Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46170899_46170904delCA2809639331KANSL1c.1245_1250del (p.Glu416_Glu417del)
n.1499_1504del
n.325_330del
n.1489_1494del
n.1349_1354del
n.1495_1500del
c.23+52772_23+52777del (n.23+52772_23+52777del)
n.1483_1488del
c.518_523del
n.221_226del
n.42_47del
c.-35_-30del (n.-35_-30del)
17g.46170903T>ACA399978615KANSL1c.1241A>T (p.Glu414Val)
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n.1491A>T
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n.38A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
 dbSNP
17g.46170903T>CCA399978613KANSL1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
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n.321A>G
n.1485A>G
n.1345A>G
n.1491A>G
c.23+52768A>G (n.23+52768A>G)
n.1479A>G
c.514A>G
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n.38A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
 gnomAD v4
17g.46170903T>GCA399978611KANSL1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1495A>C
n.321A>C
n.1485A>C
n.1345A>C
n.1491A>C
c.23+52768A>C (n.23+52768A>C)
n.1479A>C
c.514A>C
n.217A>C
n.38A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
17g.46170903T=CA2262179758KANSL1c.1241A= (p.Glu414=)
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n.321A=
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n.1491A=
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n.1479A=
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n.217A=
n.38A=
c.-39A= (n.-39A=)
17g.46170904C>ACA399978619KANSL1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
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n.320G>T
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n.1344G>T
n.1490G>T
c.23+52767G>T (n.23+52767G>T)
n.1478G>T
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n.216G>T
n.37G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
17g.46170904C=CA2262179759KANSL1c.1240G= (p.Glu414=)
n.1494G=
n.320G=
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n.1478G=
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n.216G=
n.37G=
c.-40G= (n.-40G=)
17g.46170904C>GCA399978618KANSL1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1494G>C
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n.1484G>C
n.1344G>C
n.1490G>C
c.23+52767G>C (n.23+52767G>C)
n.1478G>C
c.513G>C
n.216G>C
n.37G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
17g.46170904C>TCA399978621KANSL1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1494G>A
n.320G>A
n.1484G>A
n.1344G>A
n.1490G>A
c.23+52767G>A (n.23+52767G>A)
n.1478G>A
c.513G>A
n.216G>A
n.37G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170905A>CCA399978624KANSL1c.1239T>G (p.Ile413Met)
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n.319T>G
n.1483T>G
n.1343T>G
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c.23+52766T>G (n.23+52766T>G)
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c.512T>G
n.215T>G
n.36T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
17g.46170905A>GCA500373636KANSL1c.1239T>C (p.Ile413=)
n.1493T>C
n.319T>C
n.1483T>C
n.1343T>C
n.1489T>C
c.23+52766T>C (n.23+52766T>C)
n.1477T>C
c.512T>C
n.215T>C
n.36T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
17g.46170905A>TCA500373637KANSL1c.1239T>A (p.Ile413=)
n.1493T>A
n.319T>A
n.1483T>A
n.1343T>A
n.1489T>A
c.23+52766T>A (n.23+52766T>A)
n.1477T>A
c.512T>A
n.215T>A
n.36T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
17g.46170906A=CA2262179760KANSL1c.1238T= (p.Ile413=)
n.1492T=
n.318T=
n.1482T=
n.1342T=
n.1488T=
c.23+52765T= (n.23+52765T=)
n.1476T=
c.511T=
n.214T=
n.35T=
c.-42T= (n.-42T=)
17g.46170906A>CCA399978626KANSL1c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1492T>G
n.318T>G
n.1482T>G
n.1342T>G
n.1488T>G
c.23+52765T>G (n.23+52765T>G)
n.1476T>G
c.511T>G
n.214T>G
n.35T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
17g.46170906A>GCA8618875KANSL1c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1492T>C
n.318T>C
n.1482T>C
n.1342T>C
n.1488T>C
c.23+52765T>C (n.23+52765T>C)
n.1476T>C
c.511T>C
n.214T>C
n.35T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170906A>TCA399978629KANSL1c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1492T>A
n.318T>A
n.1482T>A
n.1342T>A
n.1488T>A
c.23+52765T>A (n.23+52765T>A)
n.1476T>A
c.511T>A
n.214T>A
n.35T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
 gnomAD v4
17g.46170907T>ACA399978632KANSL1c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1491A>T
n.317A>T
n.1481A>T
n.1341A>T
n.1487A>T
c.23+52764A>T (n.23+52764A>T)
n.1475A>T
c.510A>T
n.213A>T
n.34A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
 COSMIC
17g.46170907T>CCA399978634KANSL1c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1491A>G
n.317A>G
n.1481A>G
n.1341A>G
n.1487A>G
c.23+52764A>G (n.23+52764A>G)
n.1475A>G
c.510A>G
n.213A>G
n.34A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
17g.46170907T>GCA399978636KANSL1c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1491A>C
n.317A>C
n.1481A>C
n.1341A>C
n.1487A>C
c.23+52764A>C (n.23+52764A>C)
n.1475A>C
c.510A>C
n.213A>C
n.34A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170907T=CA2262179761KANSL1c.1237A= (p.Ile413=)
n.1491A=
n.317A=
n.1481A=
n.1341A=
n.1487A=
c.23+52764A= (n.23+52764A=)
n.1475A=
c.510A=
n.213A=
n.34A=
c.-43A= (n.-43A=)
17g.46170908A=CA2262179762KANSL1c.1236T= (p.Asp412=)
n.1490T=
n.316T=
n.1480T=
n.1340T=
n.1486T=
c.23+52763T= (n.23+52763T=)
n.1474T=
c.509T=
n.212T=
n.33T=
c.-44T= (n.-44T=)
17g.46170908A>CCA399978638KANSL1c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1490T>G
n.316T>G
n.1480T>G
n.1340T>G
n.1486T>G
c.23+52763T>G (n.23+52763T>G)
n.1474T>G
c.509T>G
n.212T>G
n.33T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
17g.46170908A>GCA500373638KANSL1c.1236T>C (p.Asp412=)
n.1490T>C
n.316T>C
n.1480T>C
n.1340T>C
n.1486T>C
c.23+52763T>C (n.23+52763T>C)
n.1474T>C
c.509T>C
n.212T>C
n.33T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
 gnomAD v4
17g.46170908A>TCA399978640KANSL1c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1490T>A
n.316T>A
n.1480T>A
n.1340T>A
n.1486T>A
c.23+52763T>A (n.23+52763T>A)
n.1474T>A
c.509T>A
n.212T>A
n.33T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170909T>ACA399978643KANSL1c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1489A>T
n.315A>T
n.1479A>T
n.1339A>T
n.1485A>T
c.23+52762A>T (n.23+52762A>T)
n.1473A>T
c.508A>T
n.211A>T
n.32A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
17g.46170909T>CCA399978644KANSL1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1489A>G
n.315A>G
n.1479A>G
n.1339A>G
n.1485A>G
c.23+52762A>G (n.23+52762A>G)
n.1473A>G
c.508A>G
n.211A>G
n.32A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170909T>GCA399978646KANSL1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1489A>C
n.315A>C
n.1479A>C
n.1339A>C
n.1485A>C
c.23+52762A>C (n.23+52762A>C)
n.1473A>C
c.508A>C
n.211A>C
n.32A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
17g.46170909T=CA2262179763KANSL1c.1235A= (p.Asp412=)
n.1489A=
n.315A=
n.1479A=
n.1339A=
n.1485A=
c.23+52762A= (n.23+52762A=)
n.1473A=
c.508A=
n.211A=
n.32A=
c.-45A= (n.-45A=)
17g.46170909dupCA2638385611KANSL1c.1235dup (p.Asp412GlufsTer3)
n.1489dup
n.315dup
n.1479dup
n.1339dup
n.1485dup
c.23+52762dup (n.23+52762dup)
n.1473dup
c.508dup
n.211dup
n.32dup
c.-45dup (n.-45dup)
 gnomAD v4
17g.46170910C>ACA399978652KANSL1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1488G>T
n.314G>T
n.1478G>T
n.1338G>T
n.1484G>T
c.23+52761G>T (n.23+52761G>T)
n.1472G>T
c.507G>T
n.210G>T
n.31G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
17g.46170910C>GCA399978650KANSL1c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1488G>C
n.314G>C
n.1478G>C
n.1338G>C
n.1484G>C
c.23+52761G>C (n.23+52761G>C)
n.1472G>C
c.507G>C
n.210G>C
n.31G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
17g.46170910C>TCA399978649KANSL1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1488G>A
n.314G>A
n.1478G>A
n.1338G>A
n.1484G>A
c.23+52761G>A (n.23+52761G>A)
n.1472G>A
c.507G>A
n.210G>A
n.31G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
17g.46170911A>CCA500373640KANSL1c.1233T>G (p.Ser411=)
n.1487T>G
n.313T>G
n.1477T>G
n.1337T>G
n.1483T>G
c.23+52760T>G (n.23+52760T>G)
n.1471T>G
c.506T>G
n.209T>G
n.30T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
17g.46170911A>GCA500373641KANSL1c.1233T>C (p.Ser411=)
n.1487T>C
n.313T>C
n.1477T>C
n.1337T>C
n.1483T>C
c.23+52760T>C (n.23+52760T>C)
n.1471T>C
c.506T>C
n.209T>C
n.30T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
 gnomAD v4
17g.46170911A>TCA500373639KANSL1c.1233T>A (p.Ser411=)
n.1487T>A
n.313T>A
n.1477T>A
n.1337T>A
n.1483T>A
c.23+52760T>A (n.23+52760T>A)
n.1471T>A
c.506T>A
n.209T>A
n.30T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
17g.46170912G>ACA399978655KANSL1c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1486C>T
n.312C>T
n.1476C>T
n.1336C>T
n.1482C>T
c.23+52759C>T (n.23+52759C>T)
n.1470C>T
c.505C>T
n.208C>T
n.29C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
17g.46170912G>CCA399978656KANSL1c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1486C>G
n.312C>G
n.1476C>G
n.1336C>G
n.1482C>G
c.23+52759C>G (n.23+52759C>G)
n.1470C>G
c.505C>G
n.208C>G
n.29C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
17g.46170912G>TCA399978658KANSL1c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1486C>A
n.312C>A
n.1476C>A
n.1336C>A
n.1482C>A
c.23+52759C>A (n.23+52759C>A)
n.1470C>A
c.505C>A
n.208C>A
n.29C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
17g.46170913A>CCA399978661KANSL1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1485T>G
n.311T>G
n.1475T>G
n.1335T>G
n.1481T>G
c.23+52758T>G (n.23+52758T>G)
