| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46170953T>A | CA500373664 | KANSL1 | c.1191A>T (p.Ala397=) n.1445A>T n.271A>T n.1435A>T n.1295A>T n.1441A>T c.23+52718A>T (n.23+52718A>T) n.1429A>T c.464A>T n.167A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 17 | g.46170953T>C | CA8618878 | KANSL1 | c.1191A>G (p.Ala397=) n.1445A>G n.271A>G n.1435A>G n.1295A>G n.1441A>G c.23+52718A>G (n.23+52718A>G) n.1429A>G c.464A>G n.167A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170953T>G | CA500373665 | KANSL1 | c.1191A>C (p.Ala397=) n.1445A>C n.271A>C n.1435A>C n.1295A>C n.1441A>C c.23+52718A>C (n.23+52718A>C) n.1429A>C c.464A>C n.167A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 17 | g.46170953T= | CA2262179777 | KANSL1 | c.1191A= (p.Ala397=) n.1445A= n.271A= n.1435A= n.1295A= n.1441A= c.23+52718A= (n.23+52718A=) n.1429A= c.464A= n.167A= c.-89A= (n.-89A=) | |
| 17 | g.46170954G>A | CA399978851 | KANSL1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1444C>T n.270C>T n.1434C>T n.1294C>T n.1440C>T c.23+52717C>T (n.23+52717C>T) n.1428C>T c.463C>T n.166C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 17 | g.46170954G>C | CA399978853 | KANSL1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1444C>G n.270C>G n.1434C>G n.1294C>G n.1440C>G c.23+52717C>G (n.23+52717C>G) n.1428C>G c.463C>G n.166C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170954G>T | CA399978855 | KANSL1 | c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1444C>A n.270C>A n.1434C>A n.1294C>A n.1440C>A c.23+52717C>A (n.23+52717C>A) n.1428C>A c.463C>A n.166C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 17 | g.46170955C>A | CA399978856 | KANSL1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1443G>T n.269G>T n.1433G>T n.1293G>T n.1439G>T c.23+52716G>T (n.23+52716G>T) n.1427G>T c.462G>T n.165G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| 17 | g.46170955C= | CA2262179778 | KANSL1 | c.1189G= (p.Ala397=) n.1443G= n.269G= n.1433G= n.1293G= n.1439G= c.23+52716G= (n.23+52716G=) n.1427G= c.462G= n.165G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| 17 | g.46170955C>G | CA399978857 | KANSL1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1443G>C n.269G>C n.1433G>C n.1293G>C n.1439G>C c.23+52716G>C (n.23+52716G>C) n.1427G>C c.462G>C n.165G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | |
| 17 | g.46170955C>T | CA315192 | KANSL1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1443G>A n.269G>A n.1433G>A n.1293G>A n.1439G>A c.23+52716G>A (n.23+52716G>A) n.1427G>A c.462G>A n.165G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170956C>A | CA399978859 | KANSL1 | c.1188G>T (p.Gln396His) n.1442G>T n.268G>T n.1432G>T n.1292G>T n.1438G>T c.23+52715G>T (n.23+52715G>T) n.1426G>T c.461G>T n.164G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | |
| 17 | g.46170956C>G | CA399978861 | KANSL1 | c.1188G>C (p.Gln396His) n.1442G>C n.268G>C n.1432G>C n.1292G>C n.1438G>C c.23+52715G>C (n.23+52715G>C) n.1426G>C c.461G>C n.164G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | |
| 17 | g.46170956C>T | CA500373666 | KANSL1 | c.1188G>A (p.Gln396=) n.1442G>A n.268G>A n.1432G>A n.1292G>A n.1438G>A c.23+52715G>A (n.23+52715G>A) n.1426G>A c.461G>A n.164G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | |
| 17 | g.46170957T>A | CA315249 | KANSL1 | c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1441A>T n.267A>T n.1431A>T n.1291A>T n.1437A>T c.23+52714A>T (n.23+52714A>T) n.1425A>T c.460A>T n.163A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170957T>C | CA399978866 | KANSL1 | c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1441A>G n.267A>G n.1431A>G n.1291A>G n.1437A>G c.23+52714A>G (n.23+52714A>G) n.1425A>G c.460A>G n.163A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46170957T>G | CA399978864 | KANSL1 | c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1441A>C n.267A>C n.1431A>C n.1291A>C n.1437A>C c.23+52714A>C (n.23+52714A>C) n.1425A>C c.460A>C n.163A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170957T= | CA2262179779 | KANSL1 | c.1187A= (p.Gln396=) n.1441A= n.267A= n.1431A= n.1291A= n.1437A= c.23+52714A= (n.23+52714A=) n.1425A= c.460A= n.163A= c.-93A= (n.-93A=) | |
| 17 | g.46170958G>A | CA315255 | KANSL1 | c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1440C>T n.266C>T n.1430C>T n.1290C>T n.1436C>T c.23+52713C>T (n.23+52713C>T) n.1424C>T c.459C>T n.162C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170958G>C | CA399978869 | KANSL1 | c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1440C>G n.266C>G n.1430C>G n.1290C>G n.1436C>G c.23+52713C>G (n.23+52713C>G) n.1424C>G c.459C>G n.162C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | |
| 17 | g.46170958G= | CA2262179780 | KANSL1 | c.1186C= (p.Gln396=) n.1440C= n.266C= n.1430C= n.1290C= n.1436C= c.23+52713C= (n.23+52713C=) n.1424C= c.459C= n.162C= c.-94C= (n.-94C=) | |
| 17 | g.46170958G>T | CA399978868 | KANSL1 | c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1440C>A n.266C>A n.1430C>A n.1290C>A n.1436C>A c.23+52713C>A (n.23+52713C>A) n.1424C>A c.459C>A n.162C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | |
| 17 | g.46170959T>A | CA399978871 | KANSL1 | c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.1439A>T n.265A>T n.1429A>T n.1289A>T n.1435A>T c.23+52712A>T (n.23+52712A>T) n.1423A>T c.458A>T n.161A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
| 17 | g.46170959T>C | CA8618879 | KANSL1 | c.1185A>G (p.Glu395=) n.1439A>G n.265A>G n.1429A>G n.1289A>G n.1435A>G c.23+52712A>G (n.23+52712A>G) n.1423A>G c.458A>G n.161A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170959T>G | CA399978873 | KANSL1 | c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.1439A>C n.265A>C n.1429A>C n.1289A>C n.1435A>C c.23+52712A>C (n.23+52712A>C) n.1423A>C c.458A>C n.161A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 17 | g.46170959T= | CA2262179781 | KANSL1 | c.1185A= (p.Glu395=) n.1439A= n.265A= n.1429A= n.1289A= n.1435A= c.23+52712A= (n.23+52712A=) n.1423A= c.458A= n.161A= c.-95A= (n.-95A=) | |
| 17 | g.46170960dup | CA2580617472 | KANSL1 | c.1185dup (p.Gln396ThrfsTer4) n.1439dup n.265dup n.1429dup n.1289dup n.1435dup c.23+52712dup (n.23+52712dup) n.1423dup c.458dup n.161dup c.-95dup (n.-95dup) | ClinVar |
| 17 | g.46170960del | CA2638385612 | KANSL1 | c.1185del (p.Glu395AspfsTer24) n.1439del n.265del n.1429del n.1289del n.1435del c.23+52712del (n.23+52712del) n.1423del c.458del n.161del c.-95del (n.-95del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170960T>A | CA399978876 | KANSL1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1438A>T n.264A>T n.1428A>T n.1288A>T n.1434A>T c.23+52711A>T (n.23+52711A>T) n.1422A>T c.457A>T n.160A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 17 | g.46170960T>C | CA399978878 | KANSL1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1438A>G n.264A>G n.1428A>G n.1288A>G n.1434A>G c.23+52711A>G (n.23+52711A>G) n.1422A>G c.457A>G n.160A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
| 17 | g.46170960T>G | CA399978879 | KANSL1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1438A>C n.264A>C n.1428A>C n.1288A>C n.1434A>C c.23+52711A>C (n.23+52711A>C) n.1422A>C c.457A>C n.160A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 17 | g.46170961C>A | CA399978881 | KANSL1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1437G>T n.263G>T n.1427G>T n.1287G>T n.1433G>T c.23+52710G>T (n.23+52710G>T) n.1421G>T c.456G>T n.159G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
| 17 | g.46170961C>G | CA399978883 | KANSL1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1437G>C n.263G>C n.1427G>C n.1287G>C n.1433G>C c.23+52710G>C (n.23+52710G>C) n.1421G>C c.456G>C n.159G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 17 | g.46170961C>T | CA399978885 | KANSL1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1437G>A n.263G>A n.1427G>A n.1287G>A n.1433G>A c.23+52710G>A (n.23+52710G>A) n.1421G>A c.456G>A n.159G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | |
| 17 | g.46170962A>C | CA399978886 | KANSL1 | c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1436T>G n.262T>G n.1426T>G n.1286T>G n.1432T>G c.23+52709T>G (n.23+52709T>G) n.1420T>G c.455T>G n.158T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
| 17 | g.46170962A>G | CA500373667 | KANSL1 | c.1182T>C (p.Ser394=) n.1436T>C n.262T>C n.1426T>C n.1286T>C n.1432T>C c.23+52709T>C (n.23+52709T>C) n.1420T>C c.455T>C n.158T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170962A>T | CA399978888 | KANSL1 | c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1436T>A n.262T>A n.1426T>A n.1286T>A n.1432T>A c.23+52709T>A (n.23+52709T>A) n.1420T>A c.455T>A n.158T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
| 17 | g.46170963C>A | CA399978894 | KANSL1 | c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1435G>T n.261G>T n.1425G>T n.1285G>T n.1431G>T c.23+52708G>T (n.23+52708G>T) n.1419G>T c.454G>T n.157G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170963C>G | CA399978892 | KANSL1 | c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1435G>C n.261G>C n.1425G>C n.1285G>C n.1431G>C c.23+52708G>C (n.23+52708G>C) n.1419G>C c.454G>C n.157G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
