c.23+52597C= (n.23+52597C=) n.1308C= c.343C= n.46C= | |
17 | g.46171074G>T | CA399979409 | KANSL1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1324C>A n.150C>A n.1314C>A n.1174C>A n.1320C>A c.23+52597C>A (n.23+52597C>A) n.1308C>A c.343C>A n.46C>A | |
17 | g.46171075C>A | CA399979414 | KANSL1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1323G>T n.149G>T n.1313G>T n.1173G>T n.1319G>T c.23+52596G>T (n.23+52596G>T) n.1307G>T c.342G>T n.45G>T | |
17 | g.46171075C= | CA2262179833 | KANSL1 | c.1069G= (p.Ala357=) n.1323G= n.149G= n.1313G= n.1173G= n.1319G= c.23+52596G= (n.23+52596G=) n.1307G= c.342G= n.45G= | |
17 | g.46171075C>G | CA8618895 | KANSL1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1323G>C n.149G>C n.1313G>C n.1173G>C n.1319G>C c.23+52596G>C (n.23+52596G>C) n.1307G>C c.342G>C n.45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171075C>T | CA399979412 | KANSL1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1323G>A n.149G>A n.1313G>A n.1173G>A n.1319G>A c.23+52596G>A (n.23+52596G>A) n.1307G>A c.342G>A n.45G>A | |
17 | g.46171075_46171076del | CA2513742247 | KANSL1 | c.1068_1069del (p.Lys356AsnfsTer4) n.1322_1323del n.148_149del n.1312_1313del n.1172_1173del n.1318_1319del c.23+52595_23+52596del (n.23+52595_23+52596del) n.1306_1307del c.341_342del n.44_45del | |
17 | g.46171076T>A | CA399979418 | KANSL1 | c.1068A>T (p.Lys356Asn) n.1322A>T n.148A>T n.1312A>T n.1172A>T n.1318A>T c.23+52595A>T (n.23+52595A>T) n.1306A>T c.341A>T n.44A>T | |
17 | g.46171076T>C | CA500644760 | KANSL1 | c.1068A>G (p.Lys356=) n.1322A>G n.148A>G n.1312A>G n.1172A>G n.1318A>G c.23+52595A>G (n.23+52595A>G) n.1306A>G c.341A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171076T>G | CA399979420 | KANSL1 | c.1068A>C (p.Lys356Asn) n.1322A>C n.148A>C n.1312A>C n.1172A>C n.1318A>C c.23+52595A>C (n.23+52595A>C) n.1306A>C c.341A>C n.44A>C | |
17 | g.46171077T>A | CA399979422 | KANSL1 | c.1067A>T (p.Lys356Ile) n.1321A>T n.147A>T n.1311A>T n.1171A>T n.1317A>T c.23+52594A>T (n.23+52594A>T) n.1305A>T c.340A>T n.43A>T | |
17 | g.46171077T>C | CA399979424 | KANSL1 | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.1321A>G n.147A>G n.1311A>G n.1171A>G n.1317A>G c.23+52594A>G (n.23+52594A>G) n.1305A>G c.340A>G n.43A>G | |
17 | g.46171077T>G | CA399979426 | KANSL1 | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.1321A>C n.147A>C n.1311A>C n.1171A>C n.1317A>C c.23+52594A>C (n.23+52594A>C) n.1305A>C c.340A>C n.43A>C | |
17 | g.46171077_46171078insAG | CA2505505360 | KANSL1 | c.1066_1067insCT (p.Lys356ThrfsTer17) n.1320_1321insCT n.146_147insCT n.1310_1311insCT n.1170_1171insCT n.1316_1317insCT c.23+52593_23+52594insCT (n.23+52593_23+52594insCT) n.1304_1305insCT c.339_340insCT n.42_43insCT | |
17 | g.46171078T>A | CA399979428 | KANSL1 | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.1320A>T n.146A>T n.1310A>T n.1170A>T n.1316A>T c.23+52593A>T (n.23+52593A>T) n.1304A>T c.339A>T n.42A>T | |
17 | g.46171078T>C | CA399979430 | KANSL1 | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.1320A>G n.146A>G n.1310A>G n.1170A>G n.1316A>G c.23+52593A>G (n.23+52593A>G) n.1304A>G c.339A>G n.42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171078T>G | CA399979431 | KANSL1 | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.1320A>C n.146A>C n.1310A>C n.1170A>C n.1316A>C c.23+52593A>C (n.23+52593A>C) n.1304A>C c.339A>C n.42A>C | |
17 | g.46171078_46171093delinsTTCTCAAGGCAGCTTC | CA2262179834 | KANSL1 | c.1051_1066delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (p.Glu351=) n.1305_1320delinsGAAGCTGCCTTGAGAA n.131_146delinsGAAGCTGCCTTGAGAA n.1295_1310delinsGAAGCTGCCTTGAGAA n.1155_1170delinsGAAGCTGCCTTGAGAA n.1301_1316delinsGAAGCTGCCTTGAGAA c.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (n.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA) n.1289_1304delinsGAAGCTGCCTTGAGAA c.324_339delinsGAAGCTGCCTTGAGAA n.27_42delinsGAAGCTGCCTTGAGAA | |
17 | g.46171079T>A | CA399979434 | KANSL1 | c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1319A>T n.145A>T n.1309A>T n.1169A>T n.1315A>T c.23+52592A>T (n.23+52592A>T) n.1303A>T c.338A>T n.41A>T | |
17 | g.46171079T>C | CA500644770 | KANSL1 | c.1065A>G (p.Arg355=) n.1319A>G n.145A>G n.1309A>G n.1169A>G n.1315A>G c.23+52592A>G (n.23+52592A>G) n.1303A>G c.338A>G n.41A>G | |
17 | g.46171079T>G | CA399979436 | KANSL1 | c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1319A>C n.145A>C n.1309A>C n.1169A>C n.1315A>C c.23+52592A>C (n.23+52592A>C) n.1303A>C c.338A>C n.41A>C | |
17 | g.46171079_46171093del | CA984127646 | KANSL1 | c.1051_1065del (p.Glu351_Arg355del) n.1305_1319del n.131_145del n.1295_1309del n.1155_1169del n.1301_1315del c.23+52578_23+52592del (n.23+52578_23+52592del) n.1289_1303del c.324_338del n.27_41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171080C>A | CA399979438 | KANSL1 | c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1318G>T n.144G>T n.1308G>T n.1168G>T n.1314G>T c.23+52591G>T (n.23+52591G>T) n.1302G>T c.337G>T n.40G>T | |