n.1469T>G
c.504T>G
n.207T>G
n.28T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
17g.46170913A>GCA399978662KANSL1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1485T>C
n.311T>C
n.1475T>C
n.1335T>C
n.1481T>C
c.23+52758T>C (n.23+52758T>C)
n.1469T>C
c.504T>C
n.207T>C
n.28T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
17g.46170913A>TCA399978664KANSL1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1485T>A
n.311T>A
n.1475T>A
n.1335T>A
n.1481T>A
c.23+52758T>A (n.23+52758T>A)
n.1469T>A
c.504T>A
n.207T>A
n.28T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
17g.46170914C>ACA399978666KANSL1c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.1484G>T
n.310G>T
n.1474G>T
n.1334G>T
n.1480G>T
c.23+52757G>T (n.23+52757G>T)
n.1468G>T
c.503G>T
n.206G>T
n.27G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.46170914C=CA2262179764KANSL1c.1230G= (p.Glu410=)
n.1484G=
n.310G=
n.1474G=
n.1334G=
n.1480G=
c.23+52757G= (n.23+52757G=)
n.1468G=
c.503G=
n.206G=
n.27G=
c.-50G= (n.-50G=)
17g.46170914C>GCA399978668KANSL1c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.1484G>C
n.310G>C
n.1474G>C
n.1334G>C
n.1480G>C
c.23+52757G>C (n.23+52757G>C)
n.1468G>C
c.503G>C
n.206G>C
n.27G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
17g.46170914C>TCA8618876KANSL1c.1230G>A (p.Glu410=)
n.1484G>A
n.310G>A
n.1474G>A
n.1334G>A
n.1480G>A
c.23+52757G>A (n.23+52757G>A)
n.1468G>A
c.503G>A
n.206G>A
n.27G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170915T>ACA399978672KANSL1c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.1483A>T
n.309A>T
n.1473A>T
n.1333A>T
n.1479A>T
c.23+52756A>T (n.23+52756A>T)
n.1467A>T
c.502A>T
n.205A>T
n.26A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
17g.46170915T>CCA399978674KANSL1c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.1483A>G
n.309A>G
n.1473A>G
n.1333A>G
n.1479A>G
c.23+52756A>G (n.23+52756A>G)
n.1467A>G
c.502A>G
n.205A>G
n.26A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
17g.46170915T>GCA399978675KANSL1c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.1483A>C
n.309A>C
n.1473A>C
n.1333A>C
n.1479A>C
c.23+52756A>C (n.23+52756A>C)
n.1467A>C
c.502A>C
n.205A>C
n.26A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
17g.46170916C>ACA399978682KANSL1c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.1482G>T
n.308G>T
n.1472G>T
n.1332G>T
n.1478G>T
c.23+52755G>T (n.23+52755G>T)
n.1466G>T
c.501G>T
n.204G>T
n.25G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
17g.46170916C>GCA399978680KANSL1c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.1482G>C
n.308G>C
n.1472G>C
n.1332G>C
n.1478G>C
c.23+52755G>C (n.23+52755G>C)
n.1466G>C
c.501G>C
n.204G>C
n.25G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
 gnomAD v4
17g.46170916C>TCA399978678KANSL1c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1482G>A
n.308G>A
n.1472G>A
n.1332G>A
n.1478G>A
c.23+52755G>A (n.23+52755G>A)
n.1466G>A
c.501G>A
n.204G>A
n.25G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
17g.46170917C>ACA500373643KANSL1c.1227G>T (p.Gly409=)
n.1481G>T
n.307G>T
n.1471G>T
n.1331G>T
n.1477G>T
c.23+52754G>T (n.23+52754G>T)
n.1465G>T
c.500G>T
n.203G>T
n.24G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
17g.46170917C=CA2262179765KANSL1c.1227G= (p.Gly409=)
n.1481G=
n.307G=
n.1471G=
n.1331G=
n.1477G=
c.23+52754G= (n.23+52754G=)
n.1465G=
c.500G=
n.203G=
n.24G=
c.-53G= (n.-53G=)
17g.46170917C>GCA500373642KANSL1c.1227G>C (p.Gly409=)
n.1481G>C
n.307G>C
n.1471G>C
n.1331G>C
n.1477G>C
c.23+52754G>C (n.23+52754G>C)
n.1465G>C
c.500G>C
n.203G>C
n.24G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
17g.46170917C>TCA8618877KANSL1c.1227G>A (p.Gly409=)
n.1481G>A
n.307G>A
n.1471G>A
n.1331G>A
n.1477G>A
c.23+52754G>A (n.23+52754G>A)
n.1465G>A
c.500G>A
n.203G>A
n.24G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170918C>ACA399978685KANSL1c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1480G>T
n.306G>T
n.1470G>T
n.1330G>T
n.1476G>T
c.23+52753G>T (n.23+52753G>T)
n.1464G>T
c.499G>T
n.202G>T
n.23G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
17g.46170918C=CA2262179766KANSL1c.1226G= (p.Gly409=)
n.1480G=
n.306G=
n.1470G=
n.1330G=
n.1476G=
c.23+52753G= (n.23+52753G=)
n.1464G=
c.499G=
n.202G=
n.23G=
c.-54G= (n.-54G=)
17g.46170918C>GCA399978687KANSL1c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1480G>C
n.306G>C
n.1470G>C
n.1330G>C
n.1476G>C
c.23+52753G>C (n.23+52753G>C)
n.1464G>C
c.499G>C
n.202G>C
n.23G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
17g.46170918C>TCA399978689KANSL1c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1480G>A
n.306G>A
n.1470G>A
n.1330G>A
n.1476G>A
c.23+52753G>A (n.23+52753G>A)
n.1464G>A
c.499G>A
n.202G>A
n.23G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170919_46170927dupCA626339792KANSL1c.1218_1226dup (p.Gly409_Glu410insSerGlyGly)
n.1472_1480dup
n.298_306dup
n.1462_1470dup
n.1322_1330dup
n.1468_1476dup
c.23+52745_23+52753dup (n.23+52745_23+52753dup)
n.1456_1464dup
c.491_499dup
n.194_202dup
n.15_23dup
c.-62_-54dup (n.-62_-54dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170919C>ACA399978691KANSL1c.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1479G>T
n.305G>T
n.1469G>T
n.1329G>T
n.1475G>T
c.23+52752G>T (n.23+52752G>T)
n.1463G>T
c.498G>T
n.201G>T
n.22G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170919C=CA2262179767KANSL1c.1225G= (p.Gly409=)
n.1479G=
n.305G=
n.1469G=
n.1329G=
n.1475G=
c.23+52752G= (n.23+52752G=)
n.1463G=
c.498G=
n.201G=
n.22G=
c.-55G= (n.-55G=)
17g.46170919C>GCA399978693KANSL1c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1479G>C
n.305G>C
n.1469G>C
n.1329G>C
n.1475G>C
c.23+52752G>C (n.23+52752G>C)
n.1463G>C
c.498G>C
n.201G>C
n.22G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
17g.46170919C>TCA399978695KANSL1c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1479G>A
n.305G>A
n.1469G>A
n.1329G>A
n.1475G>A
c.23+52752G>A (n.23+52752G>A)
n.1463G>A
c.498G>A
n.201G>A
n.22G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
17g.46170920T>ACA500373644KANSL1c.1224A>T (p.Gly408=)
n.1478A>T
n.304A>T
n.1468A>T
n.1328A>T
n.1474A>T
c.23+52751A>T (n.23+52751A>T)
n.1462A>T
c.497A>T
n.200A>T
n.21A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
17g.46170920T>CCA500373645KANSL1c.1224A>G (p.Gly408=)
n.1478A>G
n.304A>G
n.1468A>G
n.1328A>G
n.1474A>G
c.23+52751A>G (n.23+52751A>G)
n.1462A>G
c.497A>G
n.200A>G
n.21A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
17g.46170920T>GCA500373646KANSL1c.1224A>C (p.Gly408=)
n.1478A>C
n.304A>C
n.1468A>C
n.1328A>C
n.1474A>C
c.23+52751A>C (n.23+52751A>C)
n.1462A>C
c.497A>C
n.200A>C
n.21A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
17g.46170921C>ACA399978697KANSL1c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1477G>T
n.303G>T
n.1467G>T
n.1327G>T
n.1473G>T
c.23+52750G>T (n.23+52750G>T)
n.1461G>T
c.496G>T
n.199G>T
n.20G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
17g.46170921C>GCA399978700KANSL1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1477G>C
n.303G>C
n.1467G>C
n.1327G>C
n.1473G>C
c.23+52750G>C (n.23+52750G>C)
n.1461G>C
c.496G>C
n.199G>C
n.20G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
17g.46170921C>TCA399978702KANSL1c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1477G>A
n.303G>A
n.1467G>A
n.1327G>A
n.1473G>A
c.23+52750G>A (n.23+52750G>A)
n.1461G>A
c.496G>A
n.199G>A
n.20G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
17g.46170922C>ACA399978705KANSL1c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.1476G>T
n.302G>T
n.1466G>T
n.1326G>T
n.1472G>T
c.23+52749G>T (n.23+52749G>T)
n.1460G>T
c.495G>T
n.198G>T
n.19G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
17g.46170922C>GCA399978706KANSL1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1476G>C
n.302G>C
n.1466G>C
n.1326G>C
n.1472G>C
c.23+52749G>C (n.23+52749G>C)
n.1460G>C
c.495G>C
n.198G>C
n.19G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
17g.46170922C>TCA399978708KANSL1c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1476G>A
n.302G>A
n.1466G>A
n.1326G>A
n.1472G>A
c.23+52749G>A (n.23+52749G>A)
n.1460G>A
c.495G>A
n.198G>A
n.19G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
17g.46170923T>ACA500373647KANSL1c.1221A>T (p.Ser407=)
n.1475A>T
n.301A>T
n.1465A>T
n.1325A>T
n.1471A>T
c.23+52748A>T (n.23+52748A>T)
n.1459A>T
c.494A>T
n.197A>T
n.18A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
17g.46170923T>CCA291113913KANSL1c.1221A>G (p.Ser407=)
n.1475A>G
n.301A>G
n.1465A>G
n.1325A>G
n.1471A>G
c.23+52748A>G (n.23+52748A>G)
n.1459A>G
c.494A>G
n.197A>G
n.18A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170923T>GCA500373648KANSL1c.1221A>C (p.Ser407=)
n.1475A>C
n.301A>C
n.1465A>C
n.1325A>C
n.1471A>C
c.23+52748A>C (n.23+52748A>C)
n.1459A>C
c.494A>C
n.197A>C
n.18A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
17g.46170923T=CA2262179768KANSL1c.1221A= (p.Ser407=)
n.1475A=
n.301A=
n.1465A=
n.1325A=
n.1471A=
c.23+52748A= (n.23+52748A=)
n.1459A=
c.494A=
n.197A=
n.18A=
c.-59A= (n.-59A=)
17g.46170924G>ACA399978714KANSL1c.1220C>T (p.Ser407Leu)
n.1474C>T
n.300C>T
n.1464C>T
n.1324C>T
n.1470C>T
c.23+52747C>T (n.23+52747C>T)
n.1458C>T
c.493C>T
n.196C>T
n.17C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
17g.46170924G>CCA399978710KANSL1c.1220C>G (p.Ser407Ter)
n.1474C>G
n.300C>G
n.1464C>G
n.1324C>G
n.1470C>G
c.23+52747C>G (n.23+52747C>G)
n.1458C>G
c.493C>G
n.196C>G
n.17C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46170924G>TCA399978712KANSL1c.1220C>A (p.Ser407Ter)
n.1474C>A
n.300C>A
n.1464C>A
n.1324C>A
n.1470C>A
c.23+52747C>A (n.23+52747C>A)
n.1458C>A
c.493C>A
n.196C>A
n.17C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