| 17 | g.46170963C>T | CA399978890 | KANSL1 | c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1435G>A n.261G>A n.1425G>A n.1285G>A n.1431G>A c.23+52708G>A (n.23+52708G>A) n.1419G>A c.454G>A n.157G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
| 17 | g.46170964T>A | CA399978896 | KANSL1 | c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1434A>T n.260A>T n.1424A>T n.1284A>T n.1430A>T c.23+52707A>T (n.23+52707A>T) n.1418A>T c.453A>T n.156A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| 17 | g.46170964T>C | CA8618880 | KANSL1 | c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1434A>G n.260A>G n.1424A>G n.1284A>G n.1430A>G c.23+52707A>G (n.23+52707A>G) n.1418A>G c.453A>G n.156A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170964T>G | CA399978899 | KANSL1 | c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1434A>C n.260A>C n.1424A>C n.1284A>C n.1430A>C c.23+52707A>C (n.23+52707A>C) n.1418A>C c.453A>C n.156A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46170964T= | CA2262179782 | KANSL1 | c.1180A= (p.Ser394=) n.1434A= n.260A= n.1424A= n.1284A= n.1430A= c.23+52707A= (n.23+52707A=) n.1418A= c.453A= n.156A= c.-100A= (n.-100A=) | |
| 17 | g.46170965G>A | CA500373668 | KANSL1 | c.1179C>T (p.Cys393=) n.1433C>T n.259C>T n.1423C>T n.1283C>T n.1429C>T c.23+52706C>T (n.23+52706C>T) n.1417C>T c.452C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170965G>C | CA399978902 | KANSL1 | c.1179C>G (p.Cys393Trp) n.1433C>G n.259C>G n.1423C>G n.1283C>G n.1429C>G c.23+52706C>G (n.23+52706C>G) n.1417C>G c.452C>G n.155C>G | |
| 17 | g.46170965G= | CA2262179783 | KANSL1 | c.1179C= (p.Cys393=) n.1433C= n.259C= n.1423C= n.1283C= n.1429C= c.23+52706C= (n.23+52706C=) n.1417C= c.452C= n.155C= | |
| 17 | g.46170965G>T | CA399978903 | KANSL1 | c.1179C>A (p.Cys393Ter) n.1433C>A n.259C>A n.1423C>A n.1283C>A n.1429C>A c.23+52706C>A (n.23+52706C>A) n.1417C>A c.452C>A n.155C>A | |
| 17 | g.46170966C>A | CA399978906 | KANSL1 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) n.1432G>T n.258G>T n.1422G>T n.1282G>T n.1428G>T c.23+52705G>T (n.23+52705G>T) n.1416G>T c.451G>T n.154G>T | |
| 17 | g.46170966C>G | CA399978908 | KANSL1 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) n.1432G>C n.258G>C n.1422G>C n.1282G>C n.1428G>C c.23+52705G>C (n.23+52705G>C) n.1416G>C c.451G>C n.154G>C | |
| 17 | g.46170966C>T | CA399978910 | KANSL1 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) n.1432G>A n.258G>A n.1422G>A n.1282G>A n.1428G>A c.23+52705G>A (n.23+52705G>A) n.1416G>A c.451G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170967A= | CA2262179784 | KANSL1 | c.1177T= (p.Cys393=) n.1431T= n.257T= n.1421T= n.1281T= n.1427T= c.23+52704T= (n.23+52704T=) n.1415T= c.450T= n.153T= | |
| 17 | g.46170967A>C | CA399978913 | KANSL1 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) n.1431T>G n.257T>G n.1421T>G n.1281T>G n.1427T>G c.23+52704T>G (n.23+52704T>G) n.1415T>G c.450T>G n.153T>G | |
| 17 | g.46170967A>G | CA399978914 | KANSL1 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) n.1431T>C n.257T>C n.1421T>C n.1281T>C n.1427T>C c.23+52704T>C (n.23+52704T>C) n.1415T>C c.450T>C n.153T>C | dbSNP |
| 17 | g.46170967A>T | CA399978916 | KANSL1 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) n.1431T>A n.257T>A n.1421T>A n.1281T>A n.1427T>A c.23+52704T>A (n.23+52704T>A) n.1415T>A c.450T>A n.153T>A | |
| 17 | g.46170968C>A | CA399978918 | KANSL1 | c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1430G>T n.256G>T n.1420G>T n.1280G>T n.1426G>T c.23+52703G>T (n.23+52703G>T) n.1414G>T c.449G>T n.152G>T | |
| 17 | g.46170968C= | CA2262179785 | KANSL1 | c.1176G= (p.Arg392=) n.1430G= n.256G= n.1420G= n.1280G= n.1426G= c.23+52703G= (n.23+52703G=) n.1414G= c.449G= n.152G= | |
| 17 | g.46170968C>G | CA399978917 | KANSL1 | c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1430G>C n.256G>C n.1420G>C n.1280G>C n.1426G>C c.23+52703G>C (n.23+52703G>C) n.1414G>C c.449G>C n.152G>C | |
| 17 | g.46170968C>T | CA291113949 | KANSL1 | c.1176G>A (p.Arg392=) n.1430G>A n.256G>A n.1420G>A n.1280G>A n.1426G>A c.23+52703G>A (n.23+52703G>A) n.1414G>A c.449G>A n.152G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46170969C>A | CA399978920 | KANSL1 | c.1175G>T (p.Arg392Met) n.1429G>T n.255G>T n.1419G>T n.1279G>T n.1425G>T c.23+52702G>T (n.23+52702G>T) n.1413G>T c.448G>T n.151G>T | |
| 17 | g.46170969C>G | CA399978922 | KANSL1 | c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1429G>C n.255G>C n.1419G>C n.1279G>C n.1425G>C c.23+52702G>C (n.23+52702G>C) n.1413G>C c.448G>C n.151G>C | COSMIC |
| 17 | g.46170969C>T | CA399978924 | KANSL1 | c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1429G>A n.255G>A n.1419G>A n.1279G>A n.1425G>A c.23+52702G>A (n.23+52702G>A) n.1413G>A c.448G>A n.151G>A | |
| 17 | g.46170970T>A | CA399978926 | KANSL1 | c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1428A>T n.254A>T n.1418A>T n.1278A>T n.1424A>T c.23+52701A>T (n.23+52701A>T) n.1412A>T c.447A>T n.150A>T | COSMIC |
| 17 | g.46170970T>C | CA399978928 | KANSL1 | c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1428A>G n.254A>G n.1418A>G n.1278A>G n.1424A>G c.23+52701A>G (n.23+52701A>G) n.1412A>G c.447A>G n.150A>G | |
| 17 | g.46170970T>G | CA500373669 | KANSL1 | c.1174A>C (p.Arg392=) n.1428A>C n.254A>C n.1418A>C n.1278A>C n.1424A>C c.23+52701A>C (n.23+52701A>C) n.1412A>C c.447A>C n.150A>C | |
| 17 | g.46170971C>A | CA399978930 | KANSL1 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) n.1427G>T n.253G>T n.1417G>T n.1277G>T n.1423G>T c.23+52700G>T (n.23+52700G>T) n.1411G>T c.446G>T n.149G>T | |
| 17 | g.46170971C>G | CA399978932 | KANSL1 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) n.1427G>C n.253G>C n.1417G>C n.1277G>C n.1423G>C c.23+52700G>C (n.23+52700G>C) n.1411G>C c.446G>C n.149G>C | |
| 17 | g.46170971C>T | CA500373670 | KANSL1 | c.1173G>A (p.Leu391=) n.1427G>A n.253G>A n.1417G>A n.1277G>A n.1423G>A c.23+52700G>A (n.23+52700G>A) n.1411G>A c.446G>A n.149G>A | |
| 17 | g.46170972A= | CA2262179786 | KANSL1 | c.1172T= (p.Leu391=) n.1426T= n.252T= n.1416T= n.1276T= n.1422T= c.23+52699T= (n.23+52699T=) n.1410T= c.445T= n.148T= | |
| 17 | g.46170972A>C | CA399978934 | KANSL1 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) n.1426T>G n.252T>G n.1416T>G n.1276T>G n.1422T>G c.23+52699T>G (n.23+52699T>G) n.1410T>G c.445T>G n.148T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46170972A>G | CA399978938 | KANSL1 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1426T>C n.252T>C n.1416T>C n.1276T>C n.1422T>C c.23+52699T>C (n.23+52699T>C) n.1410T>C c.445T>C n.148T>C | |
| 17 | g.46170972A>T | CA399978936 | KANSL1 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1426T>A n.252T>A n.1416T>A n.1276T>A n.1422T>A c.23+52699T>A (n.23+52699T>A) n.1410T>A c.445T>A n.148T>A | |
| 17 | g.46170973A>C | CA399978940 | KANSL1 | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1425T>G n.251T>G n.1415T>G n.1275T>G n.1421T>G c.23+52698T>G (n.23+52698T>G) n.1409T>G c.444T>G n.147T>G | |
| 17 | g.46170973A>G | CA500644584 | KANSL1 | c.1171T>C (p.Leu391=) n.1425T>C n.251T>C n.1415T>C n.1275T>C n.1421T>C c.23+52698T>C (n.23+52698T>C) n.1409T>C c.444T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170973A>T | CA399978942 | KANSL1 | c.1171T>A (p.Leu391Met) n.1425T>A n.251T>A n.1415T>A n.1275T>A n.1421T>A c.23+52698T>A (n.23+52698T>A) n.1409T>A c.444T>A n.147T>A | |
| 17 | g.46170974G>A | CA500644585 | KANSL1 | c.1170C>T (p.Asn390=) n.1424C>T n.250C>T n.1414C>T n.1274C>T n.1420C>T c.23+52697C>T (n.23+52697C>T) n.1408C>T c.443C>T n.146C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170974G>C | CA399978944 | KANSL1 | c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1424C>G n.250C>G n.1414C>G n.1274C>G n.1420C>G c.23+52697C>G (n.23+52697C>G) n.1408C>G c.443C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170974G>T | CA399978947 | KANSL1 | c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1424C>A n.250C>A n.1414C>A n.1274C>A n.1420C>A c.23+52697C>A (n.23+52697C>A) n.1408C>A c.443C>A n.146C>A | |
| 17 | g.46170975T>A | CA399978949 | KANSL1 | c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1423A>T n.249A>T n.1413A>T n.1273A>T n.1419A>T c.23+52696A>T (n.23+52696A>T) n.1407A>T c.442A>T n.145A>T | |
| 17 | g.46170975T>C | CA399978952 | KANSL1 | c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1423A>G n.249A>G n.1413A>G n.1273A>G n.1419A>G c.23+52696A>G (n.23+52696A>G) n.1407A>G c.442A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170975T>G | CA399978951 | KANSL1 | c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1423A>C n.249A>C n.1413A>C n.1273A>C n.1419A>C c.23+52696A>C (n.23+52696A>C) n.1407A>C c.442A>C n.145A>C | |
| 17 | g.46170975T= | CA2262179787 | KANSL1 | c.1169A= (p.Asn390=) n.1423A= n.249A= n.1413A= n.1273A= n.1419A= c.23+52696A= (n.23+52696A=) n.1407A= c.442A= n.145A= | |
| 17 | g.46170976T>A | CA399978954 | KANSL1 | c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1422A>T n.248A>T n.1412A>T n.1272A>T n.1418A>T c.23+52695A>T (n.23+52695A>T) n.1406A>T c.441A>T n.144A>T | |
| 17 | g.46170976T>C | CA399978956 | KANSL1 | c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1422A>G n.248A>G n.1412A>G n.1272A>G n.1418A>G c.23+52695A>G (n.23+52695A>G) n.1406A>G c.441A>G n.144A>G | |