17 | g.46171080C= | CA2262179835 | KANSL1 | c.1064G= (p.Arg355=) n.1318G= n.144G= n.1308G= n.1168G= n.1314G= c.23+52591G= (n.23+52591G=) n.1302G= c.337G= n.40G= | |
17 | g.46171080C>G | CA399979440 | KANSL1 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1318G>C n.144G>C n.1308G>C n.1168G>C n.1314G>C c.23+52591G>C (n.23+52591G>C) n.1302G>C c.337G>C n.40G>C | |
17 | g.46171080C>T | CA399979442 | KANSL1 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1318G>A n.144G>A n.1308G>A n.1168G>A n.1314G>A c.23+52591G>A (n.23+52591G>A) n.1302G>A c.337G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46171081T>A | CA399979445 | KANSL1 | c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1317A>T n.143A>T n.1307A>T n.1167A>T n.1313A>T c.23+52590A>T (n.23+52590A>T) n.1301A>T c.336A>T n.39A>T | |
17 | g.46171081T>C | CA399979443 | KANSL1 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1317A>G n.143A>G n.1307A>G n.1167A>G n.1313A>G c.23+52590A>G (n.23+52590A>G) n.1301A>G c.336A>G n.39A>G | |
17 | g.46171081T>G | CA500644777 | KANSL1 | c.1063A>C (p.Arg355=) n.1317A>C n.143A>C n.1307A>C n.1167A>C n.1313A>C c.23+52590A>C (n.23+52590A>C) n.1301A>C c.336A>C n.39A>C | |
17 | g.46171081_46171083del | CA2569283844 | KANSL1 | c.1061_1063del (p.Leu354Ter) n.1315_1317del n.141_143del n.1305_1307del n.1165_1167del n.1311_1313del c.23+52588_23+52590del (n.23+52588_23+52590del) n.1299_1301del c.334_336del n.37_39del | |
17 | g.46171082C>A | CA399979447 | KANSL1 | c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.1316G>T n.142G>T n.1306G>T n.1166G>T n.1312G>T c.23+52589G>T (n.23+52589G>T) n.1300G>T c.335G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171082C>G | CA399979448 | KANSL1 | c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.1316G>C n.142G>C n.1306G>C n.1166G>C n.1312G>C c.23+52589G>C (n.23+52589G>C) n.1300G>C c.335G>C n.38G>C | |
17 | g.46171082C>T | CA500644779 | KANSL1 | c.1062G>A (p.Leu354=) n.1316G>A n.142G>A n.1306G>A n.1166G>A n.1312G>A c.23+52589G>A (n.23+52589G>A) n.1300G>A c.335G>A n.38G>A | |
17 | g.46171083A>C | CA399979451 | KANSL1 | c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.1315T>G n.141T>G n.1305T>G n.1165T>G n.1311T>G c.23+52588T>G (n.23+52588T>G) n.1299T>G c.334T>G n.37T>G | |
17 | g.46171083A>G | CA399979452 | KANSL1 | c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1315T>C n.141T>C n.1305T>C n.1165T>C n.1311T>C c.23+52588T>C (n.23+52588T>C) n.1299T>C c.334T>C n.37T>C | |
17 | g.46171083A>T | CA399979454 | KANSL1 | c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1315T>A n.141T>A n.1305T>A n.1165T>A n.1311T>A c.23+52588T>A (n.23+52588T>A) n.1299T>A c.334T>A n.37T>A | COSMIC |
17 | g.46171084A= | CA2262179836 | KANSL1 | c.1060T= (p.Leu354=) n.1314T= n.140T= n.1304T= n.1164T= n.1310T= c.23+52587T= (n.23+52587T=) n.1298T= c.333T= n.36T= | |
17 | g.46171084A>C | CA399979456 | KANSL1 | c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1314T>G n.140T>G n.1304T>G n.1164T>G n.1310T>G c.23+52587T>G (n.23+52587T>G) n.1298T>G c.333T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171084A>G | CA500644784 | KANSL1 | c.1060T>C (p.Leu354=) n.1314T>C n.140T>C n.1304T>C n.1164T>C n.1310T>C c.23+52587T>C (n.23+52587T>C) n.1298T>C c.333T>C n.36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171084A>T | CA399979458 | KANSL1 | c.1060T>A (p.Leu354Met) n.1314T>A n.140T>A n.1304T>A n.1164T>A n.1310T>A c.23+52587T>A (n.23+52587T>A) n.1298T>A c.333T>A n.36T>A | |
17 | g.46171085G>A | CA500644786 | KANSL1 | c.1059C>T (p.Ala353=) n.1313C>T n.139C>T n.1303C>T n.1163C>T n.1309C>T c.23+52586C>T (n.23+52586C>T) n.1297C>T c.332C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171085G>C | CA500644785 | KANSL1 | c.1059C>G (p.Ala353=) n.1313C>G n.139C>G n.1303C>G n.1163C>G n.1309C>G c.23+52586C>G (n.23+52586C>G) n.1297C>G c.332C>G n.35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171085G= | CA2262179837 | KANSL1 | c.1059C= (p.Ala353=) n.1313C= n.139C= n.1303C= n.1163C= n.1309C= c.23+52586C= (n.23+52586C=) n.1297C= c.332C= n.35C= | |
17 | g.46171085G>T | CA8618896 | KANSL1 | c.1059C>A (p.Ala353=) n.1313C>A n.139C>A n.1303C>A n.1163C>A n.1309C>A c.23+52586C>A (n.23+52586C>A) n.1297C>A c.332C>A n.35C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171086G>A | CA291114040 | KANSL1 | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1312C>T n.138C>T n.1302C>T n.1162C>T n.1308C>T c.23+52585C>T (n.23+52585C>T) n.1296C>T c.331C>T n.34C>T | dbSNP |
17 | g.46171086G>C | CA399979461 | KANSL1 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1312C>G n.138C>G n.1302C>G n.1162C>G n.1308C>G c.23+52585C>G (n.23+52585C>G) n.1296C>G c.331C>G n.34C>G | |
17 | g.46171086G= | CA2262179839 | KANSL1 | c.1058C= (p.Ala353=) n.1312C= n.138C= n.1302C= n.1162C= n.1308C= c.23+52585C= (n.23+52585C=) n.1296C= c.331C= n.34C= | |