17g.46170925A>CCA399978716KANSL1c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1473T>G
n.299T>G
n.1463T>G
n.1323T>G
n.1469T>G
c.23+52746T>G (n.23+52746T>G)
n.1457T>G
c.492T>G
n.195T>G
n.16T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
17g.46170925A>GCA399978718KANSL1c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1473T>C
n.299T>C
n.1463T>C
n.1323T>C
n.1469T>C
c.23+52746T>C (n.23+52746T>C)
n.1457T>C
c.492T>C
n.195T>C
n.16T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
17g.46170925A>TCA399978720KANSL1c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1473T>A
n.299T>A
n.1463T>A
n.1323T>A
n.1469T>A
c.23+52746T>A (n.23+52746T>A)
n.1457T>A
c.492T>A
n.195T>A
n.16T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
17g.46170926A>CCA399978721KANSL1c.1218T>G (p.Ser406Arg)
n.1472T>G
n.298T>G
n.1462T>G
n.1322T>G
n.1468T>G
c.23+52745T>G (n.23+52745T>G)
n.1456T>G
c.491T>G
n.194T>G
n.15T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
17g.46170926A>GCA500373649KANSL1c.1218T>C (p.Ser406=)
n.1472T>C
n.298T>C
n.1462T>C
n.1322T>C
n.1468T>C
c.23+52745T>C (n.23+52745T>C)
n.1456T>C
c.491T>C
n.194T>C
n.15T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
17g.46170926A>TCA399978723KANSL1c.1218T>A (p.Ser406Arg)
n.1472T>A
n.298T>A
n.1462T>A
n.1322T>A
n.1468T>A
c.23+52745T>A (n.23+52745T>A)
n.1456T>A
c.491T>A
n.194T>A
n.15T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
17g.46170926_46170929delinsCAGTCCCA2825002559KANSL1c.1215_1218delinsGGACTG (p.Ser405ArgfsTer15)
n.1469_1472delinsGGACTG
n.295_298delinsGGACTG
n.1459_1462delinsGGACTG
n.1319_1322delinsGGACTG
n.1465_1468delinsGGACTG
c.23+52742_23+52745delinsGGACTG (n.23+52742_23+52745delinsGGACTG)
n.1453_1456delinsGGACTG
c.488_491delinsGGACTG
n.191_194delinsGGACTG
n.12_15delinsGGACTG
c.-65_-62delinsGGACTG (n.-65_-62delinsGGACTG)
 ClinVar
17g.46170927C>ACA399978726KANSL1c.1217G>T (p.Ser406Ile)
n.1471G>T
n.297G>T
n.1461G>T
n.1321G>T
n.1467G>T
c.23+52744G>T (n.23+52744G>T)
n.1455G>T
c.490G>T
n.193G>T
n.14G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
17g.46170927C=CA2262179769KANSL1c.1217G= (p.Ser406=)
n.1471G=
n.297G=
n.1461G=
n.1321G=
n.1467G=
c.23+52744G= (n.23+52744G=)
n.1455G=
c.490G=
n.193G=
n.14G=
c.-63G= (n.-63G=)
17g.46170927C>GCA399978728KANSL1c.1217G>C (p.Ser406Thr)
n.1471G>C
n.297G>C
n.1461G>C
n.1321G>C
n.1467G>C
c.23+52744G>C (n.23+52744G>C)
n.1455G>C
c.490G>C
n.193G>C
n.14G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
 dbSNP
17g.46170927C>TCA399978730KANSL1c.1217G>A (p.Ser406Asn)
n.1471G>A
n.297G>A
n.1461G>A
n.1321G>A
n.1467G>A
c.23+52744G>A (n.23+52744G>A)
n.1455G>A
c.490G>A
n.193G>A
n.14G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170928T>ACA399978732KANSL1c.1216A>T (p.Ser406Cys)
n.1470A>T
n.296A>T
n.1460A>T
n.1320A>T
n.1466A>T
c.23+52743A>T (n.23+52743A>T)
n.1454A>T
c.489A>T
n.192A>T
n.13A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
17g.46170928T>CCA399978734KANSL1c.1216A>G (p.Ser406Gly)
n.1470A>G
n.296A>G
n.1460A>G
n.1320A>G
n.1466A>G
c.23+52743A>G (n.23+52743A>G)
n.1454A>G
c.489A>G
n.192A>G
n.13A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
 gnomAD v4
17g.46170928T>GCA399978736KANSL1c.1216A>C (p.Ser406Arg)
n.1470A>C
n.296A>C
n.1460A>C
n.1320A>C
n.1466A>C
c.23+52743A>C (n.23+52743A>C)
n.1454A>C
c.489A>C
n.192A>C
n.13A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
17g.46170929A>CCA399978738KANSL1c.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.1469T>G
n.295T>G
n.1459T>G
n.1319T>G
n.1465T>G
c.23+52742T>G (n.23+52742T>G)
n.1453T>G
c.488T>G
n.191T>G
n.12T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
17g.46170929A>GCA500373650KANSL1c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1469T>C
n.295T>C
n.1459T>C
n.1319T>C
n.1465T>C
c.23+52742T>C (n.23+52742T>C)
n.1453T>C
c.488T>C
n.191T>C
n.12T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
17g.46170929A>TCA399978740KANSL1c.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.1469T>A
n.295T>A
n.1459T>A
n.1319T>A
n.1465T>A
c.23+52742T>A (n.23+52742T>A)
n.1453T>A
c.488T>A
n.191T>A
n.12T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
 gnomAD v4
17g.46170930C>ACA399978745KANSL1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1468G>T
n.294G>T
n.1458G>T
n.1318G>T
n.1464G>T
c.23+52741G>T (n.23+52741G>T)
n.1452G>T
c.487G>T
n.190G>T
n.11G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
17g.46170930C=CA2262179770KANSL1c.1214G= (p.Ser405=)
n.1468G=
n.294G=
n.1458G=
n.1318G=
n.1464G=
c.23+52741G= (n.23+52741G=)
n.1452G=
c.487G=
n.190G=
n.11G=
c.-66G= (n.-66G=)
17g.46170930C>GCA399978747KANSL1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1468G>C
n.294G>C
n.1458G>C
n.1318G>C
n.1464G>C
c.23+52741G>C (n.23+52741G>C)
n.1452G>C
c.487G>C
n.190G>C
n.11G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170930C>TCA399978743KANSL1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1468G>A
n.294G>A
n.1458G>A
n.1318G>A
n.1464G>A
c.23+52741G>A (n.23+52741G>A)
n.1452G>A
c.487G>A
n.190G>A
n.11G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
17g.46170931T>ACA399978749KANSL1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1467A>T
n.293A>T
n.1457A>T
n.1317A>T
n.1463A>T
c.23+52740A>T (n.23+52740A>T)
n.1451A>T
c.486A>T
n.189A>T
n.10A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
17g.46170931T>CCA399978751KANSL1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1467A>G
n.293A>G
n.1457A>G
n.1317A>G
n.1463A>G
c.23+52740A>G (n.23+52740A>G)
n.1451A>G
c.486A>G
n.189A>G
n.10A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170931T>GCA399978753KANSL1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1467A>C
n.293A>C
n.1457A>C
n.1317A>C
n.1463A>C
c.23+52740A>C (n.23+52740A>C)
n.1451A>C
c.486A>C
n.189A>C
n.10A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
17g.46170931T=CA2262179771KANSL1c.1213A= (p.Ser405=)
n.1467A=
n.293A=
n.1457A=
n.1317A=
n.1463A=
c.23+52740A= (n.23+52740A=)
n.1451A=
c.486A=
n.189A=
n.10A=
c.-67A= (n.-67A=)
17g.46170932G>ACA500373651KANSL1c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1466C>T
n.292C>T
n.1456C>T
n.1316C>T
n.1462C>T
c.23+52739C>T (n.23+52739C>T)
n.1450C>T
c.485C>T
n.188C>T
n.9C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
17g.46170932G>CCA399978755KANSL1c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1466C>G
n.292C>G
n.1456C>G
n.1316C>G
n.1462C>G
c.23+52739C>G (n.23+52739C>G)
n.1450C>G
c.485C>G
n.188C>G
n.9C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
17g.46170932G>TCA399978757KANSL1c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1466C>A
n.292C>A
n.1456C>A
n.1316C>A
n.1462C>A
c.23+52739C>A (n.23+52739C>A)
n.1450C>A
c.485C>A
n.188C>A
n.9C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
17g.46170933T>ACA399978759KANSL1c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.1465A>T
n.291A>T
n.1455A>T
n.1315A>T
n.1461A>T
c.23+52738A>T (n.23+52738A>T)
n.1449A>T
c.484A>T
n.187A>T
n.8A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
17g.46170933T>CCA399978761KANSL1c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.1465A>G
n.291A>G
n.1455A>G
n.1315A>G
n.1461A>G
c.23+52738A>G (n.23+52738A>G)
n.1449A>G
c.484A>G
n.187A>G
n.8A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
17g.46170933T>GCA399978763KANSL1c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.1465A>C
n.291A>C
n.1455A>C
n.1315A>C
n.1461A>C
c.23+52738A>C (n.23+52738A>C)
n.1449A>C
c.484A>C
n.187A>C
n.8A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
 dbSNP
17g.46170933T=CA2262179772KANSL1c.1211A= (p.Asp404=)
n.1465A=
n.291A=
n.1455A=
n.1315A=
n.1461A=
c.23+52738A= (n.23+52738A=)
n.1449A=
c.484A=
n.187A=
n.8A=
c.-69A= (n.-69A=)
17g.46170934C>ACA399978766KANSL1c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1464G>T
n.290G>T
n.1454G>T
n.1314G>T
n.1460G>T
c.23+52737G>T (n.23+52737G>T)
n.1448G>T
c.483G>T
n.186G>T
n.7G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
17g.46170934C=CA2262179773KANSL1c.1210G= (p.Asp404=)
n.1464G=
n.290G=
n.1454G=
n.1314G=
n.1460G=
c.23+52737G= (n.23+52737G=)
n.1448G=
c.483G=
n.186G=
n.7G=
c.-70G= (n.-70G=)
17g.46170934C>GCA399978767KANSL1c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1464G>C
n.290G>C
n.1454G>C
n.1314G>C
n.1460G>C
c.23+52737G>C (n.23+52737G>C)
n.1448G>C
c.483G>C
n.186G>C
n.7G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
17g.46170934C>TCA399978770KANSL1c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1464G>A
n.290G>A
n.1454G>A
n.1314G>A
n.1460G>A
c.23+52737G>A (n.23+52737G>A)
n.1448G>A
c.483G>A
n.186G>A
n.7G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170935A>CCA500373653KANSL1c.1209T>G (p.Thr403=)
n.1463T>G
n.289T>G
n.1453T>G
n.1313T>G
n.1459T>G
c.23+52736T>G (n.23+52736T>G)
n.1447T>G
c.482T>G
n.185T>G
n.6T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
17g.46170935A>GCA500373654KANSL1c.1209T>C (p.Thr403=)
n.1463T>C
n.289T>C
n.1453T>C
n.1313T>C
n.1459T>C
c.23+52736T>C (n.23+52736T>C)
n.1447T>C
c.482T>C
n.185T>C
n.6T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
17g.46170935A>TCA500373652KANSL1c.1209T>A (p.Thr403=)
n.1463T>A
n.289T>A
n.1453T>A
n.1313T>A
n.1459T>A
c.23+52736T>A (n.23+52736T>A)
n.1447T>A
c.482T>A
n.185T>A
n.6T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
 gnomAD v4
17g.46170936G>ACA399978772KANSL1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1462C>T
n.288C>T
n.1452C>T
n.1312C>T
n.1458C>T
c.23+52735C>T (n.23+52735C>T)
n.1446C>T
c.481C>T
n.184C>T
n.5C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
17g.46170936G>CCA399978773KANSL1c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.1462C>G
n.288C>G
n.1452C>G
n.1312C>G
n.1458C>G
c.23+52735C>G (n.23+52735C>G)
n.1446C>G
c.481C>G
n.184C>G
n.5C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170936G=CA2262179774KANSL1c.1208C= (p.Thr403=)
n.1462C=
n.288C=
n.1452C=
n.1312C=
n.1458C=
c.23+52735C= (n.23+52735C=)
n.1446C=
c.481C=
n.184C=
n.5C=
c.-72C= (n.-72C=)
17g.46170936G>TCA399978775KANSL1c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1462C>A
n.288C>A
n.1452C>A
n.1312C>A
n.1458C>A
c.23+52735C>A (n.23+52735C>A)
n.1446C>A
c.481C>A
n.184C>A
n.5C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
17g.46170937T>ACA399978780KANSL1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.1461A>T
n.287A>T
n.1451A>T
n.1311A>T
n.1457A>T
c.23+52734A>T (n.23+52734A>T)
n.1445A>T
c.480A>T
n.183A>T
n.4A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
17g.46170937T>CCA399978778KANSL1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.1461A>G
n.287A>G
n.1451A>G
n.1311A>G
n.1457A>G
c.23+52734A>G (n.23+52734A>G)
n.1445A>G
c.480A>G
n.183A>G
n.4A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
17g.46170937T>GCA399978777KANSL1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.1461A>C
n.287A>C
n.1451A>C
n.1311A>C
n.1457A>C
c.23+52734A>C (n.23+52734A>C)
n.1445A>C
c.480A>C
n.183A>C
n.4A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
17g.46170938G>ACA500373656KANSL1c.1206C>T (p.Val402=)
n.1460C>T
n.286C>T
n.1450C>T
n.1310C>T
n.1456C>T
c.23+52733C>T (n.23+52733C>T)
n.1444C>T
c.479C>T
n.182C>T
n.3C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170938G>CCA500373655KANSL1c.1206C>G (p.Val402=)
n.1460C>G
n.286C>G
n.1450C>G
n.1310C>G
n.1456C>G
c.23+52733C>G (n.23+52733C>G)
n.1444C>G
c.479C>G
n.182C>G
n.3C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
17g.46170938G=CA2262179775KANSL1c.1206C= (p.Val402=)
n.1460C=
n.286C=
n.1450C=
n.1310C=
n.1456C=
c.23+52733C= (n.23+52733C=)
n.1444C=
c.479C=
n.182C=
n.3C=
c.-74C= (n.-74C=)
17g.46170938G>TCA500373657KANSL1c.1206C>A (p.Val402=)
n.1460C>A
n.286C>A
n.1450C>A
n.1310C>A
n.1456C>A
c.23+52733C>A (n.23+52733C>A)
n.1444C>A
c.479C>A
n.182C>A
n.3C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
17g.46170939A>CCA399978781KANSL1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1459T>G
n.285T>G
n.1449T>G
n.1309T>G
n.1455T>G
c.23+52732T>G (n.23+52732T>G)
n.1443T>G
c.478T>G
n.181T>G
n.2T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
17g.46170939A>GCA399978783KANSL1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1459T>C
n.285T>C
n.1449T>C
n.1309T>C
n.1455T>C
c.23+52732T>C (n.23+52732T>C)
n.1443T>C
c.478T>C
n.181T>C
n.2T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
17g.46170939A>TCA399978785KANSL1c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1459T>A
n.285T>A
n.1449T>A
n.1309T>A
n.1455T>A
c.23+52732T>A (n.23+52732T>A)
n.1443T>A
c.478T>A
n.181T>A
n.2T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
17g.46170940C>ACA399978787KANSL1c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1458G>T
n.284G>T
n.1448G>T
n.1308G>T
n.1454G>T
c.23+52731G>T (n.23+52731G>T)
n.1442G>T
c.477G>T
n.180G>T
n.1G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
17g.46170940C>GCA399978789KANSL1c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1458G>C
n.284G>C
n.1448G>C
n.1308G>C
n.1454G>C
c.23+52731G>C (n.23+52731G>C)
n.1442G>C
c.477G>C
n.180G>C
n.1G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
17g.46170940C>TCA399978791KANSL1c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1458G>A
n.284G>A
n.1448G>A
n.1308G>A
n.1454G>A
c.23+52731G>A (n.23+52731G>A)
n.1442G>A
c.477G>A
n.180G>A
n.1G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
17g.46170941A>CCA399978793KANSL1c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1457T>G
n.283T>G
n.1447T>G
n.1307T>G
n.1453T>G
c.23+52730T>G (n.23+52730T>G)
n.1441T>G
c.476T>G
n.179T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
17g.46170941A>GCA500373658KANSL1c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1457T>C
n.283T>C
n.1447T>C
n.1307T>C
n.1453T>C
c.23+52730T>C (n.23+52730T>C)
n.1441T>C
c.476T>C
n.179T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
17g.46170941A>TCA399978795KANSL1c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1457T>A
n.283T>A
n.1447T>A
n.1307T>A
n.1453T>A
c.23+52730T>A (n.23+52730T>A)
n.1441T>A
c.476T>A
n.179T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
17g.46170942T>ACA399978798KANSL1c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1456A>T
n.282A>T
n.1446A>T
n.1306A>T
n.1452A>T
c.23+52729A>T (n.23+52729A>T)
n.1440A>T
c.475A>T
n.178A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
17g.46170942T>CCA399978799KANSL1c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1456A>G
n.282A>G
n.1446A>G
n.1306A>G
n.1452A>G
c.23+52729A>G (n.23+52729A>G)
n.1440A>G
c.475A>G
n.178A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
17g.46170942T>GCA399978801KANSL1c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1456A>C
n.282A>C
n.1446A>C
n.1306A>C
n.1452A>C
c.23+52729A>C (n.23+52729A>C)
n.1440A>C
c.475A>C
n.178A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
17g.46170943C>ACA399978804KANSL1c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1455G>T
n.281G>T
n.1445G>T
n.1305G>T
n.1451G>T
c.23+52728G>T (n.23+52728G>T)
n.1439G>T
c.474G>T
n.177G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
17g.46170943C>GCA399978805KANSL1c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1455G>C
n.281G>C
n.1445G>C
n.1305G>C
n.1451G>C
c.23+52728G>C (n.23+52728G>C)
n.1439G>C
c.474G>C
n.177G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
17g.46170943C>TCA399978807KANSL1c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1455G>A
n.281G>A
n.1445G>A
n.1305G>A
n.1451G>A
c.23+52728G>A (n.23+52728G>A)
n.1439G>A
c.474G>A
n.177G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
17g.46170944T>ACA500373661KANSL1c.1200A>T (p.Ser400=)
n.1454A>T
n.280A>T
n.1444A>T
n.1304A>T
n.1450A>T
c.23+52727A>T (n.23+52727A>T)
n.1438A>T
c.473A>T
n.176A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
17g.46170944T>CCA500373659KANSL1c.1200A>G (p.Ser400=)
n.1454A>G
n.280A>G
n.1444A>G
n.1304A>G
n.1450A>G
c.23+52727A>G (n.23+52727A>G)
n.1438A>G
c.473A>G
n.176A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
17g.46170944T>GCA500373660KANSL1c.1200A>C (p.Ser400=)
n.1454A>C
n.280A>C
n.1444A>C
n.1304A>C
n.1450A>C
c.23+52727A>C (n.23+52727A>C)
n.1438A>C
c.473A>C
n.176A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
 gnomAD v4
17g.46170945G>ACA399978811KANSL1c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.1453C>T
n.279C>T
n.1443C>T
n.1303C>T
n.1449C>T
c.23+52726C>T (n.23+52726C>T)
n.1437C>T
c.472C>T
n.175C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170945G>CCA399978813KANSL1c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.1453C>G
n.279C>G
n.1443C>G
n.1303C>G
n.1449C>G
c.23+52726C>G (n.23+52726C>G)
n.1437C>G
c.472C>G
n.175C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
17g.46170945G>TCA399978810KANSL1c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.1453C>A
n.279C>A
n.1443C>A
n.1303C>A
n.1449C>A
c.23+52726C>A (n.23+52726C>A)
n.1437C>A
c.472C>A
n.175C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
17g.46170946A>CCA399978815KANSL1c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1452T>G
n.278T>G
n.1442T>G
n.1302T>G
n.1448T>G
c.23+52725T>G (n.23+52725T>G)
n.1436T>G
c.471T>G
n.174T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
17g.46170946A>GCA399978817KANSL1c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1452T>C
n.278T>C
n.1442T>C
n.1302T>C
n.1448T>C
c.23+52725T>C (n.23+52725T>C)
n.1436T>C
c.471T>C
n.174T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
17g.46170946A>TCA399978819KANSL1c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1452T>A
n.278T>A
n.1442T>A
n.1302T>A
n.1448T>A
c.23+52725T>A (n.23+52725T>A)
n.1436T>A
c.471T>A
n.174T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
17g.46170947A>CCA399978820KANSL1c.1197T>G (p.Asp399Glu)
n.1451T>G
n.277T>G
n.1441T>G
n.1301T>G
n.1447T>G
c.23+52724T>G (n.23+52724T>G)
n.1435T>G
c.470T>G
n.173T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
17g.46170947A>GCA500373662KANSL1c.1197T>C (p.Asp399=)
n.1451T>C
n.277T>C
n.1441T>C
n.1301T>C
n.1447T>C
c.23+52724T>C (n.23+52724T>C)
n.1435T>C
c.470T>C
n.173T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
17g.46170947A>TCA399978822KANSL1c.1197T>A (p.Asp399Glu)
n.1451T>A
n.277T>A
n.1441T>A
n.1301T>A
n.1447T>A
c.23+52724T>A (n.23+52724T>A)
n.1435T>A
c.470T>A
n.173T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
17g.46170948T>ACA399978825KANSL1c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1450A>T
n.276A>T
n.1440A>T
n.1300A>T
n.1446A>T
c.23+52723A>T (n.23+52723A>T)
n.1434A>T
c.469A>T
n.172A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
17g.46170948T>CCA399978826KANSL1c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1450A>G
n.276A>G
n.1440A>G
n.1300A>G
n.1446A>G
c.23+52723A>G (n.23+52723A>G)
n.1434A>G
c.469A>G
n.172A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
17g.46170948T>GCA399978827KANSL1c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1450A>C
n.276A>C
n.1440A>C
n.1300A>C
n.1446A>C
c.23+52723A>C (n.23+52723A>C)
n.1434A>C
c.469A>C
n.172A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
17g.46170949C>ACA399978830KANSL1c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1449G>T
n.275G>T
n.1439G>T
n.1299G>T
n.1445G>T
c.23+52722G>T (n.23+52722G>T)
n.1433G>T
c.468G>T
n.171G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
17g.46170949C=CA2262179776KANSL1c.1195G= (p.Asp399=)
n.1449G=
n.275G=
n.1439G=
n.1299G=
n.1445G=
c.23+52722G= (n.23+52722G=)
n.1433G=
c.468G=
n.171G=
c.-85G= (n.-85G=)