| 17 | g.46170976T>G | CA399978957 | KANSL1 | c.1168A>C (p.Asn390His) n.1422A>C n.248A>C n.1412A>C n.1272A>C n.1418A>C c.23+52695A>C (n.23+52695A>C) n.1406A>C c.441A>C n.144A>C | |
| 17 | g.46170977G>A | CA500644586 | KANSL1 | c.1167C>T (p.Ala389=) n.1421C>T n.247C>T n.1411C>T n.1271C>T n.1417C>T c.23+52694C>T (n.23+52694C>T) n.1405C>T c.440C>T n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170977G>C | CA500644588 | KANSL1 | c.1167C>G (p.Ala389=) n.1421C>G n.247C>G n.1411C>G n.1271C>G n.1417C>G c.23+52694C>G (n.23+52694C>G) n.1405C>G c.440C>G n.143C>G | |
| 17 | g.46170977G= | CA2262179788 | KANSL1 | c.1167C= (p.Ala389=) n.1421C= n.247C= n.1411C= n.1271C= n.1417C= c.23+52694C= (n.23+52694C=) n.1405C= c.440C= n.143C= | |
| 17 | g.46170977G>T | CA500644587 | KANSL1 | c.1167C>A (p.Ala389=) n.1421C>A n.247C>A n.1411C>A n.1271C>A n.1417C>A c.23+52694C>A (n.23+52694C>A) n.1405C>A c.440C>A n.143C>A | |
| 17 | g.46170978G>A | CA10639925 | KANSL1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1420C>T n.246C>T n.1410C>T n.1270C>T n.1416C>T c.23+52693C>T (n.23+52693C>T) n.1404C>T c.439C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170978G>C | CA399978961 | KANSL1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1420C>G n.246C>G n.1410C>G n.1270C>G n.1416C>G c.23+52693C>G (n.23+52693C>G) n.1404C>G c.439C>G n.142C>G | |
| 17 | g.46170978G= | CA2262179789 | KANSL1 | c.1166C= (p.Ala389=) n.1420C= n.246C= n.1410C= n.1270C= n.1416C= c.23+52693C= (n.23+52693C=) n.1404C= c.439C= n.142C= | |
| 17 | g.46170978G>T | CA399978963 | KANSL1 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1420C>A n.246C>A n.1410C>A n.1270C>A n.1416C>A c.23+52693C>A (n.23+52693C>A) n.1404C>A c.439C>A n.142C>A | |
| 17 | g.46170979C>A | CA399978965 | KANSL1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1419G>T n.245G>T n.1409G>T n.1269G>T n.1415G>T c.23+52692G>T (n.23+52692G>T) n.1403G>T c.438G>T n.141G>T | |
| 17 | g.46170979C= | CA2262179790 | KANSL1 | c.1165G= (p.Ala389=) n.1419G= n.245G= n.1409G= n.1269G= n.1415G= c.23+52692G= (n.23+52692G=) n.1403G= c.438G= n.141G= | |
| 17 | g.46170979C>G | CA399978967 | KANSL1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1419G>C n.245G>C n.1409G>C n.1269G>C n.1415G>C c.23+52692G>C (n.23+52692G>C) n.1403G>C c.438G>C n.141G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170979C>T | CA8618881 | KANSL1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1419G>A n.245G>A n.1409G>A n.1269G>A n.1415G>A c.23+52692G>A (n.23+52692G>A) n.1403G>A c.438G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170979_46170980insACAAGGAAGAA | CA2541475328 | KANSL1 | c.1164_1165insTTCTTCCTTGT (p.Ala389PhefsTer7) n.1418_1419insTTCTTCCTTGT n.244_245insTTCTTCCTTGT n.1408_1409insTTCTTCCTTGT n.1268_1269insTTCTTCCTTGT n.1414_1415insTTCTTCCTTGT c.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT (n.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT) n.1402_1403insTTCTTCCTTGT c.437_438insTTCTTCCTTGT n.140_141insTTCTTCCTTGT | |
| 17 | g.46170980T>A | CA500644589 | KANSL1 | c.1164A>T (p.Ile388=) n.1418A>T n.244A>T n.1408A>T n.1268A>T n.1414A>T c.23+52691A>T (n.23+52691A>T) n.1402A>T c.437A>T n.140A>T | |
| 17 | g.46170980T>C | CA399978970 | KANSL1 | c.1164A>G (p.Ile388Met) n.1418A>G n.244A>G n.1408A>G n.1268A>G n.1414A>G c.23+52691A>G (n.23+52691A>G) n.1402A>G c.437A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170980T>G | CA500644590 | KANSL1 | c.1164A>C (p.Ile388=) n.1418A>C n.244A>C n.1408A>C n.1268A>C n.1414A>C c.23+52691A>C (n.23+52691A>C) n.1402A>C c.437A>C n.140A>C | |
| 17 | g.46170981A>C | CA399978975 | KANSL1 | c.1163T>G (p.Ile388Arg) n.1417T>G n.243T>G n.1407T>G n.1267T>G n.1413T>G c.23+52690T>G (n.23+52690T>G) n.1401T>G c.436T>G n.139T>G | |
| 17 | g.46170981A>G | CA399978974 | KANSL1 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1417T>C n.243T>C n.1407T>C n.1267T>C n.1413T>C c.23+52690T>C (n.23+52690T>C) n.1401T>C c.436T>C n.139T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170981A>T | CA399978973 | KANSL1 | c.1163T>A (p.Ile388Lys) n.1417T>A n.243T>A n.1407T>A n.1267T>A n.1413T>A c.23+52690T>A (n.23+52690T>A) n.1401T>A c.436T>A n.139T>A | |
| 17 | g.46170982T>A | CA399978978 | KANSL1 | c.1162A>T (p.Ile388Leu) n.1416A>T n.242A>T n.1406A>T n.1266A>T n.1412A>T c.23+52689A>T (n.23+52689A>T) n.1400A>T c.435A>T n.138A>T | |
| 17 | g.46170982T>C | CA8618882 | KANSL1 | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1416A>G n.242A>G n.1406A>G n.1266A>G n.1412A>G c.23+52689A>G (n.23+52689A>G) n.1400A>G c.435A>G n.138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170982T>G | CA399978980 | KANSL1 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1416A>C n.242A>C n.1406A>C n.1266A>C n.1412A>C c.23+52689A>C (n.23+52689A>C) n.1400A>C c.435A>C n.138A>C | |
| 17 | g.46170982T= | CA2262179791 | KANSL1 | c.1162A= (p.Ile388=) n.1416A= n.242A= n.1406A= n.1266A= n.1412A= c.23+52689A= (n.23+52689A=) n.1400A= c.435A= n.138A= | |
| 17 | g.46170983G>A | CA500644592 | KANSL1 | c.1161C>T (p.Gly387=) n.1415C>T n.241C>T n.1405C>T n.1265C>T n.1411C>T c.23+52688C>T (n.23+52688C>T) n.1399C>T c.434C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170983G>C | CA500644593 | KANSL1 | c.1161C>G (p.Gly387=) n.1415C>G n.241C>G n.1405C>G n.1265C>G n.1411C>G c.23+52688C>G (n.23+52688C>G) n.1399C>G c.434C>G n.137C>G | |
| 17 | g.46170983G= | CA2262179792 | KANSL1 | c.1161C= (p.Gly387=) n.1415C= n.241C= n.1405C= n.1265C= n.1411C= c.23+52688C= (n.23+52688C=) n.1399C= c.434C= n.137C= | |
| 17 | g.46170983G>T | CA500644591 | KANSL1 | c.1161C>A (p.Gly387=) n.1415C>A n.241C>A n.1405C>A n.1265C>A n.1411C>A c.23+52688C>A (n.23+52688C>A) n.1399C>A c.434C>A n.137C>A | |
| 17 | g.46170984C>A | CA399978983 | KANSL1 | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1414G>T n.240G>T n.1404G>T n.1264G>T n.1410G>T c.23+52687G>T (n.23+52687G>T) n.1398G>T c.433G>T n.136G>T | |
| 17 | g.46170984C>G | CA399978985 | KANSL1 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1414G>C n.240G>C n.1404G>C n.1264G>C n.1410G>C c.23+52687G>C (n.23+52687G>C) n.1398G>C c.433G>C n.136G>C | |
| 17 | g.46170984C>T | CA399978987 | KANSL1 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.1414G>A n.240G>A n.1404G>A n.1264G>A n.1410G>A c.23+52687G>A (n.23+52687G>A) n.1398G>A c.433G>A n.136G>A | |
| 17 | g.46170985C>A | CA399978990 | KANSL1 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.1413G>T n.239G>T n.1403G>T n.1263G>T n.1409G>T c.23+52686G>T (n.23+52686G>T) n.1397G>T c.432G>T n.135G>T | |
| 17 | g.46170985C>G | CA399978992 | KANSL1 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1413G>C n.239G>C n.1403G>C n.1263G>C n.1409G>C c.23+52686G>C (n.23+52686G>C) n.1397G>C c.432G>C n.135G>C | |
| 17 | g.46170985C>T | CA399978994 | KANSL1 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.1413G>A n.239G>A n.1403G>A n.1263G>A n.1409G>A c.23+52686G>A (n.23+52686G>A) n.1397G>A c.432G>A n.135G>A | |
| 17 | g.46170986A>C | CA399978996 | KANSL1 | c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.1412T>G n.238T>G n.1402T>G n.1262T>G n.1408T>G c.23+52685T>G (n.23+52685T>G) n.1396T>G c.431T>G n.134T>G | |
| 17 | g.46170986A>G | CA500644594 | KANSL1 | c.1158T>C (p.Ser386=) n.1412T>C n.238T>C n.1402T>C n.1262T>C n.1408T>C c.23+52685T>C (n.23+52685T>C) n.1396T>C c.431T>C n.134T>C | |
| 17 | g.46170986A>T | CA399978998 | KANSL1 | c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.1412T>A n.238T>A n.1402T>A n.1262T>A n.1408T>A c.23+52685T>A (n.23+52685T>A) n.1396T>A c.431T>A n.134T>A | |
| 17 | g.46170987C>A | CA8618883 | KANSL1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.1411G>T n.237G>T n.1401G>T n.1261G>T n.1407G>T c.23+52684G>T (n.23+52684G>T) n.1395G>T c.430G>T n.133G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170987C= | CA2262179793 | KANSL1 | c.1157G= (p.Ser386=) n.1411G= n.237G= n.1401G= n.1261G= n.1407G= c.23+52684G= (n.23+52684G=) n.1395G= c.430G= n.133G= | |
| 17 | g.46170987C>G | CA399979001 | KANSL1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.1411G>C n.237G>C n.1401G>C n.1261G>C n.1407G>C c.23+52684G>C (n.23+52684G>C) n.1395G>C c.430G>C n.133G>C | |
| 17 | g.46170987C>T | CA399979003 | KANSL1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.1411G>A n.237G>A n.1401G>A n.1261G>A n.1407G>A c.23+52684G>A (n.23+52684G>A) n.1395G>A c.430G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170988T>A | CA399979006 | KANSL1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.1410A>T n.236A>T n.1400A>T n.1260A>T n.1406A>T c.23+52683A>T (n.23+52683A>T) n.1394A>T c.429A>T n.132A>T | |
| 17 | g.46170988T>C | CA399979007 | KANSL1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.1410A>G n.236A>G n.1400A>G n.1260A>G n.1406A>G c.23+52683A>G (n.23+52683A>G) n.1394A>G c.429A>G n.132A>G | |
| 17 | g.46170988T>G | CA399979010 | KANSL1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.1410A>C n.236A>C n.1400A>C n.1260A>C n.1406A>C c.23+52683A>C (n.23+52683A>C) n.1394A>C c.429A>C n.132A>C | |
| 17 | g.46170989A= | CA2262179794 | KANSL1 | c.1155T= (p.Ala385=) n.1409T= n.235T= n.1399T= n.1259T= n.1405T= c.23+52682T= (n.23+52682T=) n.1393T= c.428T= n.131T= | |