17 | g.46171086G>T | CA399979462 | KANSL1 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.1312C>A n.138C>A n.1302C>A n.1162C>A n.1308C>A c.23+52585C>A (n.23+52585C>A) n.1296C>A c.331C>A n.34C>A | |
17 | g.46171086_46171105delinsGCAGCTTCAGCCTTTCGAGT | CA2262179838 | KANSL1 | c.1039_1058delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (p.Thr347=) n.1293_1312delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC n.119_138delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC n.1283_1302delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC n.1143_1162delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC n.1289_1308delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC c.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (n.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC) n.1277_1296delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC c.312_331delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC n.15_34delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC | |
17 | g.46171087C>A | CA399979464 | KANSL1 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1311G>T n.137G>T n.1301G>T n.1161G>T n.1307G>T c.23+52584G>T (n.23+52584G>T) n.1295G>T c.330G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171087C= | CA2262179840 | KANSL1 | c.1057G= (p.Ala353=) n.1311G= n.137G= n.1301G= n.1161G= n.1307G= c.23+52584G= (n.23+52584G=) n.1295G= c.330G= n.33G= | |
17 | g.46171087C>G | CA399979466 | KANSL1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1311G>C n.137G>C n.1301G>C n.1161G>C n.1307G>C c.23+52584G>C (n.23+52584G>C) n.1295G>C c.330G>C n.33G>C | |
17 | g.46171087C>T | CA399979468 | KANSL1 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1311G>A n.137G>A n.1301G>A n.1161G>A n.1307G>A c.23+52584G>A (n.23+52584G>A) n.1295G>A c.330G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171091_46171109del | CA1139665671 | KANSL1 | c.1039_1057del (p.Thr347ProfsTer2) n.1293_1311del n.119_137del n.1283_1301del n.1143_1161del n.1289_1307del c.23+52566_23+52584del (n.23+52566_23+52584del) n.1277_1295del c.312_330del n.15_33del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171088A>C | CA500644791 | KANSL1 | c.1056T>G (p.Ala352=) n.1310T>G n.136T>G n.1300T>G n.1160T>G n.1306T>G c.23+52583T>G (n.23+52583T>G) n.1294T>G c.329T>G n.32T>G | |
17 | g.46171088A>G | CA500644788 | KANSL1 | c.1056T>C (p.Ala352=) n.1310T>C n.136T>C n.1300T>C n.1160T>C n.1306T>C c.23+52583T>C (n.23+52583T>C) n.1294T>C c.329T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171088A>T | CA500644790 | KANSL1 | c.1056T>A (p.Ala352=) n.1310T>A n.136T>A n.1300T>A n.1160T>A n.1306T>A c.23+52583T>A (n.23+52583T>A) n.1294T>A c.329T>A n.32T>A | |
17 | g.46171089G>A | CA399979472 | KANSL1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1309C>T n.135C>T n.1299C>T n.1159C>T n.1305C>T c.23+52582C>T (n.23+52582C>T) n.1293C>T c.328C>T n.31C>T | |
17 | g.46171089G>C | CA399979474 | KANSL1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1309C>G n.135C>G n.1299C>G n.1159C>G n.1305C>G c.23+52582C>G (n.23+52582C>G) n.1293C>G c.328C>G n.31C>G | |
17 | g.46171089G>T | CA399979470 | KANSL1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1309C>A n.135C>A n.1299C>A n.1159C>A n.1305C>A c.23+52582C>A (n.23+52582C>A) n.1293C>A c.328C>A n.31C>A | |
17 | g.46171090C>A | CA399979478 | KANSL1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1308G>T n.134G>T n.1298G>T n.1158G>T n.1304G>T c.23+52581G>T (n.23+52581G>T) n.1292G>T c.327G>T n.30G>T | |
17 | g.46171090C>G | CA399979476 | KANSL1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1308G>C n.134G>C n.1298G>C n.1158G>C n.1304G>C c.23+52581G>C (n.23+52581G>C) n.1292G>C c.327G>C n.30G>C | |
17 | g.46171090C>T | CA399979480 | KANSL1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1308G>A n.134G>A n.1298G>A n.1158G>A n.1304G>A c.23+52581G>A (n.23+52581G>A) n.1292G>A c.327G>A n.30G>A | |
17 | g.46171090dup | CA2638385616 | KANSL1 | c.1054dup (p.Ala352GlyfsTer9) n.1308dup n.134dup n.1298dup n.1158dup n.1304dup c.23+52581dup (n.23+52581dup) n.1292dup c.327dup n.30dup | gnomAD v4 |
17 | g.46171091T>A | CA399979482 | KANSL1 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.1307A>T n.133A>T n.1297A>T n.1157A>T n.1303A>T c.23+52580A>T (n.23+52580A>T) n.1291A>T c.326A>T n.29A>T | |
17 | g.46171091T>C | CA500644802 | KANSL1 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.1307A>G n.133A>G n.1297A>G n.1157A>G n.1303A>G c.23+52580A>G (n.23+52580A>G) n.1291A>G c.326A>G n.29A>G | |
17 | g.46171091T>G | CA399979484 | KANSL1 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.1307A>C n.133A>C n.1297A>C n.1157A>C n.1303A>C c.23+52580A>C (n.23+52580A>C) n.1291A>C c.326A>C n.29A>C | |
17 | g.46171092T>A | CA399979487 | KANSL1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1306A>T n.132A>T n.1296A>T n.1156A>T n.1302A>T c.23+52579A>T (n.23+52579A>T) n.1290A>T c.325A>T n.28A>T | |