17g.46170949C>GCA399978831KANSL1c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1449G>C
n.275G>C
n.1439G>C
n.1299G>C
n.1445G>C
c.23+52722G>C (n.23+52722G>C)
n.1433G>C
c.468G>C
n.171G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170949C>TCA399978833KANSL1c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1449G>A
n.275G>A
n.1439G>A
n.1299G>A
n.1445G>A
c.23+52722G>A (n.23+52722G>A)
n.1433G>A
c.468G>A
n.171G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
17g.46170950A>CCA399978835KANSL1c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.1448T>G
n.274T>G
n.1438T>G
n.1298T>G
n.1444T>G
c.23+52721T>G (n.23+52721T>G)
n.1432T>G
c.467T>G
n.170T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
17g.46170950A>GCA500373663KANSL1c.1194T>C (p.Phe398=)
n.1448T>C
n.274T>C
n.1438T>C
n.1298T>C
n.1444T>C
c.23+52721T>C (n.23+52721T>C)
n.1432T>C
c.467T>C
n.170T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
17g.46170950A>TCA399978837KANSL1c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.1448T>A
n.274T>A
n.1438T>A
n.1298T>A
n.1444T>A
c.23+52721T>A (n.23+52721T>A)
n.1432T>A
c.467T>A
n.170T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
17g.46170951A>CCA399978843KANSL1c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1447T>G
n.273T>G
n.1437T>G
n.1297T>G
n.1443T>G
c.23+52720T>G (n.23+52720T>G)
n.1431T>G
c.466T>G
n.169T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
17g.46170951A>GCA399978839KANSL1c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1447T>C
n.273T>C
n.1437T>C
n.1297T>C
n.1443T>C
c.23+52720T>C (n.23+52720T>C)
n.1431T>C
c.466T>C
n.169T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
17g.46170951A>TCA399978841KANSL1c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1447T>A
n.273T>A
n.1437T>A
n.1297T>A
n.1443T>A
c.23+52720T>A (n.23+52720T>A)
n.1431T>A
c.466T>A
n.169T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
17g.46170952A>CCA399978845KANSL1c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1446T>G
n.272T>G
n.1436T>G
n.1296T>G
n.1442T>G
c.23+52719T>G (n.23+52719T>G)
n.1430T>G
c.465T>G
n.168T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
17g.46170952A>GCA399978846KANSL1c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1446T>C
n.272T>C
n.1436T>C
n.1296T>C
n.1442T>C
c.23+52719T>C (n.23+52719T>C)
n.1430T>C
c.465T>C
n.168T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
 gnomAD v4
17g.46170952A>TCA399978847KANSL1c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1446T>A
n.272T>A
n.1436T>A
n.1296T>A
n.1442T>A
c.23+52719T>A (n.23+52719T>A)
n.1430T>A
c.465T>A
n.168T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
17g.46170953T>ACA500373664KANSL1c.1191A>T (p.Ala397=)
n.1445A>T
n.271A>T
n.1435A>T
n.1295A>T
n.1441A>T
c.23+52718A>T (n.23+52718A>T)
n.1429A>T
c.464A>T
n.167A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
17g.46170953T>CCA8618878KANSL1c.1191A>G (p.Ala397=)
n.1445A>G
n.271A>G
n.1435A>G
n.1295A>G
n.1441A>G
c.23+52718A>G (n.23+52718A>G)
n.1429A>G
c.464A>G
n.167A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170953T>GCA500373665KANSL1c.1191A>C (p.Ala397=)
n.1445A>C
n.271A>C
n.1435A>C
n.1295A>C
n.1441A>C
c.23+52718A>C (n.23+52718A>C)
n.1429A>C
c.464A>C
n.167A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
17g.46170953T=CA2262179777KANSL1c.1191A= (p.Ala397=)
n.1445A=
n.271A=
n.1435A=
n.1295A=
n.1441A=
c.23+52718A= (n.23+52718A=)
n.1429A=
c.464A=
n.167A=
c.-89A= (n.-89A=)
17g.46170954G>ACA399978851KANSL1c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1444C>T
n.270C>T
n.1434C>T
n.1294C>T
n.1440C>T
c.23+52717C>T (n.23+52717C>T)
n.1428C>T
c.463C>T
n.166C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
17g.46170954G>CCA399978853KANSL1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1444C>G
n.270C>G
n.1434C>G
n.1294C>G
n.1440C>G
c.23+52717C>G (n.23+52717C>G)
n.1428C>G
c.463C>G
n.166C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
 gnomAD v4
17g.46170954G>TCA399978855KANSL1c.1190C>A (p.Ala397Glu)
n.1444C>A
n.270C>A
n.1434C>A
n.1294C>A
n.1440C>A
c.23+52717C>A (n.23+52717C>A)
n.1428C>A
c.463C>A
n.166C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
17g.46170955C>ACA399978856KANSL1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1443G>T
n.269G>T
n.1433G>T
n.1293G>T
n.1439G>T
c.23+52716G>T (n.23+52716G>T)
n.1427G>T
c.462G>T
n.165G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
17g.46170955C=CA2262179778KANSL1c.1189G= (p.Ala397=)
n.1443G=
n.269G=
n.1433G=
n.1293G=
n.1439G=
c.23+52716G= (n.23+52716G=)
n.1427G=
c.462G=
n.165G=
c.-91G= (n.-91G=)
17g.46170955C>GCA399978857KANSL1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1443G>C
n.269G>C
n.1433G>C
n.1293G>C
n.1439G>C
c.23+52716G>C (n.23+52716G>C)
n.1427G>C
c.462G>C
n.165G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
17g.46170955C>TCA315192KANSL1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1443G>A
n.269G>A
n.1433G>A
n.1293G>A
n.1439G>A
c.23+52716G>A (n.23+52716G>A)
n.1427G>A
c.462G>A
n.165G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170956C>ACA399978859KANSL1c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1442G>T
n.268G>T
n.1432G>T
n.1292G>T
n.1438G>T
c.23+52715G>T (n.23+52715G>T)
n.1426G>T
c.461G>T
n.164G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
17g.46170956C>GCA399978861KANSL1c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1442G>C
n.268G>C
n.1432G>C
n.1292G>C
n.1438G>C
c.23+52715G>C (n.23+52715G>C)
n.1426G>C
c.461G>C
n.164G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
17g.46170956C>TCA500373666KANSL1c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1442G>A
n.268G>A
n.1432G>A
n.1292G>A
n.1438G>A
c.23+52715G>A (n.23+52715G>A)
n.1426G>A
c.461G>A
n.164G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
17g.46170957T>ACA315249KANSL1c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1441A>T
n.267A>T
n.1431A>T
n.1291A>T
n.1437A>T
c.23+52714A>T (n.23+52714A>T)
n.1425A>T
c.460A>T
n.163A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170957T>CCA399978866KANSL1c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1441A>G
n.267A>G
n.1431A>G
n.1291A>G
n.1437A>G
c.23+52714A>G (n.23+52714A>G)
n.1425A>G
c.460A>G
n.163A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
 dbSNP
17g.46170957T>GCA399978864KANSL1c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1441A>C
n.267A>C
n.1431A>C
n.1291A>C
n.1437A>C
c.23+52714A>C (n.23+52714A>C)
n.1425A>C
c.460A>C
n.163A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
17g.46170957T=CA2262179779KANSL1c.1187A= (p.Gln396=)
n.1441A=
n.267A=
n.1431A=
n.1291A=
n.1437A=
c.23+52714A= (n.23+52714A=)
n.1425A=
c.460A=
n.163A=
c.-93A= (n.-93A=)
17g.46170958G>ACA315255KANSL1c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1440C>T
n.266C>T
n.1430C>T
n.1290C>T
n.1436C>T
c.23+52713C>T (n.23+52713C>T)
n.1424C>T
c.459C>T
n.162C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170958G>CCA399978869KANSL1c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1440C>G
n.266C>G
n.1430C>G
n.1290C>G
n.1436C>G
c.23+52713C>G (n.23+52713C>G)
n.1424C>G
c.459C>G
n.162C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
17g.46170958G=CA2262179780KANSL1c.1186C= (p.Gln396=)
n.1440C=
n.266C=
n.1430C=
n.1290C=
n.1436C=
c.23+52713C= (n.23+52713C=)
n.1424C=
c.459C=
n.162C=
c.-94C= (n.-94C=)
17g.46170958G>TCA399978868KANSL1c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1440C>A
n.266C>A
n.1430C>A
n.1290C>A
n.1436C>A
c.23+52713C>A (n.23+52713C>A)
n.1424C>A
c.459C>A
n.162C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
17g.46170959T>ACA399978871KANSL1c.1185A>T (p.Glu395Asp)
n.1439A>T
n.265A>T
n.1429A>T
n.1289A>T
n.1435A>T
c.23+52712A>T (n.23+52712A>T)
n.1423A>T
c.458A>T
n.161A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
17g.46170959T>CCA8618879KANSL1c.1185A>G (p.Glu395=)
n.1439A>G
n.265A>G
n.1429A>G
n.1289A>G
n.1435A>G
c.23+52712A>G (n.23+52712A>G)
n.1423A>G
c.458A>G
n.161A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170959T>GCA399978873KANSL1c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.1439A>C
n.265A>C
n.1429A>C
n.1289A>C
n.1435A>C
c.23+52712A>C (n.23+52712A>C)
n.1423A>C
c.458A>C
n.161A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
17g.46170959T=CA2262179781KANSL1c.1185A= (p.Glu395=)
n.1439A=
n.265A=
n.1429A=
n.1289A=
n.1435A=
c.23+52712A= (n.23+52712A=)
n.1423A=
c.458A=
n.161A=
c.-95A= (n.-95A=)
17g.46170960dupCA2580617472KANSL1c.1185dup (p.Gln396ThrfsTer4)
n.1439dup
n.265dup
n.1429dup
n.1289dup
n.1435dup
c.23+52712dup (n.23+52712dup)
n.1423dup
c.458dup
n.161dup
c.-95dup (n.-95dup)
 ClinVar
17g.46170960delCA2638385612KANSL1c.1185del (p.Glu395AspfsTer24)
n.1439del
n.265del
n.1429del
n.1289del
n.1435del
c.23+52712del (n.23+52712del)
n.1423del
c.458del
n.161del
c.-95del (n.-95del)
 gnomAD v4
17g.46170960T>ACA399978876KANSL1c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.1438A>T
n.264A>T
n.1428A>T
n.1288A>T
n.1434A>T
c.23+52711A>T (n.23+52711A>T)
n.1422A>T
c.457A>T
n.160A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
17g.46170960T>CCA399978878KANSL1c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.1438A>G
n.264A>G
n.1428A>G
n.1288A>G
n.1434A>G
c.23+52711A>G (n.23+52711A>G)
n.1422A>G
c.457A>G
n.160A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
17g.46170960T>GCA399978879KANSL1c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.1438A>C
n.264A>C
n.1428A>C
n.1288A>C
n.1434A>C
c.23+52711A>C (n.23+52711A>C)
n.1422A>C
c.457A>C
n.160A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
17g.46170961C>ACA399978881KANSL1c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.1437G>T
n.263G>T
n.1427G>T
n.1287G>T
n.1433G>T
c.23+52710G>T (n.23+52710G>T)