| 17 | g.46170989A>C | CA500644598 | KANSL1 | c.1155T>G (p.Ala385=) n.1409T>G n.235T>G n.1399T>G n.1259T>G n.1405T>G c.23+52682T>G (n.23+52682T>G) n.1393T>G c.428T>G n.131T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46170989A>G | CA500644600 | KANSL1 | c.1155T>C (p.Ala385=) n.1409T>C n.235T>C n.1399T>C n.1259T>C n.1405T>C c.23+52682T>C (n.23+52682T>C) n.1393T>C c.428T>C n.131T>C | |
| 17 | g.46170989A>T | CA500644599 | KANSL1 | c.1155T>A (p.Ala385=) n.1409T>A n.235T>A n.1399T>A n.1259T>A n.1405T>A c.23+52682T>A (n.23+52682T>A) n.1393T>A c.428T>A n.131T>A | |
| 17 | g.46170990G>A | CA399979015 | KANSL1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1408C>T n.234C>T n.1398C>T n.1258C>T n.1404C>T c.23+52681C>T (n.23+52681C>T) n.1392C>T c.427C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170990G>C | CA399979013 | KANSL1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1408C>G n.234C>G n.1398C>G n.1258C>G n.1404C>G c.23+52681C>G (n.23+52681C>G) n.1392C>G c.427C>G n.130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170990G= | CA2262179795 | KANSL1 | c.1154C= (p.Ala385=) n.1408C= n.234C= n.1398C= n.1258C= n.1404C= c.23+52681C= (n.23+52681C=) n.1392C= c.427C= n.130C= | |
| 17 | g.46170990G>T | CA291113966 | KANSL1 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1408C>A n.234C>A n.1398C>A n.1258C>A n.1404C>A c.23+52681C>A (n.23+52681C>A) n.1392C>A c.427C>A n.130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170991C>A | CA399979017 | KANSL1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1407G>T n.233G>T n.1397G>T n.1257G>T n.1403G>T c.23+52680G>T (n.23+52680G>T) n.1391G>T c.426G>T n.129G>T | |
| 17 | g.46170991C>G | CA399979019 | KANSL1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1407G>C n.233G>C n.1397G>C n.1257G>C n.1403G>C c.23+52680G>C (n.23+52680G>C) n.1391G>C c.426G>C n.129G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170991C>T | CA399979021 | KANSL1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1407G>A n.233G>A n.1397G>A n.1257G>A n.1403G>A c.23+52680G>A (n.23+52680G>A) n.1391G>A c.426G>A n.129G>A | |
| 17 | g.46170992T>A | CA500644601 | KANSL1 | c.1152A>T (p.Thr384=) n.1406A>T n.232A>T n.1396A>T n.1256A>T n.1402A>T c.23+52679A>T (n.23+52679A>T) n.1390A>T c.425A>T n.128A>T | |
| 17 | g.46170992T>C | CA500644603 | KANSL1 | c.1152A>G (p.Thr384=) n.1406A>G n.232A>G n.1396A>G n.1256A>G n.1402A>G c.23+52679A>G (n.23+52679A>G) n.1390A>G c.425A>G n.128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170992T>G | CA500644602 | KANSL1 | c.1152A>C (p.Thr384=) n.1406A>C n.232A>C n.1396A>C n.1256A>C n.1402A>C c.23+52679A>C (n.23+52679A>C) n.1390A>C c.425A>C n.128A>C | |
| 17 | g.46170992T= | CA2262179796 | KANSL1 | c.1152A= (p.Thr384=) n.1406A= n.232A= n.1396A= n.1256A= n.1402A= c.23+52679A= (n.23+52679A=) n.1390A= c.425A= n.128A= | |
| 17 | g.46170993G>A | CA399979023 | KANSL1 | c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1405C>T n.231C>T n.1395C>T n.1255C>T n.1401C>T c.23+52678C>T (n.23+52678C>T) n.1389C>T c.424C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170993G>C | CA399979025 | KANSL1 | c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1405C>G n.231C>G n.1395C>G n.1255C>G n.1401C>G c.23+52678C>G (n.23+52678C>G) n.1389C>G c.424C>G n.127C>G | |
| 17 | g.46170993G>T | CA399979027 | KANSL1 | c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1405C>A n.231C>A n.1395C>A n.1255C>A n.1401C>A c.23+52678C>A (n.23+52678C>A) n.1389C>A c.424C>A n.127C>A | |
| 17 | g.46170994T>A | CA399979029 | KANSL1 | c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1404A>T n.230A>T n.1394A>T n.1254A>T n.1400A>T c.23+52677A>T (n.23+52677A>T) n.1388A>T c.423A>T n.126A>T | |
| 17 | g.46170994T>C | CA399979031 | KANSL1 | c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1404A>G n.230A>G n.1394A>G n.1254A>G n.1400A>G c.23+52677A>G (n.23+52677A>G) n.1388A>G c.423A>G n.126A>G | |
| 17 | g.46170994T>G | CA399979033 | KANSL1 | c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1404A>C n.230A>C n.1394A>C n.1254A>C n.1400A>C c.23+52677A>C (n.23+52677A>C) n.1388A>C c.423A>C n.126A>C | |
| 17 | g.46170995A>C | CA399979035 | KANSL1 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) n.1403T>G n.229T>G n.1393T>G n.1253T>G n.1399T>G c.23+52676T>G (n.23+52676T>G) n.1387T>G c.422T>G n.125T>G | |
| 17 | g.46170995A>G | CA500644605 | KANSL1 | c.1149T>C (p.Phe383=) n.1403T>C n.229T>C n.1393T>C n.1253T>C n.1399T>C c.23+52676T>C (n.23+52676T>C) n.1387T>C c.422T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170995A>T | CA399979037 | KANSL1 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) n.1403T>A n.229T>A n.1393T>A n.1253T>A n.1399T>A c.23+52676T>A (n.23+52676T>A) n.1387T>A c.422T>A n.125T>A | |
| 17 | g.46170997del | CA2638385613 | KANSL1 | c.1149del (p.Phe383LeufsTer6) n.1403del n.229del n.1393del n.1253del n.1399del c.23+52676del (n.23+52676del) n.1387del c.422del n.125del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170996A>C | CA399979038 | KANSL1 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1402T>G n.228T>G n.1392T>G n.1252T>G n.1398T>G c.23+52675T>G (n.23+52675T>G) n.1386T>G c.421T>G n.124T>G | |
| 17 | g.46170996A>G | CA399979040 | KANSL1 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1402T>C n.228T>C n.1392T>C n.1252T>C n.1398T>C c.23+52675T>C (n.23+52675T>C) n.1386T>C c.421T>C n.124T>C | |
| 17 | g.46170996A>T | CA399979042 | KANSL1 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1402T>A n.228T>A n.1392T>A n.1252T>A n.1398T>A c.23+52675T>A (n.23+52675T>A) n.1386T>A c.421T>A n.124T>A | |
| 17 | g.46170997A>C | CA399979047 | KANSL1 | c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1401T>G n.227T>G n.1391T>G n.1251T>G n.1397T>G c.23+52674T>G (n.23+52674T>G) n.1385T>G c.420T>G n.123T>G | |
| 17 | g.46170997A>G | CA399979048 | KANSL1 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1401T>C n.227T>C n.1391T>C n.1251T>C n.1397T>C c.23+52674T>C (n.23+52674T>C) n.1385T>C c.420T>C n.123T>C | |
| 17 | g.46170997A>T | CA399979045 | KANSL1 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1401T>A n.227T>A n.1391T>A n.1251T>A n.1397T>A c.23+52674T>A (n.23+52674T>A) n.1385T>A c.420T>A n.123T>A | |
| 17 | g.46170998T>A | CA399979050 | KANSL1 | c.1146A>T (p.Arg382Ser) n.1400A>T n.226A>T n.1390A>T n.1250A>T n.1396A>T c.23+52673A>T (n.23+52673A>T) n.1384A>T c.419A>T n.122A>T | |
| 17 | g.46170998T>C | CA500644609 | KANSL1 | c.1146A>G (p.Arg382=) n.1400A>G n.226A>G n.1390A>G n.1250A>G n.1396A>G c.23+52673A>G (n.23+52673A>G) n.1384A>G c.419A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170998T>G | CA399979052 | KANSL1 | c.1146A>C (p.Arg382Ser) n.1400A>C n.226A>C n.1390A>C n.1250A>C n.1396A>C c.23+52673A>C (n.23+52673A>C) n.1384A>C c.419A>C n.122A>C | |
| 17 | g.46171002_46171003del | CA2576299601 | KANSL1 | c.1145_1146del (p.Arg382IlefsTer4) n.1399_1400del n.225_226del n.1389_1390del n.1249_1250del n.1395_1396del c.23+52672_23+52673del (n.23+52672_23+52673del) n.1383_1384del c.418_419del n.121_122del | |
| 17 | g.46170999C>A | CA399979054 | KANSL1 | c.1145G>T (p.Arg382Ile) n.1399G>T n.225G>T n.1389G>T n.1249G>T n.1395G>T c.23+52672G>T (n.23+52672G>T) n.1383G>T c.418G>T n.121G>T | |
| 17 | g.46170999C= | CA2262179797 | KANSL1 | c.1145G= (p.Arg382=) n.1399G= n.225G= n.1389G= n.1249G= n.1395G= c.23+52672G= (n.23+52672G=) n.1383G= c.418G= n.121G= | |
| 17 | g.46170999C>G | CA8618884 | KANSL1 | c.1145G>C (p.Arg382Thr) n.1399G>C n.225G>C n.1389G>C n.1249G>C n.1395G>C c.23+52672G>C (n.23+52672G>C) n.1383G>C c.418G>C n.121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170999C>T | CA399979057 | KANSL1 | c.1145G>A (p.Arg382Lys) n.1399G>A n.225G>A n.1389G>A n.1249G>A n.1395G>A c.23+52672G>A (n.23+52672G>A) n.1383G>A c.418G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171000T>A | CA399979060 | KANSL1 | c.1144A>T (p.Arg382Ter) n.1398A>T n.224A>T n.1388A>T n.1248A>T n.1394A>T c.23+52671A>T (n.23+52671A>T) n.1382A>T c.417A>T n.120A>T | |
| 17 | g.46171000T>C | CA399979062 | KANSL1 | c.1144A>G (p.Arg382Gly) n.1398A>G n.224A>G n.1388A>G n.1248A>G n.1394A>G c.23+52671A>G (n.23+52671A>G) n.1382A>G c.417A>G n.120A>G | |
| 17 | g.46171000T>G | CA500644611 | KANSL1 | c.1144A>C (p.Arg382=) n.1398A>C n.224A>C n.1388A>C n.1248A>C n.1394A>C c.23+52671A>C (n.23+52671A>C) n.1382A>C c.417A>C n.120A>C | |
| 17 | g.46171001C>A | CA399979064 | KANSL1 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1397G>T n.223G>T n.1387G>T n.1247G>T n.1393G>T c.23+52670G>T (n.23+52670G>T) n.1381G>T c.416G>T n.119G>T | |
| 17 | g.46171001C>G | CA399979066 | KANSL1 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1397G>C n.223G>C n.1387G>C n.1247G>C n.1393G>C c.23+52670G>C (n.23+52670G>C) n.1381G>C c.416G>C n.119G>C | |
| 17 | g.46171001C>T | CA500644612 | KANSL1 | c.1143G>A (p.Glu381=) n.1397G>A n.223G>A n.1387G>A n.1247G>A n.1393G>A c.23+52670G>A (n.23+52670G>A) n.1381G>A c.416G>A n.119G>A | |
| 17 | g.46171002T>A | CA399979068 | KANSL1 | c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1396A>T n.222A>T n.1386A>T n.1246A>T n.1392A>T c.23+52669A>T (n.23+52669A>T) n.1380A>T c.415A>T n.118A>T | |
| 17 | g.46171002T>C | CA315247 | KANSL1 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1396A>G n.222A>G n.1386A>G n.1246A>G n.1392A>G c.23+52669A>G (n.23+52669A>G) n.1380A>G c.415A>G n.118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171002T>G | CA399979071 | KANSL1 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1396A>C n.222A>C n.1386A>C n.1246A>C n.1392A>C c.23+52669A>C (n.23+52669A>C) n.1380A>C c.415A>C n.118A>C | |