17 | g.46171092T>C | CA399979488 | KANSL1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1306A>G n.132A>G n.1296A>G n.1156A>G n.1302A>G c.23+52579A>G (n.23+52579A>G) n.1290A>G c.325A>G n.28A>G | |
17 | g.46171092T>G | CA399979490 | KANSL1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1306A>C n.132A>C n.1296A>C n.1156A>C n.1302A>C c.23+52579A>C (n.23+52579A>C) n.1290A>C c.325A>C n.28A>C | |
17 | g.46171092_46171094dup | CA2638385617 | KANSL1 | c.1050_1052dup (p.Ala350_Glu351insAsp) n.1304_1306dup n.130_132dup n.1294_1296dup n.1154_1156dup n.1300_1302dup c.23+52577_23+52579dup (n.23+52577_23+52579dup) n.1288_1290dup c.323_325dup n.26_28dup | gnomAD v4 |
17 | g.46171093C>A | CA399979493 | KANSL1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1305G>T n.131G>T n.1295G>T n.1155G>T n.1301G>T c.23+52578G>T (n.23+52578G>T) n.1289G>T c.324G>T n.27G>T | |
17 | g.46171093C= | CA2262179841 | KANSL1 | c.1051G= (p.Glu351=) n.1305G= n.131G= n.1295G= n.1155G= n.1301G= c.23+52578G= (n.23+52578G=) n.1289G= c.324G= n.27G= | |
17 | g.46171093C>G | CA399979494 | KANSL1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1305G>C n.131G>C n.1295G>C n.1155G>C n.1301G>C c.23+52578G>C (n.23+52578G>C) n.1289G>C c.324G>C n.27G>C | |
17 | g.46171093C>T | CA399979496 | KANSL1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1305G>A n.131G>A n.1295G>A n.1155G>A n.1301G>A c.23+52578G>A (n.23+52578G>A) n.1289G>A c.324G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46171094A>C | CA500644805 | KANSL1 | c.1050T>G (p.Ala350=) n.1304T>G n.130T>G n.1294T>G n.1154T>G n.1300T>G c.23+52577T>G (n.23+52577T>G) n.1288T>G c.323T>G n.26T>G | |
17 | g.46171094A>G | CA500644804 | KANSL1 | c.1050T>C (p.Ala350=) n.1304T>C n.130T>C n.1294T>C n.1154T>C n.1300T>C c.23+52577T>C (n.23+52577T>C) n.1288T>C c.323T>C n.26T>C | dbSNP |
17 | g.46171094A>T | CA500644803 | KANSL1 | c.1050T>A (p.Ala350=) n.1304T>A n.130T>A n.1294T>A n.1154T>A n.1300T>A c.23+52577T>A (n.23+52577T>A) n.1288T>A c.323T>A n.26T>A | |
17 | g.46171095G>A | CA399979498 | KANSL1 | c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1303C>T n.129C>T n.1293C>T n.1153C>T n.1299C>T c.23+52576C>T (n.23+52576C>T) n.1287C>T c.322C>T n.25C>T | |
17 | g.46171095G>C | CA291114044 | KANSL1 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1303C>G n.129C>G n.1293C>G n.1153C>G n.1299C>G c.23+52576C>G (n.23+52576C>G) n.1287C>G c.322C>G n.25C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171095G= | CA2262179842 | KANSL1 | c.1049C= (p.Ala350=) n.1303C= n.129C= n.1293C= n.1153C= n.1299C= c.23+52576C= (n.23+52576C=) n.1287C= c.322C= n.25C= | |
17 | g.46171095G>T | CA399979500 | KANSL1 | c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1303C>A n.129C>A n.1293C>A n.1153C>A n.1299C>A c.23+52576C>A (n.23+52576C>A) n.1287C>A c.322C>A n.25C>A | |
17 | g.46171096C>A | CA8618897 | KANSL1 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1302G>T n.128G>T n.1292G>T n.1152G>T n.1298G>T c.23+52575G>T (n.23+52575G>T) n.1286G>T c.321G>T n.24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171096C= | CA2262179843 | KANSL1 | c.1048G= (p.Ala350=) n.1302G= n.128G= n.1292G= n.1152G= n.1298G= c.23+52575G= (n.23+52575G=) n.1286G= c.321G= n.24G= | |
17 | g.46171096C>G | CA399979504 | KANSL1 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1302G>C n.128G>C n.1292G>C n.1152G>C n.1298G>C c.23+52575G>C (n.23+52575G>C) n.1286G>C c.321G>C n.24G>C | |
17 | g.46171096C>T | CA399979506 | KANSL1 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1302G>A n.128G>A n.1292G>A n.1152G>A n.1298G>A c.23+52575G>A (n.23+52575G>A) n.1286G>A c.321G>A n.24G>A | |
17 | g.46171097C>A | CA399979509 | KANSL1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1301G>T n.127G>T n.1291G>T n.1151G>T n.1297G>T c.23+52574G>T (n.23+52574G>T) n.1285G>T c.320G>T n.23G>T | |
17 | g.46171097C= | CA2262179844 | KANSL1 | c.1047G= (p.Lys349=) n.1301G= n.127G= n.1291G= n.1151G= n.1297G= c.23+52574G= (n.23+52574G=) n.1285G= c.320G= n.23G= | |
17 | g.46171097C>G | CA8618898 | KANSL1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1301G>C n.127G>C n.1291G>C n.1151G>C n.1297G>C c.23+52574G>C (n.23+52574G>C) n.1285G>C c.320G>C n.23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171097C>T | CA500644819 | KANSL1 | c.1047G>A (p.Lys349=) n.1301G>A n.127G>A n.1291G>A n.1151G>A n.1297G>A c.23+52574G>A (n.23+52574G>A) n.1285G>A c.320G>A n.23G>A | |
17 | g.46171097_46171098delinsCT | CA2262179845 | KANSL1 | c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=) n.1300_1301delinsAG n.126_127delinsAG n.1290_1291delinsAG n.1150_1151delinsAG n.1296_1297delinsAG c.23+52573_23+52574delinsAG (n.23+52573_23+52574delinsAG) n.1284_1285delinsAG c.319_320delinsAG n.22_23delinsAG | |
17 | g.46171098T>A | CA399979517 | KANSL1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1300A>T n.126A>T n.1290A>T n.1150A>T n.1296A>T c.23+52573A>T (n.23+52573A>T) n.1284A>T c.319A>T n.22A>T | |
17 | g.46171098T>C | CA399979515 | KANSL1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1300A>G n.126A>G n.1290A>G n.1150A>G n.1296A>G c.23+52573A>G (n.23+52573A>G) n.1284A>G c.319A>G n.22A>G | |
17 | g.46171098T>G | CA399979513 | KANSL1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1300A>C n.126A>C n.1290A>C n.1150A>C n.1296A>C c.23+52573A>C (n.23+52573A>C) n.1284A>C c.319A>C n.22A>C | |
17 | g.46171100del | CA891844468 | KANSL1 | c.1046del (p.Lys349ArgfsTer6) n.1300del n.126del n.1290del n.1150del n.1296del c.23+52573del (n.23+52573del) n.1284del c.319del n.22del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171099T>A | CA399979519 | KANSL1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1299A>T n.125A>T n.1289A>T n.1149A>T n.1295A>T c.23+52572A>T (n.23+52572A>T) n.1283A>T c.318A>T n.21A>T | |
17 | g.46171099T>C | CA399979522 | KANSL1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1299A>G n.125A>G n.1289A>G n.1149A>G n.1295A>G c.23+52572A>G (n.23+52572A>G) n.1283A>G c.318A>G n.21A>G | |
17 | g.46171099T>G | CA399979523 | KANSL1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1299A>C n.125A>C n.1289A>C n.1149A>C n.1295A>C c.23+52572A>C (n.23+52572A>C) n.1283A>C c.318A>C n.21A>C | |
17 | g.46171100T>A | CA500644830 | KANSL1 | c.1044A>T (p.Arg348=) n.1298A>T n.124A>T n.1288A>T n.1148A>T n.1294A>T c.23+52571A>T (n.23+52571A>T) n.1282A>T c.317A>T n.20A>T | |
17 | g.46171100T>C | CA500644828 | KANSL1 | c.1044A>G (p.Arg348=) n.1298A>G n.124A>G n.1288A>G n.1148A>G n.1294A>G c.23+52571A>G (n.23+52571A>G) n.1282A>G c.317A>G n.20A>G | |
17 | g.46171100T>G | CA500644829 | KANSL1 | c.1044A>C (p.Arg348=) n.1298A>C n.124A>C n.1288A>C n.1148A>C n.1294A>C c.23+52571A>C (n.23+52571A>C) n.1282A>C c.317A>C n.20A>C | |
17 | g.46171101C>A | CA399979526 | KANSL1 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1297G>T n.123G>T n.1287G>T n.1147G>T n.1293G>T c.23+52570G>T (n.23+52570G>T) n.1281G>T c.316G>T n.19G>T | |
17 | g.46171101C= | CA2262179846 | KANSL1 | c.1043G= (p.Arg348=) n.1297G= n.123G= n.1287G= n.1147G= n.1293G= c.23+52570G= (n.23+52570G=) n.1281G= c.316G= n.19G= | |
17 | g.46171101C>G | CA399979527 | KANSL1 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1297G>C n.123G>C n.1287G>C n.1147G>C n.1293G>C c.23+52570G>C (n.23+52570G>C) n.1281G>C c.316G>C n.19G>C | |
17 | g.46171101C>T | CA399979528 | KANSL1 | c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1297G>A n.123G>A n.1287G>A n.1147G>A n.1293G>A c.23+52570G>A (n.23+52570G>A) n.1281G>A c.316G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171102G>A | CA399979530 | KANSL1 | c.1042C>T (p.Arg348Ter) n.1296C>T n.122C>T n.1286C>T n.1146C>T n.1292C>T c.23+52569C>T (n.23+52569C>T) n.1280C>T c.315C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171102G>C | CA399979532 | KANSL1 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1296C>G n.122C>G n.1286C>G n.1146C>G n.1292C>G c.23+52569C>G (n.23+52569C>G) n.1280C>G c.315C>G n.18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171102G= | CA2262179847 | KANSL1 | c.1042C= (p.Arg348=) n.1296C= n.122C= n.1286C= n.1146C= n.1292C= c.23+52569C= (n.23+52569C=) n.1280C= c.315C= n.18C= | |
17 | g.46171102G>T | CA500644838 | KANSL1 | c.1042C>A (p.Arg348=) n.1296C>A n.122C>A n.1286C>A n.1146C>A n.1292C>A c.23+52569C>A (n.23+52569C>A) n.1280C>A c.315C>A n.18C>A | |
17 | g.46171103A>C | CA500644839 | KANSL1 | c.1041T>G (p.Thr347=) n.1295T>G n.121T>G n.1285T>G n.1145T>G n.1291T>G c.23+52568T>G (n.23+52568T>G) n.1279T>G c.314T>G n.17T>G | |
17 | g.46171103A>G | CA500644841 | KANSL1 | c.1041T>C (p.Thr347=) n.1295T>C n.121T>C n.1285T>C n.1145T>C n.1291T>C c.23+52568T>C (n.23+52568T>C) n.1279T>C c.314T>C n.17T>C | |
17 | g.46171103A>T | CA500644840 | KANSL1 | c.1041T>A (p.Thr347=) n.1295T>A n.121T>A n.1285T>A n.1145T>A n.1291T>A c.23+52568T>A (n.23+52568T>A) n.1279T>A c.314T>A n.17T>A | |
17 | g.46171104G>A | CA399979534 | KANSL1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1294C>T n.120C>T n.1284C>T n.1144C>T n.1290C>T c.23+52567C>T (n.23+52567C>T) n.1278C>T c.313C>T n.16C>T | |
17 | g.46171104G>C | CA8618899 | KANSL1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1294C>G n.120C>G n.1284C>G n.1144C>G n.1290C>G c.23+52567C>G (n.23+52567C>G) n.1278C>G c.313C>G n.16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171104G= | CA2262179848 | KANSL1 | c.1040C= (p.Thr347=) n.1294C= n.120C= n.1284C= n.1144C= n.1290C= c.23+52567C= (n.23+52567C=) n.1278C= c.313C= n.16C= | |
17 | g.46171104G>T | CA399979536 | KANSL1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1294C>A n.120C>A n.1284C>A n.1144C>A n.1290C>A c.23+52567C>A (n.23+52567C>A) n.1278C>A c.313C>A n.16C>A | |
17 | g.46171105T>A | CA399979538 | KANSL1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1293A>T n.119A>T n.1283A>T n.1143A>T n.1289A>T c.23+52566A>T (n.23+52566A>T) n.1277A>T c.312A>T n.15A>T | dbSNP |
17 | g.46171105T>C | CA399979540 | KANSL1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1293A>G n.119A>G n.1283A>G n.1143A>G n.1289A>G c.23+52566A>G (n.23+52566A>G) n.1277A>G c.312A>G n.15A>G | |
17 | g.46171105T>G | CA399979542 | KANSL1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1293A>C n.119A>C n.1283A>C n.1143A>C n.1289A>C c.23+52566A>C (n.23+52566A>C) n.1277A>C c.312A>C n.15A>C | |
17 | g.46171105T= | CA2262179849 | KANSL1 | c.1039A= (p.Thr347=) n.1293A= n.119A= n.1283A= n.1143A= n.1289A= c.23+52566A= (n.23+52566A=) n.1277A= c.312A= n.15A= | |
17 | g.46171106C>A | CA500644852 | KANSL1 | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1292G>T n.118G>T n.1282G>T n.1142G>T n.1288G>T c.23+52565G>T (n.23+52565G>T) n.1276G>T c.311G>T n.14G>T | |
17 | g.46171106C>G | CA500644855 | KANSL1 | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1292G>C n.118G>C n.1282G>C n.1142G>C n.1288G>C c.23+52565G>C (n.23+52565G>C) n.1276G>C c.311G>C n.14G>C | |
17 | g.46171106C>T | CA500644854 | KANSL1 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1292G>A n.118G>A n.1282G>A n.1142G>A n.1288G>A c.23+52565G>A (n.23+52565G>A) n.1276G>A c.311G>A n.14G>A | |
17 | g.46171107A>C | CA399979545 | KANSL1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1291T>G n.117T>G n.1281T>G n.1141T>G n.1287T>G c.23+52564T>G (n.23+52564T>G) n.1275T>G c.310T>G n.13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171107A>G | CA399979547 | KANSL1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1291T>C n.117T>C n.1281T>C n.1141T>C n.1287T>C c.23+52564T>C (n.23+52564T>C) n.1275T>C c.310T>C n.13T>C | |
17 | g.46171107A>T | CA399979544 | KANSL1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1291T>A n.117T>A n.1281T>A n.1141T>A n.1287T>A c.23+52564T>A (n.23+52564T>A) n.1275T>A c.310T>A n.13T>A | |
17 | g.46171108G>A | CA291114053 | KANSL1 | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1290C>T n.116C>T n.1280C>T n.1140C>T n.1286C>T c.23+52563C>T (n.23+52563C>T) n.1274C>T c.309C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171108G>C | CA399979550 | KANSL1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1290C>G n.116C>G n.1280C>G n.1140C>G n.1286C>G c.23+52563C>G (n.23+52563C>G) n.1274C>G c.309C>G n.12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171108G= | CA2262179850 | KANSL1 | c.1036C= (p.Leu346=) n.1290C= n.116C= n.1280C= n.1140C= n.1286C= c.23+52563C= (n.23+52563C=) n.1274C= c.309C= n.12C= | |
17 | g.46171108G>T | CA399979551 | KANSL1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1290C>A n.116C>A n.1280C>A n.1140C>A n.1286C>A c.23+52563C>A (n.23+52563C>A) n.1274C>A c.309C>A n.12C>A | ClinVar |
17 | g.46171109C>A | CA399979554 | KANSL1 | c.1035G>T (p.Met345Ile) n.1289G>T n.115G>T n.1279G>T n.1139G>T n.1285G>T c.23+52562G>T (n.23+52562G>T) n.1273G>T c.308G>T n.11G>T | |
17 | g.46171109C>G | CA399979556 | KANSL1 | c.1035G>C (p.Met345Ile) n.1289G>C n.115G>C n.1279G>C n.1139G>C n.1285G>C c.23+52562G>C (n.23+52562G>C) n.1273G>C c.308G>C n.11G>C | |
17 | g.46171109C>T | CA399979558 | KANSL1 | c.1035G>A (p.Met345Ile) n.1289G>A n.115G>A n.1279G>A n.1139G>A n.1285G>A c.23+52562G>A (n.23+52562G>A) n.1273G>A c.308G>A n.11G>A | |
17 | g.46171110A= | CA2262179851 | KANSL1 | c.1034T= (p.Met345=) n.1288T= n.114T= n.1278T= n.1138T= n.1284T= c.23+52561T= (n.23+52561T=) n.1272T= c.307T= n.10T= | |
17 | g.46171110A>C | CA399979560 | KANSL1 | c.1034T>G (p.Met345Arg) n.1288T>G n.114T>G n.1278T>G n.1138T>G n.1284T>G c.23+52561T>G (n.23+52561T>G) n.1272T>G c.307T>G n.10T>G | |
17 | g.46171110A>G | CA8618900 | KANSL1 | c.1034T>C (p.Met345Thr) n.1288T>C n.114T>C n.1278T>C n.1138T>C n.1284T>C c.23+52561T>C (n.23+52561T>C) n.1272T>C c.307T>C n.10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171110A>T | CA399979562 | KANSL1 | c.1034T>A (p.Met345Lys) n.1288T>A n.114T>A n.1278T>A n.1138T>A n.1284T>A c.23+52561T>A (n.23+52561T>A) n.1272T>A c.307T>A n.10T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171111T>A | CA399979565 | KANSL1 | c.1033A>T (p.Met345Leu) n.1287A>T n.113A>T n.1277A>T n.1137A>T n.1283A>T c.23+52560A>T (n.23+52560A>T) n.1271A>T c.306A>T n.9A>T | |
17 | g.46171111T>C | CA399979566 | KANSL1 | c.1033A>G (p.Met345Val) n.1287A>G n.113A>G n.1277A>G n.1137A>G n.1283A>G c.23+52560A>G (n.23+52560A>G) n.1271A>G c.306A>G n.9A>G | |
17 | g.46171111T>G | CA8618901 | KANSL1 | c.1033A>C (p.Met345Leu) n.1287A>C n.113A>C n.1277A>C n.1137A>C n.1283A>C c.23+52560A>C (n.23+52560A>C) n.1271A>C c.306A>C n.9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171111T= | CA2262179852 | KANSL1 | c.1033A= (p.Met345=) n.1287A= n.113A= n.1277A= n.1137A= n.1283A= c.23+52560A= (n.23+52560A=) n.1271A= c.306A= n.9A= | |
17 | g.46171112C>A | CA399979569 | KANSL1 | c.1032G>T (p.Leu344Phe) n.1286G>T n.112G>T n.1276G>T n.1136G>T n.1282G>T c.23+52559G>T (n.23+52559G>T) n.1270G>T c.305G>T n.8G>T | |
17 | g.46171112C>G | CA399979570 | KANSL1 | c.1032G>C (p.Leu344Phe) n.1286G>C n.112G>C n.1276G>C n.1136G>C n.1282G>C c.23+52559G>C (n.23+52559G>C) n.1270G>C c.305G>C n.8G>C | |
17 | g.46171112C>T | CA500644868 | KANSL1 | c.1032G>A (p.Leu344=) n.1286G>A n.112G>A n.1276G>A n.1136G>A n.1282G>A c.23+52559G>A (n.23+52559G>A) n.1270G>A c.305G>A n.8G>A | |
17 | g.46171113A= | CA2262179853 | KANSL1 | c.1031T= (p.Leu344=) n.1285T= n.111T= n.1275T= n.1135T= n.1281T= c.23+52558T= (n.23+52558T=) n.1269T= c.304T= n.7T= | |
17 | g.46171113A>C | CA399979577 | KANSL1 | c.1031T>G (p.Leu344Trp) n.1285T>G n.111T>G n.1275T>G n.1135T>G n.1281T>G c.23+52558T>G (n.23+52558T>G) n.1269T>G c.304T>G n.7T>G | |
17 | g.46171113A>G | CA399979574 | KANSL1 | c.1031T>C (p.Leu344Ser) n.1285T>C n.111T>C n.1275T>C n.1135T>C n.1281T>C c.23+52558T>C (n.23+52558T>C) n.1269T>C c.304T>C n.7T>C | dbSNP |
17 | g.46171113A>T | CA399979575 | KANSL1 | c.1031T>A (p.Leu344Ter) n.1285T>A n.111T>A n.1275T>A n.1135T>A n.1281T>A c.23+52558T>A (n.23+52558T>A) n.1269T>A c.304T>A n.7T>A | |
17 | g.46171114A>C | CA399979580 | KANSL1 | c.1030T>G (p.Leu344Val) n.1284T>G n.110T>G n.1274T>G n.1134T>G n.1280T>G c.23+52557T>G (n.23+52557T>G) n.1268T>G c.303T>G n.6T>G | |
17 | g.46171114A>G | CA500644879 | KANSL1 | c.1030T>C (p.Leu344=) n.1284T>C n.110T>C n.1274T>C n.1134T>C n.1280T>C c.23+52557T>C (n.23+52557T>C) n.1268T>C c.303T>C n.6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171114A>T | CA399979582 | KANSL1 | c.1030T>A (p.Leu344Met) n.1284T>A n.110T>A n.1274T>A n.1134T>A n.1280T>A c.23+52557T>A (n.23+52557T>A) n.1268T>A c.303T>A n.6T>A | |
17 | g.46171115C>A | CA399979584 | KANSL1 | c.1029G>T (p.Gln343His) n.1283G>T n.109G>T n.1273G>T n.1133G>T n.1279G>T c.23+52556G>T (n.23+52556G>T) n.1267G>T c.302G>T n.5G>T | |
17 | g.46171115C= | CA2262179854 | KANSL1 | c.1029G= (p.Gln343=) n.1283G= n.109G= n.1273G= n.1133G= n.1279G= c.23+52556G= (n.23+52556G=) n.1267G= c.302G= n.5G= | |
17 | g.46171115C>G | CA399979586 | KANSL1 | c.1029G>C (p.Gln343His) n.1283G>C n.109G>C n.1273G>C n.1133G>C n.1279G>C c.23+52556G>C (n.23+52556G>C) n.1267G>C c.302G>C n.5G>C | |
17 | g.46171115C>T | CA500644880 | KANSL1 | c.1029G>A (p.Gln343=) n.1283G>A n.109G>A n.1273G>A n.1133G>A n.1279G>A c.23+52556G>A (n.23+52556G>A) n.1267G>A c.302G>A n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171116T>A | CA399979589 | KANSL1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1282A>T n.108A>T n.1272A>T n.1132A>T n.1278A>T c.23+52555A>T (n.23+52555A>T) n.1266A>T c.301A>T n.4A>T | |
17 | g.46171116T>C | CA399979590 | KANSL1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1282A>G n.108A>G n.1272A>G n.1132A>G n.1278A>G c.23+52555A>G (n.23+52555A>G) n.1266A>G c.301A>G n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171116T>G | CA399979592 | KANSL1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1282A>C n.108A>C n.1272A>C n.1132A>C n.1278A>C c.23+52555A>C (n.23+52555A>C) n.1266A>C c.301A>C n.4A>C | |
17 | g.46171116T= | CA2262179855 | KANSL1 | c.1028A= (p.Gln343=) n.1282A= n.108A= n.1272A= n.1132A= n.1278A= c.23+52555A= (n.23+52555A=) n.1266A= c.301A= n.4A= | |
17 | g.46171117G>A | CA291114066 | KANSL1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1281C>T n.107C>T n.1271C>T n.1131C>T n.1277C>T c.23+52554C>T (n.23+52554C>T) n.1265C>T c.300C>T n.3C>T | dbSNP |
17 | g.46171117G>C | CA399979595 | KANSL1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1281C>G n.107C>G n.1271C>G n.1131C>G n.1277C>G c.23+52554C>G (n.23+52554C>G) n.1265C>G c.300C>G n.3C>G | |
17 | g.46171117G= | CA2262179856 | KANSL1 | c.1027C= (p.Gln343=) n.1281C= n.107C= n.1271C= n.1131C= n.1277C= c.23+52554C= (n.23+52554C=) n.1265C= c.300C= n.3C= | |
17 | g.46171117G>T | CA399979597 | KANSL1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1281C>A n.107C>A n.1271C>A n.1131C>A n.1277C>A c.23+52554C>A (n.23+52554C>A) n.1265C>A c.300C>A n.3C>A | |
17 | g.46171118G>A | CA500644884 | KANSL1 | c.1026C>T (p.Ser342=) n.1280C>T n.106C>T n.1270C>T n.1130C>T n.1276C>T c.23+52553C>T (n.23+52553C>T) n.1264C>T c.299C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171118G>C | CA399979599 | KANSL1 | c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1280C>G n.106C>G n.1270C>G n.1130C>G n.1276C>G c.23+52553C>G (n.23+52553C>G) n.1264C>G c.299C>G n.2C>G | |
17 | g.46171118G= | CA2262179857 | KANSL1 | c.1026C= (p.Ser342=) n.1280C= n.106C= n.1270C= n.1130C= n.1276C= c.23+52553C= (n.23+52553C=) n.1264C= c.299C= n.2C= | |
17 | g.46171118G>T | CA399979602 | KANSL1 | c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1280C>A n.106C>A n.1270C>A n.1130C>A n.1276C>A c.23+52553C>A (n.23+52553C>A) n.1264C>A c.299C>A n.2C>A | |
17 | g.46171119C>A | CA399979609 | KANSL1 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1279G>T n.105G>T n.1269G>T n.1129G>T n.1275G>T c.23+52552G>T (n.23+52552G>T) n.1263G>T c.298G>T n.1G>T | |
17 | g.46171119C>G | CA399979604 | KANSL1 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1279G>C n.105G>C n.1269G>C n.1129G>C n.1275G>C c.23+52552G>C (n.23+52552G>C) n.1263G>C c.298G>C n.1G>C | |
17 | g.46171119C>T | CA399979607 | KANSL1 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1279G>A n.105G>A n.1269G>A n.1129G>A n.1275G>A c.23+52552G>A (n.23+52552G>A) n.1263G>A c.298G>A n.1G>A | COSMIC |
17 | g.46171120T>A | CA399979611 | KANSL1 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1278A>T n.104A>T n.1268A>T n.1128A>T n.1274A>T c.23+52551A>T (n.23+52551A>T) n.1262A>T c.297A>T | |
17 | g.46171120T>C | CA399979613 | KANSL1 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1278A>G n.104A>G n.1268A>G n.1128A>G n.1274A>G c.23+52551A>G (n.23+52551A>G) n.1262A>G c.297A>G | |
17 | g.46171120T>G | CA399979615 | KANSL1 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1278A>C n.104A>C n.1268A>C n.1128A>C n.1274A>C c.23+52551A>C (n.23+52551A>C) n.1262A>C c.297A>C | |
17 | g.46171121C>A | CA500644886 | KANSL1 | c.1023G>T (p.Arg341=) n.1277G>T n.103G>T n.1267G>T n.1127G>T n.1273G>T c.23+52550G>T (n.23+52550G>T) n.1261G>T c.296G>T | |
17 | g.46171121C>G | CA500644887 | KANSL1 | c.1023G>C (p.Arg341=) n.1277G>C n.103G>C n.1267G>C n.1127G>C n.1273G>C c.23+52550G>C (n.23+52550G>C) n.1261G>C c.296G>C | |
17 | g.46171121C>T | CA500644885 | KANSL1 | c.1023G>A (p.Arg341=) n.1277G>A n.103G>A n.1267G>A n.1127G>A n.1273G>A c.23+52550G>A (n.23+52550G>A) n.1261G>A c.296G>A | |
17 | g.46171122C>A | CA399979617 | KANSL1 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1276G>T n.102G>T n.1266G>T n.1126G>T n.1272G>T c.23+52549G>T (n.23+52549G>T) n.1260G>T c.295G>T | |
17 | g.46171122C= | CA2262179858 | KANSL1 | c.1022G= (p.Arg341=) n.1276G= n.102G= n.1266G= n.1126G= n.1272G= c.23+52549G= (n.23+52549G=) n.1260G= c.295G= | |
17 | g.46171122C>G | CA399979618 | KANSL1 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1276G>C n.102G>C n.1266G>C n.1126G>C n.1272G>C c.23+52549G>C (n.23+52549G>C) n.1260G>C c.295G>C | |
17 | g.46171122C>T | CA8618902 | KANSL1 | c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.1276G>A n.102G>A n.1266G>A n.1126G>A n.1272G>A c.23+52549G>A (n.23+52549G>A) n.1260G>A c.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171123G>A | CA8618903 | KANSL1 | c.1021C>T (p.Arg341Trp) n.1275C>T n.101C>T n.1265C>T n.1125C>T n.1271C>T c.23+52548C>T (n.23+52548C>T) n.1259C>T c.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171123G>C | CA399979634 | KANSL1 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1275C>G n.101C>G n.1265C>G n.1125C>G n.1271C>G c.23+52548C>G (n.23+52548C>G) n.1259C>G c.294C>G | |
17 | g.46171123G= | CA2262179859 | KANSL1 | c.1021C= (p.Arg341=) n.1275C= n.101C= n.1265C= n.1125C= n.1271C= c.23+52548C= (n.23+52548C=) n.1259C= c.294C= | |
17 | g.46171123G>T | CA500644891 | KANSL1 | c.1021C>A (p.Arg341=) n.1275C>A n.101C>A n.1265C>A n.1125C>A n.1271C>A c.23+52548C>A (n.23+52548C>A) n.1259C>A c.294C>A | |
17 | g.46171124T>A | CA500644893 | KANSL1 | c.1020A>T (p.Pro340=) n.1274A>T n.100A>T n.1264A>T n.1124A>T n.1270A>T c.23+52547A>T (n.23+52547A>T) n.1258A>T c.293A>T | |
17 | g.46171124T>C | CA500644892 | KANSL1 | c.1020A>G (p.Pro340=) n.1274A>G n.100A>G n.1264A>G n.1124A>G n.1270A>G c.23+52547A>G (n.23+52547A>G) n.1258A>G c.293A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171124T>G | CA500644894 | KANSL1 | c.1020A>C (p.Pro340=) n.1274A>C n.100A>C n.1264A>C n.1124A>C n.1270A>C c.23+52547A>C (n.23+52547A>C) n.1258A>C c.293A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171124T= | CA2262179860 | KANSL1 | c.1020A= (p.Pro340=) n.1274A= n.100A= n.1264A= n.1124A= n.1270A= c.23+52547A= (n.23+52547A=) n.1258A= c.293A= | |
17 | g.46171125G>A | CA399979637 | KANSL1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1273C>T n.99C>T n.1263C>T n.1123C>T n.1269C>T c.23+52546C>T (n.23+52546C>T) n.1257C>T c.292C>T | |
17 | g.46171125G>C | CA399979639 | KANSL1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1273C>G n.99C>G n.1263C>G n.1123C>G n.1269C>G c.23+52546C>G (n.23+52546C>G) n.1257C>G c.292C>G | |
17 | g.46171125G>T | CA399979640 | KANSL1 | c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1273C>A n.99C>A n.1263C>A n.1123C>A n.1269C>A c.23+52546C>A (n.23+52546C>A) n.1257C>A c.292C>A | |
17 | g.46171126G>A | CA399979642 | KANSL1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1272C>T n.98C>T n.1262C>T n.1122C>T n.1268C>T c.23+52545C>T (n.23+52545C>T) n.1256C>T c.291C>T | |
17 | g.46171126G>C | CA399979644 | KANSL1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1272C>G n.98C>G n.1262C>G n.1122C>G n.1268C>G c.23+52545C>G (n.23+52545C>G) n.1256C>G c.291C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171126G>T | CA399979646 | KANSL1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1272C>A n.98C>A n.1262C>A n.1122C>A n.1268C>A c.23+52545C>A (n.23+52545C>A) n.1256C>A c.291C>A |