n.1421G>T
c.456G>T
n.159G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
17g.46170961C>GCA399978883KANSL1c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.1437G>C
n.263G>C
n.1427G>C
n.1287G>C
n.1433G>C
c.23+52710G>C (n.23+52710G>C)
n.1421G>C
c.456G>C
n.159G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
17g.46170961C>TCA399978885KANSL1c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.1437G>A
n.263G>A
n.1427G>A
n.1287G>A
n.1433G>A
c.23+52710G>A (n.23+52710G>A)
n.1421G>A
c.456G>A
n.159G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
17g.46170962A>CCA399978886KANSL1c.1182T>G (p.Ser394Arg)
n.1436T>G
n.262T>G
n.1426T>G
n.1286T>G
n.1432T>G
c.23+52709T>G (n.23+52709T>G)
n.1420T>G
c.455T>G
n.158T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
17g.46170962A>GCA500373667KANSL1c.1182T>C (p.Ser394=)
n.1436T>C
n.262T>C
n.1426T>C
n.1286T>C
n.1432T>C
c.23+52709T>C (n.23+52709T>C)
n.1420T>C
c.455T>C
n.158T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
 gnomAD v4
17g.46170962A>TCA399978888KANSL1c.1182T>A (p.Ser394Arg)
n.1436T>A
n.262T>A
n.1426T>A
n.1286T>A
n.1432T>A
c.23+52709T>A (n.23+52709T>A)
n.1420T>A
c.455T>A
n.158T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
17g.46170963C>ACA399978894KANSL1c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.1435G>T
n.261G>T
n.1425G>T
n.1285G>T
n.1431G>T
c.23+52708G>T (n.23+52708G>T)
n.1419G>T
c.454G>T
n.157G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
17g.46170963C>GCA399978892KANSL1c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.1435G>C
n.261G>C
n.1425G>C
n.1285G>C
n.1431G>C
c.23+52708G>C (n.23+52708G>C)
n.1419G>C
c.454G>C
n.157G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
17g.46170963C>TCA399978890KANSL1c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.1435G>A
n.261G>A
n.1425G>A
n.1285G>A
n.1431G>A
c.23+52708G>A (n.23+52708G>A)
n.1419G>A
c.454G>A
n.157G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
17g.46170964T>ACA399978896KANSL1c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.1434A>T
n.260A>T
n.1424A>T
n.1284A>T
n.1430A>T
c.23+52707A>T (n.23+52707A>T)
n.1418A>T
c.453A>T
n.156A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
17g.46170964T>CCA8618880KANSL1c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.1434A>G
n.260A>G
n.1424A>G
n.1284A>G
n.1430A>G
c.23+52707A>G (n.23+52707A>G)
n.1418A>G
c.453A>G
n.156A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170964T>GCA399978899KANSL1c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.1434A>C
n.260A>C
n.1424A>C
n.1284A>C
n.1430A>C
c.23+52707A>C (n.23+52707A>C)
n.1418A>C
c.453A>C
n.156A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.46170964T=CA2262179782KANSL1c.1180A= (p.Ser394=)
n.1434A=
n.260A=
n.1424A=
n.1284A=
n.1430A=
c.23+52707A= (n.23+52707A=)
n.1418A=
c.453A=
n.156A=
c.-100A= (n.-100A=)
17g.46170965G>ACA500373668KANSL1c.1179C>T (p.Cys393=)
n.1433C>T
n.259C>T
n.1423C>T
n.1283C>T
n.1429C>T
c.23+52706C>T (n.23+52706C>T)
n.1417C>T
c.452C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170965G>CCA399978902KANSL1c.1179C>G (p.Cys393Trp)
n.1433C>G
n.259C>G
n.1423C>G
n.1283C>G
n.1429C>G
c.23+52706C>G (n.23+52706C>G)
n.1417C>G
c.452C>G
n.155C>G
17g.46170965G=CA2262179783KANSL1c.1179C= (p.Cys393=)
n.1433C=
n.259C=
n.1423C=
n.1283C=
n.1429C=
c.23+52706C= (n.23+52706C=)
n.1417C=
c.452C=
n.155C=
17g.46170965G>TCA399978903KANSL1c.1179C>A (p.Cys393Ter)
n.1433C>A
n.259C>A
n.1423C>A
n.1283C>A
n.1429C>A
c.23+52706C>A (n.23+52706C>A)
n.1417C>A
c.452C>A
n.155C>A
17g.46170966C>ACA399978906KANSL1c.1178G>T (p.Cys393Phe)
n.1432G>T
n.258G>T
n.1422G>T
n.1282G>T
n.1428G>T
c.23+52705G>T (n.23+52705G>T)
n.1416G>T
c.451G>T
n.154G>T
17g.46170966C>GCA399978908KANSL1c.1178G>C (p.Cys393Ser)
n.1432G>C
n.258G>C
n.1422G>C
n.1282G>C
n.1428G>C
c.23+52705G>C (n.23+52705G>C)
n.1416G>C
c.451G>C
n.154G>C
17g.46170966C>TCA399978910KANSL1c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
n.1432G>A
n.258G>A
n.1422G>A
n.1282G>A
n.1428G>A
c.23+52705G>A (n.23+52705G>A)
n.1416G>A
c.451G>A
n.154G>A
 gnomAD v4
17g.46170967A=CA2262179784KANSL1c.1177T= (p.Cys393=)
n.1431T=
n.257T=
n.1421T=
n.1281T=
n.1427T=
c.23+52704T= (n.23+52704T=)
n.1415T=
c.450T=
n.153T=
17g.46170967A>CCA399978913KANSL1c.1177T>G (p.Cys393Gly)
n.1431T>G
n.257T>G
n.1421T>G
n.1281T>G
n.1427T>G
c.23+52704T>G (n.23+52704T>G)
n.1415T>G
c.450T>G
n.153T>G
17g.46170967A>GCA399978914KANSL1c.1177T>C (p.Cys393Arg)
n.1431T>C
n.257T>C
n.1421T>C
n.1281T>C
n.1427T>C
c.23+52704T>C (n.23+52704T>C)
n.1415T>C
c.450T>C
n.153T>C
 dbSNP
17g.46170967A>TCA399978916KANSL1c.1177T>A (p.Cys393Ser)
n.1431T>A
n.257T>A
n.1421T>A
n.1281T>A
n.1427T>A
c.23+52704T>A (n.23+52704T>A)
n.1415T>A
c.450T>A
n.153T>A
17g.46170968C>ACA399978918KANSL1c.1176G>T (p.Arg392Ser)
n.1430G>T
n.256G>T
n.1420G>T
n.1280G>T
n.1426G>T
c.23+52703G>T (n.23+52703G>T)
n.1414G>T
c.449G>T
n.152G>T
17g.46170968C=CA2262179785KANSL1c.1176G= (p.Arg392=)
n.1430G=
n.256G=
n.1420G=
n.1280G=
n.1426G=
c.23+52703G= (n.23+52703G=)
n.1414G=
c.449G=
n.152G=
17g.46170968C>GCA399978917KANSL1c.1176G>C (p.Arg392Ser)
n.1430G>C
n.256G>C
n.1420G>C
n.1280G>C
n.1426G>C
c.23+52703G>C (n.23+52703G>C)
n.1414G>C
c.449G>C
n.152G>C
17g.46170968C>TCA291113949KANSL1c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1430G>A
n.256G>A
n.1420G>A
n.1280G>A
n.1426G>A
c.23+52703G>A (n.23+52703G>A)
n.1414G>A
c.449G>A
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170969C>ACA399978920KANSL1c.1175G>T (p.Arg392Met)
n.1429G>T
n.255G>T
n.1419G>T
n.1279G>T
n.1425G>T
c.23+52702G>T (n.23+52702G>T)
n.1413G>T
c.448G>T
n.151G>T
17g.46170969C>GCA399978922KANSL1c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1429G>C
n.255G>C
n.1419G>C
n.1279G>C
n.1425G>C
c.23+52702G>C (n.23+52702G>C)
n.1413G>C
c.448G>C
n.151G>C
 COSMIC
17g.46170969C>TCA399978924KANSL1c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1429G>A
n.255G>A
n.1419G>A
n.1279G>A
n.1425G>A
c.23+52702G>A (n.23+52702G>A)
n.1413G>A
c.448G>A
n.151G>A
17g.46170970T>ACA399978926KANSL1c.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.1428A>T
n.254A>T
n.1418A>T
n.1278A>T
n.1424A>T
c.23+52701A>T (n.23+52701A>T)
n.1412A>T
c.447A>T
n.150A>T
 COSMIC
17g.46170970T>CCA399978928KANSL1c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1428A>G
n.254A>G
n.1418A>G
n.1278A>G
n.1424A>G
c.23+52701A>G (n.23+52701A>G)
n.1412A>G
c.447A>G
n.150A>G
17g.46170970T>GCA500373669KANSL1c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1428A>C
n.254A>C
n.1418A>C
n.1278A>C
n.1424A>C
c.23+52701A>C (n.23+52701A>C)
n.1412A>C
c.447A>C
n.150A>C
17g.46170971C>ACA399978930KANSL1c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.1427G>T
n.253G>T
n.1417G>T
n.1277G>T
n.1423G>T
c.23+52700G>T (n.23+52700G>T)
n.1411G>T
c.446G>T
n.149G>T
17g.46170971C>GCA399978932KANSL1c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.1427G>C
n.253G>C
n.1417G>C
n.1277G>C
n.1423G>C
c.23+52700G>C (n.23+52700G>C)
n.1411G>C
c.446G>C
n.149G>C
17g.46170971C>TCA500373670KANSL1c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1427G>A
n.253G>A
n.1417G>A
n.1277G>A
n.1423G>A
c.23+52700G>A (n.23+52700G>A)
n.1411G>A
c.446G>A
n.149G>A
17g.46170972A=CA2262179786KANSL1c.1172T= (p.Leu391=)
n.1426T=
n.252T=
n.1416T=
n.1276T=
n.1422T=
c.23+52699T= (n.23+52699T=)
n.1410T=
c.445T=
n.148T=
17g.46170972A>CCA399978934KANSL1c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.1426T>G
n.252T>G
n.1416T>G
n.1276T>G
n.1422T>G
c.23+52699T>G (n.23+52699T>G)
n.1410T>G
c.445T>G
n.148T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170972A>GCA399978938KANSL1c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1426T>C
n.252T>C
n.1416T>C
n.1276T>C
n.1422T>C
c.23+52699T>C (n.23+52699T>C)
n.1410T>C
c.445T>C
n.148T>C
17g.46170972A>TCA399978936KANSL1c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.1426T>A
n.252T>A
n.1416T>A
n.1276T>A
n.1422T>A
c.23+52699T>A (n.23+52699T>A)
n.1410T>A
c.445T>A
n.148T>A
17g.46170973A>CCA399978940KANSL1c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.1425T>G
n.251T>G
n.1415T>G
n.1275T>G
n.1421T>G
c.23+52698T>G (n.23+52698T>G)
n.1409T>G
c.444T>G
n.147T>G
17g.46170973A>GCA500644584KANSL1c.1171T>C (p.Leu391=)
n.1425T>C
n.251T>C
n.1415T>C
n.1275T>C
n.1421T>C
c.23+52698T>C (n.23+52698T>C)
n.1409T>C
c.444T>C
n.147T>C
 gnomAD v4
17g.46170973A>TCA399978942KANSL1c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.1425T>A
n.251T>A
n.1415T>A
n.1275T>A
n.1421T>A
c.23+52698T>A (n.23+52698T>A)
n.1409T>A
c.444T>A
n.147T>A
17g.46170974G>ACA500644585KANSL1c.1170C>T (p.Asn390=)
n.1424C>T
n.250C>T
n.1414C>T
n.1274C>T
n.1420C>T
c.23+52697C>T (n.23+52697C>T)
n.1408C>T
c.443C>T
n.146C>T
 gnomAD v4
17g.46170974G>CCA399978944KANSL1c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.1424C>G
n.250C>G
n.1414C>G
n.1274C>G
n.1420C>G
c.23+52697C>G (n.23+52697C>G)
n.1408C>G
c.443C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
17g.46170974G>TCA399978947KANSL1c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.1424C>A
n.250C>A
n.1414C>A
n.1274C>A
n.1420C>A
c.23+52697C>A (n.23+52697C>A)
n.1408C>A
c.443C>A
n.146C>A
17g.46170975T>ACA399978949KANSL1c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.1423A>T
n.249A>T
n.1413A>T
n.1273A>T
n.1419A>T
c.23+52696A>T (n.23+52696A>T)
n.1407A>T
c.442A>T
n.145A>T
17g.46170975T>CCA399978952KANSL1c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.1423A>G
n.249A>G
n.1413A>G
n.1273A>G
n.1419A>G
c.23+52696A>G (n.23+52696A>G)
n.1407A>G
c.442A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170975T>GCA399978951KANSL1c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.1423A>C
n.249A>C
n.1413A>C
n.1273A>C
n.1419A>C
c.23+52696A>C (n.23+52696A>C)
n.1407A>C
c.442A>C
n.145A>C
17g.46170975T=CA2262179787KANSL1c.1169A= (p.Asn390=)
n.1423A=
n.249A=
n.1413A=
n.1273A=
n.1419A=
c.23+52696A= (n.23+52696A=)
n.1407A=
c.442A=
n.145A=
17g.46170976T>ACA399978954KANSL1c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.1422A>T
n.248A>T
n.1412A>T
n.1272A>T
n.1418A>T
c.23+52695A>T (n.23+52695A>T)
n.1406A>T
c.441A>T
n.144A>T
17g.46170976T>CCA399978956KANSL1c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.1422A>G
n.248A>G
n.1412A>G
n.1272A>G
n.1418A>G
c.23+52695A>G (n.23+52695A>G)
n.1406A>G
c.441A>G
n.144A>G
17g.46170976T>GCA399978957KANSL1c.1168A>C (p.Asn390His)
n.1422A>C
n.248A>C
n.1412A>C
n.1272A>C
n.1418A>C
c.23+52695A>C (n.23+52695A>C)
n.1406A>C
c.441A>C
n.144A>C
17g.46170977G>ACA500644586KANSL1c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1421C>T
n.247C>T
n.1411C>T
n.1271C>T
n.1417C>T
c.23+52694C>T (n.23+52694C>T)
n.1405C>T
c.440C>T
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170977G>CCA500644588KANSL1c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1421C>G
n.247C>G
n.1411C>G
n.1271C>G
n.1417C>G
c.23+52694C>G (n.23+52694C>G)
n.1405C>G
c.440C>G
n.143C>G
17g.46170977G=CA2262179788KANSL1c.1167C= (p.Ala389=)
n.1421C=
n.247C=
n.1411C=
n.1271C=
n.1417C=
c.23+52694C= (n.23+52694C=)
n.1405C=
c.440C=
n.143C=
17g.46170977G>TCA500644587KANSL1c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1421C>A
n.247C>A
n.1411C>A
n.1271C>A
n.1417C>A
c.23+52694C>A (n.23+52694C>A)
n.1405C>A
c.440C>A
n.143C>A
17g.46170978G>ACA10639925KANSL1c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1420C>T
n.246C>T
n.1410C>T
n.1270C>T
n.1416C>T
c.23+52693C>T (n.23+52693C>T)
n.1404C>T
c.439C>T
n.142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170978G>CCA399978961KANSL1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1420C>G
n.246C>G
n.1410C>G
n.1270C>G
n.1416C>G
c.23+52693C>G (n.23+52693C>G)
n.1404C>G
c.439C>G
n.142C>G
17g.46170978G=CA2262179789KANSL1c.1166C= (p.Ala389=)
n.1420C=
n.246C=
n.1410C=
n.1270C=
n.1416C=
c.23+52693C= (n.23+52693C=)
n.1404C=
c.439C=
n.142C=
17g.46170978G>TCA399978963KANSL1c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1420C>A
n.246C>A
n.1410C>A
n.1270C>A
n.1416C>A
c.23+52693C>A (n.23+52693C>A)
n.1404C>A
c.439C>A
n.142C>A
17g.46170979C>ACA399978965KANSL1c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1419G>T
n.245G>T
n.1409G>T
n.1269G>T
n.1415G>T
c.23+52692G>T (n.23+52692G>T)
n.1403G>T
c.438G>T
n.141G>T
17g.46170979C=CA2262179790KANSL1c.1165G= (p.Ala389=)
n.1419G=
n.245G=
n.1409G=
n.1269G=
n.1415G=
c.23+52692G= (n.23+52692G=)
n.1403G=
c.438G=
n.141G=
17g.46170979C>GCA399978967KANSL1c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1419G>C
n.245G>C
n.1409G>C
n.1269G>C
n.1415G>C
c.23+52692G>C (n.23+52692G>C)
n.1403G>C
c.438G>C
n.141G>C
 gnomAD v4
17g.46170979C>TCA8618881KANSL1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1419G>A
n.245G>A
n.1409G>A
n.1269G>A
n.1415G>A
c.23+52692G>A (n.23+52692G>A)
n.1403G>A
c.438G>A
n.141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170979_46170980insACAAGGAAGAACA2541475328KANSL1c.1164_1165insTTCTTCCTTGT (p.Ala389PhefsTer7)
n.1418_1419insTTCTTCCTTGT
n.244_245insTTCTTCCTTGT
n.1408_1409insTTCTTCCTTGT
n.1268_1269insTTCTTCCTTGT
n.1414_1415insTTCTTCCTTGT
c.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT (n.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT)
n.1402_1403insTTCTTCCTTGT
c.437_438insTTCTTCCTTGT
n.140_141insTTCTTCCTTGT
17g.46170980T>ACA500644589KANSL1c.1164A>T (p.Ile388=)
n.1418A>T
n.244A>T
n.1408A>T
n.1268A>T
n.1414A>T
c.23+52691A>T (n.23+52691A>T)
n.1402A>T
c.437A>T
n.140A>T
17g.46170980T>CCA399978970KANSL1c.1164A>G (p.Ile388Met)
n.1418A>G
n.244A>G
n.1408A>G
n.1268A>G
n.1414A>G
c.23+52691A>G (n.23+52691A>G)
n.1402A>G
c.437A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
17g.46170980T>GCA500644590KANSL1c.1164A>C (p.Ile388=)
n.1418A>C
n.244A>C
n.1408A>C
n.1268A>C
n.1414A>C
c.23+52691A>C (n.23+52691A>C)
n.1402A>C
c.437A>C
n.140A>C
17g.46170981A>CCA399978975KANSL1c.1163T>G (p.Ile388Arg)
n.1417T>G
n.243T>G
n.1407T>G
n.1267T>G
n.1413T>G
c.23+52690T>G (n.23+52690T>G)
n.1401T>G
c.436T>G
n.139T>G
17g.46170981A>GCA399978974KANSL1c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1417T>C
n.243T>C
n.1407T>C
n.1267T>C
n.1413T>C
c.23+52690T>C (n.23+52690T>C)
n.1401T>C
c.436T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
17g.46170981A>TCA399978973KANSL1c.1163T>A (p.Ile388Lys)
n.1417T>A
n.243T>A
n.1407T>A
n.1267T>A
n.1413T>A
c.23+52690T>A (n.23+52690T>A)
n.1401T>A
c.436T>A
n.139T>A
17g.46170982T>ACA399978978KANSL1c.1162A>T (p.Ile388Leu)
n.1416A>T
n.242A>T
n.1406A>T
n.1266A>T
n.1412A>T
c.23+52689A>T (n.23+52689A>T)
n.1400A>T
c.435A>T
n.138A>T
17g.46170982T>CCA8618882KANSL1c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1416A>G
n.242A>G
n.1406A>G
n.1266A>G
n.1412A>G
c.23+52689A>G (n.23+52689A>G)
n.1400A>G
c.435A>G
n.138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170982T>GCA399978980KANSL1c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1416A>C
n.242A>C
n.1406A>C
n.1266A>C
n.1412A>C
c.23+52689A>C (n.23+52689A>C)
n.1400A>C
c.435A>C
n.138A>C
17g.46170982T=CA2262179791KANSL1c.1162A= (p.Ile388=)
n.1416A=
n.242A=
n.1406A=
n.1266A=
n.1412A=
c.23+52689A= (n.23+52689A=)
n.1400A=
c.435A=
n.138A=
17g.46170983G>ACA500644592KANSL1c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1415C>T
n.241C>T
n.1405C>T
n.1265C>T
n.1411C>T
c.23+52688C>T (n.23+52688C>T)
n.1399C>T
c.434C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170983G>CCA500644593KANSL1c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1415C>G
n.241C>G
n.1405C>G
n.1265C>G
n.1411C>G
c.23+52688C>G (n.23+52688C>G)
n.1399C>G
c.434C>G
n.137C>G
17g.46170983G=CA2262179792KANSL1c.1161C= (p.Gly387=)
n.1415C=
n.241C=
n.1405C=
n.1265C=
n.1411C=
c.23+52688C= (n.23+52688C=)
n.1399C=
c.434C=
n.137C=
17g.46170983G>TCA500644591KANSL1c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1415C>A
n.241C>A
n.1405C>A
n.1265C>A
n.1411C>A
c.23+52688C>A (n.23+52688C>A)
n.1399C>A
c.434C>A
n.137C>A
17g.46170984C>ACA399978983KANSL1c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1414G>T
n.240G>T
n.1404G>T
n.1264G>T
n.1410G>T
c.23+52687G>T (n.23+52687G>T)
n.1398G>T
c.433G>T
n.136G>T
17g.46170984C>GCA399978985KANSL1c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1414G>C
n.240G>C
n.1404G>C
n.1264G>C
n.1410G>C
c.23+52687G>C (n.23+52687G>C)
n.1398G>C
c.433G>C
n.136G>C
17g.46170984C>TCA399978987KANSL1c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1414G>A
n.240G>A
n.1404G>A
n.1264G>A
n.1410G>A
c.23+52687G>A (n.23+52687G>A)
n.1398G>A
c.433G>A
n.136G>A
17g.46170985C>ACA399978990KANSL1c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1413G>T
n.239G>T
n.1403G>T
n.1263G>T
n.1409G>T
c.23+52686G>T (n.23+52686G>T)
n.1397G>T
c.432G>T
n.135G>T
17g.46170985C>GCA399978992KANSL1c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1413G>C
n.239G>C
n.1403G>C
n.1263G>C
n.1409G>C
c.23+52686G>C (n.23+52686G>C)
n.1397G>C
c.432G>C
n.135G>C
17g.46170985C>TCA399978994KANSL1c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1413G>A
n.239G>A
n.1403G>A
n.1263G>A
n.1409G>A
c.23+52686G>A (n.23+52686G>A)
n.1397G>A
c.432G>A
n.135G>A
17g.46170986A>CCA399978996KANSL1c.1158T>G (p.Ser386Arg)
n.1412T>G
n.238T>G
n.1402T>G
n.1262T>G
n.1408T>G
c.23+52685T>G (n.23+52685T>G)
n.1396T>G
c.431T>G
n.134T>G
17g.46170986A>GCA500644594KANSL1c.1158T>C (p.Ser386=)
n.1412T>C
n.238T>C
n.1402T>C
n.1262T>C
n.1408T>C
c.23+52685T>C (n.23+52685T>C)
n.1396T>C
c.431T>C
n.134T>C
17g.46170986A>TCA399978998KANSL1c.1158T>A (p.Ser386Arg)
n.1412T>A
n.238T>A
n.1402T>A
n.1262T>A
n.1408T>A
c.23+52685T>A (n.23+52685T>A)
n.1396T>A
c.431T>A
n.134T>A
17g.46170987C>ACA8618883KANSL1c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1411G>T
n.237G>T
n.1401G>T
n.1261G>T
n.1407G>T
c.23+52684G>T (n.23+52684G>T)
n.1395G>T
c.430G>T
n.133G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170987C=CA2262179793KANSL1c.1157G= (p.Ser386=)
n.1411G=
n.237G=
n.1401G=
n.1261G=
n.1407G=
c.23+52684G= (n.23+52684G=)
n.1395G=
c.430G=
n.133G=
17g.46170987C>GCA399979001KANSL1c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1411G>C
n.237G>C
n.1401G>C
n.1261G>C
n.1407G>C
c.23+52684G>C (n.23+52684G>C)
n.1395G>C
c.430G>C
n.133G>C
17g.46170987C>TCA399979003KANSL1c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1411G>A
n.237G>A
n.1401G>A
n.1261G>A
n.1407G>A
c.23+52684G>A (n.23+52684G>A)
n.1395G>A
c.430G>A
n.133G>A
 gnomAD v4
17g.46170988T>ACA399979006KANSL1c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1410A>T
n.236A>T
n.1400A>T
n.1260A>T
n.1406A>T
c.23+52683A>T (n.23+52683A>T)
n.1394A>T
c.429A>T
n.132A>T
17g.46170988T>CCA399979007KANSL1c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1410A>G
n.236A>G
n.1400A>G
n.1260A>G
n.1406A>G
c.23+52683A>G (n.23+52683A>G)
n.1394A>G
c.429A>G
n.132A>G
17g.46170988T>GCA399979010KANSL1c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1410A>C
n.236A>C
n.1400A>C
n.1260A>C
n.1406A>C
c.23+52683A>C (n.23+52683A>C)
n.1394A>C
c.429A>C
n.132A>C
17g.46170989A=CA2262179794KANSL1c.1155T= (p.Ala385=)
n.1409T=
n.235T=
n.1399T=
n.1259T=
n.1405T=
c.23+52682T= (n.23+52682T=)
n.1393T=
c.428T=
n.131T=
17g.46170989A>CCA500644598KANSL1c.1155T>G (p.Ala385=)
n.1409T>G
n.235T>G
n.1399T>G
n.1259T>G
n.1405T>G
c.23+52682T>G (n.23+52682T>G)
n.1393T>G
c.428T>G
n.131T>G
 ClinVar dbSNP
17g.46170989A>GCA500644600KANSL1c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1409T>C
n.235T>C
n.1399T>C
n.1259T>C
n.1405T>C
c.23+52682T>C (n.23+52682T>C)
n.1393T>C
c.428T>C
n.131T>C
17g.46170989A>TCA500644599KANSL1c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1409T>A
n.235T>A
n.1399T>A
n.1259T>A