| 17 | g.46171002T= | CA2262179798 | KANSL1 | c.1142A= (p.Glu381=) n.1396A= n.222A= n.1386A= n.1246A= n.1392A= c.23+52669A= (n.23+52669A=) n.1380A= c.415A= n.118A= | |
| 17 | g.46171003C>A | CA399979077 | KANSL1 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1395G>T n.221G>T n.1385G>T n.1245G>T n.1391G>T c.23+52668G>T (n.23+52668G>T) n.1379G>T c.414G>T n.117G>T | |
| 17 | g.46171003C= | CA2262179799 | KANSL1 | c.1141G= (p.Glu381=) n.1395G= n.221G= n.1385G= n.1245G= n.1391G= c.23+52668G= (n.23+52668G=) n.1379G= c.414G= n.117G= | |
| 17 | g.46171003C>G | CA8618885 | KANSL1 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1395G>C n.221G>C n.1385G>C n.1245G>C n.1391G>C c.23+52668G>C (n.23+52668G>C) n.1379G>C c.414G>C n.117G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171003C>T | CA399979074 | KANSL1 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1395G>A n.221G>A n.1385G>A n.1245G>A n.1391G>A c.23+52668G>A (n.23+52668G>A) n.1379G>A c.414G>A n.117G>A | |
| 17 | g.46171004dup | CA2638385614 | KANSL1 | c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer6) n.1395dup n.221dup n.1385dup n.1245dup n.1391dup c.23+52668dup (n.23+52668dup) n.1379dup c.414dup n.117dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171004C>A | CA399979079 | KANSL1 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1394G>T n.220G>T n.1384G>T n.1244G>T n.1390G>T c.23+52667G>T (n.23+52667G>T) n.1378G>T c.413G>T n.116G>T | |
| 17 | g.46171004C>G | CA399979081 | KANSL1 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1394G>C n.220G>C n.1384G>C n.1244G>C n.1390G>C c.23+52667G>C (n.23+52667G>C) n.1378G>C c.413G>C n.116G>C | |
| 17 | g.46171004C>T | CA500644617 | KANSL1 | c.1140G>A (p.Leu380=) n.1394G>A n.220G>A n.1384G>A n.1244G>A n.1390G>A c.23+52667G>A (n.23+52667G>A) n.1378G>A c.413G>A n.116G>A | |
| 17 | g.46171005A>C | CA399979083 | KANSL1 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1393T>G n.219T>G n.1383T>G n.1243T>G n.1389T>G c.23+52666T>G (n.23+52666T>G) n.1377T>G c.412T>G n.115T>G | |
| 17 | g.46171005A>G | CA399979085 | KANSL1 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1393T>C n.219T>C n.1383T>C n.1243T>C n.1389T>C c.23+52666T>C (n.23+52666T>C) n.1377T>C c.412T>C n.115T>C | |
| 17 | g.46171005A>T | CA399979087 | KANSL1 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1393T>A n.219T>A n.1383T>A n.1243T>A n.1389T>A c.23+52666T>A (n.23+52666T>A) n.1377T>A c.412T>A n.115T>A | |
| 17 | g.46171006A= | CA2262179800 | KANSL1 | c.1138T= (p.Leu380=) n.1392T= n.218T= n.1382T= n.1242T= n.1388T= c.23+52665T= (n.23+52665T=) n.1376T= c.411T= n.114T= | |
| 17 | g.46171006A>C | CA399979089 | KANSL1 | c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1392T>G n.218T>G n.1382T>G n.1242T>G n.1388T>G c.23+52665T>G (n.23+52665T>G) n.1376T>G c.411T>G n.114T>G | |
| 17 | g.46171006A>G | CA291113973 | KANSL1 | c.1138T>C (p.Leu380=) n.1392T>C n.218T>C n.1382T>C n.1242T>C n.1388T>C c.23+52665T>C (n.23+52665T>C) n.1376T>C c.411T>C n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171006A>T | CA399979091 | KANSL1 | c.1138T>A (p.Leu380Met) n.1392T>A n.218T>A n.1382T>A n.1242T>A n.1388T>A c.23+52665T>A (n.23+52665T>A) n.1376T>A c.411T>A n.114T>A | |
| 17 | g.46171007T>A | CA399979093 | KANSL1 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.1391A>T n.217A>T n.1381A>T n.1241A>T n.1387A>T c.23+52664A>T (n.23+52664A>T) n.1375A>T c.410A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171007T>C | CA500644619 | KANSL1 | c.1137A>G (p.Glu379=) n.1391A>G n.217A>G n.1381A>G n.1241A>G n.1387A>G c.23+52664A>G (n.23+52664A>G) n.1375A>G c.410A>G n.113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171007T>G | CA399979095 | KANSL1 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.1391A>C n.217A>C n.1381A>C n.1241A>C n.1387A>C c.23+52664A>C (n.23+52664A>C) n.1375A>C c.410A>C n.113A>C | |
| 17 | g.46171007T= | CA2262179801 | KANSL1 | c.1137A= (p.Glu379=) n.1391A= n.217A= n.1381A= n.1241A= n.1387A= c.23+52664A= (n.23+52664A=) n.1375A= c.410A= n.113A= | |
| 17 | g.46171008T>A | CA399979097 | KANSL1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1390A>T n.216A>T n.1380A>T n.1240A>T n.1386A>T c.23+52663A>T (n.23+52663A>T) n.1374A>T c.409A>T n.112A>T | |
| 17 | g.46171008T>C | CA399979099 | KANSL1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1390A>G n.216A>G n.1380A>G n.1240A>G n.1386A>G c.23+52663A>G (n.23+52663A>G) n.1374A>G c.409A>G n.112A>G | |
| 17 | g.46171008T>G | CA399979101 | KANSL1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1390A>C n.216A>C n.1380A>C n.1240A>C n.1386A>C c.23+52663A>C (n.23+52663A>C) n.1374A>C c.409A>C n.112A>C | |
| 17 | g.46171009C>A | CA399979104 | KANSL1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1389G>T n.215G>T n.1379G>T n.1239G>T n.1385G>T c.23+52662G>T (n.23+52662G>T) n.1373G>T c.408G>T n.111G>T | |
| 17 | g.46171009C= | CA2262179802 | KANSL1 | c.1135G= (p.Glu379=) n.1389G= n.215G= n.1379G= n.1239G= n.1385G= c.23+52662G= (n.23+52662G=) n.1373G= c.408G= n.111G= | |
| 17 | g.46171009C>G | CA399979107 | KANSL1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1389G>C n.215G>C n.1379G>C n.1239G>C n.1385G>C c.23+52662G>C (n.23+52662G>C) n.1373G>C c.408G>C n.111G>C | |
| 17 | g.46171009C>T | CA399979106 | KANSL1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1389G>A n.215G>A n.1379G>A n.1239G>A n.1385G>A c.23+52662G>A (n.23+52662G>A) n.1373G>A c.408G>A n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171010T>A | CA399979110 | KANSL1 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.1388A>T n.214A>T n.1378A>T n.1238A>T n.1384A>T c.23+52661A>T (n.23+52661A>T) n.1372A>T c.407A>T n.110A>T | |
| 17 | g.46171010T>C | CA500644625 | KANSL1 | c.1134A>G (p.Glu378=) n.1388A>G n.214A>G n.1378A>G n.1238A>G n.1384A>G c.23+52661A>G (n.23+52661A>G) n.1372A>G c.407A>G n.110A>G | |
| 17 | g.46171010T>G | CA399979112 | KANSL1 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.1388A>C n.214A>C n.1378A>C n.1238A>C n.1384A>C c.23+52661A>C (n.23+52661A>C) n.1372A>C c.407A>C n.110A>C | |
| 17 | g.46171011T>A | CA399979114 | KANSL1 | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1387A>T n.213A>T n.1377A>T n.1237A>T n.1383A>T c.23+52660A>T (n.23+52660A>T) n.1371A>T c.406A>T n.109A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171011T>C | CA399979116 | KANSL1 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1387A>G n.213A>G n.1377A>G n.1237A>G n.1383A>G c.23+52660A>G (n.23+52660A>G) n.1371A>G c.406A>G n.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171011T>G | CA399979118 | KANSL1 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1387A>C n.213A>C n.1377A>C n.1237A>C n.1383A>C c.23+52660A>C (n.23+52660A>C) n.1371A>C c.406A>C n.109A>C | |
| 17 | g.46171011T= | CA2262179803 | KANSL1 | c.1133A= (p.Glu378=) n.1387A= n.213A= n.1377A= n.1237A= n.1383A= c.23+52660A= (n.23+52660A=) n.1371A= c.406A= n.109A= | |
| 17 | g.46171012C>A | CA399979121 | KANSL1 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1386G>T n.212G>T n.1376G>T n.1236G>T n.1382G>T c.23+52659G>T (n.23+52659G>T) n.1370G>T c.405G>T n.108G>T | |
| 17 | g.46171012C>G | CA399979122 | KANSL1 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1386G>C n.212G>C n.1376G>C n.1236G>C n.1382G>C c.23+52659G>C (n.23+52659G>C) n.1370G>C c.405G>C n.108G>C | |
| 17 | g.46171012C>T | CA399979124 | KANSL1 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1386G>A n.212G>A n.1376G>A n.1236G>A n.1382G>A c.23+52659G>A (n.23+52659G>A) n.1370G>A c.405G>A n.108G>A | |
| 17 | g.46171012_46171013insCAAAGAATCACATTCTCTCCATAATGGCGATTCATTCATTCTTCCT | CA2518016883 | KANSL1 | c.1131_1132insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (p.Glu378ArgfsTer5) n.1385_1386insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG n.211_212insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG n.1375_1376insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG n.1235_1236insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG n.1381_1382insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG c.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (n.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG) n.1369_1370insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG c.404_405insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG n.107_108insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG | |
| 17 | g.46171013T>A | CA500644631 | KANSL1 | c.1131A>T (p.Ser377=) n.1385A>T n.211A>T n.1375A>T n.1235A>T n.1381A>T c.23+52658A>T (n.23+52658A>T) n.1369A>T c.404A>T n.107A>T | |
| 17 | g.46171013T>C | CA500644632 | KANSL1 | c.1131A>G (p.Ser377=) n.1385A>G n.211A>G n.1375A>G n.1235A>G n.1381A>G c.23+52658A>G (n.23+52658A>G) n.1369A>G c.404A>G n.107A>G | |
| 17 | g.46171013T>G | CA500644630 | KANSL1 | c.1131A>C (p.Ser377=) n.1385A>C n.211A>C n.1375A>C n.1235A>C n.1381A>C c.23+52658A>C (n.23+52658A>C) n.1369A>C c.404A>C n.107A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171014G>A | CA399979127 | KANSL1 | c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1384C>T n.210C>T n.1374C>T n.1234C>T n.1380C>T c.23+52657C>T (n.23+52657C>T) n.1368C>T c.403C>T n.106C>T | |
| 17 | g.46171014G>C | CA399979128 | KANSL1 | c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1384C>G n.210C>G n.1374C>G n.1234C>G n.1380C>G c.23+52657C>G (n.23+52657C>G) n.1368C>G c.403C>G n.106C>G | |
| 17 | g.46171014G>T | CA399979130 | KANSL1 | c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1384C>A n.210C>A n.1374C>A n.1234C>A n.1380C>A c.23+52657C>A (n.23+52657C>A) n.1368C>A c.403C>A n.106C>A | |
| 17 | g.46171015A>C | CA399979132 | KANSL1 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1383T>G n.209T>G n.1373T>G n.1233T>G n.1379T>G c.23+52656T>G (n.23+52656T>G) n.1367T>G c.402T>G n.105T>G | |
| 17 | g.46171015A>G | CA399979134 | KANSL1 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1383T>C n.209T>C n.1373T>C n.1233T>C n.1379T>C c.23+52656T>C (n.23+52656T>C) n.1367T>C c.402T>C n.105T>C | |
| 17 | g.46171015A>T | CA399979136 | KANSL1 | c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1383T>A n.209T>A n.1373T>A n.1233T>A n.1379T>A c.23+52656T>A (n.23+52656T>A) n.1367T>A c.402T>A n.105T>A | |
| 17 | g.46171016A= | CA2262179804 | KANSL1 | c.1128T= (p.Ile376=) n.1382T= n.208T= n.1372T= n.1232T= n.1378T= c.23+52655T= (n.23+52655T=) n.1366T= c.401T= n.104T= | |
| 17 | g.46171016A>C | CA399979139 | KANSL1 | c.1128T>G (p.Ile376Met) n.1382T>G n.208T>G n.1372T>G n.1232T>G n.1378T>G c.23+52655T>G (n.23+52655T>G) n.1366T>G c.401T>G n.104T>G | |
| 17 | g.46171016A>G | CA500644639 | KANSL1 | c.1128T>C (p.Ile376=) n.1382T>C n.208T>C n.1372T>C n.1232T>C n.1378T>C c.23+52655T>C (n.23+52655T>C) n.1366T>C c.401T>C n.104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171016A>T | CA8618886 | KANSL1 | c.1128T>A (p.Ile376=) n.1382T>A n.208T>A n.1372T>A n.1232T>A n.1378T>A c.23+52655T>A (n.23+52655T>A) n.1366T>A c.401T>A n.104T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171017A>C | CA399979142 | KANSL1 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1381T>G n.207T>G n.1371T>G n.1231T>G n.1377T>G c.23+52654T>G (n.23+52654T>G) n.1365T>G c.400T>G n.103T>G | |
| 17 | g.46171017A>G | CA399979144 | KANSL1 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1381T>C n.207T>C n.1371T>C n.1231T>C n.1377T>C c.23+52654T>C (n.23+52654T>C) n.1365T>C c.400T>C n.103T>C | |
| 17 | g.46171017A>T | CA399979146 | KANSL1 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1381T>A n.207T>A n.1371T>A n.1231T>A n.1377T>A c.23+52654T>A (n.23+52654T>A) n.1365T>A c.400T>A n.103T>A | |
| 17 | g.46171018T>A | CA399979149 | KANSL1 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1380A>T n.206A>T n.1370A>T n.1230A>T n.1376A>T c.23+52653A>T (n.23+52653A>T) n.1364A>T c.399A>T n.102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171018T>C | CA8618887 | KANSL1 | c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1380A>G n.206A>G n.1370A>G n.1230A>G n.1376A>G c.23+52653A>G (n.23+52653A>G) n.1364A>G c.399A>G n.102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171018T>G | CA399979151 | KANSL1 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1380A>C n.206A>C n.1370A>C n.1230A>C n.1376A>C c.23+52653A>C (n.23+52653A>C) n.1364A>C c.399A>C n.102A>C | |
| 17 | g.46171018T= | CA2262179805 | KANSL1 | c.1126A= (p.Ile376=) n.1380A= n.206A= n.1370A= n.1230A= n.1376A= c.23+52653A= (n.23+52653A=) n.1364A= c.399A= n.102A= | |
| 17 | g.46171019T>A | CA500644647 | KANSL1 | c.1125A>T (p.Ser375=) n.1379A>T n.205A>T n.1369A>T n.1229A>T n.1375A>T c.23+52652A>T (n.23+52652A>T) n.1363A>T c.398A>T n.101A>T | |
| 17 | g.46171019T>C | CA500644648 | KANSL1 | c.1125A>G (p.Ser375=) n.1379A>G n.205A>G n.1369A>G n.1229A>G n.1375A>G c.23+52652A>G (n.23+52652A>G) n.1363A>G c.398A>G n.101A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171019T>G | CA500644646 | KANSL1 | c.1125A>C (p.Ser375=) n.1379A>C n.205A>C n.1369A>C n.1229A>C n.1375A>C c.23+52652A>C (n.23+52652A>C) n.1363A>C c.398A>C n.101A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171020G>A | CA315190 | KANSL1 | c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.1378C>T n.204C>T n.1368C>T n.1228C>T n.1374C>T c.23+52651C>T (n.23+52651C>T) n.1362C>T c.397C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171020G>C | CA399979155 | KANSL1 | c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.1378C>G n.204C>G n.1368C>G n.1228C>G n.1374C>G c.23+52651C>G (n.23+52651C>G) n.1362C>G c.397C>G n.100C>G | |
| 17 | g.46171020G= | CA2262179806 | KANSL1 | c.1124C= (p.Ser375=) n.1378C= n.204C= n.1368C= n.1228C= n.1374C= c.23+52651C= (n.23+52651C=) n.1362C= c.397C= n.100C= | |
| 17 | g.46171020G>T | CA399979157 | KANSL1 | c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.1378C>A n.204C>A n.1368C>A n.1228C>A n.1374C>A c.23+52651C>A (n.23+52651C>A) n.1362C>A c.397C>A n.100C>A | |
| 17 | g.46171021A>C | CA399979160 | KANSL1 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.1377T>G n.203T>G n.1367T>G n.1227T>G n.1373T>G c.23+52650T>G (n.23+52650T>G) n.1361T>G c.396T>G n.99T>G | |
| 17 | g.46171021A>G | CA399979162 | KANSL1 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.1377T>C n.203T>C n.1367T>C n.1227T>C n.1373T>C c.23+52650T>C (n.23+52650T>C) n.1361T>C c.396T>C n.99T>C | |
| 17 | g.46171021A>T | CA399979163 | KANSL1 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.1377T>A n.203T>A n.1367T>A n.1227T>A n.1373T>A c.23+52650T>A (n.23+52650T>A) n.1361T>A c.396T>A n.99T>A | |
| 17 | g.46171022A>C | CA399979168 | KANSL1 | c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.1376T>G n.202T>G n.1366T>G n.1226T>G n.1372T>G c.23+52649T>G (n.23+52649T>G) n.1360T>G c.395T>G n.98T>G | |
| 17 | g.46171022A>G | CA500644655 | KANSL1 | c.1122T>C (p.Asn374=) n.1376T>C n.202T>C n.1366T>C n.1226T>C n.1372T>C c.23+52649T>C (n.23+52649T>C) n.1360T>C c.395T>C n.98T>C | |
| 17 | g.46171022A>T | CA399979166 | KANSL1 | c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.1376T>A n.202T>A n.1366T>A n.1226T>A n.1372T>A c.23+52649T>A (n.23+52649T>A) n.1360T>A c.395T>A n.98T>A | |
| 17 | g.46171023T>A | CA399979170 | KANSL1 | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1375A>T n.201A>T n.1365A>T n.1225A>T n.1371A>T c.23+52648A>T (n.23+52648A>T) n.1359A>T c.394A>T n.97A>T | |
| 17 | g.46171023T>C | CA399979172 | KANSL1 | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1375A>G n.201A>G n.1365A>G n.1225A>G n.1371A>G c.23+52648A>G (n.23+52648A>G) n.1359A>G c.394A>G n.97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171023T>G | CA399979174 | KANSL1 | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1375A>C n.201A>C n.1365A>C n.1225A>C n.1371A>C c.23+52648A>C (n.23+52648A>C) n.1359A>C c.394A>C n.97A>C | |
| 17 | g.46171023T= | CA2262179807 | KANSL1 | c.1121A= (p.Asn374=) n.1375A= n.201A= n.1365A= n.1225A= n.1371A= c.23+52648A= (n.23+52648A=) n.1359A= c.394A= n.97A= | |
| 17 | g.46171024T>A | CA399979177 | KANSL1 | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1374A>T n.200A>T n.1364A>T n.1224A>T n.1370A>T c.23+52647A>T (n.23+52647A>T) n.1358A>T c.393A>T n.96A>T | |
| 17 | g.46171024T>C | CA399979179 | KANSL1 | c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1374A>G n.200A>G n.1364A>G n.1224A>G n.1370A>G c.23+52647A>G (n.23+52647A>G) n.1358A>G c.393A>G n.96A>G | |
| 17 | g.46171024T>G | CA399979180 | KANSL1 | c.1120A>C (p.Asn374His) n.1374A>C n.200A>C n.1364A>C n.1224A>C n.1370A>C c.23+52647A>C (n.23+52647A>C) n.1358A>C c.393A>C n.96A>C | dbSNP |
| 17 | g.46171024T= | CA2262179808 | KANSL1 | c.1120A= (p.Asn374=) n.1374A= n.200A= n.1364A= n.1224A= n.1370A= c.23+52647A= (n.23+52647A=) n.1358A= c.393A= n.96A= | |
| 17 | g.46171025G>A | CA500644660 | KANSL1 | c.1119C>T (p.Ser373=) n.1373C>T n.199C>T n.1363C>T n.1223C>T n.1369C>T c.23+52646C>T (n.23+52646C>T) n.1357C>T c.392C>T n.95C>T | |
| 17 | g.46171025G>C | CA399979185 | KANSL1 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1373C>G n.199C>G n.1363C>G n.1223C>G n.1369C>G c.23+52646C>G (n.23+52646C>G) n.1357C>G c.392C>G n.95C>G | |
| 17 | g.46171025G>T | CA399979183 | KANSL1 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1373C>A n.199C>A n.1363C>A n.1223C>A n.1369C>A c.23+52646C>A (n.23+52646C>A) n.1357C>A c.392C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171026C>A | CA399979187 | KANSL1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1372G>T n.198G>T n.1362G>T n.1222G>T n.1368G>T c.23+52645G>T (n.23+52645G>T) n.1356G>T c.391G>T n.94G>T | |
| 17 | g.46171026C= | CA2262179809 | KANSL1 | c.1118G= (p.Ser373=) n.1372G= n.198G= n.1362G= n.1222G= n.1368G= c.23+52645G= (n.23+52645G=) n.1356G= c.391G= n.94G= | |
| 17 | g.46171026C>G | CA8618888 | KANSL1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1372G>C n.198G>C n.1362G>C n.1222G>C n.1368G>C c.23+52645G>C (n.23+52645G>C) n.1356G>C c.391G>C n.94G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171026C>T | CA399979189 | KANSL1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1372G>A n.198G>A n.1362G>A n.1222G>A n.1368G>A c.23+52645G>A (n.23+52645G>A) n.1356G>A c.391G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171027T>A | CA399979192 | KANSL1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1371A>T n.197A>T n.1361A>T n.1221A>T n.1367A>T c.23+52644A>T (n.23+52644A>T) n.1355A>T c.390A>T n.93A>T | |
| 17 | g.46171027T>C | CA399979193 | KANSL1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1371A>G n.197A>G n.1361A>G n.1221A>G n.1367A>G c.23+52644A>G (n.23+52644A>G) n.1355A>G c.390A>G n.93A>G | |
| 17 | g.46171027T>G | CA399979195 | KANSL1 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1371A>C n.197A>C n.1361A>C n.1221A>C n.1367A>C c.23+52644A>C (n.23+52644A>C) n.1355A>C c.390A>C n.93A>C | |
| 17 | g.46171028T>A | CA399979198 | KANSL1 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.1370A>T n.196A>T n.1360A>T n.1220A>T n.1366A>T c.23+52643A>T (n.23+52643A>T) n.1354A>T c.389A>T n.92A>T | |
| 17 | g.46171028T>C | CA315188 | KANSL1 | c.1116A>G (p.Lys372=) n.1370A>G n.196A>G n.1360A>G n.1220A>G n.1366A>G c.23+52643A>G (n.23+52643A>G) n.1354A>G c.389A>G n.92A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171028T>G | CA399979200 | KANSL1 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.1370A>C n.196A>C n.1360A>C n.1220A>C n.1366A>C c.23+52643A>C (n.23+52643A>C) n.1354A>C c.389A>C n.92A>C | |
| 17 | g.46171028T= | CA2262179810 | KANSL1 | c.1116A= (p.Lys372=) n.1370A= n.196A= n.1360A= n.1220A= n.1366A= c.23+52643A= (n.23+52643A=) n.1354A= c.389A= n.92A= | |
| 17 | g.46171029T>A | CA399979204 | KANSL1 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.1369A>T n.195A>T n.1359A>T n.1219A>T n.1365A>T c.23+52642A>T (n.23+52642A>T) n.1353A>T c.388A>T n.91A>T | |
| 17 | g.46171029T>C | CA399979205 | KANSL1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1369A>G n.195A>G n.1359A>G n.1219A>G n.1365A>G c.23+52642A>G (n.23+52642A>G) n.1353A>G c.388A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171029T>G | CA399979206 | KANSL1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1369A>C n.195A>C n.1359A>C n.1219A>C n.1365A>C c.23+52642A>C (n.23+52642A>C) n.1353A>C c.388A>C n.91A>C | |
| 17 | g.46171030T>A | CA399979209 | KANSL1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1368A>T n.194A>T n.1358A>T n.1218A>T n.1364A>T c.23+52641A>T (n.23+52641A>T) n.1352A>T c.387A>T n.90A>T | |
| 17 | g.46171030T>C | CA399979211 | KANSL1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1368A>G n.194A>G n.1358A>G n.1218A>G n.1364A>G c.23+52641A>G (n.23+52641A>G) n.1352A>G c.387A>G n.90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171030T>G | CA399979212 | KANSL1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1368A>C n.194A>C n.1358A>C n.1218A>C n.1364A>C c.23+52641A>C (n.23+52641A>C) n.1352A>C c.387A>C n.90A>C | |
| 17 | g.46171031C>A | CA500644671 | KANSL1 | c.1113G>T (p.Leu371=) n.1367G>T n.193G>T n.1357G>T n.1217G>T n.1363G>T c.23+52640G>T (n.23+52640G>T) n.1351G>T c.386G>T n.89G>T | |
| 17 | g.46171031C>G | CA500644667 | KANSL1 | c.1113G>C (p.Leu371=) n.1367G>C n.193G>C n.1357G>C n.1217G>C n.1363G>C c.23+52640G>C (n.23+52640G>C) n.1351G>C c.386G>C n.89G>C | |
| 17 | g.46171031C>T | CA500644670 | KANSL1 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.1367G>A n.193G>A n.1357G>A n.1217G>A n.1363G>A c.23+52640G>A (n.23+52640G>A) n.1351G>A c.386G>A n.89G>A | |
| 17 | g.46171032A>C | CA399979215 | KANSL1 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1366T>G n.192T>G n.1356T>G n.1216T>G n.1362T>G c.23+52639T>G (n.23+52639T>G) n.1350T>G c.385T>G n.88T>G | |
| 17 | g.46171032A>G | CA399979217 | KANSL1 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1366T>C n.192T>C n.1356T>C n.1216T>C n.1362T>C c.23+52639T>C (n.23+52639T>C) n.1350T>C c.385T>C n.88T>C | |
| 17 | g.46171032A>T | CA399979219 | KANSL1 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1366T>A n.192T>A n.1356T>A n.1216T>A n.1362T>A c.23+52639T>A (n.23+52639T>A) n.1350T>A c.385T>A n.88T>A | |
| 17 | g.46171033G>A | CA291114016 | KANSL1 | c.1111C>T (p.Leu371=) n.1365C>T n.191C>T n.1355C>T n.1215C>T n.1361C>T c.23+52638C>T (n.23+52638C>T) n.1349C>T c.384C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171033G>C | CA399979221 | KANSL1 | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1365C>G n.191C>G n.1355C>G n.1215C>G n.1361C>G c.23+52638C>G (n.23+52638C>G) n.1349C>G c.384C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171033G= | CA2262179811 | KANSL1 | c.1111C= (p.Leu371=) n.1365C= n.191C= n.1355C= n.1215C= n.1361C= c.23+52638C= (n.23+52638C=) n.1349C= c.384C= n.87C= | |
| 17 | g.46171033G>T | CA399979223 | KANSL1 | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1365C>A n.191C>A n.1355C>A n.1215C>A n.1361C>A c.23+52638C>A (n.23+52638C>A) n.1349C>A c.384C>A n.87C>A | |
| 17 | g.46171034A= | CA2262179812 | KANSL1 | c.1110T= (p.Phe370=) n.1364T= n.190T= n.1354T= n.1214T= n.1360T= c.23+52637T= (n.23+52637T=) n.1348T= c.383T= n.86T= | |
| 17 | g.46171034A>C | CA399979228 | KANSL1 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1364T>G n.190T>G n.1354T>G n.1214T>G n.1360T>G c.23+52637T>G (n.23+52637T>G) n.1348T>G c.383T>G n.86T>G | |
| 17 | g.46171034A>G | CA8618889 | KANSL1 | c.1110T>C (p.Phe370=) n.1364T>C n.190T>C n.1354T>C n.1214T>C n.1360T>C c.23+52637T>C (n.23+52637T>C) n.1348T>C c.383T>C n.86T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171034A>T | CA399979225 | KANSL1 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1364T>A n.190T>A n.1354T>A n.1214T>A n.1360T>A c.23+52637T>A (n.23+52637T>A) n.1348T>A c.383T>A n.86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171036del | CA2580094003 | KANSL1 | c.1110del (p.Leu371Ter) n.1364del n.190del n.1354del n.1214del n.1360del c.23+52637del (n.23+52637del) n.1348del c.383del n.86del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171035A>C | CA399979229 | KANSL1 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1363T>G n.189T>G n.1353T>G n.1213T>G n.1359T>G c.23+52636T>G (n.23+52636T>G) n.1347T>G c.382T>G n.85T>G | |
| 17 | g.46171035A>G | CA399979232 | KANSL1 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1363T>C n.189T>C n.1353T>C n.1213T>C n.1359T>C c.23+52636T>C (n.23+52636T>C) n.1347T>C c.382T>C n.85T>C | |
| 17 | g.46171035A>T | CA399979233 | KANSL1 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1363T>A n.189T>A n.1353T>A n.1213T>A n.1359T>A c.23+52636T>A (n.23+52636T>A) n.1347T>A c.382T>A n.85T>A | |
| 17 | g.46171036A= | CA2262179813 | KANSL1 | c.1108T= (p.Phe370=) n.1362T= n.188T= n.1352T= n.1212T= n.1358T= c.23+52635T= (n.23+52635T=) n.1346T= c.381T= n.84T= | |
| 17 | g.46171036A>C | CA399979236 | KANSL1 | c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1362T>G n.188T>G n.1352T>G n.1212T>G n.1358T>G c.23+52635T>G (n.23+52635T>G) n.1346T>G c.381T>G n.84T>G | dbSNP |
| 17 | g.46171036A>G | CA399979238 | KANSL1 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1362T>C n.188T>C n.1352T>C n.1212T>C n.1358T>C c.23+52635T>C (n.23+52635T>C) n.1346T>C c.381T>C n.84T>C | |
| 17 | g.46171036A>T | CA399979240 | KANSL1 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1362T>A n.188T>A n.1352T>A n.1212T>A n.1358T>A c.23+52635T>A (n.23+52635T>A) n.1346T>A c.381T>A n.84T>A | |
| 17 | g.46171037G>A | CA500644677 | KANSL1 | c.1107C>T (p.Asn369=) n.1361C>T n.187C>T n.1351C>T n.1211C>T n.1357C>T c.23+52634C>T (n.23+52634C>T) n.1345C>T c.380C>T n.83C>T | |
| 17 | g.46171037G>C | CA399979244 | KANSL1 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1361C>G n.187C>G n.1351C>G n.1211C>G n.1357C>G c.23+52634C>G (n.23+52634C>G) n.1345C>G c.380C>G n.83C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171037G>T | CA399979243 | KANSL1 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1361C>A n.187C>A n.1351C>A n.1211C>A n.1357C>A c.23+52634C>A (n.23+52634C>A) n.1345C>A c.380C>A n.83C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171038T>A | CA399979247 | KANSL1 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1360A>T n.186A>T n.1350A>T n.1210A>T n.1356A>T c.23+52633A>T (n.23+52633A>T) n.1344A>T c.379A>T n.82A>T | |
| 17 | g.46171038T>C | CA315186 | KANSL1 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1360A>G n.186A>G n.1350A>G n.1210A>G n.1356A>G c.23+52633A>G (n.23+52633A>G) n.1344A>G c.379A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171038T>G | CA399979250 | KANSL1 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1360A>C n.186A>C n.1350A>C n.1210A>C n.1356A>C c.23+52633A>C (n.23+52633A>C) n.1344A>C c.379A>C n.82A>C | |
| 17 | g.46171038T= | CA2262179814 | KANSL1 | c.1106A= (p.Asn369=) n.1360A= n.186A= n.1350A= n.1210A= n.1356A= c.23+52633A= (n.23+52633A=) n.1344A= c.379A= n.82A= | |
| 17 | g.46171039del | CA2638385615 | KANSL1 | c.1106del (p.Asn369ThrfsTer3) n.1360del n.186del n.1350del n.1210del n.1356del c.23+52633del (n.23+52633del) n.1344del c.379del n.82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171039T>A | CA399979252 | KANSL1 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1359A>T n.185A>T n.1349A>T n.1209A>T n.1355A>T c.23+52632A>T (n.23+52632A>T) n.1343A>T c.378A>T n.81A>T | |
| 17 | g.46171039T>C | CA399979254 | KANSL1 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1359A>G n.185A>G n.1349A>G n.1209A>G n.1355A>G c.23+52632A>G (n.23+52632A>G) n.1343A>G c.378A>G n.81A>G | |
| 17 | g.46171039T>G | CA399979256 | KANSL1 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.1359A>C n.185A>C n.1349A>C n.1209A>C n.1355A>C c.23+52632A>C (n.23+52632A>C) n.1343A>C c.378A>C n.81A>C | |
| 17 | g.46171040G>A | CA8618890 | KANSL1 | c.1104C>T (p.Ser368=) n.1358C>T n.184C>T n.1348C>T n.1208C>T n.1354C>T c.23+52631C>T (n.23+52631C>T) n.1342C>T c.377C>T n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171040G>C | CA399979258 | KANSL1 | c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1358C>G n.184C>G n.1348C>G n.1208C>G n.1354C>G c.23+52631C>G (n.23+52631C>G) n.1342C>G c.377C>G n.80C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171040G= | CA2262179815 | KANSL1 | c.1104C= (p.Ser368=) n.1358C= n.184C= n.1348C= n.1208C= n.1354C= c.23+52631C= (n.23+52631C=) n.1342C= c.377C= n.80C= | |
| 17 | g.46171040G>T | CA399979261 | KANSL1 | c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1358C>A n.184C>A n.1348C>A n.1208C>A n.1354C>A c.23+52631C>A (n.23+52631C>A) n.1342C>A c.377C>A n.80C>A | |
| 17 | g.46171041C>A | CA399979264 | KANSL1 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1357G>T n.183G>T n.1347G>T n.1207G>T n.1353G>T c.23+52630G>T (n.23+52630G>T) n.1341G>T c.376G>T n.79G>T | |
| 17 | g.46171041C>G | CA399979266 | KANSL1 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1357G>C n.183G>C n.1347G>C n.1207G>C n.1353G>C c.23+52630G>C (n.23+52630G>C) n.1341G>C c.376G>C n.79G>C | |
| 17 | g.46171041C>T | CA399979267 | KANSL1 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1357G>A n.183G>A n.1347G>A n.1207G>A n.1353G>A c.23+52630G>A (n.23+52630G>A) n.1341G>A c.376G>A n.79G>A | |
| 17 | g.46171042T>A | CA399979270 | KANSL1 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1356A>T n.182A>T n.1346A>T n.1206A>T n.1352A>T c.23+52629A>T (n.23+52629A>T) n.1340A>T c.375A>T n.78A>T | |
| 17 | g.46171042T>C | CA399979272 | KANSL1 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1356A>G n.182A>G n.1346A>G n.1206A>G n.1352A>G c.23+52629A>G (n.23+52629A>G) n.1340A>G c.375A>G n.78A>G | |
| 17 | g.46171042T>G | CA399979273 | KANSL1 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1356A>C n.182A>C n.1346A>C n.1206A>C n.1352A>C c.23+52629A>C (n.23+52629A>C) n.1340A>C c.375A>C n.78A>C | |
| 17 | g.46171043A>C | CA500644687 | KANSL1 | c.1101T>G (p.Leu367=) n.1355T>G n.181T>G n.1345T>G n.1205T>G n.1351T>G c.23+52628T>G (n.23+52628T>G) n.1339T>G c.374T>G n.77T>G | |
| 17 | g.46171043A>G | CA500644689 | KANSL1 | c.1101T>C (p.Leu367=) n.1355T>C n.181T>C n.1345T>C n.1205T>C n.1351T>C c.23+52628T>C (n.23+52628T>C) n.1339T>C c.374T>C n.77T>C | |
| 17 | g.46171043A>T | CA500644690 | KANSL1 | c.1101T>A (p.Leu367=) n.1355T>A n.181T>A n.1345T>A n.1205T>A n.1351T>A c.23+52628T>A (n.23+52628T>A) n.1339T>A c.374T>A n.77T>A | |
| 17 | g.46171044A>C | CA399979277 | KANSL1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1354T>G n.180T>G n.1344T>G n.1204T>G n.1350T>G c.23+52627T>G (n.23+52627T>G) n.1338T>G c.373T>G n.76T>G | |
| 17 | g.46171044A>G | CA399979278 | KANSL1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1354T>C n.180T>C n.1344T>C n.1204T>C n.1350T>C c.23+52627T>C (n.23+52627T>C) n.1338T>C c.373T>C n.76T>C | |
| 17 | g.46171044A>T | CA399979279 | KANSL1 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.1354T>A n.180T>A n.1344T>A n.1204T>A n.1350T>A c.23+52627T>A (n.23+52627T>A) n.1338T>A c.373T>A n.76T>A | |
| 17 | g.46171045G>A | CA399979282 | KANSL1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.1353C>T n.179C>T n.1343C>T n.1203C>T n.1349C>T c.23+52626C>T (n.23+52626C>T) n.1337C>T c.372C>T n.75C>T | |
| 17 | g.46171045G>C | CA399979283 | KANSL1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1353C>G n.179C>G n.1343C>G n.1203C>G n.1349C>G c.23+52626C>G (n.23+52626C>G) n.1337C>G c.372C>G n.75C>G | |
| 17 | g.46171045G>T | CA399979285 | KANSL1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.1353C>A n.179C>A n.1343C>A n.1203C>A n.1349C>A c.23+52626C>A (n.23+52626C>A) n.1337C>A c.372C>A n.75C>A | |
| 17 | g.46171046T>A | CA8618891 | KANSL1 | c.1098A>T (p.Gly366=) n.1352A>T n.178A>T n.1342A>T n.1202A>T n.1348A>T c.23+52625A>T (n.23+52625A>T) n.1336A>T c.371A>T n.74A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171046T>C | CA500644695 | KANSL1 | c.1098A>G (p.Gly366=) n.1352A>G n.178A>G n.1342A>G n.1202A>G n.1348A>G c.23+52625A>G (n.23+52625A>G) n.1336A>G c.371A>G n.74A>G | COSMIC |
| 17 | g.46171046T>G | CA500644696 | KANSL1 | c.1098A>C (p.Gly366=) n.1352A>C n.178A>C n.1342A>C n.1202A>C n.1348A>C c.23+52625A>C (n.23+52625A>C) n.1336A>C c.371A>C n.74A>C | |
| 17 | g.46171046T= | CA2262179816 | KANSL1 | c.1098A= (p.Gly366=) n.1352A= n.178A= n.1342A= n.1202A= n.1348A= c.23+52625A= (n.23+52625A=) n.1336A= c.371A= n.74A= | |
| 17 | g.46171047C>A | CA399979293 | KANSL1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1351G>T n.177G>T n.1341G>T n.1201G>T n.1347G>T c.23+52624G>T (n.23+52624G>T) n.1335G>T c.370G>T n.73G>T | |
| 17 | g.46171047C>G | CA399979290 | KANSL1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1351G>C n.177G>C n.1341G>C n.1201G>C n.1347G>C c.23+52624G>C (n.23+52624G>C) n.1335G>C c.370G>C n.73G>C | |
| 17 | g.46171047C>T | CA399979291 | KANSL1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1351G>A n.177G>A n.1341G>A n.1201G>A n.1347G>A c.23+52624G>A (n.23+52624G>A) n.1335G>A c.370G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171048C>A | CA399979296 | KANSL1 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1350G>T n.176G>T n.1340G>T n.1200G>T n.1346G>T c.23+52623G>T (n.23+52623G>T) n.1334G>T c.369G>T n.72G>T | |
| 17 | g.46171048C= | CA2262179817 | KANSL1 | c.1096G= (p.Gly366=) n.1350G= n.176G= n.1340G= n.1200G= n.1346G= c.23+52623G= (n.23+52623G=) n.1334G= c.369G= n.72G= | |
| 17 | g.46171048C>G | CA399979298 | KANSL1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1350G>C n.176G>C n.1340G>C n.1200G>C n.1346G>C c.23+52623G>C (n.23+52623G>C) n.1334G>C c.369G>C n.72G>C | dbSNP |
| 17 | g.46171048C>T | CA399979300 | KANSL1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1350G>A n.176G>A n.1340G>A n.1200G>A n.1346G>A c.23+52623G>A (n.23+52623G>A) n.1334G>A c.369G>A n.72G>A | |
| 17 | g.46171049C>A | CA399979302 | KANSL1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1349G>T n.175G>T n.1339G>T n.1199G>T n.1345G>T c.23+52622G>T (n.23+52622G>T) n.1333G>T c.368G>T n.71G>T | |
| 17 | g.46171049C>G | CA399979304 | KANSL1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1349G>C n.175G>C n.1339G>C n.1199G>C n.1345G>C c.23+52622G>C (n.23+52622G>C) n.1333G>C c.368G>C n.71G>C | |
| 17 | g.46171049C>T | CA500644699 | KANSL1 | c.1095G>A (p.Glu365=) n.1349G>A n.175G>A n.1339G>A n.1199G>A n.1345G>A c.23+52622G>A (n.23+52622G>A) n.1333G>A c.368G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171050T>A | CA399979310 | KANSL1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1348A>T n.174A>T n.1338A>T n.1198A>T n.1344A>T c.23+52621A>T (n.23+52621A>T) n.1332A>T c.367A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171050T>C | CA399979308 | KANSL1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1348A>G n.174A>G n.1338A>G n.1198A>G n.1344A>G c.23+52621A>G (n.23+52621A>G) n.1332A>G c.367A>G n.70A>G | |
| 17 | g.46171050T>G | CA399979306 | KANSL1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1348A>C n.174A>C n.1338A>C n.1198A>C n.1344A>C c.23+52621A>C (n.23+52621A>C) n.1332A>C c.367A>C n.70A>C | |
| 17 | g.46171051C>A | CA399979312 | KANSL1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1347G>T n.173G>T n.1337G>T n.1197G>T n.1343G>T c.23+52620G>T (n.23+52620G>T) n.1331G>T c.366G>T n.69G>T | |
| 17 | g.46171051C= | CA2262179818 | KANSL1 | c.1093G= (p.Glu365=) n.1347G= n.173G= n.1337G= n.1197G= n.1343G= c.23+52620G= (n.23+52620G=) n.1331G= c.366G= n.69G= | |
| 17 | g.46171051C>G | CA399979313 | KANSL1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1347G>C n.173G>C n.1337G>C n.1197G>C n.1343G>C c.23+52620G>C (n.23+52620G>C) n.1331G>C c.366G>C n.69G>C | |
| 17 | g.46171051C>T | CA399979315 | KANSL1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1347G>A n.173G>A n.1337G>A n.1197G>A n.1343G>A c.23+52620G>A (n.23+52620G>A) n.1331G>A c.366G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171052T>A | CA500644704 | KANSL1 | c.1092A>T (p.Ser364=) n.1346A>T n.172A>T n.1336A>T n.1196A>T n.1342A>T c.23+52619A>T (n.23+52619A>T) n.1330A>T c.365A>T n.68A>T | |
| 17 | g.46171052T>C | CA500644702 | KANSL1 | c.1092A>G (p.Ser364=) n.1346A>G n.172A>G n.1336A>G n.1196A>G n.1342A>G c.23+52619A>G (n.23+52619A>G) n.1330A>G c.365A>G n.68A>G | |
| 17 | g.46171052T>G | CA500644703 | KANSL1 | c.1092A>C (p.Ser364=) n.1346A>C n.172A>C n.1336A>C n.1196A>C n.1342A>C c.23+52619A>C (n.23+52619A>C) n.1330A>C c.365A>C n.68A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171052T= | CA2262179819 | KANSL1 | c.1092A= (p.Ser364=) n.1346A= n.172A= n.1336A= n.1196A= n.1342A= c.23+52619A= (n.23+52619A=) n.1330A= c.365A= n.68A= | |
| 17 | g.46171053G>A | CA399979317 | KANSL1 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1345C>T n.171C>T n.1335C>T n.1195C>T n.1341C>T c.23+52618C>T (n.23+52618C>T) n.1329C>T c.364C>T n.67C>T | |
| 17 | g.46171053G>C | CA399979319 | KANSL1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.1345C>G n.171C>G n.1335C>G n.1195C>G n.1341C>G c.23+52618C>G (n.23+52618C>G) n.1329C>G c.364C>G n.67C>G | |
| 17 | g.46171053G>T | CA399979321 | KANSL1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1345C>A n.171C>A n.1335C>A n.1195C>A n.1341C>A c.23+52618C>A (n.23+52618C>A) n.1329C>A c.364C>A n.67C>A |