Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46170845G>A | CA984127525 | KANSL1 | c.1289+10C>T (n.1289+10C>T) n.1543+10C>T n.369+10C>T n.1533+10C>T n.1403C>T n.1539+10C>T c.23+52826C>T (n.23+52826C>T) n.1527+10C>T c.562+10C>T n.265+10C>T n.86+10C>T c.10+10C>T (n.10+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170845G= | CA2262179727 | KANSL1 | c.1289+10C= (n.1289+10C=) n.1543+10C= n.369+10C= n.1533+10C= n.1403C= n.1539+10C= c.23+52826C= (n.23+52826C=) n.1527+10C= c.562+10C= n.265+10C= n.86+10C= c.10+10C= (n.10+10C=) | |
17 | g.46170845G>T | CA645587514 | KANSL1 | c.1289+10C>A (n.1289+10C>A) n.1543+10C>A n.369+10C>A n.1533+10C>A n.1403C>A n.1539+10C>A c.23+52826C>A (n.23+52826C>A) n.1527+10C>A c.562+10C>A n.265+10C>A n.86+10C>A c.10+10C>A (n.10+10C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46170846T>G | CA8618864 | KANSL1 | c.1289+9A>C (n.1289+9A>C) n.1543+9A>C n.369+9A>C n.1533+9A>C n.1402A>C n.1539+9A>C c.23+52825A>C (n.23+52825A>C) n.1527+9A>C c.562+9A>C n.265+9A>C n.86+9A>C c.10+9A>C (n.10+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170846T= | CA2262179728 | KANSL1 | c.1289+9A= (n.1289+9A=) n.1543+9A= n.369+9A= n.1533+9A= n.1402A= n.1539+9A= c.23+52825A= (n.23+52825A=) n.1527+9A= c.562+9A= n.265+9A= n.86+9A= c.10+9A= (n.10+9A=) | |
17 | g.46170847C>A | CA291113839 | KANSL1 | c.1289+8G>T (n.1289+8G>T) n.1543+8G>T n.369+8G>T n.1533+8G>T n.1401G>T n.1539+8G>T c.23+52824G>T (n.23+52824G>T) n.1527+8G>T c.562+8G>T n.265+8G>T n.86+8G>T c.10+8G>T (n.10+8G>T) | dbSNP |
17 | g.46170847C= | CA2262179729 | KANSL1 | c.1289+8G= (n.1289+8G=) n.1543+8G= n.369+8G= n.1533+8G= n.1401G= n.1539+8G= c.23+52824G= (n.23+52824G=) n.1527+8G= c.562+8G= n.265+8G= n.86+8G= c.10+8G= (n.10+8G=) | |
17 | g.46170847C>G | CA2499224668 | KANSL1 | c.1289+8G>C (n.1289+8G>C) n.1543+8G>C n.369+8G>C n.1533+8G>C n.1401G>C n.1539+8G>C c.23+52824G>C (n.23+52824G>C) n.1527+8G>C c.562+8G>C n.265+8G>C n.86+8G>C c.10+8G>C (n.10+8G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170849A>G | CA2638385609 | KANSL1 | c.1289+6T>C (n.1289+6T>C) n.1543+6T>C n.369+6T>C n.1533+6T>C n.1399T>C n.1539+6T>C c.23+52822T>C (n.23+52822T>C) n.1527+6T>C c.562+6T>C n.265+6T>C n.86+6T>C c.10+6T>C (n.10+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170849_46170852delinsACTC | CA2262179730 | KANSL1 | c.1289+3_1289+6delinsGAGT (n.1289+3_1289+6delinsGAGT) n.1543+3_1543+6delinsGAGT n.369+3_369+6delinsGAGT n.1533+3_1533+6delinsGAGT n.1396_1399delinsGAGT n.1539+3_1539+6delinsGAGT c.23+52819_23+52822delinsGAGT (n.23+52819_23+52822delinsGAGT) n.1527+3_1527+6delinsGAGT c.562+3_562+6delinsGAGT n.265+3_265+6delinsGAGT n.86+3_86+6delinsGAGT c.10+3_10+6delinsGAGT (n.10+3_10+6delinsGAGT) | |
17 | g.46170850_46170852del | CA915950161 | KANSL1 | c.1289+3_1289+5del (n.1289+3_1289+5del) n.1543+3_1543+5del n.369+3_369+5del n.1533+3_1533+5del n.1396_1398del n.1539+3_1539+5del c.23+52819_23+52821del (n.23+52819_23+52821del) n.1527+3_1527+5del c.562+3_562+5del n.265+3_265+5del n.86+3_86+5del c.10+3_10+5del (n.10+3_10+5del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170851T>C | CA2638385610 | KANSL1 | c.1289+4A>G (n.1289+4A>G) n.1543+4A>G n.369+4A>G n.1533+4A>G n.1397A>G n.1539+4A>G c.23+52820A>G (n.23+52820A>G) n.1527+4A>G c.562+4A>G n.265+4A>G n.86+4A>G c.10+4A>G (n.10+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170852C= | CA2262179731 | KANSL1 | c.1289+3G= (n.1289+3G=) n.1543+3G= n.369+3G= n.1533+3G= n.1396G= n.1539+3G= c.23+52819G= (n.23+52819G=) n.1527+3G= c.562+3G= n.265+3G= n.86+3G= c.10+3G= (n.10+3G=) | |
17 | g.46170852C>T | CA916083544 | KANSL1 | c.1289+3G>A (n.1289+3G>A) n.1543+3G>A n.369+3G>A n.1533+3G>A n.1396G>A n.1539+3G>A c.23+52819G>A (n.23+52819G>A) n.1527+3G>A c.562+3G>A n.265+3G>A n.86+3G>A c.10+3G>A (n.10+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170853A>C | CA399978488 | KANSL1 | c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) n.1543+2T>G n.369+2T>G n.1533+2T>G n.1395T>G n.1539+2T>G c.23+52818T>G (n.23+52818T>G) n.1527+2T>G c.562+2T>G n.265+2T>G n.86+2T>G c.10+2T>G (n.10+2T>G) | |
17 | g.46170853A>G | CA399978489 | KANSL1 | c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) n.1543+2T>C n.369+2T>C n.1533+2T>C n.1395T>C n.1539+2T>C c.23+52818T>C (n.23+52818T>C) n.1527+2T>C c.562+2T>C n.265+2T>C n.86+2T>C c.10+2T>C (n.10+2T>C) | |
17 | g.46170853A>T | CA399978490 | KANSL1 | c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) n.1543+2T>A n.369+2T>A n.1533+2T>A n.1395T>A n.1539+2T>A c.23+52818T>A (n.23+52818T>A) n.1527+2T>A c.562+2T>A n.265+2T>A n.86+2T>A c.10+2T>A (n.10+2T>A) | |
17 | g.46170854C>A | CA399978491 | KANSL1 | c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) n.1543+1G>T n.369+1G>T n.1533+1G>T n.1394G>T n.1539+1G>T c.23+52817G>T (n.23+52817G>T) n.1527+1G>T c.562+1G>T n.265+1G>T n.86+1G>T c.10+1G>T (n.10+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170854C>G | CA399978492 | KANSL1 | c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) n.1543+1G>C n.369+1G>C n.1533+1G>C n.1394G>C n.1539+1G>C c.23+52817G>C (n.23+52817G>C) n.1527+1G>C c.562+1G>C n.265+1G>C n.86+1G>C c.10+1G>C (n.10+1G>C) | |
17 | g.46170854C>T | CA399978493 | KANSL1 | c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) n.1543+1G>A n.369+1G>A n.1533+1G>A n.1394G>A n.1539+1G>A c.23+52817G>A (n.23+52817G>A) n.1527+1G>A c.562+1G>A n.265+1G>A n.86+1G>A c.10+1G>A (n.10+1G>A) | |
17 | g.46170854_46170856delinsCAG | CA2262179732 | KANSL1 | c.1288_1289+1delinsCTG n.1542_1543+1delinsCTG n.368_369+1delinsCTG n.1532_1533+1delinsCTG n.1392_1394delinsCTG n.1538_1539+1delinsCTG c.23+52815_23+52817delinsCTG (n.23+52815_23+52817delinsCTG) n.1526_1527+1delinsCTG c.561_562+1delinsCTG n.264_265+1delinsCTG n.85_86+1delinsCTG c.9_10+1delinsCTG | |
17 | g.46170855A= | CA2262179733 | KANSL1 | c.1289T= (p.Leu430=) n.1543T= n.369T= n.1533T= n.1393T= n.1539T= c.23+52816T= (n.23+52816T=) n.1527T= c.562T= n.265T= n.86T= c.10T= (p.Trp4=) | |
17 | g.46170855A>C | CA399978494 | KANSL1 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1543T>G n.369T>G n.1533T>G n.1393T>G n.1539T>G c.23+52816T>G (n.23+52816T>G) n.1527T>G c.562T>G n.265T>G n.86T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) | |
17 | g.46170855A>G | CA399978495 | KANSL1 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1543T>C n.369T>C n.1533T>C n.1393T>C n.1539T>C c.23+52816T>C (n.23+52816T>C) n.1527T>C c.562T>C n.265T>C n.86T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170855A>T | CA399978496 | KANSL1 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1543T>A n.369T>A n.1533T>A n.1393T>A n.1539T>A c.23+52816T>A (n.23+52816T>A) n.1527T>A c.562T>A n.265T>A n.86T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) | |
17 | g.46170855_46170856del | CA1139665669 | KANSL1 | c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer28) n.1542_1543del n.368_369del n.1532_1533del n.1392_1393del n.1538_1539del c.23+52815_23+52816del (n.23+52815_23+52816del) n.1526_1527del c.561_562del n.264_265del n.85_86del c.9_10del (p.Trp4GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170856G>A | CA8618865 | KANSL1 | c.1288C>T (p.Leu430=) n.1542C>T n.368C>T n.1532C>T n.1392C>T n.1538C>T c.23+52815C>T (n.23+52815C>T) n.1526C>T c.561C>T n.264C>T n.85C>T c.9C>T (p.Pro3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170856G>C | CA399978497 | KANSL1 | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1542C>G n.368C>G n.1532C>G n.1392C>G n.1538C>G c.23+52815C>G (n.23+52815C>G) n.1526C>G c.561C>G n.264C>G n.85C>G c.9C>G (p.Pro3=) | |
17 | g.46170856G= | CA2262179734 | KANSL1 | c.1288C= (p.Leu430=) n.1542C= n.368C= n.1532C= n.1392C= n.1538C= c.23+52815C= (n.23+52815C=) n.1526C= c.561C= n.264C= n.85C= c.9C= (p.Pro3=) | |
17 | g.46170856G>T | CA399978498 | KANSL1 | c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1542C>A n.368C>A n.1532C>A n.1392C>A n.1538C>A c.23+52815C>A (n.23+52815C>A) n.1526C>A c.561C>A n.264C>A n.85C>A c.9C>A (p.Pro3=) | |
17 | g.46170857G>A | CA500373608 | KANSL1 | c.1287C>T (p.Pro429=) n.1541C>T n.367C>T n.1531C>T n.1391C>T n.1537C>T c.23+52814C>T (n.23+52814C>T) n.1525C>T c.560C>T n.263C>T n.84C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) | dbSNP |
17 | g.46170857G>C | CA500373610 | KANSL1 | c.1287C>G (p.Pro429=) n.1541C>G n.367C>G n.1531C>G n.1391C>G n.1537C>G c.23+52814C>G (n.23+52814C>G) n.1525C>G c.560C>G n.263C>G n.84C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46170857G= | CA2262179735 | KANSL1 | c.1287C= (p.Pro429=) n.1541C= n.367C= n.1531C= n.1391C= n.1537C= c.23+52814C= (n.23+52814C=) n.1525C= c.560C= n.263C= n.84C= c.8C= (p.Pro3=) | |
17 | g.46170857G>T | CA500373609 | KANSL1 | c.1287C>A (p.Pro429=) n.1541C>A n.367C>A n.1531C>A n.1391C>A n.1537C>A c.23+52814C>A (n.23+52814C>A) n.1525C>A c.560C>A n.263C>A n.84C>A c.8C>A (p.Pro3His) | |
17 | g.46170858G>A | CA8618866 | KANSL1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1540C>T n.366C>T n.1530C>T n.1390C>T n.1536C>T c.23+52813C>T (n.23+52813C>T) n.1524C>T c.559C>T n.262C>T n.83C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170858G>C | CA399978499 | KANSL1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1540C>G n.366C>G n.1530C>G n.1390C>G n.1536C>G c.23+52813C>G (n.23+52813C>G) n.1524C>G c.559C>G n.262C>G n.83C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) | |
17 | g.46170858G= | CA2262179736 | KANSL1 | c.1286C= (p.Pro429=) n.1540C= n.366C= n.1530C= n.1390C= n.1536C= c.23+52813C= (n.23+52813C=) n.1524C= c.559C= n.262C= n.83C= c.7C= (p.Pro3=) | |
17 | g.46170858G>T | CA399978500 | KANSL1 | c.1286C>A (p.Pro429His) n.1540C>A n.366C>A n.1530C>A n.1390C>A n.1536C>A c.23+52813C>A (n.23+52813C>A) n.1524C>A c.559C>A n.262C>A n.83C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) | |
17 | g.46170859G>A | CA399978501 | KANSL1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1539C>T n.365C>T n.1529C>T n.1389C>T n.1535C>T c.23+52812C>T (n.23+52812C>T) n.1523C>T c.558C>T n.261C>T n.82C>T c.6C>T (p.Tyr2=) | gnomAD v4 |
17 | g.46170859G>C | CA399978502 | KANSL1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1539C>G n.365C>G n.1529C>G n.1389C>G n.1535C>G c.23+52812C>G (n.23+52812C>G) n.1523C>G c.558C>G n.261C>G n.82C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46170859G= | CA2262179737 | KANSL1 | c.1285C= (p.Pro429=) n.1539C= n.365C= n.1529C= n.1389C= n.1535C= c.23+52812C= (n.23+52812C=) n.1523C= c.558C= n.261C= n.82C= c.6C= (p.Tyr2=) | |
17 | g.46170859G>T | CA315200 | KANSL1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1539C>A n.365C>A n.1529C>A n.1389C>A n.1535C>A c.23+52812C>A (n.23+52812C>A) n.1523C>A c.558C>A n.261C>A n.82C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170860T>A | CA500373612 | KANSL1 | c.1284A>T (p.Val428=) n.1538A>T n.364A>T n.1528A>T n.1388A>T n.1534A>T c.23+52811A>T (n.23+52811A>T) n.1522A>T c.557A>T n.260A>T n.81A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) | |
17 | g.46170860T>C | CA500373613 | KANSL1 | c.1284A>G (p.Val428=) n.1538A>G n.364A>G n.1528A>G n.1388A>G n.1534A>G c.23+52811A>G (n.23+52811A>G) n.1522A>G c.557A>G n.260A>G n.81A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) | |
17 | g.46170860T>G | CA500373611 | KANSL1 | c.1284A>C (p.Val428=) n.1538A>C n.364A>C n.1528A>C n.1388A>C n.1534A>C c.23+52811A>C (n.23+52811A>C) n.1522A>C c.557A>C n.260A>C n.81A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46170861A>C | CA399978503 | KANSL1 | c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1537T>G n.363T>G n.1527T>G n.1387T>G n.1533T>G c.23+52810T>G (n.23+52810T>G) n.1521T>G c.556T>G n.259T>G n.80T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) | |
17 | g.46170861A>G | CA399978504 | KANSL1 | c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1537T>C n.363T>C n.1527T>C n.1387T>C n.1533T>C c.23+52810T>C (n.23+52810T>C) n.1521T>C c.556T>C n.259T>C n.80T>C c.4T>C (p.Tyr2His) | |
17 | g.46170861A>T | CA399978505 | KANSL1 | c.1283T>A (p.Val428Glu) n.1537T>A n.363T>A n.1527T>A n.1387T>A n.1533T>A c.23+52810T>A (n.23+52810T>A) n.1521T>A c.556T>A n.259T>A n.80T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) | |
17 | g.46170862C>A | CA399978506 | KANSL1 | c.1282G>T (p.Val428Leu) n.1536G>T n.362G>T n.1526G>T n.1386G>T n.1532G>T c.23+52809G>T (n.23+52809G>T) n.1520G>T c.555G>T n.258G>T n.79G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
17 | g.46170862C>G | CA399978507 | KANSL1 | c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1536G>C n.362G>C n.1526G>C n.1386G>C n.1532G>C c.23+52809G>C (n.23+52809G>C) n.1520G>C c.555G>C n.258G>C n.79G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
17 | g.46170862C>T | CA399978508 | KANSL1 | c.1282G>A (p.Val428Ile) n.1536G>A n.362G>A n.1526G>A n.1386G>A n.1532G>A c.23+52809G>A (n.23+52809G>A) n.1520G>A c.555G>A n.258G>A n.79G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46170863A>C | CA399978510 | KANSL1 | c.1281T>G (p.His427Gln) n.1535T>G n.361T>G n.1525T>G n.1385T>G n.1531T>G c.23+52808T>G (n.23+52808T>G) n.1519T>G c.554T>G n.257T>G n.78T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
17 | g.46170863A>G | CA500373614 | KANSL1 | c.1281T>C (p.His427=) n.1535T>C n.361T>C n.1525T>C n.1385T>C n.1531T>C c.23+52808T>C (n.23+52808T>C) n.1519T>C c.554T>C n.257T>C n.78T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
17 | g.46170863A>T | CA399978509 | KANSL1 | c.1281T>A (p.His427Gln) n.1535T>A n.361T>A n.1525T>A n.1385T>A n.1531T>A c.23+52808T>A (n.23+52808T>A) n.1519T>A c.554T>A n.257T>A n.78T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
17 | g.46170864T>A | CA399978511 | KANSL1 | c.1280A>T (p.His427Leu) n.1534A>T n.360A>T n.1524A>T n.1384A>T n.1530A>T c.23+52807A>T (n.23+52807A>T) n.1518A>T c.553A>T n.256A>T n.77A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170864T>C | CA399978512 | KANSL1 | c.1280A>G (p.His427Arg) n.1534A>G n.360A>G n.1524A>G n.1384A>G n.1530A>G c.23+52807A>G (n.23+52807A>G) n.1518A>G c.553A>G n.256A>G n.77A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170864T>G | CA399978513 | KANSL1 | c.1280A>C (p.His427Pro) n.1534A>C n.360A>C n.1524A>C n.1384A>C n.1530A>C c.23+52807A>C (n.23+52807A>C) n.1518A>C c.553A>C n.256A>C n.77A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
17 | g.46170864T= | CA2262179738 | KANSL1 | c.1280A= (p.His427=) n.1534A= n.360A= n.1524A= n.1384A= n.1530A= c.23+52807A= (n.23+52807A=) n.1518A= c.553A= n.256A= n.77A= c.1A= (p.Met1=) | |
17 | g.46170864_46170865insAGGTGTCTAGGTTCTGTTTGTTTTTTCCCT | CA2519859548 | KANSL1 | c.1280_1281insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (p.His427delinsGlnGlyLysAsnLysGlnAsnLeuAspThrTyr) n.1534_1535insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.360_361insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.1524_1525insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.1384_1385insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.1530_1531insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA c.23+52807_23+52808insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (n.23+52807_23+52808insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA) n.1518_1519insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA c.553_554insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.256_257insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA n.77_78insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA c.1_2insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (p.Met1ArgfsTer8) | |
17 | g.46170865G>A | CA399978514 | KANSL1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1533C>T n.359C>T n.1523C>T n.1383C>T n.1529C>T c.23+52806C>T (n.23+52806C>T) n.1517C>T c.552C>T n.255C>T n.76C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
17 | g.46170865G>C | CA399978515 | KANSL1 | c.1279C>G (p.His427Asp) n.1533C>G n.359C>G n.1523C>G n.1383C>G n.1529C>G c.23+52806C>G (n.23+52806C>G) n.1517C>G c.552C>G n.255C>G n.76C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
17 | g.46170865G>T | CA399978516 | KANSL1 | c.1279C>A (p.His427Asn) n.1533C>A n.359C>A n.1523C>A n.1383C>A n.1529C>A c.23+52806C>A (n.23+52806C>A) n.1517C>A c.552C>A n.255C>A n.76C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
17 | g.46170866A>C | CA500373617 | KANSL1 | c.1278T>G (p.Arg426=) n.1532T>G n.358T>G n.1522T>G n.1382T>G n.1528T>G c.23+52805T>G (n.23+52805T>G) n.1516T>G c.551T>G n.254T>G n.75T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
17 | g.46170866A>G | CA500373615 | KANSL1 | c.1278T>C (p.Arg426=) n.1532T>C n.358T>C n.1522T>C n.1382T>C n.1528T>C c.23+52805T>C (n.23+52805T>C) n.1516T>C c.551T>C n.254T>C n.75T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
17 | g.46170866A>T | CA500373616 | KANSL1 | c.1278T>A (p.Arg426=) n.1532T>A n.358T>A n.1522T>A n.1382T>A n.1528T>A c.23+52805T>A (n.23+52805T>A) n.1516T>A c.551T>A n.254T>A n.75T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
17 | g.46170867C>A | CA399978517 | KANSL1 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.1531G>T n.357G>T n.1521G>T n.1381G>T n.1527G>T c.23+52804G>T (n.23+52804G>T) n.1515G>T c.550G>T n.253G>T n.74G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
17 | g.46170867C= | CA2262179739 | KANSL1 | c.1277G= (p.Arg426=) n.1531G= n.357G= n.1521G= n.1381G= n.1527G= c.23+52804G= (n.23+52804G=) n.1515G= c.550G= n.253G= n.74G= c.-3G= (n.-3G=) | |
17 | g.46170867C>G | CA8618867 | KANSL1 | c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.1531G>C n.357G>C n.1521G>C n.1381G>C n.1527G>C c.23+52804G>C (n.23+52804G>C) n.1515G>C c.550G>C n.253G>C n.74G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170867C>T | CA315198 | KANSL1 | c.1277G>A (p.Arg426His) n.1531G>A n.357G>A n.1521G>A n.1381G>A n.1527G>A c.23+52804G>A (n.23+52804G>A) n.1515G>A c.550G>A n.253G>A n.74G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170868G>A | CA315196 | KANSL1 | c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.1530C>T n.356C>T n.1520C>T n.1380C>T n.1526C>T c.23+52803C>T (n.23+52803C>T) n.1514C>T c.549C>T n.252C>T n.73C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170868G>C | CA399978518 | KANSL1 | c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.1530C>G n.356C>G n.1520C>G n.1380C>G n.1526C>G c.23+52803C>G (n.23+52803C>G) n.1514C>G c.549C>G n.252C>G n.73C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
17 | g.46170868G= | CA2262179740 | KANSL1 | c.1276C= (p.Arg426=) n.1530C= n.356C= n.1520C= n.1380C= n.1526C= c.23+52803C= (n.23+52803C=) n.1514C= c.549C= n.252C= n.73C= c.-4C= (n.-4C=) | |
17 | g.46170868G>T | CA399978519 | KANSL1 | c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.1530C>A n.356C>A n.1520C>A n.1380C>A n.1526C>A c.23+52803C>A (n.23+52803C>A) n.1514C>A c.549C>A n.252C>A n.73C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
17 | g.46170869C>A | CA399978520 | KANSL1 | c.1275G>T (p.Gln425His) n.1529G>T n.355G>T n.1519G>T n.1379G>T n.1525G>T c.23+52802G>T (n.23+52802G>T) n.1513G>T c.548G>T n.251G>T n.72G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | |
17 | g.46170869C>G | CA399978521 | KANSL1 | c.1275G>C (p.Gln425His) n.1529G>C n.355G>C n.1519G>C n.1379G>C n.1525G>C c.23+52802G>C (n.23+52802G>C) n.1513G>C c.548G>C n.251G>C n.72G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | |
17 | g.46170869C>T | CA500373618 | KANSL1 | c.1275G>A (p.Gln425=) n.1529G>A n.355G>A n.1519G>A n.1379G>A n.1525G>A c.23+52802G>A (n.23+52802G>A) n.1513G>A c.548G>A n.251G>A n.72G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170870T>A | CA399978522 | KANSL1 | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1528A>T n.354A>T n.1518A>T n.1378A>T n.1524A>T c.23+52801A>T (n.23+52801A>T) n.1512A>T c.547A>T n.250A>T n.71A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | |
17 | g.46170870T>C | CA399978524 | KANSL1 | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1528A>G n.354A>G n.1518A>G n.1378A>G n.1524A>G c.23+52801A>G (n.23+52801A>G) n.1512A>G c.547A>G n.250A>G n.71A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170870T>G | CA399978523 | KANSL1 | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1528A>C n.354A>C n.1518A>C n.1378A>C n.1524A>C c.23+52801A>C (n.23+52801A>C) n.1512A>C c.547A>C n.250A>C n.71A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
17 | g.46170871G>A | CA399978525 | KANSL1 | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1527C>T n.353C>T n.1517C>T n.1377C>T n.1523C>T c.23+52800C>T (n.23+52800C>T) n.1511C>T c.546C>T n.249C>T n.70C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
17 | g.46170871G>C | CA399978526 | KANSL1 | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1527C>G n.353C>G n.1517C>G n.1377C>G n.1523C>G c.23+52800C>G (n.23+52800C>G) n.1511C>G c.546C>G n.249C>G n.70C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
17 | g.46170871G>T | CA399978527 | KANSL1 | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1527C>A n.353C>A n.1517C>A n.1377C>A n.1523C>A c.23+52800C>A (n.23+52800C>A) n.1511C>A c.546C>A n.249C>A n.70C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
17 | g.46170872C>A | CA399978528 | KANSL1 | c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1526G>T n.352G>T n.1516G>T n.1376G>T n.1522G>T c.23+52799G>T (n.23+52799G>T) n.1510G>T c.545G>T n.248G>T n.69G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
17 | g.46170872C>G | CA399978529 | KANSL1 | c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1526G>C n.352G>C n.1516G>C n.1376G>C n.1522G>C c.23+52799G>C (n.23+52799G>C) n.1510G>C c.545G>C n.248G>C n.69G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170872C>T | CA500373619 | KANSL1 | c.1272G>A (p.Glu424=) n.1526G>A n.352G>A n.1516G>A n.1376G>A n.1522G>A c.23+52799G>A (n.23+52799G>A) n.1510G>A c.545G>A n.248G>A n.69G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | |
17 | g.46170873T>A | CA399978530 | KANSL1 | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1525A>T n.351A>T n.1515A>T n.1375A>T n.1521A>T c.23+52798A>T (n.23+52798A>T) n.1509A>T c.544A>T n.247A>T n.68A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
17 | g.46170873T>C | CA399978531 | KANSL1 | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1525A>G n.351A>G n.1515A>G n.1375A>G n.1521A>G c.23+52798A>G (n.23+52798A>G) n.1509A>G c.544A>G n.247A>G n.68A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
17 | g.46170873T>G | CA399978532 | KANSL1 | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1525A>C n.351A>C n.1515A>C n.1375A>C n.1521A>C c.23+52798A>C (n.23+52798A>C) n.1509A>C c.544A>C n.247A>C n.68A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
17 | g.46170874C>A | CA399978533 | KANSL1 | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1524G>T n.350G>T n.1514G>T n.1374G>T n.1520G>T c.23+52797G>T (n.23+52797G>T) n.1508G>T c.543G>T n.246G>T n.67G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | COSMIC |
17 | g.46170874C= | CA2262179741 | KANSL1 | c.1270G= (p.Glu424=) n.1524G= n.350G= n.1514G= n.1374G= n.1520G= c.23+52797G= (n.23+52797G=) n.1508G= c.543G= n.246G= n.67G= c.-10G= (n.-10G=) | |
17 | g.46170874C>G | CA399978534 | KANSL1 | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1524G>C n.350G>C n.1514G>C n.1374G>C n.1520G>C c.23+52797G>C (n.23+52797G>C) n.1508G>C c.543G>C n.246G>C n.67G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170874C>T | CA8618868 | KANSL1 | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1524G>A n.350G>A n.1514G>A n.1374G>A n.1520G>A c.23+52797G>A (n.23+52797G>A) n.1508G>A c.543G>A n.246G>A n.67G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46170874_46170876delinsCGG | CA2262179742 | KANSL1 | c.1268_1270delinsCCG (p.Pro423=) n.1522_1524delinsCCG n.348_350delinsCCG n.1512_1514delinsCCG n.1372_1374delinsCCG n.1518_1520delinsCCG c.23+52795_23+52797delinsCCG (n.23+52795_23+52797delinsCCG) n.1506_1508delinsCCG c.541_543delinsCCG n.244_246delinsCCG n.65_67delinsCCG c.-12_-10delinsCCG (n.-12_-10delinsCCG) | |
17 | g.46170875G>A | CA8618869 | KANSL1 | c.1269C>T (p.Pro423=) n.1523C>T n.349C>T n.1513C>T n.1373C>T n.1519C>T c.23+52796C>T (n.23+52796C>T) n.1507C>T c.542C>T n.245C>T n.66C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46170875G>C | CA291113866 | KANSL1 | c.1269C>G (p.Pro423=) n.1523C>G n.349C>G n.1513C>G n.1373C>G n.1519C>G c.23+52796C>G (n.23+52796C>G) n.1507C>G c.542C>G n.245C>G n.66C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170875G= | CA2262179743 | KANSL1 | c.1269C= (p.Pro423=) n.1523C= n.349C= n.1513C= n.1373C= n.1519C= c.23+52796C= (n.23+52796C=) n.1507C= c.542C= n.245C= n.66C= c.-11C= (n.-11C=) | |
17 | g.46170875G>T | CA500373620 | KANSL1 | c.1269C>A (p.Pro423=) n.1523C>A n.349C>A n.1513C>A n.1373C>A n.1519C>A c.23+52796C>A (n.23+52796C>A) n.1507C>A c.542C>A n.245C>A n.66C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | |
17 | g.46170877del | CA658798876 | KANSL1 | c.1269del (p.Glu424SerfsTer7) n.1523del n.349del n.1513del n.1373del n.1519del c.23+52796del (n.23+52796del) n.1507del c.542del n.245del n.66del c.-11del (n.-11del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170876_46170877del | CA1139665670 | KANSL1 | c.1268_1269del (p.Pro423ArgfsTer?) n.1522_1523del n.348_349del n.1512_1513del n.1372_1373del n.1518_1519del c.23+52795_23+52796del (n.23+52795_23+52796del) n.1506_1507del c.541_542del n.244_245del n.65_66del c.-12_-11del (n.-12_-11del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170876G>A | CA399978536 | KANSL1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1522C>T n.348C>T n.1512C>T n.1372C>T n.1518C>T c.23+52795C>T (n.23+52795C>T) n.1506C>T c.541C>T n.244C>T n.65C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | |
17 | g.46170876G>C | CA8618870 | KANSL1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1522C>G n.348C>G n.1512C>G n.1372C>G n.1518C>G c.23+52795C>G (n.23+52795C>G) n.1506C>G c.541C>G n.244C>G n.65C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170876G= | CA2262179744 | KANSL1 | c.1268C= (p.Pro423=) n.1522C= n.348C= n.1512C= n.1372C= n.1518C= c.23+52795C= (n.23+52795C=) n.1506C= c.541C= n.244C= n.65C= c.-12C= (n.-12C=) | |
17 | g.46170876G>T | CA399978535 | KANSL1 | c.1268C>A (p.Pro423His) n.1522C>A n.348C>A n.1512C>A n.1372C>A n.1518C>A c.23+52795C>A (n.23+52795C>A) n.1506C>A c.541C>A n.244C>A n.65C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | |
17 | g.46170877G>A | CA399978538 | KANSL1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1521C>T n.347C>T n.1511C>T n.1371C>T n.1517C>T c.23+52794C>T (n.23+52794C>T) n.1505C>T c.540C>T n.243C>T n.64C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | |
17 | g.46170877G>C | CA399978537 | KANSL1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1521C>G n.347C>G n.1511C>G n.1371C>G n.1517C>G c.23+52794C>G (n.23+52794C>G) n.1505C>G c.540C>G n.243C>G n.64C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
17 | g.46170877G= | CA2262179745 | KANSL1 | c.1267C= (p.Pro423=) n.1521C= n.347C= n.1511C= n.1371C= n.1517C= c.23+52794C= (n.23+52794C=) n.1505C= c.540C= n.243C= n.64C= c.-13C= (n.-13C=) | |
17 | g.46170877G>T | CA399978539 | KANSL1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1521C>A n.347C>A n.1511C>A n.1371C>A n.1517C>A c.23+52794C>A (n.23+52794C>A) n.1505C>A c.540C>A n.243C>A n.64C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP |
17 | g.46170878A>C | CA399978540 | KANSL1 | c.1266T>G (p.Asp422Glu) n.1520T>G n.346T>G n.1510T>G n.1370T>G n.1516T>G c.23+52793T>G (n.23+52793T>G) n.1504T>G c.539T>G n.242T>G n.63T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
17 | g.46170878A>G | CA500373621 | KANSL1 | c.1266T>C (p.Asp422=) n.1520T>C n.346T>C n.1510T>C n.1370T>C n.1516T>C c.23+52793T>C (n.23+52793T>C) n.1504T>C c.539T>C n.242T>C n.63T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
17 | g.46170878A>T | CA399978541 | KANSL1 | c.1266T>A (p.Asp422Glu) n.1520T>A n.346T>A n.1510T>A n.1370T>A n.1516T>A c.23+52793T>A (n.23+52793T>A) n.1504T>A c.539T>A n.242T>A n.63T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
17 | g.46170879T>A | CA315194 | KANSL1 | c.1265A>T (p.Asp422Val) n.1519A>T n.345A>T n.1509A>T n.1369A>T n.1515A>T c.23+52792A>T (n.23+52792A>T) n.1503A>T c.538A>T n.241A>T n.62A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170879T>C | CA399978542 | KANSL1 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.1519A>G n.345A>G n.1509A>G n.1369A>G n.1515A>G c.23+52792A>G (n.23+52792A>G) n.1503A>G c.538A>G n.241A>G n.62A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
17 | g.46170879T>G | CA8618871 | KANSL1 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.1519A>C n.345A>C n.1509A>C n.1369A>C n.1515A>C c.23+52792A>C (n.23+52792A>C) n.1503A>C c.538A>C n.241A>C n.62A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170879T= | CA2262179746 | KANSL1 | c.1265A= (p.Asp422=) n.1519A= n.345A= n.1509A= n.1369A= n.1515A= c.23+52792A= (n.23+52792A=) n.1503A= c.538A= n.241A= n.62A= c.-15A= (n.-15A=) | |
17 | g.46170880C>A | CA399978543 | KANSL1 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.1518G>T n.344G>T n.1508G>T n.1368G>T n.1514G>T c.23+52791G>T (n.23+52791G>T) n.1502G>T c.537G>T n.240G>T n.61G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170880C= | CA2262179747 | KANSL1 | c.1264G= (p.Asp422=) n.1518G= n.344G= n.1508G= n.1368G= n.1514G= c.23+52791G= (n.23+52791G=) n.1502G= c.537G= n.240G= n.61G= c.-16G= (n.-16G=) | |
17 | g.46170880C>G | CA399978544 | KANSL1 | c.1264G>C (p.Asp422His) n.1518G>C n.344G>C n.1508G>C n.1368G>C n.1514G>C c.23+52791G>C (n.23+52791G>C) n.1502G>C c.537G>C n.240G>C n.61G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
17 | g.46170880C>T | CA399978545 | KANSL1 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.1518G>A n.344G>A n.1508G>A n.1368G>A n.1514G>A c.23+52791G>A (n.23+52791G>A) n.1502G>A c.537G>A n.240G>A n.61G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
17 | g.46170881A= | CA2262179748 | KANSL1 | c.1263T= (p.Ala421=) n.1517T= n.343T= n.1507T= n.1367T= n.1513T= c.23+52790T= (n.23+52790T=) n.1501T= c.536T= n.239T= n.60T= c.-17T= (n.-17T=) | |
17 | g.46170881A>C | CA500373623 | KANSL1 | c.1263T>G (p.Ala421=) n.1517T>G n.343T>G n.1507T>G n.1367T>G n.1513T>G c.23+52790T>G (n.23+52790T>G) n.1501T>G c.536T>G n.239T>G n.60T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
17 | g.46170881A>G | CA500373622 | KANSL1 | c.1263T>C (p.Ala421=) n.1517T>C n.343T>C n.1507T>C n.1367T>C n.1513T>C c.23+52790T>C (n.23+52790T>C) n.1501T>C c.536T>C n.239T>C n.60T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170881A>T | CA500373624 | KANSL1 | c.1263T>A (p.Ala421=) n.1517T>A n.343T>A n.1507T>A n.1367T>A n.1513T>A c.23+52790T>A (n.23+52790T>A) n.1501T>A c.536T>A n.239T>A n.60T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
17 | g.46170882G>A | CA399978546 | KANSL1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1516C>T n.342C>T n.1506C>T n.1366C>T n.1512C>T c.23+52789C>T (n.23+52789C>T) n.1500C>T c.535C>T n.238C>T n.59C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | |
17 | g.46170882G>C | CA399978547 | KANSL1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1516C>G n.342C>G n.1506C>G n.1366C>G n.1512C>G c.23+52789C>G (n.23+52789C>G) n.1500C>G c.535C>G n.238C>G n.59C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
17 | g.46170882G>T | CA399978548 | KANSL1 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1516C>A n.342C>A n.1506C>A n.1366C>A n.1512C>A c.23+52789C>A (n.23+52789C>A) n.1500C>A c.535C>A n.238C>A n.59C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
17 | g.46170883C>A | CA399978549 | KANSL1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1515G>T n.341G>T n.1505G>T n.1365G>T n.1511G>T c.23+52788G>T (n.23+52788G>T) n.1499G>T c.534G>T n.237G>T n.58G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | |
17 | g.46170883C= | CA2262179749 | KANSL1 | c.1261G= (p.Ala421=) n.1515G= n.341G= n.1505G= n.1365G= n.1511G= c.23+52788G= (n.23+52788G=) n.1499G= c.534G= n.237G= n.58G= c.-19G= (n.-19G=) | |
17 | g.46170883C>G | CA399978550 | KANSL1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1515G>C n.341G>C n.1505G>C n.1365G>C n.1511G>C c.23+52788G>C (n.23+52788G>C) n.1499G>C c.534G>C n.237G>C n.58G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | |
17 | g.46170883C>T | CA8618872 | KANSL1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1515G>A n.341G>A n.1505G>A n.1365G>A n.1511G>A c.23+52788G>A (n.23+52788G>A) n.1499G>A c.534G>A n.237G>A n.58G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170884T>A | CA399978551 | KANSL1 | c.1260A>T (p.Arg420Ser) n.1514A>T n.340A>T n.1504A>T n.1364A>T n.1510A>T c.23+52787A>T (n.23+52787A>T) n.1498A>T c.533A>T n.236A>T n.57A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
17 | g.46170884T>C | CA500373625 | KANSL1 | c.1260A>G (p.Arg420=) n.1514A>G n.340A>G n.1504A>G n.1364A>G n.1510A>G c.23+52787A>G (n.23+52787A>G) n.1498A>G c.533A>G n.236A>G n.57A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170884T>G | CA399978552 | KANSL1 | c.1260A>C (p.Arg420Ser) n.1514A>C n.340A>C n.1504A>C n.1364A>C n.1510A>C c.23+52787A>C (n.23+52787A>C) n.1498A>C c.533A>C n.236A>C n.57A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
17 | g.46170884T= | CA2262179750 | KANSL1 | c.1260A= (p.Arg420=) n.1514A= n.340A= n.1504A= n.1364A= n.1510A= c.23+52787A= (n.23+52787A=) n.1498A= c.533A= n.236A= n.57A= c.-20A= (n.-20A=) | |
17 | g.46170885C>A | CA399978553 | KANSL1 | c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.1513G>T n.339G>T n.1503G>T n.1363G>T n.1509G>T c.23+52786G>T (n.23+52786G>T) n.1497G>T c.532G>T n.235G>T n.56G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
17 | g.46170885C= | CA2262179751 | KANSL1 | c.1259G= (p.Arg420=) n.1513G= n.339G= n.1503G= n.1363G= n.1509G= c.23+52786G= (n.23+52786G=) n.1497G= c.532G= n.235G= n.56G= c.-21G= (n.-21G=) | |
17 | g.46170885C>G | CA399978554 | KANSL1 | c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1513G>C n.339G>C n.1503G>C n.1363G>C n.1509G>C c.23+52786G>C (n.23+52786G>C) n.1497G>C c.532G>C n.235G>C n.56G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170885C>T | CA399978555 | KANSL1 | c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1513G>A n.339G>A n.1503G>A n.1363G>A n.1509G>A c.23+52786G>A (n.23+52786G>A) n.1497G>A c.532G>A n.235G>A n.56G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | |
17 | g.46170886T>A | CA399978556 | KANSL1 | c.1258A>T (p.Arg420Ter) n.1512A>T n.338A>T n.1502A>T n.1362A>T n.1508A>T c.23+52785A>T (n.23+52785A>T) n.1496A>T c.531A>T n.234A>T n.55A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | |
17 | g.46170886T>C | CA399978557 | KANSL1 | c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1512A>G n.338A>G n.1502A>G n.1362A>G n.1508A>G c.23+52785A>G (n.23+52785A>G) n.1496A>G c.531A>G n.234A>G n.55A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170886T>G | CA500373626 | KANSL1 | c.1258A>C (p.Arg420=) n.1512A>C n.338A>C n.1502A>C n.1362A>C n.1508A>C c.23+52785A>C (n.23+52785A>C) n.1496A>C c.531A>C n.234A>C n.55A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
17 | g.46170887G>A | CA500373628 | KANSL1 | c.1257C>T (p.Thr419=) n.1511C>T n.337C>T n.1501C>T n.1361C>T n.1507C>T c.23+52784C>T (n.23+52784C>T) n.1495C>T c.530C>T n.233C>T n.54C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170887G>C | CA500373629 | KANSL1 | c.1257C>G (p.Thr419=) n.1511C>G n.337C>G n.1501C>G n.1361C>G n.1507C>G c.23+52784C>G (n.23+52784C>G) n.1495C>G c.530C>G n.233C>G n.54C>G c.-23C>G (n.-23C>G) | |
17 | g.46170887G>T | CA500373627 | KANSL1 | c.1257C>A (p.Thr419=) n.1511C>A n.337C>A n.1501C>A n.1361C>A n.1507C>A c.23+52784C>A (n.23+52784C>A) n.1495C>A c.530C>A n.233C>A n.54C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170888G>A | CA399978558 | KANSL1 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1510C>T n.336C>T n.1500C>T n.1360C>T n.1506C>T c.23+52783C>T (n.23+52783C>T) n.1494C>T c.529C>T n.232C>T n.53C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46170888G>C | CA399978559 | KANSL1 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.1510C>G n.336C>G n.1500C>G n.1360C>G n.1506C>G c.23+52783C>G (n.23+52783C>G) n.1494C>G c.529C>G n.232C>G n.53C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170888G= | CA2262179752 | KANSL1 | c.1256C= (p.Thr419=) n.1510C= n.336C= n.1500C= n.1360C= n.1506C= c.23+52783C= (n.23+52783C=) n.1494C= c.529C= n.232C= n.53C= c.-24C= (n.-24C=) | |
17 | g.46170888G>T | CA399978560 | KANSL1 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.1510C>A n.336C>A n.1500C>A n.1360C>A n.1506C>A c.23+52783C>A (n.23+52783C>A) n.1494C>A c.529C>A n.232C>A n.53C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
17 | g.46170889T>A | CA399978561 | KANSL1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1509A>T n.335A>T n.1499A>T n.1359A>T n.1505A>T c.23+52782A>T (n.23+52782A>T) n.1493A>T c.528A>T n.231A>T n.52A>T c.-25A>T (n.-25A>T) | |
17 | g.46170889T>C | CA8618873 | KANSL1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1509A>G n.335A>G n.1499A>G n.1359A>G n.1505A>G c.23+52782A>G (n.23+52782A>G) n.1493A>G c.528A>G n.231A>G n.52A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170889T>G | CA399978562 | KANSL1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1509A>C n.335A>C n.1499A>C n.1359A>C n.1505A>C c.23+52782A>C (n.23+52782A>C) n.1493A>C c.528A>C n.231A>C n.52A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | |
17 | g.46170889T= | CA2262179753 | KANSL1 | c.1255A= (p.Thr419=) n.1509A= n.335A= n.1499A= n.1359A= n.1505A= c.23+52782A= (n.23+52782A=) n.1493A= c.528A= n.231A= n.52A= c.-25A= (n.-25A=) | |
17 | g.46170890C>A | CA500373630 | KANSL1 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.1508G>T n.334G>T n.1498G>T n.1358G>T n.1504G>T c.23+52781G>T (n.23+52781G>T) n.1492G>T c.527G>T n.230G>T n.51G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | |
17 | g.46170890C>G | CA500373631 | KANSL1 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.1508G>C n.334G>C n.1498G>C n.1358G>C n.1504G>C c.23+52781G>C (n.23+52781G>C) n.1492G>C c.527G>C n.230G>C n.51G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
17 | g.46170890C>T | CA500373632 | KANSL1 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.1508G>A n.334G>A n.1498G>A n.1358G>A n.1504G>A c.23+52781G>A (n.23+52781G>A) n.1492G>A c.527G>A n.230G>A n.51G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170891A>C | CA399978564 | KANSL1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1507T>G n.333T>G n.1497T>G n.1357T>G n.1503T>G c.23+52780T>G (n.23+52780T>G) n.1491T>G c.526T>G n.229T>G n.50T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
17 | g.46170891A>G | CA399978565 | KANSL1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1507T>C n.333T>C n.1497T>C n.1357T>C n.1503T>C c.23+52780T>C (n.23+52780T>C) n.1491T>C c.526T>C n.229T>C n.50T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
17 | g.46170891A>T | CA399978563 | KANSL1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1507T>A n.333T>A n.1497T>A n.1357T>A n.1503T>A c.23+52780T>A (n.23+52780T>A) n.1491T>A c.526T>A n.229T>A n.50T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
17 | g.46170892G>A | CA8618874 | KANSL1 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.1506C>T n.332C>T n.1496C>T n.1356C>T n.1502C>T c.23+52779C>T (n.23+52779C>T) n.1490C>T c.525C>T n.228C>T n.49C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170892G>C | CA399978566 | KANSL1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1506C>G n.332C>G n.1496C>G n.1356C>G n.1502C>G c.23+52779C>G (n.23+52779C>G) n.1490C>G c.525C>G n.228C>G n.49C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
17 | g.46170892G= | CA2262179754 | KANSL1 | c.1252C= (p.Leu418=) n.1506C= n.332C= n.1496C= n.1356C= n.1502C= c.23+52779C= (n.23+52779C=) n.1490C= c.525C= n.228C= n.49C= c.-28C= (n.-28C=) | |
17 | g.46170892G>T | CA399978567 | KANSL1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1506C>A n.332C>A n.1496C>A n.1356C>A n.1502C>A c.23+52779C>A (n.23+52779C>A) n.1490C>A c.525C>A n.228C>A n.49C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170893T>A | CA399978568 | KANSL1 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1505A>T n.331A>T n.1495A>T n.1355A>T n.1501A>T c.23+52778A>T (n.23+52778A>T) n.1489A>T c.524A>T n.227A>T n.48A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
17 | g.46170893T>C | CA500373633 | KANSL1 | c.1251A>G (p.Glu417=) n.1505A>G n.331A>G n.1495A>G n.1355A>G n.1501A>G c.23+52778A>G (n.23+52778A>G) n.1489A>G c.524A>G n.227A>G n.48A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
17 | g.46170893T>G | CA399978569 | KANSL1 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1505A>C n.331A>C n.1495A>C n.1355A>C n.1501A>C c.23+52778A>C (n.23+52778A>C) n.1489A>C c.524A>C n.227A>C n.48A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
17 | g.46170894T>A | CA399978570 | KANSL1 | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1504A>T n.330A>T n.1494A>T n.1354A>T n.1500A>T c.23+52777A>T (n.23+52777A>T) n.1488A>T c.523A>T n.226A>T n.47A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.46170894T>C | CA399978571 | KANSL1 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1504A>G n.330A>G n.1494A>G n.1354A>G n.1500A>G c.23+52777A>G (n.23+52777A>G) n.1488A>G c.523A>G n.226A>G n.47A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170894T>G | CA399978572 | KANSL1 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1504A>C n.330A>C n.1494A>C n.1354A>C n.1500A>C c.23+52777A>C (n.23+52777A>C) n.1488A>C c.523A>C n.226A>C n.47A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.46170894T= | CA2262179755 | KANSL1 | c.1250A= (p.Glu417=) n.1504A= n.330A= n.1494A= n.1354A= n.1500A= c.23+52777A= (n.23+52777A=) n.1488A= c.523A= n.226A= n.47A= c.-30A= (n.-30A=) | |
17 | g.46170899_46170904del | CA2809639331 | KANSL1 | c.1245_1250del (p.Glu416_Glu417del) n.1499_1504del n.325_330del n.1489_1494del n.1349_1354del n.1495_1500del c.23+52772_23+52777del (n.23+52772_23+52777del) n.1483_1488del c.518_523del n.221_226del n.42_47del c.-35_-30del (n.-35_-30del) | |
17 | g.46170895C>A | CA399978573 | KANSL1 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1503G>T n.329G>T n.1493G>T n.1353G>T n.1499G>T c.23+52776G>T (n.23+52776G>T) n.1487G>T c.522G>T n.225G>T n.46G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
17 | g.46170895C>G | CA399978574 | KANSL1 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1503G>C n.329G>C n.1493G>C n.1353G>C n.1499G>C c.23+52776G>C (n.23+52776G>C) n.1487G>C c.522G>C n.225G>C n.46G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
17 | g.46170895C>T | CA399978575 | KANSL1 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1503G>A n.329G>A n.1493G>A n.1353G>A n.1499G>A c.23+52776G>A (n.23+52776G>A) n.1487G>A c.522G>A n.225G>A n.46G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | |
17 | g.46170896T>A | CA399978576 | KANSL1 | c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.1502A>T n.328A>T n.1492A>T n.1352A>T n.1498A>T c.23+52775A>T (n.23+52775A>T) n.1486A>T c.521A>T n.224A>T n.45A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
17 | g.46170896T>C | CA16608495 | KANSL1 | c.1248A>G (p.Glu416=) n.1502A>G n.328A>G n.1492A>G n.1352A>G n.1498A>G c.23+52775A>G (n.23+52775A>G) n.1486A>G c.521A>G n.224A>G n.45A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170896T>G | CA399978577 | KANSL1 | c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.1502A>C n.328A>C n.1492A>C n.1352A>C n.1498A>C c.23+52775A>C (n.23+52775A>C) n.1486A>C c.521A>C n.224A>C n.45A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
17 | g.46170896T= | CA2262179756 | KANSL1 | c.1248A= (p.Glu416=) n.1502A= n.328A= n.1492A= n.1352A= n.1498A= c.23+52775A= (n.23+52775A=) n.1486A= c.521A= n.224A= n.45A= c.-32A= (n.-32A=) | |
17 | g.46170897T>A | CA399978583 | KANSL1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) n.1501A>T n.327A>T n.1491A>T n.1351A>T n.1497A>T c.23+52774A>T (n.23+52774A>T) n.1485A>T c.520A>T n.223A>T n.44A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
17 | g.46170897T>C | CA399978581 | KANSL1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.1501A>G n.327A>G n.1491A>G n.1351A>G n.1497A>G c.23+52774A>G (n.23+52774A>G) n.1485A>G c.520A>G n.223A>G n.44A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP |
17 | g.46170897T>G | CA399978579 | KANSL1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.1501A>C n.327A>C n.1491A>C n.1351A>C n.1497A>C c.23+52774A>C (n.23+52774A>C) n.1485A>C c.520A>C n.223A>C n.44A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
17 | g.46170897T= | CA2262179757 | KANSL1 | c.1247A= (p.Glu416=) n.1501A= n.327A= n.1491A= n.1351A= n.1497A= c.23+52774A= (n.23+52774A=) n.1485A= c.520A= n.223A= n.44A= c.-33A= (n.-33A=) | |
17 | g.46170898C>A | CA399978585 | KANSL1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.1500G>T n.326G>T n.1490G>T n.1350G>T n.1496G>T c.23+52773G>T (n.23+52773G>T) n.1484G>T c.519G>T n.222G>T n.43G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
17 | g.46170898C>G | CA399978587 | KANSL1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.1500G>C n.326G>C n.1490G>C n.1350G>C n.1496G>C c.23+52773G>C (n.23+52773G>C) n.1484G>C c.519G>C n.222G>C n.43G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | |
17 | g.46170898C>T | CA399978588 | KANSL1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.1500G>A n.326G>A n.1490G>A n.1350G>A n.1496G>A c.23+52773G>A (n.23+52773G>A) n.1484G>A c.519G>A n.222G>A n.43G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | |
17 | g.46170899C>A | CA399978591 | KANSL1 | c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.1499G>T n.325G>T n.1489G>T n.1349G>T n.1495G>T c.23+52772G>T (n.23+52772G>T) n.1483G>T c.518G>T n.221G>T n.42G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
17 | g.46170899C>G | CA399978593 | KANSL1 | c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.1499G>C n.325G>C n.1489G>C n.1349G>C n.1495G>C c.23+52772G>C (n.23+52772G>C) n.1483G>C c.518G>C n.221G>C n.42G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
17 | g.46170899C>T | CA500373634 | KANSL1 | c.1245G>A (p.Glu415=) n.1499G>A n.325G>A n.1489G>A n.1349G>A n.1495G>A c.23+52772G>A (n.23+52772G>A) n.1483G>A c.518G>A n.221G>A n.42G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
17 | g.46170900T>A | CA399978595 | KANSL1 | c.1244A>T (p.Glu415Val) n.1498A>T n.324A>T n.1488A>T n.1348A>T n.1494A>T c.23+52771A>T (n.23+52771A>T) n.1482A>T c.517A>T n.220A>T n.41A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
17 | g.46170900T>C | CA399978597 | KANSL1 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.1498A>G n.324A>G n.1488A>G n.1348A>G n.1494A>G c.23+52771A>G (n.23+52771A>G) n.1482A>G c.517A>G n.220A>G n.41A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
17 | g.46170900T>G | CA399978599 | KANSL1 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.1498A>C n.324A>C n.1488A>C n.1348A>C n.1494A>C c.23+52771A>C (n.23+52771A>C) n.1482A>C c.517A>C n.220A>C n.41A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
17 | g.46170901C>A | CA399978602 | KANSL1 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1497G>T n.323G>T n.1487G>T n.1347G>T n.1493G>T c.23+52770G>T (n.23+52770G>T) n.1481G>T c.516G>T n.219G>T n.40G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
17 | g.46170901C>G | CA399978603 | KANSL1 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.1497G>C n.323G>C n.1487G>C n.1347G>C n.1493G>C c.23+52770G>C (n.23+52770G>C) n.1481G>C c.516G>C n.219G>C n.40G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
17 | g.46170901C>T | CA399978605 | KANSL1 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.1497G>A n.323G>A n.1487G>A n.1347G>A n.1493G>A c.23+52770G>A (n.23+52770G>A) n.1481G>A c.516G>A n.219G>A n.40G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170902T>A | CA399978607 | KANSL1 | c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.1496A>T n.322A>T n.1486A>T n.1346A>T n.1492A>T c.23+52769A>T (n.23+52769A>T) n.1480A>T c.515A>T n.218A>T n.39A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
17 | g.46170902T>C | CA500373635 | KANSL1 | c.1242A>G (p.Glu414=) n.1496A>G n.322A>G n.1486A>G n.1346A>G n.1492A>G c.23+52769A>G (n.23+52769A>G) n.1480A>G c.515A>G n.218A>G n.39A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | |
17 | g.46170902T>G | CA399978609 | KANSL1 | c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.1496A>C n.322A>C n.1486A>C n.1346A>C n.1492A>C c.23+52769A>C (n.23+52769A>C) n.1480A>C c.515A>C n.218A>C n.39A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
17 | g.46170903T>A | CA399978615 | KANSL1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1495A>T n.321A>T n.1485A>T n.1345A>T n.1491A>T c.23+52768A>T (n.23+52768A>T) n.1479A>T c.514A>T n.217A>T n.38A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | dbSNP |
17 | g.46170903T>C | CA399978613 | KANSL1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1495A>G n.321A>G n.1485A>G n.1345A>G n.1491A>G c.23+52768A>G (n.23+52768A>G) n.1479A>G c.514A>G n.217A>G n.38A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170903T>G | CA399978611 | KANSL1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1495A>C n.321A>C n.1485A>C n.1345A>C n.1491A>C c.23+52768A>C (n.23+52768A>C) n.1479A>C c.514A>C n.217A>C n.38A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
17 | g.46170903T= | CA2262179758 | KANSL1 | c.1241A= (p.Glu414=) n.1495A= n.321A= n.1485A= n.1345A= n.1491A= c.23+52768A= (n.23+52768A=) n.1479A= c.514A= n.217A= n.38A= c.-39A= (n.-39A=) | |
17 | g.46170904C>A | CA399978619 | KANSL1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1494G>T n.320G>T n.1484G>T n.1344G>T n.1490G>T c.23+52767G>T (n.23+52767G>T) n.1478G>T c.513G>T n.216G>T n.37G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | |
17 | g.46170904C= | CA2262179759 | KANSL1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.1494G= n.320G= n.1484G= n.1344G= n.1490G= c.23+52767G= (n.23+52767G=) n.1478G= c.513G= n.216G= n.37G= c.-40G= (n.-40G=) | |
17 | g.46170904C>G | CA399978618 | KANSL1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1494G>C n.320G>C n.1484G>C n.1344G>C n.1490G>C c.23+52767G>C (n.23+52767G>C) n.1478G>C c.513G>C n.216G>C n.37G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
17 | g.46170904C>T | CA399978621 | KANSL1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1494G>A n.320G>A n.1484G>A n.1344G>A n.1490G>A c.23+52767G>A (n.23+52767G>A) n.1478G>A c.513G>A n.216G>A n.37G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170905A>C | CA399978624 | KANSL1 | c.1239T>G (p.Ile413Met) n.1493T>G n.319T>G n.1483T>G n.1343T>G n.1489T>G c.23+52766T>G (n.23+52766T>G) n.1477T>G c.512T>G n.215T>G n.36T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
17 | g.46170905A>G | CA500373636 | KANSL1 | c.1239T>C (p.Ile413=) n.1493T>C n.319T>C n.1483T>C n.1343T>C n.1489T>C c.23+52766T>C (n.23+52766T>C) n.1477T>C c.512T>C n.215T>C n.36T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | |
17 | g.46170905A>T | CA500373637 | KANSL1 | c.1239T>A (p.Ile413=) n.1493T>A n.319T>A n.1483T>A n.1343T>A n.1489T>A c.23+52766T>A (n.23+52766T>A) n.1477T>A c.512T>A n.215T>A n.36T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
17 | g.46170906A= | CA2262179760 | KANSL1 | c.1238T= (p.Ile413=) n.1492T= n.318T= n.1482T= n.1342T= n.1488T= c.23+52765T= (n.23+52765T=) n.1476T= c.511T= n.214T= n.35T= c.-42T= (n.-42T=) | |
17 | g.46170906A>C | CA399978626 | KANSL1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1492T>G n.318T>G n.1482T>G n.1342T>G n.1488T>G c.23+52765T>G (n.23+52765T>G) n.1476T>G c.511T>G n.214T>G n.35T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
17 | g.46170906A>G | CA8618875 | KANSL1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1492T>C n.318T>C n.1482T>C n.1342T>C n.1488T>C c.23+52765T>C (n.23+52765T>C) n.1476T>C c.511T>C n.214T>C n.35T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170906A>T | CA399978629 | KANSL1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1492T>A n.318T>A n.1482T>A n.1342T>A n.1488T>A c.23+52765T>A (n.23+52765T>A) n.1476T>A c.511T>A n.214T>A n.35T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170907T>A | CA399978632 | KANSL1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1491A>T n.317A>T n.1481A>T n.1341A>T n.1487A>T c.23+52764A>T (n.23+52764A>T) n.1475A>T c.510A>T n.213A>T n.34A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | COSMIC |
17 | g.46170907T>C | CA399978634 | KANSL1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1491A>G n.317A>G n.1481A>G n.1341A>G n.1487A>G c.23+52764A>G (n.23+52764A>G) n.1475A>G c.510A>G n.213A>G n.34A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170907T>G | CA399978636 | KANSL1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1491A>C n.317A>C n.1481A>C n.1341A>C n.1487A>C c.23+52764A>C (n.23+52764A>C) n.1475A>C c.510A>C n.213A>C n.34A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170907T= | CA2262179761 | KANSL1 | c.1237A= (p.Ile413=) n.1491A= n.317A= n.1481A= n.1341A= n.1487A= c.23+52764A= (n.23+52764A=) n.1475A= c.510A= n.213A= n.34A= c.-43A= (n.-43A=) | |
17 | g.46170908A= | CA2262179762 | KANSL1 | c.1236T= (p.Asp412=) n.1490T= n.316T= n.1480T= n.1340T= n.1486T= c.23+52763T= (n.23+52763T=) n.1474T= c.509T= n.212T= n.33T= c.-44T= (n.-44T=) | |
17 | g.46170908A>C | CA399978638 | KANSL1 | c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.1490T>G n.316T>G n.1480T>G n.1340T>G n.1486T>G c.23+52763T>G (n.23+52763T>G) n.1474T>G c.509T>G n.212T>G n.33T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
17 | g.46170908A>G | CA500373638 | KANSL1 | c.1236T>C (p.Asp412=) n.1490T>C n.316T>C n.1480T>C n.1340T>C n.1486T>C c.23+52763T>C (n.23+52763T>C) n.1474T>C c.509T>C n.212T>C n.33T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170908A>T | CA399978640 | KANSL1 | c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.1490T>A n.316T>A n.1480T>A n.1340T>A n.1486T>A c.23+52763T>A (n.23+52763T>A) n.1474T>A c.509T>A n.212T>A n.33T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170909T>A | CA399978643 | KANSL1 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.1489A>T n.315A>T n.1479A>T n.1339A>T n.1485A>T c.23+52762A>T (n.23+52762A>T) n.1473A>T c.508A>T n.211A>T n.32A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
17 | g.46170909T>C | CA399978644 | KANSL1 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.1489A>G n.315A>G n.1479A>G n.1339A>G n.1485A>G c.23+52762A>G (n.23+52762A>G) n.1473A>G c.508A>G n.211A>G n.32A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170909T>G | CA399978646 | KANSL1 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.1489A>C n.315A>C n.1479A>C n.1339A>C n.1485A>C c.23+52762A>C (n.23+52762A>C) n.1473A>C c.508A>C n.211A>C n.32A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
17 | g.46170909T= | CA2262179763 | KANSL1 | c.1235A= (p.Asp412=) n.1489A= n.315A= n.1479A= n.1339A= n.1485A= c.23+52762A= (n.23+52762A=) n.1473A= c.508A= n.211A= n.32A= c.-45A= (n.-45A=) | |
17 | g.46170909dup | CA2638385611 | KANSL1 | c.1235dup (p.Asp412GlufsTer3) n.1489dup n.315dup n.1479dup n.1339dup n.1485dup c.23+52762dup (n.23+52762dup) n.1473dup c.508dup n.211dup n.32dup c.-45dup (n.-45dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46170910C>A | CA399978652 | KANSL1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1488G>T n.314G>T n.1478G>T n.1338G>T n.1484G>T c.23+52761G>T (n.23+52761G>T) n.1472G>T c.507G>T n.210G>T n.31G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | |
17 | g.46170910C>G | CA399978650 | KANSL1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.1488G>C n.314G>C n.1478G>C n.1338G>C n.1484G>C c.23+52761G>C (n.23+52761G>C) n.1472G>C c.507G>C n.210G>C n.31G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | |
17 | g.46170910C>T | CA399978649 | KANSL1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1488G>A n.314G>A n.1478G>A n.1338G>A n.1484G>A c.23+52761G>A (n.23+52761G>A) n.1472G>A c.507G>A n.210G>A n.31G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | |
17 | g.46170911A>C | CA500373640 | KANSL1 | c.1233T>G (p.Ser411=) n.1487T>G n.313T>G n.1477T>G n.1337T>G n.1483T>G c.23+52760T>G (n.23+52760T>G) n.1471T>G c.506T>G n.209T>G n.30T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.46170911A>G | CA500373641 | KANSL1 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.1487T>C n.313T>C n.1477T>C n.1337T>C n.1483T>C c.23+52760T>C (n.23+52760T>C) n.1471T>C c.506T>C n.209T>C n.30T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170911A>T | CA500373639 | KANSL1 | c.1233T>A (p.Ser411=) n.1487T>A n.313T>A n.1477T>A n.1337T>A n.1483T>A c.23+52760T>A (n.23+52760T>A) n.1471T>A c.506T>A n.209T>A n.30T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
17 | g.46170912G>A | CA399978655 | KANSL1 | c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1486C>T n.312C>T n.1476C>T n.1336C>T n.1482C>T c.23+52759C>T (n.23+52759C>T) n.1470C>T c.505C>T n.208C>T n.29C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
17 | g.46170912G>C | CA399978656 | KANSL1 | c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1486C>G n.312C>G n.1476C>G n.1336C>G n.1482C>G c.23+52759C>G (n.23+52759C>G) n.1470C>G c.505C>G n.208C>G n.29C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
17 | g.46170912G>T | CA399978658 | KANSL1 | c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1486C>A n.312C>A n.1476C>A n.1336C>A n.1482C>A c.23+52759C>A (n.23+52759C>A) n.1470C>A c.505C>A n.208C>A n.29C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
17 | g.46170913A>C | CA399978661 | KANSL1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1485T>G n.311T>G n.1475T>G n.1335T>G n.1481T>G c.23+52758T>G (n.23+52758T>G) n.1469T>G c.504T>G n.207T>G n.28T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
17 | g.46170913A>G | CA399978662 | KANSL1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1485T>C n.311T>C n.1475T>C n.1335T>C n.1481T>C c.23+52758T>C (n.23+52758T>C) n.1469T>C c.504T>C n.207T>C n.28T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
17 | g.46170913A>T | CA399978664 | KANSL1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1485T>A n.311T>A n.1475T>A n.1335T>A n.1481T>A c.23+52758T>A (n.23+52758T>A) n.1469T>A c.504T>A n.207T>A n.28T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
17 | g.46170914C>A | CA399978666 | KANSL1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1484G>T n.310G>T n.1474G>T n.1334G>T n.1480G>T c.23+52757G>T (n.23+52757G>T) n.1468G>T c.503G>T n.206G>T n.27G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46170914C= | CA2262179764 | KANSL1 | c.1230G= (p.Glu410=) n.1484G= n.310G= n.1474G= n.1334G= n.1480G= c.23+52757G= (n.23+52757G=) n.1468G= c.503G= n.206G= n.27G= c.-50G= (n.-50G=) | |
17 | g.46170914C>G | CA399978668 | KANSL1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1484G>C n.310G>C n.1474G>C n.1334G>C n.1480G>C c.23+52757G>C (n.23+52757G>C) n.1468G>C c.503G>C n.206G>C n.27G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
17 | g.46170914C>T | CA8618876 | KANSL1 | c.1230G>A (p.Glu410=) n.1484G>A n.310G>A n.1474G>A n.1334G>A n.1480G>A c.23+52757G>A (n.23+52757G>A) n.1468G>A c.503G>A n.206G>A n.27G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170915T>A | CA399978672 | KANSL1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1483A>T n.309A>T n.1473A>T n.1333A>T n.1479A>T c.23+52756A>T (n.23+52756A>T) n.1467A>T c.502A>T n.205A>T n.26A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
17 | g.46170915T>C | CA399978674 | KANSL1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1483A>G n.309A>G n.1473A>G n.1333A>G n.1479A>G c.23+52756A>G (n.23+52756A>G) n.1467A>G c.502A>G n.205A>G n.26A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
17 | g.46170915T>G | CA399978675 | KANSL1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1483A>C n.309A>C n.1473A>C n.1333A>C n.1479A>C c.23+52756A>C (n.23+52756A>C) n.1467A>C c.502A>C n.205A>C n.26A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
17 | g.46170916C>A | CA399978682 | KANSL1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1482G>T n.308G>T n.1472G>T n.1332G>T n.1478G>T c.23+52755G>T (n.23+52755G>T) n.1466G>T c.501G>T n.204G>T n.25G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
17 | g.46170916C>G | CA399978680 | KANSL1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1482G>C n.308G>C n.1472G>C n.1332G>C n.1478G>C c.23+52755G>C (n.23+52755G>C) n.1466G>C c.501G>C n.204G>C n.25G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170916C>T | CA399978678 | KANSL1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1482G>A n.308G>A n.1472G>A n.1332G>A n.1478G>A c.23+52755G>A (n.23+52755G>A) n.1466G>A c.501G>A n.204G>A n.25G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | |
17 | g.46170917C>A | CA500373643 | KANSL1 | c.1227G>T (p.Gly409=) n.1481G>T n.307G>T n.1471G>T n.1331G>T n.1477G>T c.23+52754G>T (n.23+52754G>T) n.1465G>T c.500G>T n.203G>T n.24G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
17 | g.46170917C= | CA2262179765 | KANSL1 | c.1227G= (p.Gly409=) n.1481G= n.307G= n.1471G= n.1331G= n.1477G= c.23+52754G= (n.23+52754G=) n.1465G= c.500G= n.203G= n.24G= c.-53G= (n.-53G=) | |
17 | g.46170917C>G | CA500373642 | KANSL1 | c.1227G>C (p.Gly409=) n.1481G>C n.307G>C n.1471G>C n.1331G>C n.1477G>C c.23+52754G>C (n.23+52754G>C) n.1465G>C c.500G>C n.203G>C n.24G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
17 | g.46170917C>T | CA8618877 | KANSL1 | c.1227G>A (p.Gly409=) n.1481G>A n.307G>A n.1471G>A n.1331G>A n.1477G>A c.23+52754G>A (n.23+52754G>A) n.1465G>A c.500G>A n.203G>A n.24G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170918C>A | CA399978685 | KANSL1 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1480G>T n.306G>T n.1470G>T n.1330G>T n.1476G>T c.23+52753G>T (n.23+52753G>T) n.1464G>T c.499G>T n.202G>T n.23G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
17 | g.46170918C= | CA2262179766 | KANSL1 | c.1226G= (p.Gly409=) n.1480G= n.306G= n.1470G= n.1330G= n.1476G= c.23+52753G= (n.23+52753G=) n.1464G= c.499G= n.202G= n.23G= c.-54G= (n.-54G=) | |
17 | g.46170918C>G | CA399978687 | KANSL1 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1480G>C n.306G>C n.1470G>C n.1330G>C n.1476G>C c.23+52753G>C (n.23+52753G>C) n.1464G>C c.499G>C n.202G>C n.23G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
17 | g.46170918C>T | CA399978689 | KANSL1 | c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1480G>A n.306G>A n.1470G>A n.1330G>A n.1476G>A c.23+52753G>A (n.23+52753G>A) n.1464G>A c.499G>A n.202G>A n.23G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170919_46170927dup | CA626339792 | KANSL1 | c.1218_1226dup (p.Gly409_Glu410insSerGlyGly) n.1472_1480dup n.298_306dup n.1462_1470dup n.1322_1330dup n.1468_1476dup c.23+52745_23+52753dup (n.23+52745_23+52753dup) n.1456_1464dup c.491_499dup n.194_202dup n.15_23dup c.-62_-54dup (n.-62_-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170919C>A | CA399978691 | KANSL1 | c.1225G>T (p.Gly409Trp) n.1479G>T n.305G>T n.1469G>T n.1329G>T n.1475G>T c.23+52752G>T (n.23+52752G>T) n.1463G>T c.498G>T n.201G>T n.22G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170919C= | CA2262179767 | KANSL1 | c.1225G= (p.Gly409=) n.1479G= n.305G= n.1469G= n.1329G= n.1475G= c.23+52752G= (n.23+52752G=) n.1463G= c.498G= n.201G= n.22G= c.-55G= (n.-55G=) | |
17 | g.46170919C>G | CA399978693 | KANSL1 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1479G>C n.305G>C n.1469G>C n.1329G>C n.1475G>C c.23+52752G>C (n.23+52752G>C) n.1463G>C c.498G>C n.201G>C n.22G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | |
17 | g.46170919C>T | CA399978695 | KANSL1 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1479G>A n.305G>A n.1469G>A n.1329G>A n.1475G>A c.23+52752G>A (n.23+52752G>A) n.1463G>A c.498G>A n.201G>A n.22G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | |
17 | g.46170920T>A | CA500373644 | KANSL1 | c.1224A>T (p.Gly408=) n.1478A>T n.304A>T n.1468A>T n.1328A>T n.1474A>T c.23+52751A>T (n.23+52751A>T) n.1462A>T c.497A>T n.200A>T n.21A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
17 | g.46170920T>C | CA500373645 | KANSL1 | c.1224A>G (p.Gly408=) n.1478A>G n.304A>G n.1468A>G n.1328A>G n.1474A>G c.23+52751A>G (n.23+52751A>G) n.1462A>G c.497A>G n.200A>G n.21A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
17 | g.46170920T>G | CA500373646 | KANSL1 | c.1224A>C (p.Gly408=) n.1478A>C n.304A>C n.1468A>C n.1328A>C n.1474A>C c.23+52751A>C (n.23+52751A>C) n.1462A>C c.497A>C n.200A>C n.21A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
17 | g.46170921C>A | CA399978697 | KANSL1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1477G>T n.303G>T n.1467G>T n.1327G>T n.1473G>T c.23+52750G>T (n.23+52750G>T) n.1461G>T c.496G>T n.199G>T n.20G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
17 | g.46170921C>G | CA399978700 | KANSL1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1477G>C n.303G>C n.1467G>C n.1327G>C n.1473G>C c.23+52750G>C (n.23+52750G>C) n.1461G>C c.496G>C n.199G>C n.20G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
17 | g.46170921C>T | CA399978702 | KANSL1 | c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.1477G>A n.303G>A n.1467G>A n.1327G>A n.1473G>A c.23+52750G>A (n.23+52750G>A) n.1461G>A c.496G>A n.199G>A n.20G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
17 | g.46170922C>A | CA399978705 | KANSL1 | c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.1476G>T n.302G>T n.1466G>T n.1326G>T n.1472G>T c.23+52749G>T (n.23+52749G>T) n.1460G>T c.495G>T n.198G>T n.19G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
17 | g.46170922C>G | CA399978706 | KANSL1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1476G>C n.302G>C n.1466G>C n.1326G>C n.1472G>C c.23+52749G>C (n.23+52749G>C) n.1460G>C c.495G>C n.198G>C n.19G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
17 | g.46170922C>T | CA399978708 | KANSL1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.1476G>A n.302G>A n.1466G>A n.1326G>A n.1472G>A c.23+52749G>A (n.23+52749G>A) n.1460G>A c.495G>A n.198G>A n.19G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | |
17 | g.46170923T>A | CA500373647 | KANSL1 | c.1221A>T (p.Ser407=) n.1475A>T n.301A>T n.1465A>T n.1325A>T n.1471A>T c.23+52748A>T (n.23+52748A>T) n.1459A>T c.494A>T n.197A>T n.18A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
17 | g.46170923T>C | CA291113913 | KANSL1 | c.1221A>G (p.Ser407=) n.1475A>G n.301A>G n.1465A>G n.1325A>G n.1471A>G c.23+52748A>G (n.23+52748A>G) n.1459A>G c.494A>G n.197A>G n.18A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170923T>G | CA500373648 | KANSL1 | c.1221A>C (p.Ser407=) n.1475A>C n.301A>C n.1465A>C n.1325A>C n.1471A>C c.23+52748A>C (n.23+52748A>C) n.1459A>C c.494A>C n.197A>C n.18A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
17 | g.46170923T= | CA2262179768 | KANSL1 | c.1221A= (p.Ser407=) n.1475A= n.301A= n.1465A= n.1325A= n.1471A= c.23+52748A= (n.23+52748A=) n.1459A= c.494A= n.197A= n.18A= c.-59A= (n.-59A=) | |
17 | g.46170924G>A | CA399978714 | KANSL1 | c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.1474C>T n.300C>T n.1464C>T n.1324C>T n.1470C>T c.23+52747C>T (n.23+52747C>T) n.1458C>T c.493C>T n.196C>T n.17C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
17 | g.46170924G>C | CA399978710 | KANSL1 | c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.1474C>G n.300C>G n.1464C>G n.1324C>G n.1470C>G c.23+52747C>G (n.23+52747C>G) n.1458C>G c.493C>G n.196C>G n.17C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46170924G>T | CA399978712 | KANSL1 | c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.1474C>A n.300C>A n.1464C>A n.1324C>A n.1470C>A c.23+52747C>A (n.23+52747C>A) n.1458C>A c.493C>A n.196C>A n.17C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
17 | g.46170925A>C | CA399978716 | KANSL1 | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1473T>G n.299T>G n.1463T>G n.1323T>G n.1469T>G c.23+52746T>G (n.23+52746T>G) n.1457T>G c.492T>G n.195T>G n.16T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
17 | g.46170925A>G | CA399978718 | KANSL1 | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1473T>C n.299T>C n.1463T>C n.1323T>C n.1469T>C c.23+52746T>C (n.23+52746T>C) n.1457T>C c.492T>C n.195T>C n.16T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
17 | g.46170925A>T | CA399978720 | KANSL1 | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1473T>A n.299T>A n.1463T>A n.1323T>A n.1469T>A c.23+52746T>A (n.23+52746T>A) n.1457T>A c.492T>A n.195T>A n.16T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
17 | g.46170926A>C | CA399978721 | KANSL1 | c.1218T>G (p.Ser406Arg) n.1472T>G n.298T>G n.1462T>G n.1322T>G n.1468T>G c.23+52745T>G (n.23+52745T>G) n.1456T>G c.491T>G n.194T>G n.15T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
17 | g.46170926A>G | CA500373649 | KANSL1 | c.1218T>C (p.Ser406=) n.1472T>C n.298T>C n.1462T>C n.1322T>C n.1468T>C c.23+52745T>C (n.23+52745T>C) n.1456T>C c.491T>C n.194T>C n.15T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | |
17 | g.46170926A>T | CA399978723 | KANSL1 | c.1218T>A (p.Ser406Arg) n.1472T>A n.298T>A n.1462T>A n.1322T>A n.1468T>A c.23+52745T>A (n.23+52745T>A) n.1456T>A c.491T>A n.194T>A n.15T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
17 | g.46170926_46170929delinsCAGTCC | CA2825002559 | KANSL1 | c.1215_1218delinsGGACTG (p.Ser405ArgfsTer15) n.1469_1472delinsGGACTG n.295_298delinsGGACTG n.1459_1462delinsGGACTG n.1319_1322delinsGGACTG n.1465_1468delinsGGACTG c.23+52742_23+52745delinsGGACTG (n.23+52742_23+52745delinsGGACTG) n.1453_1456delinsGGACTG c.488_491delinsGGACTG n.191_194delinsGGACTG n.12_15delinsGGACTG c.-65_-62delinsGGACTG (n.-65_-62delinsGGACTG) | ClinVar |
17 | g.46170927C>A | CA399978726 | KANSL1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1471G>T n.297G>T n.1461G>T n.1321G>T n.1467G>T c.23+52744G>T (n.23+52744G>T) n.1455G>T c.490G>T n.193G>T n.14G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
17 | g.46170927C= | CA2262179769 | KANSL1 | c.1217G= (p.Ser406=) n.1471G= n.297G= n.1461G= n.1321G= n.1467G= c.23+52744G= (n.23+52744G=) n.1455G= c.490G= n.193G= n.14G= c.-63G= (n.-63G=) | |
17 | g.46170927C>G | CA399978728 | KANSL1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1471G>C n.297G>C n.1461G>C n.1321G>C n.1467G>C c.23+52744G>C (n.23+52744G>C) n.1455G>C c.490G>C n.193G>C n.14G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | dbSNP |
17 | g.46170927C>T | CA399978730 | KANSL1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1471G>A n.297G>A n.1461G>A n.1321G>A n.1467G>A c.23+52744G>A (n.23+52744G>A) n.1455G>A c.490G>A n.193G>A n.14G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46170928T>A | CA399978732 | KANSL1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1470A>T n.296A>T n.1460A>T n.1320A>T n.1466A>T c.23+52743A>T (n.23+52743A>T) n.1454A>T c.489A>T n.192A>T n.13A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
17 | g.46170928T>C | CA399978734 | KANSL1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1470A>G n.296A>G n.1460A>G n.1320A>G n.1466A>G c.23+52743A>G (n.23+52743A>G) n.1454A>G c.489A>G n.192A>G n.13A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170928T>G | CA399978736 | KANSL1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1470A>C n.296A>C n.1460A>C n.1320A>C n.1466A>C c.23+52743A>C (n.23+52743A>C) n.1454A>C c.489A>C n.192A>C n.13A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
17 | g.46170929A>C | CA399978738 | KANSL1 | c.1215T>G (p.Ser405Arg) n.1469T>G n.295T>G n.1459T>G n.1319T>G n.1465T>G c.23+52742T>G (n.23+52742T>G) n.1453T>G c.488T>G n.191T>G n.12T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
17 | g.46170929A>G | CA500373650 | KANSL1 | c.1215T>C (p.Ser405=) n.1469T>C n.295T>C n.1459T>C n.1319T>C n.1465T>C c.23+52742T>C (n.23+52742T>C) n.1453T>C c.488T>C n.191T>C n.12T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | |
17 | g.46170929A>T | CA399978740 | KANSL1 | c.1215T>A (p.Ser405Arg) n.1469T>A n.295T>A n.1459T>A n.1319T>A n.1465T>A c.23+52742T>A (n.23+52742T>A) n.1453T>A c.488T>A n.191T>A n.12T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170930C>A | CA399978745 | KANSL1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.1468G>T n.294G>T n.1458G>T n.1318G>T n.1464G>T c.23+52741G>T (n.23+52741G>T) n.1452G>T c.487G>T n.190G>T n.11G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
17 | g.46170930C= | CA2262179770 | KANSL1 | c.1214G= (p.Ser405=) n.1468G= n.294G= n.1458G= n.1318G= n.1464G= c.23+52741G= (n.23+52741G=) n.1452G= c.487G= n.190G= n.11G= c.-66G= (n.-66G=) | |
17 | g.46170930C>G | CA399978747 | KANSL1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.1468G>C n.294G>C n.1458G>C n.1318G>C n.1464G>C c.23+52741G>C (n.23+52741G>C) n.1452G>C c.487G>C n.190G>C n.11G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46170930C>T | CA399978743 | KANSL1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.1468G>A n.294G>A n.1458G>A n.1318G>A n.1464G>A c.23+52741G>A (n.23+52741G>A) n.1452G>A c.487G>A n.190G>A n.11G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | |
17 | g.46170931T>A | CA399978749 | KANSL1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.1467A>T n.293A>T n.1457A>T n.1317A>T n.1463A>T c.23+52740A>T (n.23+52740A>T) n.1451A>T c.486A>T n.189A>T n.10A>T c.-67A>T (n.-67A>T) | |
17 | g.46170931T>C | CA399978751 | KANSL1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.1467A>G n.293A>G n.1457A>G n.1317A>G n.1463A>G c.23+52740A>G (n.23+52740A>G) n.1451A>G c.486A>G n.189A>G n.10A>G c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170931T>G | CA399978753 | KANSL1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.1467A>C n.293A>C n.1457A>C n.1317A>C n.1463A>C c.23+52740A>C (n.23+52740A>C) n.1451A>C c.486A>C n.189A>C n.10A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | |
17 | g.46170931T= | CA2262179771 | KANSL1 | c.1213A= (p.Ser405=) n.1467A= n.293A= n.1457A= n.1317A= n.1463A= c.23+52740A= (n.23+52740A=) n.1451A= c.486A= n.189A= n.10A= c.-67A= (n.-67A=) | |
17 | g.46170932G>A | CA500373651 | KANSL1 | c.1212C>T (p.Asp404=) n.1466C>T n.292C>T n.1456C>T n.1316C>T n.1462C>T c.23+52739C>T (n.23+52739C>T) n.1450C>T c.485C>T n.188C>T n.9C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | |
17 | g.46170932G>C | CA399978755 | KANSL1 | c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.1466C>G n.292C>G n.1456C>G n.1316C>G n.1462C>G c.23+52739C>G (n.23+52739C>G) n.1450C>G c.485C>G n.188C>G n.9C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
17 | g.46170932G>T | CA399978757 | KANSL1 | c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.1466C>A n.292C>A n.1456C>A n.1316C>A n.1462C>A c.23+52739C>A (n.23+52739C>A) n.1450C>A c.485C>A n.188C>A n.9C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | |
17 | g.46170933T>A | CA399978759 | KANSL1 | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1465A>T n.291A>T n.1455A>T n.1315A>T n.1461A>T c.23+52738A>T (n.23+52738A>T) n.1449A>T c.484A>T n.187A>T n.8A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
17 | g.46170933T>C | CA399978761 | KANSL1 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1465A>G n.291A>G n.1455A>G n.1315A>G n.1461A>G c.23+52738A>G (n.23+52738A>G) n.1449A>G c.484A>G n.187A>G n.8A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
17 | g.46170933T>G | CA399978763 | KANSL1 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1465A>C n.291A>C n.1455A>C n.1315A>C n.1461A>C c.23+52738A>C (n.23+52738A>C) n.1449A>C c.484A>C n.187A>C n.8A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | dbSNP |
17 | g.46170933T= | CA2262179772 | KANSL1 | c.1211A= (p.Asp404=) n.1465A= n.291A= n.1455A= n.1315A= n.1461A= c.23+52738A= (n.23+52738A=) n.1449A= c.484A= n.187A= n.8A= c.-69A= (n.-69A=) | |
17 | g.46170934C>A | CA399978766 | KANSL1 | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1464G>T n.290G>T n.1454G>T n.1314G>T n.1460G>T c.23+52737G>T (n.23+52737G>T) n.1448G>T c.483G>T n.186G>T n.7G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | |
17 | g.46170934C= | CA2262179773 | KANSL1 | c.1210G= (p.Asp404=) n.1464G= n.290G= n.1454G= n.1314G= n.1460G= c.23+52737G= (n.23+52737G=) n.1448G= c.483G= n.186G= n.7G= c.-70G= (n.-70G=) | |
17 | g.46170934C>G | CA399978767 | KANSL1 | c.1210G>C (p.Asp404His) n.1464G>C n.290G>C n.1454G>C n.1314G>C n.1460G>C c.23+52737G>C (n.23+52737G>C) n.1448G>C c.483G>C n.186G>C n.7G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | |
17 | g.46170934C>T | CA399978770 | KANSL1 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1464G>A n.290G>A n.1454G>A n.1314G>A n.1460G>A c.23+52737G>A (n.23+52737G>A) n.1448G>A c.483G>A n.186G>A n.7G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170935A>C | CA500373653 | KANSL1 | c.1209T>G (p.Thr403=) n.1463T>G n.289T>G n.1453T>G n.1313T>G n.1459T>G c.23+52736T>G (n.23+52736T>G) n.1447T>G c.482T>G n.185T>G n.6T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
17 | g.46170935A>G | CA500373654 | KANSL1 | c.1209T>C (p.Thr403=) n.1463T>C n.289T>C n.1453T>C n.1313T>C n.1459T>C c.23+52736T>C (n.23+52736T>C) n.1447T>C c.482T>C n.185T>C n.6T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170935A>T | CA500373652 | KANSL1 | c.1209T>A (p.Thr403=) n.1463T>A n.289T>A n.1453T>A n.1313T>A n.1459T>A c.23+52736T>A (n.23+52736T>A) n.1447T>A c.482T>A n.185T>A n.6T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46170936G>A | CA399978772 | KANSL1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1462C>T n.288C>T n.1452C>T n.1312C>T n.1458C>T c.23+52735C>T (n.23+52735C>T) n.1446C>T c.481C>T n.184C>T n.5C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | |
17 | g.46170936G>C | CA399978773 | KANSL1 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.1462C>G n.288C>G n.1452C>G n.1312C>G n.1458C>G c.23+52735C>G (n.23+52735C>G) n.1446C>G c.481C>G n.184C>G n.5C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46170936G= | CA2262179774 | KANSL1 | c.1208C= (p.Thr403=) n.1462C= n.288C= n.1452C= n.1312C= n.1458C= c.23+52735C= (n.23+52735C=) n.1446C= c.481C= n.184C= n.5C= c.-72C= (n.-72C=) | |
17 | g.46170936G>T | CA399978775 | KANSL1 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.1462C>A n.288C>A n.1452C>A n.1312C>A n.1458C>A c.23+52735C>A (n.23+52735C>A) n.1446C>A c.481C>A n.184C>A n.5C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | |
17 | g.46170937T>A | CA399978780 | KANSL1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1461A>T n.287A>T n.1451A>T n.1311A>T n.1457A>T c.23+52734A>T (n.23+52734A>T) n.1445A>T c.480A>T n.183A>T n.4A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
17 | g.46170937T>C | CA399978778 | KANSL1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1461A>G n.287A>G n.1451A>G n.1311A>G n.1457A>G c.23+52734A>G (n.23+52734A>G) n.1445A>G c.480A>G n.183A>G n.4A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46170937T>G | CA399978777 | KANSL1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1461A>C n.287A>C n.1451A>C n.1311A>C n.1457A>C c.23+52734A>C (n.23+52734A>C) n.1445A>C c.480A>C n.183A>C n.4A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
17 | g.46170938G>A | CA500373656 | KANSL1 | c.1206C>T (p.Val402=) n.1460C>T n.286C>T n.1450C>T n.1310C>T n.1456C>T c.23+52733C>T (n.23+52733C>T) n.1444C>T c.479C>T n.182C>T n.3C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46170938G>C | CA500373655 | KANSL1 | c.1206C>G (p.Val402=) n.1460C>G n.286C>G n.1450C>G n.1310C>G n.1456C>G c.23+52733C>G (n.23+52733C>G) n.1444C>G c.479C>G n.182C>G n.3C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
17 | g.46170938G= | CA2262179775 | KANSL1 | c.1206C= (p.Val402=) n.1460C= n.286C= n.1450C= n.1310C= n.1456C= c.23+52733C= (n.23+52733C=) n.1444C= c.479C= n.182C= n.3C= c.-74C= (n.-74C=) | |
17 | g.46170938G>T | CA500373657 | KANSL1 | c.1206C>A (p.Val402=) n.1460C>A n.286C>A n.1450C>A n.1310C>A n.1456C>A c.23+52733C>A (n.23+52733C>A) n.1444C>A c.479C>A n.182C>A n.3C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
17 | g.46170939A>C | CA399978781 | KANSL1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1459T>G n.285T>G n.1449T>G n.1309T>G n.1455T>G c.23+52732T>G (n.23+52732T>G) n.1443T>G c.478T>G n.181T>G n.2T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
17 | g.46170939A>G | CA399978783 | KANSL1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1459T>C n.285T>C n.1449T>C n.1309T>C n.1455T>C c.23+52732T>C (n.23+52732T>C) n.1443T>C c.478T>C n.181T>C n.2T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | |
17 | g.46170939A>T | CA399978785 | KANSL1 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1459T>A n.285T>A n.1449T>A n.1309T>A n.1455T>A c.23+52732T>A (n.23+52732T>A) n.1443T>A c.478T>A n.181T>A n.2T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
17 | g.46170940C>A | CA399978787 | KANSL1 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1458G>T n.284G>T n.1448G>T n.1308G>T n.1454G>T c.23+52731G>T (n.23+52731G>T) n.1442G>T c.477G>T n.180G>T n.1G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | |
17 | g.46170940C>G | CA399978789 | KANSL1 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1458G>C n.284G>C n.1448G>C n.1308G>C n.1454G>C c.23+52731G>C (n.23+52731G>C) n.1442G>C c.477G>C n.180G>C n.1G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
17 | g.46170940C>T | CA399978791 | KANSL1 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1458G>A n.284G>A n.1448G>A n.1308G>A n.1454G>A c.23+52731G>A (n.23+52731G>A) n.1442G>A c.477G>A n.180G>A n.1G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | |
17 | g.46170941A>C | CA399978793 | KANSL1 | c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1457T>G n.283T>G n.1447T>G n.1307T>G n.1453T>G c.23+52730T>G (n.23+52730T>G) n.1441T>G c.476T>G n.179T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
17 | g.46170941A>G | CA500373658 | KANSL1 | c.1203T>C (p.Asp401=) n.1457T>C n.283T>C n.1447T>C n.1307T>C n.1453T>C c.23+52730T>C (n.23+52730T>C) n.1441T>C c.476T>C n.179T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170941A>T | CA399978795 | KANSL1 | c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1457T>A n.283T>A n.1447T>A n.1307T>A n.1453T>A c.23+52730T>A (n.23+52730T>A) n.1441T>A c.476T>A n.179T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
17 | g.46170942T>A | CA399978798 | KANSL1 | c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1456A>T n.282A>T n.1446A>T n.1306A>T n.1452A>T c.23+52729A>T (n.23+52729A>T) n.1440A>T c.475A>T n.178A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
17 | g.46170942T>C | CA399978799 | KANSL1 | c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1456A>G n.282A>G n.1446A>G n.1306A>G n.1452A>G c.23+52729A>G (n.23+52729A>G) n.1440A>G c.475A>G n.178A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
17 | g.46170942T>G | CA399978801 | KANSL1 | c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1456A>C n.282A>C n.1446A>C n.1306A>C n.1452A>C c.23+52729A>C (n.23+52729A>C) n.1440A>C c.475A>C n.178A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
17 | g.46170943C>A | CA399978804 | KANSL1 | c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1455G>T n.281G>T n.1445G>T n.1305G>T n.1451G>T c.23+52728G>T (n.23+52728G>T) n.1439G>T c.474G>T n.177G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
17 | g.46170943C>G | CA399978805 | KANSL1 | c.1201G>C (p.Asp401His) n.1455G>C n.281G>C n.1445G>C n.1305G>C n.1451G>C c.23+52728G>C (n.23+52728G>C) n.1439G>C c.474G>C n.177G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | |
17 | g.46170943C>T | CA399978807 | KANSL1 | c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1455G>A n.281G>A n.1445G>A n.1305G>A n.1451G>A c.23+52728G>A (n.23+52728G>A) n.1439G>A c.474G>A n.177G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | |
17 | g.46170944T>A | CA500373661 | KANSL1 | c.1200A>T (p.Ser400=) n.1454A>T n.280A>T n.1444A>T n.1304A>T n.1450A>T c.23+52727A>T (n.23+52727A>T) n.1438A>T c.473A>T n.176A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
17 | g.46170944T>C | CA500373659 | KANSL1 | c.1200A>G (p.Ser400=) n.1454A>G n.280A>G n.1444A>G n.1304A>G n.1450A>G c.23+52727A>G (n.23+52727A>G) n.1438A>G c.473A>G n.176A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
17 | g.46170944T>G | CA500373660 | KANSL1 | c.1200A>C (p.Ser400=) n.1454A>C n.280A>C n.1444A>C n.1304A>C n.1450A>C c.23+52727A>C (n.23+52727A>C) n.1438A>C c.473A>C n.176A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46170945G>A | CA399978811 | KANSL1 | c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.1453C>T n.279C>T n.1443C>T n.1303C>T n.1449C>T c.23+52726C>T (n.23+52726C>T) n.1437C>T c.472C>T n.175C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46170945G>C | CA399978813 | KANSL1 | c.1199C>G (p.Ser400Ter) n.1453C>G n.279C>G n.1443C>G n.1303C>G n.1449C>G c.23+52726C>G (n.23+52726C>G) n.1437C>G c.472C>G n.175C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | |
17 | g.46170945G>T | CA399978810 | KANSL1 | c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.1453C>A n.279C>A n.1443C>A n.1303C>A n.1449C>A c.23+52726C>A (n.23+52726C>A) n.1437C>A c.472C>A n.175C>A c.-81C>A (n.-81C>A) |