n.1405T>A
c.23+52682T>A (n.23+52682T>A)
n.1393T>A
c.428T>A
n.131T>A
17g.46170990G>ACA399979015KANSL1c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1408C>T
n.234C>T
n.1398C>T
n.1258C>T
n.1404C>T
c.23+52681C>T (n.23+52681C>T)
n.1392C>T
c.427C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170990G>CCA399979013KANSL1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1408C>G
n.234C>G
n.1398C>G
n.1258C>G
n.1404C>G
c.23+52681C>G (n.23+52681C>G)
n.1392C>G
c.427C>G
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170990G=CA2262179795KANSL1c.1154C= (p.Ala385=)
n.1408C=
n.234C=
n.1398C=
n.1258C=
n.1404C=
c.23+52681C= (n.23+52681C=)
n.1392C=
c.427C=
n.130C=
17g.46170990G>TCA291113966KANSL1c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1408C>A
n.234C>A
n.1398C>A
n.1258C>A
n.1404C>A
c.23+52681C>A (n.23+52681C>A)
n.1392C>A
c.427C>A
n.130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170991C>ACA399979017KANSL1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1407G>T
n.233G>T
n.1397G>T
n.1257G>T
n.1403G>T
c.23+52680G>T (n.23+52680G>T)
n.1391G>T
c.426G>T
n.129G>T
17g.46170991C>GCA399979019KANSL1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1407G>C
n.233G>C
n.1397G>C
n.1257G>C
n.1403G>C
c.23+52680G>C (n.23+52680G>C)
n.1391G>C
c.426G>C
n.129G>C
 gnomAD v4
17g.46170991C>TCA399979021KANSL1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1407G>A
n.233G>A
n.1397G>A
n.1257G>A
n.1403G>A
c.23+52680G>A (n.23+52680G>A)
n.1391G>A
c.426G>A
n.129G>A
17g.46170992T>ACA500644601KANSL1c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1406A>T
n.232A>T
n.1396A>T
n.1256A>T
n.1402A>T
c.23+52679A>T (n.23+52679A>T)
n.1390A>T
c.425A>T
n.128A>T
17g.46170992T>CCA500644603KANSL1c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1406A>G
n.232A>G
n.1396A>G
n.1256A>G
n.1402A>G
c.23+52679A>G (n.23+52679A>G)
n.1390A>G
c.425A>G
n.128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170992T>GCA500644602KANSL1c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1406A>C
n.232A>C
n.1396A>C
n.1256A>C
n.1402A>C
c.23+52679A>C (n.23+52679A>C)
n.1390A>C
c.425A>C
n.128A>C
17g.46170992T=CA2262179796KANSL1c.1152A= (p.Thr384=)
n.1406A=
n.232A=
n.1396A=
n.1256A=
n.1402A=
c.23+52679A= (n.23+52679A=)
n.1390A=
c.425A=
n.128A=
17g.46170993G>ACA399979023KANSL1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1405C>T
n.231C>T
n.1395C>T
n.1255C>T
n.1401C>T
c.23+52678C>T (n.23+52678C>T)
n.1389C>T
c.424C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
17g.46170993G>CCA399979025KANSL1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1405C>G
n.231C>G
n.1395C>G
n.1255C>G
n.1401C>G
c.23+52678C>G (n.23+52678C>G)
n.1389C>G
c.424C>G
n.127C>G
17g.46170993G>TCA399979027KANSL1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1405C>A
n.231C>A
n.1395C>A
n.1255C>A
n.1401C>A
c.23+52678C>A (n.23+52678C>A)
n.1389C>A
c.424C>A
n.127C>A
17g.46170994T>ACA399979029KANSL1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1404A>T
n.230A>T
n.1394A>T
n.1254A>T
n.1400A>T
c.23+52677A>T (n.23+52677A>T)
n.1388A>T
c.423A>T
n.126A>T
17g.46170994T>CCA399979031KANSL1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1404A>G
n.230A>G
n.1394A>G
n.1254A>G
n.1400A>G
c.23+52677A>G (n.23+52677A>G)
n.1388A>G
c.423A>G
n.126A>G
17g.46170994T>GCA399979033KANSL1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1404A>C
n.230A>C
n.1394A>C
n.1254A>C
n.1400A>C
c.23+52677A>C (n.23+52677A>C)
n.1388A>C
c.423A>C
n.126A>C
17g.46170995A>CCA399979035KANSL1c.1149T>G (p.Phe383Leu)
n.1403T>G
n.229T>G
n.1393T>G
n.1253T>G
n.1399T>G
c.23+52676T>G (n.23+52676T>G)
n.1387T>G
c.422T>G
n.125T>G
17g.46170995A>GCA500644605KANSL1c.1149T>C (p.Phe383=)
n.1403T>C
n.229T>C
n.1393T>C
n.1253T>C
n.1399T>C
c.23+52676T>C (n.23+52676T>C)
n.1387T>C
c.422T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
17g.46170995A>TCA399979037KANSL1c.1149T>A (p.Phe383Leu)
n.1403T>A
n.229T>A
n.1393T>A
n.1253T>A
n.1399T>A
c.23+52676T>A (n.23+52676T>A)
n.1387T>A
c.422T>A
n.125T>A
17g.46170997delCA2638385613KANSL1c.1149del (p.Phe383LeufsTer6)
n.1403del
n.229del
n.1393del
n.1253del
n.1399del
c.23+52676del (n.23+52676del)
n.1387del
c.422del
n.125del
 gnomAD v4
17g.46170996A>CCA399979038KANSL1c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1402T>G
n.228T>G
n.1392T>G
n.1252T>G
n.1398T>G
c.23+52675T>G (n.23+52675T>G)
n.1386T>G
c.421T>G
n.124T>G
17g.46170996A>GCA399979040KANSL1c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1402T>C
n.228T>C
n.1392T>C
n.1252T>C
n.1398T>C
c.23+52675T>C (n.23+52675T>C)
n.1386T>C
c.421T>C
n.124T>C
17g.46170996A>TCA399979042KANSL1c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1402T>A
n.228T>A
n.1392T>A
n.1252T>A
n.1398T>A
c.23+52675T>A (n.23+52675T>A)
n.1386T>A
c.421T>A
n.124T>A
17g.46170997A>CCA399979047KANSL1c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1401T>G
n.227T>G
n.1391T>G
n.1251T>G
n.1397T>G
c.23+52674T>G (n.23+52674T>G)
n.1385T>G
c.420T>G
n.123T>G
17g.46170997A>GCA399979048KANSL1c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1401T>C
n.227T>C
n.1391T>C
n.1251T>C
n.1397T>C
c.23+52674T>C (n.23+52674T>C)
n.1385T>C
c.420T>C
n.123T>C
17g.46170997A>TCA399979045KANSL1c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1401T>A
n.227T>A
n.1391T>A
n.1251T>A
n.1397T>A
c.23+52674T>A (n.23+52674T>A)
n.1385T>A
c.420T>A
n.123T>A
17g.46170998T>ACA399979050KANSL1c.1146A>T (p.Arg382Ser)
n.1400A>T
n.226A>T
n.1390A>T
n.1250A>T
n.1396A>T
c.23+52673A>T (n.23+52673A>T)
n.1384A>T
c.419A>T
n.122A>T
17g.46170998T>CCA500644609KANSL1c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1400A>G
n.226A>G
n.1390A>G
n.1250A>G
n.1396A>G
c.23+52673A>G (n.23+52673A>G)
n.1384A>G
c.419A>G
n.122A>G
 gnomAD v4
17g.46170998T>GCA399979052KANSL1c.1146A>C (p.Arg382Ser)
n.1400A>C
n.226A>C
n.1390A>C
n.1250A>C
n.1396A>C
c.23+52673A>C (n.23+52673A>C)
n.1384A>C
c.419A>C
n.122A>C
17g.46171002_46171003delCA2576299601KANSL1c.1145_1146del (p.Arg382IlefsTer4)
n.1399_1400del
n.225_226del
n.1389_1390del
n.1249_1250del
n.1395_1396del
c.23+52672_23+52673del (n.23+52672_23+52673del)
n.1383_1384del
c.418_419del
n.121_122del
17g.46170999C>ACA399979054KANSL1c.1145G>T (p.Arg382Ile)
n.1399G>T
n.225G>T
n.1389G>T
n.1249G>T
n.1395G>T
c.23+52672G>T (n.23+52672G>T)
n.1383G>T
c.418G>T
n.121G>T
17g.46170999C=CA2262179797KANSL1c.1145G= (p.Arg382=)
n.1399G=
n.225G=
n.1389G=
n.1249G=
n.1395G=
c.23+52672G= (n.23+52672G=)
n.1383G=
c.418G=
n.121G=
17g.46170999C>GCA8618884KANSL1c.1145G>C (p.Arg382Thr)
n.1399G>C
n.225G>C
n.1389G>C
n.1249G>C
n.1395G>C
c.23+52672G>C (n.23+52672G>C)
n.1383G>C
c.418G>C
n.121G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170999C>TCA399979057KANSL1c.1145G>A (p.Arg382Lys)
n.1399G>A
n.225G>A
n.1389G>A
n.1249G>A
n.1395G>A
c.23+52672G>A (n.23+52672G>A)
n.1383G>A
c.418G>A
n.121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171000T>ACA399979060KANSL1c.1144A>T (p.Arg382Ter)
n.1398A>T
n.224A>T
n.1388A>T
n.1248A>T
n.1394A>T
c.23+52671A>T (n.23+52671A>T)
n.1382A>T
c.417A>T
n.120A>T
17g.46171000T>CCA399979062KANSL1c.1144A>G (p.Arg382Gly)
n.1398A>G
n.224A>G
n.1388A>G
n.1248A>G
n.1394A>G
c.23+52671A>G (n.23+52671A>G)
n.1382A>G
c.417A>G
n.120A>G
17g.46171000T>GCA500644611KANSL1c.1144A>C (p.Arg382=)
n.1398A>C
n.224A>C
n.1388A>C
n.1248A>C
n.1394A>C
c.23+52671A>C (n.23+52671A>C)
n.1382A>C
c.417A>C
n.120A>C
17g.46171001C>ACA399979064KANSL1c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1397G>T
n.223G>T
n.1387G>T
n.1247G>T
n.1393G>T
c.23+52670G>T (n.23+52670G>T)
n.1381G>T
c.416G>T
n.119G>T
17g.46171001C>GCA399979066KANSL1c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1397G>C
n.223G>C
n.1387G>C
n.1247G>C
n.1393G>C
c.23+52670G>C (n.23+52670G>C)
n.1381G>C
c.416G>C
n.119G>C
17g.46171001C>TCA500644612KANSL1c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1397G>A
n.223G>A
n.1387G>A
n.1247G>A
n.1393G>A
c.23+52670G>A (n.23+52670G>A)
n.1381G>A
c.416G>A
n.119G>A
17g.46171002T>ACA399979068KANSL1c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1396A>T
n.222A>T
n.1386A>T
n.1246A>T
n.1392A>T
c.23+52669A>T (n.23+52669A>T)
n.1380A>T
c.415A>T
n.118A>T
17g.46171002T>CCA315247KANSL1c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1396A>G
n.222A>G
n.1386A>G
n.1246A>G
n.1392A>G
c.23+52669A>G (n.23+52669A>G)
n.1380A>G
c.415A>G
n.118A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171002T>GCA399979071KANSL1c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1396A>C
n.222A>C
n.1386A>C
n.1246A>C
n.1392A>C
c.23+52669A>C (n.23+52669A>C)
n.1380A>C
c.415A>C
n.118A>C
17g.46171002T=CA2262179798KANSL1c.1142A= (p.Glu381=)
n.1396A=
n.222A=
n.1386A=
n.1246A=
n.1392A=
c.23+52669A= (n.23+52669A=)
n.1380A=
c.415A=
n.118A=
17g.46171003C>ACA399979077KANSL1c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1395G>T
n.221G>T
n.1385G>T
n.1245G>T
n.1391G>T
c.23+52668G>T (n.23+52668G>T)
n.1379G>T
c.414G>T
n.117G>T
17g.46171003C=CA2262179799KANSL1c.1141G= (p.Glu381=)
n.1395G=
n.221G=
n.1385G=
n.1245G=
n.1391G=
c.23+52668G= (n.23+52668G=)
n.1379G=
c.414G=
n.117G=
17g.46171003C>GCA8618885KANSL1c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1395G>C
n.221G>C
n.1385G>C
n.1245G>C
n.1391G>C
c.23+52668G>C (n.23+52668G>C)
n.1379G>C
c.414G>C
n.117G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171003C>TCA399979074KANSL1c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1395G>A
n.221G>A
n.1385G>A
n.1245G>A
n.1391G>A
c.23+52668G>A (n.23+52668G>A)
n.1379G>A
c.414G>A
n.117G>A
17g.46171004dupCA2638385614KANSL1c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer6)
n.1395dup
n.221dup
n.1385dup
n.1245dup
n.1391dup
c.23+52668dup (n.23+52668dup)
n.1379dup
c.414dup
n.117dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched