Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171008T>ACA399979097KANSL1c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1390A>T
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17g.46171008T>CCA399979099KANSL1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
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n.1385G>C
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17g.46171009C>TCA399979106KANSL1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
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n.111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.110A>T
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n.1384A>G
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n.110A>G
17g.46171010T>GCA399979112KANSL1c.1134A>C (p.Glu378Asp)
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n.1378A>C
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n.1384A>C
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n.1372A>C
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n.110A>C
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n.109A>T
 gnomAD v4
17g.46171011T>CCA399979116KANSL1c.1133A>G (p.Glu378Gly)
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n.1377A>G
n.1237A>G
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n.1371A>G
c.406A>G
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171011T>GCA399979118KANSL1c.1133A>C (p.Glu378Ala)
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n.213A>C
n.1377A>C
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n.1383A>C
c.23+52660A>C (n.23+52660A>C)
n.1371A>C
c.406A>C
n.109A>C
17g.46171011T=CA2262179803KANSL1c.1133A= (p.Glu378=)
n.1387A=
n.213A=
n.1377A=
n.1237A=
n.1383A=
c.23+52660A= (n.23+52660A=)
n.1371A=
c.406A=
n.109A=
17g.46171012C>ACA399979121KANSL1c.1132G>T (p.Glu378Ter)
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c.23+52659G>T (n.23+52659G>T)
n.1370G>T
c.405G>T
n.108G>T
17g.46171012C>GCA399979122KANSL1c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1386G>C
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n.1376G>C
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n.1382G>C
c.23+52659G>C (n.23+52659G>C)
n.1370G>C
c.405G>C
n.108G>C
17g.46171012C>TCA399979124KANSL1c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1386G>A
n.212G>A
n.1376G>A
n.1236G>A
n.1382G>A
c.23+52659G>A (n.23+52659G>A)
n.1370G>A
c.405G>A
n.108G>A
17g.46171012_46171013insCAAAGAATCACATTCTCTCCATAATGGCGATTCATTCATTCTTCCTCA2518016883KANSL1c.1131_1132insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (p.Glu378ArgfsTer5)
n.1385_1386insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
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n.1235_1236insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.1381_1382insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
c.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (n.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG)
n.1369_1370insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
c.404_405insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.107_108insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
17g.46171013T>ACA500644631KANSL1c.1131A>T (p.Ser377=)
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n.211A>T
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n.1381A>T
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n.1369A>T
c.404A>T
n.107A>T
17g.46171013T>CCA500644632KANSL1c.1131A>G (p.Ser377=)
n.1385A>G
n.211A>G
n.1375A>G
n.1235A>G
n.1381A>G
c.23+52658A>G (n.23+52658A>G)
n.1369A>G
c.404A>G
n.107A>G
17g.46171013T>GCA500644630KANSL1c.1131A>C (p.Ser377=)
n.1385A>C
n.211A>C
n.1375A>C
n.1235A>C
n.1381A>C
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n.1369A>C
c.404A>C
n.107A>C
 gnomAD v4
17g.46171014G>ACA399979127KANSL1c.1130C>T (p.Ser377Leu)
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n.106C>T
17g.46171014G>CCA399979128KANSL1c.1130C>G (p.Ser377Ter)
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n.1374C>G
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n.1368C>G
c.403C>G
n.106C>G
17g.46171014G>TCA399979130KANSL1c.1130C>A (p.Ser377Ter)
n.1384C>A
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n.1368C>A
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17g.46171015A>CCA399979132KANSL1c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1383T>G
n.209T>G
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n.1367T>G
c.402T>G
n.105T>G
17g.46171015A>GCA399979134KANSL1c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1383T>C
n.209T>C
n.1373T>C
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n.1379T>C
c.23+52656T>C (n.23+52656T>C)
n.1367T>C
c.402T>C
n.105T>C
17g.46171015A>TCA399979136KANSL1c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1383T>A
n.209T>A
n.1373T>A
n.1233T>A
n.1379T>A
c.23+52656T>A (n.23+52656T>A)
n.1367T>A
c.402T>A
n.105T>A
17g.46171016A=CA2262179804KANSL1c.1128T= (p.Ile376=)
n.1382T=
n.208T=
n.1372T=
n.1232T=
n.1378T=
c.23+52655T= (n.23+52655T=)
n.1366T=
c.401T=
n.104T=
17g.46171016A>CCA399979139KANSL1c.1128T>G (p.Ile376Met)
n.1382T>G
n.208T>G
n.1372T>G
n.1232T>G
n.1378T>G
c.23+52655T>G (n.23+52655T>G)
n.1366T>G
c.401T>G
n.104T>G
17g.46171016A>GCA500644639KANSL1c.1128T>C (p.Ile376=)
n.1382T>C
n.208T>C
n.1372T>C
n.1232T>C
n.1378T>C
c.23+52655T>C (n.23+52655T>C)
n.1366T>C
c.401T>C
n.104T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171016A>TCA8618886KANSL1c.1128T>A (p.Ile376=)
n.1382T>A
n.208T>A
n.1372T>A
n.1232T>A
n.1378T>A
c.23+52655T>A (n.23+52655T>A)
n.1366T>A
c.401T>A
n.104T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171017A>CCA399979142KANSL1c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.1381T>G
n.207T>G
n.1371T>G
n.1231T>G
n.1377T>G
c.23+52654T>G (n.23+52654T>G)
n.1365T>G
c.400T>G
n.103T>G
17g.46171017A>GCA399979144KANSL1c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1381T>C
n.207T>C
n.1371T>C
n.1231T>C
n.1377T>C
c.23+52654T>C (n.23+52654T>C)
n.1365T>C
c.400T>C
n.103T>C
17g.46171017A>TCA399979146KANSL1c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.1381T>A
n.207T>A
n.1371T>A
n.1231T>A
n.1377T>A
c.23+52654T>A (n.23+52654T>A)
n.1365T>A
c.400T>A
n.103T>A
17g.46171018T>ACA399979149KANSL1c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.1380A>T
n.206A>T
n.1370A>T
n.1230A>T
n.1376A>T
c.23+52653A>T (n.23+52653A>T)
n.1364A>T
c.399A>T
n.102A>T
 gnomAD v4
17g.46171018T>CCA8618887KANSL1c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.1380A>G
n.206A>G
n.1370A>G
n.1230A>G
n.1376A>G
c.23+52653A>G (n.23+52653A>G)
n.1364A>G
c.399A>G
n.102A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171018T>GCA399979151KANSL1c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1380A>C
n.206A>C
n.1370A>C
n.1230A>C
n.1376A>C
c.23+52653A>C (n.23+52653A>C)
n.1364A>C
c.399A>C
n.102A>C
17g.46171018T=CA2262179805KANSL1c.1126A= (p.Ile376=)
n.1380A=
n.206A=
n.1370A=
n.1230A=
n.1376A=
c.23+52653A= (n.23+52653A=)
n.1364A=
c.399A=
n.102A=
17g.46171019T>ACA500644647KANSL1c.1125A>T (p.Ser375=)
n.1379A>T
n.205A>T
n.1369A>T
n.1229A>T
n.1375A>T
c.23+52652A>T (n.23+52652A>T)
n.1363A>T
c.398A>T
n.101A>T
17g.46171019T>CCA500644648KANSL1c.1125A>G (p.Ser375=)
n.1379A>G
n.205A>G
n.1369A>G
n.1229A>G
n.1375A>G
c.23+52652A>G (n.23+52652A>G)
n.1363A>G
c.398A>G
n.101A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171019T>GCA500644646KANSL1c.1125A>C (p.Ser375=)
n.1379A>C
n.205A>C
n.1369A>C
n.1229A>C
n.1375A>C
c.23+52652A>C (n.23+52652A>C)
n.1363A>C
c.398A>C
n.101A>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171020G>ACA315190KANSL1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.1378C>T
n.204C>T
n.1368C>T
n.1228C>T
n.1374C>T
c.23+52651C>T (n.23+52651C>T)
n.1362C>T
c.397C>T
n.100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171020G>CCA399979155KANSL1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.1378C>G
n.204C>G
n.1368C>G
n.1228C>G
n.1374C>G
c.23+52651C>G (n.23+52651C>G)
n.1362C>G
c.397C>G
n.100C>G
17g.46171020G=CA2262179806KANSL1c.1124C= (p.Ser375=)
n.1378C=
n.204C=
n.1368C=
n.1228C=
n.1374C=
c.23+52651C= (n.23+52651C=)
n.1362C=
c.397C=
n.100C=
17g.46171020G>TCA399979157KANSL1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.1378C>A
n.204C>A
n.1368C>A
n.1228C>A
n.1374C>A
c.23+52651C>A (n.23+52651C>A)
n.1362C>A
c.397C>A
n.100C>A
17g.46171021A>CCA399979160KANSL1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.1377T>G
n.203T>G
n.1367T>G
n.1227T>G
n.1373T>G
c.23+52650T>G (n.23+52650T>G)
n.1361T>G
c.396T>G
n.99T>G
17g.46171021A>GCA399979162KANSL1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.1377T>C
n.203T>C
n.1367T>C
n.1227T>C
n.1373T>C
c.23+52650T>C (n.23+52650T>C)
n.1361T>C
c.396T>C
n.99T>C
17g.46171021A>TCA399979163KANSL1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.1377T>A
n.203T>A
n.1367T>A
n.1227T>A
n.1373T>A
c.23+52650T>A (n.23+52650T>A)
n.1361T>A
c.396T>A
n.99T>A
17g.46171022A>CCA399979168KANSL1c.1122T>G (p.Asn374Lys)
n.1376T>G
n.202T>G
n.1366T>G
n.1226T>G
n.1372T>G
c.23+52649T>G (n.23+52649T>G)
n.1360T>G
c.395T>G
n.98T>G
17g.46171022A>GCA500644655KANSL1c.1122T>C (p.Asn374=)
n.1376T>C
n.202T>C
n.1366T>C
n.1226T>C
n.1372T>C
c.23+52649T>C (n.23+52649T>C)
n.1360T>C
c.395T>C
n.98T>C
17g.46171022A>TCA399979166KANSL1c.1122T>A (p.Asn374Lys)
n.1376T>A
n.202T>A
n.1366T>A
n.1226T>A
n.1372T>A
c.23+52649T>A (n.23+52649T>A)
n.1360T>A
c.395T>A
n.98T>A
17g.46171023T>ACA399979170KANSL1c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1375A>T
n.201A>T
n.1365A>T
n.1225A>T
n.1371A>T
c.23+52648A>T (n.23+52648A>T)
n.1359A>T
c.394A>T
n.97A>T
17g.46171023T>CCA399979172KANSL1c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1375A>G
n.201A>G
n.1365A>G
n.1225A>G
n.1371A>G
c.23+52648A>G (n.23+52648A>G)
n.1359A>G
c.394A>G
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171023T>GCA399979174KANSL1c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1375A>C
n.201A>C
n.1365A>C
n.1225A>C
n.1371A>C
c.23+52648A>C (n.23+52648A>C)
n.1359A>C
c.394A>C
n.97A>C
17g.46171023T=CA2262179807KANSL1c.1121A= (p.Asn374=)
n.1375A=
n.201A=
n.1365A=
n.1225A=
n.1371A=
c.23+52648A= (n.23+52648A=)
n.1359A=
c.394A=
n.97A=
17g.46171024T>ACA399979177KANSL1c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.1374A>T
n.200A>T
n.1364A>T
n.1224A>T
n.1370A>T
c.23+52647A>T (n.23+52647A>T)
n.1358A>T
c.393A>T
n.96A>T
17g.46171024T>CCA399979179KANSL1c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.1374A>G
n.200A>G
n.1364A>G
n.1224A>G
n.1370A>G
c.23+52647A>G (n.23+52647A>G)
n.1358A>G
c.393A>G
n.96A>G
17g.46171024T>GCA399979180KANSL1c.1120A>C (p.Asn374His)
n.1374A>C
n.200A>C
n.1364A>C
n.1224A>C
n.1370A>C
c.23+52647A>C (n.23+52647A>C)
n.1358A>C
c.393A>C
n.96A>C
 dbSNP
17g.46171024T=CA2262179808KANSL1c.1120A= (p.Asn374=)
n.1374A=
n.200A=
n.1364A=
n.1224A=
n.1370A=
c.23+52647A= (n.23+52647A=)
n.1358A=
c.393A=
n.96A=
17g.46171025G>ACA500644660KANSL1c.1119C>T (p.Ser373=)
n.1373C>T
n.199C>T
n.1363C>T
n.1223C>T
n.1369C>T
c.23+52646C>T (n.23+52646C>T)
n.1357C>T
c.392C>T
n.95C>T
17g.46171025G>CCA399979185KANSL1c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1373C>G
n.199C>G
n.1363C>G
n.1223C>G
n.1369C>G
c.23+52646C>G (n.23+52646C>G)
n.1357C>G
c.392C>G
n.95C>G
17g.46171025G>TCA399979183KANSL1c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.1373C>A
n.199C>A
n.1363C>A
n.1223C>A
n.1369C>A
c.23+52646C>A (n.23+52646C>A)
n.1357C>A
c.392C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.46171026C>ACA399979187KANSL1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1372G>T
n.198G>T
n.1362G>T
n.1222G>T
n.1368G>T
c.23+52645G>T (n.23+52645G>T)
n.1356G>T
c.391G>T
n.94G>T
17g.46171026C=CA2262179809KANSL1c.1118G= (p.Ser373=)
n.1372G=
n.198G=
n.1362G=
n.1222G=
n.1368G=
c.23+52645G= (n.23+52645G=)
n.1356G=
c.391G=
n.94G=
17g.46171026C>GCA8618888KANSL1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1372G>C
n.198G>C
n.1362G>C
n.1222G>C
n.1368G>C
c.23+52645G>C (n.23+52645G>C)
n.1356G>C
c.391G>C
n.94G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171026C>TCA399979189KANSL1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1372G>A
n.198G>A
n.1362G>A
n.1222G>A
n.1368G>A
c.23+52645G>A (n.23+52645G>A)
n.1356G>A
c.391G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171027T>ACA399979192KANSL1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1371A>T
n.197A>T
n.1361A>T
n.1221A>T
n.1367A>T
c.23+52644A>T (n.23+52644A>T)
n.1355A>T
c.390A>T
n.93A>T
17g.46171027T>CCA399979193KANSL1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1371A>G
n.197A>G
n.1361A>G
n.1221A>G
n.1367A>G
c.23+52644A>G (n.23+52644A>G)
n.1355A>G
c.390A>G
n.93A>G
17g.46171027T>GCA399979195KANSL1c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1371A>C
n.197A>C
n.1361A>C
n.1221A>C
n.1367A>C
c.23+52644A>C (n.23+52644A>C)
n.1355A>C
c.390A>C
n.93A>C
17g.46171028T>ACA399979198KANSL1c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.1370A>T
n.196A>T
n.1360A>T
n.1220A>T
n.1366A>T
c.23+52643A>T (n.23+52643A>T)
n.1354A>T
c.389A>T
n.92A>T
17g.46171028T>CCA315188KANSL1c.1116A>G (p.Lys372=)
n.1370A>G
n.196A>G
n.1360A>G
n.1220A>G
n.1366A>G
c.23+52643A>G (n.23+52643A>G)
n.1354A>G
c.389A>G
n.92A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171028T>GCA399979200KANSL1c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.1370A>C
n.196A>C
n.1360A>C
n.1220A>C
n.1366A>C
c.23+52643A>C (n.23+52643A>C)
n.1354A>C
c.389A>C
n.92A>C
17g.46171028T=CA2262179810KANSL1c.1116A= (p.Lys372=)
n.1370A=
n.196A=
n.1360A=
n.1220A=
n.1366A=
c.23+52643A= (n.23+52643A=)
n.1354A=
c.389A=
n.92A=
17g.46171029T>ACA399979204KANSL1c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.1369A>T
n.195A>T
n.1359A>T
n.1219A>T
n.1365A>T
c.23+52642A>T (n.23+52642A>T)
n.1353A>T
c.388A>T
n.91A>T
17g.46171029T>CCA399979205KANSL1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1369A>G
n.195A>G
n.1359A>G
n.1219A>G
n.1365A>G
c.23+52642A>G (n.23+52642A>G)
n.1353A>G
c.388A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
17g.46171029T>GCA399979206KANSL1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1369A>C
n.195A>C
n.1359A>C
n.1219A>C
n.1365A>C
c.23+52642A>C (n.23+52642A>C)
n.1353A>C
c.388A>C
n.91A>C
17g.46171030T>ACA399979209KANSL1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1368A>T
n.194A>T
n.1358A>T
n.1218A>T
n.1364A>T
c.23+52641A>T (n.23+52641A>T)
n.1352A>T
c.387A>T
n.90A>T
17g.46171030T>CCA399979211KANSL1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1368A>G
n.194A>G
n.1358A>G
n.1218A>G
n.1364A>G
c.23+52641A>G (n.23+52641A>G)
n.1352A>G
c.387A>G
n.90A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171030T>GCA399979212KANSL1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1368A>C
n.194A>C
n.1358A>C
n.1218A>C
n.1364A>C
c.23+52641A>C (n.23+52641A>C)
n.1352A>C
c.387A>C
n.90A>C
17g.46171031C>ACA500644671KANSL1c.1113G>T (p.Leu371=)
n.1367G>T
n.193G>T
n.1357G>T
n.1217G>T
n.1363G>T
c.23+52640G>T (n.23+52640G>T)
n.1351G>T
c.386G>T
n.89G>T
17g.46171031C>GCA500644667KANSL1c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1367G>C
n.193G>C
n.1357G>C
n.1217G>C
n.1363G>C
c.23+52640G>C (n.23+52640G>C)
n.1351G>C
c.386G>C
n.89G>C
17g.46171031C>TCA500644670KANSL1c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1367G>A
n.193G>A
n.1357G>A
n.1217G>A
n.1363G>A
c.23+52640G>A (n.23+52640G>A)
n.1351G>A
c.386G>A
n.89G>A
17g.46171032A>CCA399979215KANSL1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1366T>G
n.192T>G
n.1356T>G
n.1216T>G
n.1362T>G
c.23+52639T>G (n.23+52639T>G)
n.1350T>G
c.385T>G
n.88T>G
17g.46171032A>GCA399979217KANSL1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1366T>C
n.192T>C
n.1356T>C
n.1216T>C
n.1362T>C
c.23+52639T>C (n.23+52639T>C)
n.1350T>C
c.385T>C
n.88T>C
17g.46171032A>TCA399979219KANSL1c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1366T>A
n.192T>A
n.1356T>A
n.1216T>A
n.1362T>A
c.23+52639T>A (n.23+52639T>A)
n.1350T>A
c.385T>A
n.88T>A
17g.46171033G>ACA291114016KANSL1c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1365C>T
n.191C>T
n.1355C>T
n.1215C>T
n.1361C>T
c.23+52638C>T (n.23+52638C>T)
n.1349C>T
c.384C>T
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171033G>CCA399979221KANSL1c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1365C>G
n.191C>G
n.1355C>G
n.1215C>G
n.1361C>G
c.23+52638C>G (n.23+52638C>G)
n.1349C>G
c.384C>G
n.87C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171033G=CA2262179811KANSL1c.1111C= (p.Leu371=)
n.1365C=
n.191C=
n.1355C=
n.1215C=
n.1361C=
c.23+52638C= (n.23+52638C=)
n.1349C=
c.384C=
n.87C=
17g.46171033G>TCA399979223KANSL1c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1365C>A
n.191C>A
n.1355C>A
n.1215C>A
n.1361C>A
c.23+52638C>A (n.23+52638C>A)
n.1349C>A
c.384C>A
n.87C>A
17g.46171034A=CA2262179812KANSL1c.1110T= (p.Phe370=)
n.1364T=
n.190T=
n.1354T=
n.1214T=
n.1360T=
c.23+52637T= (n.23+52637T=)
n.1348T=
c.383T=
n.86T=
17g.46171034A>CCA399979228KANSL1c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1364T>G
n.190T>G
n.1354T>G
n.1214T>G
n.1360T>G
c.23+52637T>G (n.23+52637T>G)
n.1348T>G
c.383T>G
n.86T>G
17g.46171034A>GCA8618889KANSL1c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1364T>C
n.190T>C
n.1354T>C
n.1214T>C
n.1360T>C
c.23+52637T>C (n.23+52637T>C)
n.1348T>C
c.383T>C
n.86T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171034A>TCA399979225KANSL1c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1364T>A
n.190T>A
n.1354T>A
n.1214T>A
n.1360T>A
c.23+52637T>A (n.23+52637T>A)
n.1348T>A
c.383T>A
n.86T>A
 gnomAD v4
17g.46171036delCA2580094003KANSL1c.1110del (p.Leu371Ter)
n.1364del
n.190del
n.1354del
n.1214del
n.1360del
c.23+52637del (n.23+52637del)
n.1348del
c.383del
n.86del
 ClinVar dbSNP
17g.46171035A>CCA399979229KANSL1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1363T>G
n.189T>G
n.1353T>G
n.1213T>G
n.1359T>G
c.23+52636T>G (n.23+52636T>G)
n.1347T>G
c.382T>G
n.85T>G
17g.46171035A>GCA399979232KANSL1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1363T>C
n.189T>C
n.1353T>C
n.1213T>C
n.1359T>C
c.23+52636T>C (n.23+52636T>C)
n.1347T>C
c.382T>C
n.85T>C
17g.46171035A>TCA399979233KANSL1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1363T>A
n.189T>A
n.1353T>A
n.1213T>A
n.1359T>A
c.23+52636T>A (n.23+52636T>A)
n.1347T>A
c.382T>A
n.85T>A
17g.46171036A=CA2262179813KANSL1c.1108T= (p.Phe370=)
n.1362T=
n.188T=
n.1352T=
n.1212T=
n.1358T=
c.23+52635T= (n.23+52635T=)
n.1346T=
c.381T=
n.84T=
17g.46171036A>CCA399979236KANSL1c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1362T>G
n.188T>G
n.1352T>G
n.1212T>G
n.1358T>G
c.23+52635T>G (n.23+52635T>G)
n.1346T>G
c.381T>G
n.84T>G
 dbSNP
17g.46171036A>GCA399979238KANSL1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1362T>C
n.188T>C
n.1352T>C
n.1212T>C
n.1358T>C
c.23+52635T>C (n.23+52635T>C)
n.1346T>C
c.381T>C
n.84T>C
17g.46171036A>TCA399979240KANSL1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1362T>A
n.188T>A
n.1352T>A
n.1212T>A
n.1358T>A
c.23+52635T>A (n.23+52635T>A)
n.1346T>A
c.381T>A
n.84T>A
17g.46171037G>ACA500644677KANSL1c.1107C>T (p.Asn369=)
n.1361C>T
n.187C>T
n.1351C>T
n.1211C>T
n.1357C>T
c.23+52634C>T (n.23+52634C>T)
n.1345C>T
c.380C>T
n.83C>T
17g.46171037G>CCA399979244KANSL1c.1107C>G (p.Asn369Lys)
n.1361C>G
n.187C>G
n.1351C>G
n.1211C>G
n.1357C>G
c.23+52634C>G (n.23+52634C>G)
n.1345C>G
c.380C>G
n.83C>G
 gnomAD v4
17g.46171037G>TCA399979243KANSL1c.1107C>A (p.Asn369Lys)
n.1361C>A
n.187C>A
n.1351C>A
n.1211C>A
n.1357C>A
c.23+52634C>A (n.23+52634C>A)
n.1345C>A
c.380C>A
n.83C>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171038T>ACA399979247KANSL1c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1360A>T
n.186A>T
n.1350A>T
n.1210A>T
n.1356A>T
c.23+52633A>T (n.23+52633A>T)
n.1344A>T
c.379A>T
n.82A>T
17g.46171038T>CCA315186KANSL1c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1360A>G
n.186A>G
n.1350A>G
n.1210A>G
n.1356A>G
c.23+52633A>G (n.23+52633A>G)
n.1344A>G
c.379A>G
n.82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171038T>GCA399979250KANSL1c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1360A>C
n.186A>C
n.1350A>C
n.1210A>C
n.1356A>C
c.23+52633A>C (n.23+52633A>C)
n.1344A>C
c.379A>C
n.82A>C
17g.46171038T=CA2262179814KANSL1c.1106A= (p.Asn369=)
n.1360A=
n.186A=
n.1350A=
n.1210A=
n.1356A=
c.23+52633A= (n.23+52633A=)
n.1344A=
c.379A=
n.82A=
17g.46171039delCA2638385615KANSL1c.1106del (p.Asn369ThrfsTer3)
n.1360del
n.186del
n.1350del
n.1210del
n.1356del
c.23+52633del (n.23+52633del)
n.1344del
c.379del
n.82del
 gnomAD v4
17g.46171039T>ACA399979252KANSL1c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1359A>T
n.185A>T
n.1349A>T
n.1209A>T
n.1355A>T
c.23+52632A>T (n.23+52632A>T)
n.1343A>T
c.378A>T
n.81A>T
17g.46171039T>CCA399979254KANSL1c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1359A>G
n.185A>G
n.1349A>G
n.1209A>G
n.1355A>G
c.23+52632A>G (n.23+52632A>G)
n.1343A>G
c.378A>G
n.81A>G
17g.46171039T>GCA399979256KANSL1c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1359A>C
n.185A>C
n.1349A>C
n.1209A>C
n.1355A>C
c.23+52632A>C (n.23+52632A>C)
n.1343A>C
c.378A>C
n.81A>C
17g.46171040G>ACA8618890KANSL1c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1358C>T
n.184C>T
n.1348C>T
n.1208C>T
n.1354C>T
c.23+52631C>T (n.23+52631C>T)
n.1342C>T
c.377C>T
n.80C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171040G>CCA399979258KANSL1c.1104C>G (p.Ser368Arg)
n.1358C>G
n.184C>G
n.1348C>G
n.1208C>G
n.1354C>G
c.23+52631C>G (n.23+52631C>G)
n.1342C>G
c.377C>G
n.80C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171040G=CA2262179815KANSL1c.1104C= (p.Ser368=)
n.1358C=
n.184C=
n.1348C=
n.1208C=
n.1354C=
c.23+52631C= (n.23+52631C=)
n.1342C=
c.377C=
n.80C=
17g.46171040G>TCA399979261KANSL1c.1104C>A (p.Ser368Arg)
n.1358C>A
n.184C>A
n.1348C>A
n.1208C>A
n.1354C>A
c.23+52631C>A (n.23+52631C>A)
n.1342C>A
c.377C>A
n.80C>A
17g.46171041C>ACA399979264KANSL1c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.1357G>T
n.183G>T
n.1347G>T
n.1207G>T
n.1353G>T
c.23+52630G>T (n.23+52630G>T)
n.1341G>T
c.376G>T
n.79G>T
17g.46171041C>GCA399979266KANSL1c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.1357G>C
n.183G>C
n.1347G>C
n.1207G>C
n.1353G>C
c.23+52630G>C (n.23+52630G>C)
n.1341G>C
c.376G>C
n.79G>C
17g.46171041C>TCA399979267KANSL1c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.1357G>A
n.183G>A
n.1347G>A
n.1207G>A
n.1353G>A
c.23+52630G>A (n.23+52630G>A)
n.1341G>A
c.376G>A
n.79G>A
17g.46171042T>ACA399979270KANSL1c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.1356A>T
n.182A>T
n.1346A>T
n.1206A>T
n.1352A>T
c.23+52629A>T (n.23+52629A>T)
n.1340A>T
c.375A>T
n.78A>T
17g.46171042T>CCA399979272KANSL1c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.1356A>G
n.182A>G
n.1346A>G
n.1206A>G
n.1352A>G
c.23+52629A>G (n.23+52629A>G)
n.1340A>G
c.375A>G
n.78A>G
17g.46171042T>GCA399979273KANSL1c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.1356A>C
n.182A>C
n.1346A>C
n.1206A>C
n.1352A>C
c.23+52629A>C (n.23+52629A>C)
n.1340A>C
c.375A>C
n.78A>C
17g.46171043A>CCA500644687KANSL1c.1101T>G (p.Leu367=)
n.1355T>G
n.181T>G
n.1345T>G
n.1205T>G
n.1351T>G
c.23+52628T>G (n.23+52628T>G)
n.1339T>G
c.374T>G
n.77T>G
17g.46171043A>GCA500644689KANSL1c.1101T>C (p.Leu367=)
n.1355T>C
n.181T>C
n.1345T>C
n.1205T>C
n.1351T>C
c.23+52628T>C (n.23+52628T>C)
n.1339T>C
c.374T>C
n.77T>C
17g.46171043A>TCA500644690KANSL1c.1101T>A (p.Leu367=)
n.1355T>A
n.181T>A
n.1345T>A
n.1205T>A
n.1351T>A
c.23+52628T>A (n.23+52628T>A)
n.1339T>A
c.374T>A
n.77T>A
17g.46171044A>CCA399979277KANSL1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1354T>G
n.180T>G
n.1344T>G
n.1204T>G
n.1350T>G
c.23+52627T>G (n.23+52627T>G)
n.1338T>G
c.373T>G
n.76T>G
17g.46171044A>GCA399979278KANSL1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1354T>C
n.180T>C
n.1344T>C
n.1204T>C
n.1350T>C
c.23+52627T>C (n.23+52627T>C)
n.1338T>C
c.373T>C
n.76T>C
17g.46171044A>TCA399979279KANSL1c.1100T>A (p.Leu367His)
n.1354T>A
n.180T>A
n.1344T>A
n.1204T>A
n.1350T>A
c.23+52627T>A (n.23+52627T>A)
n.1338T>A
c.373T>A
n.76T>A
17g.46171045G>ACA399979282KANSL1c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.1353C>T
n.179C>T
n.1343C>T
n.1203C>T
n.1349C>T
c.23+52626C>T (n.23+52626C>T)
n.1337C>T
c.372C>T
n.75C>T
17g.46171045G>CCA399979283KANSL1c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1353C>G
n.179C>G
n.1343C>G
n.1203C>G
n.1349C>G
c.23+52626C>G (n.23+52626C>G)
n.1337C>G
c.372C>G
n.75C>G
17g.46171045G>TCA399979285KANSL1c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.1353C>A
n.179C>A
n.1343C>A
n.1203C>A
n.1349C>A
c.23+52626C>A (n.23+52626C>A)
n.1337C>A
c.372C>A
n.75C>A
17g.46171046T>ACA8618891KANSL1c.1098A>T (p.Gly366=)
n.1352A>T
n.178A>T
n.1342A>T
n.1202A>T
n.1348A>T
c.23+52625A>T (n.23+52625A>T)
n.1336A>T
c.371A>T
n.74A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171046T>CCA500644695KANSL1c.1098A>G (p.Gly366=)
n.1352A>G
n.178A>G
n.1342A>G
n.1202A>G
n.1348A>G
c.23+52625A>G (n.23+52625A>G)
n.1336A>G
c.371A>G
n.74A>G
 COSMIC
17g.46171046T>GCA500644696KANSL1c.1098A>C (p.Gly366=)
n.1352A>C
n.178A>C
n.1342A>C
n.1202A>C
n.1348A>C
c.23+52625A>C (n.23+52625A>C)
n.1336A>C
c.371A>C
n.74A>C
17g.46171046T=CA2262179816KANSL1c.1098A= (p.Gly366=)
n.1352A=
n.178A=
n.1342A=
n.1202A=
n.1348A=
c.23+52625A= (n.23+52625A=)
n.1336A=
c.371A=
n.74A=
17g.46171047C>ACA399979293KANSL1c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1351G>T
n.177G>T
n.1341G>T
n.1201G>T
n.1347G>T
c.23+52624G>T (n.23+52624G>T)
n.1335G>T
c.370G>T
n.73G>T
17g.46171047C>GCA399979290KANSL1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1351G>C
n.177G>C
n.1341G>C
n.1201G>C
n.1347G>C
c.23+52624G>C (n.23+52624G>C)
n.1335G>C
c.370G>C
n.73G>C
17g.46171047C>TCA399979291KANSL1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1351G>A
n.177G>A
n.1341G>A
n.1201G>A
n.1347G>A
c.23+52624G>A (n.23+52624G>A)
n.1335G>A
c.370G>A
n.73G>A
 gnomAD v4
17g.46171048C>ACA399979296KANSL1c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.1350G>T
n.176G>T
n.1340G>T
n.1200G>T
n.1346G>T
c.23+52623G>T (n.23+52623G>T)
n.1334G>T
c.369G>T
n.72G>T
17g.46171048C=CA2262179817KANSL1c.1096G= (p.Gly366=)
n.1350G=
n.176G=
n.1340G=
n.1200G=
n.1346G=
c.23+52623G= (n.23+52623G=)
n.1334G=
c.369G=
n.72G=
17g.46171048C>GCA399979298KANSL1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1350G>C
n.176G>C
n.1340G>C
n.1200G>C
n.1346G>C
c.23+52623G>C (n.23+52623G>C)
n.1334G>C
c.369G>C
n.72G>C
 dbSNP
17g.46171048C>TCA399979300KANSL1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1350G>A
n.176G>A
n.1340G>A
n.1200G>A
n.1346G>A
c.23+52623G>A (n.23+52623G>A)
n.1334G>A
c.369G>A
n.72G>A
17g.46171049C>ACA399979302KANSL1c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1349G>T
n.175G>T
n.1339G>T
n.1199G>T
n.1345G>T
c.23+52622G>T (n.23+52622G>T)
n.1333G>T
c.368G>T
n.71G>T
17g.46171049C>GCA399979304KANSL1c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1349G>C
n.175G>C
n.1339G>C
n.1199G>C
n.1345G>C
c.23+52622G>C (n.23+52622G>C)
n.1333G>C
c.368G>C
n.71G>C
17g.46171049C>TCA500644699KANSL1c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1349G>A
n.175G>A
n.1339G>A
n.1199G>A
n.1345G>A
c.23+52622G>A (n.23+52622G>A)
n.1333G>A
c.368G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171050T>ACA399979310KANSL1c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1348A>T
n.174A>T
n.1338A>T
n.1198A>T
n.1344A>T
c.23+52621A>T (n.23+52621A>T)
n.1332A>T
c.367A>T
n.70A>T
 gnomAD v4
17g.46171050T>CCA399979308KANSL1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1348A>G
n.174A>G
n.1338A>G
n.1198A>G
n.1344A>G
c.23+52621A>G (n.23+52621A>G)
n.1332A>G
c.367A>G
n.70A>G
17g.46171050T>GCA399979306KANSL1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1348A>C
n.174A>C
n.1338A>C
n.1198A>C
n.1344A>C
c.23+52621A>C (n.23+52621A>C)
n.1332A>C
c.367A>C
n.70A>C
17g.46171051C>ACA399979312KANSL1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1347G>T
n.173G>T
n.1337G>T
n.1197G>T
n.1343G>T
c.23+52620G>T (n.23+52620G>T)
n.1331G>T
c.366G>T
n.69G>T
17g.46171051C=CA2262179818KANSL1c.1093G= (p.Glu365=)
n.1347G=
n.173G=
n.1337G=
n.1197G=
n.1343G=
c.23+52620G= (n.23+52620G=)
n.1331G=
c.366G=
n.69G=
17g.46171051C>GCA399979313KANSL1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1347G>C
n.173G>C
n.1337G>C
n.1197G>C
n.1343G>C
c.23+52620G>C (n.23+52620G>C)
n.1331G>C
c.366G>C
n.69G>C
17g.46171051C>TCA399979315KANSL1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1347G>A
n.173G>A
n.1337G>A
n.1197G>A
n.1343G>A
c.23+52620G>A (n.23+52620G>A)
n.1331G>A
c.366G>A
n.69G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171052T>ACA500644704KANSL1c.1092A>T (p.Ser364=)
n.1346A>T
n.172A>T
n.1336A>T
n.1196A>T
n.1342A>T
c.23+52619A>T (n.23+52619A>T)
n.1330A>T
c.365A>T
n.68A>T
17g.46171052T>CCA500644702KANSL1c.1092A>G (p.Ser364=)
n.1346A>G
n.172A>G
n.1336A>G
n.1196A>G
n.1342A>G
c.23+52619A>G (n.23+52619A>G)
n.1330A>G
c.365A>G
n.68A>G
17g.46171052T>GCA500644703KANSL1c.1092A>C (p.Ser364=)
n.1346A>C
n.172A>C
n.1336A>C
n.1196A>C
n.1342A>C
c.23+52619A>C (n.23+52619A>C)
n.1330A>C
c.365A>C
n.68A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171052T=CA2262179819KANSL1c.1092A= (p.Ser364=)
n.1346A=
n.172A=
n.1336A=
n.1196A=
n.1342A=
c.23+52619A= (n.23+52619A=)
n.1330A=
c.365A=
n.68A=
17g.46171053G>ACA399979317KANSL1c.1091C>T (p.Ser364Leu)
n.1345C>T
n.171C>T
n.1335C>T
n.1195C>T
n.1341C>T
c.23+52618C>T (n.23+52618C>T)
n.1329C>T
c.364C>T
n.67C>T
17g.46171053G>CCA399979319KANSL1c.1091C>G (p.Ser364Ter)
n.1345C>G
n.171C>G
n.1335C>G
n.1195C>G
n.1341C>G
c.23+52618C>G (n.23+52618C>G)
n.1329C>G
c.364C>G
n.67C>G
17g.46171053G>TCA399979321KANSL1c.1091C>A (p.Ser364Ter)
n.1345C>A
n.171C>A
n.1335C>A
n.1195C>A
n.1341C>A
c.23+52618C>A (n.23+52618C>A)
n.1329C>A
c.364C>A
n.67C>A
17g.46171054A>CCA399979328KANSL1c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.1344T>G
n.170T>G
n.1334T>G
n.1194T>G
n.1340T>G
c.23+52617T>G (n.23+52617T>G)
n.1328T>G
c.363T>G
n.66T>G
17g.46171054A>GCA399979323KANSL1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.1344T>C
n.170T>C
n.1334T>C
n.1194T>C
n.1340T>C
c.23+52617T>C (n.23+52617T>C)
n.1328T>C
c.363T>C
n.66T>C
17g.46171054A>TCA399979325KANSL1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.1344T>A
n.170T>A
n.1334T>A
n.1194T>A
n.1340T>A
c.23+52617T>A (n.23+52617T>A)
n.1328T>A
c.363T>A
n.66T>A
17g.46171055A>CCA500644711KANSL1c.1089T>G (p.Thr363=)
n.1343T>G
n.169T>G
n.1333T>G
n.1193T>G
n.1339T>G
c.23+52616T>G (n.23+52616T>G)
n.1327T>G
c.362T>G
n.65T>G
17g.46171055A>GCA500644715KANSL1c.1089T>C (p.Thr363=)
n.1343T>C
n.169T>C
n.1333T>C
n.1193T>C
n.1339T>C
c.23+52616T>C (n.23+52616T>C)
n.1327T>C
c.362T>C
n.65T>C
17g.46171055A>TCA500644713KANSL1c.1089T>A (p.Thr363=)
n.1343T>A
n.169T>A
n.1333T>A
n.1193T>A
n.1339T>A
c.23+52616T>A (n.23+52616T>A)
n.1327T>A
c.362T>A
n.65T>A
17g.46171056G>ACA8618892KANSL1c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1342C>T
n.168C>T
n.1332C>T
n.1192C>T
n.1338C>T
c.23+52615C>T (n.23+52615C>T)
n.1326C>T
c.361C>T
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171056G>CCA399979331KANSL1c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1342C>G
n.168C>G
n.1332C>G
n.1192C>G
n.1338C>G
c.23+52615C>G (n.23+52615C>G)
n.1326C>G
c.361C>G
n.64C>G
17g.46171056G=CA2262179820KANSL1c.1088C= (p.Thr363=)
n.1342C=
n.168C=
n.1332C=
n.1192C=
n.1338C=
c.23+52615C= (n.23+52615C=)
n.1326C=
c.361C=
n.64C=
17g.46171056G>TCA399979333KANSL1c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1342C>A
n.168C>A
n.1332C>A
n.1192C>A
n.1338C>A
c.23+52615C>A (n.23+52615C>A)
n.1326C>A
c.361C>A
n.64C>A
17g.46171057T>ACA399979336KANSL1c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1341A>T
n.167A>T
n.1331A>T
n.1191A>T
n.1337A>T
c.23+52614A>T (n.23+52614A>T)
n.1325A>T
c.360A>T
n.63A>T
17g.46171057T>CCA8618893KANSL1c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1341A>G
n.167A>G
n.1331A>G
n.1191A>G
n.1337A>G
c.23+52614A>G (n.23+52614A>G)
n.1325A>G
c.360A>G
n.63A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171057T>GCA399979339KANSL1c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1341A>C
n.167A>C
n.1331A>C
n.1191A>C
n.1337A>C
c.23+52614A>C (n.23+52614A>C)
n.1325A>C
c.360A>C
n.63A>C
17g.46171057T=CA2262179821KANSL1c.1087A= (p.Thr363=)
n.1341A=
n.167A=
n.1331A=
n.1191A=
n.1337A=
c.23+52614A= (n.23+52614A=)
n.1325A=
c.360A=
n.63A=
17g.46171058G>ACA500644719KANSL1c.1086C>T (p.Thr362=)
n.1340C>T
n.166C>T
n.1330C>T
n.1190C>T
n.1336C>T
c.23+52613C>T (n.23+52613C>T)
n.1324C>T
c.359C>T
n.62C>T
 dbSNP
17g.46171058G>CCA500644717KANSL1c.1086C>G (p.Thr362=)
n.1340C>G
n.166C>G
n.1330C>G
n.1190C>G
n.1336C>G
c.23+52613C>G (n.23+52613C>G)
n.1324C>G
c.359C>G
n.62C>G
17g.46171058G=CA2262179822KANSL1c.1086C= (p.Thr362=)
n.1340C=
n.166C=
n.1330C=
n.1190C=
n.1336C=
c.23+52613C= (n.23+52613C=)
n.1324C=
c.359C=
n.62C=
17g.46171058G>TCA500644720KANSL1c.1086C>A (p.Thr362=)
n.1340C>A
n.166C>A
n.1330C>A
n.1190C>A
n.1336C>A
c.23+52613C>A (n.23+52613C>A)
n.1324C>A
c.359C>A
n.62C>A
17g.46171059G>ACA315245KANSL1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1339C>T
n.165C>T
n.1329C>T
n.1189C>T
n.1335C>T
c.23+52612C>T (n.23+52612C>T)
n.1323C>T
c.358C>T
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171059G>CCA399979342KANSL1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1339C>G
n.165C>G
n.1329C>G
n.1189C>G
n.1335C>G
c.23+52612C>G (n.23+52612C>G)
n.1323C>G
c.358C>G
n.61C>G
17g.46171059G=CA2262179823KANSL1c.1085C= (p.Thr362=)
n.1339C=
n.165C=
n.1329C=
n.1189C=
n.1335C=
c.23+52612C= (n.23+52612C=)
n.1323C=
c.358C=
n.61C=
17g.46171059G>TCA399979344KANSL1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1339C>A
n.165C>A
n.1329C>A
n.1189C>A
n.1335C>A
c.23+52612C>A (n.23+52612C>A)
n.1323C>A
c.358C>A
n.61C>A
17g.46171060T>ACA399979345KANSL1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1338A>T
n.164A>T
n.1328A>T
n.1188A>T
n.1334A>T
c.23+52611A>T (n.23+52611A>T)
n.1322A>T
c.357A>T
n.60A>T
17g.46171060T>CCA399979347KANSL1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1338A>G
n.164A>G
n.1328A>G
n.1188A>G
n.1334A>G
c.23+52611A>G (n.23+52611A>G)
n.1322A>G
c.357A>G
n.60A>G
 dbSNP
17g.46171060T>GCA399979349KANSL1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1338A>C
n.164A>C
n.1328A>C
n.1188A>C
n.1334A>C
c.23+52611A>C (n.23+52611A>C)
n.1322A>C
c.357A>C
n.60A>C
17g.46171060T=CA2262179824KANSL1c.1084A= (p.Thr362=)
n.1338A=
n.164A=
n.1328A=
n.1188A=
n.1334A=
c.23+52611A= (n.23+52611A=)
n.1322A=
c.357A=
n.60A=
17g.46171061G>ACA500644729KANSL1c.1083C>T (p.Thr361=)
n.1337C>T
n.163C>T
n.1327C>T
n.1187C>T
n.1333C>T
c.23+52610C>T (n.23+52610C>T)
n.1321C>T
c.356C>T
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171061G>CCA500644728KANSL1c.1083C>G (p.Thr361=)
n.1337C>G
n.163C>G
n.1327C>G
n.1187C>G
n.1333C>G
c.23+52610C>G (n.23+52610C>G)
n.1321C>G
c.356C>G
n.59C>G
17g.46171061G>TCA500644726KANSL1c.1083C>A (p.Thr361=)
n.1337C>A
n.163C>A
n.1327C>A
n.1187C>A
n.1333C>A
c.23+52610C>A (n.23+52610C>A)
n.1321C>A
c.356C>A
n.59C>A
17g.46171062G>ACA399979351KANSL1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.1336C>T
n.162C>T
n.1326C>T
n.1186C>T
n.1332C>T
c.23+52609C>T (n.23+52609C>T)
n.1320C>T
c.355C>T
n.58C>T
17g.46171062G>CCA399979355KANSL1c.1082C>G (p.Thr361Ser)
n.1336C>G
n.162C>G
n.1326C>G
n.1186C>G
n.1332C>G
c.23+52609C>G (n.23+52609C>G)
n.1320C>G
c.355C>G
n.58C>G
17g.46171062G>TCA399979353KANSL1c.1082C>A (p.Thr361Asn)
n.1336C>A
n.162C>A
n.1326C>A
n.1186C>A
n.1332C>A
c.23+52609C>A (n.23+52609C>A)
n.1320C>A
c.355C>A
n.58C>A
17g.46171063T>ACA399979357KANSL1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1335A>T
n.161A>T
n.1325A>T
n.1185A>T
n.1331A>T
c.23+52608A>T (n.23+52608A>T)
n.1319A>T
c.354A>T
n.57A>T
17g.46171063T>CCA399979361KANSL1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.1335A>G
n.161A>G
n.1325A>G
n.1185A>G
n.1331A>G
c.23+52608A>G (n.23+52608A>G)
n.1319A>G
c.354A>G
n.57A>G
17g.46171063T>GCA399979359KANSL1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1335A>C
n.161A>C
n.1325A>C
n.1185A>C
n.1331A>C
c.23+52608A>C (n.23+52608A>C)
n.1319A>C
c.354A>C
n.57A>C
17g.46171064C>ACA399979363KANSL1c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1334G>T
n.160G>T
n.1324G>T
n.1184G>T
n.1330G>T
c.23+52607G>T (n.23+52607G>T)
n.1318G>T
c.353G>T
n.56G>T
17g.46171064C=CA2262179825KANSL1c.1080G= (p.Glu360=)
n.1334G=
n.160G=
n.1324G=
n.1184G=
n.1330G=
c.23+52607G= (n.23+52607G=)
n.1318G=
c.353G=
n.56G=
17g.46171064C>GCA399979365KANSL1c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1334G>C
n.160G>C
n.1324G>C
n.1184G>C
n.1330G>C
c.23+52607G>C (n.23+52607G>C)
n.1318G>C
c.353G>C
n.56G>C
17g.46171064C>TCA500644731KANSL1c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1334G>A
n.160G>A
n.1324G>A
n.1184G>A
n.1330G>A
c.23+52607G>A (n.23+52607G>A)
n.1318G>A
c.353G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171065T>ACA399979368KANSL1c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1333A>T
n.159A>T
n.1323A>T
n.1183A>T
n.1329A>T
c.23+52606A>T (n.23+52606A>T)
n.1317A>T
c.352A>T
n.55A>T
17g.46171065T>CCA399979369KANSL1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1333A>G
n.159A>G
n.1323A>G
n.1183A>G
n.1329A>G
c.23+52606A>G (n.23+52606A>G)
n.1317A>G
c.352A>G
n.55A>G
17g.46171065T>GCA399979371KANSL1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1333A>C
n.159A>C
n.1323A>C
n.1183A>C
n.1329A>C
c.23+52606A>C (n.23+52606A>C)
n.1317A>C
c.352A>C
n.55A>C
17g.46171066C>ACA399979373KANSL1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1332G>T
n.158G>T
n.1322G>T
n.1182G>T
n.1328G>T
c.23+52605G>T (n.23+52605G>T)
n.1316G>T
c.351G>T
n.54G>T
17g.46171066C=CA2262179826KANSL1c.1078G= (p.Glu360=)
n.1332G=
n.158G=
n.1322G=
n.1182G=
n.1328G=
c.23+52605G= (n.23+52605G=)
n.1316G=
c.351G=
n.54G=
17g.46171066C>GCA399979375KANSL1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1332G>C
n.158G>C
n.1322G>C
n.1182G>C
n.1328G>C
c.23+52605G>C (n.23+52605G>C)
n.1316G>C
c.351G>C
n.54G>C
17g.46171066C>TCA399979377KANSL1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1332G>A
n.158G>A
n.1322G>A
n.1182G>A
n.1328G>A
c.23+52605G>A (n.23+52605G>A)
n.1316G>A
c.351G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171067A=CA2262179827KANSL1c.1077T= (p.Ser359=)
n.1331T=
n.157T=
n.1321T=
n.1181T=
n.1327T=
c.23+52604T= (n.23+52604T=)
n.1315T=
c.350T=
n.53T=
17g.46171067A>CCA399979380KANSL1c.1077T>G (p.Ser359Arg)
n.1331T>G
n.157T>G
n.1321T>G
n.1181T>G
n.1327T>G
c.23+52604T>G (n.23+52604T>G)
n.1315T>G
c.350T>G
n.53T>G
17g.46171067A>GCA500644736KANSL1c.1077T>C (p.Ser359=)
n.1331T>C
n.157T>C
n.1321T>C
n.1181T>C
n.1327T>C
c.23+52604T>C (n.23+52604T>C)
n.1315T>C
c.350T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
17g.46171067A>TCA399979381KANSL1c.1077T>A (p.Ser359Arg)
n.1331T>A
n.157T>A
n.1321T>A
n.1181T>A
n.1327T>A
c.23+52604T>A (n.23+52604T>A)
n.1315T>A
c.350T>A
n.53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171068C>ACA399979386KANSL1c.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1330G>T
n.156G>T
n.1320G>T
n.1180G>T
n.1326G>T
c.23+52603G>T (n.23+52603G>T)
n.1314G>T
c.349G>T
n.52G>T
17g.46171068C=CA2262179828KANSL1c.1076G= (p.Ser359=)
n.1330G=
n.156G=
n.1320G=
n.1180G=
n.1326G=
c.23+52603G= (n.23+52603G=)
n.1314G=
c.349G=
n.52G=
17g.46171068C>GCA399979384KANSL1c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1330G>C
n.156G>C
n.1320G>C
n.1180G>C
n.1326G>C
c.23+52603G>C (n.23+52603G>C)
n.1314G>C
c.349G>C
n.52G>C
17g.46171068C>TCA291114038KANSL1c.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1330G>A
n.156G>A
n.1320G>A
n.1180G>A
n.1326G>A
c.23+52603G>A (n.23+52603G>A)
n.1314G>A
c.349G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171069T>ACA399979388KANSL1c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1329A>T
n.155A>T
n.1319A>T
n.1179A>T
n.1325A>T
c.23+52602A>T (n.23+52602A>T)
n.1313A>T
c.348A>T
n.51A>T
17g.46171069T>CCA399979390KANSL1c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1329A>G
n.155A>G
n.1319A>G
n.1179A>G
n.1325A>G
c.23+52602A>G (n.23+52602A>G)
n.1313A>G
c.348A>G
n.51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171069T>GCA399979392KANSL1c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1329A>C
n.155A>C
n.1319A>C
n.1179A>C
n.1325A>C
c.23+52602A>C (n.23+52602A>C)
n.1313A>C
c.348A>C
n.51A>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171069T=CA2262179829KANSL1c.1075A= (p.Ser359=)
n.1329A=
n.155A=
n.1319A=
n.1179A=
n.1325A=
c.23+52602A= (n.23+52602A=)
n.1313A=
c.348A=
n.51A=
17g.46171070G>ACA500644745KANSL1c.1074C>T (p.Ala358=)
n.1328C>T
n.154C>T
n.1318C>T
n.1178C>T
n.1324C>T
c.23+52601C>T (n.23+52601C>T)
n.1312C>T
c.347C>T
n.50C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171070G>CCA500644744KANSL1c.1074C>G (p.Ala358=)
n.1328C>G
n.154C>G
n.1318C>G
n.1178C>G
n.1324C>G
c.23+52601C>G (n.23+52601C>G)
n.1312C>G
c.347C>G
n.50C>G
17g.46171070G>TCA500644746KANSL1c.1074C>A (p.Ala358=)
n.1328C>A
n.154C>A
n.1318C>A
n.1178C>A
n.1324C>A
c.23+52601C>A (n.23+52601C>A)
n.1312C>A
c.347C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.46171071G>ACA399979394KANSL1c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1327C>T
n.153C>T
n.1317C>T
n.1177C>T
n.1323C>T
c.23+52600C>T (n.23+52600C>T)
n.1311C>T
c.346C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
17g.46171071G>CCA399979396KANSL1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1327C>G
n.153C>G
n.1317C>G
n.1177C>G
n.1323C>G
c.23+52600C>G (n.23+52600C>G)
n.1311C>G
c.346C>G
n.49C>G
17g.46171071G=CA2262179830KANSL1c.1073C= (p.Ala358=)
n.1327C=
n.153C=
n.1317C=
n.1177C=
n.1323C=
c.23+52600C= (n.23+52600C=)
n.1311C=
c.346C=
n.49C=
17g.46171071G>TCA399979398KANSL1c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1327C>A
n.153C>A
n.1317C>A
n.1177C>A
n.1323C>A
c.23+52600C>A (n.23+52600C>A)
n.1311C>A
c.346C>A
n.49C>A
17g.46171072C>ACA399979400KANSL1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1326G>T
n.152G>T
n.1316G>T
n.1176G>T
n.1322G>T
c.23+52599G>T (n.23+52599G>T)
n.1310G>T
c.345G>T
n.48G>T
17g.46171072C=CA2262179831KANSL1c.1072G= (p.Ala358=)
n.1326G=
n.152G=
n.1316G=
n.1176G=
n.1322G=
c.23+52599G= (n.23+52599G=)
n.1310G=
c.345G=
n.48G=
17g.46171072C>GCA399979402KANSL1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1326G>C
n.152G>C
n.1316G>C
n.1176G>C
n.1322G>C
c.23+52599G>C (n.23+52599G>C)
n.1310G>C
c.345G>C
n.48G>C
17g.46171072C>TCA399979404KANSL1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1326G>A
n.152G>A
n.1316G>A
n.1176G>A
n.1322G>A
c.23+52599G>A (n.23+52599G>A)
n.1310G>A
c.345G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171076_46171096dupCA500644751KANSL1c.1052_1072dup (p.Ala357_Ala358insGluAlaAlaLeuArgLysAla)
n.1306_1326dup
n.132_152dup
n.1296_1316dup
n.1156_1176dup
n.1302_1322dup
c.23+52579_23+52599dup (n.23+52579_23+52599dup)
n.1290_1310dup
c.325_345dup
n.28_48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171073A>CCA500644752KANSL1c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1325T>G
n.151T>G
n.1315T>G
n.1175T>G
n.1321T>G
c.23+52598T>G (n.23+52598T>G)
n.1309T>G
c.344T>G
n.47T>G
17g.46171073A>GCA500644754KANSL1c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1325T>C
n.151T>C
n.1315T>C
n.1175T>C
n.1321T>C
c.23+52598T>C (n.23+52598T>C)
n.1309T>C
c.344T>C
n.47T>C
17g.46171073A>TCA500644753KANSL1c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1325T>A
n.151T>A
n.1315T>A
n.1175T>A
n.1321T>A
c.23+52598T>A (n.23+52598T>A)
n.1309T>A
c.344T>A
n.47T>A
17g.46171074G>ACA8618894KANSL1c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1324C>T
n.150C>T
n.1314C>T
n.1174C>T
n.1320C>T
c.23+52597C>T (n.23+52597C>T)
n.1308C>T
c.343C>T
n.46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171074G>CCA399979407KANSL1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1324C>G
n.150C>G
n.1314C>G
n.1174C>G
n.1320C>G
c.23+52597C>G (n.23+52597C>G)
n.1308C>G
c.343C>G
n.46C>G
17g.46171074G=CA2262179832KANSL1c.1070C= (p.Ala357=)
n.1324C=
n.150C=
n.1314C=
n.1174C=
n.1320C=
c.23+52597C= (n.23+52597C=)
n.1308C=
c.343C=
n.46C=
17g.46171074G>TCA399979409KANSL1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1324C>A
n.150C>A
n.1314C>A
n.1174C>A
n.1320C>A
c.23+52597C>A (n.23+52597C>A)
n.1308C>A
c.343C>A
n.46C>A
17g.46171075C>ACA399979414KANSL1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1323G>T
n.149G>T
n.1313G>T
n.1173G>T
n.1319G>T
c.23+52596G>T (n.23+52596G>T)
n.1307G>T
c.342G>T
n.45G>T
17g.46171075C=CA2262179833KANSL1c.1069G= (p.Ala357=)
n.1323G=
n.149G=
n.1313G=
n.1173G=
n.1319G=
c.23+52596G= (n.23+52596G=)
n.1307G=
c.342G=
n.45G=
17g.46171075C>GCA8618895KANSL1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1323G>C
n.149G>C
n.1313G>C
n.1173G>C
n.1319G>C
c.23+52596G>C (n.23+52596G>C)
n.1307G>C
c.342G>C
n.45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171075C>TCA399979412KANSL1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1323G>A
n.149G>A
n.1313G>A
n.1173G>A
n.1319G>A
c.23+52596G>A (n.23+52596G>A)
n.1307G>A
c.342G>A
n.45G>A
17g.46171075_46171076delCA2513742247KANSL1c.1068_1069del (p.Lys356AsnfsTer4)
n.1322_1323del
n.148_149del
n.1312_1313del
n.1172_1173del
n.1318_1319del
c.23+52595_23+52596del (n.23+52595_23+52596del)
n.1306_1307del
c.341_342del
n.44_45del
17g.46171076T>ACA399979418KANSL1c.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.1322A>T
n.148A>T
n.1312A>T
n.1172A>T
n.1318A>T
c.23+52595A>T (n.23+52595A>T)
n.1306A>T
c.341A>T
n.44A>T
17g.46171076T>CCA500644760KANSL1c.1068A>G (p.Lys356=)
n.1322A>G
n.148A>G
n.1312A>G
n.1172A>G
n.1318A>G
c.23+52595A>G (n.23+52595A>G)
n.1306A>G
c.341A>G
n.44A>G
 gnomAD v4
17g.46171076T>GCA399979420KANSL1c.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.1322A>C
n.148A>C
n.1312A>C
n.1172A>C
n.1318A>C
c.23+52595A>C (n.23+52595A>C)
n.1306A>C
c.341A>C
n.44A>C
17g.46171077T>ACA399979422KANSL1c.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.1321A>T
n.147A>T
n.1311A>T
n.1171A>T
n.1317A>T
c.23+52594A>T (n.23+52594A>T)
n.1305A>T
c.340A>T
n.43A>T
17g.46171077T>CCA399979424KANSL1c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.1321A>G
n.147A>G
n.1311A>G
n.1171A>G
n.1317A>G
c.23+52594A>G (n.23+52594A>G)
n.1305A>G
c.340A>G
n.43A>G
17g.46171077T>GCA399979426KANSL1c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.1321A>C
n.147A>C
n.1311A>C
n.1171A>C
n.1317A>C
c.23+52594A>C (n.23+52594A>C)
n.1305A>C
c.340A>C
n.43A>C
17g.46171077_46171078insAGCA2505505360KANSL1c.1066_1067insCT (p.Lys356ThrfsTer17)
n.1320_1321insCT
n.146_147insCT
n.1310_1311insCT
n.1170_1171insCT
n.1316_1317insCT
c.23+52593_23+52594insCT (n.23+52593_23+52594insCT)
n.1304_1305insCT
c.339_340insCT
n.42_43insCT
17g.46171078T>ACA399979428KANSL1c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.1320A>T
n.146A>T
n.1310A>T
n.1170A>T
n.1316A>T
c.23+52593A>T (n.23+52593A>T)
n.1304A>T
c.339A>T
n.42A>T
17g.46171078T>CCA399979430KANSL1c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.1320A>G
n.146A>G
n.1310A>G
n.1170A>G
n.1316A>G
c.23+52593A>G (n.23+52593A>G)
n.1304A>G
c.339A>G
n.42A>G
 gnomAD v4
17g.46171078T>GCA399979431KANSL1c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.1320A>C
n.146A>C
n.1310A>C
n.1170A>C
n.1316A>C
c.23+52593A>C (n.23+52593A>C)
n.1304A>C
c.339A>C
n.42A>C
17g.46171078_46171093delinsTTCTCAAGGCAGCTTCCA2262179834KANSL1c.1051_1066delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (p.Glu351=)
n.1305_1320delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.131_146delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1295_1310delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1155_1170delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.1301_1316delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
c.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA (n.23+52578_23+52593delinsGAAGCTGCCTTGAGAA)
n.1289_1304delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
c.324_339delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
n.27_42delinsGAAGCTGCCTTGAGAA
17g.46171079T>ACA399979434KANSL1c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1319A>T
n.145A>T
n.1309A>T
n.1169A>T
n.1315A>T
c.23+52592A>T (n.23+52592A>T)
n.1303A>T
c.338A>T
n.41A>T
17g.46171079T>CCA500644770KANSL1c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1319A>G
n.145A>G
n.1309A>G
n.1169A>G
n.1315A>G
c.23+52592A>G (n.23+52592A>G)
n.1303A>G
c.338A>G
n.41A>G
17g.46171079T>GCA399979436KANSL1c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1319A>C
n.145A>C
n.1309A>C
n.1169A>C
n.1315A>C
c.23+52592A>C (n.23+52592A>C)
n.1303A>C
c.338A>C
n.41A>C
17g.46171079_46171093delCA984127646KANSL1c.1051_1065del (p.Glu351_Arg355del)
n.1305_1319del
n.131_145del
n.1295_1309del
n.1155_1169del
n.1301_1315del
c.23+52578_23+52592del (n.23+52578_23+52592del)
n.1289_1303del
c.324_338del
n.27_41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171080C>ACA399979438KANSL1c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1318G>T
n.144G>T
n.1308G>T
n.1168G>T
n.1314G>T
c.23+52591G>T (n.23+52591G>T)
n.1302G>T
c.337G>T
n.40G>T
17g.46171080C=CA2262179835KANSL1c.1064G= (p.Arg355=)
n.1318G=
n.144G=
n.1308G=
n.1168G=
n.1314G=
c.23+52591G= (n.23+52591G=)
n.1302G=
c.337G=
n.40G=
17g.46171080C>GCA399979440KANSL1c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1318G>C
n.144G>C
n.1308G>C
n.1168G>C
n.1314G>C
c.23+52591G>C (n.23+52591G>C)
n.1302G>C
c.337G>C
n.40G>C
17g.46171080C>TCA399979442KANSL1c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1318G>A
n.144G>A
n.1308G>A
n.1168G>A
n.1314G>A
c.23+52591G>A (n.23+52591G>A)
n.1302G>A
c.337G>A
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171081T>ACA399979445KANSL1c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1317A>T
n.143A>T
n.1307A>T
n.1167A>T
n.1313A>T
c.23+52590A>T (n.23+52590A>T)
n.1301A>T
c.336A>T
n.39A>T
17g.46171081T>CCA399979443KANSL1c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1317A>G
n.143A>G
n.1307A>G
n.1167A>G
n.1313A>G
c.23+52590A>G (n.23+52590A>G)
n.1301A>G
c.336A>G
n.39A>G
17g.46171081T>GCA500644777KANSL1c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1317A>C
n.143A>C
n.1307A>C
n.1167A>C
n.1313A>C
c.23+52590A>C (n.23+52590A>C)
n.1301A>C
c.336A>C
n.39A>C
17g.46171081_46171083delCA2569283844KANSL1c.1061_1063del (p.Leu354Ter)
n.1315_1317del
n.141_143del
n.1305_1307del
n.1165_1167del
n.1311_1313del
c.23+52588_23+52590del (n.23+52588_23+52590del)
n.1299_1301del
c.334_336del
n.37_39del
17g.46171082C>ACA399979447KANSL1c.1062G>T (p.Leu354Phe)
n.1316G>T
n.142G>T
n.1306G>T
n.1166G>T
n.1312G>T
c.23+52589G>T (n.23+52589G>T)
n.1300G>T
c.335G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
17g.46171082C>GCA399979448KANSL1c.1062G>C (p.Leu354Phe)
n.1316G>C
n.142G>C
n.1306G>C
n.1166G>C
n.1312G>C
c.23+52589G>C (n.23+52589G>C)
n.1300G>C
c.335G>C
n.38G>C
17g.46171082C>TCA500644779KANSL1c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1316G>A
n.142G>A
n.1306G>A
n.1166G>A
n.1312G>A
c.23+52589G>A (n.23+52589G>A)
n.1300G>A
c.335G>A
n.38G>A
17g.46171083A>CCA399979451KANSL1c.1061T>G (p.Leu354Trp)
n.1315T>G
n.141T>G
n.1305T>G
n.1165T>G
n.1311T>G
c.23+52588T>G (n.23+52588T>G)
n.1299T>G
c.334T>G
n.37T>G
17g.46171083A>GCA399979452KANSL1c.1061T>C (p.Leu354Ser)
n.1315T>C
n.141T>C
n.1305T>C
n.1165T>C
n.1311T>C
c.23+52588T>C (n.23+52588T>C)
n.1299T>C
c.334T>C
n.37T>C
17g.46171083A>TCA399979454KANSL1c.1061T>A (p.Leu354Ter)
n.1315T>A
n.141T>A
n.1305T>A
n.1165T>A
n.1311T>A
c.23+52588T>A (n.23+52588T>A)
n.1299T>A
c.334T>A
n.37T>A
 COSMIC
17g.46171084A=CA2262179836KANSL1c.1060T= (p.Leu354=)
n.1314T=
n.140T=
n.1304T=
n.1164T=
n.1310T=
c.23+52587T= (n.23+52587T=)
n.1298T=
c.333T=
n.36T=
17g.46171084A>CCA399979456KANSL1c.1060T>G (p.Leu354Val)
n.1314T>G
n.140T>G
n.1304T>G
n.1164T>G
n.1310T>G
c.23+52587T>G (n.23+52587T>G)
n.1298T>G
c.333T>G
n.36T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171084A>GCA500644784KANSL1c.1060T>C (p.Leu354=)
n.1314T>C
n.140T>C
n.1304T>C
n.1164T>C
n.1310T>C
c.23+52587T>C (n.23+52587T>C)
n.1298T>C
c.333T>C
n.36T>C
 gnomAD v4
17g.46171084A>TCA399979458KANSL1c.1060T>A (p.Leu354Met)
n.1314T>A
n.140T>A
n.1304T>A
n.1164T>A
n.1310T>A
c.23+52587T>A (n.23+52587T>A)
n.1298T>A
c.333T>A
n.36T>A
17g.46171085G>ACA500644786KANSL1c.1059C>T (p.Ala353=)
n.1313C>T
n.139C>T
n.1303C>T
n.1163C>T
n.1309C>T
c.23+52586C>T (n.23+52586C>T)
n.1297C>T
c.332C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171085G>CCA500644785KANSL1c.1059C>G (p.Ala353=)
n.1313C>G
n.139C>G
n.1303C>G
n.1163C>G
n.1309C>G
c.23+52586C>G (n.23+52586C>G)
n.1297C>G
c.332C>G
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171085G=CA2262179837KANSL1c.1059C= (p.Ala353=)
n.1313C=
n.139C=
n.1303C=
n.1163C=
n.1309C=
c.23+52586C= (n.23+52586C=)
n.1297C=
c.332C=
n.35C=
17g.46171085G>TCA8618896KANSL1c.1059C>A (p.Ala353=)
n.1313C>A
n.139C>A
n.1303C>A
n.1163C>A
n.1309C>A
c.23+52586C>A (n.23+52586C>A)
n.1297C>A
c.332C>A
n.35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171086G>ACA291114040KANSL1c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1312C>T
n.138C>T
n.1302C>T
n.1162C>T
n.1308C>T
c.23+52585C>T (n.23+52585C>T)
n.1296C>T
c.331C>T
n.34C>T
 dbSNP
17g.46171086G>CCA399979461KANSL1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1312C>G
n.138C>G
n.1302C>G
n.1162C>G
n.1308C>G
c.23+52585C>G (n.23+52585C>G)
n.1296C>G
c.331C>G
n.34C>G
17g.46171086G=CA2262179839KANSL1c.1058C= (p.Ala353=)
n.1312C=
n.138C=
n.1302C=
n.1162C=
n.1308C=
c.23+52585C= (n.23+52585C=)
n.1296C=
c.331C=
n.34C=
17g.46171086G>TCA399979462KANSL1c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.1312C>A
n.138C>A
n.1302C>A
n.1162C>A
n.1308C>A
c.23+52585C>A (n.23+52585C>A)
n.1296C>A
c.331C>A
n.34C>A
17g.46171086_46171105delinsGCAGCTTCAGCCTTTCGAGTCA2262179838KANSL1c.1039_1058delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (p.Thr347=)
n.1293_1312delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.119_138delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1283_1302delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1143_1162delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.1289_1308delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
c.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC (n.23+52566_23+52585delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC)
n.1277_1296delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
c.312_331delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
n.15_34delinsACTCGAAAGGCTGAAGCTGC
17g.46171087C>ACA399979464KANSL1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1311G>T
n.137G>T
n.1301G>T
n.1161G>T
n.1307G>T
c.23+52584G>T (n.23+52584G>T)
n.1295G>T
c.330G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171087C=CA2262179840KANSL1c.1057G= (p.Ala353=)
n.1311G=
n.137G=
n.1301G=
n.1161G=
n.1307G=
c.23+52584G= (n.23+52584G=)
n.1295G=
c.330G=
n.33G=
17g.46171087C>GCA399979466KANSL1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1311G>C
n.137G>C
n.1301G>C
n.1161G>C
n.1307G>C
c.23+52584G>C (n.23+52584G>C)
n.1295G>C
c.330G>C
n.33G>C
17g.46171087C>TCA399979468KANSL1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1311G>A
n.137G>A
n.1301G>A
n.1161G>A
n.1307G>A
c.23+52584G>A (n.23+52584G>A)
n.1295G>A
c.330G>A
n.33G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171091_46171109delCA1139665671KANSL1c.1039_1057del (p.Thr347ProfsTer2)
n.1293_1311del
n.119_137del
n.1283_1301del
n.1143_1161del
n.1289_1307del
c.23+52566_23+52584del (n.23+52566_23+52584del)
n.1277_1295del
c.312_330del
n.15_33del
 ClinVar dbSNP
17g.46171088A>CCA500644791KANSL1c.1056T>G (p.Ala352=)
n.1310T>G
n.136T>G
n.1300T>G
n.1160T>G
n.1306T>G
c.23+52583T>G (n.23+52583T>G)
n.1294T>G
c.329T>G
n.32T>G
17g.46171088A>GCA500644788KANSL1c.1056T>C (p.Ala352=)
n.1310T>C
n.136T>C
n.1300T>C
n.1160T>C
n.1306T>C
c.23+52583T>C (n.23+52583T>C)
n.1294T>C
c.329T>C
n.32T>C
 gnomAD v4
17g.46171088A>TCA500644790KANSL1c.1056T>A (p.Ala352=)
n.1310T>A
n.136T>A
n.1300T>A
n.1160T>A
n.1306T>A
c.23+52583T>A (n.23+52583T>A)
n.1294T>A
c.329T>A
n.32T>A
17g.46171089G>ACA399979472KANSL1c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1309C>T
n.135C>T
n.1299C>T
n.1159C>T
n.1305C>T
c.23+52582C>T (n.23+52582C>T)
n.1293C>T
c.328C>T
n.31C>T
17g.46171089G>CCA399979474KANSL1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1309C>G
n.135C>G
n.1299C>G
n.1159C>G
n.1305C>G
c.23+52582C>G (n.23+52582C>G)
n.1293C>G
c.328C>G
n.31C>G
17g.46171089G>TCA399979470KANSL1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1309C>A
n.135C>A
n.1299C>A
n.1159C>A
n.1305C>A
c.23+52582C>A (n.23+52582C>A)
n.1293C>A
c.328C>A
n.31C>A
17g.46171090C>ACA399979478KANSL1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1308G>T
n.134G>T
n.1298G>T
n.1158G>T
n.1304G>T
c.23+52581G>T (n.23+52581G>T)
n.1292G>T
c.327G>T
n.30G>T
17g.46171090C>GCA399979476KANSL1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1308G>C
n.134G>C
n.1298G>C
n.1158G>C
n.1304G>C
c.23+52581G>C (n.23+52581G>C)
n.1292G>C
c.327G>C
n.30G>C
17g.46171090C>TCA399979480KANSL1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1308G>A
n.134G>A
n.1298G>A
n.1158G>A
n.1304G>A
c.23+52581G>A (n.23+52581G>A)
n.1292G>A
c.327G>A
n.30G>A
17g.46171090dupCA2638385616KANSL1c.1054dup (p.Ala352GlyfsTer9)
n.1308dup
n.134dup
n.1298dup
n.1158dup
n.1304dup
c.23+52581dup (n.23+52581dup)
n.1292dup
c.327dup
n.30dup
 gnomAD v4
17g.46171091T>ACA399979482KANSL1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1307A>T
n.133A>T
n.1297A>T
n.1157A>T
n.1303A>T
c.23+52580A>T (n.23+52580A>T)
n.1291A>T
c.326A>T
n.29A>T
17g.46171091T>CCA500644802KANSL1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1307A>G
n.133A>G
n.1297A>G
n.1157A>G
n.1303A>G
c.23+52580A>G (n.23+52580A>G)
n.1291A>G
c.326A>G
n.29A>G
17g.46171091T>GCA399979484KANSL1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1307A>C
n.133A>C
n.1297A>C
n.1157A>C
n.1303A>C
c.23+52580A>C (n.23+52580A>C)
n.1291A>C
c.326A>C
n.29A>C
17g.46171092T>ACA399979487KANSL1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1306A>T
n.132A>T
n.1296A>T
n.1156A>T
n.1302A>T
c.23+52579A>T (n.23+52579A>T)
n.1290A>T
c.325A>T
n.28A>T
17g.46171092T>CCA399979488KANSL1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1306A>G
n.132A>G
n.1296A>G
n.1156A>G
n.1302A>G
c.23+52579A>G (n.23+52579A>G)
n.1290A>G
c.325A>G
n.28A>G
17g.46171092T>GCA399979490KANSL1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1306A>C
n.132A>C
n.1296A>C
n.1156A>C
n.1302A>C
c.23+52579A>C (n.23+52579A>C)
n.1290A>C
c.325A>C
n.28A>C
17g.46171092_46171094dupCA2638385617KANSL1c.1050_1052dup (p.Ala350_Glu351insAsp)
n.1304_1306dup
n.130_132dup
n.1294_1296dup
n.1154_1156dup
n.1300_1302dup
c.23+52577_23+52579dup (n.23+52577_23+52579dup)
n.1288_1290dup
c.323_325dup
n.26_28dup
 gnomAD v4
17g.46171093C>ACA399979493KANSL1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1305G>T
n.131G>T
n.1295G>T
n.1155G>T
n.1301G>T
c.23+52578G>T (n.23+52578G>T)
n.1289G>T
c.324G>T
n.27G>T
17g.46171093C=CA2262179841KANSL1c.1051G= (p.Glu351=)
n.1305G=
n.131G=
n.1295G=
n.1155G=
n.1301G=
c.23+52578G= (n.23+52578G=)
n.1289G=
c.324G=
n.27G=
17g.46171093C>GCA399979494KANSL1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1305G>C
n.131G>C
n.1295G>C
n.1155G>C
n.1301G>C
c.23+52578G>C (n.23+52578G>C)
n.1289G>C
c.324G>C
n.27G>C
17g.46171093C>TCA399979496KANSL1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1305G>A
n.131G>A
n.1295G>A
n.1155G>A
n.1301G>A
c.23+52578G>A (n.23+52578G>A)
n.1289G>A
c.324G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46171094A>CCA500644805KANSL1c.1050T>G (p.Ala350=)
n.1304T>G
n.130T>G
n.1294T>G
n.1154T>G
n.1300T>G
c.23+52577T>G (n.23+52577T>G)
n.1288T>G
c.323T>G
n.26T>G
17g.46171094A>GCA500644804KANSL1c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1304T>C
n.130T>C
n.1294T>C
n.1154T>C
n.1300T>C
c.23+52577T>C (n.23+52577T>C)
n.1288T>C
c.323T>C
n.26T>C
 dbSNP
17g.46171094A>TCA500644803KANSL1c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1304T>A
n.130T>A
n.1294T>A
n.1154T>A
n.1300T>A
c.23+52577T>A (n.23+52577T>A)
n.1288T>A
c.323T>A
n.26T>A
17g.46171095G>ACA399979498KANSL1c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1303C>T
n.129C>T
n.1293C>T
n.1153C>T
n.1299C>T
c.23+52576C>T (n.23+52576C>T)
n.1287C>T
c.322C>T
n.25C>T
17g.46171095G>CCA291114044KANSL1c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1303C>G
n.129C>G
n.1293C>G
n.1153C>G
n.1299C>G
c.23+52576C>G (n.23+52576C>G)
n.1287C>G
c.322C>G
n.25C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171095G=CA2262179842KANSL1c.1049C= (p.Ala350=)
n.1303C=
n.129C=
n.1293C=
n.1153C=
n.1299C=
c.23+52576C= (n.23+52576C=)
n.1287C=
c.322C=
n.25C=
17g.46171095G>TCA399979500KANSL1c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1303C>A
n.129C>A
n.1293C>A
n.1153C>A
n.1299C>A
c.23+52576C>A (n.23+52576C>A)
n.1287C>A
c.322C>A
n.25C>A
17g.46171096C>ACA8618897KANSL1c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1302G>T
n.128G>T
n.1292G>T
n.1152G>T
n.1298G>T
c.23+52575G>T (n.23+52575G>T)
n.1286G>T
c.321G>T
n.24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171096C=CA2262179843KANSL1c.1048G= (p.Ala350=)
n.1302G=
n.128G=
n.1292G=
n.1152G=
n.1298G=
c.23+52575G= (n.23+52575G=)
n.1286G=
c.321G=
n.24G=
17g.46171096C>GCA399979504KANSL1c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1302G>C
n.128G>C
n.1292G>C
n.1152G>C
n.1298G>C
c.23+52575G>C (n.23+52575G>C)
n.1286G>C
c.321G>C
n.24G>C
17g.46171096C>TCA399979506KANSL1c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1302G>A
n.128G>A
n.1292G>A
n.1152G>A
n.1298G>A
c.23+52575G>A (n.23+52575G>A)
n.1286G>A
c.321G>A
n.24G>A
17g.46171097C>ACA399979509KANSL1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1301G>T
n.127G>T
n.1291G>T
n.1151G>T
n.1297G>T
c.23+52574G>T (n.23+52574G>T)
n.1285G>T
c.320G>T
n.23G>T
17g.46171097C=CA2262179844KANSL1c.1047G= (p.Lys349=)
n.1301G=
n.127G=
n.1291G=
n.1151G=
n.1297G=
c.23+52574G= (n.23+52574G=)
n.1285G=
c.320G=
n.23G=
17g.46171097C>GCA8618898KANSL1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1301G>C
n.127G>C
n.1291G>C
n.1151G>C
n.1297G>C
c.23+52574G>C (n.23+52574G>C)
n.1285G>C
c.320G>C
n.23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171097C>TCA500644819KANSL1c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1301G>A
n.127G>A
n.1291G>A
n.1151G>A
n.1297G>A
c.23+52574G>A (n.23+52574G>A)
n.1285G>A
c.320G>A
n.23G>A
17g.46171097_46171098delinsCTCA2262179845KANSL1c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=)
n.1300_1301delinsAG
n.126_127delinsAG
n.1290_1291delinsAG
n.1150_1151delinsAG
n.1296_1297delinsAG
c.23+52573_23+52574delinsAG (n.23+52573_23+52574delinsAG)
n.1284_1285delinsAG
c.319_320delinsAG
n.22_23delinsAG
17g.46171098T>ACA399979517KANSL1c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1300A>T
n.126A>T
n.1290A>T
n.1150A>T
n.1296A>T
c.23+52573A>T (n.23+52573A>T)
n.1284A>T
c.319A>T
n.22A>T
17g.46171098T>CCA399979515KANSL1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1300A>G
n.126A>G
n.1290A>G
n.1150A>G
n.1296A>G
c.23+52573A>G (n.23+52573A>G)
n.1284A>G
c.319A>G
n.22A>G
17g.46171098T>GCA399979513KANSL1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1300A>C
n.126A>C
n.1290A>C
n.1150A>C
n.1296A>C
c.23+52573A>C (n.23+52573A>C)
n.1284A>C
c.319A>C
n.22A>C
17g.46171100delCA891844468KANSL1c.1046del (p.Lys349ArgfsTer6)
n.1300del
n.126del
n.1290del
n.1150del
n.1296del
c.23+52573del (n.23+52573del)
n.1284del
c.319del
n.22del
 ClinVar dbSNP
17g.46171099T>ACA399979519KANSL1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1299A>T
n.125A>T
n.1289A>T
n.1149A>T
n.1295A>T
c.23+52572A>T (n.23+52572A>T)
n.1283A>T
c.318A>T
n.21A>T
17g.46171099T>CCA399979522KANSL1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1299A>G
n.125A>G
n.1289A>G
n.1149A>G
n.1295A>G
c.23+52572A>G (n.23+52572A>G)
n.1283A>G
c.318A>G
n.21A>G
17g.46171099T>GCA399979523KANSL1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1299A>C
n.125A>C
n.1289A>C
n.1149A>C
n.1295A>C
c.23+52572A>C (n.23+52572A>C)
n.1283A>C
c.318A>C
n.21A>C
17g.46171100T>ACA500644830KANSL1c.1044A>T (p.Arg348=)
n.1298A>T
n.124A>T
n.1288A>T
n.1148A>T
n.1294A>T
c.23+52571A>T (n.23+52571A>T)
n.1282A>T
c.317A>T
n.20A>T
17g.46171100T>CCA500644828KANSL1c.1044A>G (p.Arg348=)
n.1298A>G
n.124A>G
n.1288A>G
n.1148A>G
n.1294A>G
c.23+52571A>G (n.23+52571A>G)
n.1282A>G
c.317A>G
n.20A>G
17g.46171100T>GCA500644829KANSL1c.1044A>C (p.Arg348=)
n.1298A>C
n.124A>C
n.1288A>C
n.1148A>C
n.1294A>C
c.23+52571A>C (n.23+52571A>C)
n.1282A>C
c.317A>C
n.20A>C
17g.46171101C>ACA399979526KANSL1c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1297G>T
n.123G>T
n.1287G>T
n.1147G>T
n.1293G>T
c.23+52570G>T (n.23+52570G>T)
n.1281G>T
c.316G>T
n.19G>T
17g.46171101C=CA2262179846KANSL1c.1043G= (p.Arg348=)
n.1297G=
n.123G=
n.1287G=
n.1147G=
n.1293G=
c.23+52570G= (n.23+52570G=)
n.1281G=
c.316G=
n.19G=
17g.46171101C>GCA399979527KANSL1c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1297G>C
n.123G>C
n.1287G>C
n.1147G>C
n.1293G>C
c.23+52570G>C (n.23+52570G>C)
n.1281G>C
c.316G>C
n.19G>C
17g.46171101C>TCA399979528KANSL1c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.1297G>A
n.123G>A
n.1287G>A
n.1147G>A
n.1293G>A
c.23+52570G>A (n.23+52570G>A)
n.1281G>A
c.316G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171102G>ACA399979530KANSL1c.1042C>T (p.Arg348Ter)
n.1296C>T
n.122C>T
n.1286C>T
n.1146C>T
n.1292C>T
c.23+52569C>T (n.23+52569C>T)
n.1280C>T
c.315C>T
n.18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171102G>CCA399979532KANSL1c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1296C>G
n.122C>G
n.1286C>G
n.1146C>G
n.1292C>G
c.23+52569C>G (n.23+52569C>G)
n.1280C>G
c.315C>G
n.18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171102G=CA2262179847KANSL1c.1042C= (p.Arg348=)
n.1296C=
n.122C=
n.1286C=
n.1146C=
n.1292C=
c.23+52569C= (n.23+52569C=)
n.1280C=
c.315C=
n.18C=
17g.46171102G>TCA500644838KANSL1c.1042C>A (p.Arg348=)
n.1296C>A
n.122C>A
n.1286C>A
n.1146C>A
n.1292C>A
c.23+52569C>A (n.23+52569C>A)
n.1280C>A
c.315C>A
n.18C>A
17g.46171103A>CCA500644839KANSL1c.1041T>G (p.Thr347=)
n.1295T>G
n.121T>G
n.1285T>G
n.1145T>G
n.1291T>G
c.23+52568T>G (n.23+52568T>G)
n.1279T>G
c.314T>G
n.17T>G
17g.46171103A>GCA500644841KANSL1c.1041T>C (p.Thr347=)
n.1295T>C
n.121T>C
n.1285T>C
n.1145T>C
n.1291T>C
c.23+52568T>C (n.23+52568T>C)
n.1279T>C
c.314T>C
n.17T>C
17g.46171103A>TCA500644840KANSL1c.1041T>A (p.Thr347=)
n.1295T>A
n.121T>A
n.1285T>A
n.1145T>A
n.1291T>A
c.23+52568T>A (n.23+52568T>A)
n.1279T>A
c.314T>A
n.17T>A
17g.46171104G>ACA399979534KANSL1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1294C>T
n.120C>T
n.1284C>T
n.1144C>T
n.1290C>T
c.23+52567C>T (n.23+52567C>T)
n.1278C>T
c.313C>T
n.16C>T
17g.46171104G>CCA8618899KANSL1c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1294C>G
n.120C>G
n.1284C>G
n.1144C>G
n.1290C>G
c.23+52567C>G (n.23+52567C>G)
n.1278C>G
c.313C>G
n.16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171104G=CA2262179848KANSL1c.1040C= (p.Thr347=)
n.1294C=
n.120C=
n.1284C=
n.1144C=
n.1290C=
c.23+52567C= (n.23+52567C=)
n.1278C=
c.313C=
n.16C=
17g.46171104G>TCA399979536KANSL1c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1294C>A
n.120C>A
n.1284C>A
n.1144C>A
n.1290C>A
c.23+52567C>A (n.23+52567C>A)
n.1278C>A
c.313C>A
n.16C>A
17g.46171105T>ACA399979538KANSL1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1293A>T
n.119A>T
n.1283A>T
n.1143A>T
n.1289A>T
c.23+52566A>T (n.23+52566A>T)
n.1277A>T
c.312A>T
n.15A>T
 dbSNP
17g.46171105T>CCA399979540KANSL1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1293A>G
n.119A>G
n.1283A>G
n.1143A>G
n.1289A>G
c.23+52566A>G (n.23+52566A>G)
n.1277A>G
c.312A>G
n.15A>G
17g.46171105T>GCA399979542KANSL1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1293A>C
n.119A>C
n.1283A>C
n.1143A>C
n.1289A>C
c.23+52566A>C (n.23+52566A>C)
n.1277A>C
c.312A>C
n.15A>C
17g.46171105T=CA2262179849KANSL1c.1039A= (p.Thr347=)
n.1293A=
n.119A=
n.1283A=
n.1143A=
n.1289A=
c.23+52566A= (n.23+52566A=)
n.1277A=
c.312A=
n.15A=
17g.46171106C>ACA500644852KANSL1c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1292G>T
n.118G>T
n.1282G>T
n.1142G>T
n.1288G>T
c.23+52565G>T (n.23+52565G>T)
n.1276G>T
c.311G>T
n.14G>T
17g.46171106C>GCA500644855KANSL1c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1292G>C
n.118G>C
n.1282G>C
n.1142G>C
n.1288G>C
c.23+52565G>C (n.23+52565G>C)
n.1276G>C
c.311G>C
n.14G>C
17g.46171106C>TCA500644854KANSL1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1292G>A
n.118G>A
n.1282G>A
n.1142G>A
n.1288G>A
c.23+52565G>A (n.23+52565G>A)
n.1276G>A
c.311G>A
n.14G>A
17g.46171107A>CCA399979545KANSL1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1291T>G
n.117T>G
n.1281T>G
n.1141T>G
n.1287T>G
c.23+52564T>G (n.23+52564T>G)
n.1275T>G
c.310T>G
n.13T>G
 gnomAD v4
17g.46171107A>GCA399979547KANSL1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1291T>C
n.117T>C
n.1281T>C
n.1141T>C
n.1287T>C
c.23+52564T>C (n.23+52564T>C)
n.1275T>C
c.310T>C
n.13T>C
17g.46171107A>TCA399979544KANSL1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1291T>A
n.117T>A
n.1281T>A
n.1141T>A
n.1287T>A
c.23+52564T>A (n.23+52564T>A)
n.1275T>A
c.310T>A
n.13T>A
17g.46171108G>ACA291114053KANSL1c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1290C>T
n.116C>T
n.1280C>T
n.1140C>T
n.1286C>T
c.23+52563C>T (n.23+52563C>T)
n.1274C>T
c.309C>T
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171108G>CCA399979550KANSL1c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1290C>G
n.116C>G
n.1280C>G
n.1140C>G
n.1286C>G
c.23+52563C>G (n.23+52563C>G)
n.1274C>G
c.309C>G
n.12C>G
 gnomAD v4
17g.46171108G=CA2262179850KANSL1c.1036C= (p.Leu346=)
n.1290C=
n.116C=
n.1280C=
n.1140C=
n.1286C=
c.23+52563C= (n.23+52563C=)
n.1274C=
c.309C=
n.12C=
17g.46171108G>TCA399979551KANSL1c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1290C>A
n.116C>A
n.1280C>A
n.1140C>A
n.1286C>A
c.23+52563C>A (n.23+52563C>A)
n.1274C>A
c.309C>A
n.12C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched